Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40091492_40091493insGAGCA2743276739PPT1c.*199-94_*199-93insCTC (n.*199-94_*199-93insCTC)
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 gnomAD v4
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1g.40091493_40091494insACA2743276742PPT1c.*199-95_*199-94insT (n.*199-95_*199-94insT)
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1g.40091493_40091494insACACA2743276744PPT1c.*199-95_*199-94insTGT (n.*199-95_*199-94insTGT)
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1g.40091494T>ACA735693833PPT1c.*199-95A>T (n.*199-95A>T)
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c.138-95A>T (n.138-95A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091494T>CCA21015945PPT1c.*199-95A>G (n.*199-95A>G)
c.360-95A>G (n.360-95A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091494T=CA1142516566PPT1c.*199-95A= (n.*199-95A=)
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1g.40091495C>ACA2645092409PPT1c.*199-96G>T (n.*199-96G>T)
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n.600-96G>T
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c.*215-96G>T (n.*215-96G>T)
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c.213-96G>T (n.213-96G>T)
c.138-96G>T (n.138-96G>T)
 gnomAD v4
1g.40091498delCA2645092408PPT1c.*199-96del (n.*199-96del)
c.360-96del (n.360-96del)
c.363-96del (n.363-96del)
c.125-1983del (n.125-1983del)
c.643-96del
c.235-96del (n.235-96del)
c.341-96del
n.600-96del
c.450-96del (n.450-96del)
c.*215-96del (n.*215-96del)
c.124+5620del (n.124+5620del)
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 gnomAD v4
1g.40091496C>ACA2645092412PPT1c.*199-97G>T (n.*199-97G>T)
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c.125-1989_125-1988insATG (n.125-1989_125-1988insATG)
c.643-102_643-101insATG
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c.124+5614_124+5615insATG (n.124+5614_124+5615insATG)
c.48-102_48-101insATG (n.48-102_48-101insATG)
c.213-102_213-101insATG (n.213-102_213-101insATG)
c.138-102_138-101insATG (n.138-102_138-101insATG)
1g.40091501A>CCA2645092417PPT1c.*199-102T>G (n.*199-102T>G)
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 gnomAD v4
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n.600-103G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.643-104_643-103del
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1g.40091502_40091503insACA2743276769PPT1c.*199-104_*199-103insT (n.*199-104_*199-103insT)
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1g.40091502_40091503insACACA2743276772PPT1c.*199-104_*199-103insTGT (n.*199-104_*199-103insTGT)
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1g.40091503C>TCA2645092421PPT1c.*199-104G>A (n.*199-104G>A)
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 gnomAD v4
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1g.40091503_40091504insACCCAACA2743276776PPT1c.*199-105_*199-104insTTGGGT (n.*199-105_*199-104insTTGGGT)
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1g.40091504C>ACA2525758737PPT1c.*199-105G>T (n.*199-105G>T)
c.360-105G>T (n.360-105G>T)
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c.643-105G>T
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c.341-105G>T
n.600-105G>T
c.450-105G>T (n.450-105G>T)
c.*215-105G>T (n.*215-105G>T)
c.124+5611G>T (n.124+5611G>T)
c.48-105G>T (n.48-105G>T)
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 gnomAD v4
1g.40091504C=CA1141579734PPT1c.*199-105G= (n.*199-105G=)
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1g.40091504C>TCA21015950PPT1c.*199-105G>A (n.*199-105G>A)
c.360-105G>A (n.360-105G>A)
c.363-105G>A (n.363-105G>A)
c.125-1992G>A (n.125-1992G>A)
c.643-105G>A
c.235-105G>A (n.235-105G>A)
c.341-105G>A
n.600-105G>A
c.450-105G>A (n.450-105G>A)
c.*215-105G>A (n.*215-105G>A)
c.124+5611G>A (n.124+5611G>A)
c.48-105G>A (n.48-105G>A)
c.213-105G>A (n.213-105G>A)
c.138-105G>A (n.138-105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091504_40091505insCACA2743276786PPT1c.*199-106_*199-105insTG (n.*199-106_*199-105insTG)
c.360-106_360-105insTG (n.360-106_360-105insTG)
c.363-106_363-105insTG (n.363-106_363-105insTG)
c.125-1993_125-1992insTG (n.125-1993_125-1992insTG)
c.643-106_643-105insTG
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c.341-106_341-105insTG
n.600-106_600-105insTG
c.450-106_450-105insTG (n.450-106_450-105insTG)
c.*215-106_*215-105insTG (n.*215-106_*215-105insTG)
c.124+5610_124+5611insTG (n.124+5610_124+5611insTG)
c.48-106_48-105insTG (n.48-106_48-105insTG)
c.213-106_213-105insTG (n.213-106_213-105insTG)
c.138-106_138-105insTG (n.138-106_138-105insTG)
1g.40091505G>ACA21015965PPT1c.*199-106C>T (n.*199-106C>T)
c.360-106C>T (n.360-106C>T)
c.363-106C>T (n.363-106C>T)
c.125-1993C>T (n.125-1993C>T)
c.643-106C>T
c.235-106C>T (n.235-106C>T)
c.341-106C>T
n.600-106C>T
c.450-106C>T (n.450-106C>T)
c.*215-106C>T (n.*215-106C>T)
c.124+5610C>T (n.124+5610C>T)
c.48-106C>T (n.48-106C>T)
c.213-106C>T (n.213-106C>T)
c.138-106C>T (n.138-106C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091505G=CA1140999798PPT1c.*199-106C= (n.*199-106C=)
c.360-106C= (n.360-106C=)
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c.450-106C= (n.450-106C=)
c.*215-106C= (n.*215-106C=)
c.124+5610C= (n.124+5610C=)
c.48-106C= (n.48-106C=)
c.213-106C= (n.213-106C=)
c.138-106C= (n.138-106C=)
1g.40091505G>TCA2645092427PPT1c.*199-106C>A (n.*199-106C>A)
c.360-106C>A (n.360-106C>A)
c.363-106C>A (n.363-106C>A)
c.125-1993C>A (n.125-1993C>A)
c.643-106C>A
c.235-106C>A (n.235-106C>A)
c.341-106C>A
n.600-106C>A
c.450-106C>A (n.450-106C>A)
c.*215-106C>A (n.*215-106C>A)
c.124+5610C>A (n.124+5610C>A)
c.48-106C>A (n.48-106C>A)
c.213-106C>A (n.213-106C>A)
c.138-106C>A (n.138-106C>A)
 gnomAD v4
1g.40091505_40091508delCA2743276785PPT1c.*199-109_*199-106del (n.*199-109_*199-106del)
c.360-109_360-106del (n.360-109_360-106del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40091513T>ACA2743276801PPT1c.*199-114A>T (n.*199-114A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched