Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220286A=CA2171676786BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-278A= (n.2958-278A=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.217+19192T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220300A=CA2171676792BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-264A= (n.2958-264A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.217+19180T>G
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15g.40220309A=CA2171676795BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-255A= (n.2958-255A=)
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15g.40220310G>CCA2171676797BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-254G>C (n.2958-254G>C)
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n.217+19175C>G
dbSNP
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n.217+19174C>G
dbSNP
15g.40220311G=CA2171676798BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-253G= (n.2958-253G=)
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n.217+19173T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220317T>CCA268763200BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-247T>C (n.2958-247T>C)
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n.359-247T>C
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n.217+19168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220317T>GCA2730583953BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-247T>G (n.2958-247T>G)
c.-118+2650T>G (n.-118+2650T>G)
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n.217+19168A>C
dbSNP
15g.40220317T=CA2171676801BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-247T= (n.2958-247T=)
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15g.40220318A=CA2171676802BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-246A= (n.2958-246A=)
c.-118+2651A= (n.-118+2651A=)
c.-201+2651A= (n.-201+2651A=)
c.3000-246A= (n.3000-246A=)
c.83+2651A= (n.83+2651A=)
n.359-246A=
c.81+2651A= (n.81+2651A=)
c.64-246A=
n.217+19167T=
15g.40220318A>GCA712739321BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-246A>G (n.2958-246A>G)
c.-118+2651A>G (n.-118+2651A>G)
c.-201+2651A>G (n.-201+2651A>G)
c.3000-246A>G (n.3000-246A>G)
c.83+2651A>G (n.83+2651A>G)
n.359-246A>G
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c.64-246A>G
n.217+19167T>C
dbSNP
15g.40220319T>CCA2803851358BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-245T>C (n.2958-245T>C)
c.-118+2652T>C (n.-118+2652T>C)
c.-201+2652T>C (n.-201+2652T>C)
c.3000-245T>C (n.3000-245T>C)
c.83+2652T>C (n.83+2652T>C)
n.359-245T>C
c.81+2652T>C (n.81+2652T>C)
c.64-245T>C
n.217+19166A>G
15g.40220327G=CA2171676803BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-237G= (n.2958-237G=)
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c.64-237G=
n.217+19158C=
15g.40220327G>TCA268763209BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-237G>T (n.2958-237G>T)
c.-118+2660G>T (n.-118+2660G>T)
c.-201+2660G>T (n.-201+2660G>T)
c.3000-237G>T (n.3000-237G>T)
c.83+2660G>T (n.83+2660G>T)
n.359-237G>T
c.81+2660G>T (n.81+2660G>T)
c.64-237G>T
n.217+19158C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220328A=CA2171676804BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-236A= (n.2958-236A=)
c.-118+2661A= (n.-118+2661A=)
c.-201+2661A= (n.-201+2661A=)
c.3000-236A= (n.3000-236A=)
c.83+2661A= (n.83+2661A=)
n.359-236A=
c.81+2661A= (n.81+2661A=)
c.64-236A=
n.217+19157T=
15g.40220328A>GCA268763214BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-236A>G (n.2958-236A>G)
c.-118+2661A>G (n.-118+2661A>G)
c.-201+2661A>G (n.-201+2661A>G)
c.3000-236A>G (n.3000-236A>G)
c.83+2661A>G (n.83+2661A>G)
n.359-236A>G
c.81+2661A>G (n.81+2661A>G)
c.64-236A>G
n.217+19157T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220330G>ACA2803851359BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-234G>A (n.2958-234G>A)
c.-118+2663G>A (n.-118+2663G>A)
c.-201+2663G>A (n.-201+2663G>A)
c.3000-234G>A (n.3000-234G>A)
c.83+2663G>A (n.83+2663G>A)
n.359-234G>A
c.81+2663G>A (n.81+2663G>A)
c.64-234G>A
n.217+19155C>T
15g.40220335_40220338delinsATCTCA2171676805BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-229_2958-226delinsATCT (n.2958-229_2958-226delinsATCT)
c.-118+2668_-118+2671delinsATCT (n.-118+2668_-118+2671delinsATCT)
c.-201+2668_-201+2671delinsATCT (n.-201+2668_-201+2671delinsATCT)
c.3000-229_3000-226delinsATCT (n.3000-229_3000-226delinsATCT)
c.83+2668_83+2671delinsATCT (n.83+2668_83+2671delinsATCT)
n.359-229_359-226delinsATCT
c.81+2668_81+2671delinsATCT (n.81+2668_81+2671delinsATCT)
c.64-229_64-226delinsATCT
n.217+19147_217+19150delinsAGAT
15g.40220340_40220342delCA2171676806BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-224_2958-222del (n.2958-224_2958-222del)
c.-118+2673_-118+2675del (n.-118+2673_-118+2675del)
c.-201+2673_-201+2675del (n.-201+2673_-201+2675del)
c.3000-224_3000-222del (n.3000-224_3000-222del)
c.83+2673_83+2675del (n.83+2673_83+2675del)
n.359-224_359-222del
c.81+2673_81+2675del (n.81+2673_81+2675del)
c.64-224_64-222del
n.217+19147_217+19149del
dbSNP
15g.40220339T>CCA617223866BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-225T>C (n.2958-225T>C)
c.-118+2672T>C (n.-118+2672T>C)
c.-201+2672T>C (n.-201+2672T>C)
c.3000-225T>C (n.3000-225T>C)
c.83+2672T>C (n.83+2672T>C)
n.359-225T>C
c.81+2672T>C (n.81+2672T>C)
c.64-225T>C
n.217+19146A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220339T=CA2171676807BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-225T= (n.2958-225T=)
c.-118+2672T= (n.-118+2672T=)
c.-201+2672T= (n.-201+2672T=)
c.3000-225T= (n.3000-225T=)
c.83+2672T= (n.83+2672T=)
n.359-225T=
c.81+2672T= (n.81+2672T=)
c.64-225T=
n.217+19146A=
15g.40220345C=CA2171676808BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-219C= (n.2958-219C=)
c.-118+2678C= (n.-118+2678C=)
c.-201+2678C= (n.-201+2678C=)
c.3000-219C= (n.3000-219C=)
c.83+2678C= (n.83+2678C=)
n.359-219C=
c.81+2678C= (n.81+2678C=)
c.64-219C=
n.217+19140G=
15g.40220345C>TCA2171676809BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-219C>T (n.2958-219C>T)
c.-118+2678C>T (n.-118+2678C>T)
c.-201+2678C>T (n.-201+2678C>T)
c.3000-219C>T (n.3000-219C>T)
c.83+2678C>T (n.83+2678C>T)
n.359-219C>T
c.81+2678C>T (n.81+2678C>T)
c.64-219C>T
n.217+19140G>A
dbSNP
15g.40220345_40220346insTAGAGTCTAGGTCA2171676810BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-219_2958-218insTAGAGTCTAGGT (n.2958-219_2958-218insTAGAGTCTAGGT)
c.-118+2678_-118+2679insTAGAGTCTAGGT (n.-118+2678_-118+2679insTAGAGTCTAGGT)
c.-201+2678_-201+2679insTAGAGTCTAGGT (n.-201+2678_-201+2679insTAGAGTCTAGGT)
c.3000-219_3000-218insTAGAGTCTAGGT (n.3000-219_3000-218insTAGAGTCTAGGT)
c.83+2678_83+2679insTAGAGTCTAGGT (n.83+2678_83+2679insTAGAGTCTAGGT)
n.359-219_359-218insTAGAGTCTAGGT
c.81+2678_81+2679insTAGAGTCTAGGT (n.81+2678_81+2679insTAGAGTCTAGGT)
c.64-219_64-218insTAGAGTCTAGGT
n.217+19139_217+19140insACCTAGACTCTA
dbSNP
15g.40220349T>CCA268763220BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-215T>C (n.2958-215T>C)
c.-118+2682T>C (n.-118+2682T>C)
c.-201+2682T>C (n.-201+2682T>C)
c.3000-215T>C (n.3000-215T>C)
c.83+2682T>C (n.83+2682T>C)
n.359-215T>C
c.81+2682T>C (n.81+2682T>C)
c.64-215T>C
n.217+19136A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220349T=CA2171676811BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-215T= (n.2958-215T=)
c.-118+2682T= (n.-118+2682T=)
c.-201+2682T= (n.-201+2682T=)
c.3000-215T= (n.3000-215T=)
c.83+2682T= (n.83+2682T=)
n.359-215T=
c.81+2682T= (n.81+2682T=)
c.64-215T=
n.217+19136A=
15g.40220351T>ACA2171676813BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-213T>A (n.2958-213T>A)
c.-118+2684T>A (n.-118+2684T>A)
c.-201+2684T>A (n.-201+2684T>A)
c.3000-213T>A (n.3000-213T>A)
c.83+2684T>A (n.83+2684T>A)
n.359-213T>A
c.81+2684T>A (n.81+2684T>A)
c.64-213T>A
n.217+19134A>T
dbSNP
15g.40220351T>CCA2803851360BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-213T>C (n.2958-213T>C)
c.-118+2684T>C (n.-118+2684T>C)
c.-201+2684T>C (n.-201+2684T>C)
c.3000-213T>C (n.3000-213T>C)
c.83+2684T>C (n.83+2684T>C)
n.359-213T>C
c.81+2684T>C (n.81+2684T>C)
c.64-213T>C
n.217+19134A>G
15g.40220351T=CA2171676812BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-213T= (n.2958-213T=)
c.-118+2684T= (n.-118+2684T=)
c.-201+2684T= (n.-201+2684T=)
c.3000-213T= (n.3000-213T=)
c.83+2684T= (n.83+2684T=)
n.359-213T=
c.81+2684T= (n.81+2684T=)
c.64-213T=
n.217+19134A=
15g.40220352G>ACA712739326BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-212G>A (n.2958-212G>A)
c.-118+2685G>A (n.-118+2685G>A)
c.-201+2685G>A (n.-201+2685G>A)
c.3000-212G>A (n.3000-212G>A)
c.83+2685G>A (n.83+2685G>A)
n.359-212G>A
c.81+2685G>A (n.81+2685G>A)
c.64-212G>A
n.217+19133C>T
dbSNP
15g.40220352G=CA2171676814BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-212G= (n.2958-212G=)
c.-118+2685G= (n.-118+2685G=)
c.-201+2685G= (n.-201+2685G=)
c.3000-212G= (n.3000-212G=)
c.83+2685G= (n.83+2685G=)
n.359-212G=
c.81+2685G= (n.81+2685G=)
c.64-212G=
n.217+19133C=
15g.40220356A=CA2171676815BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-208A= (n.2958-208A=)
c.-118+2689A= (n.-118+2689A=)
c.-201+2689A= (n.-201+2689A=)
c.3000-208A= (n.3000-208A=)
c.83+2689A= (n.83+2689A=)
n.359-208A=
c.81+2689A= (n.81+2689A=)
c.64-208A=
n.217+19129T=
15g.40220356A>GCA2171676816BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-208A>G (n.2958-208A>G)
c.-118+2689A>G (n.-118+2689A>G)
c.-201+2689A>G (n.-201+2689A>G)
c.3000-208A>G (n.3000-208A>G)
c.83+2689A>G (n.83+2689A>G)
n.359-208A>G
c.81+2689A>G (n.81+2689A>G)
c.64-208A>G
n.217+19129T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220358T>CCA712739327BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-206T>C (n.2958-206T>C)
c.-118+2691T>C (n.-118+2691T>C)
c.-201+2691T>C (n.-201+2691T>C)
c.3000-206T>C (n.3000-206T>C)
c.83+2691T>C (n.83+2691T>C)
n.359-206T>C
c.81+2691T>C (n.81+2691T>C)
c.64-206T>C
n.217+19127A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220358T=CA2171676817BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-206T= (n.2958-206T=)
c.-118+2691T= (n.-118+2691T=)
c.-201+2691T= (n.-201+2691T=)
c.3000-206T= (n.3000-206T=)
c.83+2691T= (n.83+2691T=)
n.359-206T=
c.81+2691T= (n.81+2691T=)
c.64-206T=
n.217+19127A=
15g.40220359G>CCA712739330BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-205G>C (n.2958-205G>C)
c.-118+2692G>C (n.-118+2692G>C)
c.-201+2692G>C (n.-201+2692G>C)
c.3000-205G>C (n.3000-205G>C)
c.83+2692G>C (n.83+2692G>C)
n.359-205G>C
c.81+2692G>C (n.81+2692G>C)
c.64-205G>C
n.217+19126C>G
dbSNP
15g.40220359G=CA2171676818BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-205G= (n.2958-205G=)
c.-118+2692G= (n.-118+2692G=)
c.-201+2692G= (n.-201+2692G=)
c.3000-205G= (n.3000-205G=)
c.83+2692G= (n.83+2692G=)
n.359-205G=
c.81+2692G= (n.81+2692G=)
c.64-205G=
n.217+19126C=
15g.40220359G>TCA712739331BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-205G>T (n.2958-205G>T)
c.-118+2692G>T (n.-118+2692G>T)
c.-201+2692G>T (n.-201+2692G>T)
c.3000-205G>T (n.3000-205G>T)
c.83+2692G>T (n.83+2692G>T)
n.359-205G>T
c.81+2692G>T (n.81+2692G>T)
c.64-205G>T
n.217+19126C>A
dbSNP
15g.40220360T>GCA2171676820BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-204T>G (n.2958-204T>G)
c.-118+2693T>G (n.-118+2693T>G)
c.-201+2693T>G (n.-201+2693T>G)
c.3000-204T>G (n.3000-204T>G)
c.83+2693T>G (n.83+2693T>G)
n.359-204T>G
c.81+2693T>G (n.81+2693T>G)
c.64-204T>G
n.217+19125A>C
dbSNP
15g.40220360T=CA2171676819BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-204T= (n.2958-204T=)
c.-118+2693T= (n.-118+2693T=)
c.-201+2693T= (n.-201+2693T=)
c.3000-204T= (n.3000-204T=)
c.83+2693T= (n.83+2693T=)
n.359-204T=
c.81+2693T= (n.81+2693T=)
c.64-204T=
n.217+19125A=
15g.40220361A=CA2171676821BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-203A= (n.2958-203A=)
c.-118+2694A= (n.-118+2694A=)
c.-201+2694A= (n.-201+2694A=)
c.3000-203A= (n.3000-203A=)
c.83+2694A= (n.83+2694A=)
n.359-203A=
c.81+2694A= (n.81+2694A=)
c.64-203A=
n.217+19124T=
15g.40220361A>GCA2171676822BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-203A>G (n.2958-203A>G)
c.-118+2694A>G (n.-118+2694A>G)
c.-201+2694A>G (n.-201+2694A>G)
c.3000-203A>G (n.3000-203A>G)
c.83+2694A>G (n.83+2694A>G)
n.359-203A>G
c.81+2694A>G (n.81+2694A>G)
c.64-203A>G
n.217+19124T>C
dbSNP
15g.40220362T>CCA2171676824BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-202T>C (n.2958-202T>C)
c.-118+2695T>C (n.-118+2695T>C)
c.-201+2695T>C (n.-201+2695T>C)
c.3000-202T>C (n.3000-202T>C)
c.83+2695T>C (n.83+2695T>C)
n.359-202T>C
c.81+2695T>C (n.81+2695T>C)
c.64-202T>C
n.217+19123A>G
dbSNP
15g.40220362T=CA2171676823BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-202T= (n.2958-202T=)
c.-118+2695T= (n.-118+2695T=)
c.-201+2695T= (n.-201+2695T=)
c.3000-202T= (n.3000-202T=)
c.83+2695T= (n.83+2695T=)
n.359-202T=
c.81+2695T= (n.81+2695T=)
c.64-202T=
n.217+19123A=
15g.40220363C=CA2171676825BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-201C= (n.2958-201C=)
c.-118+2696C= (n.-118+2696C=)
c.-201+2696C= (n.-201+2696C=)
c.3000-201C= (n.3000-201C=)
c.83+2696C= (n.83+2696C=)
n.359-201C=
c.81+2696C= (n.81+2696C=)
c.64-201C=
n.217+19122G=
15g.40220363C>TCA268763226BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-201C>T (n.2958-201C>T)
c.-118+2696C>T (n.-118+2696C>T)
c.-201+2696C>T (n.-201+2696C>T)
c.3000-201C>T (n.3000-201C>T)
c.83+2696C>T (n.83+2696C>T)
n.359-201C>T
c.81+2696C>T (n.81+2696C>T)
c.64-201C>T
n.217+19122G>A
dbSNP
15g.40220369T>ACA268763241BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-195T>A (n.2958-195T>A)
c.-118+2702T>A (n.-118+2702T>A)
c.-201+2702T>A (n.-201+2702T>A)
c.3000-195T>A (n.3000-195T>A)
c.83+2702T>A (n.83+2702T>A)
n.359-195T>A
c.81+2702T>A (n.81+2702T>A)
c.64-195T>A
n.217+19116A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220369T=CA2171676826BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-195T= (n.2958-195T=)
c.-118+2702T= (n.-118+2702T=)
c.-201+2702T= (n.-201+2702T=)
c.3000-195T= (n.3000-195T=)
c.83+2702T= (n.83+2702T=)
n.359-195T=
c.81+2702T= (n.81+2702T=)
c.64-195T=
n.217+19116A=
15g.40220376A=CA2171676827BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-188A= (n.2958-188A=)
c.-118+2709A= (n.-118+2709A=)
c.-201+2709A= (n.-201+2709A=)
c.3000-188A= (n.3000-188A=)
c.83+2709A= (n.83+2709A=)
n.359-188A=
c.81+2709A= (n.81+2709A=)
c.64-188A=
n.217+19109T=
15g.40220376A>GCA2171676828BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-188A>G (n.2958-188A>G)
c.-118+2709A>G (n.-118+2709A>G)
c.-201+2709A>G (n.-201+2709A>G)
c.3000-188A>G (n.3000-188A>G)
c.83+2709A>G (n.83+2709A>G)
n.359-188A>G
c.81+2709A>G (n.81+2709A>G)
c.64-188A>G
n.217+19109T>C
dbSNP
15g.40220377C=CA2171676829BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-187C= (n.2958-187C=)
c.-118+2710C= (n.-118+2710C=)
c.-201+2710C= (n.-201+2710C=)
c.3000-187C= (n.3000-187C=)
c.83+2710C= (n.83+2710C=)
n.359-187C=
c.81+2710C= (n.81+2710C=)
c.64-187C=
n.217+19108G=
15g.40220377C>GCA617223868BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-187C>G (n.2958-187C>G)
c.-118+2710C>G (n.-118+2710C>G)
c.-201+2710C>G (n.-201+2710C>G)
c.3000-187C>G (n.3000-187C>G)
c.83+2710C>G (n.83+2710C>G)
n.359-187C>G
c.81+2710C>G (n.81+2710C>G)
c.64-187C>G
n.217+19108G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220377C>TCA2741421661BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-187C>T (n.2958-187C>T)
c.-118+2710C>T (n.-118+2710C>T)
c.-201+2710C>T (n.-201+2710C>T)
c.3000-187C>T (n.3000-187C>T)
c.83+2710C>T (n.83+2710C>T)
n.359-187C>T
c.81+2710C>T (n.81+2710C>T)
c.64-187C>T
n.217+19108G>A
15g.40220380T>CCA2171676831BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-184T>C (n.2958-184T>C)
c.-118+2713T>C (n.-118+2713T>C)
c.-201+2713T>C (n.-201+2713T>C)
c.3000-184T>C (n.3000-184T>C)
c.83+2713T>C (n.83+2713T>C)
n.359-184T>C
c.81+2713T>C (n.81+2713T>C)
c.64-184T>C
n.217+19105A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220380T=CA2171676830BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-184T= (n.2958-184T=)
c.-118+2713T= (n.-118+2713T=)
c.-201+2713T= (n.-201+2713T=)
c.3000-184T= (n.3000-184T=)
c.83+2713T= (n.83+2713T=)
n.359-184T=
c.81+2713T= (n.81+2713T=)
c.64-184T=
n.217+19105A=
15g.40220381G>ACA2171676833BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-183G>A (n.2958-183G>A)
c.-118+2714G>A (n.-118+2714G>A)
c.-201+2714G>A (n.-201+2714G>A)
c.3000-183G>A (n.3000-183G>A)
c.83+2714G>A (n.83+2714G>A)
n.359-183G>A
c.81+2714G>A (n.81+2714G>A)
c.64-183G>A
n.217+19104C>T
dbSNP
15g.40220381G=CA2171676832BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-183G= (n.2958-183G=)
c.-118+2714G= (n.-118+2714G=)
c.-201+2714G= (n.-201+2714G=)
c.3000-183G= (n.3000-183G=)
c.83+2714G= (n.83+2714G=)
n.359-183G=
c.81+2714G= (n.81+2714G=)
c.64-183G=
n.217+19104C=
15g.40220382G=CA2171676834BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-182G= (n.2958-182G=)
c.-118+2715G= (n.-118+2715G=)
c.-201+2715G= (n.-201+2715G=)
c.3000-182G= (n.3000-182G=)
c.83+2715G= (n.83+2715G=)
n.359-182G=
c.81+2715G= (n.81+2715G=)
c.64-182G=
n.217+19103C=
15g.40220382G>TCA712739348BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-182G>T (n.2958-182G>T)
c.-118+2715G>T (n.-118+2715G>T)
c.-201+2715G>T (n.-201+2715G>T)
c.3000-182G>T (n.3000-182G>T)
c.83+2715G>T (n.83+2715G>T)
n.359-182G>T
c.81+2715G>T (n.81+2715G>T)
c.64-182G>T
n.217+19103C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220385G>ACA712739356BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-179G>A (n.2958-179G>A)
c.-118+2718G>A (n.-118+2718G>A)
c.-201+2718G>A (n.-201+2718G>A)
c.3000-179G>A (n.3000-179G>A)
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n.359-179G>A
c.81+2718G>A (n.81+2718G>A)
c.64-179G>A
n.217+19100C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220385G>CCA617223870BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-179G>C (n.2958-179G>C)
c.-118+2718G>C (n.-118+2718G>C)
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n.359-179G>C
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c.64-179G>C
n.217+19100C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220385G=CA2171676835BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-179G= (n.2958-179G=)
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n.359-179G=
c.81+2718G= (n.81+2718G=)
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n.217+19100C=

Number of alleles fetched