Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40091451T>C | CA1164251532 | PPT1 | c.*199-52A>G (n.*199-52A>G) c.360-52A>G (n.360-52A>G) c.363-52A>G (n.363-52A>G) c.125-1939A>G (n.125-1939A>G) c.643-52A>G c.235-52A>G (n.235-52A>G) c.341-52A>G n.600-52A>G c.450-52A>G (n.450-52A>G) c.*215-52A>G (n.*215-52A>G) c.124+5664A>G (n.124+5664A>G) c.48-52A>G (n.48-52A>G) c.213-52A>G (n.213-52A>G) c.138-52A>G (n.138-52A>G) | dbSNP |
1 | g.40091451T>G | CA2645092350 | PPT1 | c.*199-52A>C (n.*199-52A>C) c.360-52A>C (n.360-52A>C) c.363-52A>C (n.363-52A>C) c.125-1939A>C (n.125-1939A>C) c.643-52A>C c.235-52A>C (n.235-52A>C) c.341-52A>C n.600-52A>C c.450-52A>C (n.450-52A>C) c.*215-52A>C (n.*215-52A>C) c.124+5664A>C (n.124+5664A>C) c.48-52A>C (n.48-52A>C) c.213-52A>C (n.213-52A>C) c.138-52A>C (n.138-52A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091451T= | CA1164251530 | PPT1 | c.*199-52A= (n.*199-52A=) c.360-52A= (n.360-52A=) c.363-52A= (n.363-52A=) c.125-1939A= (n.125-1939A=) c.643-52A= c.235-52A= (n.235-52A=) c.341-52A= n.600-52A= c.450-52A= (n.450-52A=) c.*215-52A= (n.*215-52A=) c.124+5664A= (n.124+5664A=) c.48-52A= (n.48-52A=) c.213-52A= (n.213-52A=) c.138-52A= (n.138-52A=) | |
1 | g.40091452C>A | CA2645092352 | PPT1 | c.*199-53G>T (n.*199-53G>T) c.360-53G>T (n.360-53G>T) c.363-53G>T (n.363-53G>T) c.125-1940G>T (n.125-1940G>T) c.643-53G>T c.235-53G>T (n.235-53G>T) c.341-53G>T n.600-53G>T c.450-53G>T (n.450-53G>T) c.*215-53G>T (n.*215-53G>T) c.124+5663G>T (n.124+5663G>T) c.48-53G>T (n.48-53G>T) c.213-53G>T (n.213-53G>T) c.138-53G>T (n.138-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091452C= | CA1164251534 | PPT1 | c.*199-53G= (n.*199-53G=) c.360-53G= (n.360-53G=) c.363-53G= (n.363-53G=) c.125-1940G= (n.125-1940G=) c.643-53G= c.235-53G= (n.235-53G=) c.341-53G= n.600-53G= c.450-53G= (n.450-53G=) c.*215-53G= (n.*215-53G=) c.124+5663G= (n.124+5663G=) c.48-53G= (n.48-53G=) c.213-53G= (n.213-53G=) c.138-53G= (n.138-53G=) | |
1 | g.40091452C>T | CA735693802 | PPT1 | c.*199-53G>A (n.*199-53G>A) c.360-53G>A (n.360-53G>A) c.363-53G>A (n.363-53G>A) c.125-1940G>A (n.125-1940G>A) c.643-53G>A c.235-53G>A (n.235-53G>A) c.341-53G>A n.600-53G>A c.450-53G>A (n.450-53G>A) c.*215-53G>A (n.*215-53G>A) c.124+5663G>A (n.124+5663G>A) c.48-53G>A (n.48-53G>A) c.213-53G>A (n.213-53G>A) c.138-53G>A (n.138-53G>A) | dbSNP |
1 | g.40091453del | CA2574329773 | PPT1 | c.*199-53del (n.*199-53del) c.360-53del (n.360-53del) c.363-53del (n.363-53del) c.125-1940del (n.125-1940del) c.643-53del c.235-53del (n.235-53del) c.341-53del n.600-53del c.450-53del (n.450-53del) c.*215-53del (n.*215-53del) c.124+5663del (n.124+5663del) c.48-53del (n.48-53del) c.213-53del (n.213-53del) c.138-53del (n.138-53del) | |
1 | g.40091453C>A | CA2645092353 | PPT1 | c.*199-54G>T (n.*199-54G>T) c.360-54G>T (n.360-54G>T) c.363-54G>T (n.363-54G>T) c.125-1941G>T (n.125-1941G>T) c.643-54G>T c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.341-54G>T n.600-54G>T c.450-54G>T (n.450-54G>T) c.*215-54G>T (n.*215-54G>T) c.124+5662G>T (n.124+5662G>T) c.48-54G>T (n.48-54G>T) c.213-54G>T (n.213-54G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091453C= | CA1164251535 | PPT1 | c.*199-54G= (n.*199-54G=) c.360-54G= (n.360-54G=) c.363-54G= (n.363-54G=) c.125-1941G= (n.125-1941G=) c.643-54G= c.235-54G= (n.235-54G=) c.341-54G= n.600-54G= c.450-54G= (n.450-54G=) c.*215-54G= (n.*215-54G=) c.124+5662G= (n.124+5662G=) c.48-54G= (n.48-54G=) c.213-54G= (n.213-54G=) c.138-54G= (n.138-54G=) | |
1 | g.40091453C>T | CA1000864311 | PPT1 | c.*199-54G>A (n.*199-54G>A) c.360-54G>A (n.360-54G>A) c.363-54G>A (n.363-54G>A) c.125-1941G>A (n.125-1941G>A) c.643-54G>A c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.341-54G>A n.600-54G>A c.450-54G>A (n.450-54G>A) c.*215-54G>A (n.*215-54G>A) c.124+5662G>A (n.124+5662G>A) c.48-54G>A (n.48-54G>A) c.213-54G>A (n.213-54G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091455C= | CA1164251538 | PPT1 | c.*199-56G= (n.*199-56G=) c.360-56G= (n.360-56G=) c.363-56G= (n.363-56G=) c.125-1943G= (n.125-1943G=) c.643-56G= c.235-56G= (n.235-56G=) c.341-56G= n.600-56G= c.450-56G= (n.450-56G=) c.*215-56G= (n.*215-56G=) c.124+5660G= (n.124+5660G=) c.48-56G= (n.48-56G=) c.213-56G= (n.213-56G=) c.138-56G= (n.138-56G=) | |
1 | g.40091455C>T | CA1164251539 | PPT1 | c.*199-56G>A (n.*199-56G>A) c.360-56G>A (n.360-56G>A) c.363-56G>A (n.363-56G>A) c.125-1943G>A (n.125-1943G>A) c.643-56G>A c.235-56G>A (n.235-56G>A) c.341-56G>A n.600-56G>A c.450-56G>A (n.450-56G>A) c.*215-56G>A (n.*215-56G>A) c.124+5660G>A (n.124+5660G>A) c.48-56G>A (n.48-56G>A) c.213-56G>A (n.213-56G>A) c.138-56G>A (n.138-56G>A) | dbSNP |
1 | g.40091456A>G | CA2574329774 | PPT1 | c.*199-57T>C (n.*199-57T>C) c.360-57T>C (n.360-57T>C) c.363-57T>C (n.363-57T>C) c.125-1944T>C (n.125-1944T>C) c.643-57T>C c.235-57T>C (n.235-57T>C) c.341-57T>C n.600-57T>C c.450-57T>C (n.450-57T>C) c.*215-57T>C (n.*215-57T>C) c.124+5659T>C (n.124+5659T>C) c.48-57T>C (n.48-57T>C) c.213-57T>C (n.213-57T>C) c.138-57T>C (n.138-57T>C) | |
1 | g.40091457A= | CA1164251541 | PPT1 | c.*199-58T= (n.*199-58T=) c.360-58T= (n.360-58T=) c.363-58T= (n.363-58T=) c.125-1945T= (n.125-1945T=) c.643-58T= c.235-58T= (n.235-58T=) c.341-58T= n.600-58T= c.450-58T= (n.450-58T=) c.*215-58T= (n.*215-58T=) c.124+5658T= (n.124+5658T=) c.48-58T= (n.48-58T=) c.213-58T= (n.213-58T=) c.138-58T= (n.138-58T=) | |
1 | g.40091457A>C | CA2574329775 | PPT1 | c.*199-58T>G (n.*199-58T>G) c.360-58T>G (n.360-58T>G) c.363-58T>G (n.363-58T>G) c.125-1945T>G (n.125-1945T>G) c.643-58T>G c.235-58T>G (n.235-58T>G) c.341-58T>G n.600-58T>G c.450-58T>G (n.450-58T>G) c.*215-58T>G (n.*215-58T>G) c.124+5658T>G (n.124+5658T>G) c.48-58T>G (n.48-58T>G) c.213-58T>G (n.213-58T>G) c.138-58T>G (n.138-58T>G) | |
1 | g.40091457A>G | CA1000864312 | PPT1 | c.*199-58T>C (n.*199-58T>C) c.360-58T>C (n.360-58T>C) c.363-58T>C (n.363-58T>C) c.125-1945T>C (n.125-1945T>C) c.643-58T>C c.235-58T>C (n.235-58T>C) c.341-58T>C n.600-58T>C c.450-58T>C (n.450-58T>C) c.*215-58T>C (n.*215-58T>C) c.124+5658T>C (n.124+5658T>C) c.48-58T>C (n.48-58T>C) c.213-58T>C (n.213-58T>C) c.138-58T>C (n.138-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091458T>C | CA735693805 | PPT1 | c.*199-59A>G (n.*199-59A>G) c.360-59A>G (n.360-59A>G) c.363-59A>G (n.363-59A>G) c.125-1946A>G (n.125-1946A>G) c.643-59A>G c.235-59A>G (n.235-59A>G) c.341-59A>G n.600-59A>G c.450-59A>G (n.450-59A>G) c.*215-59A>G (n.*215-59A>G) c.124+5657A>G (n.124+5657A>G) c.48-59A>G (n.48-59A>G) c.213-59A>G (n.213-59A>G) c.138-59A>G (n.138-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091458T= | CA1164251543 | PPT1 | c.*199-59A= (n.*199-59A=) c.360-59A= (n.360-59A=) c.363-59A= (n.363-59A=) c.125-1946A= (n.125-1946A=) c.643-59A= c.235-59A= (n.235-59A=) c.341-59A= n.600-59A= c.450-59A= (n.450-59A=) c.*215-59A= (n.*215-59A=) c.124+5657A= (n.124+5657A=) c.48-59A= (n.48-59A=) c.213-59A= (n.213-59A=) c.138-59A= (n.138-59A=) | |
1 | g.40091458_40091459insA | CA2743276714 | PPT1 | c.*199-60_*199-59insT (n.*199-60_*199-59insT) c.360-60_360-59insT (n.360-60_360-59insT) c.363-60_363-59insT (n.363-60_363-59insT) c.125-1947_125-1946insT (n.125-1947_125-1946insT) c.643-60_643-59insT c.235-60_235-59insT (n.235-60_235-59insT) c.341-60_341-59insT n.600-60_600-59insT c.450-60_450-59insT (n.450-60_450-59insT) c.*215-60_*215-59insT (n.*215-60_*215-59insT) c.124+5656_124+5657insT (n.124+5656_124+5657insT) c.48-60_48-59insT (n.48-60_48-59insT) c.213-60_213-59insT (n.213-60_213-59insT) c.138-60_138-59insT (n.138-60_138-59insT) | |
1 | g.40091459C>T | CA2645092355 | PPT1 | c.*199-60G>A (n.*199-60G>A) c.360-60G>A (n.360-60G>A) c.363-60G>A (n.363-60G>A) c.125-1947G>A (n.125-1947G>A) c.643-60G>A c.235-60G>A (n.235-60G>A) c.341-60G>A n.600-60G>A c.450-60G>A (n.450-60G>A) c.*215-60G>A (n.*215-60G>A) c.124+5656G>A (n.124+5656G>A) c.48-60G>A (n.48-60G>A) c.213-60G>A (n.213-60G>A) c.138-60G>A (n.138-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091459_40091460insGGGTTAGAATACAGAAAAAAGAA | CA2509492716 | PPT1 | c.*199-61_*199-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.*199-61_*199-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.360-61_360-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.360-61_360-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.363-61_363-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.363-61_363-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.125-1948_125-1947insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.125-1948_125-1947insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.643-61_643-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC c.235-61_235-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.235-61_235-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.341-61_341-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC n.600-61_600-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC c.450-61_450-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.450-61_450-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.*215-61_*215-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.*215-61_*215-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.124+5655_124+5656insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.124+5655_124+5656insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.48-61_48-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.48-61_48-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.213-61_213-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.213-61_213-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.138-61_138-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.138-61_138-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) | |
1 | g.40091461G>T | CA2645092356 | PPT1 | c.*199-62C>A (n.*199-62C>A) c.360-62C>A (n.360-62C>A) c.363-62C>A (n.363-62C>A) c.125-1949C>A (n.125-1949C>A) c.643-62C>A c.235-62C>A (n.235-62C>A) c.341-62C>A n.600-62C>A c.450-62C>A (n.450-62C>A) c.*215-62C>A (n.*215-62C>A) c.124+5654C>A (n.124+5654C>A) c.48-62C>A (n.48-62C>A) c.213-62C>A (n.213-62C>A) c.138-62C>A (n.138-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091462C>A | CA2645092358 | PPT1 | c.*199-63G>T (n.*199-63G>T) c.360-63G>T (n.360-63G>T) c.363-63G>T (n.363-63G>T) c.125-1950G>T (n.125-1950G>T) c.643-63G>T c.235-63G>T (n.235-63G>T) c.341-63G>T n.600-63G>T c.450-63G>T (n.450-63G>T) c.*215-63G>T (n.*215-63G>T) c.124+5653G>T (n.124+5653G>T) c.48-63G>T (n.48-63G>T) c.213-63G>T (n.213-63G>T) c.138-63G>T (n.138-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091462C= | CA1164251546 | PPT1 | c.*199-63G= (n.*199-63G=) c.360-63G= (n.360-63G=) c.363-63G= (n.363-63G=) c.125-1950G= (n.125-1950G=) c.643-63G= c.235-63G= (n.235-63G=) c.341-63G= n.600-63G= c.450-63G= (n.450-63G=) c.*215-63G= (n.*215-63G=) c.124+5653G= (n.124+5653G=) c.48-63G= (n.48-63G=) c.213-63G= (n.213-63G=) c.138-63G= (n.138-63G=) | |
1 | g.40091462C>T | CA1000864314 | PPT1 | c.*199-63G>A (n.*199-63G>A) c.360-63G>A (n.360-63G>A) c.363-63G>A (n.363-63G>A) c.125-1950G>A (n.125-1950G>A) c.643-63G>A c.235-63G>A (n.235-63G>A) c.341-63G>A n.600-63G>A c.450-63G>A (n.450-63G>A) c.*215-63G>A (n.*215-63G>A) c.124+5653G>A (n.124+5653G>A) c.48-63G>A (n.48-63G>A) c.213-63G>A (n.213-63G>A) c.138-63G>A (n.138-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091463A>G | CA2645092361 | PPT1 | c.*199-64T>C (n.*199-64T>C) c.360-64T>C (n.360-64T>C) c.363-64T>C (n.363-64T>C) c.125-1951T>C (n.125-1951T>C) c.643-64T>C c.235-64T>C (n.235-64T>C) c.341-64T>C n.600-64T>C c.450-64T>C (n.450-64T>C) c.*215-64T>C (n.*215-64T>C) c.124+5652T>C (n.124+5652T>C) c.48-64T>C (n.48-64T>C) c.213-64T>C (n.213-64T>C) c.138-64T>C (n.138-64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091463A>T | CA2574329776 | PPT1 | c.*199-64T>A (n.*199-64T>A) c.360-64T>A (n.360-64T>A) c.363-64T>A (n.363-64T>A) c.125-1951T>A (n.125-1951T>A) c.643-64T>A c.235-64T>A (n.235-64T>A) c.341-64T>A n.600-64T>A c.450-64T>A (n.450-64T>A) c.*215-64T>A (n.*215-64T>A) c.124+5652T>A (n.124+5652T>A) c.48-64T>A (n.48-64T>A) c.213-64T>A (n.213-64T>A) c.138-64T>A (n.138-64T>A) | |
1 | g.40091464T>A | CA2743276716 | PPT1 | c.*199-65A>T (n.*199-65A>T) c.360-65A>T (n.360-65A>T) c.363-65A>T (n.363-65A>T) c.125-1952A>T (n.125-1952A>T) c.643-65A>T c.235-65A>T (n.235-65A>T) c.341-65A>T n.600-65A>T c.450-65A>T (n.450-65A>T) c.*215-65A>T (n.*215-65A>T) c.124+5651A>T (n.124+5651A>T) c.48-65A>T (n.48-65A>T) c.213-65A>T (n.213-65A>T) c.138-65A>T (n.138-65A>T) | |
1 | g.40091464T>C | CA2547282900 | PPT1 | c.*199-65A>G (n.*199-65A>G) c.360-65A>G (n.360-65A>G) c.363-65A>G (n.363-65A>G) c.125-1952A>G (n.125-1952A>G) c.643-65A>G c.235-65A>G (n.235-65A>G) c.341-65A>G n.600-65A>G c.450-65A>G (n.450-65A>G) c.*215-65A>G (n.*215-65A>G) c.124+5651A>G (n.124+5651A>G) c.48-65A>G (n.48-65A>G) c.213-65A>G (n.213-65A>G) c.138-65A>G (n.138-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091465C= | CA1164251548 | PPT1 | c.*199-66G= (n.*199-66G=) c.360-66G= (n.360-66G=) c.363-66G= (n.363-66G=) c.125-1953G= (n.125-1953G=) c.643-66G= c.235-66G= (n.235-66G=) c.341-66G= n.600-66G= c.450-66G= (n.450-66G=) c.*215-66G= (n.*215-66G=) c.124+5650G= (n.124+5650G=) c.48-66G= (n.48-66G=) c.213-66G= (n.213-66G=) c.138-66G= (n.138-66G=) | |
1 | g.40091465C>T | CA1000864315 | PPT1 | c.*199-66G>A (n.*199-66G>A) c.360-66G>A (n.360-66G>A) c.363-66G>A (n.363-66G>A) c.125-1953G>A (n.125-1953G>A) c.643-66G>A c.235-66G>A (n.235-66G>A) c.341-66G>A n.600-66G>A c.450-66G>A (n.450-66G>A) c.*215-66G>A (n.*215-66G>A) c.124+5650G>A (n.124+5650G>A) c.48-66G>A (n.48-66G>A) c.213-66G>A (n.213-66G>A) c.138-66G>A (n.138-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091465_40091467del | CA2743276718 | PPT1 | c.*199-68_*199-66del (n.*199-68_*199-66del) c.360-68_360-66del (n.360-68_360-66del) c.363-68_363-66del (n.363-68_363-66del) c.125-1955_125-1953del (n.125-1955_125-1953del) c.643-68_643-66del c.235-68_235-66del (n.235-68_235-66del) c.341-68_341-66del n.600-68_600-66del c.450-68_450-66del (n.450-68_450-66del) c.*215-68_*215-66del (n.*215-68_*215-66del) c.124+5648_124+5650del (n.124+5648_124+5650del) c.48-68_48-66del (n.48-68_48-66del) c.213-68_213-66del (n.213-68_213-66del) c.138-68_138-66del (n.138-68_138-66del) | |
1 | g.40091466A= | CA1143873823 | PPT1 | c.*199-67T= (n.*199-67T=) c.360-67T= (n.360-67T=) c.363-67T= (n.363-67T=) c.125-1954T= (n.125-1954T=) c.643-67T= c.235-67T= (n.235-67T=) c.341-67T= n.600-67T= c.450-67T= (n.450-67T=) c.*215-67T= (n.*215-67T=) c.124+5649T= (n.124+5649T=) c.48-67T= (n.48-67T=) c.213-67T= (n.213-67T=) c.138-67T= (n.138-67T=) | |
1 | g.40091466A>G | CA21015936 | PPT1 | c.*199-67T>C (n.*199-67T>C) c.360-67T>C (n.360-67T>C) c.363-67T>C (n.363-67T>C) c.125-1954T>C (n.125-1954T>C) c.643-67T>C c.235-67T>C (n.235-67T>C) c.341-67T>C n.600-67T>C c.450-67T>C (n.450-67T>C) c.*215-67T>C (n.*215-67T>C) c.124+5649T>C (n.124+5649T>C) c.48-67T>C (n.48-67T>C) c.213-67T>C (n.213-67T>C) c.138-67T>C (n.138-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091466A>T | CA2645092369 | PPT1 | c.*199-67T>A (n.*199-67T>A) c.360-67T>A (n.360-67T>A) c.363-67T>A (n.363-67T>A) c.125-1954T>A (n.125-1954T>A) c.643-67T>A c.235-67T>A (n.235-67T>A) c.341-67T>A n.600-67T>A c.450-67T>A (n.450-67T>A) c.*215-67T>A (n.*215-67T>A) c.124+5649T>A (n.124+5649T>A) c.48-67T>A (n.48-67T>A) c.213-67T>A (n.213-67T>A) c.138-67T>A (n.138-67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091467C>A | CA2645092374 | PPT1 | c.*199-68G>T (n.*199-68G>T) c.360-68G>T (n.360-68G>T) c.363-68G>T (n.363-68G>T) c.125-1955G>T (n.125-1955G>T) c.643-68G>T c.235-68G>T (n.235-68G>T) c.341-68G>T n.600-68G>T c.450-68G>T (n.450-68G>T) c.*215-68G>T (n.*215-68G>T) c.124+5648G>T (n.124+5648G>T) c.48-68G>T (n.48-68G>T) c.213-68G>T (n.213-68G>T) c.138-68G>T (n.138-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091467C= | CA1164251550 | PPT1 | c.*199-68G= (n.*199-68G=) c.360-68G= (n.360-68G=) c.363-68G= (n.363-68G=) c.125-1955G= (n.125-1955G=) c.643-68G= c.235-68G= (n.235-68G=) c.341-68G= n.600-68G= c.450-68G= (n.450-68G=) c.*215-68G= (n.*215-68G=) c.124+5648G= (n.124+5648G=) c.48-68G= (n.48-68G=) c.213-68G= (n.213-68G=) c.138-68G= (n.138-68G=) | |
1 | g.40091467C>G | CA522420983 | PPT1 | c.*199-68G>C (n.*199-68G>C) c.360-68G>C (n.360-68G>C) c.363-68G>C (n.363-68G>C) c.125-1955G>C (n.125-1955G>C) c.643-68G>C c.235-68G>C (n.235-68G>C) c.341-68G>C n.600-68G>C c.450-68G>C (n.450-68G>C) c.*215-68G>C (n.*215-68G>C) c.124+5648G>C (n.124+5648G>C) c.48-68G>C (n.48-68G>C) c.213-68G>C (n.213-68G>C) c.138-68G>C (n.138-68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091467C>T | CA2645092372 | PPT1 | c.*199-68G>A (n.*199-68G>A) c.360-68G>A (n.360-68G>A) c.363-68G>A (n.363-68G>A) c.125-1955G>A (n.125-1955G>A) c.643-68G>A c.235-68G>A (n.235-68G>A) c.341-68G>A n.600-68G>A c.450-68G>A (n.450-68G>A) c.*215-68G>A (n.*215-68G>A) c.124+5648G>A (n.124+5648G>A) c.48-68G>A (n.48-68G>A) c.213-68G>A (n.213-68G>A) c.138-68G>A (n.138-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091468A>T | CA2645092375 | PPT1 | c.*199-69T>A (n.*199-69T>A) c.360-69T>A (n.360-69T>A) c.363-69T>A (n.363-69T>A) c.125-1956T>A (n.125-1956T>A) c.643-69T>A c.235-69T>A (n.235-69T>A) c.341-69T>A n.600-69T>A c.450-69T>A (n.450-69T>A) c.*215-69T>A (n.*215-69T>A) c.124+5647T>A (n.124+5647T>A) c.48-69T>A (n.48-69T>A) c.213-69T>A (n.213-69T>A) c.138-69T>A (n.138-69T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091470A>G | CA2574329777 | PPT1 | c.*199-71T>C (n.*199-71T>C) c.360-71T>C (n.360-71T>C) c.363-71T>C (n.363-71T>C) c.125-1958T>C (n.125-1958T>C) c.643-71T>C c.235-71T>C (n.235-71T>C) c.341-71T>C n.600-71T>C c.450-71T>C (n.450-71T>C) c.*215-71T>C (n.*215-71T>C) c.124+5645T>C (n.124+5645T>C) c.48-71T>C (n.48-71T>C) c.213-71T>C (n.213-71T>C) c.138-71T>C (n.138-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091472T>A | CA2574329778 | PPT1 | c.*199-73A>T (n.*199-73A>T) c.360-73A>T (n.360-73A>T) c.363-73A>T (n.363-73A>T) c.125-1960A>T (n.125-1960A>T) c.643-73A>T c.235-73A>T (n.235-73A>T) c.341-73A>T n.600-73A>T c.450-73A>T (n.450-73A>T) c.*215-73A>T (n.*215-73A>T) c.124+5643A>T (n.124+5643A>T) c.48-73A>T (n.48-73A>T) c.213-73A>T (n.213-73A>T) c.138-73A>T (n.138-73A>T) | |
1 | g.40091475G>T | CA2645092377 | PPT1 | c.*199-76C>A (n.*199-76C>A) c.360-76C>A (n.360-76C>A) c.363-76C>A (n.363-76C>A) c.125-1963C>A (n.125-1963C>A) c.643-76C>A c.235-76C>A (n.235-76C>A) c.341-76C>A n.600-76C>A c.450-76C>A (n.450-76C>A) c.*215-76C>A (n.*215-76C>A) c.124+5640C>A (n.124+5640C>A) c.48-76C>A (n.48-76C>A) c.213-76C>A (n.213-76C>A) c.138-76C>A (n.138-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091476_40091477insA | CA2743276720 | PPT1 | c.*199-78_*199-77insT (n.*199-78_*199-77insT) c.360-78_360-77insT (n.360-78_360-77insT) c.363-78_363-77insT (n.363-78_363-77insT) c.125-1965_125-1964insT (n.125-1965_125-1964insT) c.643-78_643-77insT c.235-78_235-77insT (n.235-78_235-77insT) c.341-78_341-77insT n.600-78_600-77insT c.450-78_450-77insT (n.450-78_450-77insT) c.*215-78_*215-77insT (n.*215-78_*215-77insT) c.124+5638_124+5639insT (n.124+5638_124+5639insT) c.48-78_48-77insT (n.48-78_48-77insT) c.213-78_213-77insT (n.213-78_213-77insT) c.138-78_138-77insT (n.138-78_138-77insT) | |
1 | g.40091477T>A | CA2574329779 | PPT1 | c.*199-78A>T (n.*199-78A>T) c.360-78A>T (n.360-78A>T) c.363-78A>T (n.363-78A>T) c.125-1965A>T (n.125-1965A>T) c.643-78A>T c.235-78A>T (n.235-78A>T) c.341-78A>T n.600-78A>T c.450-78A>T (n.450-78A>T) c.*215-78A>T (n.*215-78A>T) c.124+5638A>T (n.124+5638A>T) c.48-78A>T (n.48-78A>T) c.213-78A>T (n.213-78A>T) c.138-78A>T (n.138-78A>T) | |
1 | g.40091477T>C | CA522420984 | PPT1 | c.*199-78A>G (n.*199-78A>G) c.360-78A>G (n.360-78A>G) c.363-78A>G (n.363-78A>G) c.125-1965A>G (n.125-1965A>G) c.643-78A>G c.235-78A>G (n.235-78A>G) c.341-78A>G n.600-78A>G c.450-78A>G (n.450-78A>G) c.*215-78A>G (n.*215-78A>G) c.124+5638A>G (n.124+5638A>G) c.48-78A>G (n.48-78A>G) c.213-78A>G (n.213-78A>G) c.138-78A>G (n.138-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091477T>G | CA2574329780 | PPT1 | c.*199-78A>C (n.*199-78A>C) c.360-78A>C (n.360-78A>C) c.363-78A>C (n.363-78A>C) c.125-1965A>C (n.125-1965A>C) c.643-78A>C c.235-78A>C (n.235-78A>C) c.341-78A>C n.600-78A>C c.450-78A>C (n.450-78A>C) c.*215-78A>C (n.*215-78A>C) c.124+5638A>C (n.124+5638A>C) c.48-78A>C (n.48-78A>C) c.213-78A>C (n.213-78A>C) c.138-78A>C (n.138-78A>C) | |
1 | g.40091477T= | CA1164251552 | PPT1 | c.*199-78A= (n.*199-78A=) c.360-78A= (n.360-78A=) c.363-78A= (n.363-78A=) c.125-1965A= (n.125-1965A=) c.643-78A= c.235-78A= (n.235-78A=) c.341-78A= n.600-78A= c.450-78A= (n.450-78A=) c.*215-78A= (n.*215-78A=) c.124+5638A= (n.124+5638A=) c.48-78A= (n.48-78A=) c.213-78A= (n.213-78A=) c.138-78A= (n.138-78A=) | |
1 | g.40091478A>G | CA2645092380 | PPT1 | c.*199-79T>C (n.*199-79T>C) c.360-79T>C (n.360-79T>C) c.363-79T>C (n.363-79T>C) c.125-1966T>C (n.125-1966T>C) c.643-79T>C c.235-79T>C (n.235-79T>C) c.341-79T>C n.600-79T>C c.450-79T>C (n.450-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.124+5637T>C (n.124+5637T>C) c.48-79T>C (n.48-79T>C) c.213-79T>C (n.213-79T>C) c.138-79T>C (n.138-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091479G>A | CA2645092381 | PPT1 | c.*199-80C>T (n.*199-80C>T) c.360-80C>T (n.360-80C>T) c.363-80C>T (n.363-80C>T) c.125-1967C>T (n.125-1967C>T) c.643-80C>T c.235-80C>T (n.235-80C>T) c.341-80C>T n.600-80C>T c.450-80C>T (n.450-80C>T) c.*215-80C>T (n.*215-80C>T) c.124+5636C>T (n.124+5636C>T) c.48-80C>T (n.48-80C>T) c.213-80C>T (n.213-80C>T) c.138-80C>T (n.138-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091479G>T | CA2645092382 | PPT1 | c.*199-80C>A (n.*199-80C>A) c.360-80C>A (n.360-80C>A) c.363-80C>A (n.363-80C>A) c.125-1967C>A (n.125-1967C>A) c.643-80C>A c.235-80C>A (n.235-80C>A) c.341-80C>A n.600-80C>A c.450-80C>A (n.450-80C>A) c.*215-80C>A (n.*215-80C>A) c.124+5636C>A (n.124+5636C>A) c.48-80C>A (n.48-80C>A) c.213-80C>A (n.213-80C>A) c.138-80C>A (n.138-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091480T>C | CA2645092384 | PPT1 | c.*199-81A>G (n.*199-81A>G) c.360-81A>G (n.360-81A>G) c.363-81A>G (n.363-81A>G) c.125-1968A>G (n.125-1968A>G) c.643-81A>G c.235-81A>G (n.235-81A>G) c.341-81A>G n.600-81A>G c.450-81A>G (n.450-81A>G) c.*215-81A>G (n.*215-81A>G) c.124+5635A>G (n.124+5635A>G) c.48-81A>G (n.48-81A>G) c.213-81A>G (n.213-81A>G) c.138-81A>G (n.138-81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091481C>A | CA2645092385 | PPT1 | c.*199-82G>T (n.*199-82G>T) c.360-82G>T (n.360-82G>T) c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.125-1969G>T (n.125-1969G>T) c.643-82G>T c.235-82G>T (n.235-82G>T) c.341-82G>T n.600-82G>T c.450-82G>T (n.450-82G>T) c.*215-82G>T (n.*215-82G>T) c.124+5634G>T (n.124+5634G>T) c.48-82G>T (n.48-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) c.138-82G>T (n.138-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091481C= | CA1164251557 | PPT1 | c.*199-82G= (n.*199-82G=) c.360-82G= (n.360-82G=) c.363-82G= (n.363-82G=) c.125-1969G= (n.125-1969G=) c.643-82G= c.235-82G= (n.235-82G=) c.341-82G= n.600-82G= c.450-82G= (n.450-82G=) c.*215-82G= (n.*215-82G=) c.124+5634G= (n.124+5634G=) c.48-82G= (n.48-82G=) c.213-82G= (n.213-82G=) c.138-82G= (n.138-82G=) | |
1 | g.40091481C>G | CA735693827 | PPT1 | c.*199-82G>C (n.*199-82G>C) c.360-82G>C (n.360-82G>C) c.363-82G>C (n.363-82G>C) c.125-1969G>C (n.125-1969G>C) c.643-82G>C c.235-82G>C (n.235-82G>C) c.341-82G>C n.600-82G>C c.450-82G>C (n.450-82G>C) c.*215-82G>C (n.*215-82G>C) c.124+5634G>C (n.124+5634G>C) c.48-82G>C (n.48-82G>C) c.213-82G>C (n.213-82G>C) c.138-82G>C (n.138-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40091483T>A | CA2645092390 | PPT1 | c.*199-84A>T (n.*199-84A>T) c.360-84A>T (n.360-84A>T) c.363-84A>T (n.363-84A>T) c.125-1971A>T (n.125-1971A>T) c.643-84A>T c.235-84A>T (n.235-84A>T) c.341-84A>T n.600-84A>T c.450-84A>T (n.450-84A>T) c.*215-84A>T (n.*215-84A>T) c.124+5632A>T (n.124+5632A>T) c.48-84A>T (n.48-84A>T) c.213-84A>T (n.213-84A>T) c.138-84A>T (n.138-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091483T>C | CA2574329781 | PPT1 | c.*199-84A>G (n.*199-84A>G) c.360-84A>G (n.360-84A>G) c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.125-1971A>G (n.125-1971A>G) c.643-84A>G c.235-84A>G (n.235-84A>G) c.341-84A>G n.600-84A>G c.450-84A>G (n.450-84A>G) c.*215-84A>G (n.*215-84A>G) c.124+5632A>G (n.124+5632A>G) c.48-84A>G (n.48-84A>G) c.213-84A>G (n.213-84A>G) c.138-84A>G (n.138-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091483T>G | CA2574329782 | PPT1 | c.*199-84A>C (n.*199-84A>C) c.360-84A>C (n.360-84A>C) c.363-84A>C (n.363-84A>C) c.125-1971A>C (n.125-1971A>C) c.643-84A>C c.235-84A>C (n.235-84A>C) c.341-84A>C n.600-84A>C c.450-84A>C (n.450-84A>C) c.*215-84A>C (n.*215-84A>C) c.124+5632A>C (n.124+5632A>C) c.48-84A>C (n.48-84A>C) c.213-84A>C (n.213-84A>C) c.138-84A>C (n.138-84A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091484C>A | CA2645092394 | PPT1 | c.*199-85G>T (n.*199-85G>T) c.360-85G>T (n.360-85G>T) c.363-85G>T (n.363-85G>T) c.125-1972G>T (n.125-1972G>T) c.643-85G>T c.235-85G>T (n.235-85G>T) c.341-85G>T n.600-85G>T c.450-85G>T (n.450-85G>T) c.*215-85G>T (n.*215-85G>T) c.124+5631G>T (n.124+5631G>T) c.48-85G>T (n.48-85G>T) c.213-85G>T (n.213-85G>T) c.138-85G>T (n.138-85G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091486T>C | CA2645092395 | PPT1 | c.*199-87A>G (n.*199-87A>G) c.360-87A>G (n.360-87A>G) c.363-87A>G (n.363-87A>G) c.125-1974A>G (n.125-1974A>G) c.643-87A>G c.235-87A>G (n.235-87A>G) c.341-87A>G n.600-87A>G c.450-87A>G (n.450-87A>G) c.*215-87A>G (n.*215-87A>G) c.124+5629A>G (n.124+5629A>G) c.48-87A>G (n.48-87A>G) c.213-87A>G (n.213-87A>G) c.138-87A>G (n.138-87A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091493_40091494insA | CA2743276742 | PPT1 | c.*199-95_*199-94insT (n.*199-95_*199-94insT) c.360-95_360-94insT (n.360-95_360-94insT) c.363-95_363-94insT (n.363-95_363-94insT) c.125-1982_125-1981insT (n.125-1982_125-1981insT) c.643-95_643-94insT c.235-95_235-94insT (n.235-95_235-94insT) c.341-95_341-94insT n.600-95_600-94insT c.450-95_450-94insT (n.450-95_450-94insT) c.*215-95_*215-94insT (n.*215-95_*215-94insT) c.124+5621_124+5622insT (n.124+5621_124+5622insT) c.48-95_48-94insT (n.48-95_48-94insT) c.213-95_213-94insT (n.213-95_213-94insT) c.138-95_138-94insT (n.138-95_138-94insT) | |
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1 | g.40091494T>A | CA735693833 | PPT1 | c.*199-95A>T (n.*199-95A>T) c.360-95A>T (n.360-95A>T) c.363-95A>T (n.363-95A>T) c.125-1982A>T (n.125-1982A>T) c.643-95A>T c.235-95A>T (n.235-95A>T) c.341-95A>T n.600-95A>T c.450-95A>T (n.450-95A>T) c.*215-95A>T (n.*215-95A>T) c.124+5621A>T (n.124+5621A>T) c.48-95A>T (n.48-95A>T) c.213-95A>T (n.213-95A>T) c.138-95A>T (n.138-95A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091494T>C | CA21015945 | PPT1 | c.*199-95A>G (n.*199-95A>G) c.360-95A>G (n.360-95A>G) c.363-95A>G (n.363-95A>G) c.125-1982A>G (n.125-1982A>G) c.643-95A>G c.235-95A>G (n.235-95A>G) c.341-95A>G n.600-95A>G c.450-95A>G (n.450-95A>G) c.*215-95A>G (n.*215-95A>G) c.124+5621A>G (n.124+5621A>G) c.48-95A>G (n.48-95A>G) c.213-95A>G (n.213-95A>G) c.138-95A>G (n.138-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091494T= | CA1142516566 | PPT1 | c.*199-95A= (n.*199-95A=) c.360-95A= (n.360-95A=) c.363-95A= (n.363-95A=) c.125-1982A= (n.125-1982A=) c.643-95A= c.235-95A= (n.235-95A=) c.341-95A= n.600-95A= c.450-95A= (n.450-95A=) c.*215-95A= (n.*215-95A=) c.124+5621A= (n.124+5621A=) c.48-95A= (n.48-95A=) c.213-95A= (n.213-95A=) c.138-95A= (n.138-95A=) | |
1 | g.40091495C>A | CA2645092409 | PPT1 | c.*199-96G>T (n.*199-96G>T) c.360-96G>T (n.360-96G>T) c.363-96G>T (n.363-96G>T) c.125-1983G>T (n.125-1983G>T) c.643-96G>T c.235-96G>T (n.235-96G>T) c.341-96G>T n.600-96G>T c.450-96G>T (n.450-96G>T) c.*215-96G>T (n.*215-96G>T) c.124+5620G>T (n.124+5620G>T) c.48-96G>T (n.48-96G>T) c.213-96G>T (n.213-96G>T) c.138-96G>T (n.138-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091498del | CA2645092408 | PPT1 | c.*199-96del (n.*199-96del) c.360-96del (n.360-96del) c.363-96del (n.363-96del) c.125-1983del (n.125-1983del) c.643-96del c.235-96del (n.235-96del) c.341-96del n.600-96del c.450-96del (n.450-96del) c.*215-96del (n.*215-96del) c.124+5620del (n.124+5620del) c.48-96del (n.48-96del) c.213-96del (n.213-96del) c.138-96del (n.138-96del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091496C>A | CA2645092412 | PPT1 | c.*199-97G>T (n.*199-97G>T) c.360-97G>T (n.360-97G>T) c.363-97G>T (n.363-97G>T) c.125-1984G>T (n.125-1984G>T) c.643-97G>T c.235-97G>T (n.235-97G>T) c.341-97G>T n.600-97G>T c.450-97G>T (n.450-97G>T) c.*215-97G>T (n.*215-97G>T) c.124+5619G>T (n.124+5619G>T) c.48-97G>T (n.48-97G>T) c.213-97G>T (n.213-97G>T) c.138-97G>T (n.138-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091496C= | CA1164251563 | PPT1 | c.*199-97G= (n.*199-97G=) c.360-97G= (n.360-97G=) c.363-97G= (n.363-97G=) c.125-1984G= (n.125-1984G=) c.643-97G= c.235-97G= (n.235-97G=) c.341-97G= n.600-97G= c.450-97G= (n.450-97G=) c.*215-97G= (n.*215-97G=) c.124+5619G= (n.124+5619G=) c.48-97G= (n.48-97G=) c.213-97G= (n.213-97G=) c.138-97G= (n.138-97G=) | |
1 | g.40091496C>T | CA1164251564 | PPT1 | c.*199-97G>A (n.*199-97G>A) c.360-97G>A (n.360-97G>A) c.363-97G>A (n.363-97G>A) c.125-1984G>A (n.125-1984G>A) c.643-97G>A c.235-97G>A (n.235-97G>A) c.341-97G>A n.600-97G>A c.450-97G>A (n.450-97G>A) c.*215-97G>A (n.*215-97G>A) c.124+5619G>A (n.124+5619G>A) c.48-97G>A (n.48-97G>A) c.213-97G>A (n.213-97G>A) c.138-97G>A (n.138-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091497_40091506del | CA2743276746 | PPT1 | c.*199-106_*199-97del (n.*199-106_*199-97del) c.360-106_360-97del (n.360-106_360-97del) c.363-106_363-97del (n.363-106_363-97del) c.125-1993_125-1984del (n.125-1993_125-1984del) c.643-106_643-97del c.235-106_235-97del (n.235-106_235-97del) c.341-106_341-97del n.600-106_600-97del c.450-106_450-97del (n.450-106_450-97del) c.*215-106_*215-97del (n.*215-106_*215-97del) c.124+5610_124+5619del (n.124+5610_124+5619del) c.48-106_48-97del (n.48-106_48-97del) c.213-106_213-97del (n.213-106_213-97del) c.138-106_138-97del (n.138-106_138-97del) | |
1 | g.40091496_40091497insAGT | CA2743276749 | PPT1 | c.*199-98_*199-97insACT (n.*199-98_*199-97insACT) c.360-98_360-97insACT (n.360-98_360-97insACT) c.363-98_363-97insACT (n.363-98_363-97insACT) c.125-1985_125-1984insACT (n.125-1985_125-1984insACT) c.643-98_643-97insACT c.235-98_235-97insACT (n.235-98_235-97insACT) c.341-98_341-97insACT n.600-98_600-97insACT c.450-98_450-97insACT (n.450-98_450-97insACT) c.*215-98_*215-97insACT (n.*215-98_*215-97insACT) c.124+5618_124+5619insACT (n.124+5618_124+5619insACT) c.48-98_48-97insACT (n.48-98_48-97insACT) c.213-98_213-97insACT (n.213-98_213-97insACT) c.138-98_138-97insACT (n.138-98_138-97insACT) | |
1 | g.40091497C>A | CA2574329783 | PPT1 | c.*199-98G>T (n.*199-98G>T) c.360-98G>T (n.360-98G>T) c.363-98G>T (n.363-98G>T) c.125-1985G>T (n.125-1985G>T) c.643-98G>T c.235-98G>T (n.235-98G>T) c.341-98G>T n.600-98G>T c.450-98G>T (n.450-98G>T) c.*215-98G>T (n.*215-98G>T) c.124+5618G>T (n.124+5618G>T) c.48-98G>T (n.48-98G>T) c.213-98G>T (n.213-98G>T) c.138-98G>T (n.138-98G>T) | |
1 | g.40091497C>G | CA2743276750 | PPT1 | c.*199-98G>C (n.*199-98G>C) c.360-98G>C (n.360-98G>C) c.363-98G>C (n.363-98G>C) c.125-1985G>C (n.125-1985G>C) c.643-98G>C c.235-98G>C (n.235-98G>C) c.341-98G>C n.600-98G>C c.450-98G>C (n.450-98G>C) c.*215-98G>C (n.*215-98G>C) c.124+5618G>C (n.124+5618G>C) c.48-98G>C (n.48-98G>C) c.213-98G>C (n.213-98G>C) c.138-98G>C (n.138-98G>C) | |
1 | g.40091497_40091498insAGT | CA2743276753 | PPT1 | c.*199-99_*199-98insACT (n.*199-99_*199-98insACT) c.360-99_360-98insACT (n.360-99_360-98insACT) c.363-99_363-98insACT (n.363-99_363-98insACT) c.125-1986_125-1985insACT (n.125-1986_125-1985insACT) c.643-99_643-98insACT c.235-99_235-98insACT (n.235-99_235-98insACT) c.341-99_341-98insACT n.600-99_600-98insACT c.450-99_450-98insACT (n.450-99_450-98insACT) c.*215-99_*215-98insACT (n.*215-99_*215-98insACT) c.124+5617_124+5618insACT (n.124+5617_124+5618insACT) c.48-99_48-98insACT (n.48-99_48-98insACT) c.213-99_213-98insACT (n.213-99_213-98insACT) c.138-99_138-98insACT (n.138-99_138-98insACT) | |
1 | g.40091498C>A | CA2574329784 | PPT1 | c.*199-99G>T (n.*199-99G>T) c.360-99G>T (n.360-99G>T) c.363-99G>T (n.363-99G>T) c.125-1986G>T (n.125-1986G>T) c.643-99G>T c.235-99G>T (n.235-99G>T) c.341-99G>T n.600-99G>T c.450-99G>T (n.450-99G>T) c.*215-99G>T (n.*215-99G>T) c.124+5617G>T (n.124+5617G>T) c.48-99G>T (n.48-99G>T) c.213-99G>T (n.213-99G>T) c.138-99G>T (n.138-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091498_40091499del | CA2743276757 | PPT1 | c.*199-100_*199-99del (n.*199-100_*199-99del) c.360-100_360-99del (n.360-100_360-99del) c.363-100_363-99del (n.363-100_363-99del) c.125-1987_125-1986del (n.125-1987_125-1986del) c.643-100_643-99del c.235-100_235-99del (n.235-100_235-99del) c.341-100_341-99del n.600-100_600-99del c.450-100_450-99del (n.450-100_450-99del) c.*215-100_*215-99del (n.*215-100_*215-99del) c.124+5616_124+5617del (n.124+5616_124+5617del) c.48-100_48-99del (n.48-100_48-99del) c.213-100_213-99del (n.213-100_213-99del) c.138-100_138-99del (n.138-100_138-99del) | |
1 | g.40091498_40091500del | CA2743276756 | PPT1 | c.*199-101_*199-99del (n.*199-101_*199-99del) c.360-101_360-99del (n.360-101_360-99del) c.363-101_363-99del (n.363-101_363-99del) c.125-1988_125-1986del (n.125-1988_125-1986del) c.643-101_643-99del c.235-101_235-99del (n.235-101_235-99del) c.341-101_341-99del n.600-101_600-99del c.450-101_450-99del (n.450-101_450-99del) c.*215-101_*215-99del (n.*215-101_*215-99del) c.124+5615_124+5617del (n.124+5615_124+5617del) c.48-101_48-99del (n.48-101_48-99del) c.213-101_213-99del (n.213-101_213-99del) c.138-101_138-99del (n.138-101_138-99del) | |
1 | g.40091498_40091508del | CA2743276754 | PPT1 | c.*199-109_*199-99del (n.*199-109_*199-99del) c.360-109_360-99del (n.360-109_360-99del) c.363-109_363-99del (n.363-109_363-99del) c.125-1996_125-1986del (n.125-1996_125-1986del) c.643-109_643-99del c.235-109_235-99del (n.235-109_235-99del) c.341-109_341-99del n.600-109_600-99del c.450-109_450-99del (n.450-109_450-99del) c.*215-109_*215-99del (n.*215-109_*215-99del) c.124+5607_124+5617del (n.124+5607_124+5617del) c.48-109_48-99del (n.48-109_48-99del) c.213-109_213-99del (n.213-109_213-99del) c.138-109_138-99del (n.138-109_138-99del) | |
1 | g.40091499_40091500insCAT | CA2743276759 | PPT1 | c.*199-101_*199-100insATG (n.*199-101_*199-100insATG) c.360-101_360-100insATG (n.360-101_360-100insATG) c.363-101_363-100insATG (n.363-101_363-100insATG) c.125-1988_125-1987insATG (n.125-1988_125-1987insATG) c.643-101_643-100insATG c.235-101_235-100insATG (n.235-101_235-100insATG) c.341-101_341-100insATG n.600-101_600-100insATG c.450-101_450-100insATG (n.450-101_450-100insATG) c.*215-101_*215-100insATG (n.*215-101_*215-100insATG) c.124+5615_124+5616insATG (n.124+5615_124+5616insATG) c.48-101_48-100insATG (n.48-101_48-100insATG) c.213-101_213-100insATG (n.213-101_213-100insATG) c.138-101_138-100insATG (n.138-101_138-100insATG) | |
1 | g.40091499_40091500insCTT | CA2743276760 | PPT1 | c.*199-101_*199-100insAAG (n.*199-101_*199-100insAAG) c.360-101_360-100insAAG (n.360-101_360-100insAAG) c.363-101_363-100insAAG (n.363-101_363-100insAAG) c.125-1988_125-1987insAAG (n.125-1988_125-1987insAAG) c.643-101_643-100insAAG c.235-101_235-100insAAG (n.235-101_235-100insAAG) c.341-101_341-100insAAG n.600-101_600-100insAAG c.450-101_450-100insAAG (n.450-101_450-100insAAG) c.*215-101_*215-100insAAG (n.*215-101_*215-100insAAG) c.124+5615_124+5616insAAG (n.124+5615_124+5616insAAG) c.48-101_48-100insAAG (n.48-101_48-100insAAG) c.213-101_213-100insAAG (n.213-101_213-100insAAG) c.138-101_138-100insAAG (n.138-101_138-100insAAG) | |
1 | g.40091500A>C | CA2645092414 | PPT1 | c.*199-101T>G (n.*199-101T>G) c.360-101T>G (n.360-101T>G) c.363-101T>G (n.363-101T>G) c.125-1988T>G (n.125-1988T>G) c.643-101T>G c.235-101T>G (n.235-101T>G) c.341-101T>G n.600-101T>G c.450-101T>G (n.450-101T>G) c.*215-101T>G (n.*215-101T>G) c.124+5615T>G (n.124+5615T>G) c.48-101T>G (n.48-101T>G) c.213-101T>G (n.213-101T>G) c.138-101T>G (n.138-101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091500A>G | CA2645092413 | PPT1 | c.*199-101T>C (n.*199-101T>C) c.360-101T>C (n.360-101T>C) c.363-101T>C (n.363-101T>C) c.125-1988T>C (n.125-1988T>C) c.643-101T>C c.235-101T>C (n.235-101T>C) c.341-101T>C n.600-101T>C c.450-101T>C (n.450-101T>C) c.*215-101T>C (n.*215-101T>C) c.124+5615T>C (n.124+5615T>C) c.48-101T>C (n.48-101T>C) c.213-101T>C (n.213-101T>C) c.138-101T>C (n.138-101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091500A>T | CA2645092415 | PPT1 | c.*199-101T>A (n.*199-101T>A) c.360-101T>A (n.360-101T>A) c.363-101T>A (n.363-101T>A) c.125-1988T>A (n.125-1988T>A) c.643-101T>A c.235-101T>A (n.235-101T>A) c.341-101T>A n.600-101T>A c.450-101T>A (n.450-101T>A) c.*215-101T>A (n.*215-101T>A) c.124+5615T>A (n.124+5615T>A) c.48-101T>A (n.48-101T>A) c.213-101T>A (n.213-101T>A) c.138-101T>A (n.138-101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091500_40091501insGT | CA2743276765 | PPT1 | c.*199-102_*199-101insAC (n.*199-102_*199-101insAC) c.360-102_360-101insAC (n.360-102_360-101insAC) c.363-102_363-101insAC (n.363-102_363-101insAC) c.125-1989_125-1988insAC (n.125-1989_125-1988insAC) c.643-102_643-101insAC c.235-102_235-101insAC (n.235-102_235-101insAC) c.341-102_341-101insAC n.600-102_600-101insAC c.450-102_450-101insAC (n.450-102_450-101insAC) c.*215-102_*215-101insAC (n.*215-102_*215-101insAC) c.124+5614_124+5615insAC (n.124+5614_124+5615insAC) c.48-102_48-101insAC (n.48-102_48-101insAC) c.213-102_213-101insAC (n.213-102_213-101insAC) c.138-102_138-101insAC (n.138-102_138-101insAC) | |
1 | g.40091500_40091501insCAT | CA2743276764 | PPT1 | c.*199-102_*199-101insATG (n.*199-102_*199-101insATG) c.360-102_360-101insATG (n.360-102_360-101insATG) c.363-102_363-101insATG (n.363-102_363-101insATG) c.125-1989_125-1988insATG (n.125-1989_125-1988insATG) c.643-102_643-101insATG c.235-102_235-101insATG (n.235-102_235-101insATG) c.341-102_341-101insATG n.600-102_600-101insATG c.450-102_450-101insATG (n.450-102_450-101insATG) c.*215-102_*215-101insATG (n.*215-102_*215-101insATG) c.124+5614_124+5615insATG (n.124+5614_124+5615insATG) c.48-102_48-101insATG (n.48-102_48-101insATG) c.213-102_213-101insATG (n.213-102_213-101insATG) c.138-102_138-101insATG (n.138-102_138-101insATG) | |
1 | g.40091501A>C | CA2645092417 | PPT1 | c.*199-102T>G (n.*199-102T>G) c.360-102T>G (n.360-102T>G) c.363-102T>G (n.363-102T>G) c.125-1989T>G (n.125-1989T>G) c.643-102T>G c.235-102T>G (n.235-102T>G) c.341-102T>G n.600-102T>G c.450-102T>G (n.450-102T>G) c.*215-102T>G (n.*215-102T>G) c.124+5614T>G (n.124+5614T>G) c.48-102T>G (n.48-102T>G) c.213-102T>G (n.213-102T>G) c.138-102T>G (n.138-102T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091502C>A | CA1000864320 | PPT1 | c.*199-103G>T (n.*199-103G>T) c.360-103G>T (n.360-103G>T) c.363-103G>T (n.363-103G>T) c.125-1990G>T (n.125-1990G>T) c.643-103G>T c.235-103G>T (n.235-103G>T) c.341-103G>T n.600-103G>T c.450-103G>T (n.450-103G>T) c.*215-103G>T (n.*215-103G>T) c.124+5613G>T (n.124+5613G>T) c.48-103G>T (n.48-103G>T) c.213-103G>T (n.213-103G>T) c.138-103G>T (n.138-103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091502C= | CA1164251566 | PPT1 | c.*199-103G= (n.*199-103G=) c.360-103G= (n.360-103G=) c.363-103G= (n.363-103G=) c.125-1990G= (n.125-1990G=) c.643-103G= c.235-103G= (n.235-103G=) c.341-103G= n.600-103G= c.450-103G= (n.450-103G=) c.*215-103G= (n.*215-103G=) c.124+5613G= (n.124+5613G=) c.48-103G= (n.48-103G=) c.213-103G= (n.213-103G=) c.138-103G= (n.138-103G=) | |
1 | g.40091502C>T | CA2645092418 | PPT1 | c.*199-103G>A (n.*199-103G>A) c.360-103G>A (n.360-103G>A) c.363-103G>A (n.363-103G>A) c.125-1990G>A (n.125-1990G>A) c.643-103G>A c.235-103G>A (n.235-103G>A) c.341-103G>A n.600-103G>A c.450-103G>A (n.450-103G>A) c.*215-103G>A (n.*215-103G>A) c.124+5613G>A (n.124+5613G>A) c.48-103G>A (n.48-103G>A) c.213-103G>A (n.213-103G>A) c.138-103G>A (n.138-103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091503_40091504del | CA2743276767 | PPT1 | c.*199-104_*199-103del (n.*199-104_*199-103del) c.360-104_360-103del (n.360-104_360-103del) c.363-104_363-103del (n.363-104_363-103del) c.125-1991_125-1990del (n.125-1991_125-1990del) c.643-104_643-103del c.235-104_235-103del (n.235-104_235-103del) c.341-104_341-103del n.600-104_600-103del c.450-104_450-103del (n.450-104_450-103del) c.*215-104_*215-103del (n.*215-104_*215-103del) c.124+5612_124+5613del (n.124+5612_124+5613del) c.48-104_48-103del (n.48-104_48-103del) c.213-104_213-103del (n.213-104_213-103del) c.138-104_138-103del (n.138-104_138-103del) | |
1 | g.40091502_40091503insA | CA2743276769 | PPT1 | c.*199-104_*199-103insT (n.*199-104_*199-103insT) c.360-104_360-103insT (n.360-104_360-103insT) c.363-104_363-103insT (n.363-104_363-103insT) c.125-1991_125-1990insT (n.125-1991_125-1990insT) c.643-104_643-103insT c.235-104_235-103insT (n.235-104_235-103insT) c.341-104_341-103insT n.600-104_600-103insT c.450-104_450-103insT (n.450-104_450-103insT) c.*215-104_*215-103insT (n.*215-104_*215-103insT) c.124+5612_124+5613insT (n.124+5612_124+5613insT) c.48-104_48-103insT (n.48-104_48-103insT) c.213-104_213-103insT (n.213-104_213-103insT) c.138-104_138-103insT (n.138-104_138-103insT) | |
1 | g.40091502_40091503insACA | CA2743276772 | PPT1 | c.*199-104_*199-103insTGT (n.*199-104_*199-103insTGT) c.360-104_360-103insTGT (n.360-104_360-103insTGT) c.363-104_363-103insTGT (n.363-104_363-103insTGT) c.125-1991_125-1990insTGT (n.125-1991_125-1990insTGT) c.643-104_643-103insTGT c.235-104_235-103insTGT (n.235-104_235-103insTGT) c.341-104_341-103insTGT n.600-104_600-103insTGT c.450-104_450-103insTGT (n.450-104_450-103insTGT) c.*215-104_*215-103insTGT (n.*215-104_*215-103insTGT) c.124+5612_124+5613insTGT (n.124+5612_124+5613insTGT) c.48-104_48-103insTGT (n.48-104_48-103insTGT) c.213-104_213-103insTGT (n.213-104_213-103insTGT) c.138-104_138-103insTGT (n.138-104_138-103insTGT) | |
1 | g.40091503C>T | CA2645092421 | PPT1 | c.*199-104G>A (n.*199-104G>A) c.360-104G>A (n.360-104G>A) c.363-104G>A (n.363-104G>A) c.125-1991G>A (n.125-1991G>A) c.643-104G>A c.235-104G>A (n.235-104G>A) c.341-104G>A n.600-104G>A c.450-104G>A (n.450-104G>A) c.*215-104G>A (n.*215-104G>A) c.124+5612G>A (n.124+5612G>A) c.48-104G>A (n.48-104G>A) c.213-104G>A (n.213-104G>A) c.138-104G>A (n.138-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091503_40091504insACT | CA2743276777 | PPT1 | c.*199-105_*199-104insAGT (n.*199-105_*199-104insAGT) c.360-105_360-104insAGT (n.360-105_360-104insAGT) c.363-105_363-104insAGT (n.363-105_363-104insAGT) c.125-1992_125-1991insAGT (n.125-1992_125-1991insAGT) c.643-105_643-104insAGT c.235-105_235-104insAGT (n.235-105_235-104insAGT) c.341-105_341-104insAGT n.600-105_600-104insAGT c.450-105_450-104insAGT (n.450-105_450-104insAGT) c.*215-105_*215-104insAGT (n.*215-105_*215-104insAGT) c.124+5611_124+5612insAGT (n.124+5611_124+5612insAGT) c.48-105_48-104insAGT (n.48-105_48-104insAGT) c.213-105_213-104insAGT (n.213-105_213-104insAGT) c.138-105_138-104insAGT (n.138-105_138-104insAGT) | |
1 | g.40091503_40091504insACCCAA | CA2743276776 | PPT1 | c.*199-105_*199-104insTTGGGT (n.*199-105_*199-104insTTGGGT) c.360-105_360-104insTTGGGT (n.360-105_360-104insTTGGGT) c.363-105_363-104insTTGGGT (n.363-105_363-104insTTGGGT) c.125-1992_125-1991insTTGGGT (n.125-1992_125-1991insTTGGGT) c.643-105_643-104insTTGGGT c.235-105_235-104insTTGGGT (n.235-105_235-104insTTGGGT) c.341-105_341-104insTTGGGT n.600-105_600-104insTTGGGT c.450-105_450-104insTTGGGT (n.450-105_450-104insTTGGGT) c.*215-105_*215-104insTTGGGT (n.*215-105_*215-104insTTGGGT) c.124+5611_124+5612insTTGGGT (n.124+5611_124+5612insTTGGGT) c.48-105_48-104insTTGGGT (n.48-105_48-104insTTGGGT) c.213-105_213-104insTTGGGT (n.213-105_213-104insTTGGGT) c.138-105_138-104insTTGGGT (n.138-105_138-104insTTGGGT) | |
1 | g.40091504C>A | CA2525758737 | PPT1 | c.*199-105G>T (n.*199-105G>T) c.360-105G>T (n.360-105G>T) c.363-105G>T (n.363-105G>T) c.125-1992G>T (n.125-1992G>T) c.643-105G>T c.235-105G>T (n.235-105G>T) c.341-105G>T n.600-105G>T c.450-105G>T (n.450-105G>T) c.*215-105G>T (n.*215-105G>T) c.124+5611G>T (n.124+5611G>T) c.48-105G>T (n.48-105G>T) c.213-105G>T (n.213-105G>T) c.138-105G>T (n.138-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091504C= | CA1141579734 | PPT1 | c.*199-105G= (n.*199-105G=) c.360-105G= (n.360-105G=) c.363-105G= (n.363-105G=) c.125-1992G= (n.125-1992G=) c.643-105G= c.235-105G= (n.235-105G=) c.341-105G= n.600-105G= c.450-105G= (n.450-105G=) c.*215-105G= (n.*215-105G=) c.124+5611G= (n.124+5611G=) c.48-105G= (n.48-105G=) c.213-105G= (n.213-105G=) c.138-105G= (n.138-105G=) | |
1 | g.40091504C>T | CA21015950 | PPT1 | c.*199-105G>A (n.*199-105G>A) c.360-105G>A (n.360-105G>A) c.363-105G>A (n.363-105G>A) c.125-1992G>A (n.125-1992G>A) c.643-105G>A c.235-105G>A (n.235-105G>A) c.341-105G>A n.600-105G>A c.450-105G>A (n.450-105G>A) c.*215-105G>A (n.*215-105G>A) c.124+5611G>A (n.124+5611G>A) c.48-105G>A (n.48-105G>A) c.213-105G>A (n.213-105G>A) c.138-105G>A (n.138-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091504_40091505insCA | CA2743276786 | PPT1 | c.*199-106_*199-105insTG (n.*199-106_*199-105insTG) c.360-106_360-105insTG (n.360-106_360-105insTG) c.363-106_363-105insTG (n.363-106_363-105insTG) c.125-1993_125-1992insTG (n.125-1993_125-1992insTG) c.643-106_643-105insTG c.235-106_235-105insTG (n.235-106_235-105insTG) c.341-106_341-105insTG n.600-106_600-105insTG c.450-106_450-105insTG (n.450-106_450-105insTG) c.*215-106_*215-105insTG (n.*215-106_*215-105insTG) c.124+5610_124+5611insTG (n.124+5610_124+5611insTG) c.48-106_48-105insTG (n.48-106_48-105insTG) c.213-106_213-105insTG (n.213-106_213-105insTG) c.138-106_138-105insTG (n.138-106_138-105insTG) | |
1 | g.40091505G>A | CA21015965 | PPT1 | c.*199-106C>T (n.*199-106C>T) c.360-106C>T (n.360-106C>T) c.363-106C>T (n.363-106C>T) c.125-1993C>T (n.125-1993C>T) c.643-106C>T c.235-106C>T (n.235-106C>T) c.341-106C>T n.600-106C>T c.450-106C>T (n.450-106C>T) c.*215-106C>T (n.*215-106C>T) c.124+5610C>T (n.124+5610C>T) c.48-106C>T (n.48-106C>T) c.213-106C>T (n.213-106C>T) c.138-106C>T (n.138-106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091505G= | CA1140999798 | PPT1 | c.*199-106C= (n.*199-106C=) c.360-106C= (n.360-106C=) c.363-106C= (n.363-106C=) c.125-1993C= (n.125-1993C=) c.643-106C= c.235-106C= (n.235-106C=) c.341-106C= n.600-106C= c.450-106C= (n.450-106C=) c.*215-106C= (n.*215-106C=) c.124+5610C= (n.124+5610C=) c.48-106C= (n.48-106C=) c.213-106C= (n.213-106C=) c.138-106C= (n.138-106C=) | |
1 | g.40091505G>T | CA2645092427 | PPT1 | c.*199-106C>A (n.*199-106C>A) c.360-106C>A (n.360-106C>A) c.363-106C>A (n.363-106C>A) c.125-1993C>A (n.125-1993C>A) c.643-106C>A c.235-106C>A (n.235-106C>A) c.341-106C>A n.600-106C>A c.450-106C>A (n.450-106C>A) c.*215-106C>A (n.*215-106C>A) c.124+5610C>A (n.124+5610C>A) c.48-106C>A (n.48-106C>A) c.213-106C>A (n.213-106C>A) c.138-106C>A (n.138-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091505_40091508del | CA2743276785 | PPT1 | c.*199-109_*199-106del (n.*199-109_*199-106del) c.360-109_360-106del (n.360-109_360-106del) c.363-109_363-106del (n.363-109_363-106del) c.125-1996_125-1993del (n.125-1996_125-1993del) c.643-109_643-106del c.235-109_235-106del (n.235-109_235-106del) c.341-109_341-106del n.600-109_600-106del c.450-109_450-106del (n.450-109_450-106del) c.*215-109_*215-106del (n.*215-109_*215-106del) c.124+5607_124+5610del (n.124+5607_124+5610del) c.48-109_48-106del (n.48-109_48-106del) c.213-109_213-106del (n.213-109_213-106del) c.138-109_138-106del (n.138-109_138-106del) | |
1 | g.40091506_40091508del | CA2743276788 | PPT1 | c.*199-108_*199-106del (n.*199-108_*199-106del) c.360-108_360-106del (n.360-108_360-106del) c.363-108_363-106del (n.363-108_363-106del) c.125-1995_125-1993del (n.125-1995_125-1993del) c.643-108_643-106del c.235-108_235-106del (n.235-108_235-106del) c.341-108_341-106del n.600-108_600-106del c.450-108_450-106del (n.450-108_450-106del) c.*215-108_*215-106del (n.*215-108_*215-106del) c.124+5608_124+5610del (n.124+5608_124+5610del) c.48-108_48-106del (n.48-108_48-106del) c.213-108_213-106del (n.213-108_213-106del) c.138-108_138-106del (n.138-108_138-106del) | |
1 | g.40091506_40091508delinsCAG | CA1164251571 | PPT1 | c.*199-109_*199-107delinsCTG (n.*199-109_*199-107delinsCTG) c.360-109_360-107delinsCTG (n.360-109_360-107delinsCTG) c.363-109_363-107delinsCTG (n.363-109_363-107delinsCTG) c.125-1996_125-1994delinsCTG (n.125-1996_125-1994delinsCTG) c.643-109_643-107delinsCTG c.235-109_235-107delinsCTG (n.235-109_235-107delinsCTG) c.341-109_341-107delinsCTG n.600-109_600-107delinsCTG c.450-109_450-107delinsCTG (n.450-109_450-107delinsCTG) c.*215-109_*215-107delinsCTG (n.*215-109_*215-107delinsCTG) c.124+5607_124+5609delinsCTG (n.124+5607_124+5609delinsCTG) c.48-109_48-107delinsCTG (n.48-109_48-107delinsCTG) c.213-109_213-107delinsCTG (n.213-109_213-107delinsCTG) c.138-109_138-107delinsCTG (n.138-109_138-107delinsCTG) | |
1 | g.40091507A= | CA1164251574 | PPT1 | c.*199-108T= (n.*199-108T=) c.360-108T= (n.360-108T=) c.363-108T= (n.363-108T=) c.125-1995T= (n.125-1995T=) c.643-108T= c.235-108T= (n.235-108T=) c.341-108T= n.600-108T= c.450-108T= (n.450-108T=) c.*215-108T= (n.*215-108T=) c.124+5608T= (n.124+5608T=) c.48-108T= (n.48-108T=) c.213-108T= (n.213-108T=) c.138-108T= (n.138-108T=) | |
1 | g.40091507A>G | CA735693845 | PPT1 | c.*199-108T>C (n.*199-108T>C) c.360-108T>C (n.360-108T>C) c.363-108T>C (n.363-108T>C) c.125-1995T>C (n.125-1995T>C) c.643-108T>C c.235-108T>C (n.235-108T>C) c.341-108T>C n.600-108T>C c.450-108T>C (n.450-108T>C) c.*215-108T>C (n.*215-108T>C) c.124+5608T>C (n.124+5608T>C) c.48-108T>C (n.48-108T>C) c.213-108T>C (n.213-108T>C) c.138-108T>C (n.138-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091509_40091510del | CA1000864326 | PPT1 | c.*199-109_*199-108del (n.*199-109_*199-108del) c.360-109_360-108del (n.360-109_360-108del) c.363-109_363-108del (n.363-109_363-108del) c.125-1996_125-1995del (n.125-1996_125-1995del) c.643-109_643-108del c.235-109_235-108del (n.235-109_235-108del) c.341-109_341-108del n.600-109_600-108del c.450-109_450-108del (n.450-109_450-108del) c.*215-109_*215-108del (n.*215-109_*215-108del) c.124+5607_124+5608del (n.124+5607_124+5608del) c.48-109_48-108del (n.48-109_48-108del) c.213-109_213-108del (n.213-109_213-108del) c.138-109_138-108del (n.138-109_138-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091508G>T | CA2645092428 | PPT1 | c.*199-109C>A (n.*199-109C>A) c.360-109C>A (n.360-109C>A) c.363-109C>A (n.363-109C>A) c.125-1996C>A (n.125-1996C>A) c.643-109C>A c.235-109C>A (n.235-109C>A) c.341-109C>A n.600-109C>A c.450-109C>A (n.450-109C>A) c.*215-109C>A (n.*215-109C>A) c.124+5607C>A (n.124+5607C>A) c.48-109C>A (n.48-109C>A) c.213-109C>A (n.213-109C>A) c.138-109C>A (n.138-109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091509A>T | CA2645092429 | PPT1 | c.*199-110T>A (n.*199-110T>A) c.360-110T>A (n.360-110T>A) c.363-110T>A (n.363-110T>A) c.125-1997T>A (n.125-1997T>A) c.643-110T>A c.235-110T>A (n.235-110T>A) c.341-110T>A n.600-110T>A c.450-110T>A (n.450-110T>A) c.*215-110T>A (n.*215-110T>A) c.124+5606T>A (n.124+5606T>A) c.48-110T>A (n.48-110T>A) c.213-110T>A (n.213-110T>A) c.138-110T>A (n.138-110T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091510G>A | CA21015968 | PPT1 | c.*199-111C>T (n.*199-111C>T) c.360-111C>T (n.360-111C>T) c.363-111C>T (n.363-111C>T) c.125-1998C>T (n.125-1998C>T) c.643-111C>T c.235-111C>T (n.235-111C>T) c.341-111C>T n.600-111C>T c.450-111C>T (n.450-111C>T) c.*215-111C>T (n.*215-111C>T) c.124+5605C>T (n.124+5605C>T) c.48-111C>T (n.48-111C>T) c.213-111C>T (n.213-111C>T) c.138-111C>T (n.138-111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091510G>C | CA2743276792 | PPT1 | c.*199-111C>G (n.*199-111C>G) c.360-111C>G (n.360-111C>G) c.363-111C>G (n.363-111C>G) c.125-1998C>G (n.125-1998C>G) c.643-111C>G c.235-111C>G (n.235-111C>G) c.341-111C>G n.600-111C>G c.450-111C>G (n.450-111C>G) c.*215-111C>G (n.*215-111C>G) c.124+5605C>G (n.124+5605C>G) c.48-111C>G (n.48-111C>G) c.213-111C>G (n.213-111C>G) c.138-111C>G (n.138-111C>G) | |
1 | g.40091510G= | CA1164251578 | PPT1 | c.*199-111C= (n.*199-111C=) c.360-111C= (n.360-111C=) c.363-111C= (n.363-111C=) c.125-1998C= (n.125-1998C=) c.643-111C= c.235-111C= (n.235-111C=) c.341-111C= n.600-111C= c.450-111C= (n.450-111C=) c.*215-111C= (n.*215-111C=) c.124+5605C= (n.124+5605C=) c.48-111C= (n.48-111C=) c.213-111C= (n.213-111C=) c.138-111C= (n.138-111C=) | |
1 | g.40091510G>T | CA2645092430 | PPT1 | c.*199-111C>A (n.*199-111C>A) c.360-111C>A (n.360-111C>A) c.363-111C>A (n.363-111C>A) c.125-1998C>A (n.125-1998C>A) c.643-111C>A c.235-111C>A (n.235-111C>A) c.341-111C>A n.600-111C>A c.450-111C>A (n.450-111C>A) c.*215-111C>A (n.*215-111C>A) c.124+5605C>A (n.124+5605C>A) c.48-111C>A (n.48-111C>A) c.213-111C>A (n.213-111C>A) c.138-111C>A (n.138-111C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091510_40091511insACA | CA2743276795 | PPT1 | c.*199-112_*199-111insTGT (n.*199-112_*199-111insTGT) c.360-112_360-111insTGT (n.360-112_360-111insTGT) c.363-112_363-111insTGT (n.363-112_363-111insTGT) c.125-1999_125-1998insTGT (n.125-1999_125-1998insTGT) c.643-112_643-111insTGT c.235-112_235-111insTGT (n.235-112_235-111insTGT) c.341-112_341-111insTGT n.600-112_600-111insTGT c.450-112_450-111insTGT (n.450-112_450-111insTGT) c.*215-112_*215-111insTGT (n.*215-112_*215-111insTGT) c.124+5604_124+5605insTGT (n.124+5604_124+5605insTGT) c.48-112_48-111insTGT (n.48-112_48-111insTGT) c.213-112_213-111insTGT (n.213-112_213-111insTGT) c.138-112_138-111insTGT (n.138-112_138-111insTGT) | |
1 | g.40091512T>A | CA2743276798 | PPT1 | c.*199-113A>T (n.*199-113A>T) c.360-113A>T (n.360-113A>T) c.363-113A>T (n.363-113A>T) c.125-2000A>T (n.125-2000A>T) c.643-113A>T c.235-113A>T (n.235-113A>T) c.341-113A>T n.600-113A>T c.450-113A>T (n.450-113A>T) c.*215-113A>T (n.*215-113A>T) c.124+5603A>T (n.124+5603A>T) c.48-113A>T (n.48-113A>T) c.213-113A>T (n.213-113A>T) c.138-113A>T (n.138-113A>T) | |
1 | g.40091512T>C | CA2645092431 | PPT1 | c.*199-113A>G (n.*199-113A>G) c.360-113A>G (n.360-113A>G) c.363-113A>G (n.363-113A>G) c.125-2000A>G (n.125-2000A>G) c.643-113A>G c.235-113A>G (n.235-113A>G) c.341-113A>G n.600-113A>G c.450-113A>G (n.450-113A>G) c.*215-113A>G (n.*215-113A>G) c.124+5603A>G (n.124+5603A>G) c.48-113A>G (n.48-113A>G) c.213-113A>G (n.213-113A>G) c.138-113A>G (n.138-113A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091513T>A | CA2743276801 | PPT1 | c.*199-114A>T (n.*199-114A>T) c.360-114A>T (n.360-114A>T) c.363-114A>T (n.363-114A>T) c.125-2001A>T (n.125-2001A>T) c.643-114A>T c.235-114A>T (n.235-114A>T) c.341-114A>T n.600-114A>T c.450-114A>T (n.450-114A>T) c.*215-114A>T (n.*215-114A>T) c.124+5602A>T (n.124+5602A>T) c.48-114A>T (n.48-114A>T) c.213-114A>T (n.213-114A>T) c.138-114A>T (n.138-114A>T) | |
1 | g.40091513_40091514insGGG | CA2645092433 | PPT1 | c.*199-115_*199-114insCCC (n.*199-115_*199-114insCCC) c.360-115_360-114insCCC (n.360-115_360-114insCCC) c.363-115_363-114insCCC (n.363-115_363-114insCCC) c.125-2002_125-2001insCCC (n.125-2002_125-2001insCCC) c.643-115_643-114insCCC c.235-115_235-114insCCC (n.235-115_235-114insCCC) c.341-115_341-114insCCC n.600-115_600-114insCCC c.450-115_450-114insCCC (n.450-115_450-114insCCC) c.*215-115_*215-114insCCC (n.*215-115_*215-114insCCC) c.124+5601_124+5602insCCC (n.124+5601_124+5602insCCC) c.48-115_48-114insCCC (n.48-115_48-114insCCC) c.213-115_213-114insCCC (n.213-115_213-114insCCC) c.138-115_138-114insCCC (n.138-115_138-114insCCC) | gnomAD v4 |
1 | g.40091514del | CA2743276803 | PPT1 | c.*199-115del (n.*199-115del) c.360-115del (n.360-115del) c.363-115del (n.363-115del) c.125-2002del (n.125-2002del) c.643-115del c.235-115del (n.235-115del) c.341-115del n.600-115del c.450-115del (n.450-115del) c.*215-115del (n.*215-115del) c.124+5601del (n.124+5601del) c.48-115del (n.48-115del) c.213-115del (n.213-115del) c.138-115del (n.138-115del) | |
1 | g.40091514C>G | CA2645092432 | PPT1 | c.*199-115G>C (n.*199-115G>C) c.360-115G>C (n.360-115G>C) c.363-115G>C (n.363-115G>C) c.125-2002G>C (n.125-2002G>C) c.643-115G>C c.235-115G>C (n.235-115G>C) c.341-115G>C n.600-115G>C c.450-115G>C (n.450-115G>C) c.*215-115G>C (n.*215-115G>C) c.124+5601G>C (n.124+5601G>C) c.48-115G>C (n.48-115G>C) c.213-115G>C (n.213-115G>C) c.138-115G>C (n.138-115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091515A>G | CA2645092434 | PPT1 | c.*199-116T>C (n.*199-116T>C) c.360-116T>C (n.360-116T>C) c.363-116T>C (n.363-116T>C) c.125-2003T>C (n.125-2003T>C) c.643-116T>C c.235-116T>C (n.235-116T>C) c.341-116T>C n.600-116T>C c.450-116T>C (n.450-116T>C) c.*215-116T>C (n.*215-116T>C) c.124+5600T>C (n.124+5600T>C) c.48-116T>C (n.48-116T>C) c.213-116T>C (n.213-116T>C) c.138-116T>C (n.138-116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091516G= | CA1164251580 | PPT1 | c.*199-117C= (n.*199-117C=) c.360-117C= (n.360-117C=) c.363-117C= (n.363-117C=) c.125-2004C= (n.125-2004C=) c.643-117C= c.235-117C= (n.235-117C=) c.341-117C= n.600-117C= c.450-117C= (n.450-117C=) c.*215-117C= (n.*215-117C=) c.124+5599C= (n.124+5599C=) c.48-117C= (n.48-117C=) c.213-117C= (n.213-117C=) c.138-117C= (n.138-117C=) | |
1 | g.40091516G>T | CA1164251581 | PPT1 | c.*199-117C>A (n.*199-117C>A) c.360-117C>A (n.360-117C>A) c.363-117C>A (n.363-117C>A) c.125-2004C>A (n.125-2004C>A) c.643-117C>A c.235-117C>A (n.235-117C>A) c.341-117C>A n.600-117C>A c.450-117C>A (n.450-117C>A) c.*215-117C>A (n.*215-117C>A) c.124+5599C>A (n.124+5599C>A) c.48-117C>A (n.48-117C>A) c.213-117C>A (n.213-117C>A) c.138-117C>A (n.138-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091517del | CA2743276807 | PPT1 | c.*199-117del (n.*199-117del) c.360-117del (n.360-117del) c.363-117del (n.363-117del) c.125-2004del (n.125-2004del) c.643-117del c.235-117del (n.235-117del) c.341-117del n.600-117del c.450-117del (n.450-117del) c.*215-117del (n.*215-117del) c.124+5599del (n.124+5599del) c.48-117del (n.48-117del) c.213-117del (n.213-117del) c.138-117del (n.138-117del) | |
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1 | g.40091517G>A | CA2645092435 | PPT1 | c.*199-118C>T (n.*199-118C>T) c.360-118C>T (n.360-118C>T) c.363-118C>T (n.363-118C>T) c.125-2005C>T (n.125-2005C>T) c.643-118C>T c.235-118C>T (n.235-118C>T) c.341-118C>T n.600-118C>T c.450-118C>T (n.450-118C>T) c.*215-118C>T (n.*215-118C>T) c.124+5598C>T (n.124+5598C>T) c.48-118C>T (n.48-118C>T) c.213-118C>T (n.213-118C>T) c.138-118C>T (n.138-118C>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091519T>C | CA2743276812 | PPT1 | c.*199-120A>G (n.*199-120A>G) c.360-120A>G (n.360-120A>G) c.363-120A>G (n.363-120A>G) c.125-2007A>G (n.125-2007A>G) c.643-120A>G c.235-120A>G (n.235-120A>G) c.341-120A>G n.600-120A>G c.450-120A>G (n.450-120A>G) c.*215-120A>G (n.*215-120A>G) c.124+5596A>G (n.124+5596A>G) c.48-120A>G (n.48-120A>G) c.213-120A>G (n.213-120A>G) c.138-120A>G (n.138-120A>G) | |
1 | g.40091520T>A | CA2645092438 | PPT1 | c.*199-121A>T (n.*199-121A>T) c.360-121A>T (n.360-121A>T) c.363-121A>T (n.363-121A>T) c.125-2008A>T (n.125-2008A>T) c.643-121A>T c.235-121A>T (n.235-121A>T) c.341-121A>T n.600-121A>T c.450-121A>T (n.450-121A>T) c.*215-121A>T (n.*215-121A>T) c.124+5595A>T (n.124+5595A>T) c.48-121A>T (n.48-121A>T) c.213-121A>T (n.213-121A>T) c.138-121A>T (n.138-121A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091521T>A | CA2645092439 | PPT1 | c.*199-122A>T (n.*199-122A>T) c.360-122A>T (n.360-122A>T) c.363-122A>T (n.363-122A>T) c.125-2009A>T (n.125-2009A>T) c.643-122A>T c.235-122A>T (n.235-122A>T) c.341-122A>T n.600-122A>T c.450-122A>T (n.450-122A>T) c.*215-122A>T (n.*215-122A>T) c.124+5594A>T (n.124+5594A>T) c.48-122A>T (n.48-122A>T) c.213-122A>T (n.213-122A>T) c.138-122A>T (n.138-122A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091521T>G | CA2743276818 | PPT1 | c.*199-122A>C (n.*199-122A>C) c.360-122A>C (n.360-122A>C) c.363-122A>C (n.363-122A>C) c.125-2009A>C (n.125-2009A>C) c.643-122A>C c.235-122A>C (n.235-122A>C) c.341-122A>C n.600-122A>C c.450-122A>C (n.450-122A>C) c.*215-122A>C (n.*215-122A>C) c.124+5594A>C (n.124+5594A>C) c.48-122A>C (n.48-122A>C) c.213-122A>C (n.213-122A>C) c.138-122A>C (n.138-122A>C) | |
1 | g.40091522T>A | CA2743276823 | PPT1 | c.*199-123A>T (n.*199-123A>T) c.360-123A>T (n.360-123A>T) c.363-123A>T (n.363-123A>T) c.125-2010A>T (n.125-2010A>T) c.643-123A>T c.235-123A>T (n.235-123A>T) c.341-123A>T n.600-123A>T c.450-123A>T (n.450-123A>T) c.*215-123A>T (n.*215-123A>T) c.124+5593A>T (n.124+5593A>T) c.48-123A>T (n.48-123A>T) c.213-123A>T (n.213-123A>T) c.138-123A>T (n.138-123A>T) | |
1 | g.40091523_40091525del | CA2743276821 | PPT1 | c.*199-125_*199-123del (n.*199-125_*199-123del) c.360-125_360-123del (n.360-125_360-123del) c.363-125_363-123del (n.363-125_363-123del) c.125-2012_125-2010del (n.125-2012_125-2010del) c.643-125_643-123del c.235-125_235-123del (n.235-125_235-123del) c.341-125_341-123del n.600-125_600-123del c.450-125_450-123del (n.450-125_450-123del) c.*215-125_*215-123del (n.*215-125_*215-123del) c.124+5591_124+5593del (n.124+5591_124+5593del) c.48-125_48-123del (n.48-125_48-123del) c.213-125_213-123del (n.213-125_213-123del) c.138-125_138-123del (n.138-125_138-123del) | |
1 | g.40091523C>A | CA2645092440 | PPT1 | c.*199-124G>T (n.*199-124G>T) c.360-124G>T (n.360-124G>T) c.363-124G>T (n.363-124G>T) c.125-2011G>T (n.125-2011G>T) c.643-124G>T c.235-124G>T (n.235-124G>T) c.341-124G>T n.600-124G>T c.450-124G>T (n.450-124G>T) c.*215-124G>T (n.*215-124G>T) c.124+5592G>T (n.124+5592G>T) c.48-124G>T (n.48-124G>T) c.213-124G>T (n.213-124G>T) c.138-124G>T (n.138-124G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091523_40091524insAGT | CA2743276825 | PPT1 | c.*199-125_*199-124insACT (n.*199-125_*199-124insACT) c.360-125_360-124insACT (n.360-125_360-124insACT) c.363-125_363-124insACT (n.363-125_363-124insACT) c.125-2012_125-2011insACT (n.125-2012_125-2011insACT) c.643-125_643-124insACT c.235-125_235-124insACT (n.235-125_235-124insACT) c.341-125_341-124insACT n.600-125_600-124insACT c.450-125_450-124insACT (n.450-125_450-124insACT) c.*215-125_*215-124insACT (n.*215-125_*215-124insACT) c.124+5591_124+5592insACT (n.124+5591_124+5592insACT) c.48-125_48-124insACT (n.48-125_48-124insACT) c.213-125_213-124insACT (n.213-125_213-124insACT) c.138-125_138-124insACT (n.138-125_138-124insACT) | |
1 | g.40091524C>A | CA2645092441 | PPT1 | c.*199-125G>T (n.*199-125G>T) c.360-125G>T (n.360-125G>T) c.363-125G>T (n.363-125G>T) c.125-2012G>T (n.125-2012G>T) c.643-125G>T c.235-125G>T (n.235-125G>T) c.341-125G>T n.600-125G>T c.450-125G>T (n.450-125G>T) c.*215-125G>T (n.*215-125G>T) c.124+5591G>T (n.124+5591G>T) c.48-125G>T (n.48-125G>T) c.213-125G>T (n.213-125G>T) c.138-125G>T (n.138-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091525T>A | CA2743276829 | PPT1 | c.*199-126A>T (n.*199-126A>T) c.360-126A>T (n.360-126A>T) c.363-126A>T (n.363-126A>T) c.125-2013A>T (n.125-2013A>T) c.643-126A>T c.235-126A>T (n.235-126A>T) c.341-126A>T n.600-126A>T c.450-126A>T (n.450-126A>T) c.*215-126A>T (n.*215-126A>T) c.124+5590A>T (n.124+5590A>T) c.48-126A>T (n.48-126A>T) c.213-126A>T (n.213-126A>T) c.138-126A>T (n.138-126A>T) | |
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1 | g.40091526G>A | CA2645092443 | PPT1 | c.*199-127C>T (n.*199-127C>T) c.360-127C>T (n.360-127C>T) c.363-127C>T (n.363-127C>T) c.125-2014C>T (n.125-2014C>T) c.643-127C>T c.235-127C>T (n.235-127C>T) c.341-127C>T n.600-127C>T c.450-127C>T (n.450-127C>T) c.*215-127C>T (n.*215-127C>T) c.124+5589C>T (n.124+5589C>T) c.48-127C>T (n.48-127C>T) c.213-127C>T (n.213-127C>T) c.138-127C>T (n.138-127C>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091528T>A | CA2645092447 | PPT1 | c.*199-129A>T (n.*199-129A>T) c.360-129A>T (n.360-129A>T) c.363-129A>T (n.363-129A>T) c.125-2016A>T (n.125-2016A>T) c.643-129A>T c.235-129A>T (n.235-129A>T) c.341-129A>T n.600-129A>T c.450-129A>T (n.450-129A>T) c.*215-129A>T (n.*215-129A>T) c.124+5587A>T (n.124+5587A>T) c.48-129A>T (n.48-129A>T) c.213-129A>T (n.213-129A>T) c.138-129A>T (n.138-129A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091528T>C | CA2645092445 | PPT1 | c.*199-129A>G (n.*199-129A>G) c.360-129A>G (n.360-129A>G) c.363-129A>G (n.363-129A>G) c.125-2016A>G (n.125-2016A>G) c.643-129A>G c.235-129A>G (n.235-129A>G) c.341-129A>G n.600-129A>G c.450-129A>G (n.450-129A>G) c.*215-129A>G (n.*215-129A>G) c.124+5587A>G (n.124+5587A>G) c.48-129A>G (n.48-129A>G) c.213-129A>G (n.213-129A>G) c.138-129A>G (n.138-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091529A>C | CA2645092448 | PPT1 | c.*199-130T>G (n.*199-130T>G) c.360-130T>G (n.360-130T>G) c.363-130T>G (n.363-130T>G) c.125-2017T>G (n.125-2017T>G) c.643-130T>G c.235-130T>G (n.235-130T>G) c.341-130T>G n.600-130T>G c.450-130T>G (n.450-130T>G) c.*215-130T>G (n.*215-130T>G) c.124+5586T>G (n.124+5586T>G) c.48-130T>G (n.48-130T>G) c.213-130T>G (n.213-130T>G) c.138-130T>G (n.138-130T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091529A>G | CA2645092449 | PPT1 | c.*199-130T>C (n.*199-130T>C) c.360-130T>C (n.360-130T>C) c.363-130T>C (n.363-130T>C) c.125-2017T>C (n.125-2017T>C) c.643-130T>C c.235-130T>C (n.235-130T>C) c.341-130T>C n.600-130T>C c.450-130T>C (n.450-130T>C) c.*215-130T>C (n.*215-130T>C) c.124+5586T>C (n.124+5586T>C) c.48-130T>C (n.48-130T>C) c.213-130T>C (n.213-130T>C) c.138-130T>C (n.138-130T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091529_40091530insC | CA2743276839 | PPT1 | c.*199-131_*199-130insG (n.*199-131_*199-130insG) c.360-131_360-130insG (n.360-131_360-130insG) c.363-131_363-130insG (n.363-131_363-130insG) c.125-2018_125-2017insG (n.125-2018_125-2017insG) c.643-131_643-130insG c.235-131_235-130insG (n.235-131_235-130insG) c.341-131_341-130insG n.600-131_600-130insG c.450-131_450-130insG (n.450-131_450-130insG) c.*215-131_*215-130insG (n.*215-131_*215-130insG) c.124+5585_124+5586insG (n.124+5585_124+5586insG) c.48-131_48-130insG (n.48-131_48-130insG) c.213-131_213-130insG (n.213-131_213-130insG) c.138-131_138-130insG (n.138-131_138-130insG) | |
1 | g.40091529_40091530insACT | CA2743276838 | PPT1 | c.*199-131_*199-130insAGT (n.*199-131_*199-130insAGT) c.360-131_360-130insAGT (n.360-131_360-130insAGT) c.363-131_363-130insAGT (n.363-131_363-130insAGT) c.125-2018_125-2017insAGT (n.125-2018_125-2017insAGT) c.643-131_643-130insAGT c.235-131_235-130insAGT (n.235-131_235-130insAGT) c.341-131_341-130insAGT n.600-131_600-130insAGT c.450-131_450-130insAGT (n.450-131_450-130insAGT) c.*215-131_*215-130insAGT (n.*215-131_*215-130insAGT) c.124+5585_124+5586insAGT (n.124+5585_124+5586insAGT) c.48-131_48-130insAGT (n.48-131_48-130insAGT) c.213-131_213-130insAGT (n.213-131_213-130insAGT) c.138-131_138-130insAGT (n.138-131_138-130insAGT) | |
1 | g.40091530T>A | CA2645092450 | PPT1 | c.*199-131A>T (n.*199-131A>T) c.360-131A>T (n.360-131A>T) c.363-131A>T (n.363-131A>T) c.125-2018A>T (n.125-2018A>T) c.643-131A>T c.235-131A>T (n.235-131A>T) c.341-131A>T n.600-131A>T c.450-131A>T (n.450-131A>T) c.*215-131A>T (n.*215-131A>T) c.124+5585A>T (n.124+5585A>T) c.48-131A>T (n.48-131A>T) c.213-131A>T (n.213-131A>T) c.138-131A>T (n.138-131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091530T>C | CA21015975 | PPT1 | c.*199-131A>G (n.*199-131A>G) c.360-131A>G (n.360-131A>G) c.363-131A>G (n.363-131A>G) c.125-2018A>G (n.125-2018A>G) c.643-131A>G c.235-131A>G (n.235-131A>G) c.341-131A>G n.600-131A>G c.450-131A>G (n.450-131A>G) c.*215-131A>G (n.*215-131A>G) c.124+5585A>G (n.124+5585A>G) c.48-131A>G (n.48-131A>G) c.213-131A>G (n.213-131A>G) c.138-131A>G (n.138-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40091530_40091531insACA | CA2743276842 | PPT1 | c.*199-132_*199-131insTGT (n.*199-132_*199-131insTGT) c.360-132_360-131insTGT (n.360-132_360-131insTGT) c.363-132_363-131insTGT (n.363-132_363-131insTGT) c.125-2019_125-2018insTGT (n.125-2019_125-2018insTGT) c.643-132_643-131insTGT c.235-132_235-131insTGT (n.235-132_235-131insTGT) c.341-132_341-131insTGT n.600-132_600-131insTGT c.450-132_450-131insTGT (n.450-132_450-131insTGT) c.*215-132_*215-131insTGT (n.*215-132_*215-131insTGT) c.124+5584_124+5585insTGT (n.124+5584_124+5585insTGT) c.48-132_48-131insTGT (n.48-132_48-131insTGT) c.213-132_213-131insTGT (n.213-132_213-131insTGT) c.138-132_138-131insTGT (n.138-132_138-131insTGT) | |
1 | g.40091531G>A | CA2645092451 | PPT1 | c.*199-132C>T (n.*199-132C>T) c.360-132C>T (n.360-132C>T) c.363-132C>T (n.363-132C>T) c.125-2019C>T (n.125-2019C>T) c.643-132C>T c.235-132C>T (n.235-132C>T) c.341-132C>T n.600-132C>T c.450-132C>T (n.450-132C>T) c.*215-132C>T (n.*215-132C>T) c.124+5584C>T (n.124+5584C>T) c.48-132C>T (n.48-132C>T) c.213-132C>T (n.213-132C>T) c.138-132C>T (n.138-132C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091531G>C | CA2743276843 | PPT1 | c.*199-132C>G (n.*199-132C>G) c.360-132C>G (n.360-132C>G) c.363-132C>G (n.363-132C>G) c.125-2019C>G (n.125-2019C>G) c.643-132C>G c.235-132C>G (n.235-132C>G) c.341-132C>G n.600-132C>G c.450-132C>G (n.450-132C>G) c.*215-132C>G (n.*215-132C>G) c.124+5584C>G (n.124+5584C>G) c.48-132C>G (n.48-132C>G) c.213-132C>G (n.213-132C>G) c.138-132C>G (n.138-132C>G) | |
1 | g.40091531G>T | CA2645092452 | PPT1 | c.*199-132C>A (n.*199-132C>A) c.360-132C>A (n.360-132C>A) c.363-132C>A (n.363-132C>A) c.125-2019C>A (n.125-2019C>A) c.643-132C>A c.235-132C>A (n.235-132C>A) c.341-132C>A n.600-132C>A c.450-132C>A (n.450-132C>A) c.*215-132C>A (n.*215-132C>A) c.124+5584C>A (n.124+5584C>A) c.48-132C>A (n.48-132C>A) c.213-132C>A (n.213-132C>A) c.138-132C>A (n.138-132C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091532G>A | CA2743276845 | PPT1 | c.*199-133C>T (n.*199-133C>T) c.360-133C>T (n.360-133C>T) c.363-133C>T (n.363-133C>T) c.125-2020C>T (n.125-2020C>T) c.643-133C>T c.235-133C>T (n.235-133C>T) c.341-133C>T n.600-133C>T c.450-133C>T (n.450-133C>T) c.*215-133C>T (n.*215-133C>T) c.124+5583C>T (n.124+5583C>T) c.48-133C>T (n.48-133C>T) c.213-133C>T (n.213-133C>T) c.138-133C>T (n.138-133C>T) | |
1 | g.40091532G>C | CA2645092453 | PPT1 | c.*199-133C>G (n.*199-133C>G) c.360-133C>G (n.360-133C>G) c.363-133C>G (n.363-133C>G) c.125-2020C>G (n.125-2020C>G) c.643-133C>G c.235-133C>G (n.235-133C>G) c.341-133C>G n.600-133C>G c.450-133C>G (n.450-133C>G) c.*215-133C>G (n.*215-133C>G) c.124+5583C>G (n.124+5583C>G) c.48-133C>G (n.48-133C>G) c.213-133C>G (n.213-133C>G) c.138-133C>G (n.138-133C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091532_40091534del | CA2743276846 | PPT1 | c.*199-135_*199-133del (n.*199-135_*199-133del) c.360-135_360-133del (n.360-135_360-133del) c.363-135_363-133del (n.363-135_363-133del) c.125-2022_125-2020del (n.125-2022_125-2020del) c.643-135_643-133del c.235-135_235-133del (n.235-135_235-133del) c.341-135_341-133del n.600-135_600-133del c.450-135_450-133del (n.450-135_450-133del) c.*215-135_*215-133del (n.*215-135_*215-133del) c.124+5581_124+5583del (n.124+5581_124+5583del) c.48-135_48-133del (n.48-135_48-133del) c.213-135_213-133del (n.213-135_213-133del) c.138-135_138-133del (n.138-135_138-133del) | |
1 | g.40091533G>A | CA2645092455 | PPT1 | c.*199-134C>T (n.*199-134C>T) c.360-134C>T (n.360-134C>T) c.363-134C>T (n.363-134C>T) c.125-2021C>T (n.125-2021C>T) c.643-134C>T c.235-134C>T (n.235-134C>T) c.341-134C>T n.600-134C>T c.450-134C>T (n.450-134C>T) c.*215-134C>T (n.*215-134C>T) c.124+5582C>T (n.124+5582C>T) c.48-134C>T (n.48-134C>T) c.213-134C>T (n.213-134C>T) c.138-134C>T (n.138-134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091533G>T | CA2645092456 | PPT1 | c.*199-134C>A (n.*199-134C>A) c.360-134C>A (n.360-134C>A) c.363-134C>A (n.363-134C>A) c.125-2021C>A (n.125-2021C>A) c.643-134C>A c.235-134C>A (n.235-134C>A) c.341-134C>A n.600-134C>A c.450-134C>A (n.450-134C>A) c.*215-134C>A (n.*215-134C>A) c.124+5582C>A (n.124+5582C>A) c.48-134C>A (n.48-134C>A) c.213-134C>A (n.213-134C>A) c.138-134C>A (n.138-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091533_40091535del | CA2743276847 | PPT1 | c.*199-136_*199-134del (n.*199-136_*199-134del) c.360-136_360-134del (n.360-136_360-134del) c.363-136_363-134del (n.363-136_363-134del) c.125-2023_125-2021del (n.125-2023_125-2021del) c.643-136_643-134del c.235-136_235-134del (n.235-136_235-134del) c.341-136_341-134del n.600-136_600-134del c.450-136_450-134del (n.450-136_450-134del) c.*215-136_*215-134del (n.*215-136_*215-134del) c.124+5580_124+5582del (n.124+5580_124+5582del) c.48-136_48-134del (n.48-136_48-134del) c.213-136_213-134del (n.213-136_213-134del) c.138-136_138-134del (n.138-136_138-134del) | |
1 | g.40091539_40091544del | CA2645092454 | PPT1 | c.*199-139_*199-134del (n.*199-139_*199-134del) c.360-139_360-134del (n.360-139_360-134del) c.363-139_363-134del (n.363-139_363-134del) c.125-2026_125-2021del (n.125-2026_125-2021del) c.643-139_643-134del c.235-139_235-134del (n.235-139_235-134del) c.341-139_341-134del n.600-139_600-134del c.450-139_450-134del (n.450-139_450-134del) c.*215-139_*215-134del (n.*215-139_*215-134del) c.124+5577_124+5582del (n.124+5577_124+5582del) c.48-139_48-134del (n.48-139_48-134del) c.213-139_213-134del (n.213-139_213-134del) c.138-139_138-134del (n.138-139_138-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091533_40091534insACA | CA2743276848 | PPT1 | c.*199-135_*199-134insTGT (n.*199-135_*199-134insTGT) c.360-135_360-134insTGT (n.360-135_360-134insTGT) c.363-135_363-134insTGT (n.363-135_363-134insTGT) c.125-2022_125-2021insTGT (n.125-2022_125-2021insTGT) c.643-135_643-134insTGT c.235-135_235-134insTGT (n.235-135_235-134insTGT) c.341-135_341-134insTGT n.600-135_600-134insTGT c.450-135_450-134insTGT (n.450-135_450-134insTGT) c.*215-135_*215-134insTGT (n.*215-135_*215-134insTGT) c.124+5581_124+5582insTGT (n.124+5581_124+5582insTGT) c.48-135_48-134insTGT (n.48-135_48-134insTGT) c.213-135_213-134insTGT (n.213-135_213-134insTGT) c.138-135_138-134insTGT (n.138-135_138-134insTGT) | |
1 | g.40091533_40091534insAGA | CA2743276849 | PPT1 | c.*199-135_*199-134insTCT (n.*199-135_*199-134insTCT) c.360-135_360-134insTCT (n.360-135_360-134insTCT) c.363-135_363-134insTCT (n.363-135_363-134insTCT) c.125-2022_125-2021insTCT (n.125-2022_125-2021insTCT) c.643-135_643-134insTCT c.235-135_235-134insTCT (n.235-135_235-134insTCT) c.341-135_341-134insTCT n.600-135_600-134insTCT c.450-135_450-134insTCT (n.450-135_450-134insTCT) c.*215-135_*215-134insTCT (n.*215-135_*215-134insTCT) c.124+5581_124+5582insTCT (n.124+5581_124+5582insTCT) c.48-135_48-134insTCT (n.48-135_48-134insTCT) c.213-135_213-134insTCT (n.213-135_213-134insTCT) c.138-135_138-134insTCT (n.138-135_138-134insTCT) | |
1 | g.40091534C>A | CA2645092457 | PPT1 | c.*199-135G>T (n.*199-135G>T) c.360-135G>T (n.360-135G>T) c.363-135G>T (n.363-135G>T) c.125-2022G>T (n.125-2022G>T) c.643-135G>T c.235-135G>T (n.235-135G>T) c.341-135G>T n.600-135G>T c.450-135G>T (n.450-135G>T) c.*215-135G>T (n.*215-135G>T) c.124+5581G>T (n.124+5581G>T) c.48-135G>T (n.48-135G>T) c.213-135G>T (n.213-135G>T) c.138-135G>T (n.138-135G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091536A>C | CA2743276851 | PPT1 | c.*199-137T>G (n.*199-137T>G) c.360-137T>G (n.360-137T>G) c.363-137T>G (n.363-137T>G) c.125-2024T>G (n.125-2024T>G) c.643-137T>G c.235-137T>G (n.235-137T>G) c.341-137T>G n.600-137T>G c.450-137T>G (n.450-137T>G) c.*215-137T>G (n.*215-137T>G) c.124+5579T>G (n.124+5579T>G) c.48-137T>G (n.48-137T>G) c.213-137T>G (n.213-137T>G) c.138-137T>G (n.138-137T>G) | |
1 | g.40091536A>G | CA2743276852 | PPT1 | c.*199-137T>C (n.*199-137T>C) c.360-137T>C (n.360-137T>C) c.363-137T>C (n.363-137T>C) c.125-2024T>C (n.125-2024T>C) c.643-137T>C c.235-137T>C (n.235-137T>C) c.341-137T>C n.600-137T>C c.450-137T>C (n.450-137T>C) c.*215-137T>C (n.*215-137T>C) c.124+5579T>C (n.124+5579T>C) c.48-137T>C (n.48-137T>C) c.213-137T>C (n.213-137T>C) c.138-137T>C (n.138-137T>C) | |
1 | g.40091536_40091537insGT | CA2743276853 | PPT1 | c.*199-138_*199-137insAC (n.*199-138_*199-137insAC) c.360-138_360-137insAC (n.360-138_360-137insAC) c.363-138_363-137insAC (n.363-138_363-137insAC) c.125-2025_125-2024insAC (n.125-2025_125-2024insAC) c.643-138_643-137insAC c.235-138_235-137insAC (n.235-138_235-137insAC) c.341-138_341-137insAC n.600-138_600-137insAC c.450-138_450-137insAC (n.450-138_450-137insAC) c.*215-138_*215-137insAC (n.*215-138_*215-137insAC) c.124+5578_124+5579insAC (n.124+5578_124+5579insAC) c.48-138_48-137insAC (n.48-138_48-137insAC) c.213-138_213-137insAC (n.213-138_213-137insAC) c.138-138_138-137insAC (n.138-138_138-137insAC) | |
1 | g.40091537A>C | CA2743276854 | PPT1 | c.*199-138T>G (n.*199-138T>G) c.360-138T>G (n.360-138T>G) c.363-138T>G (n.363-138T>G) c.125-2025T>G (n.125-2025T>G) c.643-138T>G c.235-138T>G (n.235-138T>G) c.341-138T>G n.600-138T>G c.450-138T>G (n.450-138T>G) c.*215-138T>G (n.*215-138T>G) c.124+5578T>G (n.124+5578T>G) c.48-138T>G (n.48-138T>G) c.213-138T>G (n.213-138T>G) c.138-138T>G (n.138-138T>G) | |
1 | g.40091538T>C | CA2645092458 | PPT1 | c.*199-139A>G (n.*199-139A>G) c.360-139A>G (n.360-139A>G) c.363-139A>G (n.363-139A>G) c.125-2026A>G (n.125-2026A>G) c.643-139A>G c.235-139A>G (n.235-139A>G) c.341-139A>G n.600-139A>G c.450-139A>G (n.450-139A>G) c.*215-139A>G (n.*215-139A>G) c.124+5577A>G (n.124+5577A>G) c.48-139A>G (n.48-139A>G) c.213-139A>G (n.213-139A>G) c.138-139A>G (n.138-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091538T>G | CA2743276855 | PPT1 | c.*199-139A>C (n.*199-139A>C) c.360-139A>C (n.360-139A>C) c.363-139A>C (n.363-139A>C) c.125-2026A>C (n.125-2026A>C) c.643-139A>C c.235-139A>C (n.235-139A>C) c.341-139A>C n.600-139A>C c.450-139A>C (n.450-139A>C) c.*215-139A>C (n.*215-139A>C) c.124+5577A>C (n.124+5577A>C) c.48-139A>C (n.48-139A>C) c.213-139A>C (n.213-139A>C) c.138-139A>C (n.138-139A>C) | |
1 | g.40091538_40091539insAGA | CA2743276858 | PPT1 | c.*199-140_*199-139insTCT (n.*199-140_*199-139insTCT) c.360-140_360-139insTCT (n.360-140_360-139insTCT) c.363-140_363-139insTCT (n.363-140_363-139insTCT) c.125-2027_125-2026insTCT (n.125-2027_125-2026insTCT) c.643-140_643-139insTCT c.235-140_235-139insTCT (n.235-140_235-139insTCT) c.341-140_341-139insTCT n.600-140_600-139insTCT c.450-140_450-139insTCT (n.450-140_450-139insTCT) c.*215-140_*215-139insTCT (n.*215-140_*215-139insTCT) c.124+5576_124+5577insTCT (n.124+5576_124+5577insTCT) c.48-140_48-139insTCT (n.48-140_48-139insTCT) c.213-140_213-139insTCT (n.213-140_213-139insTCT) c.138-140_138-139insTCT (n.138-140_138-139insTCT) | |
1 | g.40091539G>A | CA2743276857 | PPT1 | c.*199-140C>T (n.*199-140C>T) c.360-140C>T (n.360-140C>T) c.363-140C>T (n.363-140C>T) c.125-2027C>T (n.125-2027C>T) c.643-140C>T c.235-140C>T (n.235-140C>T) c.341-140C>T n.600-140C>T c.450-140C>T (n.450-140C>T) c.*215-140C>T (n.*215-140C>T) c.124+5576C>T (n.124+5576C>T) c.48-140C>T (n.48-140C>T) c.213-140C>T (n.213-140C>T) c.138-140C>T (n.138-140C>T) | |
1 | g.40091539G>T | CA2645092459 | PPT1 | c.*199-140C>A (n.*199-140C>A) c.360-140C>A (n.360-140C>A) c.363-140C>A (n.363-140C>A) c.125-2027C>A (n.125-2027C>A) c.643-140C>A c.235-140C>A (n.235-140C>A) c.341-140C>A n.600-140C>A c.450-140C>A (n.450-140C>A) c.*215-140C>A (n.*215-140C>A) c.124+5576C>A (n.124+5576C>A) c.48-140C>A (n.48-140C>A) c.213-140C>A (n.213-140C>A) c.138-140C>A (n.138-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091539_40091554del | CA2743276856 | PPT1 | c.*199-155_*199-140del (n.*199-155_*199-140del) c.360-155_360-140del (n.360-155_360-140del) c.363-155_363-140del (n.363-155_363-140del) c.125-2042_125-2027del (n.125-2042_125-2027del) c.643-155_643-140del c.235-155_235-140del (n.235-155_235-140del) c.341-155_341-140del n.600-155_600-140del c.450-155_450-140del (n.450-155_450-140del) c.*215-155_*215-140del (n.*215-155_*215-140del) c.124+5561_124+5576del (n.124+5561_124+5576del) c.48-155_48-140del (n.48-155_48-140del) c.213-155_213-140del (n.213-155_213-140del) c.138-155_138-140del (n.138-155_138-140del) | |
1 | g.40091539_40091540insA | CA2743276860 | PPT1 | c.*199-141_*199-140insT (n.*199-141_*199-140insT) c.360-141_360-140insT (n.360-141_360-140insT) c.363-141_363-140insT (n.363-141_363-140insT) c.125-2028_125-2027insT (n.125-2028_125-2027insT) c.643-141_643-140insT c.235-141_235-140insT (n.235-141_235-140insT) c.341-141_341-140insT n.600-141_600-140insT c.450-141_450-140insT (n.450-141_450-140insT) c.*215-141_*215-140insT (n.*215-141_*215-140insT) c.124+5575_124+5576insT (n.124+5575_124+5576insT) c.48-141_48-140insT (n.48-141_48-140insT) c.213-141_213-140insT (n.213-141_213-140insT) c.138-141_138-140insT (n.138-141_138-140insT) | |
1 | g.40091539_40091540insACT | CA2743276861 | PPT1 | c.*199-141_*199-140insAGT (n.*199-141_*199-140insAGT) c.360-141_360-140insAGT (n.360-141_360-140insAGT) c.363-141_363-140insAGT (n.363-141_363-140insAGT) c.125-2028_125-2027insAGT (n.125-2028_125-2027insAGT) c.643-141_643-140insAGT c.235-141_235-140insAGT (n.235-141_235-140insAGT) c.341-141_341-140insAGT n.600-141_600-140insAGT c.450-141_450-140insAGT (n.450-141_450-140insAGT) c.*215-141_*215-140insAGT (n.*215-141_*215-140insAGT) c.124+5575_124+5576insAGT (n.124+5575_124+5576insAGT) c.48-141_48-140insAGT (n.48-141_48-140insAGT) c.213-141_213-140insAGT (n.213-141_213-140insAGT) c.138-141_138-140insAGT (n.138-141_138-140insAGT) | |
1 | g.40091540C>A | CA2645092460 | PPT1 | c.*199-141G>T (n.*199-141G>T) c.360-141G>T (n.360-141G>T) c.363-141G>T (n.363-141G>T) c.125-2028G>T (n.125-2028G>T) c.643-141G>T c.235-141G>T (n.235-141G>T) c.341-141G>T n.600-141G>T c.450-141G>T (n.450-141G>T) c.*215-141G>T (n.*215-141G>T) c.124+5575G>T (n.124+5575G>T) c.48-141G>T (n.48-141G>T) c.213-141G>T (n.213-141G>T) c.138-141G>T (n.138-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091540C= | CA1164251585 | PPT1 | c.*199-141G= (n.*199-141G=) c.360-141G= (n.360-141G=) c.363-141G= (n.363-141G=) c.125-2028G= (n.125-2028G=) c.643-141G= c.235-141G= (n.235-141G=) c.341-141G= n.600-141G= c.450-141G= (n.450-141G=) c.*215-141G= (n.*215-141G=) c.124+5575G= (n.124+5575G=) c.48-141G= (n.48-141G=) c.213-141G= (n.213-141G=) c.138-141G= (n.138-141G=) | |
1 | g.40091540C>T | CA1000864330 | PPT1 | c.*199-141G>A (n.*199-141G>A) c.360-141G>A (n.360-141G>A) c.363-141G>A (n.363-141G>A) c.125-2028G>A (n.125-2028G>A) c.643-141G>A c.235-141G>A (n.235-141G>A) c.341-141G>A n.600-141G>A c.450-141G>A (n.450-141G>A) c.*215-141G>A (n.*215-141G>A) c.124+5575G>A (n.124+5575G>A) c.48-141G>A (n.48-141G>A) c.213-141G>A (n.213-141G>A) c.138-141G>A (n.138-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091541A>G | CA2743276865 | PPT1 | c.*199-142T>C (n.*199-142T>C) c.360-142T>C (n.360-142T>C) c.363-142T>C (n.363-142T>C) c.125-2029T>C (n.125-2029T>C) c.643-142T>C c.235-142T>C (n.235-142T>C) c.341-142T>C n.600-142T>C c.450-142T>C (n.450-142T>C) c.*215-142T>C (n.*215-142T>C) c.124+5574T>C (n.124+5574T>C) c.48-142T>C (n.48-142T>C) c.213-142T>C (n.213-142T>C) c.138-142T>C (n.138-142T>C) | |
1 | g.40091541A>T | CA2743276866 | PPT1 | c.*199-142T>A (n.*199-142T>A) c.360-142T>A (n.360-142T>A) c.363-142T>A (n.363-142T>A) c.125-2029T>A (n.125-2029T>A) c.643-142T>A c.235-142T>A (n.235-142T>A) c.341-142T>A n.600-142T>A c.450-142T>A (n.450-142T>A) c.*215-142T>A (n.*215-142T>A) c.124+5574T>A (n.124+5574T>A) c.48-142T>A (n.48-142T>A) c.213-142T>A (n.213-142T>A) c.138-142T>A (n.138-142T>A) | |
1 | g.40091541_40091547del | CA2743276864 | PPT1 | c.*199-148_*199-142del (n.*199-148_*199-142del) c.360-148_360-142del (n.360-148_360-142del) c.363-148_363-142del (n.363-148_363-142del) c.125-2035_125-2029del (n.125-2035_125-2029del) c.643-148_643-142del c.235-148_235-142del (n.235-148_235-142del) c.341-148_341-142del n.600-148_600-142del c.450-148_450-142del (n.450-148_450-142del) c.*215-148_*215-142del (n.*215-148_*215-142del) c.124+5568_124+5574del (n.124+5568_124+5574del) c.48-148_48-142del (n.48-148_48-142del) c.213-148_213-142del (n.213-148_213-142del) c.138-148_138-142del (n.138-148_138-142del) | |
1 | g.40091543A>T | CA2645092461 | PPT1 | c.*199-144T>A (n.*199-144T>A) c.360-144T>A (n.360-144T>A) c.363-144T>A (n.363-144T>A) c.125-2031T>A (n.125-2031T>A) c.643-144T>A c.235-144T>A (n.235-144T>A) c.341-144T>A n.600-144T>A c.450-144T>A (n.450-144T>A) c.*215-144T>A (n.*215-144T>A) c.124+5572T>A (n.124+5572T>A) c.48-144T>A (n.48-144T>A) c.213-144T>A (n.213-144T>A) c.138-144T>A (n.138-144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091545A>G | CA2645092462 | PPT1 | c.*199-146T>C (n.*199-146T>C) c.360-146T>C (n.360-146T>C) c.363-146T>C (n.363-146T>C) c.125-2033T>C (n.125-2033T>C) c.643-146T>C c.235-146T>C (n.235-146T>C) c.341-146T>C n.600-146T>C c.450-146T>C (n.450-146T>C) c.*215-146T>C (n.*215-146T>C) c.124+5570T>C (n.124+5570T>C) c.48-146T>C (n.48-146T>C) c.213-146T>C (n.213-146T>C) c.138-146T>C (n.138-146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091547_40091562del | CA2743276869 | PPT1 | c.*199-161_*199-146del (n.*199-161_*199-146del) c.360-161_360-146del (n.360-161_360-146del) c.363-161_363-146del (n.363-161_363-146del) c.125-2048_125-2033del (n.125-2048_125-2033del) c.643-161_643-146del c.235-161_235-146del (n.235-161_235-146del) c.341-161_341-146del n.600-161_600-146del c.450-161_450-146del (n.450-161_450-146del) c.*215-161_*215-146del (n.*215-161_*215-146del) c.124+5555_124+5570del (n.124+5555_124+5570del) c.48-161_48-146del (n.48-161_48-146del) c.213-161_213-146del (n.213-161_213-146del) c.138-161_138-146del (n.138-161_138-146del) | |
1 | g.40091546T>A | CA2743276872 | PPT1 | c.*199-147A>T (n.*199-147A>T) c.360-147A>T (n.360-147A>T) c.363-147A>T (n.363-147A>T) c.125-2034A>T (n.125-2034A>T) c.643-147A>T c.235-147A>T (n.235-147A>T) c.341-147A>T n.600-147A>T c.450-147A>T (n.450-147A>T) c.*215-147A>T (n.*215-147A>T) c.124+5569A>T (n.124+5569A>T) c.48-147A>T (n.48-147A>T) c.213-147A>T (n.213-147A>T) c.138-147A>T (n.138-147A>T) | |
1 | g.40091546T>C | CA2743276873 | PPT1 | c.*199-147A>G (n.*199-147A>G) c.360-147A>G (n.360-147A>G) c.363-147A>G (n.363-147A>G) c.125-2034A>G (n.125-2034A>G) c.643-147A>G c.235-147A>G (n.235-147A>G) c.341-147A>G n.600-147A>G c.450-147A>G (n.450-147A>G) c.*215-147A>G (n.*215-147A>G) c.124+5569A>G (n.124+5569A>G) c.48-147A>G (n.48-147A>G) c.213-147A>G (n.213-147A>G) c.138-147A>G (n.138-147A>G) | |
1 | g.40091546_40091552del | CA2743276871 | PPT1 | c.*199-153_*199-147del (n.*199-153_*199-147del) c.360-153_360-147del (n.360-153_360-147del) c.363-153_363-147del (n.363-153_363-147del) c.125-2040_125-2034del (n.125-2040_125-2034del) c.643-153_643-147del c.235-153_235-147del (n.235-153_235-147del) c.341-153_341-147del n.600-153_600-147del c.450-153_450-147del (n.450-153_450-147del) c.*215-153_*215-147del (n.*215-153_*215-147del) c.124+5563_124+5569del (n.124+5563_124+5569del) c.48-153_48-147del (n.48-153_48-147del) c.213-153_213-147del (n.213-153_213-147del) c.138-153_138-147del (n.138-153_138-147del) | |
1 | g.40091547T>G | CA2743276876 | PPT1 | c.*199-148A>C (n.*199-148A>C) c.360-148A>C (n.360-148A>C) c.363-148A>C (n.363-148A>C) c.125-2035A>C (n.125-2035A>C) c.643-148A>C c.235-148A>C (n.235-148A>C) c.341-148A>C n.600-148A>C c.450-148A>C (n.450-148A>C) c.*215-148A>C (n.*215-148A>C) c.124+5568A>C (n.124+5568A>C) c.48-148A>C (n.48-148A>C) c.213-148A>C (n.213-148A>C) c.138-148A>C (n.138-148A>C) | |
1 | g.40091547_40091548insAGG | CA2743276877 | PPT1 | c.*199-149_*199-148insCCT (n.*199-149_*199-148insCCT) c.360-149_360-148insCCT (n.360-149_360-148insCCT) c.363-149_363-148insCCT (n.363-149_363-148insCCT) c.125-2036_125-2035insCCT (n.125-2036_125-2035insCCT) c.643-149_643-148insCCT c.235-149_235-148insCCT (n.235-149_235-148insCCT) c.341-149_341-148insCCT n.600-149_600-148insCCT c.450-149_450-148insCCT (n.450-149_450-148insCCT) c.*215-149_*215-148insCCT (n.*215-149_*215-148insCCT) c.124+5567_124+5568insCCT (n.124+5567_124+5568insCCT) c.48-149_48-148insCCT (n.48-149_48-148insCCT) c.213-149_213-148insCCT (n.213-149_213-148insCCT) c.138-149_138-148insCCT (n.138-149_138-148insCCT) | |
1 | g.40091547_40091548insAGAA | CA2743276878 | PPT1 | c.*199-149_*199-148insTTCT (n.*199-149_*199-148insTTCT) c.360-149_360-148insTTCT (n.360-149_360-148insTTCT) c.363-149_363-148insTTCT (n.363-149_363-148insTTCT) c.125-2036_125-2035insTTCT (n.125-2036_125-2035insTTCT) c.643-149_643-148insTTCT c.235-149_235-148insTTCT (n.235-149_235-148insTTCT) c.341-149_341-148insTTCT n.600-149_600-148insTTCT c.450-149_450-148insTTCT (n.450-149_450-148insTTCT) c.*215-149_*215-148insTTCT (n.*215-149_*215-148insTTCT) c.124+5567_124+5568insTTCT (n.124+5567_124+5568insTTCT) c.48-149_48-148insTTCT (n.48-149_48-148insTTCT) c.213-149_213-148insTTCT (n.213-149_213-148insTTCT) c.138-149_138-148insTTCT (n.138-149_138-148insTTCT) | |
1 | g.40091548_40091549insA | CA2743276879 | PPT1 | c.*199-150_*199-149insT (n.*199-150_*199-149insT) c.360-150_360-149insT (n.360-150_360-149insT) c.363-150_363-149insT (n.363-150_363-149insT) c.125-2037_125-2036insT (n.125-2037_125-2036insT) c.643-150_643-149insT c.235-150_235-149insT (n.235-150_235-149insT) c.341-150_341-149insT n.600-150_600-149insT c.450-150_450-149insT (n.450-150_450-149insT) c.*215-150_*215-149insT (n.*215-150_*215-149insT) c.124+5566_124+5567insT (n.124+5566_124+5567insT) c.48-150_48-149insT (n.48-150_48-149insT) c.213-150_213-149insT (n.213-150_213-149insT) c.138-150_138-149insT (n.138-150_138-149insT) | |
1 | g.40091549C>A | CA2645092463 | PPT1 | c.*199-150G>T (n.*199-150G>T) c.360-150G>T (n.360-150G>T) c.363-150G>T (n.363-150G>T) c.125-2037G>T (n.125-2037G>T) c.643-150G>T c.235-150G>T (n.235-150G>T) c.341-150G>T n.600-150G>T c.450-150G>T (n.450-150G>T) c.*215-150G>T (n.*215-150G>T) c.124+5566G>T (n.124+5566G>T) c.48-150G>T (n.48-150G>T) c.213-150G>T (n.213-150G>T) c.138-150G>T (n.138-150G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091549_40091550insAGA | CA2743276881 | PPT1 | c.*199-151_*199-150insTCT (n.*199-151_*199-150insTCT) c.360-151_360-150insTCT (n.360-151_360-150insTCT) c.363-151_363-150insTCT (n.363-151_363-150insTCT) c.125-2038_125-2037insTCT (n.125-2038_125-2037insTCT) c.643-151_643-150insTCT c.235-151_235-150insTCT (n.235-151_235-150insTCT) c.341-151_341-150insTCT n.600-151_600-150insTCT c.450-151_450-150insTCT (n.450-151_450-150insTCT) c.*215-151_*215-150insTCT (n.*215-151_*215-150insTCT) c.124+5565_124+5566insTCT (n.124+5565_124+5566insTCT) c.48-151_48-150insTCT (n.48-151_48-150insTCT) c.213-151_213-150insTCT (n.213-151_213-150insTCT) c.138-151_138-150insTCT (n.138-151_138-150insTCT) | |
1 | g.40091550T>A | CA2743276884 | PPT1 | c.*199-151A>T (n.*199-151A>T) c.360-151A>T (n.360-151A>T) c.363-151A>T (n.363-151A>T) c.125-2038A>T (n.125-2038A>T) c.643-151A>T c.235-151A>T (n.235-151A>T) c.341-151A>T n.600-151A>T c.450-151A>T (n.450-151A>T) c.*215-151A>T (n.*215-151A>T) c.124+5565A>T (n.124+5565A>T) c.48-151A>T (n.48-151A>T) c.213-151A>T (n.213-151A>T) c.138-151A>T (n.138-151A>T) | |
1 | g.40091551_40091552del | CA2743276882 | PPT1 | c.*199-152_*199-151del (n.*199-152_*199-151del) c.360-152_360-151del (n.360-152_360-151del) c.363-152_363-151del (n.363-152_363-151del) c.125-2039_125-2038del (n.125-2039_125-2038del) c.643-152_643-151del c.235-152_235-151del (n.235-152_235-151del) c.341-152_341-151del n.600-152_600-151del c.450-152_450-151del (n.450-152_450-151del) c.*215-152_*215-151del (n.*215-152_*215-151del) c.124+5564_124+5565del (n.124+5564_124+5565del) c.48-152_48-151del (n.48-152_48-151del) c.213-152_213-151del (n.213-152_213-151del) c.138-152_138-151del (n.138-152_138-151del) | |
1 | g.40091551T>C | CA2743276885 | PPT1 | c.*199-152A>G (n.*199-152A>G) c.360-152A>G (n.360-152A>G) c.363-152A>G (n.363-152A>G) c.125-2039A>G (n.125-2039A>G) c.643-152A>G c.235-152A>G (n.235-152A>G) c.341-152A>G n.600-152A>G c.450-152A>G (n.450-152A>G) c.*215-152A>G (n.*215-152A>G) c.124+5564A>G (n.124+5564A>G) c.48-152A>G (n.48-152A>G) c.213-152A>G (n.213-152A>G) c.138-152A>G (n.138-152A>G) |