Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40220236T>C | CA268763132 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-328T>C (n.2958-328T>C) c.-118+2569T>C (n.-118+2569T>C) c.-201+2569T>C (n.-201+2569T>C) c.3000-328T>C (n.3000-328T>C) c.83+2569T>C (n.83+2569T>C) n.359-328T>C c.81+2569T>C (n.81+2569T>C) c.64-328T>C n.217+19249A>G | dbSNP |
15 | g.40220236T= | CA2171676775 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-328T= (n.2958-328T=) c.-118+2569T= (n.-118+2569T=) c.-201+2569T= (n.-201+2569T=) c.3000-328T= (n.3000-328T=) c.83+2569T= (n.83+2569T=) n.359-328T= c.81+2569T= (n.81+2569T=) c.64-328T= n.217+19249A= | |
15 | g.40220237A>G | CA2730771914 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-327A>G (n.2958-327A>G) c.-118+2570A>G (n.-118+2570A>G) c.-201+2570A>G (n.-201+2570A>G) c.3000-327A>G (n.3000-327A>G) c.83+2570A>G (n.83+2570A>G) n.359-327A>G c.81+2570A>G (n.81+2570A>G) c.64-327A>G n.217+19248T>C | dbSNP |
15 | g.40220239G>A | CA268763134 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-325G>A (n.2958-325G>A) c.-118+2572G>A (n.-118+2572G>A) c.-201+2572G>A (n.-201+2572G>A) c.3000-325G>A (n.3000-325G>A) c.83+2572G>A (n.83+2572G>A) n.359-325G>A c.81+2572G>A (n.81+2572G>A) c.64-325G>A n.217+19246C>T | dbSNP |
15 | g.40220239G= | CA2171676776 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-325G= (n.2958-325G=) c.-118+2572G= (n.-118+2572G=) c.-201+2572G= (n.-201+2572G=) c.3000-325G= (n.3000-325G=) c.83+2572G= (n.83+2572G=) n.359-325G= c.81+2572G= (n.81+2572G=) c.64-325G= n.217+19246C= | |
15 | g.40220240A= | CA2171676777 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-324A= (n.2958-324A=) c.-118+2573A= (n.-118+2573A=) c.-201+2573A= (n.-201+2573A=) c.3000-324A= (n.3000-324A=) c.83+2573A= (n.83+2573A=) n.359-324A= c.81+2573A= (n.81+2573A=) c.64-324A= n.217+19245T= | |
15 | g.40220240A>T | CA968946712 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-324A>T (n.2958-324A>T) c.-118+2573A>T (n.-118+2573A>T) c.-201+2573A>T (n.-201+2573A>T) c.3000-324A>T (n.3000-324A>T) c.83+2573A>T (n.83+2573A>T) n.359-324A>T c.81+2573A>T (n.81+2573A>T) c.64-324A>T n.217+19245T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220245T>C | CA2171676779 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-319T>C (n.2958-319T>C) c.-118+2578T>C (n.-118+2578T>C) c.-201+2578T>C (n.-201+2578T>C) c.3000-319T>C (n.3000-319T>C) c.83+2578T>C (n.83+2578T>C) n.359-319T>C c.81+2578T>C (n.81+2578T>C) c.64-319T>C n.217+19240A>G | dbSNP |
15 | g.40220245T= | CA2171676778 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-319T= (n.2958-319T=) c.-118+2578T= (n.-118+2578T=) c.-201+2578T= (n.-201+2578T=) c.3000-319T= (n.3000-319T=) c.83+2578T= (n.83+2578T=) n.359-319T= c.81+2578T= (n.81+2578T=) c.64-319T= n.217+19240A= | |
15 | g.40220247G>C | CA712739303 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-317G>C (n.2958-317G>C) c.-118+2580G>C (n.-118+2580G>C) c.-201+2580G>C (n.-201+2580G>C) c.3000-317G>C (n.3000-317G>C) c.83+2580G>C (n.83+2580G>C) n.359-317G>C c.81+2580G>C (n.81+2580G>C) c.64-317G>C n.217+19238C>G | dbSNP |
15 | g.40220247G= | CA2171676780 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-317G= (n.2958-317G=) c.-118+2580G= (n.-118+2580G=) c.-201+2580G= (n.-201+2580G=) c.3000-317G= (n.3000-317G=) c.83+2580G= (n.83+2580G=) n.359-317G= c.81+2580G= (n.81+2580G=) c.64-317G= n.217+19238C= | |
15 | g.40220250G>A | CA968946714 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-314G>A (n.2958-314G>A) c.-118+2583G>A (n.-118+2583G>A) c.-201+2583G>A (n.-201+2583G>A) c.3000-314G>A (n.3000-314G>A) c.83+2583G>A (n.83+2583G>A) n.359-314G>A c.81+2583G>A (n.81+2583G>A) c.64-314G>A n.217+19235C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220250G= | CA2171676781 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-314G= (n.2958-314G=) c.-118+2583G= (n.-118+2583G=) c.-201+2583G= (n.-201+2583G=) c.3000-314G= (n.3000-314G=) c.83+2583G= (n.83+2583G=) n.359-314G= c.81+2583G= (n.81+2583G=) c.64-314G= n.217+19235C= | |
15 | g.40220250G>T | CA268763139 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-314G>T (n.2958-314G>T) c.-118+2583G>T (n.-118+2583G>T) c.-201+2583G>T (n.-201+2583G>T) c.3000-314G>T (n.3000-314G>T) c.83+2583G>T (n.83+2583G>T) n.359-314G>T c.81+2583G>T (n.81+2583G>T) c.64-314G>T n.217+19235C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220262C= | CA2171676782 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-302C= (n.2958-302C=) c.-118+2595C= (n.-118+2595C=) c.-201+2595C= (n.-201+2595C=) c.3000-302C= (n.3000-302C=) c.83+2595C= (n.83+2595C=) n.359-302C= c.81+2595C= (n.81+2595C=) c.64-302C= n.217+19223G= | |
15 | g.40220267dup | CA712739307 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-297dup (n.2958-297dup) c.-118+2600dup (n.-118+2600dup) c.-201+2600dup (n.-201+2600dup) c.3000-297dup (n.3000-297dup) c.83+2600dup (n.83+2600dup) n.359-297dup c.81+2600dup (n.81+2600dup) c.64-297dup n.217+19222dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220269T>C | CA968946721 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-295T>C (n.2958-295T>C) c.-118+2602T>C (n.-118+2602T>C) c.-201+2602T>C (n.-201+2602T>C) c.3000-295T>C (n.3000-295T>C) c.83+2602T>C (n.83+2602T>C) n.359-295T>C c.81+2602T>C (n.81+2602T>C) c.64-295T>C n.217+19216A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220269T= | CA2171676783 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-295T= (n.2958-295T=) c.-118+2602T= (n.-118+2602T=) c.-201+2602T= (n.-201+2602T=) c.3000-295T= (n.3000-295T=) c.83+2602T= (n.83+2602T=) n.359-295T= c.81+2602T= (n.81+2602T=) c.64-295T= n.217+19216A= | |
15 | g.40220270T>C | CA968946725 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-294T>C (n.2958-294T>C) c.-118+2603T>C (n.-118+2603T>C) c.-201+2603T>C (n.-201+2603T>C) c.3000-294T>C (n.3000-294T>C) c.83+2603T>C (n.83+2603T>C) n.359-294T>C c.81+2603T>C (n.81+2603T>C) c.64-294T>C n.217+19215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220270T= | CA2171676784 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-294T= (n.2958-294T=) c.-118+2603T= (n.-118+2603T=) c.-201+2603T= (n.-201+2603T=) c.3000-294T= (n.3000-294T=) c.83+2603T= (n.83+2603T=) n.359-294T= c.81+2603T= (n.81+2603T=) c.64-294T= n.217+19215A= | |
15 | g.40220279A= | CA2171676785 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-285A= (n.2958-285A=) c.-118+2612A= (n.-118+2612A=) c.-201+2612A= (n.-201+2612A=) c.3000-285A= (n.3000-285A=) c.83+2612A= (n.83+2612A=) n.359-285A= c.81+2612A= (n.81+2612A=) c.64-285A= n.217+19206T= | |
15 | g.40220279A>G | CA268763145 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-285A>G (n.2958-285A>G) c.-118+2612A>G (n.-118+2612A>G) c.-201+2612A>G (n.-201+2612A>G) c.3000-285A>G (n.3000-285A>G) c.83+2612A>G (n.83+2612A>G) n.359-285A>G c.81+2612A>G (n.81+2612A>G) c.64-285A>G n.217+19206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220279A>T | CA968946726 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-285A>T (n.2958-285A>T) c.-118+2612A>T (n.-118+2612A>T) c.-201+2612A>T (n.-201+2612A>T) c.3000-285A>T (n.3000-285A>T) c.83+2612A>T (n.83+2612A>T) n.359-285A>T c.81+2612A>T (n.81+2612A>T) c.64-285A>T n.217+19206T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220286A= | CA2171676786 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-278A= (n.2958-278A=) c.-118+2619A= (n.-118+2619A=) c.-201+2619A= (n.-201+2619A=) c.3000-278A= (n.3000-278A=) c.83+2619A= (n.83+2619A=) n.359-278A= c.81+2619A= (n.81+2619A=) c.64-278A= n.217+19199T= | |
15 | g.40220286A>C | CA268763165 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-278A>C (n.2958-278A>C) c.-118+2619A>C (n.-118+2619A>C) c.-201+2619A>C (n.-201+2619A>C) c.3000-278A>C (n.3000-278A>C) c.83+2619A>C (n.83+2619A>C) n.359-278A>C c.81+2619A>C (n.81+2619A>C) c.64-278A>C n.217+19199T>G | dbSNP |
15 | g.40220286A>G | CA2171676787 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-278A>G (n.2958-278A>G) c.-118+2619A>G (n.-118+2619A>G) c.-201+2619A>G (n.-201+2619A>G) c.3000-278A>G (n.3000-278A>G) c.83+2619A>G (n.83+2619A>G) n.359-278A>G c.81+2619A>G (n.81+2619A>G) c.64-278A>G n.217+19199T>C | dbSNP |
15 | g.40220290G>A | CA968946727 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-274G>A (n.2958-274G>A) c.-118+2623G>A (n.-118+2623G>A) c.-201+2623G>A (n.-201+2623G>A) c.3000-274G>A (n.3000-274G>A) c.83+2623G>A (n.83+2623G>A) n.359-274G>A c.81+2623G>A (n.81+2623G>A) c.64-274G>A n.217+19195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220290G= | CA2171676788 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-274G= (n.2958-274G=) c.-118+2623G= (n.-118+2623G=) c.-201+2623G= (n.-201+2623G=) c.3000-274G= (n.3000-274G=) c.83+2623G= (n.83+2623G=) n.359-274G= c.81+2623G= (n.81+2623G=) c.64-274G= n.217+19195C= | |
15 | g.40220291C= | CA2171676789 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-273C= (n.2958-273C=) c.-118+2624C= (n.-118+2624C=) c.-201+2624C= (n.-201+2624C=) c.3000-273C= (n.3000-273C=) c.83+2624C= (n.83+2624C=) n.359-273C= c.81+2624C= (n.81+2624C=) c.64-273C= n.217+19194G= | |
15 | g.40220291C>T | CA268763178 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-273C>T (n.2958-273C>T) c.-118+2624C>T (n.-118+2624C>T) c.-201+2624C>T (n.-201+2624C>T) c.3000-273C>T (n.3000-273C>T) c.83+2624C>T (n.83+2624C>T) n.359-273C>T c.81+2624C>T (n.81+2624C>T) c.64-273C>T n.217+19194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220292T>C | CA268763183 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-272T>C (n.2958-272T>C) c.-118+2625T>C (n.-118+2625T>C) c.-201+2625T>C (n.-201+2625T>C) c.3000-272T>C (n.3000-272T>C) c.83+2625T>C (n.83+2625T>C) n.359-272T>C c.81+2625T>C (n.81+2625T>C) c.64-272T>C n.217+19193A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220292T= | CA2171676790 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-272T= (n.2958-272T=) c.-118+2625T= (n.-118+2625T=) c.-201+2625T= (n.-201+2625T=) c.3000-272T= (n.3000-272T=) c.83+2625T= (n.83+2625T=) n.359-272T= c.81+2625T= (n.81+2625T=) c.64-272T= n.217+19193A= | |
15 | g.40220293A= | CA2171676791 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-271A= (n.2958-271A=) c.-118+2626A= (n.-118+2626A=) c.-201+2626A= (n.-201+2626A=) c.3000-271A= (n.3000-271A=) c.83+2626A= (n.83+2626A=) n.359-271A= c.81+2626A= (n.81+2626A=) c.64-271A= n.217+19192T= | |
15 | g.40220293A>G | CA712739317 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-271A>G (n.2958-271A>G) c.-118+2626A>G (n.-118+2626A>G) c.-201+2626A>G (n.-201+2626A>G) c.3000-271A>G (n.3000-271A>G) c.83+2626A>G (n.83+2626A>G) n.359-271A>G c.81+2626A>G (n.81+2626A>G) c.64-271A>G n.217+19192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220300A= | CA2171676792 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-264A= (n.2958-264A=) c.-118+2633A= (n.-118+2633A=) c.-201+2633A= (n.-201+2633A=) c.3000-264A= (n.3000-264A=) c.83+2633A= (n.83+2633A=) n.359-264A= c.81+2633A= (n.81+2633A=) c.64-264A= n.217+19185T= | |
15 | g.40220300A>G | CA617223865 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-264A>G (n.2958-264A>G) c.-118+2633A>G (n.-118+2633A>G) c.-201+2633A>G (n.-201+2633A>G) c.3000-264A>G (n.3000-264A>G) c.83+2633A>G (n.83+2633A>G) n.359-264A>G c.81+2633A>G (n.81+2633A>G) c.64-264A>G n.217+19185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220304C= | CA2171676793 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-260C= (n.2958-260C=) c.-118+2637C= (n.-118+2637C=) c.-201+2637C= (n.-201+2637C=) c.3000-260C= (n.3000-260C=) c.83+2637C= (n.83+2637C=) n.359-260C= c.81+2637C= (n.81+2637C=) c.64-260C= n.217+19181G= | |
15 | g.40220304C>T | CA712739318 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-260C>T (n.2958-260C>T) c.-118+2637C>T (n.-118+2637C>T) c.-201+2637C>T (n.-201+2637C>T) c.3000-260C>T (n.3000-260C>T) c.83+2637C>T (n.83+2637C>T) n.359-260C>T c.81+2637C>T (n.81+2637C>T) c.64-260C>T n.217+19181G>A | dbSNP |
15 | g.40220305A= | CA2171676794 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-259A= (n.2958-259A=) c.-118+2638A= (n.-118+2638A=) c.-201+2638A= (n.-201+2638A=) c.3000-259A= (n.3000-259A=) c.83+2638A= (n.83+2638A=) n.359-259A= c.81+2638A= (n.81+2638A=) c.64-259A= n.217+19180T= | |
15 | g.40220305A>C | CA268763194 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-259A>C (n.2958-259A>C) c.-118+2638A>C (n.-118+2638A>C) c.-201+2638A>C (n.-201+2638A>C) c.3000-259A>C (n.3000-259A>C) c.83+2638A>C (n.83+2638A>C) n.359-259A>C c.81+2638A>C (n.81+2638A>C) c.64-259A>C n.217+19180T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220309A= | CA2171676795 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-255A= (n.2958-255A=) c.-118+2642A= (n.-118+2642A=) c.-201+2642A= (n.-201+2642A=) c.3000-255A= (n.3000-255A=) c.83+2642A= (n.83+2642A=) n.359-255A= c.81+2642A= (n.81+2642A=) c.64-255A= n.217+19176T= | |
15 | g.40220309A>G | CA968946733 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-255A>G (n.2958-255A>G) c.-118+2642A>G (n.-118+2642A>G) c.-201+2642A>G (n.-201+2642A>G) c.3000-255A>G (n.3000-255A>G) c.83+2642A>G (n.83+2642A>G) n.359-255A>G c.81+2642A>G (n.81+2642A>G) c.64-255A>G n.217+19176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220310G>C | CA2171676797 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-254G>C (n.2958-254G>C) c.-118+2643G>C (n.-118+2643G>C) c.-201+2643G>C (n.-201+2643G>C) c.3000-254G>C (n.3000-254G>C) c.83+2643G>C (n.83+2643G>C) n.359-254G>C c.81+2643G>C (n.81+2643G>C) c.64-254G>C n.217+19175C>G | dbSNP |
15 | g.40220310G= | CA2171676796 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-254G= (n.2958-254G=) c.-118+2643G= (n.-118+2643G=) c.-201+2643G= (n.-201+2643G=) c.3000-254G= (n.3000-254G=) c.83+2643G= (n.83+2643G=) n.359-254G= c.81+2643G= (n.81+2643G=) c.64-254G= n.217+19175C= | |
15 | g.40220311G>C | CA2171676799 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-253G>C (n.2958-253G>C) c.-118+2644G>C (n.-118+2644G>C) c.-201+2644G>C (n.-201+2644G>C) c.3000-253G>C (n.3000-253G>C) c.83+2644G>C (n.83+2644G>C) n.359-253G>C c.81+2644G>C (n.81+2644G>C) c.64-253G>C n.217+19174C>G | dbSNP |
15 | g.40220311G= | CA2171676798 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-253G= (n.2958-253G=) c.-118+2644G= (n.-118+2644G=) c.-201+2644G= (n.-201+2644G=) c.3000-253G= (n.3000-253G=) c.83+2644G= (n.83+2644G=) n.359-253G= c.81+2644G= (n.81+2644G=) c.64-253G= n.217+19174C= | |
15 | g.40220312A= | CA2171676800 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-252A= (n.2958-252A=) c.-118+2645A= (n.-118+2645A=) c.-201+2645A= (n.-201+2645A=) c.3000-252A= (n.3000-252A=) c.83+2645A= (n.83+2645A=) n.359-252A= c.81+2645A= (n.81+2645A=) c.64-252A= n.217+19173T= | |
15 | g.40220312A>G | CA968946734 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-252A>G (n.2958-252A>G) c.-118+2645A>G (n.-118+2645A>G) c.-201+2645A>G (n.-201+2645A>G) c.3000-252A>G (n.3000-252A>G) c.83+2645A>G (n.83+2645A>G) n.359-252A>G c.81+2645A>G (n.81+2645A>G) c.64-252A>G n.217+19173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220317T>C | CA268763200 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-247T>C (n.2958-247T>C) c.-118+2650T>C (n.-118+2650T>C) c.-201+2650T>C (n.-201+2650T>C) c.3000-247T>C (n.3000-247T>C) c.83+2650T>C (n.83+2650T>C) n.359-247T>C c.81+2650T>C (n.81+2650T>C) c.64-247T>C n.217+19168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220317T>G | CA2730583953 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-247T>G (n.2958-247T>G) c.-118+2650T>G (n.-118+2650T>G) c.-201+2650T>G (n.-201+2650T>G) c.3000-247T>G (n.3000-247T>G) c.83+2650T>G (n.83+2650T>G) n.359-247T>G c.81+2650T>G (n.81+2650T>G) c.64-247T>G n.217+19168A>C | dbSNP |
15 | g.40220317T= | CA2171676801 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-247T= (n.2958-247T=) c.-118+2650T= (n.-118+2650T=) c.-201+2650T= (n.-201+2650T=) c.3000-247T= (n.3000-247T=) c.83+2650T= (n.83+2650T=) n.359-247T= c.81+2650T= (n.81+2650T=) c.64-247T= n.217+19168A= | |
15 | g.40220318A= | CA2171676802 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-246A= (n.2958-246A=) c.-118+2651A= (n.-118+2651A=) c.-201+2651A= (n.-201+2651A=) c.3000-246A= (n.3000-246A=) c.83+2651A= (n.83+2651A=) n.359-246A= c.81+2651A= (n.81+2651A=) c.64-246A= n.217+19167T= | |
15 | g.40220318A>G | CA712739321 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-246A>G (n.2958-246A>G) c.-118+2651A>G (n.-118+2651A>G) c.-201+2651A>G (n.-201+2651A>G) c.3000-246A>G (n.3000-246A>G) c.83+2651A>G (n.83+2651A>G) n.359-246A>G c.81+2651A>G (n.81+2651A>G) c.64-246A>G n.217+19167T>C | dbSNP |
15 | g.40220319T>C | CA2803851358 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-245T>C (n.2958-245T>C) c.-118+2652T>C (n.-118+2652T>C) c.-201+2652T>C (n.-201+2652T>C) c.3000-245T>C (n.3000-245T>C) c.83+2652T>C (n.83+2652T>C) n.359-245T>C c.81+2652T>C (n.81+2652T>C) c.64-245T>C n.217+19166A>G | |
15 | g.40220327G= | CA2171676803 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-237G= (n.2958-237G=) c.-118+2660G= (n.-118+2660G=) c.-201+2660G= (n.-201+2660G=) c.3000-237G= (n.3000-237G=) c.83+2660G= (n.83+2660G=) n.359-237G= c.81+2660G= (n.81+2660G=) c.64-237G= n.217+19158C= | |
15 | g.40220327G>T | CA268763209 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-237G>T (n.2958-237G>T) c.-118+2660G>T (n.-118+2660G>T) c.-201+2660G>T (n.-201+2660G>T) c.3000-237G>T (n.3000-237G>T) c.83+2660G>T (n.83+2660G>T) n.359-237G>T c.81+2660G>T (n.81+2660G>T) c.64-237G>T n.217+19158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220328A= | CA2171676804 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-236A= (n.2958-236A=) c.-118+2661A= (n.-118+2661A=) c.-201+2661A= (n.-201+2661A=) c.3000-236A= (n.3000-236A=) c.83+2661A= (n.83+2661A=) n.359-236A= c.81+2661A= (n.81+2661A=) c.64-236A= n.217+19157T= | |
15 | g.40220328A>G | CA268763214 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-236A>G (n.2958-236A>G) c.-118+2661A>G (n.-118+2661A>G) c.-201+2661A>G (n.-201+2661A>G) c.3000-236A>G (n.3000-236A>G) c.83+2661A>G (n.83+2661A>G) n.359-236A>G c.81+2661A>G (n.81+2661A>G) c.64-236A>G n.217+19157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40220330G>A | CA2803851359 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-234G>A (n.2958-234G>A) c.-118+2663G>A (n.-118+2663G>A) c.-201+2663G>A (n.-201+2663G>A) c.3000-234G>A (n.3000-234G>A) c.83+2663G>A (n.83+2663G>A) n.359-234G>A c.81+2663G>A (n.81+2663G>A) c.64-234G>A n.217+19155C>T | |
15 | g.40220335_40220338delinsATCT | CA2171676805 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-229_2958-226delinsATCT (n.2958-229_2958-226delinsATCT) c.-118+2668_-118+2671delinsATCT (n.-118+2668_-118+2671delinsATCT) c.-201+2668_-201+2671delinsATCT (n.-201+2668_-201+2671delinsATCT) c.3000-229_3000-226delinsATCT (n.3000-229_3000-226delinsATCT) c.83+2668_83+2671delinsATCT (n.83+2668_83+2671delinsATCT) n.359-229_359-226delinsATCT c.81+2668_81+2671delinsATCT (n.81+2668_81+2671delinsATCT) c.64-229_64-226delinsATCT n.217+19147_217+19150delinsAGAT | |
15 | g.40220340_40220342del | CA2171676806 | BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6 | c.2958-224_2958-222del (n.2958-224_2958-222del) c.-118+2673_-118+2675del (n.-118+2673_-118+2675del) c.-201+2673_-201+2675del (n.-201+2673_-201+2675del) c.3000-224_3000-222del (n.3000-224_3000-222del) c.83+2673_83+2675del (n.83+2673_83+2675del) n.359-224_359-222del c.81+2673_81+2675del (n.81+2673_81+2675del) c.64-224_64-222del n.217+19147_217+19149del | dbSNP |