Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092119_40092136delinsACACACTGTTGTTACTTG | CA1164252243 | PPT1 | c.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.268_285delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln90=) c.271_288delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln91=) c.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.551_568delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.249_266delinsCAAGTAACAACAGTGTGT n.508_525delinsCAAGTAACAACAGTGTGT c.358_375delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln120=) c.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) c.121_138delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln41=) c.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT) | |
1 | g.40092120_40092136delinsAA | CA263487 | PPT1 | c.*107_*123delinsTT (n.*107_*123delinsTT) c.268_284delinsTT (p.Gln90_Cys95delinsPhe) c.271_287delinsTT (p.Gln91_Cys96delinsPhe) c.125-2624_125-2608delinsTT (n.125-2624_125-2608delinsTT) c.551_567delinsTT c.234+262_234+278delinsTT (n.234+262_234+278delinsTT) c.249_265delinsTT n.508_524delinsTT c.358_374delinsTT (p.Gln120_Cys125delinsPhe) c.*123_*139delinsTT (n.*123_*139delinsTT) c.124+4979_124+4995delinsTT (n.124+4979_124+4995delinsTT) c.121_137delinsTT (p.Gln41_Cys46delinsPhe) c.125-79_125-63delinsTT (n.125-79_125-63delinsTT) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092120_40092136delinsCACACTGTTGTTACTTG | CA1144228738 | PPT1 | c.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.268_284delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln90=) c.271_287delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln91=) c.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.551_567delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.249_265delinsCAAGTAACAACAGTGTG n.508_524delinsCAAGTAACAACAGTGTG c.358_374delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln120=) c.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG) c.121_137delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln41=) c.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG) | |
1 | g.40092124_40092126del | CA913074742 | PPT1 | c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.278_280del (p.Thr93_Val94delinsMet) c.281_283del (p.Thr94_Val95delinsMet) c.125-2614_125-2612del (n.125-2614_125-2612del) c.561_563del c.234+272_234+274del (n.234+272_234+274del) c.259_261del n.518_520del c.368_370del (p.Thr123_Val124delinsMet) c.*133_*135del (n.*133_*135del) c.124+4989_124+4991del (n.124+4989_124+4991del) c.131_133del (p.Thr44_Val45delinsMet) c.125-69_125-67del (n.125-69_125-67del) | |
1 | g.40092124_40092126delinsCTG | CA1164252266 | PPT1 | c.*117_*119delinsCAG (n.*117_*119delinsCAG) c.278_280delinsCAG (p.Thr93=) c.281_283delinsCAG (p.Thr94=) c.125-2614_125-2612delinsCAG (n.125-2614_125-2612delinsCAG) c.561_563delinsCAG c.234+272_234+274delinsCAG (n.234+272_234+274delinsCAG) c.259_261delinsCAG n.518_520delinsCAG c.368_370delinsCAG (p.Thr123=) c.*133_*135delinsCAG (n.*133_*135delinsCAG) c.124+4989_124+4991delinsCAG (n.124+4989_124+4991delinsCAG) c.131_133delinsCAG (p.Thr44=) c.125-69_125-67delinsCAG (n.125-69_125-67delinsCAG) | |
1 | g.40092125T>A | CA417322798 | PPT1 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.279A>T (p.Thr93=) c.282A>T (p.Thr94=) c.125-2613A>T (n.125-2613A>T) c.562A>T c.234+273A>T (n.234+273A>T) c.260A>T n.519A>T c.369A>T (p.Thr123=) c.*134A>T (n.*134A>T) c.124+4990A>T (n.124+4990A>T) c.132A>T (p.Thr44=) c.125-68A>T (n.125-68A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092125T>C | CA789755 | PPT1 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.279A>G (p.Thr93=) c.282A>G (p.Thr94=) c.125-2613A>G (n.125-2613A>G) c.562A>G c.234+273A>G (n.234+273A>G) c.260A>G n.519A>G c.369A>G (p.Thr123=) c.*134A>G (n.*134A>G) c.124+4990A>G (n.124+4990A>G) c.132A>G (p.Thr44=) c.125-68A>G (n.125-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092125T>G | CA417322799 | PPT1 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.279A>C (p.Thr93=) c.282A>C (p.Thr94=) c.125-2613A>C (n.125-2613A>C) c.562A>C c.234+273A>C (n.234+273A>C) c.260A>C n.519A>C c.369A>C (p.Thr123=) c.*134A>C (n.*134A>C) c.124+4990A>C (n.124+4990A>C) c.132A>C (p.Thr44=) c.125-68A>C (n.125-68A>C) | |
1 | g.40092125T= | CA1164252274 | PPT1 | c.*118A= (n.*118A=) c.279A= (p.Thr93=) c.282A= (p.Thr94=) c.125-2613A= (n.125-2613A=) c.562A= c.234+273A= (n.234+273A=) c.260A= n.519A= c.369A= (p.Thr123=) c.*134A= (n.*134A=) c.124+4990A= (n.124+4990A=) c.132A= (p.Thr44=) c.125-68A= (n.125-68A=) | |
1 | g.40092126_40092127del | CA658821012 | PPT1 | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.278_279del (p.Thr93SerfsTer7) c.281_282del (p.Thr94SerfsTer7) c.125-2614_125-2613del (n.125-2614_125-2613del) c.561_562del c.234+272_234+273del (n.234+272_234+273del) c.259_260del n.518_519del c.368_369del (p.Thr123SerfsTer7) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.124+4989_124+4990del (n.124+4989_124+4990del) c.131_132del (p.Thr44SerfsTer7) c.125-69_125-68del (n.125-69_125-68del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092126G>A | CA339849212 | PPT1 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.125-2614C>T (n.125-2614C>T) c.561C>T c.234+272C>T (n.234+272C>T) c.259C>T n.518C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) c.124+4989C>T (n.124+4989C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.125-69C>T (n.125-69C>T) | |
1 | g.40092126G>C | CA339849213 | PPT1 | c.*117C>G (n.*117C>G) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.125-2614C>G (n.125-2614C>G) c.561C>G c.234+272C>G (n.234+272C>G) c.259C>G n.518C>G c.368C>G (p.Thr123Arg) c.*133C>G (n.*133C>G) c.124+4989C>G (n.124+4989C>G) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.125-69C>G (n.125-69C>G) | |
1 | g.40092126G>T | CA339849214 | PPT1 | c.*117C>A (n.*117C>A) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.125-2614C>A (n.125-2614C>A) c.561C>A c.234+272C>A (n.234+272C>A) c.259C>A n.518C>A c.368C>A (p.Thr123Lys) c.*133C>A (n.*133C>A) c.124+4989C>A (n.124+4989C>A) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.125-69C>A (n.125-69C>A) | |
1 | g.40092127T>A | CA339849216 | PPT1 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.125-2615A>T (n.125-2615A>T) c.560A>T c.234+271A>T (n.234+271A>T) c.258A>T n.517A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) c.124+4988A>T (n.124+4988A>T) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.125-70A>T (n.125-70A>T) | |
1 | g.40092127T>C | CA339849218 | PPT1 | c.*116A>G (n.*116A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.125-2615A>G (n.125-2615A>G) c.560A>G c.234+271A>G (n.234+271A>G) c.258A>G n.517A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) c.124+4988A>G (n.124+4988A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.125-70A>G (n.125-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092127T>G | CA339849220 | PPT1 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.125-2615A>C (n.125-2615A>C) c.560A>C c.234+271A>C (n.234+271A>C) c.258A>C n.517A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.124+4988A>C (n.124+4988A>C) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.125-70A>C (n.125-70A>C) | dbSNP |
1 | g.40092127T= | CA1164252281 | PPT1 | c.*116A= (n.*116A=) c.277A= (p.Thr93=) c.280A= (p.Thr94=) c.125-2615A= (n.125-2615A=) c.560A= c.234+271A= (n.234+271A=) c.258A= n.517A= c.367A= (p.Thr123=) c.*132A= (n.*132A=) c.124+4988A= (n.124+4988A=) c.130A= (p.Thr44=) c.125-70A= (n.125-70A=) | |
1 | g.40092128T>A | CA417322802 | PPT1 | c.*115A>T (n.*115A>T) c.276A>T (p.Thr92=) c.279A>T (p.Thr93=) c.125-2616A>T (n.125-2616A>T) c.559A>T c.234+270A>T (n.234+270A>T) c.257A>T n.516A>T c.366A>T (p.Thr122=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.124+4987A>T (n.124+4987A>T) c.129A>T (p.Thr43=) c.125-71A>T (n.125-71A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092128T>C | CA417322801 | PPT1 | c.*115A>G (n.*115A>G) c.276A>G (p.Thr92=) c.279A>G (p.Thr93=) c.125-2616A>G (n.125-2616A>G) c.559A>G c.234+270A>G (n.234+270A>G) c.257A>G n.516A>G c.366A>G (p.Thr122=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.124+4987A>G (n.124+4987A>G) c.129A>G (p.Thr43=) c.125-71A>G (n.125-71A>G) | |
1 | g.40092128T>G | CA417322800 | PPT1 | c.*115A>C (n.*115A>C) c.276A>C (p.Thr92=) c.279A>C (p.Thr93=) c.125-2616A>C (n.125-2616A>C) c.559A>C c.234+270A>C (n.234+270A>C) c.257A>C n.516A>C c.366A>C (p.Thr122=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.124+4987A>C (n.124+4987A>C) c.129A>C (p.Thr43=) c.125-71A>C (n.125-71A>C) | |
1 | g.40092129G>A | CA339849221 | PPT1 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.275C>T (p.Thr92Ile) c.278C>T (p.Thr93Ile) c.125-2617C>T (n.125-2617C>T) c.558C>T c.234+269C>T (n.234+269C>T) c.256C>T n.515C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.124+4986C>T (n.124+4986C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.125-72C>T (n.125-72C>T) | |
1 | g.40092129G>C | CA339849222 | PPT1 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.278C>G (p.Thr93Arg) c.125-2617C>G (n.125-2617C>G) c.558C>G c.234+269C>G (n.234+269C>G) c.256C>G n.515C>G c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.124+4986C>G (n.124+4986C>G) c.128C>G (p.Thr43Arg) c.125-72C>G (n.125-72C>G) | |
1 | g.40092129G= | CA1164252284 | PPT1 | c.*114C= (n.*114C=) c.275C= (p.Thr92=) c.278C= (p.Thr93=) c.125-2617C= (n.125-2617C=) c.558C= c.234+269C= (n.234+269C=) c.256C= n.515C= c.365C= (p.Thr122=) c.*130C= (n.*130C=) c.124+4986C= (n.124+4986C=) c.128C= (p.Thr43=) c.125-72C= (n.125-72C=) | |
1 | g.40092129G>T | CA339849224 | PPT1 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.278C>A (p.Thr93Lys) c.125-2617C>A (n.125-2617C>A) c.558C>A c.234+269C>A (n.234+269C>A) c.256C>A n.515C>A c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*130C>A (n.*130C>A) c.124+4986C>A (n.124+4986C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) c.125-72C>A (n.125-72C>A) | dbSNP |
1 | g.40092130T>A | CA339849228 | PPT1 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.277A>T (p.Thr93Ser) c.125-2618A>T (n.125-2618A>T) c.557A>T c.234+268A>T (n.234+268A>T) c.255A>T n.514A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.124+4985A>T (n.124+4985A>T) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.125-73A>T (n.125-73A>T) | |
1 | g.40092130T>C | CA339849226 | PPT1 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.277A>G (p.Thr93Ala) c.125-2618A>G (n.125-2618A>G) c.557A>G c.234+268A>G (n.234+268A>G) c.255A>G n.514A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.124+4985A>G (n.124+4985A>G) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.125-73A>G (n.125-73A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092130T>G | CA339849225 | PPT1 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.277A>C (p.Thr93Pro) c.125-2618A>C (n.125-2618A>C) c.557A>C c.234+268A>C (n.234+268A>C) c.255A>C n.514A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.124+4985A>C (n.124+4985A>C) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.125-73A>C (n.125-73A>C) | |
1 | g.40092131T>A | CA417322803 | PPT1 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.273A>T (p.Val91=) c.276A>T (p.Val92=) c.125-2619A>T (n.125-2619A>T) c.556A>T c.234+267A>T (n.234+267A>T) c.254A>T n.513A>T c.363A>T (p.Val121=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.124+4984A>T (n.124+4984A>T) c.126A>T (p.Val42=) c.125-74A>T (n.125-74A>T) | |
1 | g.40092131T>C | CA417322805 | PPT1 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.273A>G (p.Val91=) c.276A>G (p.Val92=) c.125-2619A>G (n.125-2619A>G) c.556A>G c.234+267A>G (n.234+267A>G) c.254A>G n.513A>G c.363A>G (p.Val121=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.124+4984A>G (n.124+4984A>G) c.126A>G (p.Val42=) c.125-74A>G (n.125-74A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092131T>G | CA417322804 | PPT1 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.273A>C (p.Val91=) c.276A>C (p.Val92=) c.125-2619A>C (n.125-2619A>C) c.556A>C c.234+267A>C (n.234+267A>C) c.254A>C n.513A>C c.363A>C (p.Val121=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.124+4984A>C (n.124+4984A>C) c.126A>C (p.Val42=) c.125-74A>C (n.125-74A>C) | |
1 | g.40092131T= | CA1164252288 | PPT1 | c.*112A= (n.*112A=) c.273A= (p.Val91=) c.276A= (p.Val92=) c.125-2619A= (n.125-2619A=) c.556A= c.234+267A= (n.234+267A=) c.254A= n.513A= c.363A= (p.Val121=) c.*128A= (n.*128A=) c.124+4984A= (n.124+4984A=) c.126A= (p.Val42=) c.125-74A= (n.125-74A=) | |
1 | g.40092132A= | CA1164252294 | PPT1 | c.*111T= (n.*111T=) c.272T= (p.Val91=) c.275T= (p.Val92=) c.125-2620T= (n.125-2620T=) c.555T= c.234+266T= (n.234+266T=) c.253T= n.512T= c.362T= (p.Val121=) c.*127T= (n.*127T=) c.124+4983T= (n.124+4983T=) c.125T= (p.Val42=) c.125-75T= (n.125-75T=) | |
1 | g.40092132A>C | CA339849230 | PPT1 | c.*111T>G (n.*111T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.125-2620T>G (n.125-2620T>G) c.555T>G c.234+266T>G (n.234+266T>G) c.253T>G n.512T>G c.362T>G (p.Val121Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.124+4983T>G (n.124+4983T>G) c.125T>G (p.Val42Gly) c.125-75T>G (n.125-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092132A>G | CA339849232 | PPT1 | c.*111T>C (n.*111T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.125-2620T>C (n.125-2620T>C) c.555T>C c.234+266T>C (n.234+266T>C) c.253T>C n.512T>C c.362T>C (p.Val121Ala) c.*127T>C (n.*127T>C) c.124+4983T>C (n.124+4983T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) c.125-75T>C (n.125-75T>C) | |
1 | g.40092132A>T | CA339849233 | PPT1 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.125-2620T>A (n.125-2620T>A) c.555T>A c.234+266T>A (n.234+266T>A) c.253T>A n.512T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.*127T>A (n.*127T>A) c.124+4983T>A (n.124+4983T>A) c.125T>A (p.Val42Glu) c.125-75T>A (n.125-75T>A) | |
1 | g.40092133C>A | CA339849236 | PPT1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.125-2621G>T (n.125-2621G>T) c.554G>T c.234+265G>T (n.234+265G>T) c.252G>T n.511G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.124+4982G>T (n.124+4982G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) c.125-76G>T (n.125-76G>T) | |
1 | g.40092133C>G | CA339849238 | PPT1 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.125-2621G>C (n.125-2621G>C) c.554G>C c.234+265G>C (n.234+265G>C) c.252G>C n.511G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.*126G>C (n.*126G>C) c.124+4982G>C (n.124+4982G>C) c.124G>C (p.Val42Leu) c.125-76G>C (n.125-76G>C) | |
1 | g.40092133C>T | CA339849239 | PPT1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) c.274G>A (p.Val92Ile) c.125-2621G>A (n.125-2621G>A) c.554G>A c.234+265G>A (n.234+265G>A) c.252G>A n.511G>A c.361G>A (p.Val121Ile) c.*126G>A (n.*126G>A) c.124+4982G>A (n.124+4982G>A) c.124G>A (p.Val42Ile) c.125-76G>A (n.125-76G>A) | |
1 | g.40092134T>A | CA339849240 | PPT1 | c.*109A>T (n.*109A>T) c.270A>T (p.Gln90His) c.273A>T (p.Gln91His) c.125-2622A>T (n.125-2622A>T) c.553A>T c.234+264A>T (n.234+264A>T) c.251A>T n.510A>T c.360A>T (p.Gln120His) c.*125A>T (n.*125A>T) c.124+4981A>T (n.124+4981A>T) c.123A>T (p.Gln41His) c.125-77A>T (n.125-77A>T) | |
1 | g.40092134T>C | CA417322806 | PPT1 | c.*109A>G (n.*109A>G) c.270A>G (p.Gln90=) c.273A>G (p.Gln91=) c.125-2622A>G (n.125-2622A>G) c.553A>G c.234+264A>G (n.234+264A>G) c.251A>G n.510A>G c.360A>G (p.Gln120=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.124+4981A>G (n.124+4981A>G) c.123A>G (p.Gln41=) c.125-77A>G (n.125-77A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092134T>G | CA339849242 | PPT1 | c.*109A>C (n.*109A>C) c.270A>C (p.Gln90His) c.273A>C (p.Gln91His) c.125-2622A>C (n.125-2622A>C) c.553A>C c.234+264A>C (n.234+264A>C) c.251A>C n.510A>C c.360A>C (p.Gln120His) c.*125A>C (n.*125A>C) c.124+4981A>C (n.124+4981A>C) c.123A>C (p.Gln41His) c.125-77A>C (n.125-77A>C) | |
1 | g.40092135T>A | CA339849244 | PPT1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.125-2623A>T (n.125-2623A>T) c.552A>T c.234+263A>T (n.234+263A>T) c.250A>T n.509A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.124+4980A>T (n.124+4980A>T) c.122A>T (p.Gln41Leu) c.125-78A>T (n.125-78A>T) | |
1 | g.40092135T>C | CA339849245 | PPT1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.125-2623A>G (n.125-2623A>G) c.552A>G c.234+263A>G (n.234+263A>G) c.250A>G n.509A>G c.359A>G (p.Gln120Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) c.124+4980A>G (n.124+4980A>G) c.122A>G (p.Gln41Arg) c.125-78A>G (n.125-78A>G) | |
1 | g.40092135T>G | CA263490 | PPT1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.125-2623A>C (n.125-2623A>C) c.552A>C c.234+263A>C (n.234+263A>C) c.250A>C n.509A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.124+4980A>C (n.124+4980A>C) c.122A>C (p.Gln41Pro) c.125-78A>C (n.125-78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092135T= | CA1144228739 | PPT1 | c.*108A= (n.*108A=) c.269A= (p.Gln90=) c.272A= (p.Gln91=) c.125-2623A= (n.125-2623A=) c.552A= c.234+263A= (n.234+263A=) c.250A= n.509A= c.359A= (p.Gln120=) c.*124A= (n.*124A=) c.124+4980A= (n.124+4980A=) c.122A= (p.Gln41=) c.125-78A= (n.125-78A=) | |
1 | g.40092136G>A | CA339849248 | PPT1 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.125-2624C>T (n.125-2624C>T) c.551C>T c.234+262C>T (n.234+262C>T) c.249C>T n.508C>T c.358C>T (p.Gln120Ter) c.*123C>T (n.*123C>T) c.124+4979C>T (n.124+4979C>T) c.121C>T (p.Gln41Ter) c.125-79C>T (n.125-79C>T) | |
1 | g.40092136G>C | CA339849249 | PPT1 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.125-2624C>G (n.125-2624C>G) c.551C>G c.234+262C>G (n.234+262C>G) c.249C>G n.508C>G c.358C>G (p.Gln120Glu) c.*123C>G (n.*123C>G) c.124+4979C>G (n.124+4979C>G) c.121C>G (p.Gln41Glu) c.125-79C>G (n.125-79C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092136G= | CA1164252302 | PPT1 | c.*107C= (n.*107C=) c.268C= (p.Gln90=) c.271C= (p.Gln91=) c.125-2624C= (n.125-2624C=) c.551C= c.234+262C= (n.234+262C=) c.249C= n.508C= c.358C= (p.Gln120=) c.*123C= (n.*123C=) c.124+4979C= (n.124+4979C=) c.121C= (p.Gln41=) c.125-79C= (n.125-79C=) | |
1 | g.40092136G>T | CA339849251 | PPT1 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.125-2624C>A (n.125-2624C>A) c.551C>A c.234+262C>A (n.234+262C>A) c.249C>A n.508C>A c.358C>A (p.Gln120Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) c.124+4979C>A (n.124+4979C>A) c.121C>A (p.Gln41Lys) c.125-79C>A (n.125-79C>A) | |
1 | g.40092137G>A | CA417322807 | PPT1 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.267C>T (p.Ser89=) c.270C>T (p.Ser90=) c.125-2625C>T (n.125-2625C>T) c.550C>T c.234+261C>T (n.234+261C>T) c.248C>T n.507C>T c.357C>T (p.Ser119=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.124+4978C>T (n.124+4978C>T) c.120C>T (p.Ser40=) c.125-80C>T (n.125-80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092137G>C | CA417322808 | PPT1 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.267C>G (p.Ser89=) c.270C>G (p.Ser90=) c.125-2625C>G (n.125-2625C>G) c.550C>G c.234+261C>G (n.234+261C>G) c.248C>G n.507C>G c.357C>G (p.Ser119=) c.*122C>G (n.*122C>G) c.124+4978C>G (n.124+4978C>G) c.120C>G (p.Ser40=) c.125-80C>G (n.125-80C>G) | |
1 | g.40092137G>T | CA417322809 | PPT1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.267C>A (p.Ser89=) c.270C>A (p.Ser90=) c.125-2625C>A (n.125-2625C>A) c.550C>A c.234+261C>A (n.234+261C>A) c.248C>A n.507C>A c.357C>A (p.Ser119=) c.*122C>A (n.*122C>A) c.124+4978C>A (n.124+4978C>A) c.120C>A (p.Ser40=) c.125-80C>A (n.125-80C>A) | |
1 | g.40092138G>A | CA339849255 | PPT1 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.266C>T (p.Ser89Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.125-2626C>T (n.125-2626C>T) c.549C>T c.234+260C>T (n.234+260C>T) c.247C>T n.506C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) c.*121C>T (n.*121C>T) c.124+4977C>T (n.124+4977C>T) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.125-81C>T (n.125-81C>T) | |
1 | g.40092138G>C | CA339849256 | PPT1 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.266C>G (p.Ser89Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.125-2626C>G (n.125-2626C>G) c.549C>G c.234+260C>G (n.234+260C>G) c.247C>G n.506C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) c.*121C>G (n.*121C>G) c.124+4977C>G (n.124+4977C>G) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.125-81C>G (n.125-81C>G) | |
1 | g.40092138G>T | CA339849253 | PPT1 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.125-2626C>A (n.125-2626C>A) c.549C>A c.234+260C>A (n.234+260C>A) c.247C>A n.506C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) c.*121C>A (n.*121C>A) c.124+4977C>A (n.124+4977C>A) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.125-81C>A (n.125-81C>A) | |
1 | g.40092139A>C | CA339849257 | PPT1 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.265T>G (p.Ser89Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.125-2627T>G (n.125-2627T>G) c.548T>G c.234+259T>G (n.234+259T>G) c.246T>G n.505T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) c.*120T>G (n.*120T>G) c.124+4976T>G (n.124+4976T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.125-82T>G (n.125-82T>G) | |
1 | g.40092139A>G | CA339849258 | PPT1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.265T>C (p.Ser89Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.125-2627T>C (n.125-2627T>C) c.548T>C c.234+259T>C (n.234+259T>C) c.246T>C n.505T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) c.*120T>C (n.*120T>C) c.124+4976T>C (n.124+4976T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.125-82T>C (n.125-82T>C) | |
1 | g.40092139A>T | CA339849260 | PPT1 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.265T>A (p.Ser89Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.125-2627T>A (n.125-2627T>A) c.548T>A c.234+259T>A (n.234+259T>A) c.246T>A n.505T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) c.*120T>A (n.*120T>A) c.124+4976T>A (n.124+4976T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.125-82T>A (n.125-82T>A) | |
1 | g.40092140A>C | CA339849261 | PPT1 | c.*103T>G (n.*103T>G) c.264T>G (p.Asn88Lys) c.267T>G (p.Asn89Lys) c.125-2628T>G (n.125-2628T>G) c.547T>G c.234+258T>G (n.234+258T>G) c.245T>G n.504T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.*119T>G (n.*119T>G) c.124+4975T>G (n.124+4975T>G) c.117T>G (p.Asn39Lys) c.125-83T>G (n.125-83T>G) | |
1 | g.40092140A>G | CA417322810 | PPT1 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.264T>C (p.Asn88=) c.267T>C (p.Asn89=) c.125-2628T>C (n.125-2628T>C) c.547T>C c.234+258T>C (n.234+258T>C) c.245T>C n.504T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.124+4975T>C (n.124+4975T>C) c.117T>C (p.Asn39=) c.125-83T>C (n.125-83T>C) | |
1 | g.40092140A>T | CA339849262 | PPT1 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.264T>A (p.Asn88Lys) c.267T>A (p.Asn89Lys) c.125-2628T>A (n.125-2628T>A) c.547T>A c.234+258T>A (n.234+258T>A) c.245T>A n.504T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.*119T>A (n.*119T>A) c.124+4975T>A (n.124+4975T>A) c.117T>A (p.Asn39Lys) c.125-83T>A (n.125-83T>A) | |
1 | g.40092141T>A | CA339849267 | PPT1 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.266A>T (p.Asn89Ile) c.125-2629A>T (n.125-2629A>T) c.546A>T c.234+257A>T (n.234+257A>T) c.244A>T n.503A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) c.124+4974A>T (n.124+4974A>T) c.116A>T (p.Asn39Ile) c.125-84A>T (n.125-84A>T) | |
1 | g.40092141T>C | CA339849266 | PPT1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.266A>G (p.Asn89Ser) c.125-2629A>G (n.125-2629A>G) c.546A>G c.234+257A>G (n.234+257A>G) c.244A>G n.503A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*118A>G (n.*118A>G) c.124+4974A>G (n.124+4974A>G) c.116A>G (p.Asn39Ser) c.125-84A>G (n.125-84A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092141T>G | CA339849264 | PPT1 | c.*102A>C (n.*102A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.266A>C (p.Asn89Thr) c.125-2629A>C (n.125-2629A>C) c.546A>C c.234+257A>C (n.234+257A>C) c.244A>C n.503A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.124+4974A>C (n.124+4974A>C) c.116A>C (p.Asn39Thr) c.125-84A>C (n.125-84A>C) | |
1 | g.40092141T= | CA1164252307 | PPT1 | c.*102A= (n.*102A=) c.263A= (p.Asn88=) c.266A= (p.Asn89=) c.125-2629A= (n.125-2629A=) c.546A= c.234+257A= (n.234+257A=) c.244A= n.503A= c.353A= (p.Asn118=) c.*118A= (n.*118A=) c.124+4974A= (n.124+4974A=) c.116A= (p.Asn39=) c.125-84A= (n.125-84A=) | |
1 | g.40092142T>A | CA339849270 | PPT1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.125-2630A>T (n.125-2630A>T) c.545A>T c.234+256A>T (n.234+256A>T) c.243A>T n.502A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*117A>T (n.*117A>T) c.124+4973A>T (n.124+4973A>T) c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.125-85A>T (n.125-85A>T) | |
1 | g.40092142T>C | CA339849271 | PPT1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.265A>G (p.Asn89Asp) c.125-2630A>G (n.125-2630A>G) c.545A>G c.234+256A>G (n.234+256A>G) c.243A>G n.502A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*117A>G (n.*117A>G) c.124+4973A>G (n.124+4973A>G) c.115A>G (p.Asn39Asp) c.125-85A>G (n.125-85A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092142T>G | CA339849273 | PPT1 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.265A>C (p.Asn89His) c.125-2630A>C (n.125-2630A>C) c.545A>C c.234+256A>C (n.234+256A>C) c.243A>C n.502A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.*117A>C (n.*117A>C) c.124+4973A>C (n.124+4973A>C) c.115A>C (p.Asn39His) c.125-85A>C (n.125-85A>C) | |
1 | g.40092142T= | CA1164252314 | PPT1 | c.*101A= (n.*101A=) c.262A= (p.Asn88=) c.265A= (p.Asn89=) c.125-2630A= (n.125-2630A=) c.545A= c.234+256A= (n.234+256A=) c.243A= n.502A= c.352A= (p.Asn118=) c.*117A= (n.*117A=) c.124+4973A= (n.124+4973A=) c.115A= (p.Asn39=) c.125-85A= (n.125-85A=) | |
1 | g.40092143G>A | CA417322811 | PPT1 | c.*100C>T (n.*100C>T) c.261C>T (p.Val87=) c.264C>T (p.Val88=) c.125-2631C>T (n.125-2631C>T) c.544C>T c.234+255C>T (n.234+255C>T) c.242C>T n.501C>T c.351C>T (p.Val117=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.124+4972C>T (n.124+4972C>T) c.114C>T (p.Val38=) c.125-86C>T (n.125-86C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092143G>C | CA417322812 | PPT1 | c.*100C>G (n.*100C>G) c.261C>G (p.Val87=) c.264C>G (p.Val88=) c.125-2631C>G (n.125-2631C>G) c.544C>G c.234+255C>G (n.234+255C>G) c.242C>G n.501C>G c.351C>G (p.Val117=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.124+4972C>G (n.124+4972C>G) c.114C>G (p.Val38=) c.125-86C>G (n.125-86C>G) | |
1 | g.40092143G>T | CA417322813 | PPT1 | c.*100C>A (n.*100C>A) c.261C>A (p.Val87=) c.264C>A (p.Val88=) c.125-2631C>A (n.125-2631C>A) c.544C>A c.234+255C>A (n.234+255C>A) c.242C>A n.501C>A c.351C>A (p.Val117=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.124+4972C>A (n.124+4972C>A) c.114C>A (p.Val38=) c.125-86C>A (n.125-86C>A) | |
1 | g.40092144del | CA2499214708 | PPT1 | c.*99del (n.*99del) c.260del (p.Val87AlafsTer5) c.263del (p.Val88AlafsTer5) c.125-2632del (n.125-2632del) c.543del c.234+254del (n.234+254del) c.241del n.500del c.350del (p.Val117AlafsTer5) c.*115del (n.*115del) c.124+4971del (n.124+4971del) c.113del (p.Val38AlafsTer5) c.125-87del (n.125-87del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092144A>C | CA339849275 | PPT1 | c.*99T>G (n.*99T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.125-2632T>G (n.125-2632T>G) c.543T>G c.234+254T>G (n.234+254T>G) c.241T>G n.500T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.*115T>G (n.*115T>G) c.124+4971T>G (n.124+4971T>G) c.113T>G (p.Val38Gly) c.125-87T>G (n.125-87T>G) | |
1 | g.40092144A>G | CA339849277 | PPT1 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.125-2632T>C (n.125-2632T>C) c.543T>C c.234+254T>C (n.234+254T>C) c.241T>C n.500T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.*115T>C (n.*115T>C) c.124+4971T>C (n.124+4971T>C) c.113T>C (p.Val38Ala) c.125-87T>C (n.125-87T>C) | |
1 | g.40092144A>T | CA339849279 | PPT1 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.260T>A (p.Val87Asp) c.263T>A (p.Val88Asp) c.125-2632T>A (n.125-2632T>A) c.543T>A c.234+254T>A (n.234+254T>A) c.241T>A n.500T>A c.350T>A (p.Val117Asp) c.*115T>A (n.*115T>A) c.124+4971T>A (n.124+4971T>A) c.113T>A (p.Val38Asp) c.125-87T>A (n.125-87T>A) | |
1 | g.40092145C>A | CA339849281 | PPT1 | c.*98G>T (n.*98G>T) c.259G>T (p.Val87Phe) c.262G>T (p.Val88Phe) c.125-2633G>T (n.125-2633G>T) c.542G>T c.234+253G>T (n.234+253G>T) c.240G>T n.499G>T c.349G>T (p.Val117Phe) c.*114G>T (n.*114G>T) c.124+4970G>T (n.124+4970G>T) c.112G>T (p.Val38Phe) c.125-88G>T (n.125-88G>T) | |
1 | g.40092145C>G | CA339849285 | PPT1 | c.*98G>C (n.*98G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.125-2633G>C (n.125-2633G>C) c.542G>C c.234+253G>C (n.234+253G>C) c.240G>C n.499G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.*114G>C (n.*114G>C) c.124+4970G>C (n.124+4970G>C) c.112G>C (p.Val38Leu) c.125-88G>C (n.125-88G>C) | |
1 | g.40092145C>T | CA339849283 | PPT1 | c.*98G>A (n.*98G>A) c.259G>A (p.Val87Ile) c.262G>A (p.Val88Ile) c.125-2633G>A (n.125-2633G>A) c.542G>A c.234+253G>A (n.234+253G>A) c.240G>A n.499G>A c.349G>A (p.Val117Ile) c.*114G>A (n.*114G>A) c.124+4970G>A (n.124+4970G>A) c.112G>A (p.Val38Ile) c.125-88G>A (n.125-88G>A) | |
1 | g.40092146A= | CA1164252318 | PPT1 | c.*97T= (n.*97T=) c.258T= (p.Asn86=) c.261T= (p.Asn87=) c.125-2634T= (n.125-2634T=) c.541T= c.234+252T= (n.234+252T=) c.239T= n.498T= c.348T= (p.Asn116=) c.*113T= (n.*113T=) c.124+4969T= (n.124+4969T=) c.111T= (p.Asn37=) c.125-89T= (n.125-89T=) | |
1 | g.40092146A>C | CA339849287 | PPT1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.258T>G (p.Asn86Lys) c.261T>G (p.Asn87Lys) c.125-2634T>G (n.125-2634T>G) c.541T>G c.234+252T>G (n.234+252T>G) c.239T>G n.498T>G c.348T>G (p.Asn116Lys) c.*113T>G (n.*113T>G) c.124+4969T>G (n.124+4969T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.125-89T>G (n.125-89T>G) | |
1 | g.40092146A>G | CA417322814 | PPT1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.258T>C (p.Asn86=) c.261T>C (p.Asn87=) c.125-2634T>C (n.125-2634T>C) c.541T>C c.234+252T>C (n.234+252T>C) c.239T>C n.498T>C c.348T>C (p.Asn116=) c.*113T>C (n.*113T>C) c.124+4969T>C (n.124+4969T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.125-89T>C (n.125-89T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092146A>T | CA339849289 | PPT1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.258T>A (p.Asn86Lys) c.261T>A (p.Asn87Lys) c.125-2634T>A (n.125-2634T>A) c.541T>A c.234+252T>A (n.234+252T>A) c.239T>A n.498T>A c.348T>A (p.Asn116Lys) c.*113T>A (n.*113T>A) c.124+4969T>A (n.124+4969T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.125-89T>A (n.125-89T>A) | |
1 | g.40092147T>A | CA339849291 | PPT1 | c.*96A>T (n.*96A>T) c.257A>T (p.Asn86Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) c.125-2635A>T (n.125-2635A>T) c.540A>T c.234+251A>T (n.234+251A>T) c.238A>T n.497A>T c.347A>T (p.Asn116Ile) c.*112A>T (n.*112A>T) c.124+4968A>T (n.124+4968A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.125-90A>T (n.125-90A>T) | |
1 | g.40092147T>C | CA339849292 | PPT1 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.257A>G (p.Asn86Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) c.125-2635A>G (n.125-2635A>G) c.540A>G c.234+251A>G (n.234+251A>G) c.238A>G n.497A>G c.347A>G (p.Asn116Ser) c.*112A>G (n.*112A>G) c.124+4968A>G (n.124+4968A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.125-90A>G (n.125-90A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092147T>G | CA339849294 | PPT1 | c.*96A>C (n.*96A>C) c.257A>C (p.Asn86Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) c.125-2635A>C (n.125-2635A>C) c.540A>C c.234+251A>C (n.234+251A>C) c.238A>C n.497A>C c.347A>C (p.Asn116Thr) c.*112A>C (n.*112A>C) c.124+4968A>C (n.124+4968A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.125-90A>C (n.125-90A>C) | |
1 | g.40092148T>A | CA339849296 | PPT1 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.125-2636A>T (n.125-2636A>T) c.539A>T c.234+250A>T (n.234+250A>T) c.237A>T n.496A>T c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.*111A>T (n.*111A>T) c.124+4967A>T (n.124+4967A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.125-91A>T (n.125-91A>T) | |
1 | g.40092148T>C | CA339849298 | PPT1 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.256A>G (p.Asn86Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) c.125-2636A>G (n.125-2636A>G) c.539A>G c.234+250A>G (n.234+250A>G) c.237A>G n.496A>G c.346A>G (p.Asn116Asp) c.*111A>G (n.*111A>G) c.124+4967A>G (n.124+4967A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.125-91A>G (n.125-91A>G) | |
1 | g.40092148T>G | CA339849299 | PPT1 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.256A>C (p.Asn86His) c.259A>C (p.Asn87His) c.125-2636A>C (n.125-2636A>C) c.539A>C c.234+250A>C (n.234+250A>C) c.237A>C n.496A>C c.346A>C (p.Asn116His) c.*111A>C (n.*111A>C) c.124+4967A>C (n.124+4967A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.125-91A>C (n.125-91A>C) | |
1 | g.40092149C>A | CA339849301 | PPT1 | c.*94G>T (n.*94G>T) c.255G>T (p.Leu85Phe) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.125-2637G>T (n.125-2637G>T) c.538G>T c.234+249G>T (n.234+249G>T) c.236G>T n.495G>T c.345G>T (p.Leu115Phe) c.*110G>T (n.*110G>T) c.124+4966G>T (n.124+4966G>T) c.108G>T (p.Leu36Phe) c.125-92G>T (n.125-92G>T) | |
1 | g.40092149C>G | CA339849302 | PPT1 | c.*94G>C (n.*94G>C) c.255G>C (p.Leu85Phe) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.125-2637G>C (n.125-2637G>C) c.538G>C c.234+249G>C (n.234+249G>C) c.236G>C n.495G>C c.345G>C (p.Leu115Phe) c.*110G>C (n.*110G>C) c.124+4966G>C (n.124+4966G>C) c.108G>C (p.Leu36Phe) c.125-92G>C (n.125-92G>C) | |
1 | g.40092149C>T | CA417322816 | PPT1 | c.*94G>A (n.*94G>A) c.255G>A (p.Leu85=) c.258G>A (p.Leu86=) c.125-2637G>A (n.125-2637G>A) c.538G>A c.234+249G>A (n.234+249G>A) c.236G>A n.495G>A c.345G>A (p.Leu115=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.124+4966G>A (n.124+4966G>A) c.108G>A (p.Leu36=) c.125-92G>A (n.125-92G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092149_40092152delinsCAAG | CA1164252320 | PPT1 | c.*91_*94delinsCTTG (n.*91_*94delinsCTTG) c.252_255delinsCTTG (p.Phe84=) c.255_258delinsCTTG (p.Phe85=) c.125-2640_125-2637delinsCTTG (n.125-2640_125-2637delinsCTTG) c.535_538delinsCTTG c.234+246_234+249delinsCTTG (n.234+246_234+249delinsCTTG) c.233_236delinsCTTG n.492_495delinsCTTG c.342_345delinsCTTG (p.Phe114=) c.*107_*110delinsCTTG (n.*107_*110delinsCTTG) c.124+4963_124+4966delinsCTTG (n.124+4963_124+4966delinsCTTG) c.105_108delinsCTTG (p.Phe35=) c.125-95_125-92delinsCTTG (n.125-95_125-92delinsCTTG) | |
1 | g.40092150A>C | CA339849308 | PPT1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.254T>G (p.Leu85Trp) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.125-2638T>G (n.125-2638T>G) c.537T>G c.234+248T>G (n.234+248T>G) c.235T>G n.494T>G c.344T>G (p.Leu115Trp) c.*109T>G (n.*109T>G) c.124+4965T>G (n.124+4965T>G) c.107T>G (p.Leu36Trp) c.125-93T>G (n.125-93T>G) | |
1 | g.40092150A>G | CA339849306 | PPT1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.254T>C (p.Leu85Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.125-2638T>C (n.125-2638T>C) c.537T>C c.234+248T>C (n.234+248T>C) c.235T>C n.494T>C c.344T>C (p.Leu115Ser) c.*109T>C (n.*109T>C) c.124+4965T>C (n.124+4965T>C) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.125-93T>C (n.125-93T>C) | |
1 | g.40092150A>T | CA339849304 | PPT1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.254T>A (p.Leu85Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.125-2638T>A (n.125-2638T>A) c.537T>A c.234+248T>A (n.234+248T>A) c.235T>A n.494T>A c.344T>A (p.Leu115Ter) c.*109T>A (n.*109T>A) c.124+4965T>A (n.124+4965T>A) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.125-93T>A (n.125-93T>A) | |
1 | g.40092150_40092158delinsAAGAAGAAG | CA1144228741 | PPT1 | c.*85_*93delinsCTTCTTCTT (n.*85_*93delinsCTTCTTCTT) c.246_254delinsCTTCTTCTT (p.Ser82=) c.249_257delinsCTTCTTCTT (p.Ser83=) c.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT (n.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT) c.529_537delinsCTTCTTCTT c.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT (n.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT) c.227_235delinsCTTCTTCTT n.486_494delinsCTTCTTCTT c.336_344delinsCTTCTTCTT (p.Ser112=) c.*101_*109delinsCTTCTTCTT (n.*101_*109delinsCTTCTTCTT) c.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT (n.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT) c.99_107delinsCTTCTTCTT (p.Ser33=) c.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT (n.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT) | |
1 | g.40092156_40092158del | CA263484 | PPT1 | c.*91_*93del (n.*91_*93del) c.252_254del (p.Phe84del) c.255_257del (p.Phe85del) c.125-2640_125-2638del (n.125-2640_125-2638del) c.535_537del c.234+246_234+248del (n.234+246_234+248del) c.233_235del n.492_494del c.342_344del (p.Phe114del) c.*107_*109del (n.*107_*109del) c.124+4963_124+4965del (n.124+4963_124+4965del) c.105_107del (p.Phe35del) c.125-95_125-93del (n.125-95_125-93del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092151A= | CA1164252329 | PPT1 | c.*92T= (n.*92T=) c.253T= (p.Leu85=) c.256T= (p.Leu86=) c.125-2639T= (n.125-2639T=) c.536T= c.234+247T= (n.234+247T=) c.234T= n.493T= c.343T= (p.Leu115=) c.*108T= (n.*108T=) c.124+4964T= (n.124+4964T=) c.106T= (p.Leu36=) c.125-94T= (n.125-94T=) | |
1 | g.40092151A>C | CA339849312 | PPT1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.253T>G (p.Leu85Val) c.256T>G (p.Leu86Val) c.125-2639T>G (n.125-2639T>G) c.536T>G c.234+247T>G (n.234+247T>G) c.234T>G n.493T>G c.343T>G (p.Leu115Val) c.*108T>G (n.*108T>G) c.124+4964T>G (n.124+4964T>G) c.106T>G (p.Leu36Val) c.125-94T>G (n.125-94T>G) | |
1 | g.40092151A>G | CA417322817 | PPT1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.253T>C (p.Leu85=) c.256T>C (p.Leu86=) c.125-2639T>C (n.125-2639T>C) c.536T>C c.234+247T>C (n.234+247T>C) c.234T>C n.493T>C c.343T>C (p.Leu115=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.124+4964T>C (n.124+4964T>C) c.106T>C (p.Leu36=) c.125-94T>C (n.125-94T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092151A>T | CA339849310 | PPT1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.253T>A (p.Leu85Met) c.256T>A (p.Leu86Met) c.125-2639T>A (n.125-2639T>A) c.536T>A c.234+247T>A (n.234+247T>A) c.234T>A n.493T>A c.343T>A (p.Leu115Met) c.*108T>A (n.*108T>A) c.124+4964T>A (n.124+4964T>A) c.106T>A (p.Leu36Met) c.125-94T>A (n.125-94T>A) | |
1 | g.40092152G>A | CA789756 | PPT1 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.252C>T (p.Phe84=) c.255C>T (p.Phe85=) c.125-2640C>T (n.125-2640C>T) c.535C>T c.234+246C>T (n.234+246C>T) c.233C>T n.492C>T c.342C>T (p.Phe114=) c.*107C>T (n.*107C>T) c.124+4963C>T (n.124+4963C>T) c.105C>T (p.Phe35=) c.125-95C>T (n.125-95C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092152G>C | CA339849314 | PPT1 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.125-2640C>G (n.125-2640C>G) c.535C>G c.234+246C>G (n.234+246C>G) c.233C>G n.492C>G c.342C>G (p.Phe114Leu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.124+4963C>G (n.124+4963C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) c.125-95C>G (n.125-95C>G) | |
1 | g.40092152G= | CA1146959286 | PPT1 | c.*91C= (n.*91C=) c.252C= (p.Phe84=) c.255C= (p.Phe85=) c.125-2640C= (n.125-2640C=) c.535C= c.234+246C= (n.234+246C=) c.233C= n.492C= c.342C= (p.Phe114=) c.*107C= (n.*107C=) c.124+4963C= (n.124+4963C=) c.105C= (p.Phe35=) c.125-95C= (n.125-95C=) | |
1 | g.40092152G>T | CA339849316 | PPT1 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.125-2640C>A (n.125-2640C>A) c.535C>A c.234+246C>A (n.234+246C>A) c.233C>A n.492C>A c.342C>A (p.Phe114Leu) c.*107C>A (n.*107C>A) c.124+4963C>A (n.124+4963C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) c.125-95C>A (n.125-95C>A) | |
1 | g.40092153A>C | CA339849319 | PPT1 | c.*90T>G (n.*90T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.125-2641T>G (n.125-2641T>G) c.534T>G c.234+245T>G (n.234+245T>G) c.232T>G n.491T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.124+4962T>G (n.124+4962T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) c.125-96T>G (n.125-96T>G) | |
1 | g.40092153A>G | CA339849321 | PPT1 | c.*90T>C (n.*90T>C) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.125-2641T>C (n.125-2641T>C) c.534T>C c.234+245T>C (n.234+245T>C) c.232T>C n.491T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.*106T>C (n.*106T>C) c.124+4962T>C (n.124+4962T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) c.125-96T>C (n.125-96T>C) | |
1 | g.40092153A>T | CA339849323 | PPT1 | c.*90T>A (n.*90T>A) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.125-2641T>A (n.125-2641T>A) c.534T>A c.234+245T>A (n.234+245T>A) c.232T>A n.491T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.*106T>A (n.*106T>A) c.124+4962T>A (n.124+4962T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.125-96T>A (n.125-96T>A) | |
1 | g.40092154del | CA2645092706 | PPT1 | c.*90del (n.*90del) c.251del (p.Phe84SerfsTer2) c.254del (p.Phe85SerfsTer2) c.125-2641del (n.125-2641del) c.534del c.234+245del (n.234+245del) c.232del n.491del c.341del (p.Phe114SerfsTer2) c.*106del (n.*106del) c.124+4962del (n.124+4962del) c.104del (p.Phe35SerfsTer2) c.125-96del (n.125-96del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092154A>C | CA339849325 | PPT1 | c.*89T>G (n.*89T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.125-2642T>G (n.125-2642T>G) c.533T>G c.234+244T>G (n.234+244T>G) c.231T>G n.490T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.*105T>G (n.*105T>G) c.124+4961T>G (n.124+4961T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) c.125-97T>G (n.125-97T>G) | |
1 | g.40092154A>G | CA339849326 | PPT1 | c.*89T>C (n.*89T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.125-2642T>C (n.125-2642T>C) c.533T>C c.234+244T>C (n.234+244T>C) c.231T>C n.490T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.*105T>C (n.*105T>C) c.124+4961T>C (n.124+4961T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) c.125-97T>C (n.125-97T>C) | |
1 | g.40092154A>T | CA339849328 | PPT1 | c.*89T>A (n.*89T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.125-2642T>A (n.125-2642T>A) c.533T>A c.234+244T>A (n.234+244T>A) c.231T>A n.490T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.*105T>A (n.*105T>A) c.124+4961T>A (n.124+4961T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) c.125-97T>A (n.125-97T>A) | |
1 | g.40092155G>A | CA417322818 | PPT1 | c.*88C>T (n.*88C>T) c.249C>T (p.Phe83=) c.252C>T (p.Phe84=) c.125-2643C>T (n.125-2643C>T) c.532C>T c.234+243C>T (n.234+243C>T) c.230C>T n.489C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.124+4960C>T (n.124+4960C>T) c.102C>T (p.Phe34=) c.125-98C>T (n.125-98C>T) | |
1 | g.40092155G>C | CA339849330 | PPT1 | c.*88C>G (n.*88C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.252C>G (p.Phe84Leu) c.125-2643C>G (n.125-2643C>G) c.532C>G c.234+243C>G (n.234+243C>G) c.230C>G n.489C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.*104C>G (n.*104C>G) c.124+4960C>G (n.124+4960C>G) c.102C>G (p.Phe34Leu) c.125-98C>G (n.125-98C>G) | |
1 | g.40092155G>T | CA339849332 | PPT1 | c.*88C>A (n.*88C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.252C>A (p.Phe84Leu) c.125-2643C>A (n.125-2643C>A) c.532C>A c.234+243C>A (n.234+243C>A) c.230C>A n.489C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.*104C>A (n.*104C>A) c.124+4960C>A (n.124+4960C>A) c.102C>A (p.Phe34Leu) c.125-98C>A (n.125-98C>A) | |
1 | g.40092156A>C | CA339849335 | PPT1 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) c.125-2644T>G (n.125-2644T>G) c.531T>G c.234+242T>G (n.234+242T>G) c.229T>G n.488T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.*103T>G (n.*103T>G) c.124+4959T>G (n.124+4959T>G) c.101T>G (p.Phe34Cys) c.125-99T>G (n.125-99T>G) | |
1 | g.40092156A>G | CA339849336 | PPT1 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) c.125-2644T>C (n.125-2644T>C) c.531T>C c.234+242T>C (n.234+242T>C) c.229T>C n.488T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.*103T>C (n.*103T>C) c.124+4959T>C (n.124+4959T>C) c.101T>C (p.Phe34Ser) c.125-99T>C (n.125-99T>C) | |
1 | g.40092156A>T | CA339849337 | PPT1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.125-2644T>A (n.125-2644T>A) c.531T>A c.234+242T>A (n.234+242T>A) c.229T>A n.488T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.*103T>A (n.*103T>A) c.124+4959T>A (n.124+4959T>A) c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.125-99T>A (n.125-99T>A) | |
1 | g.40092157A= | CA1141634334 | PPT1 | c.*86T= (n.*86T=) c.247T= (p.Phe83=) c.250T= (p.Phe84=) c.125-2645T= (n.125-2645T=) c.530T= c.234+241T= (n.234+241T=) c.228T= n.487T= c.337T= (p.Phe113=) c.*102T= (n.*102T=) c.124+4958T= (n.124+4958T=) c.100T= (p.Phe34=) c.125-100T= (n.125-100T=) | |
1 | g.40092157A>C | CA339849340 | PPT1 | c.*86T>G (n.*86T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.250T>G (p.Phe84Val) c.125-2645T>G (n.125-2645T>G) c.530T>G c.234+241T>G (n.234+241T>G) c.228T>G n.487T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.*102T>G (n.*102T>G) c.124+4958T>G (n.124+4958T>G) c.100T>G (p.Phe34Val) c.125-100T>G (n.125-100T>G) | |
1 | g.40092157A>G | CA789757 | PPT1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) c.125-2645T>C (n.125-2645T>C) c.530T>C c.234+241T>C (n.234+241T>C) c.228T>C n.487T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.*102T>C (n.*102T>C) c.124+4958T>C (n.124+4958T>C) c.100T>C (p.Phe34Leu) c.125-100T>C (n.125-100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092157A>T | CA339849342 | PPT1 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) c.125-2645T>A (n.125-2645T>A) c.530T>A c.234+241T>A (n.234+241T>A) c.228T>A n.487T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.*102T>A (n.*102T>A) c.124+4958T>A (n.124+4958T>A) c.100T>A (p.Phe34Ile) c.125-100T>A (n.125-100T>A) | |
1 | g.40092158G>A | CA417322819 | PPT1 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.249C>T (p.Ser83=) c.125-2646C>T (n.125-2646C>T) c.529C>T c.234+240C>T (n.234+240C>T) c.227C>T n.486C>T c.336C>T (p.Ser112=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.124+4957C>T (n.124+4957C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.125-101C>T (n.125-101C>T) | |
1 | g.40092158G>C | CA339849344 | PPT1 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.249C>G (p.Ser83Arg) c.125-2646C>G (n.125-2646C>G) c.529C>G c.234+240C>G (n.234+240C>G) c.227C>G n.486C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) c.*101C>G (n.*101C>G) c.124+4957C>G (n.124+4957C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.125-101C>G (n.125-101C>G) | |
1 | g.40092158G>T | CA339849345 | PPT1 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.249C>A (p.Ser83Arg) c.125-2646C>A (n.125-2646C>A) c.529C>A c.234+240C>A (n.234+240C>A) c.227C>A n.486C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) c.*101C>A (n.*101C>A) c.124+4957C>A (n.124+4957C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.125-101C>A (n.125-101C>A) | |
1 | g.40092159C>A | CA339849347 | PPT1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) c.125-2647G>T (n.125-2647G>T) c.528G>T c.234+239G>T (n.234+239G>T) c.226G>T n.485G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) c.124+4956G>T (n.124+4956G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.125-102G>T (n.125-102G>T) | |
1 | g.40092159C>G | CA339849349 | PPT1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) c.125-2647G>C (n.125-2647G>C) c.528G>C c.234+239G>C (n.234+239G>C) c.226G>C n.485G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) c.124+4956G>C (n.124+4956G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.125-102G>C (n.125-102G>C) | |
1 | g.40092159C>T | CA339849350 | PPT1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) c.125-2647G>A (n.125-2647G>A) c.528G>A c.234+239G>A (n.234+239G>A) c.226G>A n.485G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.*100G>A (n.*100G>A) c.124+4956G>A (n.124+4956G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.125-102G>A (n.125-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092160T>A | CA339849352 | PPT1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) c.125-2648A>T (n.125-2648A>T) c.527A>T c.234+238A>T (n.234+238A>T) c.225A>T n.484A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.*99A>T (n.*99A>T) c.124+4955A>T (n.124+4955A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.125-103A>T (n.125-103A>T) | |
1 | g.40092160T>C | CA339849354 | PPT1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.125-2648A>G (n.125-2648A>G) c.527A>G c.234+238A>G (n.234+238A>G) c.225A>G n.484A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) c.124+4955A>G (n.124+4955A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.125-103A>G (n.125-103A>G) | |
1 | g.40092160T>G | CA339849356 | PPT1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.125-2648A>C (n.125-2648A>C) c.527A>C c.234+238A>C (n.234+238A>C) c.225A>C n.484A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) c.*99A>C (n.*99A>C) c.124+4955A>C (n.124+4955A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.125-103A>C (n.125-103A>C) | |
1 | g.40092160_40092161insTTAT | CA417322820 | PPT1 | c.*83_*84insTAAA (n.*83_*84insTAAA) c.244_245insTAAA (p.Ser82IlefsTer20) c.247_248insTAAA (p.Ser83IlefsTer20) c.125-2648_125-2647insTAAA (n.125-2648_125-2647insTAAA) c.527_528insTAAA c.234+238_234+239insTAAA (n.234+238_234+239insTAAA) c.225_226insTAAA n.484_485insTAAA c.334_335insTAAA (p.Ser112IlefsTer20) c.*99_*100insTAAA (n.*99_*100insTAAA) c.124+4955_124+4956insTAAA (n.124+4955_124+4956insTAAA) c.97_98insTAAA (p.Ser33IlefsTer20) c.125-103_125-102insTAAA (n.125-103_125-102insTAAA) | |
1 | g.40092161G>A | CA417322827 | PPT1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.243C>T (p.Asn81=) c.246C>T (p.Asn82=) c.125-2649C>T (n.125-2649C>T) c.526C>T c.234+237C>T (n.234+237C>T) c.224C>T n.483C>T c.333C>T (p.Asn111=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.124+4954C>T (n.124+4954C>T) c.96C>T (p.Asn32=) c.125-104C>T (n.125-104C>T) | |
1 | g.40092161G>C | CA339849358 | PPT1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.243C>G (p.Asn81Lys) c.246C>G (p.Asn82Lys) c.125-2649C>G (n.125-2649C>G) c.526C>G c.234+237C>G (n.234+237C>G) c.224C>G n.483C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) c.*98C>G (n.*98C>G) c.124+4954C>G (n.124+4954C>G) c.96C>G (p.Asn32Lys) c.125-104C>G (n.125-104C>G) | |
1 | g.40092161G>T | CA339849360 | PPT1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.243C>A (p.Asn81Lys) c.246C>A (p.Asn82Lys) c.125-2649C>A (n.125-2649C>A) c.526C>A c.234+237C>A (n.234+237C>A) c.224C>A n.483C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) c.*98C>A (n.*98C>A) c.124+4954C>A (n.124+4954C>A) c.96C>A (p.Asn32Lys) c.125-104C>A (n.125-104C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092161_40092162insGAAC | CA417322828 | PPT1 | c.*81_*82insGTTC (n.*81_*82insGTTC) c.242_243insGTTC (p.Asn81LysfsTer21) c.245_246insGTTC (p.Asn82LysfsTer21) c.125-2650_125-2649insGTTC (n.125-2650_125-2649insGTTC) c.525_526insGTTC c.234+236_234+237insGTTC (n.234+236_234+237insGTTC) c.223_224insGTTC n.482_483insGTTC c.332_333insGTTC (p.Asn111LysfsTer21) c.*97_*98insGTTC (n.*97_*98insGTTC) c.124+4953_124+4954insGTTC (n.124+4953_124+4954insGTTC) c.95_96insGTTC (p.Asn32LysfsTer21) c.125-105_125-104insGTTC (n.125-105_125-104insGTTC) | |
1 | g.40092162T>A | CA339849364 | PPT1 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.242A>T (p.Asn81Ile) c.245A>T (p.Asn82Ile) c.125-2650A>T (n.125-2650A>T) c.525A>T c.234+236A>T (n.234+236A>T) c.223A>T n.482A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.*97A>T (n.*97A>T) c.124+4953A>T (n.124+4953A>T) c.95A>T (p.Asn32Ile) c.125-105A>T (n.125-105A>T) | |
1 | g.40092162T>C | CA21016629 | PPT1 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.242A>G (p.Asn81Ser) c.245A>G (p.Asn82Ser) c.125-2650A>G (n.125-2650A>G) c.525A>G c.234+236A>G (n.234+236A>G) c.223A>G n.482A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.*97A>G (n.*97A>G) c.124+4953A>G (n.124+4953A>G) c.95A>G (p.Asn32Ser) c.125-105A>G (n.125-105A>G) | dbSNP |
1 | g.40092162T>G | CA339849363 | PPT1 | c.*81A>C (n.*81A>C) c.242A>C (p.Asn81Thr) c.245A>C (p.Asn82Thr) c.125-2650A>C (n.125-2650A>C) c.525A>C c.234+236A>C (n.234+236A>C) c.223A>C n.482A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.*97A>C (n.*97A>C) c.124+4953A>C (n.124+4953A>C) c.95A>C (p.Asn32Thr) c.125-105A>C (n.125-105A>C) | |
1 | g.40092162T= | CA1141259940 | PPT1 | c.*81A= (n.*81A=) c.242A= (p.Asn81=) c.245A= (p.Asn82=) c.125-2650A= (n.125-2650A=) c.525A= c.234+236A= (n.234+236A=) c.223A= n.482A= c.332A= (p.Asn111=) c.*97A= (n.*97A=) c.124+4953A= (n.124+4953A=) c.95A= (p.Asn32=) c.125-105A= (n.125-105A=) | |
1 | g.40092163T>A | CA339849368 | PPT1 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.125-2651A>T (n.125-2651A>T) c.524A>T c.234+235A>T (n.234+235A>T) c.222A>T n.481A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.*96A>T (n.*96A>T) c.124+4952A>T (n.124+4952A>T) c.94A>T (p.Asn32Tyr) c.125-106A>T (n.125-106A>T) | |
1 | g.40092163T>C | CA339849369 | PPT1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.241A>G (p.Asn81Asp) c.244A>G (p.Asn82Asp) c.125-2651A>G (n.125-2651A>G) c.524A>G c.234+235A>G (n.234+235A>G) c.222A>G n.481A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.*96A>G (n.*96A>G) c.124+4952A>G (n.124+4952A>G) c.94A>G (p.Asn32Asp) c.125-106A>G (n.125-106A>G) | |
1 | g.40092163T>G | CA339849370 | PPT1 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.241A>C (p.Asn81His) c.244A>C (p.Asn82His) c.125-2651A>C (n.125-2651A>C) c.524A>C c.234+235A>C (n.234+235A>C) c.222A>C n.481A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.*96A>C (n.*96A>C) c.124+4952A>C (n.124+4952A>C) c.94A>C (p.Asn32His) c.125-106A>C (n.125-106A>C) | |
1 | g.40092164C>A | CA339849372 | PPT1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) c.125-2652G>T (n.125-2652G>T) c.523G>T c.234+234G>T (n.234+234G>T) c.221G>T n.480G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*95G>T (n.*95G>T) c.124+4951G>T (n.124+4951G>T) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.125-107G>T (n.125-107G>T) | |
1 | g.40092164C>G | CA339849374 | PPT1 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) c.125-2652G>C (n.125-2652G>C) c.523G>C c.234+234G>C (n.234+234G>C) c.221G>C n.480G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*95G>C (n.*95G>C) c.124+4951G>C (n.124+4951G>C) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.125-107G>C (n.125-107G>C) | |
1 | g.40092164C>T | CA417322829 | PPT1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.243G>A (p.Glu81=) c.125-2652G>A (n.125-2652G>A) c.523G>A c.234+234G>A (n.234+234G>A) c.221G>A n.480G>A c.330G>A (p.Glu110=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.124+4951G>A (n.124+4951G>A) c.93G>A (p.Glu31=) c.125-107G>A (n.125-107G>A) | |
1 | g.40092165T>A | CA339849379 | PPT1 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.125-2653A>T (n.125-2653A>T) c.522A>T c.234+233A>T (n.234+233A>T) c.220A>T n.479A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.*94A>T (n.*94A>T) c.124+4950A>T (n.124+4950A>T) c.92A>T (p.Glu31Val) c.125-108A>T (n.125-108A>T) | |
1 | g.40092165T>C | CA339849377 | PPT1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.125-2653A>G (n.125-2653A>G) c.522A>G c.234+233A>G (n.234+233A>G) c.220A>G n.479A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.*94A>G (n.*94A>G) c.124+4950A>G (n.124+4950A>G) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.125-108A>G (n.125-108A>G) | |
1 | g.40092165T>G | CA339849375 | PPT1 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.125-2653A>C (n.125-2653A>C) c.522A>C c.234+233A>C (n.234+233A>C) c.220A>C n.479A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.*94A>C (n.*94A>C) c.124+4950A>C (n.124+4950A>C) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.125-108A>C (n.125-108A>C) | |
1 | g.40092166C>A | CA339849381 | PPT1 | c.*77G>T (n.*77G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.125-2654G>T (n.125-2654G>T) c.521G>T c.234+232G>T (n.234+232G>T) c.219G>T n.478G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.*93G>T (n.*93G>T) c.124+4949G>T (n.124+4949G>T) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.125-109G>T (n.125-109G>T) | |
1 | g.40092166C>G | CA339849383 | PPT1 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.125-2654G>C (n.125-2654G>C) c.521G>C c.234+232G>C (n.234+232G>C) c.219G>C n.478G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.*93G>C (n.*93G>C) c.124+4949G>C (n.124+4949G>C) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.125-109G>C (n.125-109G>C) | |
1 | g.40092166C>T | CA339849385 | PPT1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.125-2654G>A (n.125-2654G>A) c.521G>A c.234+232G>A (n.234+232G>A) c.219G>A n.478G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.*93G>A (n.*93G>A) c.124+4949G>A (n.124+4949G>A) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.125-109G>A (n.125-109G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092167C>A | CA417322831 | PPT1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.240G>T (p.Val80=) c.125-2655G>T (n.125-2655G>T) c.520G>T c.234+231G>T (n.234+231G>T) c.218G>T n.477G>T c.327G>T (p.Val109=) c.*92G>T (n.*92G>T) c.124+4948G>T (n.124+4948G>T) c.90G>T (p.Val30=) c.125-110G>T (n.125-110G>T) | |
1 | g.40092167C>G | CA417322832 | PPT1 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.240G>C (p.Val80=) c.125-2655G>C (n.125-2655G>C) c.520G>C c.234+231G>C (n.234+231G>C) c.218G>C n.477G>C c.327G>C (p.Val109=) c.*92G>C (n.*92G>C) c.124+4948G>C (n.124+4948G>C) c.90G>C (p.Val30=) c.125-110G>C (n.125-110G>C) | |
1 | g.40092167C>T | CA417322833 | PPT1 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.240G>A (p.Val80=) c.125-2655G>A (n.125-2655G>A) c.520G>A c.234+231G>A (n.234+231G>A) c.218G>A n.477G>A c.327G>A (p.Val109=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.124+4948G>A (n.124+4948G>A) c.90G>A (p.Val30=) c.125-110G>A (n.125-110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092168A= | CA1164252342 | PPT1 | c.*75T= (n.*75T=) c.236T= (p.Val79=) c.239T= (p.Val80=) c.125-2656T= (n.125-2656T=) c.519T= c.234+230T= (n.234+230T=) c.217T= n.476T= c.326T= (p.Val109=) c.*91T= (n.*91T=) c.124+4947T= (n.124+4947T=) c.89T= (p.Val30=) c.125-111T= (n.125-111T=) | |
1 | g.40092168A>C | CA21016648 | PPT1 | c.*75T>G (n.*75T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.125-2656T>G (n.125-2656T>G) c.519T>G c.234+230T>G (n.234+230T>G) c.217T>G n.476T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.*91T>G (n.*91T>G) c.124+4947T>G (n.124+4947T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.125-111T>G (n.125-111T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092168A>G | CA339849388 | PPT1 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.125-2656T>C (n.125-2656T>C) c.519T>C c.234+230T>C (n.234+230T>C) c.217T>C n.476T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.*91T>C (n.*91T>C) c.124+4947T>C (n.124+4947T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.125-111T>C (n.125-111T>C) | |
1 | g.40092168A>T | CA339849389 | PPT1 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.125-2656T>A (n.125-2656T>A) c.519T>A c.234+230T>A (n.234+230T>A) c.217T>A n.476T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.*91T>A (n.*91T>A) c.124+4947T>A (n.124+4947T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.125-111T>A (n.125-111T>A) | |
1 | g.40092169C>A | CA339849395 | PPT1 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.125-2657G>T (n.125-2657G>T) c.518G>T c.234+229G>T (n.234+229G>T) c.216G>T n.475G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.*90G>T (n.*90G>T) c.124+4946G>T (n.124+4946G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.125-112G>T (n.125-112G>T) | |
1 | g.40092169C= | CA1143726550 | PPT1 | c.*74G= (n.*74G=) c.235G= (p.Val79=) c.238G= (p.Val80=) c.125-2657G= (n.125-2657G=) c.518G= c.234+229G= (n.234+229G=) c.216G= n.475G= c.325G= (p.Val109=) c.*90G= (n.*90G=) c.124+4946G= (n.124+4946G=) c.88G= (p.Val30=) c.125-112G= (n.125-112G=) | |
1 | g.40092169C>G | CA339849400 | PPT1 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.125-2657G>C (n.125-2657G>C) c.518G>C c.234+229G>C (n.234+229G>C) c.216G>C n.475G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.*90G>C (n.*90G>C) c.124+4946G>C (n.124+4946G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.125-112G>C (n.125-112G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092169C>T | CA21016660 | PPT1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.125-2657G>A (n.125-2657G>A) c.518G>A c.234+229G>A (n.234+229G>A) c.216G>A n.475G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.*90G>A (n.*90G>A) c.124+4946G>A (n.124+4946G>A) c.88G>A (p.Val30Met) c.125-112G>A (n.125-112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092169_40092170insACA | CA2743277067 | PPT1 | c.*73_*74insTGT (n.*73_*74insTGT) c.234_235insTGT (p.Asp78_Val79insCys) c.237_238insTGT (p.Asp79_Val80insCys) c.125-2658_125-2657insTGT (n.125-2658_125-2657insTGT) c.517_518insTGT c.234+228_234+229insTGT (n.234+228_234+229insTGT) c.215_216insTGT n.474_475insTGT c.324_325insTGT (p.Asp108_Val109insCys) c.*89_*90insTGT (n.*89_*90insTGT) c.124+4945_124+4946insTGT (n.124+4945_124+4946insTGT) c.87_88insTGT (p.Asp29_Val30insCys) c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT) | |
1 | g.40092170G>A | CA789758 | PPT1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.234C>T (p.Asp78=) c.237C>T (p.Asp79=) c.125-2658C>T (n.125-2658C>T) c.517C>T c.234+228C>T (n.234+228C>T) c.215C>T n.474C>T c.324C>T (p.Asp108=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.124+4945C>T (n.124+4945C>T) c.87C>T (p.Asp29=) c.125-113C>T (n.125-113C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092170G>C | CA339849404 | PPT1 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) c.125-2658C>G (n.125-2658C>G) c.517C>G c.234+228C>G (n.234+228C>G) c.215C>G n.474C>G c.324C>G (p.Asp108Glu) c.*89C>G (n.*89C>G) c.124+4945C>G (n.124+4945C>G) c.87C>G (p.Asp29Glu) c.125-113C>G (n.125-113C>G) | |
1 | g.40092170G= | CA1143956784 | PPT1 | c.*73C= (n.*73C=) c.234C= (p.Asp78=) c.237C= (p.Asp79=) c.125-2658C= (n.125-2658C=) c.517C= c.234+228C= (n.234+228C=) c.215C= n.474C= c.324C= (p.Asp108=) c.*89C= (n.*89C=) c.124+4945C= (n.124+4945C=) c.87C= (p.Asp29=) c.125-113C= (n.125-113C=) | |
1 | g.40092170G>T | CA339849406 | PPT1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) c.125-2658C>A (n.125-2658C>A) c.517C>A c.234+228C>A (n.234+228C>A) c.215C>A n.474C>A c.324C>A (p.Asp108Glu) c.*89C>A (n.*89C>A) c.124+4945C>A (n.124+4945C>A) c.87C>A (p.Asp29Glu) c.125-113C>A (n.125-113C>A) | ClinVar |
1 | g.40092170_40092174del | CA2743277068 | PPT1 | c.*71-2_*73del c.232-2_234del c.235-2_237del c.125-2662_125-2658del (n.125-2662_125-2658del) c.515-2_517del c.234+224_234+228del (n.234+224_234+228del) c.213-2_215del n.470_474del c.322-2_324del c.*87-2_*89del c.124+4941_124+4945del (n.124+4941_124+4945del) c.85-2_87del c.125-117_125-113del (n.125-117_125-113del) | |
1 | g.40092171T>A | CA339849409 | PPT1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) c.236A>T (p.Asp79Val) c.125-2659A>T (n.125-2659A>T) c.516A>T c.234+227A>T (n.234+227A>T) c.214A>T n.473A>T c.323A>T (p.Asp108Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.124+4944A>T (n.124+4944A>T) c.86A>T (p.Asp29Val) c.125-114A>T (n.125-114A>T) | |
1 | g.40092171T>C | CA254579 | PPT1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) c.125-2659A>G (n.125-2659A>G) c.516A>G c.234+227A>G (n.234+227A>G) c.214A>G n.473A>G c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.124+4944A>G (n.124+4944A>G) c.86A>G (p.Asp29Gly) c.125-114A>G (n.125-114A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092171T>G | CA339849413 | PPT1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.125-2659A>C (n.125-2659A>C) c.516A>C c.234+227A>C (n.234+227A>C) c.214A>C n.473A>C c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.124+4944A>C (n.124+4944A>C) c.86A>C (p.Asp29Ala) c.125-114A>C (n.125-114A>C) | |
1 | g.40092171T= | CA1141580725 | PPT1 | c.*72A= (n.*72A=) c.233A= (p.Asp78=) c.236A= (p.Asp79=) c.125-2659A= (n.125-2659A=) c.516A= c.234+227A= (n.234+227A=) c.214A= n.473A= c.323A= (p.Asp108=) c.*88A= (n.*88A=) c.124+4944A= (n.124+4944A=) c.86A= (p.Asp29=) c.125-114A= (n.125-114A=) | |
1 | g.40092172C>A | CA339849417 | PPT1 | c.*71G>T (n.*71G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.125-2660G>T (n.125-2660G>T) c.515G>T c.234+226G>T (n.234+226G>T) c.213G>T n.472G>T c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*87G>T (n.*87G>T) c.124+4943G>T (n.124+4943G>T) c.85G>T (p.Asp29Tyr) c.125-115G>T (n.125-115G>T) | dbSNP |
1 | g.40092172C>G | CA339849420 | PPT1 | c.*71G>C (n.*71G>C) c.232G>C (p.Asp78His) c.235G>C (p.Asp79His) c.125-2660G>C (n.125-2660G>C) c.515G>C c.234+226G>C (n.234+226G>C) c.213G>C n.472G>C c.322G>C (p.Asp108His) c.*87G>C (n.*87G>C) c.124+4943G>C (n.124+4943G>C) c.85G>C (p.Asp29His) c.125-115G>C (n.125-115G>C) | |
1 | g.40092172C>T | CA339849423 | PPT1 | c.*71G>A (n.*71G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.125-2660G>A (n.125-2660G>A) c.515G>A c.234+226G>A (n.234+226G>A) c.213G>A n.472G>A c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*87G>A (n.*87G>A) c.124+4943G>A (n.124+4943G>A) c.85G>A (p.Asp29Asn) c.125-115G>A (n.125-115G>A) | |
1 | g.40092173C>A | CA339849427 | PPT1 | c.*71-1G>T (n.*71-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.125-2661G>T (n.125-2661G>T) c.515-1G>T c.234+225G>T (n.234+225G>T) c.213-1G>T n.471G>T c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.124+4942G>T (n.124+4942G>T) c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.125-116G>T (n.125-116G>T) | |
1 | g.40092173C>G | CA339849429 | PPT1 | c.*71-1G>C (n.*71-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.125-2661G>C (n.125-2661G>C) c.515-1G>C c.234+225G>C (n.234+225G>C) c.213-1G>C n.471G>C c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.124+4942G>C (n.124+4942G>C) c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.125-116G>C (n.125-116G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092173C>T | CA339849432 | PPT1 | c.*71-1G>A (n.*71-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.125-2661G>A (n.125-2661G>A) c.515-1G>A c.234+225G>A (n.234+225G>A) c.213-1G>A n.471G>A c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.124+4942G>A (n.124+4942G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.125-116G>A (n.125-116G>A) | ClinVar |
1 | g.40092174T>A | CA339849438 | PPT1 | c.*71-2A>T (n.*71-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.125-2662A>T (n.125-2662A>T) c.515-2A>T c.234+224A>T (n.234+224A>T) c.213-2A>T n.470A>T c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.124+4941A>T (n.124+4941A>T) c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.125-117A>T (n.125-117A>T) | |
1 | g.40092174T>C | CA789759 | PPT1 | c.*71-2A>G (n.*71-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.125-2662A>G (n.125-2662A>G) c.515-2A>G c.234+224A>G (n.234+224A>G) c.213-2A>G n.470A>G c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.*87-2A>G (n.*87-2A>G) c.124+4941A>G (n.124+4941A>G) c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.125-117A>G (n.125-117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092174T>G | CA339849435 | PPT1 | c.*71-2A>C (n.*71-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.125-2662A>C (n.125-2662A>C) c.515-2A>C c.234+224A>C (n.234+224A>C) c.213-2A>C n.470A>C c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.*87-2A>C (n.*87-2A>C) c.124+4941A>C (n.124+4941A>C) c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.125-117A>C (n.125-117A>C) | |
1 | g.40092174T= | CA1148421976 | PPT1 | c.*71-2A= (n.*71-2A=) c.232-2A= (n.232-2A=) c.235-2A= (n.235-2A=) c.125-2662A= (n.125-2662A=) c.515-2A= c.234+224A= (n.234+224A=) c.213-2A= n.470A= c.322-2A= (n.322-2A=) c.*87-2A= (n.*87-2A=) c.124+4941A= (n.124+4941A=) c.85-2A= (n.85-2A=) c.125-117A= (n.125-117A=) | |
1 | g.40092174_40092175delinsTA | CA1164252364 | PPT1 | c.*71-3_*71-2delinsTA (n.*71-3_*71-2delinsTA) c.232-3_232-2delinsTA (n.232-3_232-2delinsTA) c.235-3_235-2delinsTA (n.235-3_235-2delinsTA) c.125-2663_125-2662delinsTA (n.125-2663_125-2662delinsTA) c.515-3_515-2delinsTA c.234+223_234+224delinsTA (n.234+223_234+224delinsTA) c.213-3_213-2delinsTA n.469_470delinsTA c.322-3_322-2delinsTA (n.322-3_322-2delinsTA) c.*87-3_*87-2delinsTA (n.*87-3_*87-2delinsTA) c.124+4940_124+4941delinsTA (n.124+4940_124+4941delinsTA) c.85-3_85-2delinsTA (n.85-3_85-2delinsTA) c.125-118_125-117delinsTA (n.125-118_125-117delinsTA) | |
1 | g.40092175A= | CA1144228743 | PPT1 | c.*71-3T= (n.*71-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) c.235-3T= (n.235-3T=) c.125-2663T= (n.125-2663T=) c.515-3T= c.234+223T= (n.234+223T=) c.213-3T= n.469T= c.322-3T= (n.322-3T=) c.*87-3T= (n.*87-3T=) c.124+4940T= (n.124+4940T=) c.85-3T= (n.85-3T=) c.125-118T= (n.125-118T=) | |
1 | g.40092175A>G | CA263483 | PPT1 | c.*71-3T>C (n.*71-3T>C) c.232-3T>C (n.232-3T>C) c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.125-2663T>C (n.125-2663T>C) c.515-3T>C c.234+223T>C (n.234+223T>C) c.213-3T>C n.469T>C c.322-3T>C (n.322-3T>C) c.*87-3T>C (n.*87-3T>C) c.124+4940T>C (n.124+4940T>C) c.85-3T>C (n.85-3T>C) c.125-118T>C (n.125-118T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092180dup | CA2645092747 | PPT1 | c.*71-3dup (n.*71-3dup) c.232-3dup (n.232-3dup) c.235-3dup (n.235-3dup) c.125-2663dup (n.125-2663dup) c.515-3dup c.234+223dup (n.234+223dup) c.213-3dup n.469dup c.322-3dup (n.322-3dup) c.*87-3dup (n.*87-3dup) c.124+4940dup (n.124+4940dup) c.85-3dup (n.85-3dup) c.125-118dup (n.125-118dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40092180del | CA1164252367 | PPT1 | c.*71-3del (n.*71-3del) c.232-3del (n.232-3del) c.235-3del (n.235-3del) c.125-2663del (n.125-2663del) c.515-3del c.234+223del (n.234+223del) c.213-3del n.469del c.322-3del (n.322-3del) c.*87-3del (n.*87-3del) c.124+4940del (n.124+4940del) c.85-3del (n.85-3del) c.125-118del (n.125-118del) | dbSNP |
1 | g.40092176A>C | CA2743277069 | PPT1 | c.*71-4T>G (n.*71-4T>G) c.232-4T>G (n.232-4T>G) c.235-4T>G (n.235-4T>G) c.125-2664T>G (n.125-2664T>G) c.515-4T>G c.234+222T>G (n.234+222T>G) c.213-4T>G n.468T>G c.322-4T>G (n.322-4T>G) c.*87-4T>G (n.*87-4T>G) c.124+4939T>G (n.124+4939T>G) c.85-4T>G (n.85-4T>G) c.125-119T>G (n.125-119T>G) | |
1 | g.40092177A= | CA1164252376 | PPT1 | c.*71-5T= (n.*71-5T=) c.232-5T= (n.232-5T=) c.235-5T= (n.235-5T=) c.125-2665T= (n.125-2665T=) c.515-5T= c.234+221T= (n.234+221T=) c.213-5T= n.467T= c.322-5T= (n.322-5T=) c.*87-5T= (n.*87-5T=) c.124+4938T= (n.124+4938T=) c.85-5T= (n.85-5T=) c.125-120T= (n.125-120T=) | |
1 | g.40092177A>C | CA735694502 | PPT1 | c.*71-5T>G (n.*71-5T>G) c.232-5T>G (n.232-5T>G) c.235-5T>G (n.235-5T>G) c.125-2665T>G (n.125-2665T>G) c.515-5T>G c.234+221T>G (n.234+221T>G) c.213-5T>G n.467T>G c.322-5T>G (n.322-5T>G) c.*87-5T>G (n.*87-5T>G) c.124+4938T>G (n.124+4938T>G) c.85-5T>G (n.85-5T>G) c.125-120T>G (n.125-120T>G) | dbSNP |
1 | g.40092177A>G | CA522421519 | PPT1 | c.*71-5T>C (n.*71-5T>C) c.232-5T>C (n.232-5T>C) c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.125-2665T>C (n.125-2665T>C) c.515-5T>C c.234+221T>C (n.234+221T>C) c.213-5T>C n.467T>C c.322-5T>C (n.322-5T>C) c.*87-5T>C (n.*87-5T>C) c.124+4938T>C (n.124+4938T>C) c.85-5T>C (n.85-5T>C) c.125-120T>C (n.125-120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092177A>T | CA2574329805 | PPT1 | c.*71-5T>A (n.*71-5T>A) c.232-5T>A (n.232-5T>A) c.235-5T>A (n.235-5T>A) c.125-2665T>A (n.125-2665T>A) c.515-5T>A c.234+221T>A (n.234+221T>A) c.213-5T>A n.467T>A c.322-5T>A (n.322-5T>A) c.*87-5T>A (n.*87-5T>A) c.124+4938T>A (n.124+4938T>A) c.85-5T>A (n.85-5T>A) c.125-120T>A (n.125-120T>A) | |
1 | g.40092178A= | CA1144177097 | PPT1 | c.*71-6T= (n.*71-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.235-6T= (n.235-6T=) c.125-2666T= (n.125-2666T=) c.515-6T= c.234+220T= (n.234+220T=) c.213-6T= n.466T= c.322-6T= (n.322-6T=) c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.124+4937T= (n.124+4937T=) c.85-6T= (n.85-6T=) c.125-121T= (n.125-121T=) | |
1 | g.40092178A>G | CA789760 | PPT1 | c.*71-6T>C (n.*71-6T>C) c.232-6T>C (n.232-6T>C) c.235-6T>C (n.235-6T>C) c.125-2666T>C (n.125-2666T>C) c.515-6T>C c.234+220T>C (n.234+220T>C) c.213-6T>C n.466T>C c.322-6T>C (n.322-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.124+4937T>C (n.124+4937T>C) c.85-6T>C (n.85-6T>C) c.125-121T>C (n.125-121T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092179A= | CA1164252384 | PPT1 | c.*71-7T= (n.*71-7T=) c.232-7T= (n.232-7T=) c.235-7T= (n.235-7T=) c.125-2667T= (n.125-2667T=) c.515-7T= c.234+219T= (n.234+219T=) c.213-7T= n.465T= c.322-7T= (n.322-7T=) c.*87-7T= (n.*87-7T=) c.124+4936T= (n.124+4936T=) c.85-7T= (n.85-7T=) c.125-122T= (n.125-122T=) | |
1 | g.40092179A>C | CA735694513 | PPT1 | c.*71-7T>G (n.*71-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.125-2667T>G (n.125-2667T>G) c.515-7T>G c.234+219T>G (n.234+219T>G) c.213-7T>G n.465T>G c.322-7T>G (n.322-7T>G) c.*87-7T>G (n.*87-7T>G) c.124+4936T>G (n.124+4936T>G) c.85-7T>G (n.85-7T>G) c.125-122T>G (n.125-122T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A= | CA1164252386 | PPT1 | c.*71-8T= (n.*71-8T=) c.232-8T= (n.232-8T=) c.235-8T= (n.235-8T=) c.125-2668T= (n.125-2668T=) c.515-8T= c.234+218T= (n.234+218T=) c.213-8T= n.464T= c.322-8T= (n.322-8T=) c.*87-8T= (n.*87-8T=) c.124+4935T= (n.124+4935T=) c.85-8T= (n.85-8T=) c.125-123T= (n.125-123T=) | |
1 | g.40092180A>C | CA789761 | PPT1 | c.*71-8T>G (n.*71-8T>G) c.232-8T>G (n.232-8T>G) c.235-8T>G (n.235-8T>G) c.125-2668T>G (n.125-2668T>G) c.515-8T>G c.234+218T>G (n.234+218T>G) c.213-8T>G n.464T>G c.322-8T>G (n.322-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.124+4935T>G (n.124+4935T>G) c.85-8T>G (n.85-8T>G) c.125-123T>G (n.125-123T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092180A>G | CA2574329806 | PPT1 | c.*71-8T>C (n.*71-8T>C) c.232-8T>C (n.232-8T>C) c.235-8T>C (n.235-8T>C) c.125-2668T>C (n.125-2668T>C) c.515-8T>C c.234+218T>C (n.234+218T>C) c.213-8T>C n.464T>C c.322-8T>C (n.322-8T>C) c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.124+4935T>C (n.124+4935T>C) c.85-8T>C (n.85-8T>C) c.125-123T>C (n.125-123T>C) | |
1 | g.40092181G>C | CA735694516 | PPT1 | c.*71-9C>G (n.*71-9C>G) c.232-9C>G (n.232-9C>G) c.235-9C>G (n.235-9C>G) c.125-2669C>G (n.125-2669C>G) c.515-9C>G c.234+217C>G (n.234+217C>G) c.213-9C>G n.463C>G c.322-9C>G (n.322-9C>G) c.*87-9C>G (n.*87-9C>G) c.124+4934C>G (n.124+4934C>G) c.85-9C>G (n.85-9C>G) c.125-124C>G (n.125-124C>G) | dbSNP |
1 | g.40092181G= | CA1164252391 | PPT1 | c.*71-9C= (n.*71-9C=) c.232-9C= (n.232-9C=) c.235-9C= (n.235-9C=) c.125-2669C= (n.125-2669C=) c.515-9C= c.234+217C= (n.234+217C=) c.213-9C= n.463C= c.322-9C= (n.322-9C=) c.*87-9C= (n.*87-9C=) c.124+4934C= (n.124+4934C=) c.85-9C= (n.85-9C=) c.125-124C= (n.125-124C=) | |
1 | g.40092181G>T | CA522421521 | PPT1 | c.*71-9C>A (n.*71-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.235-9C>A (n.235-9C>A) c.125-2669C>A (n.125-2669C>A) c.515-9C>A c.234+217C>A (n.234+217C>A) c.213-9C>A n.463C>A c.322-9C>A (n.322-9C>A) c.*87-9C>A (n.*87-9C>A) c.124+4934C>A (n.124+4934C>A) c.85-9C>A (n.85-9C>A) c.125-124C>A (n.125-124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092184G= | CA1164252393 | PPT1 | c.*71-12C= (n.*71-12C=) c.232-12C= (n.232-12C=) c.235-12C= (n.235-12C=) c.125-2672C= (n.125-2672C=) c.515-12C= c.234+214C= (n.234+214C=) c.213-12C= n.460C= c.322-12C= (n.322-12C=) c.*87-12C= (n.*87-12C=) c.124+4931C= (n.124+4931C=) c.85-12C= (n.85-12C=) c.125-127C= (n.125-127C=) | |
1 | g.40092184G>T | CA735694517 | PPT1 | c.*71-12C>A (n.*71-12C>A) c.232-12C>A (n.232-12C>A) c.235-12C>A (n.235-12C>A) c.125-2672C>A (n.125-2672C>A) c.515-12C>A c.234+214C>A (n.234+214C>A) c.213-12C>A n.460C>A c.322-12C>A (n.322-12C>A) c.*87-12C>A (n.*87-12C>A) c.124+4931C>A (n.124+4931C>A) c.85-12C>A (n.85-12C>A) c.125-127C>A (n.125-127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092185_40092186insT | CA2841232217 | PPT1 | c.*71-14_*71-13insA (n.*71-14_*71-13insA) c.232-14_232-13insA (n.232-14_232-13insA) c.235-14_235-13insA (n.235-14_235-13insA) c.125-2674_125-2673insA (n.125-2674_125-2673insA) c.515-14_515-13insA c.234+212_234+213insA (n.234+212_234+213insA) c.213-14_213-13insA n.458_459insA c.322-14_322-13insA (n.322-14_322-13insA) c.*87-14_*87-13insA (n.*87-14_*87-13insA) c.124+4929_124+4930insA (n.124+4929_124+4930insA) c.85-14_85-13insA (n.85-14_85-13insA) c.125-129_125-128insA (n.125-129_125-128insA) | |
1 | g.40092190G>A | CA2580062731 | PPT1 | c.*71-18C>T (n.*71-18C>T) c.232-18C>T (n.232-18C>T) c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.125-2678C>T (n.125-2678C>T) c.515-18C>T c.234+208C>T (n.234+208C>T) c.213-18C>T n.454C>T c.322-18C>T (n.322-18C>T) c.*87-18C>T (n.*87-18C>T) c.124+4925C>T (n.124+4925C>T) c.85-18C>T (n.85-18C>T) c.125-133C>T (n.125-133C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40092190G>T | CA2645092751 | PPT1 | c.*71-18C>A (n.*71-18C>A) c.232-18C>A (n.232-18C>A) c.235-18C>A (n.235-18C>A) c.125-2678C>A (n.125-2678C>A) c.515-18C>A c.234+208C>A (n.234+208C>A) c.213-18C>A n.454C>A c.322-18C>A (n.322-18C>A) c.*87-18C>A (n.*87-18C>A) c.124+4925C>A (n.124+4925C>A) c.85-18C>A (n.85-18C>A) c.125-133C>A (n.125-133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G>C | CA2645092754 | PPT1 | c.*71-20C>G (n.*71-20C>G) c.232-20C>G (n.232-20C>G) c.235-20C>G (n.235-20C>G) c.125-2680C>G (n.125-2680C>G) c.515-20C>G c.234+206C>G (n.234+206C>G) c.213-20C>G n.452C>G c.322-20C>G (n.322-20C>G) c.*87-20C>G (n.*87-20C>G) c.124+4923C>G (n.124+4923C>G) c.85-20C>G (n.85-20C>G) c.125-135C>G (n.125-135C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092192G= | CA1148224221 | PPT1 | c.*71-20C= (n.*71-20C=) c.232-20C= (n.232-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) c.125-2680C= (n.125-2680C=) c.515-20C= c.234+206C= (n.234+206C=) c.213-20C= n.452C= c.322-20C= (n.322-20C=) c.*87-20C= (n.*87-20C=) c.124+4923C= (n.124+4923C=) c.85-20C= (n.85-20C=) c.125-135C= (n.125-135C=) | |
1 | g.40092192G>T | CA292906 | PPT1 | c.*71-20C>A (n.*71-20C>A) c.232-20C>A (n.232-20C>A) c.235-20C>A (n.235-20C>A) c.125-2680C>A (n.125-2680C>A) c.515-20C>A c.234+206C>A (n.234+206C>A) c.213-20C>A n.452C>A c.322-20C>A (n.322-20C>A) c.*87-20C>A (n.*87-20C>A) c.124+4923C>A (n.124+4923C>A) c.85-20C>A (n.85-20C>A) c.125-135C>A (n.125-135C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40092195G>A | CA789762 | PPT1 | c.*71-23C>T (n.*71-23C>T) c.232-23C>T (n.232-23C>T) c.235-23C>T (n.235-23C>T) c.125-2683C>T (n.125-2683C>T) c.515-23C>T c.234+203C>T (n.234+203C>T) c.213-23C>T n.449C>T c.322-23C>T (n.322-23C>T) c.*87-23C>T (n.*87-23C>T) c.124+4920C>T (n.124+4920C>T) c.85-23C>T (n.85-23C>T) c.125-138C>T (n.125-138C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092195G= | CA1143743375 | PPT1 | c.*71-23C= (n.*71-23C=) c.232-23C= (n.232-23C=) c.235-23C= (n.235-23C=) c.125-2683C= (n.125-2683C=) c.515-23C= c.234+203C= (n.234+203C=) c.213-23C= n.449C= c.322-23C= (n.322-23C=) c.*87-23C= (n.*87-23C=) c.124+4920C= (n.124+4920C=) c.85-23C= (n.85-23C=) c.125-138C= (n.125-138C=) | |
1 | g.40092195G>T | CA789763 | PPT1 | c.*71-23C>A (n.*71-23C>A) c.232-23C>A (n.232-23C>A) c.235-23C>A (n.235-23C>A) c.125-2683C>A (n.125-2683C>A) c.515-23C>A c.234+203C>A (n.234+203C>A) c.213-23C>A n.449C>A c.322-23C>A (n.322-23C>A) c.*87-23C>A (n.*87-23C>A) c.124+4920C>A (n.124+4920C>A) c.85-23C>A (n.85-23C>A) c.125-138C>A (n.125-138C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092196T>C | CA2645092756 | PPT1 | c.*71-24A>G (n.*71-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.235-24A>G (n.235-24A>G) c.125-2684A>G (n.125-2684A>G) c.515-24A>G c.234+202A>G (n.234+202A>G) c.213-24A>G n.448A>G c.322-24A>G (n.322-24A>G) c.*87-24A>G (n.*87-24A>G) c.124+4919A>G (n.124+4919A>G) c.85-24A>G (n.85-24A>G) c.125-139A>G (n.125-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092197G>C | CA1164252401 | PPT1 | c.*71-25C>G (n.*71-25C>G) c.232-25C>G (n.232-25C>G) c.235-25C>G (n.235-25C>G) c.125-2685C>G (n.125-2685C>G) c.515-25C>G c.234+201C>G (n.234+201C>G) c.213-25C>G n.447C>G c.322-25C>G (n.322-25C>G) c.*87-25C>G (n.*87-25C>G) c.124+4918C>G (n.124+4918C>G) c.85-25C>G (n.85-25C>G) c.125-140C>G (n.125-140C>G) | dbSNP |
1 | g.40092197G= | CA1164252402 | PPT1 | c.*71-25C= (n.*71-25C=) c.232-25C= (n.232-25C=) c.235-25C= (n.235-25C=) c.125-2685C= (n.125-2685C=) c.515-25C= c.234+201C= (n.234+201C=) c.213-25C= n.447C= c.322-25C= (n.322-25C=) c.*87-25C= (n.*87-25C=) c.124+4918C= (n.124+4918C=) c.85-25C= (n.85-25C=) c.125-140C= (n.125-140C=) | |
1 | g.40092197G>T | CA2645092757 | PPT1 | c.*71-25C>A (n.*71-25C>A) c.232-25C>A (n.232-25C>A) c.235-25C>A (n.235-25C>A) c.125-2685C>A (n.125-2685C>A) c.515-25C>A c.234+201C>A (n.234+201C>A) c.213-25C>A n.447C>A c.322-25C>A (n.322-25C>A) c.*87-25C>A (n.*87-25C>A) c.124+4918C>A (n.124+4918C>A) c.85-25C>A (n.85-25C>A) c.125-140C>A (n.125-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092198A= | CA1144043778 | PPT1 | c.*71-26T= (n.*71-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.235-26T= (n.235-26T=) c.125-2686T= (n.125-2686T=) c.515-26T= c.234+200T= (n.234+200T=) c.213-26T= n.446T= c.322-26T= (n.322-26T=) c.*87-26T= (n.*87-26T=) c.124+4917T= (n.124+4917T=) c.85-26T= (n.85-26T=) c.125-141T= (n.125-141T=) | |
1 | g.40092198A>G | CA789764 | PPT1 | c.*71-26T>C (n.*71-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.235-26T>C (n.235-26T>C) c.125-2686T>C (n.125-2686T>C) c.515-26T>C c.234+200T>C (n.234+200T>C) c.213-26T>C n.446T>C c.322-26T>C (n.322-26T>C) c.*87-26T>C (n.*87-26T>C) c.124+4917T>C (n.124+4917T>C) c.85-26T>C (n.85-26T>C) c.125-141T>C (n.125-141T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092199G>A | CA789765 | PPT1 | c.*71-27C>T (n.*71-27C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) c.235-27C>T (n.235-27C>T) c.125-2687C>T (n.125-2687C>T) c.515-27C>T c.234+199C>T (n.234+199C>T) c.213-27C>T n.445C>T c.322-27C>T (n.322-27C>T) c.*87-27C>T (n.*87-27C>T) c.124+4916C>T (n.124+4916C>T) c.85-27C>T (n.85-27C>T) c.125-142C>T (n.125-142C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092199G>C | CA1164252413 | PPT1 | c.*71-27C>G (n.*71-27C>G) c.232-27C>G (n.232-27C>G) c.235-27C>G (n.235-27C>G) c.125-2687C>G (n.125-2687C>G) c.515-27C>G c.234+199C>G (n.234+199C>G) c.213-27C>G n.445C>G c.322-27C>G (n.322-27C>G) c.*87-27C>G (n.*87-27C>G) c.124+4916C>G (n.124+4916C>G) c.85-27C>G (n.85-27C>G) c.125-142C>G (n.125-142C>G) | dbSNP |
1 | g.40092199G= | CA1144182021 | PPT1 | c.*71-27C= (n.*71-27C=) c.232-27C= (n.232-27C=) c.235-27C= (n.235-27C=) c.125-2687C= (n.125-2687C=) c.515-27C= c.234+199C= (n.234+199C=) c.213-27C= n.445C= c.322-27C= (n.322-27C=) c.*87-27C= (n.*87-27C=) c.124+4916C= (n.124+4916C=) c.85-27C= (n.85-27C=) c.125-142C= (n.125-142C=) | |
1 | g.40092201_40092214del | CA2743277071 | PPT1 | c.*71-41_*71-28del (n.*71-41_*71-28del) c.232-41_232-28del (n.232-41_232-28del) c.235-41_235-28del (n.235-41_235-28del) c.125-2701_125-2688del (n.125-2701_125-2688del) c.515-41_515-28del c.234+185_234+198del (n.234+185_234+198del) c.213-41_213-28del n.431_444del c.322-41_322-28del (n.322-41_322-28del) c.*87-41_*87-28del (n.*87-41_*87-28del) c.124+4902_124+4915del (n.124+4902_124+4915del) c.85-41_85-28del (n.85-41_85-28del) c.125-156_125-143del (n.125-156_125-143del) | |
1 | g.40092201G>A | CA735694526 | PPT1 | c.*71-29C>T (n.*71-29C>T) c.232-29C>T (n.232-29C>T) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.125-2689C>T (n.125-2689C>T) c.515-29C>T c.234+197C>T (n.234+197C>T) c.213-29C>T n.443C>T c.322-29C>T (n.322-29C>T) c.*87-29C>T (n.*87-29C>T) c.124+4914C>T (n.124+4914C>T) c.85-29C>T (n.85-29C>T) c.125-144C>T (n.125-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092201G= | CA1164252417 | PPT1 | c.*71-29C= (n.*71-29C=) c.232-29C= (n.232-29C=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.125-2689C= (n.125-2689C=) c.515-29C= c.234+197C= (n.234+197C=) c.213-29C= n.443C= c.322-29C= (n.322-29C=) c.*87-29C= (n.*87-29C=) c.124+4914C= (n.124+4914C=) c.85-29C= (n.85-29C=) c.125-144C= (n.125-144C=) | |
1 | g.40092202G>T | CA2743277072 | PPT1 | c.*71-30C>A (n.*71-30C>A) c.232-30C>A (n.232-30C>A) c.235-30C>A (n.235-30C>A) c.125-2690C>A (n.125-2690C>A) c.515-30C>A c.234+196C>A (n.234+196C>A) c.213-30C>A n.442C>A c.322-30C>A (n.322-30C>A) c.*87-30C>A (n.*87-30C>A) c.124+4913C>A (n.124+4913C>A) c.85-30C>A (n.85-30C>A) c.125-145C>A (n.125-145C>A) | |
1 | g.40092203A>T | CA2743277073 | PPT1 | c.*71-31T>A (n.*71-31T>A) c.232-31T>A (n.232-31T>A) c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.125-2691T>A (n.125-2691T>A) c.515-31T>A c.234+195T>A (n.234+195T>A) c.213-31T>A n.441T>A c.322-31T>A (n.322-31T>A) c.*87-31T>A (n.*87-31T>A) c.124+4912T>A (n.124+4912T>A) c.85-31T>A (n.85-31T>A) c.125-146T>A (n.125-146T>A) | |
1 | g.40092204T>A | CA2743277074 | PPT1 | c.*71-32A>T (n.*71-32A>T) c.232-32A>T (n.232-32A>T) c.235-32A>T (n.235-32A>T) c.125-2692A>T (n.125-2692A>T) c.515-32A>T c.234+194A>T (n.234+194A>T) c.213-32A>T n.440A>T c.322-32A>T (n.322-32A>T) c.*87-32A>T (n.*87-32A>T) c.124+4911A>T (n.124+4911A>T) c.85-32A>T (n.85-32A>T) c.125-147A>T (n.125-147A>T) | |
1 | g.40092204T>C | CA2574329807 | PPT1 | c.*71-32A>G (n.*71-32A>G) c.232-32A>G (n.232-32A>G) c.235-32A>G (n.235-32A>G) c.125-2692A>G (n.125-2692A>G) c.515-32A>G c.234+194A>G (n.234+194A>G) c.213-32A>G n.440A>G c.322-32A>G (n.322-32A>G) c.*87-32A>G (n.*87-32A>G) c.124+4911A>G (n.124+4911A>G) c.85-32A>G (n.85-32A>G) c.125-147A>G (n.125-147A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40092204T>G | CA2574329808 | PPT1 | c.*71-32A>C (n.*71-32A>C) c.232-32A>C (n.232-32A>C) c.235-32A>C (n.235-32A>C) c.125-2692A>C (n.125-2692A>C) c.515-32A>C c.234+194A>C (n.234+194A>C) c.213-32A>C n.440A>C c.322-32A>C (n.322-32A>C) c.*87-32A>C (n.*87-32A>C) c.124+4911A>C (n.124+4911A>C) c.85-32A>C (n.85-32A>C) c.125-147A>C (n.125-147A>C) | |
1 | g.40092205G>A | CA2645092759 | PPT1 | c.*71-33C>T (n.*71-33C>T) c.232-33C>T (n.232-33C>T) c.235-33C>T (n.235-33C>T) c.125-2693C>T (n.125-2693C>T) c.515-33C>T c.234+193C>T (n.234+193C>T) c.213-33C>T n.439C>T c.322-33C>T (n.322-33C>T) c.*87-33C>T (n.*87-33C>T) c.124+4910C>T (n.124+4910C>T) c.85-33C>T (n.85-33C>T) c.125-148C>T (n.125-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40092207G>A | CA1164252420 | PPT1 | c.*71-35C>T (n.*71-35C>T) c.232-35C>T (n.232-35C>T) c.235-35C>T (n.235-35C>T) c.125-2695C>T (n.125-2695C>T) c.515-35C>T c.234+191C>T (n.234+191C>T) c.213-35C>T n.437C>T c.322-35C>T (n.322-35C>T) c.*87-35C>T (n.*87-35C>T) c.124+4908C>T (n.124+4908C>T) c.85-35C>T (n.85-35C>T) c.125-150C>T (n.125-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092207G= | CA1164252421 | PPT1 | c.*71-35C= (n.*71-35C=) c.232-35C= (n.232-35C=) c.235-35C= (n.235-35C=) c.125-2695C= (n.125-2695C=) c.515-35C= c.234+191C= (n.234+191C=) c.213-35C= n.437C= c.322-35C= (n.322-35C=) c.*87-35C= (n.*87-35C=) c.124+4908C= (n.124+4908C=) c.85-35C= (n.85-35C=) c.125-150C= (n.125-150C=) | |
1 | g.40092218_40092319del | CA2743277075 | PPT1 | c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del) c.231+88_232-37del (n.231+88_232-37del) c.234+88_235-37del (n.234+88_235-37del) c.125-2798_125-2697del (n.125-2798_125-2697del) c.514+88_515-37del c.234+88_234+189del (n.234+88_234+189del) c.212+88_213-37del n.334_435del c.321+88_322-37del (n.321+88_322-37del) c.*86+88_*87-37del (n.*86+88_*87-37del) c.124+4805_124+4906del (n.124+4805_124+4906del) c.84+88_85-37del (n.84+88_85-37del) c.125-253_125-152del (n.125-253_125-152del) | |
1 | g.40092210del | CA2645092760 | PPT1 | c.*71-38del (n.*71-38del) c.232-38del (n.232-38del) c.235-38del (n.235-38del) c.125-2698del (n.125-2698del) c.515-38del c.234+188del (n.234+188del) c.213-38del n.434del c.322-38del (n.322-38del) c.*87-38del (n.*87-38del) c.124+4905del (n.124+4905del) c.85-38del (n.85-38del) c.125-153del (n.125-153del) | gnomAD v4 |
1 | g.40092210T>A | CA789766 | PPT1 | c.*71-38A>T (n.*71-38A>T) c.232-38A>T (n.232-38A>T) c.235-38A>T (n.235-38A>T) c.125-2698A>T (n.125-2698A>T) c.515-38A>T c.234+188A>T (n.234+188A>T) c.213-38A>T n.434A>T c.322-38A>T (n.322-38A>T) c.*87-38A>T (n.*87-38A>T) c.124+4905A>T (n.124+4905A>T) c.85-38A>T (n.85-38A>T) c.125-153A>T (n.125-153A>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092210T>C | CA2839854712 | PPT1 | c.*71-38A>G (n.*71-38A>G) c.232-38A>G (n.232-38A>G) c.235-38A>G (n.235-38A>G) c.125-2698A>G (n.125-2698A>G) c.515-38A>G c.234+188A>G (n.234+188A>G) c.213-38A>G n.434A>G c.322-38A>G (n.322-38A>G) c.*87-38A>G (n.*87-38A>G) c.124+4905A>G (n.124+4905A>G) c.85-38A>G (n.85-38A>G) c.125-153A>G (n.125-153A>G) | |
1 | g.40092210T= | CA1164252423 | PPT1 | c.*71-38A= (n.*71-38A=) c.232-38A= (n.232-38A=) c.235-38A= (n.235-38A=) c.125-2698A= (n.125-2698A=) c.515-38A= c.234+188A= (n.234+188A=) c.213-38A= n.434A= c.322-38A= (n.322-38A=) c.*87-38A= (n.*87-38A=) c.124+4905A= (n.124+4905A=) c.85-38A= (n.85-38A=) c.125-153A= (n.125-153A=) | |
1 | g.40092210_40092211insAGG | CA2743277076 | PPT1 | c.*71-39_*71-38insCCT (n.*71-39_*71-38insCCT) c.232-39_232-38insCCT (n.232-39_232-38insCCT) c.235-39_235-38insCCT (n.235-39_235-38insCCT) c.125-2699_125-2698insCCT (n.125-2699_125-2698insCCT) c.515-39_515-38insCCT c.234+187_234+188insCCT (n.234+187_234+188insCCT) c.213-39_213-38insCCT n.433_434insCCT c.322-39_322-38insCCT (n.322-39_322-38insCCT) c.*87-39_*87-38insCCT (n.*87-39_*87-38insCCT) c.124+4904_124+4905insCCT (n.124+4904_124+4905insCCT) c.85-39_85-38insCCT (n.85-39_85-38insCCT) c.125-154_125-153insCCT (n.125-154_125-153insCCT) | |
1 | g.40092211G>A | CA789767 | PPT1 | c.*71-39C>T (n.*71-39C>T) c.232-39C>T (n.232-39C>T) c.235-39C>T (n.235-39C>T) c.125-2699C>T (n.125-2699C>T) c.515-39C>T c.234+187C>T (n.234+187C>T) c.213-39C>T n.433C>T c.322-39C>T (n.322-39C>T) c.*87-39C>T (n.*87-39C>T) c.124+4904C>T (n.124+4904C>T) c.85-39C>T (n.85-39C>T) c.125-154C>T (n.125-154C>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.40092211G= | CA1164252427 | PPT1 | c.*71-39C= (n.*71-39C=) c.232-39C= (n.232-39C=) c.235-39C= (n.235-39C=) c.125-2699C= (n.125-2699C=) c.515-39C= c.234+187C= (n.234+187C=) c.213-39C= n.433C= c.322-39C= (n.322-39C=) c.*87-39C= (n.*87-39C=) c.124+4904C= (n.124+4904C=) c.85-39C= (n.85-39C=) c.125-154C= (n.125-154C=) | |
1 | g.40092216C= | CA1164252429 | PPT1 | c.*71-44G= (n.*71-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.235-44G= (n.235-44G=) c.125-2704G= (n.125-2704G=) c.515-44G= c.234+182G= (n.234+182G=) c.213-44G= n.428G= c.322-44G= (n.322-44G=) c.*87-44G= (n.*87-44G=) c.124+4899G= (n.124+4899G=) c.85-44G= (n.85-44G=) c.125-159G= (n.125-159G=) | |
1 | g.40092216C>G | CA789768 | PPT1 | c.*71-44G>C (n.*71-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.235-44G>C (n.235-44G>C) c.125-2704G>C (n.125-2704G>C) c.515-44G>C c.234+182G>C (n.234+182G>C) c.213-44G>C n.428G>C c.322-44G>C (n.322-44G>C) c.*87-44G>C (n.*87-44G>C) c.124+4899G>C (n.124+4899G>C) c.85-44G>C (n.85-44G>C) c.125-159G>C (n.125-159G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40092217A>T | CA2645092762 | PPT1 | c.*71-45T>A (n.*71-45T>A) c.232-45T>A (n.232-45T>A) c.235-45T>A (n.235-45T>A) c.125-2705T>A (n.125-2705T>A) c.515-45T>A c.234+181T>A (n.234+181T>A) c.213-45T>A n.427T>A c.322-45T>A (n.322-45T>A) c.*87-45T>A (n.*87-45T>A) c.124+4898T>A (n.124+4898T>A) c.85-45T>A (n.85-45T>A) c.125-160T>A (n.125-160T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40092218A>T | CA2695695862 | PPT1 | c.*71-46T>A (n.*71-46T>A) c.232-46T>A (n.232-46T>A) c.235-46T>A (n.235-46T>A) c.125-2706T>A (n.125-2706T>A) c.515-46T>A c.234+180T>A (n.234+180T>A) c.213-46T>A n.426T>A c.322-46T>A (n.322-46T>A) c.*87-46T>A (n.*87-46T>A) c.124+4897T>A (n.124+4897T>A) c.85-46T>A (n.85-46T>A) c.125-161T>A (n.125-161T>A) | dbSNP |
1 | g.40092219C>T | CA2743277077 | PPT1 | c.*71-47G>A (n.*71-47G>A) c.232-47G>A (n.232-47G>A) c.235-47G>A (n.235-47G>A) c.125-2707G>A (n.125-2707G>A) c.515-47G>A c.234+179G>A (n.234+179G>A) c.213-47G>A n.425G>A c.322-47G>A (n.322-47G>A) c.*87-47G>A (n.*87-47G>A) c.124+4896G>A (n.124+4896G>A) c.85-47G>A (n.85-47G>A) c.125-162G>A (n.125-162G>A) | |
1 | g.40092221A>C | CA2574329809 | PPT1 | c.*71-49T>G (n.*71-49T>G) c.232-49T>G (n.232-49T>G) c.235-49T>G (n.235-49T>G) c.125-2709T>G (n.125-2709T>G) c.515-49T>G c.234+177T>G (n.234+177T>G) c.213-49T>G n.423T>G c.322-49T>G (n.322-49T>G) c.*87-49T>G (n.*87-49T>G) c.124+4894T>G (n.124+4894T>G) c.85-49T>G (n.85-49T>G) c.125-164T>G (n.125-164T>G) | |
1 | g.40092222C= | CA1164252434 | PPT1 | c.*71-50G= (n.*71-50G=) c.232-50G= (n.232-50G=) c.235-50G= (n.235-50G=) c.125-2710G= (n.125-2710G=) c.515-50G= c.234+176G= (n.234+176G=) c.213-50G= n.422G= c.322-50G= (n.322-50G=) c.*87-50G= (n.*87-50G=) c.124+4893G= (n.124+4893G=) c.85-50G= (n.85-50G=) c.125-165G= (n.125-165G=) | |
1 | g.40092222C>G | CA735694531 | PPT1 | c.*71-50G>C (n.*71-50G>C) c.232-50G>C (n.232-50G>C) c.235-50G>C (n.235-50G>C) c.125-2710G>C (n.125-2710G>C) c.515-50G>C c.234+176G>C (n.234+176G>C) c.213-50G>C n.422G>C c.322-50G>C (n.322-50G>C) c.*87-50G>C (n.*87-50G>C) c.124+4893G>C (n.124+4893G>C) c.85-50G>C (n.85-50G>C) c.125-165G>C (n.125-165G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40092222C>T | CA2574329810 | PPT1 | c.*71-50G>A (n.*71-50G>A) c.232-50G>A (n.232-50G>A) c.235-50G>A (n.235-50G>A) c.125-2710G>A (n.125-2710G>A) c.515-50G>A c.234+176G>A (n.234+176G>A) c.213-50G>A n.422G>A c.322-50G>A (n.322-50G>A) c.*87-50G>A (n.*87-50G>A) c.124+4893G>A (n.124+4893G>A) c.85-50G>A (n.85-50G>A) c.125-165G>A (n.125-165G>A) | |
1 | g.40092223T>C | CA789769 | PPT1 | c.*71-51A>G (n.*71-51A>G) c.232-51A>G (n.232-51A>G) c.235-51A>G (n.235-51A>G) c.125-2711A>G (n.125-2711A>G) c.515-51A>G c.234+175A>G (n.234+175A>G) c.213-51A>G n.421A>G c.322-51A>G (n.322-51A>G) c.*87-51A>G (n.*87-51A>G) c.124+4892A>G (n.124+4892A>G) c.85-51A>G (n.85-51A>G) c.125-166A>G (n.125-166A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092223T>G | CA2574329811 | PPT1 | c.*71-51A>C (n.*71-51A>C) c.232-51A>C (n.232-51A>C) c.235-51A>C (n.235-51A>C) c.125-2711A>C (n.125-2711A>C) c.515-51A>C c.234+175A>C (n.234+175A>C) c.213-51A>C n.421A>C c.322-51A>C (n.322-51A>C) c.*87-51A>C (n.*87-51A>C) c.124+4892A>C (n.124+4892A>C) c.85-51A>C (n.85-51A>C) c.125-166A>C (n.125-166A>C) | |
1 | g.40092223T= | CA1164252437 | PPT1 | c.*71-51A= (n.*71-51A=) c.232-51A= (n.232-51A=) c.235-51A= (n.235-51A=) c.125-2711A= (n.125-2711A=) c.515-51A= c.234+175A= (n.234+175A=) c.213-51A= n.421A= c.322-51A= (n.322-51A=) c.*87-51A= (n.*87-51A=) c.124+4892A= (n.124+4892A=) c.85-51A= (n.85-51A=) c.125-166A= (n.125-166A=) | |
1 | g.40092224del | CA2743277078 | PPT1 | c.*71-52del (n.*71-52del) c.232-52del (n.232-52del) c.235-52del (n.235-52del) c.125-2712del (n.125-2712del) c.515-52del c.234+174del (n.234+174del) c.213-52del n.420del c.322-52del (n.322-52del) c.*87-52del (n.*87-52del) c.124+4891del (n.124+4891del) c.85-52del (n.85-52del) c.125-167del (n.125-167del) | |
1 | g.40092224G>A | CA789770 | PPT1 | c.*71-52C>T (n.*71-52C>T) c.232-52C>T (n.232-52C>T) c.235-52C>T (n.235-52C>T) c.125-2712C>T (n.125-2712C>T) c.515-52C>T c.234+174C>T (n.234+174C>T) c.213-52C>T n.420C>T c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.*87-52C>T (n.*87-52C>T) c.124+4891C>T (n.124+4891C>T) c.85-52C>T (n.85-52C>T) c.125-167C>T (n.125-167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40092224G= | CA1164252441 | PPT1 | c.*71-52C= (n.*71-52C=) c.232-52C= (n.232-52C=) c.235-52C= (n.235-52C=) c.125-2712C= (n.125-2712C=) c.515-52C= c.234+174C= (n.234+174C=) c.213-52C= n.420C= c.322-52C= (n.322-52C=) c.*87-52C= (n.*87-52C=) c.124+4891C= (n.124+4891C=) c.85-52C= (n.85-52C=) c.125-167C= (n.125-167C=) |