Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40091475G>T | CA2645092377 | PPT1 | c.*199-76C>A (n.*199-76C>A) c.360-76C>A (n.360-76C>A) c.363-76C>A (n.363-76C>A) c.125-1963C>A (n.125-1963C>A) c.643-76C>A c.235-76C>A (n.235-76C>A) c.341-76C>A n.600-76C>A c.450-76C>A (n.450-76C>A) c.*215-76C>A (n.*215-76C>A) c.124+5640C>A (n.124+5640C>A) c.48-76C>A (n.48-76C>A) c.213-76C>A (n.213-76C>A) c.138-76C>A (n.138-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091476_40091477insA | CA2743276720 | PPT1 | c.*199-78_*199-77insT (n.*199-78_*199-77insT) c.360-78_360-77insT (n.360-78_360-77insT) c.363-78_363-77insT (n.363-78_363-77insT) c.125-1965_125-1964insT (n.125-1965_125-1964insT) c.643-78_643-77insT c.235-78_235-77insT (n.235-78_235-77insT) c.341-78_341-77insT n.600-78_600-77insT c.450-78_450-77insT (n.450-78_450-77insT) c.*215-78_*215-77insT (n.*215-78_*215-77insT) c.124+5638_124+5639insT (n.124+5638_124+5639insT) c.48-78_48-77insT (n.48-78_48-77insT) c.213-78_213-77insT (n.213-78_213-77insT) c.138-78_138-77insT (n.138-78_138-77insT) | |
1 | g.40091477T>A | CA2574329779 | PPT1 | c.*199-78A>T (n.*199-78A>T) c.360-78A>T (n.360-78A>T) c.363-78A>T (n.363-78A>T) c.125-1965A>T (n.125-1965A>T) c.643-78A>T c.235-78A>T (n.235-78A>T) c.341-78A>T n.600-78A>T c.450-78A>T (n.450-78A>T) c.*215-78A>T (n.*215-78A>T) c.124+5638A>T (n.124+5638A>T) c.48-78A>T (n.48-78A>T) c.213-78A>T (n.213-78A>T) c.138-78A>T (n.138-78A>T) | |
1 | g.40091477T>C | CA522420984 | PPT1 | c.*199-78A>G (n.*199-78A>G) c.360-78A>G (n.360-78A>G) c.363-78A>G (n.363-78A>G) c.125-1965A>G (n.125-1965A>G) c.643-78A>G c.235-78A>G (n.235-78A>G) c.341-78A>G n.600-78A>G c.450-78A>G (n.450-78A>G) c.*215-78A>G (n.*215-78A>G) c.124+5638A>G (n.124+5638A>G) c.48-78A>G (n.48-78A>G) c.213-78A>G (n.213-78A>G) c.138-78A>G (n.138-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091477T>G | CA2574329780 | PPT1 | c.*199-78A>C (n.*199-78A>C) c.360-78A>C (n.360-78A>C) c.363-78A>C (n.363-78A>C) c.125-1965A>C (n.125-1965A>C) c.643-78A>C c.235-78A>C (n.235-78A>C) c.341-78A>C n.600-78A>C c.450-78A>C (n.450-78A>C) c.*215-78A>C (n.*215-78A>C) c.124+5638A>C (n.124+5638A>C) c.48-78A>C (n.48-78A>C) c.213-78A>C (n.213-78A>C) c.138-78A>C (n.138-78A>C) | |
1 | g.40091477T= | CA1164251552 | PPT1 | c.*199-78A= (n.*199-78A=) c.360-78A= (n.360-78A=) c.363-78A= (n.363-78A=) c.125-1965A= (n.125-1965A=) c.643-78A= c.235-78A= (n.235-78A=) c.341-78A= n.600-78A= c.450-78A= (n.450-78A=) c.*215-78A= (n.*215-78A=) c.124+5638A= (n.124+5638A=) c.48-78A= (n.48-78A=) c.213-78A= (n.213-78A=) c.138-78A= (n.138-78A=) | |
1 | g.40091478A>G | CA2645092380 | PPT1 | c.*199-79T>C (n.*199-79T>C) c.360-79T>C (n.360-79T>C) c.363-79T>C (n.363-79T>C) c.125-1966T>C (n.125-1966T>C) c.643-79T>C c.235-79T>C (n.235-79T>C) c.341-79T>C n.600-79T>C c.450-79T>C (n.450-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.124+5637T>C (n.124+5637T>C) c.48-79T>C (n.48-79T>C) c.213-79T>C (n.213-79T>C) c.138-79T>C (n.138-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091479G>A | CA2645092381 | PPT1 | c.*199-80C>T (n.*199-80C>T) c.360-80C>T (n.360-80C>T) c.363-80C>T (n.363-80C>T) c.125-1967C>T (n.125-1967C>T) c.643-80C>T c.235-80C>T (n.235-80C>T) c.341-80C>T n.600-80C>T c.450-80C>T (n.450-80C>T) c.*215-80C>T (n.*215-80C>T) c.124+5636C>T (n.124+5636C>T) c.48-80C>T (n.48-80C>T) c.213-80C>T (n.213-80C>T) c.138-80C>T (n.138-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091479G>T | CA2645092382 | PPT1 | c.*199-80C>A (n.*199-80C>A) c.360-80C>A (n.360-80C>A) c.363-80C>A (n.363-80C>A) c.125-1967C>A (n.125-1967C>A) c.643-80C>A c.235-80C>A (n.235-80C>A) c.341-80C>A n.600-80C>A c.450-80C>A (n.450-80C>A) c.*215-80C>A (n.*215-80C>A) c.124+5636C>A (n.124+5636C>A) c.48-80C>A (n.48-80C>A) c.213-80C>A (n.213-80C>A) c.138-80C>A (n.138-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091480T>C | CA2645092384 | PPT1 | c.*199-81A>G (n.*199-81A>G) c.360-81A>G (n.360-81A>G) c.363-81A>G (n.363-81A>G) c.125-1968A>G (n.125-1968A>G) c.643-81A>G c.235-81A>G (n.235-81A>G) c.341-81A>G n.600-81A>G c.450-81A>G (n.450-81A>G) c.*215-81A>G (n.*215-81A>G) c.124+5635A>G (n.124+5635A>G) c.48-81A>G (n.48-81A>G) c.213-81A>G (n.213-81A>G) c.138-81A>G (n.138-81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091481C>A | CA2645092385 | PPT1 | c.*199-82G>T (n.*199-82G>T) c.360-82G>T (n.360-82G>T) c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.125-1969G>T (n.125-1969G>T) c.643-82G>T c.235-82G>T (n.235-82G>T) c.341-82G>T n.600-82G>T c.450-82G>T (n.450-82G>T) c.*215-82G>T (n.*215-82G>T) c.124+5634G>T (n.124+5634G>T) c.48-82G>T (n.48-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) c.138-82G>T (n.138-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091481C= | CA1164251557 | PPT1 | c.*199-82G= (n.*199-82G=) c.360-82G= (n.360-82G=) c.363-82G= (n.363-82G=) c.125-1969G= (n.125-1969G=) c.643-82G= c.235-82G= (n.235-82G=) c.341-82G= n.600-82G= c.450-82G= (n.450-82G=) c.*215-82G= (n.*215-82G=) c.124+5634G= (n.124+5634G=) c.48-82G= (n.48-82G=) c.213-82G= (n.213-82G=) c.138-82G= (n.138-82G=) | |
1 | g.40091481C>G | CA735693827 | PPT1 | c.*199-82G>C (n.*199-82G>C) c.360-82G>C (n.360-82G>C) c.363-82G>C (n.363-82G>C) c.125-1969G>C (n.125-1969G>C) c.643-82G>C c.235-82G>C (n.235-82G>C) c.341-82G>C n.600-82G>C c.450-82G>C (n.450-82G>C) c.*215-82G>C (n.*215-82G>C) c.124+5634G>C (n.124+5634G>C) c.48-82G>C (n.48-82G>C) c.213-82G>C (n.213-82G>C) c.138-82G>C (n.138-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091481C>T | CA2645092387 | PPT1 | c.*199-82G>A (n.*199-82G>A) c.360-82G>A (n.360-82G>A) c.363-82G>A (n.363-82G>A) c.125-1969G>A (n.125-1969G>A) c.643-82G>A c.235-82G>A (n.235-82G>A) c.341-82G>A n.600-82G>A c.450-82G>A (n.450-82G>A) c.*215-82G>A (n.*215-82G>A) c.124+5634G>A (n.124+5634G>A) c.48-82G>A (n.48-82G>A) c.213-82G>A (n.213-82G>A) c.138-82G>A (n.138-82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091483T>A | CA2645092390 | PPT1 | c.*199-84A>T (n.*199-84A>T) c.360-84A>T (n.360-84A>T) c.363-84A>T (n.363-84A>T) c.125-1971A>T (n.125-1971A>T) c.643-84A>T c.235-84A>T (n.235-84A>T) c.341-84A>T n.600-84A>T c.450-84A>T (n.450-84A>T) c.*215-84A>T (n.*215-84A>T) c.124+5632A>T (n.124+5632A>T) c.48-84A>T (n.48-84A>T) c.213-84A>T (n.213-84A>T) c.138-84A>T (n.138-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091483T>C | CA2574329781 | PPT1 | c.*199-84A>G (n.*199-84A>G) c.360-84A>G (n.360-84A>G) c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.125-1971A>G (n.125-1971A>G) c.643-84A>G c.235-84A>G (n.235-84A>G) c.341-84A>G n.600-84A>G c.450-84A>G (n.450-84A>G) c.*215-84A>G (n.*215-84A>G) c.124+5632A>G (n.124+5632A>G) c.48-84A>G (n.48-84A>G) c.213-84A>G (n.213-84A>G) c.138-84A>G (n.138-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091483T>G | CA2574329782 | PPT1 | c.*199-84A>C (n.*199-84A>C) c.360-84A>C (n.360-84A>C) c.363-84A>C (n.363-84A>C) c.125-1971A>C (n.125-1971A>C) c.643-84A>C c.235-84A>C (n.235-84A>C) c.341-84A>C n.600-84A>C c.450-84A>C (n.450-84A>C) c.*215-84A>C (n.*215-84A>C) c.124+5632A>C (n.124+5632A>C) c.48-84A>C (n.48-84A>C) c.213-84A>C (n.213-84A>C) c.138-84A>C (n.138-84A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091484C>A | CA2645092394 | PPT1 | c.*199-85G>T (n.*199-85G>T) c.360-85G>T (n.360-85G>T) c.363-85G>T (n.363-85G>T) c.125-1972G>T (n.125-1972G>T) c.643-85G>T c.235-85G>T (n.235-85G>T) c.341-85G>T n.600-85G>T c.450-85G>T (n.450-85G>T) c.*215-85G>T (n.*215-85G>T) c.124+5631G>T (n.124+5631G>T) c.48-85G>T (n.48-85G>T) c.213-85G>T (n.213-85G>T) c.138-85G>T (n.138-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091486T>A | CA2743276723 | PPT1 | c.*199-87A>T (n.*199-87A>T) c.360-87A>T (n.360-87A>T) c.363-87A>T (n.363-87A>T) c.125-1974A>T (n.125-1974A>T) c.643-87A>T c.235-87A>T (n.235-87A>T) c.341-87A>T n.600-87A>T c.450-87A>T (n.450-87A>T) c.*215-87A>T (n.*215-87A>T) c.124+5629A>T (n.124+5629A>T) c.48-87A>T (n.48-87A>T) c.213-87A>T (n.213-87A>T) c.138-87A>T (n.138-87A>T) | |
1 | g.40091486T>C | CA2645092395 | PPT1 | c.*199-87A>G (n.*199-87A>G) c.360-87A>G (n.360-87A>G) c.363-87A>G (n.363-87A>G) c.125-1974A>G (n.125-1974A>G) c.643-87A>G c.235-87A>G (n.235-87A>G) c.341-87A>G n.600-87A>G c.450-87A>G (n.450-87A>G) c.*215-87A>G (n.*215-87A>G) c.124+5629A>G (n.124+5629A>G) c.48-87A>G (n.48-87A>G) c.213-87A>G (n.213-87A>G) c.138-87A>G (n.138-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091487_40091489delinsCTG | CA1164251558 | PPT1 | c.*199-90_*199-88delinsCAG (n.*199-90_*199-88delinsCAG) c.360-90_360-88delinsCAG (n.360-90_360-88delinsCAG) c.363-90_363-88delinsCAG (n.363-90_363-88delinsCAG) c.125-1977_125-1975delinsCAG (n.125-1977_125-1975delinsCAG) c.643-90_643-88delinsCAG c.235-90_235-88delinsCAG (n.235-90_235-88delinsCAG) c.341-90_341-88delinsCAG n.600-90_600-88delinsCAG c.450-90_450-88delinsCAG (n.450-90_450-88delinsCAG) c.*215-90_*215-88delinsCAG (n.*215-90_*215-88delinsCAG) c.124+5626_124+5628delinsCAG (n.124+5626_124+5628delinsCAG) c.48-90_48-88delinsCAG (n.48-90_48-88delinsCAG) c.213-90_213-88delinsCAG (n.213-90_213-88delinsCAG) c.138-90_138-88delinsCAG (n.138-90_138-88delinsCAG) | |
1 | g.40091487_40091488insACT | CA2743276726 | PPT1 | c.*199-89_*199-88insAGT (n.*199-89_*199-88insAGT) c.360-89_360-88insAGT (n.360-89_360-88insAGT) c.363-89_363-88insAGT (n.363-89_363-88insAGT) c.125-1976_125-1975insAGT (n.125-1976_125-1975insAGT) c.643-89_643-88insAGT c.235-89_235-88insAGT (n.235-89_235-88insAGT) c.341-89_341-88insAGT n.600-89_600-88insAGT c.450-89_450-88insAGT (n.450-89_450-88insAGT) c.*215-89_*215-88insAGT (n.*215-89_*215-88insAGT) c.124+5627_124+5628insAGT (n.124+5627_124+5628insAGT) c.48-89_48-88insAGT (n.48-89_48-88insAGT) c.213-89_213-88insAGT (n.213-89_213-88insAGT) c.138-89_138-88insAGT (n.138-89_138-88insAGT) | |
1 | g.40091488del | CA2743276728 | PPT1 | c.*199-89del (n.*199-89del) c.360-89del (n.360-89del) c.363-89del (n.363-89del) c.125-1976del (n.125-1976del) c.643-89del c.235-89del (n.235-89del) c.341-89del n.600-89del c.450-89del (n.450-89del) c.*215-89del (n.*215-89del) c.124+5627del (n.124+5627del) c.48-89del (n.48-89del) c.213-89del (n.213-89del) c.138-89del (n.138-89del) | |
1 | g.40091488T>A | CA2645092396 | PPT1 | c.*199-89A>T (n.*199-89A>T) c.360-89A>T (n.360-89A>T) c.363-89A>T (n.363-89A>T) c.125-1976A>T (n.125-1976A>T) c.643-89A>T c.235-89A>T (n.235-89A>T) c.341-89A>T n.600-89A>T c.450-89A>T (n.450-89A>T) c.*215-89A>T (n.*215-89A>T) c.124+5627A>T (n.124+5627A>T) c.48-89A>T (n.48-89A>T) c.213-89A>T (n.213-89A>T) c.138-89A>T (n.138-89A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091488T>C | CA2645092398 | PPT1 | c.*199-89A>G (n.*199-89A>G) c.360-89A>G (n.360-89A>G) c.363-89A>G (n.363-89A>G) c.125-1976A>G (n.125-1976A>G) c.643-89A>G c.235-89A>G (n.235-89A>G) c.341-89A>G n.600-89A>G c.450-89A>G (n.450-89A>G) c.*215-89A>G (n.*215-89A>G) c.124+5627A>G (n.124+5627A>G) c.48-89A>G (n.48-89A>G) c.213-89A>G (n.213-89A>G) c.138-89A>G (n.138-89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091490_40091491del | CA21015941 | PPT1 | c.*199-90_*199-89del (n.*199-90_*199-89del) c.360-90_360-89del (n.360-90_360-89del) c.363-90_363-89del (n.363-90_363-89del) c.125-1977_125-1976del (n.125-1977_125-1976del) c.643-90_643-89del c.235-90_235-89del (n.235-90_235-89del) c.341-90_341-89del n.600-90_600-89del c.450-90_450-89del (n.450-90_450-89del) c.*215-90_*215-89del (n.*215-90_*215-89del) c.124+5626_124+5627del (n.124+5626_124+5627del) c.48-90_48-89del (n.48-90_48-89del) c.213-90_213-89del (n.213-90_213-89del) c.138-90_138-89del (n.138-90_138-89del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091489G>A | CA2645092399 | PPT1 | c.*199-90C>T (n.*199-90C>T) c.360-90C>T (n.360-90C>T) c.363-90C>T (n.363-90C>T) c.125-1977C>T (n.125-1977C>T) c.643-90C>T c.235-90C>T (n.235-90C>T) c.341-90C>T n.600-90C>T c.450-90C>T (n.450-90C>T) c.*215-90C>T (n.*215-90C>T) c.124+5626C>T (n.124+5626C>T) c.48-90C>T (n.48-90C>T) c.213-90C>T (n.213-90C>T) c.138-90C>T (n.138-90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091489G>T | CA2645092401 | PPT1 | c.*199-90C>A (n.*199-90C>A) c.360-90C>A (n.360-90C>A) c.363-90C>A (n.363-90C>A) c.125-1977C>A (n.125-1977C>A) c.643-90C>A c.235-90C>A (n.235-90C>A) c.341-90C>A n.600-90C>A c.450-90C>A (n.450-90C>A) c.*215-90C>A (n.*215-90C>A) c.124+5626C>A (n.124+5626C>A) c.48-90C>A (n.48-90C>A) c.213-90C>A (n.213-90C>A) c.138-90C>A (n.138-90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091490_40091491insAG | CA2743276731 | PPT1 | c.*199-92_*199-91insCT (n.*199-92_*199-91insCT) c.360-92_360-91insCT (n.360-92_360-91insCT) c.363-92_363-91insCT (n.363-92_363-91insCT) c.125-1979_125-1978insCT (n.125-1979_125-1978insCT) c.643-92_643-91insCT c.235-92_235-91insCT (n.235-92_235-91insCT) c.341-92_341-91insCT n.600-92_600-91insCT c.450-92_450-91insCT (n.450-92_450-91insCT) c.*215-92_*215-91insCT (n.*215-92_*215-91insCT) c.124+5624_124+5625insCT (n.124+5624_124+5625insCT) c.48-92_48-91insCT (n.48-92_48-91insCT) c.213-92_213-91insCT (n.213-92_213-91insCT) c.138-92_138-91insCT (n.138-92_138-91insCT) | |
1 | g.40091491del | CA2743276733 | PPT1 | c.*199-92del (n.*199-92del) c.360-92del (n.360-92del) c.363-92del (n.363-92del) c.125-1979del (n.125-1979del) c.643-92del c.235-92del (n.235-92del) c.341-92del n.600-92del c.450-92del (n.450-92del) c.*215-92del (n.*215-92del) c.124+5624del (n.124+5624del) c.48-92del (n.48-92del) c.213-92del (n.213-92del) c.138-92del (n.138-92del) | |
1 | g.40091492A>G | CA2645092403 | PPT1 | c.*199-93T>C (n.*199-93T>C) c.360-93T>C (n.360-93T>C) c.363-93T>C (n.363-93T>C) c.125-1980T>C (n.125-1980T>C) c.643-93T>C c.235-93T>C (n.235-93T>C) c.341-93T>C n.600-93T>C c.450-93T>C (n.450-93T>C) c.*215-93T>C (n.*215-93T>C) c.124+5623T>C (n.124+5623T>C) c.48-93T>C (n.48-93T>C) c.213-93T>C (n.213-93T>C) c.138-93T>C (n.138-93T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091492_40091493insAGT | CA2743276737 | PPT1 | c.*199-94_*199-93insACT (n.*199-94_*199-93insACT) c.360-94_360-93insACT (n.360-94_360-93insACT) c.363-94_363-93insACT (n.363-94_363-93insACT) c.125-1981_125-1980insACT (n.125-1981_125-1980insACT) c.643-94_643-93insACT c.235-94_235-93insACT (n.235-94_235-93insACT) c.341-94_341-93insACT n.600-94_600-93insACT c.450-94_450-93insACT (n.450-94_450-93insACT) c.*215-94_*215-93insACT (n.*215-94_*215-93insACT) c.124+5622_124+5623insACT (n.124+5622_124+5623insACT) c.48-94_48-93insACT (n.48-94_48-93insACT) c.213-94_213-93insACT (n.213-94_213-93insACT) c.138-94_138-93insACT (n.138-94_138-93insACT) | |
1 | g.40091492_40091493insGAG | CA2743276739 | PPT1 | c.*199-94_*199-93insCTC (n.*199-94_*199-93insCTC) c.360-94_360-93insCTC (n.360-94_360-93insCTC) c.363-94_363-93insCTC (n.363-94_363-93insCTC) c.125-1981_125-1980insCTC (n.125-1981_125-1980insCTC) c.643-94_643-93insCTC c.235-94_235-93insCTC (n.235-94_235-93insCTC) c.341-94_341-93insCTC n.600-94_600-93insCTC c.450-94_450-93insCTC (n.450-94_450-93insCTC) c.*215-94_*215-93insCTC (n.*215-94_*215-93insCTC) c.124+5622_124+5623insCTC (n.124+5622_124+5623insCTC) c.48-94_48-93insCTC (n.48-94_48-93insCTC) c.213-94_213-93insCTC (n.213-94_213-93insCTC) c.138-94_138-93insCTC (n.138-94_138-93insCTC) | |
1 | g.40091493C>G | CA2743276738 | PPT1 | c.*199-94G>C (n.*199-94G>C) c.360-94G>C (n.360-94G>C) c.363-94G>C (n.363-94G>C) c.125-1981G>C (n.125-1981G>C) c.643-94G>C c.235-94G>C (n.235-94G>C) c.341-94G>C n.600-94G>C c.450-94G>C (n.450-94G>C) c.*215-94G>C (n.*215-94G>C) c.124+5622G>C (n.124+5622G>C) c.48-94G>C (n.48-94G>C) c.213-94G>C (n.213-94G>C) c.138-94G>C (n.138-94G>C) | |
1 | g.40091493C>T | CA2645092405 | PPT1 | c.*199-94G>A (n.*199-94G>A) c.360-94G>A (n.360-94G>A) c.363-94G>A (n.363-94G>A) c.125-1981G>A (n.125-1981G>A) c.643-94G>A c.235-94G>A (n.235-94G>A) c.341-94G>A n.600-94G>A c.450-94G>A (n.450-94G>A) c.*215-94G>A (n.*215-94G>A) c.124+5622G>A (n.124+5622G>A) c.48-94G>A (n.48-94G>A) c.213-94G>A (n.213-94G>A) c.138-94G>A (n.138-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091494_40091497del | CA2743276740 | PPT1 | c.*199-97_*199-94del (n.*199-97_*199-94del) c.360-97_360-94del (n.360-97_360-94del) c.363-97_363-94del (n.363-97_363-94del) c.125-1984_125-1981del (n.125-1984_125-1981del) c.643-97_643-94del c.235-97_235-94del (n.235-97_235-94del) c.341-97_341-94del n.600-97_600-94del c.450-97_450-94del (n.450-97_450-94del) c.*215-97_*215-94del (n.*215-97_*215-94del) c.124+5619_124+5622del (n.124+5619_124+5622del) c.48-97_48-94del (n.48-97_48-94del) c.213-97_213-94del (n.213-97_213-94del) c.138-97_138-94del (n.138-97_138-94del) | |
1 | g.40091493_40091494insA | CA2743276742 | PPT1 | c.*199-95_*199-94insT (n.*199-95_*199-94insT) c.360-95_360-94insT (n.360-95_360-94insT) c.363-95_363-94insT (n.363-95_363-94insT) c.125-1982_125-1981insT (n.125-1982_125-1981insT) c.643-95_643-94insT c.235-95_235-94insT (n.235-95_235-94insT) c.341-95_341-94insT n.600-95_600-94insT c.450-95_450-94insT (n.450-95_450-94insT) c.*215-95_*215-94insT (n.*215-95_*215-94insT) c.124+5621_124+5622insT (n.124+5621_124+5622insT) c.48-95_48-94insT (n.48-95_48-94insT) c.213-95_213-94insT (n.213-95_213-94insT) c.138-95_138-94insT (n.138-95_138-94insT) | |
1 | g.40091493_40091494insACA | CA2743276744 | PPT1 | c.*199-95_*199-94insTGT (n.*199-95_*199-94insTGT) c.360-95_360-94insTGT (n.360-95_360-94insTGT) c.363-95_363-94insTGT (n.363-95_363-94insTGT) c.125-1982_125-1981insTGT (n.125-1982_125-1981insTGT) c.643-95_643-94insTGT c.235-95_235-94insTGT (n.235-95_235-94insTGT) c.341-95_341-94insTGT n.600-95_600-94insTGT c.450-95_450-94insTGT (n.450-95_450-94insTGT) c.*215-95_*215-94insTGT (n.*215-95_*215-94insTGT) c.124+5621_124+5622insTGT (n.124+5621_124+5622insTGT) c.48-95_48-94insTGT (n.48-95_48-94insTGT) c.213-95_213-94insTGT (n.213-95_213-94insTGT) c.138-95_138-94insTGT (n.138-95_138-94insTGT) | |
1 | g.40091494T>A | CA735693833 | PPT1 | c.*199-95A>T (n.*199-95A>T) c.360-95A>T (n.360-95A>T) c.363-95A>T (n.363-95A>T) c.125-1982A>T (n.125-1982A>T) c.643-95A>T c.235-95A>T (n.235-95A>T) c.341-95A>T n.600-95A>T c.450-95A>T (n.450-95A>T) c.*215-95A>T (n.*215-95A>T) c.124+5621A>T (n.124+5621A>T) c.48-95A>T (n.48-95A>T) c.213-95A>T (n.213-95A>T) c.138-95A>T (n.138-95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091494T>C | CA21015945 | PPT1 | c.*199-95A>G (n.*199-95A>G) c.360-95A>G (n.360-95A>G) c.363-95A>G (n.363-95A>G) c.125-1982A>G (n.125-1982A>G) c.643-95A>G c.235-95A>G (n.235-95A>G) c.341-95A>G n.600-95A>G c.450-95A>G (n.450-95A>G) c.*215-95A>G (n.*215-95A>G) c.124+5621A>G (n.124+5621A>G) c.48-95A>G (n.48-95A>G) c.213-95A>G (n.213-95A>G) c.138-95A>G (n.138-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091494T= | CA1142516566 | PPT1 | c.*199-95A= (n.*199-95A=) c.360-95A= (n.360-95A=) c.363-95A= (n.363-95A=) c.125-1982A= (n.125-1982A=) c.643-95A= c.235-95A= (n.235-95A=) c.341-95A= n.600-95A= c.450-95A= (n.450-95A=) c.*215-95A= (n.*215-95A=) c.124+5621A= (n.124+5621A=) c.48-95A= (n.48-95A=) c.213-95A= (n.213-95A=) c.138-95A= (n.138-95A=) | |
1 | g.40091495C>A | CA2645092409 | PPT1 | c.*199-96G>T (n.*199-96G>T) c.360-96G>T (n.360-96G>T) c.363-96G>T (n.363-96G>T) c.125-1983G>T (n.125-1983G>T) c.643-96G>T c.235-96G>T (n.235-96G>T) c.341-96G>T n.600-96G>T c.450-96G>T (n.450-96G>T) c.*215-96G>T (n.*215-96G>T) c.124+5620G>T (n.124+5620G>T) c.48-96G>T (n.48-96G>T) c.213-96G>T (n.213-96G>T) c.138-96G>T (n.138-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091498del | CA2645092408 | PPT1 | c.*199-96del (n.*199-96del) c.360-96del (n.360-96del) c.363-96del (n.363-96del) c.125-1983del (n.125-1983del) c.643-96del c.235-96del (n.235-96del) c.341-96del n.600-96del c.450-96del (n.450-96del) c.*215-96del (n.*215-96del) c.124+5620del (n.124+5620del) c.48-96del (n.48-96del) c.213-96del (n.213-96del) c.138-96del (n.138-96del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091496C>A | CA2645092412 | PPT1 | c.*199-97G>T (n.*199-97G>T) c.360-97G>T (n.360-97G>T) c.363-97G>T (n.363-97G>T) c.125-1984G>T (n.125-1984G>T) c.643-97G>T c.235-97G>T (n.235-97G>T) c.341-97G>T n.600-97G>T c.450-97G>T (n.450-97G>T) c.*215-97G>T (n.*215-97G>T) c.124+5619G>T (n.124+5619G>T) c.48-97G>T (n.48-97G>T) c.213-97G>T (n.213-97G>T) c.138-97G>T (n.138-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091496C= | CA1164251563 | PPT1 | c.*199-97G= (n.*199-97G=) c.360-97G= (n.360-97G=) c.363-97G= (n.363-97G=) c.125-1984G= (n.125-1984G=) c.643-97G= c.235-97G= (n.235-97G=) c.341-97G= n.600-97G= c.450-97G= (n.450-97G=) c.*215-97G= (n.*215-97G=) c.124+5619G= (n.124+5619G=) c.48-97G= (n.48-97G=) c.213-97G= (n.213-97G=) c.138-97G= (n.138-97G=) | |
1 | g.40091496C>T | CA1164251564 | PPT1 | c.*199-97G>A (n.*199-97G>A) c.360-97G>A (n.360-97G>A) c.363-97G>A (n.363-97G>A) c.125-1984G>A (n.125-1984G>A) c.643-97G>A c.235-97G>A (n.235-97G>A) c.341-97G>A n.600-97G>A c.450-97G>A (n.450-97G>A) c.*215-97G>A (n.*215-97G>A) c.124+5619G>A (n.124+5619G>A) c.48-97G>A (n.48-97G>A) c.213-97G>A (n.213-97G>A) c.138-97G>A (n.138-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091497_40091506del | CA2743276746 | PPT1 | c.*199-106_*199-97del (n.*199-106_*199-97del) c.360-106_360-97del (n.360-106_360-97del) c.363-106_363-97del (n.363-106_363-97del) c.125-1993_125-1984del (n.125-1993_125-1984del) c.643-106_643-97del c.235-106_235-97del (n.235-106_235-97del) c.341-106_341-97del n.600-106_600-97del c.450-106_450-97del (n.450-106_450-97del) c.*215-106_*215-97del (n.*215-106_*215-97del) c.124+5610_124+5619del (n.124+5610_124+5619del) c.48-106_48-97del (n.48-106_48-97del) c.213-106_213-97del (n.213-106_213-97del) c.138-106_138-97del (n.138-106_138-97del) | |
1 | g.40091496_40091497insAGT | CA2743276749 | PPT1 | c.*199-98_*199-97insACT (n.*199-98_*199-97insACT) c.360-98_360-97insACT (n.360-98_360-97insACT) c.363-98_363-97insACT (n.363-98_363-97insACT) c.125-1985_125-1984insACT (n.125-1985_125-1984insACT) c.643-98_643-97insACT c.235-98_235-97insACT (n.235-98_235-97insACT) c.341-98_341-97insACT n.600-98_600-97insACT c.450-98_450-97insACT (n.450-98_450-97insACT) c.*215-98_*215-97insACT (n.*215-98_*215-97insACT) c.124+5618_124+5619insACT (n.124+5618_124+5619insACT) c.48-98_48-97insACT (n.48-98_48-97insACT) c.213-98_213-97insACT (n.213-98_213-97insACT) c.138-98_138-97insACT (n.138-98_138-97insACT) | |
1 | g.40091497C>A | CA2574329783 | PPT1 | c.*199-98G>T (n.*199-98G>T) c.360-98G>T (n.360-98G>T) c.363-98G>T (n.363-98G>T) c.125-1985G>T (n.125-1985G>T) c.643-98G>T c.235-98G>T (n.235-98G>T) c.341-98G>T n.600-98G>T c.450-98G>T (n.450-98G>T) c.*215-98G>T (n.*215-98G>T) c.124+5618G>T (n.124+5618G>T) c.48-98G>T (n.48-98G>T) c.213-98G>T (n.213-98G>T) c.138-98G>T (n.138-98G>T) | |
1 | g.40091497C>G | CA2743276750 | PPT1 | c.*199-98G>C (n.*199-98G>C) c.360-98G>C (n.360-98G>C) c.363-98G>C (n.363-98G>C) c.125-1985G>C (n.125-1985G>C) c.643-98G>C c.235-98G>C (n.235-98G>C) c.341-98G>C n.600-98G>C c.450-98G>C (n.450-98G>C) c.*215-98G>C (n.*215-98G>C) c.124+5618G>C (n.124+5618G>C) c.48-98G>C (n.48-98G>C) c.213-98G>C (n.213-98G>C) c.138-98G>C (n.138-98G>C) | |
1 | g.40091497_40091498insAGT | CA2743276753 | PPT1 | c.*199-99_*199-98insACT (n.*199-99_*199-98insACT) c.360-99_360-98insACT (n.360-99_360-98insACT) c.363-99_363-98insACT (n.363-99_363-98insACT) c.125-1986_125-1985insACT (n.125-1986_125-1985insACT) c.643-99_643-98insACT c.235-99_235-98insACT (n.235-99_235-98insACT) c.341-99_341-98insACT n.600-99_600-98insACT c.450-99_450-98insACT (n.450-99_450-98insACT) c.*215-99_*215-98insACT (n.*215-99_*215-98insACT) c.124+5617_124+5618insACT (n.124+5617_124+5618insACT) c.48-99_48-98insACT (n.48-99_48-98insACT) c.213-99_213-98insACT (n.213-99_213-98insACT) c.138-99_138-98insACT (n.138-99_138-98insACT) | |
1 | g.40091498C>A | CA2574329784 | PPT1 | c.*199-99G>T (n.*199-99G>T) c.360-99G>T (n.360-99G>T) c.363-99G>T (n.363-99G>T) c.125-1986G>T (n.125-1986G>T) c.643-99G>T c.235-99G>T (n.235-99G>T) c.341-99G>T n.600-99G>T c.450-99G>T (n.450-99G>T) c.*215-99G>T (n.*215-99G>T) c.124+5617G>T (n.124+5617G>T) c.48-99G>T (n.48-99G>T) c.213-99G>T (n.213-99G>T) c.138-99G>T (n.138-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091498_40091499del | CA2743276757 | PPT1 | c.*199-100_*199-99del (n.*199-100_*199-99del) c.360-100_360-99del (n.360-100_360-99del) c.363-100_363-99del (n.363-100_363-99del) c.125-1987_125-1986del (n.125-1987_125-1986del) c.643-100_643-99del c.235-100_235-99del (n.235-100_235-99del) c.341-100_341-99del n.600-100_600-99del c.450-100_450-99del (n.450-100_450-99del) c.*215-100_*215-99del (n.*215-100_*215-99del) c.124+5616_124+5617del (n.124+5616_124+5617del) c.48-100_48-99del (n.48-100_48-99del) c.213-100_213-99del (n.213-100_213-99del) c.138-100_138-99del (n.138-100_138-99del) | |
1 | g.40091498_40091500del | CA2743276756 | PPT1 | c.*199-101_*199-99del (n.*199-101_*199-99del) c.360-101_360-99del (n.360-101_360-99del) c.363-101_363-99del (n.363-101_363-99del) c.125-1988_125-1986del (n.125-1988_125-1986del) c.643-101_643-99del c.235-101_235-99del (n.235-101_235-99del) c.341-101_341-99del n.600-101_600-99del c.450-101_450-99del (n.450-101_450-99del) c.*215-101_*215-99del (n.*215-101_*215-99del) c.124+5615_124+5617del (n.124+5615_124+5617del) c.48-101_48-99del (n.48-101_48-99del) c.213-101_213-99del (n.213-101_213-99del) c.138-101_138-99del (n.138-101_138-99del) | |
1 | g.40091498_40091508del | CA2743276754 | PPT1 | c.*199-109_*199-99del (n.*199-109_*199-99del) c.360-109_360-99del (n.360-109_360-99del) c.363-109_363-99del (n.363-109_363-99del) c.125-1996_125-1986del (n.125-1996_125-1986del) c.643-109_643-99del c.235-109_235-99del (n.235-109_235-99del) c.341-109_341-99del n.600-109_600-99del c.450-109_450-99del (n.450-109_450-99del) c.*215-109_*215-99del (n.*215-109_*215-99del) c.124+5607_124+5617del (n.124+5607_124+5617del) c.48-109_48-99del (n.48-109_48-99del) c.213-109_213-99del (n.213-109_213-99del) c.138-109_138-99del (n.138-109_138-99del) | |
1 | g.40091499_40091500insCAT | CA2743276759 | PPT1 | c.*199-101_*199-100insATG (n.*199-101_*199-100insATG) c.360-101_360-100insATG (n.360-101_360-100insATG) c.363-101_363-100insATG (n.363-101_363-100insATG) c.125-1988_125-1987insATG (n.125-1988_125-1987insATG) c.643-101_643-100insATG c.235-101_235-100insATG (n.235-101_235-100insATG) c.341-101_341-100insATG n.600-101_600-100insATG c.450-101_450-100insATG (n.450-101_450-100insATG) c.*215-101_*215-100insATG (n.*215-101_*215-100insATG) c.124+5615_124+5616insATG (n.124+5615_124+5616insATG) c.48-101_48-100insATG (n.48-101_48-100insATG) c.213-101_213-100insATG (n.213-101_213-100insATG) c.138-101_138-100insATG (n.138-101_138-100insATG) | |
1 | g.40091499_40091500insCTT | CA2743276760 | PPT1 | c.*199-101_*199-100insAAG (n.*199-101_*199-100insAAG) c.360-101_360-100insAAG (n.360-101_360-100insAAG) c.363-101_363-100insAAG (n.363-101_363-100insAAG) c.125-1988_125-1987insAAG (n.125-1988_125-1987insAAG) c.643-101_643-100insAAG c.235-101_235-100insAAG (n.235-101_235-100insAAG) c.341-101_341-100insAAG n.600-101_600-100insAAG c.450-101_450-100insAAG (n.450-101_450-100insAAG) c.*215-101_*215-100insAAG (n.*215-101_*215-100insAAG) c.124+5615_124+5616insAAG (n.124+5615_124+5616insAAG) c.48-101_48-100insAAG (n.48-101_48-100insAAG) c.213-101_213-100insAAG (n.213-101_213-100insAAG) c.138-101_138-100insAAG (n.138-101_138-100insAAG) | |
1 | g.40091500A>C | CA2645092414 | PPT1 | c.*199-101T>G (n.*199-101T>G) c.360-101T>G (n.360-101T>G) c.363-101T>G (n.363-101T>G) c.125-1988T>G (n.125-1988T>G) c.643-101T>G c.235-101T>G (n.235-101T>G) c.341-101T>G n.600-101T>G c.450-101T>G (n.450-101T>G) c.*215-101T>G (n.*215-101T>G) c.124+5615T>G (n.124+5615T>G) c.48-101T>G (n.48-101T>G) c.213-101T>G (n.213-101T>G) c.138-101T>G (n.138-101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091500A>G | CA2645092413 | PPT1 | c.*199-101T>C (n.*199-101T>C) c.360-101T>C (n.360-101T>C) c.363-101T>C (n.363-101T>C) c.125-1988T>C (n.125-1988T>C) c.643-101T>C c.235-101T>C (n.235-101T>C) c.341-101T>C n.600-101T>C c.450-101T>C (n.450-101T>C) c.*215-101T>C (n.*215-101T>C) c.124+5615T>C (n.124+5615T>C) c.48-101T>C (n.48-101T>C) c.213-101T>C (n.213-101T>C) c.138-101T>C (n.138-101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091500A>T | CA2645092415 | PPT1 | c.*199-101T>A (n.*199-101T>A) c.360-101T>A (n.360-101T>A) c.363-101T>A (n.363-101T>A) c.125-1988T>A (n.125-1988T>A) c.643-101T>A c.235-101T>A (n.235-101T>A) c.341-101T>A n.600-101T>A c.450-101T>A (n.450-101T>A) c.*215-101T>A (n.*215-101T>A) c.124+5615T>A (n.124+5615T>A) c.48-101T>A (n.48-101T>A) c.213-101T>A (n.213-101T>A) c.138-101T>A (n.138-101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091500_40091501insGT | CA2743276765 | PPT1 | c.*199-102_*199-101insAC (n.*199-102_*199-101insAC) c.360-102_360-101insAC (n.360-102_360-101insAC) c.363-102_363-101insAC (n.363-102_363-101insAC) c.125-1989_125-1988insAC (n.125-1989_125-1988insAC) c.643-102_643-101insAC c.235-102_235-101insAC (n.235-102_235-101insAC) c.341-102_341-101insAC n.600-102_600-101insAC c.450-102_450-101insAC (n.450-102_450-101insAC) c.*215-102_*215-101insAC (n.*215-102_*215-101insAC) c.124+5614_124+5615insAC (n.124+5614_124+5615insAC) c.48-102_48-101insAC (n.48-102_48-101insAC) c.213-102_213-101insAC (n.213-102_213-101insAC) c.138-102_138-101insAC (n.138-102_138-101insAC) | |
1 | g.40091500_40091501insCAT | CA2743276764 | PPT1 | c.*199-102_*199-101insATG (n.*199-102_*199-101insATG) c.360-102_360-101insATG (n.360-102_360-101insATG) c.363-102_363-101insATG (n.363-102_363-101insATG) c.125-1989_125-1988insATG (n.125-1989_125-1988insATG) c.643-102_643-101insATG c.235-102_235-101insATG (n.235-102_235-101insATG) c.341-102_341-101insATG n.600-102_600-101insATG c.450-102_450-101insATG (n.450-102_450-101insATG) c.*215-102_*215-101insATG (n.*215-102_*215-101insATG) c.124+5614_124+5615insATG (n.124+5614_124+5615insATG) c.48-102_48-101insATG (n.48-102_48-101insATG) c.213-102_213-101insATG (n.213-102_213-101insATG) c.138-102_138-101insATG (n.138-102_138-101insATG) | |
1 | g.40091501A>C | CA2645092417 | PPT1 | c.*199-102T>G (n.*199-102T>G) c.360-102T>G (n.360-102T>G) c.363-102T>G (n.363-102T>G) c.125-1989T>G (n.125-1989T>G) c.643-102T>G c.235-102T>G (n.235-102T>G) c.341-102T>G n.600-102T>G c.450-102T>G (n.450-102T>G) c.*215-102T>G (n.*215-102T>G) c.124+5614T>G (n.124+5614T>G) c.48-102T>G (n.48-102T>G) c.213-102T>G (n.213-102T>G) c.138-102T>G (n.138-102T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091502C>A | CA1000864320 | PPT1 | c.*199-103G>T (n.*199-103G>T) c.360-103G>T (n.360-103G>T) c.363-103G>T (n.363-103G>T) c.125-1990G>T (n.125-1990G>T) c.643-103G>T c.235-103G>T (n.235-103G>T) c.341-103G>T n.600-103G>T c.450-103G>T (n.450-103G>T) c.*215-103G>T (n.*215-103G>T) c.124+5613G>T (n.124+5613G>T) c.48-103G>T (n.48-103G>T) c.213-103G>T (n.213-103G>T) c.138-103G>T (n.138-103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091502C= | CA1164251566 | PPT1 | c.*199-103G= (n.*199-103G=) c.360-103G= (n.360-103G=) c.363-103G= (n.363-103G=) c.125-1990G= (n.125-1990G=) c.643-103G= c.235-103G= (n.235-103G=) c.341-103G= n.600-103G= c.450-103G= (n.450-103G=) c.*215-103G= (n.*215-103G=) c.124+5613G= (n.124+5613G=) c.48-103G= (n.48-103G=) c.213-103G= (n.213-103G=) c.138-103G= (n.138-103G=) | |
1 | g.40091502C>T | CA2645092418 | PPT1 | c.*199-103G>A (n.*199-103G>A) c.360-103G>A (n.360-103G>A) c.363-103G>A (n.363-103G>A) c.125-1990G>A (n.125-1990G>A) c.643-103G>A c.235-103G>A (n.235-103G>A) c.341-103G>A n.600-103G>A c.450-103G>A (n.450-103G>A) c.*215-103G>A (n.*215-103G>A) c.124+5613G>A (n.124+5613G>A) c.48-103G>A (n.48-103G>A) c.213-103G>A (n.213-103G>A) c.138-103G>A (n.138-103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091503_40091504del | CA2743276767 | PPT1 | c.*199-104_*199-103del (n.*199-104_*199-103del) c.360-104_360-103del (n.360-104_360-103del) c.363-104_363-103del (n.363-104_363-103del) c.125-1991_125-1990del (n.125-1991_125-1990del) c.643-104_643-103del c.235-104_235-103del (n.235-104_235-103del) c.341-104_341-103del n.600-104_600-103del c.450-104_450-103del (n.450-104_450-103del) c.*215-104_*215-103del (n.*215-104_*215-103del) c.124+5612_124+5613del (n.124+5612_124+5613del) c.48-104_48-103del (n.48-104_48-103del) c.213-104_213-103del (n.213-104_213-103del) c.138-104_138-103del (n.138-104_138-103del) | |
1 | g.40091502_40091503insA | CA2743276769 | PPT1 | c.*199-104_*199-103insT (n.*199-104_*199-103insT) c.360-104_360-103insT (n.360-104_360-103insT) c.363-104_363-103insT (n.363-104_363-103insT) c.125-1991_125-1990insT (n.125-1991_125-1990insT) c.643-104_643-103insT c.235-104_235-103insT (n.235-104_235-103insT) c.341-104_341-103insT n.600-104_600-103insT c.450-104_450-103insT (n.450-104_450-103insT) c.*215-104_*215-103insT (n.*215-104_*215-103insT) c.124+5612_124+5613insT (n.124+5612_124+5613insT) c.48-104_48-103insT (n.48-104_48-103insT) c.213-104_213-103insT (n.213-104_213-103insT) c.138-104_138-103insT (n.138-104_138-103insT) | |
1 | g.40091502_40091503insACA | CA2743276772 | PPT1 | c.*199-104_*199-103insTGT (n.*199-104_*199-103insTGT) c.360-104_360-103insTGT (n.360-104_360-103insTGT) c.363-104_363-103insTGT (n.363-104_363-103insTGT) c.125-1991_125-1990insTGT (n.125-1991_125-1990insTGT) c.643-104_643-103insTGT c.235-104_235-103insTGT (n.235-104_235-103insTGT) c.341-104_341-103insTGT n.600-104_600-103insTGT c.450-104_450-103insTGT (n.450-104_450-103insTGT) c.*215-104_*215-103insTGT (n.*215-104_*215-103insTGT) c.124+5612_124+5613insTGT (n.124+5612_124+5613insTGT) c.48-104_48-103insTGT (n.48-104_48-103insTGT) c.213-104_213-103insTGT (n.213-104_213-103insTGT) c.138-104_138-103insTGT (n.138-104_138-103insTGT) | |
1 | g.40091503C>T | CA2645092421 | PPT1 | c.*199-104G>A (n.*199-104G>A) c.360-104G>A (n.360-104G>A) c.363-104G>A (n.363-104G>A) c.125-1991G>A (n.125-1991G>A) c.643-104G>A c.235-104G>A (n.235-104G>A) c.341-104G>A n.600-104G>A c.450-104G>A (n.450-104G>A) c.*215-104G>A (n.*215-104G>A) c.124+5612G>A (n.124+5612G>A) c.48-104G>A (n.48-104G>A) c.213-104G>A (n.213-104G>A) c.138-104G>A (n.138-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091503_40091504insACT | CA2743276777 | PPT1 | c.*199-105_*199-104insAGT (n.*199-105_*199-104insAGT) c.360-105_360-104insAGT (n.360-105_360-104insAGT) c.363-105_363-104insAGT (n.363-105_363-104insAGT) c.125-1992_125-1991insAGT (n.125-1992_125-1991insAGT) c.643-105_643-104insAGT c.235-105_235-104insAGT (n.235-105_235-104insAGT) c.341-105_341-104insAGT n.600-105_600-104insAGT c.450-105_450-104insAGT (n.450-105_450-104insAGT) c.*215-105_*215-104insAGT (n.*215-105_*215-104insAGT) c.124+5611_124+5612insAGT (n.124+5611_124+5612insAGT) c.48-105_48-104insAGT (n.48-105_48-104insAGT) c.213-105_213-104insAGT (n.213-105_213-104insAGT) c.138-105_138-104insAGT (n.138-105_138-104insAGT) | |
1 | g.40091503_40091504insACCCAA | CA2743276776 | PPT1 | c.*199-105_*199-104insTTGGGT (n.*199-105_*199-104insTTGGGT) c.360-105_360-104insTTGGGT (n.360-105_360-104insTTGGGT) c.363-105_363-104insTTGGGT (n.363-105_363-104insTTGGGT) c.125-1992_125-1991insTTGGGT (n.125-1992_125-1991insTTGGGT) c.643-105_643-104insTTGGGT c.235-105_235-104insTTGGGT (n.235-105_235-104insTTGGGT) c.341-105_341-104insTTGGGT n.600-105_600-104insTTGGGT c.450-105_450-104insTTGGGT (n.450-105_450-104insTTGGGT) c.*215-105_*215-104insTTGGGT (n.*215-105_*215-104insTTGGGT) c.124+5611_124+5612insTTGGGT (n.124+5611_124+5612insTTGGGT) c.48-105_48-104insTTGGGT (n.48-105_48-104insTTGGGT) c.213-105_213-104insTTGGGT (n.213-105_213-104insTTGGGT) c.138-105_138-104insTTGGGT (n.138-105_138-104insTTGGGT) | |
1 | g.40091504C>A | CA2525758737 | PPT1 | c.*199-105G>T (n.*199-105G>T) c.360-105G>T (n.360-105G>T) c.363-105G>T (n.363-105G>T) c.125-1992G>T (n.125-1992G>T) c.643-105G>T c.235-105G>T (n.235-105G>T) c.341-105G>T n.600-105G>T c.450-105G>T (n.450-105G>T) c.*215-105G>T (n.*215-105G>T) c.124+5611G>T (n.124+5611G>T) c.48-105G>T (n.48-105G>T) c.213-105G>T (n.213-105G>T) c.138-105G>T (n.138-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091504C= | CA1141579734 | PPT1 | c.*199-105G= (n.*199-105G=) c.360-105G= (n.360-105G=) c.363-105G= (n.363-105G=) c.125-1992G= (n.125-1992G=) c.643-105G= c.235-105G= (n.235-105G=) c.341-105G= n.600-105G= c.450-105G= (n.450-105G=) c.*215-105G= (n.*215-105G=) c.124+5611G= (n.124+5611G=) c.48-105G= (n.48-105G=) c.213-105G= (n.213-105G=) c.138-105G= (n.138-105G=) | |
1 | g.40091504C>T | CA21015950 | PPT1 | c.*199-105G>A (n.*199-105G>A) c.360-105G>A (n.360-105G>A) c.363-105G>A (n.363-105G>A) c.125-1992G>A (n.125-1992G>A) c.643-105G>A c.235-105G>A (n.235-105G>A) c.341-105G>A n.600-105G>A c.450-105G>A (n.450-105G>A) c.*215-105G>A (n.*215-105G>A) c.124+5611G>A (n.124+5611G>A) c.48-105G>A (n.48-105G>A) c.213-105G>A (n.213-105G>A) c.138-105G>A (n.138-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091504_40091505insCA | CA2743276786 | PPT1 | c.*199-106_*199-105insTG (n.*199-106_*199-105insTG) c.360-106_360-105insTG (n.360-106_360-105insTG) c.363-106_363-105insTG (n.363-106_363-105insTG) c.125-1993_125-1992insTG (n.125-1993_125-1992insTG) c.643-106_643-105insTG c.235-106_235-105insTG (n.235-106_235-105insTG) c.341-106_341-105insTG n.600-106_600-105insTG c.450-106_450-105insTG (n.450-106_450-105insTG) c.*215-106_*215-105insTG (n.*215-106_*215-105insTG) c.124+5610_124+5611insTG (n.124+5610_124+5611insTG) c.48-106_48-105insTG (n.48-106_48-105insTG) c.213-106_213-105insTG (n.213-106_213-105insTG) c.138-106_138-105insTG (n.138-106_138-105insTG) | |
1 | g.40091505G>A | CA21015965 | PPT1 | c.*199-106C>T (n.*199-106C>T) c.360-106C>T (n.360-106C>T) c.363-106C>T (n.363-106C>T) c.125-1993C>T (n.125-1993C>T) c.643-106C>T c.235-106C>T (n.235-106C>T) c.341-106C>T n.600-106C>T c.450-106C>T (n.450-106C>T) c.*215-106C>T (n.*215-106C>T) c.124+5610C>T (n.124+5610C>T) c.48-106C>T (n.48-106C>T) c.213-106C>T (n.213-106C>T) c.138-106C>T (n.138-106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091505G= | CA1140999798 | PPT1 | c.*199-106C= (n.*199-106C=) c.360-106C= (n.360-106C=) c.363-106C= (n.363-106C=) c.125-1993C= (n.125-1993C=) c.643-106C= c.235-106C= (n.235-106C=) c.341-106C= n.600-106C= c.450-106C= (n.450-106C=) c.*215-106C= (n.*215-106C=) c.124+5610C= (n.124+5610C=) c.48-106C= (n.48-106C=) c.213-106C= (n.213-106C=) c.138-106C= (n.138-106C=) | |
1 | g.40091505G>T | CA2645092427 | PPT1 | c.*199-106C>A (n.*199-106C>A) c.360-106C>A (n.360-106C>A) c.363-106C>A (n.363-106C>A) c.125-1993C>A (n.125-1993C>A) c.643-106C>A c.235-106C>A (n.235-106C>A) c.341-106C>A n.600-106C>A c.450-106C>A (n.450-106C>A) c.*215-106C>A (n.*215-106C>A) c.124+5610C>A (n.124+5610C>A) c.48-106C>A (n.48-106C>A) c.213-106C>A (n.213-106C>A) c.138-106C>A (n.138-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091505_40091508del | CA2743276785 | PPT1 | c.*199-109_*199-106del (n.*199-109_*199-106del) c.360-109_360-106del (n.360-109_360-106del) c.363-109_363-106del (n.363-109_363-106del) c.125-1996_125-1993del (n.125-1996_125-1993del) c.643-109_643-106del c.235-109_235-106del (n.235-109_235-106del) c.341-109_341-106del n.600-109_600-106del c.450-109_450-106del (n.450-109_450-106del) c.*215-109_*215-106del (n.*215-109_*215-106del) c.124+5607_124+5610del (n.124+5607_124+5610del) c.48-109_48-106del (n.48-109_48-106del) c.213-109_213-106del (n.213-109_213-106del) c.138-109_138-106del (n.138-109_138-106del) | |
1 | g.40091506_40091508del | CA2743276788 | PPT1 | c.*199-108_*199-106del (n.*199-108_*199-106del) c.360-108_360-106del (n.360-108_360-106del) c.363-108_363-106del (n.363-108_363-106del) c.125-1995_125-1993del (n.125-1995_125-1993del) c.643-108_643-106del c.235-108_235-106del (n.235-108_235-106del) c.341-108_341-106del n.600-108_600-106del c.450-108_450-106del (n.450-108_450-106del) c.*215-108_*215-106del (n.*215-108_*215-106del) c.124+5608_124+5610del (n.124+5608_124+5610del) c.48-108_48-106del (n.48-108_48-106del) c.213-108_213-106del (n.213-108_213-106del) c.138-108_138-106del (n.138-108_138-106del) | |
1 | g.40091506_40091508delinsCAG | CA1164251571 | PPT1 | c.*199-109_*199-107delinsCTG (n.*199-109_*199-107delinsCTG) c.360-109_360-107delinsCTG (n.360-109_360-107delinsCTG) c.363-109_363-107delinsCTG (n.363-109_363-107delinsCTG) c.125-1996_125-1994delinsCTG (n.125-1996_125-1994delinsCTG) c.643-109_643-107delinsCTG c.235-109_235-107delinsCTG (n.235-109_235-107delinsCTG) c.341-109_341-107delinsCTG n.600-109_600-107delinsCTG c.450-109_450-107delinsCTG (n.450-109_450-107delinsCTG) c.*215-109_*215-107delinsCTG (n.*215-109_*215-107delinsCTG) c.124+5607_124+5609delinsCTG (n.124+5607_124+5609delinsCTG) c.48-109_48-107delinsCTG (n.48-109_48-107delinsCTG) c.213-109_213-107delinsCTG (n.213-109_213-107delinsCTG) c.138-109_138-107delinsCTG (n.138-109_138-107delinsCTG) | |
1 | g.40091507A= | CA1164251574 | PPT1 | c.*199-108T= (n.*199-108T=) c.360-108T= (n.360-108T=) c.363-108T= (n.363-108T=) c.125-1995T= (n.125-1995T=) c.643-108T= c.235-108T= (n.235-108T=) c.341-108T= n.600-108T= c.450-108T= (n.450-108T=) c.*215-108T= (n.*215-108T=) c.124+5608T= (n.124+5608T=) c.48-108T= (n.48-108T=) c.213-108T= (n.213-108T=) c.138-108T= (n.138-108T=) | |
1 | g.40091507A>G | CA735693845 | PPT1 | c.*199-108T>C (n.*199-108T>C) c.360-108T>C (n.360-108T>C) c.363-108T>C (n.363-108T>C) c.125-1995T>C (n.125-1995T>C) c.643-108T>C c.235-108T>C (n.235-108T>C) c.341-108T>C n.600-108T>C c.450-108T>C (n.450-108T>C) c.*215-108T>C (n.*215-108T>C) c.124+5608T>C (n.124+5608T>C) c.48-108T>C (n.48-108T>C) c.213-108T>C (n.213-108T>C) c.138-108T>C (n.138-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091509_40091510del | CA1000864326 | PPT1 | c.*199-109_*199-108del (n.*199-109_*199-108del) c.360-109_360-108del (n.360-109_360-108del) c.363-109_363-108del (n.363-109_363-108del) c.125-1996_125-1995del (n.125-1996_125-1995del) c.643-109_643-108del c.235-109_235-108del (n.235-109_235-108del) c.341-109_341-108del n.600-109_600-108del c.450-109_450-108del (n.450-109_450-108del) c.*215-109_*215-108del (n.*215-109_*215-108del) c.124+5607_124+5608del (n.124+5607_124+5608del) c.48-109_48-108del (n.48-109_48-108del) c.213-109_213-108del (n.213-109_213-108del) c.138-109_138-108del (n.138-109_138-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091508G>T | CA2645092428 | PPT1 | c.*199-109C>A (n.*199-109C>A) c.360-109C>A (n.360-109C>A) c.363-109C>A (n.363-109C>A) c.125-1996C>A (n.125-1996C>A) c.643-109C>A c.235-109C>A (n.235-109C>A) c.341-109C>A n.600-109C>A c.450-109C>A (n.450-109C>A) c.*215-109C>A (n.*215-109C>A) c.124+5607C>A (n.124+5607C>A) c.48-109C>A (n.48-109C>A) c.213-109C>A (n.213-109C>A) c.138-109C>A (n.138-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091509A>T | CA2645092429 | PPT1 | c.*199-110T>A (n.*199-110T>A) c.360-110T>A (n.360-110T>A) c.363-110T>A (n.363-110T>A) c.125-1997T>A (n.125-1997T>A) c.643-110T>A c.235-110T>A (n.235-110T>A) c.341-110T>A n.600-110T>A c.450-110T>A (n.450-110T>A) c.*215-110T>A (n.*215-110T>A) c.124+5606T>A (n.124+5606T>A) c.48-110T>A (n.48-110T>A) c.213-110T>A (n.213-110T>A) c.138-110T>A (n.138-110T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091510G>A | CA21015968 | PPT1 | c.*199-111C>T (n.*199-111C>T) c.360-111C>T (n.360-111C>T) c.363-111C>T (n.363-111C>T) c.125-1998C>T (n.125-1998C>T) c.643-111C>T c.235-111C>T (n.235-111C>T) c.341-111C>T n.600-111C>T c.450-111C>T (n.450-111C>T) c.*215-111C>T (n.*215-111C>T) c.124+5605C>T (n.124+5605C>T) c.48-111C>T (n.48-111C>T) c.213-111C>T (n.213-111C>T) c.138-111C>T (n.138-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091510G>C | CA2743276792 | PPT1 | c.*199-111C>G (n.*199-111C>G) c.360-111C>G (n.360-111C>G) c.363-111C>G (n.363-111C>G) c.125-1998C>G (n.125-1998C>G) c.643-111C>G c.235-111C>G (n.235-111C>G) c.341-111C>G n.600-111C>G c.450-111C>G (n.450-111C>G) c.*215-111C>G (n.*215-111C>G) c.124+5605C>G (n.124+5605C>G) c.48-111C>G (n.48-111C>G) c.213-111C>G (n.213-111C>G) c.138-111C>G (n.138-111C>G) | |
1 | g.40091510G= | CA1164251578 | PPT1 | c.*199-111C= (n.*199-111C=) c.360-111C= (n.360-111C=) c.363-111C= (n.363-111C=) c.125-1998C= (n.125-1998C=) c.643-111C= c.235-111C= (n.235-111C=) c.341-111C= n.600-111C= c.450-111C= (n.450-111C=) c.*215-111C= (n.*215-111C=) c.124+5605C= (n.124+5605C=) c.48-111C= (n.48-111C=) c.213-111C= (n.213-111C=) c.138-111C= (n.138-111C=) | |
1 | g.40091510G>T | CA2645092430 | PPT1 | c.*199-111C>A (n.*199-111C>A) c.360-111C>A (n.360-111C>A) c.363-111C>A (n.363-111C>A) c.125-1998C>A (n.125-1998C>A) c.643-111C>A c.235-111C>A (n.235-111C>A) c.341-111C>A n.600-111C>A c.450-111C>A (n.450-111C>A) c.*215-111C>A (n.*215-111C>A) c.124+5605C>A (n.124+5605C>A) c.48-111C>A (n.48-111C>A) c.213-111C>A (n.213-111C>A) c.138-111C>A (n.138-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091510_40091511insAC | CA2743276793 | PPT1 | c.*199-112_*199-111insGT (n.*199-112_*199-111insGT) c.360-112_360-111insGT (n.360-112_360-111insGT) c.363-112_363-111insGT (n.363-112_363-111insGT) c.125-1999_125-1998insGT (n.125-1999_125-1998insGT) c.643-112_643-111insGT c.235-112_235-111insGT (n.235-112_235-111insGT) c.341-112_341-111insGT n.600-112_600-111insGT c.450-112_450-111insGT (n.450-112_450-111insGT) c.*215-112_*215-111insGT (n.*215-112_*215-111insGT) c.124+5604_124+5605insGT (n.124+5604_124+5605insGT) c.48-112_48-111insGT (n.48-112_48-111insGT) c.213-112_213-111insGT (n.213-112_213-111insGT) c.138-112_138-111insGT (n.138-112_138-111insGT) | |
1 | g.40091510_40091511insACA | CA2743276795 | PPT1 | c.*199-112_*199-111insTGT (n.*199-112_*199-111insTGT) c.360-112_360-111insTGT (n.360-112_360-111insTGT) c.363-112_363-111insTGT (n.363-112_363-111insTGT) c.125-1999_125-1998insTGT (n.125-1999_125-1998insTGT) c.643-112_643-111insTGT c.235-112_235-111insTGT (n.235-112_235-111insTGT) c.341-112_341-111insTGT n.600-112_600-111insTGT c.450-112_450-111insTGT (n.450-112_450-111insTGT) c.*215-112_*215-111insTGT (n.*215-112_*215-111insTGT) c.124+5604_124+5605insTGT (n.124+5604_124+5605insTGT) c.48-112_48-111insTGT (n.48-112_48-111insTGT) c.213-112_213-111insTGT (n.213-112_213-111insTGT) c.138-112_138-111insTGT (n.138-112_138-111insTGT) | |
1 | g.40091512T>A | CA2743276798 | PPT1 | c.*199-113A>T (n.*199-113A>T) c.360-113A>T (n.360-113A>T) c.363-113A>T (n.363-113A>T) c.125-2000A>T (n.125-2000A>T) c.643-113A>T c.235-113A>T (n.235-113A>T) c.341-113A>T n.600-113A>T c.450-113A>T (n.450-113A>T) c.*215-113A>T (n.*215-113A>T) c.124+5603A>T (n.124+5603A>T) c.48-113A>T (n.48-113A>T) c.213-113A>T (n.213-113A>T) c.138-113A>T (n.138-113A>T) | |
1 | g.40091512T>C | CA2645092431 | PPT1 | c.*199-113A>G (n.*199-113A>G) c.360-113A>G (n.360-113A>G) c.363-113A>G (n.363-113A>G) c.125-2000A>G (n.125-2000A>G) c.643-113A>G c.235-113A>G (n.235-113A>G) c.341-113A>G n.600-113A>G c.450-113A>G (n.450-113A>G) c.*215-113A>G (n.*215-113A>G) c.124+5603A>G (n.124+5603A>G) c.48-113A>G (n.48-113A>G) c.213-113A>G (n.213-113A>G) c.138-113A>G (n.138-113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091512_40091513insAG | CA2743276800 | PPT1 | c.*199-114_*199-113insCT (n.*199-114_*199-113insCT) c.360-114_360-113insCT (n.360-114_360-113insCT) c.363-114_363-113insCT (n.363-114_363-113insCT) c.125-2001_125-2000insCT (n.125-2001_125-2000insCT) c.643-114_643-113insCT c.235-114_235-113insCT (n.235-114_235-113insCT) c.341-114_341-113insCT n.600-114_600-113insCT c.450-114_450-113insCT (n.450-114_450-113insCT) c.*215-114_*215-113insCT (n.*215-114_*215-113insCT) c.124+5602_124+5603insCT (n.124+5602_124+5603insCT) c.48-114_48-113insCT (n.48-114_48-113insCT) c.213-114_213-113insCT (n.213-114_213-113insCT) c.138-114_138-113insCT (n.138-114_138-113insCT) | |
1 | g.40091513T>A | CA2743276801 | PPT1 | c.*199-114A>T (n.*199-114A>T) c.360-114A>T (n.360-114A>T) c.363-114A>T (n.363-114A>T) c.125-2001A>T (n.125-2001A>T) c.643-114A>T c.235-114A>T (n.235-114A>T) c.341-114A>T n.600-114A>T c.450-114A>T (n.450-114A>T) c.*215-114A>T (n.*215-114A>T) c.124+5602A>T (n.124+5602A>T) c.48-114A>T (n.48-114A>T) c.213-114A>T (n.213-114A>T) c.138-114A>T (n.138-114A>T) | |
1 | g.40091513_40091514insGGG | CA2645092433 | PPT1 | c.*199-115_*199-114insCCC (n.*199-115_*199-114insCCC) c.360-115_360-114insCCC (n.360-115_360-114insCCC) c.363-115_363-114insCCC (n.363-115_363-114insCCC) c.125-2002_125-2001insCCC (n.125-2002_125-2001insCCC) c.643-115_643-114insCCC c.235-115_235-114insCCC (n.235-115_235-114insCCC) c.341-115_341-114insCCC n.600-115_600-114insCCC c.450-115_450-114insCCC (n.450-115_450-114insCCC) c.*215-115_*215-114insCCC (n.*215-115_*215-114insCCC) c.124+5601_124+5602insCCC (n.124+5601_124+5602insCCC) c.48-115_48-114insCCC (n.48-115_48-114insCCC) c.213-115_213-114insCCC (n.213-115_213-114insCCC) c.138-115_138-114insCCC (n.138-115_138-114insCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.40091514del | CA2743276803 | PPT1 | c.*199-115del (n.*199-115del) c.360-115del (n.360-115del) c.363-115del (n.363-115del) c.125-2002del (n.125-2002del) c.643-115del c.235-115del (n.235-115del) c.341-115del n.600-115del c.450-115del (n.450-115del) c.*215-115del (n.*215-115del) c.124+5601del (n.124+5601del) c.48-115del (n.48-115del) c.213-115del (n.213-115del) c.138-115del (n.138-115del) | |
1 | g.40091514C>G | CA2645092432 | PPT1 | c.*199-115G>C (n.*199-115G>C) c.360-115G>C (n.360-115G>C) c.363-115G>C (n.363-115G>C) c.125-2002G>C (n.125-2002G>C) c.643-115G>C c.235-115G>C (n.235-115G>C) c.341-115G>C n.600-115G>C c.450-115G>C (n.450-115G>C) c.*215-115G>C (n.*215-115G>C) c.124+5601G>C (n.124+5601G>C) c.48-115G>C (n.48-115G>C) c.213-115G>C (n.213-115G>C) c.138-115G>C (n.138-115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091515A>G | CA2645092434 | PPT1 | c.*199-116T>C (n.*199-116T>C) c.360-116T>C (n.360-116T>C) c.363-116T>C (n.363-116T>C) c.125-2003T>C (n.125-2003T>C) c.643-116T>C c.235-116T>C (n.235-116T>C) c.341-116T>C n.600-116T>C c.450-116T>C (n.450-116T>C) c.*215-116T>C (n.*215-116T>C) c.124+5600T>C (n.124+5600T>C) c.48-116T>C (n.48-116T>C) c.213-116T>C (n.213-116T>C) c.138-116T>C (n.138-116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091516G= | CA1164251580 | PPT1 | c.*199-117C= (n.*199-117C=) c.360-117C= (n.360-117C=) c.363-117C= (n.363-117C=) c.125-2004C= (n.125-2004C=) c.643-117C= c.235-117C= (n.235-117C=) c.341-117C= n.600-117C= c.450-117C= (n.450-117C=) c.*215-117C= (n.*215-117C=) c.124+5599C= (n.124+5599C=) c.48-117C= (n.48-117C=) c.213-117C= (n.213-117C=) c.138-117C= (n.138-117C=) | |
1 | g.40091516G>T | CA1164251581 | PPT1 | c.*199-117C>A (n.*199-117C>A) c.360-117C>A (n.360-117C>A) c.363-117C>A (n.363-117C>A) c.125-2004C>A (n.125-2004C>A) c.643-117C>A c.235-117C>A (n.235-117C>A) c.341-117C>A n.600-117C>A c.450-117C>A (n.450-117C>A) c.*215-117C>A (n.*215-117C>A) c.124+5599C>A (n.124+5599C>A) c.48-117C>A (n.48-117C>A) c.213-117C>A (n.213-117C>A) c.138-117C>A (n.138-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091517del | CA2743276807 | PPT1 | c.*199-117del (n.*199-117del) c.360-117del (n.360-117del) c.363-117del (n.363-117del) c.125-2004del (n.125-2004del) c.643-117del c.235-117del (n.235-117del) c.341-117del n.600-117del c.450-117del (n.450-117del) c.*215-117del (n.*215-117del) c.124+5599del (n.124+5599del) c.48-117del (n.48-117del) c.213-117del (n.213-117del) c.138-117del (n.138-117del) | |
1 | g.40091516_40091517insA | CA2743276810 | PPT1 | c.*199-118_*199-117insT (n.*199-118_*199-117insT) c.360-118_360-117insT (n.360-118_360-117insT) c.363-118_363-117insT (n.363-118_363-117insT) c.125-2005_125-2004insT (n.125-2005_125-2004insT) c.643-118_643-117insT c.235-118_235-117insT (n.235-118_235-117insT) c.341-118_341-117insT n.600-118_600-117insT c.450-118_450-117insT (n.450-118_450-117insT) c.*215-118_*215-117insT (n.*215-118_*215-117insT) c.124+5598_124+5599insT (n.124+5598_124+5599insT) c.48-118_48-117insT (n.48-118_48-117insT) c.213-118_213-117insT (n.213-118_213-117insT) c.138-118_138-117insT (n.138-118_138-117insT) | |
1 | g.40091517G>A | CA2645092435 | PPT1 | c.*199-118C>T (n.*199-118C>T) c.360-118C>T (n.360-118C>T) c.363-118C>T (n.363-118C>T) c.125-2005C>T (n.125-2005C>T) c.643-118C>T c.235-118C>T (n.235-118C>T) c.341-118C>T n.600-118C>T c.450-118C>T (n.450-118C>T) c.*215-118C>T (n.*215-118C>T) c.124+5598C>T (n.124+5598C>T) c.48-118C>T (n.48-118C>T) c.213-118C>T (n.213-118C>T) c.138-118C>T (n.138-118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091517G>T | CA2645092436 | PPT1 | c.*199-118C>A (n.*199-118C>A) c.360-118C>A (n.360-118C>A) c.363-118C>A (n.363-118C>A) c.125-2005C>A (n.125-2005C>A) c.643-118C>A c.235-118C>A (n.235-118C>A) c.341-118C>A n.600-118C>A c.450-118C>A (n.450-118C>A) c.*215-118C>A (n.*215-118C>A) c.124+5598C>A (n.124+5598C>A) c.48-118C>A (n.48-118C>A) c.213-118C>A (n.213-118C>A) c.138-118C>A (n.138-118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091519T>A | CA2645092437 | PPT1 | c.*199-120A>T (n.*199-120A>T) c.360-120A>T (n.360-120A>T) c.363-120A>T (n.363-120A>T) c.125-2007A>T (n.125-2007A>T) c.643-120A>T c.235-120A>T (n.235-120A>T) c.341-120A>T n.600-120A>T c.450-120A>T (n.450-120A>T) c.*215-120A>T (n.*215-120A>T) c.124+5596A>T (n.124+5596A>T) c.48-120A>T (n.48-120A>T) c.213-120A>T (n.213-120A>T) c.138-120A>T (n.138-120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091519T>C | CA2743276812 | PPT1 | c.*199-120A>G (n.*199-120A>G) c.360-120A>G (n.360-120A>G) c.363-120A>G (n.363-120A>G) c.125-2007A>G (n.125-2007A>G) c.643-120A>G c.235-120A>G (n.235-120A>G) c.341-120A>G n.600-120A>G c.450-120A>G (n.450-120A>G) c.*215-120A>G (n.*215-120A>G) c.124+5596A>G (n.124+5596A>G) c.48-120A>G (n.48-120A>G) c.213-120A>G (n.213-120A>G) c.138-120A>G (n.138-120A>G) | |
1 | g.40091520T>A | CA2645092438 | PPT1 | c.*199-121A>T (n.*199-121A>T) c.360-121A>T (n.360-121A>T) c.363-121A>T (n.363-121A>T) c.125-2008A>T (n.125-2008A>T) c.643-121A>T c.235-121A>T (n.235-121A>T) c.341-121A>T n.600-121A>T c.450-121A>T (n.450-121A>T) c.*215-121A>T (n.*215-121A>T) c.124+5595A>T (n.124+5595A>T) c.48-121A>T (n.48-121A>T) c.213-121A>T (n.213-121A>T) c.138-121A>T (n.138-121A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091520_40091521insACA | CA2743276815 | PPT1 | c.*199-122_*199-121insTGT (n.*199-122_*199-121insTGT) c.360-122_360-121insTGT (n.360-122_360-121insTGT) c.363-122_363-121insTGT (n.363-122_363-121insTGT) c.125-2009_125-2008insTGT (n.125-2009_125-2008insTGT) c.643-122_643-121insTGT c.235-122_235-121insTGT (n.235-122_235-121insTGT) c.341-122_341-121insTGT n.600-122_600-121insTGT c.450-122_450-121insTGT (n.450-122_450-121insTGT) c.*215-122_*215-121insTGT (n.*215-122_*215-121insTGT) c.124+5594_124+5595insTGT (n.124+5594_124+5595insTGT) c.48-122_48-121insTGT (n.48-122_48-121insTGT) c.213-122_213-121insTGT (n.213-122_213-121insTGT) c.138-122_138-121insTGT (n.138-122_138-121insTGT) | |
1 | g.40091521T>A | CA2645092439 | PPT1 | c.*199-122A>T (n.*199-122A>T) c.360-122A>T (n.360-122A>T) c.363-122A>T (n.363-122A>T) c.125-2009A>T (n.125-2009A>T) c.643-122A>T c.235-122A>T (n.235-122A>T) c.341-122A>T n.600-122A>T c.450-122A>T (n.450-122A>T) c.*215-122A>T (n.*215-122A>T) c.124+5594A>T (n.124+5594A>T) c.48-122A>T (n.48-122A>T) c.213-122A>T (n.213-122A>T) c.138-122A>T (n.138-122A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091521T>C | CA2743276817 | PPT1 | c.*199-122A>G (n.*199-122A>G) c.360-122A>G (n.360-122A>G) c.363-122A>G (n.363-122A>G) c.125-2009A>G (n.125-2009A>G) c.643-122A>G c.235-122A>G (n.235-122A>G) c.341-122A>G n.600-122A>G c.450-122A>G (n.450-122A>G) c.*215-122A>G (n.*215-122A>G) c.124+5594A>G (n.124+5594A>G) c.48-122A>G (n.48-122A>G) c.213-122A>G (n.213-122A>G) c.138-122A>G (n.138-122A>G) | |
1 | g.40091521T>G | CA2743276818 | PPT1 | c.*199-122A>C (n.*199-122A>C) c.360-122A>C (n.360-122A>C) c.363-122A>C (n.363-122A>C) c.125-2009A>C (n.125-2009A>C) c.643-122A>C c.235-122A>C (n.235-122A>C) c.341-122A>C n.600-122A>C c.450-122A>C (n.450-122A>C) c.*215-122A>C (n.*215-122A>C) c.124+5594A>C (n.124+5594A>C) c.48-122A>C (n.48-122A>C) c.213-122A>C (n.213-122A>C) c.138-122A>C (n.138-122A>C) | |
1 | g.40091522T>A | CA2743276823 | PPT1 | c.*199-123A>T (n.*199-123A>T) c.360-123A>T (n.360-123A>T) c.363-123A>T (n.363-123A>T) c.125-2010A>T (n.125-2010A>T) c.643-123A>T c.235-123A>T (n.235-123A>T) c.341-123A>T n.600-123A>T c.450-123A>T (n.450-123A>T) c.*215-123A>T (n.*215-123A>T) c.124+5593A>T (n.124+5593A>T) c.48-123A>T (n.48-123A>T) c.213-123A>T (n.213-123A>T) c.138-123A>T (n.138-123A>T) | |
1 | g.40091523_40091525del | CA2743276821 | PPT1 | c.*199-125_*199-123del (n.*199-125_*199-123del) c.360-125_360-123del (n.360-125_360-123del) c.363-125_363-123del (n.363-125_363-123del) c.125-2012_125-2010del (n.125-2012_125-2010del) c.643-125_643-123del c.235-125_235-123del (n.235-125_235-123del) c.341-125_341-123del n.600-125_600-123del c.450-125_450-123del (n.450-125_450-123del) c.*215-125_*215-123del (n.*215-125_*215-123del) c.124+5591_124+5593del (n.124+5591_124+5593del) c.48-125_48-123del (n.48-125_48-123del) c.213-125_213-123del (n.213-125_213-123del) c.138-125_138-123del (n.138-125_138-123del) | |
1 | g.40091523C>A | CA2645092440 | PPT1 | c.*199-124G>T (n.*199-124G>T) c.360-124G>T (n.360-124G>T) c.363-124G>T (n.363-124G>T) c.125-2011G>T (n.125-2011G>T) c.643-124G>T c.235-124G>T (n.235-124G>T) c.341-124G>T n.600-124G>T c.450-124G>T (n.450-124G>T) c.*215-124G>T (n.*215-124G>T) c.124+5592G>T (n.124+5592G>T) c.48-124G>T (n.48-124G>T) c.213-124G>T (n.213-124G>T) c.138-124G>T (n.138-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091523_40091524insACT | CA2743276824 | PPT1 | c.*199-125_*199-124insAGT (n.*199-125_*199-124insAGT) c.360-125_360-124insAGT (n.360-125_360-124insAGT) c.363-125_363-124insAGT (n.363-125_363-124insAGT) c.125-2012_125-2011insAGT (n.125-2012_125-2011insAGT) c.643-125_643-124insAGT c.235-125_235-124insAGT (n.235-125_235-124insAGT) c.341-125_341-124insAGT n.600-125_600-124insAGT c.450-125_450-124insAGT (n.450-125_450-124insAGT) c.*215-125_*215-124insAGT (n.*215-125_*215-124insAGT) c.124+5591_124+5592insAGT (n.124+5591_124+5592insAGT) c.48-125_48-124insAGT (n.48-125_48-124insAGT) c.213-125_213-124insAGT (n.213-125_213-124insAGT) c.138-125_138-124insAGT (n.138-125_138-124insAGT) | |
1 | g.40091523_40091524insAGT | CA2743276825 | PPT1 | c.*199-125_*199-124insACT (n.*199-125_*199-124insACT) c.360-125_360-124insACT (n.360-125_360-124insACT) c.363-125_363-124insACT (n.363-125_363-124insACT) c.125-2012_125-2011insACT (n.125-2012_125-2011insACT) c.643-125_643-124insACT c.235-125_235-124insACT (n.235-125_235-124insACT) c.341-125_341-124insACT n.600-125_600-124insACT c.450-125_450-124insACT (n.450-125_450-124insACT) c.*215-125_*215-124insACT (n.*215-125_*215-124insACT) c.124+5591_124+5592insACT (n.124+5591_124+5592insACT) c.48-125_48-124insACT (n.48-125_48-124insACT) c.213-125_213-124insACT (n.213-125_213-124insACT) c.138-125_138-124insACT (n.138-125_138-124insACT) | |
1 | g.40091524C>A | CA2645092441 | PPT1 | c.*199-125G>T (n.*199-125G>T) c.360-125G>T (n.360-125G>T) c.363-125G>T (n.363-125G>T) c.125-2012G>T (n.125-2012G>T) c.643-125G>T c.235-125G>T (n.235-125G>T) c.341-125G>T n.600-125G>T c.450-125G>T (n.450-125G>T) c.*215-125G>T (n.*215-125G>T) c.124+5591G>T (n.124+5591G>T) c.48-125G>T (n.48-125G>T) c.213-125G>T (n.213-125G>T) c.138-125G>T (n.138-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091525T>A | CA2743276829 | PPT1 | c.*199-126A>T (n.*199-126A>T) c.360-126A>T (n.360-126A>T) c.363-126A>T (n.363-126A>T) c.125-2013A>T (n.125-2013A>T) c.643-126A>T c.235-126A>T (n.235-126A>T) c.341-126A>T n.600-126A>T c.450-126A>T (n.450-126A>T) c.*215-126A>T (n.*215-126A>T) c.124+5590A>T (n.124+5590A>T) c.48-126A>T (n.48-126A>T) c.213-126A>T (n.213-126A>T) c.138-126A>T (n.138-126A>T) | |
1 | g.40091525T>C | CA2645092442 | PPT1 | c.*199-126A>G (n.*199-126A>G) c.360-126A>G (n.360-126A>G) c.363-126A>G (n.363-126A>G) c.125-2013A>G (n.125-2013A>G) c.643-126A>G c.235-126A>G (n.235-126A>G) c.341-126A>G n.600-126A>G c.450-126A>G (n.450-126A>G) c.*215-126A>G (n.*215-126A>G) c.124+5590A>G (n.124+5590A>G) c.48-126A>G (n.48-126A>G) c.213-126A>G (n.213-126A>G) c.138-126A>G (n.138-126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091525_40091526del | CA2743276827 | PPT1 | c.*199-127_*199-126del (n.*199-127_*199-126del) c.360-127_360-126del (n.360-127_360-126del) c.363-127_363-126del (n.363-127_363-126del) c.125-2014_125-2013del (n.125-2014_125-2013del) c.643-127_643-126del c.235-127_235-126del (n.235-127_235-126del) c.341-127_341-126del n.600-127_600-126del c.450-127_450-126del (n.450-127_450-126del) c.*215-127_*215-126del (n.*215-127_*215-126del) c.124+5589_124+5590del (n.124+5589_124+5590del) c.48-127_48-126del (n.48-127_48-126del) c.213-127_213-126del (n.213-127_213-126del) c.138-127_138-126del (n.138-127_138-126del) | |
1 | g.40091526G>A | CA2645092443 | PPT1 | c.*199-127C>T (n.*199-127C>T) c.360-127C>T (n.360-127C>T) c.363-127C>T (n.363-127C>T) c.125-2014C>T (n.125-2014C>T) c.643-127C>T c.235-127C>T (n.235-127C>T) c.341-127C>T n.600-127C>T c.450-127C>T (n.450-127C>T) c.*215-127C>T (n.*215-127C>T) c.124+5589C>T (n.124+5589C>T) c.48-127C>T (n.48-127C>T) c.213-127C>T (n.213-127C>T) c.138-127C>T (n.138-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091526G>T | CA2645092444 | PPT1 | c.*199-127C>A (n.*199-127C>A) c.360-127C>A (n.360-127C>A) c.363-127C>A (n.363-127C>A) c.125-2014C>A (n.125-2014C>A) c.643-127C>A c.235-127C>A (n.235-127C>A) c.341-127C>A n.600-127C>A c.450-127C>A (n.450-127C>A) c.*215-127C>A (n.*215-127C>A) c.124+5589C>A (n.124+5589C>A) c.48-127C>A (n.48-127C>A) c.213-127C>A (n.213-127C>A) c.138-127C>A (n.138-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091527A>C | CA2743276832 | PPT1 | c.*199-128T>G (n.*199-128T>G) c.360-128T>G (n.360-128T>G) c.363-128T>G (n.363-128T>G) c.125-2015T>G (n.125-2015T>G) c.643-128T>G c.235-128T>G (n.235-128T>G) c.341-128T>G n.600-128T>G c.450-128T>G (n.450-128T>G) c.*215-128T>G (n.*215-128T>G) c.124+5588T>G (n.124+5588T>G) c.48-128T>G (n.48-128T>G) c.213-128T>G (n.213-128T>G) c.138-128T>G (n.138-128T>G) | |
1 | g.40091527_40091528insAAC | CA2645092446 | PPT1 | c.*199-129_*199-128insGTT (n.*199-129_*199-128insGTT) c.360-129_360-128insGTT (n.360-129_360-128insGTT) c.363-129_363-128insGTT (n.363-129_363-128insGTT) c.125-2016_125-2015insGTT (n.125-2016_125-2015insGTT) c.643-129_643-128insGTT c.235-129_235-128insGTT (n.235-129_235-128insGTT) c.341-129_341-128insGTT n.600-129_600-128insGTT c.450-129_450-128insGTT (n.450-129_450-128insGTT) c.*215-129_*215-128insGTT (n.*215-129_*215-128insGTT) c.124+5587_124+5588insGTT (n.124+5587_124+5588insGTT) c.48-129_48-128insGTT (n.48-129_48-128insGTT) c.213-129_213-128insGTT (n.213-129_213-128insGTT) c.138-129_138-128insGTT (n.138-129_138-128insGTT) | gnomAD v4 |
1 | g.40091527_40091528insAGT | CA2743276836 | PPT1 | c.*199-129_*199-128insACT (n.*199-129_*199-128insACT) c.360-129_360-128insACT (n.360-129_360-128insACT) c.363-129_363-128insACT (n.363-129_363-128insACT) c.125-2016_125-2015insACT (n.125-2016_125-2015insACT) c.643-129_643-128insACT c.235-129_235-128insACT (n.235-129_235-128insACT) c.341-129_341-128insACT n.600-129_600-128insACT c.450-129_450-128insACT (n.450-129_450-128insACT) c.*215-129_*215-128insACT (n.*215-129_*215-128insACT) c.124+5587_124+5588insACT (n.124+5587_124+5588insACT) c.48-129_48-128insACT (n.48-129_48-128insACT) c.213-129_213-128insACT (n.213-129_213-128insACT) c.138-129_138-128insACT (n.138-129_138-128insACT) | |
1 | g.40091528T>A | CA2645092447 | PPT1 | c.*199-129A>T (n.*199-129A>T) c.360-129A>T (n.360-129A>T) c.363-129A>T (n.363-129A>T) c.125-2016A>T (n.125-2016A>T) c.643-129A>T c.235-129A>T (n.235-129A>T) c.341-129A>T n.600-129A>T c.450-129A>T (n.450-129A>T) c.*215-129A>T (n.*215-129A>T) c.124+5587A>T (n.124+5587A>T) c.48-129A>T (n.48-129A>T) c.213-129A>T (n.213-129A>T) c.138-129A>T (n.138-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091528T>C | CA2645092445 | PPT1 | c.*199-129A>G (n.*199-129A>G) c.360-129A>G (n.360-129A>G) c.363-129A>G (n.363-129A>G) c.125-2016A>G (n.125-2016A>G) c.643-129A>G c.235-129A>G (n.235-129A>G) c.341-129A>G n.600-129A>G c.450-129A>G (n.450-129A>G) c.*215-129A>G (n.*215-129A>G) c.124+5587A>G (n.124+5587A>G) c.48-129A>G (n.48-129A>G) c.213-129A>G (n.213-129A>G) c.138-129A>G (n.138-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091529A>C | CA2645092448 | PPT1 | c.*199-130T>G (n.*199-130T>G) c.360-130T>G (n.360-130T>G) c.363-130T>G (n.363-130T>G) c.125-2017T>G (n.125-2017T>G) c.643-130T>G c.235-130T>G (n.235-130T>G) c.341-130T>G n.600-130T>G c.450-130T>G (n.450-130T>G) c.*215-130T>G (n.*215-130T>G) c.124+5586T>G (n.124+5586T>G) c.48-130T>G (n.48-130T>G) c.213-130T>G (n.213-130T>G) c.138-130T>G (n.138-130T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091529A>G | CA2645092449 | PPT1 | c.*199-130T>C (n.*199-130T>C) c.360-130T>C (n.360-130T>C) c.363-130T>C (n.363-130T>C) c.125-2017T>C (n.125-2017T>C) c.643-130T>C c.235-130T>C (n.235-130T>C) c.341-130T>C n.600-130T>C c.450-130T>C (n.450-130T>C) c.*215-130T>C (n.*215-130T>C) c.124+5586T>C (n.124+5586T>C) c.48-130T>C (n.48-130T>C) c.213-130T>C (n.213-130T>C) c.138-130T>C (n.138-130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091529A>T | CA2743276837 | PPT1 | c.*199-130T>A (n.*199-130T>A) c.360-130T>A (n.360-130T>A) c.363-130T>A (n.363-130T>A) c.125-2017T>A (n.125-2017T>A) c.643-130T>A c.235-130T>A (n.235-130T>A) c.341-130T>A n.600-130T>A c.450-130T>A (n.450-130T>A) c.*215-130T>A (n.*215-130T>A) c.124+5586T>A (n.124+5586T>A) c.48-130T>A (n.48-130T>A) c.213-130T>A (n.213-130T>A) c.138-130T>A (n.138-130T>A) | |
1 | g.40091529_40091530insC | CA2743276839 | PPT1 | c.*199-131_*199-130insG (n.*199-131_*199-130insG) c.360-131_360-130insG (n.360-131_360-130insG) c.363-131_363-130insG (n.363-131_363-130insG) c.125-2018_125-2017insG (n.125-2018_125-2017insG) c.643-131_643-130insG c.235-131_235-130insG (n.235-131_235-130insG) c.341-131_341-130insG n.600-131_600-130insG c.450-131_450-130insG (n.450-131_450-130insG) c.*215-131_*215-130insG (n.*215-131_*215-130insG) c.124+5585_124+5586insG (n.124+5585_124+5586insG) c.48-131_48-130insG (n.48-131_48-130insG) c.213-131_213-130insG (n.213-131_213-130insG) c.138-131_138-130insG (n.138-131_138-130insG) | |
1 | g.40091529_40091530insACT | CA2743276838 | PPT1 | c.*199-131_*199-130insAGT (n.*199-131_*199-130insAGT) c.360-131_360-130insAGT (n.360-131_360-130insAGT) c.363-131_363-130insAGT (n.363-131_363-130insAGT) c.125-2018_125-2017insAGT (n.125-2018_125-2017insAGT) c.643-131_643-130insAGT c.235-131_235-130insAGT (n.235-131_235-130insAGT) c.341-131_341-130insAGT n.600-131_600-130insAGT c.450-131_450-130insAGT (n.450-131_450-130insAGT) c.*215-131_*215-130insAGT (n.*215-131_*215-130insAGT) c.124+5585_124+5586insAGT (n.124+5585_124+5586insAGT) c.48-131_48-130insAGT (n.48-131_48-130insAGT) c.213-131_213-130insAGT (n.213-131_213-130insAGT) c.138-131_138-130insAGT (n.138-131_138-130insAGT) | |
1 | g.40091530T>A | CA2645092450 | PPT1 | c.*199-131A>T (n.*199-131A>T) c.360-131A>T (n.360-131A>T) c.363-131A>T (n.363-131A>T) c.125-2018A>T (n.125-2018A>T) c.643-131A>T c.235-131A>T (n.235-131A>T) c.341-131A>T n.600-131A>T c.450-131A>T (n.450-131A>T) c.*215-131A>T (n.*215-131A>T) c.124+5585A>T (n.124+5585A>T) c.48-131A>T (n.48-131A>T) c.213-131A>T (n.213-131A>T) c.138-131A>T (n.138-131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091530T>C | CA21015975 | PPT1 | c.*199-131A>G (n.*199-131A>G) c.360-131A>G (n.360-131A>G) c.363-131A>G (n.363-131A>G) c.125-2018A>G (n.125-2018A>G) c.643-131A>G c.235-131A>G (n.235-131A>G) c.341-131A>G n.600-131A>G c.450-131A>G (n.450-131A>G) c.*215-131A>G (n.*215-131A>G) c.124+5585A>G (n.124+5585A>G) c.48-131A>G (n.48-131A>G) c.213-131A>G (n.213-131A>G) c.138-131A>G (n.138-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091530T= | CA1164251582 | PPT1 | c.*199-131A= (n.*199-131A=) c.360-131A= (n.360-131A=) c.363-131A= (n.363-131A=) c.125-2018A= (n.125-2018A=) c.643-131A= c.235-131A= (n.235-131A=) c.341-131A= n.600-131A= c.450-131A= (n.450-131A=) c.*215-131A= (n.*215-131A=) c.124+5585A= (n.124+5585A=) c.48-131A= (n.48-131A=) c.213-131A= (n.213-131A=) c.138-131A= (n.138-131A=) | |
1 | g.40091530_40091532del | CA2743276841 | PPT1 | c.*199-133_*199-131del (n.*199-133_*199-131del) c.360-133_360-131del (n.360-133_360-131del) c.363-133_363-131del (n.363-133_363-131del) c.125-2020_125-2018del (n.125-2020_125-2018del) c.643-133_643-131del c.235-133_235-131del (n.235-133_235-131del) c.341-133_341-131del n.600-133_600-131del c.450-133_450-131del (n.450-133_450-131del) c.*215-133_*215-131del (n.*215-133_*215-131del) c.124+5583_124+5585del (n.124+5583_124+5585del) c.48-133_48-131del (n.48-133_48-131del) c.213-133_213-131del (n.213-133_213-131del) c.138-133_138-131del (n.138-133_138-131del) | |
1 | g.40091530_40091531insACA | CA2743276842 | PPT1 | c.*199-132_*199-131insTGT (n.*199-132_*199-131insTGT) c.360-132_360-131insTGT (n.360-132_360-131insTGT) c.363-132_363-131insTGT (n.363-132_363-131insTGT) c.125-2019_125-2018insTGT (n.125-2019_125-2018insTGT) c.643-132_643-131insTGT c.235-132_235-131insTGT (n.235-132_235-131insTGT) c.341-132_341-131insTGT n.600-132_600-131insTGT c.450-132_450-131insTGT (n.450-132_450-131insTGT) c.*215-132_*215-131insTGT (n.*215-132_*215-131insTGT) c.124+5584_124+5585insTGT (n.124+5584_124+5585insTGT) c.48-132_48-131insTGT (n.48-132_48-131insTGT) c.213-132_213-131insTGT (n.213-132_213-131insTGT) c.138-132_138-131insTGT (n.138-132_138-131insTGT) | |
1 | g.40091531G>A | CA2645092451 | PPT1 | c.*199-132C>T (n.*199-132C>T) c.360-132C>T (n.360-132C>T) c.363-132C>T (n.363-132C>T) c.125-2019C>T (n.125-2019C>T) c.643-132C>T c.235-132C>T (n.235-132C>T) c.341-132C>T n.600-132C>T c.450-132C>T (n.450-132C>T) c.*215-132C>T (n.*215-132C>T) c.124+5584C>T (n.124+5584C>T) c.48-132C>T (n.48-132C>T) c.213-132C>T (n.213-132C>T) c.138-132C>T (n.138-132C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091531G>C | CA2743276843 | PPT1 | c.*199-132C>G (n.*199-132C>G) c.360-132C>G (n.360-132C>G) c.363-132C>G (n.363-132C>G) c.125-2019C>G (n.125-2019C>G) c.643-132C>G c.235-132C>G (n.235-132C>G) c.341-132C>G n.600-132C>G c.450-132C>G (n.450-132C>G) c.*215-132C>G (n.*215-132C>G) c.124+5584C>G (n.124+5584C>G) c.48-132C>G (n.48-132C>G) c.213-132C>G (n.213-132C>G) c.138-132C>G (n.138-132C>G) | |
1 | g.40091531G>T | CA2645092452 | PPT1 | c.*199-132C>A (n.*199-132C>A) c.360-132C>A (n.360-132C>A) c.363-132C>A (n.363-132C>A) c.125-2019C>A (n.125-2019C>A) c.643-132C>A c.235-132C>A (n.235-132C>A) c.341-132C>A n.600-132C>A c.450-132C>A (n.450-132C>A) c.*215-132C>A (n.*215-132C>A) c.124+5584C>A (n.124+5584C>A) c.48-132C>A (n.48-132C>A) c.213-132C>A (n.213-132C>A) c.138-132C>A (n.138-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091531_40091532insAGA | CA2743276844 | PPT1 | c.*199-133_*199-132insTCT (n.*199-133_*199-132insTCT) c.360-133_360-132insTCT (n.360-133_360-132insTCT) c.363-133_363-132insTCT (n.363-133_363-132insTCT) c.125-2020_125-2019insTCT (n.125-2020_125-2019insTCT) c.643-133_643-132insTCT c.235-133_235-132insTCT (n.235-133_235-132insTCT) c.341-133_341-132insTCT n.600-133_600-132insTCT c.450-133_450-132insTCT (n.450-133_450-132insTCT) c.*215-133_*215-132insTCT (n.*215-133_*215-132insTCT) c.124+5583_124+5584insTCT (n.124+5583_124+5584insTCT) c.48-133_48-132insTCT (n.48-133_48-132insTCT) c.213-133_213-132insTCT (n.213-133_213-132insTCT) c.138-133_138-132insTCT (n.138-133_138-132insTCT) | |
1 | g.40091532G>A | CA2743276845 | PPT1 | c.*199-133C>T (n.*199-133C>T) c.360-133C>T (n.360-133C>T) c.363-133C>T (n.363-133C>T) c.125-2020C>T (n.125-2020C>T) c.643-133C>T c.235-133C>T (n.235-133C>T) c.341-133C>T n.600-133C>T c.450-133C>T (n.450-133C>T) c.*215-133C>T (n.*215-133C>T) c.124+5583C>T (n.124+5583C>T) c.48-133C>T (n.48-133C>T) c.213-133C>T (n.213-133C>T) c.138-133C>T (n.138-133C>T) | |
1 | g.40091532G>C | CA2645092453 | PPT1 | c.*199-133C>G (n.*199-133C>G) c.360-133C>G (n.360-133C>G) c.363-133C>G (n.363-133C>G) c.125-2020C>G (n.125-2020C>G) c.643-133C>G c.235-133C>G (n.235-133C>G) c.341-133C>G n.600-133C>G c.450-133C>G (n.450-133C>G) c.*215-133C>G (n.*215-133C>G) c.124+5583C>G (n.124+5583C>G) c.48-133C>G (n.48-133C>G) c.213-133C>G (n.213-133C>G) c.138-133C>G (n.138-133C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091532_40091534del | CA2743276846 | PPT1 | c.*199-135_*199-133del (n.*199-135_*199-133del) c.360-135_360-133del (n.360-135_360-133del) c.363-135_363-133del (n.363-135_363-133del) c.125-2022_125-2020del (n.125-2022_125-2020del) c.643-135_643-133del c.235-135_235-133del (n.235-135_235-133del) c.341-135_341-133del n.600-135_600-133del c.450-135_450-133del (n.450-135_450-133del) c.*215-135_*215-133del (n.*215-135_*215-133del) c.124+5581_124+5583del (n.124+5581_124+5583del) c.48-135_48-133del (n.48-135_48-133del) c.213-135_213-133del (n.213-135_213-133del) c.138-135_138-133del (n.138-135_138-133del) | |
1 | g.40091533G>A | CA2645092455 | PPT1 | c.*199-134C>T (n.*199-134C>T) c.360-134C>T (n.360-134C>T) c.363-134C>T (n.363-134C>T) c.125-2021C>T (n.125-2021C>T) c.643-134C>T c.235-134C>T (n.235-134C>T) c.341-134C>T n.600-134C>T c.450-134C>T (n.450-134C>T) c.*215-134C>T (n.*215-134C>T) c.124+5582C>T (n.124+5582C>T) c.48-134C>T (n.48-134C>T) c.213-134C>T (n.213-134C>T) c.138-134C>T (n.138-134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091533G>T | CA2645092456 | PPT1 | c.*199-134C>A (n.*199-134C>A) c.360-134C>A (n.360-134C>A) c.363-134C>A (n.363-134C>A) c.125-2021C>A (n.125-2021C>A) c.643-134C>A c.235-134C>A (n.235-134C>A) c.341-134C>A n.600-134C>A c.450-134C>A (n.450-134C>A) c.*215-134C>A (n.*215-134C>A) c.124+5582C>A (n.124+5582C>A) c.48-134C>A (n.48-134C>A) c.213-134C>A (n.213-134C>A) c.138-134C>A (n.138-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091533_40091535del | CA2743276847 | PPT1 | c.*199-136_*199-134del (n.*199-136_*199-134del) c.360-136_360-134del (n.360-136_360-134del) c.363-136_363-134del (n.363-136_363-134del) c.125-2023_125-2021del (n.125-2023_125-2021del) c.643-136_643-134del c.235-136_235-134del (n.235-136_235-134del) c.341-136_341-134del n.600-136_600-134del c.450-136_450-134del (n.450-136_450-134del) c.*215-136_*215-134del (n.*215-136_*215-134del) c.124+5580_124+5582del (n.124+5580_124+5582del) c.48-136_48-134del (n.48-136_48-134del) c.213-136_213-134del (n.213-136_213-134del) c.138-136_138-134del (n.138-136_138-134del) | |
1 | g.40091539_40091544del | CA2645092454 | PPT1 | c.*199-139_*199-134del (n.*199-139_*199-134del) c.360-139_360-134del (n.360-139_360-134del) c.363-139_363-134del (n.363-139_363-134del) c.125-2026_125-2021del (n.125-2026_125-2021del) c.643-139_643-134del c.235-139_235-134del (n.235-139_235-134del) c.341-139_341-134del n.600-139_600-134del c.450-139_450-134del (n.450-139_450-134del) c.*215-139_*215-134del (n.*215-139_*215-134del) c.124+5577_124+5582del (n.124+5577_124+5582del) c.48-139_48-134del (n.48-139_48-134del) c.213-139_213-134del (n.213-139_213-134del) c.138-139_138-134del (n.138-139_138-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091533_40091534insACA | CA2743276848 | PPT1 | c.*199-135_*199-134insTGT (n.*199-135_*199-134insTGT) c.360-135_360-134insTGT (n.360-135_360-134insTGT) c.363-135_363-134insTGT (n.363-135_363-134insTGT) c.125-2022_125-2021insTGT (n.125-2022_125-2021insTGT) c.643-135_643-134insTGT c.235-135_235-134insTGT (n.235-135_235-134insTGT) c.341-135_341-134insTGT n.600-135_600-134insTGT c.450-135_450-134insTGT (n.450-135_450-134insTGT) c.*215-135_*215-134insTGT (n.*215-135_*215-134insTGT) c.124+5581_124+5582insTGT (n.124+5581_124+5582insTGT) c.48-135_48-134insTGT (n.48-135_48-134insTGT) c.213-135_213-134insTGT (n.213-135_213-134insTGT) c.138-135_138-134insTGT (n.138-135_138-134insTGT) | |
1 | g.40091533_40091534insAGA | CA2743276849 | PPT1 | c.*199-135_*199-134insTCT (n.*199-135_*199-134insTCT) c.360-135_360-134insTCT (n.360-135_360-134insTCT) c.363-135_363-134insTCT (n.363-135_363-134insTCT) c.125-2022_125-2021insTCT (n.125-2022_125-2021insTCT) c.643-135_643-134insTCT c.235-135_235-134insTCT (n.235-135_235-134insTCT) c.341-135_341-134insTCT n.600-135_600-134insTCT c.450-135_450-134insTCT (n.450-135_450-134insTCT) c.*215-135_*215-134insTCT (n.*215-135_*215-134insTCT) c.124+5581_124+5582insTCT (n.124+5581_124+5582insTCT) c.48-135_48-134insTCT (n.48-135_48-134insTCT) c.213-135_213-134insTCT (n.213-135_213-134insTCT) c.138-135_138-134insTCT (n.138-135_138-134insTCT) | |
1 | g.40091534C>A | CA2645092457 | PPT1 | c.*199-135G>T (n.*199-135G>T) c.360-135G>T (n.360-135G>T) c.363-135G>T (n.363-135G>T) c.125-2022G>T (n.125-2022G>T) c.643-135G>T c.235-135G>T (n.235-135G>T) c.341-135G>T n.600-135G>T c.450-135G>T (n.450-135G>T) c.*215-135G>T (n.*215-135G>T) c.124+5581G>T (n.124+5581G>T) c.48-135G>T (n.48-135G>T) c.213-135G>T (n.213-135G>T) c.138-135G>T (n.138-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091534_40091535del | CA2743276850 | PPT1 | c.*199-136_*199-135del (n.*199-136_*199-135del) c.360-136_360-135del (n.360-136_360-135del) c.363-136_363-135del (n.363-136_363-135del) c.125-2023_125-2022del (n.125-2023_125-2022del) c.643-136_643-135del c.235-136_235-135del (n.235-136_235-135del) c.341-136_341-135del n.600-136_600-135del c.450-136_450-135del (n.450-136_450-135del) c.*215-136_*215-135del (n.*215-136_*215-135del) c.124+5580_124+5581del (n.124+5580_124+5581del) c.48-136_48-135del (n.48-136_48-135del) c.213-136_213-135del (n.213-136_213-135del) c.138-136_138-135del (n.138-136_138-135del) | |
1 | g.40091536A>C | CA2743276851 | PPT1 | c.*199-137T>G (n.*199-137T>G) c.360-137T>G (n.360-137T>G) c.363-137T>G (n.363-137T>G) c.125-2024T>G (n.125-2024T>G) c.643-137T>G c.235-137T>G (n.235-137T>G) c.341-137T>G n.600-137T>G c.450-137T>G (n.450-137T>G) c.*215-137T>G (n.*215-137T>G) c.124+5579T>G (n.124+5579T>G) c.48-137T>G (n.48-137T>G) c.213-137T>G (n.213-137T>G) c.138-137T>G (n.138-137T>G) | |
1 | g.40091536A>G | CA2743276852 | PPT1 | c.*199-137T>C (n.*199-137T>C) c.360-137T>C (n.360-137T>C) c.363-137T>C (n.363-137T>C) c.125-2024T>C (n.125-2024T>C) c.643-137T>C c.235-137T>C (n.235-137T>C) c.341-137T>C n.600-137T>C c.450-137T>C (n.450-137T>C) c.*215-137T>C (n.*215-137T>C) c.124+5579T>C (n.124+5579T>C) c.48-137T>C (n.48-137T>C) c.213-137T>C (n.213-137T>C) c.138-137T>C (n.138-137T>C) | |
1 | g.40091536_40091537insGT | CA2743276853 | PPT1 | c.*199-138_*199-137insAC (n.*199-138_*199-137insAC) c.360-138_360-137insAC (n.360-138_360-137insAC) c.363-138_363-137insAC (n.363-138_363-137insAC) c.125-2025_125-2024insAC (n.125-2025_125-2024insAC) c.643-138_643-137insAC c.235-138_235-137insAC (n.235-138_235-137insAC) c.341-138_341-137insAC n.600-138_600-137insAC c.450-138_450-137insAC (n.450-138_450-137insAC) c.*215-138_*215-137insAC (n.*215-138_*215-137insAC) c.124+5578_124+5579insAC (n.124+5578_124+5579insAC) c.48-138_48-137insAC (n.48-138_48-137insAC) c.213-138_213-137insAC (n.213-138_213-137insAC) c.138-138_138-137insAC (n.138-138_138-137insAC) | |
1 | g.40091537A>C | CA2743276854 | PPT1 | c.*199-138T>G (n.*199-138T>G) c.360-138T>G (n.360-138T>G) c.363-138T>G (n.363-138T>G) c.125-2025T>G (n.125-2025T>G) c.643-138T>G c.235-138T>G (n.235-138T>G) c.341-138T>G n.600-138T>G c.450-138T>G (n.450-138T>G) c.*215-138T>G (n.*215-138T>G) c.124+5578T>G (n.124+5578T>G) c.48-138T>G (n.48-138T>G) c.213-138T>G (n.213-138T>G) c.138-138T>G (n.138-138T>G) | |
1 | g.40091538T>C | CA2645092458 | PPT1 | c.*199-139A>G (n.*199-139A>G) c.360-139A>G (n.360-139A>G) c.363-139A>G (n.363-139A>G) c.125-2026A>G (n.125-2026A>G) c.643-139A>G c.235-139A>G (n.235-139A>G) c.341-139A>G n.600-139A>G c.450-139A>G (n.450-139A>G) c.*215-139A>G (n.*215-139A>G) c.124+5577A>G (n.124+5577A>G) c.48-139A>G (n.48-139A>G) c.213-139A>G (n.213-139A>G) c.138-139A>G (n.138-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091538T>G | CA2743276855 | PPT1 | c.*199-139A>C (n.*199-139A>C) c.360-139A>C (n.360-139A>C) c.363-139A>C (n.363-139A>C) c.125-2026A>C (n.125-2026A>C) c.643-139A>C c.235-139A>C (n.235-139A>C) c.341-139A>C n.600-139A>C c.450-139A>C (n.450-139A>C) c.*215-139A>C (n.*215-139A>C) c.124+5577A>C (n.124+5577A>C) c.48-139A>C (n.48-139A>C) c.213-139A>C (n.213-139A>C) c.138-139A>C (n.138-139A>C) | |
1 | g.40091538_40091539insAGA | CA2743276858 | PPT1 | c.*199-140_*199-139insTCT (n.*199-140_*199-139insTCT) c.360-140_360-139insTCT (n.360-140_360-139insTCT) c.363-140_363-139insTCT (n.363-140_363-139insTCT) c.125-2027_125-2026insTCT (n.125-2027_125-2026insTCT) c.643-140_643-139insTCT c.235-140_235-139insTCT (n.235-140_235-139insTCT) c.341-140_341-139insTCT n.600-140_600-139insTCT c.450-140_450-139insTCT (n.450-140_450-139insTCT) c.*215-140_*215-139insTCT (n.*215-140_*215-139insTCT) c.124+5576_124+5577insTCT (n.124+5576_124+5577insTCT) c.48-140_48-139insTCT (n.48-140_48-139insTCT) c.213-140_213-139insTCT (n.213-140_213-139insTCT) c.138-140_138-139insTCT (n.138-140_138-139insTCT) | |
1 | g.40091539G>A | CA2743276857 | PPT1 | c.*199-140C>T (n.*199-140C>T) c.360-140C>T (n.360-140C>T) c.363-140C>T (n.363-140C>T) c.125-2027C>T (n.125-2027C>T) c.643-140C>T c.235-140C>T (n.235-140C>T) c.341-140C>T n.600-140C>T c.450-140C>T (n.450-140C>T) c.*215-140C>T (n.*215-140C>T) c.124+5576C>T (n.124+5576C>T) c.48-140C>T (n.48-140C>T) c.213-140C>T (n.213-140C>T) c.138-140C>T (n.138-140C>T) | |
1 | g.40091539G>T | CA2645092459 | PPT1 | c.*199-140C>A (n.*199-140C>A) c.360-140C>A (n.360-140C>A) c.363-140C>A (n.363-140C>A) c.125-2027C>A (n.125-2027C>A) c.643-140C>A c.235-140C>A (n.235-140C>A) c.341-140C>A n.600-140C>A c.450-140C>A (n.450-140C>A) c.*215-140C>A (n.*215-140C>A) c.124+5576C>A (n.124+5576C>A) c.48-140C>A (n.48-140C>A) c.213-140C>A (n.213-140C>A) c.138-140C>A (n.138-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091539_40091554del | CA2743276856 | PPT1 | c.*199-155_*199-140del (n.*199-155_*199-140del) c.360-155_360-140del (n.360-155_360-140del) c.363-155_363-140del (n.363-155_363-140del) c.125-2042_125-2027del (n.125-2042_125-2027del) c.643-155_643-140del c.235-155_235-140del (n.235-155_235-140del) c.341-155_341-140del n.600-155_600-140del c.450-155_450-140del (n.450-155_450-140del) c.*215-155_*215-140del (n.*215-155_*215-140del) c.124+5561_124+5576del (n.124+5561_124+5576del) c.48-155_48-140del (n.48-155_48-140del) c.213-155_213-140del (n.213-155_213-140del) c.138-155_138-140del (n.138-155_138-140del) | |
1 | g.40091539_40091540insA | CA2743276860 | PPT1 | c.*199-141_*199-140insT (n.*199-141_*199-140insT) c.360-141_360-140insT (n.360-141_360-140insT) c.363-141_363-140insT (n.363-141_363-140insT) c.125-2028_125-2027insT (n.125-2028_125-2027insT) c.643-141_643-140insT c.235-141_235-140insT (n.235-141_235-140insT) c.341-141_341-140insT n.600-141_600-140insT c.450-141_450-140insT (n.450-141_450-140insT) c.*215-141_*215-140insT (n.*215-141_*215-140insT) c.124+5575_124+5576insT (n.124+5575_124+5576insT) c.48-141_48-140insT (n.48-141_48-140insT) c.213-141_213-140insT (n.213-141_213-140insT) c.138-141_138-140insT (n.138-141_138-140insT) | |
1 | g.40091539_40091540insACT | CA2743276861 | PPT1 | c.*199-141_*199-140insAGT (n.*199-141_*199-140insAGT) c.360-141_360-140insAGT (n.360-141_360-140insAGT) c.363-141_363-140insAGT (n.363-141_363-140insAGT) c.125-2028_125-2027insAGT (n.125-2028_125-2027insAGT) c.643-141_643-140insAGT c.235-141_235-140insAGT (n.235-141_235-140insAGT) c.341-141_341-140insAGT n.600-141_600-140insAGT c.450-141_450-140insAGT (n.450-141_450-140insAGT) c.*215-141_*215-140insAGT (n.*215-141_*215-140insAGT) c.124+5575_124+5576insAGT (n.124+5575_124+5576insAGT) c.48-141_48-140insAGT (n.48-141_48-140insAGT) c.213-141_213-140insAGT (n.213-141_213-140insAGT) c.138-141_138-140insAGT (n.138-141_138-140insAGT) | |
1 | g.40091540C>A | CA2645092460 | PPT1 | c.*199-141G>T (n.*199-141G>T) c.360-141G>T (n.360-141G>T) c.363-141G>T (n.363-141G>T) c.125-2028G>T (n.125-2028G>T) c.643-141G>T c.235-141G>T (n.235-141G>T) c.341-141G>T n.600-141G>T c.450-141G>T (n.450-141G>T) c.*215-141G>T (n.*215-141G>T) c.124+5575G>T (n.124+5575G>T) c.48-141G>T (n.48-141G>T) c.213-141G>T (n.213-141G>T) c.138-141G>T (n.138-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091540C= | CA1164251585 | PPT1 | c.*199-141G= (n.*199-141G=) c.360-141G= (n.360-141G=) c.363-141G= (n.363-141G=) c.125-2028G= (n.125-2028G=) c.643-141G= c.235-141G= (n.235-141G=) c.341-141G= n.600-141G= c.450-141G= (n.450-141G=) c.*215-141G= (n.*215-141G=) c.124+5575G= (n.124+5575G=) c.48-141G= (n.48-141G=) c.213-141G= (n.213-141G=) c.138-141G= (n.138-141G=) | |
1 | g.40091540C>T | CA1000864330 | PPT1 | c.*199-141G>A (n.*199-141G>A) c.360-141G>A (n.360-141G>A) c.363-141G>A (n.363-141G>A) c.125-2028G>A (n.125-2028G>A) c.643-141G>A c.235-141G>A (n.235-141G>A) c.341-141G>A n.600-141G>A c.450-141G>A (n.450-141G>A) c.*215-141G>A (n.*215-141G>A) c.124+5575G>A (n.124+5575G>A) c.48-141G>A (n.48-141G>A) c.213-141G>A (n.213-141G>A) c.138-141G>A (n.138-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091541A>G | CA2743276865 | PPT1 | c.*199-142T>C (n.*199-142T>C) c.360-142T>C (n.360-142T>C) c.363-142T>C (n.363-142T>C) c.125-2029T>C (n.125-2029T>C) c.643-142T>C c.235-142T>C (n.235-142T>C) c.341-142T>C n.600-142T>C c.450-142T>C (n.450-142T>C) c.*215-142T>C (n.*215-142T>C) c.124+5574T>C (n.124+5574T>C) c.48-142T>C (n.48-142T>C) c.213-142T>C (n.213-142T>C) c.138-142T>C (n.138-142T>C) | |
1 | g.40091541A>T | CA2743276866 | PPT1 | c.*199-142T>A (n.*199-142T>A) c.360-142T>A (n.360-142T>A) c.363-142T>A (n.363-142T>A) c.125-2029T>A (n.125-2029T>A) c.643-142T>A c.235-142T>A (n.235-142T>A) c.341-142T>A n.600-142T>A c.450-142T>A (n.450-142T>A) c.*215-142T>A (n.*215-142T>A) c.124+5574T>A (n.124+5574T>A) c.48-142T>A (n.48-142T>A) c.213-142T>A (n.213-142T>A) c.138-142T>A (n.138-142T>A) | |
1 | g.40091541_40091547del | CA2743276864 | PPT1 | c.*199-148_*199-142del (n.*199-148_*199-142del) c.360-148_360-142del (n.360-148_360-142del) c.363-148_363-142del (n.363-148_363-142del) c.125-2035_125-2029del (n.125-2035_125-2029del) c.643-148_643-142del c.235-148_235-142del (n.235-148_235-142del) c.341-148_341-142del n.600-148_600-142del c.450-148_450-142del (n.450-148_450-142del) c.*215-148_*215-142del (n.*215-148_*215-142del) c.124+5568_124+5574del (n.124+5568_124+5574del) c.48-148_48-142del (n.48-148_48-142del) c.213-148_213-142del (n.213-148_213-142del) c.138-148_138-142del (n.138-148_138-142del) | |
1 | g.40091543A>T | CA2645092461 | PPT1 | c.*199-144T>A (n.*199-144T>A) c.360-144T>A (n.360-144T>A) c.363-144T>A (n.363-144T>A) c.125-2031T>A (n.125-2031T>A) c.643-144T>A c.235-144T>A (n.235-144T>A) c.341-144T>A n.600-144T>A c.450-144T>A (n.450-144T>A) c.*215-144T>A (n.*215-144T>A) c.124+5572T>A (n.124+5572T>A) c.48-144T>A (n.48-144T>A) c.213-144T>A (n.213-144T>A) c.138-144T>A (n.138-144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091545A>G | CA2645092462 | PPT1 | c.*199-146T>C (n.*199-146T>C) c.360-146T>C (n.360-146T>C) c.363-146T>C (n.363-146T>C) c.125-2033T>C (n.125-2033T>C) c.643-146T>C c.235-146T>C (n.235-146T>C) c.341-146T>C n.600-146T>C c.450-146T>C (n.450-146T>C) c.*215-146T>C (n.*215-146T>C) c.124+5570T>C (n.124+5570T>C) c.48-146T>C (n.48-146T>C) c.213-146T>C (n.213-146T>C) c.138-146T>C (n.138-146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091547_40091562del | CA2743276869 | PPT1 | c.*199-161_*199-146del (n.*199-161_*199-146del) c.360-161_360-146del (n.360-161_360-146del) c.363-161_363-146del (n.363-161_363-146del) c.125-2048_125-2033del (n.125-2048_125-2033del) c.643-161_643-146del c.235-161_235-146del (n.235-161_235-146del) c.341-161_341-146del n.600-161_600-146del c.450-161_450-146del (n.450-161_450-146del) c.*215-161_*215-146del (n.*215-161_*215-146del) c.124+5555_124+5570del (n.124+5555_124+5570del) c.48-161_48-146del (n.48-161_48-146del) c.213-161_213-146del (n.213-161_213-146del) c.138-161_138-146del (n.138-161_138-146del) | |
1 | g.40091546T>A | CA2743276872 | PPT1 | c.*199-147A>T (n.*199-147A>T) c.360-147A>T (n.360-147A>T) c.363-147A>T (n.363-147A>T) c.125-2034A>T (n.125-2034A>T) c.643-147A>T c.235-147A>T (n.235-147A>T) c.341-147A>T n.600-147A>T c.450-147A>T (n.450-147A>T) c.*215-147A>T (n.*215-147A>T) c.124+5569A>T (n.124+5569A>T) c.48-147A>T (n.48-147A>T) c.213-147A>T (n.213-147A>T) c.138-147A>T (n.138-147A>T) | |
1 | g.40091546T>C | CA2743276873 | PPT1 | c.*199-147A>G (n.*199-147A>G) c.360-147A>G (n.360-147A>G) c.363-147A>G (n.363-147A>G) c.125-2034A>G (n.125-2034A>G) c.643-147A>G c.235-147A>G (n.235-147A>G) c.341-147A>G n.600-147A>G c.450-147A>G (n.450-147A>G) c.*215-147A>G (n.*215-147A>G) c.124+5569A>G (n.124+5569A>G) c.48-147A>G (n.48-147A>G) c.213-147A>G (n.213-147A>G) c.138-147A>G (n.138-147A>G) | |
1 | g.40091546_40091552del | CA2743276871 | PPT1 | c.*199-153_*199-147del (n.*199-153_*199-147del) c.360-153_360-147del (n.360-153_360-147del) c.363-153_363-147del (n.363-153_363-147del) c.125-2040_125-2034del (n.125-2040_125-2034del) c.643-153_643-147del c.235-153_235-147del (n.235-153_235-147del) c.341-153_341-147del n.600-153_600-147del c.450-153_450-147del (n.450-153_450-147del) c.*215-153_*215-147del (n.*215-153_*215-147del) c.124+5563_124+5569del (n.124+5563_124+5569del) c.48-153_48-147del (n.48-153_48-147del) c.213-153_213-147del (n.213-153_213-147del) c.138-153_138-147del (n.138-153_138-147del) | |
1 | g.40091547T>G | CA2743276876 | PPT1 | c.*199-148A>C (n.*199-148A>C) c.360-148A>C (n.360-148A>C) c.363-148A>C (n.363-148A>C) c.125-2035A>C (n.125-2035A>C) c.643-148A>C c.235-148A>C (n.235-148A>C) c.341-148A>C n.600-148A>C c.450-148A>C (n.450-148A>C) c.*215-148A>C (n.*215-148A>C) c.124+5568A>C (n.124+5568A>C) c.48-148A>C (n.48-148A>C) c.213-148A>C (n.213-148A>C) c.138-148A>C (n.138-148A>C) | |
1 | g.40091547_40091548insAGG | CA2743276877 | PPT1 | c.*199-149_*199-148insCCT (n.*199-149_*199-148insCCT) c.360-149_360-148insCCT (n.360-149_360-148insCCT) c.363-149_363-148insCCT (n.363-149_363-148insCCT) c.125-2036_125-2035insCCT (n.125-2036_125-2035insCCT) c.643-149_643-148insCCT c.235-149_235-148insCCT (n.235-149_235-148insCCT) c.341-149_341-148insCCT n.600-149_600-148insCCT c.450-149_450-148insCCT (n.450-149_450-148insCCT) c.*215-149_*215-148insCCT (n.*215-149_*215-148insCCT) c.124+5567_124+5568insCCT (n.124+5567_124+5568insCCT) c.48-149_48-148insCCT (n.48-149_48-148insCCT) c.213-149_213-148insCCT (n.213-149_213-148insCCT) c.138-149_138-148insCCT (n.138-149_138-148insCCT) | |
1 | g.40091547_40091548insAGAA | CA2743276878 | PPT1 | c.*199-149_*199-148insTTCT (n.*199-149_*199-148insTTCT) c.360-149_360-148insTTCT (n.360-149_360-148insTTCT) c.363-149_363-148insTTCT (n.363-149_363-148insTTCT) c.125-2036_125-2035insTTCT (n.125-2036_125-2035insTTCT) c.643-149_643-148insTTCT c.235-149_235-148insTTCT (n.235-149_235-148insTTCT) c.341-149_341-148insTTCT n.600-149_600-148insTTCT c.450-149_450-148insTTCT (n.450-149_450-148insTTCT) c.*215-149_*215-148insTTCT (n.*215-149_*215-148insTTCT) c.124+5567_124+5568insTTCT (n.124+5567_124+5568insTTCT) c.48-149_48-148insTTCT (n.48-149_48-148insTTCT) c.213-149_213-148insTTCT (n.213-149_213-148insTTCT) c.138-149_138-148insTTCT (n.138-149_138-148insTTCT) | |
1 | g.40091548_40091549insA | CA2743276879 | PPT1 | c.*199-150_*199-149insT (n.*199-150_*199-149insT) c.360-150_360-149insT (n.360-150_360-149insT) c.363-150_363-149insT (n.363-150_363-149insT) c.125-2037_125-2036insT (n.125-2037_125-2036insT) c.643-150_643-149insT c.235-150_235-149insT (n.235-150_235-149insT) c.341-150_341-149insT n.600-150_600-149insT c.450-150_450-149insT (n.450-150_450-149insT) c.*215-150_*215-149insT (n.*215-150_*215-149insT) c.124+5566_124+5567insT (n.124+5566_124+5567insT) c.48-150_48-149insT (n.48-150_48-149insT) c.213-150_213-149insT (n.213-150_213-149insT) c.138-150_138-149insT (n.138-150_138-149insT) | |
1 | g.40091549C>A | CA2645092463 | PPT1 | c.*199-150G>T (n.*199-150G>T) c.360-150G>T (n.360-150G>T) c.363-150G>T (n.363-150G>T) c.125-2037G>T (n.125-2037G>T) c.643-150G>T c.235-150G>T (n.235-150G>T) c.341-150G>T n.600-150G>T c.450-150G>T (n.450-150G>T) c.*215-150G>T (n.*215-150G>T) c.124+5566G>T (n.124+5566G>T) c.48-150G>T (n.48-150G>T) c.213-150G>T (n.213-150G>T) c.138-150G>T (n.138-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091549_40091550insACA | CA2743276880 | PPT1 | c.*199-151_*199-150insTGT (n.*199-151_*199-150insTGT) c.360-151_360-150insTGT (n.360-151_360-150insTGT) c.363-151_363-150insTGT (n.363-151_363-150insTGT) c.125-2038_125-2037insTGT (n.125-2038_125-2037insTGT) c.643-151_643-150insTGT c.235-151_235-150insTGT (n.235-151_235-150insTGT) c.341-151_341-150insTGT n.600-151_600-150insTGT c.450-151_450-150insTGT (n.450-151_450-150insTGT) c.*215-151_*215-150insTGT (n.*215-151_*215-150insTGT) c.124+5565_124+5566insTGT (n.124+5565_124+5566insTGT) c.48-151_48-150insTGT (n.48-151_48-150insTGT) c.213-151_213-150insTGT (n.213-151_213-150insTGT) c.138-151_138-150insTGT (n.138-151_138-150insTGT) | |
1 | g.40091549_40091550insAGA | CA2743276881 | PPT1 | c.*199-151_*199-150insTCT (n.*199-151_*199-150insTCT) c.360-151_360-150insTCT (n.360-151_360-150insTCT) c.363-151_363-150insTCT (n.363-151_363-150insTCT) c.125-2038_125-2037insTCT (n.125-2038_125-2037insTCT) c.643-151_643-150insTCT c.235-151_235-150insTCT (n.235-151_235-150insTCT) c.341-151_341-150insTCT n.600-151_600-150insTCT c.450-151_450-150insTCT (n.450-151_450-150insTCT) c.*215-151_*215-150insTCT (n.*215-151_*215-150insTCT) c.124+5565_124+5566insTCT (n.124+5565_124+5566insTCT) c.48-151_48-150insTCT (n.48-151_48-150insTCT) c.213-151_213-150insTCT (n.213-151_213-150insTCT) c.138-151_138-150insTCT (n.138-151_138-150insTCT) | |
1 | g.40091550T>A | CA2743276884 | PPT1 | c.*199-151A>T (n.*199-151A>T) c.360-151A>T (n.360-151A>T) c.363-151A>T (n.363-151A>T) c.125-2038A>T (n.125-2038A>T) c.643-151A>T c.235-151A>T (n.235-151A>T) c.341-151A>T n.600-151A>T c.450-151A>T (n.450-151A>T) c.*215-151A>T (n.*215-151A>T) c.124+5565A>T (n.124+5565A>T) c.48-151A>T (n.48-151A>T) c.213-151A>T (n.213-151A>T) c.138-151A>T (n.138-151A>T) | |
1 | g.40091551_40091552del | CA2743276882 | PPT1 | c.*199-152_*199-151del (n.*199-152_*199-151del) c.360-152_360-151del (n.360-152_360-151del) c.363-152_363-151del (n.363-152_363-151del) c.125-2039_125-2038del (n.125-2039_125-2038del) c.643-152_643-151del c.235-152_235-151del (n.235-152_235-151del) c.341-152_341-151del n.600-152_600-151del c.450-152_450-151del (n.450-152_450-151del) c.*215-152_*215-151del (n.*215-152_*215-151del) c.124+5564_124+5565del (n.124+5564_124+5565del) c.48-152_48-151del (n.48-152_48-151del) c.213-152_213-151del (n.213-152_213-151del) c.138-152_138-151del (n.138-152_138-151del) | |
1 | g.40091551T>C | CA2743276885 | PPT1 | c.*199-152A>G (n.*199-152A>G) c.360-152A>G (n.360-152A>G) c.363-152A>G (n.363-152A>G) c.125-2039A>G (n.125-2039A>G) c.643-152A>G c.235-152A>G (n.235-152A>G) c.341-152A>G n.600-152A>G c.450-152A>G (n.450-152A>G) c.*215-152A>G (n.*215-152A>G) c.124+5564A>G (n.124+5564A>G) c.48-152A>G (n.48-152A>G) c.213-152A>G (n.213-152A>G) c.138-152A>G (n.138-152A>G) | |
1 | g.40091551_40091552insAG | CA2743276887 | PPT1 | c.*199-153_*199-152insCT (n.*199-153_*199-152insCT) c.360-153_360-152insCT (n.360-153_360-152insCT) c.363-153_363-152insCT (n.363-153_363-152insCT) c.125-2040_125-2039insCT (n.125-2040_125-2039insCT) c.643-153_643-152insCT c.235-153_235-152insCT (n.235-153_235-152insCT) c.341-153_341-152insCT n.600-153_600-152insCT c.450-153_450-152insCT (n.450-153_450-152insCT) c.*215-153_*215-152insCT (n.*215-153_*215-152insCT) c.124+5563_124+5564insCT (n.124+5563_124+5564insCT) c.48-153_48-152insCT (n.48-153_48-152insCT) c.213-153_213-152insCT (n.213-153_213-152insCT) c.138-153_138-152insCT (n.138-153_138-152insCT) | |
1 | g.40091551_40091552insAGAC | CA2743276888 | PPT1 | c.*199-153_*199-152insGTCT (n.*199-153_*199-152insGTCT) c.360-153_360-152insGTCT (n.360-153_360-152insGTCT) c.363-153_363-152insGTCT (n.363-153_363-152insGTCT) c.125-2040_125-2039insGTCT (n.125-2040_125-2039insGTCT) c.643-153_643-152insGTCT c.235-153_235-152insGTCT (n.235-153_235-152insGTCT) c.341-153_341-152insGTCT n.600-153_600-152insGTCT c.450-153_450-152insGTCT (n.450-153_450-152insGTCT) c.*215-153_*215-152insGTCT (n.*215-153_*215-152insGTCT) c.124+5563_124+5564insGTCT (n.124+5563_124+5564insGTCT) c.48-153_48-152insGTCT (n.48-153_48-152insGTCT) c.213-153_213-152insGTCT (n.213-153_213-152insGTCT) c.138-153_138-152insGTCT (n.138-153_138-152insGTCT) | |
1 | g.40091552T>A | CA2743276890 | PPT1 | c.*199-153A>T (n.*199-153A>T) c.360-153A>T (n.360-153A>T) c.363-153A>T (n.363-153A>T) c.125-2040A>T (n.125-2040A>T) c.643-153A>T c.235-153A>T (n.235-153A>T) c.341-153A>T n.600-153A>T c.450-153A>T (n.450-153A>T) c.*215-153A>T (n.*215-153A>T) c.124+5563A>T (n.124+5563A>T) c.48-153A>T (n.48-153A>T) c.213-153A>T (n.213-153A>T) c.138-153A>T (n.138-153A>T) | |
1 | g.40091552T>C | CA1164251588 | PPT1 | c.*199-153A>G (n.*199-153A>G) c.360-153A>G (n.360-153A>G) c.363-153A>G (n.363-153A>G) c.125-2040A>G (n.125-2040A>G) c.643-153A>G c.235-153A>G (n.235-153A>G) c.341-153A>G n.600-153A>G c.450-153A>G (n.450-153A>G) c.*215-153A>G (n.*215-153A>G) c.124+5563A>G (n.124+5563A>G) c.48-153A>G (n.48-153A>G) c.213-153A>G (n.213-153A>G) c.138-153A>G (n.138-153A>G) | dbSNP |
1 | g.40091552T= | CA1164251587 | PPT1 | c.*199-153A= (n.*199-153A=) c.360-153A= (n.360-153A=) c.363-153A= (n.363-153A=) c.125-2040A= (n.125-2040A=) c.643-153A= c.235-153A= (n.235-153A=) c.341-153A= n.600-153A= c.450-153A= (n.450-153A=) c.*215-153A= (n.*215-153A=) c.124+5563A= (n.124+5563A=) c.48-153A= (n.48-153A=) c.213-153A= (n.213-153A=) c.138-153A= (n.138-153A=) | |
1 | g.40091553C>A | CA2743276895 | PPT1 | c.*199-154G>T (n.*199-154G>T) c.360-154G>T (n.360-154G>T) c.363-154G>T (n.363-154G>T) c.125-2041G>T (n.125-2041G>T) c.643-154G>T c.235-154G>T (n.235-154G>T) c.341-154G>T n.600-154G>T c.450-154G>T (n.450-154G>T) c.*215-154G>T (n.*215-154G>T) c.124+5562G>T (n.124+5562G>T) c.48-154G>T (n.48-154G>T) c.213-154G>T (n.213-154G>T) c.138-154G>T (n.138-154G>T) | |
1 | g.40091553_40091554del | CA2743276894 | PPT1 | c.*199-155_*199-154del (n.*199-155_*199-154del) c.360-155_360-154del (n.360-155_360-154del) c.363-155_363-154del (n.363-155_363-154del) c.125-2042_125-2041del (n.125-2042_125-2041del) c.643-155_643-154del c.235-155_235-154del (n.235-155_235-154del) c.341-155_341-154del n.600-155_600-154del c.450-155_450-154del (n.450-155_450-154del) c.*215-155_*215-154del (n.*215-155_*215-154del) c.124+5561_124+5562del (n.124+5561_124+5562del) c.48-155_48-154del (n.48-155_48-154del) c.213-155_213-154del (n.213-155_213-154del) c.138-155_138-154del (n.138-155_138-154del) | |
1 | g.40091554A>C | CA2743276896 | PPT1 | c.*199-155T>G (n.*199-155T>G) c.360-155T>G (n.360-155T>G) c.363-155T>G (n.363-155T>G) c.125-2042T>G (n.125-2042T>G) c.643-155T>G c.235-155T>G (n.235-155T>G) c.341-155T>G n.600-155T>G c.450-155T>G (n.450-155T>G) c.*215-155T>G (n.*215-155T>G) c.124+5561T>G (n.124+5561T>G) c.48-155T>G (n.48-155T>G) c.213-155T>G (n.213-155T>G) c.138-155T>G (n.138-155T>G) | |
1 | g.40091554_40091555insC | CA2743276902 | PPT1 | c.*199-156_*199-155insG (n.*199-156_*199-155insG) c.360-156_360-155insG (n.360-156_360-155insG) c.363-156_363-155insG (n.363-156_363-155insG) c.125-2043_125-2042insG (n.125-2043_125-2042insG) c.643-156_643-155insG c.235-156_235-155insG (n.235-156_235-155insG) c.341-156_341-155insG n.600-156_600-155insG c.450-156_450-155insG (n.450-156_450-155insG) c.*215-156_*215-155insG (n.*215-156_*215-155insG) c.124+5560_124+5561insG (n.124+5560_124+5561insG) c.48-156_48-155insG (n.48-156_48-155insG) c.213-156_213-155insG (n.213-156_213-155insG) c.138-156_138-155insG (n.138-156_138-155insG) | |
1 | g.40091554_40091555insGAC | CA2743276899 | PPT1 | c.*199-156_*199-155insGTC (n.*199-156_*199-155insGTC) c.360-156_360-155insGTC (n.360-156_360-155insGTC) c.363-156_363-155insGTC (n.363-156_363-155insGTC) c.125-2043_125-2042insGTC (n.125-2043_125-2042insGTC) c.643-156_643-155insGTC c.235-156_235-155insGTC (n.235-156_235-155insGTC) c.341-156_341-155insGTC n.600-156_600-155insGTC c.450-156_450-155insGTC (n.450-156_450-155insGTC) c.*215-156_*215-155insGTC (n.*215-156_*215-155insGTC) c.124+5560_124+5561insGTC (n.124+5560_124+5561insGTC) c.48-156_48-155insGTC (n.48-156_48-155insGTC) c.213-156_213-155insGTC (n.213-156_213-155insGTC) c.138-156_138-155insGTC (n.138-156_138-155insGTC) | |
1 | g.40091555_40091559del | CA2743276900 | PPT1 | c.*199-160_*199-156del (n.*199-160_*199-156del) c.360-160_360-156del (n.360-160_360-156del) c.363-160_363-156del (n.363-160_363-156del) c.125-2047_125-2043del (n.125-2047_125-2043del) c.643-160_643-156del c.235-160_235-156del (n.235-160_235-156del) c.341-160_341-156del n.600-160_600-156del c.450-160_450-156del (n.450-160_450-156del) c.*215-160_*215-156del (n.*215-160_*215-156del) c.124+5556_124+5560del (n.124+5556_124+5560del) c.48-160_48-156del (n.48-160_48-156del) c.213-160_213-156del (n.213-160_213-156del) c.138-160_138-156del (n.138-160_138-156del) | |
1 | g.40091556_40091563del | CA2743276901 | PPT1 | c.*199-163_*199-156del (n.*199-163_*199-156del) c.360-163_360-156del (n.360-163_360-156del) c.363-163_363-156del (n.363-163_363-156del) c.125-2050_125-2043del (n.125-2050_125-2043del) c.643-163_643-156del c.235-163_235-156del (n.235-163_235-156del) c.341-163_341-156del n.600-163_600-156del c.450-163_450-156del (n.450-163_450-156del) c.*215-163_*215-156del (n.*215-163_*215-156del) c.124+5553_124+5560del (n.124+5553_124+5560del) c.48-163_48-156del (n.48-163_48-156del) c.213-163_213-156del (n.213-163_213-156del) c.138-163_138-156del (n.138-163_138-156del) | |
1 | g.40091555_40091556insAGAG | CA2743276903 | PPT1 | c.*199-157_*199-156insCTCT (n.*199-157_*199-156insCTCT) c.360-157_360-156insCTCT (n.360-157_360-156insCTCT) c.363-157_363-156insCTCT (n.363-157_363-156insCTCT) c.125-2044_125-2043insCTCT (n.125-2044_125-2043insCTCT) c.643-157_643-156insCTCT c.235-157_235-156insCTCT (n.235-157_235-156insCTCT) c.341-157_341-156insCTCT n.600-157_600-156insCTCT c.450-157_450-156insCTCT (n.450-157_450-156insCTCT) c.*215-157_*215-156insCTCT (n.*215-157_*215-156insCTCT) c.124+5559_124+5560insCTCT (n.124+5559_124+5560insCTCT) c.48-157_48-156insCTCT (n.48-157_48-156insCTCT) c.213-157_213-156insCTCT (n.213-157_213-156insCTCT) c.138-157_138-156insCTCT (n.138-157_138-156insCTCT) | |
1 | g.40091556C>G | CA2743276905 | PPT1 | c.*199-157G>C (n.*199-157G>C) c.360-157G>C (n.360-157G>C) c.363-157G>C (n.363-157G>C) c.125-2044G>C (n.125-2044G>C) c.643-157G>C c.235-157G>C (n.235-157G>C) c.341-157G>C n.600-157G>C c.450-157G>C (n.450-157G>C) c.*215-157G>C (n.*215-157G>C) c.124+5559G>C (n.124+5559G>C) c.48-157G>C (n.48-157G>C) c.213-157G>C (n.213-157G>C) c.138-157G>C (n.138-157G>C) | |
1 | g.40091556_40091560del | CA2743276904 | PPT1 | c.*199-161_*199-157del (n.*199-161_*199-157del) c.360-161_360-157del (n.360-161_360-157del) c.363-161_363-157del (n.363-161_363-157del) c.125-2048_125-2044del (n.125-2048_125-2044del) c.643-161_643-157del c.235-161_235-157del (n.235-161_235-157del) c.341-161_341-157del n.600-161_600-157del c.450-161_450-157del (n.450-161_450-157del) c.*215-161_*215-157del (n.*215-161_*215-157del) c.124+5555_124+5559del (n.124+5555_124+5559del) c.48-161_48-157del (n.48-161_48-157del) c.213-161_213-157del (n.213-161_213-157del) c.138-161_138-157del (n.138-161_138-157del) | |
1 | g.40091557T>A | CA2743276909 | PPT1 | c.*199-158A>T (n.*199-158A>T) c.360-158A>T (n.360-158A>T) c.363-158A>T (n.363-158A>T) c.125-2045A>T (n.125-2045A>T) c.643-158A>T c.235-158A>T (n.235-158A>T) c.341-158A>T n.600-158A>T c.450-158A>T (n.450-158A>T) c.*215-158A>T (n.*215-158A>T) c.124+5558A>T (n.124+5558A>T) c.48-158A>T (n.48-158A>T) c.213-158A>T (n.213-158A>T) c.138-158A>T (n.138-158A>T) | |
1 | g.40091557T>C | CA522420993 | PPT1 | c.*199-158A>G (n.*199-158A>G) c.360-158A>G (n.360-158A>G) c.363-158A>G (n.363-158A>G) c.125-2045A>G (n.125-2045A>G) c.643-158A>G c.235-158A>G (n.235-158A>G) c.341-158A>G n.600-158A>G c.450-158A>G (n.450-158A>G) c.*215-158A>G (n.*215-158A>G) c.124+5558A>G (n.124+5558A>G) c.48-158A>G (n.48-158A>G) c.213-158A>G (n.213-158A>G) c.138-158A>G (n.138-158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091557T= | CA1164251589 | PPT1 | c.*199-158A= (n.*199-158A=) c.360-158A= (n.360-158A=) c.363-158A= (n.363-158A=) c.125-2045A= (n.125-2045A=) c.643-158A= c.235-158A= (n.235-158A=) c.341-158A= n.600-158A= c.450-158A= (n.450-158A=) c.*215-158A= (n.*215-158A=) c.124+5558A= (n.124+5558A=) c.48-158A= (n.48-158A=) c.213-158A= (n.213-158A=) c.138-158A= (n.138-158A=) | |
1 | g.40091559del | CA2743276907 | PPT1 | c.*199-158del (n.*199-158del) c.360-158del (n.360-158del) c.363-158del (n.363-158del) c.125-2045del (n.125-2045del) c.643-158del c.235-158del (n.235-158del) c.341-158del n.600-158del c.450-158del (n.450-158del) c.*215-158del (n.*215-158del) c.124+5558del (n.124+5558del) c.48-158del (n.48-158del) c.213-158del (n.213-158del) c.138-158del (n.138-158del) | |
1 | g.40091557_40091562del | CA2743276908 | PPT1 | c.*199-163_*199-158del (n.*199-163_*199-158del) c.360-163_360-158del (n.360-163_360-158del) c.363-163_363-158del (n.363-163_363-158del) c.125-2050_125-2045del (n.125-2050_125-2045del) c.643-163_643-158del c.235-163_235-158del (n.235-163_235-158del) c.341-163_341-158del n.600-163_600-158del c.450-163_450-158del (n.450-163_450-158del) c.*215-163_*215-158del (n.*215-163_*215-158del) c.124+5553_124+5558del (n.124+5553_124+5558del) c.48-163_48-158del (n.48-163_48-158del) c.213-163_213-158del (n.213-163_213-158del) c.138-163_138-158del (n.138-163_138-158del) | |
1 | g.40091557_40091558insA | CA2743276910 | PPT1 | c.*199-159_*199-158insT (n.*199-159_*199-158insT) c.360-159_360-158insT (n.360-159_360-158insT) c.363-159_363-158insT (n.363-159_363-158insT) c.125-2046_125-2045insT (n.125-2046_125-2045insT) c.643-159_643-158insT c.235-159_235-158insT (n.235-159_235-158insT) c.341-159_341-158insT n.600-159_600-158insT c.450-159_450-158insT (n.450-159_450-158insT) c.*215-159_*215-158insT (n.*215-159_*215-158insT) c.124+5557_124+5558insT (n.124+5557_124+5558insT) c.48-159_48-158insT (n.48-159_48-158insT) c.213-159_213-158insT (n.213-159_213-158insT) c.138-159_138-158insT (n.138-159_138-158insT) | |
1 | g.40091557_40091558insAG | CA2743276912 | PPT1 | c.*199-159_*199-158insCT (n.*199-159_*199-158insCT) c.360-159_360-158insCT (n.360-159_360-158insCT) c.363-159_363-158insCT (n.363-159_363-158insCT) c.125-2046_125-2045insCT (n.125-2046_125-2045insCT) c.643-159_643-158insCT c.235-159_235-158insCT (n.235-159_235-158insCT) c.341-159_341-158insCT n.600-159_600-158insCT c.450-159_450-158insCT (n.450-159_450-158insCT) c.*215-159_*215-158insCT (n.*215-159_*215-158insCT) c.124+5557_124+5558insCT (n.124+5557_124+5558insCT) c.48-159_48-158insCT (n.48-159_48-158insCT) c.213-159_213-158insCT (n.213-159_213-158insCT) c.138-159_138-158insCT (n.138-159_138-158insCT) | |
1 | g.40091558T>A | CA2743276914 | PPT1 | c.*199-159A>T (n.*199-159A>T) c.360-159A>T (n.360-159A>T) c.363-159A>T (n.363-159A>T) c.125-2046A>T (n.125-2046A>T) c.643-159A>T c.235-159A>T (n.235-159A>T) c.341-159A>T n.600-159A>T c.450-159A>T (n.450-159A>T) c.*215-159A>T (n.*215-159A>T) c.124+5557A>T (n.124+5557A>T) c.48-159A>T (n.48-159A>T) c.213-159A>T (n.213-159A>T) c.138-159A>T (n.138-159A>T) | |
1 | g.40091558T>G | CA2743276915 | PPT1 | c.*199-159A>C (n.*199-159A>C) c.360-159A>C (n.360-159A>C) c.363-159A>C (n.363-159A>C) c.125-2046A>C (n.125-2046A>C) c.643-159A>C c.235-159A>C (n.235-159A>C) c.341-159A>C n.600-159A>C c.450-159A>C (n.450-159A>C) c.*215-159A>C (n.*215-159A>C) c.124+5557A>C (n.124+5557A>C) c.48-159A>C (n.48-159A>C) c.213-159A>C (n.213-159A>C) c.138-159A>C (n.138-159A>C) | |
1 | g.40091558_40091560del | CA2743276913 | PPT1 | c.*199-161_*199-159del (n.*199-161_*199-159del) c.360-161_360-159del (n.360-161_360-159del) c.363-161_363-159del (n.363-161_363-159del) c.125-2048_125-2046del (n.125-2048_125-2046del) c.643-161_643-159del c.235-161_235-159del (n.235-161_235-159del) c.341-161_341-159del n.600-161_600-159del c.450-161_450-159del (n.450-161_450-159del) c.*215-161_*215-159del (n.*215-161_*215-159del) c.124+5555_124+5557del (n.124+5555_124+5557del) c.48-161_48-159del (n.48-161_48-159del) c.213-161_213-159del (n.213-161_213-159del) c.138-161_138-159del (n.138-161_138-159del) | |
1 | g.40091558_40091559insAG | CA2743276919 | PPT1 | c.*199-160_*199-159insCT (n.*199-160_*199-159insCT) c.360-160_360-159insCT (n.360-160_360-159insCT) c.363-160_363-159insCT (n.363-160_363-159insCT) c.125-2047_125-2046insCT (n.125-2047_125-2046insCT) c.643-160_643-159insCT c.235-160_235-159insCT (n.235-160_235-159insCT) c.341-160_341-159insCT n.600-160_600-159insCT c.450-160_450-159insCT (n.450-160_450-159insCT) c.*215-160_*215-159insCT (n.*215-160_*215-159insCT) c.124+5556_124+5557insCT (n.124+5556_124+5557insCT) c.48-160_48-159insCT (n.48-160_48-159insCT) c.213-160_213-159insCT (n.213-160_213-159insCT) c.138-160_138-159insCT (n.138-160_138-159insCT) | |
1 | g.40091559T>A | CA2743276918 | PPT1 | c.*199-160A>T (n.*199-160A>T) c.360-160A>T (n.360-160A>T) c.363-160A>T (n.363-160A>T) c.125-2047A>T (n.125-2047A>T) c.643-160A>T c.235-160A>T (n.235-160A>T) c.341-160A>T n.600-160A>T c.450-160A>T (n.450-160A>T) c.*215-160A>T (n.*215-160A>T) c.124+5556A>T (n.124+5556A>T) c.48-160A>T (n.48-160A>T) c.213-160A>T (n.213-160A>T) c.138-160A>T (n.138-160A>T) | |
1 | g.40091559_40091560del | CA2743276920 | PPT1 | c.*199-161_*199-160del (n.*199-161_*199-160del) c.360-161_360-160del (n.360-161_360-160del) c.363-161_363-160del (n.363-161_363-160del) c.125-2048_125-2047del (n.125-2048_125-2047del) c.643-161_643-160del c.235-161_235-160del (n.235-161_235-160del) c.341-161_341-160del n.600-161_600-160del c.450-161_450-160del (n.450-161_450-160del) c.*215-161_*215-160del (n.*215-161_*215-160del) c.124+5555_124+5556del (n.124+5555_124+5556del) c.48-161_48-160del (n.48-161_48-160del) c.213-161_213-160del (n.213-161_213-160del) c.138-161_138-160del (n.138-161_138-160del) | |
1 | g.40091560_40091562del | CA2743276917 | PPT1 | c.*199-162_*199-160del (n.*199-162_*199-160del) c.360-162_360-160del (n.360-162_360-160del) c.363-162_363-160del (n.363-162_363-160del) c.125-2049_125-2047del (n.125-2049_125-2047del) c.643-162_643-160del c.235-162_235-160del (n.235-162_235-160del) c.341-162_341-160del n.600-162_600-160del c.450-162_450-160del (n.450-162_450-160del) c.*215-162_*215-160del (n.*215-162_*215-160del) c.124+5554_124+5556del (n.124+5554_124+5556del) c.48-162_48-160del (n.48-162_48-160del) c.213-162_213-160del (n.213-162_213-160del) c.138-162_138-160del (n.138-162_138-160del) | |
1 | g.40091560del | CA2743276922 | PPT1 | c.*199-161del (n.*199-161del) c.360-161del (n.360-161del) c.363-161del (n.363-161del) c.125-2048del (n.125-2048del) c.643-161del c.235-161del (n.235-161del) c.341-161del n.600-161del c.450-161del (n.450-161del) c.*215-161del (n.*215-161del) c.124+5555del (n.124+5555del) c.48-161del (n.48-161del) c.213-161del (n.213-161del) c.138-161del (n.138-161del) | |
1 | g.40091561A>T | CA2743276923 | PPT1 | c.*199-162T>A (n.*199-162T>A) c.360-162T>A (n.360-162T>A) c.363-162T>A (n.363-162T>A) c.125-2049T>A (n.125-2049T>A) c.643-162T>A c.235-162T>A (n.235-162T>A) c.341-162T>A n.600-162T>A c.450-162T>A (n.450-162T>A) c.*215-162T>A (n.*215-162T>A) c.124+5554T>A (n.124+5554T>A) c.48-162T>A (n.48-162T>A) c.213-162T>A (n.213-162T>A) c.138-162T>A (n.138-162T>A) | |
1 | g.40091561_40091562insAGT | CA2743276925 | PPT1 | c.*199-163_*199-162insACT (n.*199-163_*199-162insACT) c.360-163_360-162insACT (n.360-163_360-162insACT) c.363-163_363-162insACT (n.363-163_363-162insACT) c.125-2050_125-2049insACT (n.125-2050_125-2049insACT) c.643-163_643-162insACT c.235-163_235-162insACT (n.235-163_235-162insACT) c.341-163_341-162insACT n.600-163_600-162insACT c.450-163_450-162insACT (n.450-163_450-162insACT) c.*215-163_*215-162insACT (n.*215-163_*215-162insACT) c.124+5553_124+5554insACT (n.124+5553_124+5554insACT) c.48-163_48-162insACT (n.48-163_48-162insACT) c.213-163_213-162insACT (n.213-163_213-162insACT) c.138-163_138-162insACT (n.138-163_138-162insACT) | |
1 | g.40091561_40091562insCAT | CA2743276926 | PPT1 | c.*199-163_*199-162insATG (n.*199-163_*199-162insATG) c.360-163_360-162insATG (n.360-163_360-162insATG) c.363-163_363-162insATG (n.363-163_363-162insATG) c.125-2050_125-2049insATG (n.125-2050_125-2049insATG) c.643-163_643-162insATG c.235-163_235-162insATG (n.235-163_235-162insATG) c.341-163_341-162insATG n.600-163_600-162insATG c.450-163_450-162insATG (n.450-163_450-162insATG) c.*215-163_*215-162insATG (n.*215-163_*215-162insATG) c.124+5553_124+5554insATG (n.124+5553_124+5554insATG) c.48-163_48-162insATG (n.48-163_48-162insATG) c.213-163_213-162insATG (n.213-163_213-162insATG) c.138-163_138-162insATG (n.138-163_138-162insATG) | |
1 | g.40091562del | CA2743276927 | PPT1 | c.*199-163del (n.*199-163del) c.360-163del (n.360-163del) c.363-163del (n.363-163del) c.125-2050del (n.125-2050del) c.643-163del c.235-163del (n.235-163del) c.341-163del n.600-163del c.450-163del (n.450-163del) c.*215-163del (n.*215-163del) c.124+5553del (n.124+5553del) c.48-163del (n.48-163del) c.213-163del (n.213-163del) c.138-163del (n.138-163del) | |
1 | g.40091562T>C | CA735693851 | PPT1 | c.*199-163A>G (n.*199-163A>G) c.360-163A>G (n.360-163A>G) c.363-163A>G (n.363-163A>G) c.125-2050A>G (n.125-2050A>G) c.643-163A>G c.235-163A>G (n.235-163A>G) c.341-163A>G n.600-163A>G c.450-163A>G (n.450-163A>G) c.*215-163A>G (n.*215-163A>G) c.124+5553A>G (n.124+5553A>G) c.48-163A>G (n.48-163A>G) c.213-163A>G (n.213-163A>G) c.138-163A>G (n.138-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091562T>G | CA2743276931 | PPT1 | c.*199-163A>C (n.*199-163A>C) c.360-163A>C (n.360-163A>C) c.363-163A>C (n.363-163A>C) c.125-2050A>C (n.125-2050A>C) c.643-163A>C c.235-163A>C (n.235-163A>C) c.341-163A>C n.600-163A>C c.450-163A>C (n.450-163A>C) c.*215-163A>C (n.*215-163A>C) c.124+5553A>C (n.124+5553A>C) c.48-163A>C (n.48-163A>C) c.213-163A>C (n.213-163A>C) c.138-163A>C (n.138-163A>C) | |
1 | g.40091562T= | CA1164251590 | PPT1 | c.*199-163A= (n.*199-163A=) c.360-163A= (n.360-163A=) c.363-163A= (n.363-163A=) c.125-2050A= (n.125-2050A=) c.643-163A= c.235-163A= (n.235-163A=) c.341-163A= n.600-163A= c.450-163A= (n.450-163A=) c.*215-163A= (n.*215-163A=) c.124+5553A= (n.124+5553A=) c.48-163A= (n.48-163A=) c.213-163A= (n.213-163A=) c.138-163A= (n.138-163A=) | |
1 | g.40091564_40091575del | CA2743276929 | PPT1 | c.*199-174_*199-163del (n.*199-174_*199-163del) c.360-174_360-163del (n.360-174_360-163del) c.363-174_363-163del (n.363-174_363-163del) c.125-2061_125-2050del (n.125-2061_125-2050del) c.643-174_643-163del c.235-174_235-163del (n.235-174_235-163del) c.341-174_341-163del n.600-174_600-163del c.450-174_450-163del (n.450-174_450-163del) c.*215-174_*215-163del (n.*215-174_*215-163del) c.124+5542_124+5553del (n.124+5542_124+5553del) c.48-174_48-163del (n.48-174_48-163del) c.213-174_213-163del (n.213-174_213-163del) c.138-174_138-163del (n.138-174_138-163del) | |
1 | g.40091564G>A | CA2743276934 | PPT1 | c.*199-165C>T (n.*199-165C>T) c.360-165C>T (n.360-165C>T) c.363-165C>T (n.363-165C>T) c.125-2052C>T (n.125-2052C>T) c.643-165C>T c.235-165C>T (n.235-165C>T) c.341-165C>T n.600-165C>T c.450-165C>T (n.450-165C>T) c.*215-165C>T (n.*215-165C>T) c.124+5551C>T (n.124+5551C>T) c.48-165C>T (n.48-165C>T) c.213-165C>T (n.213-165C>T) c.138-165C>T (n.138-165C>T) | |
1 | g.40091564G>C | CA2743276933 | PPT1 | c.*199-165C>G (n.*199-165C>G) c.360-165C>G (n.360-165C>G) c.363-165C>G (n.363-165C>G) c.125-2052C>G (n.125-2052C>G) c.643-165C>G c.235-165C>G (n.235-165C>G) c.341-165C>G n.600-165C>G c.450-165C>G (n.450-165C>G) c.*215-165C>G (n.*215-165C>G) c.124+5551C>G (n.124+5551C>G) c.48-165C>G (n.48-165C>G) c.213-165C>G (n.213-165C>G) c.138-165C>G (n.138-165C>G) | |
1 | g.40091565A>C | CA2743276935 | PPT1 | c.*199-166T>G (n.*199-166T>G) c.360-166T>G (n.360-166T>G) c.363-166T>G (n.363-166T>G) c.125-2053T>G (n.125-2053T>G) c.643-166T>G c.235-166T>G (n.235-166T>G) c.341-166T>G n.600-166T>G c.450-166T>G (n.450-166T>G) c.*215-166T>G (n.*215-166T>G) c.124+5550T>G (n.124+5550T>G) c.48-166T>G (n.48-166T>G) c.213-166T>G (n.213-166T>G) c.138-166T>G (n.138-166T>G) | |
1 | g.40091566A>C | CA2743276936 | PPT1 | c.*199-167T>G (n.*199-167T>G) c.360-167T>G (n.360-167T>G) c.363-167T>G (n.363-167T>G) c.125-2054T>G (n.125-2054T>G) c.643-167T>G c.235-167T>G (n.235-167T>G) c.341-167T>G n.600-167T>G c.450-167T>G (n.450-167T>G) c.*215-167T>G (n.*215-167T>G) c.124+5549T>G (n.124+5549T>G) c.48-167T>G (n.48-167T>G) c.213-167T>G (n.213-167T>G) c.138-167T>G (n.138-167T>G) | |
1 | g.40091566A>G | CA2743276938 | PPT1 | c.*199-167T>C (n.*199-167T>C) c.360-167T>C (n.360-167T>C) c.363-167T>C (n.363-167T>C) c.125-2054T>C (n.125-2054T>C) c.643-167T>C c.235-167T>C (n.235-167T>C) c.341-167T>C n.600-167T>C c.450-167T>C (n.450-167T>C) c.*215-167T>C (n.*215-167T>C) c.124+5549T>C (n.124+5549T>C) c.48-167T>C (n.48-167T>C) c.213-167T>C (n.213-167T>C) c.138-167T>C (n.138-167T>C) | |
1 | g.40091566_40091574delinsAAATAAATT | CA1164251592 | PPT1 | c.*199-175_*199-167delinsAATTTATTT (n.*199-175_*199-167delinsAATTTATTT) c.360-175_360-167delinsAATTTATTT (n.360-175_360-167delinsAATTTATTT) c.363-175_363-167delinsAATTTATTT (n.363-175_363-167delinsAATTTATTT) c.125-2062_125-2054delinsAATTTATTT (n.125-2062_125-2054delinsAATTTATTT) c.643-175_643-167delinsAATTTATTT c.235-175_235-167delinsAATTTATTT (n.235-175_235-167delinsAATTTATTT) c.341-175_341-167delinsAATTTATTT n.600-175_600-167delinsAATTTATTT c.450-175_450-167delinsAATTTATTT (n.450-175_450-167delinsAATTTATTT) c.*215-175_*215-167delinsAATTTATTT (n.*215-175_*215-167delinsAATTTATTT) c.124+5541_124+5549delinsAATTTATTT (n.124+5541_124+5549delinsAATTTATTT) c.48-175_48-167delinsAATTTATTT (n.48-175_48-167delinsAATTTATTT) c.213-175_213-167delinsAATTTATTT (n.213-175_213-167delinsAATTTATTT) c.138-175_138-167delinsAATTTATTT (n.138-175_138-167delinsAATTTATTT) | |
1 | g.40091567A= | CA1164251595 | PPT1 | c.*199-168T= (n.*199-168T=) c.360-168T= (n.360-168T=) c.363-168T= (n.363-168T=) c.125-2055T= (n.125-2055T=) c.643-168T= c.235-168T= (n.235-168T=) c.341-168T= n.600-168T= c.450-168T= (n.450-168T=) c.*215-168T= (n.*215-168T=) c.124+5548T= (n.124+5548T=) c.48-168T= (n.48-168T=) c.213-168T= (n.213-168T=) c.138-168T= (n.138-168T=) | |
1 | g.40091567A>G | CA1164251597 | PPT1 | c.*199-168T>C (n.*199-168T>C) c.360-168T>C (n.360-168T>C) c.363-168T>C (n.363-168T>C) c.125-2055T>C (n.125-2055T>C) c.643-168T>C c.235-168T>C (n.235-168T>C) c.341-168T>C n.600-168T>C c.450-168T>C (n.450-168T>C) c.*215-168T>C (n.*215-168T>C) c.124+5548T>C (n.124+5548T>C) c.48-168T>C (n.48-168T>C) c.213-168T>C (n.213-168T>C) c.138-168T>C (n.138-168T>C) | dbSNP |
1 | g.40091569_40091576del | CA1000864336 | PPT1 | c.*199-175_*199-168del (n.*199-175_*199-168del) c.360-175_360-168del (n.360-175_360-168del) c.363-175_363-168del (n.363-175_363-168del) c.125-2062_125-2055del (n.125-2062_125-2055del) c.643-175_643-168del c.235-175_235-168del (n.235-175_235-168del) c.341-175_341-168del n.600-175_600-168del c.450-175_450-168del (n.450-175_450-168del) c.*215-175_*215-168del (n.*215-175_*215-168del) c.124+5541_124+5548del (n.124+5541_124+5548del) c.48-175_48-168del (n.48-175_48-168del) c.213-175_213-168del (n.213-175_213-168del) c.138-175_138-168del (n.138-175_138-168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091568A= | CA1164251598 | PPT1 | c.*199-169T= (n.*199-169T=) c.360-169T= (n.360-169T=) c.363-169T= (n.363-169T=) c.125-2056T= (n.125-2056T=) c.643-169T= c.235-169T= (n.235-169T=) c.341-169T= n.600-169T= c.450-169T= (n.450-169T=) c.*215-169T= (n.*215-169T=) c.124+5547T= (n.124+5547T=) c.48-169T= (n.48-169T=) c.213-169T= (n.213-169T=) c.138-169T= (n.138-169T=) | |
1 | g.40091568A>T | CA522420994 | PPT1 | c.*199-169T>A (n.*199-169T>A) c.360-169T>A (n.360-169T>A) c.363-169T>A (n.363-169T>A) c.125-2056T>A (n.125-2056T>A) c.643-169T>A c.235-169T>A (n.235-169T>A) c.341-169T>A n.600-169T>A c.450-169T>A (n.450-169T>A) c.*215-169T>A (n.*215-169T>A) c.124+5547T>A (n.124+5547T>A) c.48-169T>A (n.48-169T>A) c.213-169T>A (n.213-169T>A) c.138-169T>A (n.138-169T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091569_40091570del | CA2743276939 | PPT1 | c.*199-170_*199-169del (n.*199-170_*199-169del) c.360-170_360-169del (n.360-170_360-169del) c.363-170_363-169del (n.363-170_363-169del) c.125-2057_125-2056del (n.125-2057_125-2056del) c.643-170_643-169del c.235-170_235-169del (n.235-170_235-169del) c.341-170_341-169del n.600-170_600-169del c.450-170_450-169del (n.450-170_450-169del) c.*215-170_*215-169del (n.*215-170_*215-169del) c.124+5546_124+5547del (n.124+5546_124+5547del) c.48-170_48-169del (n.48-170_48-169del) c.213-170_213-169del (n.213-170_213-169del) c.138-170_138-169del (n.138-170_138-169del) | |
1 | g.40091569del | CA2743276941 | PPT1 | c.*199-170del (n.*199-170del) c.360-170del (n.360-170del) c.363-170del (n.363-170del) c.125-2057del (n.125-2057del) c.643-170del c.235-170del (n.235-170del) c.341-170del n.600-170del c.450-170del (n.450-170del) c.*215-170del (n.*215-170del) c.124+5546del (n.124+5546del) c.48-170del (n.48-170del) c.213-170del (n.213-170del) c.138-170del (n.138-170del) | |
1 | g.40091571A>G | CA2743276942 | PPT1 | c.*199-172T>C (n.*199-172T>C) c.360-172T>C (n.360-172T>C) c.363-172T>C (n.363-172T>C) c.125-2059T>C (n.125-2059T>C) c.643-172T>C c.235-172T>C (n.235-172T>C) c.341-172T>C n.600-172T>C c.450-172T>C (n.450-172T>C) c.*215-172T>C (n.*215-172T>C) c.124+5544T>C (n.124+5544T>C) c.48-172T>C (n.48-172T>C) c.213-172T>C (n.213-172T>C) c.138-172T>C (n.138-172T>C) | |
1 | g.40091571_40091572insGG | CA2743276944 | PPT1 | c.*199-173_*199-172insCC (n.*199-173_*199-172insCC) c.360-173_360-172insCC (n.360-173_360-172insCC) c.363-173_363-172insCC (n.363-173_363-172insCC) c.125-2060_125-2059insCC (n.125-2060_125-2059insCC) c.643-173_643-172insCC c.235-173_235-172insCC (n.235-173_235-172insCC) c.341-173_341-172insCC n.600-173_600-172insCC c.450-173_450-172insCC (n.450-173_450-172insCC) c.*215-173_*215-172insCC (n.*215-173_*215-172insCC) c.124+5543_124+5544insCC (n.124+5543_124+5544insCC) c.48-173_48-172insCC (n.48-173_48-172insCC) c.213-173_213-172insCC (n.213-173_213-172insCC) c.138-173_138-172insCC (n.138-173_138-172insCC) | |
1 | g.40091572A>G | CA2743276945 | PPT1 | c.*199-173T>C (n.*199-173T>C) c.360-173T>C (n.360-173T>C) c.363-173T>C (n.363-173T>C) c.125-2060T>C (n.125-2060T>C) c.643-173T>C c.235-173T>C (n.235-173T>C) c.341-173T>C n.600-173T>C c.450-173T>C (n.450-173T>C) c.*215-173T>C (n.*215-173T>C) c.124+5543T>C (n.124+5543T>C) c.48-173T>C (n.48-173T>C) c.213-173T>C (n.213-173T>C) c.138-173T>C (n.138-173T>C) | |
1 | g.40091572_40091584del | CA2743276946 | PPT1 | c.*199-185_*199-173del (n.*199-185_*199-173del) c.360-185_360-173del (n.360-185_360-173del) c.363-185_363-173del (n.363-185_363-173del) c.125-2072_125-2060del (n.125-2072_125-2060del) c.643-185_643-173del c.235-185_235-173del (n.235-185_235-173del) c.341-185_341-173del n.600-185_600-173del c.450-185_450-173del (n.450-185_450-173del) c.*215-185_*215-173del (n.*215-185_*215-173del) c.124+5531_124+5543del (n.124+5531_124+5543del) c.48-185_48-173del (n.48-185_48-173del) c.213-185_213-173del (n.213-185_213-173del) c.138-185_138-173del (n.138-185_138-173del) | |
1 | g.40091573_40091574del | CA2743276947 | PPT1 | c.*199-175_*199-174del (n.*199-175_*199-174del) c.360-175_360-174del (n.360-175_360-174del) c.363-175_363-174del (n.363-175_363-174del) c.125-2062_125-2061del (n.125-2062_125-2061del) c.643-175_643-174del c.235-175_235-174del (n.235-175_235-174del) c.341-175_341-174del n.600-175_600-174del c.450-175_450-174del (n.450-175_450-174del) c.*215-175_*215-174del (n.*215-175_*215-174del) c.124+5541_124+5542del (n.124+5541_124+5542del) c.48-175_48-174del (n.48-175_48-174del) c.213-175_213-174del (n.213-175_213-174del) c.138-175_138-174del (n.138-175_138-174del) | |
1 | g.40091574T>C | CA735693854 | PPT1 | c.*199-175A>G (n.*199-175A>G) c.360-175A>G (n.360-175A>G) c.363-175A>G (n.363-175A>G) c.125-2062A>G (n.125-2062A>G) c.643-175A>G c.235-175A>G (n.235-175A>G) c.341-175A>G n.600-175A>G c.450-175A>G (n.450-175A>G) c.*215-175A>G (n.*215-175A>G) c.124+5541A>G (n.124+5541A>G) c.48-175A>G (n.48-175A>G) c.213-175A>G (n.213-175A>G) c.138-175A>G (n.138-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091574T= | CA1164251599 | PPT1 | c.*199-175A= (n.*199-175A=) c.360-175A= (n.360-175A=) c.363-175A= (n.363-175A=) c.125-2062A= (n.125-2062A=) c.643-175A= c.235-175A= (n.235-175A=) c.341-175A= n.600-175A= c.450-175A= (n.450-175A=) c.*215-175A= (n.*215-175A=) c.124+5541A= (n.124+5541A=) c.48-175A= (n.48-175A=) c.213-175A= (n.213-175A=) c.138-175A= (n.138-175A=) | |
1 | g.40091574_40091575del | CA2743276950 | PPT1 | c.*199-176_*199-175del (n.*199-176_*199-175del) c.360-176_360-175del (n.360-176_360-175del) c.363-176_363-175del (n.363-176_363-175del) c.125-2063_125-2062del (n.125-2063_125-2062del) c.643-176_643-175del c.235-176_235-175del (n.235-176_235-175del) c.341-176_341-175del n.600-176_600-175del c.450-176_450-175del (n.450-176_450-175del) c.*215-176_*215-175del (n.*215-176_*215-175del) c.124+5540_124+5541del (n.124+5540_124+5541del) c.48-176_48-175del (n.48-176_48-175del) c.213-176_213-175del (n.213-176_213-175del) c.138-176_138-175del (n.138-176_138-175del) | |
1 | g.40091574_40091577del | CA2743276951 | PPT1 | c.*199-178_*199-175del (n.*199-178_*199-175del) c.360-178_360-175del (n.360-178_360-175del) c.363-178_363-175del (n.363-178_363-175del) c.125-2065_125-2062del (n.125-2065_125-2062del) c.643-178_643-175del c.235-178_235-175del (n.235-178_235-175del) c.341-178_341-175del n.600-178_600-175del c.450-178_450-175del (n.450-178_450-175del) c.*215-178_*215-175del (n.*215-178_*215-175del) c.124+5538_124+5541del (n.124+5538_124+5541del) c.48-178_48-175del (n.48-178_48-175del) c.213-178_213-175del (n.213-178_213-175del) c.138-178_138-175del (n.138-178_138-175del) |