Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
1 | g.40092416A= | CA1164252692 | PPT1 | c.*52T= (n.*52T=) c.213T= (p.Ile71=) c.216T= (p.Ile72=) c.125-2904T= (n.125-2904T=) c.496T= c.194T= n.228T= c.303T= (p.Ile101=) c.*68T= (n.*68T=) c.124+4699T= (n.124+4699T=) c.66T= (p.Ile22=) c.125-359T= (n.125-359T=) | |
1 | g.40092416A>C | CA339849631 | PPT1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.213T>G (p.Ile71Met) c.216T>G (p.Ile72Met) c.125-2904T>G (n.125-2904T>G) c.496T>G c.194T>G n.228T>G c.303T>G (p.Ile101Met) c.*68T>G (n.*68T>G) c.124+4699T>G (n.124+4699T>G) c.66T>G (p.Ile22Met) c.125-359T>G (n.125-359T>G) | |
1 | g.40092416A>G | CA21016876 | PPT1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.213T>C (p.Ile71=) c.216T>C (p.Ile72=) c.125-2904T>C (n.125-2904T>C) c.496T>C c.194T>C n.228T>C c.303T>C (p.Ile101=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.124+4699T>C (n.124+4699T>C) c.66T>C (p.Ile22=) c.125-359T>C (n.125-359T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092416A>T | CA417322859 | PPT1 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.213T>A (p.Ile71=) c.216T>A (p.Ile72=) c.125-2904T>A (n.125-2904T>A) c.496T>A c.194T>A n.228T>A c.303T>A (p.Ile101=) c.*68T>A (n.*68T>A) c.124+4699T>A (n.124+4699T>A) c.66T>A (p.Ile22=) c.125-359T>A (n.125-359T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092417A= | CA1164252697 | PPT1 | c.*51T= (n.*51T=) c.212T= (p.Ile71=) c.215T= (p.Ile72=) c.125-2905T= (n.125-2905T=) c.495T= c.193T= n.227T= c.302T= (p.Ile101=) c.*67T= (n.*67T=) c.124+4698T= (n.124+4698T=) c.65T= (p.Ile22=) c.125-360T= (n.125-360T=) | |
1 | g.40092417A>C | CA339849634 | PPT1 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.125-2905T>G (n.125-2905T>G) c.495T>G c.193T>G n.227T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.*67T>G (n.*67T>G) c.124+4698T>G (n.124+4698T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.125-360T>G (n.125-360T>G) | |
1 | g.40092417A>G | CA339849636 | PPT1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.125-2905T>C (n.125-2905T>C) c.495T>C c.193T>C n.227T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) c.124+4698T>C (n.124+4698T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.125-360T>C (n.125-360T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092417A>T | CA339849637 | PPT1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.125-2905T>A (n.125-2905T>A) c.495T>A c.193T>A n.227T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) c.124+4698T>A (n.124+4698T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.125-360T>A (n.125-360T>A) | |
1 | g.40092418T>A | CA339849640 | PPT1 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.125-2906A>T (n.125-2906A>T) c.494A>T c.192A>T n.226A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) c.124+4697A>T (n.124+4697A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.125-361A>T (n.125-361A>T) | |
1 | g.40092418T>C | CA339849645 | PPT1 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.125-2906A>G (n.125-2906A>G) c.494A>G c.192A>G n.226A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.*66A>G (n.*66A>G) c.124+4697A>G (n.124+4697A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.125-361A>G (n.125-361A>G) | |
1 | g.40092418T>G | CA339849643 | PPT1 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.125-2906A>C (n.125-2906A>C) c.494A>C c.192A>C n.226A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) c.124+4697A>C (n.124+4697A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.125-361A>C (n.125-361A>C) | |
1 | g.40092419C>A | CA339849648 | PPT1 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.125-2907G>T (n.125-2907G>T) c.493G>T c.191G>T n.225G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*65G>T (n.*65G>T) c.124+4696G>T (n.124+4696G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.125-362G>T (n.125-362G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40092419C>G | CA339849649 | PPT1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.125-2907G>C (n.125-2907G>C) c.493G>C c.191G>C n.225G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*65G>C (n.*65G>C) c.124+4696G>C (n.124+4696G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.125-362G>C (n.125-362G>C) | |
1 | g.40092419C>T | CA417322863 | PPT1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.213G>A (p.Glu71=) c.125-2907G>A (n.125-2907G>A) c.493G>A c.191G>A n.225G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.124+4696G>A (n.124+4696G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.125-362G>A (n.125-362G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092420T>A | CA339849652 | PPT1 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.125-2908A>T (n.125-2908A>T) c.492A>T c.190A>T n.224A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.124+4695A>T (n.124+4695A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.125-363A>T (n.125-363A>T) | |
1 | g.40092420T>C | CA339849655 | PPT1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.125-2908A>G (n.125-2908A>G) c.492A>G c.190A>G n.224A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.124+4695A>G (n.124+4695A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.125-363A>G (n.125-363A>G) | |
1 | g.40092420T>G | CA339849658 | PPT1 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.125-2908A>C (n.125-2908A>C) c.492A>C c.190A>C n.224A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.124+4695A>C (n.124+4695A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.125-363A>C (n.125-363A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092420T= | CA1164252699 | PPT1 | c.*48A= (n.*48A=) c.209A= (p.Glu70=) c.212A= (p.Glu71=) c.125-2908A= (n.125-2908A=) c.492A= c.190A= n.224A= c.299A= (p.Glu100=) c.*64A= (n.*64A=) c.124+4695A= (n.124+4695A=) c.62A= (p.Glu21=) c.125-363A= (n.125-363A=) | |
1 | g.40092421C>A | CA339849661 | PPT1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.125-2909G>T (n.125-2909G>T) c.491G>T c.189G>T n.223G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.124+4694G>T (n.124+4694G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.125-364G>T (n.125-364G>T) | |
1 | g.40092421C= | CA1164252702 | PPT1 | c.*47G= (n.*47G=) c.208G= (p.Glu70=) c.211G= (p.Glu71=) c.125-2909G= (n.125-2909G=) c.491G= c.189G= n.223G= c.298G= (p.Glu100=) c.*63G= (n.*63G=) c.124+4694G= (n.124+4694G=) c.61G= (p.Glu21=) c.125-364G= (n.125-364G=) | |
1 | g.40092421C>G | CA339849662 | PPT1 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.125-2909G>C (n.125-2909G>C) c.491G>C c.189G>C n.223G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.124+4694G>C (n.124+4694G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.125-364G>C (n.125-364G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092421C>T | CA339849664 | PPT1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.125-2909G>A (n.125-2909G>A) c.491G>A c.189G>A n.223G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.124+4694G>A (n.124+4694G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.125-364G>A (n.125-364G>A) | |
1 | g.40092422T>A | CA339849667 | PPT1 | c.*46A>T (n.*46A>T) c.207A>T (p.Leu69Phe) c.210A>T (p.Leu70Phe) c.125-2910A>T (n.125-2910A>T) c.490A>T c.188A>T n.222A>T c.297A>T (p.Leu99Phe) c.*62A>T (n.*62A>T) c.124+4693A>T (n.124+4693A>T) c.60A>T (p.Leu20Phe) c.125-365A>T (n.125-365A>T) | |
1 | g.40092422T>C | CA417322865 | PPT1 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.207A>G (p.Leu69=) c.210A>G (p.Leu70=) c.125-2910A>G (n.125-2910A>G) c.490A>G c.188A>G n.222A>G c.297A>G (p.Leu99=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.124+4693A>G (n.124+4693A>G) c.60A>G (p.Leu20=) c.125-365A>G (n.125-365A>G) | |
1 | g.40092422T>G | CA339849670 | PPT1 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.207A>C (p.Leu69Phe) c.210A>C (p.Leu70Phe) c.125-2910A>C (n.125-2910A>C) c.490A>C c.188A>C n.222A>C c.297A>C (p.Leu99Phe) c.*62A>C (n.*62A>C) c.124+4693A>C (n.124+4693A>C) c.60A>C (p.Leu20Phe) c.125-365A>C (n.125-365A>C) | |
1 | g.40092423A>C | CA339849677 | PPT1 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.206T>G (p.Leu69Ter) c.209T>G (p.Leu70Ter) c.125-2911T>G (n.125-2911T>G) c.489T>G c.187T>G n.221T>G c.296T>G (p.Leu99Ter) c.*61T>G (n.*61T>G) c.124+4692T>G (n.124+4692T>G) c.59T>G (p.Leu20Ter) c.125-366T>G (n.125-366T>G) | |
1 | g.40092423A>G | CA339849675 | PPT1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.125-2911T>C (n.125-2911T>C) c.489T>C c.187T>C n.221T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.124+4692T>C (n.124+4692T>C) c.59T>C (p.Leu20Ser) c.125-366T>C (n.125-366T>C) | |
1 | g.40092423A>T | CA339849672 | PPT1 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.125-2911T>A (n.125-2911T>A) c.489T>A c.187T>A n.221T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*61T>A (n.*61T>A) c.124+4692T>A (n.124+4692T>A) c.59T>A (p.Leu20Ter) c.125-366T>A (n.125-366T>A) | |
1 | g.40092424A= | CA1164252704 | PPT1 | c.*44T= (n.*44T=) c.205T= (p.Leu69=) c.208T= (p.Leu70=) c.125-2912T= (n.125-2912T=) c.488T= c.186T= n.220T= c.295T= (p.Leu99=) c.*60T= (n.*60T=) c.124+4691T= (n.124+4691T=) c.58T= (p.Leu20=) c.125-367T= (n.125-367T=) | |
1 | g.40092424A>C | CA789783 | PPT1 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) c.208T>G (p.Leu70Val) c.125-2912T>G (n.125-2912T>G) c.488T>G c.186T>G n.220T>G c.295T>G (p.Leu99Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.124+4691T>G (n.124+4691T>G) c.58T>G (p.Leu20Val) c.125-367T>G (n.125-367T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092424A>G | CA417322872 | PPT1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.205T>C (p.Leu69=) c.208T>C (p.Leu70=) c.125-2912T>C (n.125-2912T>C) c.488T>C c.186T>C n.220T>C c.295T>C (p.Leu99=) c.*60T>C (n.*60T>C) c.124+4691T>C (n.124+4691T>C) c.58T>C (p.Leu20=) c.125-367T>C (n.125-367T>C) | |
1 | g.40092424A>T | CA339849681 | PPT1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.205T>A (p.Leu69Ile) c.208T>A (p.Leu70Ile) c.125-2912T>A (n.125-2912T>A) c.488T>A c.186T>A n.220T>A c.295T>A (p.Leu99Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) c.124+4691T>A (n.124+4691T>A) c.58T>A (p.Leu20Ile) c.125-367T>A (n.125-367T>A) | |
1 | g.40092425A>C | CA417322874 | PPT1 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.204T>G (p.Ser68=) c.207T>G (p.Ser69=) c.125-2913T>G (n.125-2913T>G) c.487T>G c.185T>G n.219T>G c.294T>G (p.Ser98=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.124+4690T>G (n.124+4690T>G) c.57T>G (p.Ser19=) c.125-368T>G (n.125-368T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092425A>G | CA417322873 | PPT1 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.204T>C (p.Ser68=) c.207T>C (p.Ser69=) c.125-2913T>C (n.125-2913T>C) c.487T>C c.185T>C n.219T>C c.294T>C (p.Ser98=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.124+4690T>C (n.124+4690T>C) c.57T>C (p.Ser19=) c.125-368T>C (n.125-368T>C) | |
1 | g.40092425A>T | CA417322875 | PPT1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.204T>A (p.Ser68=) c.207T>A (p.Ser69=) c.125-2913T>A (n.125-2913T>A) c.487T>A c.185T>A n.219T>A c.294T>A (p.Ser98=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.124+4690T>A (n.124+4690T>A) c.57T>A (p.Ser19=) c.125-368T>A (n.125-368T>A) | |
1 | g.40092426G>A | CA339849684 | PPT1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.125-2914C>T (n.125-2914C>T) c.486C>T c.184C>T n.218C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*58C>T (n.*58C>T) c.124+4689C>T (n.124+4689C>T) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.125-369C>T (n.125-369C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092426G>C | CA339849687 | PPT1 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.125-2914C>G (n.125-2914C>G) c.486C>G c.184C>G n.218C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*58C>G (n.*58C>G) c.124+4689C>G (n.124+4689C>G) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.125-369C>G (n.125-369C>G) | |
1 | g.40092426G>T | CA339849692 | PPT1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.125-2914C>A (n.125-2914C>A) c.486C>A c.184C>A n.218C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.124+4689C>A (n.124+4689C>A) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.125-369C>A (n.125-369C>A) | |
1 | g.40092427A>C | CA339849695 | PPT1 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.125-2915T>G (n.125-2915T>G) c.485T>G c.183T>G n.217T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) c.124+4688T>G (n.124+4688T>G) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.125-370T>G (n.125-370T>G) | |
1 | g.40092427A>G | CA339849698 | PPT1 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.125-2915T>C (n.125-2915T>C) c.485T>C c.183T>C n.217T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.124+4688T>C (n.124+4688T>C) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.125-370T>C (n.125-370T>C) | |
1 | g.40092427A>T | CA339849701 | PPT1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.125-2915T>A (n.125-2915T>A) c.485T>A c.183T>A n.217T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.124+4688T>A (n.124+4688T>A) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.125-370T>A (n.125-370T>A) | |
1 | g.40092428T>A | CA339849702 | PPT1 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.201A>T (p.Leu67Phe) c.204A>T (p.Leu68Phe) c.125-2916A>T (n.125-2916A>T) c.484A>T c.182A>T n.216A>T c.291A>T (p.Leu97Phe) c.*56A>T (n.*56A>T) c.124+4687A>T (n.124+4687A>T) c.54A>T (p.Leu18Phe) c.125-371A>T (n.125-371A>T) | |
1 | g.40092428T>C | CA417322878 | PPT1 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.201A>G (p.Leu67=) c.204A>G (p.Leu68=) c.125-2916A>G (n.125-2916A>G) c.484A>G c.182A>G n.216A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.124+4687A>G (n.124+4687A>G) c.54A>G (p.Leu18=) c.125-371A>G (n.125-371A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092428T>G | CA339849704 | PPT1 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.201A>C (p.Leu67Phe) c.204A>C (p.Leu68Phe) c.125-2916A>C (n.125-2916A>C) c.484A>C c.182A>C n.216A>C c.291A>C (p.Leu97Phe) c.*56A>C (n.*56A>C) c.124+4687A>C (n.124+4687A>C) c.54A>C (p.Leu18Phe) c.125-371A>C (n.125-371A>C) | |
1 | g.40092429A>C | CA339849710 | PPT1 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.200T>G (p.Leu67Ter) c.203T>G (p.Leu68Ter) c.125-2917T>G (n.125-2917T>G) c.483T>G c.181T>G n.215T>G c.290T>G (p.Leu97Ter) c.*55T>G (n.*55T>G) c.124+4686T>G (n.124+4686T>G) c.53T>G (p.Leu18Ter) c.125-372T>G (n.125-372T>G) | |
1 | g.40092429A>G | CA339849713 | PPT1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.125-2917T>C (n.125-2917T>C) c.483T>C c.181T>C n.215T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.*55T>C (n.*55T>C) c.124+4686T>C (n.124+4686T>C) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.125-372T>C (n.125-372T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092429A>T | CA339849716 | PPT1 | c.*39T>A (n.*39T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.125-2917T>A (n.125-2917T>A) c.483T>A c.181T>A n.215T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.*55T>A (n.*55T>A) c.124+4686T>A (n.124+4686T>A) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.125-372T>A (n.125-372T>A) | |
1 | g.40092430A>C | CA339849721 | PPT1 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.202T>G (p.Leu68Val) c.125-2918T>G (n.125-2918T>G) c.482T>G c.180T>G n.214T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.*54T>G (n.*54T>G) c.124+4685T>G (n.124+4685T>G) c.52T>G (p.Leu18Val) c.125-373T>G (n.125-373T>G) | |
1 | g.40092430A>G | CA417322879 | PPT1 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.202T>C (p.Leu68=) c.125-2918T>C (n.125-2918T>C) c.482T>C c.180T>C n.214T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.*54T>C (n.*54T>C) c.124+4685T>C (n.124+4685T>C) c.52T>C (p.Leu18=) c.125-373T>C (n.125-373T>C) | COSMIC |
1 | g.40092430A>T | CA339849718 | PPT1 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.199T>A (p.Leu67Ile) c.202T>A (p.Leu68Ile) c.125-2918T>A (n.125-2918T>A) c.482T>A c.180T>A n.214T>A c.289T>A (p.Leu97Ile) c.*54T>A (n.*54T>A) c.124+4685T>A (n.124+4685T>A) c.52T>A (p.Leu18Ile) c.125-373T>A (n.125-373T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092431G>A | CA417322880 | PPT1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.198C>T (p.Val66=) c.201C>T (p.Val67=) c.125-2919C>T (n.125-2919C>T) c.481C>T c.179C>T n.213C>T c.288C>T (p.Val96=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.124+4684C>T (n.124+4684C>T) c.51C>T (p.Val17=) c.125-374C>T (n.125-374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092431G>C | CA417322881 | PPT1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.198C>G (p.Val66=) c.201C>G (p.Val67=) c.125-2919C>G (n.125-2919C>G) c.481C>G c.179C>G n.213C>G c.288C>G (p.Val96=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.124+4684C>G (n.124+4684C>G) c.51C>G (p.Val17=) c.125-374C>G (n.125-374C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092431G= | CA1164252707 | PPT1 | c.*37C= (n.*37C=) c.198C= (p.Val66=) c.201C= (p.Val67=) c.125-2919C= (n.125-2919C=) c.481C= c.179C= n.213C= c.288C= (p.Val96=) c.*53C= (n.*53C=) c.124+4684C= (n.124+4684C=) c.51C= (p.Val17=) c.125-374C= (n.125-374C=) | |
1 | g.40092431G>T | CA417322882 | PPT1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.198C>A (p.Val66=) c.201C>A (p.Val67=) c.125-2919C>A (n.125-2919C>A) c.481C>A c.179C>A n.213C>A c.288C>A (p.Val96=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.124+4684C>A (n.124+4684C>A) c.51C>A (p.Val17=) c.125-374C>A (n.125-374C>A) | COSMIC |
1 | g.40092432A>C | CA339849729 | PPT1 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.125-2920T>G (n.125-2920T>G) c.480T>G c.178T>G n.212T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.124+4683T>G (n.124+4683T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) c.125-375T>G (n.125-375T>G) | |
1 | g.40092432A>G | CA339849731 | PPT1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.125-2920T>C (n.125-2920T>C) c.480T>C c.178T>C n.212T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.124+4683T>C (n.124+4683T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) c.125-375T>C (n.125-375T>C) | |
1 | g.40092432A>T | CA339849734 | PPT1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) c.125-2920T>A (n.125-2920T>A) c.480T>A c.178T>A n.212T>A c.287T>A (p.Val96Asp) c.*52T>A (n.*52T>A) c.124+4683T>A (n.124+4683T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) c.125-375T>A (n.125-375T>A) | |
1 | g.40092433C>A | CA339849737 | PPT1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) c.125-2921G>T (n.125-2921G>T) c.479G>T c.177G>T n.211G>T c.286G>T (p.Val96Phe) c.*51G>T (n.*51G>T) c.124+4682G>T (n.124+4682G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.125-376G>T (n.125-376G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092433C= | CA1142333236 | PPT1 | c.*35G= (n.*35G=) c.196G= (p.Val66=) c.199G= (p.Val67=) c.125-2921G= (n.125-2921G=) c.479G= c.177G= n.211G= c.286G= (p.Val96=) c.*51G= (n.*51G=) c.124+4682G= (n.124+4682G=) c.49G= (p.Val17=) c.125-376G= (n.125-376G=) | |
1 | g.40092433C>G | CA339849739 | PPT1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.125-2921G>C (n.125-2921G>C) c.479G>C c.177G>C n.211G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.124+4682G>C (n.124+4682G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.125-376G>C (n.125-376G>C) | |
1 | g.40092433C>T | CA316922 | PPT1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.125-2921G>A (n.125-2921G>A) c.479G>A c.177G>A n.211G>A c.286G>A (p.Val96Ile) c.*51G>A (n.*51G>A) c.124+4682G>A (n.124+4682G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.125-376G>A (n.125-376G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092434G>A | CA789784 | PPT1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.195C>T (p.Tyr65=) c.198C>T (p.Tyr66=) c.125-2922C>T (n.125-2922C>T) c.478C>T c.176C>T n.210C>T c.285C>T (p.Tyr95=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.124+4681C>T (n.124+4681C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.125-377C>T (n.125-377C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092434G>C | CA339849747 | PPT1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.125-2922C>G (n.125-2922C>G) c.478C>G c.176C>G n.210C>G c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.*50C>G (n.*50C>G) c.124+4681C>G (n.124+4681C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.125-377C>G (n.125-377C>G) | |
1 | g.40092434G= | CA1143391185 | PPT1 | c.*34C= (n.*34C=) c.195C= (p.Tyr65=) c.198C= (p.Tyr66=) c.125-2922C= (n.125-2922C=) c.478C= c.176C= n.210C= c.285C= (p.Tyr95=) c.*50C= (n.*50C=) c.124+4681C= (n.124+4681C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.125-377C= (n.125-377C=) | |
1 | g.40092434G>T | CA339849749 | PPT1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.125-2922C>A (n.125-2922C>A) c.478C>A c.176C>A n.210C>A c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.*50C>A (n.*50C>A) c.124+4681C>A (n.124+4681C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.125-377C>A (n.125-377C>A) | |
1 | g.40092435T>A | CA339849751 | PPT1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.125-2923A>T (n.125-2923A>T) c.477A>T c.175A>T n.209A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.*49A>T (n.*49A>T) c.124+4680A>T (n.124+4680A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.125-378A>T (n.125-378A>T) | |
1 | g.40092435T>C | CA16617141 | PPT1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.125-2923A>G (n.125-2923A>G) c.477A>G c.175A>G n.209A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.*49A>G (n.*49A>G) c.124+4680A>G (n.124+4680A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.125-378A>G (n.125-378A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092435T>G | CA339849756 | PPT1 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.125-2923A>C (n.125-2923A>C) c.477A>C c.175A>C n.209A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.*49A>C (n.*49A>C) c.124+4680A>C (n.124+4680A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.125-378A>C (n.125-378A>C) | |
1 | g.40092435T= | CA1164252718 | PPT1 | c.*33A= (n.*33A=) c.194A= (p.Tyr65=) c.197A= (p.Tyr66=) c.125-2923A= (n.125-2923A=) c.477A= c.175A= n.209A= c.284A= (p.Tyr95=) c.*49A= (n.*49A=) c.124+4680A= (n.124+4680A=) c.47A= (p.Tyr16=) c.125-378A= (n.125-378A=) | |
1 | g.40092436A>C | CA339849766 | PPT1 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.125-2924T>G (n.125-2924T>G) c.476T>G c.174T>G n.208T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.*48T>G (n.*48T>G) c.124+4679T>G (n.124+4679T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.125-379T>G (n.125-379T>G) | |
1 | g.40092436A>G | CA339849764 | PPT1 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) c.196T>C (p.Tyr66His) c.125-2924T>C (n.125-2924T>C) c.476T>C c.174T>C n.208T>C c.283T>C (p.Tyr95His) c.*48T>C (n.*48T>C) c.124+4679T>C (n.124+4679T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.125-379T>C (n.125-379T>C) | |
1 | g.40092436A>T | CA339849761 | PPT1 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.125-2924T>A (n.125-2924T>A) c.476T>A c.174T>A n.208T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) c.124+4679T>A (n.124+4679T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.125-379T>A (n.125-379T>A) | |
1 | g.40092437A>C | CA339849769 | PPT1 | c.*31T>G (n.*31T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.125-2925T>G (n.125-2925T>G) c.475T>G c.173T>G n.207T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.*47T>G (n.*47T>G) c.124+4678T>G (n.124+4678T>G) c.45T>G (p.Ile15Met) c.125-380T>G (n.125-380T>G) | |
1 | g.40092437A>G | CA417322891 | PPT1 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.192T>C (p.Ile64=) c.195T>C (p.Ile65=) c.125-2925T>C (n.125-2925T>C) c.475T>C c.173T>C n.207T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.124+4678T>C (n.124+4678T>C) c.45T>C (p.Ile15=) c.125-380T>C (n.125-380T>C) | |
1 | g.40092437A>T | CA417322892 | PPT1 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.192T>A (p.Ile64=) c.195T>A (p.Ile65=) c.125-2925T>A (n.125-2925T>A) c.475T>A c.173T>A n.207T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.*47T>A (n.*47T>A) c.124+4678T>A (n.124+4678T>A) c.45T>A (p.Ile15=) c.125-380T>A (n.125-380T>A) | ClinVar |
1 | g.40092438A>C | CA339849778 | PPT1 | c.*30T>G (n.*30T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.125-2926T>G (n.125-2926T>G) c.474T>G c.172T>G n.206T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.*46T>G (n.*46T>G) c.124+4677T>G (n.124+4677T>G) c.44T>G (p.Ile15Ser) c.125-381T>G (n.125-381T>G) | |
1 | g.40092438A>G | CA339849771 | PPT1 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.125-2926T>C (n.125-2926T>C) c.474T>C c.172T>C n.206T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*46T>C (n.*46T>C) c.124+4677T>C (n.124+4677T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) c.125-381T>C (n.125-381T>C) | |
1 | g.40092438A>T | CA339849775 | PPT1 | c.*30T>A (n.*30T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.125-2926T>A (n.125-2926T>A) c.474T>A c.172T>A n.206T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.*46T>A (n.*46T>A) c.124+4677T>A (n.124+4677T>A) c.44T>A (p.Ile15Asn) c.125-381T>A (n.125-381T>A) | |
1 | g.40092439T>A | CA339849782 | PPT1 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.125-2927A>T (n.125-2927A>T) c.473A>T c.171A>T n.205A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.*45A>T (n.*45A>T) c.124+4676A>T (n.124+4676A>T) c.43A>T (p.Ile15Phe) c.125-382A>T (n.125-382A>T) | |
1 | g.40092439T>C | CA339849784 | PPT1 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.125-2927A>G (n.125-2927A>G) c.473A>G c.171A>G n.205A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.*45A>G (n.*45A>G) c.124+4676A>G (n.124+4676A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) c.125-382A>G (n.125-382A>G) | |
1 | g.40092439T>G | CA339849787 | PPT1 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.125-2927A>C (n.125-2927A>C) c.473A>C c.171A>C n.205A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*45A>C (n.*45A>C) c.124+4676A>C (n.124+4676A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) c.125-382A>C (n.125-382A>C) | |
1 | g.40092440T>A | CA417322893 | PPT1 | c.*28A>T (n.*28A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.192A>T (p.Gly64=) c.125-2928A>T (n.125-2928A>T) c.472A>T c.170A>T n.204A>T c.279A>T (p.Gly93=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.124+4675A>T (n.124+4675A>T) c.42A>T (p.Gly14=) c.125-383A>T (n.125-383A>T) | |
1 | g.40092440T>C | CA417322894 | PPT1 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.192A>G (p.Gly64=) c.125-2928A>G (n.125-2928A>G) c.472A>G c.170A>G n.204A>G c.279A>G (p.Gly93=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.124+4675A>G (n.124+4675A>G) c.42A>G (p.Gly14=) c.125-383A>G (n.125-383A>G) | |
1 | g.40092440T>G | CA417322896 | PPT1 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.192A>C (p.Gly64=) c.125-2928A>C (n.125-2928A>C) c.472A>C c.170A>C n.204A>C c.279A>C (p.Gly93=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.124+4675A>C (n.124+4675A>C) c.42A>C (p.Gly14=) c.125-383A>C (n.125-383A>C) | |
1 | g.40092441C>A | CA339849795 | PPT1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.125-2929G>T (n.125-2929G>T) c.471G>T c.169G>T n.203G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.*43G>T (n.*43G>T) c.124+4674G>T (n.124+4674G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.125-384G>T (n.125-384G>T) | |
1 | g.40092441C>G | CA339849793 | PPT1 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.125-2929G>C (n.125-2929G>C) c.471G>C c.169G>C n.203G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) c.124+4674G>C (n.124+4674G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.125-384G>C (n.125-384G>C) | |
1 | g.40092441C>T | CA339849791 | PPT1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.125-2929G>A (n.125-2929G>A) c.471G>A c.169G>A n.203G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) c.*43G>A (n.*43G>A) c.124+4674G>A (n.124+4674G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) c.125-384G>A (n.125-384G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092442C>A | CA339849798 | PPT1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.125-2930G>T (n.125-2930G>T) c.470G>T c.168G>T n.202G>T c.277G>T (p.Gly93Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.124+4673G>T (n.124+4673G>T) c.40G>T (p.Gly14Ter) c.125-385G>T (n.125-385G>T) | |
1 | g.40092442C= | CA1164252721 | PPT1 | c.*26G= (n.*26G=) c.187G= (p.Gly63=) c.190G= (p.Gly64=) c.125-2930G= (n.125-2930G=) c.470G= c.168G= n.202G= c.277G= (p.Gly93=) c.*42G= (n.*42G=) c.124+4673G= (n.124+4673G=) c.40G= (p.Gly14=) c.125-385G= (n.125-385G=) | |
1 | g.40092442C>G | CA789785 | PPT1 | c.*26G>C (n.*26G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.125-2930G>C (n.125-2930G>C) c.470G>C c.168G>C n.202G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) c.124+4673G>C (n.124+4673G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.125-385G>C (n.125-385G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092442C>T | CA339849811 | PPT1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.125-2930G>A (n.125-2930G>A) c.470G>A c.168G>A n.202G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) c.124+4673G>A (n.124+4673G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) c.125-385G>A (n.125-385G>A) | |
1 | g.40092443A= | CA1164252722 | PPT1 | c.*25T= (n.*25T=) c.186T= (p.Pro62=) c.189T= (p.Pro63=) c.125-2931T= (n.125-2931T=) c.469T= c.167T= n.201T= c.276T= (p.Pro92=) c.*41T= (n.*41T=) c.124+4672T= (n.124+4672T=) c.39T= (p.Pro13=) c.125-386T= (n.125-386T=) | |
1 | g.40092443A>C | CA417322900 | PPT1 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.186T>G (p.Pro62=) c.189T>G (p.Pro63=) c.125-2931T>G (n.125-2931T>G) c.469T>G c.167T>G n.201T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.*41T>G (n.*41T>G) c.124+4672T>G (n.124+4672T>G) c.39T>G (p.Pro13=) c.125-386T>G (n.125-386T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092443A>G | CA417322901 | PPT1 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.186T>C (p.Pro62=) c.189T>C (p.Pro63=) c.125-2931T>C (n.125-2931T>C) c.469T>C c.167T>C n.201T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.124+4672T>C (n.124+4672T>C) c.39T>C (p.Pro13=) c.125-386T>C (n.125-386T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092443A>T | CA417322903 | PPT1 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.186T>A (p.Pro62=) c.189T>A (p.Pro63=) c.125-2931T>A (n.125-2931T>A) c.469T>A c.167T>A n.201T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.*41T>A (n.*41T>A) c.124+4672T>A (n.124+4672T>A) c.39T>A (p.Pro13=) c.125-386T>A (n.125-386T>A) | |
1 | g.40092444G>A | CA339849814 | PPT1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.188C>T (p.Pro63Leu) c.125-2932C>T (n.125-2932C>T) c.468C>T c.166C>T n.200C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.*40C>T (n.*40C>T) c.124+4671C>T (n.124+4671C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.125-387C>T (n.125-387C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092444G>C | CA339849816 | PPT1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.188C>G (p.Pro63Arg) c.125-2932C>G (n.125-2932C>G) c.468C>G c.166C>G n.200C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.*40C>G (n.*40C>G) c.124+4671C>G (n.124+4671C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.125-387C>G (n.125-387C>G) | |
1 | g.40092444G= | CA1164252724 | PPT1 | c.*24C= (n.*24C=) c.185C= (p.Pro62=) c.188C= (p.Pro63=) c.125-2932C= (n.125-2932C=) c.468C= c.166C= n.200C= c.275C= (p.Pro92=) c.*40C= (n.*40C=) c.124+4671C= (n.124+4671C=) c.38C= (p.Pro13=) c.125-387C= (n.125-387C=) | |
1 | g.40092444G>T | CA339849818 | PPT1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.185C>A (p.Pro62His) c.188C>A (p.Pro63His) c.125-2932C>A (n.125-2932C>A) c.468C>A c.166C>A n.200C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.*40C>A (n.*40C>A) c.124+4671C>A (n.124+4671C>A) c.38C>A (p.Pro13His) c.125-387C>A (n.125-387C>A) | |
1 | g.40092445G>A | CA339849825 | PPT1 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.187C>T (p.Pro63Ser) c.125-2933C>T (n.125-2933C>T) c.467C>T c.165C>T n.199C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.*39C>T (n.*39C>T) c.124+4670C>T (n.124+4670C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.125-388C>T (n.125-388C>T) | |
1 | g.40092445G>C | CA339849820 | PPT1 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.125-2933C>G (n.125-2933C>G) c.467C>G c.165C>G n.199C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.*39C>G (n.*39C>G) c.124+4670C>G (n.124+4670C>G) c.37C>G (p.Pro13Ala) c.125-388C>G (n.125-388C>G) | |
1 | g.40092445G>T | CA339849822 | PPT1 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.125-2933C>A (n.125-2933C>A) c.467C>A c.165C>A n.199C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.*39C>A (n.*39C>A) c.124+4670C>A (n.124+4670C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.125-388C>A (n.125-388C>A) | |
1 | g.40092446T>A | CA417322905 | PPT1 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.183A>T (p.Ile61=) c.186A>T (p.Ile62=) c.125-2934A>T (n.125-2934A>T) c.466A>T c.164A>T n.198A>T c.273A>T (p.Ile91=) c.*38A>T (n.*38A>T) c.124+4669A>T (n.124+4669A>T) c.36A>T (p.Ile12=) c.125-389A>T (n.125-389A>T) | |
1 | g.40092446T>C | CA339849827 | PPT1 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.183A>G (p.Ile61Met) c.186A>G (p.Ile62Met) c.125-2934A>G (n.125-2934A>G) c.466A>G c.164A>G n.198A>G c.273A>G (p.Ile91Met) c.*38A>G (n.*38A>G) c.124+4669A>G (n.124+4669A>G) c.36A>G (p.Ile12Met) c.125-389A>G (n.125-389A>G) | |
1 | g.40092446T>G | CA417322904 | PPT1 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.183A>C (p.Ile61=) c.186A>C (p.Ile62=) c.125-2934A>C (n.125-2934A>C) c.466A>C c.164A>C n.198A>C c.273A>C (p.Ile91=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.124+4669A>C (n.124+4669A>C) c.36A>C (p.Ile12=) c.125-389A>C (n.125-389A>C) | |
1 | g.40092447A>C | CA339849829 | PPT1 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.182T>G (p.Ile61Arg) c.185T>G (p.Ile62Arg) c.125-2935T>G (n.125-2935T>G) c.465T>G c.163T>G n.197T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.124+4668T>G (n.124+4668T>G) c.35T>G (p.Ile12Arg) c.125-390T>G (n.125-390T>G) | |
1 | g.40092447A>G | CA339849831 | PPT1 | c.*21T>C (n.*21T>C) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.125-2935T>C (n.125-2935T>C) c.465T>C c.163T>C n.197T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.*37T>C (n.*37T>C) c.124+4668T>C (n.124+4668T>C) c.35T>C (p.Ile12Thr) c.125-390T>C (n.125-390T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092447A>T | CA339849833 | PPT1 | c.*21T>A (n.*21T>A) c.182T>A (p.Ile61Lys) c.185T>A (p.Ile62Lys) c.125-2935T>A (n.125-2935T>A) c.465T>A c.163T>A n.197T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) c.*37T>A (n.*37T>A) c.124+4668T>A (n.124+4668T>A) c.35T>A (p.Ile12Lys) c.125-390T>A (n.125-390T>A) | |
1 | g.40092447_40092448delinsAT | CA1164252726 | PPT1 | c.*20_*21delinsAT (n.*20_*21delinsAT) c.181_182delinsAT (p.Ile61=) c.184_185delinsAT (p.Ile62=) c.125-2936_125-2935delinsAT (n.125-2936_125-2935delinsAT) c.464_465delinsAT c.162_163delinsAT n.196_197delinsAT c.271_272delinsAT (p.Ile91=) c.*36_*37delinsAT (n.*36_*37delinsAT) c.124+4667_124+4668delinsAT (n.124+4667_124+4668delinsAT) c.34_35delinsAT (p.Ile12=) c.125-391_125-390delinsAT (n.125-391_125-390delinsAT) | |
1 | g.40092448T>A | CA339849837 | PPT1 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.181A>T (p.Ile61Leu) c.184A>T (p.Ile62Leu) c.125-2936A>T (n.125-2936A>T) c.464A>T c.162A>T n.196A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.124+4667A>T (n.124+4667A>T) c.34A>T (p.Ile12Leu) c.125-391A>T (n.125-391A>T) | |
1 | g.40092448T>C | CA339849839 | PPT1 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.181A>G (p.Ile61Val) c.184A>G (p.Ile62Val) c.125-2936A>G (n.125-2936A>G) c.464A>G c.162A>G n.196A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.*36A>G (n.*36A>G) c.124+4667A>G (n.124+4667A>G) c.34A>G (p.Ile12Val) c.125-391A>G (n.125-391A>G) | |
1 | g.40092448T>G | CA789786 | PPT1 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.125-2936A>C (n.125-2936A>C) c.464A>C c.162A>C n.196A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.*36A>C (n.*36A>C) c.124+4667A>C (n.124+4667A>C) c.34A>C (p.Ile12Leu) c.125-391A>C (n.125-391A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092448T= | CA1164252730 | PPT1 | c.*20A= (n.*20A=) c.181A= (p.Ile61=) c.184A= (p.Ile62=) c.125-2936A= (n.125-2936A=) c.464A= c.162A= n.196A= c.271A= (p.Ile91=) c.*36A= (n.*36A=) c.124+4667A= (n.124+4667A=) c.34A= (p.Ile12=) c.125-391A= (n.125-391A=) | |
1 | g.40092451del | CA16040732 | PPT1 | c.*20del (n.*20del) c.181del (p.Ile61TyrfsTer9) c.184del (p.Ile62TyrfsTer9) c.125-2936del (n.125-2936del) c.464del c.162del n.196del c.271del (p.Ile91TyrfsTer9) c.*36del (n.*36del) c.124+4667del (n.124+4667del) c.34del (p.Ile12TyrfsTer9) c.125-391del (n.125-391del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092449T>A | CA339849846 | PPT1 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.180A>T (p.Lys60Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.125-2937A>T (n.125-2937A>T) c.463A>T c.161A>T n.195A>T c.270A>T (p.Lys90Asn) c.*35A>T (n.*35A>T) c.124+4666A>T (n.124+4666A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) c.125-392A>T (n.125-392A>T) | |
1 | g.40092449T>C | CA417322908 | PPT1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.180A>G (p.Lys60=) c.183A>G (p.Lys61=) c.125-2937A>G (n.125-2937A>G) c.463A>G c.161A>G n.195A>G c.270A>G (p.Lys90=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.124+4666A>G (n.124+4666A>G) c.33A>G (p.Lys11=) c.125-392A>G (n.125-392A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092449T>G | CA339849849 | PPT1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.180A>C (p.Lys60Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.125-2937A>C (n.125-2937A>C) c.463A>C c.161A>C n.195A>C c.270A>C (p.Lys90Asn) c.*35A>C (n.*35A>C) c.124+4666A>C (n.124+4666A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) c.125-392A>C (n.125-392A>C) | |
1 | g.40092449T= | CA1164252735 | PPT1 | c.*19A= (n.*19A=) c.180A= (p.Lys60=) c.183A= (p.Lys61=) c.125-2937A= (n.125-2937A=) c.463A= c.161A= n.195A= c.270A= (p.Lys90=) c.*35A= (n.*35A=) c.124+4666A= (n.124+4666A=) c.33A= (p.Lys11=) c.125-392A= (n.125-392A=) | |
1 | g.40092450T>A | CA339849852 | PPT1 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.179A>T (p.Lys60Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.125-2938A>T (n.125-2938A>T) c.462A>T c.160A>T n.194A>T c.269A>T (p.Lys90Ile) c.*34A>T (n.*34A>T) c.124+4665A>T (n.124+4665A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) c.125-393A>T (n.125-393A>T) | |
1 | g.40092450T>C | CA339849855 | PPT1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.125-2938A>G (n.125-2938A>G) c.462A>G c.160A>G n.194A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.*34A>G (n.*34A>G) c.124+4665A>G (n.124+4665A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) c.125-393A>G (n.125-393A>G) | dbSNP |
1 | g.40092450T>G | CA339849858 | PPT1 | c.*18A>C (n.*18A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.125-2938A>C (n.125-2938A>C) c.462A>C c.160A>C n.194A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.*34A>C (n.*34A>C) c.124+4665A>C (n.124+4665A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) c.125-393A>C (n.125-393A>C) | |
1 | g.40092450T= | CA1164252736 | PPT1 | c.*18A= (n.*18A=) c.179A= (p.Lys60=) c.182A= (p.Lys61=) c.125-2938A= (n.125-2938A=) c.462A= c.160A= n.194A= c.269A= (p.Lys90=) c.*34A= (n.*34A=) c.124+4665A= (n.124+4665A=) c.32A= (p.Lys11=) c.125-393A= (n.125-393A=) | |
1 | g.40092451T>A | CA339849866 | PPT1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.125-2939A>T (n.125-2939A>T) c.461A>T c.159A>T n.193A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.*33A>T (n.*33A>T) c.124+4664A>T (n.124+4664A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) c.125-394A>T (n.125-394A>T) | |
1 | g.40092451T>C | CA339849861 | PPT1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.125-2939A>G (n.125-2939A>G) c.461A>G c.159A>G n.193A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*33A>G (n.*33A>G) c.124+4664A>G (n.124+4664A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) c.125-394A>G (n.125-394A>G) | |
1 | g.40092451T>G | CA339849863 | PPT1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.125-2939A>C (n.125-2939A>C) c.461A>C c.159A>C n.193A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.*33A>C (n.*33A>C) c.124+4664A>C (n.124+4664A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) c.125-394A>C (n.125-394A>C) | |
1 | g.40092452C>A | CA339849869 | PPT1 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.125-2940G>T (n.125-2940G>T) c.460G>T c.158G>T n.192G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) c.*32G>T (n.*32G>T) c.124+4663G>T (n.124+4663G>T) c.30G>T (p.Lys10Asn) c.125-395G>T (n.125-395G>T) | |
1 | g.40092452C>G | CA339849871 | PPT1 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.125-2940G>C (n.125-2940G>C) c.460G>C c.158G>C n.192G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) c.*32G>C (n.*32G>C) c.124+4663G>C (n.124+4663G>C) c.30G>C (p.Lys10Asn) c.125-395G>C (n.125-395G>C) | |
1 | g.40092452C>T | CA417322912 | PPT1 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.177G>A (p.Lys59=) c.180G>A (p.Lys60=) c.125-2940G>A (n.125-2940G>A) c.460G>A c.158G>A n.192G>A c.267G>A (p.Lys89=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.124+4663G>A (n.124+4663G>A) c.30G>A (p.Lys10=) c.125-395G>A (n.125-395G>A) | |
1 | g.40092453T>A | CA339849874 | PPT1 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.125-2941A>T (n.125-2941A>T) c.459A>T c.157A>T n.191A>T c.266A>T (p.Lys89Met) c.*31A>T (n.*31A>T) c.124+4662A>T (n.124+4662A>T) c.29A>T (p.Lys10Met) c.125-396A>T (n.125-396A>T) | |
1 | g.40092453T>C | CA339849876 | PPT1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.125-2941A>G (n.125-2941A>G) c.459A>G c.157A>G n.191A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) c.*31A>G (n.*31A>G) c.124+4662A>G (n.124+4662A>G) c.29A>G (p.Lys10Arg) c.125-396A>G (n.125-396A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092453T>G | CA339849879 | PPT1 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.125-2941A>C (n.125-2941A>C) c.459A>C c.157A>C n.191A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.124+4662A>C (n.124+4662A>C) c.29A>C (p.Lys10Thr) c.125-396A>C (n.125-396A>C) | |
1 | g.40092454T>A | CA339849882 | PPT1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.125-2942A>T (n.125-2942A>T) c.458A>T c.156A>T n.190A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) c.*30A>T (n.*30A>T) c.124+4661A>T (n.124+4661A>T) c.28A>T (p.Lys10Ter) c.125-397A>T (n.125-397A>T) | |
1 | g.40092454T>C | CA339849883 | PPT1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.125-2942A>G (n.125-2942A>G) c.458A>G c.156A>G n.190A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) c.*30A>G (n.*30A>G) c.124+4661A>G (n.124+4661A>G) c.28A>G (p.Lys10Glu) c.125-397A>G (n.125-397A>G) | |
1 | g.40092454T>G | CA339849886 | PPT1 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.125-2942A>C (n.125-2942A>C) c.458A>C c.156A>C n.190A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) c.*30A>C (n.*30A>C) c.124+4661A>C (n.124+4661A>C) c.28A>C (p.Lys10Gln) c.125-397A>C (n.125-397A>C) | |
1 | g.40092454_40092457del | CA913074743 | PPT1 | c.*11_*14del (n.*11_*14del) c.172_175del (p.Glu58ArgfsTer11) c.175_178del (p.Glu59ArgfsTer11) c.125-2945_125-2942del (n.125-2945_125-2942del) c.455_458del c.153_156del n.187_190del c.262_265del (p.Glu88ArgfsTer11) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.124+4658_124+4661del (n.124+4658_124+4661del) c.25_28del (p.Glu9ArgfsTer11) c.125-400_125-397del (n.125-400_125-397del) | |
1 | g.40092454_40092457delinsTCTC | CA1164252739 | PPT1 | c.*11_*14delinsGAGA (n.*11_*14delinsGAGA) c.172_175delinsGAGA (p.Glu58=) c.175_178delinsGAGA (p.Glu59=) c.125-2945_125-2942delinsGAGA (n.125-2945_125-2942delinsGAGA) c.455_458delinsGAGA c.153_156delinsGAGA n.187_190delinsGAGA c.262_265delinsGAGA (p.Glu88=) c.*27_*30delinsGAGA (n.*27_*30delinsGAGA) c.124+4658_124+4661delinsGAGA (n.124+4658_124+4661delinsGAGA) c.25_28delinsGAGA (p.Glu9=) c.125-400_125-397delinsGAGA (n.125-400_125-397delinsGAGA) | |
1 | g.40092455C>A | CA339849889 | PPT1 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) c.125-2943G>T (n.125-2943G>T) c.457G>T c.155G>T n.189G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.*29G>T (n.*29G>T) c.124+4660G>T (n.124+4660G>T) c.27G>T (p.Glu9Asp) c.125-398G>T (n.125-398G>T) | |
1 | g.40092455C= | CA1164252745 | PPT1 | c.*13G= (n.*13G=) c.174G= (p.Glu58=) c.177G= (p.Glu59=) c.125-2943G= (n.125-2943G=) c.457G= c.155G= n.189G= c.264G= (p.Glu88=) c.*29G= (n.*29G=) c.124+4660G= (n.124+4660G=) c.27G= (p.Glu9=) c.125-398G= (n.125-398G=) | |
1 | g.40092455C>G | CA339849892 | PPT1 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) c.125-2943G>C (n.125-2943G>C) c.457G>C c.155G>C n.189G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.*29G>C (n.*29G>C) c.124+4660G>C (n.124+4660G>C) c.27G>C (p.Glu9Asp) c.125-398G>C (n.125-398G>C) | |
1 | g.40092455C>T | CA417322916 | PPT1 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.174G>A (p.Glu58=) c.177G>A (p.Glu59=) c.125-2943G>A (n.125-2943G>A) c.457G>A c.155G>A n.189G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.124+4660G>A (n.124+4660G>A) c.27G>A (p.Glu9=) c.125-398G>A (n.125-398G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092456_40092458del | CA658821013 | PPT1 | c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.172_174del (p.Glu58del) c.175_177del (p.Glu59del) c.125-2945_125-2943del (n.125-2945_125-2943del) c.455_457del c.153_155del n.187_189del c.262_264del (p.Glu88del) c.*27_*29del (n.*27_*29del) c.124+4658_124+4660del (n.124+4658_124+4660del) c.25_27del (p.Glu9del) c.125-400_125-398del (n.125-400_125-398del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092456T>A | CA339849894 | PPT1 | c.*12A>T (n.*12A>T) c.173A>T (p.Glu58Val) c.176A>T (p.Glu59Val) c.125-2944A>T (n.125-2944A>T) c.456A>T c.154A>T n.188A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.*28A>T (n.*28A>T) c.124+4659A>T (n.124+4659A>T) c.26A>T (p.Glu9Val) c.125-399A>T (n.125-399A>T) | |
1 | g.40092456T>C | CA339849897 | PPT1 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) c.125-2944A>G (n.125-2944A>G) c.456A>G c.154A>G n.188A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.*28A>G (n.*28A>G) c.124+4659A>G (n.124+4659A>G) c.26A>G (p.Glu9Gly) c.125-399A>G (n.125-399A>G) | |
1 | g.40092456T>G | CA339849905 | PPT1 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) c.125-2944A>C (n.125-2944A>C) c.456A>C c.154A>C n.188A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) c.124+4659A>C (n.124+4659A>C) c.26A>C (p.Glu9Ala) c.125-399A>C (n.125-399A>C) | |
1 | g.40092456_40092457delinsTC | CA1164252751 | PPT1 | c.*11_*12delinsGA (n.*11_*12delinsGA) c.172_173delinsGA (p.Glu58=) c.175_176delinsGA (p.Glu59=) c.125-2945_125-2944delinsGA (n.125-2945_125-2944delinsGA) c.455_456delinsGA c.153_154delinsGA n.187_188delinsGA c.262_263delinsGA (p.Glu88=) c.*27_*28delinsGA (n.*27_*28delinsGA) c.124+4658_124+4659delinsGA (n.124+4658_124+4659delinsGA) c.25_26delinsGA (p.Glu9=) c.125-400_125-399delinsGA (n.125-400_125-399delinsGA) | |
1 | g.40092457C>A | CA339849922 | PPT1 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) c.125-2945G>T (n.125-2945G>T) c.455G>T c.153G>T n.187G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.*27G>T (n.*27G>T) c.124+4658G>T (n.124+4658G>T) c.25G>T (p.Glu9Ter) c.125-400G>T (n.125-400G>T) | |
1 | g.40092457C= | CA1164252759 | PPT1 | c.*11G= (n.*11G=) c.172G= (p.Glu58=) c.175G= (p.Glu59=) c.125-2945G= (n.125-2945G=) c.455G= c.153G= n.187G= c.262G= (p.Glu88=) c.*27G= (n.*27G=) c.124+4658G= (n.124+4658G=) c.25G= (p.Glu9=) c.125-400G= (n.125-400G=) | |
1 | g.40092457C>G | CA339849918 | PPT1 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) c.125-2945G>C (n.125-2945G>C) c.455G>C c.153G>C n.187G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.*27G>C (n.*27G>C) c.124+4658G>C (n.124+4658G>C) c.25G>C (p.Glu9Gln) c.125-400G>C (n.125-400G>C) | |
1 | g.40092457C>T | CA316919 | PPT1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) c.125-2945G>A (n.125-2945G>A) c.455G>A c.153G>A n.187G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.*27G>A (n.*27G>A) c.124+4658G>A (n.124+4658G>A) c.25G>A (p.Glu9Lys) c.125-400G>A (n.125-400G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092457_40092458delinsCC | CA1144228745 | PPT1 | c.*10_*11delinsGG (n.*10_*11delinsGG) c.171_172delinsGG (p.Val57=) c.174_175delinsGG (p.Val58=) c.125-2946_125-2945delinsGG (n.125-2946_125-2945delinsGG) c.454_455delinsGG c.152_153delinsGG n.186_187delinsGG c.261_262delinsGG (p.Val87=) c.*26_*27delinsGG (n.*26_*27delinsGG) c.124+4657_124+4658delinsGG (n.124+4657_124+4658delinsGG) c.24_25delinsGG (p.Val8=) c.125-401_125-400delinsGG (n.125-401_125-400delinsGG) | |
1 | g.40092458del | CA263482 | PPT1 | c.*11del (n.*11del) c.172del (p.Glu58ArgfsTer12) c.175del (p.Glu59ArgfsTer12) c.125-2945del (n.125-2945del) c.455del c.153del n.187del c.262del (p.Glu88ArgfsTer12) c.*27del (n.*27del) c.124+4658del (n.124+4658del) c.25del (p.Glu9ArgfsTer12) c.125-400del (n.125-400del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092458C>A | CA417322921 | PPT1 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.171G>T (p.Val57=) c.174G>T (p.Val58=) c.125-2946G>T (n.125-2946G>T) c.454G>T c.152G>T n.186G>T c.261G>T (p.Val87=) c.*26G>T (n.*26G>T) c.124+4657G>T (n.124+4657G>T) c.24G>T (p.Val8=) c.125-401G>T (n.125-401G>T) | |
1 | g.40092458C>G | CA417322922 | PPT1 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.171G>C (p.Val57=) c.174G>C (p.Val58=) c.125-2946G>C (n.125-2946G>C) c.454G>C c.152G>C n.186G>C c.261G>C (p.Val87=) c.*26G>C (n.*26G>C) c.124+4657G>C (n.124+4657G>C) c.24G>C (p.Val8=) c.125-401G>C (n.125-401G>C) | |
1 | g.40092458C>T | CA417322923 | PPT1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.171G>A (p.Val57=) c.174G>A (p.Val58=) c.125-2946G>A (n.125-2946G>A) c.454G>A c.152G>A n.186G>A c.261G>A (p.Val87=) c.*26G>A (n.*26G>A) c.124+4657G>A (n.124+4657G>A) c.24G>A (p.Val8=) c.125-401G>A (n.125-401G>A) | |
1 | g.40092459A= | CA1164252769 | PPT1 | c.*9T= (n.*9T=) c.170T= (p.Val57=) c.173T= (p.Val58=) c.125-2947T= (n.125-2947T=) c.453T= c.151T= n.185T= c.260T= (p.Val87=) c.*25T= (n.*25T=) c.124+4656T= (n.124+4656T=) c.23T= (p.Val8=) c.125-402T= (n.125-402T=) | |
1 | g.40092459A>C | CA339849924 | PPT1 | c.*9T>G (n.*9T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) c.125-2947T>G (n.125-2947T>G) c.453T>G c.151T>G n.185T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.*25T>G (n.*25T>G) c.124+4656T>G (n.124+4656T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.125-402T>G (n.125-402T>G) | |
1 | g.40092459A>G | CA789787 | PPT1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) c.125-2947T>C (n.125-2947T>C) c.453T>C c.151T>C n.185T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.*25T>C (n.*25T>C) c.124+4656T>C (n.124+4656T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.125-402T>C (n.125-402T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092459A>T | CA339849929 | PPT1 | c.*9T>A (n.*9T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) c.125-2947T>A (n.125-2947T>A) c.453T>A c.151T>A n.185T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.*25T>A (n.*25T>A) c.124+4656T>A (n.124+4656T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) c.125-402T>A (n.125-402T>A) | |
1 | g.40092460C>A | CA339849931 | PPT1 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) c.125-2948G>T (n.125-2948G>T) c.452G>T c.150G>T n.184G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.*24G>T (n.*24G>T) c.124+4655G>T (n.124+4655G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) c.125-403G>T (n.125-403G>T) | |
1 | g.40092460C>G | CA339849933 | PPT1 | c.*8G>C (n.*8G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) c.125-2948G>C (n.125-2948G>C) c.452G>C c.150G>C n.184G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.*24G>C (n.*24G>C) c.124+4655G>C (n.124+4655G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.125-403G>C (n.125-403G>C) | |
1 | g.40092460C>T | CA339849936 | PPT1 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.169G>A (p.Val57Met) c.172G>A (p.Val58Met) c.125-2948G>A (n.125-2948G>A) c.452G>A c.150G>A n.184G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.*24G>A (n.*24G>A) c.124+4655G>A (n.124+4655G>A) c.22G>A (p.Val8Met) c.125-403G>A (n.125-403G>A) | |
1 | g.40092461C>A | CA339849938 | PPT1 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.168G>T (p.Met56Ile) c.171G>T (p.Met57Ile) c.125-2949G>T (n.125-2949G>T) c.451G>T c.149G>T n.183G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.*23G>T (n.*23G>T) c.124+4654G>T (n.124+4654G>T) c.21G>T (p.Met7Ile) c.125-404G>T (n.125-404G>T) | |
1 | g.40092461C>G | CA339849940 | PPT1 | c.*7G>C (n.*7G>C) c.168G>C (p.Met56Ile) c.171G>C (p.Met57Ile) c.125-2949G>C (n.125-2949G>C) c.451G>C c.149G>C n.183G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.*23G>C (n.*23G>C) c.124+4654G>C (n.124+4654G>C) c.21G>C (p.Met7Ile) c.125-404G>C (n.125-404G>C) | |
1 | g.40092461C>T | CA339849942 | PPT1 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.168G>A (p.Met56Ile) c.171G>A (p.Met57Ile) c.125-2949G>A (n.125-2949G>A) c.451G>A c.149G>A n.183G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.*23G>A (n.*23G>A) c.124+4654G>A (n.124+4654G>A) c.21G>A (p.Met7Ile) c.125-404G>A (n.125-404G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092462A= | CA1164252776 | PPT1 | c.*6T= (n.*6T=) c.167T= (p.Met56=) c.170T= (p.Met57=) c.125-2950T= (n.125-2950T=) c.450T= c.148T= n.182T= c.257T= (p.Met86=) c.*22T= (n.*22T=) c.124+4653T= (n.124+4653T=) c.20T= (p.Met7=) c.125-405T= (n.125-405T=) | |
1 | g.40092462A>C | CA339849943 | PPT1 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.167T>G (p.Met56Arg) c.170T>G (p.Met57Arg) c.125-2950T>G (n.125-2950T>G) c.450T>G c.148T>G n.182T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.*22T>G (n.*22T>G) c.124+4653T>G (n.124+4653T>G) c.20T>G (p.Met7Arg) c.125-405T>G (n.125-405T>G) | |
1 | g.40092462A>G | CA789789 | PPT1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.167T>C (p.Met56Thr) c.170T>C (p.Met57Thr) c.125-2950T>C (n.125-2950T>C) c.450T>C c.148T>C n.182T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.*22T>C (n.*22T>C) c.124+4653T>C (n.124+4653T>C) c.20T>C (p.Met7Thr) c.125-405T>C (n.125-405T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092462A>T | CA789788 | PPT1 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.167T>A (p.Met56Lys) c.170T>A (p.Met57Lys) c.125-2950T>A (n.125-2950T>A) c.450T>A c.148T>A n.182T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.*22T>A (n.*22T>A) c.124+4653T>A (n.124+4653T>A) c.20T>A (p.Met7Lys) c.125-405T>A (n.125-405T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092463T>A | CA339849954 | PPT1 | c.*5A>T (n.*5A>T) c.166A>T (p.Met56Leu) c.169A>T (p.Met57Leu) c.125-2951A>T (n.125-2951A>T) c.449A>T c.147A>T n.181A>T c.256A>T (p.Met86Leu) c.*21A>T (n.*21A>T) c.124+4652A>T (n.124+4652A>T) c.19A>T (p.Met7Leu) c.125-406A>T (n.125-406A>T) | |
1 | g.40092463T>C | CA339849957 | PPT1 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.166A>G (p.Met56Val) c.169A>G (p.Met57Val) c.125-2951A>G (n.125-2951A>G) c.449A>G c.147A>G n.181A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.*21A>G (n.*21A>G) c.124+4652A>G (n.124+4652A>G) c.19A>G (p.Met7Val) c.125-406A>G (n.125-406A>G) | |
1 | g.40092463T>G | CA339849952 | PPT1 | c.*5A>C (n.*5A>C) c.166A>C (p.Met56Leu) c.169A>C (p.Met57Leu) c.125-2951A>C (n.125-2951A>C) c.449A>C c.147A>C n.181A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.*21A>C (n.*21A>C) c.124+4652A>C (n.124+4652A>C) c.19A>C (p.Met7Leu) c.125-406A>C (n.125-406A>C) | |
1 | g.40092463_40092469delinsTTTTTTT | CA1144228747 | PPT1 | c.167_*5delinsAAAAAAA (n.[c.167_*5delinsAAAAAAA;Ter56=]) c.160_166delinsAAAAAAA (p.Lys54=) c.163_169delinsAAAAAAA (p.Lys55=) c.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA (n.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA) c.443_449delinsAAAAAAA c.141_147delinsAAAAAAA n.175_181delinsAAAAAAA c.250_256delinsAAAAAAA (p.Lys84=) c.*15_*21delinsAAAAAAA (n.*15_*21delinsAAAAAAA) c.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA (n.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA) c.13_19delinsAAAAAAA (p.Lys5=) c.125-412_125-406delinsAAAAAAA (n.125-412_125-406delinsAAAAAAA) | |
1 | g.40092469dup | CA263481 | PPT1 | c.*5dup (n.*5dup) c.166dup (p.Met56AsnfsTer?) c.169dup (p.Met57AsnfsTer?) c.125-2951dup (n.125-2951dup) c.449dup c.147dup n.181dup c.256dup (p.Met86AsnfsTer?) c.*21dup (n.*21dup) c.124+4652dup (n.124+4652dup) c.19dup (p.Met7AsnfsTer?) c.125-406dup (n.125-406dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092469del | CA645530871 | PPT1 | c.*5del (n.*5del) c.166del (p.Met56TrpfsTer14) c.169del (p.Met57TrpfsTer14) c.125-2951del (n.125-2951del) c.449del c.147del n.181del c.256del (p.Met86TrpfsTer14) c.*21del (n.*21del) c.124+4652del (n.124+4652del) c.19del (p.Met7TrpfsTer14) c.125-406del (n.125-406del) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40092464T>A | CA339849962 | PPT1 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.125-2952A>T (n.125-2952A>T) c.448A>T c.146A>T n.180A>T c.255A>T (p.Lys85Asn) c.*20A>T (n.*20A>T) c.124+4651A>T (n.124+4651A>T) c.18A>T (p.Lys6Asn) c.125-407A>T (n.125-407A>T) | |
1 | g.40092464T>C | CA417322927 | PPT1 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.165A>G (p.Lys55=) c.168A>G (p.Lys56=) c.125-2952A>G (n.125-2952A>G) c.448A>G c.146A>G n.180A>G c.255A>G (p.Lys85=) c.*20A>G (n.*20A>G) c.124+4651A>G (n.124+4651A>G) c.18A>G (p.Lys6=) c.125-407A>G (n.125-407A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092464T>G | CA339849959 | PPT1 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.125-2952A>C (n.125-2952A>C) c.448A>C c.146A>C n.180A>C c.255A>C (p.Lys85Asn) c.*20A>C (n.*20A>C) c.124+4651A>C (n.124+4651A>C) c.18A>C (p.Lys6Asn) c.125-407A>C (n.125-407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092464T= | CA1164252785 | PPT1 | c.*4A= (n.*4A=) c.165A= (p.Lys55=) c.168A= (p.Lys56=) c.125-2952A= (n.125-2952A=) c.448A= c.146A= n.180A= c.255A= (p.Lys85=) c.*20A= (n.*20A=) c.124+4651A= (n.124+4651A=) c.18A= (p.Lys6=) c.125-407A= (n.125-407A=) | |
1 | g.40092465T>A | CA339849965 | PPT1 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.125-2953A>T (n.125-2953A>T) c.447A>T c.145A>T n.179A>T c.254A>T (p.Lys85Ile) c.*19A>T (n.*19A>T) c.124+4650A>T (n.124+4650A>T) c.17A>T (p.Lys6Ile) c.125-408A>T (n.125-408A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092465T>C | CA339849966 | PPT1 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.125-2953A>G (n.125-2953A>G) c.447A>G c.145A>G n.179A>G c.254A>G (p.Lys85Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) c.124+4650A>G (n.124+4650A>G) c.17A>G (p.Lys6Arg) c.125-408A>G (n.125-408A>G) | |
1 | g.40092465T>G | CA339849968 | PPT1 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.125-2953A>C (n.125-2953A>C) c.447A>C c.145A>C n.179A>C c.254A>C (p.Lys85Thr) c.*19A>C (n.*19A>C) c.124+4650A>C (n.124+4650A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) c.125-408A>C (n.125-408A>C) | |
1 | g.40092466T>A | CA339849971 | PPT1 | c.*2A>T (n.*2A>T) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.125-2954A>T (n.125-2954A>T) c.446A>T c.144A>T n.178A>T c.253A>T (p.Lys85Ter) c.*18A>T (n.*18A>T) c.124+4649A>T (n.124+4649A>T) c.16A>T (p.Lys6Ter) c.125-409A>T (n.125-409A>T) | |
1 | g.40092466T>C | CA339849972 | PPT1 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.125-2954A>G (n.125-2954A>G) c.446A>G c.144A>G n.178A>G c.253A>G (p.Lys85Glu) c.*18A>G (n.*18A>G) c.124+4649A>G (n.124+4649A>G) c.16A>G (p.Lys6Glu) c.125-409A>G (n.125-409A>G) | |
1 | g.40092466T>G | CA339849975 | PPT1 | c.*2A>C (n.*2A>C) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.125-2954A>C (n.125-2954A>C) c.446A>C c.144A>C n.178A>C c.253A>C (p.Lys85Gln) c.*18A>C (n.*18A>C) c.124+4649A>C (n.124+4649A>C) c.16A>C (p.Lys6Gln) c.125-409A>C (n.125-409A>C) | |
1 | g.40092467T>A | CA339849978 | PPT1 | c.*1A>T (n.*1A>T) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.125-2955A>T (n.125-2955A>T) c.445A>T c.143A>T n.177A>T c.252A>T (p.Lys84Asn) c.*17A>T (n.*17A>T) c.124+4648A>T (n.124+4648A>T) c.15A>T (p.Lys5Asn) c.125-410A>T (n.125-410A>T) | |
1 | g.40092467T>C | CA417322934 | PPT1 | c.*1A>G (n.*1A>G) c.162A>G (p.Lys54=) c.165A>G (p.Lys55=) c.125-2955A>G (n.125-2955A>G) c.445A>G c.143A>G n.177A>G c.252A>G (p.Lys84=) c.*17A>G (n.*17A>G) c.124+4648A>G (n.124+4648A>G) c.15A>G (p.Lys5=) c.125-410A>G (n.125-410A>G) | |
1 | g.40092467T>G | CA339849980 | PPT1 | c.*1A>C (n.*1A>C) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.165A>C (p.Lys55Asn) c.125-2955A>C (n.125-2955A>C) c.445A>C c.143A>C n.177A>C c.252A>C (p.Lys84Asn) c.*17A>C (n.*17A>C) c.124+4648A>C (n.124+4648A>C) c.15A>C (p.Lys5Asn) c.125-410A>C (n.125-410A>C) | |
1 | g.40092468T>A | CA339849983 | PPT1 | c.168A>T (p.Ter56Tyr) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.164A>T (p.Lys55Ile) c.125-2956A>T (n.125-2956A>T) c.444A>T c.142A>T n.176A>T c.251A>T (p.Lys84Ile) c.*16A>T (n.*16A>T) c.124+4647A>T (n.124+4647A>T) c.14A>T (p.Lys5Ile) c.125-411A>T (n.125-411A>T) | |
1 | g.40092468T>C | CA339849986 | PPT1 | c.168A>G (p.Ter56=) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) c.125-2956A>G (n.125-2956A>G) c.444A>G c.142A>G n.176A>G c.251A>G (p.Lys84Arg) c.*16A>G (n.*16A>G) c.124+4647A>G (n.124+4647A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.125-411A>G (n.125-411A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092468T>G | CA339849992 | PPT1 | c.168A>C (p.Ter56Tyr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) c.125-2956A>C (n.125-2956A>C) c.444A>C c.142A>C n.176A>C c.251A>C (p.Lys84Thr) c.*16A>C (n.*16A>C) c.124+4647A>C (n.124+4647A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.125-411A>C (n.125-411A>C) | |
1 | g.40092469T>A | CA263478 | PPT1 | c.167A>T (p.Ter56Leu) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.125-2957A>T (n.125-2957A>T) c.443A>T c.141A>T n.175A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) c.124+4646A>T (n.124+4646A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.125-412A>T (n.125-412A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092469T>C | CA339849999 | PPT1 | c.167A>G (p.Ter56=) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) c.125-2957A>G (n.125-2957A>G) c.443A>G c.141A>G n.175A>G c.250A>G (p.Lys84Glu) c.*15A>G (n.*15A>G) c.124+4646A>G (n.124+4646A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.125-412A>G (n.125-412A>G) | |
1 | g.40092469T>G | CA339849996 | PPT1 | c.167A>C (p.Ter56Ser) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) c.125-2957A>C (n.125-2957A>C) c.443A>C c.141A>C n.175A>C c.250A>C (p.Lys84Gln) c.*15A>C (n.*15A>C) c.124+4646A>C (n.124+4646A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.125-412A>C (n.125-412A>C) | |
1 | g.40092469T= | CA1144228749 | PPT1 | c.167A= (p.Ter56=) c.160A= (p.Lys54=) c.163A= (p.Lys55=) c.125-2957A= (n.125-2957A=) c.443A= c.141A= n.175A= c.250A= (p.Lys84=) c.*15A= (n.*15A=) c.124+4646A= (n.124+4646A=) c.13A= (p.Lys5=) c.125-412A= (n.125-412A=) | |
1 | g.40092470A>C | CA339850002 | PPT1 | c.166T>G (p.Ter56Glu) c.159T>G (p.Ile53Met) c.162T>G (p.Ile54Met) c.125-2958T>G (n.125-2958T>G) c.442T>G c.140T>G n.174T>G c.249T>G (p.Ile83Met) c.*14T>G (n.*14T>G) c.124+4645T>G (n.124+4645T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.125-413T>G (n.125-413T>G) | |
1 | g.40092470A>G | CA417322939 | PPT1 | c.166T>C (p.Ter56Gln) c.159T>C (p.Ile53=) c.162T>C (p.Ile54=) c.125-2958T>C (n.125-2958T>C) c.442T>C c.140T>C n.174T>C c.249T>C (p.Ile83=) c.*14T>C (n.*14T>C) c.124+4645T>C (n.124+4645T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.125-413T>C (n.125-413T>C) | |
1 | g.40092470A>T | CA417322940 | PPT1 | c.166T>A (p.Ter56Lys) c.159T>A (p.Ile53=) c.162T>A (p.Ile54=) c.125-2958T>A (n.125-2958T>A) c.442T>A c.140T>A n.174T>A c.249T>A (p.Ile83=) c.*14T>A (n.*14T>A) c.124+4645T>A (n.124+4645T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.125-413T>A (n.125-413T>A) | |
1 | g.40092471A>C | CA339850004 | PPT1 | c.165T>G (p.Tyr55Ter) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.125-2959T>G (n.125-2959T>G) c.441T>G c.139T>G n.173T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.*13T>G (n.*13T>G) c.124+4644T>G (n.124+4644T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.125-414T>G (n.125-414T>G) | |
1 | g.40092471A>G | CA339850007 | PPT1 | c.165T>C (p.Tyr55=) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.125-2959T>C (n.125-2959T>C) c.441T>C c.139T>C n.173T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*13T>C (n.*13T>C) c.124+4644T>C (n.124+4644T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.125-414T>C (n.125-414T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40092471A>T | CA339850009 | PPT1 | c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.125-2959T>A (n.125-2959T>A) c.441T>A c.139T>A n.173T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.*13T>A (n.*13T>A) c.124+4644T>A (n.124+4644T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.125-414T>A (n.125-414T>A) | |
1 | g.40092472T>A | CA339850012 | PPT1 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.125-2960A>T (n.125-2960A>T) c.440A>T c.138A>T n.172A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.*12A>T (n.*12A>T) c.124+4643A>T (n.124+4643A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.125-415A>T (n.125-415A>T) | |
1 | g.40092472T>C | CA339850015 | PPT1 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.157A>G (p.Ile53Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.125-2960A>G (n.125-2960A>G) c.440A>G c.138A>G n.172A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.*12A>G (n.*12A>G) c.124+4643A>G (n.124+4643A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.125-415A>G (n.125-415A>G) | dbSNP |
1 | g.40092472T>G | CA339850016 | PPT1 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.125-2960A>C (n.125-2960A>C) c.440A>C c.138A>C n.172A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*12A>C (n.*12A>C) c.124+4643A>C (n.124+4643A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.125-415A>C (n.125-415A>C) | |
1 | g.40092473A= | CA1164252793 | PPT1 | c.163T= (p.Tyr55=) c.156T= (p.Ala52=) c.159T= (p.Ala53=) c.125-2961T= (n.125-2961T=) c.439T= c.137T= n.171T= c.246T= (p.Ala82=) c.*11T= (n.*11T=) c.124+4642T= (n.124+4642T=) c.9T= (p.Ala3=) c.125-416T= (n.125-416T=) | |
1 | g.40092473A>C | CA417322941 | PPT1 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.156T>G (p.Ala52=) c.159T>G (p.Ala53=) c.125-2961T>G (n.125-2961T>G) c.439T>G c.137T>G n.171T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.124+4642T>G (n.124+4642T>G) c.9T>G (p.Ala3=) c.125-416T>G (n.125-416T>G) | |
1 | g.40092473A>G | CA417322943 | PPT1 | c.163T>C (p.Tyr55His) c.156T>C (p.Ala52=) c.159T>C (p.Ala53=) c.125-2961T>C (n.125-2961T>C) c.439T>C c.137T>C n.171T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.124+4642T>C (n.124+4642T>C) c.9T>C (p.Ala3=) c.125-416T>C (n.125-416T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092473A>T | CA417322942 | PPT1 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.156T>A (p.Ala52=) c.159T>A (p.Ala53=) c.125-2961T>A (n.125-2961T>A) c.439T>A c.137T>A n.171T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.124+4642T>A (n.124+4642T>A) c.9T>A (p.Ala3=) c.125-416T>A (n.125-416T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092474G>A | CA339850019 | PPT1 | c.162C>T (p.Cys54=) c.155C>T (p.Ala52Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.125-2962C>T (n.125-2962C>T) c.438C>T c.136C>T n.170C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*10C>T (n.*10C>T) c.124+4641C>T (n.124+4641C>T) c.8C>T (p.Ala3Val) c.125-417C>T (n.125-417C>T) | |
1 | g.40092474G>C | CA339850021 | PPT1 | c.162C>G (p.Cys54Trp) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.125-2962C>G (n.125-2962C>G) c.438C>G c.136C>G n.170C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*10C>G (n.*10C>G) c.124+4641C>G (n.124+4641C>G) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.125-417C>G (n.125-417C>G) | |
1 | g.40092474G>T | CA339850024 | PPT1 | c.162C>A (p.Cys54Ter) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.125-2962C>A (n.125-2962C>A) c.438C>A c.136C>A n.170C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.*10C>A (n.*10C>A) c.124+4641C>A (n.124+4641C>A) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.125-417C>A (n.125-417C>A) | |
1 | g.40092475C>A | CA339850029 | PPT1 | c.161G>T (p.Cys54Phe) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.125-2963G>T (n.125-2963G>T) c.437G>T c.135G>T n.169G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*9G>T (n.*9G>T) c.124+4640G>T (n.124+4640G>T) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.125-418G>T (n.125-418G>T) | |
1 | g.40092475C>G | CA339850032 | PPT1 | c.161G>C (p.Cys54Ser) c.154G>C (p.Ala52Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.125-2963G>C (n.125-2963G>C) c.437G>C c.135G>C n.169G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) c.124+4640G>C (n.124+4640G>C) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.125-418G>C (n.125-418G>C) | |
1 | g.40092475C>T | CA339850027 | PPT1 | c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.125-2963G>A (n.125-2963G>A) c.437G>A c.135G>A n.169G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) c.124+4640G>A (n.124+4640G>A) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.125-418G>A (n.125-418G>A) | |
1 | g.40092476A>C | CA417322948 | PPT1 | c.160T>G (p.Cys54Gly) c.153T>G (p.Gly51=) c.156T>G (p.Gly52=) c.125-2964T>G (n.125-2964T>G) c.436T>G c.134T>G n.168T>G c.243T>G (p.Gly81=) c.*8T>G (n.*8T>G) c.124+4639T>G (n.124+4639T>G) c.6T>G (p.Gly2=) c.125-419T>G (n.125-419T>G) | |
1 | g.40092476A>G | CA417322949 | PPT1 | c.160T>C (p.Cys54Arg) c.153T>C (p.Gly51=) c.156T>C (p.Gly52=) c.125-2964T>C (n.125-2964T>C) c.436T>C c.134T>C n.168T>C c.243T>C (p.Gly81=) c.*8T>C (n.*8T>C) c.124+4639T>C (n.124+4639T>C) c.6T>C (p.Gly2=) c.125-419T>C (n.125-419T>C) | |
1 | g.40092476A>T | CA417322951 | PPT1 | c.160T>A (p.Cys54Ser) c.153T>A (p.Gly51=) c.156T>A (p.Gly52=) c.125-2964T>A (n.125-2964T>A) c.436T>A c.134T>A n.168T>A c.243T>A (p.Gly81=) c.*8T>A (n.*8T>A) c.124+4639T>A (n.124+4639T>A) c.6T>A (p.Gly2=) c.125-419T>A (n.125-419T>A) | |
1 | g.40092477C>A | CA339850035 | PPT1 | c.159G>T (p.Gly53=) c.152G>T (p.Gly51Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.125-2965G>T (n.125-2965G>T) c.435G>T c.133G>T n.167G>T c.242G>T (p.Gly81Val) c.*7G>T (n.*7G>T) c.124+4638G>T (n.124+4638G>T) c.5G>T (p.Gly2Val) c.125-420G>T (n.125-420G>T) | |
1 | g.40092477C= | CA1164252797 | PPT1 | c.159G= (p.Gly53=) c.152G= (p.Gly51=) c.155G= (p.Gly52=) c.125-2965G= (n.125-2965G=) c.435G= c.133G= n.167G= c.242G= (p.Gly81=) c.*7G= (n.*7G=) c.124+4638G= (n.124+4638G=) c.5G= (p.Gly2=) c.125-420G= (n.125-420G=) | |
1 | g.40092477C>G | CA339850038 | PPT1 | c.159G>C (p.Gly53=) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.125-2965G>C (n.125-2965G>C) c.435G>C c.133G>C n.167G>C c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*7G>C (n.*7G>C) c.124+4638G>C (n.124+4638G>C) c.5G>C (p.Gly2Ala) c.125-420G>C (n.125-420G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092477C>T | CA339850040 | PPT1 | c.159G>A (p.Gly53=) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.125-2965G>A (n.125-2965G>A) c.435G>A c.133G>A n.167G>A c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*7G>A (n.*7G>A) c.124+4638G>A (n.124+4638G>A) c.5G>A (p.Gly2Asp) c.125-420G>A (n.125-420G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092478C>A | CA339850044 | PPT1 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.125-2966G>T (n.125-2966G>T) c.434G>T c.132G>T n.166G>T c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*6G>T (n.*6G>T) c.124+4637G>T (n.124+4637G>T) c.4G>T (p.Gly2Cys) c.125-421G>T (n.125-421G>T) | |
1 | g.40092478C= | CA1164252800 | PPT1 | c.158G= (p.Gly53=) c.151G= (p.Gly51=) c.154G= (p.Gly52=) c.125-2966G= (n.125-2966G=) c.434G= c.132G= n.166G= c.241G= (p.Gly81=) c.*6G= (n.*6G=) c.124+4637G= (n.124+4637G=) c.4G= (p.Gly2=) c.125-421G= (n.125-421G=) | |
1 | g.40092478C>G | CA339850048 | PPT1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.125-2966G>C (n.125-2966G>C) c.434G>C c.132G>C n.166G>C c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*6G>C (n.*6G>C) c.124+4637G>C (n.124+4637G>C) c.4G>C (p.Gly2Arg) c.125-421G>C (n.125-421G>C) | |
1 | g.40092478C>T | CA339850049 | PPT1 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.125-2966G>A (n.125-2966G>A) c.434G>A c.132G>A n.166G>A c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*6G>A (n.*6G>A) c.124+4637G>A (n.124+4637G>A) c.4G>A (p.Gly2Ser) c.125-421G>A (n.125-421G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092479C>A | CA339850051 | PPT1 | c.157G>T (p.Gly53Trp) c.150G>T (p.Met50Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) c.125-2967G>T (n.125-2967G>T) c.433G>T c.131G>T n.165G>T c.240G>T (p.Met80Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) c.124+4636G>T (n.124+4636G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.125-422G>T (n.125-422G>T) | |
1 | g.40092479C>G | CA339850054 | PPT1 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.150G>C (p.Met50Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) c.125-2967G>C (n.125-2967G>C) c.433G>C c.131G>C n.165G>C c.240G>C (p.Met80Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) c.124+4636G>C (n.124+4636G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.125-422G>C (n.125-422G>C) | |
1 | g.40092479C>T | CA339850057 | PPT1 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.150G>A (p.Met50Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) c.125-2967G>A (n.125-2967G>A) c.433G>A c.131G>A n.165G>A c.240G>A (p.Met80Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.124+4636G>A (n.124+4636G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.125-422G>A (n.125-422G>A) | |
1 | g.40092480A= | CA1164252805 | PPT1 | c.156T= (p.His52=) c.149T= (p.Met50=) c.152T= (p.Met51=) c.125-2968T= (n.125-2968T=) c.432T= c.130T= n.164T= c.239T= (p.Met80=) c.*4T= (n.*4T=) c.124+4635T= (n.124+4635T=) c.2T= (p.Met1=) c.125-423T= (n.125-423T=) | |
1 | g.40092480A>C | CA339850060 | PPT1 | c.156T>G (p.His52Gln) c.149T>G (p.Met50Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) c.125-2968T>G (n.125-2968T>G) c.432T>G c.130T>G n.164T>G c.239T>G (p.Met80Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.124+4635T>G (n.124+4635T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.125-423T>G (n.125-423T>G) | |
1 | g.40092480A>G | CA21016934 | PPT1 | c.156T>C (p.His52=) c.149T>C (p.Met50Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) c.125-2968T>C (n.125-2968T>C) c.432T>C c.130T>C n.164T>C c.239T>C (p.Met80Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.124+4635T>C (n.124+4635T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.125-423T>C (n.125-423T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092480A>T | CA339850064 | PPT1 | c.156T>A (p.His52Gln) c.149T>A (p.Met50Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) c.125-2968T>A (n.125-2968T>A) c.432T>A c.130T>A n.164T>A c.239T>A (p.Met80Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.124+4635T>A (n.124+4635T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.125-423T>A (n.125-423T>A) | |
1 | g.40092481T>A | CA339850069 | PPT1 | c.155A>T (p.His52Leu) c.148A>T (p.Met50Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) c.125-2969A>T (n.125-2969A>T) c.431A>T c.129A>T n.163A>T c.238A>T (p.Met80Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.124+4634A>T (n.124+4634A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.125-424A>T (n.125-424A>T) | |
1 | g.40092481T>C | CA339850074 | PPT1 | c.155A>G (p.His52Arg) c.148A>G (p.Met50Val) c.151A>G (p.Met51Val) c.125-2969A>G (n.125-2969A>G) c.431A>G c.129A>G n.163A>G c.238A>G (p.Met80Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.124+4634A>G (n.124+4634A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.125-424A>G (n.125-424A>G) | |
1 | g.40092481T>G | CA339850068 | PPT1 | c.155A>C (p.His52Pro) c.148A>C (p.Met50Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) c.125-2969A>C (n.125-2969A>C) c.431A>C c.129A>C n.163A>C c.238A>C (p.Met80Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.124+4634A>C (n.124+4634A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.125-424A>C (n.125-424A>C) | |
1 | g.40092482G>A | CA417322961 | PPT1 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.147C>T (p.Ser49=) c.150C>T (p.Ser50=) c.125-2970C>T (n.125-2970C>T) c.430C>T c.128C>T n.162C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.124+4633C>T (n.124+4633C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.125-425C>T (n.125-425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092482G>C | CA339850077 | PPT1 | c.154C>G (p.His52Asp) c.147C>G (p.Ser49Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.125-2970C>G (n.125-2970C>G) c.430C>G c.128C>G n.162C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) c.*2C>G (n.*2C>G) c.124+4633C>G (n.124+4633C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.125-425C>G (n.125-425C>G) | |
1 | g.40092482G= | CA1164252810 | PPT1 | c.154C= (p.His52=) c.147C= (p.Ser49=) c.150C= (p.Ser50=) c.125-2970C= (n.125-2970C=) c.430C= c.128C= n.162C= c.237C= (p.Ser79=) c.*2C= (n.*2C=) c.124+4633C= (n.124+4633C=) c.-1C= (n.-1C=) c.125-425C= (n.125-425C=) | |
1 | g.40092482G>T | CA339850079 | PPT1 | c.154C>A (p.His52Asn) c.147C>A (p.Ser49Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.125-2970C>A (n.125-2970C>A) c.430C>A c.128C>A n.162C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) c.*2C>A (n.*2C>A) c.124+4633C>A (n.124+4633C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.125-425C>A (n.125-425C>A) | |
1 | g.40092483C>A | CA339850082 | PPT1 | c.153G>T (p.Lys51Asn) c.146G>T (p.Ser49Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.125-2971G>T (n.125-2971G>T) c.429G>T c.127G>T n.161G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) c.*1G>T (n.*1G>T) c.124+4632G>T (n.124+4632G>T) c.-2G>T (n.-2G>T) c.125-426G>T (n.125-426G>T) | |
1 | g.40092483C>G | CA339850085 | PPT1 | c.153G>C (p.Lys51Asn) c.146G>C (p.Ser49Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.125-2971G>C (n.125-2971G>C) c.429G>C c.127G>C n.161G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) c.*1G>C (n.*1G>C) c.124+4632G>C (n.124+4632G>C) c.-2G>C (n.-2G>C) c.125-426G>C (n.125-426G>C) | |
1 | g.40092483C>T | CA339850088 | PPT1 | c.153G>A (p.Lys51=) c.146G>A (p.Ser49Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.125-2971G>A (n.125-2971G>A) c.429G>A c.127G>A n.161G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) c.*1G>A (n.*1G>A) c.124+4632G>A (n.124+4632G>A) c.-2G>A (n.-2G>A) c.125-426G>A (n.125-426G>A) | |
1 | g.40092484T>A | CA339850096 | PPT1 | c.152A>T (p.Lys51Met) c.145A>T (p.Ser49Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.125-2972A>T (n.125-2972A>T) c.428A>T c.126A>T n.160A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) c.141A>T (p.Ter47Tyr) c.124+4631A>T (n.124+4631A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.125-427A>T (n.125-427A>T) | |
1 | g.40092484T>C | CA339850091 | PPT1 | c.152A>G (p.Lys51Arg) c.145A>G (p.Ser49Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.125-2972A>G (n.125-2972A>G) c.428A>G c.126A>G n.160A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) c.141A>G (p.Ter47=) c.124+4631A>G (n.124+4631A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.125-427A>G (n.125-427A>G) | |
1 | g.40092484T>G | CA789790 | PPT1 | c.152A>C (p.Lys51Thr) c.145A>C (p.Ser49Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.125-2972A>C (n.125-2972A>C) c.428A>C c.126A>C n.160A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) c.141A>C (p.Ter47Tyr) c.124+4631A>C (n.124+4631A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.125-427A>C (n.125-427A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092484T= | CA1164252812 | PPT1 | c.152A= (p.Lys51=) c.145A= (p.Ser49=) c.148A= (p.Ser50=) c.125-2972A= (n.125-2972A=) c.428A= c.126A= n.160A= c.235A= (p.Ser79=) c.141A= (p.Ter47=) c.124+4631A= (n.124+4631A=) c.-3A= (n.-3A=) c.125-427A= (n.125-427A=) | |
1 | g.40092485T>A | CA339850098 | PPT1 | c.151A>T (p.Lys51Ter) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.147A>T (p.Leu49Phe) c.125-2973A>T (n.125-2973A>T) c.427A>T c.125A>T n.159A>T c.234A>T (p.Leu78Phe) c.140A>T (p.Ter47Leu) c.124+4630A>T (n.124+4630A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) c.125-428A>T (n.125-428A>T) | |
1 | g.40092485T>C | CA417322963 | PPT1 | c.151A>G (p.Lys51Glu) c.144A>G (p.Leu48=) c.147A>G (p.Leu49=) c.125-2973A>G (n.125-2973A>G) c.427A>G c.125A>G n.159A>G c.234A>G (p.Leu78=) c.140A>G (p.Ter47=) c.124+4630A>G (n.124+4630A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) c.125-428A>G (n.125-428A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092485T>G | CA789791 | PPT1 | c.151A>C (p.Lys51Gln) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.147A>C (p.Leu49Phe) c.125-2973A>C (n.125-2973A>C) c.427A>C c.125A>C n.159A>C c.234A>C (p.Leu78Phe) c.140A>C (p.Ter47Ser) c.124+4630A>C (n.124+4630A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) c.125-428A>C (n.125-428A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092485T= | CA1164252817 | PPT1 | c.151A= (p.Lys51=) c.144A= (p.Leu48=) c.147A= (p.Leu49=) c.125-2973A= (n.125-2973A=) c.427A= c.125A= n.159A= c.234A= (p.Leu78=) c.140A= (p.Ter47=) c.124+4630A= (n.124+4630A=) c.-4A= (n.-4A=) c.125-428A= (n.125-428A=) | |
1 | g.40092486A= | CA1164252826 | PPT1 | c.150T= (p.Leu50=) c.143T= (p.Leu48=) c.146T= (p.Leu49=) c.125-2974T= (n.125-2974T=) c.426T= c.124T= n.158T= c.233T= (p.Leu78=) c.139T= (p.Ter47=) c.124+4629T= (n.124+4629T=) c.-5T= (n.-5T=) c.125-429T= (n.125-429T=) | |
1 | g.40092486A>C | CA339850103 | PPT1 | c.150T>G (p.Leu50=) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.146T>G (p.Leu49Ter) c.125-2974T>G (n.125-2974T>G) c.426T>G c.124T>G n.158T>G c.233T>G (p.Leu78Ter) c.139T>G (p.Ter47Glu) c.124+4629T>G (n.124+4629T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.125-429T>G (n.125-429T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092486A>G | CA339850104 | PPT1 | c.150T>C (p.Leu50=) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.125-2974T>C (n.125-2974T>C) c.426T>C c.124T>C n.158T>C c.233T>C (p.Leu78Ser) c.139T>C (p.Ter47Gln) c.124+4629T>C (n.124+4629T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.125-429T>C (n.125-429T>C) | |
1 | g.40092486A>T | CA339850107 | PPT1 | c.150T>A (p.Leu50=) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.125-2974T>A (n.125-2974T>A) c.426T>A c.124T>A n.158T>A c.233T>A (p.Leu78Ter) c.139T>A (p.Ter47Lys) c.124+4629T>A (n.124+4629T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.125-429T>A (n.125-429T>A) | |
1 | g.40092487A= | CA1144043779 | PPT1 | c.149T= (p.Leu50=) c.142T= (p.Leu48=) c.145T= (p.Leu49=) c.125-2975T= (n.125-2975T=) c.425T= c.123T= n.157T= c.232T= (p.Leu78=) c.138T= (p.Pro46=) c.124+4628T= (n.124+4628T=) c.-6T= (n.-6T=) c.125-430T= (n.125-430T=) | |
1 | g.40092487A>C | CA339850113 | PPT1 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.142T>G (p.Leu48Val) c.145T>G (p.Leu49Val) c.125-2975T>G (n.125-2975T>G) c.425T>G c.123T>G n.157T>G c.232T>G (p.Leu78Val) c.138T>G (p.Pro46=) c.124+4628T>G (n.124+4628T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.125-430T>G (n.125-430T>G) | |
1 | g.40092487A>G | CA789792 | PPT1 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.142T>C (p.Leu48=) c.145T>C (p.Leu49=) c.125-2975T>C (n.125-2975T>C) c.425T>C c.123T>C n.157T>C c.232T>C (p.Leu78=) c.138T>C (p.Pro46=) c.124+4628T>C (n.124+4628T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.125-430T>C (n.125-430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092487A>T | CA339850110 | PPT1 | c.149T>A (p.Leu50His) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.145T>A (p.Leu49Ile) c.125-2975T>A (n.125-2975T>A) c.425T>A c.123T>A n.157T>A c.232T>A (p.Leu78Ile) c.138T>A (p.Pro46=) c.124+4628T>A (n.124+4628T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.125-430T>A (n.125-430T>A) | |
1 | g.40092488G>A | CA417322967 | PPT1 | c.148C>T (p.Leu50Phe) c.141C>T (p.Pro47=) c.144C>T (p.Pro48=) c.125-2976C>T (n.125-2976C>T) c.424C>T c.122C>T n.156C>T c.231C>T (p.Pro77=) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.124+4627C>T (n.124+4627C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.125-431C>T (n.125-431C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092488G>C | CA417322968 | PPT1 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.141C>G (p.Pro47=) c.144C>G (p.Pro48=) c.125-2976C>G (n.125-2976C>G) c.424C>G c.122C>G n.156C>G c.231C>G (p.Pro77=) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.124+4627C>G (n.124+4627C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.125-431C>G (n.125-431C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092488G= | CA1164252836 | PPT1 | c.148C= (p.Leu50=) c.141C= (p.Pro47=) c.144C= (p.Pro48=) c.125-2976C= (n.125-2976C=) c.424C= c.122C= n.156C= c.231C= (p.Pro77=) c.137C= (p.Pro46=) c.124+4627C= (n.124+4627C=) c.-7C= (n.-7C=) c.125-431C= (n.125-431C=) | |
1 | g.40092488G>T | CA417322970 | PPT1 | c.148C>A (p.Leu50Ile) c.141C>A (p.Pro47=) c.144C>A (p.Pro48=) c.125-2976C>A (n.125-2976C>A) c.424C>A c.122C>A n.156C>A c.231C>A (p.Pro77=) c.137C>A (p.Pro46His) c.124+4627C>A (n.124+4627C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.125-431C>A (n.125-431C>A) | |
1 | g.40092489G>A | CA339850117 | PPT1 | c.147C>T (p.Ser49=) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.125-2977C>T (n.125-2977C>T) c.423C>T c.121C>T n.155C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.124+4626C>T (n.124+4626C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) c.125-432C>T (n.125-432C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092489G>C | CA339850122 | PPT1 | c.147C>G (p.Ser49=) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.125-2977C>G (n.125-2977C>G) c.423C>G c.121C>G n.155C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.124+4626C>G (n.124+4626C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) c.125-432C>G (n.125-432C>G) | |
1 | g.40092489G= | CA1164252838 | PPT1 | c.147C= (p.Ser49=) c.140C= (p.Pro47=) c.143C= (p.Pro48=) c.125-2977C= (n.125-2977C=) c.423C= c.121C= n.155C= c.230C= (p.Pro77=) c.136C= (p.Pro46=) c.124+4626C= (n.124+4626C=) c.-8C= (n.-8C=) c.125-432C= (n.125-432C=) | |
1 | g.40092489G>T | CA339850120 | PPT1 | c.147C>A (p.Ser49=) c.140C>A (p.Pro47His) c.143C>A (p.Pro48His) c.125-2977C>A (n.125-2977C>A) c.423C>A c.121C>A n.155C>A c.230C>A (p.Pro77His) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.124+4626C>A (n.124+4626C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) c.125-432C>A (n.125-432C>A) | |
1 | g.40092490G>A | CA339850124 | PPT1 | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.125-2978C>T (n.125-2978C>T) c.422C>T c.120C>T n.154C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.135C>T (p.Ile45=) c.124+4625C>T (n.124+4625C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.125-433C>T (n.125-433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092490G>C | CA339850129 | PPT1 | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.125-2978C>G (n.125-2978C>G) c.422C>G c.120C>G n.154C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.135C>G (p.Ile45Met) c.124+4625C>G (n.124+4625C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.125-433C>G (n.125-433C>G) | |
1 | g.40092490G= | CA1164252841 | PPT1 | c.146C= (p.Ser49=) c.139C= (p.Pro47=) c.142C= (p.Pro48=) c.125-2978C= (n.125-2978C=) c.422C= c.120C= n.154C= c.229C= (p.Pro77=) c.135C= (p.Ile45=) c.124+4625C= (n.124+4625C=) c.-9C= (n.-9C=) c.125-433C= (n.125-433C=) | |
1 | g.40092490G>T | CA339850126 | PPT1 | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.125-2978C>A (n.125-2978C>A) c.422C>A c.120C>A n.154C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.135C>A (p.Ile45=) c.124+4625C>A (n.124+4625C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.125-433C>A (n.125-433C>A) | |
1 | g.40092491A= | CA1164252846 | PPT1 | c.145T= (p.Ser49=) c.138T= (p.Asn46=) c.141T= (p.Asn47=) c.125-2979T= (n.125-2979T=) c.421T= c.119T= n.153T= c.228T= (p.Asn76=) c.134T= (p.Ile45=) c.124+4624T= (n.124+4624T=) c.-10T= (n.-10T=) c.125-434T= (n.125-434T=) | |
1 | g.40092491A>C | CA339850133 | PPT1 | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.138T>G (p.Asn46Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.125-2979T>G (n.125-2979T>G) c.421T>G c.119T>G n.153T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) c.134T>G (p.Ile45Ser) c.124+4624T>G (n.124+4624T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) c.125-434T>G (n.125-434T>G) | |
1 | g.40092491A>G | CA789793 | PPT1 | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.138T>C (p.Asn46=) c.141T>C (p.Asn47=) c.125-2979T>C (n.125-2979T>C) c.421T>C c.119T>C n.153T>C c.228T>C (p.Asn76=) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.124+4624T>C (n.124+4624T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) c.125-434T>C (n.125-434T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092491A>T | CA339850138 | PPT1 | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.138T>A (p.Asn46Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.125-2979T>A (n.125-2979T>A) c.421T>A c.119T>A n.153T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) c.134T>A (p.Ile45Asn) c.124+4624T>A (n.124+4624T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) c.125-434T>A (n.125-434T>A) | |
1 | g.40092491_40092492del | CA2645092838 | PPT1 | c.144_145del (p.Gln48HisfsTer3) c.137_138del (p.Asn46ThrfsTer8) c.140_141del (p.Asn47ThrfsTer8) c.125-2980_125-2979del (n.125-2980_125-2979del) c.420_421del c.118_119del n.152_153del c.227_228del (p.Asn76ThrfsTer8) c.133_134del (p.Ile45ProfsTer?) c.124+4623_124+4624del (n.124+4623_124+4624del) c.-11_-10del (n.-11_-10del) c.125-435_125-434del (n.125-435_125-434del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092492T>A | CA339850143 | PPT1 | c.144A>T (p.Gln48His) c.137A>T (p.Asn46Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.125-2980A>T (n.125-2980A>T) c.420A>T c.118A>T n.152A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.133A>T (p.Ile45Phe) c.124+4623A>T (n.124+4623A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.125-435A>T (n.125-435A>T) | |
1 | g.40092492T>C | CA339850152 | PPT1 | c.144A>G (p.Gln48=) c.137A>G (p.Asn46Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.125-2980A>G (n.125-2980A>G) c.420A>G c.118A>G n.152A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.133A>G (p.Ile45Val) c.124+4623A>G (n.124+4623A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.125-435A>G (n.125-435A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092492T>G | CA339850155 | PPT1 | c.144A>C (p.Gln48His) c.137A>C (p.Asn46Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.125-2980A>C (n.125-2980A>C) c.420A>C c.118A>C n.152A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.124+4623A>C (n.124+4623A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.125-435A>C (n.125-435A>C) | |
1 | g.40092493T>A | CA339850158 | PPT1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.125-2981A>T (n.125-2981A>T) c.419A>T c.117A>T n.151A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.132A>T (p.Ala44=) c.124+4622A>T (n.124+4622A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.125-436A>T (n.125-436A>T) | |
1 | g.40092493T>C | CA339850160 | PPT1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.136A>G (p.Asn46Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.125-2981A>G (n.125-2981A>G) c.419A>G c.117A>G n.151A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.132A>G (p.Ala44=) c.124+4622A>G (n.124+4622A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.125-436A>G (n.125-436A>G) | |
1 | g.40092493T>G | CA339850163 | PPT1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.136A>C (p.Asn46His) c.139A>C (p.Asn47His) c.125-2981A>C (n.125-2981A>C) c.419A>C c.117A>C n.151A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.132A>C (p.Ala44=) c.124+4622A>C (n.124+4622A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.125-436A>C (n.125-436A>C) | |
1 | g.40092494G>A | CA417322976 | PPT1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.135C>T (p.Cys45=) c.138C>T (p.Cys46=) c.125-2982C>T (n.125-2982C>T) c.418C>T c.116C>T n.150C>T c.225C>T (p.Cys75=) c.131C>T (p.Ala44Val) c.124+4621C>T (n.124+4621C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.125-437C>T (n.125-437C>T) | ClinVar |
1 | g.40092494G>C | CA339850165 | PPT1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.135C>G (p.Cys45Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) c.125-2982C>G (n.125-2982C>G) c.418C>G c.116C>G n.150C>G c.225C>G (p.Cys75Trp) c.131C>G (p.Ala44Gly) c.124+4621C>G (n.124+4621C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.125-437C>G (n.125-437C>G) | |
1 | g.40092494G= | CA1164252850 | PPT1 | c.142C= (p.Gln48=) c.135C= (p.Cys45=) c.138C= (p.Cys46=) c.125-2982C= (n.125-2982C=) c.418C= c.116C= n.150C= c.225C= (p.Cys75=) c.131C= (p.Ala44=) c.124+4621C= (n.124+4621C=) c.-13C= (n.-13C=) c.125-437C= (n.125-437C=) | |
1 | g.40092494G>T | CA339850168 | PPT1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.135C>A (p.Cys45Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) c.125-2982C>A (n.125-2982C>A) c.418C>A c.116C>A n.150C>A c.225C>A (p.Cys75Ter) c.131C>A (p.Ala44Glu) c.124+4621C>A (n.124+4621C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.125-437C>A (n.125-437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092495C>A | CA339850188 | PPT1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.125-2983G>T (n.125-2983G>T) c.417G>T c.115G>T n.149G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.130G>T (p.Ala44Ser) c.124+4620G>T (n.124+4620G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.125-438G>T (n.125-438G>T) | |
1 | g.40092495C= | CA1164252853 | PPT1 | c.141G= (p.Leu47=) c.134G= (p.Cys45=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-2983G= (n.125-2983G=) c.417G= c.115G= n.149G= c.224G= (p.Cys75=) c.130G= (p.Ala44=) c.124+4620G= (n.124+4620G=) c.-14G= (n.-14G=) c.125-438G= (n.125-438G=) | |
1 | g.40092495C>G | CA339850185 | PPT1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.125-2983G>C (n.125-2983G>C) c.417G>C c.115G>C n.149G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.130G>C (p.Ala44Pro) c.124+4620G>C (n.124+4620G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.125-438G>C (n.125-438G>C) | |
1 | g.40092495C>T | CA339850172 | PPT1 | c.141G>A (p.Leu47=) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-2983G>A (n.125-2983G>A) c.417G>A c.115G>A n.149G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.130G>A (p.Ala44Thr) c.124+4620G>A (n.124+4620G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.125-438G>A (n.125-438G>A) | dbSNP |
1 | g.40092495_40092499delinsCAACA | CA1144228751 | PPT1 | c.137_141delinsTGTTG (p.Leu46=) c.130_134delinsTGTTG (p.Cys44=) c.133_137delinsTGTTG (p.Cys45=) c.125-2987_125-2983delinsTGTTG (n.125-2987_125-2983delinsTGTTG) c.413_417delinsTGTTG c.111_115delinsTGTTG n.145_149delinsTGTTG c.220_224delinsTGTTG (p.Cys74=) c.126_130delinsTGTTG (p.Ala42=) c.124+4616_124+4620delinsTGTTG (n.124+4616_124+4620delinsTGTTG) c.-18_-14delinsTGTTG (n.-18_-14delinsTGTTG) c.125-442_125-438delinsTGTTG (n.125-442_125-438delinsTGTTG) | |
1 | g.40092497_40092499dup | CA263475 | PPT1 | c.139_141dup (p.Leu47_Gln48insLeu) c.132_134dup (p.Cys45_Asn46insCys) c.135_137dup (p.Cys46_Asn47insCys) c.125-2985_125-2983dup (n.125-2985_125-2983dup) c.415_417dup c.113_115dup n.147_149dup c.222_224dup (p.Cys75_Asn76insCys) c.128_130dup (p.Val43_Ala44insVal) c.124+4618_124+4620dup (n.124+4618_124+4620dup) c.-16_-14dup (n.-16_-14dup) c.125-440_125-438dup (n.125-440_125-438dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092496A>C | CA339850190 | PPT1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.125-2984T>G (n.125-2984T>G) c.416T>G c.114T>G n.148T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.129T>G (p.Val43=) c.124+4619T>G (n.124+4619T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.125-439T>G (n.125-439T>G) | |
1 | g.40092496A>G | CA339850192 | PPT1 | c.140T>C (p.Leu47Ser) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.125-2984T>C (n.125-2984T>C) c.416T>C c.114T>C n.148T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.129T>C (p.Val43=) c.124+4619T>C (n.124+4619T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.125-439T>C (n.125-439T>C) | |
1 | g.40092496A>T | CA339850194 | PPT1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.125-2984T>A (n.125-2984T>A) c.416T>A c.114T>A n.148T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.129T>A (p.Val43=) c.124+4619T>A (n.124+4619T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.125-439T>A (n.125-439T>A) | |
1 | g.40092497A>C | CA339850199 | PPT1 | c.139T>G (p.Leu47Val) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.125-2985T>G (n.125-2985T>G) c.415T>G c.113T>G n.147T>G c.222T>G (p.Cys74Trp) c.128T>G (p.Val43Gly) c.124+4618T>G (n.124+4618T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.125-440T>G (n.125-440T>G) | |
1 | g.40092497A>G | CA417322982 | PPT1 | c.139T>C (p.Leu47=) c.132T>C (p.Cys44=) c.135T>C (p.Cys45=) c.125-2985T>C (n.125-2985T>C) c.415T>C c.113T>C n.147T>C c.222T>C (p.Cys74=) c.128T>C (p.Val43Ala) c.124+4618T>C (n.124+4618T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.125-440T>C (n.125-440T>C) | |
1 | g.40092497A>T | CA339850202 | PPT1 | c.139T>A (p.Leu47Met) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.125-2985T>A (n.125-2985T>A) c.415T>A c.113T>A n.147T>A c.222T>A (p.Cys74Ter) c.128T>A (p.Val43Asp) c.124+4618T>A (n.124+4618T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.125-440T>A (n.125-440T>A) | |
1 | g.40092498C>A | CA339850203 | PPT1 | c.138G>T (p.Leu46=) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.125-2986G>T (n.125-2986G>T) c.414G>T c.112G>T n.146G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) c.124+4617G>T (n.124+4617G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.125-441G>T (n.125-441G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092498C= | CA1141580727 | PPT1 | c.138G= (p.Leu46=) c.131G= (p.Cys44=) c.134G= (p.Cys45=) c.125-2986G= (n.125-2986G=) c.414G= c.112G= n.146G= c.221G= (p.Cys74=) c.127G= (p.Val43=) c.124+4617G= (n.124+4617G=) c.-17G= (n.-17G=) c.125-441G= (n.125-441G=) | |
1 | g.40092498C>G | CA339850206 | PPT1 | c.138G>C (p.Leu46=) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.125-2986G>C (n.125-2986G>C) c.414G>C c.112G>C n.146G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) c.127G>C (p.Val43Leu) c.124+4617G>C (n.124+4617G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.125-441G>C (n.125-441G>C) | |
1 | g.40092498C>T | CA254590 | PPT1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.125-2986G>A (n.125-2986G>A) c.414G>A c.112G>A n.146G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.127G>A (p.Val43Ile) c.124+4617G>A (n.124+4617G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.125-441G>A (n.125-441G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092499A= | CA1164252866 | PPT1 | c.137T= (p.Leu46=) c.130T= (p.Cys44=) c.133T= (p.Cys45=) c.125-2987T= (n.125-2987T=) c.413T= c.111T= n.145T= c.220T= (p.Cys74=) c.126T= (p.Ala42=) c.124+4616T= (n.124+4616T=) c.-18T= (n.-18T=) c.125-442T= (n.125-442T=) | |
1 | g.40092499A>C | CA339850209 | PPT1 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.125-2987T>G (n.125-2987T>G) c.413T>G c.111T>G n.145T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.126T>G (p.Ala42=) c.124+4616T>G (n.124+4616T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.125-442T>G (n.125-442T>G) | |
1 | g.40092499A>G | CA10581624 | PPT1 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.125-2987T>C (n.125-2987T>C) c.413T>C c.111T>C n.145T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) c.126T>C (p.Ala42=) c.124+4616T>C (n.124+4616T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.125-442T>C (n.125-442T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092499A>T | CA339850212 | PPT1 | c.137T>A (p.Leu46Gln) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.125-2987T>A (n.125-2987T>A) c.413T>A c.111T>A n.145T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) c.126T>A (p.Ala42=) c.124+4616T>A (n.124+4616T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.125-442T>A (n.125-442T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092500G>A | CA417322987 | PPT1 | c.136C>T (p.Leu46=) c.129C>T (p.Ser43=) c.132C>T (p.Ser44=) c.125-2988C>T (n.125-2988C>T) c.412C>T c.110C>T n.144C>T c.219C>T (p.Ser73=) c.125C>T (p.Ala42Val) c.124+4615C>T (n.124+4615C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.125-443C>T (n.125-443C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092500G>C | CA339850215 | PPT1 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.129C>G (p.Ser43Arg) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.125-2988C>G (n.125-2988C>G) c.412C>G c.110C>G n.144C>G c.219C>G (p.Ser73Arg) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.124+4615C>G (n.124+4615C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.125-443C>G (n.125-443C>G) | |
1 | g.40092500G>T | CA339850217 | PPT1 | c.136C>A (p.Leu46Met) c.129C>A (p.Ser43Arg) c.132C>A (p.Ser44Arg) c.125-2988C>A (n.125-2988C>A) c.412C>A c.110C>A n.144C>A c.219C>A (p.Ser73Arg) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.124+4615C>A (n.124+4615C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.125-443C>A (n.125-443C>A) | |
1 | g.40092501C>A | CA339850220 | PPT1 | c.135G>T (p.Gln45His) c.128G>T (p.Ser43Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.125-2989G>T (n.125-2989G>T) c.411G>T c.109G>T n.143G>T c.218G>T (p.Ser73Ile) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.124+4614G>T (n.124+4614G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.125-444G>T (n.125-444G>T) | |
1 | g.40092501C>G | CA339850222 | PPT1 | c.135G>C (p.Gln45His) c.128G>C (p.Ser43Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.125-2989G>C (n.125-2989G>C) c.411G>C c.109G>C n.143G>C c.218G>C (p.Ser73Thr) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.124+4614G>C (n.124+4614G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.125-444G>C (n.125-444G>C) | |
1 | g.40092501C>T | CA339850224 | PPT1 | c.135G>A (p.Gln45=) c.128G>A (p.Ser43Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.125-2989G>A (n.125-2989G>A) c.411G>A c.109G>A n.143G>A c.218G>A (p.Ser73Asn) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.124+4614G>A (n.124+4614G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.125-444G>A (n.125-444G>A) | |
1 | g.40092502T>A | CA339850227 | PPT1 | c.134A>T (p.Gln45Leu) c.127A>T (p.Ser43Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.125-2990A>T (n.125-2990A>T) c.410A>T c.108A>T n.142A>T c.217A>T (p.Ser73Cys) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.124+4613A>T (n.124+4613A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.125-445A>T (n.125-445A>T) | |
1 | g.40092502T>C | CA339850228 | PPT1 | c.134A>G (p.Gln45Arg) c.127A>G (p.Ser43Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.125-2990A>G (n.125-2990A>G) c.410A>G c.108A>G n.142A>G c.217A>G (p.Ser73Gly) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.124+4613A>G (n.124+4613A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.125-445A>G (n.125-445A>G) | |
1 | g.40092502T>G | CA339850231 | PPT1 | c.134A>C (p.Gln45Pro) c.127A>C (p.Ser43Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.125-2990A>C (n.125-2990A>C) c.410A>C c.108A>C n.142A>C c.217A>C (p.Ser73Arg) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.124+4613A>C (n.124+4613A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.125-445A>C (n.125-445A>C) | |
1 | g.40092503G>A | CA417322989 | PPT1 | c.133C>T (p.Gln45Ter) c.126C>T (p.Asp42=) c.129C>T (p.Asp43=) c.125-2991C>T (n.125-2991C>T) c.409C>T c.107C>T n.141C>T c.216C>T (p.Asp72=) c.125-3C>T (n.125-3C>T) c.124+4612C>T (n.124+4612C>T) c.-22C>T (n.-22C>T) c.125-446C>T (n.125-446C>T) | |
1 | g.40092503G>C | CA339850237 | PPT1 | c.133C>G (p.Gln45Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) c.125-2991C>G (n.125-2991C>G) c.409C>G c.107C>G n.141C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) c.125-3C>G (n.125-3C>G) c.124+4612C>G (n.124+4612C>G) c.-22C>G (n.-22C>G) c.125-446C>G (n.125-446C>G) | |
1 | g.40092503G>T | CA339850234 | PPT1 | c.133C>A (p.Gln45Lys) c.126C>A (p.Asp42Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) c.125-2991C>A (n.125-2991C>A) c.409C>A c.107C>A n.141C>A c.216C>A (p.Asp72Glu) c.125-3C>A (n.125-3C>A) c.124+4612C>A (n.124+4612C>A) c.-22C>A (n.-22C>A) c.125-446C>A (n.125-446C>A) | |
1 | g.40092504T>A | CA339850241 | PPT1 | c.132A>T (p.Arg44Ser) c.125A>T (p.Asp42Val) c.128A>T (p.Asp43Val) c.125-2992A>T (n.125-2992A>T) c.408A>T c.106A>T n.140A>T c.215A>T (p.Asp72Val) c.125-4A>T (n.125-4A>T) c.124+4611A>T (n.124+4611A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) c.125-447A>T (n.125-447A>T) | |
1 | g.40092504T>C | CA339850243 | PPT1 | c.132A>G (p.Arg44=) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) c.125-2992A>G (n.125-2992A>G) c.408A>G c.106A>G n.140A>G c.215A>G (p.Asp72Gly) c.125-4A>G (n.125-4A>G) c.124+4611A>G (n.124+4611A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) c.125-447A>G (n.125-447A>G) | |
1 | g.40092504T>G | CA339850245 | PPT1 | c.132A>C (p.Arg44Ser) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) c.125-2992A>C (n.125-2992A>C) c.408A>C c.106A>C n.140A>C c.215A>C (p.Asp72Ala) c.125-4A>C (n.125-4A>C) c.124+4611A>C (n.124+4611A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) c.125-447A>C (n.125-447A>C) | |
1 | g.40092505C>A | CA339850247 | PPT1 | c.131G>T (p.Arg44Ile) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.125-2993G>T (n.125-2993G>T) c.407G>T c.105G>T n.139G>T c.214G>T (p.Asp72Tyr) c.125-5G>T (n.125-5G>T) c.124+4610G>T (n.124+4610G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.125-448G>T (n.125-448G>T) | |
1 | g.40092505C= | CA1164252870 | PPT1 | c.131G= (p.Arg44=) c.125-1G= (n.125-1G=) c.127G= (p.Asp43=) c.125-2993G= (n.125-2993G=) c.407G= c.105G= n.139G= c.214G= (p.Asp72=) c.125-5G= (n.125-5G=) c.124+4610G= (n.124+4610G=) c.-24G= (n.-24G=) c.125-448G= (n.125-448G=) | |
1 | g.40092505C>G | CA339850249 | PPT1 | c.131G>C (p.Arg44Thr) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.127G>C (p.Asp43His) c.125-2993G>C (n.125-2993G>C) c.407G>C c.105G>C n.139G>C c.214G>C (p.Asp72His) c.125-5G>C (n.125-5G>C) c.124+4610G>C (n.124+4610G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.125-448G>C (n.125-448G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092505C>T | CA339850252 | PPT1 | c.131G>A (p.Arg44Lys) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.127G>A (p.Asp43Asn) c.125-2993G>A (n.125-2993G>A) c.407G>A c.105G>A n.139G>A c.214G>A (p.Asp72Asn) c.125-5G>A (n.125-5G>A) c.124+4610G>A (n.124+4610G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.125-448G>A (n.125-448G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092506T>A | CA417322992 | PPT1 | c.130A>T (p.Arg44Ter) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.126A>T (p.Gly42=) c.125-2994A>T (n.125-2994A>T) c.406A>T c.104A>T n.138A>T c.213A>T (p.Gly71=) c.125-6A>T (n.125-6A>T) c.124+4609A>T (n.124+4609A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) c.125-449A>T (n.125-449A>T) | |
1 | g.40092506T>C | CA417322993 | PPT1 | c.130A>G (p.Arg44Gly) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.126A>G (p.Gly42=) c.125-2994A>G (n.125-2994A>G) c.406A>G c.104A>G n.138A>G c.213A>G (p.Gly71=) c.125-6A>G (n.125-6A>G) c.124+4609A>G (n.124+4609A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.125-449A>G (n.125-449A>G) | |
1 | g.40092506T>G | CA417322995 | PPT1 | c.130A>C (p.Arg44=) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.126A>C (p.Gly42=) c.125-2994A>C (n.125-2994A>C) c.406A>C c.104A>C n.138A>C c.213A>C (p.Gly71=) c.125-6A>C (n.125-6A>C) c.124+4609A>C (n.124+4609A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) c.125-449A>C (n.125-449A>C) | |
1 | g.40092507C>A | CA339850253 | PPT1 | c.129G>T (p.Glu43Asp) c.125-3G>T (n.125-3G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.125-2995G>T (n.125-2995G>T) c.405G>T c.103G>T n.137G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.125-7G>T (n.125-7G>T) c.124+4608G>T (n.124+4608G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.125-450G>T (n.125-450G>T) | |
1 | g.40092507C= | CA1144228753 | PPT1 | c.129G= (p.Glu43=) c.125-3G= (n.125-3G=) c.125G= (p.Gly42=) c.125-2995G= (n.125-2995G=) c.405G= c.103G= n.137G= c.212G= (p.Gly71=) c.125-7G= (n.125-7G=) c.124+4608G= (n.124+4608G=) c.-26G= (n.-26G=) c.125-450G= (n.125-450G=) | |
1 | g.40092507C>G | CA339850256 | PPT1 | c.129G>C (p.Glu43Asp) c.125-3G>C (n.125-3G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.125-2995G>C (n.125-2995G>C) c.405G>C c.103G>C n.137G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.125-7G>C (n.125-7G>C) c.124+4608G>C (n.124+4608G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.125-450G>C (n.125-450G>C) | |
1 | g.40092507C>T | CA263473 | PPT1 | c.129G>A (p.Glu43=) c.125-3G>A (n.125-3G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.125-2995G>A (n.125-2995G>A) c.405G>A c.103G>A n.137G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.125-7G>A (n.125-7G>A) c.124+4608G>A (n.124+4608G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.125-450G>A (n.125-450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092508C>A | CA339850259 | PPT1 | c.129-1G>T (n.129-1G>T) c.125-4G>T (n.125-4G>T) c.125-1G>T (n.125-1G>T) c.125-2996G>T (n.125-2996G>T) c.405-1G>T c.103-1G>T n.137-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.125-8G>T (n.125-8G>T) c.124+4607G>T (n.124+4607G>T) c.-26-1G>T (n.-26-1G>T) c.125-451G>T (n.125-451G>T) | |
1 | g.40092508C>G | CA339850262 | PPT1 | c.129-1G>C (n.129-1G>C) c.125-4G>C (n.125-4G>C) c.125-1G>C (n.125-1G>C) c.125-2996G>C (n.125-2996G>C) c.405-1G>C c.103-1G>C n.137-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.125-8G>C (n.125-8G>C) c.124+4607G>C (n.124+4607G>C) c.-26-1G>C (n.-26-1G>C) c.125-451G>C (n.125-451G>C) | |
1 | g.40092508C>T | CA339850266 | PPT1 | c.129-1G>A (n.129-1G>A) c.125-4G>A (n.125-4G>A) c.125-1G>A (n.125-1G>A) c.125-2996G>A (n.125-2996G>A) c.405-1G>A c.103-1G>A n.137-1G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.125-8G>A (n.125-8G>A) c.124+4607G>A (n.124+4607G>A) c.-26-1G>A (n.-26-1G>A) c.125-451G>A (n.125-451G>A) | |
1 | g.40092508_40092509insCA | CA2695696113 | PPT1 | c.129-2_129-1insTG (n.129-2_129-1insTG) c.125-5_125-4insTG (n.125-5_125-4insTG) c.125-2_125-1insTG (n.125-2_125-1insTG) c.125-2997_125-2996insTG (n.125-2997_125-2996insTG) c.405-2_405-1insTG c.103-2_103-1insTG n.137-2_137-1insTG c.212-2_212-1insTG (n.212-2_212-1insTG) c.125-9_125-8insTG (n.125-9_125-8insTG) c.124+4606_124+4607insTG (n.124+4606_124+4607insTG) c.-26-2_-26-1insTG (n.-26-2_-26-1insTG) c.125-452_125-451insTG (n.125-452_125-451insTG) | dbSNP |
1 | g.40092509T>A | CA339850273 | PPT1 | c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.125-5A>T (n.125-5A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.125-2997A>T (n.125-2997A>T) c.405-2A>T c.103-2A>T n.137-2A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.125-9A>T (n.125-9A>T) c.124+4606A>T (n.124+4606A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) c.125-452A>T (n.125-452A>T) | ClinVar |
1 | g.40092509T>C | CA263472 | PPT1 | c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.125-5A>G (n.125-5A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.125-2997A>G (n.125-2997A>G) c.405-2A>G c.103-2A>G n.137-2A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.125-9A>G (n.125-9A>G) c.124+4606A>G (n.124+4606A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) c.125-452A>G (n.125-452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092509T>G | CA339850277 | PPT1 | c.129-2A>C (n.129-2A>C) c.125-5A>C (n.125-5A>C) c.125-2A>C (n.125-2A>C) c.125-2997A>C (n.125-2997A>C) c.405-2A>C c.103-2A>C n.137-2A>C c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.125-9A>C (n.125-9A>C) c.124+4606A>C (n.124+4606A>C) c.-26-2A>C (n.-26-2A>C) c.125-452A>C (n.125-452A>C) | |
1 | g.40092509T= | CA1144228755 | PPT1 | c.129-2A= (n.129-2A=) c.125-5A= (n.125-5A=) c.125-2A= (n.125-2A=) c.125-2997A= (n.125-2997A=) c.405-2A= c.103-2A= n.137-2A= c.212-2A= (n.212-2A=) c.125-9A= (n.125-9A=) c.124+4606A= (n.124+4606A=) c.-26-2A= (n.-26-2A=) c.125-452A= (n.125-452A=) | |
1 | g.40092509_40092510insCCCATGCC | CA2695696117 | PPT1 | c.129-3_129-2insGGCATGGG (n.129-3_129-2insGGCATGGG) c.125-6_125-5insGGCATGGG (n.125-6_125-5insGGCATGGG) c.125-3_125-2insGGCATGGG (n.125-3_125-2insGGCATGGG) c.125-2998_125-2997insGGCATGGG (n.125-2998_125-2997insGGCATGGG) c.405-3_405-2insGGCATGGG c.103-3_103-2insGGCATGGG n.137-3_137-2insGGCATGGG c.212-3_212-2insGGCATGGG (n.212-3_212-2insGGCATGGG) c.125-10_125-9insGGCATGGG (n.125-10_125-9insGGCATGGG) c.124+4605_124+4606insGGCATGGG (n.124+4605_124+4606insGGCATGGG) c.-26-3_-26-2insGGCATGGG (n.-26-3_-26-2insGGCATGGG) c.125-453_125-452insGGCATGGG (n.125-453_125-452insGGCATGGG) | dbSNP |
1 | g.40092510A>G | CA2580062738 | PPT1 | c.129-3T>C (n.129-3T>C) c.125-6T>C (n.125-6T>C) c.125-3T>C (n.125-3T>C) c.125-2998T>C (n.125-2998T>C) c.405-3T>C c.103-3T>C n.137-3T>C c.212-3T>C (n.212-3T>C) c.125-10T>C (n.125-10T>C) c.124+4605T>C (n.124+4605T>C) c.-26-3T>C (n.-26-3T>C) c.125-453T>C (n.125-453T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092510_40092511insTCCCATGCCAGATCACCAACGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCCAGATGCTGCAGCGCCCGAGAAGC | CA2645092839 | PPT1 | c.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.405-4_405-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA c.103-4_103-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA n.137-4_137-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA c.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) c.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.40092511G>T | CA2645092840 | PPT1 | c.129-4C>A (n.129-4C>A) c.125-7C>A (n.125-7C>A) c.125-4C>A (n.125-4C>A) c.125-2999C>A (n.125-2999C>A) c.405-4C>A c.103-4C>A n.137-4C>A c.212-4C>A (n.212-4C>A) c.125-11C>A (n.125-11C>A) c.124+4604C>A (n.124+4604C>A) c.-26-4C>A (n.-26-4C>A) c.125-454C>A (n.125-454C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092511_40092512insATCA | CA2695696122 | PPT1 | c.129-5_129-4insTGAT (n.129-5_129-4insTGAT) c.125-8_125-7insTGAT (n.125-8_125-7insTGAT) c.125-5_125-4insTGAT (n.125-5_125-4insTGAT) c.125-3000_125-2999insTGAT (n.125-3000_125-2999insTGAT) c.405-5_405-4insTGAT c.103-5_103-4insTGAT n.137-5_137-4insTGAT c.212-5_212-4insTGAT (n.212-5_212-4insTGAT) c.125-12_125-11insTGAT (n.125-12_125-11insTGAT) c.124+4603_124+4604insTGAT (n.124+4603_124+4604insTGAT) c.-26-5_-26-4insTGAT (n.-26-5_-26-4insTGAT) c.125-455_125-454insTGAT (n.125-455_125-454insTGAT) | dbSNP |
1 | g.40092512C= | CA1164252885 | PPT1 | c.129-5G= (n.129-5G=) c.125-8G= (n.125-8G=) c.125-5G= (n.125-5G=) c.125-3000G= (n.125-3000G=) c.405-5G= c.103-5G= n.137-5G= c.212-5G= (n.212-5G=) c.125-12G= (n.125-12G=) c.124+4603G= (n.124+4603G=) c.-26-5G= (n.-26-5G=) c.125-455G= (n.125-455G=) | |
1 | g.40092512C>T | CA789794 | PPT1 | c.129-5G>A (n.129-5G>A) c.125-8G>A (n.125-8G>A) c.125-5G>A (n.125-5G>A) c.125-3000G>A (n.125-3000G>A) c.405-5G>A c.103-5G>A n.137-5G>A c.212-5G>A (n.212-5G>A) c.125-12G>A (n.125-12G>A) c.124+4603G>A (n.124+4603G>A) c.-26-5G>A (n.-26-5G>A) c.125-455G>A (n.125-455G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092513C>G | CA2574329830 | PPT1 | c.129-6G>C (n.129-6G>C) c.125-9G>C (n.125-9G>C) c.125-6G>C (n.125-6G>C) c.125-3001G>C (n.125-3001G>C) c.405-6G>C c.103-6G>C n.137-6G>C c.212-6G>C (n.212-6G>C) c.125-13G>C (n.125-13G>C) c.124+4602G>C (n.124+4602G>C) c.-26-6G>C (n.-26-6G>C) c.125-456G>C (n.125-456G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092514A>C | CA2695696130 | PPT1 | c.129-7T>G (n.129-7T>G) c.125-10T>G (n.125-10T>G) c.125-7T>G (n.125-7T>G) c.125-3002T>G (n.125-3002T>G) c.405-7T>G c.103-7T>G n.137-7T>G c.212-7T>G (n.212-7T>G) c.125-14T>G (n.125-14T>G) c.124+4601T>G (n.124+4601T>G) c.-26-7T>G (n.-26-7T>G) c.125-457T>G (n.125-457T>G) | dbSNP |
1 | g.40092515A>G | CA2695696134 | PPT1 | c.129-8T>C (n.129-8T>C) c.125-11T>C (n.125-11T>C) c.125-8T>C (n.125-8T>C) c.125-3003T>C (n.125-3003T>C) c.405-8T>C c.103-8T>C n.137-8T>C c.212-8T>C (n.212-8T>C) c.125-15T>C (n.125-15T>C) c.124+4600T>C (n.124+4600T>C) c.-26-8T>C (n.-26-8T>C) c.125-458T>C (n.125-458T>C) | dbSNP |
1 | g.40092515_40092516insTGC | CA2695696149 | PPT1 | c.129-9_129-8insGCA (n.129-9_129-8insGCA) c.125-12_125-11insGCA (n.125-12_125-11insGCA) c.125-9_125-8insGCA (n.125-9_125-8insGCA) c.125-3004_125-3003insGCA (n.125-3004_125-3003insGCA) c.405-9_405-8insGCA c.103-9_103-8insGCA n.137-9_137-8insGCA c.212-9_212-8insGCA (n.212-9_212-8insGCA) c.125-16_125-15insGCA (n.125-16_125-15insGCA) c.124+4599_124+4600insGCA (n.124+4599_124+4600insGCA) c.-26-9_-26-8insGCA (n.-26-9_-26-8insGCA) c.125-459_125-458insGCA (n.125-459_125-458insGCA) | dbSNP |
1 | g.40092516C>T | CA2645092841 | PPT1 | c.129-9G>A (n.129-9G>A) c.125-12G>A (n.125-12G>A) c.125-9G>A (n.125-9G>A) c.125-3004G>A (n.125-3004G>A) c.405-9G>A c.103-9G>A n.137-9G>A c.212-9G>A (n.212-9G>A) c.125-16G>A (n.125-16G>A) c.124+4599G>A (n.124+4599G>A) c.-26-9G>A (n.-26-9G>A) c.125-459G>A (n.125-459G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092516_40092517insGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCC | CA2695696143 | PPT1 | c.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.405-9_405-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG c.103-9_103-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG n.137-9_137-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG c.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) c.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG) | dbSNP |