Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
1g.40091630G=CA1164251652PPT1c.*199-231C= (n.*199-231C=)
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1g.40091630G>TCA21016000PPT1c.*199-231C>A (n.*199-231C>A)
c.360-231C>A (n.360-231C>A)
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n.600-231C>A
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dbSNP
1g.40091631A=CA1145475359PPT1c.*199-232T= (n.*199-232T=)
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c.48-232T= (n.48-232T=)
c.213-232T= (n.213-232T=)
c.138-232T= (n.138-232T=)
1g.40091631A>CCA21016004PPT1c.*199-232T>G (n.*199-232T>G)
c.360-232T>G (n.360-232T>G)
c.363-232T>G (n.363-232T>G)
c.125-2119T>G (n.125-2119T>G)
c.643-232T>G
c.235-232T>G (n.235-232T>G)
c.341-232T>G
n.600-232T>G
c.450-232T>G (n.450-232T>G)
c.*215-232T>G (n.*215-232T>G)
c.124+5484T>G (n.124+5484T>G)
c.48-232T>G (n.48-232T>G)
c.213-232T>G (n.213-232T>G)
c.138-232T>G (n.138-232T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091637_40091640delCA2743277000PPT1c.*199-236_*199-233del (n.*199-236_*199-233del)
c.360-236_360-233del (n.360-236_360-233del)
c.363-236_363-233del (n.363-236_363-233del)
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c.643-236_643-233del
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c.341-236_341-233del
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c.*215-236_*215-233del (n.*215-236_*215-233del)
c.124+5480_124+5483del (n.124+5480_124+5483del)
c.48-236_48-233del (n.48-236_48-233del)
c.213-236_213-233del (n.213-236_213-233del)
c.138-236_138-233del (n.138-236_138-233del)
1g.40091633G>ACA1000864359PPT1c.*199-234C>T (n.*199-234C>T)
c.360-234C>T (n.360-234C>T)
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n.600-234C>T
c.450-234C>T (n.450-234C>T)
c.*215-234C>T (n.*215-234C>T)
c.124+5482C>T (n.124+5482C>T)
c.48-234C>T (n.48-234C>T)
c.213-234C>T (n.213-234C>T)
c.138-234C>T (n.138-234C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091633G=CA1164251654PPT1c.*199-234C= (n.*199-234C=)
c.360-234C= (n.360-234C=)
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1g.40091634T>ACA2596491101PPT1c.*199-235A>T (n.*199-235A>T)
c.360-235A>T (n.360-235A>T)
c.363-235A>T (n.363-235A>T)
c.125-2122A>T (n.125-2122A>T)
c.643-235A>T
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c.341-235A>T
n.600-235A>T
c.450-235A>T (n.450-235A>T)
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c.138-235A>T (n.138-235A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091640G>ACA735693872PPT1c.*199-241C>T (n.*199-241C>T)
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n.600-241C>T
c.450-241C>T (n.450-241C>T)
c.*215-241C>T (n.*215-241C>T)
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c.138-241C>T (n.138-241C>T)
dbSNP
1g.40091640G=CA1164251657PPT1c.*199-241C= (n.*199-241C=)
c.360-241C= (n.360-241C=)
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1g.40091642C=CA1142698483PPT1c.*199-243G= (n.*199-243G=)
c.360-243G= (n.360-243G=)
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1g.40091642C>GCA2743277003PPT1c.*199-243G>C (n.*199-243G>C)
c.360-243G>C (n.360-243G>C)
c.363-243G>C (n.363-243G>C)
c.125-2130G>C (n.125-2130G>C)
c.643-243G>C
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c.341-243G>C
n.600-243G>C
c.450-243G>C (n.450-243G>C)
c.*215-243G>C (n.*215-243G>C)
c.124+5473G>C (n.124+5473G>C)
c.48-243G>C (n.48-243G>C)
c.213-243G>C (n.213-243G>C)
c.138-243G>C (n.138-243G>C)
1g.40091642C>TCA21016007PPT1c.*199-243G>A (n.*199-243G>A)
c.360-243G>A (n.360-243G>A)
c.363-243G>A (n.363-243G>A)
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c.643-243G>A
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c.341-243G>A
n.600-243G>A
c.450-243G>A (n.450-243G>A)
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c.124+5473G>A (n.124+5473G>A)
c.48-243G>A (n.48-243G>A)
c.213-243G>A (n.213-243G>A)
c.138-243G>A (n.138-243G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091646C=CA1164251659PPT1c.*199-247G= (n.*199-247G=)
c.360-247G= (n.360-247G=)
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1g.40091646C>GCA735693879PPT1c.*199-247G>C (n.*199-247G>C)
c.360-247G>C (n.360-247G>C)
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c.341-247G>C
n.600-247G>C
c.450-247G>C (n.450-247G>C)
c.*215-247G>C (n.*215-247G>C)
c.124+5469G>C (n.124+5469G>C)
c.48-247G>C (n.48-247G>C)
c.213-247G>C (n.213-247G>C)
c.138-247G>C (n.138-247G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091648G>TCA2510533384PPT1c.*199-249C>A (n.*199-249C>A)
c.360-249C>A (n.360-249C>A)
c.363-249C>A (n.363-249C>A)
c.125-2136C>A (n.125-2136C>A)
c.643-249C>A
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n.600-249C>A
c.450-249C>A (n.450-249C>A)
c.*215-249C>A (n.*215-249C>A)
c.124+5467C>A (n.124+5467C>A)
c.48-249C>A (n.48-249C>A)
c.213-249C>A (n.213-249C>A)
c.138-249C>A (n.138-249C>A)
1g.40091658G>ACA1000864450PPT1c.*199-259C>T (n.*199-259C>T)
c.360-259C>T (n.360-259C>T)
c.363-259C>T (n.363-259C>T)
c.125-2146C>T (n.125-2146C>T)
c.643-259C>T
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c.341-259C>T
n.600-259C>T
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c.*215-259C>T (n.*215-259C>T)
c.124+5457C>T (n.124+5457C>T)
c.48-259C>T (n.48-259C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091658G=CA1164251661PPT1c.*199-259C= (n.*199-259C=)
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1g.40091659T>ACA735693880PPT1c.*199-260A>T (n.*199-260A>T)
c.360-260A>T (n.360-260A>T)
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c.125-2147A>T (n.125-2147A>T)
c.643-260A>T
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n.600-260A>T
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c.*215-260A>T (n.*215-260A>T)
c.124+5456A>T (n.124+5456A>T)
c.48-260A>T (n.48-260A>T)
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dbSNP
1g.40091659T=CA1164251666PPT1c.*199-260A= (n.*199-260A=)
c.360-260A= (n.360-260A=)
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1g.40091660T>GCA735693881PPT1c.*199-261A>C (n.*199-261A>C)
c.360-261A>C (n.360-261A>C)
c.363-261A>C (n.363-261A>C)
c.125-2148A>C (n.125-2148A>C)
c.643-261A>C
c.235-261A>C (n.235-261A>C)
c.341-261A>C
n.600-261A>C
c.450-261A>C (n.450-261A>C)
c.*215-261A>C (n.*215-261A>C)
c.124+5455A>C (n.124+5455A>C)
c.48-261A>C (n.48-261A>C)
c.213-261A>C (n.213-261A>C)
c.138-261A>C (n.138-261A>C)
dbSNP
1g.40091660T=CA1164251668PPT1c.*199-261A= (n.*199-261A=)
c.360-261A= (n.360-261A=)
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c.*215-261A= (n.*215-261A=)
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1g.40091661C=CA1164251671PPT1c.*199-262G= (n.*199-262G=)
c.360-262G= (n.360-262G=)
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c.*215-262G= (n.*215-262G=)
c.124+5454G= (n.124+5454G=)
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c.138-262G= (n.138-262G=)
1g.40091661C>TCA21016014PPT1c.*199-262G>A (n.*199-262G>A)
c.360-262G>A (n.360-262G>A)
c.363-262G>A (n.363-262G>A)
c.125-2149G>A (n.125-2149G>A)
c.643-262G>A
c.235-262G>A (n.235-262G>A)
c.341-262G>A
n.600-262G>A
c.450-262G>A (n.450-262G>A)
c.*215-262G>A (n.*215-262G>A)
c.124+5454G>A (n.124+5454G>A)
c.48-262G>A (n.48-262G>A)
c.213-262G>A (n.213-262G>A)
c.138-262G>A (n.138-262G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091662G>ACA735693883PPT1c.*199-263C>T (n.*199-263C>T)
c.360-263C>T (n.360-263C>T)
c.363-263C>T (n.363-263C>T)
c.125-2150C>T (n.125-2150C>T)
c.643-263C>T
c.235-263C>T (n.235-263C>T)
c.341-263C>T
n.600-263C>T
c.450-263C>T (n.450-263C>T)
c.*215-263C>T (n.*215-263C>T)
c.124+5453C>T (n.124+5453C>T)
c.48-263C>T (n.48-263C>T)
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c.138-263C>T (n.138-263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091662G=CA1164251672PPT1c.*199-263C= (n.*199-263C=)
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c.138-263C= (n.138-263C=)

Number of alleles fetched