Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
1 | g.40092540G>A | CA789796 | PPT1 | c.129-33C>T (n.129-33C>T) c.125-36C>T (n.125-36C>T) c.125-33C>T (n.125-33C>T) c.125-3028C>T (n.125-3028C>T) c.405-33C>T c.103-33C>T n.137-33C>T c.212-33C>T (n.212-33C>T) c.125-40C>T (n.125-40C>T) c.124+4575C>T (n.124+4575C>T) c.-26-33C>T (n.-26-33C>T) c.125-483C>T (n.125-483C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092540G>C | CA522421546 | PPT1 | c.129-33C>G (n.129-33C>G) c.125-36C>G (n.125-36C>G) c.125-33C>G (n.125-33C>G) c.125-3028C>G (n.125-3028C>G) c.405-33C>G c.103-33C>G n.137-33C>G c.212-33C>G (n.212-33C>G) c.125-40C>G (n.125-40C>G) c.124+4575C>G (n.124+4575C>G) c.-26-33C>G (n.-26-33C>G) c.125-483C>G (n.125-483C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092540G= | CA1149041768 | PPT1 | c.129-33C= (n.129-33C=) c.125-36C= (n.125-36C=) c.125-33C= (n.125-33C=) c.125-3028C= (n.125-3028C=) c.405-33C= c.103-33C= n.137-33C= c.212-33C= (n.212-33C=) c.125-40C= (n.125-40C=) c.124+4575C= (n.124+4575C=) c.-26-33C= (n.-26-33C=) c.125-483C= (n.125-483C=) | |
1 | g.40092541A= | CA1164252916 | PPT1 | c.129-34T= (n.129-34T=) c.125-37T= (n.125-37T=) c.125-34T= (n.125-34T=) c.125-3029T= (n.125-3029T=) c.405-34T= c.103-34T= n.137-34T= c.212-34T= (n.212-34T=) c.125-41T= (n.125-41T=) c.124+4574T= (n.124+4574T=) c.-26-34T= (n.-26-34T=) c.125-484T= (n.125-484T=) | |
1 | g.40092541A>G | CA522421547 | PPT1 | c.129-34T>C (n.129-34T>C) c.125-37T>C (n.125-37T>C) c.125-34T>C (n.125-34T>C) c.125-3029T>C (n.125-3029T>C) c.405-34T>C c.103-34T>C n.137-34T>C c.212-34T>C (n.212-34T>C) c.125-41T>C (n.125-41T>C) c.124+4574T>C (n.124+4574T>C) c.-26-34T>C (n.-26-34T>C) c.125-484T>C (n.125-484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092542G>A | CA789797 | PPT1 | c.129-35C>T (n.129-35C>T) c.125-38C>T (n.125-38C>T) c.125-35C>T (n.125-35C>T) c.125-3030C>T (n.125-3030C>T) c.405-35C>T c.103-35C>T n.137-35C>T c.212-35C>T (n.212-35C>T) c.125-42C>T (n.125-42C>T) c.124+4573C>T (n.124+4573C>T) c.-26-35C>T (n.-26-35C>T) c.125-485C>T (n.125-485C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092542G= | CA1164252919 | PPT1 | c.129-35C= (n.129-35C=) c.125-38C= (n.125-38C=) c.125-35C= (n.125-35C=) c.125-3030C= (n.125-3030C=) c.405-35C= c.103-35C= n.137-35C= c.212-35C= (n.212-35C=) c.125-42C= (n.125-42C=) c.124+4573C= (n.124+4573C=) c.-26-35C= (n.-26-35C=) c.125-485C= (n.125-485C=) | |
1 | g.40092543T>G | CA2645092848 | PPT1 | c.129-36A>C (n.129-36A>C) c.125-39A>C (n.125-39A>C) c.125-36A>C (n.125-36A>C) c.125-3031A>C (n.125-3031A>C) c.405-36A>C c.103-36A>C n.137-36A>C c.212-36A>C (n.212-36A>C) c.125-43A>C (n.125-43A>C) c.124+4572A>C (n.124+4572A>C) c.-26-36A>C (n.-26-36A>C) c.125-486A>C (n.125-486A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092543_40092544insAGA | CA2743277159 | PPT1 | c.129-37_129-36insTCT (n.129-37_129-36insTCT) c.125-40_125-39insTCT (n.125-40_125-39insTCT) c.125-37_125-36insTCT (n.125-37_125-36insTCT) c.125-3032_125-3031insTCT (n.125-3032_125-3031insTCT) c.405-37_405-36insTCT c.103-37_103-36insTCT n.137-37_137-36insTCT c.212-37_212-36insTCT (n.212-37_212-36insTCT) c.125-44_125-43insTCT (n.125-44_125-43insTCT) c.124+4571_124+4572insTCT (n.124+4571_124+4572insTCT) c.-26-37_-26-36insTCT (n.-26-37_-26-36insTCT) c.125-487_125-486insTCT (n.125-487_125-486insTCT) | |
1 | g.40092544C>A | CA2743277160 | PPT1 | c.129-37G>T (n.129-37G>T) c.125-40G>T (n.125-40G>T) c.125-37G>T (n.125-37G>T) c.125-3032G>T (n.125-3032G>T) c.405-37G>T c.103-37G>T n.137-37G>T c.212-37G>T (n.212-37G>T) c.125-44G>T (n.125-44G>T) c.124+4571G>T (n.124+4571G>T) c.-26-37G>T (n.-26-37G>T) c.125-487G>T (n.125-487G>T) | |
1 | g.40092545C>A | CA2574329835 | PPT1 | c.129-38G>T (n.129-38G>T) c.125-41G>T (n.125-41G>T) c.125-38G>T (n.125-38G>T) c.125-3033G>T (n.125-3033G>T) c.405-38G>T c.103-38G>T n.137-38G>T c.212-38G>T (n.212-38G>T) c.125-45G>T (n.125-45G>T) c.124+4570G>T (n.124+4570G>T) c.-26-38G>T (n.-26-38G>T) c.125-488G>T (n.125-488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092545C= | CA1164252928 | PPT1 | c.129-38G= (n.129-38G=) c.125-41G= (n.125-41G=) c.125-38G= (n.125-38G=) c.125-3033G= (n.125-3033G=) c.405-38G= c.103-38G= n.137-38G= c.212-38G= (n.212-38G=) c.125-45G= (n.125-45G=) c.124+4570G= (n.124+4570G=) c.-26-38G= (n.-26-38G=) c.125-488G= (n.125-488G=) | |
1 | g.40092545C>T | CA21017036 | PPT1 | c.129-38G>A (n.129-38G>A) c.125-41G>A (n.125-41G>A) c.125-38G>A (n.125-38G>A) c.125-3033G>A (n.125-3033G>A) c.405-38G>A c.103-38G>A n.137-38G>A c.212-38G>A (n.212-38G>A) c.125-45G>A (n.125-45G>A) c.124+4570G>A (n.124+4570G>A) c.-26-38G>A (n.-26-38G>A) c.125-488G>A (n.125-488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092545_40092546del | CA2743277161 | PPT1 | c.129-39_129-38del (n.129-39_129-38del) c.125-42_125-41del (n.125-42_125-41del) c.125-39_125-38del (n.125-39_125-38del) c.125-3034_125-3033del (n.125-3034_125-3033del) c.405-39_405-38del c.103-39_103-38del n.137-39_137-38del c.212-39_212-38del (n.212-39_212-38del) c.125-46_125-45del (n.125-46_125-45del) c.124+4569_124+4570del (n.124+4569_124+4570del) c.-26-39_-26-38del (n.-26-39_-26-38del) c.125-489_125-488del (n.125-489_125-488del) | |
1 | g.40092546A>T | CA2743277164 | PPT1 | c.129-39T>A (n.129-39T>A) c.125-42T>A (n.125-42T>A) c.125-39T>A (n.125-39T>A) c.125-3034T>A (n.125-3034T>A) c.405-39T>A c.103-39T>A n.137-39T>A c.212-39T>A (n.212-39T>A) c.125-46T>A (n.125-46T>A) c.124+4569T>A (n.124+4569T>A) c.-26-39T>A (n.-26-39T>A) c.125-489T>A (n.125-489T>A) | |
1 | g.40092547A= | CA1164252931 | PPT1 | c.129-40T= (n.129-40T=) c.125-43T= (n.125-43T=) c.125-40T= (n.125-40T=) c.125-3035T= (n.125-3035T=) c.405-40T= c.103-40T= n.137-40T= c.212-40T= (n.212-40T=) c.125-47T= (n.125-47T=) c.124+4568T= (n.124+4568T=) c.-26-40T= (n.-26-40T=) c.125-490T= (n.125-490T=) | |
1 | g.40092547A>C | CA1164252932 | PPT1 | c.129-40T>G (n.129-40T>G) c.125-43T>G (n.125-43T>G) c.125-40T>G (n.125-40T>G) c.125-3035T>G (n.125-3035T>G) c.405-40T>G c.103-40T>G n.137-40T>G c.212-40T>G (n.212-40T>G) c.125-47T>G (n.125-47T>G) c.124+4568T>G (n.124+4568T>G) c.-26-40T>G (n.-26-40T>G) c.125-490T>G (n.125-490T>G) | dbSNP |
1 | g.40092548A>C | CA2645092849 | PPT1 | c.129-41T>G (n.129-41T>G) c.125-44T>G (n.125-44T>G) c.125-41T>G (n.125-41T>G) c.125-3036T>G (n.125-3036T>G) c.405-41T>G c.103-41T>G n.137-41T>G c.212-41T>G (n.212-41T>G) c.125-48T>G (n.125-48T>G) c.124+4567T>G (n.124+4567T>G) c.-26-41T>G (n.-26-41T>G) c.125-491T>G (n.125-491T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092548A>G | CA2743277165 | PPT1 | c.129-41T>C (n.129-41T>C) c.125-44T>C (n.125-44T>C) c.125-41T>C (n.125-41T>C) c.125-3036T>C (n.125-3036T>C) c.405-41T>C c.103-41T>C n.137-41T>C c.212-41T>C (n.212-41T>C) c.125-48T>C (n.125-48T>C) c.124+4567T>C (n.124+4567T>C) c.-26-41T>C (n.-26-41T>C) c.125-491T>C (n.125-491T>C) | |
1 | g.40092548_40092555delinsATATTGTT | CA1164252933 | PPT1 | c.129-48_129-41delinsAACAATAT (n.129-48_129-41delinsAACAATAT) c.125-51_125-44delinsAACAATAT (n.125-51_125-44delinsAACAATAT) c.125-48_125-41delinsAACAATAT (n.125-48_125-41delinsAACAATAT) c.125-3043_125-3036delinsAACAATAT (n.125-3043_125-3036delinsAACAATAT) c.405-48_405-41delinsAACAATAT c.103-48_103-41delinsAACAATAT n.137-48_137-41delinsAACAATAT c.212-48_212-41delinsAACAATAT (n.212-48_212-41delinsAACAATAT) c.125-55_125-48delinsAACAATAT (n.125-55_125-48delinsAACAATAT) c.124+4560_124+4567delinsAACAATAT (n.124+4560_124+4567delinsAACAATAT) c.-26-48_-26-41delinsAACAATAT (n.-26-48_-26-41delinsAACAATAT) c.125-498_125-491delinsAACAATAT (n.125-498_125-491delinsAACAATAT) | |
1 | g.40092549T>A | CA2574329836 | PPT1 | c.129-42A>T (n.129-42A>T) c.125-45A>T (n.125-45A>T) c.125-42A>T (n.125-42A>T) c.125-3037A>T (n.125-3037A>T) c.405-42A>T c.103-42A>T n.137-42A>T c.212-42A>T (n.212-42A>T) c.125-49A>T (n.125-49A>T) c.124+4566A>T (n.124+4566A>T) c.-26-42A>T (n.-26-42A>T) c.125-492A>T (n.125-492A>T) | |
1 | g.40092549T>C | CA21017056 | PPT1 | c.129-42A>G (n.129-42A>G) c.125-45A>G (n.125-45A>G) c.125-42A>G (n.125-42A>G) c.125-3037A>G (n.125-3037A>G) c.405-42A>G c.103-42A>G n.137-42A>G c.212-42A>G (n.212-42A>G) c.125-49A>G (n.125-49A>G) c.124+4566A>G (n.124+4566A>G) c.-26-42A>G (n.-26-42A>G) c.125-492A>G (n.125-492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092549T= | CA1164252935 | PPT1 | c.129-42A= (n.129-42A=) c.125-45A= (n.125-45A=) c.125-42A= (n.125-42A=) c.125-3037A= (n.125-3037A=) c.405-42A= c.103-42A= n.137-42A= c.212-42A= (n.212-42A=) c.125-49A= (n.125-49A=) c.124+4566A= (n.124+4566A=) c.-26-42A= (n.-26-42A=) c.125-492A= (n.125-492A=) | |
1 | g.40092558_40092564del | CA1000865211 | PPT1 | c.129-48_129-42del (n.129-48_129-42del) c.125-51_125-45del (n.125-51_125-45del) c.125-48_125-42del (n.125-48_125-42del) c.125-3043_125-3037del (n.125-3043_125-3037del) c.405-48_405-42del c.103-48_103-42del n.137-48_137-42del c.212-48_212-42del (n.212-48_212-42del) c.125-55_125-49del (n.125-55_125-49del) c.124+4560_124+4566del (n.124+4560_124+4566del) c.-26-48_-26-42del (n.-26-48_-26-42del) c.125-498_125-492del (n.125-498_125-492del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092551T>C | CA522421548 | PPT1 | c.129-44A>G (n.129-44A>G) c.125-47A>G (n.125-47A>G) c.125-44A>G (n.125-44A>G) c.125-3039A>G (n.125-3039A>G) c.405-44A>G c.103-44A>G n.137-44A>G c.212-44A>G (n.212-44A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.124+4564A>G (n.124+4564A>G) c.-26-44A>G (n.-26-44A>G) c.125-494A>G (n.125-494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092551T= | CA1164252937 | PPT1 | c.129-44A= (n.129-44A=) c.125-47A= (n.125-47A=) c.125-44A= (n.125-44A=) c.125-3039A= (n.125-3039A=) c.405-44A= c.103-44A= n.137-44A= c.212-44A= (n.212-44A=) c.125-51A= (n.125-51A=) c.124+4564A= (n.124+4564A=) c.-26-44A= (n.-26-44A=) c.125-494A= (n.125-494A=) | |
1 | g.40092551_40092552insACA | CA2743277168 | PPT1 | c.129-45_129-44insTGT (n.129-45_129-44insTGT) c.125-48_125-47insTGT (n.125-48_125-47insTGT) c.125-45_125-44insTGT (n.125-45_125-44insTGT) c.125-3040_125-3039insTGT (n.125-3040_125-3039insTGT) c.405-45_405-44insTGT c.103-45_103-44insTGT n.137-45_137-44insTGT c.212-45_212-44insTGT (n.212-45_212-44insTGT) c.125-52_125-51insTGT (n.125-52_125-51insTGT) c.124+4563_124+4564insTGT (n.124+4563_124+4564insTGT) c.-26-45_-26-44insTGT (n.-26-45_-26-44insTGT) c.125-495_125-494insTGT (n.125-495_125-494insTGT) | |
1 | g.40092552T>G | CA735694892 | PPT1 | c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.125-48A>C (n.125-48A>C) c.125-45A>C (n.125-45A>C) c.125-3040A>C (n.125-3040A>C) c.405-45A>C c.103-45A>C n.137-45A>C c.212-45A>C (n.212-45A>C) c.125-52A>C (n.125-52A>C) c.124+4563A>C (n.124+4563A>C) c.-26-45A>C (n.-26-45A>C) c.125-495A>C (n.125-495A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092552T= | CA1164252939 | PPT1 | c.129-45A= (n.129-45A=) c.125-48A= (n.125-48A=) c.125-45A= (n.125-45A=) c.125-3040A= (n.125-3040A=) c.405-45A= c.103-45A= n.137-45A= c.212-45A= (n.212-45A=) c.125-52A= (n.125-52A=) c.124+4563A= (n.124+4563A=) c.-26-45A= (n.-26-45A=) c.125-495A= (n.125-495A=) | |
1 | g.40092553G>A | CA2695696317 | PPT1 | c.129-46C>T (n.129-46C>T) c.125-49C>T (n.125-49C>T) c.125-46C>T (n.125-46C>T) c.125-3041C>T (n.125-3041C>T) c.405-46C>T c.103-46C>T n.137-46C>T c.212-46C>T (n.212-46C>T) c.125-53C>T (n.125-53C>T) c.124+4562C>T (n.124+4562C>T) c.-26-46C>T (n.-26-46C>T) c.125-496C>T (n.125-496C>T) | dbSNP |
1 | g.40092553G>T | CA2574329837 | PPT1 | c.129-46C>A (n.129-46C>A) c.125-49C>A (n.125-49C>A) c.125-46C>A (n.125-46C>A) c.125-3041C>A (n.125-3041C>A) c.405-46C>A c.103-46C>A n.137-46C>A c.212-46C>A (n.212-46C>A) c.125-53C>A (n.125-53C>A) c.124+4562C>A (n.124+4562C>A) c.-26-46C>A (n.-26-46C>A) c.125-496C>A (n.125-496C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092556del | CA2574329838 | PPT1 | c.129-47del (n.129-47del) c.125-50del (n.125-50del) c.125-47del (n.125-47del) c.125-3042del (n.125-3042del) c.405-47del c.103-47del n.137-47del c.212-47del (n.212-47del) c.125-54del (n.125-54del) c.124+4561del (n.124+4561del) c.-26-47del (n.-26-47del) c.125-497del (n.125-497del) | |
1 | g.40092554_40092555insA | CA2743277169 | PPT1 | c.129-48_129-47insT (n.129-48_129-47insT) c.125-51_125-50insT (n.125-51_125-50insT) c.125-48_125-47insT (n.125-48_125-47insT) c.125-3043_125-3042insT (n.125-3043_125-3042insT) c.405-48_405-47insT c.103-48_103-47insT n.137-48_137-47insT c.212-48_212-47insT (n.212-48_212-47insT) c.125-55_125-54insT (n.125-55_125-54insT) c.124+4560_124+4561insT (n.124+4560_124+4561insT) c.-26-48_-26-47insT (n.-26-48_-26-47insT) c.125-498_125-497insT (n.125-498_125-497insT) | |
1 | g.40092555T>C | CA2743277170 | PPT1 | c.129-48A>G (n.129-48A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.125-3043A>G (n.125-3043A>G) c.405-48A>G c.103-48A>G n.137-48A>G c.212-48A>G (n.212-48A>G) c.125-55A>G (n.125-55A>G) c.124+4560A>G (n.124+4560A>G) c.-26-48A>G (n.-26-48A>G) c.125-498A>G (n.125-498A>G) | |
1 | g.40092557_40092559del | CA2645092850 | PPT1 | c.129-50_129-48del (n.129-50_129-48del) c.125-53_125-51del (n.125-53_125-51del) c.125-50_125-48del (n.125-50_125-48del) c.125-3045_125-3043del (n.125-3045_125-3043del) c.405-50_405-48del c.103-50_103-48del n.137-50_137-48del c.212-50_212-48del (n.212-50_212-48del) c.125-57_125-55del (n.125-57_125-55del) c.124+4558_124+4560del (n.124+4558_124+4560del) c.-26-50_-26-48del (n.-26-50_-26-48del) c.125-500_125-498del (n.125-500_125-498del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092556T>G | CA522421550 | PPT1 | c.129-49A>C (n.129-49A>C) c.125-52A>C (n.125-52A>C) c.125-49A>C (n.125-49A>C) c.125-3044A>C (n.125-3044A>C) c.405-49A>C c.103-49A>C n.137-49A>C c.212-49A>C (n.212-49A>C) c.125-56A>C (n.125-56A>C) c.124+4559A>C (n.124+4559A>C) c.-26-49A>C (n.-26-49A>C) c.125-499A>C (n.125-499A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40092556T= | CA1164253003 | PPT1 | c.129-49A= (n.129-49A=) c.125-52A= (n.125-52A=) c.125-49A= (n.125-49A=) c.125-3044A= (n.125-3044A=) c.405-49A= c.103-49A= n.137-49A= c.212-49A= (n.212-49A=) c.125-56A= (n.125-56A=) c.124+4559A= (n.124+4559A=) c.-26-49A= (n.-26-49A=) c.125-499A= (n.125-499A=) | |
1 | g.40092557A>G | CA2574329839 | PPT1 | c.129-50T>C (n.129-50T>C) c.125-53T>C (n.125-53T>C) c.125-50T>C (n.125-50T>C) c.125-3045T>C (n.125-3045T>C) c.405-50T>C c.103-50T>C n.137-50T>C c.212-50T>C (n.212-50T>C) c.125-57T>C (n.125-57T>C) c.124+4558T>C (n.124+4558T>C) c.-26-50T>C (n.-26-50T>C) c.125-500T>C (n.125-500T>C) | |
1 | g.40092558T>C | CA2574329840 | PPT1 | c.129-51A>G (n.129-51A>G) c.125-54A>G (n.125-54A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.125-3046A>G (n.125-3046A>G) c.405-51A>G c.103-51A>G n.137-51A>G c.212-51A>G (n.212-51A>G) c.125-58A>G (n.125-58A>G) c.124+4557A>G (n.124+4557A>G) c.-26-51A>G (n.-26-51A>G) c.125-501A>G (n.125-501A>G) | |
1 | g.40092558T>G | CA1164253006 | PPT1 | c.129-51A>C (n.129-51A>C) c.125-54A>C (n.125-54A>C) c.125-51A>C (n.125-51A>C) c.125-3046A>C (n.125-3046A>C) c.405-51A>C c.103-51A>C n.137-51A>C c.212-51A>C (n.212-51A>C) c.125-58A>C (n.125-58A>C) c.124+4557A>C (n.124+4557A>C) c.-26-51A>C (n.-26-51A>C) c.125-501A>C (n.125-501A>C) | dbSNP |
1 | g.40092558T= | CA1164253005 | PPT1 | c.129-51A= (n.129-51A=) c.125-54A= (n.125-54A=) c.125-51A= (n.125-51A=) c.125-3046A= (n.125-3046A=) c.405-51A= c.103-51A= n.137-51A= c.212-51A= (n.212-51A=) c.125-58A= (n.125-58A=) c.124+4557A= (n.124+4557A=) c.-26-51A= (n.-26-51A=) c.125-501A= (n.125-501A=) | |
1 | g.40092560_40092563del | CA2743277171 | PPT1 | c.129-54_129-51del (n.129-54_129-51del) c.125-57_125-54del (n.125-57_125-54del) c.125-54_125-51del (n.125-54_125-51del) c.125-3049_125-3046del (n.125-3049_125-3046del) c.405-54_405-51del c.103-54_103-51del n.137-54_137-51del c.212-54_212-51del (n.212-54_212-51del) c.125-61_125-58del (n.125-61_125-58del) c.124+4554_124+4557del (n.124+4554_124+4557del) c.-26-54_-26-51del (n.-26-54_-26-51del) c.125-504_125-501del (n.125-504_125-501del) | |
1 | g.40092558_40092559insAC | CA2743277175 | PPT1 | c.129-52_129-51insGT (n.129-52_129-51insGT) c.125-55_125-54insGT (n.125-55_125-54insGT) c.125-52_125-51insGT (n.125-52_125-51insGT) c.125-3047_125-3046insGT (n.125-3047_125-3046insGT) c.405-52_405-51insGT c.103-52_103-51insGT n.137-52_137-51insGT c.212-52_212-51insGT (n.212-52_212-51insGT) c.125-59_125-58insGT (n.125-59_125-58insGT) c.124+4556_124+4557insGT (n.124+4556_124+4557insGT) c.-26-52_-26-51insGT (n.-26-52_-26-51insGT) c.125-502_125-501insGT (n.125-502_125-501insGT) | |
1 | g.40092559T>C | CA522421551 | PPT1 | c.129-52A>G (n.129-52A>G) c.125-55A>G (n.125-55A>G) c.125-52A>G (n.125-52A>G) c.125-3047A>G (n.125-3047A>G) c.405-52A>G c.103-52A>G n.137-52A>G c.212-52A>G (n.212-52A>G) c.125-59A>G (n.125-59A>G) c.124+4556A>G (n.124+4556A>G) c.-26-52A>G (n.-26-52A>G) c.125-502A>G (n.125-502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092559T= | CA1164253007 | PPT1 | c.129-52A= (n.129-52A=) c.125-55A= (n.125-55A=) c.125-52A= (n.125-52A=) c.125-3047A= (n.125-3047A=) c.405-52A= c.103-52A= n.137-52A= c.212-52A= (n.212-52A=) c.125-59A= (n.125-59A=) c.124+4556A= (n.124+4556A=) c.-26-52A= (n.-26-52A=) c.125-502A= (n.125-502A=) | |
1 | g.40092559_40092565del | CA2743277173 | PPT1 | c.129-58_129-52del (n.129-58_129-52del) c.125-61_125-55del (n.125-61_125-55del) c.125-58_125-52del (n.125-58_125-52del) c.125-3053_125-3047del (n.125-3053_125-3047del) c.405-58_405-52del c.103-58_103-52del n.137-58_137-52del c.212-58_212-52del (n.212-58_212-52del) c.125-65_125-59del (n.125-65_125-59del) c.124+4550_124+4556del (n.124+4550_124+4556del) c.-26-58_-26-52del (n.-26-58_-26-52del) c.125-508_125-502del (n.125-508_125-502del) | |
1 | g.40092559_40092560insACA | CA2743277176 | PPT1 | c.129-53_129-52insTGT (n.129-53_129-52insTGT) c.125-56_125-55insTGT (n.125-56_125-55insTGT) c.125-53_125-52insTGT (n.125-53_125-52insTGT) c.125-3048_125-3047insTGT (n.125-3048_125-3047insTGT) c.405-53_405-52insTGT c.103-53_103-52insTGT n.137-53_137-52insTGT c.212-53_212-52insTGT (n.212-53_212-52insTGT) c.125-60_125-59insTGT (n.125-60_125-59insTGT) c.124+4555_124+4556insTGT (n.124+4555_124+4556insTGT) c.-26-53_-26-52insTGT (n.-26-53_-26-52insTGT) c.125-503_125-502insTGT (n.125-503_125-502insTGT) | |
1 | g.40092560G>T | CA2645092851 | PPT1 | c.129-53C>A (n.129-53C>A) c.125-56C>A (n.125-56C>A) c.125-53C>A (n.125-53C>A) c.125-3048C>A (n.125-3048C>A) c.405-53C>A c.103-53C>A n.137-53C>A c.212-53C>A (n.212-53C>A) c.125-60C>A (n.125-60C>A) c.124+4555C>A (n.124+4555C>A) c.-26-53C>A (n.-26-53C>A) c.125-503C>A (n.125-503C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092560_40092561insACA | CA2743277177 | PPT1 | c.129-54_129-53insTGT (n.129-54_129-53insTGT) c.125-57_125-56insTGT (n.125-57_125-56insTGT) c.125-54_125-53insTGT (n.125-54_125-53insTGT) c.125-3049_125-3048insTGT (n.125-3049_125-3048insTGT) c.405-54_405-53insTGT c.103-54_103-53insTGT n.137-54_137-53insTGT c.212-54_212-53insTGT (n.212-54_212-53insTGT) c.125-61_125-60insTGT (n.125-61_125-60insTGT) c.124+4554_124+4555insTGT (n.124+4554_124+4555insTGT) c.-26-54_-26-53insTGT (n.-26-54_-26-53insTGT) c.125-504_125-503insTGT (n.125-504_125-503insTGT) | |
1 | g.40092560_40092561insAGA | CA2743277178 | PPT1 | c.129-54_129-53insTCT (n.129-54_129-53insTCT) c.125-57_125-56insTCT (n.125-57_125-56insTCT) c.125-54_125-53insTCT (n.125-54_125-53insTCT) c.125-3049_125-3048insTCT (n.125-3049_125-3048insTCT) c.405-54_405-53insTCT c.103-54_103-53insTCT n.137-54_137-53insTCT c.212-54_212-53insTCT (n.212-54_212-53insTCT) c.125-61_125-60insTCT (n.125-61_125-60insTCT) c.124+4554_124+4555insTCT (n.124+4554_124+4555insTCT) c.-26-54_-26-53insTCT (n.-26-54_-26-53insTCT) c.125-504_125-503insTCT (n.125-504_125-503insTCT) | |
1 | g.40092561T>C | CA2645092852 | PPT1 | c.129-54A>G (n.129-54A>G) c.125-57A>G (n.125-57A>G) c.125-54A>G (n.125-54A>G) c.125-3049A>G (n.125-3049A>G) c.405-54A>G c.103-54A>G n.137-54A>G c.212-54A>G (n.212-54A>G) c.125-61A>G (n.125-61A>G) c.124+4554A>G (n.124+4554A>G) c.-26-54A>G (n.-26-54A>G) c.125-504A>G (n.125-504A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092561_40092562insACG | CA2743277179 | PPT1 | c.129-55_129-54insCGT (n.129-55_129-54insCGT) c.125-58_125-57insCGT (n.125-58_125-57insCGT) c.125-55_125-54insCGT (n.125-55_125-54insCGT) c.125-3050_125-3049insCGT (n.125-3050_125-3049insCGT) c.405-55_405-54insCGT c.103-55_103-54insCGT n.137-55_137-54insCGT c.212-55_212-54insCGT (n.212-55_212-54insCGT) c.125-62_125-61insCGT (n.125-62_125-61insCGT) c.124+4553_124+4554insCGT (n.124+4553_124+4554insCGT) c.-26-55_-26-54insCGT (n.-26-55_-26-54insCGT) c.125-505_125-504insCGT (n.125-505_125-504insCGT) | |
1 | g.40092562T>A | CA2743277180 | PPT1 | c.129-55A>T (n.129-55A>T) c.125-58A>T (n.125-58A>T) c.125-55A>T (n.125-55A>T) c.125-3050A>T (n.125-3050A>T) c.405-55A>T c.103-55A>T n.137-55A>T c.212-55A>T (n.212-55A>T) c.125-62A>T (n.125-62A>T) c.124+4553A>T (n.124+4553A>T) c.-26-55A>T (n.-26-55A>T) c.125-505A>T (n.125-505A>T) | |
1 | g.40092562T>C | CA2743277181 | PPT1 | c.129-55A>G (n.129-55A>G) c.125-58A>G (n.125-58A>G) c.125-55A>G (n.125-55A>G) c.125-3050A>G (n.125-3050A>G) c.405-55A>G c.103-55A>G n.137-55A>G c.212-55A>G (n.212-55A>G) c.125-62A>G (n.125-62A>G) c.124+4553A>G (n.124+4553A>G) c.-26-55A>G (n.-26-55A>G) c.125-505A>G (n.125-505A>G) | |
1 | g.40092563T>A | CA2645092853 | PPT1 | c.129-56A>T (n.129-56A>T) c.125-59A>T (n.125-59A>T) c.125-56A>T (n.125-56A>T) c.125-3051A>T (n.125-3051A>T) c.405-56A>T c.103-56A>T n.137-56A>T c.212-56A>T (n.212-56A>T) c.125-63A>T (n.125-63A>T) c.124+4552A>T (n.124+4552A>T) c.-26-56A>T (n.-26-56A>T) c.125-506A>T (n.125-506A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092563T>C | CA2743277182 | PPT1 | c.129-56A>G (n.129-56A>G) c.125-59A>G (n.125-59A>G) c.125-56A>G (n.125-56A>G) c.125-3051A>G (n.125-3051A>G) c.405-56A>G c.103-56A>G n.137-56A>G c.212-56A>G (n.212-56A>G) c.125-63A>G (n.125-63A>G) c.124+4552A>G (n.124+4552A>G) c.-26-56A>G (n.-26-56A>G) c.125-506A>G (n.125-506A>G) | |
1 | g.40092565A>C | CA2743277183 | PPT1 | c.129-58T>G (n.129-58T>G) c.125-61T>G (n.125-61T>G) c.125-58T>G (n.125-58T>G) c.125-3053T>G (n.125-3053T>G) c.405-58T>G c.103-58T>G n.137-58T>G c.212-58T>G (n.212-58T>G) c.125-65T>G (n.125-65T>G) c.124+4550T>G (n.124+4550T>G) c.-26-58T>G (n.-26-58T>G) c.125-508T>G (n.125-508T>G) | |
1 | g.40092567A>C | CA2743277184 | PPT1 | c.129-60T>G (n.129-60T>G) c.125-63T>G (n.125-63T>G) c.125-60T>G (n.125-60T>G) c.125-3055T>G (n.125-3055T>G) c.405-60T>G c.103-60T>G n.137-60T>G c.212-60T>G (n.212-60T>G) c.125-67T>G (n.125-67T>G) c.124+4548T>G (n.124+4548T>G) c.-26-60T>G (n.-26-60T>G) c.125-510T>G (n.125-510T>G) | |
1 | g.40092568A>G | CA2743277186 | PPT1 | c.129-61T>C (n.129-61T>C) c.125-64T>C (n.125-64T>C) c.125-61T>C (n.125-61T>C) c.125-3056T>C (n.125-3056T>C) c.405-61T>C c.103-61T>C n.137-61T>C c.212-61T>C (n.212-61T>C) c.125-68T>C (n.125-68T>C) c.124+4547T>C (n.124+4547T>C) c.-26-61T>C (n.-26-61T>C) c.125-511T>C (n.125-511T>C) | |
1 | g.40092568_40092570delinsACT | CA1164253008 | PPT1 | c.129-63_129-61delinsAGT (n.129-63_129-61delinsAGT) c.125-66_125-64delinsAGT (n.125-66_125-64delinsAGT) c.125-63_125-61delinsAGT (n.125-63_125-61delinsAGT) c.125-3058_125-3056delinsAGT (n.125-3058_125-3056delinsAGT) c.405-63_405-61delinsAGT c.103-63_103-61delinsAGT n.137-63_137-61delinsAGT c.212-63_212-61delinsAGT (n.212-63_212-61delinsAGT) c.125-70_125-68delinsAGT (n.125-70_125-68delinsAGT) c.124+4545_124+4547delinsAGT (n.124+4545_124+4547delinsAGT) c.-26-63_-26-61delinsAGT (n.-26-63_-26-61delinsAGT) c.125-513_125-511delinsAGT (n.125-513_125-511delinsAGT) | |
1 | g.40092569C>A | CA2645092854 | PPT1 | c.129-62G>T (n.129-62G>T) c.125-65G>T (n.125-65G>T) c.125-62G>T (n.125-62G>T) c.125-3057G>T (n.125-3057G>T) c.405-62G>T c.103-62G>T n.137-62G>T c.212-62G>T (n.212-62G>T) c.125-69G>T (n.125-69G>T) c.124+4546G>T (n.124+4546G>T) c.-26-62G>T (n.-26-62G>T) c.125-512G>T (n.125-512G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092569C= | CA1164253009 | PPT1 | c.129-62G= (n.129-62G=) c.125-65G= (n.125-65G=) c.125-62G= (n.125-62G=) c.125-3057G= (n.125-3057G=) c.405-62G= c.103-62G= n.137-62G= c.212-62G= (n.212-62G=) c.125-69G= (n.125-69G=) c.124+4546G= (n.124+4546G=) c.-26-62G= (n.-26-62G=) c.125-512G= (n.125-512G=) | |
1 | g.40092569C>G | CA2743277189 | PPT1 | c.129-62G>C (n.129-62G>C) c.125-65G>C (n.125-65G>C) c.125-62G>C (n.125-62G>C) c.125-3057G>C (n.125-3057G>C) c.405-62G>C c.103-62G>C n.137-62G>C c.212-62G>C (n.212-62G>C) c.125-69G>C (n.125-69G>C) c.124+4546G>C (n.124+4546G>C) c.-26-62G>C (n.-26-62G>C) c.125-512G>C (n.125-512G>C) | |
1 | g.40092569C>T | CA522421553 | PPT1 | c.129-62G>A (n.129-62G>A) c.125-65G>A (n.125-65G>A) c.125-62G>A (n.125-62G>A) c.125-3057G>A (n.125-3057G>A) c.405-62G>A c.103-62G>A n.137-62G>A c.212-62G>A (n.212-62G>A) c.125-69G>A (n.125-69G>A) c.124+4546G>A (n.124+4546G>A) c.-26-62G>A (n.-26-62G>A) c.125-512G>A (n.125-512G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092571_40092572del | CA735694897 | PPT1 | c.129-63_129-62del (n.129-63_129-62del) c.125-66_125-65del (n.125-66_125-65del) c.125-63_125-62del (n.125-63_125-62del) c.125-3058_125-3057del (n.125-3058_125-3057del) c.405-63_405-62del c.103-63_103-62del n.137-63_137-62del c.212-63_212-62del (n.212-63_212-62del) c.125-70_125-69del (n.125-70_125-69del) c.124+4545_124+4546del (n.124+4545_124+4546del) c.-26-63_-26-62del (n.-26-63_-26-62del) c.125-513_125-512del (n.125-513_125-512del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092569_40092570insACA | CA2743277193 | PPT1 | c.129-63_129-62insTGT (n.129-63_129-62insTGT) c.125-66_125-65insTGT (n.125-66_125-65insTGT) c.125-63_125-62insTGT (n.125-63_125-62insTGT) c.125-3058_125-3057insTGT (n.125-3058_125-3057insTGT) c.405-63_405-62insTGT c.103-63_103-62insTGT n.137-63_137-62insTGT c.212-63_212-62insTGT (n.212-63_212-62insTGT) c.125-70_125-69insTGT (n.125-70_125-69insTGT) c.124+4545_124+4546insTGT (n.124+4545_124+4546insTGT) c.-26-63_-26-62insTGT (n.-26-63_-26-62insTGT) c.125-513_125-512insTGT (n.125-513_125-512insTGT) | |
1 | g.40092569_40092570insAGT | CA2743277192 | PPT1 | c.129-63_129-62insACT (n.129-63_129-62insACT) c.125-66_125-65insACT (n.125-66_125-65insACT) c.125-63_125-62insACT (n.125-63_125-62insACT) c.125-3058_125-3057insACT (n.125-3058_125-3057insACT) c.405-63_405-62insACT c.103-63_103-62insACT n.137-63_137-62insACT c.212-63_212-62insACT (n.212-63_212-62insACT) c.125-70_125-69insACT (n.125-70_125-69insACT) c.124+4545_124+4546insACT (n.124+4545_124+4546insACT) c.-26-63_-26-62insACT (n.-26-63_-26-62insACT) c.125-513_125-512insACT (n.125-513_125-512insACT) | |
1 | g.40092570T>A | CA2645092855 | PPT1 | c.129-63A>T (n.129-63A>T) c.125-66A>T (n.125-66A>T) c.125-63A>T (n.125-63A>T) c.125-3058A>T (n.125-3058A>T) c.405-63A>T c.103-63A>T n.137-63A>T c.212-63A>T (n.212-63A>T) c.125-70A>T (n.125-70A>T) c.124+4545A>T (n.124+4545A>T) c.-26-63A>T (n.-26-63A>T) c.125-513A>T (n.125-513A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092570T>C | CA2743277191 | PPT1 | c.129-63A>G (n.129-63A>G) c.125-66A>G (n.125-66A>G) c.125-63A>G (n.125-63A>G) c.125-3058A>G (n.125-3058A>G) c.405-63A>G c.103-63A>G n.137-63A>G c.212-63A>G (n.212-63A>G) c.125-70A>G (n.125-70A>G) c.124+4545A>G (n.124+4545A>G) c.-26-63A>G (n.-26-63A>G) c.125-513A>G (n.125-513A>G) | |
1 | g.40092570_40092714del | CA2743277195 | PPT1 | c.129-207_129-63del (n.129-207_129-63del) c.125-210_125-66del (n.125-210_125-66del) c.125-207_125-63del (n.125-207_125-63del) c.125-3202_125-3058del (n.125-3202_125-3058del) c.405-207_405-63del c.103-207_103-63del n.137-207_137-63del c.212-207_212-63del (n.212-207_212-63del) c.125-214_125-70del (n.125-214_125-70del) c.124+4401_124+4545del (n.124+4401_124+4545del) c.-26-207_-26-63del (n.-26-207_-26-63del) c.125-657_125-513del (n.125-657_125-513del) | |
1 | g.40092571C>A | CA2645092856 | PPT1 | c.129-64G>T (n.129-64G>T) c.125-67G>T (n.125-67G>T) c.125-64G>T (n.125-64G>T) c.125-3059G>T (n.125-3059G>T) c.405-64G>T c.103-64G>T n.137-64G>T c.212-64G>T (n.212-64G>T) c.125-71G>T (n.125-71G>T) c.124+4544G>T (n.124+4544G>T) c.-26-64G>T (n.-26-64G>T) c.125-514G>T (n.125-514G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092571C= | CA1164253012 | PPT1 | c.129-64G= (n.129-64G=) c.125-67G= (n.125-67G=) c.125-64G= (n.125-64G=) c.125-3059G= (n.125-3059G=) c.405-64G= c.103-64G= n.137-64G= c.212-64G= (n.212-64G=) c.125-71G= (n.125-71G=) c.124+4544G= (n.124+4544G=) c.-26-64G= (n.-26-64G=) c.125-514G= (n.125-514G=) | |
1 | g.40092571C>G | CA1164253013 | PPT1 | c.129-64G>C (n.129-64G>C) c.125-67G>C (n.125-67G>C) c.125-64G>C (n.125-64G>C) c.125-3059G>C (n.125-3059G>C) c.405-64G>C c.103-64G>C n.137-64G>C c.212-64G>C (n.212-64G>C) c.125-71G>C (n.125-71G>C) c.124+4544G>C (n.124+4544G>C) c.-26-64G>C (n.-26-64G>C) c.125-514G>C (n.125-514G>C) | dbSNP |
1 | g.40092572T>A | CA2645092857 | PPT1 | c.129-65A>T (n.129-65A>T) c.125-68A>T (n.125-68A>T) c.125-65A>T (n.125-65A>T) c.125-3060A>T (n.125-3060A>T) c.405-65A>T c.103-65A>T n.137-65A>T c.212-65A>T (n.212-65A>T) c.125-72A>T (n.125-72A>T) c.124+4543A>T (n.124+4543A>T) c.-26-65A>T (n.-26-65A>T) c.125-515A>T (n.125-515A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092572T>G | CA21017079 | PPT1 | c.129-65A>C (n.129-65A>C) c.125-68A>C (n.125-68A>C) c.125-65A>C (n.125-65A>C) c.125-3060A>C (n.125-3060A>C) c.405-65A>C c.103-65A>C n.137-65A>C c.212-65A>C (n.212-65A>C) c.125-72A>C (n.125-72A>C) c.124+4543A>C (n.124+4543A>C) c.-26-65A>C (n.-26-65A>C) c.125-515A>C (n.125-515A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092572T= | CA1144353568 | PPT1 | c.129-65A= (n.129-65A=) c.125-68A= (n.125-68A=) c.125-65A= (n.125-65A=) c.125-3060A= (n.125-3060A=) c.405-65A= c.103-65A= n.137-65A= c.212-65A= (n.212-65A=) c.125-72A= (n.125-72A=) c.124+4543A= (n.124+4543A=) c.-26-65A= (n.-26-65A=) c.125-515A= (n.125-515A=) | |
1 | g.40092573del | CA2743277197 | PPT1 | c.129-66del (n.129-66del) c.125-69del (n.125-69del) c.125-66del (n.125-66del) c.125-3061del (n.125-3061del) c.405-66del c.103-66del n.137-66del c.212-66del (n.212-66del) c.125-73del (n.125-73del) c.124+4542del (n.124+4542del) c.-26-66del (n.-26-66del) c.125-516del (n.125-516del) | |
1 | g.40092573_40092580del | CA2743277198 | PPT1 | c.129-73_129-66del (n.129-73_129-66del) c.125-76_125-69del (n.125-76_125-69del) c.125-73_125-66del (n.125-73_125-66del) c.125-3068_125-3061del (n.125-3068_125-3061del) c.405-73_405-66del c.103-73_103-66del n.137-73_137-66del c.212-73_212-66del (n.212-73_212-66del) c.125-80_125-73del (n.125-80_125-73del) c.124+4535_124+4542del (n.124+4535_124+4542del) c.-26-73_-26-66del (n.-26-73_-26-66del) c.125-523_125-516del (n.125-523_125-516del) | |
1 | g.40092573_40092582del | CA2743277200 | PPT1 | c.129-75_129-66del (n.129-75_129-66del) c.125-78_125-69del (n.125-78_125-69del) c.125-75_125-66del (n.125-75_125-66del) c.125-3070_125-3061del (n.125-3070_125-3061del) c.405-75_405-66del c.103-75_103-66del n.137-75_137-66del c.212-75_212-66del (n.212-75_212-66del) c.125-82_125-73del (n.125-82_125-73del) c.124+4533_124+4542del (n.124+4533_124+4542del) c.-26-75_-26-66del (n.-26-75_-26-66del) c.125-525_125-516del (n.125-525_125-516del) | |
1 | g.40092574A>C | CA2574329841 | PPT1 | c.129-67T>G (n.129-67T>G) c.125-70T>G (n.125-70T>G) c.125-67T>G (n.125-67T>G) c.125-3062T>G (n.125-3062T>G) c.405-67T>G c.103-67T>G n.137-67T>G c.212-67T>G (n.212-67T>G) c.125-74T>G (n.125-74T>G) c.124+4541T>G (n.124+4541T>G) c.-26-67T>G (n.-26-67T>G) c.125-517T>G (n.125-517T>G) | |
1 | g.40092574A>G | CA2645092858 | PPT1 | c.129-67T>C (n.129-67T>C) c.125-70T>C (n.125-70T>C) c.125-67T>C (n.125-67T>C) c.125-3062T>C (n.125-3062T>C) c.405-67T>C c.103-67T>C n.137-67T>C c.212-67T>C (n.212-67T>C) c.125-74T>C (n.125-74T>C) c.124+4541T>C (n.124+4541T>C) c.-26-67T>C (n.-26-67T>C) c.125-517T>C (n.125-517T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092574_40092575insCT | CA2743277201 | PPT1 | c.129-68_129-67insAG (n.129-68_129-67insAG) c.125-71_125-70insAG (n.125-71_125-70insAG) c.125-68_125-67insAG (n.125-68_125-67insAG) c.125-3063_125-3062insAG (n.125-3063_125-3062insAG) c.405-68_405-67insAG c.103-68_103-67insAG n.137-68_137-67insAG c.212-68_212-67insAG (n.212-68_212-67insAG) c.125-75_125-74insAG (n.125-75_125-74insAG) c.124+4540_124+4541insAG (n.124+4540_124+4541insAG) c.-26-68_-26-67insAG (n.-26-68_-26-67insAG) c.125-518_125-517insAG (n.125-518_125-517insAG) | |
1 | g.40092575G>C | CA21017086 | PPT1 | c.129-68C>G (n.129-68C>G) c.125-71C>G (n.125-71C>G) c.125-68C>G (n.125-68C>G) c.125-3063C>G (n.125-3063C>G) c.405-68C>G c.103-68C>G n.137-68C>G c.212-68C>G (n.212-68C>G) c.125-75C>G (n.125-75C>G) c.124+4540C>G (n.124+4540C>G) c.-26-68C>G (n.-26-68C>G) c.125-518C>G (n.125-518C>G) | dbSNP |
1 | g.40092575G= | CA1143891622 | PPT1 | c.129-68C= (n.129-68C=) c.125-71C= (n.125-71C=) c.125-68C= (n.125-68C=) c.125-3063C= (n.125-3063C=) c.405-68C= c.103-68C= n.137-68C= c.212-68C= (n.212-68C=) c.125-75C= (n.125-75C=) c.124+4540C= (n.124+4540C=) c.-26-68C= (n.-26-68C=) c.125-518C= (n.125-518C=) | |
1 | g.40092575G>T | CA2645092859 | PPT1 | c.129-68C>A (n.129-68C>A) c.125-71C>A (n.125-71C>A) c.125-68C>A (n.125-68C>A) c.125-3063C>A (n.125-3063C>A) c.405-68C>A c.103-68C>A n.137-68C>A c.212-68C>A (n.212-68C>A) c.125-75C>A (n.125-75C>A) c.124+4540C>A (n.124+4540C>A) c.-26-68C>A (n.-26-68C>A) c.125-518C>A (n.125-518C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092575_40092586del | CA2743277203 | PPT1 | c.129-79_129-68del (n.129-79_129-68del) c.125-82_125-71del (n.125-82_125-71del) c.125-79_125-68del (n.125-79_125-68del) c.125-3074_125-3063del (n.125-3074_125-3063del) c.405-79_405-68del c.103-79_103-68del n.137-79_137-68del c.212-79_212-68del (n.212-79_212-68del) c.125-86_125-75del (n.125-86_125-75del) c.124+4529_124+4540del (n.124+4529_124+4540del) c.-26-79_-26-68del (n.-26-79_-26-68del) c.125-529_125-518del (n.125-529_125-518del) | |
1 | g.40092575_40092576insAGA | CA2743277205 | PPT1 | c.129-69_129-68insTCT (n.129-69_129-68insTCT) c.125-72_125-71insTCT (n.125-72_125-71insTCT) c.125-69_125-68insTCT (n.125-69_125-68insTCT) c.125-3064_125-3063insTCT (n.125-3064_125-3063insTCT) c.405-69_405-68insTCT c.103-69_103-68insTCT n.137-69_137-68insTCT c.212-69_212-68insTCT (n.212-69_212-68insTCT) c.125-76_125-75insTCT (n.125-76_125-75insTCT) c.124+4539_124+4540insTCT (n.124+4539_124+4540insTCT) c.-26-69_-26-68insTCT (n.-26-69_-26-68insTCT) c.125-519_125-518insTCT (n.125-519_125-518insTCT) | |
1 | g.40092576G>A | CA2743277208 | PPT1 | c.129-69C>T (n.129-69C>T) c.125-72C>T (n.125-72C>T) c.125-69C>T (n.125-69C>T) c.125-3064C>T (n.125-3064C>T) c.405-69C>T c.103-69C>T n.137-69C>T c.212-69C>T (n.212-69C>T) c.125-76C>T (n.125-76C>T) c.124+4539C>T (n.124+4539C>T) c.-26-69C>T (n.-26-69C>T) c.125-519C>T (n.125-519C>T) | |
1 | g.40092576G= | CA1164253024 | PPT1 | c.129-69C= (n.129-69C=) c.125-72C= (n.125-72C=) c.125-69C= (n.125-69C=) c.125-3064C= (n.125-3064C=) c.405-69C= c.103-69C= n.137-69C= c.212-69C= (n.212-69C=) c.125-76C= (n.125-76C=) c.124+4539C= (n.124+4539C=) c.-26-69C= (n.-26-69C=) c.125-519C= (n.125-519C=) | |
1 | g.40092576G>T | CA522421554 | PPT1 | c.129-69C>A (n.129-69C>A) c.125-72C>A (n.125-72C>A) c.125-69C>A (n.125-69C>A) c.125-3064C>A (n.125-3064C>A) c.405-69C>A c.103-69C>A n.137-69C>A c.212-69C>A (n.212-69C>A) c.125-76C>A (n.125-76C>A) c.124+4539C>A (n.124+4539C>A) c.-26-69C>A (n.-26-69C>A) c.125-519C>A (n.125-519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092576_40092578del | CA2743277206 | PPT1 | c.129-71_129-69del (n.129-71_129-69del) c.125-74_125-72del (n.125-74_125-72del) c.125-71_125-69del (n.125-71_125-69del) c.125-3066_125-3064del (n.125-3066_125-3064del) c.405-71_405-69del c.103-71_103-69del n.137-71_137-69del c.212-71_212-69del (n.212-71_212-69del) c.125-78_125-76del (n.125-78_125-76del) c.124+4537_124+4539del (n.124+4537_124+4539del) c.-26-71_-26-69del (n.-26-71_-26-69del) c.125-521_125-519del (n.125-521_125-519del) | |
1 | g.40092576_40092580del | CA2743277207 | PPT1 | c.129-73_129-69del (n.129-73_129-69del) c.125-76_125-72del (n.125-76_125-72del) c.125-73_125-69del (n.125-73_125-69del) c.125-3068_125-3064del (n.125-3068_125-3064del) c.405-73_405-69del c.103-73_103-69del n.137-73_137-69del c.212-73_212-69del (n.212-73_212-69del) c.125-80_125-76del (n.125-80_125-76del) c.124+4535_124+4539del (n.124+4535_124+4539del) c.-26-73_-26-69del (n.-26-73_-26-69del) c.125-523_125-519del (n.125-523_125-519del) | |
1 | g.40092576_40092577insA | CA2743277209 | PPT1 | c.129-70_129-69insT (n.129-70_129-69insT) c.125-73_125-72insT (n.125-73_125-72insT) c.125-70_125-69insT (n.125-70_125-69insT) c.125-3065_125-3064insT (n.125-3065_125-3064insT) c.405-70_405-69insT c.103-70_103-69insT n.137-70_137-69insT c.212-70_212-69insT (n.212-70_212-69insT) c.125-77_125-76insT (n.125-77_125-76insT) c.124+4538_124+4539insT (n.124+4538_124+4539insT) c.-26-70_-26-69insT (n.-26-70_-26-69insT) c.125-520_125-519insT (n.125-520_125-519insT) | |
1 | g.40092577C>A | CA2645092860 | PPT1 | c.129-70G>T (n.129-70G>T) c.125-73G>T (n.125-73G>T) c.125-70G>T (n.125-70G>T) c.125-3065G>T (n.125-3065G>T) c.405-70G>T c.103-70G>T n.137-70G>T c.212-70G>T (n.212-70G>T) c.125-77G>T (n.125-77G>T) c.124+4538G>T (n.124+4538G>T) c.-26-70G>T (n.-26-70G>T) c.125-520G>T (n.125-520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092577C= | CA1164253026 | PPT1 | c.129-70G= (n.129-70G=) c.125-73G= (n.125-73G=) c.125-70G= (n.125-70G=) c.125-3065G= (n.125-3065G=) c.405-70G= c.103-70G= n.137-70G= c.212-70G= (n.212-70G=) c.125-77G= (n.125-77G=) c.124+4538G= (n.124+4538G=) c.-26-70G= (n.-26-70G=) c.125-520G= (n.125-520G=) | |
1 | g.40092577C>T | CA1164253027 | PPT1 | c.129-70G>A (n.129-70G>A) c.125-73G>A (n.125-73G>A) c.125-70G>A (n.125-70G>A) c.125-3065G>A (n.125-3065G>A) c.405-70G>A c.103-70G>A n.137-70G>A c.212-70G>A (n.212-70G>A) c.125-77G>A (n.125-77G>A) c.124+4538G>A (n.124+4538G>A) c.-26-70G>A (n.-26-70G>A) c.125-520G>A (n.125-520G>A) | dbSNP |
1 | g.40092578C>A | CA2645092861 | PPT1 | c.129-71G>T (n.129-71G>T) c.125-74G>T (n.125-74G>T) c.125-71G>T (n.125-71G>T) c.125-3066G>T (n.125-3066G>T) c.405-71G>T c.103-71G>T n.137-71G>T c.212-71G>T (n.212-71G>T) c.125-78G>T (n.125-78G>T) c.124+4537G>T (n.124+4537G>T) c.-26-71G>T (n.-26-71G>T) c.125-521G>T (n.125-521G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092578_40092581del | CA2743277211 | PPT1 | c.129-74_129-71del (n.129-74_129-71del) c.125-77_125-74del (n.125-77_125-74del) c.125-74_125-71del (n.125-74_125-71del) c.125-3069_125-3066del (n.125-3069_125-3066del) c.405-74_405-71del c.103-74_103-71del n.137-74_137-71del c.212-74_212-71del (n.212-74_212-71del) c.125-81_125-78del (n.125-81_125-78del) c.124+4534_124+4537del (n.124+4534_124+4537del) c.-26-74_-26-71del (n.-26-74_-26-71del) c.125-524_125-521del (n.125-524_125-521del) | |
1 | g.40092578_40092582del | CA2743277212 | PPT1 | c.129-75_129-71del (n.129-75_129-71del) c.125-78_125-74del (n.125-78_125-74del) c.125-75_125-71del (n.125-75_125-71del) c.125-3070_125-3066del (n.125-3070_125-3066del) c.405-75_405-71del c.103-75_103-71del n.137-75_137-71del c.212-75_212-71del (n.212-75_212-71del) c.125-82_125-78del (n.125-82_125-78del) c.124+4533_124+4537del (n.124+4533_124+4537del) c.-26-75_-26-71del (n.-26-75_-26-71del) c.125-525_125-521del (n.125-525_125-521del) | |
1 | g.40092579T>A | CA2645092862 | PPT1 | c.129-72A>T (n.129-72A>T) c.125-75A>T (n.125-75A>T) c.125-72A>T (n.125-72A>T) c.125-3067A>T (n.125-3067A>T) c.405-72A>T c.103-72A>T n.137-72A>T c.212-72A>T (n.212-72A>T) c.125-79A>T (n.125-79A>T) c.124+4536A>T (n.124+4536A>T) c.-26-72A>T (n.-26-72A>T) c.125-522A>T (n.125-522A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092579T>C | CA2574329842 | PPT1 | c.129-72A>G (n.129-72A>G) c.125-75A>G (n.125-75A>G) c.125-72A>G (n.125-72A>G) c.125-3067A>G (n.125-3067A>G) c.405-72A>G c.103-72A>G n.137-72A>G c.212-72A>G (n.212-72A>G) c.125-79A>G (n.125-79A>G) c.124+4536A>G (n.124+4536A>G) c.-26-72A>G (n.-26-72A>G) c.125-522A>G (n.125-522A>G) | |
1 | g.40092580C>A | CA2645092863 | PPT1 | c.129-73G>T (n.129-73G>T) c.125-76G>T (n.125-76G>T) c.125-73G>T (n.125-73G>T) c.125-3068G>T (n.125-3068G>T) c.405-73G>T c.103-73G>T n.137-73G>T c.212-73G>T (n.212-73G>T) c.125-80G>T (n.125-80G>T) c.124+4535G>T (n.124+4535G>T) c.-26-73G>T (n.-26-73G>T) c.125-523G>T (n.125-523G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092580_40092582del | CA2743277215 | PPT1 | c.129-75_129-73del (n.129-75_129-73del) c.125-78_125-76del (n.125-78_125-76del) c.125-75_125-73del (n.125-75_125-73del) c.125-3070_125-3068del (n.125-3070_125-3068del) c.405-75_405-73del c.103-75_103-73del n.137-75_137-73del c.212-75_212-73del (n.212-75_212-73del) c.125-82_125-80del (n.125-82_125-80del) c.124+4533_124+4535del (n.124+4533_124+4535del) c.-26-75_-26-73del (n.-26-75_-26-73del) c.125-525_125-523del (n.125-525_125-523del) | |
1 | g.40092580_40092584del | CA2743277216 | PPT1 | c.129-77_129-73del (n.129-77_129-73del) c.125-80_125-76del (n.125-80_125-76del) c.125-77_125-73del (n.125-77_125-73del) c.125-3072_125-3068del (n.125-3072_125-3068del) c.405-77_405-73del c.103-77_103-73del n.137-77_137-73del c.212-77_212-73del (n.212-77_212-73del) c.125-84_125-80del (n.125-84_125-80del) c.124+4531_124+4535del (n.124+4531_124+4535del) c.-26-77_-26-73del (n.-26-77_-26-73del) c.125-527_125-523del (n.125-527_125-523del) | |
1 | g.40092581A>G | CA2574329843 | PPT1 | c.129-74T>C (n.129-74T>C) c.125-77T>C (n.125-77T>C) c.125-74T>C (n.125-74T>C) c.125-3069T>C (n.125-3069T>C) c.405-74T>C c.103-74T>C n.137-74T>C c.212-74T>C (n.212-74T>C) c.125-81T>C (n.125-81T>C) c.124+4534T>C (n.124+4534T>C) c.-26-74T>C (n.-26-74T>C) c.125-524T>C (n.125-524T>C) | |
1 | g.40092582A>C | CA2645092864 | PPT1 | c.129-75T>G (n.129-75T>G) c.125-78T>G (n.125-78T>G) c.125-75T>G (n.125-75T>G) c.125-3070T>G (n.125-3070T>G) c.405-75T>G c.103-75T>G n.137-75T>G c.212-75T>G (n.212-75T>G) c.125-82T>G (n.125-82T>G) c.124+4533T>G (n.124+4533T>G) c.-26-75T>G (n.-26-75T>G) c.125-525T>G (n.125-525T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092582A>G | CA2645092865 | PPT1 | c.129-75T>C (n.129-75T>C) c.125-78T>C (n.125-78T>C) c.125-75T>C (n.125-75T>C) c.125-3070T>C (n.125-3070T>C) c.405-75T>C c.103-75T>C n.137-75T>C c.212-75T>C (n.212-75T>C) c.125-82T>C (n.125-82T>C) c.124+4533T>C (n.124+4533T>C) c.-26-75T>C (n.-26-75T>C) c.125-525T>C (n.125-525T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092583A>C | CA2645092866 | PPT1 | c.129-76T>G (n.129-76T>G) c.125-79T>G (n.125-79T>G) c.125-76T>G (n.125-76T>G) c.125-3071T>G (n.125-3071T>G) c.405-76T>G c.103-76T>G n.137-76T>G c.212-76T>G (n.212-76T>G) c.125-83T>G (n.125-83T>G) c.124+4532T>G (n.124+4532T>G) c.-26-76T>G (n.-26-76T>G) c.125-526T>G (n.125-526T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092584_40092585del | CA2645092867 | PPT1 | c.129-77_129-76del (n.129-77_129-76del) c.125-80_125-79del (n.125-80_125-79del) c.125-77_125-76del (n.125-77_125-76del) c.125-3072_125-3071del (n.125-3072_125-3071del) c.405-77_405-76del c.103-77_103-76del n.137-77_137-76del c.212-77_212-76del (n.212-77_212-76del) c.125-84_125-83del (n.125-84_125-83del) c.124+4531_124+4532del (n.124+4531_124+4532del) c.-26-77_-26-76del (n.-26-77_-26-76del) c.125-527_125-526del (n.125-527_125-526del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092583_40097170del | CA915941212 | PPT1 | c.69_129-76del c.69_125-79del c.69_125-76del c.69_125-3071del c.43_405-76del c.47_103-76del n.81_137-76del c.69_212-76del c.69_125-83del c.69_124+4532del c.69_125-526del | ClinVar |
1 | g.40092584C>A | CA21017093 | PPT1 | c.129-77G>T (n.129-77G>T) c.125-80G>T (n.125-80G>T) c.125-77G>T (n.125-77G>T) c.125-3072G>T (n.125-3072G>T) c.405-77G>T c.103-77G>T n.137-77G>T c.212-77G>T (n.212-77G>T) c.125-84G>T (n.125-84G>T) c.124+4531G>T (n.124+4531G>T) c.-26-77G>T (n.-26-77G>T) c.125-527G>T (n.125-527G>T) | dbSNP |
1 | g.40092584C= | CA1140023793 | PPT1 | c.129-77G= (n.129-77G=) c.125-80G= (n.125-80G=) c.125-77G= (n.125-77G=) c.125-3072G= (n.125-3072G=) c.405-77G= c.103-77G= n.137-77G= c.212-77G= (n.212-77G=) c.125-84G= (n.125-84G=) c.124+4531G= (n.124+4531G=) c.-26-77G= (n.-26-77G=) c.125-527G= (n.125-527G=) | |
1 | g.40092584C>G | CA21017096 | PPT1 | c.129-77G>C (n.129-77G>C) c.125-80G>C (n.125-80G>C) c.125-77G>C (n.125-77G>C) c.125-3072G>C (n.125-3072G>C) c.405-77G>C c.103-77G>C n.137-77G>C c.212-77G>C (n.212-77G>C) c.125-84G>C (n.125-84G>C) c.124+4531G>C (n.124+4531G>C) c.-26-77G>C (n.-26-77G>C) c.125-527G>C (n.125-527G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092584C>T | CA1000865228 | PPT1 | c.129-77G>A (n.129-77G>A) c.125-80G>A (n.125-80G>A) c.125-77G>A (n.125-77G>A) c.125-3072G>A (n.125-3072G>A) c.405-77G>A c.103-77G>A n.137-77G>A c.212-77G>A (n.212-77G>A) c.125-84G>A (n.125-84G>A) c.124+4531G>A (n.124+4531G>A) c.-26-77G>A (n.-26-77G>A) c.125-527G>A (n.125-527G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092585A>G | CA2574329844 | PPT1 | c.129-78T>C (n.129-78T>C) c.125-81T>C (n.125-81T>C) c.125-78T>C (n.125-78T>C) c.125-3073T>C (n.125-3073T>C) c.405-78T>C c.103-78T>C n.137-78T>C c.212-78T>C (n.212-78T>C) c.125-85T>C (n.125-85T>C) c.124+4530T>C (n.124+4530T>C) c.-26-78T>C (n.-26-78T>C) c.125-528T>C (n.125-528T>C) | |
1 | g.40092585A>T | CA2645092868 | PPT1 | c.129-78T>A (n.129-78T>A) c.125-81T>A (n.125-81T>A) c.125-78T>A (n.125-78T>A) c.125-3073T>A (n.125-3073T>A) c.405-78T>A c.103-78T>A n.137-78T>A c.212-78T>A (n.212-78T>A) c.125-85T>A (n.125-85T>A) c.124+4530T>A (n.124+4530T>A) c.-26-78T>A (n.-26-78T>A) c.125-528T>A (n.125-528T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092586G>A | CA2743277220 | PPT1 | c.129-79C>T (n.129-79C>T) c.125-82C>T (n.125-82C>T) c.125-79C>T (n.125-79C>T) c.125-3074C>T (n.125-3074C>T) c.405-79C>T c.103-79C>T n.137-79C>T c.212-79C>T (n.212-79C>T) c.125-86C>T (n.125-86C>T) c.124+4529C>T (n.124+4529C>T) c.-26-79C>T (n.-26-79C>T) c.125-529C>T (n.125-529C>T) | |
1 | g.40092586G>T | CA2645092869 | PPT1 | c.129-79C>A (n.129-79C>A) c.125-82C>A (n.125-82C>A) c.125-79C>A (n.125-79C>A) c.125-3074C>A (n.125-3074C>A) c.405-79C>A c.103-79C>A n.137-79C>A c.212-79C>A (n.212-79C>A) c.125-86C>A (n.125-86C>A) c.124+4529C>A (n.124+4529C>A) c.-26-79C>A (n.-26-79C>A) c.125-529C>A (n.125-529C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092587C>A | CA2645092871 | PPT1 | c.129-80G>T (n.129-80G>T) c.125-83G>T (n.125-83G>T) c.125-80G>T (n.125-80G>T) c.125-3075G>T (n.125-3075G>T) c.405-80G>T c.103-80G>T n.137-80G>T c.212-80G>T (n.212-80G>T) c.125-87G>T (n.125-87G>T) c.124+4528G>T (n.124+4528G>T) c.-26-80G>T (n.-26-80G>T) c.125-530G>T (n.125-530G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092587C>T | CA2743277221 | PPT1 | c.129-80G>A (n.129-80G>A) c.125-83G>A (n.125-83G>A) c.125-80G>A (n.125-80G>A) c.125-3075G>A (n.125-3075G>A) c.405-80G>A c.103-80G>A n.137-80G>A c.212-80G>A (n.212-80G>A) c.125-87G>A (n.125-87G>A) c.124+4528G>A (n.124+4528G>A) c.-26-80G>A (n.-26-80G>A) c.125-530G>A (n.125-530G>A) | |
1 | g.40092587_40092594del | CA2645092870 | PPT1 | c.129-87_129-80del (n.129-87_129-80del) c.125-90_125-83del (n.125-90_125-83del) c.125-87_125-80del (n.125-87_125-80del) c.125-3082_125-3075del (n.125-3082_125-3075del) c.405-87_405-80del c.103-87_103-80del n.137-87_137-80del c.212-87_212-80del (n.212-87_212-80del) c.125-94_125-87del (n.125-94_125-87del) c.124+4521_124+4528del (n.124+4521_124+4528del) c.-26-87_-26-80del (n.-26-87_-26-80del) c.125-537_125-530del (n.125-537_125-530del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092588A>T | CA2645092872 | PPT1 | c.129-81T>A (n.129-81T>A) c.125-84T>A (n.125-84T>A) c.125-81T>A (n.125-81T>A) c.125-3076T>A (n.125-3076T>A) c.405-81T>A c.103-81T>A n.137-81T>A c.212-81T>A (n.212-81T>A) c.125-88T>A (n.125-88T>A) c.124+4527T>A (n.124+4527T>A) c.-26-81T>A (n.-26-81T>A) c.125-531T>A (n.125-531T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092588_40092589insCAG | CA2743277223 | PPT1 | c.129-82_129-81insCTG (n.129-82_129-81insCTG) c.125-85_125-84insCTG (n.125-85_125-84insCTG) c.125-82_125-81insCTG (n.125-82_125-81insCTG) c.125-3077_125-3076insCTG (n.125-3077_125-3076insCTG) c.405-82_405-81insCTG c.103-82_103-81insCTG n.137-82_137-81insCTG c.212-82_212-81insCTG (n.212-82_212-81insCTG) c.125-89_125-88insCTG (n.125-89_125-88insCTG) c.124+4526_124+4527insCTG (n.124+4526_124+4527insCTG) c.-26-82_-26-81insCTG (n.-26-82_-26-81insCTG) c.125-532_125-531insCTG (n.125-532_125-531insCTG) | |
1 | g.40092589T>A | CA2574329845 | PPT1 | c.129-82A>T (n.129-82A>T) c.125-85A>T (n.125-85A>T) c.125-82A>T (n.125-82A>T) c.125-3077A>T (n.125-3077A>T) c.405-82A>T c.103-82A>T n.137-82A>T c.212-82A>T (n.212-82A>T) c.125-89A>T (n.125-89A>T) c.124+4526A>T (n.124+4526A>T) c.-26-82A>T (n.-26-82A>T) c.125-532A>T (n.125-532A>T) | |
1 | g.40092589T>C | CA1000865230 | PPT1 | c.129-82A>G (n.129-82A>G) c.125-85A>G (n.125-85A>G) c.125-82A>G (n.125-82A>G) c.125-3077A>G (n.125-3077A>G) c.405-82A>G c.103-82A>G n.137-82A>G c.212-82A>G (n.212-82A>G) c.125-89A>G (n.125-89A>G) c.124+4526A>G (n.124+4526A>G) c.-26-82A>G (n.-26-82A>G) c.125-532A>G (n.125-532A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092589T>G | CA2645092873 | PPT1 | c.129-82A>C (n.129-82A>C) c.125-85A>C (n.125-85A>C) c.125-82A>C (n.125-82A>C) c.125-3077A>C (n.125-3077A>C) c.405-82A>C c.103-82A>C n.137-82A>C c.212-82A>C (n.212-82A>C) c.125-89A>C (n.125-89A>C) c.124+4526A>C (n.124+4526A>C) c.-26-82A>C (n.-26-82A>C) c.125-532A>C (n.125-532A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092589T= | CA1164253034 | PPT1 | c.129-82A= (n.129-82A=) c.125-85A= (n.125-85A=) c.125-82A= (n.125-82A=) c.125-3077A= (n.125-3077A=) c.405-82A= c.103-82A= n.137-82A= c.212-82A= (n.212-82A=) c.125-89A= (n.125-89A=) c.124+4526A= (n.124+4526A=) c.-26-82A= (n.-26-82A=) c.125-532A= (n.125-532A=) | |
1 | g.40092589_40092590insACA | CA2743277224 | PPT1 | c.129-83_129-82insTGT (n.129-83_129-82insTGT) c.125-86_125-85insTGT (n.125-86_125-85insTGT) c.125-83_125-82insTGT (n.125-83_125-82insTGT) c.125-3078_125-3077insTGT (n.125-3078_125-3077insTGT) c.405-83_405-82insTGT c.103-83_103-82insTGT n.137-83_137-82insTGT c.212-83_212-82insTGT (n.212-83_212-82insTGT) c.125-90_125-89insTGT (n.125-90_125-89insTGT) c.124+4525_124+4526insTGT (n.124+4525_124+4526insTGT) c.-26-83_-26-82insTGT (n.-26-83_-26-82insTGT) c.125-533_125-532insTGT (n.125-533_125-532insTGT) | |
1 | g.40092590T>A | CA2574329846 | PPT1 | c.129-83A>T (n.129-83A>T) c.125-86A>T (n.125-86A>T) c.125-83A>T (n.125-83A>T) c.125-3078A>T (n.125-3078A>T) c.405-83A>T c.103-83A>T n.137-83A>T c.212-83A>T (n.212-83A>T) c.125-90A>T (n.125-90A>T) c.124+4525A>T (n.124+4525A>T) c.-26-83A>T (n.-26-83A>T) c.125-533A>T (n.125-533A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092590T>G | CA2645092874 | PPT1 | c.129-83A>C (n.129-83A>C) c.125-86A>C (n.125-86A>C) c.125-83A>C (n.125-83A>C) c.125-3078A>C (n.125-3078A>C) c.405-83A>C c.103-83A>C n.137-83A>C c.212-83A>C (n.212-83A>C) c.125-90A>C (n.125-90A>C) c.124+4525A>C (n.124+4525A>C) c.-26-83A>C (n.-26-83A>C) c.125-533A>C (n.125-533A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092591A>G | CA2743277225 | PPT1 | c.129-84T>C (n.129-84T>C) c.125-87T>C (n.125-87T>C) c.125-84T>C (n.125-84T>C) c.125-3079T>C (n.125-3079T>C) c.405-84T>C c.103-84T>C n.137-84T>C c.212-84T>C (n.212-84T>C) c.125-91T>C (n.125-91T>C) c.124+4524T>C (n.124+4524T>C) c.-26-84T>C (n.-26-84T>C) c.125-534T>C (n.125-534T>C) | |
1 | g.40092592T>A | CA2574329847 | PPT1 | c.129-85A>T (n.129-85A>T) c.125-88A>T (n.125-88A>T) c.125-85A>T (n.125-85A>T) c.125-3080A>T (n.125-3080A>T) c.405-85A>T c.103-85A>T n.137-85A>T c.212-85A>T (n.212-85A>T) c.125-92A>T (n.125-92A>T) c.124+4523A>T (n.124+4523A>T) c.-26-85A>T (n.-26-85A>T) c.125-535A>T (n.125-535A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092592T>C | CA2645092875 | PPT1 | c.129-85A>G (n.129-85A>G) c.125-88A>G (n.125-88A>G) c.125-85A>G (n.125-85A>G) c.125-3080A>G (n.125-3080A>G) c.405-85A>G c.103-85A>G n.137-85A>G c.212-85A>G (n.212-85A>G) c.125-92A>G (n.125-92A>G) c.124+4523A>G (n.124+4523A>G) c.-26-85A>G (n.-26-85A>G) c.125-535A>G (n.125-535A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092592_40092593insACA | CA2743277226 | PPT1 | c.129-86_129-85insTGT (n.129-86_129-85insTGT) c.125-89_125-88insTGT (n.125-89_125-88insTGT) c.125-86_125-85insTGT (n.125-86_125-85insTGT) c.125-3081_125-3080insTGT (n.125-3081_125-3080insTGT) c.405-86_405-85insTGT c.103-86_103-85insTGT n.137-86_137-85insTGT c.212-86_212-85insTGT (n.212-86_212-85insTGT) c.125-93_125-92insTGT (n.125-93_125-92insTGT) c.124+4522_124+4523insTGT (n.124+4522_124+4523insTGT) c.-26-86_-26-85insTGT (n.-26-86_-26-85insTGT) c.125-536_125-535insTGT (n.125-536_125-535insTGT) | |
1 | g.40092593C>A | CA2645092876 | PPT1 | c.129-86G>T (n.129-86G>T) c.125-89G>T (n.125-89G>T) c.125-86G>T (n.125-86G>T) c.125-3081G>T (n.125-3081G>T) c.405-86G>T c.103-86G>T n.137-86G>T c.212-86G>T (n.212-86G>T) c.125-93G>T (n.125-93G>T) c.124+4522G>T (n.124+4522G>T) c.-26-86G>T (n.-26-86G>T) c.125-536G>T (n.125-536G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092593C>T | CA2574329848 | PPT1 | c.129-86G>A (n.129-86G>A) c.125-89G>A (n.125-89G>A) c.125-86G>A (n.125-86G>A) c.125-3081G>A (n.125-3081G>A) c.405-86G>A c.103-86G>A n.137-86G>A c.212-86G>A (n.212-86G>A) c.125-93G>A (n.125-93G>A) c.124+4522G>A (n.124+4522G>A) c.-26-86G>A (n.-26-86G>A) c.125-536G>A (n.125-536G>A) | |
1 | g.40092594A>C | CA2645092877 | PPT1 | c.129-87T>G (n.129-87T>G) c.125-90T>G (n.125-90T>G) c.125-87T>G (n.125-87T>G) c.125-3082T>G (n.125-3082T>G) c.405-87T>G c.103-87T>G n.137-87T>G c.212-87T>G (n.212-87T>G) c.125-94T>G (n.125-94T>G) c.124+4521T>G (n.124+4521T>G) c.-26-87T>G (n.-26-87T>G) c.125-537T>G (n.125-537T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092594A>G | CA2645092878 | PPT1 | c.129-87T>C (n.129-87T>C) c.125-90T>C (n.125-90T>C) c.125-87T>C (n.125-87T>C) c.125-3082T>C (n.125-3082T>C) c.405-87T>C c.103-87T>C n.137-87T>C c.212-87T>C (n.212-87T>C) c.125-94T>C (n.125-94T>C) c.124+4521T>C (n.124+4521T>C) c.-26-87T>C (n.-26-87T>C) c.125-537T>C (n.125-537T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092596_40092605del | CA2743277227 | PPT1 | c.129-96_129-87del (n.129-96_129-87del) c.125-99_125-90del (n.125-99_125-90del) c.125-96_125-87del (n.125-96_125-87del) c.125-3091_125-3082del (n.125-3091_125-3082del) c.405-96_405-87del c.103-96_103-87del n.137-96_137-87del c.212-96_212-87del (n.212-96_212-87del) c.125-103_125-94del (n.125-103_125-94del) c.124+4512_124+4521del (n.124+4512_124+4521del) c.-26-96_-26-87del (n.-26-96_-26-87del) c.125-546_125-537del (n.125-546_125-537del) | |
1 | g.40092594_40092595insC | CA2743277228 | PPT1 | c.129-88_129-87insG (n.129-88_129-87insG) c.125-91_125-90insG (n.125-91_125-90insG) c.125-88_125-87insG (n.125-88_125-87insG) c.125-3083_125-3082insG (n.125-3083_125-3082insG) c.405-88_405-87insG c.103-88_103-87insG n.137-88_137-87insG c.212-88_212-87insG (n.212-88_212-87insG) c.125-95_125-94insG (n.125-95_125-94insG) c.124+4520_124+4521insG (n.124+4520_124+4521insG) c.-26-88_-26-87insG (n.-26-88_-26-87insG) c.125-538_125-537insG (n.125-538_125-537insG) | |
1 | g.40092595A= | CA1164253037 | PPT1 | c.129-88T= (n.129-88T=) c.125-91T= (n.125-91T=) c.125-88T= (n.125-88T=) c.125-3083T= (n.125-3083T=) c.405-88T= c.103-88T= n.137-88T= c.212-88T= (n.212-88T=) c.125-95T= (n.125-95T=) c.124+4520T= (n.124+4520T=) c.-26-88T= (n.-26-88T=) c.125-538T= (n.125-538T=) | |
1 | g.40092595A>C | CA1000865231 | PPT1 | c.129-88T>G (n.129-88T>G) c.125-91T>G (n.125-91T>G) c.125-88T>G (n.125-88T>G) c.125-3083T>G (n.125-3083T>G) c.405-88T>G c.103-88T>G n.137-88T>G c.212-88T>G (n.212-88T>G) c.125-95T>G (n.125-95T>G) c.124+4520T>G (n.124+4520T>G) c.-26-88T>G (n.-26-88T>G) c.125-538T>G (n.125-538T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092595A>G | CA2645092879 | PPT1 | c.129-88T>C (n.129-88T>C) c.125-91T>C (n.125-91T>C) c.125-88T>C (n.125-88T>C) c.125-3083T>C (n.125-3083T>C) c.405-88T>C c.103-88T>C n.137-88T>C c.212-88T>C (n.212-88T>C) c.125-95T>C (n.125-95T>C) c.124+4520T>C (n.124+4520T>C) c.-26-88T>C (n.-26-88T>C) c.125-538T>C (n.125-538T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092595_40092596del | CA2743277229 | PPT1 | c.129-89_129-88del (n.129-89_129-88del) c.125-92_125-91del (n.125-92_125-91del) c.125-89_125-88del (n.125-89_125-88del) c.125-3084_125-3083del (n.125-3084_125-3083del) c.405-89_405-88del c.103-89_103-88del n.137-89_137-88del c.212-89_212-88del (n.212-89_212-88del) c.125-96_125-95del (n.125-96_125-95del) c.124+4519_124+4520del (n.124+4519_124+4520del) c.-26-89_-26-88del (n.-26-89_-26-88del) c.125-539_125-538del (n.125-539_125-538del) | |
1 | g.40092596G>A | CA735694906 | PPT1 | c.129-89C>T (n.129-89C>T) c.125-92C>T (n.125-92C>T) c.125-89C>T (n.125-89C>T) c.125-3084C>T (n.125-3084C>T) c.405-89C>T c.103-89C>T n.137-89C>T c.212-89C>T (n.212-89C>T) c.125-96C>T (n.125-96C>T) c.124+4519C>T (n.124+4519C>T) c.-26-89C>T (n.-26-89C>T) c.125-539C>T (n.125-539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092596G>C | CA2743277232 | PPT1 | c.129-89C>G (n.129-89C>G) c.125-92C>G (n.125-92C>G) c.125-89C>G (n.125-89C>G) c.125-3084C>G (n.125-3084C>G) c.405-89C>G c.103-89C>G n.137-89C>G c.212-89C>G (n.212-89C>G) c.125-96C>G (n.125-96C>G) c.124+4519C>G (n.124+4519C>G) c.-26-89C>G (n.-26-89C>G) c.125-539C>G (n.125-539C>G) | |
1 | g.40092596G= | CA1164253039 | PPT1 | c.129-89C= (n.129-89C=) c.125-92C= (n.125-92C=) c.125-89C= (n.125-89C=) c.125-3084C= (n.125-3084C=) c.405-89C= c.103-89C= n.137-89C= c.212-89C= (n.212-89C=) c.125-96C= (n.125-96C=) c.124+4519C= (n.124+4519C=) c.-26-89C= (n.-26-89C=) c.125-539C= (n.125-539C=) | |
1 | g.40092596G>T | CA2645092880 | PPT1 | c.129-89C>A (n.129-89C>A) c.125-92C>A (n.125-92C>A) c.125-89C>A (n.125-89C>A) c.125-3084C>A (n.125-3084C>A) c.405-89C>A c.103-89C>A n.137-89C>A c.212-89C>A (n.212-89C>A) c.125-96C>A (n.125-96C>A) c.124+4519C>A (n.124+4519C>A) c.-26-89C>A (n.-26-89C>A) c.125-539C>A (n.125-539C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092596_40092602del | CA2743277231 | PPT1 | c.129-95_129-89del (n.129-95_129-89del) c.125-98_125-92del (n.125-98_125-92del) c.125-95_125-89del (n.125-95_125-89del) c.125-3090_125-3084del (n.125-3090_125-3084del) c.405-95_405-89del c.103-95_103-89del n.137-95_137-89del c.212-95_212-89del (n.212-95_212-89del) c.125-102_125-96del (n.125-102_125-96del) c.124+4513_124+4519del (n.124+4513_124+4519del) c.-26-95_-26-89del (n.-26-95_-26-89del) c.125-545_125-539del (n.125-545_125-539del) | |
1 | g.40092596_40092597insA | CA2743277233 | PPT1 | c.129-90_129-89insT (n.129-90_129-89insT) c.125-93_125-92insT (n.125-93_125-92insT) c.125-90_125-89insT (n.125-90_125-89insT) c.125-3085_125-3084insT (n.125-3085_125-3084insT) c.405-90_405-89insT c.103-90_103-89insT n.137-90_137-89insT c.212-90_212-89insT (n.212-90_212-89insT) c.125-97_125-96insT (n.125-97_125-96insT) c.124+4518_124+4519insT (n.124+4518_124+4519insT) c.-26-90_-26-89insT (n.-26-90_-26-89insT) c.125-540_125-539insT (n.125-540_125-539insT) | |
1 | g.40092596_40092597insACA | CA2743277234 | PPT1 | c.129-90_129-89insTGT (n.129-90_129-89insTGT) c.125-93_125-92insTGT (n.125-93_125-92insTGT) c.125-90_125-89insTGT (n.125-90_125-89insTGT) c.125-3085_125-3084insTGT (n.125-3085_125-3084insTGT) c.405-90_405-89insTGT c.103-90_103-89insTGT n.137-90_137-89insTGT c.212-90_212-89insTGT (n.212-90_212-89insTGT) c.125-97_125-96insTGT (n.125-97_125-96insTGT) c.124+4518_124+4519insTGT (n.124+4518_124+4519insTGT) c.-26-90_-26-89insTGT (n.-26-90_-26-89insTGT) c.125-540_125-539insTGT (n.125-540_125-539insTGT) | |
1 | g.40092597G>A | CA2743277236 | PPT1 | c.129-90C>T (n.129-90C>T) c.125-93C>T (n.125-93C>T) c.125-90C>T (n.125-90C>T) c.125-3085C>T (n.125-3085C>T) c.405-90C>T c.103-90C>T n.137-90C>T c.212-90C>T (n.212-90C>T) c.125-97C>T (n.125-97C>T) c.124+4518C>T (n.124+4518C>T) c.-26-90C>T (n.-26-90C>T) c.125-540C>T (n.125-540C>T) | |
1 | g.40092597G>C | CA2743277237 | PPT1 | c.129-90C>G (n.129-90C>G) c.125-93C>G (n.125-93C>G) c.125-90C>G (n.125-90C>G) c.125-3085C>G (n.125-3085C>G) c.405-90C>G c.103-90C>G n.137-90C>G c.212-90C>G (n.212-90C>G) c.125-97C>G (n.125-97C>G) c.124+4518C>G (n.124+4518C>G) c.-26-90C>G (n.-26-90C>G) c.125-540C>G (n.125-540C>G) | |
1 | g.40092597G>T | CA2645092881 | PPT1 | c.129-90C>A (n.129-90C>A) c.125-93C>A (n.125-93C>A) c.125-90C>A (n.125-90C>A) c.125-3085C>A (n.125-3085C>A) c.405-90C>A c.103-90C>A n.137-90C>A c.212-90C>A (n.212-90C>A) c.125-97C>A (n.125-97C>A) c.124+4518C>A (n.124+4518C>A) c.-26-90C>A (n.-26-90C>A) c.125-540C>A (n.125-540C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092599_40092603del | CA2743277235 | PPT1 | c.129-94_129-90del (n.129-94_129-90del) c.125-97_125-93del (n.125-97_125-93del) c.125-94_125-90del (n.125-94_125-90del) c.125-3089_125-3085del (n.125-3089_125-3085del) c.405-94_405-90del c.103-94_103-90del n.137-94_137-90del c.212-94_212-90del (n.212-94_212-90del) c.125-101_125-97del (n.125-101_125-97del) c.124+4514_124+4518del (n.124+4514_124+4518del) c.-26-94_-26-90del (n.-26-94_-26-90del) c.125-544_125-540del (n.125-544_125-540del) | |
1 | g.40092598A>T | CA2743277238 | PPT1 | c.129-91T>A (n.129-91T>A) c.125-94T>A (n.125-94T>A) c.125-91T>A (n.125-91T>A) c.125-3086T>A (n.125-3086T>A) c.405-91T>A c.103-91T>A n.137-91T>A c.212-91T>A (n.212-91T>A) c.125-98T>A (n.125-98T>A) c.124+4517T>A (n.124+4517T>A) c.-26-91T>A (n.-26-91T>A) c.125-541T>A (n.125-541T>A) | |
1 | g.40092599T>C | CA2743277239 | PPT1 | c.129-92A>G (n.129-92A>G) c.125-95A>G (n.125-95A>G) c.125-92A>G (n.125-92A>G) c.125-3087A>G (n.125-3087A>G) c.405-92A>G c.103-92A>G n.137-92A>G c.212-92A>G (n.212-92A>G) c.125-99A>G (n.125-99A>G) c.124+4516A>G (n.124+4516A>G) c.-26-92A>G (n.-26-92A>G) c.125-542A>G (n.125-542A>G) | |
1 | g.40092599_40092600insACA | CA2743277241 | PPT1 | c.129-93_129-92insTGT (n.129-93_129-92insTGT) c.125-96_125-95insTGT (n.125-96_125-95insTGT) c.125-93_125-92insTGT (n.125-93_125-92insTGT) c.125-3088_125-3087insTGT (n.125-3088_125-3087insTGT) c.405-93_405-92insTGT c.103-93_103-92insTGT n.137-93_137-92insTGT c.212-93_212-92insTGT (n.212-93_212-92insTGT) c.125-100_125-99insTGT (n.125-100_125-99insTGT) c.124+4515_124+4516insTGT (n.124+4515_124+4516insTGT) c.-26-93_-26-92insTGT (n.-26-93_-26-92insTGT) c.125-543_125-542insTGT (n.125-543_125-542insTGT) | |
1 | g.40092600G>A | CA2645092882 | PPT1 | c.129-93C>T (n.129-93C>T) c.125-96C>T (n.125-96C>T) c.125-93C>T (n.125-93C>T) c.125-3088C>T (n.125-3088C>T) c.405-93C>T c.103-93C>T n.137-93C>T c.212-93C>T (n.212-93C>T) c.125-100C>T (n.125-100C>T) c.124+4515C>T (n.124+4515C>T) c.-26-93C>T (n.-26-93C>T) c.125-543C>T (n.125-543C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092600G>C | CA2645092883 | PPT1 | c.129-93C>G (n.129-93C>G) c.125-96C>G (n.125-96C>G) c.125-93C>G (n.125-93C>G) c.125-3088C>G (n.125-3088C>G) c.405-93C>G c.103-93C>G n.137-93C>G c.212-93C>G (n.212-93C>G) c.125-100C>G (n.125-100C>G) c.124+4515C>G (n.124+4515C>G) c.-26-93C>G (n.-26-93C>G) c.125-543C>G (n.125-543C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092600G>T | CA2574329849 | PPT1 | c.129-93C>A (n.129-93C>A) c.125-96C>A (n.125-96C>A) c.125-93C>A (n.125-93C>A) c.125-3088C>A (n.125-3088C>A) c.405-93C>A c.103-93C>A n.137-93C>A c.212-93C>A (n.212-93C>A) c.125-100C>A (n.125-100C>A) c.124+4515C>A (n.124+4515C>A) c.-26-93C>A (n.-26-93C>A) c.125-543C>A (n.125-543C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092600_40092603del | CA2743277240 | PPT1 | c.129-96_129-93del (n.129-96_129-93del) c.125-99_125-96del (n.125-99_125-96del) c.125-96_125-93del (n.125-96_125-93del) c.125-3091_125-3088del (n.125-3091_125-3088del) c.405-96_405-93del c.103-96_103-93del n.137-96_137-93del c.212-96_212-93del (n.212-96_212-93del) c.125-103_125-100del (n.125-103_125-100del) c.124+4512_124+4515del (n.124+4512_124+4515del) c.-26-96_-26-93del (n.-26-96_-26-93del) c.125-546_125-543del (n.125-546_125-543del) | |
1 | g.40092600_40092601insACA | CA2743277242 | PPT1 | c.129-94_129-93insTGT (n.129-94_129-93insTGT) c.125-97_125-96insTGT (n.125-97_125-96insTGT) c.125-94_125-93insTGT (n.125-94_125-93insTGT) c.125-3089_125-3088insTGT (n.125-3089_125-3088insTGT) c.405-94_405-93insTGT c.103-94_103-93insTGT n.137-94_137-93insTGT c.212-94_212-93insTGT (n.212-94_212-93insTGT) c.125-101_125-100insTGT (n.125-101_125-100insTGT) c.124+4514_124+4515insTGT (n.124+4514_124+4515insTGT) c.-26-94_-26-93insTGT (n.-26-94_-26-93insTGT) c.125-544_125-543insTGT (n.125-544_125-543insTGT) | |
1 | g.40092601T>A | CA2645092884 | PPT1 | c.129-94A>T (n.129-94A>T) c.125-97A>T (n.125-97A>T) c.125-94A>T (n.125-94A>T) c.125-3089A>T (n.125-3089A>T) c.405-94A>T c.103-94A>T n.137-94A>T c.212-94A>T (n.212-94A>T) c.125-101A>T (n.125-101A>T) c.124+4514A>T (n.124+4514A>T) c.-26-94A>T (n.-26-94A>T) c.125-544A>T (n.125-544A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092602G>A | CA2645092885 | PPT1 | c.129-95C>T (n.129-95C>T) c.125-98C>T (n.125-98C>T) c.125-95C>T (n.125-95C>T) c.125-3090C>T (n.125-3090C>T) c.405-95C>T c.103-95C>T n.137-95C>T c.212-95C>T (n.212-95C>T) c.125-102C>T (n.125-102C>T) c.124+4513C>T (n.124+4513C>T) c.-26-95C>T (n.-26-95C>T) c.125-545C>T (n.125-545C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092602_40092603del | CA2743277243 | PPT1 | c.129-96_129-95del (n.129-96_129-95del) c.125-99_125-98del (n.125-99_125-98del) c.125-96_125-95del (n.125-96_125-95del) c.125-3091_125-3090del (n.125-3091_125-3090del) c.405-96_405-95del c.103-96_103-95del n.137-96_137-95del c.212-96_212-95del (n.212-96_212-95del) c.125-103_125-102del (n.125-103_125-102del) c.124+4512_124+4513del (n.124+4512_124+4513del) c.-26-96_-26-95del (n.-26-96_-26-95del) c.125-546_125-545del (n.125-546_125-545del) | |
1 | g.40092602_40092608del | CA2743277244 | PPT1 | c.129-101_129-95del (n.129-101_129-95del) c.125-104_125-98del (n.125-104_125-98del) c.125-101_125-95del (n.125-101_125-95del) c.125-3096_125-3090del (n.125-3096_125-3090del) c.405-101_405-95del c.103-101_103-95del n.137-101_137-95del c.212-101_212-95del (n.212-101_212-95del) c.125-108_125-102del (n.125-108_125-102del) c.124+4507_124+4513del (n.124+4507_124+4513del) c.-26-101_-26-95del (n.-26-101_-26-95del) c.125-551_125-545del (n.125-551_125-545del) | |
1 | g.40092604A>C | CA2743277245 | PPT1 | c.129-97T>G (n.129-97T>G) c.125-100T>G (n.125-100T>G) c.125-97T>G (n.125-97T>G) c.125-3092T>G (n.125-3092T>G) c.405-97T>G c.103-97T>G n.137-97T>G c.212-97T>G (n.212-97T>G) c.125-104T>G (n.125-104T>G) c.124+4511T>G (n.124+4511T>G) c.-26-97T>G (n.-26-97T>G) c.125-547T>G (n.125-547T>G) | |
1 | g.40092605A>C | CA2743277246 | PPT1 | c.129-98T>G (n.129-98T>G) c.125-101T>G (n.125-101T>G) c.125-98T>G (n.125-98T>G) c.125-3093T>G (n.125-3093T>G) c.405-98T>G c.103-98T>G n.137-98T>G c.212-98T>G (n.212-98T>G) c.125-105T>G (n.125-105T>G) c.124+4510T>G (n.124+4510T>G) c.-26-98T>G (n.-26-98T>G) c.125-548T>G (n.125-548T>G) | |
1 | g.40092605A>G | CA2743277247 | PPT1 | c.129-98T>C (n.129-98T>C) c.125-101T>C (n.125-101T>C) c.125-98T>C (n.125-98T>C) c.125-3093T>C (n.125-3093T>C) c.405-98T>C c.103-98T>C n.137-98T>C c.212-98T>C (n.212-98T>C) c.125-105T>C (n.125-105T>C) c.124+4510T>C (n.124+4510T>C) c.-26-98T>C (n.-26-98T>C) c.125-548T>C (n.125-548T>C) | |
1 | g.40092606A>C | CA2645092886 | PPT1 | c.129-99T>G (n.129-99T>G) c.125-102T>G (n.125-102T>G) c.125-99T>G (n.125-99T>G) c.125-3094T>G (n.125-3094T>G) c.405-99T>G c.103-99T>G n.137-99T>G c.212-99T>G (n.212-99T>G) c.125-106T>G (n.125-106T>G) c.124+4509T>G (n.124+4509T>G) c.-26-99T>G (n.-26-99T>G) c.125-549T>G (n.125-549T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092606_40092607insAGAG | CA2743277248 | PPT1 | c.129-100_129-99insCTCT (n.129-100_129-99insCTCT) c.125-103_125-102insCTCT (n.125-103_125-102insCTCT) c.125-100_125-99insCTCT (n.125-100_125-99insCTCT) c.125-3095_125-3094insCTCT (n.125-3095_125-3094insCTCT) c.405-100_405-99insCTCT c.103-100_103-99insCTCT n.137-100_137-99insCTCT c.212-100_212-99insCTCT (n.212-100_212-99insCTCT) c.125-107_125-106insCTCT (n.125-107_125-106insCTCT) c.124+4508_124+4509insCTCT (n.124+4508_124+4509insCTCT) c.-26-100_-26-99insCTCT (n.-26-100_-26-99insCTCT) c.125-550_125-549insCTCT (n.125-550_125-549insCTCT) | |
1 | g.40092607C>A | CA735694917 | PPT1 | c.129-100G>T (n.129-100G>T) c.125-103G>T (n.125-103G>T) c.125-100G>T (n.125-100G>T) c.125-3095G>T (n.125-3095G>T) c.405-100G>T c.103-100G>T n.137-100G>T c.212-100G>T (n.212-100G>T) c.125-107G>T (n.125-107G>T) c.124+4508G>T (n.124+4508G>T) c.-26-100G>T (n.-26-100G>T) c.125-550G>T (n.125-550G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092607C= | CA1164253041 | PPT1 | c.129-100G= (n.129-100G=) c.125-103G= (n.125-103G=) c.125-100G= (n.125-100G=) c.125-3095G= (n.125-3095G=) c.405-100G= c.103-100G= n.137-100G= c.212-100G= (n.212-100G=) c.125-107G= (n.125-107G=) c.124+4508G= (n.124+4508G=) c.-26-100G= (n.-26-100G=) c.125-550G= (n.125-550G=) | |
1 | g.40092607C>T | CA2645092887 | PPT1 | c.129-100G>A (n.129-100G>A) c.125-103G>A (n.125-103G>A) c.125-100G>A (n.125-100G>A) c.125-3095G>A (n.125-3095G>A) c.405-100G>A c.103-100G>A n.137-100G>A c.212-100G>A (n.212-100G>A) c.125-107G>A (n.125-107G>A) c.124+4508G>A (n.124+4508G>A) c.-26-100G>A (n.-26-100G>A) c.125-550G>A (n.125-550G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092608_40092609insC | CA2743277249 | PPT1 | c.129-102_129-101insG (n.129-102_129-101insG) c.125-105_125-104insG (n.125-105_125-104insG) c.125-102_125-101insG (n.125-102_125-101insG) c.125-3097_125-3096insG (n.125-3097_125-3096insG) c.405-102_405-101insG c.103-102_103-101insG n.137-102_137-101insG c.212-102_212-101insG (n.212-102_212-101insG) c.125-109_125-108insG (n.125-109_125-108insG) c.124+4506_124+4507insG (n.124+4506_124+4507insG) c.-26-102_-26-101insG (n.-26-102_-26-101insG) c.125-552_125-551insG (n.125-552_125-551insG) | |
1 | g.40092609A>T | CA2645092888 | PPT1 | c.129-102T>A (n.129-102T>A) c.125-105T>A (n.125-105T>A) c.125-102T>A (n.125-102T>A) c.125-3097T>A (n.125-3097T>A) c.405-102T>A c.103-102T>A n.137-102T>A c.212-102T>A (n.212-102T>A) c.125-109T>A (n.125-109T>A) c.124+4506T>A (n.124+4506T>A) c.-26-102T>A (n.-26-102T>A) c.125-552T>A (n.125-552T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092611_40092614del | CA2743277250 | PPT1 | c.129-105_129-102del (n.129-105_129-102del) c.125-108_125-105del (n.125-108_125-105del) c.125-105_125-102del (n.125-105_125-102del) c.125-3100_125-3097del (n.125-3100_125-3097del) c.405-105_405-102del c.103-105_103-102del n.137-105_137-102del c.212-105_212-102del (n.212-105_212-102del) c.125-112_125-109del (n.125-112_125-109del) c.124+4503_124+4506del (n.124+4503_124+4506del) c.-26-105_-26-102del (n.-26-105_-26-102del) c.125-555_125-552del (n.125-555_125-552del) | |
1 | g.40092610T>C | CA21017109 | PPT1 | c.129-103A>G (n.129-103A>G) c.125-106A>G (n.125-106A>G) c.125-103A>G (n.125-103A>G) c.125-3098A>G (n.125-3098A>G) c.405-103A>G c.103-103A>G n.137-103A>G c.212-103A>G (n.212-103A>G) c.125-110A>G (n.125-110A>G) c.124+4505A>G (n.124+4505A>G) c.-26-103A>G (n.-26-103A>G) c.125-553A>G (n.125-553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092610T>G | CA2743277252 | PPT1 | c.129-103A>C (n.129-103A>C) c.125-106A>C (n.125-106A>C) c.125-103A>C (n.125-103A>C) c.125-3098A>C (n.125-3098A>C) c.405-103A>C c.103-103A>C n.137-103A>C c.212-103A>C (n.212-103A>C) c.125-110A>C (n.125-110A>C) c.124+4505A>C (n.124+4505A>C) c.-26-103A>C (n.-26-103A>C) c.125-553A>C (n.125-553A>C) | |
1 | g.40092610T= | CA1164253044 | PPT1 | c.129-103A= (n.129-103A=) c.125-106A= (n.125-106A=) c.125-103A= (n.125-103A=) c.125-3098A= (n.125-3098A=) c.405-103A= c.103-103A= n.137-103A= c.212-103A= (n.212-103A=) c.125-110A= (n.125-110A=) c.124+4505A= (n.124+4505A=) c.-26-103A= (n.-26-103A=) c.125-553A= (n.125-553A=) | |
1 | g.40092611_40092612del | CA2743277251 | PPT1 | c.129-104_129-103del (n.129-104_129-103del) c.125-107_125-106del (n.125-107_125-106del) c.125-104_125-103del (n.125-104_125-103del) c.125-3099_125-3098del (n.125-3099_125-3098del) c.405-104_405-103del c.103-104_103-103del n.137-104_137-103del c.212-104_212-103del (n.212-104_212-103del) c.125-111_125-110del (n.125-111_125-110del) c.124+4504_124+4505del (n.124+4504_124+4505del) c.-26-104_-26-103del (n.-26-104_-26-103del) c.125-554_125-553del (n.125-554_125-553del) | |
1 | g.40092610_40092611insA | CA2743277253 | PPT1 | c.129-104_129-103insT (n.129-104_129-103insT) c.125-107_125-106insT (n.125-107_125-106insT) c.125-104_125-103insT (n.125-104_125-103insT) c.125-3099_125-3098insT (n.125-3099_125-3098insT) c.405-104_405-103insT c.103-104_103-103insT n.137-104_137-103insT c.212-104_212-103insT (n.212-104_212-103insT) c.125-111_125-110insT (n.125-111_125-110insT) c.124+4504_124+4505insT (n.124+4504_124+4505insT) c.-26-104_-26-103insT (n.-26-104_-26-103insT) c.125-554_125-553insT (n.125-554_125-553insT) | |
1 | g.40092611G>A | CA735694925 | PPT1 | c.129-104C>T (n.129-104C>T) c.125-107C>T (n.125-107C>T) c.125-104C>T (n.125-104C>T) c.125-3099C>T (n.125-3099C>T) c.405-104C>T c.103-104C>T n.137-104C>T c.212-104C>T (n.212-104C>T) c.125-111C>T (n.125-111C>T) c.124+4504C>T (n.124+4504C>T) c.-26-104C>T (n.-26-104C>T) c.125-554C>T (n.125-554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092611G>C | CA1164253047 | PPT1 | c.129-104C>G (n.129-104C>G) c.125-107C>G (n.125-107C>G) c.125-104C>G (n.125-104C>G) c.125-3099C>G (n.125-3099C>G) c.405-104C>G c.103-104C>G n.137-104C>G c.212-104C>G (n.212-104C>G) c.125-111C>G (n.125-111C>G) c.124+4504C>G (n.124+4504C>G) c.-26-104C>G (n.-26-104C>G) c.125-554C>G (n.125-554C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092611G= | CA1164253046 | PPT1 | c.129-104C= (n.129-104C=) c.125-107C= (n.125-107C=) c.125-104C= (n.125-104C=) c.125-3099C= (n.125-3099C=) c.405-104C= c.103-104C= n.137-104C= c.212-104C= (n.212-104C=) c.125-111C= (n.125-111C=) c.124+4504C= (n.124+4504C=) c.-26-104C= (n.-26-104C=) c.125-554C= (n.125-554C=) | |
1 | g.40092611G>T | CA2645092889 | PPT1 | c.129-104C>A (n.129-104C>A) c.125-107C>A (n.125-107C>A) c.125-104C>A (n.125-104C>A) c.125-3099C>A (n.125-3099C>A) c.405-104C>A c.103-104C>A n.137-104C>A c.212-104C>A (n.212-104C>A) c.125-111C>A (n.125-111C>A) c.124+4504C>A (n.124+4504C>A) c.-26-104C>A (n.-26-104C>A) c.125-554C>A (n.125-554C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092611_40092612insACA | CA2743277254 | PPT1 | c.129-105_129-104insTGT (n.129-105_129-104insTGT) c.125-108_125-107insTGT (n.125-108_125-107insTGT) c.125-105_125-104insTGT (n.125-105_125-104insTGT) c.125-3100_125-3099insTGT (n.125-3100_125-3099insTGT) c.405-105_405-104insTGT c.103-105_103-104insTGT n.137-105_137-104insTGT c.212-105_212-104insTGT (n.212-105_212-104insTGT) c.125-112_125-111insTGT (n.125-112_125-111insTGT) c.124+4503_124+4504insTGT (n.124+4503_124+4504insTGT) c.-26-105_-26-104insTGT (n.-26-105_-26-104insTGT) c.125-555_125-554insTGT (n.125-555_125-554insTGT) | |
1 | g.40092612del | CA2743277256 | PPT1 | c.129-105del (n.129-105del) c.125-108del (n.125-108del) c.125-105del (n.125-105del) c.125-3100del (n.125-3100del) c.405-105del c.103-105del n.137-105del c.212-105del (n.212-105del) c.125-112del (n.125-112del) c.124+4503del (n.124+4503del) c.-26-105del (n.-26-105del) c.125-555del (n.125-555del) | |
1 | g.40092612T>A | CA2645092890 | PPT1 | c.129-105A>T (n.129-105A>T) c.125-108A>T (n.125-108A>T) c.125-105A>T (n.125-105A>T) c.125-3100A>T (n.125-3100A>T) c.405-105A>T c.103-105A>T n.137-105A>T c.212-105A>T (n.212-105A>T) c.125-112A>T (n.125-112A>T) c.124+4503A>T (n.124+4503A>T) c.-26-105A>T (n.-26-105A>T) c.125-555A>T (n.125-555A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092612T>C | CA2743277255 | PPT1 | c.129-105A>G (n.129-105A>G) c.125-108A>G (n.125-108A>G) c.125-105A>G (n.125-105A>G) c.125-3100A>G (n.125-3100A>G) c.405-105A>G c.103-105A>G n.137-105A>G c.212-105A>G (n.212-105A>G) c.125-112A>G (n.125-112A>G) c.124+4503A>G (n.124+4503A>G) c.-26-105A>G (n.-26-105A>G) c.125-555A>G (n.125-555A>G) | |
1 | g.40092612_40092622del | CA2743277257 | PPT1 | c.129-115_129-105del (n.129-115_129-105del) c.125-118_125-108del (n.125-118_125-108del) c.125-115_125-105del (n.125-115_125-105del) c.125-3110_125-3100del (n.125-3110_125-3100del) c.405-115_405-105del c.103-115_103-105del n.137-115_137-105del c.212-115_212-105del (n.212-115_212-105del) c.125-122_125-112del (n.125-122_125-112del) c.124+4493_124+4503del (n.124+4493_124+4503del) c.-26-115_-26-105del (n.-26-115_-26-105del) c.125-565_125-555del (n.125-565_125-555del) | |
1 | g.40092613A>T | CA2645092891 | PPT1 | c.129-106T>A (n.129-106T>A) c.125-109T>A (n.125-109T>A) c.125-106T>A (n.125-106T>A) c.125-3101T>A (n.125-3101T>A) c.405-106T>A c.103-106T>A n.137-106T>A c.212-106T>A (n.212-106T>A) c.125-113T>A (n.125-113T>A) c.124+4502T>A (n.124+4502T>A) c.-26-106T>A (n.-26-106T>A) c.125-556T>A (n.125-556T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092613_40092614insACAT | CA2743277259 | PPT1 | c.129-107_129-106insATGT (n.129-107_129-106insATGT) c.125-110_125-109insATGT (n.125-110_125-109insATGT) c.125-107_125-106insATGT (n.125-107_125-106insATGT) c.125-3102_125-3101insATGT (n.125-3102_125-3101insATGT) c.405-107_405-106insATGT c.103-107_103-106insATGT n.137-107_137-106insATGT c.212-107_212-106insATGT (n.212-107_212-106insATGT) c.125-114_125-113insATGT (n.125-114_125-113insATGT) c.124+4501_124+4502insATGT (n.124+4501_124+4502insATGT) c.-26-107_-26-106insATGT (n.-26-107_-26-106insATGT) c.125-557_125-556insATGT (n.125-557_125-556insATGT) | |
1 | g.40092614T>A | CA2743277258 | PPT1 | c.129-107A>T (n.129-107A>T) c.125-110A>T (n.125-110A>T) c.125-107A>T (n.125-107A>T) c.125-3102A>T (n.125-3102A>T) c.405-107A>T c.103-107A>T n.137-107A>T c.212-107A>T (n.212-107A>T) c.125-114A>T (n.125-114A>T) c.124+4501A>T (n.124+4501A>T) c.-26-107A>T (n.-26-107A>T) c.125-557A>T (n.125-557A>T) | |
1 | g.40092614T>C | CA2645092892 | PPT1 | c.129-107A>G (n.129-107A>G) c.125-110A>G (n.125-110A>G) c.125-107A>G (n.125-107A>G) c.125-3102A>G (n.125-3102A>G) c.405-107A>G c.103-107A>G n.137-107A>G c.212-107A>G (n.212-107A>G) c.125-114A>G (n.125-114A>G) c.124+4501A>G (n.124+4501A>G) c.-26-107A>G (n.-26-107A>G) c.125-557A>G (n.125-557A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092614T>G | CA2743277260 | PPT1 | c.129-107A>C (n.129-107A>C) c.125-110A>C (n.125-110A>C) c.125-107A>C (n.125-107A>C) c.125-3102A>C (n.125-3102A>C) c.405-107A>C c.103-107A>C n.137-107A>C c.212-107A>C (n.212-107A>C) c.125-114A>C (n.125-114A>C) c.124+4501A>C (n.124+4501A>C) c.-26-107A>C (n.-26-107A>C) c.125-557A>C (n.125-557A>C) | |
1 | g.40092616_40092617del | CA2743277261 | PPT1 | c.129-109_129-108del (n.129-109_129-108del) c.125-112_125-111del (n.125-112_125-111del) c.125-109_125-108del (n.125-109_125-108del) c.125-3104_125-3103del (n.125-3104_125-3103del) c.405-109_405-108del c.103-109_103-108del n.137-109_137-108del c.212-109_212-108del (n.212-109_212-108del) c.125-116_125-115del (n.125-116_125-115del) c.124+4499_124+4500del (n.124+4499_124+4500del) c.-26-109_-26-108del (n.-26-109_-26-108del) c.125-559_125-558del (n.125-559_125-558del) | |
1 | g.40092616del | CA2743277262 | PPT1 | c.129-109del (n.129-109del) c.125-112del (n.125-112del) c.125-109del (n.125-109del) c.125-3104del (n.125-3104del) c.405-109del c.103-109del n.137-109del c.212-109del (n.212-109del) c.125-116del (n.125-116del) c.124+4499del (n.124+4499del) c.-26-109del (n.-26-109del) c.125-559del (n.125-559del) | |
1 | g.40092616G>A | CA2743277263 | PPT1 | c.129-109C>T (n.129-109C>T) c.125-112C>T (n.125-112C>T) c.125-109C>T (n.125-109C>T) c.125-3104C>T (n.125-3104C>T) c.405-109C>T c.103-109C>T n.137-109C>T c.212-109C>T (n.212-109C>T) c.125-116C>T (n.125-116C>T) c.124+4499C>T (n.124+4499C>T) c.-26-109C>T (n.-26-109C>T) c.125-559C>T (n.125-559C>T) | |
1 | g.40092616G>C | CA2645092893 | PPT1 | c.129-109C>G (n.129-109C>G) c.125-112C>G (n.125-112C>G) c.125-109C>G (n.125-109C>G) c.125-3104C>G (n.125-3104C>G) c.405-109C>G c.103-109C>G n.137-109C>G c.212-109C>G (n.212-109C>G) c.125-116C>G (n.125-116C>G) c.124+4499C>G (n.124+4499C>G) c.-26-109C>G (n.-26-109C>G) c.125-559C>G (n.125-559C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092616G>T | CA2645092894 | PPT1 | c.129-109C>A (n.129-109C>A) c.125-112C>A (n.125-112C>A) c.125-109C>A (n.125-109C>A) c.125-3104C>A (n.125-3104C>A) c.405-109C>A c.103-109C>A n.137-109C>A c.212-109C>A (n.212-109C>A) c.125-116C>A (n.125-116C>A) c.124+4499C>A (n.124+4499C>A) c.-26-109C>A (n.-26-109C>A) c.125-559C>A (n.125-559C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092617A>G | CA2743277264 | PPT1 | c.129-110T>C (n.129-110T>C) c.125-113T>C (n.125-113T>C) c.125-110T>C (n.125-110T>C) c.125-3105T>C (n.125-3105T>C) c.405-110T>C c.103-110T>C n.137-110T>C c.212-110T>C (n.212-110T>C) c.125-117T>C (n.125-117T>C) c.124+4498T>C (n.124+4498T>C) c.-26-110T>C (n.-26-110T>C) c.125-560T>C (n.125-560T>C) | |
1 | g.40092618A>C | CA2645092895 | PPT1 | c.129-111T>G (n.129-111T>G) c.125-114T>G (n.125-114T>G) c.125-111T>G (n.125-111T>G) c.125-3106T>G (n.125-3106T>G) c.405-111T>G c.103-111T>G n.137-111T>G c.212-111T>G (n.212-111T>G) c.125-118T>G (n.125-118T>G) c.124+4497T>G (n.124+4497T>G) c.-26-111T>G (n.-26-111T>G) c.125-561T>G (n.125-561T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092618A>T | CA2743277266 | PPT1 | c.129-111T>A (n.129-111T>A) c.125-114T>A (n.125-114T>A) c.125-111T>A (n.125-111T>A) c.125-3106T>A (n.125-3106T>A) c.405-111T>A c.103-111T>A n.137-111T>A c.212-111T>A (n.212-111T>A) c.125-118T>A (n.125-118T>A) c.124+4497T>A (n.124+4497T>A) c.-26-111T>A (n.-26-111T>A) c.125-561T>A (n.125-561T>A) | |
1 | g.40092619_40092622del | CA2743277265 | PPT1 | c.129-114_129-111del (n.129-114_129-111del) c.125-117_125-114del (n.125-117_125-114del) c.125-114_125-111del (n.125-114_125-111del) c.125-3109_125-3106del (n.125-3109_125-3106del) c.405-114_405-111del c.103-114_103-111del n.137-114_137-111del c.212-114_212-111del (n.212-114_212-111del) c.125-121_125-118del (n.125-121_125-118del) c.124+4494_124+4497del (n.124+4494_124+4497del) c.-26-114_-26-111del (n.-26-114_-26-111del) c.125-564_125-561del (n.125-564_125-561del) | |
1 | g.40092618_40092619insC | CA2743277269 | PPT1 | c.129-112_129-111insG (n.129-112_129-111insG) c.125-115_125-114insG (n.125-115_125-114insG) c.125-112_125-111insG (n.125-112_125-111insG) c.125-3107_125-3106insG (n.125-3107_125-3106insG) c.405-112_405-111insG c.103-112_103-111insG n.137-112_137-111insG c.212-112_212-111insG (n.212-112_212-111insG) c.125-119_125-118insG (n.125-119_125-118insG) c.124+4496_124+4497insG (n.124+4496_124+4497insG) c.-26-112_-26-111insG (n.-26-112_-26-111insG) c.125-562_125-561insG (n.125-562_125-561insG) | |
1 | g.40092618_40092619insAC | CA2743277270 | PPT1 | c.129-112_129-111insGT (n.129-112_129-111insGT) c.125-115_125-114insGT (n.125-115_125-114insGT) c.125-112_125-111insGT (n.125-112_125-111insGT) c.125-3107_125-3106insGT (n.125-3107_125-3106insGT) c.405-112_405-111insGT c.103-112_103-111insGT n.137-112_137-111insGT c.212-112_212-111insGT (n.212-112_212-111insGT) c.125-119_125-118insGT (n.125-119_125-118insGT) c.124+4496_124+4497insGT (n.124+4496_124+4497insGT) c.-26-112_-26-111insGT (n.-26-112_-26-111insGT) c.125-562_125-561insGT (n.125-562_125-561insGT) | |
1 | g.40092618_40092619insGT | CA2743277268 | PPT1 | c.129-112_129-111insAC (n.129-112_129-111insAC) c.125-115_125-114insAC (n.125-115_125-114insAC) c.125-112_125-111insAC (n.125-112_125-111insAC) c.125-3107_125-3106insAC (n.125-3107_125-3106insAC) c.405-112_405-111insAC c.103-112_103-111insAC n.137-112_137-111insAC c.212-112_212-111insAC (n.212-112_212-111insAC) c.125-119_125-118insAC (n.125-119_125-118insAC) c.124+4496_124+4497insAC (n.124+4496_124+4497insAC) c.-26-112_-26-111insAC (n.-26-112_-26-111insAC) c.125-562_125-561insAC (n.125-562_125-561insAC) | |
1 | g.40092619T>A | CA2743277267 | PPT1 | c.129-112A>T (n.129-112A>T) c.125-115A>T (n.125-115A>T) c.125-112A>T (n.125-112A>T) c.125-3107A>T (n.125-3107A>T) c.405-112A>T c.103-112A>T n.137-112A>T c.212-112A>T (n.212-112A>T) c.125-119A>T (n.125-119A>T) c.124+4496A>T (n.124+4496A>T) c.-26-112A>T (n.-26-112A>T) c.125-562A>T (n.125-562A>T) | |
1 | g.40092619T>C | CA21017124 | PPT1 | c.129-112A>G (n.129-112A>G) c.125-115A>G (n.125-115A>G) c.125-112A>G (n.125-112A>G) c.125-3107A>G (n.125-3107A>G) c.405-112A>G c.103-112A>G n.137-112A>G c.212-112A>G (n.212-112A>G) c.125-119A>G (n.125-119A>G) c.124+4496A>G (n.124+4496A>G) c.-26-112A>G (n.-26-112A>G) c.125-562A>G (n.125-562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092619T>G | CA2645092896 | PPT1 | c.129-112A>C (n.129-112A>C) c.125-115A>C (n.125-115A>C) c.125-112A>C (n.125-112A>C) c.125-3107A>C (n.125-3107A>C) c.405-112A>C c.103-112A>C n.137-112A>C c.212-112A>C (n.212-112A>C) c.125-119A>C (n.125-119A>C) c.124+4496A>C (n.124+4496A>C) c.-26-112A>C (n.-26-112A>C) c.125-562A>C (n.125-562A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092619T= | CA1145862561 | PPT1 | c.129-112A= (n.129-112A=) c.125-115A= (n.125-115A=) c.125-112A= (n.125-112A=) c.125-3107A= (n.125-3107A=) c.405-112A= c.103-112A= n.137-112A= c.212-112A= (n.212-112A=) c.125-119A= (n.125-119A=) c.124+4496A= (n.124+4496A=) c.-26-112A= (n.-26-112A=) c.125-562A= (n.125-562A=) | |
1 | g.40092619_40092620insACA | CA2743277271 | PPT1 | c.129-113_129-112insTGT (n.129-113_129-112insTGT) c.125-116_125-115insTGT (n.125-116_125-115insTGT) c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT) c.125-3108_125-3107insTGT (n.125-3108_125-3107insTGT) c.405-113_405-112insTGT c.103-113_103-112insTGT n.137-113_137-112insTGT c.212-113_212-112insTGT (n.212-113_212-112insTGT) c.125-120_125-119insTGT (n.125-120_125-119insTGT) c.124+4495_124+4496insTGT (n.124+4495_124+4496insTGT) c.-26-113_-26-112insTGT (n.-26-113_-26-112insTGT) c.125-563_125-562insTGT (n.125-563_125-562insTGT) | |
1 | g.40092620G>A | CA2645092897 | PPT1 | c.129-113C>T (n.129-113C>T) c.125-116C>T (n.125-116C>T) c.125-113C>T (n.125-113C>T) c.125-3108C>T (n.125-3108C>T) c.405-113C>T c.103-113C>T n.137-113C>T c.212-113C>T (n.212-113C>T) c.125-120C>T (n.125-120C>T) c.124+4495C>T (n.124+4495C>T) c.-26-113C>T (n.-26-113C>T) c.125-563C>T (n.125-563C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092620G>T | CA2645092898 | PPT1 | c.129-113C>A (n.129-113C>A) c.125-116C>A (n.125-116C>A) c.125-113C>A (n.125-113C>A) c.125-3108C>A (n.125-3108C>A) c.405-113C>A c.103-113C>A n.137-113C>A c.212-113C>A (n.212-113C>A) c.125-120C>A (n.125-120C>A) c.124+4495C>A (n.124+4495C>A) c.-26-113C>A (n.-26-113C>A) c.125-563C>A (n.125-563C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092620_40092638del | CA2743277272 | PPT1 | c.129-131_129-113del (n.129-131_129-113del) c.125-134_125-116del (n.125-134_125-116del) c.125-131_125-113del (n.125-131_125-113del) c.125-3126_125-3108del (n.125-3126_125-3108del) c.405-131_405-113del c.103-131_103-113del n.137-131_137-113del c.212-131_212-113del (n.212-131_212-113del) c.125-138_125-120del (n.125-138_125-120del) c.124+4477_124+4495del (n.124+4477_124+4495del) c.-26-131_-26-113del (n.-26-131_-26-113del) c.125-581_125-563del (n.125-581_125-563del) | |
1 | g.40092621G>A | CA2743277274 | PPT1 | c.129-114C>T (n.129-114C>T) c.125-117C>T (n.125-117C>T) c.125-114C>T (n.125-114C>T) c.125-3109C>T (n.125-3109C>T) c.405-114C>T c.103-114C>T n.137-114C>T c.212-114C>T (n.212-114C>T) c.125-121C>T (n.125-121C>T) c.124+4494C>T (n.124+4494C>T) c.-26-114C>T (n.-26-114C>T) c.125-564C>T (n.125-564C>T) | |
1 | g.40092621_40092640del | CA2743277273 | PPT1 | c.129-133_129-114del (n.129-133_129-114del) c.125-136_125-117del (n.125-136_125-117del) c.125-133_125-114del (n.125-133_125-114del) c.125-3128_125-3109del (n.125-3128_125-3109del) c.405-133_405-114del c.103-133_103-114del n.137-133_137-114del c.212-133_212-114del (n.212-133_212-114del) c.125-140_125-121del (n.125-140_125-121del) c.124+4475_124+4494del (n.124+4475_124+4494del) c.-26-133_-26-114del (n.-26-133_-26-114del) c.125-583_125-564del (n.125-583_125-564del) | |
1 | g.40092622A>C | CA2743277276 | PPT1 | c.129-115T>G (n.129-115T>G) c.125-118T>G (n.125-118T>G) c.125-115T>G (n.125-115T>G) c.125-3110T>G (n.125-3110T>G) c.405-115T>G c.103-115T>G n.137-115T>G c.212-115T>G (n.212-115T>G) c.125-122T>G (n.125-122T>G) c.124+4493T>G (n.124+4493T>G) c.-26-115T>G (n.-26-115T>G) c.125-565T>G (n.125-565T>G) | |
1 | g.40092623_40092628del | CA2743277275 | PPT1 | c.129-120_129-115del (n.129-120_129-115del) c.125-123_125-118del (n.125-123_125-118del) c.125-120_125-115del (n.125-120_125-115del) c.125-3115_125-3110del (n.125-3115_125-3110del) c.405-120_405-115del c.103-120_103-115del n.137-120_137-115del c.212-120_212-115del (n.212-120_212-115del) c.125-127_125-122del (n.125-127_125-122del) c.124+4488_124+4493del (n.124+4488_124+4493del) c.-26-120_-26-115del (n.-26-120_-26-115del) c.125-570_125-565del (n.125-570_125-565del) | |
1 | g.40092623_40092624insAGG | CA2743277278 | PPT1 | c.129-117_129-116insCCT (n.129-117_129-116insCCT) c.125-120_125-119insCCT (n.125-120_125-119insCCT) c.125-117_125-116insCCT (n.125-117_125-116insCCT) c.125-3112_125-3111insCCT (n.125-3112_125-3111insCCT) c.405-117_405-116insCCT c.103-117_103-116insCCT n.137-117_137-116insCCT c.212-117_212-116insCCT (n.212-117_212-116insCCT) c.125-124_125-123insCCT (n.125-124_125-123insCCT) c.124+4491_124+4492insCCT (n.124+4491_124+4492insCCT) c.-26-117_-26-116insCCT (n.-26-117_-26-116insCCT) c.125-567_125-566insCCT (n.125-567_125-566insCCT) | |
1 | g.40092623_40092624insACAG | CA2743277277 | PPT1 | c.129-117_129-116insCTGT (n.129-117_129-116insCTGT) c.125-120_125-119insCTGT (n.125-120_125-119insCTGT) c.125-117_125-116insCTGT (n.125-117_125-116insCTGT) c.125-3112_125-3111insCTGT (n.125-3112_125-3111insCTGT) c.405-117_405-116insCTGT c.103-117_103-116insCTGT n.137-117_137-116insCTGT c.212-117_212-116insCTGT (n.212-117_212-116insCTGT) c.125-124_125-123insCTGT (n.125-124_125-123insCTGT) c.124+4491_124+4492insCTGT (n.124+4491_124+4492insCTGT) c.-26-117_-26-116insCTGT (n.-26-117_-26-116insCTGT) c.125-567_125-566insCTGT (n.125-567_125-566insCTGT) | |
1 | g.40092624G>A | CA2645092899 | PPT1 | c.129-117C>T (n.129-117C>T) c.125-120C>T (n.125-120C>T) c.125-117C>T (n.125-117C>T) c.125-3112C>T (n.125-3112C>T) c.405-117C>T c.103-117C>T n.137-117C>T c.212-117C>T (n.212-117C>T) c.125-124C>T (n.125-124C>T) c.124+4491C>T (n.124+4491C>T) c.-26-117C>T (n.-26-117C>T) c.125-567C>T (n.125-567C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092624G>C | CA2743277279 | PPT1 | c.129-117C>G (n.129-117C>G) c.125-120C>G (n.125-120C>G) c.125-117C>G (n.125-117C>G) c.125-3112C>G (n.125-3112C>G) c.405-117C>G c.103-117C>G n.137-117C>G c.212-117C>G (n.212-117C>G) c.125-124C>G (n.125-124C>G) c.124+4491C>G (n.124+4491C>G) c.-26-117C>G (n.-26-117C>G) c.125-567C>G (n.125-567C>G) | |
1 | g.40092624G= | CA1164253051 | PPT1 | c.129-117C= (n.129-117C=) c.125-120C= (n.125-120C=) c.125-117C= (n.125-117C=) c.125-3112C= (n.125-3112C=) c.405-117C= c.103-117C= n.137-117C= c.212-117C= (n.212-117C=) c.125-124C= (n.125-124C=) c.124+4491C= (n.124+4491C=) c.-26-117C= (n.-26-117C=) c.125-567C= (n.125-567C=) | |
1 | g.40092624G>T | CA522421558 | PPT1 | c.129-117C>A (n.129-117C>A) c.125-120C>A (n.125-120C>A) c.125-117C>A (n.125-117C>A) c.125-3112C>A (n.125-3112C>A) c.405-117C>A c.103-117C>A n.137-117C>A c.212-117C>A (n.212-117C>A) c.125-124C>A (n.125-124C>A) c.124+4491C>A (n.124+4491C>A) c.-26-117C>A (n.-26-117C>A) c.125-567C>A (n.125-567C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092625_40092626insGTG | CA2743277280 | PPT1 | c.129-119_129-118insCAC (n.129-119_129-118insCAC) c.125-122_125-121insCAC (n.125-122_125-121insCAC) c.125-119_125-118insCAC (n.125-119_125-118insCAC) c.125-3114_125-3113insCAC (n.125-3114_125-3113insCAC) c.405-119_405-118insCAC c.103-119_103-118insCAC n.137-119_137-118insCAC c.212-119_212-118insCAC (n.212-119_212-118insCAC) c.125-126_125-125insCAC (n.125-126_125-125insCAC) c.124+4489_124+4490insCAC (n.124+4489_124+4490insCAC) c.-26-119_-26-118insCAC (n.-26-119_-26-118insCAC) c.125-569_125-568insCAC (n.125-569_125-568insCAC) | |
1 | g.40092626A>G | CA2743277281 | PPT1 | c.129-119T>C (n.129-119T>C) c.125-122T>C (n.125-122T>C) c.125-119T>C (n.125-119T>C) c.125-3114T>C (n.125-3114T>C) c.405-119T>C c.103-119T>C n.137-119T>C c.212-119T>C (n.212-119T>C) c.125-126T>C (n.125-126T>C) c.124+4489T>C (n.124+4489T>C) c.-26-119T>C (n.-26-119T>C) c.125-569T>C (n.125-569T>C) | |
1 | g.40092626A>T | CA2743277282 | PPT1 | c.129-119T>A (n.129-119T>A) c.125-122T>A (n.125-122T>A) c.125-119T>A (n.125-119T>A) c.125-3114T>A (n.125-3114T>A) c.405-119T>A c.103-119T>A n.137-119T>A c.212-119T>A (n.212-119T>A) c.125-126T>A (n.125-126T>A) c.124+4489T>A (n.124+4489T>A) c.-26-119T>A (n.-26-119T>A) c.125-569T>A (n.125-569T>A) | |
1 | g.40092628_40092632del | CA2743277283 | PPT1 | c.129-125_129-121del (n.129-125_129-121del) c.125-128_125-124del (n.125-128_125-124del) c.125-125_125-121del (n.125-125_125-121del) c.125-3120_125-3116del (n.125-3120_125-3116del) c.405-125_405-121del c.103-125_103-121del n.137-125_137-121del c.212-125_212-121del (n.212-125_212-121del) c.125-132_125-128del (n.125-132_125-128del) c.124+4483_124+4487del (n.124+4483_124+4487del) c.-26-125_-26-121del (n.-26-125_-26-121del) c.125-575_125-571del (n.125-575_125-571del) | |
1 | g.40092629T>C | CA2743277284 | PPT1 | c.129-122A>G (n.129-122A>G) c.125-125A>G (n.125-125A>G) c.125-122A>G (n.125-122A>G) c.125-3117A>G (n.125-3117A>G) c.405-122A>G c.103-122A>G n.137-122A>G c.212-122A>G (n.212-122A>G) c.125-129A>G (n.125-129A>G) c.124+4486A>G (n.124+4486A>G) c.-26-122A>G (n.-26-122A>G) c.125-572A>G (n.125-572A>G) | |
1 | g.40092631T>C | CA1164253055 | PPT1 | c.129-124A>G (n.129-124A>G) c.125-127A>G (n.125-127A>G) c.125-124A>G (n.125-124A>G) c.125-3119A>G (n.125-3119A>G) c.405-124A>G c.103-124A>G n.137-124A>G c.212-124A>G (n.212-124A>G) c.125-131A>G (n.125-131A>G) c.124+4484A>G (n.124+4484A>G) c.-26-124A>G (n.-26-124A>G) c.125-574A>G (n.125-574A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092631T>G | CA21017131 | PPT1 | c.129-124A>C (n.129-124A>C) c.125-127A>C (n.125-127A>C) c.125-124A>C (n.125-124A>C) c.125-3119A>C (n.125-3119A>C) c.405-124A>C c.103-124A>C n.137-124A>C c.212-124A>C (n.212-124A>C) c.125-131A>C (n.125-131A>C) c.124+4484A>C (n.124+4484A>C) c.-26-124A>C (n.-26-124A>C) c.125-574A>C (n.125-574A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092631T= | CA1164253053 | PPT1 | c.129-124A= (n.129-124A=) c.125-127A= (n.125-127A=) c.125-124A= (n.125-124A=) c.125-3119A= (n.125-3119A=) c.405-124A= c.103-124A= n.137-124A= c.212-124A= (n.212-124A=) c.125-131A= (n.125-131A=) c.124+4484A= (n.124+4484A=) c.-26-124A= (n.-26-124A=) c.125-574A= (n.125-574A=) | |
1 | g.40092633del | CA2743277286 | PPT1 | c.129-124del (n.129-124del) c.125-127del (n.125-127del) c.125-124del (n.125-124del) c.125-3119del (n.125-3119del) c.405-124del c.103-124del n.137-124del c.212-124del (n.212-124del) c.125-131del (n.125-131del) c.124+4484del (n.124+4484del) c.-26-124del (n.-26-124del) c.125-574del (n.125-574del) | |
1 | g.40092631_40092632insAC | CA2743277287 | PPT1 | c.129-125_129-124insGT (n.129-125_129-124insGT) c.125-128_125-127insGT (n.125-128_125-127insGT) c.125-125_125-124insGT (n.125-125_125-124insGT) c.125-3120_125-3119insGT (n.125-3120_125-3119insGT) c.405-125_405-124insGT c.103-125_103-124insGT n.137-125_137-124insGT c.212-125_212-124insGT (n.212-125_212-124insGT) c.125-132_125-131insGT (n.125-132_125-131insGT) c.124+4483_124+4484insGT (n.124+4483_124+4484insGT) c.-26-125_-26-124insGT (n.-26-125_-26-124insGT) c.125-575_125-574insGT (n.125-575_125-574insGT) | |
1 | g.40092632T>C | CA2645092900 | PPT1 | c.129-125A>G (n.129-125A>G) c.125-128A>G (n.125-128A>G) c.125-125A>G (n.125-125A>G) c.125-3120A>G (n.125-3120A>G) c.405-125A>G c.103-125A>G n.137-125A>G c.212-125A>G (n.212-125A>G) c.125-132A>G (n.125-132A>G) c.124+4483A>G (n.124+4483A>G) c.-26-125A>G (n.-26-125A>G) c.125-575A>G (n.125-575A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092632_40092638del | CA2743277288 | PPT1 | c.129-131_129-125del (n.129-131_129-125del) c.125-134_125-128del (n.125-134_125-128del) c.125-131_125-125del (n.125-131_125-125del) c.125-3126_125-3120del (n.125-3126_125-3120del) c.405-131_405-125del c.103-131_103-125del n.137-131_137-125del c.212-131_212-125del (n.212-131_212-125del) c.125-138_125-132del (n.125-138_125-132del) c.124+4477_124+4483del (n.124+4477_124+4483del) c.-26-131_-26-125del (n.-26-131_-26-125del) c.125-581_125-575del (n.125-581_125-575del) | |
1 | g.40092632_40092633insAG | CA2743277292 | PPT1 | c.129-126_129-125insCT (n.129-126_129-125insCT) c.125-129_125-128insCT (n.125-129_125-128insCT) c.125-126_125-125insCT (n.125-126_125-125insCT) c.125-3121_125-3120insCT (n.125-3121_125-3120insCT) c.405-126_405-125insCT c.103-126_103-125insCT n.137-126_137-125insCT c.212-126_212-125insCT (n.212-126_212-125insCT) c.125-133_125-132insCT (n.125-133_125-132insCT) c.124+4482_124+4483insCT (n.124+4482_124+4483insCT) c.-26-126_-26-125insCT (n.-26-126_-26-125insCT) c.125-576_125-575insCT (n.125-576_125-575insCT) | |
1 | g.40092633T>A | CA2645092901 | PPT1 | c.129-126A>T (n.129-126A>T) c.125-129A>T (n.125-129A>T) c.125-126A>T (n.125-126A>T) c.125-3121A>T (n.125-3121A>T) c.405-126A>T c.103-126A>T n.137-126A>T c.212-126A>T (n.212-126A>T) c.125-133A>T (n.125-133A>T) c.124+4482A>T (n.124+4482A>T) c.-26-126A>T (n.-26-126A>T) c.125-576A>T (n.125-576A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092633T>C | CA522421559 | PPT1 | c.129-126A>G (n.129-126A>G) c.125-129A>G (n.125-129A>G) c.125-126A>G (n.125-126A>G) c.125-3121A>G (n.125-3121A>G) c.405-126A>G c.103-126A>G n.137-126A>G c.212-126A>G (n.212-126A>G) c.125-133A>G (n.125-133A>G) c.124+4482A>G (n.124+4482A>G) c.-26-126A>G (n.-26-126A>G) c.125-576A>G (n.125-576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092633T= | CA1164253063 | PPT1 | c.129-126A= (n.129-126A=) c.125-129A= (n.125-129A=) c.125-126A= (n.125-126A=) c.125-3121A= (n.125-3121A=) c.405-126A= c.103-126A= n.137-126A= c.212-126A= (n.212-126A=) c.125-133A= (n.125-133A=) c.124+4482A= (n.124+4482A=) c.-26-126A= (n.-26-126A=) c.125-576A= (n.125-576A=) | |
1 | g.40092633_40092634del | CA2743277291 | PPT1 | c.129-127_129-126del (n.129-127_129-126del) c.125-130_125-129del (n.125-130_125-129del) c.125-127_125-126del (n.125-127_125-126del) c.125-3122_125-3121del (n.125-3122_125-3121del) c.405-127_405-126del c.103-127_103-126del n.137-127_137-126del c.212-127_212-126del (n.212-127_212-126del) c.125-134_125-133del (n.125-134_125-133del) c.124+4481_124+4482del (n.124+4481_124+4482del) c.-26-127_-26-126del (n.-26-127_-26-126del) c.125-577_125-576del (n.125-577_125-576del) | |
1 | g.40092633_40092638del | CA2743277290 | PPT1 | c.129-131_129-126del (n.129-131_129-126del) c.125-134_125-129del (n.125-134_125-129del) c.125-131_125-126del (n.125-131_125-126del) c.125-3126_125-3121del (n.125-3126_125-3121del) c.405-131_405-126del c.103-131_103-126del n.137-131_137-126del c.212-131_212-126del (n.212-131_212-126del) c.125-138_125-133del (n.125-138_125-133del) c.124+4477_124+4482del (n.124+4477_124+4482del) c.-26-131_-26-126del (n.-26-131_-26-126del) c.125-581_125-576del (n.125-581_125-576del) | |
1 | g.40092633_40092634insACTC | CA2743277293 | PPT1 | c.129-127_129-126insGAGT (n.129-127_129-126insGAGT) c.125-130_125-129insGAGT (n.125-130_125-129insGAGT) c.125-127_125-126insGAGT (n.125-127_125-126insGAGT) c.125-3122_125-3121insGAGT (n.125-3122_125-3121insGAGT) c.405-127_405-126insGAGT c.103-127_103-126insGAGT n.137-127_137-126insGAGT c.212-127_212-126insGAGT (n.212-127_212-126insGAGT) c.125-134_125-133insGAGT (n.125-134_125-133insGAGT) c.124+4481_124+4482insGAGT (n.124+4481_124+4482insGAGT) c.-26-127_-26-126insGAGT (n.-26-127_-26-126insGAGT) c.125-577_125-576insGAGT (n.125-577_125-576insGAGT) | |
1 | g.40092634G>A | CA2645092902 | PPT1 | c.129-127C>T (n.129-127C>T) c.125-130C>T (n.125-130C>T) c.125-127C>T (n.125-127C>T) c.125-3122C>T (n.125-3122C>T) c.405-127C>T c.103-127C>T n.137-127C>T c.212-127C>T (n.212-127C>T) c.125-134C>T (n.125-134C>T) c.124+4481C>T (n.124+4481C>T) c.-26-127C>T (n.-26-127C>T) c.125-577C>T (n.125-577C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092635C>A | CA2645092903 | PPT1 | c.129-128G>T (n.129-128G>T) c.125-131G>T (n.125-131G>T) c.125-128G>T (n.125-128G>T) c.125-3123G>T (n.125-3123G>T) c.405-128G>T c.103-128G>T n.137-128G>T c.212-128G>T (n.212-128G>T) c.125-135G>T (n.125-135G>T) c.124+4480G>T (n.124+4480G>T) c.-26-128G>T (n.-26-128G>T) c.125-578G>T (n.125-578G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092635C= | CA1164253066 | PPT1 | c.129-128G= (n.129-128G=) c.125-131G= (n.125-131G=) c.125-128G= (n.125-128G=) c.125-3123G= (n.125-3123G=) c.405-128G= c.103-128G= n.137-128G= c.212-128G= (n.212-128G=) c.125-135G= (n.125-135G=) c.124+4480G= (n.124+4480G=) c.-26-128G= (n.-26-128G=) c.125-578G= (n.125-578G=) | |
1 | g.40092635_40092638del | CA2743277295 | PPT1 | c.129-131_129-128del (n.129-131_129-128del) c.125-134_125-131del (n.125-134_125-131del) c.125-131_125-128del (n.125-131_125-128del) c.125-3126_125-3123del (n.125-3126_125-3123del) c.405-131_405-128del c.103-131_103-128del n.137-131_137-128del c.212-131_212-128del (n.212-131_212-128del) c.125-138_125-135del (n.125-138_125-135del) c.124+4477_124+4480del (n.124+4477_124+4480del) c.-26-131_-26-128del (n.-26-131_-26-128del) c.125-581_125-578del (n.125-581_125-578del) | |
1 | g.40092636A= | CA1164253068 | PPT1 | c.129-129T= (n.129-129T=) c.125-132T= (n.125-132T=) c.125-129T= (n.125-129T=) c.125-3124T= (n.125-3124T=) c.405-129T= c.103-129T= n.137-129T= c.212-129T= (n.212-129T=) c.125-136T= (n.125-136T=) c.124+4479T= (n.124+4479T=) c.-26-129T= (n.-26-129T=) c.125-579T= (n.125-579T=) | |
1 | g.40092636A>C | CA735694929 | PPT1 | c.129-129T>G (n.129-129T>G) c.125-132T>G (n.125-132T>G) c.125-129T>G (n.125-129T>G) c.125-3124T>G (n.125-3124T>G) c.405-129T>G c.103-129T>G n.137-129T>G c.212-129T>G (n.212-129T>G) c.125-136T>G (n.125-136T>G) c.124+4479T>G (n.124+4479T>G) c.-26-129T>G (n.-26-129T>G) c.125-579T>G (n.125-579T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092636A>T | CA2743277297 | PPT1 | c.129-129T>A (n.129-129T>A) c.125-132T>A (n.125-132T>A) c.125-129T>A (n.125-129T>A) c.125-3124T>A (n.125-3124T>A) c.405-129T>A c.103-129T>A n.137-129T>A c.212-129T>A (n.212-129T>A) c.125-136T>A (n.125-136T>A) c.124+4479T>A (n.124+4479T>A) c.-26-129T>A (n.-26-129T>A) c.125-579T>A (n.125-579T>A) | |
1 | g.40092639dup | CA1164253069 | PPT1 | c.129-129dup (n.129-129dup) c.125-132dup (n.125-132dup) c.125-129dup (n.125-129dup) c.125-3124dup (n.125-3124dup) c.405-129dup c.103-129dup n.137-129dup c.212-129dup (n.212-129dup) c.125-136dup (n.125-136dup) c.124+4479dup (n.124+4479dup) c.-26-129dup (n.-26-129dup) c.125-579dup (n.125-579dup) | dbSNP |
1 | g.40092637_40092639del | CA2743277296 | PPT1 | c.129-131_129-129del (n.129-131_129-129del) c.125-134_125-132del (n.125-134_125-132del) c.125-131_125-129del (n.125-131_125-129del) c.125-3126_125-3124del (n.125-3126_125-3124del) c.405-131_405-129del c.103-131_103-129del n.137-131_137-129del c.212-131_212-129del (n.212-131_212-129del) c.125-138_125-136del (n.125-138_125-136del) c.124+4477_124+4479del (n.124+4477_124+4479del) c.-26-131_-26-129del (n.-26-131_-26-129del) c.125-581_125-579del (n.125-581_125-579del) | |
1 | g.40092637A>C | CA2645092904 | PPT1 | c.129-130T>G (n.129-130T>G) c.125-133T>G (n.125-133T>G) c.125-130T>G (n.125-130T>G) c.125-3125T>G (n.125-3125T>G) c.405-130T>G c.103-130T>G n.137-130T>G c.212-130T>G (n.212-130T>G) c.125-137T>G (n.125-137T>G) c.124+4478T>G (n.124+4478T>G) c.-26-130T>G (n.-26-130T>G) c.125-580T>G (n.125-580T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092639A= | CA1164253073 | PPT1 | c.129-132T= (n.129-132T=) c.125-135T= (n.125-135T=) c.125-132T= (n.125-132T=) c.125-3127T= (n.125-3127T=) c.405-132T= c.103-132T= n.137-132T= c.212-132T= (n.212-132T=) c.125-139T= (n.125-139T=) c.124+4476T= (n.124+4476T=) c.-26-132T= (n.-26-132T=) c.125-582T= (n.125-582T=) | |
1 | g.40092639A>C | CA2645092905 | PPT1 | c.129-132T>G (n.129-132T>G) c.125-135T>G (n.125-135T>G) c.125-132T>G (n.125-132T>G) c.125-3127T>G (n.125-3127T>G) c.405-132T>G c.103-132T>G n.137-132T>G c.212-132T>G (n.212-132T>G) c.125-139T>G (n.125-139T>G) c.124+4476T>G (n.124+4476T>G) c.-26-132T>G (n.-26-132T>G) c.125-582T>G (n.125-582T>G) | gnomAD v4 |
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