Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092150_40092158delinsAAGAAGAAGCA1144228741PPT1c.*85_*93delinsCTTCTTCTT (n.*85_*93delinsCTTCTTCTT)
c.246_254delinsCTTCTTCTT (p.Ser82=)
c.249_257delinsCTTCTTCTT (p.Ser83=)
c.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT (n.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT)
c.529_537delinsCTTCTTCTT
c.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT (n.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT)
c.227_235delinsCTTCTTCTT
n.486_494delinsCTTCTTCTT
c.336_344delinsCTTCTTCTT (p.Ser112=)
c.*101_*109delinsCTTCTTCTT (n.*101_*109delinsCTTCTTCTT)
c.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT (n.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT)
c.99_107delinsCTTCTTCTT (p.Ser33=)
c.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT (n.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT)
1g.40092156_40092158delCA263484PPT1c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.252_254del (p.Phe84del)
c.255_257del (p.Phe85del)
c.125-2640_125-2638del (n.125-2640_125-2638del)
c.535_537del
c.234+246_234+248del (n.234+246_234+248del)
c.233_235del
n.492_494del
c.342_344del (p.Phe114del)
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.124+4963_124+4965del (n.124+4963_124+4965del)
c.105_107del (p.Phe35del)
c.125-95_125-93del (n.125-95_125-93del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092153A>CCA339849319PPT1c.*90T>G (n.*90T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.125-2641T>G (n.125-2641T>G)
c.534T>G
c.234+245T>G (n.234+245T>G)
c.232T>G
n.491T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.124+4962T>G (n.124+4962T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.125-96T>G (n.125-96T>G)
1g.40092153A>GCA339849321PPT1c.*90T>C (n.*90T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.125-2641T>C (n.125-2641T>C)
c.534T>C
c.234+245T>C (n.234+245T>C)
c.232T>C
n.491T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.124+4962T>C (n.124+4962T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.125-96T>C (n.125-96T>C)
1g.40092153A>TCA339849323PPT1c.*90T>A (n.*90T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.125-2641T>A (n.125-2641T>A)
c.534T>A
c.234+245T>A (n.234+245T>A)
c.232T>A
n.491T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.124+4962T>A (n.124+4962T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.125-96T>A (n.125-96T>A)
1g.40092154delCA2645092706PPT1c.*90del (n.*90del)
c.251del (p.Phe84SerfsTer2)
c.254del (p.Phe85SerfsTer2)
c.125-2641del (n.125-2641del)
c.534del
c.234+245del (n.234+245del)
c.232del
n.491del
c.341del (p.Phe114SerfsTer2)
c.*106del (n.*106del)
c.124+4962del (n.124+4962del)
c.104del (p.Phe35SerfsTer2)
c.125-96del (n.125-96del)
 gnomAD v4
1g.40092154A>CCA339849325PPT1c.*89T>G (n.*89T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.125-2642T>G (n.125-2642T>G)
c.533T>G
c.234+244T>G (n.234+244T>G)
c.231T>G
n.490T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.124+4961T>G (n.124+4961T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.125-97T>G (n.125-97T>G)
1g.40092154A>GCA339849326PPT1c.*89T>C (n.*89T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.125-2642T>C (n.125-2642T>C)
c.533T>C
c.234+244T>C (n.234+244T>C)
c.231T>C
n.490T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.124+4961T>C (n.124+4961T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.125-97T>C (n.125-97T>C)
1g.40092154A>TCA339849328PPT1c.*89T>A (n.*89T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.125-2642T>A (n.125-2642T>A)
c.533T>A
c.234+244T>A (n.234+244T>A)
c.231T>A
n.490T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.124+4961T>A (n.124+4961T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.125-97T>A (n.125-97T>A)
1g.40092155G>ACA417322818PPT1c.*88C>T (n.*88C>T)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.125-2643C>T (n.125-2643C>T)
c.532C>T
c.234+243C>T (n.234+243C>T)
c.230C>T
n.489C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.124+4960C>T (n.124+4960C>T)
c.102C>T (p.Phe34=)
c.125-98C>T (n.125-98C>T)
1g.40092155G>CCA339849330PPT1c.*88C>G (n.*88C>G)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.125-2643C>G (n.125-2643C>G)
c.532C>G
c.234+243C>G (n.234+243C>G)
c.230C>G
n.489C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.124+4960C>G (n.124+4960C>G)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.125-98C>G (n.125-98C>G)
1g.40092155G>TCA339849332PPT1c.*88C>A (n.*88C>A)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.125-2643C>A (n.125-2643C>A)
c.532C>A
c.234+243C>A (n.234+243C>A)
c.230C>A
n.489C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.124+4960C>A (n.124+4960C>A)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.125-98C>A (n.125-98C>A)
1g.40092156A>CCA339849335PPT1c.*87T>G (n.*87T>G)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.125-2644T>G (n.125-2644T>G)
c.531T>G
c.234+242T>G (n.234+242T>G)
c.229T>G
n.488T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.124+4959T>G (n.124+4959T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.125-99T>G (n.125-99T>G)
1g.40092156A>GCA339849336PPT1c.*87T>C (n.*87T>C)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.125-2644T>C (n.125-2644T>C)
c.531T>C
c.234+242T>C (n.234+242T>C)
c.229T>C
n.488T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.124+4959T>C (n.124+4959T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.125-99T>C (n.125-99T>C)
1g.40092156A>TCA339849337PPT1c.*87T>A (n.*87T>A)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.125-2644T>A (n.125-2644T>A)
c.531T>A
c.234+242T>A (n.234+242T>A)
c.229T>A
n.488T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.124+4959T>A (n.124+4959T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.125-99T>A (n.125-99T>A)
1g.40092157A=CA1141634334PPT1c.*86T= (n.*86T=)
c.247T= (p.Phe83=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.125-2645T= (n.125-2645T=)
c.530T=
c.234+241T= (n.234+241T=)
c.228T=
n.487T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.124+4958T= (n.124+4958T=)
c.100T= (p.Phe34=)
c.125-100T= (n.125-100T=)
1g.40092157A>CCA339849340PPT1c.*86T>G (n.*86T>G)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.125-2645T>G (n.125-2645T>G)
c.530T>G
c.234+241T>G (n.234+241T>G)
c.228T>G
n.487T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.124+4958T>G (n.124+4958T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.125-100T>G (n.125-100T>G)
1g.40092157A>GCA789757PPT1c.*86T>C (n.*86T>C)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.125-2645T>C (n.125-2645T>C)
c.530T>C
c.234+241T>C (n.234+241T>C)
c.228T>C
n.487T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.124+4958T>C (n.124+4958T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.125-100T>C (n.125-100T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092157A>TCA339849342PPT1c.*86T>A (n.*86T>A)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.125-2645T>A (n.125-2645T>A)
c.530T>A
c.234+241T>A (n.234+241T>A)
c.228T>A
n.487T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.124+4958T>A (n.124+4958T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.125-100T>A (n.125-100T>A)
1g.40092158G>ACA417322819PPT1c.*85C>T (n.*85C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.125-2646C>T (n.125-2646C>T)
c.529C>T
c.234+240C>T (n.234+240C>T)
c.227C>T
n.486C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.124+4957C>T (n.124+4957C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.125-101C>T (n.125-101C>T)
1g.40092158G>CCA339849344PPT1c.*85C>G (n.*85C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.125-2646C>G (n.125-2646C>G)
c.529C>G
c.234+240C>G (n.234+240C>G)
c.227C>G
n.486C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.124+4957C>G (n.124+4957C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.125-101C>G (n.125-101C>G)
1g.40092158G>TCA339849345PPT1c.*85C>A (n.*85C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.125-2646C>A (n.125-2646C>A)
c.529C>A
c.234+240C>A (n.234+240C>A)
c.227C>A
n.486C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.124+4957C>A (n.124+4957C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.125-101C>A (n.125-101C>A)
1g.40092159C>ACA339849347PPT1c.*84G>T (n.*84G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.125-2647G>T (n.125-2647G>T)
c.528G>T
c.234+239G>T (n.234+239G>T)
c.226G>T
n.485G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.124+4956G>T (n.124+4956G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.125-102G>T (n.125-102G>T)
1g.40092159C>GCA339849349PPT1c.*84G>C (n.*84G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.125-2647G>C (n.125-2647G>C)
c.528G>C
c.234+239G>C (n.234+239G>C)
c.226G>C
n.485G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.124+4956G>C (n.124+4956G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.125-102G>C (n.125-102G>C)
1g.40092159C>TCA339849350PPT1c.*84G>A (n.*84G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.125-2647G>A (n.125-2647G>A)
c.528G>A
c.234+239G>A (n.234+239G>A)
c.226G>A
n.485G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.124+4956G>A (n.124+4956G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.125-102G>A (n.125-102G>A)
 gnomAD v4
1g.40092160T>ACA339849352PPT1c.*83A>T (n.*83A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.125-2648A>T (n.125-2648A>T)
c.527A>T
c.234+238A>T (n.234+238A>T)
c.225A>T
n.484A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.124+4955A>T (n.124+4955A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.125-103A>T (n.125-103A>T)
1g.40092160T>CCA339849354PPT1c.*83A>G (n.*83A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.125-2648A>G (n.125-2648A>G)
c.527A>G
c.234+238A>G (n.234+238A>G)
c.225A>G
n.484A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.124+4955A>G (n.124+4955A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.125-103A>G (n.125-103A>G)
1g.40092160T>GCA339849356PPT1c.*83A>C (n.*83A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.125-2648A>C (n.125-2648A>C)
c.527A>C
c.234+238A>C (n.234+238A>C)
c.225A>C
n.484A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.124+4955A>C (n.124+4955A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.125-103A>C (n.125-103A>C)
1g.40092160_40092161insTTATCA417322820PPT1c.*83_*84insTAAA (n.*83_*84insTAAA)
c.244_245insTAAA (p.Ser82IlefsTer20)
c.247_248insTAAA (p.Ser83IlefsTer20)
c.125-2648_125-2647insTAAA (n.125-2648_125-2647insTAAA)
c.527_528insTAAA
c.234+238_234+239insTAAA (n.234+238_234+239insTAAA)
c.225_226insTAAA
n.484_485insTAAA
c.334_335insTAAA (p.Ser112IlefsTer20)
c.*99_*100insTAAA (n.*99_*100insTAAA)
c.124+4955_124+4956insTAAA (n.124+4955_124+4956insTAAA)
c.97_98insTAAA (p.Ser33IlefsTer20)
c.125-103_125-102insTAAA (n.125-103_125-102insTAAA)
1g.40092161G>ACA417322827PPT1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.246C>T (p.Asn82=)
c.125-2649C>T (n.125-2649C>T)
c.526C>T
c.234+237C>T (n.234+237C>T)
c.224C>T
n.483C>T
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.124+4954C>T (n.124+4954C>T)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.125-104C>T (n.125-104C>T)
1g.40092161G>CCA339849358PPT1c.*82C>G (n.*82C>G)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.125-2649C>G (n.125-2649C>G)
c.526C>G
c.234+237C>G (n.234+237C>G)
c.224C>G
n.483C>G
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.124+4954C>G (n.124+4954C>G)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.125-104C>G (n.125-104C>G)
1g.40092161G>TCA339849360PPT1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.125-2649C>A (n.125-2649C>A)
c.526C>A
c.234+237C>A (n.234+237C>A)
c.224C>A
n.483C>A
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.124+4954C>A (n.124+4954C>A)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.125-104C>A (n.125-104C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092161_40092162insGAACCA417322828PPT1c.*81_*82insGTTC (n.*81_*82insGTTC)
c.242_243insGTTC (p.Asn81LysfsTer21)
c.245_246insGTTC (p.Asn82LysfsTer21)
c.125-2650_125-2649insGTTC (n.125-2650_125-2649insGTTC)
c.525_526insGTTC
c.234+236_234+237insGTTC (n.234+236_234+237insGTTC)
c.223_224insGTTC
n.482_483insGTTC
c.332_333insGTTC (p.Asn111LysfsTer21)
c.*97_*98insGTTC (n.*97_*98insGTTC)
c.124+4953_124+4954insGTTC (n.124+4953_124+4954insGTTC)
c.95_96insGTTC (p.Asn32LysfsTer21)
c.125-105_125-104insGTTC (n.125-105_125-104insGTTC)
1g.40092162T>ACA339849364PPT1c.*81A>T (n.*81A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.125-2650A>T (n.125-2650A>T)
c.525A>T
c.234+236A>T (n.234+236A>T)
c.223A>T
n.482A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.124+4953A>T (n.124+4953A>T)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.125-105A>T (n.125-105A>T)
1g.40092162T>CCA21016629PPT1c.*81A>G (n.*81A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.125-2650A>G (n.125-2650A>G)
c.525A>G
c.234+236A>G (n.234+236A>G)
c.223A>G
n.482A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.124+4953A>G (n.124+4953A>G)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.125-105A>G (n.125-105A>G)
 dbSNP
1g.40092162T>GCA339849363PPT1c.*81A>C (n.*81A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.125-2650A>C (n.125-2650A>C)
c.525A>C
c.234+236A>C (n.234+236A>C)
c.223A>C
n.482A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.124+4953A>C (n.124+4953A>C)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.125-105A>C (n.125-105A>C)
1g.40092162T=CA1141259940PPT1c.*81A= (n.*81A=)
c.242A= (p.Asn81=)
c.245A= (p.Asn82=)
c.125-2650A= (n.125-2650A=)
c.525A=
c.234+236A= (n.234+236A=)
c.223A=
n.482A=
c.332A= (p.Asn111=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.124+4953A= (n.124+4953A=)
c.95A= (p.Asn32=)
c.125-105A= (n.125-105A=)
1g.40092163T>ACA339849368PPT1c.*80A>T (n.*80A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.125-2651A>T (n.125-2651A>T)
c.524A>T
c.234+235A>T (n.234+235A>T)
c.222A>T
n.481A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.124+4952A>T (n.124+4952A>T)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.125-106A>T (n.125-106A>T)
1g.40092163T>CCA339849369PPT1c.*80A>G (n.*80A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.125-2651A>G (n.125-2651A>G)
c.524A>G
c.234+235A>G (n.234+235A>G)
c.222A>G
n.481A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.124+4952A>G (n.124+4952A>G)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.125-106A>G (n.125-106A>G)
1g.40092163T>GCA339849370PPT1c.*80A>C (n.*80A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.125-2651A>C (n.125-2651A>C)
c.524A>C
c.234+235A>C (n.234+235A>C)
c.222A>C
n.481A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.124+4952A>C (n.124+4952A>C)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.125-106A>C (n.125-106A>C)
1g.40092164C>ACA339849372PPT1c.*79G>T (n.*79G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.125-2652G>T (n.125-2652G>T)
c.523G>T
c.234+234G>T (n.234+234G>T)
c.221G>T
n.480G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.124+4951G>T (n.124+4951G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.125-107G>T (n.125-107G>T)
1g.40092164C>GCA339849374PPT1c.*79G>C (n.*79G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.125-2652G>C (n.125-2652G>C)
c.523G>C
c.234+234G>C (n.234+234G>C)
c.221G>C
n.480G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.124+4951G>C (n.124+4951G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.125-107G>C (n.125-107G>C)
1g.40092164C>TCA417322829PPT1c.*79G>A (n.*79G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.125-2652G>A (n.125-2652G>A)
c.523G>A
c.234+234G>A (n.234+234G>A)
c.221G>A
n.480G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.124+4951G>A (n.124+4951G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.125-107G>A (n.125-107G>A)
1g.40092165T>ACA339849379PPT1c.*78A>T (n.*78A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.125-2653A>T (n.125-2653A>T)
c.522A>T
c.234+233A>T (n.234+233A>T)
c.220A>T
n.479A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.124+4950A>T (n.124+4950A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.125-108A>T (n.125-108A>T)
1g.40092165T>CCA339849377PPT1c.*78A>G (n.*78A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.125-2653A>G (n.125-2653A>G)
c.522A>G
c.234+233A>G (n.234+233A>G)
c.220A>G
n.479A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.124+4950A>G (n.124+4950A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.125-108A>G (n.125-108A>G)
1g.40092165T>GCA339849375PPT1c.*78A>C (n.*78A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.125-2653A>C (n.125-2653A>C)
c.522A>C
c.234+233A>C (n.234+233A>C)
c.220A>C
n.479A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.124+4950A>C (n.124+4950A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.125-108A>C (n.125-108A>C)
1g.40092166C>ACA339849381PPT1c.*77G>T (n.*77G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.125-2654G>T (n.125-2654G>T)
c.521G>T
c.234+232G>T (n.234+232G>T)
c.219G>T
n.478G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.124+4949G>T (n.124+4949G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.125-109G>T (n.125-109G>T)
1g.40092166C>GCA339849383PPT1c.*77G>C (n.*77G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.125-2654G>C (n.125-2654G>C)
c.521G>C
c.234+232G>C (n.234+232G>C)
c.219G>C
n.478G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.124+4949G>C (n.124+4949G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.125-109G>C (n.125-109G>C)
1g.40092166C>TCA339849385PPT1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.125-2654G>A (n.125-2654G>A)
c.521G>A
c.234+232G>A (n.234+232G>A)
c.219G>A
n.478G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.124+4949G>A (n.124+4949G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.125-109G>A (n.125-109G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092167C>ACA417322831PPT1c.*76G>T (n.*76G>T)
c.237G>T (p.Val79=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.125-2655G>T (n.125-2655G>T)
c.520G>T
c.234+231G>T (n.234+231G>T)
c.218G>T
n.477G>T
c.327G>T (p.Val109=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.124+4948G>T (n.124+4948G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
c.125-110G>T (n.125-110G>T)
1g.40092167C>GCA417322832PPT1c.*76G>C (n.*76G>C)
c.237G>C (p.Val79=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.125-2655G>C (n.125-2655G>C)
c.520G>C
c.234+231G>C (n.234+231G>C)
c.218G>C
n.477G>C
c.327G>C (p.Val109=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.124+4948G>C (n.124+4948G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
c.125-110G>C (n.125-110G>C)
1g.40092167C>TCA417322833PPT1c.*76G>A (n.*76G>A)
c.237G>A (p.Val79=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.125-2655G>A (n.125-2655G>A)
c.520G>A
c.234+231G>A (n.234+231G>A)
c.218G>A
n.477G>A
c.327G>A (p.Val109=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.124+4948G>A (n.124+4948G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
c.125-110G>A (n.125-110G>A)
 gnomAD v4
1g.40092168A=CA1164252342PPT1c.*75T= (n.*75T=)
c.236T= (p.Val79=)
c.239T= (p.Val80=)
c.125-2656T= (n.125-2656T=)
c.519T=
c.234+230T= (n.234+230T=)
c.217T=
n.476T=
c.326T= (p.Val109=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.124+4947T= (n.124+4947T=)
c.89T= (p.Val30=)
c.125-111T= (n.125-111T=)
1g.40092168A>CCA21016648PPT1c.*75T>G (n.*75T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.125-2656T>G (n.125-2656T>G)
c.519T>G
c.234+230T>G (n.234+230T>G)
c.217T>G
n.476T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.124+4947T>G (n.124+4947T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.125-111T>G (n.125-111T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092168A>GCA339849388PPT1c.*75T>C (n.*75T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.125-2656T>C (n.125-2656T>C)
c.519T>C
c.234+230T>C (n.234+230T>C)
c.217T>C
n.476T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.124+4947T>C (n.124+4947T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.125-111T>C (n.125-111T>C)
1g.40092168A>TCA339849389PPT1c.*75T>A (n.*75T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.125-2656T>A (n.125-2656T>A)
c.519T>A
c.234+230T>A (n.234+230T>A)
c.217T>A
n.476T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.124+4947T>A (n.124+4947T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.125-111T>A (n.125-111T>A)
1g.40092169C>ACA339849395PPT1c.*74G>T (n.*74G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.125-2657G>T (n.125-2657G>T)
c.518G>T
c.234+229G>T (n.234+229G>T)
c.216G>T
n.475G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.124+4946G>T (n.124+4946G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.125-112G>T (n.125-112G>T)
1g.40092169C=CA1143726550PPT1c.*74G= (n.*74G=)
c.235G= (p.Val79=)
c.238G= (p.Val80=)
c.125-2657G= (n.125-2657G=)
c.518G=
c.234+229G= (n.234+229G=)
c.216G=
n.475G=
c.325G= (p.Val109=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.124+4946G= (n.124+4946G=)
c.88G= (p.Val30=)
c.125-112G= (n.125-112G=)
1g.40092169C>GCA339849400PPT1c.*74G>C (n.*74G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.125-2657G>C (n.125-2657G>C)
c.518G>C
c.234+229G>C (n.234+229G>C)
c.216G>C
n.475G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.124+4946G>C (n.124+4946G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.125-112G>C (n.125-112G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092169C>TCA21016660PPT1c.*74G>A (n.*74G>A)
c.235G>A (p.Val79Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.125-2657G>A (n.125-2657G>A)
c.518G>A
c.234+229G>A (n.234+229G>A)
c.216G>A
n.475G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.124+4946G>A (n.124+4946G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.125-112G>A (n.125-112G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092169_40092170insACACA2743277067PPT1c.*73_*74insTGT (n.*73_*74insTGT)
c.234_235insTGT (p.Asp78_Val79insCys)
c.237_238insTGT (p.Asp79_Val80insCys)
c.125-2658_125-2657insTGT (n.125-2658_125-2657insTGT)
c.517_518insTGT
c.234+228_234+229insTGT (n.234+228_234+229insTGT)
c.215_216insTGT
n.474_475insTGT
c.324_325insTGT (p.Asp108_Val109insCys)
c.*89_*90insTGT (n.*89_*90insTGT)
c.124+4945_124+4946insTGT (n.124+4945_124+4946insTGT)
c.87_88insTGT (p.Asp29_Val30insCys)
c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT)
1g.40092170G>ACA789758PPT1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.125-2658C>T (n.125-2658C>T)
c.517C>T
c.234+228C>T (n.234+228C>T)
c.215C>T
n.474C>T
c.324C>T (p.Asp108=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.124+4945C>T (n.124+4945C>T)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.125-113C>T (n.125-113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092170G>CCA339849404PPT1c.*73C>G (n.*73C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.125-2658C>G (n.125-2658C>G)
c.517C>G
c.234+228C>G (n.234+228C>G)
c.215C>G
n.474C>G
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.124+4945C>G (n.124+4945C>G)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.125-113C>G (n.125-113C>G)
1g.40092170G=CA1143956784PPT1c.*73C= (n.*73C=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.125-2658C= (n.125-2658C=)
c.517C=
c.234+228C= (n.234+228C=)
c.215C=
n.474C=
c.324C= (p.Asp108=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.124+4945C= (n.124+4945C=)
c.87C= (p.Asp29=)
c.125-113C= (n.125-113C=)
1g.40092170G>TCA339849406PPT1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.125-2658C>A (n.125-2658C>A)
c.517C>A
c.234+228C>A (n.234+228C>A)
c.215C>A
n.474C>A
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.124+4945C>A (n.124+4945C>A)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.125-113C>A (n.125-113C>A)
 ClinVar
1g.40092170_40092174delCA2743277068PPT1c.*71-2_*73del
c.232-2_234del
c.235-2_237del
c.125-2662_125-2658del (n.125-2662_125-2658del)
c.515-2_517del
c.234+224_234+228del (n.234+224_234+228del)
c.213-2_215del
n.470_474del
c.322-2_324del
c.*87-2_*89del
c.124+4941_124+4945del (n.124+4941_124+4945del)
c.85-2_87del
c.125-117_125-113del (n.125-117_125-113del)
1g.40092171T>ACA339849409PPT1c.*72A>T (n.*72A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.125-2659A>T (n.125-2659A>T)
c.516A>T
c.234+227A>T (n.234+227A>T)
c.214A>T
n.473A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.124+4944A>T (n.124+4944A>T)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.125-114A>T (n.125-114A>T)
1g.40092171T>CCA254579PPT1c.*72A>G (n.*72A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.125-2659A>G (n.125-2659A>G)
c.516A>G
c.234+227A>G (n.234+227A>G)
c.214A>G
n.473A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.124+4944A>G (n.124+4944A>G)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.125-114A>G (n.125-114A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092171T>GCA339849413PPT1c.*72A>C (n.*72A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.125-2659A>C (n.125-2659A>C)
c.516A>C
c.234+227A>C (n.234+227A>C)
c.214A>C
n.473A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.124+4944A>C (n.124+4944A>C)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.125-114A>C (n.125-114A>C)
1g.40092171T=CA1141580725PPT1c.*72A= (n.*72A=)
c.233A= (p.Asp78=)
c.236A= (p.Asp79=)
c.125-2659A= (n.125-2659A=)
c.516A=
c.234+227A= (n.234+227A=)
c.214A=
n.473A=
c.323A= (p.Asp108=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.124+4944A= (n.124+4944A=)
c.86A= (p.Asp29=)
c.125-114A= (n.125-114A=)
1g.40092172C>ACA339849417PPT1c.*71G>T (n.*71G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.125-2660G>T (n.125-2660G>T)
c.515G>T
c.234+226G>T (n.234+226G>T)
c.213G>T
n.472G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.124+4943G>T (n.124+4943G>T)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.125-115G>T (n.125-115G>T)
 dbSNP
1g.40092172C>GCA339849420PPT1c.*71G>C (n.*71G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.125-2660G>C (n.125-2660G>C)
c.515G>C
c.234+226G>C (n.234+226G>C)
c.213G>C
n.472G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.124+4943G>C (n.124+4943G>C)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.125-115G>C (n.125-115G>C)
1g.40092172C>TCA339849423PPT1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.125-2660G>A (n.125-2660G>A)
c.515G>A
c.234+226G>A (n.234+226G>A)
c.213G>A
n.472G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.124+4943G>A (n.124+4943G>A)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.125-115G>A (n.125-115G>A)
1g.40092173C>ACA339849427PPT1c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.125-2661G>T (n.125-2661G>T)
c.515-1G>T
c.234+225G>T (n.234+225G>T)
c.213-1G>T
n.471G>T
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.*87-1G>T (n.*87-1G>T)
c.124+4942G>T (n.124+4942G>T)
c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.125-116G>T (n.125-116G>T)
1g.40092173C>GCA339849429PPT1c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.125-2661G>C (n.125-2661G>C)
c.515-1G>C
c.234+225G>C (n.234+225G>C)
c.213-1G>C
n.471G>C
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.*87-1G>C (n.*87-1G>C)
c.124+4942G>C (n.124+4942G>C)
c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.125-116G>C (n.125-116G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092173C>TCA339849432PPT1c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.125-2661G>A (n.125-2661G>A)
c.515-1G>A
c.234+225G>A (n.234+225G>A)
c.213-1G>A
n.471G>A
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.*87-1G>A (n.*87-1G>A)
c.124+4942G>A (n.124+4942G>A)
c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.125-116G>A (n.125-116G>A)
 ClinVar
1g.40092174T>ACA339849438PPT1c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.125-2662A>T (n.125-2662A>T)
c.515-2A>T
c.234+224A>T (n.234+224A>T)
c.213-2A>T
n.470A>T
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.*87-2A>T (n.*87-2A>T)
c.124+4941A>T (n.124+4941A>T)
c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.125-117A>T (n.125-117A>T)
1g.40092174T>CCA789759PPT1c.*71-2A>G (n.*71-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.125-2662A>G (n.125-2662A>G)
c.515-2A>G
c.234+224A>G (n.234+224A>G)
c.213-2A>G
n.470A>G
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.*87-2A>G (n.*87-2A>G)
c.124+4941A>G (n.124+4941A>G)
c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.125-117A>G (n.125-117A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092174T>GCA339849435PPT1c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.125-2662A>C (n.125-2662A>C)
c.515-2A>C
c.234+224A>C (n.234+224A>C)
c.213-2A>C
n.470A>C
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.*87-2A>C (n.*87-2A>C)
c.124+4941A>C (n.124+4941A>C)
c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.125-117A>C (n.125-117A>C)
1g.40092174T=CA1148421976PPT1c.*71-2A= (n.*71-2A=)
c.232-2A= (n.232-2A=)
c.235-2A= (n.235-2A=)
c.125-2662A= (n.125-2662A=)
c.515-2A=
c.234+224A= (n.234+224A=)
c.213-2A=
n.470A=
c.322-2A= (n.322-2A=)
c.*87-2A= (n.*87-2A=)
c.124+4941A= (n.124+4941A=)
c.85-2A= (n.85-2A=)
c.125-117A= (n.125-117A=)
1g.40092174_40092175delinsTACA1164252364PPT1c.*71-3_*71-2delinsTA (n.*71-3_*71-2delinsTA)
c.232-3_232-2delinsTA (n.232-3_232-2delinsTA)
c.235-3_235-2delinsTA (n.235-3_235-2delinsTA)
c.125-2663_125-2662delinsTA (n.125-2663_125-2662delinsTA)
c.515-3_515-2delinsTA
c.234+223_234+224delinsTA (n.234+223_234+224delinsTA)
c.213-3_213-2delinsTA
n.469_470delinsTA
c.322-3_322-2delinsTA (n.322-3_322-2delinsTA)
c.*87-3_*87-2delinsTA (n.*87-3_*87-2delinsTA)
c.124+4940_124+4941delinsTA (n.124+4940_124+4941delinsTA)
c.85-3_85-2delinsTA (n.85-3_85-2delinsTA)
c.125-118_125-117delinsTA (n.125-118_125-117delinsTA)
1g.40092175A=CA1144228743PPT1c.*71-3T= (n.*71-3T=)
c.232-3T= (n.232-3T=)
c.235-3T= (n.235-3T=)
c.125-2663T= (n.125-2663T=)
c.515-3T=
c.234+223T= (n.234+223T=)
c.213-3T=
n.469T=
c.322-3T= (n.322-3T=)
c.*87-3T= (n.*87-3T=)
c.124+4940T= (n.124+4940T=)
c.85-3T= (n.85-3T=)
c.125-118T= (n.125-118T=)
1g.40092175A>GCA263483PPT1c.*71-3T>C (n.*71-3T>C)
c.232-3T>C (n.232-3T>C)
c.235-3T>C (n.235-3T>C)
c.125-2663T>C (n.125-2663T>C)
c.515-3T>C
c.234+223T>C (n.234+223T>C)
c.213-3T>C
n.469T>C
c.322-3T>C (n.322-3T>C)
c.*87-3T>C (n.*87-3T>C)
c.124+4940T>C (n.124+4940T>C)
c.85-3T>C (n.85-3T>C)
c.125-118T>C (n.125-118T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092180dupCA2645092747PPT1c.*71-3dup (n.*71-3dup)
c.232-3dup (n.232-3dup)
c.235-3dup (n.235-3dup)
c.125-2663dup (n.125-2663dup)
c.515-3dup
c.234+223dup (n.234+223dup)
c.213-3dup
n.469dup
c.322-3dup (n.322-3dup)
c.*87-3dup (n.*87-3dup)
c.124+4940dup (n.124+4940dup)
c.85-3dup (n.85-3dup)
c.125-118dup (n.125-118dup)
 gnomAD v4
1g.40092180delCA1164252367PPT1c.*71-3del (n.*71-3del)
c.232-3del (n.232-3del)
c.235-3del (n.235-3del)
c.125-2663del (n.125-2663del)
c.515-3del
c.234+223del (n.234+223del)
c.213-3del
n.469del
c.322-3del (n.322-3del)
c.*87-3del (n.*87-3del)
c.124+4940del (n.124+4940del)
c.85-3del (n.85-3del)
c.125-118del (n.125-118del)
 dbSNP
1g.40092176A>CCA2743277069PPT1c.*71-4T>G (n.*71-4T>G)
c.232-4T>G (n.232-4T>G)
c.235-4T>G (n.235-4T>G)
c.125-2664T>G (n.125-2664T>G)
c.515-4T>G
c.234+222T>G (n.234+222T>G)
c.213-4T>G
n.468T>G
c.322-4T>G (n.322-4T>G)
c.*87-4T>G (n.*87-4T>G)
c.124+4939T>G (n.124+4939T>G)
c.85-4T>G (n.85-4T>G)
c.125-119T>G (n.125-119T>G)
1g.40092177A=CA1164252376PPT1c.*71-5T= (n.*71-5T=)
c.232-5T= (n.232-5T=)
c.235-5T= (n.235-5T=)
c.125-2665T= (n.125-2665T=)
c.515-5T=
c.234+221T= (n.234+221T=)
c.213-5T=
n.467T=
c.322-5T= (n.322-5T=)
c.*87-5T= (n.*87-5T=)
c.124+4938T= (n.124+4938T=)
c.85-5T= (n.85-5T=)
c.125-120T= (n.125-120T=)
1g.40092177A>CCA735694502PPT1c.*71-5T>G (n.*71-5T>G)
c.232-5T>G (n.232-5T>G)
c.235-5T>G (n.235-5T>G)
c.125-2665T>G (n.125-2665T>G)
c.515-5T>G
c.234+221T>G (n.234+221T>G)
c.213-5T>G
n.467T>G
c.322-5T>G (n.322-5T>G)
c.*87-5T>G (n.*87-5T>G)
c.124+4938T>G (n.124+4938T>G)
c.85-5T>G (n.85-5T>G)
c.125-120T>G (n.125-120T>G)
 dbSNP
1g.40092177A>GCA522421519PPT1c.*71-5T>C (n.*71-5T>C)
c.232-5T>C (n.232-5T>C)
c.235-5T>C (n.235-5T>C)
c.125-2665T>C (n.125-2665T>C)
c.515-5T>C
c.234+221T>C (n.234+221T>C)
c.213-5T>C
n.467T>C
c.322-5T>C (n.322-5T>C)
c.*87-5T>C (n.*87-5T>C)
c.124+4938T>C (n.124+4938T>C)
c.85-5T>C (n.85-5T>C)
c.125-120T>C (n.125-120T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092177A>TCA2574329805PPT1c.*71-5T>A (n.*71-5T>A)
c.232-5T>A (n.232-5T>A)
c.235-5T>A (n.235-5T>A)
c.125-2665T>A (n.125-2665T>A)
c.515-5T>A
c.234+221T>A (n.234+221T>A)
c.213-5T>A
n.467T>A
c.322-5T>A (n.322-5T>A)
c.*87-5T>A (n.*87-5T>A)
c.124+4938T>A (n.124+4938T>A)
c.85-5T>A (n.85-5T>A)
c.125-120T>A (n.125-120T>A)
1g.40092178A=CA1144177097PPT1c.*71-6T= (n.*71-6T=)
c.232-6T= (n.232-6T=)
c.235-6T= (n.235-6T=)
c.125-2666T= (n.125-2666T=)
c.515-6T=
c.234+220T= (n.234+220T=)
c.213-6T=
n.466T=
c.322-6T= (n.322-6T=)
c.*87-6T= (n.*87-6T=)
c.124+4937T= (n.124+4937T=)
c.85-6T= (n.85-6T=)
c.125-121T= (n.125-121T=)
1g.40092178A>GCA789760PPT1c.*71-6T>C (n.*71-6T>C)
c.232-6T>C (n.232-6T>C)
c.235-6T>C (n.235-6T>C)
c.125-2666T>C (n.125-2666T>C)
c.515-6T>C
c.234+220T>C (n.234+220T>C)
c.213-6T>C
n.466T>C
c.322-6T>C (n.322-6T>C)
c.*87-6T>C (n.*87-6T>C)
c.124+4937T>C (n.124+4937T>C)
c.85-6T>C (n.85-6T>C)
c.125-121T>C (n.125-121T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40092179A=CA1164252384PPT1c.*71-7T= (n.*71-7T=)
c.232-7T= (n.232-7T=)
c.235-7T= (n.235-7T=)
c.125-2667T= (n.125-2667T=)
c.515-7T=
c.234+219T= (n.234+219T=)
c.213-7T=
n.465T=
c.322-7T= (n.322-7T=)
c.*87-7T= (n.*87-7T=)
c.124+4936T= (n.124+4936T=)
c.85-7T= (n.85-7T=)
c.125-122T= (n.125-122T=)
1g.40092179A>CCA735694513PPT1c.*71-7T>G (n.*71-7T>G)
c.232-7T>G (n.232-7T>G)
c.235-7T>G (n.235-7T>G)
c.125-2667T>G (n.125-2667T>G)
c.515-7T>G
c.234+219T>G (n.234+219T>G)
c.213-7T>G
n.465T>G
c.322-7T>G (n.322-7T>G)
c.*87-7T>G (n.*87-7T>G)
c.124+4936T>G (n.124+4936T>G)
c.85-7T>G (n.85-7T>G)
c.125-122T>G (n.125-122T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092180A=CA1164252386PPT1c.*71-8T= (n.*71-8T=)
c.232-8T= (n.232-8T=)
c.235-8T= (n.235-8T=)
c.125-2668T= (n.125-2668T=)
c.515-8T=
c.234+218T= (n.234+218T=)
c.213-8T=
n.464T=
c.322-8T= (n.322-8T=)
c.*87-8T= (n.*87-8T=)
c.124+4935T= (n.124+4935T=)
c.85-8T= (n.85-8T=)
c.125-123T= (n.125-123T=)
1g.40092180A>CCA789761PPT1c.*71-8T>G (n.*71-8T>G)
c.232-8T>G (n.232-8T>G)
c.235-8T>G (n.235-8T>G)
c.125-2668T>G (n.125-2668T>G)
c.515-8T>G
c.234+218T>G (n.234+218T>G)
c.213-8T>G
n.464T>G
c.322-8T>G (n.322-8T>G)
c.*87-8T>G (n.*87-8T>G)
c.124+4935T>G (n.124+4935T>G)
c.85-8T>G (n.85-8T>G)
c.125-123T>G (n.125-123T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092180A>GCA2574329806PPT1c.*71-8T>C (n.*71-8T>C)
c.232-8T>C (n.232-8T>C)
c.235-8T>C (n.235-8T>C)
c.125-2668T>C (n.125-2668T>C)
c.515-8T>C
c.234+218T>C (n.234+218T>C)
c.213-8T>C
n.464T>C
c.322-8T>C (n.322-8T>C)
c.*87-8T>C (n.*87-8T>C)
c.124+4935T>C (n.124+4935T>C)
c.85-8T>C (n.85-8T>C)
c.125-123T>C (n.125-123T>C)
1g.40092181G>CCA735694516PPT1c.*71-9C>G (n.*71-9C>G)
c.232-9C>G (n.232-9C>G)
c.235-9C>G (n.235-9C>G)
c.125-2669C>G (n.125-2669C>G)
c.515-9C>G
c.234+217C>G (n.234+217C>G)
c.213-9C>G
n.463C>G
c.322-9C>G (n.322-9C>G)
c.*87-9C>G (n.*87-9C>G)
c.124+4934C>G (n.124+4934C>G)
c.85-9C>G (n.85-9C>G)
c.125-124C>G (n.125-124C>G)
 dbSNP
1g.40092181G=CA1164252391PPT1c.*71-9C= (n.*71-9C=)
c.232-9C= (n.232-9C=)
c.235-9C= (n.235-9C=)
c.125-2669C= (n.125-2669C=)
c.515-9C=
c.234+217C= (n.234+217C=)
c.213-9C=
n.463C=
c.322-9C= (n.322-9C=)
c.*87-9C= (n.*87-9C=)
c.124+4934C= (n.124+4934C=)
c.85-9C= (n.85-9C=)
c.125-124C= (n.125-124C=)
1g.40092181G>TCA522421521PPT1c.*71-9C>A (n.*71-9C>A)
c.232-9C>A (n.232-9C>A)
c.235-9C>A (n.235-9C>A)
c.125-2669C>A (n.125-2669C>A)
c.515-9C>A
c.234+217C>A (n.234+217C>A)
c.213-9C>A
n.463C>A
c.322-9C>A (n.322-9C>A)
c.*87-9C>A (n.*87-9C>A)
c.124+4934C>A (n.124+4934C>A)
c.85-9C>A (n.85-9C>A)
c.125-124C>A (n.125-124C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092184G=CA1164252393PPT1c.*71-12C= (n.*71-12C=)
c.232-12C= (n.232-12C=)
c.235-12C= (n.235-12C=)
c.125-2672C= (n.125-2672C=)
c.515-12C=
c.234+214C= (n.234+214C=)
c.213-12C=
n.460C=
c.322-12C= (n.322-12C=)
c.*87-12C= (n.*87-12C=)
c.124+4931C= (n.124+4931C=)
c.85-12C= (n.85-12C=)
c.125-127C= (n.125-127C=)
1g.40092184G>TCA735694517PPT1c.*71-12C>A (n.*71-12C>A)
c.232-12C>A (n.232-12C>A)
c.235-12C>A (n.235-12C>A)
c.125-2672C>A (n.125-2672C>A)
c.515-12C>A
c.234+214C>A (n.234+214C>A)
c.213-12C>A
n.460C>A
c.322-12C>A (n.322-12C>A)
c.*87-12C>A (n.*87-12C>A)
c.124+4931C>A (n.124+4931C>A)
c.85-12C>A (n.85-12C>A)
c.125-127C>A (n.125-127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092190G>ACA2580062731PPT1c.*71-18C>T (n.*71-18C>T)
c.232-18C>T (n.232-18C>T)
c.235-18C>T (n.235-18C>T)
c.125-2678C>T (n.125-2678C>T)
c.515-18C>T
c.234+208C>T (n.234+208C>T)
c.213-18C>T
n.454C>T
c.322-18C>T (n.322-18C>T)
c.*87-18C>T (n.*87-18C>T)
c.124+4925C>T (n.124+4925C>T)
c.85-18C>T (n.85-18C>T)
c.125-133C>T (n.125-133C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092190G>TCA2645092751PPT1c.*71-18C>A (n.*71-18C>A)
c.232-18C>A (n.232-18C>A)
c.235-18C>A (n.235-18C>A)
c.125-2678C>A (n.125-2678C>A)
c.515-18C>A
c.234+208C>A (n.234+208C>A)
c.213-18C>A
n.454C>A
c.322-18C>A (n.322-18C>A)
c.*87-18C>A (n.*87-18C>A)
c.124+4925C>A (n.124+4925C>A)
c.85-18C>A (n.85-18C>A)
c.125-133C>A (n.125-133C>A)
 gnomAD v4
1g.40092192G>CCA2645092754PPT1c.*71-20C>G (n.*71-20C>G)
c.232-20C>G (n.232-20C>G)
c.235-20C>G (n.235-20C>G)
c.125-2680C>G (n.125-2680C>G)
c.515-20C>G
c.234+206C>G (n.234+206C>G)
c.213-20C>G
n.452C>G
c.322-20C>G (n.322-20C>G)
c.*87-20C>G (n.*87-20C>G)
c.124+4923C>G (n.124+4923C>G)
c.85-20C>G (n.85-20C>G)
c.125-135C>G (n.125-135C>G)
 gnomAD v4
1g.40092192G=CA1148224221PPT1c.*71-20C= (n.*71-20C=)
c.232-20C= (n.232-20C=)
c.235-20C= (n.235-20C=)
c.125-2680C= (n.125-2680C=)
c.515-20C=
c.234+206C= (n.234+206C=)
c.213-20C=
n.452C=
c.322-20C= (n.322-20C=)
c.*87-20C= (n.*87-20C=)
c.124+4923C= (n.124+4923C=)
c.85-20C= (n.85-20C=)
c.125-135C= (n.125-135C=)
1g.40092192G>TCA292906PPT1c.*71-20C>A (n.*71-20C>A)
c.232-20C>A (n.232-20C>A)
c.235-20C>A (n.235-20C>A)
c.125-2680C>A (n.125-2680C>A)
c.515-20C>A
c.234+206C>A (n.234+206C>A)
c.213-20C>A
n.452C>A
c.322-20C>A (n.322-20C>A)
c.*87-20C>A (n.*87-20C>A)
c.124+4923C>A (n.124+4923C>A)
c.85-20C>A (n.85-20C>A)
c.125-135C>A (n.125-135C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40092195G>ACA789762PPT1c.*71-23C>T (n.*71-23C>T)
c.232-23C>T (n.232-23C>T)
c.235-23C>T (n.235-23C>T)
c.125-2683C>T (n.125-2683C>T)
c.515-23C>T
c.234+203C>T (n.234+203C>T)
c.213-23C>T
n.449C>T
c.322-23C>T (n.322-23C>T)
c.*87-23C>T (n.*87-23C>T)
c.124+4920C>T (n.124+4920C>T)
c.85-23C>T (n.85-23C>T)
c.125-138C>T (n.125-138C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092195G=CA1143743375PPT1c.*71-23C= (n.*71-23C=)
c.232-23C= (n.232-23C=)
c.235-23C= (n.235-23C=)
c.125-2683C= (n.125-2683C=)
c.515-23C=
c.234+203C= (n.234+203C=)
c.213-23C=
n.449C=
c.322-23C= (n.322-23C=)
c.*87-23C= (n.*87-23C=)
c.124+4920C= (n.124+4920C=)
c.85-23C= (n.85-23C=)
c.125-138C= (n.125-138C=)
1g.40092195G>TCA789763PPT1c.*71-23C>A (n.*71-23C>A)
c.232-23C>A (n.232-23C>A)
c.235-23C>A (n.235-23C>A)
c.125-2683C>A (n.125-2683C>A)
c.515-23C>A
c.234+203C>A (n.234+203C>A)
c.213-23C>A
n.449C>A
c.322-23C>A (n.322-23C>A)
c.*87-23C>A (n.*87-23C>A)
c.124+4920C>A (n.124+4920C>A)
c.85-23C>A (n.85-23C>A)
c.125-138C>A (n.125-138C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092196T>CCA2645092756PPT1c.*71-24A>G (n.*71-24A>G)
c.232-24A>G (n.232-24A>G)
c.235-24A>G (n.235-24A>G)
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c.515-24A>G
c.234+202A>G (n.234+202A>G)
c.213-24A>G
n.448A>G
c.322-24A>G (n.322-24A>G)
c.*87-24A>G (n.*87-24A>G)
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c.85-24A>G (n.85-24A>G)
c.125-139A>G (n.125-139A>G)
 gnomAD v4
1g.40092197G>CCA1164252401PPT1c.*71-25C>G (n.*71-25C>G)
c.232-25C>G (n.232-25C>G)
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c.515-25C>G
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n.447C>G
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c.85-25C>G (n.85-25C>G)
c.125-140C>G (n.125-140C>G)
 dbSNP
1g.40092197G=CA1164252402PPT1c.*71-25C= (n.*71-25C=)
c.232-25C= (n.232-25C=)
c.235-25C= (n.235-25C=)
c.125-2685C= (n.125-2685C=)
c.515-25C=
c.234+201C= (n.234+201C=)
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n.447C=
c.322-25C= (n.322-25C=)
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c.124+4918C= (n.124+4918C=)
c.85-25C= (n.85-25C=)
c.125-140C= (n.125-140C=)
1g.40092197G>TCA2645092757PPT1c.*71-25C>A (n.*71-25C>A)
c.232-25C>A (n.232-25C>A)
c.235-25C>A (n.235-25C>A)
c.125-2685C>A (n.125-2685C>A)
c.515-25C>A
c.234+201C>A (n.234+201C>A)
c.213-25C>A
n.447C>A
c.322-25C>A (n.322-25C>A)
c.*87-25C>A (n.*87-25C>A)
c.124+4918C>A (n.124+4918C>A)
c.85-25C>A (n.85-25C>A)
c.125-140C>A (n.125-140C>A)
 gnomAD v4
1g.40092198A=CA1144043778PPT1c.*71-26T= (n.*71-26T=)
c.232-26T= (n.232-26T=)
c.235-26T= (n.235-26T=)
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c.515-26T=
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c.213-26T=
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c.322-26T= (n.322-26T=)
c.*87-26T= (n.*87-26T=)
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c.85-26T= (n.85-26T=)
c.125-141T= (n.125-141T=)
1g.40092198A>GCA789764PPT1c.*71-26T>C (n.*71-26T>C)
c.232-26T>C (n.232-26T>C)
c.235-26T>C (n.235-26T>C)
c.125-2686T>C (n.125-2686T>C)
c.515-26T>C
c.234+200T>C (n.234+200T>C)
c.213-26T>C
n.446T>C
c.322-26T>C (n.322-26T>C)
c.*87-26T>C (n.*87-26T>C)
c.124+4917T>C (n.124+4917T>C)
c.85-26T>C (n.85-26T>C)
c.125-141T>C (n.125-141T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092199G>ACA789765PPT1c.*71-27C>T (n.*71-27C>T)
c.232-27C>T (n.232-27C>T)
c.235-27C>T (n.235-27C>T)
c.125-2687C>T (n.125-2687C>T)
c.515-27C>T
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c.213-27C>T
n.445C>T
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c.125-142C>T (n.125-142C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092199G>CCA1164252413PPT1c.*71-27C>G (n.*71-27C>G)
c.232-27C>G (n.232-27C>G)
c.235-27C>G (n.235-27C>G)
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c.515-27C>G
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n.445C>G
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c.125-142C>G (n.125-142C>G)
 dbSNP
1g.40092199G=CA1144182021PPT1c.*71-27C= (n.*71-27C=)
c.232-27C= (n.232-27C=)
c.235-27C= (n.235-27C=)
c.125-2687C= (n.125-2687C=)
c.515-27C=
c.234+199C= (n.234+199C=)
c.213-27C=
n.445C=
c.322-27C= (n.322-27C=)
c.*87-27C= (n.*87-27C=)
c.124+4916C= (n.124+4916C=)
c.85-27C= (n.85-27C=)
c.125-142C= (n.125-142C=)
1g.40092201_40092214delCA2743277071PPT1c.*71-41_*71-28del (n.*71-41_*71-28del)
c.232-41_232-28del (n.232-41_232-28del)
c.235-41_235-28del (n.235-41_235-28del)
c.125-2701_125-2688del (n.125-2701_125-2688del)
c.515-41_515-28del
c.234+185_234+198del (n.234+185_234+198del)
c.213-41_213-28del
n.431_444del
c.322-41_322-28del (n.322-41_322-28del)
c.*87-41_*87-28del (n.*87-41_*87-28del)
c.124+4902_124+4915del (n.124+4902_124+4915del)
c.85-41_85-28del (n.85-41_85-28del)
c.125-156_125-143del (n.125-156_125-143del)
1g.40092201G>ACA735694526PPT1c.*71-29C>T (n.*71-29C>T)
c.232-29C>T (n.232-29C>T)
c.235-29C>T (n.235-29C>T)
c.125-2689C>T (n.125-2689C>T)
c.515-29C>T
c.234+197C>T (n.234+197C>T)
c.213-29C>T
n.443C>T
c.322-29C>T (n.322-29C>T)
c.*87-29C>T (n.*87-29C>T)
c.124+4914C>T (n.124+4914C>T)
c.85-29C>T (n.85-29C>T)
c.125-144C>T (n.125-144C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092201G=CA1164252417PPT1c.*71-29C= (n.*71-29C=)
c.232-29C= (n.232-29C=)
c.235-29C= (n.235-29C=)
c.125-2689C= (n.125-2689C=)
c.515-29C=
c.234+197C= (n.234+197C=)
c.213-29C=
n.443C=
c.322-29C= (n.322-29C=)
c.*87-29C= (n.*87-29C=)
c.124+4914C= (n.124+4914C=)
c.85-29C= (n.85-29C=)
c.125-144C= (n.125-144C=)
1g.40092202G>TCA2743277072PPT1c.*71-30C>A (n.*71-30C>A)
c.232-30C>A (n.232-30C>A)
c.235-30C>A (n.235-30C>A)
c.125-2690C>A (n.125-2690C>A)
c.515-30C>A
c.234+196C>A (n.234+196C>A)
c.213-30C>A
n.442C>A
c.322-30C>A (n.322-30C>A)
c.*87-30C>A (n.*87-30C>A)
c.124+4913C>A (n.124+4913C>A)
c.85-30C>A (n.85-30C>A)
c.125-145C>A (n.125-145C>A)
1g.40092203A>TCA2743277073PPT1c.*71-31T>A (n.*71-31T>A)
c.232-31T>A (n.232-31T>A)
c.235-31T>A (n.235-31T>A)
c.125-2691T>A (n.125-2691T>A)
c.515-31T>A
c.234+195T>A (n.234+195T>A)
c.213-31T>A
n.441T>A
c.322-31T>A (n.322-31T>A)
c.*87-31T>A (n.*87-31T>A)
c.124+4912T>A (n.124+4912T>A)
c.85-31T>A (n.85-31T>A)
c.125-146T>A (n.125-146T>A)
1g.40092204T>ACA2743277074PPT1c.*71-32A>T (n.*71-32A>T)
c.232-32A>T (n.232-32A>T)
c.235-32A>T (n.235-32A>T)
c.125-2692A>T (n.125-2692A>T)
c.515-32A>T
c.234+194A>T (n.234+194A>T)
c.213-32A>T
n.440A>T
c.322-32A>T (n.322-32A>T)
c.*87-32A>T (n.*87-32A>T)
c.124+4911A>T (n.124+4911A>T)
c.85-32A>T (n.85-32A>T)
c.125-147A>T (n.125-147A>T)
1g.40092204T>CCA2574329807PPT1c.*71-32A>G (n.*71-32A>G)
c.232-32A>G (n.232-32A>G)
c.235-32A>G (n.235-32A>G)
c.125-2692A>G (n.125-2692A>G)
c.515-32A>G
c.234+194A>G (n.234+194A>G)
c.213-32A>G
n.440A>G
c.322-32A>G (n.322-32A>G)
c.*87-32A>G (n.*87-32A>G)
c.124+4911A>G (n.124+4911A>G)
c.85-32A>G (n.85-32A>G)
c.125-147A>G (n.125-147A>G)
 gnomAD v4
1g.40092204T>GCA2574329808PPT1c.*71-32A>C (n.*71-32A>C)
c.232-32A>C (n.232-32A>C)
c.235-32A>C (n.235-32A>C)
c.125-2692A>C (n.125-2692A>C)
c.515-32A>C
c.234+194A>C (n.234+194A>C)
c.213-32A>C
n.440A>C
c.322-32A>C (n.322-32A>C)
c.*87-32A>C (n.*87-32A>C)
c.124+4911A>C (n.124+4911A>C)
c.85-32A>C (n.85-32A>C)
c.125-147A>C (n.125-147A>C)
1g.40092205G>ACA2645092759PPT1c.*71-33C>T (n.*71-33C>T)
c.232-33C>T (n.232-33C>T)
c.235-33C>T (n.235-33C>T)
c.125-2693C>T (n.125-2693C>T)
c.515-33C>T
c.234+193C>T (n.234+193C>T)
c.213-33C>T
n.439C>T
c.322-33C>T (n.322-33C>T)
c.*87-33C>T (n.*87-33C>T)
c.124+4910C>T (n.124+4910C>T)
c.85-33C>T (n.85-33C>T)
c.125-148C>T (n.125-148C>T)
 gnomAD v4
1g.40092207G>ACA1164252420PPT1c.*71-35C>T (n.*71-35C>T)
c.232-35C>T (n.232-35C>T)
c.235-35C>T (n.235-35C>T)
c.125-2695C>T (n.125-2695C>T)
c.515-35C>T
c.234+191C>T (n.234+191C>T)
c.213-35C>T
n.437C>T
c.322-35C>T (n.322-35C>T)
c.*87-35C>T (n.*87-35C>T)
c.124+4908C>T (n.124+4908C>T)
c.85-35C>T (n.85-35C>T)
c.125-150C>T (n.125-150C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092207G=CA1164252421PPT1c.*71-35C= (n.*71-35C=)
c.232-35C= (n.232-35C=)
c.235-35C= (n.235-35C=)
c.125-2695C= (n.125-2695C=)
c.515-35C=
c.234+191C= (n.234+191C=)
c.213-35C=
n.437C=
c.322-35C= (n.322-35C=)
c.*87-35C= (n.*87-35C=)
c.124+4908C= (n.124+4908C=)
c.85-35C= (n.85-35C=)
c.125-150C= (n.125-150C=)
1g.40092218_40092319delCA2743277075PPT1c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del)
c.231+88_232-37del (n.231+88_232-37del)
c.234+88_235-37del (n.234+88_235-37del)
c.125-2798_125-2697del (n.125-2798_125-2697del)
c.514+88_515-37del
c.234+88_234+189del (n.234+88_234+189del)
c.212+88_213-37del
n.334_435del
c.321+88_322-37del (n.321+88_322-37del)
c.*86+88_*87-37del (n.*86+88_*87-37del)
c.124+4805_124+4906del (n.124+4805_124+4906del)
c.84+88_85-37del (n.84+88_85-37del)
c.125-253_125-152del (n.125-253_125-152del)
1g.40092210delCA2645092760PPT1c.*71-38del (n.*71-38del)
c.232-38del (n.232-38del)
c.235-38del (n.235-38del)
c.125-2698del (n.125-2698del)
c.515-38del
c.234+188del (n.234+188del)
c.213-38del
n.434del
c.322-38del (n.322-38del)
c.*87-38del (n.*87-38del)
c.124+4905del (n.124+4905del)
c.85-38del (n.85-38del)
c.125-153del (n.125-153del)
 gnomAD v4
1g.40092210T>ACA789766PPT1c.*71-38A>T (n.*71-38A>T)
c.232-38A>T (n.232-38A>T)
c.235-38A>T (n.235-38A>T)
c.125-2698A>T (n.125-2698A>T)
c.515-38A>T
c.234+188A>T (n.234+188A>T)
c.213-38A>T
n.434A>T
c.322-38A>T (n.322-38A>T)
c.*87-38A>T (n.*87-38A>T)
c.124+4905A>T (n.124+4905A>T)
c.85-38A>T (n.85-38A>T)
c.125-153A>T (n.125-153A>T)
 dbSNP ExAC
1g.40092210T=CA1164252423PPT1c.*71-38A= (n.*71-38A=)
c.232-38A= (n.232-38A=)
c.235-38A= (n.235-38A=)
c.125-2698A= (n.125-2698A=)
c.515-38A=
c.234+188A= (n.234+188A=)
c.213-38A=
n.434A=
c.322-38A= (n.322-38A=)
c.*87-38A= (n.*87-38A=)
c.124+4905A= (n.124+4905A=)
c.85-38A= (n.85-38A=)
c.125-153A= (n.125-153A=)
1g.40092210_40092211insAGGCA2743277076PPT1c.*71-39_*71-38insCCT (n.*71-39_*71-38insCCT)
c.232-39_232-38insCCT (n.232-39_232-38insCCT)
c.235-39_235-38insCCT (n.235-39_235-38insCCT)
c.125-2699_125-2698insCCT (n.125-2699_125-2698insCCT)
c.515-39_515-38insCCT
c.234+187_234+188insCCT (n.234+187_234+188insCCT)
c.213-39_213-38insCCT
n.433_434insCCT
c.322-39_322-38insCCT (n.322-39_322-38insCCT)
c.*87-39_*87-38insCCT (n.*87-39_*87-38insCCT)
c.124+4904_124+4905insCCT (n.124+4904_124+4905insCCT)
c.85-39_85-38insCCT (n.85-39_85-38insCCT)
c.125-154_125-153insCCT (n.125-154_125-153insCCT)
1g.40092211G>ACA789767PPT1c.*71-39C>T (n.*71-39C>T)
c.232-39C>T (n.232-39C>T)
c.235-39C>T (n.235-39C>T)
c.125-2699C>T (n.125-2699C>T)
c.515-39C>T
c.234+187C>T (n.234+187C>T)
c.213-39C>T
n.433C>T
c.322-39C>T (n.322-39C>T)
c.*87-39C>T (n.*87-39C>T)
c.124+4904C>T (n.124+4904C>T)
c.85-39C>T (n.85-39C>T)
c.125-154C>T (n.125-154C>T)
 dbSNP ExAC
1g.40092211G=CA1164252427PPT1c.*71-39C= (n.*71-39C=)
c.232-39C= (n.232-39C=)
c.235-39C= (n.235-39C=)
c.125-2699C= (n.125-2699C=)
c.515-39C=
c.234+187C= (n.234+187C=)
c.213-39C=
n.433C=
c.322-39C= (n.322-39C=)
c.*87-39C= (n.*87-39C=)
c.124+4904C= (n.124+4904C=)
c.85-39C= (n.85-39C=)
c.125-154C= (n.125-154C=)
1g.40092216C=CA1164252429PPT1c.*71-44G= (n.*71-44G=)
c.232-44G= (n.232-44G=)
c.235-44G= (n.235-44G=)
c.125-2704G= (n.125-2704G=)
c.515-44G=
c.234+182G= (n.234+182G=)
c.213-44G=
n.428G=
c.322-44G= (n.322-44G=)
c.*87-44G= (n.*87-44G=)
c.124+4899G= (n.124+4899G=)
c.85-44G= (n.85-44G=)
c.125-159G= (n.125-159G=)
1g.40092216C>GCA789768PPT1c.*71-44G>C (n.*71-44G>C)
c.232-44G>C (n.232-44G>C)
c.235-44G>C (n.235-44G>C)
c.125-2704G>C (n.125-2704G>C)
c.515-44G>C
c.234+182G>C (n.234+182G>C)
c.213-44G>C
n.428G>C
c.322-44G>C (n.322-44G>C)
c.*87-44G>C (n.*87-44G>C)
c.124+4899G>C (n.124+4899G>C)
c.85-44G>C (n.85-44G>C)
c.125-159G>C (n.125-159G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092217A>TCA2645092762PPT1c.*71-45T>A (n.*71-45T>A)
c.232-45T>A (n.232-45T>A)
c.235-45T>A (n.235-45T>A)
c.125-2705T>A (n.125-2705T>A)
c.515-45T>A
c.234+181T>A (n.234+181T>A)
c.213-45T>A
n.427T>A
c.322-45T>A (n.322-45T>A)
c.*87-45T>A (n.*87-45T>A)
c.124+4898T>A (n.124+4898T>A)
c.85-45T>A (n.85-45T>A)
c.125-160T>A (n.125-160T>A)
 gnomAD v4
1g.40092218A>TCA2695695862PPT1c.*71-46T>A (n.*71-46T>A)
c.232-46T>A (n.232-46T>A)
c.235-46T>A (n.235-46T>A)
c.125-2706T>A (n.125-2706T>A)
c.515-46T>A
c.234+180T>A (n.234+180T>A)
c.213-46T>A
n.426T>A
c.322-46T>A (n.322-46T>A)
c.*87-46T>A (n.*87-46T>A)
c.124+4897T>A (n.124+4897T>A)
c.85-46T>A (n.85-46T>A)
c.125-161T>A (n.125-161T>A)
 dbSNP
1g.40092219C>TCA2743277077PPT1c.*71-47G>A (n.*71-47G>A)
c.232-47G>A (n.232-47G>A)
c.235-47G>A (n.235-47G>A)
c.125-2707G>A (n.125-2707G>A)
c.515-47G>A
c.234+179G>A (n.234+179G>A)
c.213-47G>A
n.425G>A
c.322-47G>A (n.322-47G>A)
c.*87-47G>A (n.*87-47G>A)
c.124+4896G>A (n.124+4896G>A)
c.85-47G>A (n.85-47G>A)
c.125-162G>A (n.125-162G>A)
1g.40092221A>CCA2574329809PPT1c.*71-49T>G (n.*71-49T>G)
c.232-49T>G (n.232-49T>G)
c.235-49T>G (n.235-49T>G)
c.125-2709T>G (n.125-2709T>G)
c.515-49T>G
c.234+177T>G (n.234+177T>G)
c.213-49T>G
n.423T>G
c.322-49T>G (n.322-49T>G)
c.*87-49T>G (n.*87-49T>G)
c.124+4894T>G (n.124+4894T>G)
c.85-49T>G (n.85-49T>G)
c.125-164T>G (n.125-164T>G)
1g.40092222C=CA1164252434PPT1c.*71-50G= (n.*71-50G=)
c.232-50G= (n.232-50G=)
c.235-50G= (n.235-50G=)
c.125-2710G= (n.125-2710G=)
c.515-50G=
c.234+176G= (n.234+176G=)
c.213-50G=
n.422G=
c.322-50G= (n.322-50G=)
c.*87-50G= (n.*87-50G=)
c.124+4893G= (n.124+4893G=)
c.85-50G= (n.85-50G=)
c.125-165G= (n.125-165G=)
1g.40092222C>GCA735694531PPT1c.*71-50G>C (n.*71-50G>C)
c.232-50G>C (n.232-50G>C)
c.235-50G>C (n.235-50G>C)
c.125-2710G>C (n.125-2710G>C)
c.515-50G>C
c.234+176G>C (n.234+176G>C)
c.213-50G>C
n.422G>C
c.322-50G>C (n.322-50G>C)
c.*87-50G>C (n.*87-50G>C)
c.124+4893G>C (n.124+4893G>C)
c.85-50G>C (n.85-50G>C)
c.125-165G>C (n.125-165G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092222C>TCA2574329810PPT1c.*71-50G>A (n.*71-50G>A)
c.232-50G>A (n.232-50G>A)
c.235-50G>A (n.235-50G>A)
c.125-2710G>A (n.125-2710G>A)
c.515-50G>A
c.234+176G>A (n.234+176G>A)
c.213-50G>A
n.422G>A
c.322-50G>A (n.322-50G>A)
c.*87-50G>A (n.*87-50G>A)
c.124+4893G>A (n.124+4893G>A)
c.85-50G>A (n.85-50G>A)
c.125-165G>A (n.125-165G>A)
1g.40092223T>CCA789769PPT1c.*71-51A>G (n.*71-51A>G)
c.232-51A>G (n.232-51A>G)
c.235-51A>G (n.235-51A>G)
c.125-2711A>G (n.125-2711A>G)
c.515-51A>G
c.234+175A>G (n.234+175A>G)
c.213-51A>G
n.421A>G
c.322-51A>G (n.322-51A>G)
c.*87-51A>G (n.*87-51A>G)
c.124+4892A>G (n.124+4892A>G)
c.85-51A>G (n.85-51A>G)
c.125-166A>G (n.125-166A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092223T>GCA2574329811PPT1c.*71-51A>C (n.*71-51A>C)
c.232-51A>C (n.232-51A>C)
c.235-51A>C (n.235-51A>C)
c.125-2711A>C (n.125-2711A>C)
c.515-51A>C
c.234+175A>C (n.234+175A>C)
c.213-51A>C
n.421A>C
c.322-51A>C (n.322-51A>C)
c.*87-51A>C (n.*87-51A>C)
c.124+4892A>C (n.124+4892A>C)
c.85-51A>C (n.85-51A>C)
c.125-166A>C (n.125-166A>C)
1g.40092223T=CA1164252437PPT1c.*71-51A= (n.*71-51A=)
c.232-51A= (n.232-51A=)
c.235-51A= (n.235-51A=)
c.125-2711A= (n.125-2711A=)
c.515-51A=
c.234+175A= (n.234+175A=)
c.213-51A=
n.421A=
c.322-51A= (n.322-51A=)
c.*87-51A= (n.*87-51A=)
c.124+4892A= (n.124+4892A=)
c.85-51A= (n.85-51A=)
c.125-166A= (n.125-166A=)
1g.40092224delCA2743277078PPT1c.*71-52del (n.*71-52del)
c.232-52del (n.232-52del)
c.235-52del (n.235-52del)
c.125-2712del (n.125-2712del)
c.515-52del
c.234+174del (n.234+174del)
c.213-52del
n.420del
c.322-52del (n.322-52del)
c.*87-52del (n.*87-52del)
c.124+4891del (n.124+4891del)
c.85-52del (n.85-52del)
c.125-167del (n.125-167del)
1g.40092224G>ACA789770PPT1c.*71-52C>T (n.*71-52C>T)
c.232-52C>T (n.232-52C>T)
c.235-52C>T (n.235-52C>T)
c.125-2712C>T (n.125-2712C>T)
c.515-52C>T
c.234+174C>T (n.234+174C>T)
c.213-52C>T
n.420C>T
c.322-52C>T (n.322-52C>T)
c.*87-52C>T (n.*87-52C>T)
c.124+4891C>T (n.124+4891C>T)
c.85-52C>T (n.85-52C>T)
c.125-167C>T (n.125-167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40092224G=CA1164252441PPT1c.*71-52C= (n.*71-52C=)
c.232-52C= (n.232-52C=)
c.235-52C= (n.235-52C=)
c.125-2712C= (n.125-2712C=)
c.515-52C=
c.234+174C= (n.234+174C=)
c.213-52C=
n.420C=
c.322-52C= (n.322-52C=)
c.*87-52C= (n.*87-52C=)
c.124+4891C= (n.124+4891C=)
c.85-52C= (n.85-52C=)
c.125-167C= (n.125-167C=)
1g.40092228T>ACA2645092765PPT1c.*71-56A>T (n.*71-56A>T)
c.232-56A>T (n.232-56A>T)
c.235-56A>T (n.235-56A>T)
c.125-2716A>T (n.125-2716A>T)
c.515-56A>T
c.234+170A>T (n.234+170A>T)
c.213-56A>T
n.416A>T
c.322-56A>T (n.322-56A>T)
c.*87-56A>T (n.*87-56A>T)
c.124+4887A>T (n.124+4887A>T)
c.85-56A>T (n.85-56A>T)
c.125-171A>T (n.125-171A>T)
 gnomAD v4
1g.40092228T>CCA2645092764PPT1c.*71-56A>G (n.*71-56A>G)
c.232-56A>G (n.232-56A>G)
c.235-56A>G (n.235-56A>G)
c.125-2716A>G (n.125-2716A>G)
c.515-56A>G
c.234+170A>G (n.234+170A>G)
c.213-56A>G
n.416A>G
c.322-56A>G (n.322-56A>G)
c.*87-56A>G (n.*87-56A>G)
c.124+4887A>G (n.124+4887A>G)
c.85-56A>G (n.85-56A>G)
c.125-171A>G (n.125-171A>G)
 gnomAD v4
1g.40092228T>GCA1164252446PPT1c.*71-56A>C (n.*71-56A>C)
c.232-56A>C (n.232-56A>C)
c.235-56A>C (n.235-56A>C)
c.125-2716A>C (n.125-2716A>C)
c.515-56A>C
c.234+170A>C (n.234+170A>C)
c.213-56A>C
n.416A>C
c.322-56A>C (n.322-56A>C)
c.*87-56A>C (n.*87-56A>C)
c.124+4887A>C (n.124+4887A>C)
c.85-56A>C (n.85-56A>C)
c.125-171A>C (n.125-171A>C)
 dbSNP
1g.40092228T=CA1164252445PPT1c.*71-56A= (n.*71-56A=)
c.232-56A= (n.232-56A=)
c.235-56A= (n.235-56A=)
c.125-2716A= (n.125-2716A=)
c.515-56A=
c.234+170A= (n.234+170A=)
c.213-56A=
n.416A=
c.322-56A= (n.322-56A=)
c.*87-56A= (n.*87-56A=)
c.124+4887A= (n.124+4887A=)
c.85-56A= (n.85-56A=)
c.125-171A= (n.125-171A=)
1g.40092231_40092233delCA2645092763PPT1c.*71-58_*71-56del (n.*71-58_*71-56del)
c.232-58_232-56del (n.232-58_232-56del)
c.235-58_235-56del (n.235-58_235-56del)
c.125-2718_125-2716del (n.125-2718_125-2716del)
c.515-58_515-56del
c.234+168_234+170del (n.234+168_234+170del)
c.213-58_213-56del
n.414_416del
c.322-58_322-56del (n.322-58_322-56del)
c.*87-58_*87-56del (n.*87-58_*87-56del)
c.124+4885_124+4887del (n.124+4885_124+4887del)
c.85-58_85-56del (n.85-58_85-56del)
c.125-173_125-171del (n.125-173_125-171del)
 gnomAD v4
1g.40092229C=CA1164252449PPT1c.*71-57G= (n.*71-57G=)
c.232-57G= (n.232-57G=)
c.235-57G= (n.235-57G=)
c.125-2717G= (n.125-2717G=)
c.515-57G=
c.234+169G= (n.234+169G=)
c.213-57G=
n.415G=
c.322-57G= (n.322-57G=)
c.*87-57G= (n.*87-57G=)
c.124+4886G= (n.124+4886G=)
c.85-57G= (n.85-57G=)
c.125-172G= (n.125-172G=)
1g.40092229C>GCA1164252450PPT1c.*71-57G>C (n.*71-57G>C)
c.232-57G>C (n.232-57G>C)
c.235-57G>C (n.235-57G>C)
c.125-2717G>C (n.125-2717G>C)
c.515-57G>C
c.234+169G>C (n.234+169G>C)
c.213-57G>C
n.415G>C
c.322-57G>C (n.322-57G>C)
c.*87-57G>C (n.*87-57G>C)
c.124+4886G>C (n.124+4886G>C)
c.85-57G>C (n.85-57G>C)
c.125-172G>C (n.125-172G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092229C>TCA1164252453PPT1c.*71-57G>A (n.*71-57G>A)
c.232-57G>A (n.232-57G>A)
c.235-57G>A (n.235-57G>A)
c.125-2717G>A (n.125-2717G>A)
c.515-57G>A
c.234+169G>A (n.234+169G>A)
c.213-57G>A
n.415G>A
c.322-57G>A (n.322-57G>A)
c.*87-57G>A (n.*87-57G>A)
c.124+4886G>A (n.124+4886G>A)
c.85-57G>A (n.85-57G>A)
c.125-172G>A (n.125-172G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092230T>CCA735694534PPT1c.*71-58A>G (n.*71-58A>G)
c.232-58A>G (n.232-58A>G)
c.235-58A>G (n.235-58A>G)
c.125-2718A>G (n.125-2718A>G)
c.515-58A>G
c.234+168A>G (n.234+168A>G)
c.213-58A>G
n.414A>G
c.322-58A>G (n.322-58A>G)
c.*87-58A>G (n.*87-58A>G)
c.124+4885A>G (n.124+4885A>G)
c.85-58A>G (n.85-58A>G)
c.125-173A>G (n.125-173A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092230T=CA1164252455PPT1c.*71-58A= (n.*71-58A=)
c.232-58A= (n.232-58A=)
c.235-58A= (n.235-58A=)
c.125-2718A= (n.125-2718A=)
c.515-58A=
c.234+168A= (n.234+168A=)
c.213-58A=
n.414A=
c.322-58A= (n.322-58A=)
c.*87-58A= (n.*87-58A=)
c.124+4885A= (n.124+4885A=)
c.85-58A= (n.85-58A=)
c.125-173A= (n.125-173A=)
1g.40092231T>CCA735694537PPT1c.*71-59A>G (n.*71-59A>G)
c.232-59A>G (n.232-59A>G)
c.235-59A>G (n.235-59A>G)
c.125-2719A>G (n.125-2719A>G)
c.515-59A>G
c.234+167A>G (n.234+167A>G)
c.213-59A>G
n.413A>G
c.322-59A>G (n.322-59A>G)
c.*87-59A>G (n.*87-59A>G)
c.124+4884A>G (n.124+4884A>G)
c.85-59A>G (n.85-59A>G)
c.125-174A>G (n.125-174A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092231T=CA1164252458PPT1c.*71-59A= (n.*71-59A=)
c.232-59A= (n.232-59A=)
c.235-59A= (n.235-59A=)
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c.213-59A=
n.413A=
c.322-59A= (n.322-59A=)
c.*87-59A= (n.*87-59A=)
c.124+4884A= (n.124+4884A=)
c.85-59A= (n.85-59A=)
c.125-174A= (n.125-174A=)
1g.40092232C=CA1164252464PPT1c.*71-60G= (n.*71-60G=)
c.232-60G= (n.232-60G=)
c.235-60G= (n.235-60G=)
c.125-2720G= (n.125-2720G=)
c.515-60G=
c.234+166G= (n.234+166G=)
c.213-60G=
n.412G=
c.322-60G= (n.322-60G=)
c.*87-60G= (n.*87-60G=)
c.124+4883G= (n.124+4883G=)
c.85-60G= (n.85-60G=)
c.125-175G= (n.125-175G=)
1g.40092232C>GCA1000864912PPT1c.*71-60G>C (n.*71-60G>C)
c.232-60G>C (n.232-60G>C)
c.235-60G>C (n.235-60G>C)
c.125-2720G>C (n.125-2720G>C)
c.515-60G>C
c.234+166G>C (n.234+166G>C)
c.213-60G>C
n.412G>C
c.322-60G>C (n.322-60G>C)
c.*87-60G>C (n.*87-60G>C)
c.124+4883G>C (n.124+4883G>C)
c.85-60G>C (n.85-60G>C)
c.125-175G>C (n.125-175G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092232_40092233insACACA2743277079PPT1c.*71-61_*71-60insTGT (n.*71-61_*71-60insTGT)
c.232-61_232-60insTGT (n.232-61_232-60insTGT)
c.235-61_235-60insTGT (n.235-61_235-60insTGT)
c.125-2721_125-2720insTGT (n.125-2721_125-2720insTGT)
c.515-61_515-60insTGT
c.234+165_234+166insTGT (n.234+165_234+166insTGT)
c.213-61_213-60insTGT
n.411_412insTGT
c.322-61_322-60insTGT (n.322-61_322-60insTGT)
c.*87-61_*87-60insTGT (n.*87-61_*87-60insTGT)
c.124+4882_124+4883insTGT (n.124+4882_124+4883insTGT)
c.85-61_85-60insTGT (n.85-61_85-60insTGT)
c.125-176_125-175insTGT (n.125-176_125-175insTGT)
1g.40092233T>ACA735694542PPT1c.*71-61A>T (n.*71-61A>T)
c.232-61A>T (n.232-61A>T)
c.235-61A>T (n.235-61A>T)
c.125-2721A>T (n.125-2721A>T)
c.515-61A>T
c.234+165A>T (n.234+165A>T)
c.213-61A>T
n.411A>T
c.322-61A>T (n.322-61A>T)
c.*87-61A>T (n.*87-61A>T)
c.124+4882A>T (n.124+4882A>T)
c.85-61A>T (n.85-61A>T)
c.125-176A>T (n.125-176A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092233T>GCA21016737PPT1c.*71-61A>C (n.*71-61A>C)
c.232-61A>C (n.232-61A>C)
c.235-61A>C (n.235-61A>C)
c.125-2721A>C (n.125-2721A>C)
c.515-61A>C
c.234+165A>C (n.234+165A>C)
c.213-61A>C
n.411A>C
c.322-61A>C (n.322-61A>C)
c.*87-61A>C (n.*87-61A>C)
c.124+4882A>C (n.124+4882A>C)
c.85-61A>C (n.85-61A>C)
c.125-176A>C (n.125-176A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092233T=CA1164252469PPT1c.*71-61A= (n.*71-61A=)
c.232-61A= (n.232-61A=)
c.235-61A= (n.235-61A=)
c.125-2721A= (n.125-2721A=)
c.515-61A=
c.234+165A= (n.234+165A=)
c.213-61A=
n.411A=
c.322-61A= (n.322-61A=)
c.*87-61A= (n.*87-61A=)
c.124+4882A= (n.124+4882A=)
c.85-61A= (n.85-61A=)
c.125-176A= (n.125-176A=)
1g.40092234C>ACA2567067538PPT1c.*71-62G>T (n.*71-62G>T)
c.232-62G>T (n.232-62G>T)
c.235-62G>T (n.235-62G>T)
c.125-2722G>T (n.125-2722G>T)
c.515-62G>T
c.234+164G>T (n.234+164G>T)
c.213-62G>T
n.410G>T
c.322-62G>T (n.322-62G>T)
c.*87-62G>T (n.*87-62G>T)
c.124+4881G>T (n.124+4881G>T)
c.85-62G>T (n.85-62G>T)
c.125-177G>T (n.125-177G>T)
1g.40092234_40092336delCA2743277080PPT1c.*70+62_*71-62del (n.*70+62_*71-62del)
c.231+62_232-62del (n.231+62_232-62del)
c.234+62_235-62del (n.234+62_235-62del)
c.125-2824_125-2722del (n.125-2824_125-2722del)
c.514+62_515-62del
c.234+62_234+164del (n.234+62_234+164del)
c.212+62_213-62del
n.308_410del
c.321+62_322-62del (n.321+62_322-62del)
c.*86+62_*87-62del (n.*86+62_*87-62del)
c.124+4779_124+4881del (n.124+4779_124+4881del)
c.84+62_85-62del (n.84+62_85-62del)
c.125-279_125-177del (n.125-279_125-177del)
1g.40092235T>ACA2743277081PPT1c.*71-63A>T (n.*71-63A>T)
c.232-63A>T (n.232-63A>T)
c.235-63A>T (n.235-63A>T)
c.125-2723A>T (n.125-2723A>T)
c.515-63A>T
c.234+163A>T (n.234+163A>T)
c.213-63A>T
n.409A>T
c.322-63A>T (n.322-63A>T)
c.*87-63A>T (n.*87-63A>T)
c.124+4880A>T (n.124+4880A>T)
c.85-63A>T (n.85-63A>T)
c.125-178A>T (n.125-178A>T)
1g.40092235T>CCA2645092766PPT1c.*71-63A>G (n.*71-63A>G)
c.232-63A>G (n.232-63A>G)
c.235-63A>G (n.235-63A>G)
c.125-2723A>G (n.125-2723A>G)
c.515-63A>G
c.234+163A>G (n.234+163A>G)
c.213-63A>G
n.409A>G
c.322-63A>G (n.322-63A>G)
c.*87-63A>G (n.*87-63A>G)
c.124+4880A>G (n.124+4880A>G)
c.85-63A>G (n.85-63A>G)
c.125-178A>G (n.125-178A>G)
 gnomAD v4
1g.40092236A>GCA2546217356PPT1c.*71-64T>C (n.*71-64T>C)
c.232-64T>C (n.232-64T>C)
c.235-64T>C (n.235-64T>C)
c.125-2724T>C (n.125-2724T>C)
c.515-64T>C
c.234+162T>C (n.234+162T>C)
c.213-64T>C
n.408T>C
c.322-64T>C (n.322-64T>C)
c.*87-64T>C (n.*87-64T>C)
c.124+4879T>C (n.124+4879T>C)
c.85-64T>C (n.85-64T>C)
c.125-179T>C (n.125-179T>C)
1g.40092237_40092339delCA2743277082PPT1c.*70+60_*71-64del (n.*70+60_*71-64del)
c.231+60_232-64del (n.231+60_232-64del)
c.234+60_235-64del (n.234+60_235-64del)
c.125-2826_125-2724del (n.125-2826_125-2724del)
c.514+60_515-64del
c.234+60_234+162del (n.234+60_234+162del)
c.212+60_213-64del
n.306_408del
c.321+60_322-64del (n.321+60_322-64del)
c.*86+60_*87-64del (n.*86+60_*87-64del)
c.124+4777_124+4879del (n.124+4777_124+4879del)
c.84+60_85-64del (n.84+60_85-64del)
c.125-281_125-179del (n.125-281_125-179del)
1g.40092238G>CCA1164252475PPT1c.*71-66C>G (n.*71-66C>G)
c.232-66C>G (n.232-66C>G)
c.235-66C>G (n.235-66C>G)
c.125-2726C>G (n.125-2726C>G)
c.515-66C>G
c.234+160C>G (n.234+160C>G)
c.213-66C>G
n.406C>G
c.322-66C>G (n.322-66C>G)
c.*87-66C>G (n.*87-66C>G)
c.124+4877C>G (n.124+4877C>G)
c.85-66C>G (n.85-66C>G)
c.125-181C>G (n.125-181C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092238G=CA1164252474PPT1c.*71-66C= (n.*71-66C=)
c.232-66C= (n.232-66C=)
c.235-66C= (n.235-66C=)
c.125-2726C= (n.125-2726C=)
c.515-66C=
c.234+160C= (n.234+160C=)
c.213-66C=
n.406C=
c.322-66C= (n.322-66C=)
c.*87-66C= (n.*87-66C=)
c.124+4877C= (n.124+4877C=)
c.85-66C= (n.85-66C=)
c.125-181C= (n.125-181C=)
1g.40092239A>TCA2645092767PPT1c.*71-67T>A (n.*71-67T>A)
c.232-67T>A (n.232-67T>A)
c.235-67T>A (n.235-67T>A)
c.125-2727T>A (n.125-2727T>A)
c.515-67T>A
c.234+159T>A (n.234+159T>A)
c.213-67T>A
n.405T>A
c.322-67T>A (n.322-67T>A)
c.*87-67T>A (n.*87-67T>A)
c.124+4876T>A (n.124+4876T>A)
c.85-67T>A (n.85-67T>A)
c.125-182T>A (n.125-182T>A)
 gnomAD v4
1g.40092240G>ACA2645092768PPT1c.*71-68C>T (n.*71-68C>T)
c.232-68C>T (n.232-68C>T)
c.235-68C>T (n.235-68C>T)
c.125-2728C>T (n.125-2728C>T)
c.515-68C>T
c.234+158C>T (n.234+158C>T)
c.213-68C>T
n.404C>T
c.322-68C>T (n.322-68C>T)
c.*87-68C>T (n.*87-68C>T)
c.124+4875C>T (n.124+4875C>T)
c.85-68C>T (n.85-68C>T)
c.125-183C>T (n.125-183C>T)
 gnomAD v4
1g.40092241G>ACA2645092769PPT1c.*71-69C>T (n.*71-69C>T)
c.232-69C>T (n.232-69C>T)
c.235-69C>T (n.235-69C>T)
c.125-2729C>T (n.125-2729C>T)
c.515-69C>T
c.234+157C>T (n.234+157C>T)
c.213-69C>T
n.403C>T
c.322-69C>T (n.322-69C>T)
c.*87-69C>T (n.*87-69C>T)
c.124+4874C>T (n.124+4874C>T)
c.85-69C>T (n.85-69C>T)
c.125-184C>T (n.125-184C>T)
 gnomAD v4
1g.40092241_40092242insACA2743277083PPT1c.*71-70_*71-69insT (n.*71-70_*71-69insT)
c.232-70_232-69insT (n.232-70_232-69insT)
c.235-70_235-69insT (n.235-70_235-69insT)
c.125-2730_125-2729insT (n.125-2730_125-2729insT)
c.515-70_515-69insT
c.234+156_234+157insT (n.234+156_234+157insT)
c.213-70_213-69insT
n.402_403insT
c.322-70_322-69insT (n.322-70_322-69insT)
c.*87-70_*87-69insT (n.*87-70_*87-69insT)
c.124+4873_124+4874insT (n.124+4873_124+4874insT)
c.85-70_85-69insT (n.85-70_85-69insT)
c.125-185_125-184insT (n.125-185_125-184insT)
1g.40092242T>CCA2574329812PPT1c.*71-70A>G (n.*71-70A>G)
c.232-70A>G (n.232-70A>G)
c.235-70A>G (n.235-70A>G)
c.125-2730A>G (n.125-2730A>G)
c.515-70A>G
c.234+156A>G (n.234+156A>G)
c.213-70A>G
n.402A>G
c.322-70A>G (n.322-70A>G)
c.*87-70A>G (n.*87-70A>G)
c.124+4873A>G (n.124+4873A>G)
c.85-70A>G (n.85-70A>G)
c.125-185A>G (n.125-185A>G)
1g.40092247T>CCA1164252480PPT1c.*71-75A>G (n.*71-75A>G)
c.232-75A>G (n.232-75A>G)
c.235-75A>G (n.235-75A>G)
c.125-2735A>G (n.125-2735A>G)
c.515-75A>G
c.234+151A>G (n.234+151A>G)
c.213-75A>G
n.397A>G
c.322-75A>G (n.322-75A>G)
c.*87-75A>G (n.*87-75A>G)
c.124+4868A>G (n.124+4868A>G)
c.85-75A>G (n.85-75A>G)
c.125-190A>G (n.125-190A>G)
 dbSNP
1g.40092247T=CA1164252478PPT1c.*71-75A= (n.*71-75A=)
c.232-75A= (n.232-75A=)
c.235-75A= (n.235-75A=)
c.125-2735A= (n.125-2735A=)
c.515-75A=
c.234+151A= (n.234+151A=)
c.213-75A=
n.397A=
c.322-75A= (n.322-75A=)
c.*87-75A= (n.*87-75A=)
c.124+4868A= (n.124+4868A=)
c.85-75A= (n.85-75A=)
c.125-190A= (n.125-190A=)
1g.40092248C>ACA2568446158PPT1c.*71-76G>T (n.*71-76G>T)
c.232-76G>T (n.232-76G>T)
c.235-76G>T (n.235-76G>T)
c.125-2736G>T (n.125-2736G>T)
c.515-76G>T
c.234+150G>T (n.234+150G>T)
c.213-76G>T
n.396G>T
c.322-76G>T (n.322-76G>T)
c.*87-76G>T (n.*87-76G>T)
c.124+4867G>T (n.124+4867G>T)
c.85-76G>T (n.85-76G>T)
c.125-191G>T (n.125-191G>T)
1g.40092248C=CA1164252481PPT1c.*71-76G= (n.*71-76G=)
c.232-76G= (n.232-76G=)
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n.396G=
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c.85-76G= (n.85-76G=)
c.125-191G= (n.125-191G=)
1g.40092248C>TCA735694543PPT1c.*71-76G>A (n.*71-76G>A)
c.232-76G>A (n.232-76G>A)
c.235-76G>A (n.235-76G>A)
c.125-2736G>A (n.125-2736G>A)
c.515-76G>A
c.234+150G>A (n.234+150G>A)
c.213-76G>A
n.396G>A
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c.*87-76G>A (n.*87-76G>A)
c.124+4867G>A (n.124+4867G>A)
c.85-76G>A (n.85-76G>A)
c.125-191G>A (n.125-191G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092249A=CA1164252483PPT1c.*71-77T= (n.*71-77T=)
c.232-77T= (n.232-77T=)
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c.515-77T=
c.234+149T= (n.234+149T=)
c.213-77T=
n.395T=
c.322-77T= (n.322-77T=)
c.*87-77T= (n.*87-77T=)
c.124+4866T= (n.124+4866T=)
c.85-77T= (n.85-77T=)
c.125-192T= (n.125-192T=)
1g.40092249A>CCA2574329813PPT1c.*71-77T>G (n.*71-77T>G)
c.232-77T>G (n.232-77T>G)
c.235-77T>G (n.235-77T>G)
c.125-2737T>G (n.125-2737T>G)
c.515-77T>G
c.234+149T>G (n.234+149T>G)
c.213-77T>G
n.395T>G
c.322-77T>G (n.322-77T>G)
c.*87-77T>G (n.*87-77T>G)
c.124+4866T>G (n.124+4866T>G)
c.85-77T>G (n.85-77T>G)
c.125-192T>G (n.125-192T>G)
 gnomAD v4
1g.40092249A>GCA21016743PPT1c.*71-77T>C (n.*71-77T>C)
c.232-77T>C (n.232-77T>C)
c.235-77T>C (n.235-77T>C)
c.125-2737T>C (n.125-2737T>C)
c.515-77T>C
c.234+149T>C (n.234+149T>C)
c.213-77T>C
n.395T>C
c.322-77T>C (n.322-77T>C)
c.*87-77T>C (n.*87-77T>C)
c.124+4866T>C (n.124+4866T>C)
c.85-77T>C (n.85-77T>C)
c.125-192T>C (n.125-192T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092251_40092252delCA2743277084PPT1c.*71-79_*71-78del (n.*71-79_*71-78del)
c.232-79_232-78del (n.232-79_232-78del)
c.235-79_235-78del (n.235-79_235-78del)
c.125-2739_125-2738del (n.125-2739_125-2738del)
c.515-79_515-78del
c.234+147_234+148del (n.234+147_234+148del)
c.213-79_213-78del
n.393_394del
c.322-79_322-78del (n.322-79_322-78del)
c.*87-79_*87-78del (n.*87-79_*87-78del)
c.124+4864_124+4865del (n.124+4864_124+4865del)
c.85-79_85-78del (n.85-79_85-78del)
c.125-194_125-193del (n.125-194_125-193del)
1g.40092250_40092251insACA2743277085PPT1c.*71-79_*71-78insT (n.*71-79_*71-78insT)
c.232-79_232-78insT (n.232-79_232-78insT)
c.235-79_235-78insT (n.235-79_235-78insT)
c.125-2739_125-2738insT (n.125-2739_125-2738insT)
c.515-79_515-78insT
c.234+147_234+148insT (n.234+147_234+148insT)
c.213-79_213-78insT
n.393_394insT
c.322-79_322-78insT (n.322-79_322-78insT)
c.*87-79_*87-78insT (n.*87-79_*87-78insT)
c.124+4864_124+4865insT (n.124+4864_124+4865insT)
c.85-79_85-78insT (n.85-79_85-78insT)
c.125-194_125-193insT (n.125-194_125-193insT)
1g.40092251T>GCA2743277086PPT1c.*71-79A>C (n.*71-79A>C)
c.232-79A>C (n.232-79A>C)
c.235-79A>C (n.235-79A>C)
c.125-2739A>C (n.125-2739A>C)
c.515-79A>C
c.234+147A>C (n.234+147A>C)
c.213-79A>C
n.393A>C
c.322-79A>C (n.322-79A>C)
c.*87-79A>C (n.*87-79A>C)
c.124+4864A>C (n.124+4864A>C)
c.85-79A>C (n.85-79A>C)
c.125-194A>C (n.125-194A>C)
1g.40092251T=CA1164252486PPT1c.*71-79A= (n.*71-79A=)
c.232-79A= (n.232-79A=)
c.235-79A= (n.235-79A=)
c.125-2739A= (n.125-2739A=)
c.515-79A=
c.234+147A= (n.234+147A=)
c.213-79A=
n.393A=
c.322-79A= (n.322-79A=)
c.*87-79A= (n.*87-79A=)
c.124+4864A= (n.124+4864A=)
c.85-79A= (n.85-79A=)
c.125-194A= (n.125-194A=)
1g.40092251_40092252insAGCA2743277087PPT1c.*71-80_*71-79insCT (n.*71-80_*71-79insCT)
c.232-80_232-79insCT (n.232-80_232-79insCT)
c.235-80_235-79insCT (n.235-80_235-79insCT)
c.125-2740_125-2739insCT (n.125-2740_125-2739insCT)
c.515-80_515-79insCT
c.234+146_234+147insCT (n.234+146_234+147insCT)
c.213-80_213-79insCT
n.392_393insCT
c.322-80_322-79insCT (n.322-80_322-79insCT)
c.*87-80_*87-79insCT (n.*87-80_*87-79insCT)
c.124+4863_124+4864insCT (n.124+4863_124+4864insCT)
c.85-80_85-79insCT (n.85-80_85-79insCT)
c.125-195_125-194insCT (n.125-195_125-194insCT)
1g.40092252_40092254dupCA735694545PPT1c.*71-82_*71-80dup (n.*71-82_*71-80dup)
c.232-82_232-80dup (n.232-82_232-80dup)
c.235-82_235-80dup (n.235-82_235-80dup)
c.125-2742_125-2740dup (n.125-2742_125-2740dup)
c.515-82_515-80dup
c.234+144_234+146dup (n.234+144_234+146dup)
c.213-82_213-80dup
n.390_392dup
c.322-82_322-80dup (n.322-82_322-80dup)
c.*87-82_*87-80dup (n.*87-82_*87-80dup)
c.124+4861_124+4863dup (n.124+4861_124+4863dup)
c.85-82_85-80dup (n.85-82_85-80dup)
c.125-197_125-195dup (n.125-197_125-195dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092253delCA2645092771PPT1c.*71-81del (n.*71-81del)
c.232-81del (n.232-81del)
c.235-81del (n.235-81del)
c.125-2741del (n.125-2741del)
c.515-81del
c.234+145del (n.234+145del)
c.213-81del
n.391del
c.322-81del (n.322-81del)
c.*87-81del (n.*87-81del)
c.124+4862del (n.124+4862del)
c.85-81del (n.85-81del)
c.125-196del (n.125-196del)
 gnomAD v4
1g.40092253A=CA1164252488PPT1c.*71-81T= (n.*71-81T=)
c.232-81T= (n.232-81T=)
c.235-81T= (n.235-81T=)
c.125-2741T= (n.125-2741T=)
c.515-81T=
c.234+145T= (n.234+145T=)
c.213-81T=
n.391T=
c.322-81T= (n.322-81T=)
c.*87-81T= (n.*87-81T=)
c.124+4862T= (n.124+4862T=)
c.85-81T= (n.85-81T=)
c.125-196T= (n.125-196T=)
1g.40092253A>CCA1000864921PPT1c.*71-81T>G (n.*71-81T>G)
c.232-81T>G (n.232-81T>G)
c.235-81T>G (n.235-81T>G)
c.125-2741T>G (n.125-2741T>G)
c.515-81T>G
c.234+145T>G (n.234+145T>G)
c.213-81T>G
n.391T>G
c.322-81T>G (n.322-81T>G)
c.*87-81T>G (n.*87-81T>G)
c.124+4862T>G (n.124+4862T>G)
c.85-81T>G (n.85-81T>G)
c.125-196T>G (n.125-196T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched