Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092583_40097170del | CA915941212 | PPT1 | c.69_129-76del c.69_125-79del c.69_125-76del c.69_125-3071del c.43_405-76del c.47_103-76del n.81_137-76del c.69_212-76del c.69_125-83del c.69_124+4532del c.69_125-526del | ClinVar |
1 | g.40097076_40097079del | CA2645093660 | PPT1 | c.128+37_128+40del (n.128+37_128+40del) c.124+41_124+44del (n.124+41_124+44del) c.139_142del c.102+41_102+44del n.136+41_136+44del | gnomAD v4 |
1 | g.40097074G>A | CA789823 | PPT1 | c.128+37C>T (n.128+37C>T) c.124+41C>T (n.124+41C>T) c.139C>T c.102+41C>T n.136+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097074G>C | CA789822 | PPT1 | c.128+37C>G (n.128+37C>G) c.124+41C>G (n.124+41C>G) c.139C>G c.102+41C>G n.136+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097074G= | CA1145596093 | PPT1 | c.128+37C= (n.128+37C=) c.124+41C= (n.124+41C=) c.139C= c.102+41C= n.136+41C= | |
1 | g.40097074G>T | CA2645093663 | PPT1 | c.128+37C>A (n.128+37C>A) c.124+41C>A (n.124+41C>A) c.139C>A c.102+41C>A n.136+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097076G>A | CA2517893195 | PPT1 | c.128+35C>T (n.128+35C>T) c.124+39C>T (n.124+39C>T) c.137C>T c.102+39C>T n.136+39C>T | |
1 | g.40097079A= | CA1164248328 | PPT1 | c.128+32T= (n.128+32T=) c.124+36T= (n.124+36T=) c.134T= c.102+36T= n.136+36T= | |
1 | g.40097079A>T | CA789824 | PPT1 | c.128+32T>A (n.128+32T>A) c.124+36T>A (n.124+36T>A) c.134T>A c.102+36T>A n.136+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097081T>C | CA1164248330 | PPT1 | c.128+30A>G (n.128+30A>G) c.124+34A>G (n.124+34A>G) c.132A>G c.102+34A>G n.136+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097081T= | CA1164248329 | PPT1 | c.128+30A= (n.128+30A=) c.124+34A= (n.124+34A=) c.132A= c.102+34A= n.136+34A= | |
1 | g.40097082C= | CA1164248332 | PPT1 | c.128+29G= (n.128+29G=) c.124+33G= (n.124+33G=) c.131G= c.102+33G= n.136+33G= | |
1 | g.40097082C>T | CA789825 | PPT1 | c.128+29G>A (n.128+29G>A) c.124+33G>A (n.124+33G>A) c.131G>A c.102+33G>A n.136+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097083G>A | CA522422783 | PPT1 | c.128+28C>T (n.128+28C>T) c.124+32C>T (n.124+32C>T) c.130C>T c.102+32C>T n.136+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097083G= | CA1164248333 | PPT1 | c.128+28C= (n.128+28C=) c.124+32C= (n.124+32C=) c.130C= c.102+32C= n.136+32C= | |
1 | g.40097084C= | CA1164248334 | PPT1 | c.128+27G= (n.128+27G=) c.124+31G= (n.124+31G=) c.129G= c.102+31G= n.136+31G= | |
1 | g.40097084C>T | CA789826 | PPT1 | c.128+27G>A (n.128+27G>A) c.124+31G>A (n.124+31G>A) c.129G>A c.102+31G>A n.136+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097085_40097086delinsCA | CA1164248335 | PPT1 | c.128+25_128+26delinsTG (n.128+25_128+26delinsTG) c.124+29_124+30delinsTG (n.124+29_124+30delinsTG) c.127_128delinsTG c.102+29_102+30delinsTG n.136+29_136+30delinsTG | |
1 | g.40097088del | CA1164248336 | PPT1 | c.128+25del (n.128+25del) c.124+29del (n.124+29del) c.127del c.102+29del n.136+29del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097089C= | CA1142530544 | PPT1 | c.128+22G= (n.128+22G=) c.124+26G= (n.124+26G=) c.124G= c.102+26G= n.136+26G= | |
1 | g.40097089C>T | CA789827 | PPT1 | c.128+22G>A (n.128+22G>A) c.124+26G>A (n.124+26G>A) c.124G>A c.102+26G>A n.136+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097090C= | CA1164248337 | PPT1 | c.128+21G= (n.128+21G=) c.124+25G= (n.124+25G=) c.123G= c.102+25G= n.136+25G= | |
1 | g.40097090C>G | CA2645093664 | PPT1 | c.128+21G>C (n.128+21G>C) c.124+25G>C (n.124+25G>C) c.123G>C c.102+25G>C n.136+25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40097090C>T | CA735697183 | PPT1 | c.128+21G>A (n.128+21G>A) c.124+25G>A (n.124+25G>A) c.123G>A c.102+25G>A n.136+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097094T>C | CA2645093665 | PPT1 | c.128+17A>G (n.128+17A>G) c.124+21A>G (n.124+21A>G) c.119A>G c.102+21A>G n.136+21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097095T>C | CA735697185 | PPT1 | c.128+16A>G (n.128+16A>G) c.124+20A>G (n.124+20A>G) c.118A>G c.102+20A>G n.136+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097095T= | CA1164248338 | PPT1 | c.128+16A= (n.128+16A=) c.124+20A= (n.124+20A=) c.118A= c.102+20A= n.136+20A= | |
1 | g.40097096A= | CA1164248339 | PPT1 | c.128+15T= (n.128+15T=) c.124+19T= (n.124+19T=) c.117T= c.102+19T= n.136+19T= | |
1 | g.40097096A>C | CA735697189 | PPT1 | c.128+15T>G (n.128+15T>G) c.124+19T>G (n.124+19T>G) c.117T>G c.102+19T>G n.136+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097097A= | CA1141333232 | PPT1 | c.128+14T= (n.128+14T=) c.124+18T= (n.124+18T=) c.116T= c.102+18T= n.136+18T= | |
1 | g.40097097A>C | CA292910 | PPT1 | c.128+14T>G (n.128+14T>G) c.124+18T>G (n.124+18T>G) c.116T>G c.102+18T>G n.136+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097097A>G | CA2581660333 | PPT1 | c.128+14T>C (n.128+14T>C) c.124+18T>C (n.124+18T>C) c.116T>C c.102+18T>C n.136+18T>C | |
1 | g.40097097A>T | CA2581660332 | PPT1 | c.128+14T>A (n.128+14T>A) c.124+18T>A (n.124+18T>A) c.116T>A c.102+18T>A n.136+18T>A | |
1 | g.40097100T>A | CA2739272477 | PPT1 | c.128+11A>T (n.128+11A>T) c.124+15A>T (n.124+15A>T) c.113A>T c.102+15A>T n.136+15A>T | ClinVar |
1 | g.40097101T>C | CA2740090637 | PPT1 | c.128+10A>G (n.128+10A>G) c.124+14A>G (n.124+14A>G) c.112A>G c.102+14A>G n.136+14A>G | ClinVar |
1 | g.40097101_40097105delinsTCTCA | CA1164248340 | PPT1 | c.128+6_128+10delinsTGAGA (n.128+6_128+10delinsTGAGA) c.124+10_124+14delinsTGAGA (n.124+10_124+14delinsTGAGA) c.108_112delinsTGAGA c.102+10_102+14delinsTGAGA n.136+10_136+14delinsTGAGA | |
1 | g.40097102C>A | CA2645093666 | PPT1 | c.128+9G>T (n.128+9G>T) c.124+13G>T (n.124+13G>T) c.111G>T c.102+13G>T n.136+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097102C= | CA1164248341 | PPT1 | c.128+9G= (n.128+9G=) c.124+13G= (n.124+13G=) c.111G= c.102+13G= n.136+13G= | |
1 | g.40097102C>T | CA789829 | PPT1 | c.128+9G>A (n.128+9G>A) c.124+13G>A (n.124+13G>A) c.111G>A c.102+13G>A n.136+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097111_40097114dup | CA2574329858 | PPT1 | c.128+6_128+9dup c.124+10_124+13dup (n.124+10_124+13dup) c.108_111dup c.102+10_102+13dup n.136+10_136+13dup | |
1 | g.40097111_40097114del | CA789828 | PPT1 | c.128+6_128+9del c.124+10_124+13del (n.124+10_124+13del) c.108_111del c.102+10_102+13del n.136+10_136+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097106C= | CA1145800709 | PPT1 | c.128+5G= (n.128+5G=) c.124+9G= (n.124+9G=) c.107G= c.102+9G= n.136+9G= | |
1 | g.40097106C>G | CA789830 | PPT1 | c.128+5G>C (n.128+5G>C) c.124+9G>C (n.124+9G>C) c.107G>C c.102+9G>C n.136+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097106C>T | CA522422800 | PPT1 | c.128+5G>A (n.128+5G>A) c.124+9G>A (n.124+9G>A) c.107G>A c.102+9G>A n.136+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097107T>C | CA789831 | PPT1 | c.128+4A>G (n.128+4A>G) c.124+8A>G (n.124+8A>G) c.106A>G c.102+8A>G n.136+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097107T>G | CA2580062745 | PPT1 | c.128+4A>C (n.128+4A>C) c.124+8A>C (n.124+8A>C) c.106A>C c.102+8A>C n.136+8A>C | ClinVar |
1 | g.40097107T= | CA1164248343 | PPT1 | c.128+4A= (n.128+4A=) c.124+8A= (n.124+8A=) c.106A= c.102+8A= n.136+8A= | |
1 | g.40097108C>A | CA1164248345 | PPT1 | c.128+3G>T (n.128+3G>T) c.124+7G>T (n.124+7G>T) c.105G>T c.102+7G>T n.136+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097108C= | CA1164248344 | PPT1 | c.128+3G= (n.128+3G=) c.124+7G= (n.124+7G=) c.105G= c.102+7G= n.136+7G= | |
1 | g.40097108C>T | CA2574329859 | PPT1 | c.128+3G>A (n.128+3G>A) c.124+7G>A (n.124+7G>A) c.105G>A c.102+7G>A n.136+7G>A | ClinVar |
1 | g.40097109A= | CA1164248349 | PPT1 | c.128+2T= (n.128+2T=) c.124+6T= (n.124+6T=) c.104T= c.102+6T= n.136+6T= | |
1 | g.40097109A>G | CA789832 | PPT1 | c.128+2T>C (n.128+2T>C) c.124+6T>C (n.124+6T>C) c.104T>C c.102+6T>C n.136+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097113A= | CA1164248352 | PPT1 | c.126T= (p.Gly42=) c.124+2T= (n.124+2T=) c.100T= c.102+2T= n.136+2T= | |
1 | g.40097113A>C | CA339850644 | PPT1 | c.126T>G (p.Gly42=) c.124+2T>G (n.124+2T>G) c.100T>G c.102+2T>G n.136+2T>G | |
1 | g.40097113A>G | CA339850645 | PPT1 | c.126T>C (p.Gly42=) c.124+2T>C (n.124+2T>C) c.100T>C c.102+2T>C n.136+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097113A>T | CA16040733 | PPT1 | c.126T>A (p.Gly42=) c.124+2T>A (n.124+2T>A) c.100T>A c.102+2T>A n.136+2T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097114C>A | CA339850646 | PPT1 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.124+1G>T (n.124+1G>T) c.99G>T c.102+1G>T n.136+1G>T | |
1 | g.40097114C= | CA1144228758 | PPT1 | c.125G= (p.Gly42=) c.124+1G= (n.124+1G=) c.99G= c.102+1G= n.136+1G= | |
1 | g.40097114C>G | CA339850647 | PPT1 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.124+1G>C (n.124+1G>C) c.99G>C c.102+1G>C n.136+1G>C | |
1 | g.40097114C>T | CA263470 | PPT1 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.124+1G>A (n.124+1G>A) c.99G>A c.102+1G>A n.136+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097115C>A | CA339850650 | PPT1 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.98G>T c.102G>T n.136G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) c.124G>T (p.Ala42Ser) | |
1 | g.40097115C= | CA1164248356 | PPT1 | c.124G= (p.Gly42=) c.124G= (p.Asp42=) c.98G= c.102G= n.136G= c.124G= (p.Ala42=) | |
1 | g.40097115C>G | CA339850649 | PPT1 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.124G>C (p.Asp42His) c.98G>C c.102G>C n.136G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.40097115C>T | CA339850648 | PPT1 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.98G>A c.102G>A n.136G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097116C>A | CA339850651 | PPT1 | c.123G>T (p.Met41Ile) c.97G>T c.101G>T n.135G>T | |
1 | g.40097116C= | CA1164248358 | PPT1 | c.123G= (p.Met41=) c.97G= c.101G= n.135G= | |
1 | g.40097116C>G | CA339850652 | PPT1 | c.123G>C (p.Met41Ile) c.97G>C c.101G>C n.135G>C | |
1 | g.40097116C>T | CA339850653 | PPT1 | c.123G>A (p.Met41Ile) c.97G>A c.101G>A n.135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097117A>C | CA339850654 | PPT1 | c.122T>G (p.Met41Arg) c.96T>G c.100T>G n.134T>G | COSMIC |
1 | g.40097117A>G | CA339850655 | PPT1 | c.122T>C (p.Met41Thr) c.96T>C c.100T>C n.134T>C | |
1 | g.40097117A>T | CA339850656 | PPT1 | c.122T>A (p.Met41Lys) c.96T>A c.100T>A n.134T>A | |
1 | g.40097118T>A | CA339850657 | PPT1 | c.121A>T (p.Met41Leu) c.95A>T c.99A>T n.133A>T | |
1 | g.40097118T>C | CA339850658 | PPT1 | c.121A>G (p.Met41Val) c.95A>G c.99A>G n.133A>G | |
1 | g.40097118T>G | CA339850659 | PPT1 | c.121A>C (p.Met41Leu) c.95A>C c.99A>C n.133A>C | |
1 | g.40097119C>A | CA417323178 | PPT1 | c.120G>T (p.Gly40=) c.94G>T c.98G>T n.132G>T | |
1 | g.40097119C= | CA1164248360 | PPT1 | c.120G= (p.Gly40=) c.94G= c.98G= n.132G= | |
1 | g.40097119C>G | CA417323180 | PPT1 | c.120G>C (p.Gly40=) c.94G>C c.98G>C n.132G>C | |
1 | g.40097119C>T | CA417323179 | PPT1 | c.120G>A (p.Gly40=) c.94G>A c.98G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097121_40097126del | CA2573132333 | PPT1 | c.115_120del (p.His39_Gly40del) c.89_94del c.93_98del n.127_132del | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097120C>A | CA339850660 | PPT1 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.93G>T c.97G>T n.131G>T | |
1 | g.40097120C>G | CA339850661 | PPT1 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.93G>C c.97G>C n.131G>C | |
1 | g.40097120C>T | CA339850662 | PPT1 | c.119G>A (p.Gly40Glu) c.93G>A c.97G>A n.131G>A | |
1 | g.40097121C>A | CA339850665 | PPT1 | c.118G>T (p.Gly40Trp) c.92G>T c.96G>T n.130G>T | |
1 | g.40097121C= | CA1164248363 | PPT1 | c.118G= (p.Gly40=) c.92G= c.96G= n.130G= | |
1 | g.40097121C>G | CA339850664 | PPT1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.92G>C c.96G>C n.130G>C | |
1 | g.40097121C>T | CA339850663 | PPT1 | c.118G>A (p.Gly40Arg) c.92G>A c.96G>A n.130G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097121_40097122insCACCAAACACACCCAACAC | CA2743291756 | PPT1 | c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer10) c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer21) c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer22) c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer25) c.92_93insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG c.96_97insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG n.130_131insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer?) | |
1 | g.40097122A= | CA1144228761 | PPT1 | c.117T= (p.His39=) c.91T= c.95T= n.129T= | |
1 | g.40097122A>C | CA339850666 | PPT1 | c.117T>G (p.His39Gln) c.91T>G c.95T>G n.129T>G | |
1 | g.40097122A>G | CA417323184 | PPT1 | c.117T>C (p.His39=) c.91T>C c.95T>C n.129T>C | |
1 | g.40097122A>T | CA263468 | PPT1 | c.117T>A (p.His39Gln) c.91T>A c.95T>A n.129T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097123T>A | CA339850667 | PPT1 | c.116A>T (p.His39Leu) c.90A>T c.94A>T n.128A>T | |
1 | g.40097123T>C | CA339850668 | PPT1 | c.116A>G (p.His39Arg) c.90A>G c.94A>G n.128A>G | |
1 | g.40097123T>G | CA789833 | PPT1 | c.116A>C (p.His39Pro) c.90A>C c.94A>C n.128A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097123T= | CA1164248367 | PPT1 | c.116A= (p.His39=) c.90A= c.94A= n.128A= | |
1 | g.40097124G>A | CA339850669 | PPT1 | c.115C>T (p.His39Tyr) c.89C>T c.93C>T n.127C>T | |
1 | g.40097124G>C | CA339850670 | PPT1 | c.115C>G (p.His39Asp) c.89C>G c.93C>G n.127C>G | |
1 | g.40097124G>T | CA339850671 | PPT1 | c.115C>A (p.His39Asn) c.89C>A c.93C>A n.127C>A | |
1 | g.40097124_40097125delinsGC | CA1164248368 | PPT1 | c.114_115delinsGC (p.Trp38=) c.88_89delinsGC c.92_93delinsGC n.126_127delinsGC | |
1 | g.40097125C>A | CA263461 | PPT1 | c.114G>T (p.Trp38Cys) c.88G>T c.92G>T n.126G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097125C= | CA1144228764 | PPT1 | c.114G= (p.Trp38=) c.88G= c.92G= n.126G= | |
1 | g.40097125C>G | CA339850672 | PPT1 | c.114G>C (p.Trp38Cys) c.88G>C c.92G>C n.126G>C | |
1 | g.40097125C>T | CA263458 | PPT1 | c.114G>A (p.Trp38Ter) c.88G>A c.92G>A n.126G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097125_40097126delinsCC | CA1144228763 | PPT1 | c.113_114delinsGG (p.Trp38=) c.87_88delinsGG c.91_92delinsGG n.125_126delinsGG | |
1 | g.40097126del | CA263467 | PPT1 | c.114del (p.Trp38CysfsTer?) c.114del (p.Trp38CysfsTer11) c.114del (p.Trp38CysfsTer12) c.114del (p.Trp38CysfsTer27) c.88del c.92del n.126del c.114del (p.Trp38CysfsTer15) c.114del (p.Trp38CysfsTer13) c.114del (p.Trp38CysfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097126C>A | CA339850673 | PPT1 | c.113G>T (p.Trp38Leu) c.87G>T c.91G>T n.125G>T | |
1 | g.40097126C= | CA1164248376 | PPT1 | c.113G= (p.Trp38=) c.87G= c.91G= n.125G= | |
1 | g.40097126C>G | CA21020975 | PPT1 | c.113G>C (p.Trp38Ser) c.87G>C c.91G>C n.125G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097126C>T | CA21020979 | PPT1 | c.113G>A (p.Trp38Ter) c.87G>A c.91G>A n.125G>A | dbSNP |
1 | g.40097127del | CA2580062747 | PPT1 | c.112del (p.Trp38GlyfsTer?) c.112del (p.Trp38GlyfsTer11) c.112del (p.Trp38GlyfsTer12) c.112del (p.Trp38GlyfsTer27) c.86del c.90del n.124del c.112del (p.Trp38GlyfsTer15) c.112del (p.Trp38GlyfsTer13) c.112del (p.Trp38GlyfsTer9) | ClinVar |
1 | g.40097127A>C | CA339850674 | PPT1 | c.112T>G (p.Trp38Gly) c.86T>G c.90T>G n.124T>G | |
1 | g.40097127A>G | CA339850676 | PPT1 | c.112T>C (p.Trp38Arg) c.86T>C c.90T>C n.124T>C | |
1 | g.40097127A>T | CA339850675 | PPT1 | c.112T>A (p.Trp38Arg) c.86T>A c.90T>A n.124T>A | |
1 | g.40097128G>A | CA417323186 | PPT1 | c.111C>T (p.Ile37=) c.85C>T c.89C>T n.123C>T | |
1 | g.40097128G>C | CA339850677 | PPT1 | c.111C>G (p.Ile37Met) c.85C>G c.89C>G n.123C>G | |
1 | g.40097128G>T | CA417323187 | PPT1 | c.111C>A (p.Ile37=) c.85C>A c.89C>A n.123C>A | |
1 | g.40097129A>C | CA339850678 | PPT1 | c.110T>G (p.Ile37Ser) c.84T>G c.88T>G n.122T>G | |
1 | g.40097129A>G | CA339850679 | PPT1 | c.110T>C (p.Ile37Thr) c.84T>C c.88T>C n.122T>C | |
1 | g.40097129A>T | CA339850680 | PPT1 | c.110T>A (p.Ile37Asn) c.84T>A c.88T>A n.122T>A | |
1 | g.40097130T>A | CA339850681 | PPT1 | c.109A>T (p.Ile37Phe) c.83A>T c.87A>T n.121A>T | |
1 | g.40097130T>C | CA789834 | PPT1 | c.109A>G (p.Ile37Val) c.83A>G c.87A>G n.121A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097130T>G | CA339850682 | PPT1 | c.109A>C (p.Ile37Leu) c.83A>C c.87A>C n.121A>C | |
1 | g.40097130T= | CA1164248379 | PPT1 | c.109A= (p.Ile37=) c.83A= c.87A= n.121A= | |
1 | g.40097131C>A | CA417323189 | PPT1 | c.108G>T (p.Val36=) c.82G>T c.86G>T n.120G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097131C>G | CA417323190 | PPT1 | c.108G>C (p.Val36=) c.82G>C c.86G>C n.120G>C | |
1 | g.40097131C>T | CA417323191 | PPT1 | c.108G>A (p.Val36=) c.82G>A c.86G>A n.120G>A | |
1 | g.40097132A= | CA1164248381 | PPT1 | c.107T= (p.Val36=) c.81T= c.85T= n.119T= | |
1 | g.40097132A>C | CA339850683 | PPT1 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.81T>G c.85T>G n.119T>G | dbSNP |
1 | g.40097132A>G | CA339850684 | PPT1 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.81T>C c.85T>C n.119T>C | |
1 | g.40097132A>T | CA339850685 | PPT1 | c.107T>A (p.Val36Glu) c.81T>A c.85T>A n.119T>A | |
1 | g.40097133C>A | CA339850688 | PPT1 | c.106G>T (p.Val36Leu) c.80G>T c.84G>T n.118G>T | |
1 | g.40097133C>G | CA339850687 | PPT1 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.80G>C c.84G>C n.118G>C | |
1 | g.40097133C>T | CA339850686 | PPT1 | c.106G>A (p.Val36Met) c.80G>A c.84G>A n.118G>A | |
1 | g.40097134C>A | CA339850689 | PPT1 | c.105G>T (p.Leu35Phe) c.79G>T c.83G>T n.117G>T | |
1 | g.40097134C= | CA1164248383 | PPT1 | c.105G= (p.Leu35=) c.79G= c.83G= n.117G= | |
1 | g.40097134C>G | CA339850690 | PPT1 | c.105G>C (p.Leu35Phe) c.79G>C c.83G>C n.117G>C | |
1 | g.40097134C>T | CA417323192 | PPT1 | c.105G>A (p.Leu35=) c.79G>A c.83G>A n.117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097135A>C | CA339850691 | PPT1 | c.104T>G (p.Leu35Trp) c.78T>G c.82T>G n.116T>G | |
1 | g.40097135A>G | CA339850692 | PPT1 | c.104T>C (p.Leu35Ser) c.78T>C c.82T>C n.116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097135A>T | CA339850693 | PPT1 | c.104T>A (p.Leu35Ter) c.78T>A c.82T>A n.116T>A | |
1 | g.40097136A>C | CA339850694 | PPT1 | c.103T>G (p.Leu35Val) c.77T>G c.81T>G n.115T>G | |
1 | g.40097136A>G | CA417323195 | PPT1 | c.103T>C (p.Leu35=) c.77T>C c.81T>C n.115T>C | |
1 | g.40097136A>T | CA339850695 | PPT1 | c.103T>A (p.Leu35Met) c.77T>A c.81T>A n.115T>A | |
1 | g.40097136_40097137delinsAC | CA1164248385 | PPT1 | c.102_103delinsGT (p.Pro34=) c.76_77delinsGT c.80_81delinsGT n.114_115delinsGT | |
1 | g.40097137del | CA916082017 | PPT1 | c.102del (p.Leu35TrpfsTer2) c.76del c.80del n.114del | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097137C>A | CA789835 | PPT1 | c.102G>T (p.Pro34=) c.76G>T c.80G>T n.114G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097137C= | CA1146813535 | PPT1 | c.102G= (p.Pro34=) c.76G= c.80G= n.114G= | |
1 | g.40097137C>G | CA417323197 | PPT1 | c.102G>C (p.Pro34=) c.76G>C c.80G>C n.114G>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40097137C>T | CA789836 | PPT1 | c.102G>A (p.Pro34=) c.76G>A c.80G>A n.114G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097138G>A | CA339850696 | PPT1 | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.75C>T c.79C>T n.113C>T | |
1 | g.40097138G>C | CA339850697 | PPT1 | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.75C>G c.79C>G n.113C>G | |
1 | g.40097138G>T | CA339850698 | PPT1 | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.75C>A c.79C>A n.113C>A | |
1 | g.40097139G>A | CA339850700 | PPT1 | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.74C>T c.78C>T n.112C>T | |
1 | g.40097139G>C | CA339850701 | PPT1 | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.74C>G c.78C>G n.112C>G | dbSNP |
1 | g.40097139G>T | CA339850699 | PPT1 | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.74C>A c.78C>A n.112C>A | |
1 | g.40097140C>A | CA417323198 | PPT1 | c.99G>T (p.Leu33=) c.73G>T c.77G>T n.111G>T | |
1 | g.40097140C= | CA1164248388 | PPT1 | c.99G= (p.Leu33=) c.73G= c.77G= n.111G= | |
1 | g.40097140C>G | CA417323199 | PPT1 | c.99G>C (p.Leu33=) c.73G>C c.77G>C n.111G>C | |
1 | g.40097140C>T | CA417323200 | PPT1 | c.99G>A (p.Leu33=) c.73G>A c.77G>A n.111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097141A>C | CA339850702 | PPT1 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.72T>G c.76T>G n.110T>G | |
1 | g.40097141A>G | CA339850703 | PPT1 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.72T>C c.76T>C n.110T>C | |
1 | g.40097141A>T | CA339850704 | PPT1 | c.98T>A (p.Leu33Gln) c.72T>A c.76T>A n.110T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097142G>A | CA417323202 | PPT1 | c.97C>T (p.Leu33=) c.71C>T c.75C>T n.109C>T | ClinVar |
1 | g.40097142G>C | CA339850705 | PPT1 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.71C>G c.75C>G n.109C>G | |
1 | g.40097142G>T | CA339850706 | PPT1 | c.97C>A (p.Leu33Met) c.71C>A c.75C>A n.109C>A | |
1 | g.40097143C>A | CA417323205 | PPT1 | c.96G>T (p.Pro32=) c.70G>T c.74G>T n.108G>T | |
1 | g.40097143C>G | CA417323206 | PPT1 | c.96G>C (p.Pro32=) c.70G>C c.74G>C n.108G>C | |
1 | g.40097143C>T | CA417323207 | PPT1 | c.96G>A (p.Pro32=) c.70G>A c.74G>A n.108G>A | |
1 | g.40097144G>A | CA339850709 | PPT1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.69C>T c.73C>T n.107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097144G>C | CA339850708 | PPT1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.69C>G c.73C>G n.107C>G | |
1 | g.40097144G>T | CA339850707 | PPT1 | c.95C>A (p.Pro32Gln) c.69C>A c.73C>A n.107C>A | |
1 | g.40097145G>A | CA339850710 | PPT1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.68C>T c.72C>T n.106C>T | |
1 | g.40097145G>C | CA339850711 | PPT1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.68C>G c.72C>G n.106C>G | |
1 | g.40097145G>T | CA339850712 | PPT1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.68C>A c.72C>A n.106C>A | |
1 | g.40097146C>A | CA417323208 | PPT1 | c.93G>T (p.Ala31=) c.67G>T c.71G>T n.105G>T | |
1 | g.40097146C>G | CA417323209 | PPT1 | c.93G>C (p.Ala31=) c.67G>C c.71G>C n.105G>C | |
1 | g.40097146C>T | CA417323210 | PPT1 | c.93G>A (p.Ala31=) c.67G>A c.71G>A n.105G>A | |
1 | g.40097147G>A | CA339850713 | PPT1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.66C>T c.70C>T n.104C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097147G>C | CA339850714 | PPT1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.66C>G c.70C>G n.104C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097147G>T | CA339850715 | PPT1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.66C>A c.70C>A n.104C>A | |
1 | g.40097148C>A | CA339850716 | PPT1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.65G>T c.69G>T n.103G>T | |
1 | g.40097148C>G | CA339850718 | PPT1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.65G>C c.69G>C n.103G>C | |
1 | g.40097148C>T | CA339850717 | PPT1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.65G>A c.69G>A n.103G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097149C>A | CA417323213 | PPT1 | c.90G>T (p.Pro30=) c.64G>T c.68G>T n.102G>T | |
1 | g.40097149C= | CA1164248390 | PPT1 | c.90G= (p.Pro30=) c.64G= c.68G= n.102G= | |
1 | g.40097149C>G | CA417323214 | PPT1 | c.90G>C (p.Pro30=) c.64G>C c.68G>C n.102G>C | |
1 | g.40097149C>T | CA789837 | PPT1 | c.90G>A (p.Pro30=) c.64G>A c.68G>A n.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097150G>A | CA789838 | PPT1 | c.89C>T (p.Pro30Leu) c.63C>T c.67C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40097150G>C | CA339850719 | PPT1 | c.89C>G (p.Pro30Arg) c.63C>G c.67C>G n.101C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40097150G= | CA1164248393 | PPT1 | c.89C= (p.Pro30=) c.63C= c.67C= n.101C= | |
1 | g.40097150G>T | CA339850720 | PPT1 | c.89C>A (p.Pro30Gln) c.63C>A c.67C>A n.101C>A | |
1 | g.40097151G>A | CA339850721 | PPT1 | c.88C>T (p.Pro30Ser) c.62C>T c.66C>T n.100C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097151G>C | CA339850722 | PPT1 | c.88C>G (p.Pro30Ala) c.62C>G c.66C>G n.100C>G | |
1 | g.40097151G>T | CA339850723 | PPT1 | c.88C>A (p.Pro30Thr) c.62C>A c.66C>A n.100C>A | |
1 | g.40097152C>A | CA417323215 | PPT1 | c.87G>T (p.Pro29=) c.61G>T c.65G>T n.99G>T | |
1 | g.40097152C= | CA1164248394 | PPT1 | c.87G= (p.Pro29=) c.61G= c.65G= n.99G= | |
1 | g.40097152C>G | CA417323217 | PPT1 | c.87G>C (p.Pro29=) c.61G>C c.65G>C n.99G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40097152C>T | CA417323216 | PPT1 | c.87G>A (p.Pro29=) c.61G>A c.65G>A n.99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097153G>A | CA339850724 | PPT1 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.60C>T c.64C>T n.98C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097153G>C | CA339850725 | PPT1 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.60C>G c.64C>G n.98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097153G= | CA1164248397 | PPT1 | c.86C= (p.Pro29=) c.60C= c.64C= n.98C= | |
1 | g.40097153G>T | CA316933 | PPT1 | c.86C>A (p.Pro29Gln) c.60C>A c.64C>A n.98C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097154G>A | CA339850726 | PPT1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.59C>T c.63C>T n.97C>T | |
1 | g.40097154G>C | CA339850727 | PPT1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.59C>G c.63C>G n.97C>G | |
1 | g.40097154G>T | CA339850728 | PPT1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.59C>A c.63C>A n.97C>A | |
1 | g.40097155G>A | CA417323218 | PPT1 | c.84C>T (p.Asp28=) c.58C>T c.62C>T n.96C>T | |
1 | g.40097155G>C | CA339850730 | PPT1 | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.58C>G c.62C>G n.96C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097155G= | CA1164248402 | PPT1 | c.84C= (p.Asp28=) c.58C= c.62C= n.96C= | |
1 | g.40097155G>T | CA339850729 | PPT1 | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.58C>A c.62C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097156T>A | CA339850731 | PPT1 | c.83A>T (p.Asp28Val) c.57A>T c.61A>T n.95A>T | |
1 | g.40097156T>C | CA789839 | PPT1 | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.57A>G c.61A>G n.95A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097156T>G | CA21021014 | PPT1 | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.57A>C c.61A>C n.95A>C | dbSNP |
1 | g.40097156T= | CA1149152117 | PPT1 | c.83A= (p.Asp28=) c.57A= c.61A= n.95A= | |
1 | g.40097157C>A | CA339850732 | PPT1 | c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.56G>T c.60G>T n.94G>T | |
1 | g.40097157C>G | CA339850734 | PPT1 | c.82G>C (p.Asp28His) c.56G>C c.60G>C n.94G>C | |
1 | g.40097157C>T | CA339850733 | PPT1 | c.82G>A (p.Asp28Asn) c.56G>A c.60G>A n.94G>A | |
1 | g.40097158C>A | CA417323220 | PPT1 | c.81G>T (p.Leu27=) c.55G>T c.59G>T n.93G>T | |
1 | g.40097158C>G | CA417323221 | PPT1 | c.81G>C (p.Leu27=) c.55G>C c.59G>C n.93G>C | |
1 | g.40097158C>T | CA417323222 | PPT1 | c.81G>A (p.Leu27=) c.55G>A c.59G>A n.93G>A | ClinVar |
1 | g.40097159A>C | CA339850735 | PPT1 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.54T>G c.58T>G n.92T>G | |
1 | g.40097159A>G | CA339850737 | PPT1 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.54T>C c.58T>C n.92T>C | |
1 | g.40097159A>T | CA339850736 | PPT1 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.54T>A c.58T>A n.92T>A | |
1 | g.40097160G>A | CA417323224 | PPT1 | c.79C>T (p.Leu27=) c.53C>T c.57C>T n.91C>T | |
1 | g.40097160G>C | CA339850738 | PPT1 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.53C>G c.57C>G n.91C>G | |
1 | g.40097160G>T | CA339850739 | PPT1 | c.79C>A (p.Leu27Met) c.53C>A c.57C>A n.91C>A | |
1 | g.40097161A>C | CA339850740 | PPT1 | c.78T>G (p.His26Gln) c.52T>G c.56T>G n.90T>G | |
1 | g.40097161A>G | CA417323225 | PPT1 | c.78T>C (p.His26=) c.52T>C c.56T>C n.90T>C | |
1 | g.40097161A>T | CA339850741 | PPT1 | c.78T>A (p.His26Gln) c.52T>A c.56T>A n.90T>A | |
1 | g.40097162T>A | CA339850742 | PPT1 | c.77A>T (p.His26Leu) c.51A>T c.55A>T n.89A>T | |
1 | g.40097162T>C | CA339850744 | PPT1 | c.77A>G (p.His26Arg) c.51A>G c.55A>G n.89A>G | |
1 | g.40097162T>G | CA339850743 | PPT1 | c.77A>C (p.His26Pro) c.51A>C c.55A>C n.89A>C | |
1 | g.40097163G>A | CA789840 | PPT1 | c.76C>T (p.His26Tyr) c.50C>T c.54C>T n.88C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097163G>C | CA339850745 | PPT1 | c.76C>G (p.His26Asp) c.50C>G c.54C>G n.88C>G | |
1 | g.40097163G= | CA1164248405 | PPT1 | c.76C= (p.His26=) c.50C= c.54C= n.88C= | |
1 | g.40097163G>T | CA339850746 | PPT1 | c.76C>A (p.His26Asn) c.50C>A c.54C>A n.88C>A | |
1 | g.40097164C>A | CA339850747 | PPT1 | c.75G>T (p.Gln25His) c.49G>T c.53G>T n.87G>T | |
1 | g.40097164C= | CA1164248407 | PPT1 | c.75G= (p.Gln25=) c.49G= c.53G= n.87G= | |
1 | g.40097164C>G | CA339850748 | PPT1 | c.75G>C (p.Gln25His) c.49G>C c.53G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40097164C>T | CA789841 | PPT1 | c.75G>A (p.Gln25=) c.49G>A c.53G>A n.87G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097165T>A | CA339850749 | PPT1 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.48A>T c.52A>T n.86A>T | |
1 | g.40097165T>C | CA339850750 | PPT1 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.48A>G c.52A>G n.86A>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097165T>G | CA339850751 | PPT1 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.48A>C c.52A>C n.86A>C | |
1 | g.40097166G>A | CA339850752 | PPT1 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.47C>T c.51C>T n.85C>T | |
1 | g.40097166G>C | CA339850753 | PPT1 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.47C>G c.51C>G n.85C>G | |
1 | g.40097166G>T | CA339850754 | PPT1 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.47C>A c.51C>A n.85C>A | |
1 | g.40097166_40097167delinsAA | CA2580062750 | PPT1 | c.72_73delinsTT (p.Leu25Ter) c.46_47delinsTT c.50_51delinsTT n.84_85delinsTT | ClinVar |
1 | g.40097167C>A | CA417323227 | PPT1 | c.72G>T (p.Leu24=) c.46G>T c.50G>T n.84G>T | |
1 | g.40097167C>G | CA417323228 | PPT1 | c.72G>C (p.Leu24=) c.46G>C c.50G>C n.84G>C | |
1 | g.40097167C>T | CA417323229 | PPT1 | c.72G>A (p.Leu24=) c.46G>A c.50G>A n.84G>A | ClinVar |
1 | g.40097168A= | CA1148403116 | PPT1 | c.71T= (p.Leu24=) c.45T= c.49T= n.83T= | |
1 | g.40097168A>C | CA339850756 | PPT1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.45T>G c.49T>G n.83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097168A>G | CA789842 | PPT1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.45T>C c.49T>C n.83T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097168A>T | CA339850755 | PPT1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.45T>A c.49T>A n.83T>A | |
1 | g.40097169G>A | CA417323231 | PPT1 | c.70C>T (p.Leu24=) c.44C>T c.48C>T n.82C>T | |
1 | g.40097169G>C | CA339850757 | PPT1 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.44C>G c.48C>G n.82C>G | |
1 | g.40097169G>T | CA339850758 | PPT1 | c.70C>A (p.Leu24Met) c.44C>A c.48C>A n.82C>A | |
1 | g.40097170C>A | CA417323232 | PPT1 | c.69G>T (p.Ala23=) c.43G>T c.47G>T n.81G>T | |
1 | g.40097170C= | CA1139894640 | PPT1 | c.69G= (p.Ala23=) c.43G= c.47G= n.81G= | |
1 | g.40097170C>G | CA789843 | PPT1 | c.69G>C (p.Ala23=) c.43G>C c.47G>C n.81G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097170C>T | CA21021067 | PPT1 | c.69G>A (p.Ala23=) c.43G>A c.47G>A n.81G>A | dbSNP |
1 | g.40097171G>A | CA339850759 | PPT1 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.42C>T c.46C>T n.80C>T | |
1 | g.40097171G>C | CA789844 | PPT1 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.42C>G c.46C>G n.80C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097171G= | CA1164248414 | PPT1 | c.68C= (p.Ala23=) c.42C= c.46C= n.80C= | |
1 | g.40097171G>T | CA339850760 | PPT1 | c.68C>A (p.Ala23Glu) c.42C>A c.46C>A n.80C>A | |
1 | g.40097171_40097172insGATG | CA2645093739 | PPT1 | c.68_69insATCC (p.Leu24SerfsTer21) c.68_69insATCC (p.Leu24SerfsTer?) c.42_43insATCC c.46_47insATCC n.80_81insATCC | gnomAD v4 |
1 | g.40097172C>A | CA789846 | PPT1 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.41G>T c.45G>T n.79G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097172C= | CA1149142257 | PPT1 | c.67G= (p.Ala23=) c.41G= c.45G= n.79G= | |
1 | g.40097172C>G | CA789845 | PPT1 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.41G>C c.45G>C n.79G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097172C>T | CA21021092 | PPT1 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.41G>A c.45G>A n.79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097172_40097173insTG | CA2645093749 | PPT1 | c.66_67insCA (p.Ala23GlnfsTer15) c.40_41insCA c.44_45insCA n.78_79insCA | gnomAD v4 |
1 | g.40097173C>A | CA417323238 | PPT1 | c.66G>T (p.Arg22=) c.40G>T c.44G>T n.78G>T | |
1 | g.40097173C>G | CA417323236 | PPT1 | c.66G>C (p.Arg22=) c.40G>C c.44G>C n.78G>C | |
1 | g.40097173C>T | CA417323235 | PPT1 | c.66G>A (p.Arg22=) c.40G>A c.44G>A n.78G>A | |
1 | g.40097174C>A | CA339850763 | PPT1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.39G>T c.43G>T n.77G>T | |
1 | g.40097174C= | CA1164248422 | PPT1 | c.65G= (p.Arg22=) c.39G= c.43G= n.77G= | |
1 | g.40097174C>G | CA339850762 | PPT1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.39G>C c.43G>C n.77G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40097174C>T | CA339850761 | PPT1 | c.65G>A (p.Arg22Gln) c.39G>A c.43G>A n.77G>A | |
1 | g.40097174_40097178delinsCGAGA | CA1164248423 | PPT1 | c.61_65delinsTCTCG (p.Ser21=) c.35_39delinsTCTCG c.39_43delinsTCTCG n.73_77delinsTCTCG |