SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091601C= | CA1164251621 | PPT1 | c.*199-202G= (n.*199-202G=) c.360-202G= (n.360-202G=) c.363-202G= (n.363-202G=) c.125-2089G= (n.125-2089G=) c.643-202G= c.235-202G= (n.235-202G=) c.341-202G= n.600-202G= c.450-202G= (n.450-202G=) c.*215-202G= (n.*215-202G=) c.124+5514G= (n.124+5514G=) c.48-202G= (n.48-202G=) c.213-202G= (n.213-202G=) c.138-202G= (n.138-202G=) | |
| 1 | g.40091601C>T | CA735693859 | PPT1 | c.*199-202G>A (n.*199-202G>A) c.360-202G>A (n.360-202G>A) c.363-202G>A (n.363-202G>A) c.125-2089G>A (n.125-2089G>A) c.643-202G>A c.235-202G>A (n.235-202G>A) c.341-202G>A n.600-202G>A c.450-202G>A (n.450-202G>A) c.*215-202G>A (n.*215-202G>A) c.124+5514G>A (n.124+5514G>A) c.48-202G>A (n.48-202G>A) c.213-202G>A (n.213-202G>A) c.138-202G>A (n.138-202G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091605T>C | CA735693860 | PPT1 | c.*199-206A>G (n.*199-206A>G) c.360-206A>G (n.360-206A>G) c.363-206A>G (n.363-206A>G) c.125-2093A>G (n.125-2093A>G) c.643-206A>G c.235-206A>G (n.235-206A>G) c.341-206A>G n.600-206A>G c.450-206A>G (n.450-206A>G) c.*215-206A>G (n.*215-206A>G) c.124+5510A>G (n.124+5510A>G) c.48-206A>G (n.48-206A>G) c.213-206A>G (n.213-206A>G) c.138-206A>G (n.138-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091605T= | CA1164251623 | PPT1 | c.*199-206A= (n.*199-206A=) c.360-206A= (n.360-206A=) c.363-206A= (n.363-206A=) c.125-2093A= (n.125-2093A=) c.643-206A= c.235-206A= (n.235-206A=) c.341-206A= n.600-206A= c.450-206A= (n.450-206A=) c.*215-206A= (n.*215-206A=) c.124+5510A= (n.124+5510A=) c.48-206A= (n.48-206A=) c.213-206A= (n.213-206A=) c.138-206A= (n.138-206A=) | |
| 1 | g.40091606G>A | CA1164251626 | PPT1 | c.*199-207C>T (n.*199-207C>T) c.360-207C>T (n.360-207C>T) c.363-207C>T (n.363-207C>T) c.125-2094C>T (n.125-2094C>T) c.643-207C>T c.235-207C>T (n.235-207C>T) c.341-207C>T n.600-207C>T c.450-207C>T (n.450-207C>T) c.*215-207C>T (n.*215-207C>T) c.124+5509C>T (n.124+5509C>T) c.48-207C>T (n.48-207C>T) c.213-207C>T (n.213-207C>T) c.138-207C>T (n.138-207C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091606G= | CA1164251625 | PPT1 | c.*199-207C= (n.*199-207C=) c.360-207C= (n.360-207C=) c.363-207C= (n.363-207C=) c.125-2094C= (n.125-2094C=) c.643-207C= c.235-207C= (n.235-207C=) c.341-207C= n.600-207C= c.450-207C= (n.450-207C=) c.*215-207C= (n.*215-207C=) c.124+5509C= (n.124+5509C=) c.48-207C= (n.48-207C=) c.213-207C= (n.213-207C=) c.138-207C= (n.138-207C=) | |
| 1 | g.40091606_40091616del | CA2743276995 | PPT1 | c.*199-217_*199-207del (n.*199-217_*199-207del) c.360-217_360-207del (n.360-217_360-207del) c.363-217_363-207del (n.363-217_363-207del) c.125-2104_125-2094del (n.125-2104_125-2094del) c.643-217_643-207del c.235-217_235-207del (n.235-217_235-207del) c.341-217_341-207del n.600-217_600-207del c.450-217_450-207del (n.450-217_450-207del) c.*215-217_*215-207del (n.*215-217_*215-207del) c.124+5499_124+5509del (n.124+5499_124+5509del) c.48-217_48-207del (n.48-217_48-207del) c.213-217_213-207del (n.213-217_213-207del) c.138-217_138-207del (n.138-217_138-207del) | |
| 1 | g.40091611C= | CA1164251628 | PPT1 | c.*199-212G= (n.*199-212G=) c.360-212G= (n.360-212G=) c.363-212G= (n.363-212G=) c.125-2099G= (n.125-2099G=) c.643-212G= c.235-212G= (n.235-212G=) c.341-212G= n.600-212G= c.450-212G= (n.450-212G=) c.*215-212G= (n.*215-212G=) c.124+5504G= (n.124+5504G=) c.48-212G= (n.48-212G=) c.213-212G= (n.213-212G=) c.138-212G= (n.138-212G=) | |
| 1 | g.40091611C>G | CA735693861 | PPT1 | c.*199-212G>C (n.*199-212G>C) c.360-212G>C (n.360-212G>C) c.363-212G>C (n.363-212G>C) c.125-2099G>C (n.125-2099G>C) c.643-212G>C c.235-212G>C (n.235-212G>C) c.341-212G>C n.600-212G>C c.450-212G>C (n.450-212G>C) c.*215-212G>C (n.*215-212G>C) c.124+5504G>C (n.124+5504G>C) c.48-212G>C (n.48-212G>C) c.213-212G>C (n.213-212G>C) c.138-212G>C (n.138-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091612T>C | CA1164251631 | PPT1 | c.*199-213A>G (n.*199-213A>G) c.360-213A>G (n.360-213A>G) c.363-213A>G (n.363-213A>G) c.125-2100A>G (n.125-2100A>G) c.643-213A>G c.235-213A>G (n.235-213A>G) c.341-213A>G n.600-213A>G c.450-213A>G (n.450-213A>G) c.*215-213A>G (n.*215-213A>G) c.124+5503A>G (n.124+5503A>G) c.48-213A>G (n.48-213A>G) c.213-213A>G (n.213-213A>G) c.138-213A>G (n.138-213A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40091612T= | CA1164251630 | PPT1 | c.*199-213A= (n.*199-213A=) c.360-213A= (n.360-213A=) c.363-213A= (n.363-213A=) c.125-2100A= (n.125-2100A=) c.643-213A= c.235-213A= (n.235-213A=) c.341-213A= n.600-213A= c.450-213A= (n.450-213A=) c.*215-213A= (n.*215-213A=) c.124+5503A= (n.124+5503A=) c.48-213A= (n.48-213A=) c.213-213A= (n.213-213A=) c.138-213A= (n.138-213A=) | |
| 1 | g.40091613C>A | CA2743276996 | PPT1 | c.*199-214G>T (n.*199-214G>T) c.360-214G>T (n.360-214G>T) c.363-214G>T (n.363-214G>T) c.125-2101G>T (n.125-2101G>T) c.643-214G>T c.235-214G>T (n.235-214G>T) c.341-214G>T n.600-214G>T c.450-214G>T (n.450-214G>T) c.*215-214G>T (n.*215-214G>T) c.124+5502G>T (n.124+5502G>T) c.48-214G>T (n.48-214G>T) c.213-214G>T (n.213-214G>T) c.138-214G>T (n.138-214G>T) | |
| 1 | g.40091616C= | CA1164251633 | PPT1 | c.*199-217G= (n.*199-217G=) c.360-217G= (n.360-217G=) c.363-217G= (n.363-217G=) c.125-2104G= (n.125-2104G=) c.643-217G= c.235-217G= (n.235-217G=) c.341-217G= n.600-217G= c.450-217G= (n.450-217G=) c.*215-217G= (n.*215-217G=) c.124+5499G= (n.124+5499G=) c.48-217G= (n.48-217G=) c.213-217G= (n.213-217G=) c.138-217G= (n.138-217G=) | |
| 1 | g.40091616C>T | CA21015997 | PPT1 | c.*199-217G>A (n.*199-217G>A) c.360-217G>A (n.360-217G>A) c.363-217G>A (n.363-217G>A) c.125-2104G>A (n.125-2104G>A) c.643-217G>A c.235-217G>A (n.235-217G>A) c.341-217G>A n.600-217G>A c.450-217G>A (n.450-217G>A) c.*215-217G>A (n.*215-217G>A) c.124+5499G>A (n.124+5499G>A) c.48-217G>A (n.48-217G>A) c.213-217G>A (n.213-217G>A) c.138-217G>A (n.138-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091618C= | CA1164251636 | PPT1 | c.*199-219G= (n.*199-219G=) c.360-219G= (n.360-219G=) c.363-219G= (n.363-219G=) c.125-2106G= (n.125-2106G=) c.643-219G= c.235-219G= (n.235-219G=) c.341-219G= n.600-219G= c.450-219G= (n.450-219G=) c.*215-219G= (n.*215-219G=) c.124+5497G= (n.124+5497G=) c.48-219G= (n.48-219G=) c.213-219G= (n.213-219G=) c.138-219G= (n.138-219G=) | |
| 1 | g.40091618C>G | CA21015998 | PPT1 | c.*199-219G>C (n.*199-219G>C) c.360-219G>C (n.360-219G>C) c.363-219G>C (n.363-219G>C) c.125-2106G>C (n.125-2106G>C) c.643-219G>C c.235-219G>C (n.235-219G>C) c.341-219G>C n.600-219G>C c.450-219G>C (n.450-219G>C) c.*215-219G>C (n.*215-219G>C) c.124+5497G>C (n.124+5497G>C) c.48-219G>C (n.48-219G>C) c.213-219G>C (n.213-219G>C) c.138-219G>C (n.138-219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091620T>C | CA1164251640 | PPT1 | c.*199-221A>G (n.*199-221A>G) c.360-221A>G (n.360-221A>G) c.363-221A>G (n.363-221A>G) c.125-2108A>G (n.125-2108A>G) c.643-221A>G c.235-221A>G (n.235-221A>G) c.341-221A>G n.600-221A>G c.450-221A>G (n.450-221A>G) c.*215-221A>G (n.*215-221A>G) c.124+5495A>G (n.124+5495A>G) c.48-221A>G (n.48-221A>G) c.213-221A>G (n.213-221A>G) c.138-221A>G (n.138-221A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40091620T>G | CA735693867 | PPT1 | c.*199-221A>C (n.*199-221A>C) c.360-221A>C (n.360-221A>C) c.363-221A>C (n.363-221A>C) c.125-2108A>C (n.125-2108A>C) c.643-221A>C c.235-221A>C (n.235-221A>C) c.341-221A>C n.600-221A>C c.450-221A>C (n.450-221A>C) c.*215-221A>C (n.*215-221A>C) c.124+5495A>C (n.124+5495A>C) c.48-221A>C (n.48-221A>C) c.213-221A>C (n.213-221A>C) c.138-221A>C (n.138-221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091620T= | CA1164251638 | PPT1 | c.*199-221A= (n.*199-221A=) c.360-221A= (n.360-221A=) c.363-221A= (n.363-221A=) c.125-2108A= (n.125-2108A=) c.643-221A= c.235-221A= (n.235-221A=) c.341-221A= n.600-221A= c.450-221A= (n.450-221A=) c.*215-221A= (n.*215-221A=) c.124+5495A= (n.124+5495A=) c.48-221A= (n.48-221A=) c.213-221A= (n.213-221A=) c.138-221A= (n.138-221A=) | |
| 1 | g.40091622G>A | CA1164251643 | PPT1 | c.*199-223C>T (n.*199-223C>T) c.360-223C>T (n.360-223C>T) c.363-223C>T (n.363-223C>T) c.125-2110C>T (n.125-2110C>T) c.643-223C>T c.235-223C>T (n.235-223C>T) c.341-223C>T n.600-223C>T c.450-223C>T (n.450-223C>T) c.*215-223C>T (n.*215-223C>T) c.124+5493C>T (n.124+5493C>T) c.48-223C>T (n.48-223C>T) c.213-223C>T (n.213-223C>T) c.138-223C>T (n.138-223C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091622G= | CA1164251642 | PPT1 | c.*199-223C= (n.*199-223C=) c.360-223C= (n.360-223C=) c.363-223C= (n.363-223C=) c.125-2110C= (n.125-2110C=) c.643-223C= c.235-223C= (n.235-223C=) c.341-223C= n.600-223C= c.450-223C= (n.450-223C=) c.*215-223C= (n.*215-223C=) c.124+5493C= (n.124+5493C=) c.48-223C= (n.48-223C=) c.213-223C= (n.213-223C=) c.138-223C= (n.138-223C=) | |
| 1 | g.40091625A= | CA1164251645 | PPT1 | c.*199-226T= (n.*199-226T=) c.360-226T= (n.360-226T=) c.363-226T= (n.363-226T=) c.125-2113T= (n.125-2113T=) c.643-226T= c.235-226T= (n.235-226T=) c.341-226T= n.600-226T= c.450-226T= (n.450-226T=) c.*215-226T= (n.*215-226T=) c.124+5490T= (n.124+5490T=) c.48-226T= (n.48-226T=) c.213-226T= (n.213-226T=) c.138-226T= (n.138-226T=) | |
| 1 | g.40091625A>G | CA1164251646 | PPT1 | c.*199-226T>C (n.*199-226T>C) c.360-226T>C (n.360-226T>C) c.363-226T>C (n.363-226T>C) c.125-2113T>C (n.125-2113T>C) c.643-226T>C c.235-226T>C (n.235-226T>C) c.341-226T>C n.600-226T>C c.450-226T>C (n.450-226T>C) c.*215-226T>C (n.*215-226T>C) c.124+5490T>C (n.124+5490T>C) c.48-226T>C (n.48-226T>C) c.213-226T>C (n.213-226T>C) c.138-226T>C (n.138-226T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091626G= | CA1164251647 | PPT1 | c.*199-227C= (n.*199-227C=) c.360-227C= (n.360-227C=) c.363-227C= (n.363-227C=) c.125-2114C= (n.125-2114C=) c.643-227C= c.235-227C= (n.235-227C=) c.341-227C= n.600-227C= c.450-227C= (n.450-227C=) c.*215-227C= (n.*215-227C=) c.124+5489C= (n.124+5489C=) c.48-227C= (n.48-227C=) c.213-227C= (n.213-227C=) c.138-227C= (n.138-227C=) | |
| 1 | g.40091626G>T | CA1000864351 | PPT1 | c.*199-227C>A (n.*199-227C>A) c.360-227C>A (n.360-227C>A) c.363-227C>A (n.363-227C>A) c.125-2114C>A (n.125-2114C>A) c.643-227C>A c.235-227C>A (n.235-227C>A) c.341-227C>A n.600-227C>A c.450-227C>A (n.450-227C>A) c.*215-227C>A (n.*215-227C>A) c.124+5489C>A (n.124+5489C>A) c.48-227C>A (n.48-227C>A) c.213-227C>A (n.213-227C>A) c.138-227C>A (n.138-227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091627G>A | CA1164251648 | PPT1 | c.*199-228C>T (n.*199-228C>T) c.360-228C>T (n.360-228C>T) c.363-228C>T (n.363-228C>T) c.125-2115C>T (n.125-2115C>T) c.643-228C>T c.235-228C>T (n.235-228C>T) c.341-228C>T n.600-228C>T c.450-228C>T (n.450-228C>T) c.*215-228C>T (n.*215-228C>T) c.124+5488C>T (n.124+5488C>T) c.48-228C>T (n.48-228C>T) c.213-228C>T (n.213-228C>T) c.138-228C>T (n.138-228C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091627G= | CA1164251650 | PPT1 | c.*199-228C= (n.*199-228C=) c.360-228C= (n.360-228C=) c.363-228C= (n.363-228C=) c.125-2115C= (n.125-2115C=) c.643-228C= c.235-228C= (n.235-228C=) c.341-228C= n.600-228C= c.450-228C= (n.450-228C=) c.*215-228C= (n.*215-228C=) c.124+5488C= (n.124+5488C=) c.48-228C= (n.48-228C=) c.213-228C= (n.213-228C=) c.138-228C= (n.138-228C=) | |
| 1 | g.40091628C>T | CA2596491099 | PPT1 | c.*199-229G>A (n.*199-229G>A) c.360-229G>A (n.360-229G>A) c.363-229G>A (n.363-229G>A) c.125-2116G>A (n.125-2116G>A) c.643-229G>A c.235-229G>A (n.235-229G>A) c.341-229G>A n.600-229G>A c.450-229G>A (n.450-229G>A) c.*215-229G>A (n.*215-229G>A) c.124+5487G>A (n.124+5487G>A) c.48-229G>A (n.48-229G>A) c.213-229G>A (n.213-229G>A) c.138-229G>A (n.138-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091630G>A | CA21015999 | PPT1 | c.*199-231C>T (n.*199-231C>T) c.360-231C>T (n.360-231C>T) c.363-231C>T (n.363-231C>T) c.125-2118C>T (n.125-2118C>T) c.643-231C>T c.235-231C>T (n.235-231C>T) c.341-231C>T n.600-231C>T c.450-231C>T (n.450-231C>T) c.*215-231C>T (n.*215-231C>T) c.124+5485C>T (n.124+5485C>T) c.48-231C>T (n.48-231C>T) c.213-231C>T (n.213-231C>T) c.138-231C>T (n.138-231C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091630G= | CA1164251652 | PPT1 | c.*199-231C= (n.*199-231C=) c.360-231C= (n.360-231C=) c.363-231C= (n.363-231C=) c.125-2118C= (n.125-2118C=) c.643-231C= c.235-231C= (n.235-231C=) c.341-231C= n.600-231C= c.450-231C= (n.450-231C=) c.*215-231C= (n.*215-231C=) c.124+5485C= (n.124+5485C=) c.48-231C= (n.48-231C=) c.213-231C= (n.213-231C=) c.138-231C= (n.138-231C=) | |
| 1 | g.40091630G>T | CA21016000 | PPT1 | c.*199-231C>A (n.*199-231C>A) c.360-231C>A (n.360-231C>A) c.363-231C>A (n.363-231C>A) c.125-2118C>A (n.125-2118C>A) c.643-231C>A c.235-231C>A (n.235-231C>A) c.341-231C>A n.600-231C>A c.450-231C>A (n.450-231C>A) c.*215-231C>A (n.*215-231C>A) c.124+5485C>A (n.124+5485C>A) c.48-231C>A (n.48-231C>A) c.213-231C>A (n.213-231C>A) c.138-231C>A (n.138-231C>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091631A= | CA1145475359 | PPT1 | c.*199-232T= (n.*199-232T=) c.360-232T= (n.360-232T=) c.363-232T= (n.363-232T=) c.125-2119T= (n.125-2119T=) c.643-232T= c.235-232T= (n.235-232T=) c.341-232T= n.600-232T= c.450-232T= (n.450-232T=) c.*215-232T= (n.*215-232T=) c.124+5484T= (n.124+5484T=) c.48-232T= (n.48-232T=) c.213-232T= (n.213-232T=) c.138-232T= (n.138-232T=) | |
| 1 | g.40091631A>C | CA21016004 | PPT1 | c.*199-232T>G (n.*199-232T>G) c.360-232T>G (n.360-232T>G) c.363-232T>G (n.363-232T>G) c.125-2119T>G (n.125-2119T>G) c.643-232T>G c.235-232T>G (n.235-232T>G) c.341-232T>G n.600-232T>G c.450-232T>G (n.450-232T>G) c.*215-232T>G (n.*215-232T>G) c.124+5484T>G (n.124+5484T>G) c.48-232T>G (n.48-232T>G) c.213-232T>G (n.213-232T>G) c.138-232T>G (n.138-232T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091637_40091640del | CA2743277000 | PPT1 | c.*199-236_*199-233del (n.*199-236_*199-233del) c.360-236_360-233del (n.360-236_360-233del) c.363-236_363-233del (n.363-236_363-233del) c.125-2123_125-2120del (n.125-2123_125-2120del) c.643-236_643-233del c.235-236_235-233del (n.235-236_235-233del) c.341-236_341-233del n.600-236_600-233del c.450-236_450-233del (n.450-236_450-233del) c.*215-236_*215-233del (n.*215-236_*215-233del) c.124+5480_124+5483del (n.124+5480_124+5483del) c.48-236_48-233del (n.48-236_48-233del) c.213-236_213-233del (n.213-236_213-233del) c.138-236_138-233del (n.138-236_138-233del) | |
| 1 | g.40091633G>A | CA1000864359 | PPT1 | c.*199-234C>T (n.*199-234C>T) c.360-234C>T (n.360-234C>T) c.363-234C>T (n.363-234C>T) c.125-2121C>T (n.125-2121C>T) c.643-234C>T c.235-234C>T (n.235-234C>T) c.341-234C>T n.600-234C>T c.450-234C>T (n.450-234C>T) c.*215-234C>T (n.*215-234C>T) c.124+5482C>T (n.124+5482C>T) c.48-234C>T (n.48-234C>T) c.213-234C>T (n.213-234C>T) c.138-234C>T (n.138-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091633G= | CA1164251654 | PPT1 | c.*199-234C= (n.*199-234C=) c.360-234C= (n.360-234C=) c.363-234C= (n.363-234C=) c.125-2121C= (n.125-2121C=) c.643-234C= c.235-234C= (n.235-234C=) c.341-234C= n.600-234C= c.450-234C= (n.450-234C=) c.*215-234C= (n.*215-234C=) c.124+5482C= (n.124+5482C=) c.48-234C= (n.48-234C=) c.213-234C= (n.213-234C=) c.138-234C= (n.138-234C=) | |
| 1 | g.40091634T>A | CA2596491101 | PPT1 | c.*199-235A>T (n.*199-235A>T) c.360-235A>T (n.360-235A>T) c.363-235A>T (n.363-235A>T) c.125-2122A>T (n.125-2122A>T) c.643-235A>T c.235-235A>T (n.235-235A>T) c.341-235A>T n.600-235A>T c.450-235A>T (n.450-235A>T) c.*215-235A>T (n.*215-235A>T) c.124+5481A>T (n.124+5481A>T) c.48-235A>T (n.48-235A>T) c.213-235A>T (n.213-235A>T) c.138-235A>T (n.138-235A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091640G>A | CA735693872 | PPT1 | c.*199-241C>T (n.*199-241C>T) c.360-241C>T (n.360-241C>T) c.363-241C>T (n.363-241C>T) c.125-2128C>T (n.125-2128C>T) c.643-241C>T c.235-241C>T (n.235-241C>T) c.341-241C>T n.600-241C>T c.450-241C>T (n.450-241C>T) c.*215-241C>T (n.*215-241C>T) c.124+5475C>T (n.124+5475C>T) c.48-241C>T (n.48-241C>T) c.213-241C>T (n.213-241C>T) c.138-241C>T (n.138-241C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091640G= | CA1164251657 | PPT1 | c.*199-241C= (n.*199-241C=) c.360-241C= (n.360-241C=) c.363-241C= (n.363-241C=) c.125-2128C= (n.125-2128C=) c.643-241C= c.235-241C= (n.235-241C=) c.341-241C= n.600-241C= c.450-241C= (n.450-241C=) c.*215-241C= (n.*215-241C=) c.124+5475C= (n.124+5475C=) c.48-241C= (n.48-241C=) c.213-241C= (n.213-241C=) c.138-241C= (n.138-241C=) | |
| 1 | g.40091642C= | CA1142698483 | PPT1 | c.*199-243G= (n.*199-243G=) c.360-243G= (n.360-243G=) c.363-243G= (n.363-243G=) c.125-2130G= (n.125-2130G=) c.643-243G= c.235-243G= (n.235-243G=) c.341-243G= n.600-243G= c.450-243G= (n.450-243G=) c.*215-243G= (n.*215-243G=) c.124+5473G= (n.124+5473G=) c.48-243G= (n.48-243G=) c.213-243G= (n.213-243G=) c.138-243G= (n.138-243G=) | |
| 1 | g.40091642C>G | CA2743277003 | PPT1 | c.*199-243G>C (n.*199-243G>C) c.360-243G>C (n.360-243G>C) c.363-243G>C (n.363-243G>C) c.125-2130G>C (n.125-2130G>C) c.643-243G>C c.235-243G>C (n.235-243G>C) c.341-243G>C n.600-243G>C c.450-243G>C (n.450-243G>C) c.*215-243G>C (n.*215-243G>C) c.124+5473G>C (n.124+5473G>C) c.48-243G>C (n.48-243G>C) c.213-243G>C (n.213-243G>C) c.138-243G>C (n.138-243G>C) | |
| 1 | g.40091642C>T | CA21016007 | PPT1 | c.*199-243G>A (n.*199-243G>A) c.360-243G>A (n.360-243G>A) c.363-243G>A (n.363-243G>A) c.125-2130G>A (n.125-2130G>A) c.643-243G>A c.235-243G>A (n.235-243G>A) c.341-243G>A n.600-243G>A c.450-243G>A (n.450-243G>A) c.*215-243G>A (n.*215-243G>A) c.124+5473G>A (n.124+5473G>A) c.48-243G>A (n.48-243G>A) c.213-243G>A (n.213-243G>A) c.138-243G>A (n.138-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091646C= | CA1164251659 | PPT1 | c.*199-247G= (n.*199-247G=) c.360-247G= (n.360-247G=) c.363-247G= (n.363-247G=) c.125-2134G= (n.125-2134G=) c.643-247G= c.235-247G= (n.235-247G=) c.341-247G= n.600-247G= c.450-247G= (n.450-247G=) c.*215-247G= (n.*215-247G=) c.124+5469G= (n.124+5469G=) c.48-247G= (n.48-247G=) c.213-247G= (n.213-247G=) c.138-247G= (n.138-247G=) | |
| 1 | g.40091646C>G | CA735693879 | PPT1 | c.*199-247G>C (n.*199-247G>C) c.360-247G>C (n.360-247G>C) c.363-247G>C (n.363-247G>C) c.125-2134G>C (n.125-2134G>C) c.643-247G>C c.235-247G>C (n.235-247G>C) c.341-247G>C n.600-247G>C c.450-247G>C (n.450-247G>C) c.*215-247G>C (n.*215-247G>C) c.124+5469G>C (n.124+5469G>C) c.48-247G>C (n.48-247G>C) c.213-247G>C (n.213-247G>C) c.138-247G>C (n.138-247G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091648G>T | CA2510533384 | PPT1 | c.*199-249C>A (n.*199-249C>A) c.360-249C>A (n.360-249C>A) c.363-249C>A (n.363-249C>A) c.125-2136C>A (n.125-2136C>A) c.643-249C>A c.235-249C>A (n.235-249C>A) c.341-249C>A n.600-249C>A c.450-249C>A (n.450-249C>A) c.*215-249C>A (n.*215-249C>A) c.124+5467C>A (n.124+5467C>A) c.48-249C>A (n.48-249C>A) c.213-249C>A (n.213-249C>A) c.138-249C>A (n.138-249C>A) | |
| 1 | g.40091658G>A | CA1000864450 | PPT1 | c.*199-259C>T (n.*199-259C>T) c.360-259C>T (n.360-259C>T) c.363-259C>T (n.363-259C>T) c.125-2146C>T (n.125-2146C>T) c.643-259C>T c.235-259C>T (n.235-259C>T) c.341-259C>T n.600-259C>T c.450-259C>T (n.450-259C>T) c.*215-259C>T (n.*215-259C>T) c.124+5457C>T (n.124+5457C>T) c.48-259C>T (n.48-259C>T) c.213-259C>T (n.213-259C>T) c.138-259C>T (n.138-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091658G= | CA1164251661 | PPT1 | c.*199-259C= (n.*199-259C=) c.360-259C= (n.360-259C=) c.363-259C= (n.363-259C=) c.125-2146C= (n.125-2146C=) c.643-259C= c.235-259C= (n.235-259C=) c.341-259C= n.600-259C= c.450-259C= (n.450-259C=) c.*215-259C= (n.*215-259C=) c.124+5457C= (n.124+5457C=) c.48-259C= (n.48-259C=) c.213-259C= (n.213-259C=) c.138-259C= (n.138-259C=) | |
| 1 | g.40091659T>A | CA735693880 | PPT1 | c.*199-260A>T (n.*199-260A>T) c.360-260A>T (n.360-260A>T) c.363-260A>T (n.363-260A>T) c.125-2147A>T (n.125-2147A>T) c.643-260A>T c.235-260A>T (n.235-260A>T) c.341-260A>T n.600-260A>T c.450-260A>T (n.450-260A>T) c.*215-260A>T (n.*215-260A>T) c.124+5456A>T (n.124+5456A>T) c.48-260A>T (n.48-260A>T) c.213-260A>T (n.213-260A>T) c.138-260A>T (n.138-260A>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091659T= | CA1164251666 | PPT1 | c.*199-260A= (n.*199-260A=) c.360-260A= (n.360-260A=) c.363-260A= (n.363-260A=) c.125-2147A= (n.125-2147A=) c.643-260A= c.235-260A= (n.235-260A=) c.341-260A= n.600-260A= c.450-260A= (n.450-260A=) c.*215-260A= (n.*215-260A=) c.124+5456A= (n.124+5456A=) c.48-260A= (n.48-260A=) c.213-260A= (n.213-260A=) c.138-260A= (n.138-260A=) | |
| 1 | g.40091660T>G | CA735693881 | PPT1 | c.*199-261A>C (n.*199-261A>C) c.360-261A>C (n.360-261A>C) c.363-261A>C (n.363-261A>C) c.125-2148A>C (n.125-2148A>C) c.643-261A>C c.235-261A>C (n.235-261A>C) c.341-261A>C n.600-261A>C c.450-261A>C (n.450-261A>C) c.*215-261A>C (n.*215-261A>C) c.124+5455A>C (n.124+5455A>C) c.48-261A>C (n.48-261A>C) c.213-261A>C (n.213-261A>C) c.138-261A>C (n.138-261A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091660T= | CA1164251668 | PPT1 | c.*199-261A= (n.*199-261A=) c.360-261A= (n.360-261A=) c.363-261A= (n.363-261A=) c.125-2148A= (n.125-2148A=) c.643-261A= c.235-261A= (n.235-261A=) c.341-261A= n.600-261A= c.450-261A= (n.450-261A=) c.*215-261A= (n.*215-261A=) c.124+5455A= (n.124+5455A=) c.48-261A= (n.48-261A=) c.213-261A= (n.213-261A=) c.138-261A= (n.138-261A=) | |
| 1 | g.40091661C= | CA1164251671 | PPT1 | c.*199-262G= (n.*199-262G=) c.360-262G= (n.360-262G=) c.363-262G= (n.363-262G=) c.125-2149G= (n.125-2149G=) c.643-262G= c.235-262G= (n.235-262G=) c.341-262G= n.600-262G= c.450-262G= (n.450-262G=) c.*215-262G= (n.*215-262G=) c.124+5454G= (n.124+5454G=) c.48-262G= (n.48-262G=) c.213-262G= (n.213-262G=) c.138-262G= (n.138-262G=) | |
| 1 | g.40091661C>T | CA21016014 | PPT1 | c.*199-262G>A (n.*199-262G>A) c.360-262G>A (n.360-262G>A) c.363-262G>A (n.363-262G>A) c.125-2149G>A (n.125-2149G>A) c.643-262G>A c.235-262G>A (n.235-262G>A) c.341-262G>A n.600-262G>A c.450-262G>A (n.450-262G>A) c.*215-262G>A (n.*215-262G>A) c.124+5454G>A (n.124+5454G>A) c.48-262G>A (n.48-262G>A) c.213-262G>A (n.213-262G>A) c.138-262G>A (n.138-262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091662G>A | CA735693883 | PPT1 | c.*199-263C>T (n.*199-263C>T) c.360-263C>T (n.360-263C>T) c.363-263C>T (n.363-263C>T) c.125-2150C>T (n.125-2150C>T) c.643-263C>T c.235-263C>T (n.235-263C>T) c.341-263C>T n.600-263C>T c.450-263C>T (n.450-263C>T) c.*215-263C>T (n.*215-263C>T) c.124+5453C>T (n.124+5453C>T) c.48-263C>T (n.48-263C>T) c.213-263C>T (n.213-263C>T) c.138-263C>T (n.138-263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091662G= | CA1164251672 | PPT1 | c.*199-263C= (n.*199-263C=) c.360-263C= (n.360-263C=) c.363-263C= (n.363-263C=) c.125-2150C= (n.125-2150C=) c.643-263C= c.235-263C= (n.235-263C=) c.341-263C= n.600-263C= c.450-263C= (n.450-263C=) c.*215-263C= (n.*215-263C=) c.124+5453C= (n.124+5453C=) c.48-263C= (n.48-263C=) c.213-263C= (n.213-263C=) c.138-263C= (n.138-263C=) | |
| 1 | g.40091666C= | CA1164251673 | PPT1 | c.*199-267G= (n.*199-267G=) c.360-267G= (n.360-267G=) c.363-267G= (n.363-267G=) c.125-2154G= (n.125-2154G=) c.643-267G= c.235-267G= (n.235-267G=) c.341-267G= n.600-267G= c.450-267G= (n.450-267G=) c.*215-267G= (n.*215-267G=) c.124+5449G= (n.124+5449G=) c.48-267G= (n.48-267G=) c.213-267G= (n.213-267G=) c.138-267G= (n.138-267G=) | |
| 1 | g.40091666C>T | CA735693884 | PPT1 | c.*199-267G>A (n.*199-267G>A) c.360-267G>A (n.360-267G>A) c.363-267G>A (n.363-267G>A) c.125-2154G>A (n.125-2154G>A) c.643-267G>A c.235-267G>A (n.235-267G>A) c.341-267G>A n.600-267G>A c.450-267G>A (n.450-267G>A) c.*215-267G>A (n.*215-267G>A) c.124+5449G>A (n.124+5449G>A) c.48-267G>A (n.48-267G>A) c.213-267G>A (n.213-267G>A) c.138-267G>A (n.138-267G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091671C>A | CA21016021 | PPT1 | c.*199-272G>T (n.*199-272G>T) c.360-272G>T (n.360-272G>T) c.363-272G>T (n.363-272G>T) c.125-2159G>T (n.125-2159G>T) c.643-272G>T c.235-272G>T (n.235-272G>T) c.341-272G>T n.600-272G>T c.450-272G>T (n.450-272G>T) c.*215-272G>T (n.*215-272G>T) c.124+5444G>T (n.124+5444G>T) c.48-272G>T (n.48-272G>T) c.213-272G>T (n.213-272G>T) c.138-272G>T (n.138-272G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091671C= | CA1144633986 | PPT1 | c.*199-272G= (n.*199-272G=) c.360-272G= (n.360-272G=) c.363-272G= (n.363-272G=) c.125-2159G= (n.125-2159G=) c.643-272G= c.235-272G= (n.235-272G=) c.341-272G= n.600-272G= c.450-272G= (n.450-272G=) c.*215-272G= (n.*215-272G=) c.124+5444G= (n.124+5444G=) c.48-272G= (n.48-272G=) c.213-272G= (n.213-272G=) c.138-272G= (n.138-272G=) | |
| 1 | g.40091671C>G | CA21016032 | PPT1 | c.*199-272G>C (n.*199-272G>C) c.360-272G>C (n.360-272G>C) c.363-272G>C (n.363-272G>C) c.125-2159G>C (n.125-2159G>C) c.643-272G>C c.235-272G>C (n.235-272G>C) c.341-272G>C n.600-272G>C c.450-272G>C (n.450-272G>C) c.*215-272G>C (n.*215-272G>C) c.124+5444G>C (n.124+5444G>C) c.48-272G>C (n.48-272G>C) c.213-272G>C (n.213-272G>C) c.138-272G>C (n.138-272G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091673A>G | CA2596491103 | PPT1 | c.*199-274T>C (n.*199-274T>C) c.360-274T>C (n.360-274T>C) c.363-274T>C (n.363-274T>C) c.125-2161T>C (n.125-2161T>C) c.643-274T>C c.235-274T>C (n.235-274T>C) c.341-274T>C n.600-274T>C c.450-274T>C (n.450-274T>C) c.*215-274T>C (n.*215-274T>C) c.124+5442T>C (n.124+5442T>C) c.48-274T>C (n.48-274T>C) c.213-274T>C (n.213-274T>C) c.138-274T>C (n.138-274T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091675A>C | CA2596491104 | PPT1 | c.*199-276T>G (n.*199-276T>G) c.360-276T>G (n.360-276T>G) c.363-276T>G (n.363-276T>G) c.125-2163T>G (n.125-2163T>G) c.643-276T>G c.235-276T>G (n.235-276T>G) c.341-276T>G n.600-276T>G c.450-276T>G (n.450-276T>G) c.*215-276T>G (n.*215-276T>G) c.124+5440T>G (n.124+5440T>G) c.48-276T>G (n.48-276T>G) c.213-276T>G (n.213-276T>G) c.138-276T>G (n.138-276T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091676C= | CA1164251677 | PPT1 | c.*199-277G= (n.*199-277G=) c.360-277G= (n.360-277G=) c.363-277G= (n.363-277G=) c.125-2164G= (n.125-2164G=) c.643-277G= c.235-277G= (n.235-277G=) c.341-277G= n.600-277G= c.450-277G= (n.450-277G=) c.*215-277G= (n.*215-277G=) c.124+5439G= (n.124+5439G=) c.48-277G= (n.48-277G=) c.213-277G= (n.213-277G=) c.138-277G= (n.138-277G=) | |
| 1 | g.40091676C>T | CA21016039 | PPT1 | c.*199-277G>A (n.*199-277G>A) c.360-277G>A (n.360-277G>A) c.363-277G>A (n.363-277G>A) c.125-2164G>A (n.125-2164G>A) c.643-277G>A c.235-277G>A (n.235-277G>A) c.341-277G>A n.600-277G>A c.450-277G>A (n.450-277G>A) c.*215-277G>A (n.*215-277G>A) c.124+5439G>A (n.124+5439G>A) c.48-277G>A (n.48-277G>A) c.213-277G>A (n.213-277G>A) c.138-277G>A (n.138-277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091681T>C | CA1000864456 | PPT1 | c.*199-282A>G (n.*199-282A>G) c.360-282A>G (n.360-282A>G) c.363-282A>G (n.363-282A>G) c.125-2169A>G (n.125-2169A>G) c.643-282A>G c.235-282A>G (n.235-282A>G) c.341-282A>G n.600-282A>G c.450-282A>G (n.450-282A>G) c.*215-282A>G (n.*215-282A>G) c.124+5434A>G (n.124+5434A>G) c.48-282A>G (n.48-282A>G) c.213-282A>G (n.213-282A>G) c.138-282A>G (n.138-282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091681T= | CA1164251681 | PPT1 | c.*199-282A= (n.*199-282A=) c.360-282A= (n.360-282A=) c.363-282A= (n.363-282A=) c.125-2169A= (n.125-2169A=) c.643-282A= c.235-282A= (n.235-282A=) c.341-282A= n.600-282A= c.450-282A= (n.450-282A=) c.*215-282A= (n.*215-282A=) c.124+5434A= (n.124+5434A=) c.48-282A= (n.48-282A=) c.213-282A= (n.213-282A=) c.138-282A= (n.138-282A=) | |
| 1 | g.40091683del | CA2596491105 | PPT1 | c.*199-283del (n.*199-283del) c.360-283del (n.360-283del) c.363-283del (n.363-283del) c.125-2170del (n.125-2170del) c.643-283del c.235-283del (n.235-283del) c.341-283del n.600-283del c.450-283del (n.450-283del) c.*215-283del (n.*215-283del) c.124+5433del (n.124+5433del) c.48-283del (n.48-283del) c.213-283del (n.213-283del) c.138-283del (n.138-283del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091684T>C | CA21016042 | PPT1 | c.*199-285A>G (n.*199-285A>G) c.360-285A>G (n.360-285A>G) c.363-285A>G (n.363-285A>G) c.125-2172A>G (n.125-2172A>G) c.643-285A>G c.235-285A>G (n.235-285A>G) c.341-285A>G n.600-285A>G c.450-285A>G (n.450-285A>G) c.*215-285A>G (n.*215-285A>G) c.124+5431A>G (n.124+5431A>G) c.48-285A>G (n.48-285A>G) c.213-285A>G (n.213-285A>G) c.138-285A>G (n.138-285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091684T= | CA1164251682 | PPT1 | c.*199-285A= (n.*199-285A=) c.360-285A= (n.360-285A=) c.363-285A= (n.363-285A=) c.125-2172A= (n.125-2172A=) c.643-285A= c.235-285A= (n.235-285A=) c.341-285A= n.600-285A= c.450-285A= (n.450-285A=) c.*215-285A= (n.*215-285A=) c.124+5431A= (n.124+5431A=) c.48-285A= (n.48-285A=) c.213-285A= (n.213-285A=) c.138-285A= (n.138-285A=) | |
| 1 | g.40091685A>G | CA2596491106 | PPT1 | c.*199-286T>C (n.*199-286T>C) c.360-286T>C (n.360-286T>C) c.363-286T>C (n.363-286T>C) c.125-2173T>C (n.125-2173T>C) c.643-286T>C c.235-286T>C (n.235-286T>C) c.341-286T>C n.600-286T>C c.450-286T>C (n.450-286T>C) c.*215-286T>C (n.*215-286T>C) c.124+5430T>C (n.124+5430T>C) c.48-286T>C (n.48-286T>C) c.213-286T>C (n.213-286T>C) c.138-286T>C (n.138-286T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091688A= | CA1164251684 | PPT1 | c.*199-289T= (n.*199-289T=) c.360-289T= (n.360-289T=) c.363-289T= (n.363-289T=) c.125-2176T= (n.125-2176T=) c.643-289T= c.235-289T= (n.235-289T=) c.341-289T= n.600-289T= c.450-289T= (n.450-289T=) c.*215-289T= (n.*215-289T=) c.124+5427T= (n.124+5427T=) c.48-289T= (n.48-289T=) c.213-289T= (n.213-289T=) c.138-289T= (n.138-289T=) | |
| 1 | g.40091688A>G | CA735693889 | PPT1 | c.*199-289T>C (n.*199-289T>C) c.360-289T>C (n.360-289T>C) c.363-289T>C (n.363-289T>C) c.125-2176T>C (n.125-2176T>C) c.643-289T>C c.235-289T>C (n.235-289T>C) c.341-289T>C n.600-289T>C c.450-289T>C (n.450-289T>C) c.*215-289T>C (n.*215-289T>C) c.124+5427T>C (n.124+5427T>C) c.48-289T>C (n.48-289T>C) c.213-289T>C (n.213-289T>C) c.138-289T>C (n.138-289T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091688_40091689delinsAC | CA1164251686 | PPT1 | c.*199-290_*199-289delinsGT (n.*199-290_*199-289delinsGT) c.360-290_360-289delinsGT (n.360-290_360-289delinsGT) c.363-290_363-289delinsGT (n.363-290_363-289delinsGT) c.125-2177_125-2176delinsGT (n.125-2177_125-2176delinsGT) c.643-290_643-289delinsGT c.235-290_235-289delinsGT (n.235-290_235-289delinsGT) c.341-290_341-289delinsGT n.600-290_600-289delinsGT c.450-290_450-289delinsGT (n.450-290_450-289delinsGT) c.*215-290_*215-289delinsGT (n.*215-290_*215-289delinsGT) c.124+5426_124+5427delinsGT (n.124+5426_124+5427delinsGT) c.48-290_48-289delinsGT (n.48-290_48-289delinsGT) c.213-290_213-289delinsGT (n.213-290_213-289delinsGT) c.138-290_138-289delinsGT (n.138-290_138-289delinsGT) | |
| 1 | g.40091692del | CA1000864461 | PPT1 | c.*199-290del (n.*199-290del) c.360-290del (n.360-290del) c.363-290del (n.363-290del) c.125-2177del (n.125-2177del) c.643-290del c.235-290del (n.235-290del) c.341-290del n.600-290del c.450-290del (n.450-290del) c.*215-290del (n.*215-290del) c.124+5426del (n.124+5426del) c.48-290del (n.48-290del) c.213-290del (n.213-290del) c.138-290del (n.138-290del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091692C= | CA1164251688 | PPT1 | c.*199-293G= (n.*199-293G=) c.360-293G= (n.360-293G=) c.363-293G= (n.363-293G=) c.125-2180G= (n.125-2180G=) c.643-293G= c.235-293G= (n.235-293G=) c.341-293G= n.600-293G= c.450-293G= (n.450-293G=) c.*215-293G= (n.*215-293G=) c.124+5423G= (n.124+5423G=) c.48-293G= (n.48-293G=) c.213-293G= (n.213-293G=) c.138-293G= (n.138-293G=) | |
| 1 | g.40091692C>T | CA735693894 | PPT1 | c.*199-293G>A (n.*199-293G>A) c.360-293G>A (n.360-293G>A) c.363-293G>A (n.363-293G>A) c.125-2180G>A (n.125-2180G>A) c.643-293G>A c.235-293G>A (n.235-293G>A) c.341-293G>A n.600-293G>A c.450-293G>A (n.450-293G>A) c.*215-293G>A (n.*215-293G>A) c.124+5423G>A (n.124+5423G>A) c.48-293G>A (n.48-293G>A) c.213-293G>A (n.213-293G>A) c.138-293G>A (n.138-293G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091693A>G | CA2743277006 | PPT1 | c.*199-294T>C (n.*199-294T>C) c.360-294T>C (n.360-294T>C) c.363-294T>C (n.363-294T>C) c.125-2181T>C (n.125-2181T>C) c.643-294T>C c.235-294T>C (n.235-294T>C) c.341-294T>C n.600-294T>C c.450-294T>C (n.450-294T>C) c.*215-294T>C (n.*215-294T>C) c.124+5422T>C (n.124+5422T>C) c.48-294T>C (n.48-294T>C) c.213-294T>C (n.213-294T>C) c.138-294T>C (n.138-294T>C) | |
| 1 | g.40091694T>C | CA2558332851 | PPT1 | c.*199-295A>G (n.*199-295A>G) c.360-295A>G (n.360-295A>G) c.363-295A>G (n.363-295A>G) c.125-2182A>G (n.125-2182A>G) c.643-295A>G c.235-295A>G (n.235-295A>G) c.341-295A>G n.600-295A>G c.450-295A>G (n.450-295A>G) c.*215-295A>G (n.*215-295A>G) c.124+5421A>G (n.124+5421A>G) c.48-295A>G (n.48-295A>G) c.213-295A>G (n.213-295A>G) c.138-295A>G (n.138-295A>G) | |
| 1 | g.40091695C= | CA1164251691 | PPT1 | c.*199-296G= (n.*199-296G=) c.360-296G= (n.360-296G=) c.363-296G= (n.363-296G=) c.125-2183G= (n.125-2183G=) c.643-296G= c.235-296G= (n.235-296G=) c.341-296G= n.600-296G= c.450-296G= (n.450-296G=) c.*215-296G= (n.*215-296G=) c.124+5420G= (n.124+5420G=) c.48-296G= (n.48-296G=) c.213-296G= (n.213-296G=) c.138-296G= (n.138-296G=) | |
| 1 | g.40091695C>G | CA21016053 | PPT1 | c.*199-296G>C (n.*199-296G>C) c.360-296G>C (n.360-296G>C) c.363-296G>C (n.363-296G>C) c.125-2183G>C (n.125-2183G>C) c.643-296G>C c.235-296G>C (n.235-296G>C) c.341-296G>C n.600-296G>C c.450-296G>C (n.450-296G>C) c.*215-296G>C (n.*215-296G>C) c.124+5420G>C (n.124+5420G>C) c.48-296G>C (n.48-296G>C) c.213-296G>C (n.213-296G>C) c.138-296G>C (n.138-296G>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091699A= | CA1164251692 | PPT1 | c.*199-300T= (n.*199-300T=) c.360-300T= (n.360-300T=) c.363-300T= (n.363-300T=) c.125-2187T= (n.125-2187T=) c.643-300T= c.235-300T= (n.235-300T=) c.341-300T= n.600-300T= c.450-300T= (n.450-300T=) c.*215-300T= (n.*215-300T=) c.124+5416T= (n.124+5416T=) c.48-300T= (n.48-300T=) c.213-300T= (n.213-300T=) c.138-300T= (n.138-300T=) | |
| 1 | g.40091699A>T | CA21016056 | PPT1 | c.*199-300T>A (n.*199-300T>A) c.360-300T>A (n.360-300T>A) c.363-300T>A (n.363-300T>A) c.125-2187T>A (n.125-2187T>A) c.643-300T>A c.235-300T>A (n.235-300T>A) c.341-300T>A n.600-300T>A c.450-300T>A (n.450-300T>A) c.*215-300T>A (n.*215-300T>A) c.124+5416T>A (n.124+5416T>A) c.48-300T>A (n.48-300T>A) c.213-300T>A (n.213-300T>A) c.138-300T>A (n.138-300T>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091700C>A | CA735693901 | PPT1 | c.*199-301G>T (n.*199-301G>T) c.360-301G>T (n.360-301G>T) c.363-301G>T (n.363-301G>T) c.125-2188G>T (n.125-2188G>T) c.643-301G>T c.235-301G>T (n.235-301G>T) c.341-301G>T n.600-301G>T c.450-301G>T (n.450-301G>T) c.*215-301G>T (n.*215-301G>T) c.124+5415G>T (n.124+5415G>T) c.48-301G>T (n.48-301G>T) c.213-301G>T (n.213-301G>T) c.138-301G>T (n.138-301G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091700C= | CA1164251695 | PPT1 | c.*199-301G= (n.*199-301G=) c.360-301G= (n.360-301G=) c.363-301G= (n.363-301G=) c.125-2188G= (n.125-2188G=) c.643-301G= c.235-301G= (n.235-301G=) c.341-301G= n.600-301G= c.450-301G= (n.450-301G=) c.*215-301G= (n.*215-301G=) c.124+5415G= (n.124+5415G=) c.48-301G= (n.48-301G=) c.213-301G= (n.213-301G=) c.138-301G= (n.138-301G=) | |
| 1 | g.40091700C>T | CA21016064 | PPT1 | c.*199-301G>A (n.*199-301G>A) c.360-301G>A (n.360-301G>A) c.363-301G>A (n.363-301G>A) c.125-2188G>A (n.125-2188G>A) c.643-301G>A c.235-301G>A (n.235-301G>A) c.341-301G>A n.600-301G>A c.450-301G>A (n.450-301G>A) c.*215-301G>A (n.*215-301G>A) c.124+5415G>A (n.124+5415G>A) c.48-301G>A (n.48-301G>A) c.213-301G>A (n.213-301G>A) c.138-301G>A (n.138-301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |