Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
1 | g.40092484T>A | CA339850096 | PPT1 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.125-2972A>T (n.125-2972A>T) c.428A>T c.126A>T n.160A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) c.141A>T (p.Ter47Tyr) c.124+4631A>T (n.124+4631A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.125-427A>T (n.125-427A>T) | |
1 | g.40092484T>C | CA339850091 | PPT1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.125-2972A>G (n.125-2972A>G) c.428A>G c.126A>G n.160A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) c.141A>G (p.Ter47=) c.124+4631A>G (n.124+4631A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.125-427A>G (n.125-427A>G) | |
1 | g.40092484T>G | CA789790 | PPT1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.125-2972A>C (n.125-2972A>C) c.428A>C c.126A>C n.160A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) c.141A>C (p.Ter47Tyr) c.124+4631A>C (n.124+4631A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.125-427A>C (n.125-427A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092484T= | CA1164252812 | PPT1 | c.152A= (p.Lys51=) c.145A= (p.Ser49=) c.148A= (p.Ser50=) c.125-2972A= (n.125-2972A=) c.428A= c.126A= n.160A= c.235A= (p.Ser79=) c.141A= (p.Ter47=) c.124+4631A= (n.124+4631A=) c.-3A= (n.-3A=) c.125-427A= (n.125-427A=) | |
1 | g.40092485T>A | CA339850098 | PPT1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) c.125-2973A>T (n.125-2973A>T) c.427A>T c.125A>T n.159A>T c.234A>T (p.Leu78Phe) c.140A>T (p.Ter47Leu) c.124+4630A>T (n.124+4630A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.125-428A>T (n.125-428A>T) | |
1 | g.40092485T>C | CA417322963 | PPT1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.144A>G (p.Leu48=) c.147A>G (p.Leu49=) c.125-2973A>G (n.125-2973A>G) c.427A>G c.125A>G n.159A>G c.234A>G (p.Leu78=) c.140A>G (p.Ter47=) c.124+4630A>G (n.124+4630A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.125-428A>G (n.125-428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092485T>G | CA789791 | PPT1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) c.125-2973A>C (n.125-2973A>C) c.427A>C c.125A>C n.159A>C c.234A>C (p.Leu78Phe) c.140A>C (p.Ter47Ser) c.124+4630A>C (n.124+4630A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.125-428A>C (n.125-428A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092485T= | CA1164252817 | PPT1 | c.151A= (p.Lys51=) c.144A= (p.Leu48=) c.147A= (p.Leu49=) c.125-2973A= (n.125-2973A=) c.427A= c.125A= n.159A= c.234A= (p.Leu78=) c.140A= (p.Ter47=) c.124+4630A= (n.124+4630A=) c.-4A= (n.-4A=) c.125-428A= (n.125-428A=) | |
1 | g.40092486A= | CA1164252826 | PPT1 | c.150T= (p.Leu50=) c.143T= (p.Leu48=) c.146T= (p.Leu49=) c.125-2974T= (n.125-2974T=) c.426T= c.124T= n.158T= c.233T= (p.Leu78=) c.139T= (p.Ter47=) c.124+4629T= (n.124+4629T=) c.-5T= (n.-5T=) c.125-429T= (n.125-429T=) | |
1 | g.40092486A>C | CA339850103 | PPT1 | c.150T>G (p.Leu50=) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) c.125-2974T>G (n.125-2974T>G) c.426T>G c.124T>G n.158T>G c.233T>G (p.Leu78Ter) c.139T>G (p.Ter47Glu) c.124+4629T>G (n.124+4629T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.125-429T>G (n.125-429T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092486A>G | CA339850104 | PPT1 | c.150T>C (p.Leu50=) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.125-2974T>C (n.125-2974T>C) c.426T>C c.124T>C n.158T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) c.139T>C (p.Ter47Gln) c.124+4629T>C (n.124+4629T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.125-429T>C (n.125-429T>C) | |
1 | g.40092486A>T | CA339850107 | PPT1 | c.150T>A (p.Leu50=) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.125-2974T>A (n.125-2974T>A) c.426T>A c.124T>A n.158T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) c.139T>A (p.Ter47Lys) c.124+4629T>A (n.124+4629T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.125-429T>A (n.125-429T>A) | |
1 | g.40092487A= | CA1144043779 | PPT1 | c.149T= (p.Leu50=) c.142T= (p.Leu48=) c.145T= (p.Leu49=) c.125-2975T= (n.125-2975T=) c.425T= c.123T= n.157T= c.232T= (p.Leu78=) c.138T= (p.Pro46=) c.124+4628T= (n.124+4628T=) c.-6T= (n.-6T=) c.125-430T= (n.125-430T=) | |
1 | g.40092487A>C | CA339850113 | PPT1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.142T>G (p.Leu48Val) c.145T>G (p.Leu49Val) c.125-2975T>G (n.125-2975T>G) c.425T>G c.123T>G n.157T>G c.232T>G (p.Leu78Val) c.138T>G (p.Pro46=) c.124+4628T>G (n.124+4628T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.125-430T>G (n.125-430T>G) | |
1 | g.40092487A>G | CA789792 | PPT1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.142T>C (p.Leu48=) c.145T>C (p.Leu49=) c.125-2975T>C (n.125-2975T>C) c.425T>C c.123T>C n.157T>C c.232T>C (p.Leu78=) c.138T>C (p.Pro46=) c.124+4628T>C (n.124+4628T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.125-430T>C (n.125-430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092487A>T | CA339850110 | PPT1 | c.149T>A (p.Leu50His) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) c.125-2975T>A (n.125-2975T>A) c.425T>A c.123T>A n.157T>A c.232T>A (p.Leu78Ile) c.138T>A (p.Pro46=) c.124+4628T>A (n.124+4628T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.125-430T>A (n.125-430T>A) | |
1 | g.40092488G>A | CA417322967 | PPT1 | c.148C>T (p.Leu50Phe) c.141C>T (p.Pro47=) c.144C>T (p.Pro48=) c.125-2976C>T (n.125-2976C>T) c.424C>T c.122C>T n.156C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.124+4627C>T (n.124+4627C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.125-431C>T (n.125-431C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092488G>C | CA417322968 | PPT1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.141C>G (p.Pro47=) c.144C>G (p.Pro48=) c.125-2976C>G (n.125-2976C>G) c.424C>G c.122C>G n.156C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.124+4627C>G (n.124+4627C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.125-431C>G (n.125-431C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092488G= | CA1164252836 | PPT1 | c.148C= (p.Leu50=) c.141C= (p.Pro47=) c.144C= (p.Pro48=) c.125-2976C= (n.125-2976C=) c.424C= c.122C= n.156C= c.231C= (p.Pro77=) c.137C= (p.Pro46=) c.124+4627C= (n.124+4627C=) c.-7C= (n.-7C=) c.125-431C= (n.125-431C=) | |
1 | g.40092488G>T | CA417322970 | PPT1 | c.148C>A (p.Leu50Ile) c.141C>A (p.Pro47=) c.144C>A (p.Pro48=) c.125-2976C>A (n.125-2976C>A) c.424C>A c.122C>A n.156C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.137C>A (p.Pro46His) c.124+4627C>A (n.124+4627C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.125-431C>A (n.125-431C>A) | |
1 | g.40092489G>A | CA339850117 | PPT1 | c.147C>T (p.Ser49=) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.125-2977C>T (n.125-2977C>T) c.423C>T c.121C>T n.155C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.124+4626C>T (n.124+4626C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.125-432C>T (n.125-432C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092489G>C | CA339850122 | PPT1 | c.147C>G (p.Ser49=) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.125-2977C>G (n.125-2977C>G) c.423C>G c.121C>G n.155C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.124+4626C>G (n.124+4626C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.125-432C>G (n.125-432C>G) | |
1 | g.40092489G= | CA1164252838 | PPT1 | c.147C= (p.Ser49=) c.140C= (p.Pro47=) c.143C= (p.Pro48=) c.125-2977C= (n.125-2977C=) c.423C= c.121C= n.155C= c.230C= (p.Pro77=) c.136C= (p.Pro46=) c.124+4626C= (n.124+4626C=) c.-8C= (n.-8C=) c.125-432C= (n.125-432C=) | |
1 | g.40092489G>T | CA339850120 | PPT1 | c.147C>A (p.Ser49=) c.140C>A (p.Pro47His) c.143C>A (p.Pro48His) c.125-2977C>A (n.125-2977C>A) c.423C>A c.121C>A n.155C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.124+4626C>A (n.124+4626C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.125-432C>A (n.125-432C>A) | |
1 | g.40092490G>A | CA339850124 | PPT1 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.125-2978C>T (n.125-2978C>T) c.422C>T c.120C>T n.154C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.135C>T (p.Ile45=) c.124+4625C>T (n.124+4625C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.125-433C>T (n.125-433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092490G>C | CA339850129 | PPT1 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.125-2978C>G (n.125-2978C>G) c.422C>G c.120C>G n.154C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.135C>G (p.Ile45Met) c.124+4625C>G (n.124+4625C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.125-433C>G (n.125-433C>G) | |
1 | g.40092490G= | CA1164252841 | PPT1 | c.146C= (p.Ser49=) c.139C= (p.Pro47=) c.142C= (p.Pro48=) c.125-2978C= (n.125-2978C=) c.422C= c.120C= n.154C= c.229C= (p.Pro77=) c.135C= (p.Ile45=) c.124+4625C= (n.124+4625C=) c.-9C= (n.-9C=) c.125-433C= (n.125-433C=) | |
1 | g.40092490G>T | CA339850126 | PPT1 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.125-2978C>A (n.125-2978C>A) c.422C>A c.120C>A n.154C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.135C>A (p.Ile45=) c.124+4625C>A (n.124+4625C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.125-433C>A (n.125-433C>A) | |
1 | g.40092491A= | CA1164252846 | PPT1 | c.145T= (p.Ser49=) c.138T= (p.Asn46=) c.141T= (p.Asn47=) c.125-2979T= (n.125-2979T=) c.421T= c.119T= n.153T= c.228T= (p.Asn76=) c.134T= (p.Ile45=) c.124+4624T= (n.124+4624T=) c.-10T= (n.-10T=) c.125-434T= (n.125-434T=) | |
1 | g.40092491A>C | CA339850133 | PPT1 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.138T>G (p.Asn46Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.125-2979T>G (n.125-2979T>G) c.421T>G c.119T>G n.153T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.124+4624T>G (n.124+4624T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.125-434T>G (n.125-434T>G) | |
1 | g.40092491A>G | CA789793 | PPT1 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.138T>C (p.Asn46=) c.141T>C (p.Asn47=) c.125-2979T>C (n.125-2979T>C) c.421T>C c.119T>C n.153T>C c.228T>C (p.Asn76=) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.124+4624T>C (n.124+4624T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.125-434T>C (n.125-434T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092491A>T | CA339850138 | PPT1 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.138T>A (p.Asn46Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.125-2979T>A (n.125-2979T>A) c.421T>A c.119T>A n.153T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.124+4624T>A (n.124+4624T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.125-434T>A (n.125-434T>A) | |
1 | g.40092491_40092492del | CA2645092838 | PPT1 | c.144_145del (p.Gln48HisfsTer3) c.137_138del (p.Asn46ThrfsTer8) c.140_141del (p.Asn47ThrfsTer8) c.125-2980_125-2979del (n.125-2980_125-2979del) c.420_421del c.118_119del n.152_153del c.227_228del (p.Asn76ThrfsTer8) c.133_134del (p.Ile45ProfsTer?) c.124+4623_124+4624del (n.124+4623_124+4624del) c.-11_-10del (n.-11_-10del) c.125-435_125-434del (n.125-435_125-434del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092492T>A | CA339850143 | PPT1 | c.144A>T (p.Gln48His) c.137A>T (p.Asn46Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.125-2980A>T (n.125-2980A>T) c.420A>T c.118A>T n.152A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.124+4623A>T (n.124+4623A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.125-435A>T (n.125-435A>T) | |
1 | g.40092492T>C | CA339850152 | PPT1 | c.144A>G (p.Gln48=) c.137A>G (p.Asn46Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.125-2980A>G (n.125-2980A>G) c.420A>G c.118A>G n.152A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.133A>G (p.Ile45Val) c.124+4623A>G (n.124+4623A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.125-435A>G (n.125-435A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092492T>G | CA339850155 | PPT1 | c.144A>C (p.Gln48His) c.137A>C (p.Asn46Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.125-2980A>C (n.125-2980A>C) c.420A>C c.118A>C n.152A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.124+4623A>C (n.124+4623A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.125-435A>C (n.125-435A>C) | |
1 | g.40092493T>A | CA339850158 | PPT1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.125-2981A>T (n.125-2981A>T) c.419A>T c.117A>T n.151A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.132A>T (p.Ala44=) c.124+4622A>T (n.124+4622A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.125-436A>T (n.125-436A>T) | |
1 | g.40092493T>C | CA339850160 | PPT1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.136A>G (p.Asn46Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.125-2981A>G (n.125-2981A>G) c.419A>G c.117A>G n.151A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.132A>G (p.Ala44=) c.124+4622A>G (n.124+4622A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.125-436A>G (n.125-436A>G) | |
1 | g.40092493T>G | CA339850163 | PPT1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.136A>C (p.Asn46His) c.139A>C (p.Asn47His) c.125-2981A>C (n.125-2981A>C) c.419A>C c.117A>C n.151A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.132A>C (p.Ala44=) c.124+4622A>C (n.124+4622A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.125-436A>C (n.125-436A>C) | |
1 | g.40092494G>A | CA417322976 | PPT1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.135C>T (p.Cys45=) c.138C>T (p.Cys46=) c.125-2982C>T (n.125-2982C>T) c.418C>T c.116C>T n.150C>T c.225C>T (p.Cys75=) c.131C>T (p.Ala44Val) c.124+4621C>T (n.124+4621C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.125-437C>T (n.125-437C>T) | ClinVar |
1 | g.40092494G>C | CA339850165 | PPT1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.135C>G (p.Cys45Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.125-2982C>G (n.125-2982C>G) c.418C>G c.116C>G n.150C>G c.225C>G (p.Cys75Trp) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.124+4621C>G (n.124+4621C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.125-437C>G (n.125-437C>G) | |
1 | g.40092494G= | CA1164252850 | PPT1 | c.142C= (p.Gln48=) c.135C= (p.Cys45=) c.138C= (p.Cys46=) c.125-2982C= (n.125-2982C=) c.418C= c.116C= n.150C= c.225C= (p.Cys75=) c.131C= (p.Ala44=) c.124+4621C= (n.124+4621C=) c.-13C= (n.-13C=) c.125-437C= (n.125-437C=) | |
1 | g.40092494G>T | CA339850168 | PPT1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.135C>A (p.Cys45Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.125-2982C>A (n.125-2982C>A) c.418C>A c.116C>A n.150C>A c.225C>A (p.Cys75Ter) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.124+4621C>A (n.124+4621C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.125-437C>A (n.125-437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092495C>A | CA339850188 | PPT1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.125-2983G>T (n.125-2983G>T) c.417G>T c.115G>T n.149G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.124+4620G>T (n.124+4620G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.125-438G>T (n.125-438G>T) | |
1 | g.40092495C= | CA1164252853 | PPT1 | c.141G= (p.Leu47=) c.134G= (p.Cys45=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-2983G= (n.125-2983G=) c.417G= c.115G= n.149G= c.224G= (p.Cys75=) c.130G= (p.Ala44=) c.124+4620G= (n.124+4620G=) c.-14G= (n.-14G=) c.125-438G= (n.125-438G=) | |
1 | g.40092495C>G | CA339850185 | PPT1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.125-2983G>C (n.125-2983G>C) c.417G>C c.115G>C n.149G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.124+4620G>C (n.124+4620G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.125-438G>C (n.125-438G>C) | |
1 | g.40092495C>T | CA339850172 | PPT1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-2983G>A (n.125-2983G>A) c.417G>A c.115G>A n.149G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.124+4620G>A (n.124+4620G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.125-438G>A (n.125-438G>A) | dbSNP |
1 | g.40092495_40092499delinsCAACA | CA1144228751 | PPT1 | c.137_141delinsTGTTG (p.Leu46=) c.130_134delinsTGTTG (p.Cys44=) c.133_137delinsTGTTG (p.Cys45=) c.125-2987_125-2983delinsTGTTG (n.125-2987_125-2983delinsTGTTG) c.413_417delinsTGTTG c.111_115delinsTGTTG n.145_149delinsTGTTG c.220_224delinsTGTTG (p.Cys74=) c.126_130delinsTGTTG (p.Ala42=) c.124+4616_124+4620delinsTGTTG (n.124+4616_124+4620delinsTGTTG) c.-18_-14delinsTGTTG (n.-18_-14delinsTGTTG) c.125-442_125-438delinsTGTTG (n.125-442_125-438delinsTGTTG) | |
1 | g.40092497_40092499dup | CA263475 | PPT1 | c.139_141dup (p.Leu47_Gln48insLeu) c.132_134dup (p.Cys45_Asn46insCys) c.135_137dup (p.Cys46_Asn47insCys) c.125-2985_125-2983dup (n.125-2985_125-2983dup) c.415_417dup c.113_115dup n.147_149dup c.222_224dup (p.Cys75_Asn76insCys) c.128_130dup (p.Val43_Ala44insVal) c.124+4618_124+4620dup (n.124+4618_124+4620dup) c.-16_-14dup (n.-16_-14dup) c.125-440_125-438dup (n.125-440_125-438dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092496A>C | CA339850190 | PPT1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.125-2984T>G (n.125-2984T>G) c.416T>G c.114T>G n.148T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.129T>G (p.Val43=) c.124+4619T>G (n.124+4619T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.125-439T>G (n.125-439T>G) | |
1 | g.40092496A>G | CA339850192 | PPT1 | c.140T>C (p.Leu47Ser) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.125-2984T>C (n.125-2984T>C) c.416T>C c.114T>C n.148T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.129T>C (p.Val43=) c.124+4619T>C (n.124+4619T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.125-439T>C (n.125-439T>C) | |
1 | g.40092496A>T | CA339850194 | PPT1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.125-2984T>A (n.125-2984T>A) c.416T>A c.114T>A n.148T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.129T>A (p.Val43=) c.124+4619T>A (n.124+4619T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.125-439T>A (n.125-439T>A) | |
1 | g.40092497A>C | CA339850199 | PPT1 | c.139T>G (p.Leu47Val) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.125-2985T>G (n.125-2985T>G) c.415T>G c.113T>G n.147T>G c.222T>G (p.Cys74Trp) c.128T>G (p.Val43Gly) c.124+4618T>G (n.124+4618T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.125-440T>G (n.125-440T>G) | |
1 | g.40092497A>G | CA417322982 | PPT1 | c.139T>C (p.Leu47=) c.132T>C (p.Cys44=) c.135T>C (p.Cys45=) c.125-2985T>C (n.125-2985T>C) c.415T>C c.113T>C n.147T>C c.222T>C (p.Cys74=) c.128T>C (p.Val43Ala) c.124+4618T>C (n.124+4618T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.125-440T>C (n.125-440T>C) | |
1 | g.40092497A>T | CA339850202 | PPT1 | c.139T>A (p.Leu47Met) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.125-2985T>A (n.125-2985T>A) c.415T>A c.113T>A n.147T>A c.222T>A (p.Cys74Ter) c.128T>A (p.Val43Asp) c.124+4618T>A (n.124+4618T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.125-440T>A (n.125-440T>A) | |
1 | g.40092498C>A | CA339850203 | PPT1 | c.138G>T (p.Leu46=) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.125-2986G>T (n.125-2986G>T) c.414G>T c.112G>T n.146G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.124+4617G>T (n.124+4617G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.125-441G>T (n.125-441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092498C= | CA1141580727 | PPT1 | c.138G= (p.Leu46=) c.131G= (p.Cys44=) c.134G= (p.Cys45=) c.125-2986G= (n.125-2986G=) c.414G= c.112G= n.146G= c.221G= (p.Cys74=) c.127G= (p.Val43=) c.124+4617G= (n.124+4617G=) c.-17G= (n.-17G=) c.125-441G= (n.125-441G=) | |
1 | g.40092498C>G | CA339850206 | PPT1 | c.138G>C (p.Leu46=) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.125-2986G>C (n.125-2986G>C) c.414G>C c.112G>C n.146G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) c.127G>C (p.Val43Leu) c.124+4617G>C (n.124+4617G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.125-441G>C (n.125-441G>C) | |
1 | g.40092498C>T | CA254590 | PPT1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.125-2986G>A (n.125-2986G>A) c.414G>A c.112G>A n.146G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.127G>A (p.Val43Ile) c.124+4617G>A (n.124+4617G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.125-441G>A (n.125-441G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092499A= | CA1164252866 | PPT1 | c.137T= (p.Leu46=) c.130T= (p.Cys44=) c.133T= (p.Cys45=) c.125-2987T= (n.125-2987T=) c.413T= c.111T= n.145T= c.220T= (p.Cys74=) c.126T= (p.Ala42=) c.124+4616T= (n.124+4616T=) c.-18T= (n.-18T=) c.125-442T= (n.125-442T=) | |
1 | g.40092499A>C | CA339850209 | PPT1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.125-2987T>G (n.125-2987T>G) c.413T>G c.111T>G n.145T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.126T>G (p.Ala42=) c.124+4616T>G (n.124+4616T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.125-442T>G (n.125-442T>G) | |
1 | g.40092499A>G | CA10581624 | PPT1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.125-2987T>C (n.125-2987T>C) c.413T>C c.111T>C n.145T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) c.126T>C (p.Ala42=) c.124+4616T>C (n.124+4616T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.125-442T>C (n.125-442T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092499A>T | CA339850212 | PPT1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.125-2987T>A (n.125-2987T>A) c.413T>A c.111T>A n.145T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) c.126T>A (p.Ala42=) c.124+4616T>A (n.124+4616T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.125-442T>A (n.125-442T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092500G>A | CA417322987 | PPT1 | c.136C>T (p.Leu46=) c.129C>T (p.Ser43=) c.132C>T (p.Ser44=) c.125-2988C>T (n.125-2988C>T) c.412C>T c.110C>T n.144C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.125C>T (p.Ala42Val) c.124+4615C>T (n.124+4615C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.125-443C>T (n.125-443C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092500G>C | CA339850215 | PPT1 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.125-2988C>G (n.125-2988C>G) c.412C>G c.110C>G n.144C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.124+4615C>G (n.124+4615C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.125-443C>G (n.125-443C>G) | |
1 | g.40092500G>T | CA339850217 | PPT1 | c.136C>A (p.Leu46Met) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.132C>A (p.Ser44Arg) c.125-2988C>A (n.125-2988C>A) c.412C>A c.110C>A n.144C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.124+4615C>A (n.124+4615C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.125-443C>A (n.125-443C>A) | |
1 | g.40092501C>A | CA339850220 | PPT1 | c.135G>T (p.Gln45His) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.125-2989G>T (n.125-2989G>T) c.411G>T c.109G>T n.143G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.124+4614G>T (n.124+4614G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.125-444G>T (n.125-444G>T) | |
1 | g.40092501C>G | CA339850222 | PPT1 | c.135G>C (p.Gln45His) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.125-2989G>C (n.125-2989G>C) c.411G>C c.109G>C n.143G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.124+4614G>C (n.124+4614G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.125-444G>C (n.125-444G>C) | |
1 | g.40092501C>T | CA339850224 | PPT1 | c.135G>A (p.Gln45=) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.125-2989G>A (n.125-2989G>A) c.411G>A c.109G>A n.143G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.124+4614G>A (n.124+4614G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.125-444G>A (n.125-444G>A) | |
1 | g.40092502T>A | CA339850227 | PPT1 | c.134A>T (p.Gln45Leu) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.125-2990A>T (n.125-2990A>T) c.410A>T c.108A>T n.142A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.124+4613A>T (n.124+4613A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.125-445A>T (n.125-445A>T) | |
1 | g.40092502T>C | CA339850228 | PPT1 | c.134A>G (p.Gln45Arg) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.125-2990A>G (n.125-2990A>G) c.410A>G c.108A>G n.142A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.124+4613A>G (n.124+4613A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.125-445A>G (n.125-445A>G) | |
1 | g.40092502T>G | CA339850231 | PPT1 | c.134A>C (p.Gln45Pro) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.125-2990A>C (n.125-2990A>C) c.410A>C c.108A>C n.142A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.124+4613A>C (n.124+4613A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.125-445A>C (n.125-445A>C) | |
1 | g.40092503G>A | CA417322989 | PPT1 | c.133C>T (p.Gln45Ter) c.126C>T (p.Asp42=) c.129C>T (p.Asp43=) c.125-2991C>T (n.125-2991C>T) c.409C>T c.107C>T n.141C>T c.216C>T (p.Asp72=) c.125-3C>T (n.125-3C>T) c.124+4612C>T (n.124+4612C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.125-446C>T (n.125-446C>T) | |
1 | g.40092503G>C | CA339850237 | PPT1 | c.133C>G (p.Gln45Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.125-2991C>G (n.125-2991C>G) c.409C>G c.107C>G n.141C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) c.125-3C>G (n.125-3C>G) c.124+4612C>G (n.124+4612C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.125-446C>G (n.125-446C>G) | |
1 | g.40092503G>T | CA339850234 | PPT1 | c.133C>A (p.Gln45Lys) c.126C>A (p.Asp42Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.125-2991C>A (n.125-2991C>A) c.409C>A c.107C>A n.141C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) c.125-3C>A (n.125-3C>A) c.124+4612C>A (n.124+4612C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.125-446C>A (n.125-446C>A) | |
1 | g.40092504T>A | CA339850241 | PPT1 | c.132A>T (p.Arg44Ser) c.125A>T (p.Asp42Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.125-2992A>T (n.125-2992A>T) c.408A>T c.106A>T n.140A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.125-4A>T (n.125-4A>T) c.124+4611A>T (n.124+4611A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.125-447A>T (n.125-447A>T) | |
1 | g.40092504T>C | CA339850243 | PPT1 | c.132A>G (p.Arg44=) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.125-2992A>G (n.125-2992A>G) c.408A>G c.106A>G n.140A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.125-4A>G (n.125-4A>G) c.124+4611A>G (n.124+4611A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.125-447A>G (n.125-447A>G) | |
1 | g.40092504T>G | CA339850245 | PPT1 | c.132A>C (p.Arg44Ser) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.125-2992A>C (n.125-2992A>C) c.408A>C c.106A>C n.140A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.125-4A>C (n.125-4A>C) c.124+4611A>C (n.124+4611A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.125-447A>C (n.125-447A>C) | |
1 | g.40092505C>A | CA339850247 | PPT1 | c.131G>T (p.Arg44Ile) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.125-2993G>T (n.125-2993G>T) c.407G>T c.105G>T n.139G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.125-5G>T (n.125-5G>T) c.124+4610G>T (n.124+4610G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.125-448G>T (n.125-448G>T) | |
1 | g.40092505C= | CA1164252870 | PPT1 | c.131G= (p.Arg44=) c.125-1G= (n.125-1G=) c.127G= (p.Asp43=) c.125-2993G= (n.125-2993G=) c.407G= c.105G= n.139G= c.214G= (p.Asp72=) c.125-5G= (n.125-5G=) c.124+4610G= (n.124+4610G=) c.-24G= (n.-24G=) c.125-448G= (n.125-448G=) | |
1 | g.40092505C>G | CA339850249 | PPT1 | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.125-2993G>C (n.125-2993G>C) c.407G>C c.105G>C n.139G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.125-5G>C (n.125-5G>C) c.124+4610G>C (n.124+4610G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.125-448G>C (n.125-448G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092505C>T | CA339850252 | PPT1 | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.125-2993G>A (n.125-2993G>A) c.407G>A c.105G>A n.139G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.125-5G>A (n.125-5G>A) c.124+4610G>A (n.124+4610G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.125-448G>A (n.125-448G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092506T>A | CA417322992 | PPT1 | c.130A>T (p.Arg44Ter) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.126A>T (p.Gly42=) c.125-2994A>T (n.125-2994A>T) c.406A>T c.104A>T n.138A>T c.213A>T (p.Gly71=) c.125-6A>T (n.125-6A>T) c.124+4609A>T (n.124+4609A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.125-449A>T (n.125-449A>T) | |
1 | g.40092506T>C | CA417322993 | PPT1 | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.126A>G (p.Gly42=) c.125-2994A>G (n.125-2994A>G) c.406A>G c.104A>G n.138A>G c.213A>G (p.Gly71=) c.125-6A>G (n.125-6A>G) c.124+4609A>G (n.124+4609A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.125-449A>G (n.125-449A>G) | |
1 | g.40092506T>G | CA417322995 | PPT1 | c.130A>C (p.Arg44=) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.126A>C (p.Gly42=) c.125-2994A>C (n.125-2994A>C) c.406A>C c.104A>C n.138A>C c.213A>C (p.Gly71=) c.125-6A>C (n.125-6A>C) c.124+4609A>C (n.124+4609A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.125-449A>C (n.125-449A>C) | |
1 | g.40092507C>A | CA339850253 | PPT1 | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.125-3G>T (n.125-3G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.125-2995G>T (n.125-2995G>T) c.405G>T c.103G>T n.137G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.125-7G>T (n.125-7G>T) c.124+4608G>T (n.124+4608G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.125-450G>T (n.125-450G>T) | |
1 | g.40092507C= | CA1144228753 | PPT1 | c.129G= (p.Glu43=) c.125-3G= (n.125-3G=) c.125G= (p.Gly42=) c.125-2995G= (n.125-2995G=) c.405G= c.103G= n.137G= c.212G= (p.Gly71=) c.125-7G= (n.125-7G=) c.124+4608G= (n.124+4608G=) c.-26G= (n.-26G=) c.125-450G= (n.125-450G=) | |
1 | g.40092507C>G | CA339850256 | PPT1 | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.125-3G>C (n.125-3G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.125-2995G>C (n.125-2995G>C) c.405G>C c.103G>C n.137G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.125-7G>C (n.125-7G>C) c.124+4608G>C (n.124+4608G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.125-450G>C (n.125-450G>C) | |
1 | g.40092507C>T | CA263473 | PPT1 | c.129G>A (p.Glu43=) c.125-3G>A (n.125-3G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.125-2995G>A (n.125-2995G>A) c.405G>A c.103G>A n.137G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.125-7G>A (n.125-7G>A) c.124+4608G>A (n.124+4608G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.125-450G>A (n.125-450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092508C>A | CA339850259 | PPT1 | c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.125-4G>T (n.125-4G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.125-2996G>T (n.125-2996G>T) c.405-1G>T c.103-1G>T n.137-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.125-8G>T (n.125-8G>T) c.124+4607G>T (n.124+4607G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) c.125-451G>T (n.125-451G>T) | |
1 | g.40092508C>G | CA339850262 | PPT1 | c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.125-4G>C (n.125-4G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.125-2996G>C (n.125-2996G>C) c.405-1G>C c.103-1G>C n.137-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.125-8G>C (n.125-8G>C) c.124+4607G>C (n.124+4607G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) c.125-451G>C (n.125-451G>C) | |
1 | g.40092508C>T | CA339850266 | PPT1 | c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.125-4G>A (n.125-4G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.125-2996G>A (n.125-2996G>A) c.405-1G>A c.103-1G>A n.137-1G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.125-8G>A (n.125-8G>A) c.124+4607G>A (n.124+4607G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) c.125-451G>A (n.125-451G>A) | |
1 | g.40092508_40092509insCA | CA2695696113 | PPT1 | c.129-2_129-1insTG (n.129-2_129-1insTG) c.125-5_125-4insTG (n.125-5_125-4insTG) c.125-2_125-1insTG (n.125-2_125-1insTG) c.125-2997_125-2996insTG (n.125-2997_125-2996insTG) c.405-2_405-1insTG c.103-2_103-1insTG n.137-2_137-1insTG c.212-2_212-1insTG (n.212-2_212-1insTG) c.125-9_125-8insTG (n.125-9_125-8insTG) c.124+4606_124+4607insTG (n.124+4606_124+4607insTG) c.-26-2_-26-1insTG (n.-26-2_-26-1insTG) c.125-452_125-451insTG (n.125-452_125-451insTG) | dbSNP |
1 | g.40092509T>A | CA339850273 | PPT1 | c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.125-5A>T (n.125-5A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.125-2997A>T (n.125-2997A>T) c.405-2A>T c.103-2A>T n.137-2A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.125-9A>T (n.125-9A>T) c.124+4606A>T (n.124+4606A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) c.125-452A>T (n.125-452A>T) | ClinVar |
1 | g.40092509T>C | CA263472 | PPT1 | c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.125-5A>G (n.125-5A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.125-2997A>G (n.125-2997A>G) c.405-2A>G c.103-2A>G n.137-2A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.125-9A>G (n.125-9A>G) c.124+4606A>G (n.124+4606A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) c.125-452A>G (n.125-452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092509T>G | CA339850277 | PPT1 | c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.125-5A>C (n.125-5A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.125-2997A>C (n.125-2997A>C) c.405-2A>C c.103-2A>C n.137-2A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.125-9A>C (n.125-9A>C) c.124+4606A>C (n.124+4606A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) c.125-452A>C (n.125-452A>C) | |
1 | g.40092509T= | CA1144228755 | PPT1 | c.129-2A= (n.129-2A=) c.125-5A= (n.125-5A=) c.125-2A= (n.125-2A=) c.125-2997A= (n.125-2997A=) c.405-2A= c.103-2A= n.137-2A= c.212-2A= (n.212-2A=) c.125-9A= (n.125-9A=) c.124+4606A= (n.124+4606A=) c.-26-2A= (n.-26-2A=) c.125-452A= (n.125-452A=) | |
1 | g.40092509_40092510insCCCATGCC | CA2695696117 | PPT1 | c.129-3_129-2insGGCATGGG (n.129-3_129-2insGGCATGGG) c.125-6_125-5insGGCATGGG (n.125-6_125-5insGGCATGGG) c.125-3_125-2insGGCATGGG (n.125-3_125-2insGGCATGGG) c.125-2998_125-2997insGGCATGGG (n.125-2998_125-2997insGGCATGGG) c.405-3_405-2insGGCATGGG c.103-3_103-2insGGCATGGG n.137-3_137-2insGGCATGGG c.212-3_212-2insGGCATGGG (n.212-3_212-2insGGCATGGG) c.125-10_125-9insGGCATGGG (n.125-10_125-9insGGCATGGG) c.124+4605_124+4606insGGCATGGG (n.124+4605_124+4606insGGCATGGG) c.-26-3_-26-2insGGCATGGG (n.-26-3_-26-2insGGCATGGG) c.125-453_125-452insGGCATGGG (n.125-453_125-452insGGCATGGG) | dbSNP |
1 | g.40092510A>G | CA2580062738 | PPT1 | c.129-3T>C (n.129-3T>C) c.125-6T>C (n.125-6T>C) c.125-3T>C (n.125-3T>C) c.125-2998T>C (n.125-2998T>C) c.405-3T>C c.103-3T>C n.137-3T>C c.212-3T>C (n.212-3T>C) c.125-10T>C (n.125-10T>C) c.124+4605T>C (n.124+4605T>C) c.-26-3T>C (n.-26-3T>C) c.125-453T>C (n.125-453T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092510_40092511insTCCCATGCCAGATCACCAACGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCCAGATGCTGCAGCGCCCGAGAAGC | CA2645092839 | PPT1 | c.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.405-4_405-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA c.103-4_103-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA n.137-4_137-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA c.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.40092511G>T | CA2645092840 | PPT1 | c.129-4C>A (n.129-4C>A) c.125-7C>A (n.125-7C>A) c.125-4C>A (n.125-4C>A) c.125-2999C>A (n.125-2999C>A) c.405-4C>A c.103-4C>A n.137-4C>A c.212-4C>A (n.212-4C>A) c.125-11C>A (n.125-11C>A) c.124+4604C>A (n.124+4604C>A) c.-26-4C>A (n.-26-4C>A) c.125-454C>A (n.125-454C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092511_40092512insATCA | CA2695696122 | PPT1 | c.129-5_129-4insTGAT (n.129-5_129-4insTGAT) c.125-8_125-7insTGAT (n.125-8_125-7insTGAT) c.125-5_125-4insTGAT (n.125-5_125-4insTGAT) c.125-3000_125-2999insTGAT (n.125-3000_125-2999insTGAT) c.405-5_405-4insTGAT c.103-5_103-4insTGAT n.137-5_137-4insTGAT c.212-5_212-4insTGAT (n.212-5_212-4insTGAT) c.125-12_125-11insTGAT (n.125-12_125-11insTGAT) c.124+4603_124+4604insTGAT (n.124+4603_124+4604insTGAT) c.-26-5_-26-4insTGAT (n.-26-5_-26-4insTGAT) c.125-455_125-454insTGAT (n.125-455_125-454insTGAT) | dbSNP |
1 | g.40092512C= | CA1164252885 | PPT1 | c.129-5G= (n.129-5G=) c.125-8G= (n.125-8G=) c.125-5G= (n.125-5G=) c.125-3000G= (n.125-3000G=) c.405-5G= c.103-5G= n.137-5G= c.212-5G= (n.212-5G=) c.125-12G= (n.125-12G=) c.124+4603G= (n.124+4603G=) c.-26-5G= (n.-26-5G=) c.125-455G= (n.125-455G=) | |
1 | g.40092512C>T | CA789794 | PPT1 | c.129-5G>A (n.129-5G>A) c.125-8G>A (n.125-8G>A) c.125-5G>A (n.125-5G>A) c.125-3000G>A (n.125-3000G>A) c.405-5G>A c.103-5G>A n.137-5G>A c.212-5G>A (n.212-5G>A) c.125-12G>A (n.125-12G>A) c.124+4603G>A (n.124+4603G>A) c.-26-5G>A (n.-26-5G>A) c.125-455G>A (n.125-455G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092513C>G | CA2574329830 | PPT1 | c.129-6G>C (n.129-6G>C) c.125-9G>C (n.125-9G>C) c.125-6G>C (n.125-6G>C) c.125-3001G>C (n.125-3001G>C) c.405-6G>C c.103-6G>C n.137-6G>C c.212-6G>C (n.212-6G>C) c.125-13G>C (n.125-13G>C) c.124+4602G>C (n.124+4602G>C) c.-26-6G>C (n.-26-6G>C) c.125-456G>C (n.125-456G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092514A>C | CA2695696130 | PPT1 | c.129-7T>G (n.129-7T>G) c.125-10T>G (n.125-10T>G) c.125-7T>G (n.125-7T>G) c.125-3002T>G (n.125-3002T>G) c.405-7T>G c.103-7T>G n.137-7T>G c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.125-14T>G (n.125-14T>G) c.124+4601T>G (n.124+4601T>G) c.-26-7T>G (n.-26-7T>G) c.125-457T>G (n.125-457T>G) | dbSNP |
1 | g.40092515A>G | CA2695696134 | PPT1 | c.129-8T>C (n.129-8T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.125-8T>C (n.125-8T>C) c.125-3003T>C (n.125-3003T>C) c.405-8T>C c.103-8T>C n.137-8T>C c.212-8T>C (n.212-8T>C) c.125-15T>C (n.125-15T>C) c.124+4600T>C (n.124+4600T>C) c.-26-8T>C (n.-26-8T>C) c.125-458T>C (n.125-458T>C) | dbSNP |
1 | g.40092515_40092516insTGC | CA2695696149 | PPT1 | c.129-9_129-8insGCA (n.129-9_129-8insGCA) c.125-12_125-11insGCA (n.125-12_125-11insGCA) c.125-9_125-8insGCA (n.125-9_125-8insGCA) c.125-3004_125-3003insGCA (n.125-3004_125-3003insGCA) c.405-9_405-8insGCA c.103-9_103-8insGCA n.137-9_137-8insGCA c.212-9_212-8insGCA (n.212-9_212-8insGCA) c.125-16_125-15insGCA (n.125-16_125-15insGCA) c.124+4599_124+4600insGCA (n.124+4599_124+4600insGCA) c.-26-9_-26-8insGCA (n.-26-9_-26-8insGCA) c.125-459_125-458insGCA (n.125-459_125-458insGCA) | dbSNP |
1 | g.40092516C>T | CA2645092841 | PPT1 | c.129-9G>A (n.129-9G>A) c.125-12G>A (n.125-12G>A) c.125-9G>A (n.125-9G>A) c.125-3004G>A (n.125-3004G>A) c.405-9G>A c.103-9G>A n.137-9G>A c.212-9G>A (n.212-9G>A) c.125-16G>A (n.125-16G>A) c.124+4599G>A (n.124+4599G>A) c.-26-9G>A (n.-26-9G>A) c.125-459G>A (n.125-459G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092516_40092517insGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCC | CA2695696143 | PPT1 | c.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.405-9_405-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG c.103-9_103-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG n.137-9_137-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG c.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) | dbSNP |
1 | g.40092520del | CA2574329831 | PPT1 | c.129-10del (n.129-10del) c.125-13del (n.125-13del) c.125-10del (n.125-10del) c.125-3005del (n.125-3005del) c.405-10del c.103-10del n.137-10del c.212-10del (n.212-10del) c.125-17del (n.125-17del) c.124+4598del (n.124+4598del) c.-26-10del (n.-26-10del) c.125-460del (n.125-460del) | |
1 | g.40092518A>G | CA2695696314 | PPT1 | c.129-11T>C (n.129-11T>C) c.125-14T>C (n.125-14T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.125-3006T>C (n.125-3006T>C) c.405-11T>C c.103-11T>C n.137-11T>C c.212-11T>C (n.212-11T>C) c.125-18T>C (n.125-18T>C) c.124+4597T>C (n.124+4597T>C) c.-26-11T>C (n.-26-11T>C) c.125-461T>C (n.125-461T>C) | dbSNP |
1 | g.40092521C= | CA1164252888 | PPT1 | c.129-14G= (n.129-14G=) c.125-17G= (n.125-17G=) c.125-14G= (n.125-14G=) c.125-3009G= (n.125-3009G=) c.405-14G= c.103-14G= n.137-14G= c.212-14G= (n.212-14G=) c.125-21G= (n.125-21G=) c.124+4594G= (n.124+4594G=) c.-26-14G= (n.-26-14G=) c.125-464G= (n.125-464G=) | |
1 | g.40092521C>T | CA1000865201 | PPT1 | c.129-14G>A (n.129-14G>A) c.125-17G>A (n.125-17G>A) c.125-14G>A (n.125-14G>A) c.125-3009G>A (n.125-3009G>A) c.405-14G>A c.103-14G>A n.137-14G>A c.212-14G>A (n.212-14G>A) c.125-21G>A (n.125-21G>A) c.124+4594G>A (n.124+4594G>A) c.-26-14G>A (n.-26-14G>A) c.125-464G>A (n.125-464G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092522A= | CA1144228756 | PPT1 | c.129-15T= (n.129-15T=) c.125-18T= (n.125-18T=) c.125-15T= (n.125-15T=) c.125-3010T= (n.125-3010T=) c.405-15T= c.103-15T= n.137-15T= c.212-15T= (n.212-15T=) c.125-22T= (n.125-22T=) c.124+4593T= (n.124+4593T=) c.-26-15T= (n.-26-15T=) c.125-465T= (n.125-465T=) | |
1 | g.40092522A>C | CA263471 | PPT1 | c.129-15T>G (n.129-15T>G) c.125-18T>G (n.125-18T>G) c.125-15T>G (n.125-15T>G) c.125-3010T>G (n.125-3010T>G) c.405-15T>G c.103-15T>G n.137-15T>G c.212-15T>G (n.212-15T>G) c.125-22T>G (n.125-22T>G) c.124+4593T>G (n.124+4593T>G) c.-26-15T>G (n.-26-15T>G) c.125-465T>G (n.125-465T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092523_40092526delinsCAAT | CA1164252894 | PPT1 | c.129-19_129-16delinsATTG (n.129-19_129-16delinsATTG) c.125-22_125-19delinsATTG (n.125-22_125-19delinsATTG) c.125-19_125-16delinsATTG (n.125-19_125-16delinsATTG) c.125-3014_125-3011delinsATTG (n.125-3014_125-3011delinsATTG) c.405-19_405-16delinsATTG c.103-19_103-16delinsATTG n.137-19_137-16delinsATTG c.212-19_212-16delinsATTG (n.212-19_212-16delinsATTG) c.125-26_125-23delinsATTG (n.125-26_125-23delinsATTG) c.124+4589_124+4592delinsATTG (n.124+4589_124+4592delinsATTG) c.-26-19_-26-16delinsATTG (n.-26-19_-26-16delinsATTG) c.125-469_125-466delinsATTG (n.125-469_125-466delinsATTG) | |
1 | g.40092524A= | CA1164252900 | PPT1 | c.129-17T= (n.129-17T=) c.125-20T= (n.125-20T=) c.125-17T= (n.125-17T=) c.125-3012T= (n.125-3012T=) c.405-17T= c.103-17T= n.137-17T= c.212-17T= (n.212-17T=) c.125-24T= (n.125-24T=) c.124+4591T= (n.124+4591T=) c.-26-17T= (n.-26-17T=) c.125-467T= (n.125-467T=) | |
1 | g.40092524A>C | CA21017015 | PPT1 | c.129-17T>G (n.129-17T>G) c.125-20T>G (n.125-20T>G) c.125-17T>G (n.125-17T>G) c.125-3012T>G (n.125-3012T>G) c.405-17T>G c.103-17T>G n.137-17T>G c.212-17T>G (n.212-17T>G) c.125-24T>G (n.125-24T>G) c.124+4591T>G (n.124+4591T>G) c.-26-17T>G (n.-26-17T>G) c.125-467T>G (n.125-467T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092524_40092526del | CA789795 | PPT1 | c.129-19_129-17del (n.129-19_129-17del) c.125-22_125-20del (n.125-22_125-20del) c.125-19_125-17del (n.125-19_125-17del) c.125-3014_125-3012del (n.125-3014_125-3012del) c.405-19_405-17del c.103-19_103-17del n.137-19_137-17del c.212-19_212-17del (n.212-19_212-17del) c.125-26_125-24del (n.125-26_125-24del) c.124+4589_124+4591del (n.124+4589_124+4591del) c.-26-19_-26-17del (n.-26-19_-26-17del) c.125-469_125-467del (n.125-469_125-467del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092525A= | CA1164252902 | PPT1 | c.129-18T= (n.129-18T=) c.125-21T= (n.125-21T=) c.125-18T= (n.125-18T=) c.125-3013T= (n.125-3013T=) c.405-18T= c.103-18T= n.137-18T= c.212-18T= (n.212-18T=) c.125-25T= (n.125-25T=) c.124+4590T= (n.124+4590T=) c.-26-18T= (n.-26-18T=) c.125-468T= (n.125-468T=) | |
1 | g.40092525A>C | CA2645092842 | PPT1 | c.129-18T>G (n.129-18T>G) c.125-21T>G (n.125-21T>G) c.125-18T>G (n.125-18T>G) c.125-3013T>G (n.125-3013T>G) c.405-18T>G c.103-18T>G n.137-18T>G c.212-18T>G (n.212-18T>G) c.125-25T>G (n.125-25T>G) c.124+4590T>G (n.124+4590T>G) c.-26-18T>G (n.-26-18T>G) c.125-468T>G (n.125-468T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092525A>G | CA735694862 | PPT1 | c.129-18T>C (n.129-18T>C) c.125-21T>C (n.125-21T>C) c.125-18T>C (n.125-18T>C) c.125-3013T>C (n.125-3013T>C) c.405-18T>C c.103-18T>C n.137-18T>C c.212-18T>C (n.212-18T>C) c.125-25T>C (n.125-25T>C) c.124+4590T>C (n.124+4590T>C) c.-26-18T>C (n.-26-18T>C) c.125-468T>C (n.125-468T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092528_40092530del | CA339850285 | PPT1 | c.129-20_129-18del (n.129-20_129-18del) c.125-23_125-21del (n.125-23_125-21del) c.125-20_125-18del (n.125-20_125-18del) c.125-3015_125-3013del (n.125-3015_125-3013del) c.405-20_405-18del c.103-20_103-18del n.137-20_137-18del c.212-20_212-18del (n.212-20_212-18del) c.125-27_125-25del (n.125-27_125-25del) c.124+4588_124+4590del (n.124+4588_124+4590del) c.-26-20_-26-18del (n.-26-20_-26-18del) c.125-470_125-468del (n.125-470_125-468del) | |
1 | g.40092526T>C | CA21017021 | PPT1 | c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.125-22A>G (n.125-22A>G) c.125-19A>G (n.125-19A>G) c.125-3014A>G (n.125-3014A>G) c.405-19A>G c.103-19A>G n.137-19A>G c.212-19A>G (n.212-19A>G) c.125-26A>G (n.125-26A>G) c.124+4589A>G (n.124+4589A>G) c.-26-19A>G (n.-26-19A>G) c.125-469A>G (n.125-469A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092526T= | CA1143850080 | PPT1 | c.129-19A= (n.129-19A=) c.125-22A= (n.125-22A=) c.125-19A= (n.125-19A=) c.125-3014A= (n.125-3014A=) c.405-19A= c.103-19A= n.137-19A= c.212-19A= (n.212-19A=) c.125-26A= (n.125-26A=) c.124+4589A= (n.124+4589A=) c.-26-19A= (n.-26-19A=) c.125-469A= (n.125-469A=) | |
1 | g.40092527G>T | CA2574329832 | PPT1 | c.129-20C>A (n.129-20C>A) c.125-23C>A (n.125-23C>A) c.125-20C>A (n.125-20C>A) c.125-3015C>A (n.125-3015C>A) c.405-20C>A c.103-20C>A n.137-20C>A c.212-20C>A (n.212-20C>A) c.125-27C>A (n.125-27C>A) c.124+4588C>A (n.124+4588C>A) c.-26-20C>A (n.-26-20C>A) c.125-470C>A (n.125-470C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092528A>G | CA2645092843 | PPT1 | c.129-21T>C (n.129-21T>C) c.125-24T>C (n.125-24T>C) c.125-21T>C (n.125-21T>C) c.125-3016T>C (n.125-3016T>C) c.405-21T>C c.103-21T>C n.137-21T>C c.212-21T>C (n.212-21T>C) c.125-28T>C (n.125-28T>C) c.124+4587T>C (n.124+4587T>C) c.-26-21T>C (n.-26-21T>C) c.125-471T>C (n.125-471T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092529T>C | CA522421544 | PPT1 | c.129-22A>G (n.129-22A>G) c.125-25A>G (n.125-25A>G) c.125-22A>G (n.125-22A>G) c.125-3017A>G (n.125-3017A>G) c.405-22A>G c.103-22A>G n.137-22A>G c.212-22A>G (n.212-22A>G) c.125-29A>G (n.125-29A>G) c.124+4586A>G (n.124+4586A>G) c.-26-22A>G (n.-26-22A>G) c.125-472A>G (n.125-472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092529T= | CA1164252905 | PPT1 | c.129-22A= (n.129-22A=) c.125-25A= (n.125-25A=) c.125-22A= (n.125-22A=) c.125-3017A= (n.125-3017A=) c.405-22A= c.103-22A= n.137-22A= c.212-22A= (n.212-22A=) c.125-29A= (n.125-29A=) c.124+4586A= (n.124+4586A=) c.-26-22A= (n.-26-22A=) c.125-472A= (n.125-472A=) | |
1 | g.40092533A= | CA1164252907 | PPT1 | c.129-26T= (n.129-26T=) c.125-29T= (n.125-29T=) c.125-26T= (n.125-26T=) c.125-3021T= (n.125-3021T=) c.405-26T= c.103-26T= n.137-26T= c.212-26T= (n.212-26T=) c.125-33T= (n.125-33T=) c.124+4582T= (n.124+4582T=) c.-26-26T= (n.-26-26T=) c.125-476T= (n.125-476T=) | |
1 | g.40092533A>T | CA1164252908 | PPT1 | c.129-26T>A (n.129-26T>A) c.125-29T>A (n.125-29T>A) c.125-26T>A (n.125-26T>A) c.125-3021T>A (n.125-3021T>A) c.405-26T>A c.103-26T>A n.137-26T>A c.212-26T>A (n.212-26T>A) c.125-33T>A (n.125-33T>A) c.124+4582T>A (n.124+4582T>A) c.-26-26T>A (n.-26-26T>A) c.125-476T>A (n.125-476T>A) | dbSNP |
1 | g.40092534A>G | CA2645092844 | PPT1 | c.129-27T>C (n.129-27T>C) c.125-30T>C (n.125-30T>C) c.125-27T>C (n.125-27T>C) c.125-3022T>C (n.125-3022T>C) c.405-27T>C c.103-27T>C n.137-27T>C c.212-27T>C (n.212-27T>C) c.125-34T>C (n.125-34T>C) c.124+4581T>C (n.124+4581T>C) c.-26-27T>C (n.-26-27T>C) c.125-477T>C (n.125-477T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092535C>T | CA2645092845 | PPT1 | c.129-28G>A (n.129-28G>A) c.125-31G>A (n.125-31G>A) c.125-28G>A (n.125-28G>A) c.125-3023G>A (n.125-3023G>A) c.405-28G>A c.103-28G>A n.137-28G>A c.212-28G>A (n.212-28G>A) c.125-35G>A (n.125-35G>A) c.124+4580G>A (n.124+4580G>A) c.-26-28G>A (n.-26-28G>A) c.125-478G>A (n.125-478G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092536T>C | CA1164252910 | PPT1 | c.129-29A>G (n.129-29A>G) c.125-32A>G (n.125-32A>G) c.125-29A>G (n.125-29A>G) c.125-3024A>G (n.125-3024A>G) c.405-29A>G c.103-29A>G n.137-29A>G c.212-29A>G (n.212-29A>G) c.125-36A>G (n.125-36A>G) c.124+4579A>G (n.124+4579A>G) c.-26-29A>G (n.-26-29A>G) c.125-479A>G (n.125-479A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092536T= | CA1164252909 | PPT1 | c.129-29A= (n.129-29A=) c.125-32A= (n.125-32A=) c.125-29A= (n.125-29A=) c.125-3024A= (n.125-3024A=) c.405-29A= c.103-29A= n.137-29A= c.212-29A= (n.212-29A=) c.125-36A= (n.125-36A=) c.124+4579A= (n.124+4579A=) c.-26-29A= (n.-26-29A=) c.125-479A= (n.125-479A=) | |
1 | g.40092537C>A | CA2645092846 | PPT1 | c.129-30G>T (n.129-30G>T) c.125-33G>T (n.125-33G>T) c.125-30G>T (n.125-30G>T) c.125-3025G>T (n.125-3025G>T) c.405-30G>T c.103-30G>T n.137-30G>T c.212-30G>T (n.212-30G>T) c.125-37G>T (n.125-37G>T) c.124+4578G>T (n.124+4578G>T) c.-26-30G>T (n.-26-30G>T) c.125-480G>T (n.125-480G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092537C>G | CA2645092847 | PPT1 | c.129-30G>C (n.129-30G>C) c.125-33G>C (n.125-33G>C) c.125-30G>C (n.125-30G>C) c.125-3025G>C (n.125-3025G>C) c.405-30G>C c.103-30G>C n.137-30G>C c.212-30G>C (n.212-30G>C) c.125-37G>C (n.125-37G>C) c.124+4578G>C (n.124+4578G>C) c.-26-30G>C (n.-26-30G>C) c.125-480G>C (n.125-480G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092538A>C | CA2574329833 | PPT1 | c.129-31T>G (n.129-31T>G) c.125-34T>G (n.125-34T>G) c.125-31T>G (n.125-31T>G) c.125-3026T>G (n.125-3026T>G) c.405-31T>G c.103-31T>G n.137-31T>G c.212-31T>G (n.212-31T>G) c.125-38T>G (n.125-38T>G) c.124+4577T>G (n.124+4577T>G) c.-26-31T>G (n.-26-31T>G) c.125-481T>G (n.125-481T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092538A>G | CA2574329834 | PPT1 | c.129-31T>C (n.129-31T>C) c.125-34T>C (n.125-34T>C) c.125-31T>C (n.125-31T>C) c.125-3026T>C (n.125-3026T>C) c.405-31T>C c.103-31T>C n.137-31T>C c.212-31T>C (n.212-31T>C) c.125-38T>C (n.125-38T>C) c.124+4577T>C (n.124+4577T>C) c.-26-31T>C (n.-26-31T>C) c.125-481T>C (n.125-481T>C) | |
1 | g.40092539T>C | CA522421545 | PPT1 | c.129-32A>G (n.129-32A>G) c.125-35A>G (n.125-35A>G) c.125-32A>G (n.125-32A>G) c.125-3027A>G (n.125-3027A>G) c.405-32A>G c.103-32A>G n.137-32A>G c.212-32A>G (n.212-32A>G) c.125-39A>G (n.125-39A>G) c.124+4576A>G (n.124+4576A>G) c.-26-32A>G (n.-26-32A>G) c.125-482A>G (n.125-482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092539T= | CA1164252912 | PPT1 | c.129-32A= (n.129-32A=) c.125-35A= (n.125-35A=) c.125-32A= (n.125-32A=) c.125-3027A= (n.125-3027A=) c.405-32A= c.103-32A= n.137-32A= c.212-32A= (n.212-32A=) c.125-39A= (n.125-39A=) c.124+4576A= (n.124+4576A=) c.-26-32A= (n.-26-32A=) c.125-482A= (n.125-482A=) | |
1 | g.40092539_40092540insACA | CA2743277156 | PPT1 | c.129-33_129-32insTGT (n.129-33_129-32insTGT) c.125-36_125-35insTGT (n.125-36_125-35insTGT) c.125-33_125-32insTGT (n.125-33_125-32insTGT) c.125-3028_125-3027insTGT (n.125-3028_125-3027insTGT) c.405-33_405-32insTGT c.103-33_103-32insTGT n.137-33_137-32insTGT c.212-33_212-32insTGT (n.212-33_212-32insTGT) c.125-40_125-39insTGT (n.125-40_125-39insTGT) c.124+4575_124+4576insTGT (n.124+4575_124+4576insTGT) c.-26-33_-26-32insTGT (n.-26-33_-26-32insTGT) c.125-483_125-482insTGT (n.125-483_125-482insTGT) | |
1 | g.40092540G>A | CA789796 | PPT1 | c.129-33C>T (n.129-33C>T) c.125-36C>T (n.125-36C>T) c.125-33C>T (n.125-33C>T) c.125-3028C>T (n.125-3028C>T) c.405-33C>T c.103-33C>T n.137-33C>T c.212-33C>T (n.212-33C>T) c.125-40C>T (n.125-40C>T) c.124+4575C>T (n.124+4575C>T) c.-26-33C>T (n.-26-33C>T) c.125-483C>T (n.125-483C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092540G>C | CA522421546 | PPT1 | c.129-33C>G (n.129-33C>G) c.125-36C>G (n.125-36C>G) c.125-33C>G (n.125-33C>G) c.125-3028C>G (n.125-3028C>G) c.405-33C>G c.103-33C>G n.137-33C>G c.212-33C>G (n.212-33C>G) c.125-40C>G (n.125-40C>G) c.124+4575C>G (n.124+4575C>G) c.-26-33C>G (n.-26-33C>G) c.125-483C>G (n.125-483C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092540G= | CA1149041768 | PPT1 | c.129-33C= (n.129-33C=) c.125-36C= (n.125-36C=) c.125-33C= (n.125-33C=) c.125-3028C= (n.125-3028C=) c.405-33C= c.103-33C= n.137-33C= c.212-33C= (n.212-33C=) c.125-40C= (n.125-40C=) c.124+4575C= (n.124+4575C=) c.-26-33C= (n.-26-33C=) c.125-483C= (n.125-483C=) | |
1 | g.40092541A= | CA1164252916 | PPT1 | c.129-34T= (n.129-34T=) c.125-37T= (n.125-37T=) c.125-34T= (n.125-34T=) c.125-3029T= (n.125-3029T=) c.405-34T= c.103-34T= n.137-34T= c.212-34T= (n.212-34T=) c.125-41T= (n.125-41T=) c.124+4574T= (n.124+4574T=) c.-26-34T= (n.-26-34T=) c.125-484T= (n.125-484T=) | |
1 | g.40092541A>G | CA522421547 | PPT1 | c.129-34T>C (n.129-34T>C) c.125-37T>C (n.125-37T>C) c.125-34T>C (n.125-34T>C) c.125-3029T>C (n.125-3029T>C) c.405-34T>C c.103-34T>C n.137-34T>C c.212-34T>C (n.212-34T>C) c.125-41T>C (n.125-41T>C) c.124+4574T>C (n.124+4574T>C) c.-26-34T>C (n.-26-34T>C) c.125-484T>C (n.125-484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092542G>A | CA789797 | PPT1 | c.129-35C>T (n.129-35C>T) c.125-38C>T (n.125-38C>T) c.125-35C>T (n.125-35C>T) c.125-3030C>T (n.125-3030C>T) c.405-35C>T c.103-35C>T n.137-35C>T c.212-35C>T (n.212-35C>T) c.125-42C>T (n.125-42C>T) c.124+4573C>T (n.124+4573C>T) c.-26-35C>T (n.-26-35C>T) c.125-485C>T (n.125-485C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092542G= | CA1164252919 | PPT1 | c.129-35C= (n.129-35C=) c.125-38C= (n.125-38C=) c.125-35C= (n.125-35C=) c.125-3030C= (n.125-3030C=) c.405-35C= c.103-35C= n.137-35C= c.212-35C= (n.212-35C=) c.125-42C= (n.125-42C=) c.124+4573C= (n.124+4573C=) c.-26-35C= (n.-26-35C=) c.125-485C= (n.125-485C=) | |
1 | g.40092543T>G | CA2645092848 | PPT1 | c.129-36A>C (n.129-36A>C) c.125-39A>C (n.125-39A>C) c.125-36A>C (n.125-36A>C) c.125-3031A>C (n.125-3031A>C) c.405-36A>C c.103-36A>C n.137-36A>C c.212-36A>C (n.212-36A>C) c.125-43A>C (n.125-43A>C) c.124+4572A>C (n.124+4572A>C) c.-26-36A>C (n.-26-36A>C) c.125-486A>C (n.125-486A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092543_40092544insAGA | CA2743277159 | PPT1 | c.129-37_129-36insTCT (n.129-37_129-36insTCT) c.125-40_125-39insTCT (n.125-40_125-39insTCT) c.125-37_125-36insTCT (n.125-37_125-36insTCT) c.125-3032_125-3031insTCT (n.125-3032_125-3031insTCT) c.405-37_405-36insTCT c.103-37_103-36insTCT n.137-37_137-36insTCT c.212-37_212-36insTCT (n.212-37_212-36insTCT) c.125-44_125-43insTCT (n.125-44_125-43insTCT) c.124+4571_124+4572insTCT (n.124+4571_124+4572insTCT) c.-26-37_-26-36insTCT (n.-26-37_-26-36insTCT) c.125-487_125-486insTCT (n.125-487_125-486insTCT) | |
1 | g.40092544C>A | CA2743277160 | PPT1 | c.129-37G>T (n.129-37G>T) c.125-40G>T (n.125-40G>T) c.125-37G>T (n.125-37G>T) c.125-3032G>T (n.125-3032G>T) c.405-37G>T c.103-37G>T n.137-37G>T c.212-37G>T (n.212-37G>T) c.125-44G>T (n.125-44G>T) c.124+4571G>T (n.124+4571G>T) c.-26-37G>T (n.-26-37G>T) c.125-487G>T (n.125-487G>T) | |
1 | g.40092545C>A | CA2574329835 | PPT1 | c.129-38G>T (n.129-38G>T) c.125-41G>T (n.125-41G>T) c.125-38G>T (n.125-38G>T) c.125-3033G>T (n.125-3033G>T) c.405-38G>T c.103-38G>T n.137-38G>T c.212-38G>T (n.212-38G>T) c.125-45G>T (n.125-45G>T) c.124+4570G>T (n.124+4570G>T) c.-26-38G>T (n.-26-38G>T) c.125-488G>T (n.125-488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092545C= | CA1164252928 | PPT1 | c.129-38G= (n.129-38G=) c.125-41G= (n.125-41G=) c.125-38G= (n.125-38G=) c.125-3033G= (n.125-3033G=) c.405-38G= c.103-38G= n.137-38G= c.212-38G= (n.212-38G=) c.125-45G= (n.125-45G=) c.124+4570G= (n.124+4570G=) c.-26-38G= (n.-26-38G=) c.125-488G= (n.125-488G=) | |
1 | g.40092545C>T | CA21017036 | PPT1 | c.129-38G>A (n.129-38G>A) c.125-41G>A (n.125-41G>A) c.125-38G>A (n.125-38G>A) c.125-3033G>A (n.125-3033G>A) c.405-38G>A c.103-38G>A n.137-38G>A c.212-38G>A (n.212-38G>A) c.125-45G>A (n.125-45G>A) c.124+4570G>A (n.124+4570G>A) c.-26-38G>A (n.-26-38G>A) c.125-488G>A (n.125-488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092545_40092546del | CA2743277161 | PPT1 | c.129-39_129-38del (n.129-39_129-38del) c.125-42_125-41del (n.125-42_125-41del) c.125-39_125-38del (n.125-39_125-38del) c.125-3034_125-3033del (n.125-3034_125-3033del) c.405-39_405-38del c.103-39_103-38del n.137-39_137-38del c.212-39_212-38del (n.212-39_212-38del) c.125-46_125-45del (n.125-46_125-45del) c.124+4569_124+4570del (n.124+4569_124+4570del) c.-26-39_-26-38del (n.-26-39_-26-38del) c.125-489_125-488del (n.125-489_125-488del) | |
1 | g.40092546A>T | CA2743277164 | PPT1 | c.129-39T>A (n.129-39T>A) c.125-42T>A (n.125-42T>A) c.125-39T>A (n.125-39T>A) c.125-3034T>A (n.125-3034T>A) c.405-39T>A c.103-39T>A n.137-39T>A c.212-39T>A (n.212-39T>A) c.125-46T>A (n.125-46T>A) c.124+4569T>A (n.124+4569T>A) c.-26-39T>A (n.-26-39T>A) c.125-489T>A (n.125-489T>A) | |
1 | g.40092547A= | CA1164252931 | PPT1 | c.129-40T= (n.129-40T=) c.125-43T= (n.125-43T=) c.125-40T= (n.125-40T=) c.125-3035T= (n.125-3035T=) c.405-40T= c.103-40T= n.137-40T= c.212-40T= (n.212-40T=) c.125-47T= (n.125-47T=) c.124+4568T= (n.124+4568T=) c.-26-40T= (n.-26-40T=) c.125-490T= (n.125-490T=) | |
1 | g.40092547A>C | CA1164252932 | PPT1 | c.129-40T>G (n.129-40T>G) c.125-43T>G (n.125-43T>G) c.125-40T>G (n.125-40T>G) c.125-3035T>G (n.125-3035T>G) c.405-40T>G c.103-40T>G n.137-40T>G c.212-40T>G (n.212-40T>G) c.125-47T>G (n.125-47T>G) c.124+4568T>G (n.124+4568T>G) c.-26-40T>G (n.-26-40T>G) c.125-490T>G (n.125-490T>G) | dbSNP |
1 | g.40092548A>C | CA2645092849 | PPT1 | c.129-41T>G (n.129-41T>G) c.125-44T>G (n.125-44T>G) c.125-41T>G (n.125-41T>G) c.125-3036T>G (n.125-3036T>G) c.405-41T>G c.103-41T>G n.137-41T>G c.212-41T>G (n.212-41T>G) c.125-48T>G (n.125-48T>G) c.124+4567T>G (n.124+4567T>G) c.-26-41T>G (n.-26-41T>G) c.125-491T>G (n.125-491T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092548A>G | CA2743277165 | PPT1 | c.129-41T>C (n.129-41T>C) c.125-44T>C (n.125-44T>C) c.125-41T>C (n.125-41T>C) c.125-3036T>C (n.125-3036T>C) c.405-41T>C c.103-41T>C n.137-41T>C c.212-41T>C (n.212-41T>C) c.125-48T>C (n.125-48T>C) c.124+4567T>C (n.124+4567T>C) c.-26-41T>C (n.-26-41T>C) c.125-491T>C (n.125-491T>C) | |
1 | g.40092548_40092555delinsATATTGTT | CA1164252933 | PPT1 | c.129-48_129-41delinsAACAATAT (n.129-48_129-41delinsAACAATAT) c.125-51_125-44delinsAACAATAT (n.125-51_125-44delinsAACAATAT) c.125-48_125-41delinsAACAATAT (n.125-48_125-41delinsAACAATAT) c.125-3043_125-3036delinsAACAATAT (n.125-3043_125-3036delinsAACAATAT) c.405-48_405-41delinsAACAATAT c.103-48_103-41delinsAACAATAT n.137-48_137-41delinsAACAATAT c.212-48_212-41delinsAACAATAT (n.212-48_212-41delinsAACAATAT) c.125-55_125-48delinsAACAATAT (n.125-55_125-48delinsAACAATAT) c.124+4560_124+4567delinsAACAATAT (n.124+4560_124+4567delinsAACAATAT) c.-26-48_-26-41delinsAACAATAT (n.-26-48_-26-41delinsAACAATAT) c.125-498_125-491delinsAACAATAT (n.125-498_125-491delinsAACAATAT) | |
1 | g.40092549T>A | CA2574329836 | PPT1 | c.129-42A>T (n.129-42A>T) c.125-45A>T (n.125-45A>T) c.125-42A>T (n.125-42A>T) c.125-3037A>T (n.125-3037A>T) c.405-42A>T c.103-42A>T n.137-42A>T c.212-42A>T (n.212-42A>T) c.125-49A>T (n.125-49A>T) c.124+4566A>T (n.124+4566A>T) c.-26-42A>T (n.-26-42A>T) c.125-492A>T (n.125-492A>T) | |
1 | g.40092549T>C | CA21017056 | PPT1 | c.129-42A>G (n.129-42A>G) c.125-45A>G (n.125-45A>G) c.125-42A>G (n.125-42A>G) c.125-3037A>G (n.125-3037A>G) c.405-42A>G c.103-42A>G n.137-42A>G c.212-42A>G (n.212-42A>G) c.125-49A>G (n.125-49A>G) c.124+4566A>G (n.124+4566A>G) c.-26-42A>G (n.-26-42A>G) c.125-492A>G (n.125-492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092549T= | CA1164252935 | PPT1 | c.129-42A= (n.129-42A=) c.125-45A= (n.125-45A=) c.125-42A= (n.125-42A=) c.125-3037A= (n.125-3037A=) c.405-42A= c.103-42A= n.137-42A= c.212-42A= (n.212-42A=) c.125-49A= (n.125-49A=) c.124+4566A= (n.124+4566A=) c.-26-42A= (n.-26-42A=) c.125-492A= (n.125-492A=) | |
1 | g.40092558_40092564del | CA1000865211 | PPT1 | c.129-48_129-42del (n.129-48_129-42del) c.125-51_125-45del (n.125-51_125-45del) c.125-48_125-42del (n.125-48_125-42del) c.125-3043_125-3037del (n.125-3043_125-3037del) c.405-48_405-42del c.103-48_103-42del n.137-48_137-42del c.212-48_212-42del (n.212-48_212-42del) c.125-55_125-49del (n.125-55_125-49del) c.124+4560_124+4566del (n.124+4560_124+4566del) c.-26-48_-26-42del (n.-26-48_-26-42del) c.125-498_125-492del (n.125-498_125-492del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092551T>C | CA522421548 | PPT1 | c.129-44A>G (n.129-44A>G) c.125-47A>G (n.125-47A>G) c.125-44A>G (n.125-44A>G) c.125-3039A>G (n.125-3039A>G) c.405-44A>G c.103-44A>G n.137-44A>G c.212-44A>G (n.212-44A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.124+4564A>G (n.124+4564A>G) c.-26-44A>G (n.-26-44A>G) c.125-494A>G (n.125-494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092551T= | CA1164252937 | PPT1 | c.129-44A= (n.129-44A=) c.125-47A= (n.125-47A=) c.125-44A= (n.125-44A=) c.125-3039A= (n.125-3039A=) c.405-44A= c.103-44A= n.137-44A= c.212-44A= (n.212-44A=) c.125-51A= (n.125-51A=) c.124+4564A= (n.124+4564A=) c.-26-44A= (n.-26-44A=) c.125-494A= (n.125-494A=) | |
1 | g.40092551_40092552insACA | CA2743277168 | PPT1 | c.129-45_129-44insTGT (n.129-45_129-44insTGT) c.125-48_125-47insTGT (n.125-48_125-47insTGT) c.125-45_125-44insTGT (n.125-45_125-44insTGT) c.125-3040_125-3039insTGT (n.125-3040_125-3039insTGT) c.405-45_405-44insTGT c.103-45_103-44insTGT n.137-45_137-44insTGT c.212-45_212-44insTGT (n.212-45_212-44insTGT) c.125-52_125-51insTGT (n.125-52_125-51insTGT) c.124+4563_124+4564insTGT (n.124+4563_124+4564insTGT) c.-26-45_-26-44insTGT (n.-26-45_-26-44insTGT) c.125-495_125-494insTGT (n.125-495_125-494insTGT) | |
1 | g.40092552T>G | CA735694892 | PPT1 | c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.125-48A>C (n.125-48A>C) c.125-45A>C (n.125-45A>C) c.125-3040A>C (n.125-3040A>C) c.405-45A>C c.103-45A>C n.137-45A>C c.212-45A>C (n.212-45A>C) c.125-52A>C (n.125-52A>C) c.124+4563A>C (n.124+4563A>C) c.-26-45A>C (n.-26-45A>C) c.125-495A>C (n.125-495A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092552T= | CA1164252939 | PPT1 | c.129-45A= (n.129-45A=) c.125-48A= (n.125-48A=) c.125-45A= (n.125-45A=) c.125-3040A= (n.125-3040A=) c.405-45A= c.103-45A= n.137-45A= c.212-45A= (n.212-45A=) c.125-52A= (n.125-52A=) c.124+4563A= (n.124+4563A=) c.-26-45A= (n.-26-45A=) c.125-495A= (n.125-495A=) | |
1 | g.40092553G>A | CA2695696317 | PPT1 | c.129-46C>T (n.129-46C>T) c.125-49C>T (n.125-49C>T) c.125-46C>T (n.125-46C>T) c.125-3041C>T (n.125-3041C>T) c.405-46C>T c.103-46C>T n.137-46C>T c.212-46C>T (n.212-46C>T) c.125-53C>T (n.125-53C>T) c.124+4562C>T (n.124+4562C>T) c.-26-46C>T (n.-26-46C>T) c.125-496C>T (n.125-496C>T) | dbSNP |
1 | g.40092553G>T | CA2574329837 | PPT1 | c.129-46C>A (n.129-46C>A) c.125-49C>A (n.125-49C>A) c.125-46C>A (n.125-46C>A) c.125-3041C>A (n.125-3041C>A) c.405-46C>A c.103-46C>A n.137-46C>A c.212-46C>A (n.212-46C>A) c.125-53C>A (n.125-53C>A) c.124+4562C>A (n.124+4562C>A) c.-26-46C>A (n.-26-46C>A) c.125-496C>A (n.125-496C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092556del | CA2574329838 | PPT1 | c.129-47del (n.129-47del) c.125-50del (n.125-50del) c.125-47del (n.125-47del) c.125-3042del (n.125-3042del) c.405-47del c.103-47del n.137-47del c.212-47del (n.212-47del) c.125-54del (n.125-54del) c.124+4561del (n.124+4561del) c.-26-47del (n.-26-47del) c.125-497del (n.125-497del) | |
1 | g.40092554_40092555insA | CA2743277169 | PPT1 | c.129-48_129-47insT (n.129-48_129-47insT) c.125-51_125-50insT (n.125-51_125-50insT) c.125-48_125-47insT (n.125-48_125-47insT) c.125-3043_125-3042insT (n.125-3043_125-3042insT) c.405-48_405-47insT c.103-48_103-47insT n.137-48_137-47insT c.212-48_212-47insT (n.212-48_212-47insT) c.125-55_125-54insT (n.125-55_125-54insT) c.124+4560_124+4561insT (n.124+4560_124+4561insT) c.-26-48_-26-47insT (n.-26-48_-26-47insT) c.125-498_125-497insT (n.125-498_125-497insT) | |
1 | g.40092555T>C | CA2743277170 | PPT1 | c.129-48A>G (n.129-48A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.125-3043A>G (n.125-3043A>G) c.405-48A>G c.103-48A>G n.137-48A>G c.212-48A>G (n.212-48A>G) c.125-55A>G (n.125-55A>G) c.124+4560A>G (n.124+4560A>G) c.-26-48A>G (n.-26-48A>G) c.125-498A>G (n.125-498A>G) | |
1 | g.40092557_40092559del | CA2645092850 | PPT1 | c.129-50_129-48del (n.129-50_129-48del) c.125-53_125-51del (n.125-53_125-51del) c.125-50_125-48del (n.125-50_125-48del) c.125-3045_125-3043del (n.125-3045_125-3043del) c.405-50_405-48del c.103-50_103-48del n.137-50_137-48del c.212-50_212-48del (n.212-50_212-48del) c.125-57_125-55del (n.125-57_125-55del) c.124+4558_124+4560del (n.124+4558_124+4560del) c.-26-50_-26-48del (n.-26-50_-26-48del) c.125-500_125-498del (n.125-500_125-498del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092556T>G | CA522421550 | PPT1 | c.129-49A>C (n.129-49A>C) c.125-52A>C (n.125-52A>C) c.125-49A>C (n.125-49A>C) c.125-3044A>C (n.125-3044A>C) c.405-49A>C c.103-49A>C n.137-49A>C c.212-49A>C (n.212-49A>C) c.125-56A>C (n.125-56A>C) c.124+4559A>C (n.124+4559A>C) c.-26-49A>C (n.-26-49A>C) c.125-499A>C (n.125-499A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40092556T= | CA1164253003 | PPT1 | c.129-49A= (n.129-49A=) c.125-52A= (n.125-52A=) c.125-49A= (n.125-49A=) c.125-3044A= (n.125-3044A=) c.405-49A= c.103-49A= n.137-49A= c.212-49A= (n.212-49A=) c.125-56A= (n.125-56A=) c.124+4559A= (n.124+4559A=) c.-26-49A= (n.-26-49A=) c.125-499A= (n.125-499A=) | |
1 | g.40092557A>G | CA2574329839 | PPT1 | c.129-50T>C (n.129-50T>C) c.125-53T>C (n.125-53T>C) c.125-50T>C (n.125-50T>C) c.125-3045T>C (n.125-3045T>C) c.405-50T>C c.103-50T>C n.137-50T>C c.212-50T>C (n.212-50T>C) c.125-57T>C (n.125-57T>C) c.124+4558T>C (n.124+4558T>C) c.-26-50T>C (n.-26-50T>C) c.125-500T>C (n.125-500T>C) | |
1 | g.40092558T>C | CA2574329840 | PPT1 | c.129-51A>G (n.129-51A>G) c.125-54A>G (n.125-54A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.125-3046A>G (n.125-3046A>G) c.405-51A>G c.103-51A>G n.137-51A>G c.212-51A>G (n.212-51A>G) c.125-58A>G (n.125-58A>G) c.124+4557A>G (n.124+4557A>G) c.-26-51A>G (n.-26-51A>G) c.125-501A>G (n.125-501A>G) | |
1 | g.40092558T>G | CA1164253006 | PPT1 | c.129-51A>C (n.129-51A>C) c.125-54A>C (n.125-54A>C) c.125-51A>C (n.125-51A>C) c.125-3046A>C (n.125-3046A>C) c.405-51A>C c.103-51A>C n.137-51A>C c.212-51A>C (n.212-51A>C) c.125-58A>C (n.125-58A>C) c.124+4557A>C (n.124+4557A>C) c.-26-51A>C (n.-26-51A>C) c.125-501A>C (n.125-501A>C) | dbSNP |
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1 | g.40092560_40092563del | CA2743277171 | PPT1 | c.129-54_129-51del (n.129-54_129-51del) c.125-57_125-54del (n.125-57_125-54del) c.125-54_125-51del (n.125-54_125-51del) c.125-3049_125-3046del (n.125-3049_125-3046del) c.405-54_405-51del c.103-54_103-51del n.137-54_137-51del c.212-54_212-51del (n.212-54_212-51del) c.125-61_125-58del (n.125-61_125-58del) c.124+4554_124+4557del (n.124+4554_124+4557del) c.-26-54_-26-51del (n.-26-54_-26-51del) c.125-504_125-501del (n.125-504_125-501del) | |
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1 | g.40092560_40092561insACA | CA2743277177 | PPT1 | c.129-54_129-53insTGT (n.129-54_129-53insTGT) c.125-57_125-56insTGT (n.125-57_125-56insTGT) c.125-54_125-53insTGT (n.125-54_125-53insTGT) c.125-3049_125-3048insTGT (n.125-3049_125-3048insTGT) c.405-54_405-53insTGT c.103-54_103-53insTGT n.137-54_137-53insTGT c.212-54_212-53insTGT (n.212-54_212-53insTGT) c.125-61_125-60insTGT (n.125-61_125-60insTGT) c.124+4554_124+4555insTGT (n.124+4554_124+4555insTGT) c.-26-54_-26-53insTGT (n.-26-54_-26-53insTGT) c.125-504_125-503insTGT (n.125-504_125-503insTGT) | |
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1 | g.40092563T>A | CA2645092853 | PPT1 | c.129-56A>T (n.129-56A>T) c.125-59A>T (n.125-59A>T) c.125-56A>T (n.125-56A>T) c.125-3051A>T (n.125-3051A>T) c.405-56A>T c.103-56A>T n.137-56A>T c.212-56A>T (n.212-56A>T) c.125-63A>T (n.125-63A>T) c.124+4552A>T (n.124+4552A>T) c.-26-56A>T (n.-26-56A>T) c.125-506A>T (n.125-506A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40092569C>T | CA522421553 | PPT1 | c.129-62G>A (n.129-62G>A) c.125-65G>A (n.125-65G>A) c.125-62G>A (n.125-62G>A) c.125-3057G>A (n.125-3057G>A) c.405-62G>A c.103-62G>A n.137-62G>A c.212-62G>A (n.212-62G>A) c.125-69G>A (n.125-69G>A) c.124+4546G>A (n.124+4546G>A) c.-26-62G>A (n.-26-62G>A) c.125-512G>A (n.125-512G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092571_40092572del | CA735694897 | PPT1 | c.129-63_129-62del (n.129-63_129-62del) c.125-66_125-65del (n.125-66_125-65del) c.125-63_125-62del (n.125-63_125-62del) c.125-3058_125-3057del (n.125-3058_125-3057del) c.405-63_405-62del c.103-63_103-62del n.137-63_137-62del c.212-63_212-62del (n.212-63_212-62del) c.125-70_125-69del (n.125-70_125-69del) c.124+4545_124+4546del (n.124+4545_124+4546del) c.-26-63_-26-62del (n.-26-63_-26-62del) c.125-513_125-512del (n.125-513_125-512del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092569_40092570insACA | CA2743277193 | PPT1 | c.129-63_129-62insTGT (n.129-63_129-62insTGT) c.125-66_125-65insTGT (n.125-66_125-65insTGT) c.125-63_125-62insTGT (n.125-63_125-62insTGT) c.125-3058_125-3057insTGT (n.125-3058_125-3057insTGT) c.405-63_405-62insTGT c.103-63_103-62insTGT n.137-63_137-62insTGT c.212-63_212-62insTGT (n.212-63_212-62insTGT) c.125-70_125-69insTGT (n.125-70_125-69insTGT) c.124+4545_124+4546insTGT (n.124+4545_124+4546insTGT) c.-26-63_-26-62insTGT (n.-26-63_-26-62insTGT) c.125-513_125-512insTGT (n.125-513_125-512insTGT) | |
1 | g.40092569_40092570insAGT | CA2743277192 | PPT1 | c.129-63_129-62insACT (n.129-63_129-62insACT) c.125-66_125-65insACT (n.125-66_125-65insACT) c.125-63_125-62insACT (n.125-63_125-62insACT) c.125-3058_125-3057insACT (n.125-3058_125-3057insACT) c.405-63_405-62insACT c.103-63_103-62insACT n.137-63_137-62insACT c.212-63_212-62insACT (n.212-63_212-62insACT) c.125-70_125-69insACT (n.125-70_125-69insACT) c.124+4545_124+4546insACT (n.124+4545_124+4546insACT) c.-26-63_-26-62insACT (n.-26-63_-26-62insACT) c.125-513_125-512insACT (n.125-513_125-512insACT) | |
1 | g.40092570T>A | CA2645092855 | PPT1 | c.129-63A>T (n.129-63A>T) c.125-66A>T (n.125-66A>T) c.125-63A>T (n.125-63A>T) c.125-3058A>T (n.125-3058A>T) c.405-63A>T c.103-63A>T n.137-63A>T c.212-63A>T (n.212-63A>T) c.125-70A>T (n.125-70A>T) c.124+4545A>T (n.124+4545A>T) c.-26-63A>T (n.-26-63A>T) c.125-513A>T (n.125-513A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092570T>C | CA2743277191 | PPT1 | c.129-63A>G (n.129-63A>G) c.125-66A>G (n.125-66A>G) c.125-63A>G (n.125-63A>G) c.125-3058A>G (n.125-3058A>G) c.405-63A>G c.103-63A>G n.137-63A>G c.212-63A>G (n.212-63A>G) c.125-70A>G (n.125-70A>G) c.124+4545A>G (n.124+4545A>G) c.-26-63A>G (n.-26-63A>G) c.125-513A>G (n.125-513A>G) | |
1 | g.40092570_40092714del | CA2743277195 | PPT1 | c.129-207_129-63del (n.129-207_129-63del) c.125-210_125-66del (n.125-210_125-66del) c.125-207_125-63del (n.125-207_125-63del) c.125-3202_125-3058del (n.125-3202_125-3058del) c.405-207_405-63del c.103-207_103-63del n.137-207_137-63del c.212-207_212-63del (n.212-207_212-63del) c.125-214_125-70del (n.125-214_125-70del) c.124+4401_124+4545del (n.124+4401_124+4545del) c.-26-207_-26-63del (n.-26-207_-26-63del) c.125-657_125-513del (n.125-657_125-513del) | |
1 | g.40092571C>A | CA2645092856 | PPT1 | c.129-64G>T (n.129-64G>T) c.125-67G>T (n.125-67G>T) c.125-64G>T (n.125-64G>T) c.125-3059G>T (n.125-3059G>T) c.405-64G>T c.103-64G>T n.137-64G>T c.212-64G>T (n.212-64G>T) c.125-71G>T (n.125-71G>T) c.124+4544G>T (n.124+4544G>T) c.-26-64G>T (n.-26-64G>T) c.125-514G>T (n.125-514G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092571C= | CA1164253012 | PPT1 | c.129-64G= (n.129-64G=) c.125-67G= (n.125-67G=) c.125-64G= (n.125-64G=) c.125-3059G= (n.125-3059G=) c.405-64G= c.103-64G= n.137-64G= c.212-64G= (n.212-64G=) c.125-71G= (n.125-71G=) c.124+4544G= (n.124+4544G=) c.-26-64G= (n.-26-64G=) c.125-514G= (n.125-514G=) | |
1 | g.40092571C>G | CA1164253013 | PPT1 | c.129-64G>C (n.129-64G>C) c.125-67G>C (n.125-67G>C) c.125-64G>C (n.125-64G>C) c.125-3059G>C (n.125-3059G>C) c.405-64G>C c.103-64G>C n.137-64G>C c.212-64G>C (n.212-64G>C) c.125-71G>C (n.125-71G>C) c.124+4544G>C (n.124+4544G>C) c.-26-64G>C (n.-26-64G>C) c.125-514G>C (n.125-514G>C) | dbSNP |
1 | g.40092572T>A | CA2645092857 | PPT1 | c.129-65A>T (n.129-65A>T) c.125-68A>T (n.125-68A>T) c.125-65A>T (n.125-65A>T) c.125-3060A>T (n.125-3060A>T) c.405-65A>T c.103-65A>T n.137-65A>T c.212-65A>T (n.212-65A>T) c.125-72A>T (n.125-72A>T) c.124+4543A>T (n.124+4543A>T) c.-26-65A>T (n.-26-65A>T) c.125-515A>T (n.125-515A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092572T>G | CA21017079 | PPT1 | c.129-65A>C (n.129-65A>C) c.125-68A>C (n.125-68A>C) c.125-65A>C (n.125-65A>C) c.125-3060A>C (n.125-3060A>C) c.405-65A>C c.103-65A>C n.137-65A>C c.212-65A>C (n.212-65A>C) c.125-72A>C (n.125-72A>C) c.124+4543A>C (n.124+4543A>C) c.-26-65A>C (n.-26-65A>C) c.125-515A>C (n.125-515A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092572T= | CA1144353568 | PPT1 | c.129-65A= (n.129-65A=) c.125-68A= (n.125-68A=) c.125-65A= (n.125-65A=) c.125-3060A= (n.125-3060A=) c.405-65A= c.103-65A= n.137-65A= c.212-65A= (n.212-65A=) c.125-72A= (n.125-72A=) c.124+4543A= (n.124+4543A=) c.-26-65A= (n.-26-65A=) c.125-515A= (n.125-515A=) | |
1 | g.40092573del | CA2743277197 | PPT1 | c.129-66del (n.129-66del) c.125-69del (n.125-69del) c.125-66del (n.125-66del) c.125-3061del (n.125-3061del) c.405-66del c.103-66del n.137-66del c.212-66del (n.212-66del) c.125-73del (n.125-73del) c.124+4542del (n.124+4542del) c.-26-66del (n.-26-66del) c.125-516del (n.125-516del) | |
1 | g.40092573_40092580del | CA2743277198 | PPT1 | c.129-73_129-66del (n.129-73_129-66del) c.125-76_125-69del (n.125-76_125-69del) c.125-73_125-66del (n.125-73_125-66del) c.125-3068_125-3061del (n.125-3068_125-3061del) c.405-73_405-66del c.103-73_103-66del n.137-73_137-66del c.212-73_212-66del (n.212-73_212-66del) c.125-80_125-73del (n.125-80_125-73del) c.124+4535_124+4542del (n.124+4535_124+4542del) c.-26-73_-26-66del (n.-26-73_-26-66del) c.125-523_125-516del (n.125-523_125-516del) | |
1 | g.40092573_40092582del | CA2743277200 | PPT1 | c.129-75_129-66del (n.129-75_129-66del) c.125-78_125-69del (n.125-78_125-69del) c.125-75_125-66del (n.125-75_125-66del) c.125-3070_125-3061del (n.125-3070_125-3061del) c.405-75_405-66del c.103-75_103-66del n.137-75_137-66del c.212-75_212-66del (n.212-75_212-66del) c.125-82_125-73del (n.125-82_125-73del) c.124+4533_124+4542del (n.124+4533_124+4542del) c.-26-75_-26-66del (n.-26-75_-26-66del) c.125-525_125-516del (n.125-525_125-516del) | |
1 | g.40092574A>C | CA2574329841 | PPT1 | c.129-67T>G (n.129-67T>G) c.125-70T>G (n.125-70T>G) c.125-67T>G (n.125-67T>G) c.125-3062T>G (n.125-3062T>G) c.405-67T>G c.103-67T>G n.137-67T>G c.212-67T>G (n.212-67T>G) c.125-74T>G (n.125-74T>G) c.124+4541T>G (n.124+4541T>G) c.-26-67T>G (n.-26-67T>G) c.125-517T>G (n.125-517T>G) | |
1 | g.40092574A>G | CA2645092858 | PPT1 | c.129-67T>C (n.129-67T>C) c.125-70T>C (n.125-70T>C) c.125-67T>C (n.125-67T>C) c.125-3062T>C (n.125-3062T>C) c.405-67T>C c.103-67T>C n.137-67T>C c.212-67T>C (n.212-67T>C) c.125-74T>C (n.125-74T>C) c.124+4541T>C (n.124+4541T>C) c.-26-67T>C (n.-26-67T>C) c.125-517T>C (n.125-517T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092574_40092575insCT | CA2743277201 | PPT1 | c.129-68_129-67insAG (n.129-68_129-67insAG) c.125-71_125-70insAG (n.125-71_125-70insAG) c.125-68_125-67insAG (n.125-68_125-67insAG) c.125-3063_125-3062insAG (n.125-3063_125-3062insAG) c.405-68_405-67insAG c.103-68_103-67insAG n.137-68_137-67insAG c.212-68_212-67insAG (n.212-68_212-67insAG) c.125-75_125-74insAG (n.125-75_125-74insAG) c.124+4540_124+4541insAG (n.124+4540_124+4541insAG) c.-26-68_-26-67insAG (n.-26-68_-26-67insAG) c.125-518_125-517insAG (n.125-518_125-517insAG) | |
1 | g.40092575G>C | CA21017086 | PPT1 | c.129-68C>G (n.129-68C>G) c.125-71C>G (n.125-71C>G) c.125-68C>G (n.125-68C>G) c.125-3063C>G (n.125-3063C>G) c.405-68C>G c.103-68C>G n.137-68C>G c.212-68C>G (n.212-68C>G) c.125-75C>G (n.125-75C>G) c.124+4540C>G (n.124+4540C>G) c.-26-68C>G (n.-26-68C>G) c.125-518C>G (n.125-518C>G) | dbSNP |
1 | g.40092575G= | CA1143891622 | PPT1 | c.129-68C= (n.129-68C=) c.125-71C= (n.125-71C=) c.125-68C= (n.125-68C=) c.125-3063C= (n.125-3063C=) c.405-68C= c.103-68C= n.137-68C= c.212-68C= (n.212-68C=) c.125-75C= (n.125-75C=) c.124+4540C= (n.124+4540C=) c.-26-68C= (n.-26-68C=) c.125-518C= (n.125-518C=) | |
1 | g.40092575G>T | CA2645092859 | PPT1 | c.129-68C>A (n.129-68C>A) c.125-71C>A (n.125-71C>A) c.125-68C>A (n.125-68C>A) c.125-3063C>A (n.125-3063C>A) c.405-68C>A c.103-68C>A n.137-68C>A c.212-68C>A (n.212-68C>A) c.125-75C>A (n.125-75C>A) c.124+4540C>A (n.124+4540C>A) c.-26-68C>A (n.-26-68C>A) c.125-518C>A (n.125-518C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092575_40092586del | CA2743277203 | PPT1 | c.129-79_129-68del (n.129-79_129-68del) c.125-82_125-71del (n.125-82_125-71del) c.125-79_125-68del (n.125-79_125-68del) c.125-3074_125-3063del (n.125-3074_125-3063del) c.405-79_405-68del c.103-79_103-68del n.137-79_137-68del c.212-79_212-68del (n.212-79_212-68del) c.125-86_125-75del (n.125-86_125-75del) c.124+4529_124+4540del (n.124+4529_124+4540del) c.-26-79_-26-68del (n.-26-79_-26-68del) c.125-529_125-518del (n.125-529_125-518del) | |
1 | g.40092575_40092576insAGA | CA2743277205 | PPT1 | c.129-69_129-68insTCT (n.129-69_129-68insTCT) c.125-72_125-71insTCT (n.125-72_125-71insTCT) c.125-69_125-68insTCT (n.125-69_125-68insTCT) c.125-3064_125-3063insTCT (n.125-3064_125-3063insTCT) c.405-69_405-68insTCT c.103-69_103-68insTCT n.137-69_137-68insTCT c.212-69_212-68insTCT (n.212-69_212-68insTCT) c.125-76_125-75insTCT (n.125-76_125-75insTCT) c.124+4539_124+4540insTCT (n.124+4539_124+4540insTCT) c.-26-69_-26-68insTCT (n.-26-69_-26-68insTCT) c.125-519_125-518insTCT (n.125-519_125-518insTCT) | |
1 | g.40092576G>A | CA2743277208 | PPT1 | c.129-69C>T (n.129-69C>T) c.125-72C>T (n.125-72C>T) c.125-69C>T (n.125-69C>T) c.125-3064C>T (n.125-3064C>T) c.405-69C>T c.103-69C>T n.137-69C>T c.212-69C>T (n.212-69C>T) c.125-76C>T (n.125-76C>T) c.124+4539C>T (n.124+4539C>T) c.-26-69C>T (n.-26-69C>T) c.125-519C>T (n.125-519C>T) | |
1 | g.40092576G= | CA1164253024 | PPT1 | c.129-69C= (n.129-69C=) c.125-72C= (n.125-72C=) c.125-69C= (n.125-69C=) c.125-3064C= (n.125-3064C=) c.405-69C= c.103-69C= n.137-69C= c.212-69C= (n.212-69C=) c.125-76C= (n.125-76C=) c.124+4539C= (n.124+4539C=) c.-26-69C= (n.-26-69C=) c.125-519C= (n.125-519C=) | |
1 | g.40092576G>T | CA522421554 | PPT1 | c.129-69C>A (n.129-69C>A) c.125-72C>A (n.125-72C>A) c.125-69C>A (n.125-69C>A) c.125-3064C>A (n.125-3064C>A) c.405-69C>A c.103-69C>A n.137-69C>A c.212-69C>A (n.212-69C>A) c.125-76C>A (n.125-76C>A) c.124+4539C>A (n.124+4539C>A) c.-26-69C>A (n.-26-69C>A) c.125-519C>A (n.125-519C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092576_40092578del | CA2743277206 | PPT1 | c.129-71_129-69del (n.129-71_129-69del) c.125-74_125-72del (n.125-74_125-72del) c.125-71_125-69del (n.125-71_125-69del) c.125-3066_125-3064del (n.125-3066_125-3064del) c.405-71_405-69del c.103-71_103-69del n.137-71_137-69del c.212-71_212-69del (n.212-71_212-69del) c.125-78_125-76del (n.125-78_125-76del) c.124+4537_124+4539del (n.124+4537_124+4539del) c.-26-71_-26-69del (n.-26-71_-26-69del) c.125-521_125-519del (n.125-521_125-519del) | |
1 | g.40092576_40092580del | CA2743277207 | PPT1 | c.129-73_129-69del (n.129-73_129-69del) c.125-76_125-72del (n.125-76_125-72del) c.125-73_125-69del (n.125-73_125-69del) c.125-3068_125-3064del (n.125-3068_125-3064del) c.405-73_405-69del c.103-73_103-69del n.137-73_137-69del c.212-73_212-69del (n.212-73_212-69del) c.125-80_125-76del (n.125-80_125-76del) c.124+4535_124+4539del (n.124+4535_124+4539del) c.-26-73_-26-69del (n.-26-73_-26-69del) c.125-523_125-519del (n.125-523_125-519del) | |
1 | g.40092576_40092577insA | CA2743277209 | PPT1 | c.129-70_129-69insT (n.129-70_129-69insT) c.125-73_125-72insT (n.125-73_125-72insT) c.125-70_125-69insT (n.125-70_125-69insT) c.125-3065_125-3064insT (n.125-3065_125-3064insT) c.405-70_405-69insT c.103-70_103-69insT n.137-70_137-69insT c.212-70_212-69insT (n.212-70_212-69insT) c.125-77_125-76insT (n.125-77_125-76insT) c.124+4538_124+4539insT (n.124+4538_124+4539insT) c.-26-70_-26-69insT (n.-26-70_-26-69insT) c.125-520_125-519insT (n.125-520_125-519insT) | |
1 | g.40092577C>A | CA2645092860 | PPT1 | c.129-70G>T (n.129-70G>T) c.125-73G>T (n.125-73G>T) c.125-70G>T (n.125-70G>T) c.125-3065G>T (n.125-3065G>T) c.405-70G>T c.103-70G>T n.137-70G>T c.212-70G>T (n.212-70G>T) c.125-77G>T (n.125-77G>T) c.124+4538G>T (n.124+4538G>T) c.-26-70G>T (n.-26-70G>T) c.125-520G>T (n.125-520G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092577C= | CA1164253026 | PPT1 | c.129-70G= (n.129-70G=) c.125-73G= (n.125-73G=) c.125-70G= (n.125-70G=) c.125-3065G= (n.125-3065G=) c.405-70G= c.103-70G= n.137-70G= c.212-70G= (n.212-70G=) c.125-77G= (n.125-77G=) c.124+4538G= (n.124+4538G=) c.-26-70G= (n.-26-70G=) c.125-520G= (n.125-520G=) | |
1 | g.40092577C>T | CA1164253027 | PPT1 | c.129-70G>A (n.129-70G>A) c.125-73G>A (n.125-73G>A) c.125-70G>A (n.125-70G>A) c.125-3065G>A (n.125-3065G>A) c.405-70G>A c.103-70G>A n.137-70G>A c.212-70G>A (n.212-70G>A) c.125-77G>A (n.125-77G>A) c.124+4538G>A (n.124+4538G>A) c.-26-70G>A (n.-26-70G>A) c.125-520G>A (n.125-520G>A) | dbSNP |
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1 | g.40092578_40092581del | CA2743277211 | PPT1 | c.129-74_129-71del (n.129-74_129-71del) c.125-77_125-74del (n.125-77_125-74del) c.125-74_125-71del (n.125-74_125-71del) c.125-3069_125-3066del (n.125-3069_125-3066del) c.405-74_405-71del c.103-74_103-71del n.137-74_137-71del c.212-74_212-71del (n.212-74_212-71del) c.125-81_125-78del (n.125-81_125-78del) c.124+4534_124+4537del (n.124+4534_124+4537del) c.-26-74_-26-71del (n.-26-74_-26-71del) c.125-524_125-521del (n.125-524_125-521del) | |
1 | g.40092578_40092582del | CA2743277212 | PPT1 | c.129-75_129-71del (n.129-75_129-71del) c.125-78_125-74del (n.125-78_125-74del) c.125-75_125-71del (n.125-75_125-71del) c.125-3070_125-3066del (n.125-3070_125-3066del) c.405-75_405-71del c.103-75_103-71del n.137-75_137-71del c.212-75_212-71del (n.212-75_212-71del) c.125-82_125-78del (n.125-82_125-78del) c.124+4533_124+4537del (n.124+4533_124+4537del) c.-26-75_-26-71del (n.-26-75_-26-71del) c.125-525_125-521del (n.125-525_125-521del) | |
1 | g.40092579T>A | CA2645092862 | PPT1 | c.129-72A>T (n.129-72A>T) c.125-75A>T (n.125-75A>T) c.125-72A>T (n.125-72A>T) c.125-3067A>T (n.125-3067A>T) c.405-72A>T c.103-72A>T n.137-72A>T c.212-72A>T (n.212-72A>T) c.125-79A>T (n.125-79A>T) c.124+4536A>T (n.124+4536A>T) c.-26-72A>T (n.-26-72A>T) c.125-522A>T (n.125-522A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092579T>C | CA2574329842 | PPT1 | c.129-72A>G (n.129-72A>G) c.125-75A>G (n.125-75A>G) c.125-72A>G (n.125-72A>G) c.125-3067A>G (n.125-3067A>G) c.405-72A>G c.103-72A>G n.137-72A>G c.212-72A>G (n.212-72A>G) c.125-79A>G (n.125-79A>G) c.124+4536A>G (n.124+4536A>G) c.-26-72A>G (n.-26-72A>G) c.125-522A>G (n.125-522A>G) | |
1 | g.40092580C>A | CA2645092863 | PPT1 | c.129-73G>T (n.129-73G>T) c.125-76G>T (n.125-76G>T) c.125-73G>T (n.125-73G>T) c.125-3068G>T (n.125-3068G>T) c.405-73G>T c.103-73G>T n.137-73G>T c.212-73G>T (n.212-73G>T) c.125-80G>T (n.125-80G>T) c.124+4535G>T (n.124+4535G>T) c.-26-73G>T (n.-26-73G>T) c.125-523G>T (n.125-523G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092580_40092582del | CA2743277215 | PPT1 | c.129-75_129-73del (n.129-75_129-73del) c.125-78_125-76del (n.125-78_125-76del) c.125-75_125-73del (n.125-75_125-73del) c.125-3070_125-3068del (n.125-3070_125-3068del) c.405-75_405-73del c.103-75_103-73del n.137-75_137-73del c.212-75_212-73del (n.212-75_212-73del) c.125-82_125-80del (n.125-82_125-80del) c.124+4533_124+4535del (n.124+4533_124+4535del) c.-26-75_-26-73del (n.-26-75_-26-73del) c.125-525_125-523del (n.125-525_125-523del) | |
1 | g.40092580_40092584del | CA2743277216 | PPT1 | c.129-77_129-73del (n.129-77_129-73del) c.125-80_125-76del (n.125-80_125-76del) c.125-77_125-73del (n.125-77_125-73del) c.125-3072_125-3068del (n.125-3072_125-3068del) c.405-77_405-73del c.103-77_103-73del n.137-77_137-73del c.212-77_212-73del (n.212-77_212-73del) c.125-84_125-80del (n.125-84_125-80del) c.124+4531_124+4535del (n.124+4531_124+4535del) c.-26-77_-26-73del (n.-26-77_-26-73del) c.125-527_125-523del (n.125-527_125-523del) | |
1 | g.40092581A>G | CA2574329843 | PPT1 | c.129-74T>C (n.129-74T>C) c.125-77T>C (n.125-77T>C) c.125-74T>C (n.125-74T>C) c.125-3069T>C (n.125-3069T>C) c.405-74T>C c.103-74T>C n.137-74T>C c.212-74T>C (n.212-74T>C) c.125-81T>C (n.125-81T>C) c.124+4534T>C (n.124+4534T>C) c.-26-74T>C (n.-26-74T>C) c.125-524T>C (n.125-524T>C) | |
1 | g.40092582A>C | CA2645092864 | PPT1 | c.129-75T>G (n.129-75T>G) c.125-78T>G (n.125-78T>G) c.125-75T>G (n.125-75T>G) c.125-3070T>G (n.125-3070T>G) c.405-75T>G c.103-75T>G n.137-75T>G c.212-75T>G (n.212-75T>G) c.125-82T>G (n.125-82T>G) c.124+4533T>G (n.124+4533T>G) c.-26-75T>G (n.-26-75T>G) c.125-525T>G (n.125-525T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092582A>G | CA2645092865 | PPT1 | c.129-75T>C (n.129-75T>C) c.125-78T>C (n.125-78T>C) c.125-75T>C (n.125-75T>C) c.125-3070T>C (n.125-3070T>C) c.405-75T>C c.103-75T>C n.137-75T>C c.212-75T>C (n.212-75T>C) c.125-82T>C (n.125-82T>C) c.124+4533T>C (n.124+4533T>C) c.-26-75T>C (n.-26-75T>C) c.125-525T>C (n.125-525T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092583A>C | CA2645092866 | PPT1 | c.129-76T>G (n.129-76T>G) c.125-79T>G (n.125-79T>G) c.125-76T>G (n.125-76T>G) c.125-3071T>G (n.125-3071T>G) c.405-76T>G c.103-76T>G n.137-76T>G c.212-76T>G (n.212-76T>G) c.125-83T>G (n.125-83T>G) c.124+4532T>G (n.124+4532T>G) c.-26-76T>G (n.-26-76T>G) c.125-526T>G (n.125-526T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092584_40092585del | CA2645092867 | PPT1 | c.129-77_129-76del (n.129-77_129-76del) c.125-80_125-79del (n.125-80_125-79del) c.125-77_125-76del (n.125-77_125-76del) c.125-3072_125-3071del (n.125-3072_125-3071del) c.405-77_405-76del c.103-77_103-76del n.137-77_137-76del c.212-77_212-76del (n.212-77_212-76del) c.125-84_125-83del (n.125-84_125-83del) c.124+4531_124+4532del (n.124+4531_124+4532del) c.-26-77_-26-76del (n.-26-77_-26-76del) c.125-527_125-526del (n.125-527_125-526del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092583_40097170del | CA915941212 | PPT1 | c.69_129-76del c.69_125-79del c.69_125-76del c.69_125-3071del c.43_405-76del c.47_103-76del n.81_137-76del c.69_212-76del c.69_125-83del c.69_124+4532del c.69_125-526del | ClinVar |
1 | g.40092584C>A | CA21017093 | PPT1 | c.129-77G>T (n.129-77G>T) c.125-80G>T (n.125-80G>T) c.125-77G>T (n.125-77G>T) c.125-3072G>T (n.125-3072G>T) c.405-77G>T c.103-77G>T n.137-77G>T c.212-77G>T (n.212-77G>T) c.125-84G>T (n.125-84G>T) c.124+4531G>T (n.124+4531G>T) c.-26-77G>T (n.-26-77G>T) c.125-527G>T (n.125-527G>T) | dbSNP |
1 | g.40092584C= | CA1140023793 | PPT1 | c.129-77G= (n.129-77G=) c.125-80G= (n.125-80G=) c.125-77G= (n.125-77G=) c.125-3072G= (n.125-3072G=) c.405-77G= c.103-77G= n.137-77G= c.212-77G= (n.212-77G=) c.125-84G= (n.125-84G=) c.124+4531G= (n.124+4531G=) c.-26-77G= (n.-26-77G=) c.125-527G= (n.125-527G=) | |
1 | g.40092584C>G | CA21017096 | PPT1 | c.129-77G>C (n.129-77G>C) c.125-80G>C (n.125-80G>C) c.125-77G>C (n.125-77G>C) c.125-3072G>C (n.125-3072G>C) c.405-77G>C c.103-77G>C n.137-77G>C c.212-77G>C (n.212-77G>C) c.125-84G>C (n.125-84G>C) c.124+4531G>C (n.124+4531G>C) c.-26-77G>C (n.-26-77G>C) c.125-527G>C (n.125-527G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092584C>T | CA1000865228 | PPT1 | c.129-77G>A (n.129-77G>A) c.125-80G>A (n.125-80G>A) c.125-77G>A (n.125-77G>A) c.125-3072G>A (n.125-3072G>A) c.405-77G>A c.103-77G>A n.137-77G>A c.212-77G>A (n.212-77G>A) c.125-84G>A (n.125-84G>A) c.124+4531G>A (n.124+4531G>A) c.-26-77G>A (n.-26-77G>A) c.125-527G>A (n.125-527G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |