Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
1 | g.40092570_40092714del | CA2743277195 | PPT1 | c.129-207_129-63del (n.129-207_129-63del) c.125-210_125-66del (n.125-210_125-66del) c.125-207_125-63del (n.125-207_125-63del) c.125-3202_125-3058del (n.125-3202_125-3058del) c.405-207_405-63del c.103-207_103-63del n.137-207_137-63del c.212-207_212-63del (n.212-207_212-63del) c.125-214_125-70del (n.125-214_125-70del) c.124+4401_124+4545del (n.124+4401_124+4545del) c.-26-207_-26-63del (n.-26-207_-26-63del) c.125-657_125-513del (n.125-657_125-513del) | |
1 | g.40092583_40097170del | CA915941212 | PPT1 | c.69_129-76del c.69_125-79del c.69_125-76del c.69_125-3071del c.43_405-76del c.47_103-76del n.81_137-76del c.69_212-76del c.69_125-83del c.69_124+4532del c.69_125-526del | ClinVar |
1 | g.40092587_40092594del | CA2645092870 | PPT1 | c.129-87_129-80del (n.129-87_129-80del) c.125-90_125-83del (n.125-90_125-83del) c.125-87_125-80del (n.125-87_125-80del) c.125-3082_125-3075del (n.125-3082_125-3075del) c.405-87_405-80del c.103-87_103-80del n.137-87_137-80del c.212-87_212-80del (n.212-87_212-80del) c.125-94_125-87del (n.125-94_125-87del) c.124+4521_124+4528del (n.124+4521_124+4528del) c.-26-87_-26-80del (n.-26-87_-26-80del) c.125-537_125-530del (n.125-537_125-530del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092594A>C | CA2645092877 | PPT1 | c.129-87T>G (n.129-87T>G) c.125-90T>G (n.125-90T>G) c.125-87T>G (n.125-87T>G) c.125-3082T>G (n.125-3082T>G) c.405-87T>G c.103-87T>G n.137-87T>G c.212-87T>G (n.212-87T>G) c.125-94T>G (n.125-94T>G) c.124+4521T>G (n.124+4521T>G) c.-26-87T>G (n.-26-87T>G) c.125-537T>G (n.125-537T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092594A>G | CA2645092878 | PPT1 | c.129-87T>C (n.129-87T>C) c.125-90T>C (n.125-90T>C) c.125-87T>C (n.125-87T>C) c.125-3082T>C (n.125-3082T>C) c.405-87T>C c.103-87T>C n.137-87T>C c.212-87T>C (n.212-87T>C) c.125-94T>C (n.125-94T>C) c.124+4521T>C (n.124+4521T>C) c.-26-87T>C (n.-26-87T>C) c.125-537T>C (n.125-537T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092596_40092605del | CA2743277227 | PPT1 | c.129-96_129-87del (n.129-96_129-87del) c.125-99_125-90del (n.125-99_125-90del) c.125-96_125-87del (n.125-96_125-87del) c.125-3091_125-3082del (n.125-3091_125-3082del) c.405-96_405-87del c.103-96_103-87del n.137-96_137-87del c.212-96_212-87del (n.212-96_212-87del) c.125-103_125-94del (n.125-103_125-94del) c.124+4512_124+4521del (n.124+4512_124+4521del) c.-26-96_-26-87del (n.-26-96_-26-87del) c.125-546_125-537del (n.125-546_125-537del) | |
1 | g.40092594_40092595insC | CA2743277228 | PPT1 | c.129-88_129-87insG (n.129-88_129-87insG) c.125-91_125-90insG (n.125-91_125-90insG) c.125-88_125-87insG (n.125-88_125-87insG) c.125-3083_125-3082insG (n.125-3083_125-3082insG) c.405-88_405-87insG c.103-88_103-87insG n.137-88_137-87insG c.212-88_212-87insG (n.212-88_212-87insG) c.125-95_125-94insG (n.125-95_125-94insG) c.124+4520_124+4521insG (n.124+4520_124+4521insG) c.-26-88_-26-87insG (n.-26-88_-26-87insG) c.125-538_125-537insG (n.125-538_125-537insG) | |
1 | g.40092595A= | CA1164253037 | PPT1 | c.129-88T= (n.129-88T=) c.125-91T= (n.125-91T=) c.125-88T= (n.125-88T=) c.125-3083T= (n.125-3083T=) c.405-88T= c.103-88T= n.137-88T= c.212-88T= (n.212-88T=) c.125-95T= (n.125-95T=) c.124+4520T= (n.124+4520T=) c.-26-88T= (n.-26-88T=) c.125-538T= (n.125-538T=) | |
1 | g.40092595A>C | CA1000865231 | PPT1 | c.129-88T>G (n.129-88T>G) c.125-91T>G (n.125-91T>G) c.125-88T>G (n.125-88T>G) c.125-3083T>G (n.125-3083T>G) c.405-88T>G c.103-88T>G n.137-88T>G c.212-88T>G (n.212-88T>G) c.125-95T>G (n.125-95T>G) c.124+4520T>G (n.124+4520T>G) c.-26-88T>G (n.-26-88T>G) c.125-538T>G (n.125-538T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092595A>G | CA2645092879 | PPT1 | c.129-88T>C (n.129-88T>C) c.125-91T>C (n.125-91T>C) c.125-88T>C (n.125-88T>C) c.125-3083T>C (n.125-3083T>C) c.405-88T>C c.103-88T>C n.137-88T>C c.212-88T>C (n.212-88T>C) c.125-95T>C (n.125-95T>C) c.124+4520T>C (n.124+4520T>C) c.-26-88T>C (n.-26-88T>C) c.125-538T>C (n.125-538T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092595_40092596del | CA2743277229 | PPT1 | c.129-89_129-88del (n.129-89_129-88del) c.125-92_125-91del (n.125-92_125-91del) c.125-89_125-88del (n.125-89_125-88del) c.125-3084_125-3083del (n.125-3084_125-3083del) c.405-89_405-88del c.103-89_103-88del n.137-89_137-88del c.212-89_212-88del (n.212-89_212-88del) c.125-96_125-95del (n.125-96_125-95del) c.124+4519_124+4520del (n.124+4519_124+4520del) c.-26-89_-26-88del (n.-26-89_-26-88del) c.125-539_125-538del (n.125-539_125-538del) | |
1 | g.40092596G>A | CA735694906 | PPT1 | c.129-89C>T (n.129-89C>T) c.125-92C>T (n.125-92C>T) c.125-89C>T (n.125-89C>T) c.125-3084C>T (n.125-3084C>T) c.405-89C>T c.103-89C>T n.137-89C>T c.212-89C>T (n.212-89C>T) c.125-96C>T (n.125-96C>T) c.124+4519C>T (n.124+4519C>T) c.-26-89C>T (n.-26-89C>T) c.125-539C>T (n.125-539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092596G>C | CA2743277232 | PPT1 | c.129-89C>G (n.129-89C>G) c.125-92C>G (n.125-92C>G) c.125-89C>G (n.125-89C>G) c.125-3084C>G (n.125-3084C>G) c.405-89C>G c.103-89C>G n.137-89C>G c.212-89C>G (n.212-89C>G) c.125-96C>G (n.125-96C>G) c.124+4519C>G (n.124+4519C>G) c.-26-89C>G (n.-26-89C>G) c.125-539C>G (n.125-539C>G) | |
1 | g.40092596G= | CA1164253039 | PPT1 | c.129-89C= (n.129-89C=) c.125-92C= (n.125-92C=) c.125-89C= (n.125-89C=) c.125-3084C= (n.125-3084C=) c.405-89C= c.103-89C= n.137-89C= c.212-89C= (n.212-89C=) c.125-96C= (n.125-96C=) c.124+4519C= (n.124+4519C=) c.-26-89C= (n.-26-89C=) c.125-539C= (n.125-539C=) | |
1 | g.40092596G>T | CA2645092880 | PPT1 | c.129-89C>A (n.129-89C>A) c.125-92C>A (n.125-92C>A) c.125-89C>A (n.125-89C>A) c.125-3084C>A (n.125-3084C>A) c.405-89C>A c.103-89C>A n.137-89C>A c.212-89C>A (n.212-89C>A) c.125-96C>A (n.125-96C>A) c.124+4519C>A (n.124+4519C>A) c.-26-89C>A (n.-26-89C>A) c.125-539C>A (n.125-539C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092596_40092602del | CA2743277231 | PPT1 | c.129-95_129-89del (n.129-95_129-89del) c.125-98_125-92del (n.125-98_125-92del) c.125-95_125-89del (n.125-95_125-89del) c.125-3090_125-3084del (n.125-3090_125-3084del) c.405-95_405-89del c.103-95_103-89del n.137-95_137-89del c.212-95_212-89del (n.212-95_212-89del) c.125-102_125-96del (n.125-102_125-96del) c.124+4513_124+4519del (n.124+4513_124+4519del) c.-26-95_-26-89del (n.-26-95_-26-89del) c.125-545_125-539del (n.125-545_125-539del) | |
1 | g.40092596_40092597insA | CA2743277233 | PPT1 | c.129-90_129-89insT (n.129-90_129-89insT) c.125-93_125-92insT (n.125-93_125-92insT) c.125-90_125-89insT (n.125-90_125-89insT) c.125-3085_125-3084insT (n.125-3085_125-3084insT) c.405-90_405-89insT c.103-90_103-89insT n.137-90_137-89insT c.212-90_212-89insT (n.212-90_212-89insT) c.125-97_125-96insT (n.125-97_125-96insT) c.124+4518_124+4519insT (n.124+4518_124+4519insT) c.-26-90_-26-89insT (n.-26-90_-26-89insT) c.125-540_125-539insT (n.125-540_125-539insT) | |
1 | g.40092596_40092597insACA | CA2743277234 | PPT1 | c.129-90_129-89insTGT (n.129-90_129-89insTGT) c.125-93_125-92insTGT (n.125-93_125-92insTGT) c.125-90_125-89insTGT (n.125-90_125-89insTGT) c.125-3085_125-3084insTGT (n.125-3085_125-3084insTGT) c.405-90_405-89insTGT c.103-90_103-89insTGT n.137-90_137-89insTGT c.212-90_212-89insTGT (n.212-90_212-89insTGT) c.125-97_125-96insTGT (n.125-97_125-96insTGT) c.124+4518_124+4519insTGT (n.124+4518_124+4519insTGT) c.-26-90_-26-89insTGT (n.-26-90_-26-89insTGT) c.125-540_125-539insTGT (n.125-540_125-539insTGT) | |
1 | g.40092597G>A | CA2743277236 | PPT1 | c.129-90C>T (n.129-90C>T) c.125-93C>T (n.125-93C>T) c.125-90C>T (n.125-90C>T) c.125-3085C>T (n.125-3085C>T) c.405-90C>T c.103-90C>T n.137-90C>T c.212-90C>T (n.212-90C>T) c.125-97C>T (n.125-97C>T) c.124+4518C>T (n.124+4518C>T) c.-26-90C>T (n.-26-90C>T) c.125-540C>T (n.125-540C>T) | |
1 | g.40092597G>C | CA2743277237 | PPT1 | c.129-90C>G (n.129-90C>G) c.125-93C>G (n.125-93C>G) c.125-90C>G (n.125-90C>G) c.125-3085C>G (n.125-3085C>G) c.405-90C>G c.103-90C>G n.137-90C>G c.212-90C>G (n.212-90C>G) c.125-97C>G (n.125-97C>G) c.124+4518C>G (n.124+4518C>G) c.-26-90C>G (n.-26-90C>G) c.125-540C>G (n.125-540C>G) | |
1 | g.40092597G>T | CA2645092881 | PPT1 | c.129-90C>A (n.129-90C>A) c.125-93C>A (n.125-93C>A) c.125-90C>A (n.125-90C>A) c.125-3085C>A (n.125-3085C>A) c.405-90C>A c.103-90C>A n.137-90C>A c.212-90C>A (n.212-90C>A) c.125-97C>A (n.125-97C>A) c.124+4518C>A (n.124+4518C>A) c.-26-90C>A (n.-26-90C>A) c.125-540C>A (n.125-540C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092599_40092603del | CA2743277235 | PPT1 | c.129-94_129-90del (n.129-94_129-90del) c.125-97_125-93del (n.125-97_125-93del) c.125-94_125-90del (n.125-94_125-90del) c.125-3089_125-3085del (n.125-3089_125-3085del) c.405-94_405-90del c.103-94_103-90del n.137-94_137-90del c.212-94_212-90del (n.212-94_212-90del) c.125-101_125-97del (n.125-101_125-97del) c.124+4514_124+4518del (n.124+4514_124+4518del) c.-26-94_-26-90del (n.-26-94_-26-90del) c.125-544_125-540del (n.125-544_125-540del) | |
1 | g.40092598A>T | CA2743277238 | PPT1 | c.129-91T>A (n.129-91T>A) c.125-94T>A (n.125-94T>A) c.125-91T>A (n.125-91T>A) c.125-3086T>A (n.125-3086T>A) c.405-91T>A c.103-91T>A n.137-91T>A c.212-91T>A (n.212-91T>A) c.125-98T>A (n.125-98T>A) c.124+4517T>A (n.124+4517T>A) c.-26-91T>A (n.-26-91T>A) c.125-541T>A (n.125-541T>A) | |
1 | g.40092599T>C | CA2743277239 | PPT1 | c.129-92A>G (n.129-92A>G) c.125-95A>G (n.125-95A>G) c.125-92A>G (n.125-92A>G) c.125-3087A>G (n.125-3087A>G) c.405-92A>G c.103-92A>G n.137-92A>G c.212-92A>G (n.212-92A>G) c.125-99A>G (n.125-99A>G) c.124+4516A>G (n.124+4516A>G) c.-26-92A>G (n.-26-92A>G) c.125-542A>G (n.125-542A>G) | |
1 | g.40092599_40092600insACA | CA2743277241 | PPT1 | c.129-93_129-92insTGT (n.129-93_129-92insTGT) c.125-96_125-95insTGT (n.125-96_125-95insTGT) c.125-93_125-92insTGT (n.125-93_125-92insTGT) c.125-3088_125-3087insTGT (n.125-3088_125-3087insTGT) c.405-93_405-92insTGT c.103-93_103-92insTGT n.137-93_137-92insTGT c.212-93_212-92insTGT (n.212-93_212-92insTGT) c.125-100_125-99insTGT (n.125-100_125-99insTGT) c.124+4515_124+4516insTGT (n.124+4515_124+4516insTGT) c.-26-93_-26-92insTGT (n.-26-93_-26-92insTGT) c.125-543_125-542insTGT (n.125-543_125-542insTGT) | |
1 | g.40092600G>A | CA2645092882 | PPT1 | c.129-93C>T (n.129-93C>T) c.125-96C>T (n.125-96C>T) c.125-93C>T (n.125-93C>T) c.125-3088C>T (n.125-3088C>T) c.405-93C>T c.103-93C>T n.137-93C>T c.212-93C>T (n.212-93C>T) c.125-100C>T (n.125-100C>T) c.124+4515C>T (n.124+4515C>T) c.-26-93C>T (n.-26-93C>T) c.125-543C>T (n.125-543C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092600G>C | CA2645092883 | PPT1 | c.129-93C>G (n.129-93C>G) c.125-96C>G (n.125-96C>G) c.125-93C>G (n.125-93C>G) c.125-3088C>G (n.125-3088C>G) c.405-93C>G c.103-93C>G n.137-93C>G c.212-93C>G (n.212-93C>G) c.125-100C>G (n.125-100C>G) c.124+4515C>G (n.124+4515C>G) c.-26-93C>G (n.-26-93C>G) c.125-543C>G (n.125-543C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092600G>T | CA2574329849 | PPT1 | c.129-93C>A (n.129-93C>A) c.125-96C>A (n.125-96C>A) c.125-93C>A (n.125-93C>A) c.125-3088C>A (n.125-3088C>A) c.405-93C>A c.103-93C>A n.137-93C>A c.212-93C>A (n.212-93C>A) c.125-100C>A (n.125-100C>A) c.124+4515C>A (n.124+4515C>A) c.-26-93C>A (n.-26-93C>A) c.125-543C>A (n.125-543C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092600_40092603del | CA2743277240 | PPT1 | c.129-96_129-93del (n.129-96_129-93del) c.125-99_125-96del (n.125-99_125-96del) c.125-96_125-93del (n.125-96_125-93del) c.125-3091_125-3088del (n.125-3091_125-3088del) c.405-96_405-93del c.103-96_103-93del n.137-96_137-93del c.212-96_212-93del (n.212-96_212-93del) c.125-103_125-100del (n.125-103_125-100del) c.124+4512_124+4515del (n.124+4512_124+4515del) c.-26-96_-26-93del (n.-26-96_-26-93del) c.125-546_125-543del (n.125-546_125-543del) | |
1 | g.40092600_40092601insACA | CA2743277242 | PPT1 | c.129-94_129-93insTGT (n.129-94_129-93insTGT) c.125-97_125-96insTGT (n.125-97_125-96insTGT) c.125-94_125-93insTGT (n.125-94_125-93insTGT) c.125-3089_125-3088insTGT (n.125-3089_125-3088insTGT) c.405-94_405-93insTGT c.103-94_103-93insTGT n.137-94_137-93insTGT c.212-94_212-93insTGT (n.212-94_212-93insTGT) c.125-101_125-100insTGT (n.125-101_125-100insTGT) c.124+4514_124+4515insTGT (n.124+4514_124+4515insTGT) c.-26-94_-26-93insTGT (n.-26-94_-26-93insTGT) c.125-544_125-543insTGT (n.125-544_125-543insTGT) | |
1 | g.40092601T>A | CA2645092884 | PPT1 | c.129-94A>T (n.129-94A>T) c.125-97A>T (n.125-97A>T) c.125-94A>T (n.125-94A>T) c.125-3089A>T (n.125-3089A>T) c.405-94A>T c.103-94A>T n.137-94A>T c.212-94A>T (n.212-94A>T) c.125-101A>T (n.125-101A>T) c.124+4514A>T (n.124+4514A>T) c.-26-94A>T (n.-26-94A>T) c.125-544A>T (n.125-544A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092602G>A | CA2645092885 | PPT1 | c.129-95C>T (n.129-95C>T) c.125-98C>T (n.125-98C>T) c.125-95C>T (n.125-95C>T) c.125-3090C>T (n.125-3090C>T) c.405-95C>T c.103-95C>T n.137-95C>T c.212-95C>T (n.212-95C>T) c.125-102C>T (n.125-102C>T) c.124+4513C>T (n.124+4513C>T) c.-26-95C>T (n.-26-95C>T) c.125-545C>T (n.125-545C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092602_40092603del | CA2743277243 | PPT1 | c.129-96_129-95del (n.129-96_129-95del) c.125-99_125-98del (n.125-99_125-98del) c.125-96_125-95del (n.125-96_125-95del) c.125-3091_125-3090del (n.125-3091_125-3090del) c.405-96_405-95del c.103-96_103-95del n.137-96_137-95del c.212-96_212-95del (n.212-96_212-95del) c.125-103_125-102del (n.125-103_125-102del) c.124+4512_124+4513del (n.124+4512_124+4513del) c.-26-96_-26-95del (n.-26-96_-26-95del) c.125-546_125-545del (n.125-546_125-545del) | |
1 | g.40092602_40092608del | CA2743277244 | PPT1 | c.129-101_129-95del (n.129-101_129-95del) c.125-104_125-98del (n.125-104_125-98del) c.125-101_125-95del (n.125-101_125-95del) c.125-3096_125-3090del (n.125-3096_125-3090del) c.405-101_405-95del c.103-101_103-95del n.137-101_137-95del c.212-101_212-95del (n.212-101_212-95del) c.125-108_125-102del (n.125-108_125-102del) c.124+4507_124+4513del (n.124+4507_124+4513del) c.-26-101_-26-95del (n.-26-101_-26-95del) c.125-551_125-545del (n.125-551_125-545del) | |
1 | g.40092604A>C | CA2743277245 | PPT1 | c.129-97T>G (n.129-97T>G) c.125-100T>G (n.125-100T>G) c.125-97T>G (n.125-97T>G) c.125-3092T>G (n.125-3092T>G) c.405-97T>G c.103-97T>G n.137-97T>G c.212-97T>G (n.212-97T>G) c.125-104T>G (n.125-104T>G) c.124+4511T>G (n.124+4511T>G) c.-26-97T>G (n.-26-97T>G) c.125-547T>G (n.125-547T>G) | |
1 | g.40092605A>C | CA2743277246 | PPT1 | c.129-98T>G (n.129-98T>G) c.125-101T>G (n.125-101T>G) c.125-98T>G (n.125-98T>G) c.125-3093T>G (n.125-3093T>G) c.405-98T>G c.103-98T>G n.137-98T>G c.212-98T>G (n.212-98T>G) c.125-105T>G (n.125-105T>G) c.124+4510T>G (n.124+4510T>G) c.-26-98T>G (n.-26-98T>G) c.125-548T>G (n.125-548T>G) | |
1 | g.40092605A>G | CA2743277247 | PPT1 | c.129-98T>C (n.129-98T>C) c.125-101T>C (n.125-101T>C) c.125-98T>C (n.125-98T>C) c.125-3093T>C (n.125-3093T>C) c.405-98T>C c.103-98T>C n.137-98T>C c.212-98T>C (n.212-98T>C) c.125-105T>C (n.125-105T>C) c.124+4510T>C (n.124+4510T>C) c.-26-98T>C (n.-26-98T>C) c.125-548T>C (n.125-548T>C) | |
1 | g.40092606A>C | CA2645092886 | PPT1 | c.129-99T>G (n.129-99T>G) c.125-102T>G (n.125-102T>G) c.125-99T>G (n.125-99T>G) c.125-3094T>G (n.125-3094T>G) c.405-99T>G c.103-99T>G n.137-99T>G c.212-99T>G (n.212-99T>G) c.125-106T>G (n.125-106T>G) c.124+4509T>G (n.124+4509T>G) c.-26-99T>G (n.-26-99T>G) c.125-549T>G (n.125-549T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092606_40092607insAGAG | CA2743277248 | PPT1 | c.129-100_129-99insCTCT (n.129-100_129-99insCTCT) c.125-103_125-102insCTCT (n.125-103_125-102insCTCT) c.125-100_125-99insCTCT (n.125-100_125-99insCTCT) c.125-3095_125-3094insCTCT (n.125-3095_125-3094insCTCT) c.405-100_405-99insCTCT c.103-100_103-99insCTCT n.137-100_137-99insCTCT c.212-100_212-99insCTCT (n.212-100_212-99insCTCT) c.125-107_125-106insCTCT (n.125-107_125-106insCTCT) c.124+4508_124+4509insCTCT (n.124+4508_124+4509insCTCT) c.-26-100_-26-99insCTCT (n.-26-100_-26-99insCTCT) c.125-550_125-549insCTCT (n.125-550_125-549insCTCT) | |
1 | g.40092607C>A | CA735694917 | PPT1 | c.129-100G>T (n.129-100G>T) c.125-103G>T (n.125-103G>T) c.125-100G>T (n.125-100G>T) c.125-3095G>T (n.125-3095G>T) c.405-100G>T c.103-100G>T n.137-100G>T c.212-100G>T (n.212-100G>T) c.125-107G>T (n.125-107G>T) c.124+4508G>T (n.124+4508G>T) c.-26-100G>T (n.-26-100G>T) c.125-550G>T (n.125-550G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092607C= | CA1164253041 | PPT1 | c.129-100G= (n.129-100G=) c.125-103G= (n.125-103G=) c.125-100G= (n.125-100G=) c.125-3095G= (n.125-3095G=) c.405-100G= c.103-100G= n.137-100G= c.212-100G= (n.212-100G=) c.125-107G= (n.125-107G=) c.124+4508G= (n.124+4508G=) c.-26-100G= (n.-26-100G=) c.125-550G= (n.125-550G=) | |
1 | g.40092607C>T | CA2645092887 | PPT1 | c.129-100G>A (n.129-100G>A) c.125-103G>A (n.125-103G>A) c.125-100G>A (n.125-100G>A) c.125-3095G>A (n.125-3095G>A) c.405-100G>A c.103-100G>A n.137-100G>A c.212-100G>A (n.212-100G>A) c.125-107G>A (n.125-107G>A) c.124+4508G>A (n.124+4508G>A) c.-26-100G>A (n.-26-100G>A) c.125-550G>A (n.125-550G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092608_40092609insC | CA2743277249 | PPT1 | c.129-102_129-101insG (n.129-102_129-101insG) c.125-105_125-104insG (n.125-105_125-104insG) c.125-102_125-101insG (n.125-102_125-101insG) c.125-3097_125-3096insG (n.125-3097_125-3096insG) c.405-102_405-101insG c.103-102_103-101insG n.137-102_137-101insG c.212-102_212-101insG (n.212-102_212-101insG) c.125-109_125-108insG (n.125-109_125-108insG) c.124+4506_124+4507insG (n.124+4506_124+4507insG) c.-26-102_-26-101insG (n.-26-102_-26-101insG) c.125-552_125-551insG (n.125-552_125-551insG) | |
1 | g.40092609A>T | CA2645092888 | PPT1 | c.129-102T>A (n.129-102T>A) c.125-105T>A (n.125-105T>A) c.125-102T>A (n.125-102T>A) c.125-3097T>A (n.125-3097T>A) c.405-102T>A c.103-102T>A n.137-102T>A c.212-102T>A (n.212-102T>A) c.125-109T>A (n.125-109T>A) c.124+4506T>A (n.124+4506T>A) c.-26-102T>A (n.-26-102T>A) c.125-552T>A (n.125-552T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092611_40092614del | CA2743277250 | PPT1 | c.129-105_129-102del (n.129-105_129-102del) c.125-108_125-105del (n.125-108_125-105del) c.125-105_125-102del (n.125-105_125-102del) c.125-3100_125-3097del (n.125-3100_125-3097del) c.405-105_405-102del c.103-105_103-102del n.137-105_137-102del c.212-105_212-102del (n.212-105_212-102del) c.125-112_125-109del (n.125-112_125-109del) c.124+4503_124+4506del (n.124+4503_124+4506del) c.-26-105_-26-102del (n.-26-105_-26-102del) c.125-555_125-552del (n.125-555_125-552del) | |
1 | g.40092610T>C | CA21017109 | PPT1 | c.129-103A>G (n.129-103A>G) c.125-106A>G (n.125-106A>G) c.125-103A>G (n.125-103A>G) c.125-3098A>G (n.125-3098A>G) c.405-103A>G c.103-103A>G n.137-103A>G c.212-103A>G (n.212-103A>G) c.125-110A>G (n.125-110A>G) c.124+4505A>G (n.124+4505A>G) c.-26-103A>G (n.-26-103A>G) c.125-553A>G (n.125-553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092610T>G | CA2743277252 | PPT1 | c.129-103A>C (n.129-103A>C) c.125-106A>C (n.125-106A>C) c.125-103A>C (n.125-103A>C) c.125-3098A>C (n.125-3098A>C) c.405-103A>C c.103-103A>C n.137-103A>C c.212-103A>C (n.212-103A>C) c.125-110A>C (n.125-110A>C) c.124+4505A>C (n.124+4505A>C) c.-26-103A>C (n.-26-103A>C) c.125-553A>C (n.125-553A>C) | |
1 | g.40092610T= | CA1164253044 | PPT1 | c.129-103A= (n.129-103A=) c.125-106A= (n.125-106A=) c.125-103A= (n.125-103A=) c.125-3098A= (n.125-3098A=) c.405-103A= c.103-103A= n.137-103A= c.212-103A= (n.212-103A=) c.125-110A= (n.125-110A=) c.124+4505A= (n.124+4505A=) c.-26-103A= (n.-26-103A=) c.125-553A= (n.125-553A=) | |
1 | g.40092611_40092612del | CA2743277251 | PPT1 | c.129-104_129-103del (n.129-104_129-103del) c.125-107_125-106del (n.125-107_125-106del) c.125-104_125-103del (n.125-104_125-103del) c.125-3099_125-3098del (n.125-3099_125-3098del) c.405-104_405-103del c.103-104_103-103del n.137-104_137-103del c.212-104_212-103del (n.212-104_212-103del) c.125-111_125-110del (n.125-111_125-110del) c.124+4504_124+4505del (n.124+4504_124+4505del) c.-26-104_-26-103del (n.-26-104_-26-103del) c.125-554_125-553del (n.125-554_125-553del) | |
1 | g.40092610_40092611insA | CA2743277253 | PPT1 | c.129-104_129-103insT (n.129-104_129-103insT) c.125-107_125-106insT (n.125-107_125-106insT) c.125-104_125-103insT (n.125-104_125-103insT) c.125-3099_125-3098insT (n.125-3099_125-3098insT) c.405-104_405-103insT c.103-104_103-103insT n.137-104_137-103insT c.212-104_212-103insT (n.212-104_212-103insT) c.125-111_125-110insT (n.125-111_125-110insT) c.124+4504_124+4505insT (n.124+4504_124+4505insT) c.-26-104_-26-103insT (n.-26-104_-26-103insT) c.125-554_125-553insT (n.125-554_125-553insT) | |
1 | g.40092611G>A | CA735694925 | PPT1 | c.129-104C>T (n.129-104C>T) c.125-107C>T (n.125-107C>T) c.125-104C>T (n.125-104C>T) c.125-3099C>T (n.125-3099C>T) c.405-104C>T c.103-104C>T n.137-104C>T c.212-104C>T (n.212-104C>T) c.125-111C>T (n.125-111C>T) c.124+4504C>T (n.124+4504C>T) c.-26-104C>T (n.-26-104C>T) c.125-554C>T (n.125-554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092611G>C | CA1164253047 | PPT1 | c.129-104C>G (n.129-104C>G) c.125-107C>G (n.125-107C>G) c.125-104C>G (n.125-104C>G) c.125-3099C>G (n.125-3099C>G) c.405-104C>G c.103-104C>G n.137-104C>G c.212-104C>G (n.212-104C>G) c.125-111C>G (n.125-111C>G) c.124+4504C>G (n.124+4504C>G) c.-26-104C>G (n.-26-104C>G) c.125-554C>G (n.125-554C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092611G= | CA1164253046 | PPT1 | c.129-104C= (n.129-104C=) c.125-107C= (n.125-107C=) c.125-104C= (n.125-104C=) c.125-3099C= (n.125-3099C=) c.405-104C= c.103-104C= n.137-104C= c.212-104C= (n.212-104C=) c.125-111C= (n.125-111C=) c.124+4504C= (n.124+4504C=) c.-26-104C= (n.-26-104C=) c.125-554C= (n.125-554C=) | |
1 | g.40092611G>T | CA2645092889 | PPT1 | c.129-104C>A (n.129-104C>A) c.125-107C>A (n.125-107C>A) c.125-104C>A (n.125-104C>A) c.125-3099C>A (n.125-3099C>A) c.405-104C>A c.103-104C>A n.137-104C>A c.212-104C>A (n.212-104C>A) c.125-111C>A (n.125-111C>A) c.124+4504C>A (n.124+4504C>A) c.-26-104C>A (n.-26-104C>A) c.125-554C>A (n.125-554C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092611_40092612insACA | CA2743277254 | PPT1 | c.129-105_129-104insTGT (n.129-105_129-104insTGT) c.125-108_125-107insTGT (n.125-108_125-107insTGT) c.125-105_125-104insTGT (n.125-105_125-104insTGT) c.125-3100_125-3099insTGT (n.125-3100_125-3099insTGT) c.405-105_405-104insTGT c.103-105_103-104insTGT n.137-105_137-104insTGT c.212-105_212-104insTGT (n.212-105_212-104insTGT) c.125-112_125-111insTGT (n.125-112_125-111insTGT) c.124+4503_124+4504insTGT (n.124+4503_124+4504insTGT) c.-26-105_-26-104insTGT (n.-26-105_-26-104insTGT) c.125-555_125-554insTGT (n.125-555_125-554insTGT) | |
1 | g.40092612del | CA2743277256 | PPT1 | c.129-105del (n.129-105del) c.125-108del (n.125-108del) c.125-105del (n.125-105del) c.125-3100del (n.125-3100del) c.405-105del c.103-105del n.137-105del c.212-105del (n.212-105del) c.125-112del (n.125-112del) c.124+4503del (n.124+4503del) c.-26-105del (n.-26-105del) c.125-555del (n.125-555del) | |
1 | g.40092612T>A | CA2645092890 | PPT1 | c.129-105A>T (n.129-105A>T) c.125-108A>T (n.125-108A>T) c.125-105A>T (n.125-105A>T) c.125-3100A>T (n.125-3100A>T) c.405-105A>T c.103-105A>T n.137-105A>T c.212-105A>T (n.212-105A>T) c.125-112A>T (n.125-112A>T) c.124+4503A>T (n.124+4503A>T) c.-26-105A>T (n.-26-105A>T) c.125-555A>T (n.125-555A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092612T>C | CA2743277255 | PPT1 | c.129-105A>G (n.129-105A>G) c.125-108A>G (n.125-108A>G) c.125-105A>G (n.125-105A>G) c.125-3100A>G (n.125-3100A>G) c.405-105A>G c.103-105A>G n.137-105A>G c.212-105A>G (n.212-105A>G) c.125-112A>G (n.125-112A>G) c.124+4503A>G (n.124+4503A>G) c.-26-105A>G (n.-26-105A>G) c.125-555A>G (n.125-555A>G) | |
1 | g.40092612_40092622del | CA2743277257 | PPT1 | c.129-115_129-105del (n.129-115_129-105del) c.125-118_125-108del (n.125-118_125-108del) c.125-115_125-105del (n.125-115_125-105del) c.125-3110_125-3100del (n.125-3110_125-3100del) c.405-115_405-105del c.103-115_103-105del n.137-115_137-105del c.212-115_212-105del (n.212-115_212-105del) c.125-122_125-112del (n.125-122_125-112del) c.124+4493_124+4503del (n.124+4493_124+4503del) c.-26-115_-26-105del (n.-26-115_-26-105del) c.125-565_125-555del (n.125-565_125-555del) | |
1 | g.40092613A>T | CA2645092891 | PPT1 | c.129-106T>A (n.129-106T>A) c.125-109T>A (n.125-109T>A) c.125-106T>A (n.125-106T>A) c.125-3101T>A (n.125-3101T>A) c.405-106T>A c.103-106T>A n.137-106T>A c.212-106T>A (n.212-106T>A) c.125-113T>A (n.125-113T>A) c.124+4502T>A (n.124+4502T>A) c.-26-106T>A (n.-26-106T>A) c.125-556T>A (n.125-556T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092613_40092614insACAT | CA2743277259 | PPT1 | c.129-107_129-106insATGT (n.129-107_129-106insATGT) c.125-110_125-109insATGT (n.125-110_125-109insATGT) c.125-107_125-106insATGT (n.125-107_125-106insATGT) c.125-3102_125-3101insATGT (n.125-3102_125-3101insATGT) c.405-107_405-106insATGT c.103-107_103-106insATGT n.137-107_137-106insATGT c.212-107_212-106insATGT (n.212-107_212-106insATGT) c.125-114_125-113insATGT (n.125-114_125-113insATGT) c.124+4501_124+4502insATGT (n.124+4501_124+4502insATGT) c.-26-107_-26-106insATGT (n.-26-107_-26-106insATGT) c.125-557_125-556insATGT (n.125-557_125-556insATGT) | |
1 | g.40092614T>A | CA2743277258 | PPT1 | c.129-107A>T (n.129-107A>T) c.125-110A>T (n.125-110A>T) c.125-107A>T (n.125-107A>T) c.125-3102A>T (n.125-3102A>T) c.405-107A>T c.103-107A>T n.137-107A>T c.212-107A>T (n.212-107A>T) c.125-114A>T (n.125-114A>T) c.124+4501A>T (n.124+4501A>T) c.-26-107A>T (n.-26-107A>T) c.125-557A>T (n.125-557A>T) | |
1 | g.40092614T>C | CA2645092892 | PPT1 | c.129-107A>G (n.129-107A>G) c.125-110A>G (n.125-110A>G) c.125-107A>G (n.125-107A>G) c.125-3102A>G (n.125-3102A>G) c.405-107A>G c.103-107A>G n.137-107A>G c.212-107A>G (n.212-107A>G) c.125-114A>G (n.125-114A>G) c.124+4501A>G (n.124+4501A>G) c.-26-107A>G (n.-26-107A>G) c.125-557A>G (n.125-557A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092614T>G | CA2743277260 | PPT1 | c.129-107A>C (n.129-107A>C) c.125-110A>C (n.125-110A>C) c.125-107A>C (n.125-107A>C) c.125-3102A>C (n.125-3102A>C) c.405-107A>C c.103-107A>C n.137-107A>C c.212-107A>C (n.212-107A>C) c.125-114A>C (n.125-114A>C) c.124+4501A>C (n.124+4501A>C) c.-26-107A>C (n.-26-107A>C) c.125-557A>C (n.125-557A>C) | |
1 | g.40092616_40092617del | CA2743277261 | PPT1 | c.129-109_129-108del (n.129-109_129-108del) c.125-112_125-111del (n.125-112_125-111del) c.125-109_125-108del (n.125-109_125-108del) c.125-3104_125-3103del (n.125-3104_125-3103del) c.405-109_405-108del c.103-109_103-108del n.137-109_137-108del c.212-109_212-108del (n.212-109_212-108del) c.125-116_125-115del (n.125-116_125-115del) c.124+4499_124+4500del (n.124+4499_124+4500del) c.-26-109_-26-108del (n.-26-109_-26-108del) c.125-559_125-558del (n.125-559_125-558del) | |
1 | g.40092616del | CA2743277262 | PPT1 | c.129-109del (n.129-109del) c.125-112del (n.125-112del) c.125-109del (n.125-109del) c.125-3104del (n.125-3104del) c.405-109del c.103-109del n.137-109del c.212-109del (n.212-109del) c.125-116del (n.125-116del) c.124+4499del (n.124+4499del) c.-26-109del (n.-26-109del) c.125-559del (n.125-559del) | |
1 | g.40092616G>A | CA2743277263 | PPT1 | c.129-109C>T (n.129-109C>T) c.125-112C>T (n.125-112C>T) c.125-109C>T (n.125-109C>T) c.125-3104C>T (n.125-3104C>T) c.405-109C>T c.103-109C>T n.137-109C>T c.212-109C>T (n.212-109C>T) c.125-116C>T (n.125-116C>T) c.124+4499C>T (n.124+4499C>T) c.-26-109C>T (n.-26-109C>T) c.125-559C>T (n.125-559C>T) | |
1 | g.40092616G>C | CA2645092893 | PPT1 | c.129-109C>G (n.129-109C>G) c.125-112C>G (n.125-112C>G) c.125-109C>G (n.125-109C>G) c.125-3104C>G (n.125-3104C>G) c.405-109C>G c.103-109C>G n.137-109C>G c.212-109C>G (n.212-109C>G) c.125-116C>G (n.125-116C>G) c.124+4499C>G (n.124+4499C>G) c.-26-109C>G (n.-26-109C>G) c.125-559C>G (n.125-559C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092616G>T | CA2645092894 | PPT1 | c.129-109C>A (n.129-109C>A) c.125-112C>A (n.125-112C>A) c.125-109C>A (n.125-109C>A) c.125-3104C>A (n.125-3104C>A) c.405-109C>A c.103-109C>A n.137-109C>A c.212-109C>A (n.212-109C>A) c.125-116C>A (n.125-116C>A) c.124+4499C>A (n.124+4499C>A) c.-26-109C>A (n.-26-109C>A) c.125-559C>A (n.125-559C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092617A>G | CA2743277264 | PPT1 | c.129-110T>C (n.129-110T>C) c.125-113T>C (n.125-113T>C) c.125-110T>C (n.125-110T>C) c.125-3105T>C (n.125-3105T>C) c.405-110T>C c.103-110T>C n.137-110T>C c.212-110T>C (n.212-110T>C) c.125-117T>C (n.125-117T>C) c.124+4498T>C (n.124+4498T>C) c.-26-110T>C (n.-26-110T>C) c.125-560T>C (n.125-560T>C) | |
1 | g.40092618A>C | CA2645092895 | PPT1 | c.129-111T>G (n.129-111T>G) c.125-114T>G (n.125-114T>G) c.125-111T>G (n.125-111T>G) c.125-3106T>G (n.125-3106T>G) c.405-111T>G c.103-111T>G n.137-111T>G c.212-111T>G (n.212-111T>G) c.125-118T>G (n.125-118T>G) c.124+4497T>G (n.124+4497T>G) c.-26-111T>G (n.-26-111T>G) c.125-561T>G (n.125-561T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092618A>T | CA2743277266 | PPT1 | c.129-111T>A (n.129-111T>A) c.125-114T>A (n.125-114T>A) c.125-111T>A (n.125-111T>A) c.125-3106T>A (n.125-3106T>A) c.405-111T>A c.103-111T>A n.137-111T>A c.212-111T>A (n.212-111T>A) c.125-118T>A (n.125-118T>A) c.124+4497T>A (n.124+4497T>A) c.-26-111T>A (n.-26-111T>A) c.125-561T>A (n.125-561T>A) | |
1 | g.40092619_40092622del | CA2743277265 | PPT1 | c.129-114_129-111del (n.129-114_129-111del) c.125-117_125-114del (n.125-117_125-114del) c.125-114_125-111del (n.125-114_125-111del) c.125-3109_125-3106del (n.125-3109_125-3106del) c.405-114_405-111del c.103-114_103-111del n.137-114_137-111del c.212-114_212-111del (n.212-114_212-111del) c.125-121_125-118del (n.125-121_125-118del) c.124+4494_124+4497del (n.124+4494_124+4497del) c.-26-114_-26-111del (n.-26-114_-26-111del) c.125-564_125-561del (n.125-564_125-561del) | |
1 | g.40092618_40092619insC | CA2743277269 | PPT1 | c.129-112_129-111insG (n.129-112_129-111insG) c.125-115_125-114insG (n.125-115_125-114insG) c.125-112_125-111insG (n.125-112_125-111insG) c.125-3107_125-3106insG (n.125-3107_125-3106insG) c.405-112_405-111insG c.103-112_103-111insG n.137-112_137-111insG c.212-112_212-111insG (n.212-112_212-111insG) c.125-119_125-118insG (n.125-119_125-118insG) c.124+4496_124+4497insG (n.124+4496_124+4497insG) c.-26-112_-26-111insG (n.-26-112_-26-111insG) c.125-562_125-561insG (n.125-562_125-561insG) | |
1 | g.40092618_40092619insAC | CA2743277270 | PPT1 | c.129-112_129-111insGT (n.129-112_129-111insGT) c.125-115_125-114insGT (n.125-115_125-114insGT) c.125-112_125-111insGT (n.125-112_125-111insGT) c.125-3107_125-3106insGT (n.125-3107_125-3106insGT) c.405-112_405-111insGT c.103-112_103-111insGT n.137-112_137-111insGT c.212-112_212-111insGT (n.212-112_212-111insGT) c.125-119_125-118insGT (n.125-119_125-118insGT) c.124+4496_124+4497insGT (n.124+4496_124+4497insGT) c.-26-112_-26-111insGT (n.-26-112_-26-111insGT) c.125-562_125-561insGT (n.125-562_125-561insGT) | |
1 | g.40092618_40092619insGT | CA2743277268 | PPT1 | c.129-112_129-111insAC (n.129-112_129-111insAC) c.125-115_125-114insAC (n.125-115_125-114insAC) c.125-112_125-111insAC (n.125-112_125-111insAC) c.125-3107_125-3106insAC (n.125-3107_125-3106insAC) c.405-112_405-111insAC c.103-112_103-111insAC n.137-112_137-111insAC c.212-112_212-111insAC (n.212-112_212-111insAC) c.125-119_125-118insAC (n.125-119_125-118insAC) c.124+4496_124+4497insAC (n.124+4496_124+4497insAC) c.-26-112_-26-111insAC (n.-26-112_-26-111insAC) c.125-562_125-561insAC (n.125-562_125-561insAC) | |
1 | g.40092619T>A | CA2743277267 | PPT1 | c.129-112A>T (n.129-112A>T) c.125-115A>T (n.125-115A>T) c.125-112A>T (n.125-112A>T) c.125-3107A>T (n.125-3107A>T) c.405-112A>T c.103-112A>T n.137-112A>T c.212-112A>T (n.212-112A>T) c.125-119A>T (n.125-119A>T) c.124+4496A>T (n.124+4496A>T) c.-26-112A>T (n.-26-112A>T) c.125-562A>T (n.125-562A>T) | |
1 | g.40092619T>C | CA21017124 | PPT1 | c.129-112A>G (n.129-112A>G) c.125-115A>G (n.125-115A>G) c.125-112A>G (n.125-112A>G) c.125-3107A>G (n.125-3107A>G) c.405-112A>G c.103-112A>G n.137-112A>G c.212-112A>G (n.212-112A>G) c.125-119A>G (n.125-119A>G) c.124+4496A>G (n.124+4496A>G) c.-26-112A>G (n.-26-112A>G) c.125-562A>G (n.125-562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092619T>G | CA2645092896 | PPT1 | c.129-112A>C (n.129-112A>C) c.125-115A>C (n.125-115A>C) c.125-112A>C (n.125-112A>C) c.125-3107A>C (n.125-3107A>C) c.405-112A>C c.103-112A>C n.137-112A>C c.212-112A>C (n.212-112A>C) c.125-119A>C (n.125-119A>C) c.124+4496A>C (n.124+4496A>C) c.-26-112A>C (n.-26-112A>C) c.125-562A>C (n.125-562A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092619T= | CA1145862561 | PPT1 | c.129-112A= (n.129-112A=) c.125-115A= (n.125-115A=) c.125-112A= (n.125-112A=) c.125-3107A= (n.125-3107A=) c.405-112A= c.103-112A= n.137-112A= c.212-112A= (n.212-112A=) c.125-119A= (n.125-119A=) c.124+4496A= (n.124+4496A=) c.-26-112A= (n.-26-112A=) c.125-562A= (n.125-562A=) | |
1 | g.40092619_40092620insACA | CA2743277271 | PPT1 | c.129-113_129-112insTGT (n.129-113_129-112insTGT) c.125-116_125-115insTGT (n.125-116_125-115insTGT) c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT) c.125-3108_125-3107insTGT (n.125-3108_125-3107insTGT) c.405-113_405-112insTGT c.103-113_103-112insTGT n.137-113_137-112insTGT c.212-113_212-112insTGT (n.212-113_212-112insTGT) c.125-120_125-119insTGT (n.125-120_125-119insTGT) c.124+4495_124+4496insTGT (n.124+4495_124+4496insTGT) c.-26-113_-26-112insTGT (n.-26-113_-26-112insTGT) c.125-563_125-562insTGT (n.125-563_125-562insTGT) | |
1 | g.40092620G>A | CA2645092897 | PPT1 | c.129-113C>T (n.129-113C>T) c.125-116C>T (n.125-116C>T) c.125-113C>T (n.125-113C>T) c.125-3108C>T (n.125-3108C>T) c.405-113C>T c.103-113C>T n.137-113C>T c.212-113C>T (n.212-113C>T) c.125-120C>T (n.125-120C>T) c.124+4495C>T (n.124+4495C>T) c.-26-113C>T (n.-26-113C>T) c.125-563C>T (n.125-563C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092620G>T | CA2645092898 | PPT1 | c.129-113C>A (n.129-113C>A) c.125-116C>A (n.125-116C>A) c.125-113C>A (n.125-113C>A) c.125-3108C>A (n.125-3108C>A) c.405-113C>A c.103-113C>A n.137-113C>A c.212-113C>A (n.212-113C>A) c.125-120C>A (n.125-120C>A) c.124+4495C>A (n.124+4495C>A) c.-26-113C>A (n.-26-113C>A) c.125-563C>A (n.125-563C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092620_40092638del | CA2743277272 | PPT1 | c.129-131_129-113del (n.129-131_129-113del) c.125-134_125-116del (n.125-134_125-116del) c.125-131_125-113del (n.125-131_125-113del) c.125-3126_125-3108del (n.125-3126_125-3108del) c.405-131_405-113del c.103-131_103-113del n.137-131_137-113del c.212-131_212-113del (n.212-131_212-113del) c.125-138_125-120del (n.125-138_125-120del) c.124+4477_124+4495del (n.124+4477_124+4495del) c.-26-131_-26-113del (n.-26-131_-26-113del) c.125-581_125-563del (n.125-581_125-563del) | |
1 | g.40092621G>A | CA2743277274 | PPT1 | c.129-114C>T (n.129-114C>T) c.125-117C>T (n.125-117C>T) c.125-114C>T (n.125-114C>T) c.125-3109C>T (n.125-3109C>T) c.405-114C>T c.103-114C>T n.137-114C>T c.212-114C>T (n.212-114C>T) c.125-121C>T (n.125-121C>T) c.124+4494C>T (n.124+4494C>T) c.-26-114C>T (n.-26-114C>T) c.125-564C>T (n.125-564C>T) | |
1 | g.40092621_40092640del | CA2743277273 | PPT1 | c.129-133_129-114del (n.129-133_129-114del) c.125-136_125-117del (n.125-136_125-117del) c.125-133_125-114del (n.125-133_125-114del) c.125-3128_125-3109del (n.125-3128_125-3109del) c.405-133_405-114del c.103-133_103-114del n.137-133_137-114del c.212-133_212-114del (n.212-133_212-114del) c.125-140_125-121del (n.125-140_125-121del) c.124+4475_124+4494del (n.124+4475_124+4494del) c.-26-133_-26-114del (n.-26-133_-26-114del) c.125-583_125-564del (n.125-583_125-564del) | |
1 | g.40092622A>C | CA2743277276 | PPT1 | c.129-115T>G (n.129-115T>G) c.125-118T>G (n.125-118T>G) c.125-115T>G (n.125-115T>G) c.125-3110T>G (n.125-3110T>G) c.405-115T>G c.103-115T>G n.137-115T>G c.212-115T>G (n.212-115T>G) c.125-122T>G (n.125-122T>G) c.124+4493T>G (n.124+4493T>G) c.-26-115T>G (n.-26-115T>G) c.125-565T>G (n.125-565T>G) | |
1 | g.40092623_40092628del | CA2743277275 | PPT1 | c.129-120_129-115del (n.129-120_129-115del) c.125-123_125-118del (n.125-123_125-118del) c.125-120_125-115del (n.125-120_125-115del) c.125-3115_125-3110del (n.125-3115_125-3110del) c.405-120_405-115del c.103-120_103-115del n.137-120_137-115del c.212-120_212-115del (n.212-120_212-115del) c.125-127_125-122del (n.125-127_125-122del) c.124+4488_124+4493del (n.124+4488_124+4493del) c.-26-120_-26-115del (n.-26-120_-26-115del) c.125-570_125-565del (n.125-570_125-565del) | |
1 | g.40092623_40092624insAGG | CA2743277278 | PPT1 | c.129-117_129-116insCCT (n.129-117_129-116insCCT) c.125-120_125-119insCCT (n.125-120_125-119insCCT) c.125-117_125-116insCCT (n.125-117_125-116insCCT) c.125-3112_125-3111insCCT (n.125-3112_125-3111insCCT) c.405-117_405-116insCCT c.103-117_103-116insCCT n.137-117_137-116insCCT c.212-117_212-116insCCT (n.212-117_212-116insCCT) c.125-124_125-123insCCT (n.125-124_125-123insCCT) c.124+4491_124+4492insCCT (n.124+4491_124+4492insCCT) c.-26-117_-26-116insCCT (n.-26-117_-26-116insCCT) c.125-567_125-566insCCT (n.125-567_125-566insCCT) | |
1 | g.40092623_40092624insACAG | CA2743277277 | PPT1 | c.129-117_129-116insCTGT (n.129-117_129-116insCTGT) c.125-120_125-119insCTGT (n.125-120_125-119insCTGT) c.125-117_125-116insCTGT (n.125-117_125-116insCTGT) c.125-3112_125-3111insCTGT (n.125-3112_125-3111insCTGT) c.405-117_405-116insCTGT c.103-117_103-116insCTGT n.137-117_137-116insCTGT c.212-117_212-116insCTGT (n.212-117_212-116insCTGT) c.125-124_125-123insCTGT (n.125-124_125-123insCTGT) c.124+4491_124+4492insCTGT (n.124+4491_124+4492insCTGT) c.-26-117_-26-116insCTGT (n.-26-117_-26-116insCTGT) c.125-567_125-566insCTGT (n.125-567_125-566insCTGT) | |
1 | g.40092624G>A | CA2645092899 | PPT1 | c.129-117C>T (n.129-117C>T) c.125-120C>T (n.125-120C>T) c.125-117C>T (n.125-117C>T) c.125-3112C>T (n.125-3112C>T) c.405-117C>T c.103-117C>T n.137-117C>T c.212-117C>T (n.212-117C>T) c.125-124C>T (n.125-124C>T) c.124+4491C>T (n.124+4491C>T) c.-26-117C>T (n.-26-117C>T) c.125-567C>T (n.125-567C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092624G>C | CA2743277279 | PPT1 | c.129-117C>G (n.129-117C>G) c.125-120C>G (n.125-120C>G) c.125-117C>G (n.125-117C>G) c.125-3112C>G (n.125-3112C>G) c.405-117C>G c.103-117C>G n.137-117C>G c.212-117C>G (n.212-117C>G) c.125-124C>G (n.125-124C>G) c.124+4491C>G (n.124+4491C>G) c.-26-117C>G (n.-26-117C>G) c.125-567C>G (n.125-567C>G) | |
1 | g.40092624G= | CA1164253051 | PPT1 | c.129-117C= (n.129-117C=) c.125-120C= (n.125-120C=) c.125-117C= (n.125-117C=) c.125-3112C= (n.125-3112C=) c.405-117C= c.103-117C= n.137-117C= c.212-117C= (n.212-117C=) c.125-124C= (n.125-124C=) c.124+4491C= (n.124+4491C=) c.-26-117C= (n.-26-117C=) c.125-567C= (n.125-567C=) | |
1 | g.40092624G>T | CA522421558 | PPT1 | c.129-117C>A (n.129-117C>A) c.125-120C>A (n.125-120C>A) c.125-117C>A (n.125-117C>A) c.125-3112C>A (n.125-3112C>A) c.405-117C>A c.103-117C>A n.137-117C>A c.212-117C>A (n.212-117C>A) c.125-124C>A (n.125-124C>A) c.124+4491C>A (n.124+4491C>A) c.-26-117C>A (n.-26-117C>A) c.125-567C>A (n.125-567C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092625_40092626insGTG | CA2743277280 | PPT1 | c.129-119_129-118insCAC (n.129-119_129-118insCAC) c.125-122_125-121insCAC (n.125-122_125-121insCAC) c.125-119_125-118insCAC (n.125-119_125-118insCAC) c.125-3114_125-3113insCAC (n.125-3114_125-3113insCAC) c.405-119_405-118insCAC c.103-119_103-118insCAC n.137-119_137-118insCAC c.212-119_212-118insCAC (n.212-119_212-118insCAC) c.125-126_125-125insCAC (n.125-126_125-125insCAC) c.124+4489_124+4490insCAC (n.124+4489_124+4490insCAC) c.-26-119_-26-118insCAC (n.-26-119_-26-118insCAC) c.125-569_125-568insCAC (n.125-569_125-568insCAC) | |
1 | g.40092626A>G | CA2743277281 | PPT1 | c.129-119T>C (n.129-119T>C) c.125-122T>C (n.125-122T>C) c.125-119T>C (n.125-119T>C) c.125-3114T>C (n.125-3114T>C) c.405-119T>C c.103-119T>C n.137-119T>C c.212-119T>C (n.212-119T>C) c.125-126T>C (n.125-126T>C) c.124+4489T>C (n.124+4489T>C) c.-26-119T>C (n.-26-119T>C) c.125-569T>C (n.125-569T>C) | |
1 | g.40092626A>T | CA2743277282 | PPT1 | c.129-119T>A (n.129-119T>A) c.125-122T>A (n.125-122T>A) c.125-119T>A (n.125-119T>A) c.125-3114T>A (n.125-3114T>A) c.405-119T>A c.103-119T>A n.137-119T>A c.212-119T>A (n.212-119T>A) c.125-126T>A (n.125-126T>A) c.124+4489T>A (n.124+4489T>A) c.-26-119T>A (n.-26-119T>A) c.125-569T>A (n.125-569T>A) | |
1 | g.40092628_40092632del | CA2743277283 | PPT1 | c.129-125_129-121del (n.129-125_129-121del) c.125-128_125-124del (n.125-128_125-124del) c.125-125_125-121del (n.125-125_125-121del) c.125-3120_125-3116del (n.125-3120_125-3116del) c.405-125_405-121del c.103-125_103-121del n.137-125_137-121del c.212-125_212-121del (n.212-125_212-121del) c.125-132_125-128del (n.125-132_125-128del) c.124+4483_124+4487del (n.124+4483_124+4487del) c.-26-125_-26-121del (n.-26-125_-26-121del) c.125-575_125-571del (n.125-575_125-571del) | |
1 | g.40092629T>C | CA2743277284 | PPT1 | c.129-122A>G (n.129-122A>G) c.125-125A>G (n.125-125A>G) c.125-122A>G (n.125-122A>G) c.125-3117A>G (n.125-3117A>G) c.405-122A>G c.103-122A>G n.137-122A>G c.212-122A>G (n.212-122A>G) c.125-129A>G (n.125-129A>G) c.124+4486A>G (n.124+4486A>G) c.-26-122A>G (n.-26-122A>G) c.125-572A>G (n.125-572A>G) | |
1 | g.40092631T>C | CA1164253055 | PPT1 | c.129-124A>G (n.129-124A>G) c.125-127A>G (n.125-127A>G) c.125-124A>G (n.125-124A>G) c.125-3119A>G (n.125-3119A>G) c.405-124A>G c.103-124A>G n.137-124A>G c.212-124A>G (n.212-124A>G) c.125-131A>G (n.125-131A>G) c.124+4484A>G (n.124+4484A>G) c.-26-124A>G (n.-26-124A>G) c.125-574A>G (n.125-574A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092631T>G | CA21017131 | PPT1 | c.129-124A>C (n.129-124A>C) c.125-127A>C (n.125-127A>C) c.125-124A>C (n.125-124A>C) c.125-3119A>C (n.125-3119A>C) c.405-124A>C c.103-124A>C n.137-124A>C c.212-124A>C (n.212-124A>C) c.125-131A>C (n.125-131A>C) c.124+4484A>C (n.124+4484A>C) c.-26-124A>C (n.-26-124A>C) c.125-574A>C (n.125-574A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092631T= | CA1164253053 | PPT1 | c.129-124A= (n.129-124A=) c.125-127A= (n.125-127A=) c.125-124A= (n.125-124A=) c.125-3119A= (n.125-3119A=) c.405-124A= c.103-124A= n.137-124A= c.212-124A= (n.212-124A=) c.125-131A= (n.125-131A=) c.124+4484A= (n.124+4484A=) c.-26-124A= (n.-26-124A=) c.125-574A= (n.125-574A=) | |
1 | g.40092633del | CA2743277286 | PPT1 | c.129-124del (n.129-124del) c.125-127del (n.125-127del) c.125-124del (n.125-124del) c.125-3119del (n.125-3119del) c.405-124del c.103-124del n.137-124del c.212-124del (n.212-124del) c.125-131del (n.125-131del) c.124+4484del (n.124+4484del) c.-26-124del (n.-26-124del) c.125-574del (n.125-574del) | |
1 | g.40092631_40092632insAC | CA2743277287 | PPT1 | c.129-125_129-124insGT (n.129-125_129-124insGT) c.125-128_125-127insGT (n.125-128_125-127insGT) c.125-125_125-124insGT (n.125-125_125-124insGT) c.125-3120_125-3119insGT (n.125-3120_125-3119insGT) c.405-125_405-124insGT c.103-125_103-124insGT n.137-125_137-124insGT c.212-125_212-124insGT (n.212-125_212-124insGT) c.125-132_125-131insGT (n.125-132_125-131insGT) c.124+4483_124+4484insGT (n.124+4483_124+4484insGT) c.-26-125_-26-124insGT (n.-26-125_-26-124insGT) c.125-575_125-574insGT (n.125-575_125-574insGT) | |
1 | g.40092632T>C | CA2645092900 | PPT1 | c.129-125A>G (n.129-125A>G) c.125-128A>G (n.125-128A>G) c.125-125A>G (n.125-125A>G) c.125-3120A>G (n.125-3120A>G) c.405-125A>G c.103-125A>G n.137-125A>G c.212-125A>G (n.212-125A>G) c.125-132A>G (n.125-132A>G) c.124+4483A>G (n.124+4483A>G) c.-26-125A>G (n.-26-125A>G) c.125-575A>G (n.125-575A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092632_40092638del | CA2743277288 | PPT1 | c.129-131_129-125del (n.129-131_129-125del) c.125-134_125-128del (n.125-134_125-128del) c.125-131_125-125del (n.125-131_125-125del) c.125-3126_125-3120del (n.125-3126_125-3120del) c.405-131_405-125del c.103-131_103-125del n.137-131_137-125del c.212-131_212-125del (n.212-131_212-125del) c.125-138_125-132del (n.125-138_125-132del) c.124+4477_124+4483del (n.124+4477_124+4483del) c.-26-131_-26-125del (n.-26-131_-26-125del) c.125-581_125-575del (n.125-581_125-575del) | |
1 | g.40092632_40092633insAG | CA2743277292 | PPT1 | c.129-126_129-125insCT (n.129-126_129-125insCT) c.125-129_125-128insCT (n.125-129_125-128insCT) c.125-126_125-125insCT (n.125-126_125-125insCT) c.125-3121_125-3120insCT (n.125-3121_125-3120insCT) c.405-126_405-125insCT c.103-126_103-125insCT n.137-126_137-125insCT c.212-126_212-125insCT (n.212-126_212-125insCT) c.125-133_125-132insCT (n.125-133_125-132insCT) c.124+4482_124+4483insCT (n.124+4482_124+4483insCT) c.-26-126_-26-125insCT (n.-26-126_-26-125insCT) c.125-576_125-575insCT (n.125-576_125-575insCT) | |
1 | g.40092633T>A | CA2645092901 | PPT1 | c.129-126A>T (n.129-126A>T) c.125-129A>T (n.125-129A>T) c.125-126A>T (n.125-126A>T) c.125-3121A>T (n.125-3121A>T) c.405-126A>T c.103-126A>T n.137-126A>T c.212-126A>T (n.212-126A>T) c.125-133A>T (n.125-133A>T) c.124+4482A>T (n.124+4482A>T) c.-26-126A>T (n.-26-126A>T) c.125-576A>T (n.125-576A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092633T>C | CA522421559 | PPT1 | c.129-126A>G (n.129-126A>G) c.125-129A>G (n.125-129A>G) c.125-126A>G (n.125-126A>G) c.125-3121A>G (n.125-3121A>G) c.405-126A>G c.103-126A>G n.137-126A>G c.212-126A>G (n.212-126A>G) c.125-133A>G (n.125-133A>G) c.124+4482A>G (n.124+4482A>G) c.-26-126A>G (n.-26-126A>G) c.125-576A>G (n.125-576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092633T= | CA1164253063 | PPT1 | c.129-126A= (n.129-126A=) c.125-129A= (n.125-129A=) c.125-126A= (n.125-126A=) c.125-3121A= (n.125-3121A=) c.405-126A= c.103-126A= n.137-126A= c.212-126A= (n.212-126A=) c.125-133A= (n.125-133A=) c.124+4482A= (n.124+4482A=) c.-26-126A= (n.-26-126A=) c.125-576A= (n.125-576A=) | |
1 | g.40092633_40092634del | CA2743277291 | PPT1 | c.129-127_129-126del (n.129-127_129-126del) c.125-130_125-129del (n.125-130_125-129del) c.125-127_125-126del (n.125-127_125-126del) c.125-3122_125-3121del (n.125-3122_125-3121del) c.405-127_405-126del c.103-127_103-126del n.137-127_137-126del c.212-127_212-126del (n.212-127_212-126del) c.125-134_125-133del (n.125-134_125-133del) c.124+4481_124+4482del (n.124+4481_124+4482del) c.-26-127_-26-126del (n.-26-127_-26-126del) c.125-577_125-576del (n.125-577_125-576del) | |
1 | g.40092633_40092638del | CA2743277290 | PPT1 | c.129-131_129-126del (n.129-131_129-126del) c.125-134_125-129del (n.125-134_125-129del) c.125-131_125-126del (n.125-131_125-126del) c.125-3126_125-3121del (n.125-3126_125-3121del) c.405-131_405-126del c.103-131_103-126del n.137-131_137-126del c.212-131_212-126del (n.212-131_212-126del) c.125-138_125-133del (n.125-138_125-133del) c.124+4477_124+4482del (n.124+4477_124+4482del) c.-26-131_-26-126del (n.-26-131_-26-126del) c.125-581_125-576del (n.125-581_125-576del) | |
1 | g.40092633_40092634insACTC | CA2743277293 | PPT1 | c.129-127_129-126insGAGT (n.129-127_129-126insGAGT) c.125-130_125-129insGAGT (n.125-130_125-129insGAGT) c.125-127_125-126insGAGT (n.125-127_125-126insGAGT) c.125-3122_125-3121insGAGT (n.125-3122_125-3121insGAGT) c.405-127_405-126insGAGT c.103-127_103-126insGAGT n.137-127_137-126insGAGT c.212-127_212-126insGAGT (n.212-127_212-126insGAGT) c.125-134_125-133insGAGT (n.125-134_125-133insGAGT) c.124+4481_124+4482insGAGT (n.124+4481_124+4482insGAGT) c.-26-127_-26-126insGAGT (n.-26-127_-26-126insGAGT) c.125-577_125-576insGAGT (n.125-577_125-576insGAGT) | |
1 | g.40092634G>A | CA2645092902 | PPT1 | c.129-127C>T (n.129-127C>T) c.125-130C>T (n.125-130C>T) c.125-127C>T (n.125-127C>T) c.125-3122C>T (n.125-3122C>T) c.405-127C>T c.103-127C>T n.137-127C>T c.212-127C>T (n.212-127C>T) c.125-134C>T (n.125-134C>T) c.124+4481C>T (n.124+4481C>T) c.-26-127C>T (n.-26-127C>T) c.125-577C>T (n.125-577C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092635C>A | CA2645092903 | PPT1 | c.129-128G>T (n.129-128G>T) c.125-131G>T (n.125-131G>T) c.125-128G>T (n.125-128G>T) c.125-3123G>T (n.125-3123G>T) c.405-128G>T c.103-128G>T n.137-128G>T c.212-128G>T (n.212-128G>T) c.125-135G>T (n.125-135G>T) c.124+4480G>T (n.124+4480G>T) c.-26-128G>T (n.-26-128G>T) c.125-578G>T (n.125-578G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092635C= | CA1164253066 | PPT1 | c.129-128G= (n.129-128G=) c.125-131G= (n.125-131G=) c.125-128G= (n.125-128G=) c.125-3123G= (n.125-3123G=) c.405-128G= c.103-128G= n.137-128G= c.212-128G= (n.212-128G=) c.125-135G= (n.125-135G=) c.124+4480G= (n.124+4480G=) c.-26-128G= (n.-26-128G=) c.125-578G= (n.125-578G=) | |
1 | g.40092635_40092638del | CA2743277295 | PPT1 | c.129-131_129-128del (n.129-131_129-128del) c.125-134_125-131del (n.125-134_125-131del) c.125-131_125-128del (n.125-131_125-128del) c.125-3126_125-3123del (n.125-3126_125-3123del) c.405-131_405-128del c.103-131_103-128del n.137-131_137-128del c.212-131_212-128del (n.212-131_212-128del) c.125-138_125-135del (n.125-138_125-135del) c.124+4477_124+4480del (n.124+4477_124+4480del) c.-26-131_-26-128del (n.-26-131_-26-128del) c.125-581_125-578del (n.125-581_125-578del) | |
1 | g.40092636A= | CA1164253068 | PPT1 | c.129-129T= (n.129-129T=) c.125-132T= (n.125-132T=) c.125-129T= (n.125-129T=) c.125-3124T= (n.125-3124T=) c.405-129T= c.103-129T= n.137-129T= c.212-129T= (n.212-129T=) c.125-136T= (n.125-136T=) c.124+4479T= (n.124+4479T=) c.-26-129T= (n.-26-129T=) c.125-579T= (n.125-579T=) | |
1 | g.40092636A>C | CA735694929 | PPT1 | c.129-129T>G (n.129-129T>G) c.125-132T>G (n.125-132T>G) c.125-129T>G (n.125-129T>G) c.125-3124T>G (n.125-3124T>G) c.405-129T>G c.103-129T>G n.137-129T>G c.212-129T>G (n.212-129T>G) c.125-136T>G (n.125-136T>G) c.124+4479T>G (n.124+4479T>G) c.-26-129T>G (n.-26-129T>G) c.125-579T>G (n.125-579T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092636A>T | CA2743277297 | PPT1 | c.129-129T>A (n.129-129T>A) c.125-132T>A (n.125-132T>A) c.125-129T>A (n.125-129T>A) c.125-3124T>A (n.125-3124T>A) c.405-129T>A c.103-129T>A n.137-129T>A c.212-129T>A (n.212-129T>A) c.125-136T>A (n.125-136T>A) c.124+4479T>A (n.124+4479T>A) c.-26-129T>A (n.-26-129T>A) c.125-579T>A (n.125-579T>A) | |
1 | g.40092639dup | CA1164253069 | PPT1 | c.129-129dup (n.129-129dup) c.125-132dup (n.125-132dup) c.125-129dup (n.125-129dup) c.125-3124dup (n.125-3124dup) c.405-129dup c.103-129dup n.137-129dup c.212-129dup (n.212-129dup) c.125-136dup (n.125-136dup) c.124+4479dup (n.124+4479dup) c.-26-129dup (n.-26-129dup) c.125-579dup (n.125-579dup) | dbSNP |
1 | g.40092637_40092639del | CA2743277296 | PPT1 | c.129-131_129-129del (n.129-131_129-129del) c.125-134_125-132del (n.125-134_125-132del) c.125-131_125-129del (n.125-131_125-129del) c.125-3126_125-3124del (n.125-3126_125-3124del) c.405-131_405-129del c.103-131_103-129del n.137-131_137-129del c.212-131_212-129del (n.212-131_212-129del) c.125-138_125-136del (n.125-138_125-136del) c.124+4477_124+4479del (n.124+4477_124+4479del) c.-26-131_-26-129del (n.-26-131_-26-129del) c.125-581_125-579del (n.125-581_125-579del) | |
1 | g.40092637A>C | CA2645092904 | PPT1 | c.129-130T>G (n.129-130T>G) c.125-133T>G (n.125-133T>G) c.125-130T>G (n.125-130T>G) c.125-3125T>G (n.125-3125T>G) c.405-130T>G c.103-130T>G n.137-130T>G c.212-130T>G (n.212-130T>G) c.125-137T>G (n.125-137T>G) c.124+4478T>G (n.124+4478T>G) c.-26-130T>G (n.-26-130T>G) c.125-580T>G (n.125-580T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092639A= | CA1164253073 | PPT1 | c.129-132T= (n.129-132T=) c.125-135T= (n.125-135T=) c.125-132T= (n.125-132T=) c.125-3127T= (n.125-3127T=) c.405-132T= c.103-132T= n.137-132T= c.212-132T= (n.212-132T=) c.125-139T= (n.125-139T=) c.124+4476T= (n.124+4476T=) c.-26-132T= (n.-26-132T=) c.125-582T= (n.125-582T=) | |
1 | g.40092639A>C | CA2645092905 | PPT1 | c.129-132T>G (n.129-132T>G) c.125-135T>G (n.125-135T>G) c.125-132T>G (n.125-132T>G) c.125-3127T>G (n.125-3127T>G) c.405-132T>G c.103-132T>G n.137-132T>G c.212-132T>G (n.212-132T>G) c.125-139T>G (n.125-139T>G) c.124+4476T>G (n.124+4476T>G) c.-26-132T>G (n.-26-132T>G) c.125-582T>G (n.125-582T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092639A>G | CA522421561 | PPT1 | c.129-132T>C (n.129-132T>C) c.125-135T>C (n.125-135T>C) c.125-132T>C (n.125-132T>C) c.125-3127T>C (n.125-3127T>C) c.405-132T>C c.103-132T>C n.137-132T>C c.212-132T>C (n.212-132T>C) c.125-139T>C (n.125-139T>C) c.124+4476T>C (n.124+4476T>C) c.-26-132T>C (n.-26-132T>C) c.125-582T>C (n.125-582T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092639_40092640insAC | CA2743277300 | PPT1 | c.129-133_129-132insGT (n.129-133_129-132insGT) c.125-136_125-135insGT (n.125-136_125-135insGT) c.125-133_125-132insGT (n.125-133_125-132insGT) c.125-3128_125-3127insGT (n.125-3128_125-3127insGT) c.405-133_405-132insGT c.103-133_103-132insGT n.137-133_137-132insGT c.212-133_212-132insGT (n.212-133_212-132insGT) c.125-140_125-139insGT (n.125-140_125-139insGT) c.124+4475_124+4476insGT (n.124+4475_124+4476insGT) c.-26-133_-26-132insGT (n.-26-133_-26-132insGT) c.125-583_125-582insGT (n.125-583_125-582insGT) | |
1 | g.40092639_40092640insAGAG | CA2743277303 | PPT1 | c.129-133_129-132insCTCT (n.129-133_129-132insCTCT) c.125-136_125-135insCTCT (n.125-136_125-135insCTCT) c.125-133_125-132insCTCT (n.125-133_125-132insCTCT) c.125-3128_125-3127insCTCT (n.125-3128_125-3127insCTCT) c.405-133_405-132insCTCT c.103-133_103-132insCTCT n.137-133_137-132insCTCT c.212-133_212-132insCTCT (n.212-133_212-132insCTCT) c.125-140_125-139insCTCT (n.125-140_125-139insCTCT) c.124+4475_124+4476insCTCT (n.124+4475_124+4476insCTCT) c.-26-133_-26-132insCTCT (n.-26-133_-26-132insCTCT) c.125-583_125-582insCTCT (n.125-583_125-582insCTCT) | |
1 | g.40092640C>A | CA2645092906 | PPT1 | c.129-133G>T (n.129-133G>T) c.125-136G>T (n.125-136G>T) c.125-133G>T (n.125-133G>T) c.125-3128G>T (n.125-3128G>T) c.405-133G>T c.103-133G>T n.137-133G>T c.212-133G>T (n.212-133G>T) c.125-140G>T (n.125-140G>T) c.124+4475G>T (n.124+4475G>T) c.-26-133G>T (n.-26-133G>T) c.125-583G>T (n.125-583G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092640C>G | CA2743277301 | PPT1 | c.129-133G>C (n.129-133G>C) c.125-136G>C (n.125-136G>C) c.125-133G>C (n.125-133G>C) c.125-3128G>C (n.125-3128G>C) c.405-133G>C c.103-133G>C n.137-133G>C c.212-133G>C (n.212-133G>C) c.125-140G>C (n.125-140G>C) c.124+4475G>C (n.124+4475G>C) c.-26-133G>C (n.-26-133G>C) c.125-583G>C (n.125-583G>C) | |
1 | g.40092640C>T | CA645896508 | PPT1 | c.129-133G>A (n.129-133G>A) c.125-136G>A (n.125-136G>A) c.125-133G>A (n.125-133G>A) c.125-3128G>A (n.125-3128G>A) c.405-133G>A c.103-133G>A n.137-133G>A c.212-133G>A (n.212-133G>A) c.125-140G>A (n.125-140G>A) c.124+4475G>A (n.124+4475G>A) c.-26-133G>A (n.-26-133G>A) c.125-583G>A (n.125-583G>A) | COSMIC |
1 | g.40092641_40092642insAG | CA2743277305 | PPT1 | c.129-135_129-134insCT (n.129-135_129-134insCT) c.125-138_125-137insCT (n.125-138_125-137insCT) c.125-135_125-134insCT (n.125-135_125-134insCT) c.125-3130_125-3129insCT (n.125-3130_125-3129insCT) c.405-135_405-134insCT c.103-135_103-134insCT n.137-135_137-134insCT c.212-135_212-134insCT (n.212-135_212-134insCT) c.125-142_125-141insCT (n.125-142_125-141insCT) c.124+4473_124+4474insCT (n.124+4473_124+4474insCT) c.-26-135_-26-134insCT (n.-26-135_-26-134insCT) c.125-585_125-584insCT (n.125-585_125-584insCT) | |
1 | g.40092642G>A | CA2645092907 | PPT1 | c.129-135C>T (n.129-135C>T) c.125-138C>T (n.125-138C>T) c.125-135C>T (n.125-135C>T) c.125-3130C>T (n.125-3130C>T) c.405-135C>T c.103-135C>T n.137-135C>T c.212-135C>T (n.212-135C>T) c.125-142C>T (n.125-142C>T) c.124+4473C>T (n.124+4473C>T) c.-26-135C>T (n.-26-135C>T) c.125-585C>T (n.125-585C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092642G>T | CA2645092908 | PPT1 | c.129-135C>A (n.129-135C>A) c.125-138C>A (n.125-138C>A) c.125-135C>A (n.125-135C>A) c.125-3130C>A (n.125-3130C>A) c.405-135C>A c.103-135C>A n.137-135C>A c.212-135C>A (n.212-135C>A) c.125-142C>A (n.125-142C>A) c.124+4473C>A (n.124+4473C>A) c.-26-135C>A (n.-26-135C>A) c.125-585C>A (n.125-585C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092643_40092649del | CA2743277306 | PPT1 | c.129-141_129-135del (n.129-141_129-135del) c.125-144_125-138del (n.125-144_125-138del) c.125-141_125-135del (n.125-141_125-135del) c.125-3136_125-3130del (n.125-3136_125-3130del) c.405-141_405-135del c.103-141_103-135del n.137-141_137-135del c.212-141_212-135del (n.212-141_212-135del) c.125-148_125-142del (n.125-148_125-142del) c.124+4467_124+4473del (n.124+4467_124+4473del) c.-26-141_-26-135del (n.-26-141_-26-135del) c.125-591_125-585del (n.125-591_125-585del) | |
1 | g.40092643T>A | CA2743277308 | PPT1 | c.129-136A>T (n.129-136A>T) c.125-139A>T (n.125-139A>T) c.125-136A>T (n.125-136A>T) c.125-3131A>T (n.125-3131A>T) c.405-136A>T c.103-136A>T n.137-136A>T c.212-136A>T (n.212-136A>T) c.125-143A>T (n.125-143A>T) c.124+4472A>T (n.124+4472A>T) c.-26-136A>T (n.-26-136A>T) c.125-586A>T (n.125-586A>T) | |
1 | g.40092643T>C | CA735694937 | PPT1 | c.129-136A>G (n.129-136A>G) c.125-139A>G (n.125-139A>G) c.125-136A>G (n.125-136A>G) c.125-3131A>G (n.125-3131A>G) c.405-136A>G c.103-136A>G n.137-136A>G c.212-136A>G (n.212-136A>G) c.125-143A>G (n.125-143A>G) c.124+4472A>G (n.124+4472A>G) c.-26-136A>G (n.-26-136A>G) c.125-586A>G (n.125-586A>G) | dbSNP |
1 | g.40092643T= | CA1164253076 | PPT1 | c.129-136A= (n.129-136A=) c.125-139A= (n.125-139A=) c.125-136A= (n.125-136A=) c.125-3131A= (n.125-3131A=) c.405-136A= c.103-136A= n.137-136A= c.212-136A= (n.212-136A=) c.125-143A= (n.125-143A=) c.124+4472A= (n.124+4472A=) c.-26-136A= (n.-26-136A=) c.125-586A= (n.125-586A=) | |
1 | g.40092644dup | CA2645092909 | PPT1 | c.129-136dup (n.129-136dup) c.125-139dup (n.125-139dup) c.125-136dup (n.125-136dup) c.125-3131dup (n.125-3131dup) c.405-136dup c.103-136dup n.137-136dup c.212-136dup (n.212-136dup) c.125-143dup (n.125-143dup) c.124+4472dup (n.124+4472dup) c.-26-136dup (n.-26-136dup) c.125-586dup (n.125-586dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40092644del | CA2743277307 | PPT1 | c.129-136del (n.129-136del) c.125-139del (n.125-139del) c.125-136del (n.125-136del) c.125-3131del (n.125-3131del) c.405-136del c.103-136del n.137-136del c.212-136del (n.212-136del) c.125-143del (n.125-143del) c.124+4472del (n.124+4472del) c.-26-136del (n.-26-136del) c.125-586del (n.125-586del) | |
1 | g.40092643_40092644insAC | CA2743277309 | PPT1 | c.129-137_129-136insGT (n.129-137_129-136insGT) c.125-140_125-139insGT (n.125-140_125-139insGT) c.125-137_125-136insGT (n.125-137_125-136insGT) c.125-3132_125-3131insGT (n.125-3132_125-3131insGT) c.405-137_405-136insGT c.103-137_103-136insGT n.137-137_137-136insGT c.212-137_212-136insGT (n.212-137_212-136insGT) c.125-144_125-143insGT (n.125-144_125-143insGT) c.124+4471_124+4472insGT (n.124+4471_124+4472insGT) c.-26-137_-26-136insGT (n.-26-137_-26-136insGT) c.125-587_125-586insGT (n.125-587_125-586insGT) | |
1 | g.40092644T>C | CA2743277311 | PPT1 | c.129-137A>G (n.129-137A>G) c.125-140A>G (n.125-140A>G) c.125-137A>G (n.125-137A>G) c.125-3132A>G (n.125-3132A>G) c.405-137A>G c.103-137A>G n.137-137A>G c.212-137A>G (n.212-137A>G) c.125-144A>G (n.125-144A>G) c.124+4471A>G (n.124+4471A>G) c.-26-137A>G (n.-26-137A>G) c.125-587A>G (n.125-587A>G) | |
1 | g.40092644T>G | CA2645092910 | PPT1 | c.129-137A>C (n.129-137A>C) c.125-140A>C (n.125-140A>C) c.125-137A>C (n.125-137A>C) c.125-3132A>C (n.125-3132A>C) c.405-137A>C c.103-137A>C n.137-137A>C c.212-137A>C (n.212-137A>C) c.125-144A>C (n.125-144A>C) c.124+4471A>C (n.124+4471A>C) c.-26-137A>C (n.-26-137A>C) c.125-587A>C (n.125-587A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092644_40092649del | CA2743277310 | PPT1 | c.129-142_129-137del (n.129-142_129-137del) c.125-145_125-140del (n.125-145_125-140del) c.125-142_125-137del (n.125-142_125-137del) c.125-3137_125-3132del (n.125-3137_125-3132del) c.405-142_405-137del c.103-142_103-137del n.137-142_137-137del c.212-142_212-137del (n.212-142_212-137del) c.125-149_125-144del (n.125-149_125-144del) c.124+4466_124+4471del (n.124+4466_124+4471del) c.-26-142_-26-137del (n.-26-142_-26-137del) c.125-592_125-587del (n.125-592_125-587del) | |
1 | g.40092646del | CA2743277314 | PPT1 | c.129-139del (n.129-139del) c.125-142del (n.125-142del) c.125-139del (n.125-139del) c.125-3134del (n.125-3134del) c.405-139del c.103-139del n.137-139del c.212-139del (n.212-139del) c.125-146del (n.125-146del) c.124+4469del (n.124+4469del) c.-26-139del (n.-26-139del) c.125-589del (n.125-589del) | |
1 | g.40092646T>A | CA2743277313 | PPT1 | c.129-139A>T (n.129-139A>T) c.125-142A>T (n.125-142A>T) c.125-139A>T (n.125-139A>T) c.125-3134A>T (n.125-3134A>T) c.405-139A>T c.103-139A>T n.137-139A>T c.212-139A>T (n.212-139A>T) c.125-146A>T (n.125-146A>T) c.124+4469A>T (n.124+4469A>T) c.-26-139A>T (n.-26-139A>T) c.125-589A>T (n.125-589A>T) | |
1 | g.40092646T>C | CA2645092911 | PPT1 | c.129-139A>G (n.129-139A>G) c.125-142A>G (n.125-142A>G) c.125-139A>G (n.125-139A>G) c.125-3134A>G (n.125-3134A>G) c.405-139A>G c.103-139A>G n.137-139A>G c.212-139A>G (n.212-139A>G) c.125-146A>G (n.125-146A>G) c.124+4469A>G (n.124+4469A>G) c.-26-139A>G (n.-26-139A>G) c.125-589A>G (n.125-589A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092646T>G | CA2743277312 | PPT1 | c.129-139A>C (n.129-139A>C) c.125-142A>C (n.125-142A>C) c.125-139A>C (n.125-139A>C) c.125-3134A>C (n.125-3134A>C) c.405-139A>C c.103-139A>C n.137-139A>C c.212-139A>C (n.212-139A>C) c.125-146A>C (n.125-146A>C) c.124+4469A>C (n.124+4469A>C) c.-26-139A>C (n.-26-139A>C) c.125-589A>C (n.125-589A>C) | |
1 | g.40092646_40092649del | CA2743277315 | PPT1 | c.129-142_129-139del (n.129-142_129-139del) c.125-145_125-142del (n.125-145_125-142del) c.125-142_125-139del (n.125-142_125-139del) c.125-3137_125-3134del (n.125-3137_125-3134del) c.405-142_405-139del c.103-142_103-139del n.137-142_137-139del c.212-142_212-139del (n.212-142_212-139del) c.125-149_125-146del (n.125-149_125-146del) c.124+4466_124+4469del (n.124+4466_124+4469del) c.-26-142_-26-139del (n.-26-142_-26-139del) c.125-592_125-589del (n.125-592_125-589del) | |
1 | g.40092647C>A | CA2645092912 | PPT1 | c.129-140G>T (n.129-140G>T) c.125-143G>T (n.125-143G>T) c.125-140G>T (n.125-140G>T) c.125-3135G>T (n.125-3135G>T) c.405-140G>T c.103-140G>T n.137-140G>T c.212-140G>T (n.212-140G>T) c.125-147G>T (n.125-147G>T) c.124+4468G>T (n.124+4468G>T) c.-26-140G>T (n.-26-140G>T) c.125-590G>T (n.125-590G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092647C>T | CA2743277316 | PPT1 | c.129-140G>A (n.129-140G>A) c.125-143G>A (n.125-143G>A) c.125-140G>A (n.125-140G>A) c.125-3135G>A (n.125-3135G>A) c.405-140G>A c.103-140G>A n.137-140G>A c.212-140G>A (n.212-140G>A) c.125-147G>A (n.125-147G>A) c.124+4468G>A (n.124+4468G>A) c.-26-140G>A (n.-26-140G>A) c.125-590G>A (n.125-590G>A) | |
1 | g.40092647_40092648insACT | CA2743277319 | PPT1 | c.129-141_129-140insAGT (n.129-141_129-140insAGT) c.125-144_125-143insAGT (n.125-144_125-143insAGT) c.125-141_125-140insAGT (n.125-141_125-140insAGT) c.125-3136_125-3135insAGT (n.125-3136_125-3135insAGT) c.405-141_405-140insAGT c.103-141_103-140insAGT n.137-141_137-140insAGT c.212-141_212-140insAGT (n.212-141_212-140insAGT) c.125-148_125-147insAGT (n.125-148_125-147insAGT) c.124+4467_124+4468insAGT (n.124+4467_124+4468insAGT) c.-26-141_-26-140insAGT (n.-26-141_-26-140insAGT) c.125-591_125-590insAGT (n.125-591_125-590insAGT) | |
1 | g.40092648T>A | CA2743277317 | PPT1 | c.129-141A>T (n.129-141A>T) c.125-144A>T (n.125-144A>T) c.125-141A>T (n.125-141A>T) c.125-3136A>T (n.125-3136A>T) c.405-141A>T c.103-141A>T n.137-141A>T c.212-141A>T (n.212-141A>T) c.125-148A>T (n.125-148A>T) c.124+4467A>T (n.124+4467A>T) c.-26-141A>T (n.-26-141A>T) c.125-591A>T (n.125-591A>T) | |
1 | g.40092648T>G | CA2743277318 | PPT1 | c.129-141A>C (n.129-141A>C) c.125-144A>C (n.125-144A>C) c.125-141A>C (n.125-141A>C) c.125-3136A>C (n.125-3136A>C) c.405-141A>C c.103-141A>C n.137-141A>C c.212-141A>C (n.212-141A>C) c.125-148A>C (n.125-148A>C) c.124+4467A>C (n.124+4467A>C) c.-26-141A>C (n.-26-141A>C) c.125-591A>C (n.125-591A>C) | |
1 | g.40092648_40092649insA | CA2743277320 | PPT1 | c.129-142_129-141insT (n.129-142_129-141insT) c.125-145_125-144insT (n.125-145_125-144insT) c.125-142_125-141insT (n.125-142_125-141insT) c.125-3137_125-3136insT (n.125-3137_125-3136insT) c.405-142_405-141insT c.103-142_103-141insT n.137-142_137-141insT c.212-142_212-141insT (n.212-142_212-141insT) c.125-149_125-148insT (n.125-149_125-148insT) c.124+4466_124+4467insT (n.124+4466_124+4467insT) c.-26-142_-26-141insT (n.-26-142_-26-141insT) c.125-592_125-591insT (n.125-592_125-591insT) | |
1 | g.40092649G>A | CA21017133 | PPT1 | c.129-142C>T (n.129-142C>T) c.125-145C>T (n.125-145C>T) c.125-142C>T (n.125-142C>T) c.125-3137C>T (n.125-3137C>T) c.405-142C>T c.103-142C>T n.137-142C>T c.212-142C>T (n.212-142C>T) c.125-149C>T (n.125-149C>T) c.124+4466C>T (n.124+4466C>T) c.-26-142C>T (n.-26-142C>T) c.125-592C>T (n.125-592C>T) | dbSNP |
1 | g.40092649G>C | CA2743277322 | PPT1 | c.129-142C>G (n.129-142C>G) c.125-145C>G (n.125-145C>G) c.125-142C>G (n.125-142C>G) c.125-3137C>G (n.125-3137C>G) c.405-142C>G c.103-142C>G n.137-142C>G c.212-142C>G (n.212-142C>G) c.125-149C>G (n.125-149C>G) c.124+4466C>G (n.124+4466C>G) c.-26-142C>G (n.-26-142C>G) c.125-592C>G (n.125-592C>G) | |
1 | g.40092649G= | CA1164253077 | PPT1 | c.129-142C= (n.129-142C=) c.125-145C= (n.125-145C=) c.125-142C= (n.125-142C=) c.125-3137C= (n.125-3137C=) c.405-142C= c.103-142C= n.137-142C= c.212-142C= (n.212-142C=) c.125-149C= (n.125-149C=) c.124+4466C= (n.124+4466C=) c.-26-142C= (n.-26-142C=) c.125-592C= (n.125-592C=) | |
1 | g.40092649G>T | CA2645092913 | PPT1 | c.129-142C>A (n.129-142C>A) c.125-145C>A (n.125-145C>A) c.125-142C>A (n.125-142C>A) c.125-3137C>A (n.125-3137C>A) c.405-142C>A c.103-142C>A n.137-142C>A c.212-142C>A (n.212-142C>A) c.125-149C>A (n.125-149C>A) c.124+4466C>A (n.124+4466C>A) c.-26-142C>A (n.-26-142C>A) c.125-592C>A (n.125-592C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092649_40092666del | CA2743277321 | PPT1 | c.129-159_129-142del (n.129-159_129-142del) c.125-162_125-145del (n.125-162_125-145del) c.125-159_125-142del (n.125-159_125-142del) c.125-3154_125-3137del (n.125-3154_125-3137del) c.405-159_405-142del c.103-159_103-142del n.137-159_137-142del c.212-159_212-142del (n.212-159_212-142del) c.125-166_125-149del (n.125-166_125-149del) c.124+4449_124+4466del (n.124+4449_124+4466del) c.-26-159_-26-142del (n.-26-159_-26-142del) c.125-609_125-592del (n.125-609_125-592del) | |
1 | g.40092650A>T | CA2645092914 | PPT1 | c.129-143T>A (n.129-143T>A) c.125-146T>A (n.125-146T>A) c.125-143T>A (n.125-143T>A) c.125-3138T>A (n.125-3138T>A) c.405-143T>A c.103-143T>A n.137-143T>A c.212-143T>A (n.212-143T>A) c.125-150T>A (n.125-150T>A) c.124+4465T>A (n.124+4465T>A) c.-26-143T>A (n.-26-143T>A) c.125-593T>A (n.125-593T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092650_40092651insCAT | CA2743277323 | PPT1 | c.129-144_129-143insATG (n.129-144_129-143insATG) c.125-147_125-146insATG (n.125-147_125-146insATG) c.125-144_125-143insATG (n.125-144_125-143insATG) c.125-3139_125-3138insATG (n.125-3139_125-3138insATG) c.405-144_405-143insATG c.103-144_103-143insATG n.137-144_137-143insATG c.212-144_212-143insATG (n.212-144_212-143insATG) c.125-151_125-150insATG (n.125-151_125-150insATG) c.124+4464_124+4465insATG (n.124+4464_124+4465insATG) c.-26-144_-26-143insATG (n.-26-144_-26-143insATG) c.125-594_125-593insATG (n.125-594_125-593insATG) | |
1 | g.40092651T>C | CA2645092915 | PPT1 | c.129-144A>G (n.129-144A>G) c.125-147A>G (n.125-147A>G) c.125-144A>G (n.125-144A>G) c.125-3139A>G (n.125-3139A>G) c.405-144A>G c.103-144A>G n.137-144A>G c.212-144A>G (n.212-144A>G) c.125-151A>G (n.125-151A>G) c.124+4464A>G (n.124+4464A>G) c.-26-144A>G (n.-26-144A>G) c.125-594A>G (n.125-594A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092652A= | CA1164253080 | PPT1 | c.129-145T= (n.129-145T=) c.125-148T= (n.125-148T=) c.125-145T= (n.125-145T=) c.125-3140T= (n.125-3140T=) c.405-145T= c.103-145T= n.137-145T= c.212-145T= (n.212-145T=) c.125-152T= (n.125-152T=) c.124+4463T= (n.124+4463T=) c.-26-145T= (n.-26-145T=) c.125-595T= (n.125-595T=) | |
1 | g.40092652A>G | CA1164253082 | PPT1 | c.129-145T>C (n.129-145T>C) c.125-148T>C (n.125-148T>C) c.125-145T>C (n.125-145T>C) c.125-3140T>C (n.125-3140T>C) c.405-145T>C c.103-145T>C n.137-145T>C c.212-145T>C (n.212-145T>C) c.125-152T>C (n.125-152T>C) c.124+4463T>C (n.124+4463T>C) c.-26-145T>C (n.-26-145T>C) c.125-595T>C (n.125-595T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092653A= | CA1164253085 | PPT1 | c.129-146T= (n.129-146T=) c.125-149T= (n.125-149T=) c.125-146T= (n.125-146T=) c.125-3141T= (n.125-3141T=) c.405-146T= c.103-146T= n.137-146T= c.212-146T= (n.212-146T=) c.125-153T= (n.125-153T=) c.124+4462T= (n.124+4462T=) c.-26-146T= (n.-26-146T=) c.125-596T= (n.125-596T=) | |
1 | g.40092653A>C | CA1164253084 | PPT1 | c.129-146T>G (n.129-146T>G) c.125-149T>G (n.125-149T>G) c.125-146T>G (n.125-146T>G) c.125-3141T>G (n.125-3141T>G) c.405-146T>G c.103-146T>G n.137-146T>G c.212-146T>G (n.212-146T>G) c.125-153T>G (n.125-153T>G) c.124+4462T>G (n.124+4462T>G) c.-26-146T>G (n.-26-146T>G) c.125-596T>G (n.125-596T>G) | dbSNP |
1 | g.40092653A>G | CA2743277325 | PPT1 | c.129-146T>C (n.129-146T>C) c.125-149T>C (n.125-149T>C) c.125-146T>C (n.125-146T>C) c.125-3141T>C (n.125-3141T>C) c.405-146T>C c.103-146T>C n.137-146T>C c.212-146T>C (n.212-146T>C) c.125-153T>C (n.125-153T>C) c.124+4462T>C (n.124+4462T>C) c.-26-146T>C (n.-26-146T>C) c.125-596T>C (n.125-596T>C) | |
1 | g.40092654_40092660del | CA2743277324 | PPT1 | c.129-152_129-146del (n.129-152_129-146del) c.125-155_125-149del (n.125-155_125-149del) c.125-152_125-146del (n.125-152_125-146del) c.125-3147_125-3141del (n.125-3147_125-3141del) c.405-152_405-146del c.103-152_103-146del n.137-152_137-146del c.212-152_212-146del (n.212-152_212-146del) c.125-159_125-153del (n.125-159_125-153del) c.124+4456_124+4462del (n.124+4456_124+4462del) c.-26-152_-26-146del (n.-26-152_-26-146del) c.125-602_125-596del (n.125-602_125-596del) | |
1 | g.40092654G>A | CA2743277326 | PPT1 | c.129-147C>T (n.129-147C>T) c.125-150C>T (n.125-150C>T) c.125-147C>T (n.125-147C>T) c.125-3142C>T (n.125-3142C>T) c.405-147C>T c.103-147C>T n.137-147C>T c.212-147C>T (n.212-147C>T) c.125-154C>T (n.125-154C>T) c.124+4461C>T (n.124+4461C>T) c.-26-147C>T (n.-26-147C>T) c.125-597C>T (n.125-597C>T) | |
1 | g.40092655G>A | CA2645092916 | PPT1 | c.129-148C>T (n.129-148C>T) c.125-151C>T (n.125-151C>T) c.125-148C>T (n.125-148C>T) c.125-3143C>T (n.125-3143C>T) c.405-148C>T c.103-148C>T n.137-148C>T c.212-148C>T (n.212-148C>T) c.125-155C>T (n.125-155C>T) c.124+4460C>T (n.124+4460C>T) c.-26-148C>T (n.-26-148C>T) c.125-598C>T (n.125-598C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092656G>A | CA2645092918 | PPT1 | c.129-149C>T (n.129-149C>T) c.125-152C>T (n.125-152C>T) c.125-149C>T (n.125-149C>T) c.125-3144C>T (n.125-3144C>T) c.405-149C>T c.103-149C>T n.137-149C>T c.212-149C>T (n.212-149C>T) c.125-156C>T (n.125-156C>T) c.124+4459C>T (n.124+4459C>T) c.-26-149C>T (n.-26-149C>T) c.125-599C>T (n.125-599C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092656G>T | CA2645092917 | PPT1 | c.129-149C>A (n.129-149C>A) c.125-152C>A (n.125-152C>A) c.125-149C>A (n.125-149C>A) c.125-3144C>A (n.125-3144C>A) c.405-149C>A c.103-149C>A n.137-149C>A c.212-149C>A (n.212-149C>A) c.125-156C>A (n.125-156C>A) c.124+4459C>A (n.124+4459C>A) c.-26-149C>A (n.-26-149C>A) c.125-599C>A (n.125-599C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092656_40092660del | CA2743277327 | PPT1 | c.129-153_129-149del (n.129-153_129-149del) c.125-156_125-152del (n.125-156_125-152del) c.125-153_125-149del (n.125-153_125-149del) c.125-3148_125-3144del (n.125-3148_125-3144del) c.405-153_405-149del c.103-153_103-149del n.137-153_137-149del c.212-153_212-149del (n.212-153_212-149del) c.125-160_125-156del (n.125-160_125-156del) c.124+4455_124+4459del (n.124+4455_124+4459del) c.-26-153_-26-149del (n.-26-153_-26-149del) c.125-603_125-599del (n.125-603_125-599del) | |
1 | g.40092656_40092657insACA | CA2743277331 | PPT1 | c.129-150_129-149insTGT (n.129-150_129-149insTGT) c.125-153_125-152insTGT (n.125-153_125-152insTGT) c.125-150_125-149insTGT (n.125-150_125-149insTGT) c.125-3145_125-3144insTGT (n.125-3145_125-3144insTGT) c.405-150_405-149insTGT c.103-150_103-149insTGT n.137-150_137-149insTGT c.212-150_212-149insTGT (n.212-150_212-149insTGT) c.125-157_125-156insTGT (n.125-157_125-156insTGT) c.124+4458_124+4459insTGT (n.124+4458_124+4459insTGT) c.-26-150_-26-149insTGT (n.-26-150_-26-149insTGT) c.125-600_125-599insTGT (n.125-600_125-599insTGT) | |
1 | g.40092657C>A | CA2645092919 | PPT1 | c.129-150G>T (n.129-150G>T) c.125-153G>T (n.125-153G>T) c.125-150G>T (n.125-150G>T) c.125-3145G>T (n.125-3145G>T) c.405-150G>T c.103-150G>T n.137-150G>T c.212-150G>T (n.212-150G>T) c.125-157G>T (n.125-157G>T) c.124+4458G>T (n.124+4458G>T) c.-26-150G>T (n.-26-150G>T) c.125-600G>T (n.125-600G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092657C>T | CA2743277329 | PPT1 | c.129-150G>A (n.129-150G>A) c.125-153G>A (n.125-153G>A) c.125-150G>A (n.125-150G>A) c.125-3145G>A (n.125-3145G>A) c.405-150G>A c.103-150G>A n.137-150G>A c.212-150G>A (n.212-150G>A) c.125-157G>A (n.125-157G>A) c.124+4458G>A (n.124+4458G>A) c.-26-150G>A (n.-26-150G>A) c.125-600G>A (n.125-600G>A) | |
1 | g.40092657_40092666del | CA2743277328 | PPT1 | c.129-159_129-150del (n.129-159_129-150del) c.125-162_125-153del (n.125-162_125-153del) c.125-159_125-150del (n.125-159_125-150del) c.125-3154_125-3145del (n.125-3154_125-3145del) c.405-159_405-150del c.103-159_103-150del n.137-159_137-150del c.212-159_212-150del (n.212-159_212-150del) c.125-166_125-157del (n.125-166_125-157del) c.124+4449_124+4458del (n.124+4449_124+4458del) c.-26-159_-26-150del (n.-26-159_-26-150del) c.125-609_125-600del (n.125-609_125-600del) | |
1 | g.40092657_40092673del | CA2743277330 | PPT1 | c.129-166_129-150del (n.129-166_129-150del) c.125-169_125-153del (n.125-169_125-153del) c.125-166_125-150del (n.125-166_125-150del) c.125-3161_125-3145del (n.125-3161_125-3145del) c.405-166_405-150del c.103-166_103-150del n.137-166_137-150del c.212-166_212-150del (n.212-166_212-150del) c.125-173_125-157del (n.125-173_125-157del) c.124+4442_124+4458del (n.124+4442_124+4458del) c.-26-166_-26-150del (n.-26-166_-26-150del) c.125-616_125-600del (n.125-616_125-600del) | |
1 | g.40092658T>A | CA2743277334 | PPT1 | c.129-151A>T (n.129-151A>T) c.125-154A>T (n.125-154A>T) c.125-151A>T (n.125-151A>T) c.125-3146A>T (n.125-3146A>T) c.405-151A>T c.103-151A>T n.137-151A>T c.212-151A>T (n.212-151A>T) c.125-158A>T (n.125-158A>T) c.124+4457A>T (n.124+4457A>T) c.-26-151A>T (n.-26-151A>T) c.125-601A>T (n.125-601A>T) | |
1 | g.40092658_40092659del | CA2743277332 | PPT1 | c.129-152_129-151del (n.129-152_129-151del) c.125-155_125-154del (n.125-155_125-154del) c.125-152_125-151del (n.125-152_125-151del) c.125-3147_125-3146del (n.125-3147_125-3146del) c.405-152_405-151del c.103-152_103-151del n.137-152_137-151del c.212-152_212-151del (n.212-152_212-151del) c.125-159_125-158del (n.125-159_125-158del) c.124+4456_124+4457del (n.124+4456_124+4457del) c.-26-152_-26-151del (n.-26-152_-26-151del) c.125-602_125-601del (n.125-602_125-601del) | |
1 | g.40092658_40092660del | CA2743277333 | PPT1 | c.129-153_129-151del (n.129-153_129-151del) c.125-156_125-154del (n.125-156_125-154del) c.125-153_125-151del (n.125-153_125-151del) c.125-3148_125-3146del (n.125-3148_125-3146del) c.405-153_405-151del c.103-153_103-151del n.137-153_137-151del c.212-153_212-151del (n.212-153_212-151del) c.125-160_125-158del (n.125-160_125-158del) c.124+4455_124+4457del (n.124+4455_124+4457del) c.-26-153_-26-151del (n.-26-153_-26-151del) c.125-603_125-601del (n.125-603_125-601del) | |
1 | g.40092659T>A | CA2645092920 | PPT1 | c.129-152A>T (n.129-152A>T) c.125-155A>T (n.125-155A>T) c.125-152A>T (n.125-152A>T) c.125-3147A>T (n.125-3147A>T) c.405-152A>T c.103-152A>T n.137-152A>T c.212-152A>T (n.212-152A>T) c.125-159A>T (n.125-159A>T) c.124+4456A>T (n.124+4456A>T) c.-26-152A>T (n.-26-152A>T) c.125-602A>T (n.125-602A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092659T>C | CA2528700627 | PPT1 | c.129-152A>G (n.129-152A>G) c.125-155A>G (n.125-155A>G) c.125-152A>G (n.125-152A>G) c.125-3147A>G (n.125-3147A>G) c.405-152A>G c.103-152A>G n.137-152A>G c.212-152A>G (n.212-152A>G) c.125-159A>G (n.125-159A>G) c.124+4456A>G (n.124+4456A>G) c.-26-152A>G (n.-26-152A>G) c.125-602A>G (n.125-602A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092661A= | CA1164253086 | PPT1 | c.129-154T= (n.129-154T=) c.125-157T= (n.125-157T=) c.125-154T= (n.125-154T=) c.125-3149T= (n.125-3149T=) c.405-154T= c.103-154T= n.137-154T= c.212-154T= (n.212-154T=) c.125-161T= (n.125-161T=) c.124+4454T= (n.124+4454T=) c.-26-154T= (n.-26-154T=) c.125-604T= (n.125-604T=) | |
1 | g.40092661A>G | CA735694941 | PPT1 | c.129-154T>C (n.129-154T>C) c.125-157T>C (n.125-157T>C) c.125-154T>C (n.125-154T>C) c.125-3149T>C (n.125-3149T>C) c.405-154T>C c.103-154T>C n.137-154T>C c.212-154T>C (n.212-154T>C) c.125-161T>C (n.125-161T>C) c.124+4454T>C (n.124+4454T>C) c.-26-154T>C (n.-26-154T>C) c.125-604T>C (n.125-604T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092662T>C | CA2743277335 | PPT1 | c.129-155A>G (n.129-155A>G) c.125-158A>G (n.125-158A>G) c.125-155A>G (n.125-155A>G) c.125-3150A>G (n.125-3150A>G) c.405-155A>G c.103-155A>G n.137-155A>G c.212-155A>G (n.212-155A>G) c.125-162A>G (n.125-162A>G) c.124+4453A>G (n.124+4453A>G) c.-26-155A>G (n.-26-155A>G) c.125-605A>G (n.125-605A>G) | |
1 | g.40092664T>A | CA2743277336 | PPT1 | c.129-157A>T (n.129-157A>T) c.125-160A>T (n.125-160A>T) c.125-157A>T (n.125-157A>T) c.125-3152A>T (n.125-3152A>T) c.405-157A>T c.103-157A>T n.137-157A>T c.212-157A>T (n.212-157A>T) c.125-164A>T (n.125-164A>T) c.124+4451A>T (n.124+4451A>T) c.-26-157A>T (n.-26-157A>T) c.125-607A>T (n.125-607A>T) | |
1 | g.40092664T>C | CA1164253088 | PPT1 | c.129-157A>G (n.129-157A>G) c.125-160A>G (n.125-160A>G) c.125-157A>G (n.125-157A>G) c.125-3152A>G (n.125-3152A>G) c.405-157A>G c.103-157A>G n.137-157A>G c.212-157A>G (n.212-157A>G) c.125-164A>G (n.125-164A>G) c.124+4451A>G (n.124+4451A>G) c.-26-157A>G (n.-26-157A>G) c.125-607A>G (n.125-607A>G) | dbSNP |
1 | g.40092664T= | CA1164253087 | PPT1 | c.129-157A= (n.129-157A=) c.125-160A= (n.125-160A=) c.125-157A= (n.125-157A=) c.125-3152A= (n.125-3152A=) c.405-157A= c.103-157A= n.137-157A= c.212-157A= (n.212-157A=) c.125-164A= (n.125-164A=) c.124+4451A= (n.124+4451A=) c.-26-157A= (n.-26-157A=) c.125-607A= (n.125-607A=) | |
1 | g.40092665C>A | CA2743277337 | PPT1 | c.129-158G>T (n.129-158G>T) c.125-161G>T (n.125-161G>T) c.125-158G>T (n.125-158G>T) c.125-3153G>T (n.125-3153G>T) c.405-158G>T c.103-158G>T n.137-158G>T c.212-158G>T (n.212-158G>T) c.125-165G>T (n.125-165G>T) c.124+4450G>T (n.124+4450G>T) c.-26-158G>T (n.-26-158G>T) c.125-608G>T (n.125-608G>T) | |
1 | g.40092665_40092666insA | CA2743277338 | PPT1 | c.129-159_129-158insT (n.129-159_129-158insT) c.125-162_125-161insT (n.125-162_125-161insT) c.125-159_125-158insT (n.125-159_125-158insT) c.125-3154_125-3153insT (n.125-3154_125-3153insT) c.405-159_405-158insT c.103-159_103-158insT n.137-159_137-158insT c.212-159_212-158insT (n.212-159_212-158insT) c.125-166_125-165insT (n.125-166_125-165insT) c.124+4449_124+4450insT (n.124+4449_124+4450insT) c.-26-159_-26-158insT (n.-26-159_-26-158insT) c.125-609_125-608insT (n.125-609_125-608insT) | |
1 | g.40092665_40092666insACA | CA2743277339 | PPT1 | c.129-159_129-158insTGT (n.129-159_129-158insTGT) c.125-162_125-161insTGT (n.125-162_125-161insTGT) c.125-159_125-158insTGT (n.125-159_125-158insTGT) c.125-3154_125-3153insTGT (n.125-3154_125-3153insTGT) c.405-159_405-158insTGT c.103-159_103-158insTGT n.137-159_137-158insTGT c.212-159_212-158insTGT (n.212-159_212-158insTGT) c.125-166_125-165insTGT (n.125-166_125-165insTGT) c.124+4449_124+4450insTGT (n.124+4449_124+4450insTGT) c.-26-159_-26-158insTGT (n.-26-159_-26-158insTGT) c.125-609_125-608insTGT (n.125-609_125-608insTGT) | |
1 | g.40092666C>G | CA2743277340 | PPT1 | c.129-159G>C (n.129-159G>C) c.125-162G>C (n.125-162G>C) c.125-159G>C (n.125-159G>C) c.125-3154G>C (n.125-3154G>C) c.405-159G>C c.103-159G>C n.137-159G>C c.212-159G>C (n.212-159G>C) c.125-166G>C (n.125-166G>C) c.124+4449G>C (n.124+4449G>C) c.-26-159G>C (n.-26-159G>C) c.125-609G>C (n.125-609G>C) | |
1 | g.40092668G>T | CA2743277342 | PPT1 | c.129-161C>A (n.129-161C>A) c.125-164C>A (n.125-164C>A) c.125-161C>A (n.125-161C>A) c.125-3156C>A (n.125-3156C>A) c.405-161C>A c.103-161C>A n.137-161C>A c.212-161C>A (n.212-161C>A) c.125-168C>A (n.125-168C>A) c.124+4447C>A (n.124+4447C>A) c.-26-161C>A (n.-26-161C>A) c.125-611C>A (n.125-611C>A) | |
1 | g.40092673T>A | CA21017140 | PPT1 | c.129-166A>T (n.129-166A>T) c.125-169A>T (n.125-169A>T) c.125-166A>T (n.125-166A>T) c.125-3161A>T (n.125-3161A>T) c.405-166A>T c.103-166A>T n.137-166A>T c.212-166A>T (n.212-166A>T) c.125-173A>T (n.125-173A>T) c.124+4442A>T (n.124+4442A>T) c.-26-166A>T (n.-26-166A>T) c.125-616A>T (n.125-616A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092673T>C | CA1164253094 | PPT1 | c.129-166A>G (n.129-166A>G) c.125-169A>G (n.125-169A>G) c.125-166A>G (n.125-166A>G) c.125-3161A>G (n.125-3161A>G) c.405-166A>G c.103-166A>G n.137-166A>G c.212-166A>G (n.212-166A>G) c.125-173A>G (n.125-173A>G) c.124+4442A>G (n.124+4442A>G) c.-26-166A>G (n.-26-166A>G) c.125-616A>G (n.125-616A>G) | dbSNP |
1 | g.40092673T>G | CA522421625 | PPT1 | c.129-166A>C (n.129-166A>C) c.125-169A>C (n.125-169A>C) c.125-166A>C (n.125-166A>C) c.125-3161A>C (n.125-3161A>C) c.405-166A>C c.103-166A>C n.137-166A>C c.212-166A>C (n.212-166A>C) c.125-173A>C (n.125-173A>C) c.124+4442A>C (n.124+4442A>C) c.-26-166A>C (n.-26-166A>C) c.125-616A>C (n.125-616A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092673T= | CA1140023794 | PPT1 | c.129-166A= (n.129-166A=) c.125-169A= (n.125-169A=) c.125-166A= (n.125-166A=) c.125-3161A= (n.125-3161A=) c.405-166A= c.103-166A= n.137-166A= c.212-166A= (n.212-166A=) c.125-173A= (n.125-173A=) c.124+4442A= (n.124+4442A=) c.-26-166A= (n.-26-166A=) c.125-616A= (n.125-616A=) | |
1 | g.40092674A>C | CA2743277345 | PPT1 | c.129-167T>G (n.129-167T>G) c.125-170T>G (n.125-170T>G) c.125-167T>G (n.125-167T>G) c.125-3162T>G (n.125-3162T>G) c.405-167T>G c.103-167T>G n.137-167T>G c.212-167T>G (n.212-167T>G) c.125-174T>G (n.125-174T>G) c.124+4441T>G (n.124+4441T>G) c.-26-167T>G (n.-26-167T>G) c.125-617T>G (n.125-617T>G) | |
1 | g.40092675C= | CA1164253097 | PPT1 | c.129-168G= (n.129-168G=) c.125-171G= (n.125-171G=) c.125-168G= (n.125-168G=) c.125-3163G= (n.125-3163G=) c.405-168G= c.103-168G= n.137-168G= c.212-168G= (n.212-168G=) c.125-175G= (n.125-175G=) c.124+4440G= (n.124+4440G=) c.-26-168G= (n.-26-168G=) c.125-618G= (n.125-618G=) | |
1 | g.40092675C>T | CA1164253098 | PPT1 | c.129-168G>A (n.129-168G>A) c.125-171G>A (n.125-171G>A) c.125-168G>A (n.125-168G>A) c.125-3163G>A (n.125-3163G>A) c.405-168G>A c.103-168G>A n.137-168G>A c.212-168G>A (n.212-168G>A) c.125-175G>A (n.125-175G>A) c.124+4440G>A (n.124+4440G>A) c.-26-168G>A (n.-26-168G>A) c.125-618G>A (n.125-618G>A) | dbSNP |
1 | g.40092677_40092682del | CA2743277347 | PPT1 | c.129-175_129-170del (n.129-175_129-170del) c.125-178_125-173del (n.125-178_125-173del) c.125-175_125-170del (n.125-175_125-170del) c.125-3170_125-3165del (n.125-3170_125-3165del) c.405-175_405-170del c.103-175_103-170del n.137-175_137-170del c.212-175_212-170del (n.212-175_212-170del) c.125-182_125-177del (n.125-182_125-177del) c.124+4433_124+4438del (n.124+4433_124+4438del) c.-26-175_-26-170del (n.-26-175_-26-170del) c.125-625_125-620del (n.125-625_125-620del) | |
1 | g.40092677_40092678insACAG | CA2743277351 | PPT1 | c.129-171_129-170insCTGT (n.129-171_129-170insCTGT) c.125-174_125-173insCTGT (n.125-174_125-173insCTGT) c.125-171_125-170insCTGT (n.125-171_125-170insCTGT) c.125-3166_125-3165insCTGT (n.125-3166_125-3165insCTGT) c.405-171_405-170insCTGT c.103-171_103-170insCTGT n.137-171_137-170insCTGT c.212-171_212-170insCTGT (n.212-171_212-170insCTGT) c.125-178_125-177insCTGT (n.125-178_125-177insCTGT) c.124+4437_124+4438insCTGT (n.124+4437_124+4438insCTGT) c.-26-171_-26-170insCTGT (n.-26-171_-26-170insCTGT) c.125-621_125-620insCTGT (n.125-621_125-620insCTGT) | |
1 | g.40092678G>A | CA2505977184 | PPT1 | c.129-171C>T (n.129-171C>T) c.125-174C>T (n.125-174C>T) c.125-171C>T (n.125-171C>T) c.125-3166C>T (n.125-3166C>T) c.405-171C>T c.103-171C>T n.137-171C>T c.212-171C>T (n.212-171C>T) c.125-178C>T (n.125-178C>T) c.124+4437C>T (n.124+4437C>T) c.-26-171C>T (n.-26-171C>T) c.125-621C>T (n.125-621C>T) | |
1 | g.40092678_40092682del | CA2743277352 | PPT1 | c.129-175_129-171del (n.129-175_129-171del) c.125-178_125-174del (n.125-178_125-174del) c.125-175_125-171del (n.125-175_125-171del) c.125-3170_125-3166del (n.125-3170_125-3166del) c.405-175_405-171del c.103-175_103-171del n.137-175_137-171del c.212-175_212-171del (n.212-175_212-171del) c.125-182_125-178del (n.125-182_125-178del) c.124+4433_124+4437del (n.124+4433_124+4437del) c.-26-175_-26-171del (n.-26-175_-26-171del) c.125-625_125-621del (n.125-625_125-621del) | |
1 | g.40092678_40092679insAGT | CA2743277355 | PPT1 | c.129-172_129-171insACT (n.129-172_129-171insACT) c.125-175_125-174insACT (n.125-175_125-174insACT) c.125-172_125-171insACT (n.125-172_125-171insACT) c.125-3167_125-3166insACT (n.125-3167_125-3166insACT) c.405-172_405-171insACT c.103-172_103-171insACT n.137-172_137-171insACT c.212-172_212-171insACT (n.212-172_212-171insACT) c.125-179_125-178insACT (n.125-179_125-178insACT) c.124+4436_124+4437insACT (n.124+4436_124+4437insACT) c.-26-172_-26-171insACT (n.-26-172_-26-171insACT) c.125-622_125-621insACT (n.125-622_125-621insACT) | |
1 | g.40092678_40092679insACAC | CA2743277354 | PPT1 | c.129-172_129-171insGTGT (n.129-172_129-171insGTGT) c.125-175_125-174insGTGT (n.125-175_125-174insGTGT) c.125-172_125-171insGTGT (n.125-172_125-171insGTGT) c.125-3167_125-3166insGTGT (n.125-3167_125-3166insGTGT) c.405-172_405-171insGTGT c.103-172_103-171insGTGT n.137-172_137-171insGTGT c.212-172_212-171insGTGT (n.212-172_212-171insGTGT) c.125-179_125-178insGTGT (n.125-179_125-178insGTGT) c.124+4436_124+4437insGTGT (n.124+4436_124+4437insGTGT) c.-26-172_-26-171insGTGT (n.-26-172_-26-171insGTGT) c.125-622_125-621insGTGT (n.125-622_125-621insGTGT) | |
1 | g.40092681A>C | CA2743277356 | PPT1 | c.129-174T>G (n.129-174T>G) c.125-177T>G (n.125-177T>G) c.125-174T>G (n.125-174T>G) c.125-3169T>G (n.125-3169T>G) c.405-174T>G c.103-174T>G n.137-174T>G c.212-174T>G (n.212-174T>G) c.125-181T>G (n.125-181T>G) c.124+4434T>G (n.124+4434T>G) c.-26-174T>G (n.-26-174T>G) c.125-624T>G (n.125-624T>G) | |
1 | g.40092682T>A | CA1000865272 | PPT1 | c.129-175A>T (n.129-175A>T) c.125-178A>T (n.125-178A>T) c.125-175A>T (n.125-175A>T) c.125-3170A>T (n.125-3170A>T) c.405-175A>T c.103-175A>T n.137-175A>T c.212-175A>T (n.212-175A>T) c.125-182A>T (n.125-182A>T) c.124+4433A>T (n.124+4433A>T) c.-26-175A>T (n.-26-175A>T) c.125-625A>T (n.125-625A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092682T= | CA1164253101 | PPT1 | c.129-175A= (n.129-175A=) c.125-178A= (n.125-178A=) c.125-175A= (n.125-175A=) c.125-3170A= (n.125-3170A=) c.405-175A= c.103-175A= n.137-175A= c.212-175A= (n.212-175A=) c.125-182A= (n.125-182A=) c.124+4433A= (n.124+4433A=) c.-26-175A= (n.-26-175A=) c.125-625A= (n.125-625A=) | |
1 | g.40092683C>T | CA2743277359 | PPT1 | c.129-176G>A (n.129-176G>A) c.125-179G>A (n.125-179G>A) c.125-176G>A (n.125-176G>A) c.125-3171G>A (n.125-3171G>A) c.405-176G>A c.103-176G>A n.137-176G>A c.212-176G>A (n.212-176G>A) c.125-183G>A (n.125-183G>A) c.124+4432G>A (n.124+4432G>A) c.-26-176G>A (n.-26-176G>A) c.125-626G>A (n.125-626G>A) | |
1 | g.40092684del | CA2743277360 | PPT1 | c.129-177del (n.129-177del) c.125-180del (n.125-180del) c.125-177del (n.125-177del) c.125-3172del (n.125-3172del) c.405-177del c.103-177del n.137-177del c.212-177del (n.212-177del) c.125-184del (n.125-184del) c.124+4431del (n.124+4431del) c.-26-177del (n.-26-177del) c.125-627del (n.125-627del) | |
1 | g.40092684T>C | CA522421627 | PPT1 | c.129-177A>G (n.129-177A>G) c.125-180A>G (n.125-180A>G) c.125-177A>G (n.125-177A>G) c.125-3172A>G (n.125-3172A>G) c.405-177A>G c.103-177A>G n.137-177A>G c.212-177A>G (n.212-177A>G) c.125-184A>G (n.125-184A>G) c.124+4431A>G (n.124+4431A>G) c.-26-177A>G (n.-26-177A>G) c.125-627A>G (n.125-627A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092684T= | CA1164253102 | PPT1 | c.129-177A= (n.129-177A=) c.125-180A= (n.125-180A=) c.125-177A= (n.125-177A=) c.125-3172A= (n.125-3172A=) c.405-177A= c.103-177A= n.137-177A= c.212-177A= (n.212-177A=) c.125-184A= (n.125-184A=) c.124+4431A= (n.124+4431A=) c.-26-177A= (n.-26-177A=) c.125-627A= (n.125-627A=) | |
1 | g.40092684_40092687del | CA2743277362 | PPT1 | c.129-180_129-177del (n.129-180_129-177del) c.125-183_125-180del (n.125-183_125-180del) c.125-180_125-177del (n.125-180_125-177del) c.125-3175_125-3172del (n.125-3175_125-3172del) c.405-180_405-177del c.103-180_103-177del n.137-180_137-177del c.212-180_212-177del (n.212-180_212-177del) c.125-187_125-184del (n.125-187_125-184del) c.124+4428_124+4431del (n.124+4428_124+4431del) c.-26-180_-26-177del (n.-26-180_-26-177del) c.125-630_125-627del (n.125-630_125-627del) | |
1 | g.40092685A= | CA1164253104 | PPT1 | c.129-178T= (n.129-178T=) c.125-181T= (n.125-181T=) c.125-178T= (n.125-178T=) c.125-3173T= (n.125-3173T=) c.405-178T= c.103-178T= n.137-178T= c.212-178T= (n.212-178T=) c.125-185T= (n.125-185T=) c.124+4430T= (n.124+4430T=) c.-26-178T= (n.-26-178T=) c.125-628T= (n.125-628T=) | |
1 | g.40092685A>G | CA21017144 | PPT1 | c.129-178T>C (n.129-178T>C) c.125-181T>C (n.125-181T>C) c.125-178T>C (n.125-178T>C) c.125-3173T>C (n.125-3173T>C) c.405-178T>C c.103-178T>C n.137-178T>C c.212-178T>C (n.212-178T>C) c.125-185T>C (n.125-185T>C) c.124+4430T>C (n.124+4430T>C) c.-26-178T>C (n.-26-178T>C) c.125-628T>C (n.125-628T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092685A>T | CA2743277364 | PPT1 | c.129-178T>A (n.129-178T>A) c.125-181T>A (n.125-181T>A) c.125-178T>A (n.125-178T>A) c.125-3173T>A (n.125-3173T>A) c.405-178T>A c.103-178T>A n.137-178T>A c.212-178T>A (n.212-178T>A) c.125-185T>A (n.125-185T>A) c.124+4430T>A (n.124+4430T>A) c.-26-178T>A (n.-26-178T>A) c.125-628T>A (n.125-628T>A) | |
1 | g.40092685_40092686insCTT | CA2743277365 | PPT1 | c.129-179_129-178insAAG (n.129-179_129-178insAAG) c.125-182_125-181insAAG (n.125-182_125-181insAAG) c.125-179_125-178insAAG (n.125-179_125-178insAAG) c.125-3174_125-3173insAAG (n.125-3174_125-3173insAAG) c.405-179_405-178insAAG c.103-179_103-178insAAG n.137-179_137-178insAAG c.212-179_212-178insAAG (n.212-179_212-178insAAG) c.125-186_125-185insAAG (n.125-186_125-185insAAG) c.124+4429_124+4430insAAG (n.124+4429_124+4430insAAG) c.-26-179_-26-178insAAG (n.-26-179_-26-178insAAG) c.125-629_125-628insAAG (n.125-629_125-628insAAG) | |
1 | g.40092689C>A | CA2743277366 | PPT1 | c.129-182G>T (n.129-182G>T) c.125-185G>T (n.125-185G>T) c.125-182G>T (n.125-182G>T) c.125-3177G>T (n.125-3177G>T) c.405-182G>T c.103-182G>T n.137-182G>T c.212-182G>T (n.212-182G>T) c.125-189G>T (n.125-189G>T) c.124+4426G>T (n.124+4426G>T) c.-26-182G>T (n.-26-182G>T) c.125-632G>T (n.125-632G>T) | |
1 | g.40092689_40092690insAG | CA2743277367 | PPT1 | c.129-183_129-182insCT (n.129-183_129-182insCT) c.125-186_125-185insCT (n.125-186_125-185insCT) c.125-183_125-182insCT (n.125-183_125-182insCT) c.125-3178_125-3177insCT (n.125-3178_125-3177insCT) c.405-183_405-182insCT c.103-183_103-182insCT n.137-183_137-182insCT c.212-183_212-182insCT (n.212-183_212-182insCT) c.125-190_125-189insCT (n.125-190_125-189insCT) c.124+4425_124+4426insCT (n.124+4425_124+4426insCT) c.-26-183_-26-182insCT (n.-26-183_-26-182insCT) c.125-633_125-632insCT (n.125-633_125-632insCT) | |
1 | g.40092690T>A | CA2743277369 | PPT1 | c.129-183A>T (n.129-183A>T) c.125-186A>T (n.125-186A>T) c.125-183A>T (n.125-183A>T) c.125-3178A>T (n.125-3178A>T) c.405-183A>T c.103-183A>T n.137-183A>T c.212-183A>T (n.212-183A>T) c.125-190A>T (n.125-190A>T) c.124+4425A>T (n.124+4425A>T) c.-26-183A>T (n.-26-183A>T) c.125-633A>T (n.125-633A>T) | |
1 | g.40092690T>C | CA2743277368 | PPT1 | c.129-183A>G (n.129-183A>G) c.125-186A>G (n.125-186A>G) c.125-183A>G (n.125-183A>G) c.125-3178A>G (n.125-3178A>G) c.405-183A>G c.103-183A>G n.137-183A>G c.212-183A>G (n.212-183A>G) c.125-190A>G (n.125-190A>G) c.124+4425A>G (n.124+4425A>G) c.-26-183A>G (n.-26-183A>G) c.125-633A>G (n.125-633A>G) | |
1 | g.40092691C>A | CA2743277370 | PPT1 | c.129-184G>T (n.129-184G>T) c.125-187G>T (n.125-187G>T) c.125-184G>T (n.125-184G>T) c.125-3179G>T (n.125-3179G>T) c.405-184G>T c.103-184G>T n.137-184G>T c.212-184G>T (n.212-184G>T) c.125-191G>T (n.125-191G>T) c.124+4424G>T (n.124+4424G>T) c.-26-184G>T (n.-26-184G>T) c.125-634G>T (n.125-634G>T) | |
1 | g.40092691_40092695delinsCACTT | CA1164253108 | PPT1 | c.129-188_129-184delinsAAGTG (n.129-188_129-184delinsAAGTG) c.125-191_125-187delinsAAGTG (n.125-191_125-187delinsAAGTG) c.125-188_125-184delinsAAGTG (n.125-188_125-184delinsAAGTG) c.125-3183_125-3179delinsAAGTG (n.125-3183_125-3179delinsAAGTG) c.405-188_405-184delinsAAGTG c.103-188_103-184delinsAAGTG n.137-188_137-184delinsAAGTG c.212-188_212-184delinsAAGTG (n.212-188_212-184delinsAAGTG) c.125-195_125-191delinsAAGTG (n.125-195_125-191delinsAAGTG) c.124+4420_124+4424delinsAAGTG (n.124+4420_124+4424delinsAAGTG) c.-26-188_-26-184delinsAAGTG (n.-26-188_-26-184delinsAAGTG) c.125-638_125-634delinsAAGTG (n.125-638_125-634delinsAAGTG) | |
1 | g.40092692_40092697delinsACTTAC | CA1140800256 | PPT1 | c.129-190_129-185delinsGTAAGT (n.129-190_129-185delinsGTAAGT) c.125-193_125-188delinsGTAAGT (n.125-193_125-188delinsGTAAGT) c.125-190_125-185delinsGTAAGT (n.125-190_125-185delinsGTAAGT) c.125-3185_125-3180delinsGTAAGT (n.125-3185_125-3180delinsGTAAGT) c.405-190_405-185delinsGTAAGT c.103-190_103-185delinsGTAAGT n.137-190_137-185delinsGTAAGT c.212-190_212-185delinsGTAAGT (n.212-190_212-185delinsGTAAGT) c.125-197_125-192delinsGTAAGT (n.125-197_125-192delinsGTAAGT) c.124+4418_124+4423delinsGTAAGT (n.124+4418_124+4423delinsGTAAGT) c.-26-190_-26-185delinsGTAAGT (n.-26-190_-26-185delinsGTAAGT) c.125-640_125-635delinsGTAAGT (n.125-640_125-635delinsGTAAGT) | |
1 | g.40092694_40092697dup | CA2695528815 | PPT1 | c.129-188_129-185dup (n.129-188_129-185dup) c.125-191_125-188dup (n.125-191_125-188dup) c.125-188_125-185dup (n.125-188_125-185dup) c.125-3183_125-3180dup (n.125-3183_125-3180dup) c.405-188_405-185dup c.103-188_103-185dup n.137-188_137-185dup c.212-188_212-185dup (n.212-188_212-185dup) c.125-195_125-192dup (n.125-195_125-192dup) c.124+4420_124+4423dup (n.124+4420_124+4423dup) c.-26-188_-26-185dup (n.-26-188_-26-185dup) c.125-638_125-635dup (n.125-638_125-635dup) | dbSNP |
1 | g.40092694_40092697del | CA21017153 | PPT1 | c.129-188_129-185del (n.129-188_129-185del) c.125-191_125-188del (n.125-191_125-188del) c.125-188_125-185del (n.125-188_125-185del) c.125-3183_125-3180del (n.125-3183_125-3180del) c.405-188_405-185del c.103-188_103-185del n.137-188_137-185del c.212-188_212-185del (n.212-188_212-185del) c.125-195_125-192del (n.125-195_125-192del) c.124+4420_124+4423del (n.124+4420_124+4423del) c.-26-188_-26-185del (n.-26-188_-26-185del) c.125-638_125-635del (n.125-638_125-635del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092693_40092709del | CA2743277372 | PPT1 | c.129-201_129-185del (n.129-201_129-185del) c.125-204_125-188del (n.125-204_125-188del) c.125-201_125-185del (n.125-201_125-185del) c.125-3196_125-3180del (n.125-3196_125-3180del) c.405-201_405-185del c.103-201_103-185del n.137-201_137-185del c.212-201_212-185del (n.212-201_212-185del) c.125-208_125-192del (n.125-208_125-192del) c.124+4407_124+4423del (n.124+4407_124+4423del) c.-26-201_-26-185del (n.-26-201_-26-185del) c.125-651_125-635del (n.125-651_125-635del) | |
1 | g.40092695del | CA2743277374 | PPT1 | c.129-187del (n.129-187del) c.125-190del (n.125-190del) c.125-187del (n.125-187del) c.125-3182del (n.125-3182del) c.405-187del c.103-187del n.137-187del c.212-187del (n.212-187del) c.125-194del (n.125-194del) c.124+4421del (n.124+4421del) c.-26-187del (n.-26-187del) c.125-637del (n.125-637del) |