Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
1 | g.40092454_40092457del | CA913074743 | PPT1 | c.*11_*14del (n.*11_*14del) c.172_175del (p.Glu58ArgfsTer11) c.175_178del (p.Glu59ArgfsTer11) c.125-2945_125-2942del (n.125-2945_125-2942del) c.455_458del c.153_156del n.187_190del c.262_265del (p.Glu88ArgfsTer11) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.124+4658_124+4661del (n.124+4658_124+4661del) c.25_28del (p.Glu9ArgfsTer11) c.125-400_125-397del (n.125-400_125-397del) | |
1 | g.40092454_40092457delinsTCTC | CA1164252739 | PPT1 | c.*11_*14delinsGAGA (n.*11_*14delinsGAGA) c.172_175delinsGAGA (p.Glu58=) c.175_178delinsGAGA (p.Glu59=) c.125-2945_125-2942delinsGAGA (n.125-2945_125-2942delinsGAGA) c.455_458delinsGAGA c.153_156delinsGAGA n.187_190delinsGAGA c.262_265delinsGAGA (p.Glu88=) c.*27_*30delinsGAGA (n.*27_*30delinsGAGA) c.124+4658_124+4661delinsGAGA (n.124+4658_124+4661delinsGAGA) c.25_28delinsGAGA (p.Glu9=) c.125-400_125-397delinsGAGA (n.125-400_125-397delinsGAGA) | |
1 | g.40092456_40092458del | CA658821013 | PPT1 | c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.172_174del (p.Glu58del) c.175_177del (p.Glu59del) c.125-2945_125-2943del (n.125-2945_125-2943del) c.455_457del c.153_155del n.187_189del c.262_264del (p.Glu88del) c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.124+4658_124+4660del (n.124+4658_124+4660del) c.25_27del (p.Glu9del) c.125-400_125-398del (n.125-400_125-398del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092456_40092457delinsTC | CA1164252751 | PPT1 | c.*11_*12delinsGA (n.*11_*12delinsGA) c.172_173delinsGA (p.Glu58=) c.175_176delinsGA (p.Glu59=) c.125-2945_125-2944delinsGA (n.125-2945_125-2944delinsGA) c.455_456delinsGA c.153_154delinsGA n.187_188delinsGA c.262_263delinsGA (p.Glu88=) c.*27_*28delinsGA (n.*27_*28delinsGA) c.124+4658_124+4659delinsGA (n.124+4658_124+4659delinsGA) c.25_26delinsGA (p.Glu9=) c.125-400_125-399delinsGA (n.125-400_125-399delinsGA) | |
1 | g.40092457C>A | CA339849922 | PPT1 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.125-2945G>T (n.125-2945G>T) c.455G>T c.153G>T n.187G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) c.124+4658G>T (n.124+4658G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.125-400G>T (n.125-400G>T) | |
1 | g.40092457C= | CA1164252759 | PPT1 | c.*11G= (n.*11G=) c.172G= (p.Glu58=) c.175G= (p.Glu59=) c.125-2945G= (n.125-2945G=) c.455G= c.153G= n.187G= c.262G= (p.Glu88=) c.*27G= (n.*27G=) c.124+4658G= (n.124+4658G=) c.25G= (p.Glu9=) c.125-400G= (n.125-400G=) | |
1 | g.40092457C>G | CA339849918 | PPT1 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.125-2945G>C (n.125-2945G>C) c.455G>C c.153G>C n.187G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.*27G>C (n.*27G>C) c.124+4658G>C (n.124+4658G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.125-400G>C (n.125-400G>C) | |
1 | g.40092457C>T | CA316919 | PPT1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.125-2945G>A (n.125-2945G>A) c.455G>A c.153G>A n.187G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.*27G>A (n.*27G>A) c.124+4658G>A (n.124+4658G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.125-400G>A (n.125-400G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092457_40092458delinsCC | CA1144228745 | PPT1 | c.*10_*11delinsGG (n.*10_*11delinsGG) c.171_172delinsGG (p.Val57=) c.174_175delinsGG (p.Val58=) c.125-2946_125-2945delinsGG (n.125-2946_125-2945delinsGG) c.454_455delinsGG c.152_153delinsGG n.186_187delinsGG c.261_262delinsGG (p.Val87=) c.*26_*27delinsGG (n.*26_*27delinsGG) c.124+4657_124+4658delinsGG (n.124+4657_124+4658delinsGG) c.24_25delinsGG (p.Val8=) c.125-401_125-400delinsGG (n.125-401_125-400delinsGG) | |
1 | g.40092458del | CA263482 | PPT1 | c.*11del (n.*11del) c.172del (p.Glu58ArgfsTer12) c.175del (p.Glu59ArgfsTer12) c.125-2945del (n.125-2945del) c.455del c.153del n.187del c.262del (p.Glu88ArgfsTer12) c.*27del (n.*27del) c.124+4658del (n.124+4658del) c.25del (p.Glu9ArgfsTer12) c.125-400del (n.125-400del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092458C>A | CA417322921 | PPT1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.171G>T (p.Val57=) c.174G>T (p.Val58=) c.125-2946G>T (n.125-2946G>T) c.454G>T c.152G>T n.186G>T c.261G>T (p.Val87=) c.*26G>T (n.*26G>T) c.124+4657G>T (n.124+4657G>T) c.24G>T (p.Val8=) c.125-401G>T (n.125-401G>T) | |
1 | g.40092458C>G | CA417322922 | PPT1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.171G>C (p.Val57=) c.174G>C (p.Val58=) c.125-2946G>C (n.125-2946G>C) c.454G>C c.152G>C n.186G>C c.261G>C (p.Val87=) c.*26G>C (n.*26G>C) c.124+4657G>C (n.124+4657G>C) c.24G>C (p.Val8=) c.125-401G>C (n.125-401G>C) | |
1 | g.40092458C>T | CA417322923 | PPT1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.171G>A (p.Val57=) c.174G>A (p.Val58=) c.125-2946G>A (n.125-2946G>A) c.454G>A c.152G>A n.186G>A c.261G>A (p.Val87=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.124+4657G>A (n.124+4657G>A) c.24G>A (p.Val8=) c.125-401G>A (n.125-401G>A) | |
1 | g.40092459A= | CA1164252769 | PPT1 | c.*9T= (n.*9T=) c.170T= (p.Val57=) c.173T= (p.Val58=) c.125-2947T= (n.125-2947T=) c.453T= c.151T= n.185T= c.260T= (p.Val87=) c.*25T= (n.*25T=) c.124+4656T= (n.124+4656T=) c.23T= (p.Val8=) c.125-402T= (n.125-402T=) | |
1 | g.40092459A>C | CA339849924 | PPT1 | c.*9T>G (n.*9T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.125-2947T>G (n.125-2947T>G) c.453T>G c.151T>G n.185T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) c.124+4656T>G (n.124+4656T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.125-402T>G (n.125-402T>G) | |
1 | g.40092459A>G | CA789787 | PPT1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.125-2947T>C (n.125-2947T>C) c.453T>C c.151T>C n.185T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.*25T>C (n.*25T>C) c.124+4656T>C (n.124+4656T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.125-402T>C (n.125-402T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092459A>T | CA339849929 | PPT1 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.125-2947T>A (n.125-2947T>A) c.453T>A c.151T>A n.185T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.124+4656T>A (n.124+4656T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) c.125-402T>A (n.125-402T>A) | |
1 | g.40092460C>A | CA339849931 | PPT1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.125-2948G>T (n.125-2948G>T) c.452G>T c.150G>T n.184G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.*24G>T (n.*24G>T) c.124+4655G>T (n.124+4655G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) c.125-403G>T (n.125-403G>T) | |
1 | g.40092460C>G | CA339849933 | PPT1 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.125-2948G>C (n.125-2948G>C) c.452G>C c.150G>C n.184G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.*24G>C (n.*24G>C) c.124+4655G>C (n.124+4655G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.125-403G>C (n.125-403G>C) | |
1 | g.40092460C>T | CA339849936 | PPT1 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.169G>A (p.Val57Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.125-2948G>A (n.125-2948G>A) c.452G>A c.150G>A n.184G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.*24G>A (n.*24G>A) c.124+4655G>A (n.124+4655G>A) c.22G>A (p.Val8Met) c.125-403G>A (n.125-403G>A) | |
1 | g.40092461C>A | CA339849938 | PPT1 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.125-2949G>T (n.125-2949G>T) c.451G>T c.149G>T n.183G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.*23G>T (n.*23G>T) c.124+4654G>T (n.124+4654G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.125-404G>T (n.125-404G>T) | |
1 | g.40092461C>G | CA339849940 | PPT1 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.125-2949G>C (n.125-2949G>C) c.451G>C c.149G>C n.183G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.*23G>C (n.*23G>C) c.124+4654G>C (n.124+4654G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.125-404G>C (n.125-404G>C) | |
1 | g.40092461C>T | CA339849942 | PPT1 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.125-2949G>A (n.125-2949G>A) c.451G>A c.149G>A n.183G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.*23G>A (n.*23G>A) c.124+4654G>A (n.124+4654G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.125-404G>A (n.125-404G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092462A= | CA1164252776 | PPT1 | c.*6T= (n.*6T=) c.167T= (p.Met56=) c.170T= (p.Met57=) c.125-2950T= (n.125-2950T=) c.450T= c.148T= n.182T= c.257T= (p.Met86=) c.*22T= (n.*22T=) c.124+4653T= (n.124+4653T=) c.20T= (p.Met7=) c.125-405T= (n.125-405T=) | |
1 | g.40092462A>C | CA339849943 | PPT1 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.125-2950T>G (n.125-2950T>G) c.450T>G c.148T>G n.182T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.124+4653T>G (n.124+4653T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.125-405T>G (n.125-405T>G) | |
1 | g.40092462A>G | CA789789 | PPT1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.125-2950T>C (n.125-2950T>C) c.450T>C c.148T>C n.182T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.*22T>C (n.*22T>C) c.124+4653T>C (n.124+4653T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.125-405T>C (n.125-405T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092462A>T | CA789788 | PPT1 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.125-2950T>A (n.125-2950T>A) c.450T>A c.148T>A n.182T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.*22T>A (n.*22T>A) c.124+4653T>A (n.124+4653T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.125-405T>A (n.125-405T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092463T>A | CA339849954 | PPT1 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.125-2951A>T (n.125-2951A>T) c.449A>T c.147A>T n.181A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.*21A>T (n.*21A>T) c.124+4652A>T (n.124+4652A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.125-406A>T (n.125-406A>T) | |
1 | g.40092463T>C | CA339849957 | PPT1 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.125-2951A>G (n.125-2951A>G) c.449A>G c.147A>G n.181A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.*21A>G (n.*21A>G) c.124+4652A>G (n.124+4652A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.125-406A>G (n.125-406A>G) | |
1 | g.40092463T>G | CA339849952 | PPT1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.125-2951A>C (n.125-2951A>C) c.449A>C c.147A>C n.181A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.*21A>C (n.*21A>C) c.124+4652A>C (n.124+4652A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.125-406A>C (n.125-406A>C) | |
1 | g.40092463_40092469delinsTTTTTTT | CA1144228747 | PPT1 | c.167_*5delinsAAAAAAA (n.[c.167_*5delinsAAAAAAA;Ter56=]) c.160_166delinsAAAAAAA (p.Lys54=) c.163_169delinsAAAAAAA (p.Lys55=) c.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA (n.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA) c.443_449delinsAAAAAAA c.141_147delinsAAAAAAA n.175_181delinsAAAAAAA c.250_256delinsAAAAAAA (p.Lys84=) c.*15_*21delinsAAAAAAA (n.*15_*21delinsAAAAAAA) c.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA (n.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA) c.13_19delinsAAAAAAA (p.Lys5=) c.125-412_125-406delinsAAAAAAA (n.125-412_125-406delinsAAAAAAA) | |
1 | g.40092469dup | CA263481 | PPT1 | c.*5dup (n.*5dup) c.166dup (p.Met56AsnfsTer?) c.169dup (p.Met57AsnfsTer?) c.125-2951dup (n.125-2951dup) c.449dup c.147dup n.181dup c.256dup (p.Met86AsnfsTer?) c.*21dup (n.*21dup) c.124+4652dup (n.124+4652dup) c.19dup (p.Met7AsnfsTer?) c.125-406dup (n.125-406dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092469del | CA645530871 | PPT1 | c.*5del (n.*5del) c.166del (p.Met56TrpfsTer14) c.169del (p.Met57TrpfsTer14) c.125-2951del (n.125-2951del) c.449del c.147del n.181del c.256del (p.Met86TrpfsTer14) c.*21del (n.*21del) c.124+4652del (n.124+4652del) c.19del (p.Met7TrpfsTer14) c.125-406del (n.125-406del) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40092464T>A | CA339849962 | PPT1 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.125-2952A>T (n.125-2952A>T) c.448A>T c.146A>T n.180A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) c.*20A>T (n.*20A>T) c.124+4651A>T (n.124+4651A>T) c.18A>T (p.Lys6Asn) c.125-407A>T (n.125-407A>T) | |
1 | g.40092464T>C | CA417322927 | PPT1 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.165A>G (p.Lys55=) c.168A>G (p.Lys56=) c.125-2952A>G (n.125-2952A>G) c.448A>G c.146A>G n.180A>G c.255A>G (p.Lys85=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.124+4651A>G (n.124+4651A>G) c.18A>G (p.Lys6=) c.125-407A>G (n.125-407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092464T>G | CA339849959 | PPT1 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.125-2952A>C (n.125-2952A>C) c.448A>C c.146A>C n.180A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) c.*20A>C (n.*20A>C) c.124+4651A>C (n.124+4651A>C) c.18A>C (p.Lys6Asn) c.125-407A>C (n.125-407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092464T= | CA1164252785 | PPT1 | c.*4A= (n.*4A=) c.165A= (p.Lys55=) c.168A= (p.Lys56=) c.125-2952A= (n.125-2952A=) c.448A= c.146A= n.180A= c.255A= (p.Lys85=) c.*20A= (n.*20A=) c.124+4651A= (n.124+4651A=) c.18A= (p.Lys6=) c.125-407A= (n.125-407A=) | |
1 | g.40092465T>A | CA339849965 | PPT1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.125-2953A>T (n.125-2953A>T) c.447A>T c.145A>T n.179A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) c.*19A>T (n.*19A>T) c.124+4650A>T (n.124+4650A>T) c.17A>T (p.Lys6Ile) c.125-408A>T (n.125-408A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092465T>C | CA339849966 | PPT1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.125-2953A>G (n.125-2953A>G) c.447A>G c.145A>G n.179A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) c.124+4650A>G (n.124+4650A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.125-408A>G (n.125-408A>G) | |
1 | g.40092465T>G | CA339849968 | PPT1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.125-2953A>C (n.125-2953A>C) c.447A>C c.145A>C n.179A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.*19A>C (n.*19A>C) c.124+4650A>C (n.124+4650A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) c.125-408A>C (n.125-408A>C) | |
1 | g.40092466T>A | CA339849971 | PPT1 | c.*2A>T (n.*2A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.125-2954A>T (n.125-2954A>T) c.446A>T c.144A>T n.178A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.124+4649A>T (n.124+4649A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) c.125-409A>T (n.125-409A>T) | |
1 | g.40092466T>C | CA339849972 | PPT1 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.125-2954A>G (n.125-2954A>G) c.446A>G c.144A>G n.178A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.*18A>G (n.*18A>G) c.124+4649A>G (n.124+4649A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) c.125-409A>G (n.125-409A>G) | |
1 | g.40092466T>G | CA339849975 | PPT1 | c.*2A>C (n.*2A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.125-2954A>C (n.125-2954A>C) c.446A>C c.144A>C n.178A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.*18A>C (n.*18A>C) c.124+4649A>C (n.124+4649A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) c.125-409A>C (n.125-409A>C) | |
1 | g.40092467T>A | CA339849978 | PPT1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.125-2955A>T (n.125-2955A>T) c.445A>T c.143A>T n.177A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) c.*17A>T (n.*17A>T) c.124+4648A>T (n.124+4648A>T) c.15A>T (p.Lys5Asn) c.125-410A>T (n.125-410A>T) | |
1 | g.40092467T>C | CA417322934 | PPT1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.165A>G (p.Lys55=) c.125-2955A>G (n.125-2955A>G) c.445A>G c.143A>G n.177A>G c.252A>G (p.Lys84=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.124+4648A>G (n.124+4648A>G) c.15A>G (p.Lys5=) c.125-410A>G (n.125-410A>G) | |
1 | g.40092467T>G | CA339849980 | PPT1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.125-2955A>C (n.125-2955A>C) c.445A>C c.143A>C n.177A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) c.*17A>C (n.*17A>C) c.124+4648A>C (n.124+4648A>C) c.15A>C (p.Lys5Asn) c.125-410A>C (n.125-410A>C) | |
1 | g.40092468T>A | CA339849983 | PPT1 | c.168A>T (p.Ter56Tyr) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.125-2956A>T (n.125-2956A>T) c.444A>T c.142A>T n.176A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) c.*16A>T (n.*16A>T) c.124+4647A>T (n.124+4647A>T) c.14A>T (p.Lys5Ile) c.125-411A>T (n.125-411A>T) | |
1 | g.40092468T>C | CA339849986 | PPT1 | c.168A>G (p.Ter56=) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.125-2956A>G (n.125-2956A>G) c.444A>G c.142A>G n.176A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) c.124+4647A>G (n.124+4647A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.125-411A>G (n.125-411A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092468T>G | CA339849992 | PPT1 | c.168A>C (p.Ter56Tyr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.125-2956A>C (n.125-2956A>C) c.444A>C c.142A>C n.176A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) c.124+4647A>C (n.124+4647A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.125-411A>C (n.125-411A>C) | |
1 | g.40092469T>A | CA263478 | PPT1 | c.167A>T (p.Ter56Leu) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.125-2957A>T (n.125-2957A>T) c.443A>T c.141A>T n.175A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) c.124+4646A>T (n.124+4646A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.125-412A>T (n.125-412A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092469T>C | CA339849999 | PPT1 | c.167A>G (p.Ter56=) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.125-2957A>G (n.125-2957A>G) c.443A>G c.141A>G n.175A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) c.124+4646A>G (n.124+4646A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.125-412A>G (n.125-412A>G) | |
1 | g.40092469T>G | CA339849996 | PPT1 | c.167A>C (p.Ter56Ser) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.125-2957A>C (n.125-2957A>C) c.443A>C c.141A>C n.175A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) c.124+4646A>C (n.124+4646A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.125-412A>C (n.125-412A>C) | |
1 | g.40092469T= | CA1144228749 | PPT1 | c.167A= (p.Ter56=) c.160A= (p.Lys54=) c.163A= (p.Lys55=) c.125-2957A= (n.125-2957A=) c.443A= c.141A= n.175A= c.250A= (p.Lys84=) c.*15A= (n.*15A=) c.124+4646A= (n.124+4646A=) c.13A= (p.Lys5=) c.125-412A= (n.125-412A=) | |
1 | g.40092470A>C | CA339850002 | PPT1 | c.166T>G (p.Ter56Glu) c.159T>G (p.Ile53Met) c.162T>G (p.Ile54Met) c.125-2958T>G (n.125-2958T>G) c.442T>G c.140T>G n.174T>G c.249T>G (p.Ile83Met) c.*14T>G (n.*14T>G) c.124+4645T>G (n.124+4645T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.125-413T>G (n.125-413T>G) | |
1 | g.40092470A>G | CA417322939 | PPT1 | c.166T>C (p.Ter56Gln) c.159T>C (p.Ile53=) c.162T>C (p.Ile54=) c.125-2958T>C (n.125-2958T>C) c.442T>C c.140T>C n.174T>C c.249T>C (p.Ile83=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.124+4645T>C (n.124+4645T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.125-413T>C (n.125-413T>C) | |
1 | g.40092470A>T | CA417322940 | PPT1 | c.166T>A (p.Ter56Lys) c.159T>A (p.Ile53=) c.162T>A (p.Ile54=) c.125-2958T>A (n.125-2958T>A) c.442T>A c.140T>A n.174T>A c.249T>A (p.Ile83=) c.*14T>A (n.*14T>A) c.124+4645T>A (n.124+4645T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.125-413T>A (n.125-413T>A) | |
1 | g.40092471A>C | CA339850004 | PPT1 | c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.125-2959T>G (n.125-2959T>G) c.441T>G c.139T>G n.173T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) c.124+4644T>G (n.124+4644T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.125-414T>G (n.125-414T>G) | |
1 | g.40092471A>G | CA339850007 | PPT1 | c.165T>C (p.Tyr55=) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.125-2959T>C (n.125-2959T>C) c.441T>C c.139T>C n.173T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) c.124+4644T>C (n.124+4644T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.125-414T>C (n.125-414T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092471A>T | CA339850009 | PPT1 | c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.125-2959T>A (n.125-2959T>A) c.441T>A c.139T>A n.173T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) c.124+4644T>A (n.124+4644T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.125-414T>A (n.125-414T>A) | |
1 | g.40092472T>A | CA339850012 | PPT1 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.125-2960A>T (n.125-2960A>T) c.440A>T c.138A>T n.172A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.124+4643A>T (n.124+4643A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.125-415A>T (n.125-415A>T) | |
1 | g.40092472T>C | CA339850015 | PPT1 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.157A>G (p.Ile53Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.125-2960A>G (n.125-2960A>G) c.440A>G c.138A>G n.172A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.*12A>G (n.*12A>G) c.124+4643A>G (n.124+4643A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.125-415A>G (n.125-415A>G) | dbSNP |
1 | g.40092472T>G | CA339850016 | PPT1 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.125-2960A>C (n.125-2960A>C) c.440A>C c.138A>C n.172A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) c.124+4643A>C (n.124+4643A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.125-415A>C (n.125-415A>C) | |
1 | g.40092473A= | CA1164252793 | PPT1 | c.163T= (p.Tyr55=) c.156T= (p.Ala52=) c.159T= (p.Ala53=) c.125-2961T= (n.125-2961T=) c.439T= c.137T= n.171T= c.246T= (p.Ala82=) c.*11T= (n.*11T=) c.124+4642T= (n.124+4642T=) c.9T= (p.Ala3=) c.125-416T= (n.125-416T=) | |
1 | g.40092473A>C | CA417322941 | PPT1 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.156T>G (p.Ala52=) c.159T>G (p.Ala53=) c.125-2961T>G (n.125-2961T>G) c.439T>G c.137T>G n.171T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.124+4642T>G (n.124+4642T>G) c.9T>G (p.Ala3=) c.125-416T>G (n.125-416T>G) | |
1 | g.40092473A>G | CA417322943 | PPT1 | c.163T>C (p.Tyr55His) c.156T>C (p.Ala52=) c.159T>C (p.Ala53=) c.125-2961T>C (n.125-2961T>C) c.439T>C c.137T>C n.171T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.124+4642T>C (n.124+4642T>C) c.9T>C (p.Ala3=) c.125-416T>C (n.125-416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092473A>T | CA417322942 | PPT1 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.156T>A (p.Ala52=) c.159T>A (p.Ala53=) c.125-2961T>A (n.125-2961T>A) c.439T>A c.137T>A n.171T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.124+4642T>A (n.124+4642T>A) c.9T>A (p.Ala3=) c.125-416T>A (n.125-416T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092474G>A | CA339850019 | PPT1 | c.162C>T (p.Cys54=) c.155C>T (p.Ala52Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.125-2962C>T (n.125-2962C>T) c.438C>T c.136C>T n.170C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.124+4641C>T (n.124+4641C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.125-417C>T (n.125-417C>T) | |
1 | g.40092474G>C | CA339850021 | PPT1 | c.162C>G (p.Cys54Trp) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.125-2962C>G (n.125-2962C>G) c.438C>G c.136C>G n.170C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.124+4641C>G (n.124+4641C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.125-417C>G (n.125-417C>G) | |
1 | g.40092474G>T | CA339850024 | PPT1 | c.162C>A (p.Cys54Ter) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.125-2962C>A (n.125-2962C>A) c.438C>A c.136C>A n.170C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*10C>A (n.*10C>A) c.124+4641C>A (n.124+4641C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.125-417C>A (n.125-417C>A) | |
1 | g.40092475C>A | CA339850029 | PPT1 | c.161G>T (p.Cys54Phe) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.125-2963G>T (n.125-2963G>T) c.437G>T c.135G>T n.169G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.124+4640G>T (n.124+4640G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.125-418G>T (n.125-418G>T) | |
1 | g.40092475C>G | CA339850032 | PPT1 | c.161G>C (p.Cys54Ser) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.125-2963G>C (n.125-2963G>C) c.437G>C c.135G>C n.169G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.124+4640G>C (n.124+4640G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.125-418G>C (n.125-418G>C) | |
1 | g.40092475C>T | CA339850027 | PPT1 | c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.125-2963G>A (n.125-2963G>A) c.437G>A c.135G>A n.169G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.124+4640G>A (n.124+4640G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.125-418G>A (n.125-418G>A) | |
1 | g.40092476A>C | CA417322948 | PPT1 | c.160T>G (p.Cys54Gly) c.153T>G (p.Gly51=) c.156T>G (p.Gly52=) c.125-2964T>G (n.125-2964T>G) c.436T>G c.134T>G n.168T>G c.243T>G (p.Gly81=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.124+4639T>G (n.124+4639T>G) c.6T>G (p.Gly2=) c.125-419T>G (n.125-419T>G) | |
1 | g.40092476A>G | CA417322949 | PPT1 | c.160T>C (p.Cys54Arg) c.153T>C (p.Gly51=) c.156T>C (p.Gly52=) c.125-2964T>C (n.125-2964T>C) c.436T>C c.134T>C n.168T>C c.243T>C (p.Gly81=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.124+4639T>C (n.124+4639T>C) c.6T>C (p.Gly2=) c.125-419T>C (n.125-419T>C) | |
1 | g.40092476A>T | CA417322951 | PPT1 | c.160T>A (p.Cys54Ser) c.153T>A (p.Gly51=) c.156T>A (p.Gly52=) c.125-2964T>A (n.125-2964T>A) c.436T>A c.134T>A n.168T>A c.243T>A (p.Gly81=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.124+4639T>A (n.124+4639T>A) c.6T>A (p.Gly2=) c.125-419T>A (n.125-419T>A) | |
1 | g.40092477C>A | CA339850035 | PPT1 | c.159G>T (p.Gly53=) c.152G>T (p.Gly51Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.125-2965G>T (n.125-2965G>T) c.435G>T c.133G>T n.167G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.*7G>T (n.*7G>T) c.124+4638G>T (n.124+4638G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.125-420G>T (n.125-420G>T) | |
1 | g.40092477C= | CA1164252797 | PPT1 | c.159G= (p.Gly53=) c.152G= (p.Gly51=) c.155G= (p.Gly52=) c.125-2965G= (n.125-2965G=) c.435G= c.133G= n.167G= c.242G= (p.Gly81=) c.*7G= (n.*7G=) c.124+4638G= (n.124+4638G=) c.5G= (p.Gly2=) c.125-420G= (n.125-420G=) | |
1 | g.40092477C>G | CA339850038 | PPT1 | c.159G>C (p.Gly53=) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.125-2965G>C (n.125-2965G>C) c.435G>C c.133G>C n.167G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*7G>C (n.*7G>C) c.124+4638G>C (n.124+4638G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.125-420G>C (n.125-420G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092477C>T | CA339850040 | PPT1 | c.159G>A (p.Gly53=) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.125-2965G>A (n.125-2965G>A) c.435G>A c.133G>A n.167G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*7G>A (n.*7G>A) c.124+4638G>A (n.124+4638G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.125-420G>A (n.125-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092478C>A | CA339850044 | PPT1 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.125-2966G>T (n.125-2966G>T) c.434G>T c.132G>T n.166G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*6G>T (n.*6G>T) c.124+4637G>T (n.124+4637G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.125-421G>T (n.125-421G>T) | |
1 | g.40092478C= | CA1164252800 | PPT1 | c.158G= (p.Gly53=) c.151G= (p.Gly51=) c.154G= (p.Gly52=) c.125-2966G= (n.125-2966G=) c.434G= c.132G= n.166G= c.241G= (p.Gly81=) c.*6G= (n.*6G=) c.124+4637G= (n.124+4637G=) c.4G= (p.Gly2=) c.125-421G= (n.125-421G=) | |
1 | g.40092478C>G | CA339850048 | PPT1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.125-2966G>C (n.125-2966G>C) c.434G>C c.132G>C n.166G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*6G>C (n.*6G>C) c.124+4637G>C (n.124+4637G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.125-421G>C (n.125-421G>C) | |
1 | g.40092478C>T | CA339850049 | PPT1 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.125-2966G>A (n.125-2966G>A) c.434G>A c.132G>A n.166G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*6G>A (n.*6G>A) c.124+4637G>A (n.124+4637G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.125-421G>A (n.125-421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092479C>A | CA339850051 | PPT1 | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.150G>T (p.Met50Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) c.125-2967G>T (n.125-2967G>T) c.433G>T c.131G>T n.165G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) c.124+4636G>T (n.124+4636G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.125-422G>T (n.125-422G>T) | |
1 | g.40092479C>G | CA339850054 | PPT1 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.150G>C (p.Met50Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) c.125-2967G>C (n.125-2967G>C) c.433G>C c.131G>C n.165G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) c.124+4636G>C (n.124+4636G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.125-422G>C (n.125-422G>C) | |
1 | g.40092479C>T | CA339850057 | PPT1 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.150G>A (p.Met50Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) c.125-2967G>A (n.125-2967G>A) c.433G>A c.131G>A n.165G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.124+4636G>A (n.124+4636G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.125-422G>A (n.125-422G>A) | |
1 | g.40092480A= | CA1164252805 | PPT1 | c.156T= (p.His52=) c.149T= (p.Met50=) c.152T= (p.Met51=) c.125-2968T= (n.125-2968T=) c.432T= c.130T= n.164T= c.239T= (p.Met80=) c.*4T= (n.*4T=) c.124+4635T= (n.124+4635T=) c.2T= (p.Met1=) c.125-423T= (n.125-423T=) | |
1 | g.40092480A>C | CA339850060 | PPT1 | c.156T>G (p.His52Gln) c.149T>G (p.Met50Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) c.125-2968T>G (n.125-2968T>G) c.432T>G c.130T>G n.164T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.124+4635T>G (n.124+4635T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.125-423T>G (n.125-423T>G) | |
1 | g.40092480A>G | CA21016934 | PPT1 | c.156T>C (p.His52=) c.149T>C (p.Met50Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) c.125-2968T>C (n.125-2968T>C) c.432T>C c.130T>C n.164T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.124+4635T>C (n.124+4635T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.125-423T>C (n.125-423T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092480A>T | CA339850064 | PPT1 | c.156T>A (p.His52Gln) c.149T>A (p.Met50Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) c.125-2968T>A (n.125-2968T>A) c.432T>A c.130T>A n.164T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.124+4635T>A (n.124+4635T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.125-423T>A (n.125-423T>A) | |
1 | g.40092481T>A | CA339850069 | PPT1 | c.155A>T (p.His52Leu) c.148A>T (p.Met50Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) c.125-2969A>T (n.125-2969A>T) c.431A>T c.129A>T n.163A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.124+4634A>T (n.124+4634A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.125-424A>T (n.125-424A>T) | |
1 | g.40092481T>C | CA339850074 | PPT1 | c.155A>G (p.His52Arg) c.148A>G (p.Met50Val) c.151A>G (p.Met51Val) c.125-2969A>G (n.125-2969A>G) c.431A>G c.129A>G n.163A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.124+4634A>G (n.124+4634A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.125-424A>G (n.125-424A>G) | |
1 | g.40092481T>G | CA339850068 | PPT1 | c.155A>C (p.His52Pro) c.148A>C (p.Met50Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) c.125-2969A>C (n.125-2969A>C) c.431A>C c.129A>C n.163A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.124+4634A>C (n.124+4634A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.125-424A>C (n.125-424A>C) | |
1 | g.40092482G>A | CA417322961 | PPT1 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.147C>T (p.Ser49=) c.150C>T (p.Ser50=) c.125-2970C>T (n.125-2970C>T) c.430C>T c.128C>T n.162C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.124+4633C>T (n.124+4633C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.125-425C>T (n.125-425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092482G>C | CA339850077 | PPT1 | c.154C>G (p.His52Asp) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.125-2970C>G (n.125-2970C>G) c.430C>G c.128C>G n.162C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) c.*2C>G (n.*2C>G) c.124+4633C>G (n.124+4633C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.125-425C>G (n.125-425C>G) | |
1 | g.40092482G= | CA1164252810 | PPT1 | c.154C= (p.His52=) c.147C= (p.Ser49=) c.150C= (p.Ser50=) c.125-2970C= (n.125-2970C=) c.430C= c.128C= n.162C= c.237C= (p.Ser79=) c.*2C= (n.*2C=) c.124+4633C= (n.124+4633C=) c.-1C= (n.-1C=) c.125-425C= (n.125-425C=) | |
1 | g.40092482G>T | CA339850079 | PPT1 | c.154C>A (p.His52Asn) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.125-2970C>A (n.125-2970C>A) c.430C>A c.128C>A n.162C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) c.*2C>A (n.*2C>A) c.124+4633C>A (n.124+4633C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.125-425C>A (n.125-425C>A) | |
1 | g.40092483C>A | CA339850082 | PPT1 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.125-2971G>T (n.125-2971G>T) c.429G>T c.127G>T n.161G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) c.124+4632G>T (n.124+4632G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.125-426G>T (n.125-426G>T) | |
1 | g.40092483C>G | CA339850085 | PPT1 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.125-2971G>C (n.125-2971G>C) c.429G>C c.127G>C n.161G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) c.124+4632G>C (n.124+4632G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.125-426G>C (n.125-426G>C) | |
1 | g.40092483C>T | CA339850088 | PPT1 | c.153G>A (p.Lys51=) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.125-2971G>A (n.125-2971G>A) c.429G>A c.127G>A n.161G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) c.124+4632G>A (n.124+4632G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.125-426G>A (n.125-426G>A) | |
1 | g.40092484T>A | CA339850096 | PPT1 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.125-2972A>T (n.125-2972A>T) c.428A>T c.126A>T n.160A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) c.141A>T (p.Ter47Tyr) c.124+4631A>T (n.124+4631A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.125-427A>T (n.125-427A>T) | |
1 | g.40092484T>C | CA339850091 | PPT1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.125-2972A>G (n.125-2972A>G) c.428A>G c.126A>G n.160A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) c.141A>G (p.Ter47=) c.124+4631A>G (n.124+4631A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.125-427A>G (n.125-427A>G) | |
1 | g.40092484T>G | CA789790 | PPT1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.125-2972A>C (n.125-2972A>C) c.428A>C c.126A>C n.160A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) c.141A>C (p.Ter47Tyr) c.124+4631A>C (n.124+4631A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.125-427A>C (n.125-427A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092484T= | CA1164252812 | PPT1 | c.152A= (p.Lys51=) c.145A= (p.Ser49=) c.148A= (p.Ser50=) c.125-2972A= (n.125-2972A=) c.428A= c.126A= n.160A= c.235A= (p.Ser79=) c.141A= (p.Ter47=) c.124+4631A= (n.124+4631A=) c.-3A= (n.-3A=) c.125-427A= (n.125-427A=) | |
1 | g.40092485T>A | CA339850098 | PPT1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) c.125-2973A>T (n.125-2973A>T) c.427A>T c.125A>T n.159A>T c.234A>T (p.Leu78Phe) c.140A>T (p.Ter47Leu) c.124+4630A>T (n.124+4630A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.125-428A>T (n.125-428A>T) | |
1 | g.40092485T>C | CA417322963 | PPT1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.144A>G (p.Leu48=) c.147A>G (p.Leu49=) c.125-2973A>G (n.125-2973A>G) c.427A>G c.125A>G n.159A>G c.234A>G (p.Leu78=) c.140A>G (p.Ter47=) c.124+4630A>G (n.124+4630A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.125-428A>G (n.125-428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092485T>G | CA789791 | PPT1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) c.125-2973A>C (n.125-2973A>C) c.427A>C c.125A>C n.159A>C c.234A>C (p.Leu78Phe) c.140A>C (p.Ter47Ser) c.124+4630A>C (n.124+4630A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.125-428A>C (n.125-428A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092485T= | CA1164252817 | PPT1 | c.151A= (p.Lys51=) c.144A= (p.Leu48=) c.147A= (p.Leu49=) c.125-2973A= (n.125-2973A=) c.427A= c.125A= n.159A= c.234A= (p.Leu78=) c.140A= (p.Ter47=) c.124+4630A= (n.124+4630A=) c.-4A= (n.-4A=) c.125-428A= (n.125-428A=) | |
1 | g.40092486A= | CA1164252826 | PPT1 | c.150T= (p.Leu50=) c.143T= (p.Leu48=) c.146T= (p.Leu49=) c.125-2974T= (n.125-2974T=) c.426T= c.124T= n.158T= c.233T= (p.Leu78=) c.139T= (p.Ter47=) c.124+4629T= (n.124+4629T=) c.-5T= (n.-5T=) c.125-429T= (n.125-429T=) | |
1 | g.40092486A>C | CA339850103 | PPT1 | c.150T>G (p.Leu50=) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) c.125-2974T>G (n.125-2974T>G) c.426T>G c.124T>G n.158T>G c.233T>G (p.Leu78Ter) c.139T>G (p.Ter47Glu) c.124+4629T>G (n.124+4629T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.125-429T>G (n.125-429T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092486A>G | CA339850104 | PPT1 | c.150T>C (p.Leu50=) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.125-2974T>C (n.125-2974T>C) c.426T>C c.124T>C n.158T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) c.139T>C (p.Ter47Gln) c.124+4629T>C (n.124+4629T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.125-429T>C (n.125-429T>C) | |
1 | g.40092486A>T | CA339850107 | PPT1 | c.150T>A (p.Leu50=) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.125-2974T>A (n.125-2974T>A) c.426T>A c.124T>A n.158T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) c.139T>A (p.Ter47Lys) c.124+4629T>A (n.124+4629T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.125-429T>A (n.125-429T>A) | |
1 | g.40092487A= | CA1144043779 | PPT1 | c.149T= (p.Leu50=) c.142T= (p.Leu48=) c.145T= (p.Leu49=) c.125-2975T= (n.125-2975T=) c.425T= c.123T= n.157T= c.232T= (p.Leu78=) c.138T= (p.Pro46=) c.124+4628T= (n.124+4628T=) c.-6T= (n.-6T=) c.125-430T= (n.125-430T=) | |
1 | g.40092487A>C | CA339850113 | PPT1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.142T>G (p.Leu48Val) c.145T>G (p.Leu49Val) c.125-2975T>G (n.125-2975T>G) c.425T>G c.123T>G n.157T>G c.232T>G (p.Leu78Val) c.138T>G (p.Pro46=) c.124+4628T>G (n.124+4628T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.125-430T>G (n.125-430T>G) | |
1 | g.40092487A>G | CA789792 | PPT1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.142T>C (p.Leu48=) c.145T>C (p.Leu49=) c.125-2975T>C (n.125-2975T>C) c.425T>C c.123T>C n.157T>C c.232T>C (p.Leu78=) c.138T>C (p.Pro46=) c.124+4628T>C (n.124+4628T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.125-430T>C (n.125-430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092487A>T | CA339850110 | PPT1 | c.149T>A (p.Leu50His) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) c.125-2975T>A (n.125-2975T>A) c.425T>A c.123T>A n.157T>A c.232T>A (p.Leu78Ile) c.138T>A (p.Pro46=) c.124+4628T>A (n.124+4628T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.125-430T>A (n.125-430T>A) | |
1 | g.40092488G>A | CA417322967 | PPT1 | c.148C>T (p.Leu50Phe) c.141C>T (p.Pro47=) c.144C>T (p.Pro48=) c.125-2976C>T (n.125-2976C>T) c.424C>T c.122C>T n.156C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.124+4627C>T (n.124+4627C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.125-431C>T (n.125-431C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092488G>C | CA417322968 | PPT1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.141C>G (p.Pro47=) c.144C>G (p.Pro48=) c.125-2976C>G (n.125-2976C>G) c.424C>G c.122C>G n.156C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.124+4627C>G (n.124+4627C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.125-431C>G (n.125-431C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092488G= | CA1164252836 | PPT1 | c.148C= (p.Leu50=) c.141C= (p.Pro47=) c.144C= (p.Pro48=) c.125-2976C= (n.125-2976C=) c.424C= c.122C= n.156C= c.231C= (p.Pro77=) c.137C= (p.Pro46=) c.124+4627C= (n.124+4627C=) c.-7C= (n.-7C=) c.125-431C= (n.125-431C=) | |
1 | g.40092488G>T | CA417322970 | PPT1 | c.148C>A (p.Leu50Ile) c.141C>A (p.Pro47=) c.144C>A (p.Pro48=) c.125-2976C>A (n.125-2976C>A) c.424C>A c.122C>A n.156C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.137C>A (p.Pro46His) c.124+4627C>A (n.124+4627C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.125-431C>A (n.125-431C>A) | |
1 | g.40092489G>A | CA339850117 | PPT1 | c.147C>T (p.Ser49=) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.125-2977C>T (n.125-2977C>T) c.423C>T c.121C>T n.155C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.124+4626C>T (n.124+4626C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.125-432C>T (n.125-432C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092489G>C | CA339850122 | PPT1 | c.147C>G (p.Ser49=) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.125-2977C>G (n.125-2977C>G) c.423C>G c.121C>G n.155C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.124+4626C>G (n.124+4626C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.125-432C>G (n.125-432C>G) | |
1 | g.40092489G= | CA1164252838 | PPT1 | c.147C= (p.Ser49=) c.140C= (p.Pro47=) c.143C= (p.Pro48=) c.125-2977C= (n.125-2977C=) c.423C= c.121C= n.155C= c.230C= (p.Pro77=) c.136C= (p.Pro46=) c.124+4626C= (n.124+4626C=) c.-8C= (n.-8C=) c.125-432C= (n.125-432C=) | |
1 | g.40092489G>T | CA339850120 | PPT1 | c.147C>A (p.Ser49=) c.140C>A (p.Pro47His) c.143C>A (p.Pro48His) c.125-2977C>A (n.125-2977C>A) c.423C>A c.121C>A n.155C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.124+4626C>A (n.124+4626C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.125-432C>A (n.125-432C>A) | |
1 | g.40092490G>A | CA339850124 | PPT1 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.125-2978C>T (n.125-2978C>T) c.422C>T c.120C>T n.154C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.135C>T (p.Ile45=) c.124+4625C>T (n.124+4625C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.125-433C>T (n.125-433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092490G>C | CA339850129 | PPT1 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.125-2978C>G (n.125-2978C>G) c.422C>G c.120C>G n.154C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.135C>G (p.Ile45Met) c.124+4625C>G (n.124+4625C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.125-433C>G (n.125-433C>G) | |
1 | g.40092490G= | CA1164252841 | PPT1 | c.146C= (p.Ser49=) c.139C= (p.Pro47=) c.142C= (p.Pro48=) c.125-2978C= (n.125-2978C=) c.422C= c.120C= n.154C= c.229C= (p.Pro77=) c.135C= (p.Ile45=) c.124+4625C= (n.124+4625C=) c.-9C= (n.-9C=) c.125-433C= (n.125-433C=) | |
1 | g.40092490G>T | CA339850126 | PPT1 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.125-2978C>A (n.125-2978C>A) c.422C>A c.120C>A n.154C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.135C>A (p.Ile45=) c.124+4625C>A (n.124+4625C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.125-433C>A (n.125-433C>A) | |
1 | g.40092491A= | CA1164252846 | PPT1 | c.145T= (p.Ser49=) c.138T= (p.Asn46=) c.141T= (p.Asn47=) c.125-2979T= (n.125-2979T=) c.421T= c.119T= n.153T= c.228T= (p.Asn76=) c.134T= (p.Ile45=) c.124+4624T= (n.124+4624T=) c.-10T= (n.-10T=) c.125-434T= (n.125-434T=) | |
1 | g.40092491A>C | CA339850133 | PPT1 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.138T>G (p.Asn46Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.125-2979T>G (n.125-2979T>G) c.421T>G c.119T>G n.153T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.124+4624T>G (n.124+4624T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.125-434T>G (n.125-434T>G) | |
1 | g.40092491A>G | CA789793 | PPT1 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.138T>C (p.Asn46=) c.141T>C (p.Asn47=) c.125-2979T>C (n.125-2979T>C) c.421T>C c.119T>C n.153T>C c.228T>C (p.Asn76=) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.124+4624T>C (n.124+4624T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.125-434T>C (n.125-434T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092491A>T | CA339850138 | PPT1 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.138T>A (p.Asn46Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.125-2979T>A (n.125-2979T>A) c.421T>A c.119T>A n.153T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.124+4624T>A (n.124+4624T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.125-434T>A (n.125-434T>A) | |
1 | g.40092491_40092492del | CA2645092838 | PPT1 | c.144_145del (p.Gln48HisfsTer3) c.137_138del (p.Asn46ThrfsTer8) c.140_141del (p.Asn47ThrfsTer8) c.125-2980_125-2979del (n.125-2980_125-2979del) c.420_421del c.118_119del n.152_153del c.227_228del (p.Asn76ThrfsTer8) c.133_134del (p.Ile45ProfsTer?) c.124+4623_124+4624del (n.124+4623_124+4624del) c.-11_-10del (n.-11_-10del) c.125-435_125-434del (n.125-435_125-434del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092492T>A | CA339850143 | PPT1 | c.144A>T (p.Gln48His) c.137A>T (p.Asn46Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.125-2980A>T (n.125-2980A>T) c.420A>T c.118A>T n.152A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.124+4623A>T (n.124+4623A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.125-435A>T (n.125-435A>T) | |
1 | g.40092492T>C | CA339850152 | PPT1 | c.144A>G (p.Gln48=) c.137A>G (p.Asn46Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.125-2980A>G (n.125-2980A>G) c.420A>G c.118A>G n.152A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.133A>G (p.Ile45Val) c.124+4623A>G (n.124+4623A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.125-435A>G (n.125-435A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092492T>G | CA339850155 | PPT1 | c.144A>C (p.Gln48His) c.137A>C (p.Asn46Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.125-2980A>C (n.125-2980A>C) c.420A>C c.118A>C n.152A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.124+4623A>C (n.124+4623A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.125-435A>C (n.125-435A>C) | |
1 | g.40092493T>A | CA339850158 | PPT1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.125-2981A>T (n.125-2981A>T) c.419A>T c.117A>T n.151A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.132A>T (p.Ala44=) c.124+4622A>T (n.124+4622A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.125-436A>T (n.125-436A>T) | |
1 | g.40092493T>C | CA339850160 | PPT1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.136A>G (p.Asn46Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.125-2981A>G (n.125-2981A>G) c.419A>G c.117A>G n.151A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.132A>G (p.Ala44=) c.124+4622A>G (n.124+4622A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.125-436A>G (n.125-436A>G) | |
1 | g.40092493T>G | CA339850163 | PPT1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.136A>C (p.Asn46His) c.139A>C (p.Asn47His) c.125-2981A>C (n.125-2981A>C) c.419A>C c.117A>C n.151A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.132A>C (p.Ala44=) c.124+4622A>C (n.124+4622A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.125-436A>C (n.125-436A>C) | |
1 | g.40092494G>A | CA417322976 | PPT1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.135C>T (p.Cys45=) c.138C>T (p.Cys46=) c.125-2982C>T (n.125-2982C>T) c.418C>T c.116C>T n.150C>T c.225C>T (p.Cys75=) c.131C>T (p.Ala44Val) c.124+4621C>T (n.124+4621C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.125-437C>T (n.125-437C>T) | ClinVar |
1 | g.40092494G>C | CA339850165 | PPT1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.135C>G (p.Cys45Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.125-2982C>G (n.125-2982C>G) c.418C>G c.116C>G n.150C>G c.225C>G (p.Cys75Trp) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.124+4621C>G (n.124+4621C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.125-437C>G (n.125-437C>G) | |
1 | g.40092494G= | CA1164252850 | PPT1 | c.142C= (p.Gln48=) c.135C= (p.Cys45=) c.138C= (p.Cys46=) c.125-2982C= (n.125-2982C=) c.418C= c.116C= n.150C= c.225C= (p.Cys75=) c.131C= (p.Ala44=) c.124+4621C= (n.124+4621C=) c.-13C= (n.-13C=) c.125-437C= (n.125-437C=) | |
1 | g.40092494G>T | CA339850168 | PPT1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.135C>A (p.Cys45Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.125-2982C>A (n.125-2982C>A) c.418C>A c.116C>A n.150C>A c.225C>A (p.Cys75Ter) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.124+4621C>A (n.124+4621C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.125-437C>A (n.125-437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092495C>A | CA339850188 | PPT1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.125-2983G>T (n.125-2983G>T) c.417G>T c.115G>T n.149G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.124+4620G>T (n.124+4620G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.125-438G>T (n.125-438G>T) | |
1 | g.40092495C= | CA1164252853 | PPT1 | c.141G= (p.Leu47=) c.134G= (p.Cys45=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-2983G= (n.125-2983G=) c.417G= c.115G= n.149G= c.224G= (p.Cys75=) c.130G= (p.Ala44=) c.124+4620G= (n.124+4620G=) c.-14G= (n.-14G=) c.125-438G= (n.125-438G=) | |
1 | g.40092495C>G | CA339850185 | PPT1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.125-2983G>C (n.125-2983G>C) c.417G>C c.115G>C n.149G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.124+4620G>C (n.124+4620G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.125-438G>C (n.125-438G>C) | |
1 | g.40092495C>T | CA339850172 | PPT1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-2983G>A (n.125-2983G>A) c.417G>A c.115G>A n.149G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.124+4620G>A (n.124+4620G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.125-438G>A (n.125-438G>A) | dbSNP |
1 | g.40092495_40092499delinsCAACA | CA1144228751 | PPT1 | c.137_141delinsTGTTG (p.Leu46=) c.130_134delinsTGTTG (p.Cys44=) c.133_137delinsTGTTG (p.Cys45=) c.125-2987_125-2983delinsTGTTG (n.125-2987_125-2983delinsTGTTG) c.413_417delinsTGTTG c.111_115delinsTGTTG n.145_149delinsTGTTG c.220_224delinsTGTTG (p.Cys74=) c.126_130delinsTGTTG (p.Ala42=) c.124+4616_124+4620delinsTGTTG (n.124+4616_124+4620delinsTGTTG) c.-18_-14delinsTGTTG (n.-18_-14delinsTGTTG) c.125-442_125-438delinsTGTTG (n.125-442_125-438delinsTGTTG) | |
1 | g.40092497_40092499dup | CA263475 | PPT1 | c.139_141dup (p.Leu47_Gln48insLeu) c.132_134dup (p.Cys45_Asn46insCys) c.135_137dup (p.Cys46_Asn47insCys) c.125-2985_125-2983dup (n.125-2985_125-2983dup) c.415_417dup c.113_115dup n.147_149dup c.222_224dup (p.Cys75_Asn76insCys) c.128_130dup (p.Val43_Ala44insVal) c.124+4618_124+4620dup (n.124+4618_124+4620dup) c.-16_-14dup (n.-16_-14dup) c.125-440_125-438dup (n.125-440_125-438dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092496A>C | CA339850190 | PPT1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.125-2984T>G (n.125-2984T>G) c.416T>G c.114T>G n.148T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.129T>G (p.Val43=) c.124+4619T>G (n.124+4619T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.125-439T>G (n.125-439T>G) | |
1 | g.40092496A>G | CA339850192 | PPT1 | c.140T>C (p.Leu47Ser) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.125-2984T>C (n.125-2984T>C) c.416T>C c.114T>C n.148T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.129T>C (p.Val43=) c.124+4619T>C (n.124+4619T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.125-439T>C (n.125-439T>C) | |
1 | g.40092496A>T | CA339850194 | PPT1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.125-2984T>A (n.125-2984T>A) c.416T>A c.114T>A n.148T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.129T>A (p.Val43=) c.124+4619T>A (n.124+4619T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.125-439T>A (n.125-439T>A) | |
1 | g.40092497A>C | CA339850199 | PPT1 | c.139T>G (p.Leu47Val) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.125-2985T>G (n.125-2985T>G) c.415T>G c.113T>G n.147T>G c.222T>G (p.Cys74Trp) c.128T>G (p.Val43Gly) c.124+4618T>G (n.124+4618T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.125-440T>G (n.125-440T>G) | |
1 | g.40092497A>G | CA417322982 | PPT1 | c.139T>C (p.Leu47=) c.132T>C (p.Cys44=) c.135T>C (p.Cys45=) c.125-2985T>C (n.125-2985T>C) c.415T>C c.113T>C n.147T>C c.222T>C (p.Cys74=) c.128T>C (p.Val43Ala) c.124+4618T>C (n.124+4618T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.125-440T>C (n.125-440T>C) | |
1 | g.40092497A>T | CA339850202 | PPT1 | c.139T>A (p.Leu47Met) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.125-2985T>A (n.125-2985T>A) c.415T>A c.113T>A n.147T>A c.222T>A (p.Cys74Ter) c.128T>A (p.Val43Asp) c.124+4618T>A (n.124+4618T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.125-440T>A (n.125-440T>A) | |
1 | g.40092498C>A | CA339850203 | PPT1 | c.138G>T (p.Leu46=) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.125-2986G>T (n.125-2986G>T) c.414G>T c.112G>T n.146G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.124+4617G>T (n.124+4617G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.125-441G>T (n.125-441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092498C= | CA1141580727 | PPT1 | c.138G= (p.Leu46=) c.131G= (p.Cys44=) c.134G= (p.Cys45=) c.125-2986G= (n.125-2986G=) c.414G= c.112G= n.146G= c.221G= (p.Cys74=) c.127G= (p.Val43=) c.124+4617G= (n.124+4617G=) c.-17G= (n.-17G=) c.125-441G= (n.125-441G=) | |
1 | g.40092498C>G | CA339850206 | PPT1 | c.138G>C (p.Leu46=) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.125-2986G>C (n.125-2986G>C) c.414G>C c.112G>C n.146G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) c.127G>C (p.Val43Leu) c.124+4617G>C (n.124+4617G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.125-441G>C (n.125-441G>C) | |
1 | g.40092498C>T | CA254590 | PPT1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.125-2986G>A (n.125-2986G>A) c.414G>A c.112G>A n.146G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.127G>A (p.Val43Ile) c.124+4617G>A (n.124+4617G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.125-441G>A (n.125-441G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092499A= | CA1164252866 | PPT1 | c.137T= (p.Leu46=) c.130T= (p.Cys44=) c.133T= (p.Cys45=) c.125-2987T= (n.125-2987T=) c.413T= c.111T= n.145T= c.220T= (p.Cys74=) c.126T= (p.Ala42=) c.124+4616T= (n.124+4616T=) c.-18T= (n.-18T=) c.125-442T= (n.125-442T=) | |
1 | g.40092499A>C | CA339850209 | PPT1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.125-2987T>G (n.125-2987T>G) c.413T>G c.111T>G n.145T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.126T>G (p.Ala42=) c.124+4616T>G (n.124+4616T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.125-442T>G (n.125-442T>G) | |
1 | g.40092499A>G | CA10581624 | PPT1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.125-2987T>C (n.125-2987T>C) c.413T>C c.111T>C n.145T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) c.126T>C (p.Ala42=) c.124+4616T>C (n.124+4616T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.125-442T>C (n.125-442T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092499A>T | CA339850212 | PPT1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.125-2987T>A (n.125-2987T>A) c.413T>A c.111T>A n.145T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) c.126T>A (p.Ala42=) c.124+4616T>A (n.124+4616T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.125-442T>A (n.125-442T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092500G>A | CA417322987 | PPT1 | c.136C>T (p.Leu46=) c.129C>T (p.Ser43=) c.132C>T (p.Ser44=) c.125-2988C>T (n.125-2988C>T) c.412C>T c.110C>T n.144C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.125C>T (p.Ala42Val) c.124+4615C>T (n.124+4615C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.125-443C>T (n.125-443C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092500G>C | CA339850215 | PPT1 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.125-2988C>G (n.125-2988C>G) c.412C>G c.110C>G n.144C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.124+4615C>G (n.124+4615C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.125-443C>G (n.125-443C>G) | |
1 | g.40092500G>T | CA339850217 | PPT1 | c.136C>A (p.Leu46Met) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.132C>A (p.Ser44Arg) c.125-2988C>A (n.125-2988C>A) c.412C>A c.110C>A n.144C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.124+4615C>A (n.124+4615C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.125-443C>A (n.125-443C>A) | |
1 | g.40092501C>A | CA339850220 | PPT1 | c.135G>T (p.Gln45His) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.125-2989G>T (n.125-2989G>T) c.411G>T c.109G>T n.143G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.124+4614G>T (n.124+4614G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.125-444G>T (n.125-444G>T) | |
1 | g.40092501C>G | CA339850222 | PPT1 | c.135G>C (p.Gln45His) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.125-2989G>C (n.125-2989G>C) c.411G>C c.109G>C n.143G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.124+4614G>C (n.124+4614G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.125-444G>C (n.125-444G>C) | |
1 | g.40092501C>T | CA339850224 | PPT1 | c.135G>A (p.Gln45=) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.125-2989G>A (n.125-2989G>A) c.411G>A c.109G>A n.143G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.124+4614G>A (n.124+4614G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.125-444G>A (n.125-444G>A) | |
1 | g.40092502T>A | CA339850227 | PPT1 | c.134A>T (p.Gln45Leu) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.125-2990A>T (n.125-2990A>T) c.410A>T c.108A>T n.142A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.124+4613A>T (n.124+4613A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.125-445A>T (n.125-445A>T) | |
1 | g.40092502T>C | CA339850228 | PPT1 | c.134A>G (p.Gln45Arg) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.125-2990A>G (n.125-2990A>G) c.410A>G c.108A>G n.142A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.124+4613A>G (n.124+4613A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.125-445A>G (n.125-445A>G) | |
1 | g.40092502T>G | CA339850231 | PPT1 | c.134A>C (p.Gln45Pro) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.125-2990A>C (n.125-2990A>C) c.410A>C c.108A>C n.142A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.124+4613A>C (n.124+4613A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.125-445A>C (n.125-445A>C) | |
1 | g.40092503G>A | CA417322989 | PPT1 | c.133C>T (p.Gln45Ter) c.126C>T (p.Asp42=) c.129C>T (p.Asp43=) c.125-2991C>T (n.125-2991C>T) c.409C>T c.107C>T n.141C>T c.216C>T (p.Asp72=) c.125-3C>T (n.125-3C>T) c.124+4612C>T (n.124+4612C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.125-446C>T (n.125-446C>T) | |
1 | g.40092503G>C | CA339850237 | PPT1 | c.133C>G (p.Gln45Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.125-2991C>G (n.125-2991C>G) c.409C>G c.107C>G n.141C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) c.125-3C>G (n.125-3C>G) c.124+4612C>G (n.124+4612C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.125-446C>G (n.125-446C>G) | |
1 | g.40092503G>T | CA339850234 | PPT1 | c.133C>A (p.Gln45Lys) c.126C>A (p.Asp42Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.125-2991C>A (n.125-2991C>A) c.409C>A c.107C>A n.141C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) c.125-3C>A (n.125-3C>A) c.124+4612C>A (n.124+4612C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.125-446C>A (n.125-446C>A) | |
1 | g.40092504T>A | CA339850241 | PPT1 | c.132A>T (p.Arg44Ser) c.125A>T (p.Asp42Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.125-2992A>T (n.125-2992A>T) c.408A>T c.106A>T n.140A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.125-4A>T (n.125-4A>T) c.124+4611A>T (n.124+4611A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.125-447A>T (n.125-447A>T) | |
1 | g.40092504T>C | CA339850243 | PPT1 | c.132A>G (p.Arg44=) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.125-2992A>G (n.125-2992A>G) c.408A>G c.106A>G n.140A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.125-4A>G (n.125-4A>G) c.124+4611A>G (n.124+4611A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.125-447A>G (n.125-447A>G) | |
1 | g.40092504T>G | CA339850245 | PPT1 | c.132A>C (p.Arg44Ser) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.125-2992A>C (n.125-2992A>C) c.408A>C c.106A>C n.140A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.125-4A>C (n.125-4A>C) c.124+4611A>C (n.124+4611A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.125-447A>C (n.125-447A>C) | |
1 | g.40092505C>A | CA339850247 | PPT1 | c.131G>T (p.Arg44Ile) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.125-2993G>T (n.125-2993G>T) c.407G>T c.105G>T n.139G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.125-5G>T (n.125-5G>T) c.124+4610G>T (n.124+4610G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.125-448G>T (n.125-448G>T) | |
1 | g.40092505C= | CA1164252870 | PPT1 | c.131G= (p.Arg44=) c.125-1G= (n.125-1G=) c.127G= (p.Asp43=) c.125-2993G= (n.125-2993G=) c.407G= c.105G= n.139G= c.214G= (p.Asp72=) c.125-5G= (n.125-5G=) c.124+4610G= (n.124+4610G=) c.-24G= (n.-24G=) c.125-448G= (n.125-448G=) | |
1 | g.40092505C>G | CA339850249 | PPT1 | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.125-2993G>C (n.125-2993G>C) c.407G>C c.105G>C n.139G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.125-5G>C (n.125-5G>C) c.124+4610G>C (n.124+4610G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.125-448G>C (n.125-448G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092505C>T | CA339850252 | PPT1 | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.125-2993G>A (n.125-2993G>A) c.407G>A c.105G>A n.139G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.125-5G>A (n.125-5G>A) c.124+4610G>A (n.124+4610G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.125-448G>A (n.125-448G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092506T>A | CA417322992 | PPT1 | c.130A>T (p.Arg44Ter) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.126A>T (p.Gly42=) c.125-2994A>T (n.125-2994A>T) c.406A>T c.104A>T n.138A>T c.213A>T (p.Gly71=) c.125-6A>T (n.125-6A>T) c.124+4609A>T (n.124+4609A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.125-449A>T (n.125-449A>T) | |
1 | g.40092506T>C | CA417322993 | PPT1 | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.126A>G (p.Gly42=) c.125-2994A>G (n.125-2994A>G) c.406A>G c.104A>G n.138A>G c.213A>G (p.Gly71=) c.125-6A>G (n.125-6A>G) c.124+4609A>G (n.124+4609A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.125-449A>G (n.125-449A>G) | |
1 | g.40092506T>G | CA417322995 | PPT1 | c.130A>C (p.Arg44=) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.126A>C (p.Gly42=) c.125-2994A>C (n.125-2994A>C) c.406A>C c.104A>C n.138A>C c.213A>C (p.Gly71=) c.125-6A>C (n.125-6A>C) c.124+4609A>C (n.124+4609A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.125-449A>C (n.125-449A>C) | |
1 | g.40092507C>A | CA339850253 | PPT1 | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.125-3G>T (n.125-3G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.125-2995G>T (n.125-2995G>T) c.405G>T c.103G>T n.137G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.125-7G>T (n.125-7G>T) c.124+4608G>T (n.124+4608G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.125-450G>T (n.125-450G>T) | |
1 | g.40092507C= | CA1144228753 | PPT1 | c.129G= (p.Glu43=) c.125-3G= (n.125-3G=) c.125G= (p.Gly42=) c.125-2995G= (n.125-2995G=) c.405G= c.103G= n.137G= c.212G= (p.Gly71=) c.125-7G= (n.125-7G=) c.124+4608G= (n.124+4608G=) c.-26G= (n.-26G=) c.125-450G= (n.125-450G=) | |
1 | g.40092507C>G | CA339850256 | PPT1 | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.125-3G>C (n.125-3G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.125-2995G>C (n.125-2995G>C) c.405G>C c.103G>C n.137G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.125-7G>C (n.125-7G>C) c.124+4608G>C (n.124+4608G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.125-450G>C (n.125-450G>C) | |
1 | g.40092507C>T | CA263473 | PPT1 | c.129G>A (p.Glu43=) c.125-3G>A (n.125-3G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.125-2995G>A (n.125-2995G>A) c.405G>A c.103G>A n.137G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.125-7G>A (n.125-7G>A) c.124+4608G>A (n.124+4608G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.125-450G>A (n.125-450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092508C>A | CA339850259 | PPT1 | c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.125-4G>T (n.125-4G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.125-2996G>T (n.125-2996G>T) c.405-1G>T c.103-1G>T n.137-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.125-8G>T (n.125-8G>T) c.124+4607G>T (n.124+4607G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) c.125-451G>T (n.125-451G>T) | |
1 | g.40092508C>G | CA339850262 | PPT1 | c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.125-4G>C (n.125-4G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.125-2996G>C (n.125-2996G>C) c.405-1G>C c.103-1G>C n.137-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.125-8G>C (n.125-8G>C) c.124+4607G>C (n.124+4607G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) c.125-451G>C (n.125-451G>C) | |
1 | g.40092508C>T | CA339850266 | PPT1 | c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.125-4G>A (n.125-4G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.125-2996G>A (n.125-2996G>A) c.405-1G>A c.103-1G>A n.137-1G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.125-8G>A (n.125-8G>A) c.124+4607G>A (n.124+4607G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) c.125-451G>A (n.125-451G>A) | |
1 | g.40092508_40092509insCA | CA2695696113 | PPT1 | c.129-2_129-1insTG (n.129-2_129-1insTG) c.125-5_125-4insTG (n.125-5_125-4insTG) c.125-2_125-1insTG (n.125-2_125-1insTG) c.125-2997_125-2996insTG (n.125-2997_125-2996insTG) c.405-2_405-1insTG c.103-2_103-1insTG n.137-2_137-1insTG c.212-2_212-1insTG (n.212-2_212-1insTG) c.125-9_125-8insTG (n.125-9_125-8insTG) c.124+4606_124+4607insTG (n.124+4606_124+4607insTG) c.-26-2_-26-1insTG (n.-26-2_-26-1insTG) c.125-452_125-451insTG (n.125-452_125-451insTG) | dbSNP |
1 | g.40092509T>A | CA339850273 | PPT1 | c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.125-5A>T (n.125-5A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.125-2997A>T (n.125-2997A>T) c.405-2A>T c.103-2A>T n.137-2A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.125-9A>T (n.125-9A>T) c.124+4606A>T (n.124+4606A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) c.125-452A>T (n.125-452A>T) | ClinVar |
1 | g.40092509T>C | CA263472 | PPT1 | c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.125-5A>G (n.125-5A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.125-2997A>G (n.125-2997A>G) c.405-2A>G c.103-2A>G n.137-2A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.125-9A>G (n.125-9A>G) c.124+4606A>G (n.124+4606A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) c.125-452A>G (n.125-452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092509T>G | CA339850277 | PPT1 | c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.125-5A>C (n.125-5A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.125-2997A>C (n.125-2997A>C) c.405-2A>C c.103-2A>C n.137-2A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.125-9A>C (n.125-9A>C) c.124+4606A>C (n.124+4606A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) c.125-452A>C (n.125-452A>C) | |
1 | g.40092509T= | CA1144228755 | PPT1 | c.129-2A= (n.129-2A=) c.125-5A= (n.125-5A=) c.125-2A= (n.125-2A=) c.125-2997A= (n.125-2997A=) c.405-2A= c.103-2A= n.137-2A= c.212-2A= (n.212-2A=) c.125-9A= (n.125-9A=) c.124+4606A= (n.124+4606A=) c.-26-2A= (n.-26-2A=) c.125-452A= (n.125-452A=) | |
1 | g.40092509_40092510insCCCATGCC | CA2695696117 | PPT1 | c.129-3_129-2insGGCATGGG (n.129-3_129-2insGGCATGGG) c.125-6_125-5insGGCATGGG (n.125-6_125-5insGGCATGGG) c.125-3_125-2insGGCATGGG (n.125-3_125-2insGGCATGGG) c.125-2998_125-2997insGGCATGGG (n.125-2998_125-2997insGGCATGGG) c.405-3_405-2insGGCATGGG c.103-3_103-2insGGCATGGG n.137-3_137-2insGGCATGGG c.212-3_212-2insGGCATGGG (n.212-3_212-2insGGCATGGG) c.125-10_125-9insGGCATGGG (n.125-10_125-9insGGCATGGG) c.124+4605_124+4606insGGCATGGG (n.124+4605_124+4606insGGCATGGG) c.-26-3_-26-2insGGCATGGG (n.-26-3_-26-2insGGCATGGG) c.125-453_125-452insGGCATGGG (n.125-453_125-452insGGCATGGG) | dbSNP |
1 | g.40092510A>G | CA2580062738 | PPT1 | c.129-3T>C (n.129-3T>C) c.125-6T>C (n.125-6T>C) c.125-3T>C (n.125-3T>C) c.125-2998T>C (n.125-2998T>C) c.405-3T>C c.103-3T>C n.137-3T>C c.212-3T>C (n.212-3T>C) c.125-10T>C (n.125-10T>C) c.124+4605T>C (n.124+4605T>C) c.-26-3T>C (n.-26-3T>C) c.125-453T>C (n.125-453T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092510_40092511insTCCCATGCCAGATCACCAACGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCCAGATGCTGCAGCGCCCGAGAAGC | CA2645092839 | PPT1 | c.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.405-4_405-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA c.103-4_103-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA n.137-4_137-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA c.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.40092511G>T | CA2645092840 | PPT1 | c.129-4C>A (n.129-4C>A) c.125-7C>A (n.125-7C>A) c.125-4C>A (n.125-4C>A) c.125-2999C>A (n.125-2999C>A) c.405-4C>A c.103-4C>A n.137-4C>A c.212-4C>A (n.212-4C>A) c.125-11C>A (n.125-11C>A) c.124+4604C>A (n.124+4604C>A) c.-26-4C>A (n.-26-4C>A) c.125-454C>A (n.125-454C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092511_40092512insATCA | CA2695696122 | PPT1 | c.129-5_129-4insTGAT (n.129-5_129-4insTGAT) c.125-8_125-7insTGAT (n.125-8_125-7insTGAT) c.125-5_125-4insTGAT (n.125-5_125-4insTGAT) c.125-3000_125-2999insTGAT (n.125-3000_125-2999insTGAT) c.405-5_405-4insTGAT c.103-5_103-4insTGAT n.137-5_137-4insTGAT c.212-5_212-4insTGAT (n.212-5_212-4insTGAT) c.125-12_125-11insTGAT (n.125-12_125-11insTGAT) c.124+4603_124+4604insTGAT (n.124+4603_124+4604insTGAT) c.-26-5_-26-4insTGAT (n.-26-5_-26-4insTGAT) c.125-455_125-454insTGAT (n.125-455_125-454insTGAT) | dbSNP |
1 | g.40092512C= | CA1164252885 | PPT1 | c.129-5G= (n.129-5G=) c.125-8G= (n.125-8G=) c.125-5G= (n.125-5G=) c.125-3000G= (n.125-3000G=) c.405-5G= c.103-5G= n.137-5G= c.212-5G= (n.212-5G=) c.125-12G= (n.125-12G=) c.124+4603G= (n.124+4603G=) c.-26-5G= (n.-26-5G=) c.125-455G= (n.125-455G=) | |
1 | g.40092512C>T | CA789794 | PPT1 | c.129-5G>A (n.129-5G>A) c.125-8G>A (n.125-8G>A) c.125-5G>A (n.125-5G>A) c.125-3000G>A (n.125-3000G>A) c.405-5G>A c.103-5G>A n.137-5G>A c.212-5G>A (n.212-5G>A) c.125-12G>A (n.125-12G>A) c.124+4603G>A (n.124+4603G>A) c.-26-5G>A (n.-26-5G>A) c.125-455G>A (n.125-455G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092513C>G | CA2574329830 | PPT1 | c.129-6G>C (n.129-6G>C) c.125-9G>C (n.125-9G>C) c.125-6G>C (n.125-6G>C) c.125-3001G>C (n.125-3001G>C) c.405-6G>C c.103-6G>C n.137-6G>C c.212-6G>C (n.212-6G>C) c.125-13G>C (n.125-13G>C) c.124+4602G>C (n.124+4602G>C) c.-26-6G>C (n.-26-6G>C) c.125-456G>C (n.125-456G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092514A>C | CA2695696130 | PPT1 | c.129-7T>G (n.129-7T>G) c.125-10T>G (n.125-10T>G) c.125-7T>G (n.125-7T>G) c.125-3002T>G (n.125-3002T>G) c.405-7T>G c.103-7T>G n.137-7T>G c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.125-14T>G (n.125-14T>G) c.124+4601T>G (n.124+4601T>G) c.-26-7T>G (n.-26-7T>G) c.125-457T>G (n.125-457T>G) | dbSNP |
1 | g.40092515A>G | CA2695696134 | PPT1 | c.129-8T>C (n.129-8T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.125-8T>C (n.125-8T>C) c.125-3003T>C (n.125-3003T>C) c.405-8T>C c.103-8T>C n.137-8T>C c.212-8T>C (n.212-8T>C) c.125-15T>C (n.125-15T>C) c.124+4600T>C (n.124+4600T>C) c.-26-8T>C (n.-26-8T>C) c.125-458T>C (n.125-458T>C) | dbSNP |
1 | g.40092515_40092516insTGC | CA2695696149 | PPT1 | c.129-9_129-8insGCA (n.129-9_129-8insGCA) c.125-12_125-11insGCA (n.125-12_125-11insGCA) c.125-9_125-8insGCA (n.125-9_125-8insGCA) c.125-3004_125-3003insGCA (n.125-3004_125-3003insGCA) c.405-9_405-8insGCA c.103-9_103-8insGCA n.137-9_137-8insGCA c.212-9_212-8insGCA (n.212-9_212-8insGCA) c.125-16_125-15insGCA (n.125-16_125-15insGCA) c.124+4599_124+4600insGCA (n.124+4599_124+4600insGCA) c.-26-9_-26-8insGCA (n.-26-9_-26-8insGCA) c.125-459_125-458insGCA (n.125-459_125-458insGCA) | dbSNP |
1 | g.40092516C>T | CA2645092841 | PPT1 | c.129-9G>A (n.129-9G>A) c.125-12G>A (n.125-12G>A) c.125-9G>A (n.125-9G>A) c.125-3004G>A (n.125-3004G>A) c.405-9G>A c.103-9G>A n.137-9G>A c.212-9G>A (n.212-9G>A) c.125-16G>A (n.125-16G>A) c.124+4599G>A (n.124+4599G>A) c.-26-9G>A (n.-26-9G>A) c.125-459G>A (n.125-459G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092516_40092517insGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCC | CA2695696143 | PPT1 | c.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.405-9_405-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG c.103-9_103-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG n.137-9_137-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG c.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) | dbSNP |
1 | g.40092520del | CA2574329831 | PPT1 | c.129-10del (n.129-10del) c.125-13del (n.125-13del) c.125-10del (n.125-10del) c.125-3005del (n.125-3005del) c.405-10del c.103-10del n.137-10del c.212-10del (n.212-10del) c.125-17del (n.125-17del) c.124+4598del (n.124+4598del) c.-26-10del (n.-26-10del) c.125-460del (n.125-460del) | |
1 | g.40092518A>G | CA2695696314 | PPT1 | c.129-11T>C (n.129-11T>C) c.125-14T>C (n.125-14T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.125-3006T>C (n.125-3006T>C) c.405-11T>C c.103-11T>C n.137-11T>C c.212-11T>C (n.212-11T>C) c.125-18T>C (n.125-18T>C) c.124+4597T>C (n.124+4597T>C) c.-26-11T>C (n.-26-11T>C) c.125-461T>C (n.125-461T>C) | dbSNP |
1 | g.40092521C= | CA1164252888 | PPT1 | c.129-14G= (n.129-14G=) c.125-17G= (n.125-17G=) c.125-14G= (n.125-14G=) c.125-3009G= (n.125-3009G=) c.405-14G= c.103-14G= n.137-14G= c.212-14G= (n.212-14G=) c.125-21G= (n.125-21G=) c.124+4594G= (n.124+4594G=) c.-26-14G= (n.-26-14G=) c.125-464G= (n.125-464G=) | |
1 | g.40092521C>T | CA1000865201 | PPT1 | c.129-14G>A (n.129-14G>A) c.125-17G>A (n.125-17G>A) c.125-14G>A (n.125-14G>A) c.125-3009G>A (n.125-3009G>A) c.405-14G>A c.103-14G>A n.137-14G>A c.212-14G>A (n.212-14G>A) c.125-21G>A (n.125-21G>A) c.124+4594G>A (n.124+4594G>A) c.-26-14G>A (n.-26-14G>A) c.125-464G>A (n.125-464G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092522A= | CA1144228756 | PPT1 | c.129-15T= (n.129-15T=) c.125-18T= (n.125-18T=) c.125-15T= (n.125-15T=) c.125-3010T= (n.125-3010T=) c.405-15T= c.103-15T= n.137-15T= c.212-15T= (n.212-15T=) c.125-22T= (n.125-22T=) c.124+4593T= (n.124+4593T=) c.-26-15T= (n.-26-15T=) c.125-465T= (n.125-465T=) | |
1 | g.40092522A>C | CA263471 | PPT1 | c.129-15T>G (n.129-15T>G) c.125-18T>G (n.125-18T>G) c.125-15T>G (n.125-15T>G) c.125-3010T>G (n.125-3010T>G) c.405-15T>G c.103-15T>G n.137-15T>G c.212-15T>G (n.212-15T>G) c.125-22T>G (n.125-22T>G) c.124+4593T>G (n.124+4593T>G) c.-26-15T>G (n.-26-15T>G) c.125-465T>G (n.125-465T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092523_40092526delinsCAAT | CA1164252894 | PPT1 | c.129-19_129-16delinsATTG (n.129-19_129-16delinsATTG) c.125-22_125-19delinsATTG (n.125-22_125-19delinsATTG) c.125-19_125-16delinsATTG (n.125-19_125-16delinsATTG) c.125-3014_125-3011delinsATTG (n.125-3014_125-3011delinsATTG) c.405-19_405-16delinsATTG c.103-19_103-16delinsATTG n.137-19_137-16delinsATTG c.212-19_212-16delinsATTG (n.212-19_212-16delinsATTG) c.125-26_125-23delinsATTG (n.125-26_125-23delinsATTG) c.124+4589_124+4592delinsATTG (n.124+4589_124+4592delinsATTG) c.-26-19_-26-16delinsATTG (n.-26-19_-26-16delinsATTG) c.125-469_125-466delinsATTG (n.125-469_125-466delinsATTG) | |
1 | g.40092524A= | CA1164252900 | PPT1 | c.129-17T= (n.129-17T=) c.125-20T= (n.125-20T=) c.125-17T= (n.125-17T=) c.125-3012T= (n.125-3012T=) c.405-17T= c.103-17T= n.137-17T= c.212-17T= (n.212-17T=) c.125-24T= (n.125-24T=) c.124+4591T= (n.124+4591T=) c.-26-17T= (n.-26-17T=) c.125-467T= (n.125-467T=) | |
1 | g.40092524A>C | CA21017015 | PPT1 | c.129-17T>G (n.129-17T>G) c.125-20T>G (n.125-20T>G) c.125-17T>G (n.125-17T>G) c.125-3012T>G (n.125-3012T>G) c.405-17T>G c.103-17T>G n.137-17T>G c.212-17T>G (n.212-17T>G) c.125-24T>G (n.125-24T>G) c.124+4591T>G (n.124+4591T>G) c.-26-17T>G (n.-26-17T>G) c.125-467T>G (n.125-467T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092524_40092526del | CA789795 | PPT1 | c.129-19_129-17del (n.129-19_129-17del) c.125-22_125-20del (n.125-22_125-20del) c.125-19_125-17del (n.125-19_125-17del) c.125-3014_125-3012del (n.125-3014_125-3012del) c.405-19_405-17del c.103-19_103-17del n.137-19_137-17del c.212-19_212-17del (n.212-19_212-17del) c.125-26_125-24del (n.125-26_125-24del) c.124+4589_124+4591del (n.124+4589_124+4591del) c.-26-19_-26-17del (n.-26-19_-26-17del) c.125-469_125-467del (n.125-469_125-467del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092525A= | CA1164252902 | PPT1 | c.129-18T= (n.129-18T=) c.125-21T= (n.125-21T=) c.125-18T= (n.125-18T=) c.125-3013T= (n.125-3013T=) c.405-18T= c.103-18T= n.137-18T= c.212-18T= (n.212-18T=) c.125-25T= (n.125-25T=) c.124+4590T= (n.124+4590T=) c.-26-18T= (n.-26-18T=) c.125-468T= (n.125-468T=) | |
1 | g.40092525A>C | CA2645092842 | PPT1 | c.129-18T>G (n.129-18T>G) c.125-21T>G (n.125-21T>G) c.125-18T>G (n.125-18T>G) c.125-3013T>G (n.125-3013T>G) c.405-18T>G c.103-18T>G n.137-18T>G c.212-18T>G (n.212-18T>G) c.125-25T>G (n.125-25T>G) c.124+4590T>G (n.124+4590T>G) c.-26-18T>G (n.-26-18T>G) c.125-468T>G (n.125-468T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092525A>G | CA735694862 | PPT1 | c.129-18T>C (n.129-18T>C) c.125-21T>C (n.125-21T>C) c.125-18T>C (n.125-18T>C) c.125-3013T>C (n.125-3013T>C) c.405-18T>C c.103-18T>C n.137-18T>C c.212-18T>C (n.212-18T>C) c.125-25T>C (n.125-25T>C) c.124+4590T>C (n.124+4590T>C) c.-26-18T>C (n.-26-18T>C) c.125-468T>C (n.125-468T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092528_40092530del | CA339850285 | PPT1 | c.129-20_129-18del (n.129-20_129-18del) c.125-23_125-21del (n.125-23_125-21del) c.125-20_125-18del (n.125-20_125-18del) c.125-3015_125-3013del (n.125-3015_125-3013del) c.405-20_405-18del c.103-20_103-18del n.137-20_137-18del c.212-20_212-18del (n.212-20_212-18del) c.125-27_125-25del (n.125-27_125-25del) c.124+4588_124+4590del (n.124+4588_124+4590del) c.-26-20_-26-18del (n.-26-20_-26-18del) c.125-470_125-468del (n.125-470_125-468del) | |
1 | g.40092526T>C | CA21017021 | PPT1 | c.129-19A>G (n.129-19A>G) c.125-22A>G (n.125-22A>G) c.125-19A>G (n.125-19A>G) c.125-3014A>G (n.125-3014A>G) c.405-19A>G c.103-19A>G n.137-19A>G c.212-19A>G (n.212-19A>G) c.125-26A>G (n.125-26A>G) c.124+4589A>G (n.124+4589A>G) c.-26-19A>G (n.-26-19A>G) c.125-469A>G (n.125-469A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092526T= | CA1143850080 | PPT1 | c.129-19A= (n.129-19A=) c.125-22A= (n.125-22A=) c.125-19A= (n.125-19A=) c.125-3014A= (n.125-3014A=) c.405-19A= c.103-19A= n.137-19A= c.212-19A= (n.212-19A=) c.125-26A= (n.125-26A=) c.124+4589A= (n.124+4589A=) c.-26-19A= (n.-26-19A=) c.125-469A= (n.125-469A=) | |
1 | g.40092527G>T | CA2574329832 | PPT1 | c.129-20C>A (n.129-20C>A) c.125-23C>A (n.125-23C>A) c.125-20C>A (n.125-20C>A) c.125-3015C>A (n.125-3015C>A) c.405-20C>A c.103-20C>A n.137-20C>A c.212-20C>A (n.212-20C>A) c.125-27C>A (n.125-27C>A) c.124+4588C>A (n.124+4588C>A) c.-26-20C>A (n.-26-20C>A) c.125-470C>A (n.125-470C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092528A>G | CA2645092843 | PPT1 | c.129-21T>C (n.129-21T>C) c.125-24T>C (n.125-24T>C) c.125-21T>C (n.125-21T>C) c.125-3016T>C (n.125-3016T>C) c.405-21T>C c.103-21T>C n.137-21T>C c.212-21T>C (n.212-21T>C) c.125-28T>C (n.125-28T>C) c.124+4587T>C (n.124+4587T>C) c.-26-21T>C (n.-26-21T>C) c.125-471T>C (n.125-471T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092529T>C | CA522421544 | PPT1 | c.129-22A>G (n.129-22A>G) c.125-25A>G (n.125-25A>G) c.125-22A>G (n.125-22A>G) c.125-3017A>G (n.125-3017A>G) c.405-22A>G c.103-22A>G n.137-22A>G c.212-22A>G (n.212-22A>G) c.125-29A>G (n.125-29A>G) c.124+4586A>G (n.124+4586A>G) c.-26-22A>G (n.-26-22A>G) c.125-472A>G (n.125-472A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092529T= | CA1164252905 | PPT1 | c.129-22A= (n.129-22A=) c.125-25A= (n.125-25A=) c.125-22A= (n.125-22A=) c.125-3017A= (n.125-3017A=) c.405-22A= c.103-22A= n.137-22A= c.212-22A= (n.212-22A=) c.125-29A= (n.125-29A=) c.124+4586A= (n.124+4586A=) c.-26-22A= (n.-26-22A=) c.125-472A= (n.125-472A=) | |
1 | g.40092533A= | CA1164252907 | PPT1 | c.129-26T= (n.129-26T=) c.125-29T= (n.125-29T=) c.125-26T= (n.125-26T=) c.125-3021T= (n.125-3021T=) c.405-26T= c.103-26T= n.137-26T= c.212-26T= (n.212-26T=) c.125-33T= (n.125-33T=) c.124+4582T= (n.124+4582T=) c.-26-26T= (n.-26-26T=) c.125-476T= (n.125-476T=) | |
1 | g.40092533A>T | CA1164252908 | PPT1 | c.129-26T>A (n.129-26T>A) c.125-29T>A (n.125-29T>A) c.125-26T>A (n.125-26T>A) c.125-3021T>A (n.125-3021T>A) c.405-26T>A c.103-26T>A n.137-26T>A c.212-26T>A (n.212-26T>A) c.125-33T>A (n.125-33T>A) c.124+4582T>A (n.124+4582T>A) c.-26-26T>A (n.-26-26T>A) c.125-476T>A (n.125-476T>A) | dbSNP |
1 | g.40092534A>G | CA2645092844 | PPT1 | c.129-27T>C (n.129-27T>C) c.125-30T>C (n.125-30T>C) c.125-27T>C (n.125-27T>C) c.125-3022T>C (n.125-3022T>C) c.405-27T>C c.103-27T>C n.137-27T>C c.212-27T>C (n.212-27T>C) c.125-34T>C (n.125-34T>C) c.124+4581T>C (n.124+4581T>C) c.-26-27T>C (n.-26-27T>C) c.125-477T>C (n.125-477T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092535C>T | CA2645092845 | PPT1 | c.129-28G>A (n.129-28G>A) c.125-31G>A (n.125-31G>A) c.125-28G>A (n.125-28G>A) c.125-3023G>A (n.125-3023G>A) c.405-28G>A c.103-28G>A n.137-28G>A c.212-28G>A (n.212-28G>A) c.125-35G>A (n.125-35G>A) c.124+4580G>A (n.124+4580G>A) c.-26-28G>A (n.-26-28G>A) c.125-478G>A (n.125-478G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092536T>C | CA1164252910 | PPT1 | c.129-29A>G (n.129-29A>G) c.125-32A>G (n.125-32A>G) c.125-29A>G (n.125-29A>G) c.125-3024A>G (n.125-3024A>G) c.405-29A>G c.103-29A>G n.137-29A>G c.212-29A>G (n.212-29A>G) c.125-36A>G (n.125-36A>G) c.124+4579A>G (n.124+4579A>G) c.-26-29A>G (n.-26-29A>G) c.125-479A>G (n.125-479A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092536T= | CA1164252909 | PPT1 | c.129-29A= (n.129-29A=) c.125-32A= (n.125-32A=) c.125-29A= (n.125-29A=) c.125-3024A= (n.125-3024A=) c.405-29A= c.103-29A= n.137-29A= c.212-29A= (n.212-29A=) c.125-36A= (n.125-36A=) c.124+4579A= (n.124+4579A=) c.-26-29A= (n.-26-29A=) c.125-479A= (n.125-479A=) | |
1 | g.40092537C>A | CA2645092846 | PPT1 | c.129-30G>T (n.129-30G>T) c.125-33G>T (n.125-33G>T) c.125-30G>T (n.125-30G>T) c.125-3025G>T (n.125-3025G>T) c.405-30G>T c.103-30G>T n.137-30G>T c.212-30G>T (n.212-30G>T) c.125-37G>T (n.125-37G>T) c.124+4578G>T (n.124+4578G>T) c.-26-30G>T (n.-26-30G>T) c.125-480G>T (n.125-480G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092537C>G | CA2645092847 | PPT1 | c.129-30G>C (n.129-30G>C) c.125-33G>C (n.125-33G>C) c.125-30G>C (n.125-30G>C) c.125-3025G>C (n.125-3025G>C) c.405-30G>C c.103-30G>C n.137-30G>C c.212-30G>C (n.212-30G>C) c.125-37G>C (n.125-37G>C) c.124+4578G>C (n.124+4578G>C) c.-26-30G>C (n.-26-30G>C) c.125-480G>C (n.125-480G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092538A>C | CA2574329833 | PPT1 | c.129-31T>G (n.129-31T>G) c.125-34T>G (n.125-34T>G) c.125-31T>G (n.125-31T>G) c.125-3026T>G (n.125-3026T>G) c.405-31T>G c.103-31T>G n.137-31T>G c.212-31T>G (n.212-31T>G) c.125-38T>G (n.125-38T>G) c.124+4577T>G (n.124+4577T>G) c.-26-31T>G (n.-26-31T>G) c.125-481T>G (n.125-481T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092538A>G | CA2574329834 | PPT1 | c.129-31T>C (n.129-31T>C) c.125-34T>C (n.125-34T>C) c.125-31T>C (n.125-31T>C) c.125-3026T>C (n.125-3026T>C) c.405-31T>C c.103-31T>C n.137-31T>C c.212-31T>C (n.212-31T>C) c.125-38T>C (n.125-38T>C) c.124+4577T>C (n.124+4577T>C) c.-26-31T>C (n.-26-31T>C) c.125-481T>C (n.125-481T>C) | |
1 | g.40092539T>C | CA522421545 | PPT1 | c.129-32A>G (n.129-32A>G) c.125-35A>G (n.125-35A>G) c.125-32A>G (n.125-32A>G) c.125-3027A>G (n.125-3027A>G) c.405-32A>G c.103-32A>G n.137-32A>G c.212-32A>G (n.212-32A>G) c.125-39A>G (n.125-39A>G) c.124+4576A>G (n.124+4576A>G) c.-26-32A>G (n.-26-32A>G) c.125-482A>G (n.125-482A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092539T= | CA1164252912 | PPT1 | c.129-32A= (n.129-32A=) c.125-35A= (n.125-35A=) c.125-32A= (n.125-32A=) c.125-3027A= (n.125-3027A=) c.405-32A= c.103-32A= n.137-32A= c.212-32A= (n.212-32A=) c.125-39A= (n.125-39A=) c.124+4576A= (n.124+4576A=) c.-26-32A= (n.-26-32A=) c.125-482A= (n.125-482A=) | |
1 | g.40092539_40092540insACA | CA2743277156 | PPT1 | c.129-33_129-32insTGT (n.129-33_129-32insTGT) c.125-36_125-35insTGT (n.125-36_125-35insTGT) c.125-33_125-32insTGT (n.125-33_125-32insTGT) c.125-3028_125-3027insTGT (n.125-3028_125-3027insTGT) c.405-33_405-32insTGT c.103-33_103-32insTGT n.137-33_137-32insTGT c.212-33_212-32insTGT (n.212-33_212-32insTGT) c.125-40_125-39insTGT (n.125-40_125-39insTGT) c.124+4575_124+4576insTGT (n.124+4575_124+4576insTGT) c.-26-33_-26-32insTGT (n.-26-33_-26-32insTGT) c.125-483_125-482insTGT (n.125-483_125-482insTGT) | |
1 | g.40092540G>A | CA789796 | PPT1 | c.129-33C>T (n.129-33C>T) c.125-36C>T (n.125-36C>T) c.125-33C>T (n.125-33C>T) c.125-3028C>T (n.125-3028C>T) c.405-33C>T c.103-33C>T n.137-33C>T c.212-33C>T (n.212-33C>T) c.125-40C>T (n.125-40C>T) c.124+4575C>T (n.124+4575C>T) c.-26-33C>T (n.-26-33C>T) c.125-483C>T (n.125-483C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092540G>C | CA522421546 | PPT1 | c.129-33C>G (n.129-33C>G) c.125-36C>G (n.125-36C>G) c.125-33C>G (n.125-33C>G) c.125-3028C>G (n.125-3028C>G) c.405-33C>G c.103-33C>G n.137-33C>G c.212-33C>G (n.212-33C>G) c.125-40C>G (n.125-40C>G) c.124+4575C>G (n.124+4575C>G) c.-26-33C>G (n.-26-33C>G) c.125-483C>G (n.125-483C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092540G= | CA1149041768 | PPT1 | c.129-33C= (n.129-33C=) c.125-36C= (n.125-36C=) c.125-33C= (n.125-33C=) c.125-3028C= (n.125-3028C=) c.405-33C= c.103-33C= n.137-33C= c.212-33C= (n.212-33C=) c.125-40C= (n.125-40C=) c.124+4575C= (n.124+4575C=) c.-26-33C= (n.-26-33C=) c.125-483C= (n.125-483C=) | |
1 | g.40092541A= | CA1164252916 | PPT1 | c.129-34T= (n.129-34T=) c.125-37T= (n.125-37T=) c.125-34T= (n.125-34T=) c.125-3029T= (n.125-3029T=) c.405-34T= c.103-34T= n.137-34T= c.212-34T= (n.212-34T=) c.125-41T= (n.125-41T=) c.124+4574T= (n.124+4574T=) c.-26-34T= (n.-26-34T=) c.125-484T= (n.125-484T=) | |
1 | g.40092541A>G | CA522421547 | PPT1 | c.129-34T>C (n.129-34T>C) c.125-37T>C (n.125-37T>C) c.125-34T>C (n.125-34T>C) c.125-3029T>C (n.125-3029T>C) c.405-34T>C c.103-34T>C n.137-34T>C c.212-34T>C (n.212-34T>C) c.125-41T>C (n.125-41T>C) c.124+4574T>C (n.124+4574T>C) c.-26-34T>C (n.-26-34T>C) c.125-484T>C (n.125-484T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092542G>A | CA789797 | PPT1 | c.129-35C>T (n.129-35C>T) c.125-38C>T (n.125-38C>T) c.125-35C>T (n.125-35C>T) c.125-3030C>T (n.125-3030C>T) c.405-35C>T c.103-35C>T n.137-35C>T c.212-35C>T (n.212-35C>T) c.125-42C>T (n.125-42C>T) c.124+4573C>T (n.124+4573C>T) c.-26-35C>T (n.-26-35C>T) c.125-485C>T (n.125-485C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092542G= | CA1164252919 | PPT1 | c.129-35C= (n.129-35C=) c.125-38C= (n.125-38C=) c.125-35C= (n.125-35C=) c.125-3030C= (n.125-3030C=) c.405-35C= c.103-35C= n.137-35C= c.212-35C= (n.212-35C=) c.125-42C= (n.125-42C=) c.124+4573C= (n.124+4573C=) c.-26-35C= (n.-26-35C=) c.125-485C= (n.125-485C=) | |
1 | g.40092543T>G | CA2645092848 | PPT1 | c.129-36A>C (n.129-36A>C) c.125-39A>C (n.125-39A>C) c.125-36A>C (n.125-36A>C) c.125-3031A>C (n.125-3031A>C) c.405-36A>C c.103-36A>C n.137-36A>C c.212-36A>C (n.212-36A>C) c.125-43A>C (n.125-43A>C) c.124+4572A>C (n.124+4572A>C) c.-26-36A>C (n.-26-36A>C) c.125-486A>C (n.125-486A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092543_40092544insAGA | CA2743277159 | PPT1 | c.129-37_129-36insTCT (n.129-37_129-36insTCT) c.125-40_125-39insTCT (n.125-40_125-39insTCT) c.125-37_125-36insTCT (n.125-37_125-36insTCT) c.125-3032_125-3031insTCT (n.125-3032_125-3031insTCT) c.405-37_405-36insTCT c.103-37_103-36insTCT n.137-37_137-36insTCT c.212-37_212-36insTCT (n.212-37_212-36insTCT) c.125-44_125-43insTCT (n.125-44_125-43insTCT) c.124+4571_124+4572insTCT (n.124+4571_124+4572insTCT) c.-26-37_-26-36insTCT (n.-26-37_-26-36insTCT) c.125-487_125-486insTCT (n.125-487_125-486insTCT) | |
1 | g.40092544C>A | CA2743277160 | PPT1 | c.129-37G>T (n.129-37G>T) c.125-40G>T (n.125-40G>T) c.125-37G>T (n.125-37G>T) c.125-3032G>T (n.125-3032G>T) c.405-37G>T c.103-37G>T n.137-37G>T c.212-37G>T (n.212-37G>T) c.125-44G>T (n.125-44G>T) c.124+4571G>T (n.124+4571G>T) c.-26-37G>T (n.-26-37G>T) c.125-487G>T (n.125-487G>T) | |
1 | g.40092545C>A | CA2574329835 | PPT1 | c.129-38G>T (n.129-38G>T) c.125-41G>T (n.125-41G>T) c.125-38G>T (n.125-38G>T) c.125-3033G>T (n.125-3033G>T) c.405-38G>T c.103-38G>T n.137-38G>T c.212-38G>T (n.212-38G>T) c.125-45G>T (n.125-45G>T) c.124+4570G>T (n.124+4570G>T) c.-26-38G>T (n.-26-38G>T) c.125-488G>T (n.125-488G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092545C= | CA1164252928 | PPT1 | c.129-38G= (n.129-38G=) c.125-41G= (n.125-41G=) c.125-38G= (n.125-38G=) c.125-3033G= (n.125-3033G=) c.405-38G= c.103-38G= n.137-38G= c.212-38G= (n.212-38G=) c.125-45G= (n.125-45G=) c.124+4570G= (n.124+4570G=) c.-26-38G= (n.-26-38G=) c.125-488G= (n.125-488G=) | |
1 | g.40092545C>T | CA21017036 | PPT1 | c.129-38G>A (n.129-38G>A) c.125-41G>A (n.125-41G>A) c.125-38G>A (n.125-38G>A) c.125-3033G>A (n.125-3033G>A) c.405-38G>A c.103-38G>A n.137-38G>A c.212-38G>A (n.212-38G>A) c.125-45G>A (n.125-45G>A) c.124+4570G>A (n.124+4570G>A) c.-26-38G>A (n.-26-38G>A) c.125-488G>A (n.125-488G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092545_40092546del | CA2743277161 | PPT1 | c.129-39_129-38del (n.129-39_129-38del) c.125-42_125-41del (n.125-42_125-41del) c.125-39_125-38del (n.125-39_125-38del) c.125-3034_125-3033del (n.125-3034_125-3033del) c.405-39_405-38del c.103-39_103-38del n.137-39_137-38del c.212-39_212-38del (n.212-39_212-38del) c.125-46_125-45del (n.125-46_125-45del) c.124+4569_124+4570del (n.124+4569_124+4570del) c.-26-39_-26-38del (n.-26-39_-26-38del) c.125-489_125-488del (n.125-489_125-488del) | |
1 | g.40092546A>T | CA2743277164 | PPT1 | c.129-39T>A (n.129-39T>A) c.125-42T>A (n.125-42T>A) c.125-39T>A (n.125-39T>A) c.125-3034T>A (n.125-3034T>A) c.405-39T>A c.103-39T>A n.137-39T>A c.212-39T>A (n.212-39T>A) c.125-46T>A (n.125-46T>A) c.124+4569T>A (n.124+4569T>A) c.-26-39T>A (n.-26-39T>A) c.125-489T>A (n.125-489T>A) | |
1 | g.40092547A= | CA1164252931 | PPT1 | c.129-40T= (n.129-40T=) c.125-43T= (n.125-43T=) c.125-40T= (n.125-40T=) c.125-3035T= (n.125-3035T=) c.405-40T= c.103-40T= n.137-40T= c.212-40T= (n.212-40T=) c.125-47T= (n.125-47T=) c.124+4568T= (n.124+4568T=) c.-26-40T= (n.-26-40T=) c.125-490T= (n.125-490T=) | |
1 | g.40092547A>C | CA1164252932 | PPT1 | c.129-40T>G (n.129-40T>G) c.125-43T>G (n.125-43T>G) c.125-40T>G (n.125-40T>G) c.125-3035T>G (n.125-3035T>G) c.405-40T>G c.103-40T>G n.137-40T>G c.212-40T>G (n.212-40T>G) c.125-47T>G (n.125-47T>G) c.124+4568T>G (n.124+4568T>G) c.-26-40T>G (n.-26-40T>G) c.125-490T>G (n.125-490T>G) | dbSNP |
1 | g.40092548A>C | CA2645092849 | PPT1 | c.129-41T>G (n.129-41T>G) c.125-44T>G (n.125-44T>G) c.125-41T>G (n.125-41T>G) c.125-3036T>G (n.125-3036T>G) c.405-41T>G c.103-41T>G n.137-41T>G c.212-41T>G (n.212-41T>G) c.125-48T>G (n.125-48T>G) c.124+4567T>G (n.124+4567T>G) c.-26-41T>G (n.-26-41T>G) c.125-491T>G (n.125-491T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092548A>G | CA2743277165 | PPT1 | c.129-41T>C (n.129-41T>C) c.125-44T>C (n.125-44T>C) c.125-41T>C (n.125-41T>C) c.125-3036T>C (n.125-3036T>C) c.405-41T>C c.103-41T>C n.137-41T>C c.212-41T>C (n.212-41T>C) c.125-48T>C (n.125-48T>C) c.124+4567T>C (n.124+4567T>C) c.-26-41T>C (n.-26-41T>C) c.125-491T>C (n.125-491T>C) | |
1 | g.40092548_40092555delinsATATTGTT | CA1164252933 | PPT1 | c.129-48_129-41delinsAACAATAT (n.129-48_129-41delinsAACAATAT) c.125-51_125-44delinsAACAATAT (n.125-51_125-44delinsAACAATAT) c.125-48_125-41delinsAACAATAT (n.125-48_125-41delinsAACAATAT) c.125-3043_125-3036delinsAACAATAT (n.125-3043_125-3036delinsAACAATAT) c.405-48_405-41delinsAACAATAT c.103-48_103-41delinsAACAATAT n.137-48_137-41delinsAACAATAT c.212-48_212-41delinsAACAATAT (n.212-48_212-41delinsAACAATAT) c.125-55_125-48delinsAACAATAT (n.125-55_125-48delinsAACAATAT) c.124+4560_124+4567delinsAACAATAT (n.124+4560_124+4567delinsAACAATAT) c.-26-48_-26-41delinsAACAATAT (n.-26-48_-26-41delinsAACAATAT) c.125-498_125-491delinsAACAATAT (n.125-498_125-491delinsAACAATAT) | |
1 | g.40092549T>A | CA2574329836 | PPT1 | c.129-42A>T (n.129-42A>T) c.125-45A>T (n.125-45A>T) c.125-42A>T (n.125-42A>T) c.125-3037A>T (n.125-3037A>T) c.405-42A>T c.103-42A>T n.137-42A>T c.212-42A>T (n.212-42A>T) c.125-49A>T (n.125-49A>T) c.124+4566A>T (n.124+4566A>T) c.-26-42A>T (n.-26-42A>T) c.125-492A>T (n.125-492A>T) | |
1 | g.40092549T>C | CA21017056 | PPT1 | c.129-42A>G (n.129-42A>G) c.125-45A>G (n.125-45A>G) c.125-42A>G (n.125-42A>G) c.125-3037A>G (n.125-3037A>G) c.405-42A>G c.103-42A>G n.137-42A>G c.212-42A>G (n.212-42A>G) c.125-49A>G (n.125-49A>G) c.124+4566A>G (n.124+4566A>G) c.-26-42A>G (n.-26-42A>G) c.125-492A>G (n.125-492A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092549T= | CA1164252935 | PPT1 | c.129-42A= (n.129-42A=) c.125-45A= (n.125-45A=) c.125-42A= (n.125-42A=) c.125-3037A= (n.125-3037A=) c.405-42A= c.103-42A= n.137-42A= c.212-42A= (n.212-42A=) c.125-49A= (n.125-49A=) c.124+4566A= (n.124+4566A=) c.-26-42A= (n.-26-42A=) c.125-492A= (n.125-492A=) | |
1 | g.40092558_40092564del | CA1000865211 | PPT1 | c.129-48_129-42del (n.129-48_129-42del) c.125-51_125-45del (n.125-51_125-45del) c.125-48_125-42del (n.125-48_125-42del) c.125-3043_125-3037del (n.125-3043_125-3037del) c.405-48_405-42del c.103-48_103-42del n.137-48_137-42del c.212-48_212-42del (n.212-48_212-42del) c.125-55_125-49del (n.125-55_125-49del) c.124+4560_124+4566del (n.124+4560_124+4566del) c.-26-48_-26-42del (n.-26-48_-26-42del) c.125-498_125-492del (n.125-498_125-492del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092551T>C | CA522421548 | PPT1 | c.129-44A>G (n.129-44A>G) c.125-47A>G (n.125-47A>G) c.125-44A>G (n.125-44A>G) c.125-3039A>G (n.125-3039A>G) c.405-44A>G c.103-44A>G n.137-44A>G c.212-44A>G (n.212-44A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.124+4564A>G (n.124+4564A>G) c.-26-44A>G (n.-26-44A>G) c.125-494A>G (n.125-494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092551T= | CA1164252937 | PPT1 | c.129-44A= (n.129-44A=) c.125-47A= (n.125-47A=) c.125-44A= (n.125-44A=) c.125-3039A= (n.125-3039A=) c.405-44A= c.103-44A= n.137-44A= c.212-44A= (n.212-44A=) c.125-51A= (n.125-51A=) c.124+4564A= (n.124+4564A=) c.-26-44A= (n.-26-44A=) c.125-494A= (n.125-494A=) | |
1 | g.40092551_40092552insACA | CA2743277168 | PPT1 | c.129-45_129-44insTGT (n.129-45_129-44insTGT) c.125-48_125-47insTGT (n.125-48_125-47insTGT) c.125-45_125-44insTGT (n.125-45_125-44insTGT) c.125-3040_125-3039insTGT (n.125-3040_125-3039insTGT) c.405-45_405-44insTGT c.103-45_103-44insTGT n.137-45_137-44insTGT c.212-45_212-44insTGT (n.212-45_212-44insTGT) c.125-52_125-51insTGT (n.125-52_125-51insTGT) c.124+4563_124+4564insTGT (n.124+4563_124+4564insTGT) c.-26-45_-26-44insTGT (n.-26-45_-26-44insTGT) c.125-495_125-494insTGT (n.125-495_125-494insTGT) | |
1 | g.40092552T>G | CA735694892 | PPT1 | c.129-45A>C (n.129-45A>C) c.125-48A>C (n.125-48A>C) c.125-45A>C (n.125-45A>C) c.125-3040A>C (n.125-3040A>C) c.405-45A>C c.103-45A>C n.137-45A>C c.212-45A>C (n.212-45A>C) c.125-52A>C (n.125-52A>C) c.124+4563A>C (n.124+4563A>C) c.-26-45A>C (n.-26-45A>C) c.125-495A>C (n.125-495A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092552T= | CA1164252939 | PPT1 | c.129-45A= (n.129-45A=) c.125-48A= (n.125-48A=) c.125-45A= (n.125-45A=) c.125-3040A= (n.125-3040A=) c.405-45A= c.103-45A= n.137-45A= c.212-45A= (n.212-45A=) c.125-52A= (n.125-52A=) c.124+4563A= (n.124+4563A=) c.-26-45A= (n.-26-45A=) c.125-495A= (n.125-495A=) | |
1 | g.40092553G>A | CA2695696317 | PPT1 | c.129-46C>T (n.129-46C>T) c.125-49C>T (n.125-49C>T) c.125-46C>T (n.125-46C>T) c.125-3041C>T (n.125-3041C>T) c.405-46C>T c.103-46C>T n.137-46C>T c.212-46C>T (n.212-46C>T) c.125-53C>T (n.125-53C>T) c.124+4562C>T (n.124+4562C>T) c.-26-46C>T (n.-26-46C>T) c.125-496C>T (n.125-496C>T) | dbSNP |
1 | g.40092553G>T | CA2574329837 | PPT1 | c.129-46C>A (n.129-46C>A) c.125-49C>A (n.125-49C>A) c.125-46C>A (n.125-46C>A) c.125-3041C>A (n.125-3041C>A) c.405-46C>A c.103-46C>A n.137-46C>A c.212-46C>A (n.212-46C>A) c.125-53C>A (n.125-53C>A) c.124+4562C>A (n.124+4562C>A) c.-26-46C>A (n.-26-46C>A) c.125-496C>A (n.125-496C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092556del | CA2574329838 | PPT1 | c.129-47del (n.129-47del) c.125-50del (n.125-50del) c.125-47del (n.125-47del) c.125-3042del (n.125-3042del) c.405-47del c.103-47del n.137-47del c.212-47del (n.212-47del) c.125-54del (n.125-54del) c.124+4561del (n.124+4561del) c.-26-47del (n.-26-47del) c.125-497del (n.125-497del) | |
1 | g.40092554_40092555insA | CA2743277169 | PPT1 | c.129-48_129-47insT (n.129-48_129-47insT) c.125-51_125-50insT (n.125-51_125-50insT) c.125-48_125-47insT (n.125-48_125-47insT) c.125-3043_125-3042insT (n.125-3043_125-3042insT) c.405-48_405-47insT c.103-48_103-47insT n.137-48_137-47insT c.212-48_212-47insT (n.212-48_212-47insT) c.125-55_125-54insT (n.125-55_125-54insT) c.124+4560_124+4561insT (n.124+4560_124+4561insT) c.-26-48_-26-47insT (n.-26-48_-26-47insT) c.125-498_125-497insT (n.125-498_125-497insT) | |
1 | g.40092555T>C | CA2743277170 | PPT1 | c.129-48A>G (n.129-48A>G) c.125-51A>G (n.125-51A>G) c.125-48A>G (n.125-48A>G) c.125-3043A>G (n.125-3043A>G) c.405-48A>G c.103-48A>G n.137-48A>G c.212-48A>G (n.212-48A>G) c.125-55A>G (n.125-55A>G) c.124+4560A>G (n.124+4560A>G) c.-26-48A>G (n.-26-48A>G) c.125-498A>G (n.125-498A>G) | |
1 | g.40092557_40092559del | CA2645092850 | PPT1 | c.129-50_129-48del (n.129-50_129-48del) c.125-53_125-51del (n.125-53_125-51del) c.125-50_125-48del (n.125-50_125-48del) c.125-3045_125-3043del (n.125-3045_125-3043del) c.405-50_405-48del c.103-50_103-48del n.137-50_137-48del c.212-50_212-48del (n.212-50_212-48del) c.125-57_125-55del (n.125-57_125-55del) c.124+4558_124+4560del (n.124+4558_124+4560del) c.-26-50_-26-48del (n.-26-50_-26-48del) c.125-500_125-498del (n.125-500_125-498del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092556T>G | CA522421550 | PPT1 | c.129-49A>C (n.129-49A>C) c.125-52A>C (n.125-52A>C) c.125-49A>C (n.125-49A>C) c.125-3044A>C (n.125-3044A>C) c.405-49A>C c.103-49A>C n.137-49A>C c.212-49A>C (n.212-49A>C) c.125-56A>C (n.125-56A>C) c.124+4559A>C (n.124+4559A>C) c.-26-49A>C (n.-26-49A>C) c.125-499A>C (n.125-499A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40092556T= | CA1164253003 | PPT1 | c.129-49A= (n.129-49A=) c.125-52A= (n.125-52A=) c.125-49A= (n.125-49A=) c.125-3044A= (n.125-3044A=) c.405-49A= c.103-49A= n.137-49A= c.212-49A= (n.212-49A=) c.125-56A= (n.125-56A=) c.124+4559A= (n.124+4559A=) c.-26-49A= (n.-26-49A=) c.125-499A= (n.125-499A=) | |
1 | g.40092557A>G | CA2574329839 | PPT1 | c.129-50T>C (n.129-50T>C) c.125-53T>C (n.125-53T>C) c.125-50T>C (n.125-50T>C) c.125-3045T>C (n.125-3045T>C) c.405-50T>C c.103-50T>C n.137-50T>C c.212-50T>C (n.212-50T>C) c.125-57T>C (n.125-57T>C) c.124+4558T>C (n.124+4558T>C) c.-26-50T>C (n.-26-50T>C) c.125-500T>C (n.125-500T>C) |