Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.40098975_40099043del	CA2559843367	NR1D1	c.31+1026_31+1094del (n.31+1026_31+1094del)
17	g.40099023_40099044delinsGGGCAGGCGGACCGGAAAAGGA	CA2259395134	NR1D1	c.31+1020_31+1041delinsTCCTTTTCCGGTCCGCCTGCCC (n.31+1020_31+1041delinsTCCTTTTCCGGTCCGCCTGCCC)
17	g.40099033_40099053del	CA771898048	NR1D1	c.31+1020_31+1040del (n.31+1020_31+1040del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099034_40099050delinsCCGGAAAAGGAGGCAGG	CA2259395143	NR1D1	c.31+1014_31+1030delinsCCTGCCTCCTTTTCCGG (n.31+1014_31+1030delinsCCTGCCTCCTTTTCCGG)
17	g.40099038_40099053del	CA2259395144	NR1D1	c.31+1014_31+1029del (n.31+1014_31+1029del)	dbSNP
17	g.40099038_40099046del	CA2547370819	NR1D1	c.31+1020_31+1028del (n.31+1020_31+1028del)
17	g.40099043G>A	CA625964032	NR1D1	c.31+1021C>T (n.31+1021C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099043G=	CA2259395153	NR1D1	c.31+1021C= (n.31+1021C=)
17	g.40099044A=	CA2259395154	NR1D1	c.31+1020T= (n.31+1020T=)
17	g.40099044A>C	CA2259395155	NR1D1	c.31+1020T>G (n.31+1020T>G)	dbSNP
17	g.40099044A>G	CA290497328	NR1D1	c.31+1020T>C (n.31+1020T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099045G>A	CA771898094	NR1D1	c.31+1019C>T (n.31+1019C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099045G>C	CA2809455399	NR1D1	c.31+1019C>G (n.31+1019C>G)
17	g.40099045G=	CA2259395156	NR1D1	c.31+1019C= (n.31+1019C=)
17	g.40099047C=	CA2259395157	NR1D1	c.31+1017G= (n.31+1017G=)
17	g.40099047C>T	CA290497333	NR1D1	c.31+1017G>A (n.31+1017G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099048A=	CA2259395158	NR1D1	c.31+1016T= (n.31+1016T=)
17	g.40099048A>G	CA2259395159	NR1D1	c.31+1016T>C (n.31+1016T>C)	dbSNP
17	g.40099050G=	CA2259395160	NR1D1	c.31+1014C= (n.31+1014C=)
17	g.40099050G>T	CA290497336	NR1D1	c.31+1014C>A (n.31+1014C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099051C=	CA2259395161	NR1D1	c.31+1013G= (n.31+1013G=)
17	g.40099051C>G	CA983655889	NR1D1	c.31+1013G>C (n.31+1013G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099051C>T	CA290497337	NR1D1	c.31+1013G>A (n.31+1013G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099053G>A	CA2259395163	NR1D1	c.31+1011C>T (n.31+1011C>T)	dbSNP
17	g.40099053G=	CA2259395162	NR1D1	c.31+1011C= (n.31+1011C=)
17	g.40099053G>T	CA2733304800	NR1D1	c.31+1011C>A (n.31+1011C>A)	dbSNP
17	g.40099054G>C	CA2809455400	NR1D1	c.31+1010C>G (n.31+1010C>G)
17	g.40099055G>A	CA983655891	NR1D1	c.31+1009C>T (n.31+1009C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099055G=	CA2259395164	NR1D1	c.31+1009C= (n.31+1009C=)
17	g.40099057C=	CA2259395165	NR1D1	c.31+1007G= (n.31+1007G=)
17	g.40099057C>G	CA2259395166	NR1D1	c.31+1007G>C (n.31+1007G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099060T>G	CA290497338	NR1D1	c.31+1004A>C (n.31+1004A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099060T=	CA2259395167	NR1D1	c.31+1004A= (n.31+1004A=)
17	g.40099061G>A	CA2259395169	NR1D1	c.31+1003C>T (n.31+1003C>T)	dbSNP
17	g.40099061G=	CA2259395168	NR1D1	c.31+1003C= (n.31+1003C=)
17	g.40099063G>C	CA771898106	NR1D1	c.31+1001C>G (n.31+1001C>G)	dbSNP
17	g.40099063G=	CA2259395170	NR1D1	c.31+1001C= (n.31+1001C=)
17	g.40099064T>G	CA983655892	NR1D1	c.31+1000A>C (n.31+1000A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099067G>C	CA2259395172	NR1D1	c.31+997C>G (n.31+997C>G)	dbSNP
17	g.40099067G=	CA2259395171	NR1D1	c.31+997C= (n.31+997C=)
17	g.40099068C=	CA2259395173	NR1D1	c.31+996G= (n.31+996G=)
17	g.40099068C>T	CA290497339	NR1D1	c.31+996G>A (n.31+996G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099070C>A	CA625964036	NR1D1	c.31+994G>T (n.31+994G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099070C=	CA2259395174	NR1D1	c.31+994G= (n.31+994G=)
17	g.40099072G>A	CA771898113	NR1D1	c.31+992C>T (n.31+992C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099072G=	CA2259395176	NR1D1	c.31+992C= (n.31+992C=)
17	g.40099072G>T	CA2259395175	NR1D1	c.31+992C>A (n.31+992C>A)	dbSNP
17	g.40099073C=	CA2259395177	NR1D1	c.31+991G= (n.31+991G=)
17	g.40099073C>T	CA290497340	NR1D1	c.31+991G>A (n.31+991G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099074T>C	CA2809455401	NR1D1	c.31+990A>G (n.31+990A>G)
17	g.40099075T>A	CA771898115	NR1D1	c.31+989A>T (n.31+989A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099075T=	CA2259395178	NR1D1	c.31+989A= (n.31+989A=)
17	g.40099076_40099102dup	CA625964037	NR1D1	c.31+962_31+988dup (n.31+962_31+988dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099077A=	CA2259395179	NR1D1	c.31+987T= (n.31+987T=)
17	g.40099077A>C	CA983655903	NR1D1	c.31+987T>G (n.31+987T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099079C=	CA2259395180	NR1D1	c.31+985G= (n.31+985G=)
17	g.40099079C>T	CA771898122	NR1D1	c.31+985G>A (n.31+985G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099080C=	CA2259395181	NR1D1	c.31+984G= (n.31+984G=)
17	g.40099080C>T	CA290497342	NR1D1	c.31+984G>A (n.31+984G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099081A=	CA2259395182	NR1D1	c.31+983T= (n.31+983T=)
17	g.40099081A>C	CA2259395183	NR1D1	c.31+983T>G (n.31+983T>G)	dbSNP
17	g.40099081A>T	CA2593748496	NR1D1	c.31+983T>A (n.31+983T>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099082_40099083del	CA2809455402	NR1D1	c.31+982_31+983del (n.31+982_31+983del)
17	g.40099082G>C	CA290497353	NR1D1	c.31+982C>G (n.31+982C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099082G=	CA2259395184	NR1D1	c.31+982C= (n.31+982C=)
17	g.40099082G>T	CA2593748497	NR1D1	c.31+982C>A (n.31+982C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099084T>C	CA2259395187	NR1D1	c.31+980A>G (n.31+980A>G)	dbSNP
17	g.40099084T=	CA2259395185	NR1D1	c.31+980A= (n.31+980A=)
17	g.40099084_40099085delinsTC	CA2259395186	NR1D1	c.31+979_31+980delinsGA (n.31+979_31+980delinsGA)
17	g.40099085del	CA2259395188	NR1D1	c.31+979del (n.31+979del)	dbSNP
17	g.40099085C=	CA2259395189	NR1D1	c.31+979G= (n.31+979G=)
17	g.40099085C>T	CA290497359	NR1D1	c.31+979G>A (n.31+979G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099087C>A	CA625964039	NR1D1	c.31+977G>T (n.31+977G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099087C=	CA2259395190	NR1D1	c.31+977G= (n.31+977G=)
17	g.40099087C>G	CA983655926	NR1D1	c.31+977G>C (n.31+977G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099087C>T	CA2259395191	NR1D1	c.31+977G>A (n.31+977G>A)	dbSNP
17	g.40099088G>A	CA290497360	NR1D1	c.31+976C>T (n.31+976C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099088G>C	CA2259395193	NR1D1	c.31+976C>G (n.31+976C>G)	dbSNP
17	g.40099088G=	CA2259395192	NR1D1	c.31+976C= (n.31+976C=)
17	g.40099088_40099089dup	CA2809455403	NR1D1	c.31+975_31+976dup (n.31+975_31+976dup)
17	g.40099096_40099100dup	CA625964040	NR1D1	c.31+972_31+976dup (n.31+972_31+976dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099091_40099100dup	CA625964042	NR1D1	c.31+967_31+976dup (n.31+967_31+976dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099090C>A	CA2259395195	NR1D1	c.31+974G>T (n.31+974G>T)	dbSNP
17	g.40099090C=	CA2259395194	NR1D1	c.31+974G= (n.31+974G=)
17	g.40099090C>G	CA983655933	NR1D1	c.31+974G>C (n.31+974G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099091G>A	CA290497361	NR1D1	c.31+973C>T (n.31+973C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099091G=	CA2259395196	NR1D1	c.31+973C= (n.31+973C=)
17	g.40099091G>T	CA2539499812	NR1D1	c.31+973C>A (n.31+973C>A)
17	g.40099099_40099108dup	CA625964045	NR1D1	c.31+963_31+972dup (n.31+963_31+972dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099094G=	CA2259395197	NR1D1	c.31+970C= (n.31+970C=)
17	g.40099094G>T	CA771898148	NR1D1	c.31+970C>A (n.31+970C>A)	dbSNP
17	g.40099095C=	CA2259395198	NR1D1	c.31+969G= (n.31+969G=)
17	g.40099095C>G	CA290497362	NR1D1	c.31+969G>C (n.31+969G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099095C>T	CA2733217325	NR1D1	c.31+969G>A (n.31+969G>A)	dbSNP
17	g.40099096G>A	CA771898154	NR1D1	c.31+968C>T (n.31+968C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099096G=	CA2259395199	NR1D1	c.31+968C= (n.31+968C=)
17	g.40099096_40099101delinsGGGGCA	CA2259395200	NR1D1	c.31+963_31+968delinsTGCCCC (n.31+963_31+968delinsTGCCCC)
17	g.40099097G>A	CA290497363	NR1D1	c.31+967C>T (n.31+967C>T)	dbSNP
17	g.40099097G=	CA2259395202	NR1D1	c.31+967C= (n.31+967C=)
17	g.40099097G>T	CA2259395203	NR1D1	c.31+967C>A (n.31+967C>A)	dbSNP
17	g.40099101_40099105dup	CA2593748498	NR1D1	c.31+963_31+967dup (n.31+963_31+967dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099101_40099105del	CA2259395201	NR1D1	c.31+963_31+967del (n.31+963_31+967del)	dbSNP
17	g.40099099G>A	CA2259395205	NR1D1	c.31+965C>T (n.31+965C>T)	dbSNP
17	g.40099099G=	CA2259395204	NR1D1	c.31+965C= (n.31+965C=)
17	g.40099101A=	CA2259395206	NR1D1	c.31+963T= (n.31+963T=)
17	g.40099101A>C	CA2809455407	NR1D1	c.31+963T>G (n.31+963T>G)
17	g.40099101A>G	CA625964047	NR1D1	c.31+963T>C (n.31+963T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099101A>T	CA983655938	NR1D1	c.31+963T>A (n.31+963T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099102G>A	CA983655943	NR1D1	c.31+962C>T (n.31+962C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099102G=	CA2259395207	NR1D1	c.31+962C= (n.31+962C=)
17	g.40099103G>A	CA771898157	NR1D1	c.31+961C>T (n.31+961C>T)	dbSNP
17	g.40099103G=	CA2259395208	NR1D1	c.31+961C= (n.31+961C=)
17	g.40099104G>A	CA2259395210	NR1D1	c.31+960C>T (n.31+960C>T)	dbSNP
17	g.40099104G=	CA2259395209	NR1D1	c.31+960C= (n.31+960C=)
17	g.40099104G>T	CA2259395211	NR1D1	c.31+960C>A (n.31+960C>A)	dbSNP
17	g.40099105C>G	CA983655945	NR1D1	c.31+959G>C (n.31+959G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099106G>A	CA625964049	NR1D1	c.31+958C>T (n.31+958C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099106G=	CA2259395212	NR1D1	c.31+958C= (n.31+958C=)
17	g.40099107G>A	CA2259395214	NR1D1	c.31+957C>T (n.31+957C>T)	dbSNP
17	g.40099107G=	CA2259395213	NR1D1	c.31+957C= (n.31+957C=)
17	g.40099108G>A	CA290497366	NR1D1	c.31+956C>T (n.31+956C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099108G=	CA2259395215	NR1D1	c.31+956C= (n.31+956C=)
17	g.40099109A>G	CA2733567750	NR1D1	c.31+955T>C (n.31+955T>C)	dbSNP
17	g.40099110G>A	CA2259395218	NR1D1	c.31+954C>T (n.31+954C>T)	dbSNP
17	g.40099110G>C	CA2733304811	NR1D1	c.31+954C>G (n.31+954C>G)	dbSNP
17	g.40099110G=	CA2259395217	NR1D1	c.31+954C= (n.31+954C=)
17	g.40099110_40099116delinsGCTGGGC	CA2259395216	NR1D1	c.31+948_31+954delinsGCCCAGC (n.31+948_31+954delinsGCCCAGC)
17	g.40099111C=	CA2259395219	NR1D1	c.31+953G= (n.31+953G=)
17	g.40099111C>G	CA2733304812	NR1D1	c.31+953G>C (n.31+953G>C)	dbSNP
17	g.40099111C>T	CA983655955	NR1D1	c.31+953G>A (n.31+953G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099112_40099117del	CA625964054	NR1D1	c.31+948_31+953del (n.31+948_31+953del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099112T>C	CA771898185	NR1D1	c.31+952A>G (n.31+952A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099112T>G	CA2259395220	NR1D1	c.31+952A>C (n.31+952A>C)	dbSNP
17	g.40099112T=	CA2259395221	NR1D1	c.31+952A= (n.31+952A=)
17	g.40099115del	CA2525267735	NR1D1	c.31+951del (n.31+951del)
17	g.40099114G>A	CA2259395223	NR1D1	c.31+950C>T (n.31+950C>T)	dbSNP
17	g.40099114G>C	CA290497369	NR1D1	c.31+950C>G (n.31+950C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099114G=	CA2259395222	NR1D1	c.31+950C= (n.31+950C=)
17	g.40099117C=	CA2259395224	NR1D1	c.31+947G= (n.31+947G=)
17	g.40099117C>T	CA2259395225	NR1D1	c.31+947G>A (n.31+947G>A)	dbSNP
17	g.40099118C=	CA2259395227	NR1D1	c.31+946G= (n.31+946G=)
17	g.40099118C>T	CA2259395226	NR1D1	c.31+946G>A (n.31+946G>A)	dbSNP
17	g.40099119T>C	CA983655964	NR1D1	c.31+945A>G (n.31+945A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099119T=	CA2259395228	NR1D1	c.31+945A= (n.31+945A=)
17	g.40099120C=	CA2259395229	NR1D1	c.31+944G= (n.31+944G=)
17	g.40099120C>T	CA983655971	NR1D1	c.31+944G>A (n.31+944G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099123C>A	CA290497371	NR1D1	c.31+941G>T (n.31+941G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099123C=	CA2259395230	NR1D1	c.31+941G= (n.31+941G=)
17	g.40099123C>T	CA983655981	NR1D1	c.31+941G>A (n.31+941G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099124C=	CA2259395231	NR1D1	c.31+940G= (n.31+940G=)
17	g.40099124C>G	CA2259395232	NR1D1	c.31+940G>C (n.31+940G>C)	dbSNP
17	g.40099124C>T	CA290497373	NR1D1	c.31+940G>A (n.31+940G>A)	dbSNP
17	g.40099125G>A	CA771898191	NR1D1	c.31+939C>T (n.31+939C>T)	dbSNP
17	g.40099125G=	CA2259395233	NR1D1	c.31+939C= (n.31+939C=)
17	g.40099126G>A	CA625964056	NR1D1	c.31+938C>T (n.31+938C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099126G=	CA2259395234	NR1D1	c.31+938C= (n.31+938C=)
17	g.40099129T>C	CA625964058	NR1D1	c.31+935A>G (n.31+935A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099129T>G	CA2733241898	NR1D1	c.31+935A>C (n.31+935A>C)	dbSNP
17	g.40099129T=	CA2259395235	NR1D1	c.31+935A= (n.31+935A=)
17	g.40099131A=	CA2259395236	NR1D1	c.31+933T= (n.31+933T=)
17	g.40099131A>G	CA290497375	NR1D1	c.31+933T>C (n.31+933T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099132C>A	CA771898199	NR1D1	c.31+932G>T (n.31+932G>T)	dbSNP
17	g.40099132C=	CA2259395237	NR1D1	c.31+932G= (n.31+932G=)
17	g.40099134T>C	CA290497377	NR1D1	c.31+930A>G (n.31+930A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099134T=	CA2259395238	NR1D1	c.31+930A= (n.31+930A=)
17	g.40099136C=	CA2259395239	NR1D1	c.31+928G= (n.31+928G=)
17	g.40099136C>T	CA771898207	NR1D1	c.31+928G>A (n.31+928G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099137C>A	CA625964061	NR1D1	c.31+927G>T (n.31+927G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099137C=	CA2259395241	NR1D1	c.31+927G= (n.31+927G=)
17	g.40099137C>G	CA2259395240	NR1D1	c.31+927G>C (n.31+927G>C)	dbSNP
17	g.40099138T>A	CA2560278502	NR1D1	c.31+926A>T (n.31+926A>T)
17	g.40099139G>A	CA290497379	NR1D1	c.31+925C>T (n.31+925C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099139G=	CA2259395242	NR1D1	c.31+925C= (n.31+925C=)
17	g.40099141_40099157delinsTCCACGTGTGCCTCTCG	CA2259395243	NR1D1	c.31+907_31+923delinsCGAGAGGCACACGTGGA (n.31+907_31+923delinsCGAGAGGCACACGTGGA)
17	g.40099143_40099158del	CA983655988	NR1D1	c.31+907_31+922del (n.31+907_31+922del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.40099143C>G	CA625964064	NR1D1	c.31+921G>C (n.31+921G>C)	gnomAD v2

Number of alleles fetched