Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092218_40092319delCA2743277075PPT1c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del)
c.231+88_232-37del (n.231+88_232-37del)
c.234+88_235-37del (n.234+88_235-37del)
c.125-2798_125-2697del (n.125-2798_125-2697del)
c.514+88_515-37del
c.234+88_234+189del (n.234+88_234+189del)
c.212+88_213-37del
n.334_435del
c.321+88_322-37del (n.321+88_322-37del)
c.*86+88_*87-37del (n.*86+88_*87-37del)
c.124+4805_124+4906del (n.124+4805_124+4906del)
c.84+88_85-37del (n.84+88_85-37del)
c.125-253_125-152del (n.125-253_125-152del)
1g.40092234_40092336delCA2743277080PPT1c.*70+62_*71-62del (n.*70+62_*71-62del)
c.231+62_232-62del (n.231+62_232-62del)
c.234+62_235-62del (n.234+62_235-62del)
c.125-2824_125-2722del (n.125-2824_125-2722del)
c.514+62_515-62del
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c.212+62_213-62del
n.308_410del
c.321+62_322-62del (n.321+62_322-62del)
c.*86+62_*87-62del (n.*86+62_*87-62del)
c.124+4779_124+4881del (n.124+4779_124+4881del)
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c.125-279_125-177del (n.125-279_125-177del)
1g.40092237_40092339delCA2743277082PPT1c.*70+60_*71-64del (n.*70+60_*71-64del)
c.231+60_232-64del (n.231+60_232-64del)
c.234+60_235-64del (n.234+60_235-64del)
c.125-2826_125-2724del (n.125-2826_125-2724del)
c.514+60_515-64del
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c.212+60_213-64del
n.306_408del
c.321+60_322-64del (n.321+60_322-64del)
c.*86+60_*87-64del (n.*86+60_*87-64del)
c.124+4777_124+4879del (n.124+4777_124+4879del)
c.84+60_85-64del (n.84+60_85-64del)
c.125-281_125-179del (n.125-281_125-179del)
1g.40092275_40092315delCA2743277095PPT1c.*70+83_*71-103del (n.*70+83_*71-103del)
c.231+83_232-103del (n.231+83_232-103del)
c.234+83_235-103del (n.234+83_235-103del)
c.125-2803_125-2763del (n.125-2803_125-2763del)
c.514+83_515-103del
c.234+83_234+123del (n.234+83_234+123del)
c.212+83_213-103del
n.329_369del
c.321+83_322-103del (n.321+83_322-103del)
c.*86+83_*87-103del (n.*86+83_*87-103del)
c.124+4800_124+4840del (n.124+4800_124+4840del)
c.84+83_85-103del (n.84+83_85-103del)
c.125-258_125-218del (n.125-258_125-218del)
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
ClinVar
1g.40092284delCA2645092792PPT1c.*71-110del (n.*71-110del)
c.232-110del (n.232-110del)
c.235-110del (n.235-110del)
c.125-2770del (n.125-2770del)
c.515-110del
c.234+116del (n.234+116del)
c.213-110del
n.362del
c.322-110del (n.322-110del)
c.*87-110del (n.*87-110del)
c.124+4833del (n.124+4833del)
c.85-110del (n.85-110del)
c.125-225del (n.125-225del)
gnomAD v4
1g.40092284G>ACA1164252531PPT1c.*71-112C>T (n.*71-112C>T)
c.232-112C>T (n.232-112C>T)
c.235-112C>T (n.235-112C>T)
c.125-2772C>T (n.125-2772C>T)
c.515-112C>T
c.234+114C>T (n.234+114C>T)
c.213-112C>T
n.360C>T
c.322-112C>T (n.322-112C>T)
c.*87-112C>T (n.*87-112C>T)
c.124+4831C>T (n.124+4831C>T)
c.85-112C>T (n.85-112C>T)
c.125-227C>T (n.125-227C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092284G>CCA21016755PPT1c.*71-112C>G (n.*71-112C>G)
c.232-112C>G (n.232-112C>G)
c.235-112C>G (n.235-112C>G)
c.125-2772C>G (n.125-2772C>G)
c.515-112C>G
c.234+114C>G (n.234+114C>G)
c.213-112C>G
n.360C>G
c.322-112C>G (n.322-112C>G)
c.*87-112C>G (n.*87-112C>G)
c.124+4831C>G (n.124+4831C>G)
c.85-112C>G (n.85-112C>G)
c.125-227C>G (n.125-227C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092284G=CA1146332576PPT1c.*71-112C= (n.*71-112C=)
c.232-112C= (n.232-112C=)
c.235-112C= (n.235-112C=)
c.125-2772C= (n.125-2772C=)
c.515-112C=
c.234+114C= (n.234+114C=)
c.213-112C=
n.360C=
c.322-112C= (n.322-112C=)
c.*87-112C= (n.*87-112C=)
c.124+4831C= (n.124+4831C=)
c.85-112C= (n.85-112C=)
c.125-227C= (n.125-227C=)
1g.40092284G>TCA2645092798PPT1c.*71-112C>A (n.*71-112C>A)
c.232-112C>A (n.232-112C>A)
c.235-112C>A (n.235-112C>A)
c.125-2772C>A (n.125-2772C>A)
c.515-112C>A
c.234+114C>A (n.234+114C>A)
c.213-112C>A
n.360C>A
c.322-112C>A (n.322-112C>A)
c.*87-112C>A (n.*87-112C>A)
c.124+4831C>A (n.124+4831C>A)
c.85-112C>A (n.85-112C>A)
c.125-227C>A (n.125-227C>A)
gnomAD v4
1g.40092285T>ACA2743277098PPT1c.*71-113A>T (n.*71-113A>T)
c.232-113A>T (n.232-113A>T)
c.235-113A>T (n.235-113A>T)
c.125-2773A>T (n.125-2773A>T)
c.515-113A>T
c.234+113A>T (n.234+113A>T)
c.213-113A>T
n.359A>T
c.322-113A>T (n.322-113A>T)
c.*87-113A>T (n.*87-113A>T)
c.124+4830A>T (n.124+4830A>T)
c.85-113A>T (n.85-113A>T)
c.125-228A>T (n.125-228A>T)
1g.40092286G>CCA2743277099PPT1c.*70+112C>G (n.*70+112C>G)
c.231+112C>G (n.231+112C>G)
c.234+112C>G (n.234+112C>G)
c.125-2774C>G (n.125-2774C>G)
c.514+112C>G
c.212+112C>G
n.358C>G
c.321+112C>G (n.321+112C>G)
c.*86+112C>G (n.*86+112C>G)
c.124+4829C>G (n.124+4829C>G)
c.84+112C>G (n.84+112C>G)
c.125-229C>G (n.125-229C>G)
1g.40092289A>CCA2645092801PPT1c.*70+109T>G (n.*70+109T>G)
c.231+109T>G (n.231+109T>G)
c.234+109T>G (n.234+109T>G)
c.125-2777T>G (n.125-2777T>G)
c.514+109T>G
c.212+109T>G
n.355T>G
c.321+109T>G (n.321+109T>G)
c.*86+109T>G (n.*86+109T>G)
c.124+4826T>G (n.124+4826T>G)
c.84+109T>G (n.84+109T>G)
c.125-232T>G (n.125-232T>G)
gnomAD v4
1g.40092290G>ACA2645092803PPT1c.*70+108C>T (n.*70+108C>T)
c.231+108C>T (n.231+108C>T)
c.234+108C>T (n.234+108C>T)
c.125-2778C>T (n.125-2778C>T)
c.514+108C>T
c.212+108C>T
n.354C>T
c.321+108C>T (n.321+108C>T)
c.*86+108C>T (n.*86+108C>T)
c.124+4825C>T (n.124+4825C>T)
c.84+108C>T (n.84+108C>T)
c.125-233C>T (n.125-233C>T)
gnomAD v4
1g.40092290G=CA1164252535PPT1c.*70+108C= (n.*70+108C=)
c.231+108C= (n.231+108C=)
c.234+108C= (n.234+108C=)
c.125-2778C= (n.125-2778C=)
c.514+108C=
c.212+108C=
n.354C=
c.321+108C= (n.321+108C=)
c.*86+108C= (n.*86+108C=)
c.124+4825C= (n.124+4825C=)
c.84+108C= (n.84+108C=)
c.125-233C= (n.125-233C=)
1g.40092290G>TCA2645092802PPT1c.*70+108C>A (n.*70+108C>A)
c.231+108C>A (n.231+108C>A)
c.234+108C>A (n.234+108C>A)
c.125-2778C>A (n.125-2778C>A)
c.514+108C>A
c.212+108C>A
n.354C>A
c.321+108C>A (n.321+108C>A)
c.*86+108C>A (n.*86+108C>A)
c.124+4825C>A (n.124+4825C>A)
c.84+108C>A (n.84+108C>A)
c.125-233C>A (n.125-233C>A)
gnomAD v4
1g.40092291dupCA522421525PPT1c.*70+107dup (n.*70+107dup)
c.231+107dup (n.231+107dup)
c.234+107dup (n.234+107dup)
c.125-2779dup (n.125-2779dup)
c.514+107dup
c.212+107dup
n.353dup
c.321+107dup (n.321+107dup)
c.*86+107dup (n.*86+107dup)
c.124+4824dup (n.124+4824dup)
c.84+107dup (n.84+107dup)
c.125-234dup (n.125-234dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092292A=CA1164252537PPT1c.*70+106T= (n.*70+106T=)
c.231+106T= (n.231+106T=)
c.234+106T= (n.234+106T=)
c.125-2780T= (n.125-2780T=)
c.514+106T=
c.212+106T=
n.352T=
c.321+106T= (n.321+106T=)
c.*86+106T= (n.*86+106T=)
c.124+4823T= (n.124+4823T=)
c.84+106T= (n.84+106T=)
c.125-235T= (n.125-235T=)
1g.40092292A>CCA2743277100PPT1c.*70+106T>G (n.*70+106T>G)
c.231+106T>G (n.231+106T>G)
c.234+106T>G (n.234+106T>G)
c.125-2780T>G (n.125-2780T>G)
c.514+106T>G
c.212+106T>G
n.352T>G
c.321+106T>G (n.321+106T>G)
c.*86+106T>G (n.*86+106T>G)
c.124+4823T>G (n.124+4823T>G)
c.84+106T>G (n.84+106T>G)
c.125-235T>G (n.125-235T>G)
1g.40092292A>GCA735694565PPT1c.*70+106T>C (n.*70+106T>C)
c.231+106T>C (n.231+106T>C)
c.234+106T>C (n.234+106T>C)
c.125-2780T>C (n.125-2780T>C)
c.514+106T>C
c.212+106T>C
n.352T>C
c.321+106T>C (n.321+106T>C)
c.*86+106T>C (n.*86+106T>C)
c.124+4823T>C (n.124+4823T>C)
c.84+106T>C (n.84+106T>C)
c.125-235T>C (n.125-235T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092294C>ACA735694568PPT1c.*70+104G>T (n.*70+104G>T)
c.231+104G>T (n.231+104G>T)
c.234+104G>T (n.234+104G>T)
c.125-2782G>T (n.125-2782G>T)
c.514+104G>T
c.212+104G>T
n.350G>T
c.321+104G>T (n.321+104G>T)
c.*86+104G>T (n.*86+104G>T)
c.124+4821G>T (n.124+4821G>T)
c.84+104G>T (n.84+104G>T)
c.125-237G>T (n.125-237G>T)
dbSNP
1g.40092294C=CA1164252541PPT1c.*70+104G= (n.*70+104G=)
c.231+104G= (n.231+104G=)
c.234+104G= (n.234+104G=)
c.125-2782G= (n.125-2782G=)
c.514+104G=
c.212+104G=
n.350G=
c.321+104G= (n.321+104G=)
c.*86+104G= (n.*86+104G=)
c.124+4821G= (n.124+4821G=)
c.84+104G= (n.84+104G=)
c.125-237G= (n.125-237G=)
1g.40092296C>TCA2695695876PPT1c.*70+102G>A (n.*70+102G>A)
c.231+102G>A (n.231+102G>A)
c.234+102G>A (n.234+102G>A)
c.125-2784G>A (n.125-2784G>A)
c.514+102G>A
c.212+102G>A
n.348G>A
c.321+102G>A (n.321+102G>A)
c.*86+102G>A (n.*86+102G>A)
c.124+4819G>A (n.124+4819G>A)
c.84+102G>A (n.84+102G>A)
c.125-239G>A (n.125-239G>A)
dbSNP
1g.40092297delCA2645092804PPT1c.*70+101del (n.*70+101del)
c.231+101del (n.231+101del)
c.234+101del (n.234+101del)
c.125-2785del (n.125-2785del)
c.514+101del
c.212+101del
n.347del
c.321+101del (n.321+101del)
c.*86+101del (n.*86+101del)
c.124+4818del (n.124+4818del)
c.84+101del (n.84+101del)
c.125-240del (n.125-240del)
gnomAD v4
1g.40092297T>CCA1164252545PPT1c.*70+101A>G (n.*70+101A>G)
c.231+101A>G (n.231+101A>G)
c.234+101A>G (n.234+101A>G)
c.125-2785A>G (n.125-2785A>G)
c.514+101A>G
c.212+101A>G
n.347A>G
c.321+101A>G (n.321+101A>G)
c.*86+101A>G (n.*86+101A>G)
c.124+4818A>G (n.124+4818A>G)
c.84+101A>G (n.84+101A>G)
c.125-240A>G (n.125-240A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092297T=CA1164252543PPT1c.*70+101A= (n.*70+101A=)
c.231+101A= (n.231+101A=)
c.234+101A= (n.234+101A=)
c.125-2785A= (n.125-2785A=)
c.514+101A=
c.212+101A=
n.347A=
c.321+101A= (n.321+101A=)
c.*86+101A= (n.*86+101A=)
c.124+4818A= (n.124+4818A=)
c.84+101A= (n.84+101A=)
c.125-240A= (n.125-240A=)
1g.40092298G>ACA1164252547PPT1c.*70+100C>T (n.*70+100C>T)
c.231+100C>T (n.231+100C>T)
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n.346C>T
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c.125-241C>T (n.125-241C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092298G=CA1164252546PPT1c.*70+100C= (n.*70+100C=)
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c.125-241C= (n.125-241C=)
1g.40092299T>CCA21016757PPT1c.*70+99A>G (n.*70+99A>G)
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c.125-242A>G (n.125-242A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092299T=CA1142852389PPT1c.*70+99A= (n.*70+99A=)
c.231+99A= (n.231+99A=)
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c.124+4816A= (n.124+4816A=)
c.84+99A= (n.84+99A=)
c.125-242A= (n.125-242A=)
1g.40092300A>CCA2645092805PPT1c.*70+98T>G (n.*70+98T>G)
c.231+98T>G (n.231+98T>G)
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n.344T>G
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c.125-243T>G (n.125-243T>G)
gnomAD v4
1g.40092300A>GCA2645092806PPT1c.*70+98T>C (n.*70+98T>C)
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c.125-243T>C (n.125-243T>C)
gnomAD v4
1g.40092301T>ACA2645092807PPT1c.*70+97A>T (n.*70+97A>T)
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c.514+97A>T
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n.343A>T
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c.*86+97A>T (n.*86+97A>T)
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c.84+97A>T (n.84+97A>T)
c.125-244A>T (n.125-244A>T)
gnomAD v4
1g.40092302G>ACA2645092808PPT1c.*70+96C>T (n.*70+96C>T)
c.231+96C>T (n.231+96C>T)
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c.125-2790C>T (n.125-2790C>T)
c.514+96C>T
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n.342C>T
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c.*86+96C>T (n.*86+96C>T)
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c.125-245C>T (n.125-245C>T)
gnomAD v4
1g.40092302G=CA1145503284PPT1c.*70+96C= (n.*70+96C=)
c.231+96C= (n.231+96C=)
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c.321+96C= (n.321+96C=)
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c.125-245C= (n.125-245C=)
1g.40092302G>TCA21016774PPT1c.*70+96C>A (n.*70+96C>A)
c.231+96C>A (n.231+96C>A)
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c.125-2790C>A (n.125-2790C>A)
c.514+96C>A
c.212+96C>A
n.342C>A
c.321+96C>A (n.321+96C>A)
c.*86+96C>A (n.*86+96C>A)
c.124+4813C>A (n.124+4813C>A)
c.84+96C>A (n.84+96C>A)
c.125-245C>A (n.125-245C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092305C=CA1164252549PPT1c.*70+93G= (n.*70+93G=)
c.231+93G= (n.231+93G=)
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n.339G=
c.321+93G= (n.321+93G=)
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c.84+93G= (n.84+93G=)
c.125-248G= (n.125-248G=)
1g.40092305C>GCA1164252550PPT1c.*70+93G>C (n.*70+93G>C)
c.231+93G>C (n.231+93G>C)
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c.125-2793G>C (n.125-2793G>C)
c.514+93G>C
c.212+93G>C
n.339G>C
c.321+93G>C (n.321+93G>C)
c.*86+93G>C (n.*86+93G>C)
c.124+4810G>C (n.124+4810G>C)
c.84+93G>C (n.84+93G>C)
c.125-248G>C (n.125-248G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092305C>TCA1164252551PPT1c.*70+93G>A (n.*70+93G>A)
c.231+93G>A (n.231+93G>A)
c.234+93G>A (n.234+93G>A)
c.125-2793G>A (n.125-2793G>A)
c.514+93G>A
c.212+93G>A
n.339G>A
c.321+93G>A (n.321+93G>A)
c.*86+93G>A (n.*86+93G>A)
c.124+4810G>A (n.124+4810G>A)
c.84+93G>A (n.84+93G>A)
c.125-248G>A (n.125-248G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092311_40092313delCA2743277102PPT1c.*70+91_*70+93del (n.*70+91_*70+93del)
c.231+91_231+93del (n.231+91_231+93del)
c.234+91_234+93del (n.234+91_234+93del)
c.125-2795_125-2793del (n.125-2795_125-2793del)
c.514+91_514+93del
c.212+91_212+93del
n.337_339del
c.321+91_321+93del (n.321+91_321+93del)
c.*86+91_*86+93del (n.*86+91_*86+93del)
c.124+4808_124+4810del (n.124+4808_124+4810del)
c.84+91_84+93del (n.84+91_84+93del)
c.125-250_125-248del (n.125-250_125-248del)
1g.40092306T>CCA2574329819PPT1c.*70+92A>G (n.*70+92A>G)
c.231+92A>G (n.231+92A>G)
c.234+92A>G (n.234+92A>G)
c.125-2794A>G (n.125-2794A>G)
c.514+92A>G
c.212+92A>G
n.338A>G
c.321+92A>G (n.321+92A>G)
c.*86+92A>G (n.*86+92A>G)
c.124+4809A>G (n.124+4809A>G)
c.84+92A>G (n.84+92A>G)
c.125-249A>G (n.125-249A>G)
gnomAD v4
1g.40092307G>CCA2645092810PPT1c.*70+91C>G (n.*70+91C>G)
c.231+91C>G (n.231+91C>G)
c.234+91C>G (n.234+91C>G)
c.125-2795C>G (n.125-2795C>G)
c.514+91C>G
c.212+91C>G
n.337C>G
c.321+91C>G (n.321+91C>G)
c.*86+91C>G (n.*86+91C>G)
c.124+4808C>G (n.124+4808C>G)
c.84+91C>G (n.84+91C>G)
c.125-250C>G (n.125-250C>G)
gnomAD v4
1g.40092307G>TCA2645092809PPT1c.*70+91C>A (n.*70+91C>A)
c.231+91C>A (n.231+91C>A)
c.234+91C>A (n.234+91C>A)
c.125-2795C>A (n.125-2795C>A)
c.514+91C>A
c.212+91C>A
n.337C>A
c.321+91C>A (n.321+91C>A)
c.*86+91C>A (n.*86+91C>A)
c.124+4808C>A (n.124+4808C>A)
c.84+91C>A (n.84+91C>A)
c.125-250C>A (n.125-250C>A)
gnomAD v4
1g.40092308C>TCA2574329820PPT1c.*70+90G>A (n.*70+90G>A)
c.231+90G>A (n.231+90G>A)
c.234+90G>A (n.234+90G>A)
c.125-2796G>A (n.125-2796G>A)
c.514+90G>A
c.212+90G>A
n.336G>A
c.321+90G>A (n.321+90G>A)
c.*86+90G>A (n.*86+90G>A)
c.124+4807G>A (n.124+4807G>A)
c.84+90G>A (n.84+90G>A)
c.125-251G>A (n.125-251G>A)
1g.40092309T>CCA21016776PPT1c.*70+89A>G (n.*70+89A>G)
c.231+89A>G (n.231+89A>G)
c.234+89A>G (n.234+89A>G)
c.125-2797A>G (n.125-2797A>G)
c.514+89A>G
c.212+89A>G
n.335A>G
c.321+89A>G (n.321+89A>G)
c.*86+89A>G (n.*86+89A>G)
c.124+4806A>G (n.124+4806A>G)
c.84+89A>G (n.84+89A>G)
c.125-252A>G (n.125-252A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092309T=CA1143627769PPT1c.*70+89A= (n.*70+89A=)
c.231+89A= (n.231+89A=)
c.234+89A= (n.234+89A=)
c.125-2797A= (n.125-2797A=)
c.514+89A=
c.212+89A=
n.335A=
c.321+89A= (n.321+89A=)
c.*86+89A= (n.*86+89A=)
c.124+4806A= (n.124+4806A=)
c.84+89A= (n.84+89A=)
c.125-252A= (n.125-252A=)
1g.40092310G>ACA2743277105PPT1c.*70+88C>T (n.*70+88C>T)
c.231+88C>T (n.231+88C>T)
c.234+88C>T (n.234+88C>T)
c.125-2798C>T (n.125-2798C>T)
c.514+88C>T
c.212+88C>T
n.334C>T
c.321+88C>T (n.321+88C>T)
c.*86+88C>T (n.*86+88C>T)
c.124+4805C>T (n.124+4805C>T)
c.84+88C>T (n.84+88C>T)
c.125-253C>T (n.125-253C>T)
1g.40092310G>CCA735694572PPT1c.*70+88C>G (n.*70+88C>G)
c.231+88C>G (n.231+88C>G)
c.234+88C>G (n.234+88C>G)
c.125-2798C>G (n.125-2798C>G)
c.514+88C>G
c.212+88C>G
n.334C>G
c.321+88C>G (n.321+88C>G)
c.*86+88C>G (n.*86+88C>G)
c.124+4805C>G (n.124+4805C>G)
c.84+88C>G (n.84+88C>G)
c.125-253C>G (n.125-253C>G)
dbSNP
1g.40092310G=CA1164252555PPT1c.*70+88C= (n.*70+88C=)
c.231+88C= (n.231+88C=)
c.234+88C= (n.234+88C=)
c.125-2798C= (n.125-2798C=)
c.514+88C=
c.212+88C=
n.334C=
c.321+88C= (n.321+88C=)
c.*86+88C= (n.*86+88C=)
c.124+4805C= (n.124+4805C=)
c.84+88C= (n.84+88C=)
c.125-253C= (n.125-253C=)
1g.40092311C>TCA2645092811PPT1c.*70+87G>A (n.*70+87G>A)
c.231+87G>A (n.231+87G>A)
c.234+87G>A (n.234+87G>A)
c.125-2799G>A (n.125-2799G>A)
c.514+87G>A
c.212+87G>A
n.333G>A
c.321+87G>A (n.321+87G>A)
c.*86+87G>A (n.*86+87G>A)
c.124+4804G>A (n.124+4804G>A)
c.84+87G>A (n.84+87G>A)
c.125-254G>A (n.125-254G>A)
gnomAD v4
1g.40092311_40092312insACA2743277107PPT1c.*70+86_*70+87insT (n.*70+86_*70+87insT)
c.231+86_231+87insT (n.231+86_231+87insT)
c.234+86_234+87insT (n.234+86_234+87insT)
c.125-2800_125-2799insT (n.125-2800_125-2799insT)
c.514+86_514+87insT
c.212+86_212+87insT
n.332_333insT
c.321+86_321+87insT (n.321+86_321+87insT)
c.*86+86_*86+87insT (n.*86+86_*86+87insT)
c.124+4803_124+4804insT (n.124+4803_124+4804insT)
c.84+86_84+87insT (n.84+86_84+87insT)
c.125-255_125-254insT (n.125-255_125-254insT)
1g.40092313G>ACA2645092812PPT1c.*70+85C>T (n.*70+85C>T)
c.231+85C>T (n.231+85C>T)
c.234+85C>T (n.234+85C>T)
c.125-2801C>T (n.125-2801C>T)
c.514+85C>T
c.212+85C>T
n.331C>T
c.321+85C>T (n.321+85C>T)
c.*86+85C>T (n.*86+85C>T)
c.124+4802C>T (n.124+4802C>T)
c.84+85C>T (n.84+85C>T)
c.125-256C>T (n.125-256C>T)
gnomAD v4
1g.40092318C=CA1164252560PPT1c.*70+80G= (n.*70+80G=)
c.231+80G= (n.231+80G=)
c.234+80G= (n.234+80G=)
c.125-2806G= (n.125-2806G=)
c.514+80G=
c.212+80G=
n.326G=
c.321+80G= (n.321+80G=)
c.*86+80G= (n.*86+80G=)
c.124+4797G= (n.124+4797G=)
c.84+80G= (n.84+80G=)
c.125-261G= (n.125-261G=)
1g.40092318C>TCA21016778PPT1c.*70+80G>A (n.*70+80G>A)
c.231+80G>A (n.231+80G>A)
c.234+80G>A (n.234+80G>A)
c.125-2806G>A (n.125-2806G>A)
c.514+80G>A
c.212+80G>A
n.326G>A
c.321+80G>A (n.321+80G>A)
c.*86+80G>A (n.*86+80G>A)
c.124+4797G>A (n.124+4797G>A)
c.84+80G>A (n.84+80G>A)
c.125-261G>A (n.125-261G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092319A>TCA2743277108PPT1c.*70+79T>A (n.*70+79T>A)
c.231+79T>A (n.231+79T>A)
c.234+79T>A (n.234+79T>A)
c.125-2807T>A (n.125-2807T>A)
c.514+79T>A
c.212+79T>A
n.325T>A
c.321+79T>A (n.321+79T>A)
c.*86+79T>A (n.*86+79T>A)
c.124+4796T>A (n.124+4796T>A)
c.84+79T>A (n.84+79T>A)
c.125-262T>A (n.125-262T>A)
1g.40092320C>TCA2645092813PPT1c.*70+78G>A (n.*70+78G>A)
c.231+78G>A (n.231+78G>A)
c.234+78G>A (n.234+78G>A)
c.125-2808G>A (n.125-2808G>A)
c.514+78G>A
c.212+78G>A
n.324G>A
c.321+78G>A (n.321+78G>A)
c.*86+78G>A (n.*86+78G>A)
c.124+4795G>A (n.124+4795G>A)
c.84+78G>A (n.84+78G>A)
c.125-263G>A (n.125-263G>A)
gnomAD v4
1g.40092323G>ACA1164252563PPT1c.*70+75C>T (n.*70+75C>T)
c.231+75C>T (n.231+75C>T)
c.234+75C>T (n.234+75C>T)
c.125-2811C>T (n.125-2811C>T)
c.514+75C>T
c.212+75C>T
n.321C>T
c.321+75C>T (n.321+75C>T)
c.*86+75C>T (n.*86+75C>T)
c.124+4792C>T (n.124+4792C>T)
c.84+75C>T (n.84+75C>T)
c.125-266C>T (n.125-266C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092323G=CA1164252562PPT1c.*70+75C= (n.*70+75C=)
c.231+75C= (n.231+75C=)
c.234+75C= (n.234+75C=)
c.125-2811C= (n.125-2811C=)
c.514+75C=
c.212+75C=
n.321C=
c.321+75C= (n.321+75C=)
c.*86+75C= (n.*86+75C=)
c.124+4792C= (n.124+4792C=)
c.84+75C= (n.84+75C=)
c.125-266C= (n.125-266C=)
1g.40092324delCA2550132005PPT1c.*70+75del (n.*70+75del)
c.231+75del (n.231+75del)
c.234+75del (n.234+75del)
c.125-2811del (n.125-2811del)
c.514+75del
c.212+75del
n.321del
c.321+75del (n.321+75del)
c.*86+75del (n.*86+75del)
c.124+4792del (n.124+4792del)
c.84+75del (n.84+75del)
c.125-266del (n.125-266del)
gnomAD v4
1g.40092324G>ACA522421528PPT1c.*70+74C>T (n.*70+74C>T)
c.231+74C>T (n.231+74C>T)
c.234+74C>T (n.234+74C>T)
c.125-2812C>T (n.125-2812C>T)
c.514+74C>T
c.212+74C>T
n.320C>T
c.321+74C>T (n.321+74C>T)
c.*86+74C>T (n.*86+74C>T)
c.124+4791C>T (n.124+4791C>T)
c.84+74C>T (n.84+74C>T)
c.125-267C>T (n.125-267C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092324G>CCA2645092814PPT1c.*70+74C>G (n.*70+74C>G)
c.231+74C>G (n.231+74C>G)
c.234+74C>G (n.234+74C>G)
c.125-2812C>G (n.125-2812C>G)
c.514+74C>G
c.212+74C>G
n.320C>G
c.321+74C>G (n.321+74C>G)
c.*86+74C>G (n.*86+74C>G)
c.124+4791C>G (n.124+4791C>G)
c.84+74C>G (n.84+74C>G)
c.125-267C>G (n.125-267C>G)
gnomAD v4
1g.40092324G=CA1164252566PPT1c.*70+74C= (n.*70+74C=)
c.231+74C= (n.231+74C=)
c.234+74C= (n.234+74C=)
c.125-2812C= (n.125-2812C=)
c.514+74C=
c.212+74C=
n.320C=
c.321+74C= (n.321+74C=)
c.*86+74C= (n.*86+74C=)
c.124+4791C= (n.124+4791C=)
c.84+74C= (n.84+74C=)
c.125-267C= (n.125-267C=)
1g.40092324G>TCA735694578PPT1c.*70+74C>A (n.*70+74C>A)
c.231+74C>A (n.231+74C>A)
c.234+74C>A (n.234+74C>A)
c.125-2812C>A (n.125-2812C>A)
c.514+74C>A
c.212+74C>A
n.320C>A
c.321+74C>A (n.321+74C>A)
c.*86+74C>A (n.*86+74C>A)
c.124+4791C>A (n.124+4791C>A)
c.84+74C>A (n.84+74C>A)
c.125-267C>A (n.125-267C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092325delCA2574329821PPT1c.*70+73del (n.*70+73del)
c.231+73del (n.231+73del)
c.234+73del (n.234+73del)
c.125-2813del (n.125-2813del)
c.514+73del
c.212+73del
n.319del
c.321+73del (n.321+73del)
c.*86+73del (n.*86+73del)
c.124+4790del (n.124+4790del)
c.84+73del (n.84+73del)
c.125-268del (n.125-268del)
gnomAD v4
1g.40092325C>TCA2574329822PPT1c.*70+73G>A (n.*70+73G>A)
c.231+73G>A (n.231+73G>A)
c.234+73G>A (n.234+73G>A)
c.125-2813G>A (n.125-2813G>A)
c.514+73G>A
c.212+73G>A
n.319G>A
c.321+73G>A (n.321+73G>A)
c.*86+73G>A (n.*86+73G>A)
c.124+4790G>A (n.124+4790G>A)
c.84+73G>A (n.84+73G>A)
c.125-268G>A (n.125-268G>A)
1g.40092326A>GCA2645092816PPT1c.*70+72T>C (n.*70+72T>C)
c.231+72T>C (n.231+72T>C)
c.234+72T>C (n.234+72T>C)
c.125-2814T>C (n.125-2814T>C)
c.514+72T>C
c.212+72T>C
n.318T>C
c.321+72T>C (n.321+72T>C)
c.*86+72T>C (n.*86+72T>C)
c.124+4789T>C (n.124+4789T>C)
c.84+72T>C (n.84+72T>C)
c.125-269T>C (n.125-269T>C)
gnomAD v4
1g.40092328delCA2645092815PPT1c.*70+72del (n.*70+72del)
c.231+72del (n.231+72del)
c.234+72del (n.234+72del)
c.125-2814del (n.125-2814del)
c.514+72del
c.212+72del
n.318del
c.321+72del (n.321+72del)
c.*86+72del (n.*86+72del)
c.124+4789del (n.124+4789del)
c.84+72del (n.84+72del)
c.125-269del (n.125-269del)
gnomAD v4
1g.40092328A>GCA2645092817PPT1c.*70+70T>C (n.*70+70T>C)
c.231+70T>C (n.231+70T>C)
c.234+70T>C (n.234+70T>C)
c.125-2816T>C (n.125-2816T>C)
c.514+70T>C
c.212+70T>C
n.316T>C
c.321+70T>C (n.321+70T>C)
c.*86+70T>C (n.*86+70T>C)
c.124+4787T>C (n.124+4787T>C)
c.84+70T>C (n.84+70T>C)
c.125-271T>C (n.125-271T>C)
gnomAD v4
1g.40092329G>ACA2645092818PPT1c.*70+69C>T (n.*70+69C>T)
c.231+69C>T (n.231+69C>T)
c.234+69C>T (n.234+69C>T)
c.125-2817C>T (n.125-2817C>T)
c.514+69C>T
c.212+69C>T
n.315C>T
c.321+69C>T (n.321+69C>T)
c.*86+69C>T (n.*86+69C>T)
c.124+4786C>T (n.124+4786C>T)
c.84+69C>T (n.84+69C>T)
c.125-272C>T (n.125-272C>T)
gnomAD v4
1g.40092330C>ACA1164252569PPT1c.*70+68G>T (n.*70+68G>T)
c.231+68G>T (n.231+68G>T)
c.234+68G>T (n.234+68G>T)
c.125-2818G>T (n.125-2818G>T)
c.514+68G>T
c.212+68G>T
n.314G>T
c.321+68G>T (n.321+68G>T)
c.*86+68G>T (n.*86+68G>T)
c.124+4785G>T (n.124+4785G>T)
c.84+68G>T (n.84+68G>T)
c.125-273G>T (n.125-273G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092330C=CA1164252574PPT1c.*70+68G= (n.*70+68G=)
c.231+68G= (n.231+68G=)
c.234+68G= (n.234+68G=)
c.125-2818G= (n.125-2818G=)
c.514+68G=
c.212+68G=
n.314G=
c.321+68G= (n.321+68G=)
c.*86+68G= (n.*86+68G=)
c.124+4785G= (n.124+4785G=)
c.84+68G= (n.84+68G=)
c.125-273G= (n.125-273G=)
1g.40092330C>GCA21016784PPT1c.*70+68G>C (n.*70+68G>C)
c.231+68G>C (n.231+68G>C)
c.234+68G>C (n.234+68G>C)
c.125-2818G>C (n.125-2818G>C)
c.514+68G>C
c.212+68G>C
n.314G>C
c.321+68G>C (n.321+68G>C)
c.*86+68G>C (n.*86+68G>C)
c.124+4785G>C (n.124+4785G>C)
c.84+68G>C (n.84+68G>C)
c.125-273G>C (n.125-273G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092330C>TCA2645092819PPT1c.*70+68G>A (n.*70+68G>A)
c.231+68G>A (n.231+68G>A)
c.234+68G>A (n.234+68G>A)
c.125-2818G>A (n.125-2818G>A)
c.514+68G>A
c.212+68G>A
n.314G>A
c.321+68G>A (n.321+68G>A)
c.*86+68G>A (n.*86+68G>A)
c.124+4785G>A (n.124+4785G>A)
c.84+68G>A (n.84+68G>A)
c.125-273G>A (n.125-273G>A)
gnomAD v4
1g.40092330_40092333delCA2645092820PPT1c.*70+65_*70+68del (n.*70+65_*70+68del)
c.231+65_231+68del (n.231+65_231+68del)
c.234+65_234+68del (n.234+65_234+68del)
c.125-2821_125-2818del (n.125-2821_125-2818del)
c.514+65_514+68del
c.212+65_212+68del
n.311_314del
c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del)
c.*86+65_*86+68del (n.*86+65_*86+68del)
c.124+4782_124+4785del (n.124+4782_124+4785del)
c.84+65_84+68del (n.84+65_84+68del)
c.125-276_125-273del (n.125-276_125-273del)
gnomAD v4
1g.40092332T>CCA2645092821PPT1c.*70+66A>G (n.*70+66A>G)
c.231+66A>G (n.231+66A>G)
c.234+66A>G (n.234+66A>G)
c.125-2820A>G (n.125-2820A>G)
c.514+66A>G
c.212+66A>G
n.312A>G
c.321+66A>G (n.321+66A>G)
c.*86+66A>G (n.*86+66A>G)
c.124+4783A>G (n.124+4783A>G)
c.84+66A>G (n.84+66A>G)
c.125-275A>G (n.125-275A>G)
gnomAD v4
1g.40092337A=CA1164252576PPT1c.*70+61T= (n.*70+61T=)
c.231+61T= (n.231+61T=)
c.234+61T= (n.234+61T=)
c.125-2825T= (n.125-2825T=)
c.514+61T=
c.212+61T=
n.307T=
c.321+61T= (n.321+61T=)
c.*86+61T= (n.*86+61T=)
c.124+4778T= (n.124+4778T=)
c.84+61T= (n.84+61T=)
c.125-280T= (n.125-280T=)
1g.40092337A>GCA1164252579PPT1c.*70+61T>C (n.*70+61T>C)
c.231+61T>C (n.231+61T>C)
c.234+61T>C (n.234+61T>C)
c.125-2825T>C (n.125-2825T>C)
c.514+61T>C
c.212+61T>C
n.307T>C
c.321+61T>C (n.321+61T>C)
c.*86+61T>C (n.*86+61T>C)
c.124+4778T>C (n.124+4778T>C)
c.84+61T>C (n.84+61T>C)
c.125-280T>C (n.125-280T>C)
dbSNP
1g.40092339A>GCA2645092822PPT1c.*70+59T>C (n.*70+59T>C)
c.231+59T>C (n.231+59T>C)
c.234+59T>C (n.234+59T>C)
c.125-2827T>C (n.125-2827T>C)
c.514+59T>C
c.212+59T>C
n.305T>C
c.321+59T>C (n.321+59T>C)
c.*86+59T>C (n.*86+59T>C)
c.124+4776T>C (n.124+4776T>C)
c.84+59T>C (n.84+59T>C)
c.125-282T>C (n.125-282T>C)
gnomAD v4
1g.40092340G>ACA2645092823PPT1c.*70+58C>T (n.*70+58C>T)
c.231+58C>T (n.231+58C>T)
c.234+58C>T (n.234+58C>T)
c.125-2828C>T (n.125-2828C>T)
c.514+58C>T
c.212+58C>T
n.304C>T
c.321+58C>T (n.321+58C>T)
c.*86+58C>T (n.*86+58C>T)
c.124+4775C>T (n.124+4775C>T)
c.84+58C>T (n.84+58C>T)
c.125-283C>T (n.125-283C>T)
gnomAD v4
1g.40092340G>TCA2574329823PPT1c.*70+58C>A (n.*70+58C>A)
c.231+58C>A (n.231+58C>A)
c.234+58C>A (n.234+58C>A)
c.125-2828C>A (n.125-2828C>A)
c.514+58C>A
c.212+58C>A
n.304C>A
c.321+58C>A (n.321+58C>A)
c.*86+58C>A (n.*86+58C>A)
c.124+4775C>A (n.124+4775C>A)
c.84+58C>A (n.84+58C>A)
c.125-283C>A (n.125-283C>A)
gnomAD v4
1g.40092341T>CCA417322838PPT1c.*70+57A>G (n.*70+57A>G)
c.231+57A>G (n.231+57A>G)
c.234+57A>G (n.234+57A>G)
c.125-2829A>G (n.125-2829A>G)
c.514+57A>G
c.212+57A>G
n.303A>G
c.321+57A>G (n.321+57A>G)
c.*86+57A>G (n.*86+57A>G)
c.124+4774A>G (n.124+4774A>G)
c.84+57A>G (n.84+57A>G)
c.125-284A>G (n.125-284A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092341T=CA1164252581PPT1c.*70+57A= (n.*70+57A=)
c.231+57A= (n.231+57A=)
c.234+57A= (n.234+57A=)
c.125-2829A= (n.125-2829A=)
c.514+57A=
c.212+57A=
n.303A=
c.321+57A= (n.321+57A=)
c.*86+57A= (n.*86+57A=)
c.124+4774A= (n.124+4774A=)
c.84+57A= (n.84+57A=)
c.125-284A= (n.125-284A=)
1g.40092343T>ACA2574329824PPT1c.*70+55A>T (n.*70+55A>T)
c.231+55A>T (n.231+55A>T)
c.234+55A>T (n.234+55A>T)
c.125-2831A>T (n.125-2831A>T)
c.514+55A>T
c.212+55A>T
n.301A>T
c.321+55A>T (n.321+55A>T)
c.*86+55A>T (n.*86+55A>T)
c.124+4772A>T (n.124+4772A>T)
c.84+55A>T (n.84+55A>T)
c.125-286A>T (n.125-286A>T)
1g.40092343T>CCA1164252583PPT1c.*70+55A>G (n.*70+55A>G)
c.231+55A>G (n.231+55A>G)
c.234+55A>G (n.234+55A>G)
c.125-2831A>G (n.125-2831A>G)
c.514+55A>G
c.212+55A>G
n.301A>G
c.321+55A>G (n.321+55A>G)
c.*86+55A>G (n.*86+55A>G)
c.124+4772A>G (n.124+4772A>G)
c.84+55A>G (n.84+55A>G)
c.125-286A>G (n.125-286A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092343T=CA1164252582PPT1c.*70+55A= (n.*70+55A=)
c.231+55A= (n.231+55A=)
c.234+55A= (n.234+55A=)
c.125-2831A= (n.125-2831A=)
c.514+55A=
c.212+55A=
n.301A=
c.321+55A= (n.321+55A=)
c.*86+55A= (n.*86+55A=)
c.124+4772A= (n.124+4772A=)
c.84+55A= (n.84+55A=)
c.125-286A= (n.125-286A=)
1g.40092344A>GCA2743277110PPT1c.*70+54T>C (n.*70+54T>C)
c.231+54T>C (n.231+54T>C)
c.234+54T>C (n.234+54T>C)
c.125-2832T>C (n.125-2832T>C)
c.514+54T>C
c.212+54T>C
n.300T>C
c.321+54T>C (n.321+54T>C)
c.*86+54T>C (n.*86+54T>C)
c.124+4771T>C (n.124+4771T>C)
c.84+54T>C (n.84+54T>C)
c.125-287T>C (n.125-287T>C)
1g.40092345T>CCA1164252584PPT1c.*70+53A>G (n.*70+53A>G)
c.231+53A>G (n.231+53A>G)
c.234+53A>G (n.234+53A>G)
c.125-2833A>G (n.125-2833A>G)
c.514+53A>G
c.212+53A>G
n.299A>G
c.321+53A>G (n.321+53A>G)
c.*86+53A>G (n.*86+53A>G)
c.124+4770A>G (n.124+4770A>G)
c.84+53A>G (n.84+53A>G)
c.125-288A>G (n.125-288A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.40092345T=CA1164252586PPT1c.*70+53A= (n.*70+53A=)
c.231+53A= (n.231+53A=)
c.234+53A= (n.234+53A=)
c.125-2833A= (n.125-2833A=)
c.514+53A=
c.212+53A=
n.299A=
c.321+53A= (n.321+53A=)
c.*86+53A= (n.*86+53A=)
c.124+4770A= (n.124+4770A=)
c.84+53A= (n.84+53A=)
c.125-288A= (n.125-288A=)
1g.40092346G>ACA2645092824PPT1c.*70+52C>T (n.*70+52C>T)
c.231+52C>T (n.231+52C>T)
c.234+52C>T (n.234+52C>T)
c.125-2834C>T (n.125-2834C>T)
c.514+52C>T
c.212+52C>T
n.298C>T
c.321+52C>T (n.321+52C>T)
c.*86+52C>T (n.*86+52C>T)
c.124+4769C>T (n.124+4769C>T)
c.84+52C>T (n.84+52C>T)
c.125-289C>T (n.125-289C>T)
gnomAD v4
1g.40092346G>CCA2645092825PPT1c.*70+52C>G (n.*70+52C>G)
c.231+52C>G (n.231+52C>G)
c.234+52C>G (n.234+52C>G)
c.125-2834C>G (n.125-2834C>G)
c.514+52C>G
c.212+52C>G
n.298C>G
c.321+52C>G (n.321+52C>G)
c.*86+52C>G (n.*86+52C>G)
c.124+4769C>G (n.124+4769C>G)
c.84+52C>G (n.84+52C>G)
c.125-289C>G (n.125-289C>G)
gnomAD v4
1g.40092346G>TCA2645092826PPT1c.*70+52C>A (n.*70+52C>A)
c.231+52C>A (n.231+52C>A)
c.234+52C>A (n.234+52C>A)
c.125-2834C>A (n.125-2834C>A)
c.514+52C>A
c.212+52C>A
n.298C>A
c.321+52C>A (n.321+52C>A)
c.*86+52C>A (n.*86+52C>A)
c.124+4769C>A (n.124+4769C>A)
c.84+52C>A (n.84+52C>A)
c.125-289C>A (n.125-289C>A)
gnomAD v4
1g.40092347C>ACA2645092827PPT1c.*70+51G>T (n.*70+51G>T)
c.231+51G>T (n.231+51G>T)
c.234+51G>T (n.234+51G>T)
c.125-2835G>T (n.125-2835G>T)
c.514+51G>T
c.212+51G>T
n.297G>T
c.321+51G>T (n.321+51G>T)
c.*86+51G>T (n.*86+51G>T)
c.124+4768G>T (n.124+4768G>T)
c.84+51G>T (n.84+51G>T)
c.125-290G>T (n.125-290G>T)
gnomAD v4
1g.40092347C>TCA2743277113PPT1c.*70+51G>A (n.*70+51G>A)
c.231+51G>A (n.231+51G>A)
c.234+51G>A (n.234+51G>A)
c.125-2835G>A (n.125-2835G>A)
c.514+51G>A
c.212+51G>A
n.297G>A
c.321+51G>A (n.321+51G>A)
c.*86+51G>A (n.*86+51G>A)
c.124+4768G>A (n.124+4768G>A)
c.84+51G>A (n.84+51G>A)
c.125-290G>A (n.125-290G>A)
1g.40092349A>TCA2645092828PPT1c.*70+49T>A (n.*70+49T>A)
c.231+49T>A (n.231+49T>A)
c.234+49T>A (n.234+49T>A)
c.125-2837T>A (n.125-2837T>A)
c.514+49T>A
c.212+49T>A
n.295T>A
c.321+49T>A (n.321+49T>A)
c.*86+49T>A (n.*86+49T>A)
c.124+4766T>A (n.124+4766T>A)
c.84+49T>A (n.84+49T>A)
c.125-292T>A (n.125-292T>A)
gnomAD v4
1g.40092353A=CA1164252587PPT1c.*70+45T= (n.*70+45T=)
c.231+45T= (n.231+45T=)
c.234+45T= (n.234+45T=)
c.125-2841T= (n.125-2841T=)
c.514+45T=
c.212+45T=
n.291T=
c.321+45T= (n.321+45T=)
c.*86+45T= (n.*86+45T=)
c.124+4762T= (n.124+4762T=)
c.84+45T= (n.84+45T=)
c.125-296T= (n.125-296T=)
1g.40092353A>TCA735694582PPT1c.*70+45T>A (n.*70+45T>A)
c.231+45T>A (n.231+45T>A)
c.234+45T>A (n.234+45T>A)
c.125-2841T>A (n.125-2841T>A)
c.514+45T>A
c.212+45T>A
n.291T>A
c.321+45T>A (n.321+45T>A)
c.*86+45T>A (n.*86+45T>A)
c.124+4762T>A (n.124+4762T>A)
c.84+45T>A (n.84+45T>A)
c.125-296T>A (n.125-296T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092355T>CCA2574329825PPT1c.*70+43A>G (n.*70+43A>G)
c.231+43A>G (n.231+43A>G)
c.234+43A>G (n.234+43A>G)
c.125-2843A>G (n.125-2843A>G)
c.514+43A>G
c.212+43A>G
n.289A>G
c.321+43A>G (n.321+43A>G)
c.*86+43A>G (n.*86+43A>G)
c.124+4760A>G (n.124+4760A>G)
c.84+43A>G (n.84+43A>G)
c.125-298A>G (n.125-298A>G)
1g.40092356C>TCA2574329826PPT1c.*70+42G>A (n.*70+42G>A)
c.231+42G>A (n.231+42G>A)
c.234+42G>A (n.234+42G>A)
c.125-2844G>A (n.125-2844G>A)
c.514+42G>A
c.212+42G>A
n.288G>A
c.321+42G>A (n.321+42G>A)
c.*86+42G>A (n.*86+42G>A)
c.124+4759G>A (n.124+4759G>A)
c.84+42G>A (n.84+42G>A)
c.125-299G>A (n.125-299G>A)
gnomAD v4
1g.40092357A=CA1164252591PPT1c.*70+41T= (n.*70+41T=)
c.231+41T= (n.231+41T=)
c.234+41T= (n.234+41T=)
c.125-2845T= (n.125-2845T=)
c.514+41T=
c.212+41T=
n.287T=
c.321+41T= (n.321+41T=)
c.*86+41T= (n.*86+41T=)
c.124+4758T= (n.124+4758T=)
c.84+41T= (n.84+41T=)
c.125-300T= (n.125-300T=)
1g.40092357A>GCA2574329827PPT1c.*70+41T>C (n.*70+41T>C)
c.231+41T>C (n.231+41T>C)
c.234+41T>C (n.234+41T>C)
c.125-2845T>C (n.125-2845T>C)
c.514+41T>C
c.212+41T>C
n.287T>C
c.321+41T>C (n.321+41T>C)
c.*86+41T>C (n.*86+41T>C)
c.124+4758T>C (n.124+4758T>C)
c.84+41T>C (n.84+41T>C)
c.125-300T>C (n.125-300T>C)
1g.40092357A>TCA522421529PPT1c.*70+41T>A (n.*70+41T>A)
c.231+41T>A (n.231+41T>A)
c.234+41T>A (n.234+41T>A)
c.125-2845T>A (n.125-2845T>A)
c.514+41T>A
c.212+41T>A
n.287T>A
c.321+41T>A (n.321+41T>A)
c.*86+41T>A (n.*86+41T>A)
c.124+4758T>A (n.124+4758T>A)
c.84+41T>A (n.84+41T>A)
c.125-300T>A (n.125-300T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092360C=CA1143601100PPT1c.*70+38G= (n.*70+38G=)
c.231+38G= (n.231+38G=)
c.234+38G= (n.234+38G=)
c.125-2848G= (n.125-2848G=)
c.514+38G=
c.212+38G=
n.284G=
c.321+38G= (n.321+38G=)
c.*86+38G= (n.*86+38G=)
c.124+4755G= (n.124+4755G=)
c.84+38G= (n.84+38G=)
c.125-303G= (n.125-303G=)
1g.40092360C>TCA21016792PPT1c.*70+38G>A (n.*70+38G>A)
c.231+38G>A (n.231+38G>A)
c.234+38G>A (n.234+38G>A)
c.125-2848G>A (n.125-2848G>A)
c.514+38G>A
c.212+38G>A
n.284G>A
c.321+38G>A (n.321+38G>A)
c.*86+38G>A (n.*86+38G>A)
c.124+4755G>A (n.124+4755G>A)
c.84+38G>A (n.84+38G>A)
c.125-303G>A (n.125-303G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092361A>GCA2645092829PPT1c.*70+37T>C (n.*70+37T>C)
c.231+37T>C (n.231+37T>C)
c.234+37T>C (n.234+37T>C)
c.125-2849T>C (n.125-2849T>C)
c.514+37T>C
c.212+37T>C
n.283T>C
c.321+37T>C (n.321+37T>C)
c.*86+37T>C (n.*86+37T>C)
c.124+4754T>C (n.124+4754T>C)
c.84+37T>C (n.84+37T>C)
c.125-304T>C (n.125-304T>C)
gnomAD v4
1g.40092362G>ACA1164252598PPT1c.*70+36C>T (n.*70+36C>T)
c.231+36C>T (n.231+36C>T)
c.234+36C>T (n.234+36C>T)
c.125-2850C>T (n.125-2850C>T)
c.514+36C>T
c.212+36C>T
n.282C>T
c.321+36C>T (n.321+36C>T)
c.*86+36C>T (n.*86+36C>T)
c.124+4753C>T (n.124+4753C>T)
c.84+36C>T (n.84+36C>T)
c.125-305C>T (n.125-305C>T)
dbSNP
1g.40092362G=CA1164252597PPT1c.*70+36C= (n.*70+36C=)
c.231+36C= (n.231+36C=)
c.234+36C= (n.234+36C=)
c.125-2850C= (n.125-2850C=)
c.514+36C=
c.212+36C=
n.282C=
c.321+36C= (n.321+36C=)
c.*86+36C= (n.*86+36C=)
c.124+4753C= (n.124+4753C=)
c.84+36C= (n.84+36C=)
c.125-305C= (n.125-305C=)
1g.40092365A>GCA2645092830PPT1c.*70+33T>C (n.*70+33T>C)
c.231+33T>C (n.231+33T>C)
c.234+33T>C (n.234+33T>C)
c.125-2853T>C (n.125-2853T>C)
c.514+33T>C
c.212+33T>C
n.279T>C
c.321+33T>C (n.321+33T>C)
c.*86+33T>C (n.*86+33T>C)
c.124+4750T>C (n.124+4750T>C)
c.84+33T>C (n.84+33T>C)
c.125-308T>C (n.125-308T>C)
gnomAD v4
1g.40092365_40092366delinsACCA1164252599PPT1c.*70+32_*70+33delinsGT (n.*70+32_*70+33delinsGT)
c.231+32_231+33delinsGT (n.231+32_231+33delinsGT)
c.234+32_234+33delinsGT (n.234+32_234+33delinsGT)
c.125-2854_125-2853delinsGT (n.125-2854_125-2853delinsGT)
c.514+32_514+33delinsGT
c.212+32_212+33delinsGT
n.278_279delinsGT
c.321+32_321+33delinsGT (n.321+32_321+33delinsGT)
c.*86+32_*86+33delinsGT (n.*86+32_*86+33delinsGT)
c.124+4749_124+4750delinsGT (n.124+4749_124+4750delinsGT)
c.84+32_84+33delinsGT (n.84+32_84+33delinsGT)
c.125-309_125-308delinsGT (n.125-309_125-308delinsGT)
1g.40092366C>ACA789771PPT1c.*70+32G>T (n.*70+32G>T)
c.231+32G>T (n.231+32G>T)
c.234+32G>T (n.234+32G>T)
c.125-2854G>T (n.125-2854G>T)
c.514+32G>T
c.212+32G>T
n.278G>T
c.321+32G>T (n.321+32G>T)
c.*86+32G>T (n.*86+32G>T)
c.124+4749G>T (n.124+4749G>T)
c.84+32G>T (n.84+32G>T)
c.125-309G>T (n.125-309G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092366C=CA1164252602PPT1c.*70+32G= (n.*70+32G=)
c.231+32G= (n.231+32G=)
c.234+32G= (n.234+32G=)
c.125-2854G= (n.125-2854G=)
c.514+32G=
c.212+32G=
n.278G=
c.321+32G= (n.321+32G=)
c.*86+32G= (n.*86+32G=)
c.124+4749G= (n.124+4749G=)
c.84+32G= (n.84+32G=)
c.125-309G= (n.125-309G=)
1g.40092366C>TCA1164252601PPT1c.*70+32G>A (n.*70+32G>A)
c.231+32G>A (n.231+32G>A)
c.234+32G>A (n.234+32G>A)
c.125-2854G>A (n.125-2854G>A)
c.514+32G>A
c.212+32G>A
n.278G>A
c.321+32G>A (n.321+32G>A)
c.*86+32G>A (n.*86+32G>A)
c.124+4749G>A (n.124+4749G>A)
c.84+32G>A (n.84+32G>A)
c.125-309G>A (n.125-309G>A)
dbSNP
1g.40092368delCA522421530PPT1c.*70+32del (n.*70+32del)
c.231+32del (n.231+32del)
c.234+32del (n.234+32del)
c.125-2854del (n.125-2854del)
c.514+32del
c.212+32del
n.278del
c.321+32del (n.321+32del)
c.*86+32del (n.*86+32del)
c.124+4749del (n.124+4749del)
c.84+32del (n.84+32del)
c.125-309del (n.125-309del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092367C>ACA2645092831PPT1c.*70+31G>T (n.*70+31G>T)
c.231+31G>T (n.231+31G>T)
c.234+31G>T (n.234+31G>T)
c.125-2855G>T (n.125-2855G>T)
c.514+31G>T
c.212+31G>T
n.277G>T
c.321+31G>T (n.321+31G>T)
c.*86+31G>T (n.*86+31G>T)
c.124+4748G>T (n.124+4748G>T)
c.84+31G>T (n.84+31G>T)
c.125-310G>T (n.125-310G>T)
gnomAD v4
1g.40092368C=CA1164252605PPT1c.*70+30G= (n.*70+30G=)
c.231+30G= (n.231+30G=)
c.234+30G= (n.234+30G=)
c.125-2856G= (n.125-2856G=)
c.514+30G=
c.212+30G=
n.276G=
c.321+30G= (n.321+30G=)
c.*86+30G= (n.*86+30G=)
c.124+4747G= (n.124+4747G=)
c.84+30G= (n.84+30G=)
c.125-311G= (n.125-311G=)
1g.40092368C>TCA789772PPT1c.*70+30G>A (n.*70+30G>A)
c.231+30G>A (n.231+30G>A)
c.234+30G>A (n.234+30G>A)
c.125-2856G>A (n.125-2856G>A)
c.514+30G>A
c.212+30G>A
n.276G>A
c.321+30G>A (n.321+30G>A)
c.*86+30G>A (n.*86+30G>A)
c.124+4747G>A (n.124+4747G>A)
c.84+30G>A (n.84+30G>A)
c.125-311G>A (n.125-311G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092370T>GCA1164252607PPT1c.*70+28A>C (n.*70+28A>C)
c.231+28A>C (n.231+28A>C)
c.234+28A>C (n.234+28A>C)
c.125-2858A>C (n.125-2858A>C)
c.514+28A>C
c.212+28A>C
n.274A>C
c.321+28A>C (n.321+28A>C)
c.*86+28A>C (n.*86+28A>C)
c.124+4745A>C (n.124+4745A>C)
c.84+28A>C (n.84+28A>C)
c.125-313A>C (n.125-313A>C)
dbSNP
1g.40092370T=CA1164252606PPT1c.*70+28A= (n.*70+28A=)
c.231+28A= (n.231+28A=)
c.234+28A= (n.234+28A=)
c.125-2858A= (n.125-2858A=)
c.514+28A=
c.212+28A=
n.274A=
c.321+28A= (n.321+28A=)
c.*86+28A= (n.*86+28A=)
c.124+4745A= (n.124+4745A=)
c.84+28A= (n.84+28A=)
c.125-313A= (n.125-313A=)
1g.40092372A>GCA2529425401PPT1c.*70+26T>C (n.*70+26T>C)
c.231+26T>C (n.231+26T>C)
c.234+26T>C (n.234+26T>C)
c.125-2860T>C (n.125-2860T>C)
c.514+26T>C
c.212+26T>C
n.272T>C
c.321+26T>C (n.321+26T>C)
c.*86+26T>C (n.*86+26T>C)
c.124+4743T>C (n.124+4743T>C)
c.84+26T>C (n.84+26T>C)
c.125-315T>C (n.125-315T>C)
1g.40092373A=CA1164252609PPT1c.*70+25T= (n.*70+25T=)
c.231+25T= (n.231+25T=)
c.234+25T= (n.234+25T=)
c.125-2861T= (n.125-2861T=)
c.514+25T=
c.212+25T=
n.271T=
c.321+25T= (n.321+25T=)
c.*86+25T= (n.*86+25T=)
c.124+4742T= (n.124+4742T=)
c.84+25T= (n.84+25T=)
c.125-316T= (n.125-316T=)
1g.40092373A>GCA1164252610PPT1c.*70+25T>C (n.*70+25T>C)
c.231+25T>C (n.231+25T>C)
c.234+25T>C (n.234+25T>C)
c.125-2861T>C (n.125-2861T>C)
c.514+25T>C
c.212+25T>C
n.271T>C
c.321+25T>C (n.321+25T>C)
c.*86+25T>C (n.*86+25T>C)
c.124+4742T>C (n.124+4742T>C)
c.84+25T>C (n.84+25T>C)
c.125-316T>C (n.125-316T>C)
dbSNP
1g.40092374A>TCA2645092832PPT1c.*70+24T>A (n.*70+24T>A)
c.231+24T>A (n.231+24T>A)
c.234+24T>A (n.234+24T>A)
c.125-2862T>A (n.125-2862T>A)
c.514+24T>A
c.212+24T>A
n.270T>A
c.321+24T>A (n.321+24T>A)
c.*86+24T>A (n.*86+24T>A)
c.124+4741T>A (n.124+4741T>A)
c.84+24T>A (n.84+24T>A)
c.125-317T>A (n.125-317T>A)
gnomAD v4
1g.40092376delCA2645092833PPT1c.*70+23del (n.*70+23del)
c.231+23del (n.231+23del)
c.234+23del (n.234+23del)
c.125-2863del (n.125-2863del)
c.514+23del
c.212+23del
n.269del
c.321+23del (n.321+23del)
c.*86+23del (n.*86+23del)
c.124+4740del (n.124+4740del)
c.84+23del (n.84+23del)
c.125-318del (n.125-318del)
gnomAD v4
1g.40092376G>TCA2645092834PPT1c.*70+22C>A (n.*70+22C>A)
c.231+22C>A (n.231+22C>A)
c.234+22C>A (n.234+22C>A)
c.125-2864C>A (n.125-2864C>A)
c.514+22C>A
c.212+22C>A
n.268C>A
c.321+22C>A (n.321+22C>A)
c.*86+22C>A (n.*86+22C>A)
c.124+4739C>A (n.124+4739C>A)
c.84+22C>A (n.84+22C>A)
c.125-319C>A (n.125-319C>A)
gnomAD v4
1g.40092377A=CA1164252613PPT1c.*70+21T= (n.*70+21T=)
c.231+21T= (n.231+21T=)
c.234+21T= (n.234+21T=)
c.125-2865T= (n.125-2865T=)
c.514+21T=
c.212+21T=
n.267T=
c.321+21T= (n.321+21T=)
c.*86+21T= (n.*86+21T=)
c.124+4738T= (n.124+4738T=)
c.84+21T= (n.84+21T=)
c.125-320T= (n.125-320T=)
1g.40092377A>GCA522421532PPT1c.*70+21T>C (n.*70+21T>C)
c.231+21T>C (n.231+21T>C)
c.234+21T>C (n.234+21T>C)
c.125-2865T>C (n.125-2865T>C)
c.514+21T>C
c.212+21T>C
n.267T>C
c.321+21T>C (n.321+21T>C)
c.*86+21T>C (n.*86+21T>C)
c.124+4738T>C (n.124+4738T>C)
c.84+21T>C (n.84+21T>C)
c.125-320T>C (n.125-320T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092379C=CA1164252614PPT1c.*70+19G= (n.*70+19G=)
c.231+19G= (n.231+19G=)
c.234+19G= (n.234+19G=)
c.125-2867G= (n.125-2867G=)
c.514+19G=
c.212+19G=
n.265G=
c.321+19G= (n.321+19G=)
c.*86+19G= (n.*86+19G=)
c.124+4736G= (n.124+4736G=)
c.84+19G= (n.84+19G=)
c.125-322G= (n.125-322G=)
1g.40092379C>GCA645896504PPT1c.*70+19G>C (n.*70+19G>C)
c.231+19G>C (n.231+19G>C)
c.234+19G>C (n.234+19G>C)
c.125-2867G>C (n.125-2867G>C)
c.514+19G>C
c.212+19G>C
n.265G>C
c.321+19G>C (n.321+19G>C)
c.*86+19G>C (n.*86+19G>C)
c.124+4736G>C (n.124+4736G>C)
c.84+19G>C (n.84+19G>C)
c.125-322G>C (n.125-322G>C)
COSMIC
1g.40092379C>TCA522421533PPT1c.*70+19G>A (n.*70+19G>A)
c.231+19G>A (n.231+19G>A)
c.234+19G>A (n.234+19G>A)
c.125-2867G>A (n.125-2867G>A)
c.514+19G>A
c.212+19G>A
n.265G>A
c.321+19G>A (n.321+19G>A)
c.*86+19G>A (n.*86+19G>A)
c.124+4736G>A (n.124+4736G>A)
c.84+19G>A (n.84+19G>A)
c.125-322G>A (n.125-322G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092380A=CA1143896535PPT1c.*70+18T= (n.*70+18T=)
c.231+18T= (n.231+18T=)
c.234+18T= (n.234+18T=)
c.125-2868T= (n.125-2868T=)
c.514+18T=
c.212+18T=
n.264T=
c.321+18T= (n.321+18T=)
c.*86+18T= (n.*86+18T=)
c.124+4735T= (n.124+4735T=)
c.84+18T= (n.84+18T=)
c.125-323T= (n.125-323T=)
1g.40092380A>GCA789773PPT1c.*70+18T>C (n.*70+18T>C)
c.231+18T>C (n.231+18T>C)
c.234+18T>C (n.234+18T>C)
c.125-2868T>C (n.125-2868T>C)
c.514+18T>C
c.212+18T>C
n.264T>C
c.321+18T>C (n.321+18T>C)
c.*86+18T>C (n.*86+18T>C)
c.124+4735T>C (n.124+4735T>C)
c.84+18T>C (n.84+18T>C)
c.125-323T>C (n.125-323T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092381G>ACA1164252621PPT1c.*70+17C>T (n.*70+17C>T)
c.231+17C>T (n.231+17C>T)
c.234+17C>T (n.234+17C>T)
c.125-2869C>T (n.125-2869C>T)
c.514+17C>T
c.212+17C>T
n.263C>T
c.321+17C>T (n.321+17C>T)
c.*86+17C>T (n.*86+17C>T)
c.124+4734C>T (n.124+4734C>T)
c.84+17C>T (n.84+17C>T)
c.125-324C>T (n.125-324C>T)
dbSNP
1g.40092381G=CA1164252620PPT1c.*70+17C= (n.*70+17C=)
c.231+17C= (n.231+17C=)
c.234+17C= (n.234+17C=)
c.125-2869C= (n.125-2869C=)
c.514+17C=
c.212+17C=
n.263C=
c.321+17C= (n.321+17C=)
c.*86+17C= (n.*86+17C=)
c.124+4734C= (n.124+4734C=)
c.84+17C= (n.84+17C=)
c.125-324C= (n.125-324C=)
1g.40092381G>TCA2645092835PPT1c.*70+17C>A (n.*70+17C>A)
c.231+17C>A (n.231+17C>A)
c.234+17C>A (n.234+17C>A)
c.125-2869C>A (n.125-2869C>A)
c.514+17C>A
c.212+17C>A
n.263C>A
c.321+17C>A (n.321+17C>A)
c.*86+17C>A (n.*86+17C>A)
c.124+4734C>A (n.124+4734C>A)
c.84+17C>A (n.84+17C>A)
c.125-324C>A (n.125-324C>A)
gnomAD v4
1g.40092383T>CCA789774PPT1c.*70+15A>G (n.*70+15A>G)
c.231+15A>G (n.231+15A>G)
c.234+15A>G (n.234+15A>G)
c.125-2871A>G (n.125-2871A>G)
c.514+15A>G
c.212+15A>G
n.261A>G
c.321+15A>G (n.321+15A>G)
c.*86+15A>G (n.*86+15A>G)
c.124+4732A>G (n.124+4732A>G)
c.84+15A>G (n.84+15A>G)
c.125-326A>G (n.125-326A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092383T=CA1164252623PPT1c.*70+15A= (n.*70+15A=)
c.231+15A= (n.231+15A=)
c.234+15A= (n.234+15A=)
c.125-2871A= (n.125-2871A=)
c.514+15A=
c.212+15A=
n.261A=
c.321+15A= (n.321+15A=)
c.*86+15A= (n.*86+15A=)
c.124+4732A= (n.124+4732A=)
c.84+15A= (n.84+15A=)
c.125-326A= (n.125-326A=)
1g.40092384G>ACA789775PPT1c.*70+14C>T (n.*70+14C>T)
c.231+14C>T (n.231+14C>T)
c.234+14C>T (n.234+14C>T)
c.125-2872C>T (n.125-2872C>T)
c.514+14C>T
c.212+14C>T
n.260C>T
c.321+14C>T (n.321+14C>T)
c.*86+14C>T (n.*86+14C>T)
c.124+4731C>T (n.124+4731C>T)
c.84+14C>T (n.84+14C>T)
c.125-327C>T (n.125-327C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092384G=CA1164252629PPT1c.*70+14C= (n.*70+14C=)
c.231+14C= (n.231+14C=)
c.234+14C= (n.234+14C=)
c.125-2872C= (n.125-2872C=)
c.514+14C=
c.212+14C=
n.260C=
c.321+14C= (n.321+14C=)
c.*86+14C= (n.*86+14C=)
c.124+4731C= (n.124+4731C=)
c.84+14C= (n.84+14C=)
c.125-327C= (n.125-327C=)

Number of alleles fetched