Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40097248G>A | CA789871 | PPT1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097248G= | CA1164248586 | PPT1 | c.-10C= (n.-10C=) n.3C= | |
1 | g.40097250_40097254del | CA2645093792 | PPT1 | c.-15_-11del (n.-15_-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097250C= | CA1164248587 | PPT1 | c.-12G= (n.-12G=) n.1G= | |
1 | g.40097250C>T | CA735697469 | PPT1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.1G>A | dbSNP |
1 | g.40097250_40097251insTCCCACAAGCTTATCGATACGCGTGGTACCAGATCTGAATTCTGACGGTTCACTAAACGAGCTCTGCTT | CA2645093793 | PPT1 | c.-13_-12insAAGCAGAGCTCGTTTAGTGAACCGTCAGAATTCAGATCTGGTACCACGCGTATCGATAAGCTTGTGGGA (n.-13_-12insAAGCAGAGCTCGTTTAGTGAACCGTCAGAATTCAGATCTGGTACCACGCGTATCGATAAGCTTGTGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.40097251A= | CA1164248588 | PPT1 | c.-13T= (n.-13T=) | |
1 | g.40097251A>G | CA1164248589 | PPT1 | c.-13T>C (n.-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097252C= | CA1164248590 | PPT1 | c.-14G= (n.-14G=) | |
1 | g.40097252C>G | CA522422919 | PPT1 | c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097252C>T | CA1164248591 | PPT1 | c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP |
1 | g.40097253A= | CA1143775970 | PPT1 | c.-15T= (n.-15T=) | |
1 | g.40097253A>G | CA789872 | PPT1 | c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097254T>C | CA735697476 | PPT1 | c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP |
1 | g.40097254T>G | CA21021263 | PPT1 | c.-16A>C (n.-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097254T= | CA1164248593 | PPT1 | c.-16A= (n.-16A=) | |
1 | g.40097255G>A | CA2574329861 | PPT1 | c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097255G>T | CA2645093794 | PPT1 | c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097256_40097268del | CA2645093795 | PPT1 | c.-30_-18del (n.-30_-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097258C>A | CA789874 | PPT1 | c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097258C= | CA1143896536 | PPT1 | c.-20G= (n.-20G=) | |
1 | g.40097258C>G | CA789873 | PPT1 | c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097258C>T | CA735697484 | PPT1 | c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097259G>A | CA789875 | PPT1 | c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097259G= | CA1164248596 | PPT1 | c.-21C= (n.-21C=) | |
1 | g.40097260C>A | CA522422940 | PPT1 | c.-22G>T (n.-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097260C= | CA1164248597 | PPT1 | c.-22G= (n.-22G=) | |
1 | g.40097260C>G | CA2695534068 | PPT1 | c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP |
1 | g.40097260C>T | CA789876 | PPT1 | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097261G>C | CA735697492 | PPT1 | c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097261G= | CA1164248598 | PPT1 | c.-23C= (n.-23C=) | |
1 | g.40097262G>A | CA1164248600 | PPT1 | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097262G>C | CA2645093796 | PPT1 | c.-24C>G (n.-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097262G= | CA1164248599 | PPT1 | c.-24C= (n.-24C=) | |
1 | g.40097262G>T | CA2645093797 | PPT1 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097264C>A | CA522422953 | PPT1 | c.-26G>T (n.-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097264C= | CA1164248601 | PPT1 | c.-26G= (n.-26G=) | |
1 | g.40097265G>C | CA2645093798 | PPT1 | c.-27C>G (n.-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097266C= | CA1164248603 | PPT1 | c.-28G= (n.-28G=) | |
1 | g.40097266C>T | CA789877 | PPT1 | c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097267G>A | CA2645093799 | PPT1 | c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097267G>C | CA292909 | PPT1 | c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097267G= | CA1148224225 | PPT1 | c.-29C= (n.-29C=) | |
1 | g.40097268A= | CA1164248610 | PPT1 | c.-30T= (n.-30T=) | |
1 | g.40097268A>C | CA522422969 | PPT1 | c.-30T>G (n.-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097269G>A | CA2574329862 | PPT1 | c.-31C>T (n.-31C>T) | |
1 | g.40097269G>C | CA735697502 | PPT1 | c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097269G= | CA1164248612 | PPT1 | c.-31C= (n.-31C=) | |
1 | g.40097269G>T | CA2645093800 | PPT1 | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097272T>A | CA2645093801 | PPT1 | c.-34A>T (n.-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097272T>C | CA21021367 | PPT1 | c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097272T>G | CA522422970 | PPT1 | c.-34A>C (n.-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097272T= | CA1164248615 | PPT1 | c.-34A= (n.-34A=) | |
1 | g.40097273C>T | CA2574329863 | PPT1 | c.-35G>A (n.-35G>A) | |
1 | g.40097274C= | CA1164248617 | PPT1 | c.-36G= (n.-36G=) | |
1 | g.40097274C>G | CA2645093802 | PPT1 | c.-36G>C (n.-36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097274C>T | CA789878 | PPT1 | c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097275G>A | CA789879 | PPT1 | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097275G>C | CA1000868308 | PPT1 | c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097275G= | CA1164248620 | PPT1 | c.-37C= (n.-37C=) | |
1 | g.40097276G>C | CA2645093804 | PPT1 | c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097276G= | CA1164248622 | PPT1 | c.-38C= (n.-38C=) | |
1 | g.40097276G>T | CA522422976 | PPT1 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097277G>T | CA2645093805 | PPT1 | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097278A= | CA1164248624 | PPT1 | c.-40T= (n.-40T=) | |
1 | g.40097278A>G | CA1164248625 | PPT1 | c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097279A>C | CA2645093806 | PPT1 | c.-41T>G (n.-41T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097281C>A | CA735697511 | PPT1 | c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097281C= | CA1164248627 | PPT1 | c.-43G= (n.-43G=) | |
1 | g.40097281C>G | CA522422985 | PPT1 | c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097281C>T | CA522422988 | PPT1 | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097282G>A | CA1164248632 | PPT1 | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP |
1 | g.40097282G= | CA1164248631 | PPT1 | c.-44C= (n.-44C=) | |
1 | g.40097282G>T | CA2574329864 | PPT1 | c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097283C>A | CA789880 | PPT1 | c.-45G>T (n.-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097283C= | CA1164248634 | PPT1 | c.-45G= (n.-45G=) | |
1 | g.40097284G>A | CA2645093807 | PPT1 | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097284G>C | CA2574329865 | PPT1 | c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097284G= | CA1146084138 | PPT1 | c.-46C= (n.-46C=) | |
1 | g.40097284G>T | CA789881 | PPT1 | c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097285C>T | CA2743291757 | PPT1 | c.-47G>A (n.-47G>A) | |
1 | g.40097286T>C | CA2695700005 | PPT1 | c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP |
1 | g.40097287C>A | CA2645093808 | PPT1 | c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097287C>G | CA2645093809 | PPT1 | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097288del | CA2517510152 | PPT1 | c.-49del (n.-49del) | |
1 | g.40097288C>A | CA789882 | PPT1 | c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097288C= | CA1164248636 | PPT1 | c.-50G= (n.-50G=) | |
1 | g.40097288C>G | CA2645093810 | PPT1 | c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097288C>T | CA522423000 | PPT1 | c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097288_40097289delinsCG | CA1164248638 | PPT1 | c.-51_-50delinsCG (n.-51_-50delinsCG) | |
1 | g.40097292_40097308del | CA2574329866 | PPT1 | c.-66_-50del (n.-66_-50del) | |
1 | g.40097289del | CA735697519 | PPT1 | c.-51del (n.-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097289G>A | CA2574329867 | PPT1 | c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097289G>C | CA2645093811 | PPT1 | c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097289G>T | CA2645093812 | PPT1 | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097289_40097291delinsGCC | CA1164248639 | PPT1 | c.-53_-51delinsGGC (n.-53_-51delinsGGC) | |
1 | g.40097290C>A | CA2645093813 | PPT1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097290C= | CA1164248643 | PPT1 | c.-52G= (n.-52G=) | |
1 | g.40097290C>G | CA2574329868 | PPT1 | c.-52G>C (n.-52G>C) | |
1 | g.40097290C>T | CA522423003 | PPT1 | c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097291_40097292del | CA789883 | PPT1 | c.-53_-52del (n.-53_-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097292C>A | CA2555149574 | PPT1 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097292C>G | CA2645093815 | PPT1 | c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097292C>T | CA2645093814 | PPT1 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097293G>A | CA735697525 | PPT1 | c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097293G>C | CA21021460 | PPT1 | c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097293G= | CA1141193653 | PPT1 | c.-55C= (n.-55C=) | |
1 | g.40097293G>T | CA2574329869 | PPT1 | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097295C= | CA1164248646 | PPT1 | c.-57G= (n.-57G=) | |
1 | g.40097295C>T | CA1000868320 | PPT1 | c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097296T>A | CA2645093817 | PPT1 | c.-58A>T (n.-58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097296T>C | CA2645093818 | PPT1 | c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097296T>G | CA1164248651 | PPT1 | c.-58A>C (n.-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097296T= | CA1164248649 | PPT1 | c.-58A= (n.-58A=) | |
1 | g.40097297G>A | CA735697540 | PPT1 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097297G= | CA1164248652 | PPT1 | c.-59C= (n.-59C=) | |
1 | g.40097298G>A | CA2645093819 | PPT1 | c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097299G>A | CA1164248655 | PPT1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
1 | g.40097299G= | CA1164248653 | PPT1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
1 | g.40097299G>T | CA2645093821 | PPT1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097300C>T | CA2645093822 | PPT1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097301G>A | CA21021462 | PPT1 | c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097301G>C | CA522423006 | PPT1 | c.-63C>G (n.-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097301G= | CA1164248656 | PPT1 | c.-63C= (n.-63C=) | |
1 | g.40097301G>T | CA2645093823 | PPT1 | c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097302T>A | CA1164248660 | PPT1 | c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP |
1 | g.40097302T>C | CA1164248661 | PPT1 | c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP |
1 | g.40097302T= | CA1164248659 | PPT1 | c.-64A= (n.-64A=) | |
1 | g.40097304G= | CA1164248663 | PPT1 | c.-66C= (n.-66C=) | |
1 | g.40097305C>A | CA2645093825 | PPT1 | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097305C>T | CA2645093824 | PPT1 | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097310_40097312dup | CA735697548 | PPT1 | c.-69_-67dup (n.-69_-67dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097306G>T | CA417323299 | PPT1 | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097307C>T | CA2645093826 | PPT1 | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097308C>T | CA2645093827 | PPT1 | c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097309G>A | CA2645093828 | PPT1 | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097309G= | CA1164248665 | PPT1 | c.-71C= (n.-71C=) | |
1 | g.40097309G>T | CA735697551 | PPT1 | c.-71C>A (n.-71C>A) | dbSNP |
1 | g.40097310C>A | CA2645093829 | PPT1 | c.-72G>T (n.-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097310_40097311insA | CA2743291758 | PPT1 | c.-73_-72insT (n.-73_-72insT) | |
1 | g.40097311C>A | CA21021479 | PPT1 | c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097311C= | CA1146657835 | PPT1 | c.-73G= (n.-73G=) | |
1 | g.40097311C>G | CA10610138 | PPT1 | c.-73G>C (n.-73G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097311C>T | CA21021494 | PPT1 | c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097312G>A | CA21021501 | PPT1 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097312G>C | CA2596491296 | PPT1 | c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097312G= | CA1144719789 | PPT1 | c.-74C= (n.-74C=) | |
1 | g.40097312G>T | CA21021510 | PPT1 | c.-74C>A (n.-74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097313G>A | CA2645093830 | PPT1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097313G>T | CA2645093831 | PPT1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097314T>A | CA1000868331 | PPT1 | c.-76A>T (n.-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097314T>G | CA2645093832 | PPT1 | c.-76A>C (n.-76A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097314T= | CA1164248673 | PPT1 | c.-76A= (n.-76A=) | |
1 | g.40097315T>G | CA735697560 | PPT1 | c.-77A>C (n.-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097315T= | CA1164248675 | PPT1 | c.-77A= (n.-77A=) | |
1 | g.40097316G>T | CA2645093833 | PPT1 | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097317del | CA2743291759 | PPT1 | c.-79del (n.-79del) | |
1 | g.40097317C>T | CA2574329870 | PPT1 | c.-79G>A (n.-79G>A) | |
1 | g.40097318del | CA2645093834 | PPT1 | c.-80del (n.-80del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097318A>G | CA2574329871 | PPT1 | c.-80T>C (n.-80T>C) | |
1 | g.40097319G>C | CA735697561 | PPT1 | c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097319G= | CA1164248677 | PPT1 | c.-81C= (n.-81C=) | |
1 | g.40097319G>T | CA2645093835 | PPT1 | c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097319_40097320insT | CA2743291760 | PPT1 | c.-82_-81insA (n.-82_-81insA) | |
1 | g.40097320A= | CA1164248678 | PPT1 | c.-82T= (n.-82T=) | |
1 | g.40097320A>C | CA1164248679 | PPT1 | c.-82T>G (n.-82T>G) | dbSNP |
1 | g.40097320A>G | CA735697564 | PPT1 | c.-82T>C (n.-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097323_40097336del | CA2645093836 | PPT1 | c.-95_-82del (n.-95_-82del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097321T>A | CA2581660334 | PPT1 | c.-83A>T (n.-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097321T>C | CA10610139 | PPT1 | c.-83A>G (n.-83A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097321T>G | CA1164248681 | PPT1 | c.-83A>C (n.-83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097321T= | CA1140070215 | PPT1 | c.-83A= (n.-83A=) | |
1 | g.40097321_40097322del | CA2743291761 | PPT1 | c.-84_-83del (n.-84_-83del) | |
1 | g.40097322C>A | CA21021524 | PPT1 | c.-84G>T (n.-84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097322C= | CA1164248684 | PPT1 | c.-84G= (n.-84G=) | |
1 | g.40097322C>G | CA2645093838 | PPT1 | c.-84G>C (n.-84G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097322C>T | CA2645093837 | PPT1 | c.-84G>A (n.-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097322_40097323insT | CA2645093839 | PPT1 | c.-85_-84insA (n.-85_-84insA) | gnomAD v4 |
1 | g.40097323G>A | CA21021525 | PPT1 | c.-85C>T (n.-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097323G= | CA1164248688 | PPT1 | c.-85C= (n.-85C=) | |
1 | g.40097323G>T | CA735697568 | PPT1 | c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097325A>G | CA2645093840 | PPT1 | c.-87T>C (n.-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097326A>G | CA2645093841 | PPT1 | c.-88T>C (n.-88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097327C= | CA1164248690 | PPT1 | c.-89G= (n.-89G=) | |
1 | g.40097327C>T | CA1164248691 | PPT1 | c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097328C= | CA1164248693 | PPT1 | c.-90G= (n.-90G=) | |
1 | g.40097328C>T | CA21021529 | PPT1 | c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097329T>C | CA2574329872 | PPT1 | c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097329T>G | CA735697616 | PPT1 | c.-91A>C (n.-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097329T= | CA1164248694 | PPT1 | c.-91A= (n.-91A=) | |
1 | g.40097330G>C | CA2574329873 | PPT1 | c.-92C>G (n.-92C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097330G>T | CA2645093842 | PPT1 | c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097331C>A | CA2743291762 | PPT1 | c.-93G>T (n.-93G>T) | |
1 | g.40097331C>G | CA2574329874 | PPT1 | c.-93G>C (n.-93G>C) | |
1 | g.40097331C>T | CA2574329875 | PPT1 | c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097331_40097332delinsCG | CA1164248696 | PPT1 | c.-94_-93delinsCG (n.-94_-93delinsCG) | |
1 | g.40097332del | CA735697619 | PPT1 | c.-94del (n.-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097332G>A | CA1164248699 | PPT1 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097332G>C | CA1164248700 | PPT1 | c.-94C>G (n.-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097332G= | CA1164248698 | PPT1 | c.-94C= (n.-94C=) | |
1 | g.40097332G>T | CA2574329876 | PPT1 | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097332dup | CA2645093843 | PPT1 | c.-94dup (n.-94dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40097333C>A | CA2645093844 | PPT1 | c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097333_40097334delinsCA | CA1164248701 | PPT1 | c.-96_-95delinsTG (n.-96_-95delinsTG) | |
1 | g.40097334_40097336del | CA2574329877 | PPT1 | c.-97_-95del (n.-97_-95del) | |
1 | g.40097334del | CA1164248703 | PPT1 | c.-96del (n.-96del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097334A>C | CA2645093845 | PPT1 | c.-96T>G (n.-96T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097334A>G | CA2645093846 | PPT1 | c.-96T>C (n.-96T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097335T>A | CA2645093847 | PPT1 | c.-97A>T (n.-97A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097335T>C | CA1164248704 | PPT1 | c.-97A>G (n.-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097335T>G | CA2645093848 | PPT1 | c.-97A>C (n.-97A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097335T= | CA1164248705 | PPT1 | c.-97A= (n.-97A=) | |
1 | g.40097335_40097339del | CA2743291763 | PPT1 | c.-101_-97del (n.-101_-97del) | |
1 | g.40097336C>G | CA2645093849 | PPT1 | c.-98G>C (n.-98G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097339_40097350del | CA2743291764 | PPT1 | c.-109_-98del (n.-109_-98del) | |
1 | g.40097337C>A | CA2645093850 | PPT1 | c.-99G>T (n.-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097338C>A | CA2645093851 | PPT1 | c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097338C= | CA1164248706 | PPT1 | c.-100G= (n.-100G=) | |
1 | g.40097338C>G | CA735697620 | PPT1 | c.-100G>C (n.-100G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097339G>A | CA2645093852 | PPT1 | c.-101C>T (n.-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097339G= | CA1164248709 | PPT1 | c.-101C= (n.-101C=) | |
1 | g.40097339G>T | CA522423022 | PPT1 | c.-101C>A (n.-101C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097340A= | CA1147762575 | PPT1 | c.-102T= (n.-102T=) | |
1 | g.40097340A>G | CA21021543 | PPT1 | c.-102T>C (n.-102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097341A>C | CA2645093853 | PPT1 | c.-103T>G (n.-103T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097342C>A | CA735697623 | PPT1 | c.-104G>T (n.-104G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097342C= | CA1164248713 | PPT1 | c.-104G= (n.-104G=) | |
1 | g.40097342C>G | CA2645093854 | PPT1 | c.-104G>C (n.-104G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097342C>T | CA1000868343 | PPT1 | c.-104G>A (n.-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097342_40097343insA | CA2743291765 | PPT1 | c.-105_-104insT (n.-105_-104insT) | |
1 | g.40097342_40097343insACA | CA2743291766 | PPT1 | c.-105_-104insTGT (n.-105_-104insTGT) | |
1 | g.40097343G>A | CA2645093855 | PPT1 | c.-105C>T (n.-105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097343G>C | CA21021547 | PPT1 | c.-105C>G (n.-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097343G= | CA1164248715 | PPT1 | c.-105C= (n.-105C=) | |
1 | g.40097343G>T | CA21021545 | PPT1 | c.-105C>A (n.-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097344G>A | CA21021554 | PPT1 | c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097344G= | CA1144942383 | PPT1 | c.-106C= (n.-106C=) | |
1 | g.40097344G>T | CA1164248716 | PPT1 | c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097345A= | CA1164248718 | PPT1 | c.-107T= (n.-107T=) | |
1 | g.40097345A>G | CA1164248719 | PPT1 | c.-107T>C (n.-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097345A>T | CA2645093856 | PPT1 | c.-107T>A (n.-107T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097346T>A | CA2645093857 | PPT1 | c.-108A>T (n.-108A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097346T>C | CA2645093858 | PPT1 | c.-108A>G (n.-108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097346T>G | CA21021562 | PPT1 | c.-108A>C (n.-108A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097346T= | CA1164248720 | PPT1 | c.-108A= (n.-108A=) | |
1 | g.40097347G>A | CA522423031 | PPT1 | c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097347G= | CA1140612207 | PPT1 | c.-109C= (n.-109C=) | |
1 | g.40097347G>T | CA10611136 | PPT1 | c.-109C>A (n.-109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097347_40097350del | CA2743291767 | PPT1 | c.-112_-109del (n.-112_-109del) | |
1 | g.40097348C>A | CA735697644 | PPT1 | c.-110G>T (n.-110G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097348C= | CA1164248727 | PPT1 | c.-110G= (n.-110G=) | |
1 | g.40097348C>T | CA2645093861 | PPT1 | c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097350dup | CA2645093859 | PPT1 | c.-110dup (n.-110dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40097350del | CA2645093860 | PPT1 | c.-110del (n.-110del) | gnomAD v4 |