| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.40091539G>T | CA2645092459 | PPT1 | c.*199-140C>A (n.*199-140C>A) c.360-140C>A (n.360-140C>A) c.363-140C>A (n.363-140C>A) c.125-2027C>A (n.125-2027C>A) c.643-140C>A c.235-140C>A (n.235-140C>A) c.341-140C>A n.600-140C>A c.450-140C>A (n.450-140C>A) c.*215-140C>A (n.*215-140C>A) c.124+5576C>A (n.124+5576C>A) c.48-140C>A (n.48-140C>A) c.213-140C>A (n.213-140C>A) c.138-140C>A (n.138-140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091539_40091554del | CA2743276856 | PPT1 | c.*199-155_*199-140del (n.*199-155_*199-140del) c.360-155_360-140del (n.360-155_360-140del) c.363-155_363-140del (n.363-155_363-140del) c.125-2042_125-2027del (n.125-2042_125-2027del) c.643-155_643-140del c.235-155_235-140del (n.235-155_235-140del) c.341-155_341-140del n.600-155_600-140del c.450-155_450-140del (n.450-155_450-140del) c.*215-155_*215-140del (n.*215-155_*215-140del) c.124+5561_124+5576del (n.124+5561_124+5576del) c.48-155_48-140del (n.48-155_48-140del) c.213-155_213-140del (n.213-155_213-140del) c.138-155_138-140del (n.138-155_138-140del) | |
| 1 | g.40091539_40091540insA | CA2743276860 | PPT1 | c.*199-141_*199-140insT (n.*199-141_*199-140insT) c.360-141_360-140insT (n.360-141_360-140insT) c.363-141_363-140insT (n.363-141_363-140insT) c.125-2028_125-2027insT (n.125-2028_125-2027insT) c.643-141_643-140insT c.235-141_235-140insT (n.235-141_235-140insT) c.341-141_341-140insT n.600-141_600-140insT c.450-141_450-140insT (n.450-141_450-140insT) c.*215-141_*215-140insT (n.*215-141_*215-140insT) c.124+5575_124+5576insT (n.124+5575_124+5576insT) c.48-141_48-140insT (n.48-141_48-140insT) c.213-141_213-140insT (n.213-141_213-140insT) c.138-141_138-140insT (n.138-141_138-140insT) | |
| 1 | g.40091539_40091540insACT | CA2743276861 | PPT1 | c.*199-141_*199-140insAGT (n.*199-141_*199-140insAGT) c.360-141_360-140insAGT (n.360-141_360-140insAGT) c.363-141_363-140insAGT (n.363-141_363-140insAGT) c.125-2028_125-2027insAGT (n.125-2028_125-2027insAGT) c.643-141_643-140insAGT c.235-141_235-140insAGT (n.235-141_235-140insAGT) c.341-141_341-140insAGT n.600-141_600-140insAGT c.450-141_450-140insAGT (n.450-141_450-140insAGT) c.*215-141_*215-140insAGT (n.*215-141_*215-140insAGT) c.124+5575_124+5576insAGT (n.124+5575_124+5576insAGT) c.48-141_48-140insAGT (n.48-141_48-140insAGT) c.213-141_213-140insAGT (n.213-141_213-140insAGT) c.138-141_138-140insAGT (n.138-141_138-140insAGT) | |
| 1 | g.40091540C>A | CA2645092460 | PPT1 | c.*199-141G>T (n.*199-141G>T) c.360-141G>T (n.360-141G>T) c.363-141G>T (n.363-141G>T) c.125-2028G>T (n.125-2028G>T) c.643-141G>T c.235-141G>T (n.235-141G>T) c.341-141G>T n.600-141G>T c.450-141G>T (n.450-141G>T) c.*215-141G>T (n.*215-141G>T) c.124+5575G>T (n.124+5575G>T) c.48-141G>T (n.48-141G>T) c.213-141G>T (n.213-141G>T) c.138-141G>T (n.138-141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091540C= | CA1164251585 | PPT1 | c.*199-141G= (n.*199-141G=) c.360-141G= (n.360-141G=) c.363-141G= (n.363-141G=) c.125-2028G= (n.125-2028G=) c.643-141G= c.235-141G= (n.235-141G=) c.341-141G= n.600-141G= c.450-141G= (n.450-141G=) c.*215-141G= (n.*215-141G=) c.124+5575G= (n.124+5575G=) c.48-141G= (n.48-141G=) c.213-141G= (n.213-141G=) c.138-141G= (n.138-141G=) | |
| 1 | g.40091540C>T | CA1000864330 | PPT1 | c.*199-141G>A (n.*199-141G>A) c.360-141G>A (n.360-141G>A) c.363-141G>A (n.363-141G>A) c.125-2028G>A (n.125-2028G>A) c.643-141G>A c.235-141G>A (n.235-141G>A) c.341-141G>A n.600-141G>A c.450-141G>A (n.450-141G>A) c.*215-141G>A (n.*215-141G>A) c.124+5575G>A (n.124+5575G>A) c.48-141G>A (n.48-141G>A) c.213-141G>A (n.213-141G>A) c.138-141G>A (n.138-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40091541A>T | CA2743276866 | PPT1 | c.*199-142T>A (n.*199-142T>A) c.360-142T>A (n.360-142T>A) c.363-142T>A (n.363-142T>A) c.125-2029T>A (n.125-2029T>A) c.643-142T>A c.235-142T>A (n.235-142T>A) c.341-142T>A n.600-142T>A c.450-142T>A (n.450-142T>A) c.*215-142T>A (n.*215-142T>A) c.124+5574T>A (n.124+5574T>A) c.48-142T>A (n.48-142T>A) c.213-142T>A (n.213-142T>A) c.138-142T>A (n.138-142T>A) | |
| 1 | g.40091541_40091547del | CA2743276864 | PPT1 | c.*199-148_*199-142del (n.*199-148_*199-142del) c.360-148_360-142del (n.360-148_360-142del) c.363-148_363-142del (n.363-148_363-142del) c.125-2035_125-2029del (n.125-2035_125-2029del) c.643-148_643-142del c.235-148_235-142del (n.235-148_235-142del) c.341-148_341-142del n.600-148_600-142del c.450-148_450-142del (n.450-148_450-142del) c.*215-148_*215-142del (n.*215-148_*215-142del) c.124+5568_124+5574del (n.124+5568_124+5574del) c.48-148_48-142del (n.48-148_48-142del) c.213-148_213-142del (n.213-148_213-142del) c.138-148_138-142del (n.138-148_138-142del) | |
| 1 | g.40091543A>T | CA2645092461 | PPT1 | c.*199-144T>A (n.*199-144T>A) c.360-144T>A (n.360-144T>A) c.363-144T>A (n.363-144T>A) c.125-2031T>A (n.125-2031T>A) c.643-144T>A c.235-144T>A (n.235-144T>A) c.341-144T>A n.600-144T>A c.450-144T>A (n.450-144T>A) c.*215-144T>A (n.*215-144T>A) c.124+5572T>A (n.124+5572T>A) c.48-144T>A (n.48-144T>A) c.213-144T>A (n.213-144T>A) c.138-144T>A (n.138-144T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091545A>G | CA2645092462 | PPT1 | c.*199-146T>C (n.*199-146T>C) c.360-146T>C (n.360-146T>C) c.363-146T>C (n.363-146T>C) c.125-2033T>C (n.125-2033T>C) c.643-146T>C c.235-146T>C (n.235-146T>C) c.341-146T>C n.600-146T>C c.450-146T>C (n.450-146T>C) c.*215-146T>C (n.*215-146T>C) c.124+5570T>C (n.124+5570T>C) c.48-146T>C (n.48-146T>C) c.213-146T>C (n.213-146T>C) c.138-146T>C (n.138-146T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091547_40091562del | CA2743276869 | PPT1 | c.*199-161_*199-146del (n.*199-161_*199-146del) c.360-161_360-146del (n.360-161_360-146del) c.363-161_363-146del (n.363-161_363-146del) c.125-2048_125-2033del (n.125-2048_125-2033del) c.643-161_643-146del c.235-161_235-146del (n.235-161_235-146del) c.341-161_341-146del n.600-161_600-146del c.450-161_450-146del (n.450-161_450-146del) c.*215-161_*215-146del (n.*215-161_*215-146del) c.124+5555_124+5570del (n.124+5555_124+5570del) c.48-161_48-146del (n.48-161_48-146del) c.213-161_213-146del (n.213-161_213-146del) c.138-161_138-146del (n.138-161_138-146del) | |
| 1 | g.40091546T>A | CA2743276872 | PPT1 | c.*199-147A>T (n.*199-147A>T) c.360-147A>T (n.360-147A>T) c.363-147A>T (n.363-147A>T) c.125-2034A>T (n.125-2034A>T) c.643-147A>T c.235-147A>T (n.235-147A>T) c.341-147A>T n.600-147A>T c.450-147A>T (n.450-147A>T) c.*215-147A>T (n.*215-147A>T) c.124+5569A>T (n.124+5569A>T) c.48-147A>T (n.48-147A>T) c.213-147A>T (n.213-147A>T) c.138-147A>T (n.138-147A>T) | |
| 1 | g.40091546T>C | CA2743276873 | PPT1 | c.*199-147A>G (n.*199-147A>G) c.360-147A>G (n.360-147A>G) c.363-147A>G (n.363-147A>G) c.125-2034A>G (n.125-2034A>G) c.643-147A>G c.235-147A>G (n.235-147A>G) c.341-147A>G n.600-147A>G c.450-147A>G (n.450-147A>G) c.*215-147A>G (n.*215-147A>G) c.124+5569A>G (n.124+5569A>G) c.48-147A>G (n.48-147A>G) c.213-147A>G (n.213-147A>G) c.138-147A>G (n.138-147A>G) | |
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| 1 | g.40091547T>G | CA2743276876 | PPT1 | c.*199-148A>C (n.*199-148A>C) c.360-148A>C (n.360-148A>C) c.363-148A>C (n.363-148A>C) c.125-2035A>C (n.125-2035A>C) c.643-148A>C c.235-148A>C (n.235-148A>C) c.341-148A>C n.600-148A>C c.450-148A>C (n.450-148A>C) c.*215-148A>C (n.*215-148A>C) c.124+5568A>C (n.124+5568A>C) c.48-148A>C (n.48-148A>C) c.213-148A>C (n.213-148A>C) c.138-148A>C (n.138-148A>C) | |
| 1 | g.40091547_40091548insAGG | CA2743276877 | PPT1 | c.*199-149_*199-148insCCT (n.*199-149_*199-148insCCT) c.360-149_360-148insCCT (n.360-149_360-148insCCT) c.363-149_363-148insCCT (n.363-149_363-148insCCT) c.125-2036_125-2035insCCT (n.125-2036_125-2035insCCT) c.643-149_643-148insCCT c.235-149_235-148insCCT (n.235-149_235-148insCCT) c.341-149_341-148insCCT n.600-149_600-148insCCT c.450-149_450-148insCCT (n.450-149_450-148insCCT) c.*215-149_*215-148insCCT (n.*215-149_*215-148insCCT) c.124+5567_124+5568insCCT (n.124+5567_124+5568insCCT) c.48-149_48-148insCCT (n.48-149_48-148insCCT) c.213-149_213-148insCCT (n.213-149_213-148insCCT) c.138-149_138-148insCCT (n.138-149_138-148insCCT) | |
| 1 | g.40091547_40091548insAGAA | CA2743276878 | PPT1 | c.*199-149_*199-148insTTCT (n.*199-149_*199-148insTTCT) c.360-149_360-148insTTCT (n.360-149_360-148insTTCT) c.363-149_363-148insTTCT (n.363-149_363-148insTTCT) c.125-2036_125-2035insTTCT (n.125-2036_125-2035insTTCT) c.643-149_643-148insTTCT c.235-149_235-148insTTCT (n.235-149_235-148insTTCT) c.341-149_341-148insTTCT n.600-149_600-148insTTCT c.450-149_450-148insTTCT (n.450-149_450-148insTTCT) c.*215-149_*215-148insTTCT (n.*215-149_*215-148insTTCT) c.124+5567_124+5568insTTCT (n.124+5567_124+5568insTTCT) c.48-149_48-148insTTCT (n.48-149_48-148insTTCT) c.213-149_213-148insTTCT (n.213-149_213-148insTTCT) c.138-149_138-148insTTCT (n.138-149_138-148insTTCT) | |
| 1 | g.40091548_40091549insA | CA2743276879 | PPT1 | c.*199-150_*199-149insT (n.*199-150_*199-149insT) c.360-150_360-149insT (n.360-150_360-149insT) c.363-150_363-149insT (n.363-150_363-149insT) c.125-2037_125-2036insT (n.125-2037_125-2036insT) c.643-150_643-149insT c.235-150_235-149insT (n.235-150_235-149insT) c.341-150_341-149insT n.600-150_600-149insT c.450-150_450-149insT (n.450-150_450-149insT) c.*215-150_*215-149insT (n.*215-150_*215-149insT) c.124+5566_124+5567insT (n.124+5566_124+5567insT) c.48-150_48-149insT (n.48-150_48-149insT) c.213-150_213-149insT (n.213-150_213-149insT) c.138-150_138-149insT (n.138-150_138-149insT) | |
| 1 | g.40091549C>A | CA2645092463 | PPT1 | c.*199-150G>T (n.*199-150G>T) c.360-150G>T (n.360-150G>T) c.363-150G>T (n.363-150G>T) c.125-2037G>T (n.125-2037G>T) c.643-150G>T c.235-150G>T (n.235-150G>T) c.341-150G>T n.600-150G>T c.450-150G>T (n.450-150G>T) c.*215-150G>T (n.*215-150G>T) c.124+5566G>T (n.124+5566G>T) c.48-150G>T (n.48-150G>T) c.213-150G>T (n.213-150G>T) c.138-150G>T (n.138-150G>T) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.40091549_40091550insAGA | CA2743276881 | PPT1 | c.*199-151_*199-150insTCT (n.*199-151_*199-150insTCT) c.360-151_360-150insTCT (n.360-151_360-150insTCT) c.363-151_363-150insTCT (n.363-151_363-150insTCT) c.125-2038_125-2037insTCT (n.125-2038_125-2037insTCT) c.643-151_643-150insTCT c.235-151_235-150insTCT (n.235-151_235-150insTCT) c.341-151_341-150insTCT n.600-151_600-150insTCT c.450-151_450-150insTCT (n.450-151_450-150insTCT) c.*215-151_*215-150insTCT (n.*215-151_*215-150insTCT) c.124+5565_124+5566insTCT (n.124+5565_124+5566insTCT) c.48-151_48-150insTCT (n.48-151_48-150insTCT) c.213-151_213-150insTCT (n.213-151_213-150insTCT) c.138-151_138-150insTCT (n.138-151_138-150insTCT) | |
| 1 | g.40091550T>A | CA2743276884 | PPT1 | c.*199-151A>T (n.*199-151A>T) c.360-151A>T (n.360-151A>T) c.363-151A>T (n.363-151A>T) c.125-2038A>T (n.125-2038A>T) c.643-151A>T c.235-151A>T (n.235-151A>T) c.341-151A>T n.600-151A>T c.450-151A>T (n.450-151A>T) c.*215-151A>T (n.*215-151A>T) c.124+5565A>T (n.124+5565A>T) c.48-151A>T (n.48-151A>T) c.213-151A>T (n.213-151A>T) c.138-151A>T (n.138-151A>T) | |
| 1 | g.40091551_40091552del | CA2743276882 | PPT1 | c.*199-152_*199-151del (n.*199-152_*199-151del) c.360-152_360-151del (n.360-152_360-151del) c.363-152_363-151del (n.363-152_363-151del) c.125-2039_125-2038del (n.125-2039_125-2038del) c.643-152_643-151del c.235-152_235-151del (n.235-152_235-151del) c.341-152_341-151del n.600-152_600-151del c.450-152_450-151del (n.450-152_450-151del) c.*215-152_*215-151del (n.*215-152_*215-151del) c.124+5564_124+5565del (n.124+5564_124+5565del) c.48-152_48-151del (n.48-152_48-151del) c.213-152_213-151del (n.213-152_213-151del) c.138-152_138-151del (n.138-152_138-151del) | |
| 1 | g.40091551T>C | CA2743276885 | PPT1 | c.*199-152A>G (n.*199-152A>G) c.360-152A>G (n.360-152A>G) c.363-152A>G (n.363-152A>G) c.125-2039A>G (n.125-2039A>G) c.643-152A>G c.235-152A>G (n.235-152A>G) c.341-152A>G n.600-152A>G c.450-152A>G (n.450-152A>G) c.*215-152A>G (n.*215-152A>G) c.124+5564A>G (n.124+5564A>G) c.48-152A>G (n.48-152A>G) c.213-152A>G (n.213-152A>G) c.138-152A>G (n.138-152A>G) | |
| 1 | g.40091551_40091552insAG | CA2743276887 | PPT1 | c.*199-153_*199-152insCT (n.*199-153_*199-152insCT) c.360-153_360-152insCT (n.360-153_360-152insCT) c.363-153_363-152insCT (n.363-153_363-152insCT) c.125-2040_125-2039insCT (n.125-2040_125-2039insCT) c.643-153_643-152insCT c.235-153_235-152insCT (n.235-153_235-152insCT) c.341-153_341-152insCT n.600-153_600-152insCT c.450-153_450-152insCT (n.450-153_450-152insCT) c.*215-153_*215-152insCT (n.*215-153_*215-152insCT) c.124+5563_124+5564insCT (n.124+5563_124+5564insCT) c.48-153_48-152insCT (n.48-153_48-152insCT) c.213-153_213-152insCT (n.213-153_213-152insCT) c.138-153_138-152insCT (n.138-153_138-152insCT) | |
| 1 | g.40091551_40091552insAGAC | CA2743276888 | PPT1 | c.*199-153_*199-152insGTCT (n.*199-153_*199-152insGTCT) c.360-153_360-152insGTCT (n.360-153_360-152insGTCT) c.363-153_363-152insGTCT (n.363-153_363-152insGTCT) c.125-2040_125-2039insGTCT (n.125-2040_125-2039insGTCT) c.643-153_643-152insGTCT c.235-153_235-152insGTCT (n.235-153_235-152insGTCT) c.341-153_341-152insGTCT n.600-153_600-152insGTCT c.450-153_450-152insGTCT (n.450-153_450-152insGTCT) c.*215-153_*215-152insGTCT (n.*215-153_*215-152insGTCT) c.124+5563_124+5564insGTCT (n.124+5563_124+5564insGTCT) c.48-153_48-152insGTCT (n.48-153_48-152insGTCT) c.213-153_213-152insGTCT (n.213-153_213-152insGTCT) c.138-153_138-152insGTCT (n.138-153_138-152insGTCT) | |
| 1 | g.40091552T>A | CA2743276890 | PPT1 | c.*199-153A>T (n.*199-153A>T) c.360-153A>T (n.360-153A>T) c.363-153A>T (n.363-153A>T) c.125-2040A>T (n.125-2040A>T) c.643-153A>T c.235-153A>T (n.235-153A>T) c.341-153A>T n.600-153A>T c.450-153A>T (n.450-153A>T) c.*215-153A>T (n.*215-153A>T) c.124+5563A>T (n.124+5563A>T) c.48-153A>T (n.48-153A>T) c.213-153A>T (n.213-153A>T) c.138-153A>T (n.138-153A>T) | |
| 1 | g.40091552T>C | CA1164251588 | PPT1 | c.*199-153A>G (n.*199-153A>G) c.360-153A>G (n.360-153A>G) c.363-153A>G (n.363-153A>G) c.125-2040A>G (n.125-2040A>G) c.643-153A>G c.235-153A>G (n.235-153A>G) c.341-153A>G n.600-153A>G c.450-153A>G (n.450-153A>G) c.*215-153A>G (n.*215-153A>G) c.124+5563A>G (n.124+5563A>G) c.48-153A>G (n.48-153A>G) c.213-153A>G (n.213-153A>G) c.138-153A>G (n.138-153A>G) | dbSNP |
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| 1 | g.40091553C>A | CA2743276895 | PPT1 | c.*199-154G>T (n.*199-154G>T) c.360-154G>T (n.360-154G>T) c.363-154G>T (n.363-154G>T) c.125-2041G>T (n.125-2041G>T) c.643-154G>T c.235-154G>T (n.235-154G>T) c.341-154G>T n.600-154G>T c.450-154G>T (n.450-154G>T) c.*215-154G>T (n.*215-154G>T) c.124+5562G>T (n.124+5562G>T) c.48-154G>T (n.48-154G>T) c.213-154G>T (n.213-154G>T) c.138-154G>T (n.138-154G>T) | |
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| 1 | g.40091554A>C | CA2743276896 | PPT1 | c.*199-155T>G (n.*199-155T>G) c.360-155T>G (n.360-155T>G) c.363-155T>G (n.363-155T>G) c.125-2042T>G (n.125-2042T>G) c.643-155T>G c.235-155T>G (n.235-155T>G) c.341-155T>G n.600-155T>G c.450-155T>G (n.450-155T>G) c.*215-155T>G (n.*215-155T>G) c.124+5561T>G (n.124+5561T>G) c.48-155T>G (n.48-155T>G) c.213-155T>G (n.213-155T>G) c.138-155T>G (n.138-155T>G) | |
| 1 | g.40091554_40091555insC | CA2743276902 | PPT1 | c.*199-156_*199-155insG (n.*199-156_*199-155insG) c.360-156_360-155insG (n.360-156_360-155insG) c.363-156_363-155insG (n.363-156_363-155insG) c.125-2043_125-2042insG (n.125-2043_125-2042insG) c.643-156_643-155insG c.235-156_235-155insG (n.235-156_235-155insG) c.341-156_341-155insG n.600-156_600-155insG c.450-156_450-155insG (n.450-156_450-155insG) c.*215-156_*215-155insG (n.*215-156_*215-155insG) c.124+5560_124+5561insG (n.124+5560_124+5561insG) c.48-156_48-155insG (n.48-156_48-155insG) c.213-156_213-155insG (n.213-156_213-155insG) c.138-156_138-155insG (n.138-156_138-155insG) | |
| 1 | g.40091554_40091555insGAC | CA2743276899 | PPT1 | c.*199-156_*199-155insGTC (n.*199-156_*199-155insGTC) c.360-156_360-155insGTC (n.360-156_360-155insGTC) c.363-156_363-155insGTC (n.363-156_363-155insGTC) c.125-2043_125-2042insGTC (n.125-2043_125-2042insGTC) c.643-156_643-155insGTC c.235-156_235-155insGTC (n.235-156_235-155insGTC) c.341-156_341-155insGTC n.600-156_600-155insGTC c.450-156_450-155insGTC (n.450-156_450-155insGTC) c.*215-156_*215-155insGTC (n.*215-156_*215-155insGTC) c.124+5560_124+5561insGTC (n.124+5560_124+5561insGTC) c.48-156_48-155insGTC (n.48-156_48-155insGTC) c.213-156_213-155insGTC (n.213-156_213-155insGTC) c.138-156_138-155insGTC (n.138-156_138-155insGTC) | |
| 1 | g.40091555_40091559del | CA2743276900 | PPT1 | c.*199-160_*199-156del (n.*199-160_*199-156del) c.360-160_360-156del (n.360-160_360-156del) c.363-160_363-156del (n.363-160_363-156del) c.125-2047_125-2043del (n.125-2047_125-2043del) c.643-160_643-156del c.235-160_235-156del (n.235-160_235-156del) c.341-160_341-156del n.600-160_600-156del c.450-160_450-156del (n.450-160_450-156del) c.*215-160_*215-156del (n.*215-160_*215-156del) c.124+5556_124+5560del (n.124+5556_124+5560del) c.48-160_48-156del (n.48-160_48-156del) c.213-160_213-156del (n.213-160_213-156del) c.138-160_138-156del (n.138-160_138-156del) | |
| 1 | g.40091556_40091563del | CA2743276901 | PPT1 | c.*199-163_*199-156del (n.*199-163_*199-156del) c.360-163_360-156del (n.360-163_360-156del) c.363-163_363-156del (n.363-163_363-156del) c.125-2050_125-2043del (n.125-2050_125-2043del) c.643-163_643-156del c.235-163_235-156del (n.235-163_235-156del) c.341-163_341-156del n.600-163_600-156del c.450-163_450-156del (n.450-163_450-156del) c.*215-163_*215-156del (n.*215-163_*215-156del) c.124+5553_124+5560del (n.124+5553_124+5560del) c.48-163_48-156del (n.48-163_48-156del) c.213-163_213-156del (n.213-163_213-156del) c.138-163_138-156del (n.138-163_138-156del) | |
| 1 | g.40091555_40091556insAGAG | CA2743276903 | PPT1 | c.*199-157_*199-156insCTCT (n.*199-157_*199-156insCTCT) c.360-157_360-156insCTCT (n.360-157_360-156insCTCT) c.363-157_363-156insCTCT (n.363-157_363-156insCTCT) c.125-2044_125-2043insCTCT (n.125-2044_125-2043insCTCT) c.643-157_643-156insCTCT c.235-157_235-156insCTCT (n.235-157_235-156insCTCT) c.341-157_341-156insCTCT n.600-157_600-156insCTCT c.450-157_450-156insCTCT (n.450-157_450-156insCTCT) c.*215-157_*215-156insCTCT (n.*215-157_*215-156insCTCT) c.124+5559_124+5560insCTCT (n.124+5559_124+5560insCTCT) c.48-157_48-156insCTCT (n.48-157_48-156insCTCT) c.213-157_213-156insCTCT (n.213-157_213-156insCTCT) c.138-157_138-156insCTCT (n.138-157_138-156insCTCT) | |
| 1 | g.40091556C>G | CA2743276905 | PPT1 | c.*199-157G>C (n.*199-157G>C) c.360-157G>C (n.360-157G>C) c.363-157G>C (n.363-157G>C) c.125-2044G>C (n.125-2044G>C) c.643-157G>C c.235-157G>C (n.235-157G>C) c.341-157G>C n.600-157G>C c.450-157G>C (n.450-157G>C) c.*215-157G>C (n.*215-157G>C) c.124+5559G>C (n.124+5559G>C) c.48-157G>C (n.48-157G>C) c.213-157G>C (n.213-157G>C) c.138-157G>C (n.138-157G>C) | |
| 1 | g.40091556_40091560del | CA2743276904 | PPT1 | c.*199-161_*199-157del (n.*199-161_*199-157del) c.360-161_360-157del (n.360-161_360-157del) c.363-161_363-157del (n.363-161_363-157del) c.125-2048_125-2044del (n.125-2048_125-2044del) c.643-161_643-157del c.235-161_235-157del (n.235-161_235-157del) c.341-161_341-157del n.600-161_600-157del c.450-161_450-157del (n.450-161_450-157del) c.*215-161_*215-157del (n.*215-161_*215-157del) c.124+5555_124+5559del (n.124+5555_124+5559del) c.48-161_48-157del (n.48-161_48-157del) c.213-161_213-157del (n.213-161_213-157del) c.138-161_138-157del (n.138-161_138-157del) | |
| 1 | g.40091557T>A | CA2743276909 | PPT1 | c.*199-158A>T (n.*199-158A>T) c.360-158A>T (n.360-158A>T) c.363-158A>T (n.363-158A>T) c.125-2045A>T (n.125-2045A>T) c.643-158A>T c.235-158A>T (n.235-158A>T) c.341-158A>T n.600-158A>T c.450-158A>T (n.450-158A>T) c.*215-158A>T (n.*215-158A>T) c.124+5558A>T (n.124+5558A>T) c.48-158A>T (n.48-158A>T) c.213-158A>T (n.213-158A>T) c.138-158A>T (n.138-158A>T) | |
| 1 | g.40091557T>C | CA522420993 | PPT1 | c.*199-158A>G (n.*199-158A>G) c.360-158A>G (n.360-158A>G) c.363-158A>G (n.363-158A>G) c.125-2045A>G (n.125-2045A>G) c.643-158A>G c.235-158A>G (n.235-158A>G) c.341-158A>G n.600-158A>G c.450-158A>G (n.450-158A>G) c.*215-158A>G (n.*215-158A>G) c.124+5558A>G (n.124+5558A>G) c.48-158A>G (n.48-158A>G) c.213-158A>G (n.213-158A>G) c.138-158A>G (n.138-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40091557_40091558insAG | CA2743276912 | PPT1 | c.*199-159_*199-158insCT (n.*199-159_*199-158insCT) c.360-159_360-158insCT (n.360-159_360-158insCT) c.363-159_363-158insCT (n.363-159_363-158insCT) c.125-2046_125-2045insCT (n.125-2046_125-2045insCT) c.643-159_643-158insCT c.235-159_235-158insCT (n.235-159_235-158insCT) c.341-159_341-158insCT n.600-159_600-158insCT c.450-159_450-158insCT (n.450-159_450-158insCT) c.*215-159_*215-158insCT (n.*215-159_*215-158insCT) c.124+5557_124+5558insCT (n.124+5557_124+5558insCT) c.48-159_48-158insCT (n.48-159_48-158insCT) c.213-159_213-158insCT (n.213-159_213-158insCT) c.138-159_138-158insCT (n.138-159_138-158insCT) | |
| 1 | g.40091558T>A | CA2743276914 | PPT1 | c.*199-159A>T (n.*199-159A>T) c.360-159A>T (n.360-159A>T) c.363-159A>T (n.363-159A>T) c.125-2046A>T (n.125-2046A>T) c.643-159A>T c.235-159A>T (n.235-159A>T) c.341-159A>T n.600-159A>T c.450-159A>T (n.450-159A>T) c.*215-159A>T (n.*215-159A>T) c.124+5557A>T (n.124+5557A>T) c.48-159A>T (n.48-159A>T) c.213-159A>T (n.213-159A>T) c.138-159A>T (n.138-159A>T) | |
| 1 | g.40091558T>G | CA2743276915 | PPT1 | c.*199-159A>C (n.*199-159A>C) c.360-159A>C (n.360-159A>C) c.363-159A>C (n.363-159A>C) c.125-2046A>C (n.125-2046A>C) c.643-159A>C c.235-159A>C (n.235-159A>C) c.341-159A>C n.600-159A>C c.450-159A>C (n.450-159A>C) c.*215-159A>C (n.*215-159A>C) c.124+5557A>C (n.124+5557A>C) c.48-159A>C (n.48-159A>C) c.213-159A>C (n.213-159A>C) c.138-159A>C (n.138-159A>C) | |
| 1 | g.40091558_40091560del | CA2743276913 | PPT1 | c.*199-161_*199-159del (n.*199-161_*199-159del) c.360-161_360-159del (n.360-161_360-159del) c.363-161_363-159del (n.363-161_363-159del) c.125-2048_125-2046del (n.125-2048_125-2046del) c.643-161_643-159del c.235-161_235-159del (n.235-161_235-159del) c.341-161_341-159del n.600-161_600-159del c.450-161_450-159del (n.450-161_450-159del) c.*215-161_*215-159del (n.*215-161_*215-159del) c.124+5555_124+5557del (n.124+5555_124+5557del) c.48-161_48-159del (n.48-161_48-159del) c.213-161_213-159del (n.213-161_213-159del) c.138-161_138-159del (n.138-161_138-159del) | |
| 1 | g.40091558_40091559insAG | CA2743276919 | PPT1 | c.*199-160_*199-159insCT (n.*199-160_*199-159insCT) c.360-160_360-159insCT (n.360-160_360-159insCT) c.363-160_363-159insCT (n.363-160_363-159insCT) c.125-2047_125-2046insCT (n.125-2047_125-2046insCT) c.643-160_643-159insCT c.235-160_235-159insCT (n.235-160_235-159insCT) c.341-160_341-159insCT n.600-160_600-159insCT c.450-160_450-159insCT (n.450-160_450-159insCT) c.*215-160_*215-159insCT (n.*215-160_*215-159insCT) c.124+5556_124+5557insCT (n.124+5556_124+5557insCT) c.48-160_48-159insCT (n.48-160_48-159insCT) c.213-160_213-159insCT (n.213-160_213-159insCT) c.138-160_138-159insCT (n.138-160_138-159insCT) | |
| 1 | g.40091559T>A | CA2743276918 | PPT1 | c.*199-160A>T (n.*199-160A>T) c.360-160A>T (n.360-160A>T) c.363-160A>T (n.363-160A>T) c.125-2047A>T (n.125-2047A>T) c.643-160A>T c.235-160A>T (n.235-160A>T) c.341-160A>T n.600-160A>T c.450-160A>T (n.450-160A>T) c.*215-160A>T (n.*215-160A>T) c.124+5556A>T (n.124+5556A>T) c.48-160A>T (n.48-160A>T) c.213-160A>T (n.213-160A>T) c.138-160A>T (n.138-160A>T) | |
| 1 | g.40091559_40091560del | CA2743276920 | PPT1 | c.*199-161_*199-160del (n.*199-161_*199-160del) c.360-161_360-160del (n.360-161_360-160del) c.363-161_363-160del (n.363-161_363-160del) c.125-2048_125-2047del (n.125-2048_125-2047del) c.643-161_643-160del c.235-161_235-160del (n.235-161_235-160del) c.341-161_341-160del n.600-161_600-160del c.450-161_450-160del (n.450-161_450-160del) c.*215-161_*215-160del (n.*215-161_*215-160del) c.124+5555_124+5556del (n.124+5555_124+5556del) c.48-161_48-160del (n.48-161_48-160del) c.213-161_213-160del (n.213-161_213-160del) c.138-161_138-160del (n.138-161_138-160del) | |
| 1 | g.40091560_40091562del | CA2743276917 | PPT1 | c.*199-162_*199-160del (n.*199-162_*199-160del) c.360-162_360-160del (n.360-162_360-160del) c.363-162_363-160del (n.363-162_363-160del) c.125-2049_125-2047del (n.125-2049_125-2047del) c.643-162_643-160del c.235-162_235-160del (n.235-162_235-160del) c.341-162_341-160del n.600-162_600-160del c.450-162_450-160del (n.450-162_450-160del) c.*215-162_*215-160del (n.*215-162_*215-160del) c.124+5554_124+5556del (n.124+5554_124+5556del) c.48-162_48-160del (n.48-162_48-160del) c.213-162_213-160del (n.213-162_213-160del) c.138-162_138-160del (n.138-162_138-160del) | |
| 1 | g.40091560del | CA2743276922 | PPT1 | c.*199-161del (n.*199-161del) c.360-161del (n.360-161del) c.363-161del (n.363-161del) c.125-2048del (n.125-2048del) c.643-161del c.235-161del (n.235-161del) c.341-161del n.600-161del c.450-161del (n.450-161del) c.*215-161del (n.*215-161del) c.124+5555del (n.124+5555del) c.48-161del (n.48-161del) c.213-161del (n.213-161del) c.138-161del (n.138-161del) | |
| 1 | g.40091561A>T | CA2743276923 | PPT1 | c.*199-162T>A (n.*199-162T>A) c.360-162T>A (n.360-162T>A) c.363-162T>A (n.363-162T>A) c.125-2049T>A (n.125-2049T>A) c.643-162T>A c.235-162T>A (n.235-162T>A) c.341-162T>A n.600-162T>A c.450-162T>A (n.450-162T>A) c.*215-162T>A (n.*215-162T>A) c.124+5554T>A (n.124+5554T>A) c.48-162T>A (n.48-162T>A) c.213-162T>A (n.213-162T>A) c.138-162T>A (n.138-162T>A) | |
| 1 | g.40091561_40091562insAGT | CA2743276925 | PPT1 | c.*199-163_*199-162insACT (n.*199-163_*199-162insACT) c.360-163_360-162insACT (n.360-163_360-162insACT) c.363-163_363-162insACT (n.363-163_363-162insACT) c.125-2050_125-2049insACT (n.125-2050_125-2049insACT) c.643-163_643-162insACT c.235-163_235-162insACT (n.235-163_235-162insACT) c.341-163_341-162insACT n.600-163_600-162insACT c.450-163_450-162insACT (n.450-163_450-162insACT) c.*215-163_*215-162insACT (n.*215-163_*215-162insACT) c.124+5553_124+5554insACT (n.124+5553_124+5554insACT) c.48-163_48-162insACT (n.48-163_48-162insACT) c.213-163_213-162insACT (n.213-163_213-162insACT) c.138-163_138-162insACT (n.138-163_138-162insACT) | |
| 1 | g.40091561_40091562insCAT | CA2743276926 | PPT1 | c.*199-163_*199-162insATG (n.*199-163_*199-162insATG) c.360-163_360-162insATG (n.360-163_360-162insATG) c.363-163_363-162insATG (n.363-163_363-162insATG) c.125-2050_125-2049insATG (n.125-2050_125-2049insATG) c.643-163_643-162insATG c.235-163_235-162insATG (n.235-163_235-162insATG) c.341-163_341-162insATG n.600-163_600-162insATG c.450-163_450-162insATG (n.450-163_450-162insATG) c.*215-163_*215-162insATG (n.*215-163_*215-162insATG) c.124+5553_124+5554insATG (n.124+5553_124+5554insATG) c.48-163_48-162insATG (n.48-163_48-162insATG) c.213-163_213-162insATG (n.213-163_213-162insATG) c.138-163_138-162insATG (n.138-163_138-162insATG) | |
| 1 | g.40091562del | CA2743276927 | PPT1 | c.*199-163del (n.*199-163del) c.360-163del (n.360-163del) c.363-163del (n.363-163del) c.125-2050del (n.125-2050del) c.643-163del c.235-163del (n.235-163del) c.341-163del n.600-163del c.450-163del (n.450-163del) c.*215-163del (n.*215-163del) c.124+5553del (n.124+5553del) c.48-163del (n.48-163del) c.213-163del (n.213-163del) c.138-163del (n.138-163del) | |
| 1 | g.40091562T>C | CA735693851 | PPT1 | c.*199-163A>G (n.*199-163A>G) c.360-163A>G (n.360-163A>G) c.363-163A>G (n.363-163A>G) c.125-2050A>G (n.125-2050A>G) c.643-163A>G c.235-163A>G (n.235-163A>G) c.341-163A>G n.600-163A>G c.450-163A>G (n.450-163A>G) c.*215-163A>G (n.*215-163A>G) c.124+5553A>G (n.124+5553A>G) c.48-163A>G (n.48-163A>G) c.213-163A>G (n.213-163A>G) c.138-163A>G (n.138-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091562T>G | CA2743276931 | PPT1 | c.*199-163A>C (n.*199-163A>C) c.360-163A>C (n.360-163A>C) c.363-163A>C (n.363-163A>C) c.125-2050A>C (n.125-2050A>C) c.643-163A>C c.235-163A>C (n.235-163A>C) c.341-163A>C n.600-163A>C c.450-163A>C (n.450-163A>C) c.*215-163A>C (n.*215-163A>C) c.124+5553A>C (n.124+5553A>C) c.48-163A>C (n.48-163A>C) c.213-163A>C (n.213-163A>C) c.138-163A>C (n.138-163A>C) | |
| 1 | g.40091562T= | CA1164251590 | PPT1 | c.*199-163A= (n.*199-163A=) c.360-163A= (n.360-163A=) c.363-163A= (n.363-163A=) c.125-2050A= (n.125-2050A=) c.643-163A= c.235-163A= (n.235-163A=) c.341-163A= n.600-163A= c.450-163A= (n.450-163A=) c.*215-163A= (n.*215-163A=) c.124+5553A= (n.124+5553A=) c.48-163A= (n.48-163A=) c.213-163A= (n.213-163A=) c.138-163A= (n.138-163A=) | |
| 1 | g.40091564_40091575del | CA2743276929 | PPT1 | c.*199-174_*199-163del (n.*199-174_*199-163del) c.360-174_360-163del (n.360-174_360-163del) c.363-174_363-163del (n.363-174_363-163del) c.125-2061_125-2050del (n.125-2061_125-2050del) c.643-174_643-163del c.235-174_235-163del (n.235-174_235-163del) c.341-174_341-163del n.600-174_600-163del c.450-174_450-163del (n.450-174_450-163del) c.*215-174_*215-163del (n.*215-174_*215-163del) c.124+5542_124+5553del (n.124+5542_124+5553del) c.48-174_48-163del (n.48-174_48-163del) c.213-174_213-163del (n.213-174_213-163del) c.138-174_138-163del (n.138-174_138-163del) | |
| 1 | g.40091564G>A | CA2743276934 | PPT1 | c.*199-165C>T (n.*199-165C>T) c.360-165C>T (n.360-165C>T) c.363-165C>T (n.363-165C>T) c.125-2052C>T (n.125-2052C>T) c.643-165C>T c.235-165C>T (n.235-165C>T) c.341-165C>T n.600-165C>T c.450-165C>T (n.450-165C>T) c.*215-165C>T (n.*215-165C>T) c.124+5551C>T (n.124+5551C>T) c.48-165C>T (n.48-165C>T) c.213-165C>T (n.213-165C>T) c.138-165C>T (n.138-165C>T) | |
| 1 | g.40091564G>C | CA2743276933 | PPT1 | c.*199-165C>G (n.*199-165C>G) c.360-165C>G (n.360-165C>G) c.363-165C>G (n.363-165C>G) c.125-2052C>G (n.125-2052C>G) c.643-165C>G c.235-165C>G (n.235-165C>G) c.341-165C>G n.600-165C>G c.450-165C>G (n.450-165C>G) c.*215-165C>G (n.*215-165C>G) c.124+5551C>G (n.124+5551C>G) c.48-165C>G (n.48-165C>G) c.213-165C>G (n.213-165C>G) c.138-165C>G (n.138-165C>G) | |
| 1 | g.40091565A>C | CA2743276935 | PPT1 | c.*199-166T>G (n.*199-166T>G) c.360-166T>G (n.360-166T>G) c.363-166T>G (n.363-166T>G) c.125-2053T>G (n.125-2053T>G) c.643-166T>G c.235-166T>G (n.235-166T>G) c.341-166T>G n.600-166T>G c.450-166T>G (n.450-166T>G) c.*215-166T>G (n.*215-166T>G) c.124+5550T>G (n.124+5550T>G) c.48-166T>G (n.48-166T>G) c.213-166T>G (n.213-166T>G) c.138-166T>G (n.138-166T>G) | |
| 1 | g.40091566A>C | CA2743276936 | PPT1 | c.*199-167T>G (n.*199-167T>G) c.360-167T>G (n.360-167T>G) c.363-167T>G (n.363-167T>G) c.125-2054T>G (n.125-2054T>G) c.643-167T>G c.235-167T>G (n.235-167T>G) c.341-167T>G n.600-167T>G c.450-167T>G (n.450-167T>G) c.*215-167T>G (n.*215-167T>G) c.124+5549T>G (n.124+5549T>G) c.48-167T>G (n.48-167T>G) c.213-167T>G (n.213-167T>G) c.138-167T>G (n.138-167T>G) | |
| 1 | g.40091566A>G | CA2743276938 | PPT1 | c.*199-167T>C (n.*199-167T>C) c.360-167T>C (n.360-167T>C) c.363-167T>C (n.363-167T>C) c.125-2054T>C (n.125-2054T>C) c.643-167T>C c.235-167T>C (n.235-167T>C) c.341-167T>C n.600-167T>C c.450-167T>C (n.450-167T>C) c.*215-167T>C (n.*215-167T>C) c.124+5549T>C (n.124+5549T>C) c.48-167T>C (n.48-167T>C) c.213-167T>C (n.213-167T>C) c.138-167T>C (n.138-167T>C) | |
| 1 | g.40091566_40091574delinsAAATAAATT | CA1164251592 | PPT1 | c.*199-175_*199-167delinsAATTTATTT (n.*199-175_*199-167delinsAATTTATTT) c.360-175_360-167delinsAATTTATTT (n.360-175_360-167delinsAATTTATTT) c.363-175_363-167delinsAATTTATTT (n.363-175_363-167delinsAATTTATTT) c.125-2062_125-2054delinsAATTTATTT (n.125-2062_125-2054delinsAATTTATTT) c.643-175_643-167delinsAATTTATTT c.235-175_235-167delinsAATTTATTT (n.235-175_235-167delinsAATTTATTT) c.341-175_341-167delinsAATTTATTT n.600-175_600-167delinsAATTTATTT c.450-175_450-167delinsAATTTATTT (n.450-175_450-167delinsAATTTATTT) c.*215-175_*215-167delinsAATTTATTT (n.*215-175_*215-167delinsAATTTATTT) c.124+5541_124+5549delinsAATTTATTT (n.124+5541_124+5549delinsAATTTATTT) c.48-175_48-167delinsAATTTATTT (n.48-175_48-167delinsAATTTATTT) c.213-175_213-167delinsAATTTATTT (n.213-175_213-167delinsAATTTATTT) c.138-175_138-167delinsAATTTATTT (n.138-175_138-167delinsAATTTATTT) | |
| 1 | g.40091567A= | CA1164251595 | PPT1 | c.*199-168T= (n.*199-168T=) c.360-168T= (n.360-168T=) c.363-168T= (n.363-168T=) c.125-2055T= (n.125-2055T=) c.643-168T= c.235-168T= (n.235-168T=) c.341-168T= n.600-168T= c.450-168T= (n.450-168T=) c.*215-168T= (n.*215-168T=) c.124+5548T= (n.124+5548T=) c.48-168T= (n.48-168T=) c.213-168T= (n.213-168T=) c.138-168T= (n.138-168T=) | |
| 1 | g.40091567A>G | CA1164251597 | PPT1 | c.*199-168T>C (n.*199-168T>C) c.360-168T>C (n.360-168T>C) c.363-168T>C (n.363-168T>C) c.125-2055T>C (n.125-2055T>C) c.643-168T>C c.235-168T>C (n.235-168T>C) c.341-168T>C n.600-168T>C c.450-168T>C (n.450-168T>C) c.*215-168T>C (n.*215-168T>C) c.124+5548T>C (n.124+5548T>C) c.48-168T>C (n.48-168T>C) c.213-168T>C (n.213-168T>C) c.138-168T>C (n.138-168T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091569_40091576del | CA1000864336 | PPT1 | c.*199-175_*199-168del (n.*199-175_*199-168del) c.360-175_360-168del (n.360-175_360-168del) c.363-175_363-168del (n.363-175_363-168del) c.125-2062_125-2055del (n.125-2062_125-2055del) c.643-175_643-168del c.235-175_235-168del (n.235-175_235-168del) c.341-175_341-168del n.600-175_600-168del c.450-175_450-168del (n.450-175_450-168del) c.*215-175_*215-168del (n.*215-175_*215-168del) c.124+5541_124+5548del (n.124+5541_124+5548del) c.48-175_48-168del (n.48-175_48-168del) c.213-175_213-168del (n.213-175_213-168del) c.138-175_138-168del (n.138-175_138-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091568A= | CA1164251598 | PPT1 | c.*199-169T= (n.*199-169T=) c.360-169T= (n.360-169T=) c.363-169T= (n.363-169T=) c.125-2056T= (n.125-2056T=) c.643-169T= c.235-169T= (n.235-169T=) c.341-169T= n.600-169T= c.450-169T= (n.450-169T=) c.*215-169T= (n.*215-169T=) c.124+5547T= (n.124+5547T=) c.48-169T= (n.48-169T=) c.213-169T= (n.213-169T=) c.138-169T= (n.138-169T=) | |
| 1 | g.40091568A>T | CA522420994 | PPT1 | c.*199-169T>A (n.*199-169T>A) c.360-169T>A (n.360-169T>A) c.363-169T>A (n.363-169T>A) c.125-2056T>A (n.125-2056T>A) c.643-169T>A c.235-169T>A (n.235-169T>A) c.341-169T>A n.600-169T>A c.450-169T>A (n.450-169T>A) c.*215-169T>A (n.*215-169T>A) c.124+5547T>A (n.124+5547T>A) c.48-169T>A (n.48-169T>A) c.213-169T>A (n.213-169T>A) c.138-169T>A (n.138-169T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40091569_40091570del | CA2743276939 | PPT1 | c.*199-170_*199-169del (n.*199-170_*199-169del) c.360-170_360-169del (n.360-170_360-169del) c.363-170_363-169del (n.363-170_363-169del) c.125-2057_125-2056del (n.125-2057_125-2056del) c.643-170_643-169del c.235-170_235-169del (n.235-170_235-169del) c.341-170_341-169del n.600-170_600-169del c.450-170_450-169del (n.450-170_450-169del) c.*215-170_*215-169del (n.*215-170_*215-169del) c.124+5546_124+5547del (n.124+5546_124+5547del) c.48-170_48-169del (n.48-170_48-169del) c.213-170_213-169del (n.213-170_213-169del) c.138-170_138-169del (n.138-170_138-169del) | |
| 1 | g.40091569del | CA2743276941 | PPT1 | c.*199-170del (n.*199-170del) c.360-170del (n.360-170del) c.363-170del (n.363-170del) c.125-2057del (n.125-2057del) c.643-170del c.235-170del (n.235-170del) c.341-170del n.600-170del c.450-170del (n.450-170del) c.*215-170del (n.*215-170del) c.124+5546del (n.124+5546del) c.48-170del (n.48-170del) c.213-170del (n.213-170del) c.138-170del (n.138-170del) | |
| 1 | g.40091571A>G | CA2743276942 | PPT1 | c.*199-172T>C (n.*199-172T>C) c.360-172T>C (n.360-172T>C) c.363-172T>C (n.363-172T>C) c.125-2059T>C (n.125-2059T>C) c.643-172T>C c.235-172T>C (n.235-172T>C) c.341-172T>C n.600-172T>C c.450-172T>C (n.450-172T>C) c.*215-172T>C (n.*215-172T>C) c.124+5544T>C (n.124+5544T>C) c.48-172T>C (n.48-172T>C) c.213-172T>C (n.213-172T>C) c.138-172T>C (n.138-172T>C) | |
| 1 | g.40091571_40091572insGG | CA2743276944 | PPT1 | c.*199-173_*199-172insCC (n.*199-173_*199-172insCC) c.360-173_360-172insCC (n.360-173_360-172insCC) c.363-173_363-172insCC (n.363-173_363-172insCC) c.125-2060_125-2059insCC (n.125-2060_125-2059insCC) c.643-173_643-172insCC c.235-173_235-172insCC (n.235-173_235-172insCC) c.341-173_341-172insCC n.600-173_600-172insCC c.450-173_450-172insCC (n.450-173_450-172insCC) c.*215-173_*215-172insCC (n.*215-173_*215-172insCC) c.124+5543_124+5544insCC (n.124+5543_124+5544insCC) c.48-173_48-172insCC (n.48-173_48-172insCC) c.213-173_213-172insCC (n.213-173_213-172insCC) c.138-173_138-172insCC (n.138-173_138-172insCC) | |
| 1 | g.40091572A>G | CA2743276945 | PPT1 | c.*199-173T>C (n.*199-173T>C) c.360-173T>C (n.360-173T>C) c.363-173T>C (n.363-173T>C) c.125-2060T>C (n.125-2060T>C) c.643-173T>C c.235-173T>C (n.235-173T>C) c.341-173T>C n.600-173T>C c.450-173T>C (n.450-173T>C) c.*215-173T>C (n.*215-173T>C) c.124+5543T>C (n.124+5543T>C) c.48-173T>C (n.48-173T>C) c.213-173T>C (n.213-173T>C) c.138-173T>C (n.138-173T>C) | |
| 1 | g.40091572_40091584del | CA2743276946 | PPT1 | c.*199-185_*199-173del (n.*199-185_*199-173del) c.360-185_360-173del (n.360-185_360-173del) c.363-185_363-173del (n.363-185_363-173del) c.125-2072_125-2060del (n.125-2072_125-2060del) c.643-185_643-173del c.235-185_235-173del (n.235-185_235-173del) c.341-185_341-173del n.600-185_600-173del c.450-185_450-173del (n.450-185_450-173del) c.*215-185_*215-173del (n.*215-185_*215-173del) c.124+5531_124+5543del (n.124+5531_124+5543del) c.48-185_48-173del (n.48-185_48-173del) c.213-185_213-173del (n.213-185_213-173del) c.138-185_138-173del (n.138-185_138-173del) | |
| 1 | g.40091573_40091574del | CA2743276947 | PPT1 | c.*199-175_*199-174del (n.*199-175_*199-174del) c.360-175_360-174del (n.360-175_360-174del) c.363-175_363-174del (n.363-175_363-174del) c.125-2062_125-2061del (n.125-2062_125-2061del) c.643-175_643-174del c.235-175_235-174del (n.235-175_235-174del) c.341-175_341-174del n.600-175_600-174del c.450-175_450-174del (n.450-175_450-174del) c.*215-175_*215-174del (n.*215-175_*215-174del) c.124+5541_124+5542del (n.124+5541_124+5542del) c.48-175_48-174del (n.48-175_48-174del) c.213-175_213-174del (n.213-175_213-174del) c.138-175_138-174del (n.138-175_138-174del) | |
| 1 | g.40091574T>C | CA735693854 | PPT1 | c.*199-175A>G (n.*199-175A>G) c.360-175A>G (n.360-175A>G) c.363-175A>G (n.363-175A>G) c.125-2062A>G (n.125-2062A>G) c.643-175A>G c.235-175A>G (n.235-175A>G) c.341-175A>G n.600-175A>G c.450-175A>G (n.450-175A>G) c.*215-175A>G (n.*215-175A>G) c.124+5541A>G (n.124+5541A>G) c.48-175A>G (n.48-175A>G) c.213-175A>G (n.213-175A>G) c.138-175A>G (n.138-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40091574_40091577del | CA2743276951 | PPT1 | c.*199-178_*199-175del (n.*199-178_*199-175del) c.360-178_360-175del (n.360-178_360-175del) c.363-178_363-175del (n.363-178_363-175del) c.125-2065_125-2062del (n.125-2065_125-2062del) c.643-178_643-175del c.235-178_235-175del (n.235-178_235-175del) c.341-178_341-175del n.600-178_600-175del c.450-178_450-175del (n.450-178_450-175del) c.*215-178_*215-175del (n.*215-178_*215-175del) c.124+5538_124+5541del (n.124+5538_124+5541del) c.48-178_48-175del (n.48-178_48-175del) c.213-178_213-175del (n.213-178_213-175del) c.138-178_138-175del (n.138-178_138-175del) | |
| 1 | g.40091576_40091580del | CA2743276953 | PPT1 | c.*199-181_*199-177del (n.*199-181_*199-177del) c.360-181_360-177del (n.360-181_360-177del) c.363-181_363-177del (n.363-181_363-177del) c.125-2068_125-2064del (n.125-2068_125-2064del) c.643-181_643-177del c.235-181_235-177del (n.235-181_235-177del) c.341-181_341-177del n.600-181_600-177del c.450-181_450-177del (n.450-181_450-177del) c.*215-181_*215-177del (n.*215-181_*215-177del) c.124+5535_124+5539del (n.124+5535_124+5539del) c.48-181_48-177del (n.48-181_48-177del) c.213-181_213-177del (n.213-181_213-177del) c.138-181_138-177del (n.138-181_138-177del) | |
| 1 | g.40091577G>A | CA2743276956 | PPT1 | c.*199-178C>T (n.*199-178C>T) c.360-178C>T (n.360-178C>T) c.363-178C>T (n.363-178C>T) c.125-2065C>T (n.125-2065C>T) c.643-178C>T c.235-178C>T (n.235-178C>T) c.341-178C>T n.600-178C>T c.450-178C>T (n.450-178C>T) c.*215-178C>T (n.*215-178C>T) c.124+5538C>T (n.124+5538C>T) c.48-178C>T (n.48-178C>T) c.213-178C>T (n.213-178C>T) c.138-178C>T (n.138-178C>T) | |
| 1 | g.40091577_40091581del | CA2743276955 | PPT1 | c.*199-182_*199-178del (n.*199-182_*199-178del) c.360-182_360-178del (n.360-182_360-178del) c.363-182_363-178del (n.363-182_363-178del) c.125-2069_125-2065del (n.125-2069_125-2065del) c.643-182_643-178del c.235-182_235-178del (n.235-182_235-178del) c.341-182_341-178del n.600-182_600-178del c.450-182_450-178del (n.450-182_450-178del) c.*215-182_*215-178del (n.*215-182_*215-178del) c.124+5534_124+5538del (n.124+5534_124+5538del) c.48-182_48-178del (n.48-182_48-178del) c.213-182_213-178del (n.213-182_213-178del) c.138-182_138-178del (n.138-182_138-178del) | |
| 1 | g.40091578C>A | CA2743276958 | PPT1 | c.*199-179G>T (n.*199-179G>T) c.360-179G>T (n.360-179G>T) c.363-179G>T (n.363-179G>T) c.125-2066G>T (n.125-2066G>T) c.643-179G>T c.235-179G>T (n.235-179G>T) c.341-179G>T n.600-179G>T c.450-179G>T (n.450-179G>T) c.*215-179G>T (n.*215-179G>T) c.124+5537G>T (n.124+5537G>T) c.48-179G>T (n.48-179G>T) c.213-179G>T (n.213-179G>T) c.138-179G>T (n.138-179G>T) | |
| 1 | g.40091578_40091579insACTT | CA2743276961 | PPT1 | c.*199-180_*199-179insAAGT (n.*199-180_*199-179insAAGT) c.360-180_360-179insAAGT (n.360-180_360-179insAAGT) c.363-180_363-179insAAGT (n.363-180_363-179insAAGT) c.125-2067_125-2066insAAGT (n.125-2067_125-2066insAAGT) c.643-180_643-179insAAGT c.235-180_235-179insAAGT (n.235-180_235-179insAAGT) c.341-180_341-179insAAGT n.600-180_600-179insAAGT c.450-180_450-179insAAGT (n.450-180_450-179insAAGT) c.*215-180_*215-179insAAGT (n.*215-180_*215-179insAAGT) c.124+5536_124+5537insAAGT (n.124+5536_124+5537insAAGT) c.48-180_48-179insAAGT (n.48-180_48-179insAAGT) c.213-180_213-179insAAGT (n.213-180_213-179insAAGT) c.138-180_138-179insAAGT (n.138-180_138-179insAAGT) | |
| 1 | g.40091579del | CA2743276962 | PPT1 | c.*199-180del (n.*199-180del) c.360-180del (n.360-180del) c.363-180del (n.363-180del) c.125-2067del (n.125-2067del) c.643-180del c.235-180del (n.235-180del) c.341-180del n.600-180del c.450-180del (n.450-180del) c.*215-180del (n.*215-180del) c.124+5536del (n.124+5536del) c.48-180del (n.48-180del) c.213-180del (n.213-180del) c.138-180del (n.138-180del) | |
| 1 | g.40091579T>A | CA2743276964 | PPT1 | c.*199-180A>T (n.*199-180A>T) c.360-180A>T (n.360-180A>T) c.363-180A>T (n.363-180A>T) c.125-2067A>T (n.125-2067A>T) c.643-180A>T c.235-180A>T (n.235-180A>T) c.341-180A>T n.600-180A>T c.450-180A>T (n.450-180A>T) c.*215-180A>T (n.*215-180A>T) c.124+5536A>T (n.124+5536A>T) c.48-180A>T (n.48-180A>T) c.213-180A>T (n.213-180A>T) c.138-180A>T (n.138-180A>T) | |
| 1 | g.40091580C>A | CA2743276965 | PPT1 | c.*199-181G>T (n.*199-181G>T) c.360-181G>T (n.360-181G>T) c.363-181G>T (n.363-181G>T) c.125-2068G>T (n.125-2068G>T) c.643-181G>T c.235-181G>T (n.235-181G>T) c.341-181G>T n.600-181G>T c.450-181G>T (n.450-181G>T) c.*215-181G>T (n.*215-181G>T) c.124+5535G>T (n.124+5535G>T) c.48-181G>T (n.48-181G>T) c.213-181G>T (n.213-181G>T) c.138-181G>T (n.138-181G>T) | |
| 1 | g.40091581del | CA2743276967 | PPT1 | c.*199-181del (n.*199-181del) c.360-181del (n.360-181del) c.363-181del (n.363-181del) c.125-2068del (n.125-2068del) c.643-181del c.235-181del (n.235-181del) c.341-181del n.600-181del c.450-181del (n.450-181del) c.*215-181del (n.*215-181del) c.124+5535del (n.124+5535del) c.48-181del (n.48-181del) c.213-181del (n.213-181del) c.138-181del (n.138-181del) | |
| 1 | g.40091580_40091586del | CA2743276966 | PPT1 | c.*199-187_*199-181del (n.*199-187_*199-181del) c.360-187_360-181del (n.360-187_360-181del) c.363-187_363-181del (n.363-187_363-181del) c.125-2074_125-2068del (n.125-2074_125-2068del) c.643-187_643-181del c.235-187_235-181del (n.235-187_235-181del) c.341-187_341-181del n.600-187_600-181del c.450-187_450-181del (n.450-187_450-181del) c.*215-187_*215-181del (n.*215-187_*215-181del) c.124+5529_124+5535del (n.124+5529_124+5535del) c.48-187_48-181del (n.48-187_48-181del) c.213-187_213-181del (n.213-187_213-181del) c.138-187_138-181del (n.138-187_138-181del) | |
| 1 | g.40091583G>A | CA2743276970 | PPT1 | c.*199-184C>T (n.*199-184C>T) c.360-184C>T (n.360-184C>T) c.363-184C>T (n.363-184C>T) c.125-2071C>T (n.125-2071C>T) c.643-184C>T c.235-184C>T (n.235-184C>T) c.341-184C>T n.600-184C>T c.450-184C>T (n.450-184C>T) c.*215-184C>T (n.*215-184C>T) c.124+5532C>T (n.124+5532C>T) c.48-184C>T (n.48-184C>T) c.213-184C>T (n.213-184C>T) c.138-184C>T (n.138-184C>T) | |
| 1 | g.40091583_40091584del | CA2743276969 | PPT1 | c.*199-185_*199-184del (n.*199-185_*199-184del) c.360-185_360-184del (n.360-185_360-184del) c.363-185_363-184del (n.363-185_363-184del) c.125-2072_125-2071del (n.125-2072_125-2071del) c.643-185_643-184del c.235-185_235-184del (n.235-185_235-184del) c.341-185_341-184del n.600-185_600-184del c.450-185_450-184del (n.450-185_450-184del) c.*215-185_*215-184del (n.*215-185_*215-184del) c.124+5531_124+5532del (n.124+5531_124+5532del) c.48-185_48-184del (n.48-185_48-184del) c.213-185_213-184del (n.213-185_213-184del) c.138-185_138-184del (n.138-185_138-184del) | |
| 1 | g.40091583_40091585del | CA2743276971 | PPT1 | c.*199-186_*199-184del (n.*199-186_*199-184del) c.360-186_360-184del (n.360-186_360-184del) c.363-186_363-184del (n.363-186_363-184del) c.125-2073_125-2071del (n.125-2073_125-2071del) c.643-186_643-184del c.235-186_235-184del (n.235-186_235-184del) c.341-186_341-184del n.600-186_600-184del c.450-186_450-184del (n.450-186_450-184del) c.*215-186_*215-184del (n.*215-186_*215-184del) c.124+5530_124+5532del (n.124+5530_124+5532del) c.48-186_48-184del (n.48-186_48-184del) c.213-186_213-184del (n.213-186_213-184del) c.138-186_138-184del (n.138-186_138-184del) | |
| 1 | g.40091584C>A | CA2743276974 | PPT1 | c.*199-185G>T (n.*199-185G>T) c.360-185G>T (n.360-185G>T) c.363-185G>T (n.363-185G>T) c.125-2072G>T (n.125-2072G>T) c.643-185G>T c.235-185G>T (n.235-185G>T) c.341-185G>T n.600-185G>T c.450-185G>T (n.450-185G>T) c.*215-185G>T (n.*215-185G>T) c.124+5531G>T (n.124+5531G>T) c.48-185G>T (n.48-185G>T) c.213-185G>T (n.213-185G>T) c.138-185G>T (n.138-185G>T) | |
| 1 | g.40091584C>T | CA2743276975 | PPT1 | c.*199-185G>A (n.*199-185G>A) c.360-185G>A (n.360-185G>A) c.363-185G>A (n.363-185G>A) c.125-2072G>A (n.125-2072G>A) c.643-185G>A c.235-185G>A (n.235-185G>A) c.341-185G>A n.600-185G>A c.450-185G>A (n.450-185G>A) c.*215-185G>A (n.*215-185G>A) c.124+5531G>A (n.124+5531G>A) c.48-185G>A (n.48-185G>A) c.213-185G>A (n.213-185G>A) c.138-185G>A (n.138-185G>A) | |
| 1 | g.40091584_40091585del | CA2743276973 | PPT1 | c.*199-186_*199-185del (n.*199-186_*199-185del) c.360-186_360-185del (n.360-186_360-185del) c.363-186_363-185del (n.363-186_363-185del) c.125-2073_125-2072del (n.125-2073_125-2072del) c.643-186_643-185del c.235-186_235-185del (n.235-186_235-185del) c.341-186_341-185del n.600-186_600-185del c.450-186_450-185del (n.450-186_450-185del) c.*215-186_*215-185del (n.*215-186_*215-185del) c.124+5530_124+5531del (n.124+5530_124+5531del) c.48-186_48-185del (n.48-186_48-185del) c.213-186_213-185del (n.213-186_213-185del) c.138-186_138-185del (n.138-186_138-185del) | |
| 1 | g.40091585C>G | CA2743276977 | PPT1 | c.*199-186G>C (n.*199-186G>C) c.360-186G>C (n.360-186G>C) c.363-186G>C (n.363-186G>C) c.125-2073G>C (n.125-2073G>C) c.643-186G>C c.235-186G>C (n.235-186G>C) c.341-186G>C n.600-186G>C c.450-186G>C (n.450-186G>C) c.*215-186G>C (n.*215-186G>C) c.124+5530G>C (n.124+5530G>C) c.48-186G>C (n.48-186G>C) c.213-186G>C (n.213-186G>C) c.138-186G>C (n.138-186G>C) | |
| 1 | g.40091586A= | CA1164251603 | PPT1 | c.*199-187T= (n.*199-187T=) c.360-187T= (n.360-187T=) c.363-187T= (n.363-187T=) c.125-2074T= (n.125-2074T=) c.643-187T= c.235-187T= (n.235-187T=) c.341-187T= n.600-187T= c.450-187T= (n.450-187T=) c.*215-187T= (n.*215-187T=) c.124+5529T= (n.124+5529T=) c.48-187T= (n.48-187T=) c.213-187T= (n.213-187T=) c.138-187T= (n.138-187T=) | |
| 1 | g.40091586A>G | CA21015978 | PPT1 | c.*199-187T>C (n.*199-187T>C) c.360-187T>C (n.360-187T>C) c.363-187T>C (n.363-187T>C) c.125-2074T>C (n.125-2074T>C) c.643-187T>C c.235-187T>C (n.235-187T>C) c.341-187T>C n.600-187T>C c.450-187T>C (n.450-187T>C) c.*215-187T>C (n.*215-187T>C) c.124+5529T>C (n.124+5529T>C) c.48-187T>C (n.48-187T>C) c.213-187T>C (n.213-187T>C) c.138-187T>C (n.138-187T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091587_40091588insA | CA2743276980 | PPT1 | c.*199-189_*199-188insT (n.*199-189_*199-188insT) c.360-189_360-188insT (n.360-189_360-188insT) c.363-189_363-188insT (n.363-189_363-188insT) c.125-2076_125-2075insT (n.125-2076_125-2075insT) c.643-189_643-188insT c.235-189_235-188insT (n.235-189_235-188insT) c.341-189_341-188insT n.600-189_600-188insT c.450-189_450-188insT (n.450-189_450-188insT) c.*215-189_*215-188insT (n.*215-189_*215-188insT) c.124+5527_124+5528insT (n.124+5527_124+5528insT) c.48-189_48-188insT (n.48-189_48-188insT) c.213-189_213-188insT (n.213-189_213-188insT) c.138-189_138-188insT (n.138-189_138-188insT) | |
| 1 | g.40091587_40091588insAGA | CA2743276981 | PPT1 | c.*199-189_*199-188insTCT (n.*199-189_*199-188insTCT) c.360-189_360-188insTCT (n.360-189_360-188insTCT) c.363-189_363-188insTCT (n.363-189_363-188insTCT) c.125-2076_125-2075insTCT (n.125-2076_125-2075insTCT) c.643-189_643-188insTCT c.235-189_235-188insTCT (n.235-189_235-188insTCT) c.341-189_341-188insTCT n.600-189_600-188insTCT c.450-189_450-188insTCT (n.450-189_450-188insTCT) c.*215-189_*215-188insTCT (n.*215-189_*215-188insTCT) c.124+5527_124+5528insTCT (n.124+5527_124+5528insTCT) c.48-189_48-188insTCT (n.48-189_48-188insTCT) c.213-189_213-188insTCT (n.213-189_213-188insTCT) c.138-189_138-188insTCT (n.138-189_138-188insTCT) | |
| 1 | g.40091588G>A | CA2743276982 | PPT1 | c.*199-189C>T (n.*199-189C>T) c.360-189C>T (n.360-189C>T) c.363-189C>T (n.363-189C>T) c.125-2076C>T (n.125-2076C>T) c.643-189C>T c.235-189C>T (n.235-189C>T) c.341-189C>T n.600-189C>T c.450-189C>T (n.450-189C>T) c.*215-189C>T (n.*215-189C>T) c.124+5527C>T (n.124+5527C>T) c.48-189C>T (n.48-189C>T) c.213-189C>T (n.213-189C>T) c.138-189C>T (n.138-189C>T) | |
| 1 | g.40091588G>C | CA2743276984 | PPT1 | c.*199-189C>G (n.*199-189C>G) c.360-189C>G (n.360-189C>G) c.363-189C>G (n.363-189C>G) c.125-2076C>G (n.125-2076C>G) c.643-189C>G c.235-189C>G (n.235-189C>G) c.341-189C>G n.600-189C>G c.450-189C>G (n.450-189C>G) c.*215-189C>G (n.*215-189C>G) c.124+5527C>G (n.124+5527C>G) c.48-189C>G (n.48-189C>G) c.213-189C>G (n.213-189C>G) c.138-189C>G (n.138-189C>G) | |
| 1 | g.40091588G= | CA1164251605 | PPT1 | c.*199-189C= (n.*199-189C=) c.360-189C= (n.360-189C=) c.363-189C= (n.363-189C=) c.125-2076C= (n.125-2076C=) c.643-189C= c.235-189C= (n.235-189C=) c.341-189C= n.600-189C= c.450-189C= (n.450-189C=) c.*215-189C= (n.*215-189C=) c.124+5527C= (n.124+5527C=) c.48-189C= (n.48-189C=) c.213-189C= (n.213-189C=) c.138-189C= (n.138-189C=) | |
| 1 | g.40091588G>T | CA21015984 | PPT1 | c.*199-189C>A (n.*199-189C>A) c.360-189C>A (n.360-189C>A) c.363-189C>A (n.363-189C>A) c.125-2076C>A (n.125-2076C>A) c.643-189C>A c.235-189C>A (n.235-189C>A) c.341-189C>A n.600-189C>A c.450-189C>A (n.450-189C>A) c.*215-189C>A (n.*215-189C>A) c.124+5527C>A (n.124+5527C>A) c.48-189C>A (n.48-189C>A) c.213-189C>A (n.213-189C>A) c.138-189C>A (n.138-189C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091588_40091589insA | CA2743276986 | PPT1 | c.*199-190_*199-189insT (n.*199-190_*199-189insT) c.360-190_360-189insT (n.360-190_360-189insT) c.363-190_363-189insT (n.363-190_363-189insT) c.125-2077_125-2076insT (n.125-2077_125-2076insT) c.643-190_643-189insT c.235-190_235-189insT (n.235-190_235-189insT) c.341-190_341-189insT n.600-190_600-189insT c.450-190_450-189insT (n.450-190_450-189insT) c.*215-190_*215-189insT (n.*215-190_*215-189insT) c.124+5526_124+5527insT (n.124+5526_124+5527insT) c.48-190_48-189insT (n.48-190_48-189insT) c.213-190_213-189insT (n.213-190_213-189insT) c.138-190_138-189insT (n.138-190_138-189insT) | |
| 1 | g.40091589C>A | CA522420997 | PPT1 | c.*199-190G>T (n.*199-190G>T) c.360-190G>T (n.360-190G>T) c.363-190G>T (n.363-190G>T) c.125-2077G>T (n.125-2077G>T) c.643-190G>T c.235-190G>T (n.235-190G>T) c.341-190G>T n.600-190G>T c.450-190G>T (n.450-190G>T) c.*215-190G>T (n.*215-190G>T) c.124+5526G>T (n.124+5526G>T) c.48-190G>T (n.48-190G>T) c.213-190G>T (n.213-190G>T) c.138-190G>T (n.138-190G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091589C= | CA1164251606 | PPT1 | c.*199-190G= (n.*199-190G=) c.360-190G= (n.360-190G=) c.363-190G= (n.363-190G=) c.125-2077G= (n.125-2077G=) c.643-190G= c.235-190G= (n.235-190G=) c.341-190G= n.600-190G= c.450-190G= (n.450-190G=) c.*215-190G= (n.*215-190G=) c.124+5526G= (n.124+5526G=) c.48-190G= (n.48-190G=) c.213-190G= (n.213-190G=) c.138-190G= (n.138-190G=) | |
| 1 | g.40091591T>C | CA21015988 | PPT1 | c.*199-192A>G (n.*199-192A>G) c.360-192A>G (n.360-192A>G) c.363-192A>G (n.363-192A>G) c.125-2079A>G (n.125-2079A>G) c.643-192A>G c.235-192A>G (n.235-192A>G) c.341-192A>G n.600-192A>G c.450-192A>G (n.450-192A>G) c.*215-192A>G (n.*215-192A>G) c.124+5524A>G (n.124+5524A>G) c.48-192A>G (n.48-192A>G) c.213-192A>G (n.213-192A>G) c.138-192A>G (n.138-192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091591T= | CA1164251608 | PPT1 | c.*199-192A= (n.*199-192A=) c.360-192A= (n.360-192A=) c.363-192A= (n.363-192A=) c.125-2079A= (n.125-2079A=) c.643-192A= c.235-192A= (n.235-192A=) c.341-192A= n.600-192A= c.450-192A= (n.450-192A=) c.*215-192A= (n.*215-192A=) c.124+5524A= (n.124+5524A=) c.48-192A= (n.48-192A=) c.213-192A= (n.213-192A=) c.138-192A= (n.138-192A=) | |
| 1 | g.40091591_40091599del | CA2743276989 | PPT1 | c.*199-200_*199-192del (n.*199-200_*199-192del) c.360-200_360-192del (n.360-200_360-192del) c.363-200_363-192del (n.363-200_363-192del) c.125-2087_125-2079del (n.125-2087_125-2079del) c.643-200_643-192del c.235-200_235-192del (n.235-200_235-192del) c.341-200_341-192del n.600-200_600-192del c.450-200_450-192del (n.450-200_450-192del) c.*215-200_*215-192del (n.*215-200_*215-192del) c.124+5516_124+5524del (n.124+5516_124+5524del) c.48-200_48-192del (n.48-200_48-192del) c.213-200_213-192del (n.213-200_213-192del) c.138-200_138-192del (n.138-200_138-192del) | |
| 1 | g.40091593_40091599del | CA2743276990 | PPT1 | c.*199-200_*199-194del (n.*199-200_*199-194del) c.360-200_360-194del (n.360-200_360-194del) c.363-200_363-194del (n.363-200_363-194del) c.125-2087_125-2081del (n.125-2087_125-2081del) c.643-200_643-194del c.235-200_235-194del (n.235-200_235-194del) c.341-200_341-194del n.600-200_600-194del c.450-200_450-194del (n.450-200_450-194del) c.*215-200_*215-194del (n.*215-200_*215-194del) c.124+5516_124+5522del (n.124+5516_124+5522del) c.48-200_48-194del (n.48-200_48-194del) c.213-200_213-194del (n.213-200_213-194del) c.138-200_138-194del (n.138-200_138-194del) | |
| 1 | g.40091595G>A | CA2743276991 | PPT1 | c.*199-196C>T (n.*199-196C>T) c.360-196C>T (n.360-196C>T) c.363-196C>T (n.363-196C>T) c.125-2083C>T (n.125-2083C>T) c.643-196C>T c.235-196C>T (n.235-196C>T) c.341-196C>T n.600-196C>T c.450-196C>T (n.450-196C>T) c.*215-196C>T (n.*215-196C>T) c.124+5520C>T (n.124+5520C>T) c.48-196C>T (n.48-196C>T) c.213-196C>T (n.213-196C>T) c.138-196C>T (n.138-196C>T) | |
| 1 | g.40091595G>C | CA1000864341 | PPT1 | c.*199-196C>G (n.*199-196C>G) c.360-196C>G (n.360-196C>G) c.363-196C>G (n.363-196C>G) c.125-2083C>G (n.125-2083C>G) c.643-196C>G c.235-196C>G (n.235-196C>G) c.341-196C>G n.600-196C>G c.450-196C>G (n.450-196C>G) c.*215-196C>G (n.*215-196C>G) c.124+5520C>G (n.124+5520C>G) c.48-196C>G (n.48-196C>G) c.213-196C>G (n.213-196C>G) c.138-196C>G (n.138-196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091595G= | CA1164251611 | PPT1 | c.*199-196C= (n.*199-196C=) c.360-196C= (n.360-196C=) c.363-196C= (n.363-196C=) c.125-2083C= (n.125-2083C=) c.643-196C= c.235-196C= (n.235-196C=) c.341-196C= n.600-196C= c.450-196C= (n.450-196C=) c.*215-196C= (n.*215-196C=) c.124+5520C= (n.124+5520C=) c.48-196C= (n.48-196C=) c.213-196C= (n.213-196C=) c.138-196C= (n.138-196C=) | |
| 1 | g.40091595G>T | CA522421000 | PPT1 | c.*199-196C>A (n.*199-196C>A) c.360-196C>A (n.360-196C>A) c.363-196C>A (n.363-196C>A) c.125-2083C>A (n.125-2083C>A) c.643-196C>A c.235-196C>A (n.235-196C>A) c.341-196C>A n.600-196C>A c.450-196C>A (n.450-196C>A) c.*215-196C>A (n.*215-196C>A) c.124+5520C>A (n.124+5520C>A) c.48-196C>A (n.48-196C>A) c.213-196C>A (n.213-196C>A) c.138-196C>A (n.138-196C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091596G>A | CA522421001 | PPT1 | c.*199-197C>T (n.*199-197C>T) c.360-197C>T (n.360-197C>T) c.363-197C>T (n.363-197C>T) c.125-2084C>T (n.125-2084C>T) c.643-197C>T c.235-197C>T (n.235-197C>T) c.341-197C>T n.600-197C>T c.450-197C>T (n.450-197C>T) c.*215-197C>T (n.*215-197C>T) c.124+5519C>T (n.124+5519C>T) c.48-197C>T (n.48-197C>T) c.213-197C>T (n.213-197C>T) c.138-197C>T (n.138-197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091596G= | CA1164251615 | PPT1 | c.*199-197C= (n.*199-197C=) c.360-197C= (n.360-197C=) c.363-197C= (n.363-197C=) c.125-2084C= (n.125-2084C=) c.643-197C= c.235-197C= (n.235-197C=) c.341-197C= n.600-197C= c.450-197C= (n.450-197C=) c.*215-197C= (n.*215-197C=) c.124+5519C= (n.124+5519C=) c.48-197C= (n.48-197C=) c.213-197C= (n.213-197C=) c.138-197C= (n.138-197C=) | |
| 1 | g.40091597C= | CA1144793662 | PPT1 | c.*199-198G= (n.*199-198G=) c.360-198G= (n.360-198G=) c.363-198G= (n.363-198G=) c.125-2085G= (n.125-2085G=) c.643-198G= c.235-198G= (n.235-198G=) c.341-198G= n.600-198G= c.450-198G= (n.450-198G=) c.*215-198G= (n.*215-198G=) c.124+5518G= (n.124+5518G=) c.48-198G= (n.48-198G=) c.213-198G= (n.213-198G=) c.138-198G= (n.138-198G=) | |
| 1 | g.40091597C>T | CA21015994 | PPT1 | c.*199-198G>A (n.*199-198G>A) c.360-198G>A (n.360-198G>A) c.363-198G>A (n.363-198G>A) c.125-2085G>A (n.125-2085G>A) c.643-198G>A c.235-198G>A (n.235-198G>A) c.341-198G>A n.600-198G>A c.450-198G>A (n.450-198G>A) c.*215-198G>A (n.*215-198G>A) c.124+5518G>A (n.124+5518G>A) c.48-198G>A (n.48-198G>A) c.213-198G>A (n.213-198G>A) c.138-198G>A (n.138-198G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091597_40091599del | CA2743276994 | PPT1 | c.*199-200_*199-198del (n.*199-200_*199-198del) c.360-200_360-198del (n.360-200_360-198del) c.363-200_363-198del (n.363-200_363-198del) c.125-2087_125-2085del (n.125-2087_125-2085del) c.643-200_643-198del c.235-200_235-198del (n.235-200_235-198del) c.341-200_341-198del n.600-200_600-198del c.450-200_450-198del (n.450-200_450-198del) c.*215-200_*215-198del (n.*215-200_*215-198del) c.124+5516_124+5518del (n.124+5516_124+5518del) c.48-200_48-198del (n.48-200_48-198del) c.213-200_213-198del (n.213-200_213-198del) c.138-200_138-198del (n.138-200_138-198del) | |
| 1 | g.40091599C>A | CA1000864346 | PPT1 | c.*199-200G>T (n.*199-200G>T) c.360-200G>T (n.360-200G>T) c.363-200G>T (n.363-200G>T) c.125-2087G>T (n.125-2087G>T) c.643-200G>T c.235-200G>T (n.235-200G>T) c.341-200G>T n.600-200G>T c.450-200G>T (n.450-200G>T) c.*215-200G>T (n.*215-200G>T) c.124+5516G>T (n.124+5516G>T) c.48-200G>T (n.48-200G>T) c.213-200G>T (n.213-200G>T) c.138-200G>T (n.138-200G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091599C= | CA1164251618 | PPT1 | c.*199-200G= (n.*199-200G=) c.360-200G= (n.360-200G=) c.363-200G= (n.363-200G=) c.125-2087G= (n.125-2087G=) c.643-200G= c.235-200G= (n.235-200G=) c.341-200G= n.600-200G= c.450-200G= (n.450-200G=) c.*215-200G= (n.*215-200G=) c.124+5516G= (n.124+5516G=) c.48-200G= (n.48-200G=) c.213-200G= (n.213-200G=) c.138-200G= (n.138-200G=) | |
| 1 | g.40091599C>T | CA1164251619 | PPT1 | c.*199-200G>A (n.*199-200G>A) c.360-200G>A (n.360-200G>A) c.363-200G>A (n.363-200G>A) c.125-2087G>A (n.125-2087G>A) c.643-200G>A c.235-200G>A (n.235-200G>A) c.341-200G>A n.600-200G>A c.450-200G>A (n.450-200G>A) c.*215-200G>A (n.*215-200G>A) c.124+5516G>A (n.124+5516G>A) c.48-200G>A (n.48-200G>A) c.213-200G>A (n.213-200G>A) c.138-200G>A (n.138-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091601C= | CA1164251621 | PPT1 | c.*199-202G= (n.*199-202G=) c.360-202G= (n.360-202G=) c.363-202G= (n.363-202G=) c.125-2089G= (n.125-2089G=) c.643-202G= c.235-202G= (n.235-202G=) c.341-202G= n.600-202G= c.450-202G= (n.450-202G=) c.*215-202G= (n.*215-202G=) c.124+5514G= (n.124+5514G=) c.48-202G= (n.48-202G=) c.213-202G= (n.213-202G=) c.138-202G= (n.138-202G=) | |
| 1 | g.40091601C>T | CA735693859 | PPT1 | c.*199-202G>A (n.*199-202G>A) c.360-202G>A (n.360-202G>A) c.363-202G>A (n.363-202G>A) c.125-2089G>A (n.125-2089G>A) c.643-202G>A c.235-202G>A (n.235-202G>A) c.341-202G>A n.600-202G>A c.450-202G>A (n.450-202G>A) c.*215-202G>A (n.*215-202G>A) c.124+5514G>A (n.124+5514G>A) c.48-202G>A (n.48-202G>A) c.213-202G>A (n.213-202G>A) c.138-202G>A (n.138-202G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091605T>C | CA735693860 | PPT1 | c.*199-206A>G (n.*199-206A>G) c.360-206A>G (n.360-206A>G) c.363-206A>G (n.363-206A>G) c.125-2093A>G (n.125-2093A>G) c.643-206A>G c.235-206A>G (n.235-206A>G) c.341-206A>G n.600-206A>G c.450-206A>G (n.450-206A>G) c.*215-206A>G (n.*215-206A>G) c.124+5510A>G (n.124+5510A>G) c.48-206A>G (n.48-206A>G) c.213-206A>G (n.213-206A>G) c.138-206A>G (n.138-206A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091605T= | CA1164251623 | PPT1 | c.*199-206A= (n.*199-206A=) c.360-206A= (n.360-206A=) c.363-206A= (n.363-206A=) c.125-2093A= (n.125-2093A=) c.643-206A= c.235-206A= (n.235-206A=) c.341-206A= n.600-206A= c.450-206A= (n.450-206A=) c.*215-206A= (n.*215-206A=) c.124+5510A= (n.124+5510A=) c.48-206A= (n.48-206A=) c.213-206A= (n.213-206A=) c.138-206A= (n.138-206A=) | |
| 1 | g.40091606G>A | CA1164251626 | PPT1 | c.*199-207C>T (n.*199-207C>T) c.360-207C>T (n.360-207C>T) c.363-207C>T (n.363-207C>T) c.125-2094C>T (n.125-2094C>T) c.643-207C>T c.235-207C>T (n.235-207C>T) c.341-207C>T n.600-207C>T c.450-207C>T (n.450-207C>T) c.*215-207C>T (n.*215-207C>T) c.124+5509C>T (n.124+5509C>T) c.48-207C>T (n.48-207C>T) c.213-207C>T (n.213-207C>T) c.138-207C>T (n.138-207C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091606G= | CA1164251625 | PPT1 | c.*199-207C= (n.*199-207C=) c.360-207C= (n.360-207C=) c.363-207C= (n.363-207C=) c.125-2094C= (n.125-2094C=) c.643-207C= c.235-207C= (n.235-207C=) c.341-207C= n.600-207C= c.450-207C= (n.450-207C=) c.*215-207C= (n.*215-207C=) c.124+5509C= (n.124+5509C=) c.48-207C= (n.48-207C=) c.213-207C= (n.213-207C=) c.138-207C= (n.138-207C=) | |
| 1 | g.40091606_40091616del | CA2743276995 | PPT1 | c.*199-217_*199-207del (n.*199-217_*199-207del) c.360-217_360-207del (n.360-217_360-207del) c.363-217_363-207del (n.363-217_363-207del) c.125-2104_125-2094del (n.125-2104_125-2094del) c.643-217_643-207del c.235-217_235-207del (n.235-217_235-207del) c.341-217_341-207del n.600-217_600-207del c.450-217_450-207del (n.450-217_450-207del) c.*215-217_*215-207del (n.*215-217_*215-207del) c.124+5499_124+5509del (n.124+5499_124+5509del) c.48-217_48-207del (n.48-217_48-207del) c.213-217_213-207del (n.213-217_213-207del) c.138-217_138-207del (n.138-217_138-207del) | |
| 1 | g.40091611C= | CA1164251628 | PPT1 | c.*199-212G= (n.*199-212G=) c.360-212G= (n.360-212G=) c.363-212G= (n.363-212G=) c.125-2099G= (n.125-2099G=) c.643-212G= c.235-212G= (n.235-212G=) c.341-212G= n.600-212G= c.450-212G= (n.450-212G=) c.*215-212G= (n.*215-212G=) c.124+5504G= (n.124+5504G=) c.48-212G= (n.48-212G=) c.213-212G= (n.213-212G=) c.138-212G= (n.138-212G=) | |
| 1 | g.40091611C>G | CA735693861 | PPT1 | c.*199-212G>C (n.*199-212G>C) c.360-212G>C (n.360-212G>C) c.363-212G>C (n.363-212G>C) c.125-2099G>C (n.125-2099G>C) c.643-212G>C c.235-212G>C (n.235-212G>C) c.341-212G>C n.600-212G>C c.450-212G>C (n.450-212G>C) c.*215-212G>C (n.*215-212G>C) c.124+5504G>C (n.124+5504G>C) c.48-212G>C (n.48-212G>C) c.213-212G>C (n.213-212G>C) c.138-212G>C (n.138-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091612T>C | CA1164251631 | PPT1 | c.*199-213A>G (n.*199-213A>G) c.360-213A>G (n.360-213A>G) c.363-213A>G (n.363-213A>G) c.125-2100A>G (n.125-2100A>G) c.643-213A>G c.235-213A>G (n.235-213A>G) c.341-213A>G n.600-213A>G c.450-213A>G (n.450-213A>G) c.*215-213A>G (n.*215-213A>G) c.124+5503A>G (n.124+5503A>G) c.48-213A>G (n.48-213A>G) c.213-213A>G (n.213-213A>G) c.138-213A>G (n.138-213A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40091612T= | CA1164251630 | PPT1 | c.*199-213A= (n.*199-213A=) c.360-213A= (n.360-213A=) c.363-213A= (n.363-213A=) c.125-2100A= (n.125-2100A=) c.643-213A= c.235-213A= (n.235-213A=) c.341-213A= n.600-213A= c.450-213A= (n.450-213A=) c.*215-213A= (n.*215-213A=) c.124+5503A= (n.124+5503A=) c.48-213A= (n.48-213A=) c.213-213A= (n.213-213A=) c.138-213A= (n.138-213A=) | |
| 1 | g.40091613C>A | CA2743276996 | PPT1 | c.*199-214G>T (n.*199-214G>T) c.360-214G>T (n.360-214G>T) c.363-214G>T (n.363-214G>T) c.125-2101G>T (n.125-2101G>T) c.643-214G>T c.235-214G>T (n.235-214G>T) c.341-214G>T n.600-214G>T c.450-214G>T (n.450-214G>T) c.*215-214G>T (n.*215-214G>T) c.124+5502G>T (n.124+5502G>T) c.48-214G>T (n.48-214G>T) c.213-214G>T (n.213-214G>T) c.138-214G>T (n.138-214G>T) | |
| 1 | g.40091616C= | CA1164251633 | PPT1 | c.*199-217G= (n.*199-217G=) c.360-217G= (n.360-217G=) c.363-217G= (n.363-217G=) c.125-2104G= (n.125-2104G=) c.643-217G= c.235-217G= (n.235-217G=) c.341-217G= n.600-217G= c.450-217G= (n.450-217G=) c.*215-217G= (n.*215-217G=) c.124+5499G= (n.124+5499G=) c.48-217G= (n.48-217G=) c.213-217G= (n.213-217G=) c.138-217G= (n.138-217G=) | |
| 1 | g.40091616C>T | CA21015997 | PPT1 | c.*199-217G>A (n.*199-217G>A) c.360-217G>A (n.360-217G>A) c.363-217G>A (n.363-217G>A) c.125-2104G>A (n.125-2104G>A) c.643-217G>A c.235-217G>A (n.235-217G>A) c.341-217G>A n.600-217G>A c.450-217G>A (n.450-217G>A) c.*215-217G>A (n.*215-217G>A) c.124+5499G>A (n.124+5499G>A) c.48-217G>A (n.48-217G>A) c.213-217G>A (n.213-217G>A) c.138-217G>A (n.138-217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091618C= | CA1164251636 | PPT1 | c.*199-219G= (n.*199-219G=) c.360-219G= (n.360-219G=) c.363-219G= (n.363-219G=) c.125-2106G= (n.125-2106G=) c.643-219G= c.235-219G= (n.235-219G=) c.341-219G= n.600-219G= c.450-219G= (n.450-219G=) c.*215-219G= (n.*215-219G=) c.124+5497G= (n.124+5497G=) c.48-219G= (n.48-219G=) c.213-219G= (n.213-219G=) c.138-219G= (n.138-219G=) | |
| 1 | g.40091618C>G | CA21015998 | PPT1 | c.*199-219G>C (n.*199-219G>C) c.360-219G>C (n.360-219G>C) c.363-219G>C (n.363-219G>C) c.125-2106G>C (n.125-2106G>C) c.643-219G>C c.235-219G>C (n.235-219G>C) c.341-219G>C n.600-219G>C c.450-219G>C (n.450-219G>C) c.*215-219G>C (n.*215-219G>C) c.124+5497G>C (n.124+5497G>C) c.48-219G>C (n.48-219G>C) c.213-219G>C (n.213-219G>C) c.138-219G>C (n.138-219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091620T>C | CA1164251640 | PPT1 | c.*199-221A>G (n.*199-221A>G) c.360-221A>G (n.360-221A>G) c.363-221A>G (n.363-221A>G) c.125-2108A>G (n.125-2108A>G) c.643-221A>G c.235-221A>G (n.235-221A>G) c.341-221A>G n.600-221A>G c.450-221A>G (n.450-221A>G) c.*215-221A>G (n.*215-221A>G) c.124+5495A>G (n.124+5495A>G) c.48-221A>G (n.48-221A>G) c.213-221A>G (n.213-221A>G) c.138-221A>G (n.138-221A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40091620T>G | CA735693867 | PPT1 | c.*199-221A>C (n.*199-221A>C) c.360-221A>C (n.360-221A>C) c.363-221A>C (n.363-221A>C) c.125-2108A>C (n.125-2108A>C) c.643-221A>C c.235-221A>C (n.235-221A>C) c.341-221A>C n.600-221A>C c.450-221A>C (n.450-221A>C) c.*215-221A>C (n.*215-221A>C) c.124+5495A>C (n.124+5495A>C) c.48-221A>C (n.48-221A>C) c.213-221A>C (n.213-221A>C) c.138-221A>C (n.138-221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091620T= | CA1164251638 | PPT1 | c.*199-221A= (n.*199-221A=) c.360-221A= (n.360-221A=) c.363-221A= (n.363-221A=) c.125-2108A= (n.125-2108A=) c.643-221A= c.235-221A= (n.235-221A=) c.341-221A= n.600-221A= c.450-221A= (n.450-221A=) c.*215-221A= (n.*215-221A=) c.124+5495A= (n.124+5495A=) c.48-221A= (n.48-221A=) c.213-221A= (n.213-221A=) c.138-221A= (n.138-221A=) | |
| 1 | g.40091622G>A | CA1164251643 | PPT1 | c.*199-223C>T (n.*199-223C>T) c.360-223C>T (n.360-223C>T) c.363-223C>T (n.363-223C>T) c.125-2110C>T (n.125-2110C>T) c.643-223C>T c.235-223C>T (n.235-223C>T) c.341-223C>T n.600-223C>T c.450-223C>T (n.450-223C>T) c.*215-223C>T (n.*215-223C>T) c.124+5493C>T (n.124+5493C>T) c.48-223C>T (n.48-223C>T) c.213-223C>T (n.213-223C>T) c.138-223C>T (n.138-223C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091622G= | CA1164251642 | PPT1 | c.*199-223C= (n.*199-223C=) c.360-223C= (n.360-223C=) c.363-223C= (n.363-223C=) c.125-2110C= (n.125-2110C=) c.643-223C= c.235-223C= (n.235-223C=) c.341-223C= n.600-223C= c.450-223C= (n.450-223C=) c.*215-223C= (n.*215-223C=) c.124+5493C= (n.124+5493C=) c.48-223C= (n.48-223C=) c.213-223C= (n.213-223C=) c.138-223C= (n.138-223C=) | |
| 1 | g.40091625A= | CA1164251645 | PPT1 | c.*199-226T= (n.*199-226T=) c.360-226T= (n.360-226T=) c.363-226T= (n.363-226T=) c.125-2113T= (n.125-2113T=) c.643-226T= c.235-226T= (n.235-226T=) c.341-226T= n.600-226T= c.450-226T= (n.450-226T=) c.*215-226T= (n.*215-226T=) c.124+5490T= (n.124+5490T=) c.48-226T= (n.48-226T=) c.213-226T= (n.213-226T=) c.138-226T= (n.138-226T=) | |
| 1 | g.40091625A>G | CA1164251646 | PPT1 | c.*199-226T>C (n.*199-226T>C) c.360-226T>C (n.360-226T>C) c.363-226T>C (n.363-226T>C) c.125-2113T>C (n.125-2113T>C) c.643-226T>C c.235-226T>C (n.235-226T>C) c.341-226T>C n.600-226T>C c.450-226T>C (n.450-226T>C) c.*215-226T>C (n.*215-226T>C) c.124+5490T>C (n.124+5490T>C) c.48-226T>C (n.48-226T>C) c.213-226T>C (n.213-226T>C) c.138-226T>C (n.138-226T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091626G= | CA1164251647 | PPT1 | c.*199-227C= (n.*199-227C=) c.360-227C= (n.360-227C=) c.363-227C= (n.363-227C=) c.125-2114C= (n.125-2114C=) c.643-227C= c.235-227C= (n.235-227C=) c.341-227C= n.600-227C= c.450-227C= (n.450-227C=) c.*215-227C= (n.*215-227C=) c.124+5489C= (n.124+5489C=) c.48-227C= (n.48-227C=) c.213-227C= (n.213-227C=) c.138-227C= (n.138-227C=) | |
| 1 | g.40091626G>T | CA1000864351 | PPT1 | c.*199-227C>A (n.*199-227C>A) c.360-227C>A (n.360-227C>A) c.363-227C>A (n.363-227C>A) c.125-2114C>A (n.125-2114C>A) c.643-227C>A c.235-227C>A (n.235-227C>A) c.341-227C>A n.600-227C>A c.450-227C>A (n.450-227C>A) c.*215-227C>A (n.*215-227C>A) c.124+5489C>A (n.124+5489C>A) c.48-227C>A (n.48-227C>A) c.213-227C>A (n.213-227C>A) c.138-227C>A (n.138-227C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091627G>A | CA1164251648 | PPT1 | c.*199-228C>T (n.*199-228C>T) c.360-228C>T (n.360-228C>T) c.363-228C>T (n.363-228C>T) c.125-2115C>T (n.125-2115C>T) c.643-228C>T c.235-228C>T (n.235-228C>T) c.341-228C>T n.600-228C>T c.450-228C>T (n.450-228C>T) c.*215-228C>T (n.*215-228C>T) c.124+5488C>T (n.124+5488C>T) c.48-228C>T (n.48-228C>T) c.213-228C>T (n.213-228C>T) c.138-228C>T (n.138-228C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091627G= | CA1164251650 | PPT1 | c.*199-228C= (n.*199-228C=) c.360-228C= (n.360-228C=) c.363-228C= (n.363-228C=) c.125-2115C= (n.125-2115C=) c.643-228C= c.235-228C= (n.235-228C=) c.341-228C= n.600-228C= c.450-228C= (n.450-228C=) c.*215-228C= (n.*215-228C=) c.124+5488C= (n.124+5488C=) c.48-228C= (n.48-228C=) c.213-228C= (n.213-228C=) c.138-228C= (n.138-228C=) | |
| 1 | g.40091628C>T | CA2596491099 | PPT1 | c.*199-229G>A (n.*199-229G>A) c.360-229G>A (n.360-229G>A) c.363-229G>A (n.363-229G>A) c.125-2116G>A (n.125-2116G>A) c.643-229G>A c.235-229G>A (n.235-229G>A) c.341-229G>A n.600-229G>A c.450-229G>A (n.450-229G>A) c.*215-229G>A (n.*215-229G>A) c.124+5487G>A (n.124+5487G>A) c.48-229G>A (n.48-229G>A) c.213-229G>A (n.213-229G>A) c.138-229G>A (n.138-229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091630G>A | CA21015999 | PPT1 | c.*199-231C>T (n.*199-231C>T) c.360-231C>T (n.360-231C>T) c.363-231C>T (n.363-231C>T) c.125-2118C>T (n.125-2118C>T) c.643-231C>T c.235-231C>T (n.235-231C>T) c.341-231C>T n.600-231C>T c.450-231C>T (n.450-231C>T) c.*215-231C>T (n.*215-231C>T) c.124+5485C>T (n.124+5485C>T) c.48-231C>T (n.48-231C>T) c.213-231C>T (n.213-231C>T) c.138-231C>T (n.138-231C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091630G= | CA1164251652 | PPT1 | c.*199-231C= (n.*199-231C=) c.360-231C= (n.360-231C=) c.363-231C= (n.363-231C=) c.125-2118C= (n.125-2118C=) c.643-231C= c.235-231C= (n.235-231C=) c.341-231C= n.600-231C= c.450-231C= (n.450-231C=) c.*215-231C= (n.*215-231C=) c.124+5485C= (n.124+5485C=) c.48-231C= (n.48-231C=) c.213-231C= (n.213-231C=) c.138-231C= (n.138-231C=) | |
| 1 | g.40091630G>T | CA21016000 | PPT1 | c.*199-231C>A (n.*199-231C>A) c.360-231C>A (n.360-231C>A) c.363-231C>A (n.363-231C>A) c.125-2118C>A (n.125-2118C>A) c.643-231C>A c.235-231C>A (n.235-231C>A) c.341-231C>A n.600-231C>A c.450-231C>A (n.450-231C>A) c.*215-231C>A (n.*215-231C>A) c.124+5485C>A (n.124+5485C>A) c.48-231C>A (n.48-231C>A) c.213-231C>A (n.213-231C>A) c.138-231C>A (n.138-231C>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091631A= | CA1145475359 | PPT1 | c.*199-232T= (n.*199-232T=) c.360-232T= (n.360-232T=) c.363-232T= (n.363-232T=) c.125-2119T= (n.125-2119T=) c.643-232T= c.235-232T= (n.235-232T=) c.341-232T= n.600-232T= c.450-232T= (n.450-232T=) c.*215-232T= (n.*215-232T=) c.124+5484T= (n.124+5484T=) c.48-232T= (n.48-232T=) c.213-232T= (n.213-232T=) c.138-232T= (n.138-232T=) | |
| 1 | g.40091631A>C | CA21016004 | PPT1 | c.*199-232T>G (n.*199-232T>G) c.360-232T>G (n.360-232T>G) c.363-232T>G (n.363-232T>G) c.125-2119T>G (n.125-2119T>G) c.643-232T>G c.235-232T>G (n.235-232T>G) c.341-232T>G n.600-232T>G c.450-232T>G (n.450-232T>G) c.*215-232T>G (n.*215-232T>G) c.124+5484T>G (n.124+5484T>G) c.48-232T>G (n.48-232T>G) c.213-232T>G (n.213-232T>G) c.138-232T>G (n.138-232T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091637_40091640del | CA2743277000 | PPT1 | c.*199-236_*199-233del (n.*199-236_*199-233del) c.360-236_360-233del (n.360-236_360-233del) c.363-236_363-233del (n.363-236_363-233del) c.125-2123_125-2120del (n.125-2123_125-2120del) c.643-236_643-233del c.235-236_235-233del (n.235-236_235-233del) c.341-236_341-233del n.600-236_600-233del c.450-236_450-233del (n.450-236_450-233del) c.*215-236_*215-233del (n.*215-236_*215-233del) c.124+5480_124+5483del (n.124+5480_124+5483del) c.48-236_48-233del (n.48-236_48-233del) c.213-236_213-233del (n.213-236_213-233del) c.138-236_138-233del (n.138-236_138-233del) | |
| 1 | g.40091633G>A | CA1000864359 | PPT1 | c.*199-234C>T (n.*199-234C>T) c.360-234C>T (n.360-234C>T) c.363-234C>T (n.363-234C>T) c.125-2121C>T (n.125-2121C>T) c.643-234C>T c.235-234C>T (n.235-234C>T) c.341-234C>T n.600-234C>T c.450-234C>T (n.450-234C>T) c.*215-234C>T (n.*215-234C>T) c.124+5482C>T (n.124+5482C>T) c.48-234C>T (n.48-234C>T) c.213-234C>T (n.213-234C>T) c.138-234C>T (n.138-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091633G= | CA1164251654 | PPT1 | c.*199-234C= (n.*199-234C=) c.360-234C= (n.360-234C=) c.363-234C= (n.363-234C=) c.125-2121C= (n.125-2121C=) c.643-234C= c.235-234C= (n.235-234C=) c.341-234C= n.600-234C= c.450-234C= (n.450-234C=) c.*215-234C= (n.*215-234C=) c.124+5482C= (n.124+5482C=) c.48-234C= (n.48-234C=) c.213-234C= (n.213-234C=) c.138-234C= (n.138-234C=) | |
| 1 | g.40091634T>A | CA2596491101 | PPT1 | c.*199-235A>T (n.*199-235A>T) c.360-235A>T (n.360-235A>T) c.363-235A>T (n.363-235A>T) c.125-2122A>T (n.125-2122A>T) c.643-235A>T c.235-235A>T (n.235-235A>T) c.341-235A>T n.600-235A>T c.450-235A>T (n.450-235A>T) c.*215-235A>T (n.*215-235A>T) c.124+5481A>T (n.124+5481A>T) c.48-235A>T (n.48-235A>T) c.213-235A>T (n.213-235A>T) c.138-235A>T (n.138-235A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |