Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220168G=CA2171676736BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-396G= (n.2958-396G=)
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n.217+19317C>A
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220173G=CA2171676739BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-391G= (n.2958-391G=)
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15g.40220176A=CA2171676741BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-388A= (n.2958-388A=)
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n.359-388A>C
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n.217+19309T>G
 dbSNP
15g.40220180_40220182delCA617223857BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-384_2958-382del (n.2958-384_2958-382del)
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n.217+19307_217+19309del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220177A=CA2171676742BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-387A= (n.2958-387A=)
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n.217+19308T>A
 dbSNP
15g.40220178G>ACA268763090BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-386G>A (n.2958-386G>A)
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n.217+19307C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220178G=CA2171676743BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-386G= (n.2958-386G=)
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n.217+19305T>C
 dbSNP
15g.40220182A=CA2171676746BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-382A= (n.2958-382A=)
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15g.40220182A>TCA617223858BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-382A>T (n.2958-382A>T)
c.-118+2515A>T (n.-118+2515A>T)
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n.359-382A>T
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c.64-382A>T
n.217+19303T>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.40220185C=CA2171676747BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-379C= (n.2958-379C=)
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n.217+19300G=
15g.40220185C>TCA968946687BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-379C>T (n.2958-379C>T)
c.-118+2518C>T (n.-118+2518C>T)
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c.3000-379C>T (n.3000-379C>T)
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c.64-379C>T
n.217+19300G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220187C>ACA2171676749BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-377C>A (n.2958-377C>A)
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c.64-377C>A
n.217+19298G>T
 dbSNP
15g.40220187C=CA2171676748BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-377C= (n.2958-377C=)
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15g.40220188T>CCA268763104BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-376T>C (n.2958-376T>C)
c.-118+2521T>C (n.-118+2521T>C)
c.-201+2521T>C (n.-201+2521T>C)
c.3000-376T>C (n.3000-376T>C)
c.83+2521T>C (n.83+2521T>C)
n.359-376T>C
c.81+2521T>C (n.81+2521T>C)
c.64-376T>C
n.217+19297A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220188T=CA2171676750BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-376T= (n.2958-376T=)
c.-118+2521T= (n.-118+2521T=)
c.-201+2521T= (n.-201+2521T=)
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15g.40220189A=CA2171676752BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-375A= (n.2958-375A=)
c.-118+2522A= (n.-118+2522A=)
c.-201+2522A= (n.-201+2522A=)
c.3000-375A= (n.3000-375A=)
c.83+2522A= (n.83+2522A=)
n.359-375A=
c.81+2522A= (n.81+2522A=)
c.64-375A=
n.217+19296T=
15g.40220189A>GCA2171676751BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-375A>G (n.2958-375A>G)
c.-118+2522A>G (n.-118+2522A>G)
c.-201+2522A>G (n.-201+2522A>G)
c.3000-375A>G (n.3000-375A>G)
c.83+2522A>G (n.83+2522A>G)
n.359-375A>G
c.81+2522A>G (n.81+2522A>G)
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n.217+19296T>C
 dbSNP
15g.40220190C=CA2171676753BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-374C= (n.2958-374C=)
c.-118+2523C= (n.-118+2523C=)
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c.3000-374C= (n.3000-374C=)
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n.359-374C=
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n.217+19295G=
15g.40220190C>GCA913995711BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-374C>G (n.2958-374C>G)
c.-118+2523C>G (n.-118+2523C>G)
c.-201+2523C>G (n.-201+2523C>G)
c.3000-374C>G (n.3000-374C>G)
c.83+2523C>G (n.83+2523C>G)
n.359-374C>G
c.81+2523C>G (n.81+2523C>G)
c.64-374C>G
n.217+19295G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220192G>ACA268763116BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-372G>A (n.2958-372G>A)
c.-118+2525G>A (n.-118+2525G>A)
c.-201+2525G>A (n.-201+2525G>A)
c.3000-372G>A (n.3000-372G>A)
c.83+2525G>A (n.83+2525G>A)
n.359-372G>A
c.81+2525G>A (n.81+2525G>A)
c.64-372G>A
n.217+19293C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220192G=CA2171676754BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-372G= (n.2958-372G=)
c.-118+2525G= (n.-118+2525G=)
c.-201+2525G= (n.-201+2525G=)
c.3000-372G= (n.3000-372G=)
c.83+2525G= (n.83+2525G=)
n.359-372G=
c.81+2525G= (n.81+2525G=)
c.64-372G=
n.217+19293C=
15g.40220193G=CA2171676755BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-371G= (n.2958-371G=)
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c.-201+2526G= (n.-201+2526G=)
c.3000-371G= (n.3000-371G=)
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n.359-371G=
c.81+2526G= (n.81+2526G=)
c.64-371G=
n.217+19292C=
15g.40220193G>TCA2171676756BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-371G>T (n.2958-371G>T)
c.-118+2526G>T (n.-118+2526G>T)
c.-201+2526G>T (n.-201+2526G>T)
c.3000-371G>T (n.3000-371G>T)
c.83+2526G>T (n.83+2526G>T)
n.359-371G>T
c.81+2526G>T (n.81+2526G>T)
c.64-371G>T
n.217+19292C>A
 dbSNP
15g.40220194G>ACA2571415316BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-370G>A (n.2958-370G>A)
c.-118+2527G>A (n.-118+2527G>A)
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n.359-370G>A
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c.64-370G>A
n.217+19291C>T
15g.40220194G=CA2171676757BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-370G= (n.2958-370G=)
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c.64-370G=
n.217+19291C=
15g.40220194G>TCA2171676758BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-370G>T (n.2958-370G>T)
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c.64-370G>T
n.217+19291C>A
 dbSNP
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n.217+19286C>T
 dbSNP
15g.40220199G=CA2171676759BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-365G= (n.2958-365G=)
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15g.40220204A=CA2171676761BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-360A= (n.2958-360A=)
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15g.40220204A>GCA968946695BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-360A>G (n.2958-360A>G)
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n.217+19281T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220205G>ACA2803851357BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-359G>A (n.2958-359G>A)
c.-118+2538G>A (n.-118+2538G>A)
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c.64-359G>A
n.217+19280C>T
15g.40220211G>ACA2171676763BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-353G>A (n.2958-353G>A)
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n.217+19274C>T
 dbSNP
15g.40220211G=CA2171676762BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-353G= (n.2958-353G=)
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15g.40220212T>CCA968946702BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-352T>C (n.2958-352T>C)
c.-118+2545T>C (n.-118+2545T>C)
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n.359-352T>C
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c.64-352T>C
n.217+19273A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220212T=CA2171676765BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-352T= (n.2958-352T=)
c.-118+2545T= (n.-118+2545T=)
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15g.40220212_40220213dupCA2171676764BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-352_2958-351dup (n.2958-352_2958-351dup)
c.-118+2545_-118+2546dup (n.-118+2545_-118+2546dup)
c.-201+2545_-201+2546dup (n.-201+2545_-201+2546dup)
c.3000-352_3000-351dup (n.3000-352_3000-351dup)
c.83+2545_83+2546dup (n.83+2545_83+2546dup)
n.359-352_359-351dup
c.81+2545_81+2546dup (n.81+2545_81+2546dup)
c.64-352_64-351dup
n.217+19272_217+19273dup
 dbSNP
15g.40220221T>GCA2171676767BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-343T>G (n.2958-343T>G)
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n.359-343T>G
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c.64-343T>G
n.217+19264A>C
 dbSNP
15g.40220221T=CA2171676766BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-343T= (n.2958-343T=)
c.-118+2554T= (n.-118+2554T=)
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15g.40220223A>GCA268763128BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-341A>G (n.2958-341A>G)
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n.359-341A>G
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c.64-341A>G
n.217+19262T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220224T>GCA968946708BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-340T>G (n.2958-340T>G)
c.-118+2557T>G (n.-118+2557T>G)
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n.359-340T>G
c.81+2557T>G (n.81+2557T>G)
c.64-340T>G
n.217+19261A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220224T=CA2171676769BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-340T= (n.2958-340T=)
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n.217+19261A=
15g.40220226A=CA2171676770BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-338A= (n.2958-338A=)
c.-118+2559A= (n.-118+2559A=)
c.-201+2559A= (n.-201+2559A=)
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15g.40220226A>GCA268763129BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-338A>G (n.2958-338A>G)
c.-118+2559A>G (n.-118+2559A>G)
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n.359-338A>G
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c.64-338A>G
n.217+19259T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220227C>ACA2171676772BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-337C>A (n.2958-337C>A)
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n.217+19258G>T
 dbSNP
15g.40220227C=CA2171676771BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-337C= (n.2958-337C=)
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n.217+19258G=
15g.40220227C>TCA617223860BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-337C>T (n.2958-337C>T)
c.-118+2560C>T (n.-118+2560C>T)
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c.64-337C>T
n.217+19258G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220231G>CCA268763130BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-333G>C (n.2958-333G>C)
c.-118+2564G>C (n.-118+2564G>C)
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n.359-333G>C
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c.64-333G>C
n.217+19254C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220231G=CA2171676773BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-333G= (n.2958-333G=)
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n.217+19254C=
15g.40220232A=CA2171676774BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-332A= (n.2958-332A=)
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c.64-332A=
n.217+19253T=
15g.40220232A>TCA617223862BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-332A>T (n.2958-332A>T)
c.-118+2565A>T (n.-118+2565A>T)
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n.359-332A>T
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c.64-332A>T
n.217+19253T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220233C>TCA2591685427BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-331C>T (n.2958-331C>T)
c.-118+2566C>T (n.-118+2566C>T)
c.-201+2566C>T (n.-201+2566C>T)
c.3000-331C>T (n.3000-331C>T)
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n.359-331C>T
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c.64-331C>T
n.217+19252G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220236T>CCA268763132BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-328T>C (n.2958-328T>C)
c.-118+2569T>C (n.-118+2569T>C)
c.-201+2569T>C (n.-201+2569T>C)
c.3000-328T>C (n.3000-328T>C)
c.83+2569T>C (n.83+2569T>C)
n.359-328T>C
c.81+2569T>C (n.81+2569T>C)
c.64-328T>C
n.217+19249A>G
 dbSNP
15g.40220236T=CA2171676775BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-328T= (n.2958-328T=)
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c.-201+2569T= (n.-201+2569T=)
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c.83+2569T= (n.83+2569T=)
n.359-328T=
c.81+2569T= (n.81+2569T=)
c.64-328T=
n.217+19249A=
15g.40220237A>GCA2730771914BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-327A>G (n.2958-327A>G)
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n.359-327A>G
c.81+2570A>G (n.81+2570A>G)
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n.217+19248T>C
 dbSNP
15g.40220239G>ACA268763134BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-325G>A (n.2958-325G>A)
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c.83+2572G>A (n.83+2572G>A)
n.359-325G>A
c.81+2572G>A (n.81+2572G>A)
c.64-325G>A
n.217+19246C>T
 dbSNP
15g.40220239G=CA2171676776BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-325G= (n.2958-325G=)
c.-118+2572G= (n.-118+2572G=)
c.-201+2572G= (n.-201+2572G=)
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n.217+19246C=
15g.40220240A=CA2171676777BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-324A= (n.2958-324A=)
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n.217+19245T=
15g.40220240A>TCA968946712BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-324A>T (n.2958-324A>T)
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n.359-324A>T
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c.64-324A>T
n.217+19245T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220245T>CCA2171676779BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-319T>C (n.2958-319T>C)
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n.359-319T>C
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n.217+19240A>G
 dbSNP
15g.40220245T=CA2171676778BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-319T= (n.2958-319T=)
c.-118+2578T= (n.-118+2578T=)
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n.217+19240A=
15g.40220247G>CCA712739303BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-317G>C (n.2958-317G>C)
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c.64-317G>C
n.217+19238C>G
 dbSNP
15g.40220247G=CA2171676780BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-317G= (n.2958-317G=)
c.-118+2580G= (n.-118+2580G=)
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n.217+19238C=
15g.40220250G>ACA968946714BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-314G>A (n.2958-314G>A)
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n.217+19235C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220250G=CA2171676781BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-314G= (n.2958-314G=)
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n.217+19235C=
15g.40220250G>TCA268763139BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-314G>T (n.2958-314G>T)
c.-118+2583G>T (n.-118+2583G>T)
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n.217+19235C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220262C=CA2171676782BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-302C= (n.2958-302C=)
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n.217+19223G=
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n.217+19222dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched