Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40097385C= | CA1164248748 | PPT1 | c.-147G= (n.-147G=) | |
1 | g.40097385C>T | CA21021568 | PPT1 | c.-147G>A (n.-147G>A) | dbSNP |
1 | g.40097386A>G | CA2645093904 | PPT1 | c.-148T>C (n.-148T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097387G>A | CA2743291772 | PPT1 | c.-149C>T (n.-149C>T) | |
1 | g.40097388C>A | CA2645093905 | PPT1 | c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097388C>T | CA2645093906 | PPT1 | c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097389G>A | CA2645093907 | PPT1 | c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097389G>C | CA2743291773 | PPT1 | c.-151C>G (n.-151C>G) | |
1 | g.40097389G= | CA1164248751 | PPT1 | c.-151C= (n.-151C=) | |
1 | g.40097389G>T | CA735697671 | PPT1 | c.-151C>A (n.-151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097390C>T | CA2645093908 | PPT1 | c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097391G>A | CA2645093910 | PPT1 | c.-153C>T (n.-153C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097391G>T | CA2645093909 | PPT1 | c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097392A>G | CA2645093911 | PPT1 | c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097392A>T | CA2645093912 | PPT1 | c.-154T>A (n.-154T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097393_40097394insTGTATCCTCAGCACCTAGTAGGTGCTCAATAACTGTGTTAAATGAATAT | CA2743291774 | PPT1 | c.-156_-155insATATTCATTTAACACAGTTATTGAGCACCTACTAGGTGCTGAGGATACA (n.-156_-155insATATTCATTTAACACAGTTATTGAGCACCTACTAGGTGCTGAGGATACA) | |
1 | g.40097394A= | CA1164248753 | PPT1 | c.-156T= (n.-156T=) | |
1 | g.40097394A>G | CA735697674 | PPT1 | c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097395G>A | CA2645093913 | PPT1 | c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097396G>A | CA10610996 | PPT1 | c.-158C>T (n.-158C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097396G= | CA1148481489 | PPT1 | c.-158C= (n.-158C=) | |
1 | g.40097396G>T | CA2645093914 | PPT1 | c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097397T>C | CA2645093915 | PPT1 | c.-159A>G (n.-159A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097397T= | CA1164248759 | PPT1 | c.-159A= (n.-159A=) | |
1 | g.40097398C>A | CA1000868361 | PPT1 | c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097398C= | CA1164248761 | PPT1 | c.-160G= (n.-160G=) | |
1 | g.40097398C>T | CA1164248762 | PPT1 | c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097402dup | CA1164248760 | PPT1 | c.-160dup (n.-160dup) | dbSNP |
1 | g.40097402del | CA2645093916 | PPT1 | c.-160del (n.-160del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097399C>T | CA2695700240 | PPT1 | c.-161G>A (n.-161G>A) | dbSNP |
1 | g.40097400C= | CA1164248764 | PPT1 | c.-162G= (n.-162G=) | |
1 | g.40097400C>G | CA1164248765 | PPT1 | c.-162G>C (n.-162G>C) | dbSNP |
1 | g.40097400C>T | CA735697688 | PPT1 | c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097401C>T | CA2645093917 | PPT1 | c.-163G>A (n.-163G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097402C>A | CA2645093920 | PPT1 | c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097402C>G | CA2645093919 | PPT1 | c.-164G>C (n.-164G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097402C>T | CA2645093918 | PPT1 | c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097402_40097403delinsCG | CA1164248767 | PPT1 | c.-165_-164delinsCG (n.-165_-164delinsCG) | |
1 | g.40097403del | CA1000868365 | PPT1 | c.-165del (n.-165del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097403G>A | CA2645093922 | PPT1 | c.-165C>T (n.-165C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097403G>T | CA2645093921 | PPT1 | c.-165C>A (n.-165C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097405C>A | CA2645093923 | PPT1 | c.-167G>T (n.-167G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097407G>T | CA2645093924 | PPT1 | c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097408A= | CA1164248768 | PPT1 | c.-170T= (n.-170T=) | |
1 | g.40097408A>G | CA21021583 | PPT1 | c.-170T>C (n.-170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097409C>A | CA2645093925 | PPT1 | c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097409C= | CA1164248771 | PPT1 | c.-171G= (n.-171G=) | |
1 | g.40097409C>T | CA1164248772 | PPT1 | c.-171G>A (n.-171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097410C>A | CA2645093926 | PPT1 | c.-172G>T (n.-172G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097410C= | CA1164248774 | PPT1 | c.-172G= (n.-172G=) | |
1 | g.40097410C>T | CA735697692 | PPT1 | c.-172G>A (n.-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097411C>T | CA2645093927 | PPT1 | c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097411_40097412insACA | CA2743291775 | PPT1 | c.-174_-173insTGT (n.-174_-173insTGT) | |
1 | g.40097412C= | CA1164248776 | PPT1 | c.-174G= (n.-174G=) | |
1 | g.40097412C>T | CA735697693 | PPT1 | c.-174G>A (n.-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097413G>A | CA2645093928 | PPT1 | c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097413G>T | CA2645093929 | PPT1 | c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097414C>A | CA2645093930 | PPT1 | c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097414C>G | CA2645093931 | PPT1 | c.-176G>C (n.-176G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097415T>C | CA735697702 | PPT1 | c.-177A>G (n.-177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097415T>G | CA2645093932 | PPT1 | c.-177A>C (n.-177A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097415T= | CA1164248779 | PPT1 | c.-177A= (n.-177A=) | |
1 | g.40097415_40097416insC | CA2645093934 | PPT1 | c.-178_-177insG (n.-178_-177insG) | gnomAD v4 |
1 | g.40097416G>T | CA2645093933 | PPT1 | c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097417G>A | CA2645093935 | PPT1 | c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097417G>T | CA2645093936 | PPT1 | c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097418C>A | CA2645093937 | PPT1 | c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097418C= | CA1164248781 | PPT1 | c.-180G= (n.-180G=) | |
1 | g.40097418C>T | CA1164248783 | PPT1 | c.-180G>A (n.-180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097419C>A | CA735697703 | PPT1 | c.-181G>T (n.-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097419C= | CA1164248784 | PPT1 | c.-181G= (n.-181G=) | |
1 | g.40097419C>T | CA2645093938 | PPT1 | c.-181G>A (n.-181G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097420del | CA2645093939 | PPT1 | c.-182del (n.-182del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097420G>A | CA2565715836 | PPT1 | c.-182C>T (n.-182C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097420G>C | CA2645093940 | PPT1 | c.-182C>G (n.-182C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097420G= | CA1164248787 | PPT1 | c.-182C= (n.-182C=) | |
1 | g.40097420G>T | CA21021612 | PPT1 | c.-182C>A (n.-182C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097422G>A | CA735697706 | PPT1 | c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097422G>C | CA1164248789 | PPT1 | c.-184C>G (n.-184C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097422G= | CA1164248790 | PPT1 | c.-184C= (n.-184C=) | |
1 | g.40097422G>T | CA2645093941 | PPT1 | c.-184C>A (n.-184C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097423T>A | CA735697708 | PPT1 | c.-185A>T (n.-185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097423T>C | CA2645093942 | PPT1 | c.-185A>G (n.-185A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097423T= | CA1164248791 | PPT1 | c.-185A= (n.-185A=) | |
1 | g.40097425G>A | CA2645093943 | PPT1 | c.-187C>T (n.-187C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097425G>T | CA2645093944 | PPT1 | c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097426G>A | CA2645093945 | PPT1 | c.-188C>T (n.-188C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097427G>A | CA2645093946 | PPT1 | c.-189C>T (n.-189C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097427G>T | CA2645093947 | PPT1 | c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097428del | CA2645093949 | PPT1 | c.-190del (n.-190del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097428C>A | CA2645093948 | PPT1 | c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097428C= | CA1164248793 | PPT1 | c.-190G= (n.-190G=) | |
1 | g.40097428C>T | CA1164248794 | PPT1 | c.-190G>A (n.-190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097429T>A | CA21021632 | PPT1 | c.-191A>T (n.-191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097429T>C | CA2645093950 | PPT1 | c.-191A>G (n.-191A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097429T= | CA1147937175 | PPT1 | c.-191A= (n.-191A=) | |
1 | g.40097430C>A | CA2645093951 | PPT1 | c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097430C>G | CA2546214617 | PPT1 | c.-192G>C (n.-192G>C) | |
1 | g.40097430_40097431insAGTA | CA2743291776 | PPT1 | c.-193_-192insTACT (n.-193_-192insTACT) | |
1 | g.40097431T>C | CA2645093952 | PPT1 | c.-193A>G (n.-193A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097433C>A | CA2645093953 | PPT1 | c.-195G>T (n.-195G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097433C>T | CA2645093954 | PPT1 | c.-195G>A (n.-195G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097434G>A | CA2645093955 | PPT1 | c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097434G>C | CA2645093957 | PPT1 | c.-196C>G (n.-196C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097434G>T | CA2645093956 | PPT1 | c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097435C>A | CA2504252656 | PPT1 | c.-197G>T (n.-197G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097435C>T | CA2645093958 | PPT1 | c.-197G>A (n.-197G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097436T>G | CA2645093959 | PPT1 | c.-198A>C (n.-198A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097437C= | CA1164248797 | PPT1 | c.-199G= (n.-199G=) | |
1 | g.40097437C>G | CA735697727 | PPT1 | c.-199G>C (n.-199G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097437C>T | CA2645093960 | PPT1 | c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097438T>A | CA735697732 | PPT1 | c.-200A>T (n.-200A>T) | dbSNP |
1 | g.40097438T>C | CA2645093961 | PPT1 | c.-200A>G (n.-200A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097438T= | CA1164248799 | PPT1 | c.-200A= (n.-200A=) | |
1 | g.40097438_40097439insA | CA2743291777 | PPT1 | c.-201_-200insT (n.-201_-200insT) | |
1 | g.40097439C>A | CA2645093962 | PPT1 | c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097439C= | CA1141507740 | PPT1 | c.-201G= (n.-201G=) | |
1 | g.40097439C>T | CA21021633 | PPT1 | c.-201G>A (n.-201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097440G>A | CA1164248805 | PPT1 | c.-202C>T (n.-202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097440G= | CA1164248804 | PPT1 | c.-202C= (n.-202C=) | |
1 | g.40097440G>T | CA2645093963 | PPT1 | c.-202C>A (n.-202C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097441T>C | CA2645093964 | PPT1 | c.-203A>G (n.-203A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097441T>G | CA2645093965 | PPT1 | c.-203A>C (n.-203A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097443G>A | CA2645093966 | PPT1 | c.-205C>T (n.-205C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097443G>C | CA2596491301 | PPT1 | c.-205C>G (n.-205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097443G>T | CA2645093967 | PPT1 | c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097445C>A | CA2645093968 | PPT1 | c.-207G>T (n.-207G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097445C>T | CA2645093969 | PPT1 | c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097446C>A | CA2526803293 | PPT1 | c.-208G>T (n.-208G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097446C= | CA1164248806 | PPT1 | c.-208G= (n.-208G=) | |
1 | g.40097446C>T | CA1164248807 | PPT1 | c.-208G>A (n.-208G>A) | dbSNP |
1 | g.40097447G>A | CA2645093970 | PPT1 | c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097447G>T | CA2645093971 | PPT1 | c.-209C>A (n.-209C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097448C>A | CA21021634 | PPT1 | c.-210G>T (n.-210G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097448C= | CA1164248809 | PPT1 | c.-210G= (n.-210G=) | |
1 | g.40097448C>T | CA522423050 | PPT1 | c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097449C>A | CA2645093972 | PPT1 | c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097449C>T | CA2645093973 | PPT1 | c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097449_40097450insAGA | CA2743291778 | PPT1 | c.-212_-211insTCT (n.-212_-211insTCT) | |
1 | g.40097450C>G | CA2743291779 | PPT1 | c.-212G>C (n.-212G>C) | |
1 | g.40097450C>T | CA2645093974 | PPT1 | c.-212G>A (n.-212G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097451T>C | CA2645093975 | PPT1 | c.-213A>G (n.-213A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097452C>A | CA2645093976 | PPT1 | c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097454G>A | CA2645093977 | PPT1 | c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097455C>A | CA2645093978 | PPT1 | c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097455C>T | CA2645093979 | PPT1 | c.-217G>A (n.-217G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097456G>A | CA2645093980 | PPT1 | c.-218C>T (n.-218C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097457G>A | CA2645093981 | PPT1 | c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097457G>T | CA2645093982 | PPT1 | c.-219C>A (n.-219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097459G>A | CA2645093983 | PPT1 | c.-221C>T (n.-221C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097459G>T | CA2645093984 | PPT1 | c.-221C>A (n.-221C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097460A= | CA1164248816 | PPT1 | c.-222T= (n.-222T=) | |
1 | g.40097460A>C | CA913241764 | PPT1 | c.-222T>G (n.-222T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097460A>T | CA1164248818 | PPT1 | c.-222T>A (n.-222T>A) | dbSNP |
1 | g.40097461A>G | CA2743291780 | PPT1 | c.-223T>C (n.-223T>C) | |
1 | g.40097462T>A | CA2645093985 | PPT1 | c.-224A>T (n.-224A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097463C>A | CA735697736 | PPT1 | c.-225G>T (n.-225G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097463C= | CA1164248821 | PPT1 | c.-225G= (n.-225G=) | |
1 | g.40097467dup | CA1164248823 | PPT1 | c.-226dup (n.-226dup) | dbSNP |
1 | g.40097467del | CA2645093986 | PPT1 | c.-226del (n.-226del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097465A>G | CA2645093987 | PPT1 | c.-227T>C (n.-227T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097466A= | CA1164248824 | PPT1 | c.-228T= (n.-228T=) | |
1 | g.40097466A>G | CA1000868376 | PPT1 | c.-228T>C (n.-228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097468T>A | CA2645093989 | PPT1 | c.-230A>T (n.-230A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097471_40097477dup | CA2645093988 | PPT1 | c.-236_-230dup (n.-236_-230dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40097470A>C | CA645896621 | PPT1 | c.-232T>G (n.-232T>G) | COSMIC |
1 | g.40097471T>C | CA1000868381 | PPT1 | c.-233A>G (n.-233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097471T= | CA1164248825 | PPT1 | c.-233A= (n.-233A=) | |
1 | g.40097477_40097504del | CA2645093990 | PPT1 | c.-261_-234del (n.-261_-234del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097473G>A | CA2596491303 | PPT1 | c.-235C>T (n.-235C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097473_40097474insAGT | CA2743291781 | PPT1 | c.-236_-235insACT (n.-236_-235insACT) | |
1 | g.40097474C>A | CA2645093991 | PPT1 | c.-236G>T (n.-236G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097475T>A | CA2743291782 | PPT1 | c.-237A>T (n.-237A>T) | |
1 | g.40097475T>C | CA2645093993 | PPT1 | c.-237A>G (n.-237A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097475T>G | CA2645093992 | PPT1 | c.-237A>C (n.-237A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097476A>C | CA2743291783 | PPT1 | c.-238T>G (n.-238T>G) | |
1 | g.40097477A>C | CA2645093994 | PPT1 | c.-239T>G (n.-239T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097477A>T | CA2596491304 | PPT1 | c.-239T>A (n.-239T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097477_40097492del | CA2743291784 | PPT1 | c.-254_-239del (n.-254_-239del) | |
1 | g.40097478C>A | CA2645093995 | PPT1 | c.-240G>T (n.-240G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097478C= | CA1147089983 | PPT1 | c.-240G= (n.-240G=) | |
1 | g.40097478C>G | CA2743291785 | PPT1 | c.-240G>C (n.-240G>C) | |
1 | g.40097478C>T | CA21021637 | PPT1 | c.-240G>A (n.-240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097479A= | CA1164248827 | PPT1 | c.-241T= (n.-241T=) | |
1 | g.40097479A>C | CA2645093996 | PPT1 | c.-241T>G (n.-241T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097479A>G | CA1164248829 | PPT1 | c.-241T>C (n.-241T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097480del | CA2743291786 | PPT1 | c.-242del (n.-242del) | |
1 | g.40097480T>A | CA2645093997 | PPT1 | c.-242A>T (n.-242A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097480T>C | CA2743291787 | PPT1 | c.-242A>G (n.-242A>G) |