Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40220135_40220139delinsGTAGTCA2171676718BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-429_2958-425delinsGTAGT (n.2958-429_2958-425delinsGTAGT)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.64-408dup
n.217+19329dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.217+19328G>T
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15g.40220157C=CA2171676732BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-407C= (n.2958-407C=)
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15g.40220157C>TCA268763050BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-407C>T (n.2958-407C>T)
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c.-201+2490C>T (n.-201+2490C>T)
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n.217+19328G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220158G>ACA268763055BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-406G>A (n.2958-406G>A)
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c.-201+2491G>A (n.-201+2491G>A)
c.3000-406G>A (n.3000-406G>A)
c.83+2491G>A (n.83+2491G>A)
n.359-406G>A
c.81+2491G>A (n.81+2491G>A)
c.64-406G>A
n.217+19327C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220158G=CA2171676733BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-406G= (n.2958-406G=)
c.-118+2491G= (n.-118+2491G=)
c.-201+2491G= (n.-201+2491G=)
c.3000-406G= (n.3000-406G=)
c.83+2491G= (n.83+2491G=)
n.359-406G=
c.81+2491G= (n.81+2491G=)
c.64-406G=
n.217+19327C=
15g.40220158G>TCA268763056BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-406G>T (n.2958-406G>T)
c.-118+2491G>T (n.-118+2491G>T)
c.-201+2491G>T (n.-201+2491G>T)
c.3000-406G>T (n.3000-406G>T)
c.83+2491G>T (n.83+2491G>T)
n.359-406G>T
c.81+2491G>T (n.81+2491G>T)
c.64-406G>T
n.217+19327C>A
dbSNP
15g.40220160T>GCA268763059BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-404T>G (n.2958-404T>G)
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c.-201+2493T>G (n.-201+2493T>G)
c.3000-404T>G (n.3000-404T>G)
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n.359-404T>G
c.81+2493T>G (n.81+2493T>G)
c.64-404T>G
n.217+19325A>C
dbSNP
15g.40220160T=CA2171676734BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-404T= (n.2958-404T=)
c.-118+2493T= (n.-118+2493T=)
c.-201+2493T= (n.-201+2493T=)
c.3000-404T= (n.3000-404T=)
c.83+2493T= (n.83+2493T=)
n.359-404T=
c.81+2493T= (n.81+2493T=)
c.64-404T=
n.217+19325A=
15g.40220166G>ACA268763066BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-398G>A (n.2958-398G>A)
c.-118+2499G>A (n.-118+2499G>A)
c.-201+2499G>A (n.-201+2499G>A)
c.3000-398G>A (n.3000-398G>A)
c.83+2499G>A (n.83+2499G>A)
n.359-398G>A
c.81+2499G>A (n.81+2499G>A)
c.64-398G>A
n.217+19319C>T
dbSNP
15g.40220166G=CA2171676735BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-398G= (n.2958-398G=)
c.-118+2499G= (n.-118+2499G=)
c.-201+2499G= (n.-201+2499G=)
c.3000-398G= (n.3000-398G=)
c.83+2499G= (n.83+2499G=)
n.359-398G=
c.81+2499G= (n.81+2499G=)
c.64-398G=
n.217+19319C=
15g.40220167A>GCA2730771797BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-397A>G (n.2958-397A>G)
c.-118+2500A>G (n.-118+2500A>G)
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n.359-397A>G
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c.64-397A>G
n.217+19318T>C
dbSNP
15g.40220168G=CA2171676736BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-396G= (n.2958-396G=)
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15g.40220168G>TCA2171676737BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-396G>T (n.2958-396G>T)
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n.359-396G>T
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c.64-396G>T
n.217+19317C>A
dbSNP
15g.40220170A=CA2171676738BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-394A= (n.2958-394A=)
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n.359-394A=
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c.64-394A=
n.217+19315T=
15g.40220170A>GCA268763071BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-394A>G (n.2958-394A>G)
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n.359-394A>G
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c.64-394A>G
n.217+19315T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220173G>ACA712739290BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-391G>A (n.2958-391G>A)
c.-118+2506G>A (n.-118+2506G>A)
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n.359-391G>A
c.81+2506G>A (n.81+2506G>A)
c.64-391G>A
n.217+19312C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220173G=CA2171676739BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-391G= (n.2958-391G=)
c.-118+2506G= (n.-118+2506G=)
c.-201+2506G= (n.-201+2506G=)
c.3000-391G= (n.3000-391G=)
c.83+2506G= (n.83+2506G=)
n.359-391G=
c.81+2506G= (n.81+2506G=)
c.64-391G=
n.217+19312C=
15g.40220175_40220178delinsAAAGCA2171676740BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-389_2958-386delinsAAAG (n.2958-389_2958-386delinsAAAG)
c.-118+2508_-118+2511delinsAAAG (n.-118+2508_-118+2511delinsAAAG)
c.-201+2508_-201+2511delinsAAAG (n.-201+2508_-201+2511delinsAAAG)
c.3000-389_3000-386delinsAAAG (n.3000-389_3000-386delinsAAAG)
c.83+2508_83+2511delinsAAAG (n.83+2508_83+2511delinsAAAG)
n.359-389_359-386delinsAAAG
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c.64-389_64-386delinsAAAG
n.217+19307_217+19310delinsCTTT
15g.40220176A=CA2171676741BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-388A= (n.2958-388A=)
c.-118+2509A= (n.-118+2509A=)
c.-201+2509A= (n.-201+2509A=)
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n.359-388A=
c.81+2509A= (n.81+2509A=)
c.64-388A=
n.217+19309T=
15g.40220176A>CCA268763072BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-388A>C (n.2958-388A>C)
c.-118+2509A>C (n.-118+2509A>C)
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n.359-388A>C
c.81+2509A>C (n.81+2509A>C)
c.64-388A>C
n.217+19309T>G
dbSNP
15g.40220180_40220182delCA617223857BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-384_2958-382del (n.2958-384_2958-382del)
c.-118+2513_-118+2515del (n.-118+2513_-118+2515del)
c.-201+2513_-201+2515del (n.-201+2513_-201+2515del)
c.3000-384_3000-382del (n.3000-384_3000-382del)
c.83+2513_83+2515del (n.83+2513_83+2515del)
n.359-384_359-382del
c.81+2513_81+2515del (n.81+2513_81+2515del)
c.64-384_64-382del
n.217+19307_217+19309del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220177A=CA2171676742BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-387A= (n.2958-387A=)
c.-118+2510A= (n.-118+2510A=)
c.-201+2510A= (n.-201+2510A=)
c.3000-387A= (n.3000-387A=)
c.83+2510A= (n.83+2510A=)
n.359-387A=
c.81+2510A= (n.81+2510A=)
c.64-387A=
n.217+19308T=
15g.40220177A>TCA268763075BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-387A>T (n.2958-387A>T)
c.-118+2510A>T (n.-118+2510A>T)
c.-201+2510A>T (n.-201+2510A>T)
c.3000-387A>T (n.3000-387A>T)
c.83+2510A>T (n.83+2510A>T)
n.359-387A>T
c.81+2510A>T (n.81+2510A>T)
c.64-387A>T
n.217+19308T>A
dbSNP
15g.40220178G>ACA268763090BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-386G>A (n.2958-386G>A)
c.-118+2511G>A (n.-118+2511G>A)
c.-201+2511G>A (n.-201+2511G>A)
c.3000-386G>A (n.3000-386G>A)
c.83+2511G>A (n.83+2511G>A)
n.359-386G>A
c.81+2511G>A (n.81+2511G>A)
c.64-386G>A
n.217+19307C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220178G=CA2171676743BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-386G= (n.2958-386G=)
c.-118+2511G= (n.-118+2511G=)
c.-201+2511G= (n.-201+2511G=)
c.3000-386G= (n.3000-386G=)
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c.64-386G=
n.217+19307C=
15g.40220180A=CA2171676744BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-384A= (n.2958-384A=)
c.-118+2513A= (n.-118+2513A=)
c.-201+2513A= (n.-201+2513A=)
c.3000-384A= (n.3000-384A=)
c.83+2513A= (n.83+2513A=)
n.359-384A=
c.81+2513A= (n.81+2513A=)
c.64-384A=
n.217+19305T=
15g.40220180A>GCA2171676745BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-384A>G (n.2958-384A>G)
c.-118+2513A>G (n.-118+2513A>G)
c.-201+2513A>G (n.-201+2513A>G)
c.3000-384A>G (n.3000-384A>G)
c.83+2513A>G (n.83+2513A>G)
n.359-384A>G
c.81+2513A>G (n.81+2513A>G)
c.64-384A>G
n.217+19305T>C
dbSNP
15g.40220182A=CA2171676746BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-382A= (n.2958-382A=)
c.-118+2515A= (n.-118+2515A=)
c.-201+2515A= (n.-201+2515A=)
c.3000-382A= (n.3000-382A=)
c.83+2515A= (n.83+2515A=)
n.359-382A=
c.81+2515A= (n.81+2515A=)
c.64-382A=
n.217+19303T=
15g.40220182A>TCA617223858BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-382A>T (n.2958-382A>T)
c.-118+2515A>T (n.-118+2515A>T)
c.-201+2515A>T (n.-201+2515A>T)
c.3000-382A>T (n.3000-382A>T)
c.83+2515A>T (n.83+2515A>T)
n.359-382A>T
c.81+2515A>T (n.81+2515A>T)
c.64-382A>T
n.217+19303T>A
dbSNP gnomAD v2
15g.40220185C=CA2171676747BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-379C= (n.2958-379C=)
c.-118+2518C= (n.-118+2518C=)
c.-201+2518C= (n.-201+2518C=)
c.3000-379C= (n.3000-379C=)
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n.217+19300G=
15g.40220185C>TCA968946687BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-379C>T (n.2958-379C>T)
c.-118+2518C>T (n.-118+2518C>T)
c.-201+2518C>T (n.-201+2518C>T)
c.3000-379C>T (n.3000-379C>T)
c.83+2518C>T (n.83+2518C>T)
n.359-379C>T
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c.64-379C>T
n.217+19300G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220187C>ACA2171676749BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-377C>A (n.2958-377C>A)
c.-118+2520C>A (n.-118+2520C>A)
c.-201+2520C>A (n.-201+2520C>A)
c.3000-377C>A (n.3000-377C>A)
c.83+2520C>A (n.83+2520C>A)
n.359-377C>A
c.81+2520C>A (n.81+2520C>A)
c.64-377C>A
n.217+19298G>T
dbSNP
15g.40220187C=CA2171676748BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-377C= (n.2958-377C=)
c.-118+2520C= (n.-118+2520C=)
c.-201+2520C= (n.-201+2520C=)
c.3000-377C= (n.3000-377C=)
c.83+2520C= (n.83+2520C=)
n.359-377C=
c.81+2520C= (n.81+2520C=)
c.64-377C=
n.217+19298G=
15g.40220188T>CCA268763104BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-376T>C (n.2958-376T>C)
c.-118+2521T>C (n.-118+2521T>C)
c.-201+2521T>C (n.-201+2521T>C)
c.3000-376T>C (n.3000-376T>C)
c.83+2521T>C (n.83+2521T>C)
n.359-376T>C
c.81+2521T>C (n.81+2521T>C)
c.64-376T>C
n.217+19297A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220188T=CA2171676750BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-376T= (n.2958-376T=)
c.-118+2521T= (n.-118+2521T=)
c.-201+2521T= (n.-201+2521T=)
c.3000-376T= (n.3000-376T=)
c.83+2521T= (n.83+2521T=)
n.359-376T=
c.81+2521T= (n.81+2521T=)
c.64-376T=
n.217+19297A=
15g.40220189A=CA2171676752BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-375A= (n.2958-375A=)
c.-118+2522A= (n.-118+2522A=)
c.-201+2522A= (n.-201+2522A=)
c.3000-375A= (n.3000-375A=)
c.83+2522A= (n.83+2522A=)
n.359-375A=
c.81+2522A= (n.81+2522A=)
c.64-375A=
n.217+19296T=
15g.40220189A>GCA2171676751BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-375A>G (n.2958-375A>G)
c.-118+2522A>G (n.-118+2522A>G)
c.-201+2522A>G (n.-201+2522A>G)
c.3000-375A>G (n.3000-375A>G)
c.83+2522A>G (n.83+2522A>G)
n.359-375A>G
c.81+2522A>G (n.81+2522A>G)
c.64-375A>G
n.217+19296T>C
dbSNP
15g.40220190C=CA2171676753BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-374C= (n.2958-374C=)
c.-118+2523C= (n.-118+2523C=)
c.-201+2523C= (n.-201+2523C=)
c.3000-374C= (n.3000-374C=)
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n.359-374C=
c.81+2523C= (n.81+2523C=)
c.64-374C=
n.217+19295G=
15g.40220190C>GCA913995711BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-374C>G (n.2958-374C>G)
c.-118+2523C>G (n.-118+2523C>G)
c.-201+2523C>G (n.-201+2523C>G)
c.3000-374C>G (n.3000-374C>G)
c.83+2523C>G (n.83+2523C>G)
n.359-374C>G
c.81+2523C>G (n.81+2523C>G)
c.64-374C>G
n.217+19295G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220192G>ACA268763116BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-372G>A (n.2958-372G>A)
c.-118+2525G>A (n.-118+2525G>A)
c.-201+2525G>A (n.-201+2525G>A)
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n.359-372G>A
c.81+2525G>A (n.81+2525G>A)
c.64-372G>A
n.217+19293C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220192G=CA2171676754BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-372G= (n.2958-372G=)
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c.64-372G=
n.217+19293C=
15g.40220193G=CA2171676755BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-371G= (n.2958-371G=)
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n.217+19292C=
15g.40220193G>TCA2171676756BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-371G>T (n.2958-371G>T)
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n.359-371G>T
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c.64-371G>T
n.217+19292C>A
dbSNP
15g.40220194G>ACA2571415316BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-370G>A (n.2958-370G>A)
c.-118+2527G>A (n.-118+2527G>A)
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c.64-370G>A
n.217+19291C>T
15g.40220194G=CA2171676757BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-370G= (n.2958-370G=)
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n.217+19291C=
15g.40220194G>TCA2171676758BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-370G>T (n.2958-370G>T)
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c.64-370G>T
n.217+19291C>A
dbSNP
15g.40220199G>ACA2171676760BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-365G>A (n.2958-365G>A)
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n.217+19286C>T
dbSNP
15g.40220199G=CA2171676759BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-365G= (n.2958-365G=)
c.-118+2532G= (n.-118+2532G=)
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15g.40220204A=CA2171676761BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-360A= (n.2958-360A=)
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15g.40220204A>GCA968946695BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-360A>G (n.2958-360A>G)
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n.359-360A>G
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c.64-360A>G
n.217+19281T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220205G>ACA2803851357BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-359G>A (n.2958-359G>A)
c.-118+2538G>A (n.-118+2538G>A)
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n.359-359G>A
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c.64-359G>A
n.217+19280C>T
15g.40220211G>ACA2171676763BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-353G>A (n.2958-353G>A)
c.-118+2544G>A (n.-118+2544G>A)
c.-201+2544G>A (n.-201+2544G>A)
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n.359-353G>A
c.81+2544G>A (n.81+2544G>A)
c.64-353G>A
n.217+19274C>T
dbSNP
15g.40220211G=CA2171676762BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-353G= (n.2958-353G=)
c.-118+2544G= (n.-118+2544G=)
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n.217+19274C=
15g.40220212T>CCA968946702BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-352T>C (n.2958-352T>C)
c.-118+2545T>C (n.-118+2545T>C)
c.-201+2545T>C (n.-201+2545T>C)
c.3000-352T>C (n.3000-352T>C)
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n.359-352T>C
c.81+2545T>C (n.81+2545T>C)
c.64-352T>C
n.217+19273A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220212T=CA2171676765BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-352T= (n.2958-352T=)
c.-118+2545T= (n.-118+2545T=)
c.-201+2545T= (n.-201+2545T=)
c.3000-352T= (n.3000-352T=)
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n.359-352T=
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c.64-352T=
n.217+19273A=
15g.40220212_40220213dupCA2171676764BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-352_2958-351dup (n.2958-352_2958-351dup)
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c.-201+2545_-201+2546dup (n.-201+2545_-201+2546dup)
c.3000-352_3000-351dup (n.3000-352_3000-351dup)
c.83+2545_83+2546dup (n.83+2545_83+2546dup)
n.359-352_359-351dup
c.81+2545_81+2546dup (n.81+2545_81+2546dup)
c.64-352_64-351dup
n.217+19272_217+19273dup
dbSNP
15g.40220221T>GCA2171676767BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-343T>G (n.2958-343T>G)
c.-118+2554T>G (n.-118+2554T>G)
c.-201+2554T>G (n.-201+2554T>G)
c.3000-343T>G (n.3000-343T>G)
c.83+2554T>G (n.83+2554T>G)
n.359-343T>G
c.81+2554T>G (n.81+2554T>G)
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n.217+19264A>C
dbSNP
15g.40220221T=CA2171676766BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-343T= (n.2958-343T=)
c.-118+2554T= (n.-118+2554T=)
c.-201+2554T= (n.-201+2554T=)
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c.81+2554T= (n.81+2554T=)
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n.217+19264A=
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c.-201+2556A= (n.-201+2556A=)
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15g.40220223A>GCA268763128BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-341A>G (n.2958-341A>G)
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n.359-341A>G
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c.64-341A>G
n.217+19262T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220224T>GCA968946708BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-340T>G (n.2958-340T>G)
c.-118+2557T>G (n.-118+2557T>G)
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n.359-340T>G
c.81+2557T>G (n.81+2557T>G)
c.64-340T>G
n.217+19261A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220224T=CA2171676769BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-340T= (n.2958-340T=)
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c.-201+2557T= (n.-201+2557T=)
c.3000-340T= (n.3000-340T=)
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n.359-340T=
c.81+2557T= (n.81+2557T=)
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n.217+19261A=
15g.40220226A=CA2171676770BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-338A= (n.2958-338A=)
c.-118+2559A= (n.-118+2559A=)
c.-201+2559A= (n.-201+2559A=)
c.3000-338A= (n.3000-338A=)
c.83+2559A= (n.83+2559A=)
n.359-338A=
c.81+2559A= (n.81+2559A=)
c.64-338A=
n.217+19259T=
15g.40220226A>GCA268763129BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-338A>G (n.2958-338A>G)
c.-118+2559A>G (n.-118+2559A>G)
c.-201+2559A>G (n.-201+2559A>G)
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n.359-338A>G
c.81+2559A>G (n.81+2559A>G)
c.64-338A>G
n.217+19259T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220227C>ACA2171676772BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-337C>A (n.2958-337C>A)
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n.359-337C>A
c.81+2560C>A (n.81+2560C>A)
c.64-337C>A
n.217+19258G>T
dbSNP
15g.40220227C=CA2171676771BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-337C= (n.2958-337C=)
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n.217+19258G=
15g.40220227C>TCA617223860BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-337C>T (n.2958-337C>T)
c.-118+2560C>T (n.-118+2560C>T)
c.-201+2560C>T (n.-201+2560C>T)
c.3000-337C>T (n.3000-337C>T)
c.83+2560C>T (n.83+2560C>T)
n.359-337C>T
c.81+2560C>T (n.81+2560C>T)
c.64-337C>T
n.217+19258G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220231G>CCA268763130BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-333G>C (n.2958-333G>C)
c.-118+2564G>C (n.-118+2564G>C)
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n.359-333G>C
c.81+2564G>C (n.81+2564G>C)
c.64-333G>C
n.217+19254C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220231G=CA2171676773BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-333G= (n.2958-333G=)
c.-118+2564G= (n.-118+2564G=)
c.-201+2564G= (n.-201+2564G=)
c.3000-333G= (n.3000-333G=)
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n.359-333G=
c.81+2564G= (n.81+2564G=)
c.64-333G=
n.217+19254C=
15g.40220232A=CA2171676774BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-332A= (n.2958-332A=)
c.-118+2565A= (n.-118+2565A=)
c.-201+2565A= (n.-201+2565A=)
c.3000-332A= (n.3000-332A=)
c.83+2565A= (n.83+2565A=)
n.359-332A=
c.81+2565A= (n.81+2565A=)
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c.64-332A>T
n.217+19253T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220233C>TCA2591685427BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-331C>T (n.2958-331C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40220236T>CCA268763132BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-328T>C (n.2958-328T>C)
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dbSNP
15g.40220236T=CA2171676775BUB1B,BUB1B-PAK6,PAK6c.2958-328T= (n.2958-328T=)
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Number of alleles fetched