Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40091399C>A | CA789723 | PPT1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.363G>T (p.Leu121=) c.125-1887G>T (n.125-1887G>T) c.643G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.341G>T n.600G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.124+5716G>T (n.124+5716G>T) c.48G>T (p.Leu16=) c.213G>T (p.Leu71=) c.138G>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091399C= | CA1143507484 | PPT1 | c.*199G= (n.*199G=) c.360G= (p.Leu120=) c.363G= (p.Leu121=) c.125-1887G= (n.125-1887G=) c.643G= c.235G= (p.Glu79=) c.341G= n.600G= c.450G= (p.Leu150=) c.*215G= (n.*215G=) c.124+5716G= (n.124+5716G=) c.48G= (p.Leu16=) c.213G= (p.Leu71=) c.138G= (p.Leu46=) | |
1 | g.40091399C>G | CA417322750 | PPT1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.363G>C (p.Leu121=) c.125-1887G>C (n.125-1887G>C) c.643G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.341G>C n.600G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.124+5716G>C (n.124+5716G>C) c.48G>C (p.Leu16=) c.213G>C (p.Leu71=) c.138G>C (p.Leu46=) | |
1 | g.40091399C>T | CA21015862 | PPT1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.363G>A (p.Leu121=) c.125-1887G>A (n.125-1887G>A) c.643G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.341G>A n.600G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.124+5716G>A (n.124+5716G>A) c.48G>A (p.Leu16=) c.213G>A (p.Leu71=) c.138G>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091400C>A | CA339848942 | PPT1 | c.*199-1G>T (n.*199-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.125-1888G>T (n.125-1888G>T) c.643-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.341-1G>T n.600-1G>T c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.124+5715G>T (n.124+5715G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
1 | g.40091400C>G | CA339848943 | PPT1 | c.*199-1G>C (n.*199-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.125-1888G>C (n.125-1888G>C) c.643-1G>C c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.341-1G>C n.600-1G>C c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.124+5715G>C (n.124+5715G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
1 | g.40091400C>T | CA339848941 | PPT1 | c.*199-1G>A (n.*199-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.125-1888G>A (n.125-1888G>A) c.643-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.341-1G>A n.600-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.124+5715G>A (n.124+5715G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | |
1 | g.40091401T>A | CA339848945 | PPT1 | c.*199-2A>T (n.*199-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.125-1889A>T (n.125-1889A>T) c.643-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.341-2A>T n.600-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.124+5714A>T (n.124+5714A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | |
1 | g.40091401T>C | CA339848944 | PPT1 | c.*199-2A>G (n.*199-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.125-1889A>G (n.125-1889A>G) c.643-2A>G c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.341-2A>G n.600-2A>G c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.124+5714A>G (n.124+5714A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091401T>G | CA339848946 | PPT1 | c.*199-2A>C (n.*199-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.125-1889A>C (n.125-1889A>C) c.643-2A>C c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.341-2A>C n.600-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.124+5714A>C (n.124+5714A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
1 | g.40091401T= | CA1164251464 | PPT1 | c.*199-2A= (n.*199-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) c.125-1889A= (n.125-1889A=) c.643-2A= c.235-2A= (n.235-2A=) c.341-2A= n.600-2A= c.450-2A= (n.450-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.124+5714A= (n.124+5714A=) c.48-2A= (n.48-2A=) c.213-2A= (n.213-2A=) c.138-2A= (n.138-2A=) | |
1 | g.40091402A= | CA1144228732 | PPT1 | c.*199-3T= (n.*199-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.125-1890T= (n.125-1890T=) c.643-3T= c.235-3T= (n.235-3T=) c.341-3T= n.600-3T= c.450-3T= (n.450-3T=) c.*215-3T= (n.*215-3T=) c.124+5713T= (n.124+5713T=) c.48-3T= (n.48-3T=) c.213-3T= (n.213-3T=) c.138-3T= (n.138-3T=) | |
1 | g.40091402A>C | CA263501 | PPT1 | c.*199-3T>G (n.*199-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.125-1890T>G (n.125-1890T>G) c.643-3T>G c.235-3T>G (n.235-3T>G) c.341-3T>G n.600-3T>G c.450-3T>G (n.450-3T>G) c.*215-3T>G (n.*215-3T>G) c.124+5713T>G (n.124+5713T>G) c.48-3T>G (n.48-3T>G) c.213-3T>G (n.213-3T>G) c.138-3T>G (n.138-3T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091402A>G | CA2574329763 | PPT1 | c.*199-3T>C (n.*199-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.125-1890T>C (n.125-1890T>C) c.643-3T>C c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.341-3T>C n.600-3T>C c.450-3T>C (n.450-3T>C) c.*215-3T>C (n.*215-3T>C) c.124+5713T>C (n.124+5713T>C) c.48-3T>C (n.48-3T>C) c.213-3T>C (n.213-3T>C) c.138-3T>C (n.138-3T>C) | |
1 | g.40091403C>A | CA789724 | PPT1 | c.*199-4G>T (n.*199-4G>T) c.360-4G>T (n.360-4G>T) c.363-4G>T (n.363-4G>T) c.125-1891G>T (n.125-1891G>T) c.643-4G>T c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.341-4G>T n.600-4G>T c.450-4G>T (n.450-4G>T) c.*215-4G>T (n.*215-4G>T) c.124+5712G>T (n.124+5712G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) c.213-4G>T (n.213-4G>T) c.138-4G>T (n.138-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091403C= | CA1141563763 | PPT1 | c.*199-4G= (n.*199-4G=) c.360-4G= (n.360-4G=) c.363-4G= (n.363-4G=) c.125-1891G= (n.125-1891G=) c.643-4G= c.235-4G= (n.235-4G=) c.341-4G= n.600-4G= c.450-4G= (n.450-4G=) c.*215-4G= (n.*215-4G=) c.124+5712G= (n.124+5712G=) c.48-4G= (n.48-4G=) c.213-4G= (n.213-4G=) c.138-4G= (n.138-4G=) | |
1 | g.40091403C>G | CA2573132330 | PPT1 | c.*199-4G>C (n.*199-4G>C) c.360-4G>C (n.360-4G>C) c.363-4G>C (n.363-4G>C) c.125-1891G>C (n.125-1891G>C) c.643-4G>C c.235-4G>C (n.235-4G>C) c.341-4G>C n.600-4G>C c.450-4G>C (n.450-4G>C) c.*215-4G>C (n.*215-4G>C) c.124+5712G>C (n.124+5712G>C) c.48-4G>C (n.48-4G>C) c.213-4G>C (n.213-4G>C) c.138-4G>C (n.138-4G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091403C>T | CA288992 | PPT1 | c.*199-4G>A (n.*199-4G>A) c.360-4G>A (n.360-4G>A) c.363-4G>A (n.363-4G>A) c.125-1891G>A (n.125-1891G>A) c.643-4G>A c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.341-4G>A n.600-4G>A c.450-4G>A (n.450-4G>A) c.*215-4G>A (n.*215-4G>A) c.124+5712G>A (n.124+5712G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) c.213-4G>A (n.213-4G>A) c.138-4G>A (n.138-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091404G>A | CA789725 | PPT1 | c.*199-5C>T (n.*199-5C>T) c.360-5C>T (n.360-5C>T) c.363-5C>T (n.363-5C>T) c.125-1892C>T (n.125-1892C>T) c.643-5C>T c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.341-5C>T n.600-5C>T c.450-5C>T (n.450-5C>T) c.*215-5C>T (n.*215-5C>T) c.124+5711C>T (n.124+5711C>T) c.48-5C>T (n.48-5C>T) c.213-5C>T (n.213-5C>T) c.138-5C>T (n.138-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091404G>C | CA1164251473 | PPT1 | c.*199-5C>G (n.*199-5C>G) c.360-5C>G (n.360-5C>G) c.363-5C>G (n.363-5C>G) c.125-1892C>G (n.125-1892C>G) c.643-5C>G c.235-5C>G (n.235-5C>G) c.341-5C>G n.600-5C>G c.450-5C>G (n.450-5C>G) c.*215-5C>G (n.*215-5C>G) c.124+5711C>G (n.124+5711C>G) c.48-5C>G (n.48-5C>G) c.213-5C>G (n.213-5C>G) c.138-5C>G (n.138-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091404G= | CA1141277765 | PPT1 | c.*199-5C= (n.*199-5C=) c.360-5C= (n.360-5C=) c.363-5C= (n.363-5C=) c.125-1892C= (n.125-1892C=) c.643-5C= c.235-5C= (n.235-5C=) c.341-5C= n.600-5C= c.450-5C= (n.450-5C=) c.*215-5C= (n.*215-5C=) c.124+5711C= (n.124+5711C=) c.48-5C= (n.48-5C=) c.213-5C= (n.213-5C=) c.138-5C= (n.138-5C=) | |
1 | g.40091405G>C | CA2645092292 | PPT1 | c.*199-6C>G (n.*199-6C>G) c.360-6C>G (n.360-6C>G) c.363-6C>G (n.363-6C>G) c.125-1893C>G (n.125-1893C>G) c.643-6C>G c.235-6C>G (n.235-6C>G) c.341-6C>G n.600-6C>G c.450-6C>G (n.450-6C>G) c.*215-6C>G (n.*215-6C>G) c.124+5710C>G (n.124+5710C>G) c.48-6C>G (n.48-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) c.138-6C>G (n.138-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091406A>C | CA2574329765 | PPT1 | c.*199-7T>G (n.*199-7T>G) c.360-7T>G (n.360-7T>G) c.363-7T>G (n.363-7T>G) c.125-1894T>G (n.125-1894T>G) c.643-7T>G c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.341-7T>G n.600-7T>G c.450-7T>G (n.450-7T>G) c.*215-7T>G (n.*215-7T>G) c.124+5709T>G (n.124+5709T>G) c.48-7T>G (n.48-7T>G) c.213-7T>G (n.213-7T>G) c.138-7T>G (n.138-7T>G) | |
1 | g.40091408T>C | CA2645092294 | PPT1 | c.*199-9A>G (n.*199-9A>G) c.360-9A>G (n.360-9A>G) c.363-9A>G (n.363-9A>G) c.125-1896A>G (n.125-1896A>G) c.643-9A>G c.235-9A>G (n.235-9A>G) c.341-9A>G n.600-9A>G c.450-9A>G (n.450-9A>G) c.*215-9A>G (n.*215-9A>G) c.124+5707A>G (n.124+5707A>G) c.48-9A>G (n.48-9A>G) c.213-9A>G (n.213-9A>G) c.138-9A>G (n.138-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091412A>C | CA2645092295 | PPT1 | c.*199-13T>G (n.*199-13T>G) c.360-13T>G (n.360-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.125-1900T>G (n.125-1900T>G) c.643-13T>G c.235-13T>G (n.235-13T>G) c.341-13T>G n.600-13T>G c.450-13T>G (n.450-13T>G) c.*215-13T>G (n.*215-13T>G) c.124+5703T>G (n.124+5703T>G) c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.213-13T>G (n.213-13T>G) c.138-13T>G (n.138-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091412A>G | CA2645092296 | PPT1 | c.*199-13T>C (n.*199-13T>C) c.360-13T>C (n.360-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.125-1900T>C (n.125-1900T>C) c.643-13T>C c.235-13T>C (n.235-13T>C) c.341-13T>C n.600-13T>C c.450-13T>C (n.450-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.124+5703T>C (n.124+5703T>C) c.48-13T>C (n.48-13T>C) c.213-13T>C (n.213-13T>C) c.138-13T>C (n.138-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091413G>A | CA2645092298 | PPT1 | c.*199-14C>T (n.*199-14C>T) c.360-14C>T (n.360-14C>T) c.363-14C>T (n.363-14C>T) c.125-1901C>T (n.125-1901C>T) c.643-14C>T c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.341-14C>T n.600-14C>T c.450-14C>T (n.450-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.124+5702C>T (n.124+5702C>T) c.48-14C>T (n.48-14C>T) c.213-14C>T (n.213-14C>T) c.138-14C>T (n.138-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091417G>A | CA789726 | PPT1 | c.*199-18C>T (n.*199-18C>T) c.360-18C>T (n.360-18C>T) c.363-18C>T (n.363-18C>T) c.125-1905C>T (n.125-1905C>T) c.643-18C>T c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.341-18C>T n.600-18C>T c.450-18C>T (n.450-18C>T) c.*215-18C>T (n.*215-18C>T) c.124+5698C>T (n.124+5698C>T) c.48-18C>T (n.48-18C>T) c.213-18C>T (n.213-18C>T) c.138-18C>T (n.138-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091417G>C | CA292908 | PPT1 | c.*199-18C>G (n.*199-18C>G) c.360-18C>G (n.360-18C>G) c.363-18C>G (n.363-18C>G) c.125-1905C>G (n.125-1905C>G) c.643-18C>G c.235-18C>G (n.235-18C>G) c.341-18C>G n.600-18C>G c.450-18C>G (n.450-18C>G) c.*215-18C>G (n.*215-18C>G) c.124+5698C>G (n.124+5698C>G) c.48-18C>G (n.48-18C>G) c.213-18C>G (n.213-18C>G) c.138-18C>G (n.138-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091417G= | CA1141916162 | PPT1 | c.*199-18C= (n.*199-18C=) c.360-18C= (n.360-18C=) c.363-18C= (n.363-18C=) c.125-1905C= (n.125-1905C=) c.643-18C= c.235-18C= (n.235-18C=) c.341-18C= n.600-18C= c.450-18C= (n.450-18C=) c.*215-18C= (n.*215-18C=) c.124+5698C= (n.124+5698C=) c.48-18C= (n.48-18C=) c.213-18C= (n.213-18C=) c.138-18C= (n.138-18C=) | |
1 | g.40091418T>C | CA292907 | PPT1 | c.*199-19A>G (n.*199-19A>G) c.360-19A>G (n.360-19A>G) c.363-19A>G (n.363-19A>G) c.125-1906A>G (n.125-1906A>G) c.643-19A>G c.235-19A>G (n.235-19A>G) c.341-19A>G n.600-19A>G c.450-19A>G (n.450-19A>G) c.*215-19A>G (n.*215-19A>G) c.124+5697A>G (n.124+5697A>G) c.48-19A>G (n.48-19A>G) c.213-19A>G (n.213-19A>G) c.138-19A>G (n.138-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091418T= | CA1148224220 | PPT1 | c.*199-19A= (n.*199-19A=) c.360-19A= (n.360-19A=) c.363-19A= (n.363-19A=) c.125-1906A= (n.125-1906A=) c.643-19A= c.235-19A= (n.235-19A=) c.341-19A= n.600-19A= c.450-19A= (n.450-19A=) c.*215-19A= (n.*215-19A=) c.124+5697A= (n.124+5697A=) c.48-19A= (n.48-19A=) c.213-19A= (n.213-19A=) c.138-19A= (n.138-19A=) | |
1 | g.40091421dup | CA1164251482 | PPT1 | c.*199-19dup (n.*199-19dup) c.360-19dup (n.360-19dup) c.363-19dup (n.363-19dup) c.125-1906dup (n.125-1906dup) c.643-19dup c.235-19dup (n.235-19dup) c.341-19dup n.600-19dup c.450-19dup (n.450-19dup) c.*215-19dup (n.*215-19dup) c.124+5697dup (n.124+5697dup) c.48-19dup (n.48-19dup) c.213-19dup (n.213-19dup) c.138-19dup (n.138-19dup) | dbSNP |
1 | g.40091421del | CA2645092301 | PPT1 | c.*199-19del (n.*199-19del) c.360-19del (n.360-19del) c.363-19del (n.363-19del) c.125-1906del (n.125-1906del) c.643-19del c.235-19del (n.235-19del) c.341-19del n.600-19del c.450-19del (n.450-19del) c.*215-19del (n.*215-19del) c.124+5697del (n.124+5697del) c.48-19del (n.48-19del) c.213-19del (n.213-19del) c.138-19del (n.138-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091420T>C | CA2645092303 | PPT1 | c.*199-21A>G (n.*199-21A>G) c.360-21A>G (n.360-21A>G) c.363-21A>G (n.363-21A>G) c.125-1908A>G (n.125-1908A>G) c.643-21A>G c.235-21A>G (n.235-21A>G) c.341-21A>G n.600-21A>G c.450-21A>G (n.450-21A>G) c.*215-21A>G (n.*215-21A>G) c.124+5695A>G (n.124+5695A>G) c.48-21A>G (n.48-21A>G) c.213-21A>G (n.213-21A>G) c.138-21A>G (n.138-21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091421T>C | CA2645092304 | PPT1 | c.*199-22A>G (n.*199-22A>G) c.360-22A>G (n.360-22A>G) c.363-22A>G (n.363-22A>G) c.125-1909A>G (n.125-1909A>G) c.643-22A>G c.235-22A>G (n.235-22A>G) c.341-22A>G n.600-22A>G c.450-22A>G (n.450-22A>G) c.*215-22A>G (n.*215-22A>G) c.124+5694A>G (n.124+5694A>G) c.48-22A>G (n.48-22A>G) c.213-22A>G (n.213-22A>G) c.138-22A>G (n.138-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091423G>A | CA1000864108 | PPT1 | c.*199-24C>T (n.*199-24C>T) c.360-24C>T (n.360-24C>T) c.363-24C>T (n.363-24C>T) c.125-1911C>T (n.125-1911C>T) c.643-24C>T c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.341-24C>T n.600-24C>T c.450-24C>T (n.450-24C>T) c.*215-24C>T (n.*215-24C>T) c.124+5692C>T (n.124+5692C>T) c.48-24C>T (n.48-24C>T) c.213-24C>T (n.213-24C>T) c.138-24C>T (n.138-24C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091423G>C | CA2645092307 | PPT1 | c.*199-24C>G (n.*199-24C>G) c.360-24C>G (n.360-24C>G) c.363-24C>G (n.363-24C>G) c.125-1911C>G (n.125-1911C>G) c.643-24C>G c.235-24C>G (n.235-24C>G) c.341-24C>G n.600-24C>G c.450-24C>G (n.450-24C>G) c.*215-24C>G (n.*215-24C>G) c.124+5692C>G (n.124+5692C>G) c.48-24C>G (n.48-24C>G) c.213-24C>G (n.213-24C>G) c.138-24C>G (n.138-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091423G= | CA1164251489 | PPT1 | c.*199-24C= (n.*199-24C=) c.360-24C= (n.360-24C=) c.363-24C= (n.363-24C=) c.125-1911C= (n.125-1911C=) c.643-24C= c.235-24C= (n.235-24C=) c.341-24C= n.600-24C= c.450-24C= (n.450-24C=) c.*215-24C= (n.*215-24C=) c.124+5692C= (n.124+5692C=) c.48-24C= (n.48-24C=) c.213-24C= (n.213-24C=) c.138-24C= (n.138-24C=) | |
1 | g.40091423G>T | CA2645092308 | PPT1 | c.*199-24C>A (n.*199-24C>A) c.360-24C>A (n.360-24C>A) c.363-24C>A (n.363-24C>A) c.125-1911C>A (n.125-1911C>A) c.643-24C>A c.235-24C>A (n.235-24C>A) c.341-24C>A n.600-24C>A c.450-24C>A (n.450-24C>A) c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.124+5692C>A (n.124+5692C>A) c.48-24C>A (n.48-24C>A) c.213-24C>A (n.213-24C>A) c.138-24C>A (n.138-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091424C>T | CA2574329766 | PPT1 | c.*199-25G>A (n.*199-25G>A) c.360-25G>A (n.360-25G>A) c.363-25G>A (n.363-25G>A) c.125-1912G>A (n.125-1912G>A) c.643-25G>A c.235-25G>A (n.235-25G>A) c.341-25G>A n.600-25G>A c.450-25G>A (n.450-25G>A) c.*215-25G>A (n.*215-25G>A) c.124+5691G>A (n.124+5691G>A) c.48-25G>A (n.48-25G>A) c.213-25G>A (n.213-25G>A) c.138-25G>A (n.138-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091424dup | CA1000864110 | PPT1 | c.*199-25dup (n.*199-25dup) c.360-25dup (n.360-25dup) c.363-25dup (n.363-25dup) c.125-1912dup (n.125-1912dup) c.643-25dup c.235-25dup (n.235-25dup) c.341-25dup n.600-25dup c.450-25dup (n.450-25dup) c.*215-25dup (n.*215-25dup) c.124+5691dup (n.124+5691dup) c.48-25dup (n.48-25dup) c.213-25dup (n.213-25dup) c.138-25dup (n.138-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091426C= | CA1164251491 | PPT1 | c.*199-27G= (n.*199-27G=) c.360-27G= (n.360-27G=) c.363-27G= (n.363-27G=) c.125-1914G= (n.125-1914G=) c.643-27G= c.235-27G= (n.235-27G=) c.341-27G= n.600-27G= c.450-27G= (n.450-27G=) c.*215-27G= (n.*215-27G=) c.124+5689G= (n.124+5689G=) c.48-27G= (n.48-27G=) c.213-27G= (n.213-27G=) c.138-27G= (n.138-27G=) | |
1 | g.40091426C>T | CA522420970 | PPT1 | c.*199-27G>A (n.*199-27G>A) c.360-27G>A (n.360-27G>A) c.363-27G>A (n.363-27G>A) c.125-1914G>A (n.125-1914G>A) c.643-27G>A c.235-27G>A (n.235-27G>A) c.341-27G>A n.600-27G>A c.450-27G>A (n.450-27G>A) c.*215-27G>A (n.*215-27G>A) c.124+5689G>A (n.124+5689G>A) c.48-27G>A (n.48-27G>A) c.213-27G>A (n.213-27G>A) c.138-27G>A (n.138-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091426_40091427del | CA2645092313 | PPT1 | c.*199-28_*199-27del (n.*199-28_*199-27del) c.360-28_360-27del (n.360-28_360-27del) c.363-28_363-27del (n.363-28_363-27del) c.125-1915_125-1914del (n.125-1915_125-1914del) c.643-28_643-27del c.235-28_235-27del (n.235-28_235-27del) c.341-28_341-27del n.600-28_600-27del c.450-28_450-27del (n.450-28_450-27del) c.*215-28_*215-27del (n.*215-28_*215-27del) c.124+5688_124+5689del (n.124+5688_124+5689del) c.48-28_48-27del (n.48-28_48-27del) c.213-28_213-27del (n.213-28_213-27del) c.138-28_138-27del (n.138-28_138-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091427C>A | CA2574329767 | PPT1 | c.*199-28G>T (n.*199-28G>T) c.360-28G>T (n.360-28G>T) c.363-28G>T (n.363-28G>T) c.125-1915G>T (n.125-1915G>T) c.643-28G>T c.235-28G>T (n.235-28G>T) c.341-28G>T n.600-28G>T c.450-28G>T (n.450-28G>T) c.*215-28G>T (n.*215-28G>T) c.124+5688G>T (n.124+5688G>T) c.48-28G>T (n.48-28G>T) c.213-28G>T (n.213-28G>T) c.138-28G>T (n.138-28G>T) | |
1 | g.40091427C= | CA1164251496 | PPT1 | c.*199-28G= (n.*199-28G=) c.360-28G= (n.360-28G=) c.363-28G= (n.363-28G=) c.125-1915G= (n.125-1915G=) c.643-28G= c.235-28G= (n.235-28G=) c.341-28G= n.600-28G= c.450-28G= (n.450-28G=) c.*215-28G= (n.*215-28G=) c.124+5688G= (n.124+5688G=) c.48-28G= (n.48-28G=) c.213-28G= (n.213-28G=) c.138-28G= (n.138-28G=) | |
1 | g.40091427C>T | CA789727 | PPT1 | c.*199-28G>A (n.*199-28G>A) c.360-28G>A (n.360-28G>A) c.363-28G>A (n.363-28G>A) c.125-1915G>A (n.125-1915G>A) c.643-28G>A c.235-28G>A (n.235-28G>A) c.341-28G>A n.600-28G>A c.450-28G>A (n.450-28G>A) c.*215-28G>A (n.*215-28G>A) c.124+5688G>A (n.124+5688G>A) c.48-28G>A (n.48-28G>A) c.213-28G>A (n.213-28G>A) c.138-28G>A (n.138-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091427_40091428insATCT | CA2645092317 | PPT1 | c.*199-29_*199-28insAGAT (n.*199-29_*199-28insAGAT) c.360-29_360-28insAGAT (n.360-29_360-28insAGAT) c.363-29_363-28insAGAT (n.363-29_363-28insAGAT) c.125-1916_125-1915insAGAT (n.125-1916_125-1915insAGAT) c.643-29_643-28insAGAT c.235-29_235-28insAGAT (n.235-29_235-28insAGAT) c.341-29_341-28insAGAT n.600-29_600-28insAGAT c.450-29_450-28insAGAT (n.450-29_450-28insAGAT) c.*215-29_*215-28insAGAT (n.*215-29_*215-28insAGAT) c.124+5687_124+5688insAGAT (n.124+5687_124+5688insAGAT) c.48-29_48-28insAGAT (n.48-29_48-28insAGAT) c.213-29_213-28insAGAT (n.213-29_213-28insAGAT) c.138-29_138-28insAGAT (n.138-29_138-28insAGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.40091428G>A | CA21015904 | PPT1 | c.*199-29C>T (n.*199-29C>T) c.360-29C>T (n.360-29C>T) c.363-29C>T (n.363-29C>T) c.125-1916C>T (n.125-1916C>T) c.643-29C>T c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.341-29C>T n.600-29C>T c.450-29C>T (n.450-29C>T) c.*215-29C>T (n.*215-29C>T) c.124+5687C>T (n.124+5687C>T) c.48-29C>T (n.48-29C>T) c.213-29C>T (n.213-29C>T) c.138-29C>T (n.138-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091428G= | CA1164251500 | PPT1 | c.*199-29C= (n.*199-29C=) c.360-29C= (n.360-29C=) c.363-29C= (n.363-29C=) c.125-1916C= (n.125-1916C=) c.643-29C= c.235-29C= (n.235-29C=) c.341-29C= n.600-29C= c.450-29C= (n.450-29C=) c.*215-29C= (n.*215-29C=) c.124+5687C= (n.124+5687C=) c.48-29C= (n.48-29C=) c.213-29C= (n.213-29C=) c.138-29C= (n.138-29C=) | |
1 | g.40091428G>T | CA2645092315 | PPT1 | c.*199-29C>A (n.*199-29C>A) c.360-29C>A (n.360-29C>A) c.363-29C>A (n.363-29C>A) c.125-1916C>A (n.125-1916C>A) c.643-29C>A c.235-29C>A (n.235-29C>A) c.341-29C>A n.600-29C>A c.450-29C>A (n.450-29C>A) c.*215-29C>A (n.*215-29C>A) c.124+5687C>A (n.124+5687C>A) c.48-29C>A (n.48-29C>A) c.213-29C>A (n.213-29C>A) c.138-29C>A (n.138-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091429A= | CA1164251502 | PPT1 | c.*199-30T= (n.*199-30T=) c.360-30T= (n.360-30T=) c.363-30T= (n.363-30T=) c.125-1917T= (n.125-1917T=) c.643-30T= c.235-30T= (n.235-30T=) c.341-30T= n.600-30T= c.450-30T= (n.450-30T=) c.*215-30T= (n.*215-30T=) c.124+5686T= (n.124+5686T=) c.48-30T= (n.48-30T=) c.213-30T= (n.213-30T=) c.138-30T= (n.138-30T=) | |
1 | g.40091429A>C | CA2645092319 | PPT1 | c.*199-30T>G (n.*199-30T>G) c.360-30T>G (n.360-30T>G) c.363-30T>G (n.363-30T>G) c.125-1917T>G (n.125-1917T>G) c.643-30T>G c.235-30T>G (n.235-30T>G) c.341-30T>G n.600-30T>G c.450-30T>G (n.450-30T>G) c.*215-30T>G (n.*215-30T>G) c.124+5686T>G (n.124+5686T>G) c.48-30T>G (n.48-30T>G) c.213-30T>G (n.213-30T>G) c.138-30T>G (n.138-30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091429A>G | CA1000864114 | PPT1 | c.*199-30T>C (n.*199-30T>C) c.360-30T>C (n.360-30T>C) c.363-30T>C (n.363-30T>C) c.125-1917T>C (n.125-1917T>C) c.643-30T>C c.235-30T>C (n.235-30T>C) c.341-30T>C n.600-30T>C c.450-30T>C (n.450-30T>C) c.*215-30T>C (n.*215-30T>C) c.124+5686T>C (n.124+5686T>C) c.48-30T>C (n.48-30T>C) c.213-30T>C (n.213-30T>C) c.138-30T>C (n.138-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091430C>G | CA2645092321 | PPT1 | c.*199-31G>C (n.*199-31G>C) c.360-31G>C (n.360-31G>C) c.363-31G>C (n.363-31G>C) c.125-1918G>C (n.125-1918G>C) c.643-31G>C c.235-31G>C (n.235-31G>C) c.341-31G>C n.600-31G>C c.450-31G>C (n.450-31G>C) c.*215-31G>C (n.*215-31G>C) c.124+5685G>C (n.124+5685G>C) c.48-31G>C (n.48-31G>C) c.213-31G>C (n.213-31G>C) c.138-31G>C (n.138-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091430C>T | CA2645092323 | PPT1 | c.*199-31G>A (n.*199-31G>A) c.360-31G>A (n.360-31G>A) c.363-31G>A (n.363-31G>A) c.125-1918G>A (n.125-1918G>A) c.643-31G>A c.235-31G>A (n.235-31G>A) c.341-31G>A n.600-31G>A c.450-31G>A (n.450-31G>A) c.*215-31G>A (n.*215-31G>A) c.124+5685G>A (n.124+5685G>A) c.48-31G>A (n.48-31G>A) c.213-31G>A (n.213-31G>A) c.138-31G>A (n.138-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091431T>A | CA2645092326 | PPT1 | c.*199-32A>T (n.*199-32A>T) c.360-32A>T (n.360-32A>T) c.363-32A>T (n.363-32A>T) c.125-1919A>T (n.125-1919A>T) c.643-32A>T c.235-32A>T (n.235-32A>T) c.341-32A>T n.600-32A>T c.450-32A>T (n.450-32A>T) c.*215-32A>T (n.*215-32A>T) c.124+5684A>T (n.124+5684A>T) c.48-32A>T (n.48-32A>T) c.213-32A>T (n.213-32A>T) c.138-32A>T (n.138-32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091432G>C | CA2645092328 | PPT1 | c.*199-33C>G (n.*199-33C>G) c.360-33C>G (n.360-33C>G) c.363-33C>G (n.363-33C>G) c.125-1920C>G (n.125-1920C>G) c.643-33C>G c.235-33C>G (n.235-33C>G) c.341-33C>G n.600-33C>G c.450-33C>G (n.450-33C>G) c.*215-33C>G (n.*215-33C>G) c.124+5683C>G (n.124+5683C>G) c.48-33C>G (n.48-33C>G) c.213-33C>G (n.213-33C>G) c.138-33C>G (n.138-33C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091432G>T | CA2574329769 | PPT1 | c.*199-33C>A (n.*199-33C>A) c.360-33C>A (n.360-33C>A) c.363-33C>A (n.363-33C>A) c.125-1920C>A (n.125-1920C>A) c.643-33C>A c.235-33C>A (n.235-33C>A) c.341-33C>A n.600-33C>A c.450-33C>A (n.450-33C>A) c.*215-33C>A (n.*215-33C>A) c.124+5683C>A (n.124+5683C>A) c.48-33C>A (n.48-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) c.138-33C>A (n.138-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091433T>C | CA789728 | PPT1 | c.*199-34A>G (n.*199-34A>G) c.360-34A>G (n.360-34A>G) c.363-34A>G (n.363-34A>G) c.125-1921A>G (n.125-1921A>G) c.643-34A>G c.235-34A>G (n.235-34A>G) c.341-34A>G n.600-34A>G c.450-34A>G (n.450-34A>G) c.*215-34A>G (n.*215-34A>G) c.124+5682A>G (n.124+5682A>G) c.48-34A>G (n.48-34A>G) c.213-34A>G (n.213-34A>G) c.138-34A>G (n.138-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091433T= | CA1164251503 | PPT1 | c.*199-34A= (n.*199-34A=) c.360-34A= (n.360-34A=) c.363-34A= (n.363-34A=) c.125-1921A= (n.125-1921A=) c.643-34A= c.235-34A= (n.235-34A=) c.341-34A= n.600-34A= c.450-34A= (n.450-34A=) c.*215-34A= (n.*215-34A=) c.124+5682A= (n.124+5682A=) c.48-34A= (n.48-34A=) c.213-34A= (n.213-34A=) c.138-34A= (n.138-34A=) | |
1 | g.40091435A= | CA1164251507 | PPT1 | c.*199-36T= (n.*199-36T=) c.360-36T= (n.360-36T=) c.363-36T= (n.363-36T=) c.125-1923T= (n.125-1923T=) c.643-36T= c.235-36T= (n.235-36T=) c.341-36T= n.600-36T= c.450-36T= (n.450-36T=) c.*215-36T= (n.*215-36T=) c.124+5680T= (n.124+5680T=) c.48-36T= (n.48-36T=) c.213-36T= (n.213-36T=) c.138-36T= (n.138-36T=) | |
1 | g.40091435A>C | CA1164251506 | PPT1 | c.*199-36T>G (n.*199-36T>G) c.360-36T>G (n.360-36T>G) c.363-36T>G (n.363-36T>G) c.125-1923T>G (n.125-1923T>G) c.643-36T>G c.235-36T>G (n.235-36T>G) c.341-36T>G n.600-36T>G c.450-36T>G (n.450-36T>G) c.*215-36T>G (n.*215-36T>G) c.124+5680T>G (n.124+5680T>G) c.48-36T>G (n.48-36T>G) c.213-36T>G (n.213-36T>G) c.138-36T>G (n.138-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091436G>A | CA1164251509 | PPT1 | c.*199-37C>T (n.*199-37C>T) c.360-37C>T (n.360-37C>T) c.363-37C>T (n.363-37C>T) c.125-1924C>T (n.125-1924C>T) c.643-37C>T c.235-37C>T (n.235-37C>T) c.341-37C>T n.600-37C>T c.450-37C>T (n.450-37C>T) c.*215-37C>T (n.*215-37C>T) c.124+5679C>T (n.124+5679C>T) c.48-37C>T (n.48-37C>T) c.213-37C>T (n.213-37C>T) c.138-37C>T (n.138-37C>T) | dbSNP |
1 | g.40091436G= | CA1164251508 | PPT1 | c.*199-37C= (n.*199-37C=) c.360-37C= (n.360-37C=) c.363-37C= (n.363-37C=) c.125-1924C= (n.125-1924C=) c.643-37C= c.235-37C= (n.235-37C=) c.341-37C= n.600-37C= c.450-37C= (n.450-37C=) c.*215-37C= (n.*215-37C=) c.124+5679C= (n.124+5679C=) c.48-37C= (n.48-37C=) c.213-37C= (n.213-37C=) c.138-37C= (n.138-37C=) | |
1 | g.40091436G>T | CA2574329770 | PPT1 | c.*199-37C>A (n.*199-37C>A) c.360-37C>A (n.360-37C>A) c.363-37C>A (n.363-37C>A) c.125-1924C>A (n.125-1924C>A) c.643-37C>A c.235-37C>A (n.235-37C>A) c.341-37C>A n.600-37C>A c.450-37C>A (n.450-37C>A) c.*215-37C>A (n.*215-37C>A) c.124+5679C>A (n.124+5679C>A) c.48-37C>A (n.48-37C>A) c.213-37C>A (n.213-37C>A) c.138-37C>A (n.138-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091438T>C | CA522420979 | PPT1 | c.*199-39A>G (n.*199-39A>G) c.360-39A>G (n.360-39A>G) c.363-39A>G (n.363-39A>G) c.125-1926A>G (n.125-1926A>G) c.643-39A>G c.235-39A>G (n.235-39A>G) c.341-39A>G n.600-39A>G c.450-39A>G (n.450-39A>G) c.*215-39A>G (n.*215-39A>G) c.124+5677A>G (n.124+5677A>G) c.48-39A>G (n.48-39A>G) c.213-39A>G (n.213-39A>G) c.138-39A>G (n.138-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091438T= | CA1164251511 | PPT1 | c.*199-39A= (n.*199-39A=) c.360-39A= (n.360-39A=) c.363-39A= (n.363-39A=) c.125-1926A= (n.125-1926A=) c.643-39A= c.235-39A= (n.235-39A=) c.341-39A= n.600-39A= c.450-39A= (n.450-39A=) c.*215-39A= (n.*215-39A=) c.124+5677A= (n.124+5677A=) c.48-39A= (n.48-39A=) c.213-39A= (n.213-39A=) c.138-39A= (n.138-39A=) | |
1 | g.40091439G>A | CA789729 | PPT1 | c.*199-40C>T (n.*199-40C>T) c.360-40C>T (n.360-40C>T) c.363-40C>T (n.363-40C>T) c.125-1927C>T (n.125-1927C>T) c.643-40C>T c.235-40C>T (n.235-40C>T) c.341-40C>T n.600-40C>T c.450-40C>T (n.450-40C>T) c.*215-40C>T (n.*215-40C>T) c.124+5676C>T (n.124+5676C>T) c.48-40C>T (n.48-40C>T) c.213-40C>T (n.213-40C>T) c.138-40C>T (n.138-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091439G= | CA1164251513 | PPT1 | c.*199-40C= (n.*199-40C=) c.360-40C= (n.360-40C=) c.363-40C= (n.363-40C=) c.125-1927C= (n.125-1927C=) c.643-40C= c.235-40C= (n.235-40C=) c.341-40C= n.600-40C= c.450-40C= (n.450-40C=) c.*215-40C= (n.*215-40C=) c.124+5676C= (n.124+5676C=) c.48-40C= (n.48-40C=) c.213-40C= (n.213-40C=) c.138-40C= (n.138-40C=) | |
1 | g.40091439G>T | CA2574329771 | PPT1 | c.*199-40C>A (n.*199-40C>A) c.360-40C>A (n.360-40C>A) c.363-40C>A (n.363-40C>A) c.125-1927C>A (n.125-1927C>A) c.643-40C>A c.235-40C>A (n.235-40C>A) c.341-40C>A n.600-40C>A c.450-40C>A (n.450-40C>A) c.*215-40C>A (n.*215-40C>A) c.124+5676C>A (n.124+5676C>A) c.48-40C>A (n.48-40C>A) c.213-40C>A (n.213-40C>A) c.138-40C>A (n.138-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091440G>C | CA789730 | PPT1 | c.*199-41C>G (n.*199-41C>G) c.360-41C>G (n.360-41C>G) c.363-41C>G (n.363-41C>G) c.125-1928C>G (n.125-1928C>G) c.643-41C>G c.235-41C>G (n.235-41C>G) c.341-41C>G n.600-41C>G c.450-41C>G (n.450-41C>G) c.*215-41C>G (n.*215-41C>G) c.124+5675C>G (n.124+5675C>G) c.48-41C>G (n.48-41C>G) c.213-41C>G (n.213-41C>G) c.138-41C>G (n.138-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091440G= | CA1164251515 | PPT1 | c.*199-41C= (n.*199-41C=) c.360-41C= (n.360-41C=) c.363-41C= (n.363-41C=) c.125-1928C= (n.125-1928C=) c.643-41C= c.235-41C= (n.235-41C=) c.341-41C= n.600-41C= c.450-41C= (n.450-41C=) c.*215-41C= (n.*215-41C=) c.124+5675C= (n.124+5675C=) c.48-41C= (n.48-41C=) c.213-41C= (n.213-41C=) c.138-41C= (n.138-41C=) | |
1 | g.40091442A>G | CA2645092343 | PPT1 | c.*199-43T>C (n.*199-43T>C) c.360-43T>C (n.360-43T>C) c.363-43T>C (n.363-43T>C) c.125-1930T>C (n.125-1930T>C) c.643-43T>C c.235-43T>C (n.235-43T>C) c.341-43T>C n.600-43T>C c.450-43T>C (n.450-43T>C) c.*215-43T>C (n.*215-43T>C) c.124+5673T>C (n.124+5673T>C) c.48-43T>C (n.48-43T>C) c.213-43T>C (n.213-43T>C) c.138-43T>C (n.138-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091443A>C | CA2574329772 | PPT1 | c.*199-44T>G (n.*199-44T>G) c.360-44T>G (n.360-44T>G) c.363-44T>G (n.363-44T>G) c.125-1931T>G (n.125-1931T>G) c.643-44T>G c.235-44T>G (n.235-44T>G) c.341-44T>G n.600-44T>G c.450-44T>G (n.450-44T>G) c.*215-44T>G (n.*215-44T>G) c.124+5672T>G (n.124+5672T>G) c.48-44T>G (n.48-44T>G) c.213-44T>G (n.213-44T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | |
1 | g.40091444T>C | CA735693794 | PPT1 | c.*199-45A>G (n.*199-45A>G) c.360-45A>G (n.360-45A>G) c.363-45A>G (n.363-45A>G) c.125-1932A>G (n.125-1932A>G) c.643-45A>G c.235-45A>G (n.235-45A>G) c.341-45A>G n.600-45A>G c.450-45A>G (n.450-45A>G) c.*215-45A>G (n.*215-45A>G) c.124+5671A>G (n.124+5671A>G) c.48-45A>G (n.48-45A>G) c.213-45A>G (n.213-45A>G) c.138-45A>G (n.138-45A>G) | dbSNP |
1 | g.40091444T>G | CA2645092345 | PPT1 | c.*199-45A>C (n.*199-45A>C) c.360-45A>C (n.360-45A>C) c.363-45A>C (n.363-45A>C) c.125-1932A>C (n.125-1932A>C) c.643-45A>C c.235-45A>C (n.235-45A>C) c.341-45A>C n.600-45A>C c.450-45A>C (n.450-45A>C) c.*215-45A>C (n.*215-45A>C) c.124+5671A>C (n.124+5671A>C) c.48-45A>C (n.48-45A>C) c.213-45A>C (n.213-45A>C) c.138-45A>C (n.138-45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091444T= | CA1164251517 | PPT1 | c.*199-45A= (n.*199-45A=) c.360-45A= (n.360-45A=) c.363-45A= (n.363-45A=) c.125-1932A= (n.125-1932A=) c.643-45A= c.235-45A= (n.235-45A=) c.341-45A= n.600-45A= c.450-45A= (n.450-45A=) c.*215-45A= (n.*215-45A=) c.124+5671A= (n.124+5671A=) c.48-45A= (n.48-45A=) c.213-45A= (n.213-45A=) c.138-45A= (n.138-45A=) | |
1 | g.40091444_40091445insA | CA2743276711 | PPT1 | c.*199-46_*199-45insT (n.*199-46_*199-45insT) c.360-46_360-45insT (n.360-46_360-45insT) c.363-46_363-45insT (n.363-46_363-45insT) c.125-1933_125-1932insT (n.125-1933_125-1932insT) c.643-46_643-45insT c.235-46_235-45insT (n.235-46_235-45insT) c.341-46_341-45insT n.600-46_600-45insT c.450-46_450-45insT (n.450-46_450-45insT) c.*215-46_*215-45insT (n.*215-46_*215-45insT) c.124+5670_124+5671insT (n.124+5670_124+5671insT) c.48-46_48-45insT (n.48-46_48-45insT) c.213-46_213-45insT (n.213-46_213-45insT) c.138-46_138-45insT (n.138-46_138-45insT) | |
1 | g.40091445G>T | CA2645092347 | PPT1 | c.*199-46C>A (n.*199-46C>A) c.360-46C>A (n.360-46C>A) c.363-46C>A (n.363-46C>A) c.125-1933C>A (n.125-1933C>A) c.643-46C>A c.235-46C>A (n.235-46C>A) c.341-46C>A n.600-46C>A c.450-46C>A (n.450-46C>A) c.*215-46C>A (n.*215-46C>A) c.124+5670C>A (n.124+5670C>A) c.48-46C>A (n.48-46C>A) c.213-46C>A (n.213-46C>A) c.138-46C>A (n.138-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091446T>A | CA2743276712 | PPT1 | c.*199-47A>T (n.*199-47A>T) c.360-47A>T (n.360-47A>T) c.363-47A>T (n.363-47A>T) c.125-1934A>T (n.125-1934A>T) c.643-47A>T c.235-47A>T (n.235-47A>T) c.341-47A>T n.600-47A>T c.450-47A>T (n.450-47A>T) c.*215-47A>T (n.*215-47A>T) c.124+5669A>T (n.124+5669A>T) c.48-47A>T (n.48-47A>T) c.213-47A>T (n.213-47A>T) c.138-47A>T (n.138-47A>T) | |
1 | g.40091447A= | CA1164251519 | PPT1 | c.*199-48T= (n.*199-48T=) c.360-48T= (n.360-48T=) c.363-48T= (n.363-48T=) c.125-1935T= (n.125-1935T=) c.643-48T= c.235-48T= (n.235-48T=) c.341-48T= n.600-48T= c.450-48T= (n.450-48T=) c.*215-48T= (n.*215-48T=) c.124+5668T= (n.124+5668T=) c.48-48T= (n.48-48T=) c.213-48T= (n.213-48T=) c.138-48T= (n.138-48T=) | |
1 | g.40091448T= | CA1164251522 | PPT1 | c.*199-49A= (n.*199-49A=) c.360-49A= (n.360-49A=) c.363-49A= (n.363-49A=) c.125-1936A= (n.125-1936A=) c.643-49A= c.235-49A= (n.235-49A=) c.341-49A= n.600-49A= c.450-49A= (n.450-49A=) c.*215-49A= (n.*215-49A=) c.124+5667A= (n.124+5667A=) c.48-49A= (n.48-49A=) c.213-49A= (n.213-49A=) c.138-49A= (n.138-49A=) | |
1 | g.40091448dup | CA916157683 | PPT1 | c.*199-49dup (n.*199-49dup) c.360-49dup (n.360-49dup) c.363-49dup (n.363-49dup) c.125-1936dup (n.125-1936dup) c.643-49dup c.235-49dup (n.235-49dup) c.341-49dup n.600-49dup c.450-49dup (n.450-49dup) c.*215-49dup (n.*215-49dup) c.124+5667dup (n.124+5667dup) c.48-49dup (n.48-49dup) c.213-49dup (n.213-49dup) c.138-49dup (n.138-49dup) | dbSNP |
1 | g.40091448_40091449insTTGCA | CA522420980 | PPT1 | c.*199-50_*199-49insTGCAA (n.*199-50_*199-49insTGCAA) c.360-50_360-49insTGCAA (n.360-50_360-49insTGCAA) c.363-50_363-49insTGCAA (n.363-50_363-49insTGCAA) c.125-1937_125-1936insTGCAA (n.125-1937_125-1936insTGCAA) c.643-50_643-49insTGCAA c.235-50_235-49insTGCAA (n.235-50_235-49insTGCAA) c.341-50_341-49insTGCAA n.600-50_600-49insTGCAA c.450-50_450-49insTGCAA (n.450-50_450-49insTGCAA) c.*215-50_*215-49insTGCAA (n.*215-50_*215-49insTGCAA) c.124+5666_124+5667insTGCAA (n.124+5666_124+5667insTGCAA) c.48-50_48-49insTGCAA (n.48-50_48-49insTGCAA) c.213-50_213-49insTGCAA (n.213-50_213-49insTGCAA) c.138-50_138-49insTGCAA (n.138-50_138-49insTGCAA) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091449C= | CA1164251526 | PPT1 | c.*199-50G= (n.*199-50G=) c.360-50G= (n.360-50G=) c.363-50G= (n.363-50G=) c.125-1937G= (n.125-1937G=) c.643-50G= c.235-50G= (n.235-50G=) c.341-50G= n.600-50G= c.450-50G= (n.450-50G=) c.*215-50G= (n.*215-50G=) c.124+5666G= (n.124+5666G=) c.48-50G= (n.48-50G=) c.213-50G= (n.213-50G=) c.138-50G= (n.138-50G=) | |
1 | g.40091449C>T | CA1000864117 | PPT1 | c.*199-50G>A (n.*199-50G>A) c.360-50G>A (n.360-50G>A) c.363-50G>A (n.363-50G>A) c.125-1937G>A (n.125-1937G>A) c.643-50G>A c.235-50G>A (n.235-50G>A) c.341-50G>A n.600-50G>A c.450-50G>A (n.450-50G>A) c.*215-50G>A (n.*215-50G>A) c.124+5666G>A (n.124+5666G>A) c.48-50G>A (n.48-50G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) c.138-50G>A (n.138-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091449_40091450insTA | CA916157686 | PPT1 | c.*199-51_*199-50insTA (n.*199-51_*199-50insTA) c.360-51_360-50insTA (n.360-51_360-50insTA) c.363-51_363-50insTA (n.363-51_363-50insTA) c.125-1938_125-1937insTA (n.125-1938_125-1937insTA) c.643-51_643-50insTA c.235-51_235-50insTA (n.235-51_235-50insTA) c.341-51_341-50insTA n.600-51_600-50insTA c.450-51_450-50insTA (n.450-51_450-50insTA) c.*215-51_*215-50insTA (n.*215-51_*215-50insTA) c.124+5665_124+5666insTA (n.124+5665_124+5666insTA) c.48-51_48-50insTA (n.48-51_48-50insTA) c.213-51_213-50insTA (n.213-51_213-50insTA) c.138-51_138-50insTA (n.138-51_138-50insTA) | dbSNP |
1 | g.40091451T>C | CA1164251532 | PPT1 | c.*199-52A>G (n.*199-52A>G) c.360-52A>G (n.360-52A>G) c.363-52A>G (n.363-52A>G) c.125-1939A>G (n.125-1939A>G) c.643-52A>G c.235-52A>G (n.235-52A>G) c.341-52A>G n.600-52A>G c.450-52A>G (n.450-52A>G) c.*215-52A>G (n.*215-52A>G) c.124+5664A>G (n.124+5664A>G) c.48-52A>G (n.48-52A>G) c.213-52A>G (n.213-52A>G) c.138-52A>G (n.138-52A>G) | dbSNP |
1 | g.40091451T>G | CA2645092350 | PPT1 | c.*199-52A>C (n.*199-52A>C) c.360-52A>C (n.360-52A>C) c.363-52A>C (n.363-52A>C) c.125-1939A>C (n.125-1939A>C) c.643-52A>C c.235-52A>C (n.235-52A>C) c.341-52A>C n.600-52A>C c.450-52A>C (n.450-52A>C) c.*215-52A>C (n.*215-52A>C) c.124+5664A>C (n.124+5664A>C) c.48-52A>C (n.48-52A>C) c.213-52A>C (n.213-52A>C) c.138-52A>C (n.138-52A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091451T= | CA1164251530 | PPT1 | c.*199-52A= (n.*199-52A=) c.360-52A= (n.360-52A=) c.363-52A= (n.363-52A=) c.125-1939A= (n.125-1939A=) c.643-52A= c.235-52A= (n.235-52A=) c.341-52A= n.600-52A= c.450-52A= (n.450-52A=) c.*215-52A= (n.*215-52A=) c.124+5664A= (n.124+5664A=) c.48-52A= (n.48-52A=) c.213-52A= (n.213-52A=) c.138-52A= (n.138-52A=) | |
1 | g.40091452C>A | CA2645092352 | PPT1 | c.*199-53G>T (n.*199-53G>T) c.360-53G>T (n.360-53G>T) c.363-53G>T (n.363-53G>T) c.125-1940G>T (n.125-1940G>T) c.643-53G>T c.235-53G>T (n.235-53G>T) c.341-53G>T n.600-53G>T c.450-53G>T (n.450-53G>T) c.*215-53G>T (n.*215-53G>T) c.124+5663G>T (n.124+5663G>T) c.48-53G>T (n.48-53G>T) c.213-53G>T (n.213-53G>T) c.138-53G>T (n.138-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091452C= | CA1164251534 | PPT1 | c.*199-53G= (n.*199-53G=) c.360-53G= (n.360-53G=) c.363-53G= (n.363-53G=) c.125-1940G= (n.125-1940G=) c.643-53G= c.235-53G= (n.235-53G=) c.341-53G= n.600-53G= c.450-53G= (n.450-53G=) c.*215-53G= (n.*215-53G=) c.124+5663G= (n.124+5663G=) c.48-53G= (n.48-53G=) c.213-53G= (n.213-53G=) c.138-53G= (n.138-53G=) | |
1 | g.40091452C>T | CA735693802 | PPT1 | c.*199-53G>A (n.*199-53G>A) c.360-53G>A (n.360-53G>A) c.363-53G>A (n.363-53G>A) c.125-1940G>A (n.125-1940G>A) c.643-53G>A c.235-53G>A (n.235-53G>A) c.341-53G>A n.600-53G>A c.450-53G>A (n.450-53G>A) c.*215-53G>A (n.*215-53G>A) c.124+5663G>A (n.124+5663G>A) c.48-53G>A (n.48-53G>A) c.213-53G>A (n.213-53G>A) c.138-53G>A (n.138-53G>A) | dbSNP |
1 | g.40091453del | CA2574329773 | PPT1 | c.*199-53del (n.*199-53del) c.360-53del (n.360-53del) c.363-53del (n.363-53del) c.125-1940del (n.125-1940del) c.643-53del c.235-53del (n.235-53del) c.341-53del n.600-53del c.450-53del (n.450-53del) c.*215-53del (n.*215-53del) c.124+5663del (n.124+5663del) c.48-53del (n.48-53del) c.213-53del (n.213-53del) c.138-53del (n.138-53del) | |
1 | g.40091453C>A | CA2645092353 | PPT1 | c.*199-54G>T (n.*199-54G>T) c.360-54G>T (n.360-54G>T) c.363-54G>T (n.363-54G>T) c.125-1941G>T (n.125-1941G>T) c.643-54G>T c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.341-54G>T n.600-54G>T c.450-54G>T (n.450-54G>T) c.*215-54G>T (n.*215-54G>T) c.124+5662G>T (n.124+5662G>T) c.48-54G>T (n.48-54G>T) c.213-54G>T (n.213-54G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091453C= | CA1164251535 | PPT1 | c.*199-54G= (n.*199-54G=) c.360-54G= (n.360-54G=) c.363-54G= (n.363-54G=) c.125-1941G= (n.125-1941G=) c.643-54G= c.235-54G= (n.235-54G=) c.341-54G= n.600-54G= c.450-54G= (n.450-54G=) c.*215-54G= (n.*215-54G=) c.124+5662G= (n.124+5662G=) c.48-54G= (n.48-54G=) c.213-54G= (n.213-54G=) c.138-54G= (n.138-54G=) | |
1 | g.40091453C>T | CA1000864311 | PPT1 | c.*199-54G>A (n.*199-54G>A) c.360-54G>A (n.360-54G>A) c.363-54G>A (n.363-54G>A) c.125-1941G>A (n.125-1941G>A) c.643-54G>A c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.341-54G>A n.600-54G>A c.450-54G>A (n.450-54G>A) c.*215-54G>A (n.*215-54G>A) c.124+5662G>A (n.124+5662G>A) c.48-54G>A (n.48-54G>A) c.213-54G>A (n.213-54G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091455C= | CA1164251538 | PPT1 | c.*199-56G= (n.*199-56G=) c.360-56G= (n.360-56G=) c.363-56G= (n.363-56G=) c.125-1943G= (n.125-1943G=) c.643-56G= c.235-56G= (n.235-56G=) c.341-56G= n.600-56G= c.450-56G= (n.450-56G=) c.*215-56G= (n.*215-56G=) c.124+5660G= (n.124+5660G=) c.48-56G= (n.48-56G=) c.213-56G= (n.213-56G=) c.138-56G= (n.138-56G=) | |
1 | g.40091455C>T | CA1164251539 | PPT1 | c.*199-56G>A (n.*199-56G>A) c.360-56G>A (n.360-56G>A) c.363-56G>A (n.363-56G>A) c.125-1943G>A (n.125-1943G>A) c.643-56G>A c.235-56G>A (n.235-56G>A) c.341-56G>A n.600-56G>A c.450-56G>A (n.450-56G>A) c.*215-56G>A (n.*215-56G>A) c.124+5660G>A (n.124+5660G>A) c.48-56G>A (n.48-56G>A) c.213-56G>A (n.213-56G>A) c.138-56G>A (n.138-56G>A) | dbSNP |
1 | g.40091456A>G | CA2574329774 | PPT1 | c.*199-57T>C (n.*199-57T>C) c.360-57T>C (n.360-57T>C) c.363-57T>C (n.363-57T>C) c.125-1944T>C (n.125-1944T>C) c.643-57T>C c.235-57T>C (n.235-57T>C) c.341-57T>C n.600-57T>C c.450-57T>C (n.450-57T>C) c.*215-57T>C (n.*215-57T>C) c.124+5659T>C (n.124+5659T>C) c.48-57T>C (n.48-57T>C) c.213-57T>C (n.213-57T>C) c.138-57T>C (n.138-57T>C) | |
1 | g.40091457A= | CA1164251541 | PPT1 | c.*199-58T= (n.*199-58T=) c.360-58T= (n.360-58T=) c.363-58T= (n.363-58T=) c.125-1945T= (n.125-1945T=) c.643-58T= c.235-58T= (n.235-58T=) c.341-58T= n.600-58T= c.450-58T= (n.450-58T=) c.*215-58T= (n.*215-58T=) c.124+5658T= (n.124+5658T=) c.48-58T= (n.48-58T=) c.213-58T= (n.213-58T=) c.138-58T= (n.138-58T=) | |
1 | g.40091457A>C | CA2574329775 | PPT1 | c.*199-58T>G (n.*199-58T>G) c.360-58T>G (n.360-58T>G) c.363-58T>G (n.363-58T>G) c.125-1945T>G (n.125-1945T>G) c.643-58T>G c.235-58T>G (n.235-58T>G) c.341-58T>G n.600-58T>G c.450-58T>G (n.450-58T>G) c.*215-58T>G (n.*215-58T>G) c.124+5658T>G (n.124+5658T>G) c.48-58T>G (n.48-58T>G) c.213-58T>G (n.213-58T>G) c.138-58T>G (n.138-58T>G) | |
1 | g.40091457A>G | CA1000864312 | PPT1 | c.*199-58T>C (n.*199-58T>C) c.360-58T>C (n.360-58T>C) c.363-58T>C (n.363-58T>C) c.125-1945T>C (n.125-1945T>C) c.643-58T>C c.235-58T>C (n.235-58T>C) c.341-58T>C n.600-58T>C c.450-58T>C (n.450-58T>C) c.*215-58T>C (n.*215-58T>C) c.124+5658T>C (n.124+5658T>C) c.48-58T>C (n.48-58T>C) c.213-58T>C (n.213-58T>C) c.138-58T>C (n.138-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091458T>C | CA735693805 | PPT1 | c.*199-59A>G (n.*199-59A>G) c.360-59A>G (n.360-59A>G) c.363-59A>G (n.363-59A>G) c.125-1946A>G (n.125-1946A>G) c.643-59A>G c.235-59A>G (n.235-59A>G) c.341-59A>G n.600-59A>G c.450-59A>G (n.450-59A>G) c.*215-59A>G (n.*215-59A>G) c.124+5657A>G (n.124+5657A>G) c.48-59A>G (n.48-59A>G) c.213-59A>G (n.213-59A>G) c.138-59A>G (n.138-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091458T= | CA1164251543 | PPT1 | c.*199-59A= (n.*199-59A=) c.360-59A= (n.360-59A=) c.363-59A= (n.363-59A=) c.125-1946A= (n.125-1946A=) c.643-59A= c.235-59A= (n.235-59A=) c.341-59A= n.600-59A= c.450-59A= (n.450-59A=) c.*215-59A= (n.*215-59A=) c.124+5657A= (n.124+5657A=) c.48-59A= (n.48-59A=) c.213-59A= (n.213-59A=) c.138-59A= (n.138-59A=) | |
1 | g.40091458_40091459insA | CA2743276714 | PPT1 | c.*199-60_*199-59insT (n.*199-60_*199-59insT) c.360-60_360-59insT (n.360-60_360-59insT) c.363-60_363-59insT (n.363-60_363-59insT) c.125-1947_125-1946insT (n.125-1947_125-1946insT) c.643-60_643-59insT c.235-60_235-59insT (n.235-60_235-59insT) c.341-60_341-59insT n.600-60_600-59insT c.450-60_450-59insT (n.450-60_450-59insT) c.*215-60_*215-59insT (n.*215-60_*215-59insT) c.124+5656_124+5657insT (n.124+5656_124+5657insT) c.48-60_48-59insT (n.48-60_48-59insT) c.213-60_213-59insT (n.213-60_213-59insT) c.138-60_138-59insT (n.138-60_138-59insT) | |
1 | g.40091459C>T | CA2645092355 | PPT1 | c.*199-60G>A (n.*199-60G>A) c.360-60G>A (n.360-60G>A) c.363-60G>A (n.363-60G>A) c.125-1947G>A (n.125-1947G>A) c.643-60G>A c.235-60G>A (n.235-60G>A) c.341-60G>A n.600-60G>A c.450-60G>A (n.450-60G>A) c.*215-60G>A (n.*215-60G>A) c.124+5656G>A (n.124+5656G>A) c.48-60G>A (n.48-60G>A) c.213-60G>A (n.213-60G>A) c.138-60G>A (n.138-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091459_40091460insGGGTTAGAATACAGAAAAAAGAA | CA2509492716 | PPT1 | c.*199-61_*199-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.*199-61_*199-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.360-61_360-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.360-61_360-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.363-61_363-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.363-61_363-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.125-1948_125-1947insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.125-1948_125-1947insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.643-61_643-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC c.235-61_235-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.235-61_235-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.341-61_341-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC n.600-61_600-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC c.450-61_450-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.450-61_450-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.*215-61_*215-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.*215-61_*215-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.124+5655_124+5656insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.124+5655_124+5656insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.48-61_48-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.48-61_48-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.213-61_213-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.213-61_213-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) c.138-61_138-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.138-61_138-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC) | |
1 | g.40091461G>T | CA2645092356 | PPT1 | c.*199-62C>A (n.*199-62C>A) c.360-62C>A (n.360-62C>A) c.363-62C>A (n.363-62C>A) c.125-1949C>A (n.125-1949C>A) c.643-62C>A c.235-62C>A (n.235-62C>A) c.341-62C>A n.600-62C>A c.450-62C>A (n.450-62C>A) c.*215-62C>A (n.*215-62C>A) c.124+5654C>A (n.124+5654C>A) c.48-62C>A (n.48-62C>A) c.213-62C>A (n.213-62C>A) c.138-62C>A (n.138-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091462C>A | CA2645092358 | PPT1 | c.*199-63G>T (n.*199-63G>T) c.360-63G>T (n.360-63G>T) c.363-63G>T (n.363-63G>T) c.125-1950G>T (n.125-1950G>T) c.643-63G>T c.235-63G>T (n.235-63G>T) c.341-63G>T n.600-63G>T c.450-63G>T (n.450-63G>T) c.*215-63G>T (n.*215-63G>T) c.124+5653G>T (n.124+5653G>T) c.48-63G>T (n.48-63G>T) c.213-63G>T (n.213-63G>T) c.138-63G>T (n.138-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091462C= | CA1164251546 | PPT1 | c.*199-63G= (n.*199-63G=) c.360-63G= (n.360-63G=) c.363-63G= (n.363-63G=) c.125-1950G= (n.125-1950G=) c.643-63G= c.235-63G= (n.235-63G=) c.341-63G= n.600-63G= c.450-63G= (n.450-63G=) c.*215-63G= (n.*215-63G=) c.124+5653G= (n.124+5653G=) c.48-63G= (n.48-63G=) c.213-63G= (n.213-63G=) c.138-63G= (n.138-63G=) | |
1 | g.40091462C>T | CA1000864314 | PPT1 | c.*199-63G>A (n.*199-63G>A) c.360-63G>A (n.360-63G>A) c.363-63G>A (n.363-63G>A) c.125-1950G>A (n.125-1950G>A) c.643-63G>A c.235-63G>A (n.235-63G>A) c.341-63G>A n.600-63G>A c.450-63G>A (n.450-63G>A) c.*215-63G>A (n.*215-63G>A) c.124+5653G>A (n.124+5653G>A) c.48-63G>A (n.48-63G>A) c.213-63G>A (n.213-63G>A) c.138-63G>A (n.138-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091463A>G | CA2645092361 | PPT1 | c.*199-64T>C (n.*199-64T>C) c.360-64T>C (n.360-64T>C) c.363-64T>C (n.363-64T>C) c.125-1951T>C (n.125-1951T>C) c.643-64T>C c.235-64T>C (n.235-64T>C) c.341-64T>C n.600-64T>C c.450-64T>C (n.450-64T>C) c.*215-64T>C (n.*215-64T>C) c.124+5652T>C (n.124+5652T>C) c.48-64T>C (n.48-64T>C) c.213-64T>C (n.213-64T>C) c.138-64T>C (n.138-64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091463A>T | CA2574329776 | PPT1 | c.*199-64T>A (n.*199-64T>A) c.360-64T>A (n.360-64T>A) c.363-64T>A (n.363-64T>A) c.125-1951T>A (n.125-1951T>A) c.643-64T>A c.235-64T>A (n.235-64T>A) c.341-64T>A n.600-64T>A c.450-64T>A (n.450-64T>A) c.*215-64T>A (n.*215-64T>A) c.124+5652T>A (n.124+5652T>A) c.48-64T>A (n.48-64T>A) c.213-64T>A (n.213-64T>A) c.138-64T>A (n.138-64T>A) | |
1 | g.40091464T>A | CA2743276716 | PPT1 | c.*199-65A>T (n.*199-65A>T) c.360-65A>T (n.360-65A>T) c.363-65A>T (n.363-65A>T) c.125-1952A>T (n.125-1952A>T) c.643-65A>T c.235-65A>T (n.235-65A>T) c.341-65A>T n.600-65A>T c.450-65A>T (n.450-65A>T) c.*215-65A>T (n.*215-65A>T) c.124+5651A>T (n.124+5651A>T) c.48-65A>T (n.48-65A>T) c.213-65A>T (n.213-65A>T) c.138-65A>T (n.138-65A>T) | |
1 | g.40091464T>C | CA2547282900 | PPT1 | c.*199-65A>G (n.*199-65A>G) c.360-65A>G (n.360-65A>G) c.363-65A>G (n.363-65A>G) c.125-1952A>G (n.125-1952A>G) c.643-65A>G c.235-65A>G (n.235-65A>G) c.341-65A>G n.600-65A>G c.450-65A>G (n.450-65A>G) c.*215-65A>G (n.*215-65A>G) c.124+5651A>G (n.124+5651A>G) c.48-65A>G (n.48-65A>G) c.213-65A>G (n.213-65A>G) c.138-65A>G (n.138-65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091465C= | CA1164251548 | PPT1 | c.*199-66G= (n.*199-66G=) c.360-66G= (n.360-66G=) c.363-66G= (n.363-66G=) c.125-1953G= (n.125-1953G=) c.643-66G= c.235-66G= (n.235-66G=) c.341-66G= n.600-66G= c.450-66G= (n.450-66G=) c.*215-66G= (n.*215-66G=) c.124+5650G= (n.124+5650G=) c.48-66G= (n.48-66G=) c.213-66G= (n.213-66G=) c.138-66G= (n.138-66G=) | |
1 | g.40091465C>T | CA1000864315 | PPT1 | c.*199-66G>A (n.*199-66G>A) c.360-66G>A (n.360-66G>A) c.363-66G>A (n.363-66G>A) c.125-1953G>A (n.125-1953G>A) c.643-66G>A c.235-66G>A (n.235-66G>A) c.341-66G>A n.600-66G>A c.450-66G>A (n.450-66G>A) c.*215-66G>A (n.*215-66G>A) c.124+5650G>A (n.124+5650G>A) c.48-66G>A (n.48-66G>A) c.213-66G>A (n.213-66G>A) c.138-66G>A (n.138-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091465_40091467del | CA2743276718 | PPT1 | c.*199-68_*199-66del (n.*199-68_*199-66del) c.360-68_360-66del (n.360-68_360-66del) c.363-68_363-66del (n.363-68_363-66del) c.125-1955_125-1953del (n.125-1955_125-1953del) c.643-68_643-66del c.235-68_235-66del (n.235-68_235-66del) c.341-68_341-66del n.600-68_600-66del c.450-68_450-66del (n.450-68_450-66del) c.*215-68_*215-66del (n.*215-68_*215-66del) c.124+5648_124+5650del (n.124+5648_124+5650del) c.48-68_48-66del (n.48-68_48-66del) c.213-68_213-66del (n.213-68_213-66del) c.138-68_138-66del (n.138-68_138-66del) | |
1 | g.40091466A= | CA1143873823 | PPT1 | c.*199-67T= (n.*199-67T=) c.360-67T= (n.360-67T=) c.363-67T= (n.363-67T=) c.125-1954T= (n.125-1954T=) c.643-67T= c.235-67T= (n.235-67T=) c.341-67T= n.600-67T= c.450-67T= (n.450-67T=) c.*215-67T= (n.*215-67T=) c.124+5649T= (n.124+5649T=) c.48-67T= (n.48-67T=) c.213-67T= (n.213-67T=) c.138-67T= (n.138-67T=) | |
1 | g.40091466A>G | CA21015936 | PPT1 | c.*199-67T>C (n.*199-67T>C) c.360-67T>C (n.360-67T>C) c.363-67T>C (n.363-67T>C) c.125-1954T>C (n.125-1954T>C) c.643-67T>C c.235-67T>C (n.235-67T>C) c.341-67T>C n.600-67T>C c.450-67T>C (n.450-67T>C) c.*215-67T>C (n.*215-67T>C) c.124+5649T>C (n.124+5649T>C) c.48-67T>C (n.48-67T>C) c.213-67T>C (n.213-67T>C) c.138-67T>C (n.138-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091466A>T | CA2645092369 | PPT1 | c.*199-67T>A (n.*199-67T>A) c.360-67T>A (n.360-67T>A) c.363-67T>A (n.363-67T>A) c.125-1954T>A (n.125-1954T>A) c.643-67T>A c.235-67T>A (n.235-67T>A) c.341-67T>A n.600-67T>A c.450-67T>A (n.450-67T>A) c.*215-67T>A (n.*215-67T>A) c.124+5649T>A (n.124+5649T>A) c.48-67T>A (n.48-67T>A) c.213-67T>A (n.213-67T>A) c.138-67T>A (n.138-67T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091467C>A | CA2645092374 | PPT1 | c.*199-68G>T (n.*199-68G>T) c.360-68G>T (n.360-68G>T) c.363-68G>T (n.363-68G>T) c.125-1955G>T (n.125-1955G>T) c.643-68G>T c.235-68G>T (n.235-68G>T) c.341-68G>T n.600-68G>T c.450-68G>T (n.450-68G>T) c.*215-68G>T (n.*215-68G>T) c.124+5648G>T (n.124+5648G>T) c.48-68G>T (n.48-68G>T) c.213-68G>T (n.213-68G>T) c.138-68G>T (n.138-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091467C= | CA1164251550 | PPT1 | c.*199-68G= (n.*199-68G=) c.360-68G= (n.360-68G=) c.363-68G= (n.363-68G=) c.125-1955G= (n.125-1955G=) c.643-68G= c.235-68G= (n.235-68G=) c.341-68G= n.600-68G= c.450-68G= (n.450-68G=) c.*215-68G= (n.*215-68G=) c.124+5648G= (n.124+5648G=) c.48-68G= (n.48-68G=) c.213-68G= (n.213-68G=) c.138-68G= (n.138-68G=) | |
1 | g.40091467C>G | CA522420983 | PPT1 | c.*199-68G>C (n.*199-68G>C) c.360-68G>C (n.360-68G>C) c.363-68G>C (n.363-68G>C) c.125-1955G>C (n.125-1955G>C) c.643-68G>C c.235-68G>C (n.235-68G>C) c.341-68G>C n.600-68G>C c.450-68G>C (n.450-68G>C) c.*215-68G>C (n.*215-68G>C) c.124+5648G>C (n.124+5648G>C) c.48-68G>C (n.48-68G>C) c.213-68G>C (n.213-68G>C) c.138-68G>C (n.138-68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091467C>T | CA2645092372 | PPT1 | c.*199-68G>A (n.*199-68G>A) c.360-68G>A (n.360-68G>A) c.363-68G>A (n.363-68G>A) c.125-1955G>A (n.125-1955G>A) c.643-68G>A c.235-68G>A (n.235-68G>A) c.341-68G>A n.600-68G>A c.450-68G>A (n.450-68G>A) c.*215-68G>A (n.*215-68G>A) c.124+5648G>A (n.124+5648G>A) c.48-68G>A (n.48-68G>A) c.213-68G>A (n.213-68G>A) c.138-68G>A (n.138-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091468A>T | CA2645092375 | PPT1 | c.*199-69T>A (n.*199-69T>A) c.360-69T>A (n.360-69T>A) c.363-69T>A (n.363-69T>A) c.125-1956T>A (n.125-1956T>A) c.643-69T>A c.235-69T>A (n.235-69T>A) c.341-69T>A n.600-69T>A c.450-69T>A (n.450-69T>A) c.*215-69T>A (n.*215-69T>A) c.124+5647T>A (n.124+5647T>A) c.48-69T>A (n.48-69T>A) c.213-69T>A (n.213-69T>A) c.138-69T>A (n.138-69T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091470A>G | CA2574329777 | PPT1 | c.*199-71T>C (n.*199-71T>C) c.360-71T>C (n.360-71T>C) c.363-71T>C (n.363-71T>C) c.125-1958T>C (n.125-1958T>C) c.643-71T>C c.235-71T>C (n.235-71T>C) c.341-71T>C n.600-71T>C c.450-71T>C (n.450-71T>C) c.*215-71T>C (n.*215-71T>C) c.124+5645T>C (n.124+5645T>C) c.48-71T>C (n.48-71T>C) c.213-71T>C (n.213-71T>C) c.138-71T>C (n.138-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091472T>A | CA2574329778 | PPT1 | c.*199-73A>T (n.*199-73A>T) c.360-73A>T (n.360-73A>T) c.363-73A>T (n.363-73A>T) c.125-1960A>T (n.125-1960A>T) c.643-73A>T c.235-73A>T (n.235-73A>T) c.341-73A>T n.600-73A>T c.450-73A>T (n.450-73A>T) c.*215-73A>T (n.*215-73A>T) c.124+5643A>T (n.124+5643A>T) c.48-73A>T (n.48-73A>T) c.213-73A>T (n.213-73A>T) c.138-73A>T (n.138-73A>T) | |
1 | g.40091475G>T | CA2645092377 | PPT1 | c.*199-76C>A (n.*199-76C>A) c.360-76C>A (n.360-76C>A) c.363-76C>A (n.363-76C>A) c.125-1963C>A (n.125-1963C>A) c.643-76C>A c.235-76C>A (n.235-76C>A) c.341-76C>A n.600-76C>A c.450-76C>A (n.450-76C>A) c.*215-76C>A (n.*215-76C>A) c.124+5640C>A (n.124+5640C>A) c.48-76C>A (n.48-76C>A) c.213-76C>A (n.213-76C>A) c.138-76C>A (n.138-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091476_40091477insA | CA2743276720 | PPT1 | c.*199-78_*199-77insT (n.*199-78_*199-77insT) c.360-78_360-77insT (n.360-78_360-77insT) c.363-78_363-77insT (n.363-78_363-77insT) c.125-1965_125-1964insT (n.125-1965_125-1964insT) c.643-78_643-77insT c.235-78_235-77insT (n.235-78_235-77insT) c.341-78_341-77insT n.600-78_600-77insT c.450-78_450-77insT (n.450-78_450-77insT) c.*215-78_*215-77insT (n.*215-78_*215-77insT) c.124+5638_124+5639insT (n.124+5638_124+5639insT) c.48-78_48-77insT (n.48-78_48-77insT) c.213-78_213-77insT (n.213-78_213-77insT) c.138-78_138-77insT (n.138-78_138-77insT) | |
1 | g.40091477T>A | CA2574329779 | PPT1 | c.*199-78A>T (n.*199-78A>T) c.360-78A>T (n.360-78A>T) c.363-78A>T (n.363-78A>T) c.125-1965A>T (n.125-1965A>T) c.643-78A>T c.235-78A>T (n.235-78A>T) c.341-78A>T n.600-78A>T c.450-78A>T (n.450-78A>T) c.*215-78A>T (n.*215-78A>T) c.124+5638A>T (n.124+5638A>T) c.48-78A>T (n.48-78A>T) c.213-78A>T (n.213-78A>T) c.138-78A>T (n.138-78A>T) | |
1 | g.40091477T>C | CA522420984 | PPT1 | c.*199-78A>G (n.*199-78A>G) c.360-78A>G (n.360-78A>G) c.363-78A>G (n.363-78A>G) c.125-1965A>G (n.125-1965A>G) c.643-78A>G c.235-78A>G (n.235-78A>G) c.341-78A>G n.600-78A>G c.450-78A>G (n.450-78A>G) c.*215-78A>G (n.*215-78A>G) c.124+5638A>G (n.124+5638A>G) c.48-78A>G (n.48-78A>G) c.213-78A>G (n.213-78A>G) c.138-78A>G (n.138-78A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091477T>G | CA2574329780 | PPT1 | c.*199-78A>C (n.*199-78A>C) c.360-78A>C (n.360-78A>C) c.363-78A>C (n.363-78A>C) c.125-1965A>C (n.125-1965A>C) c.643-78A>C c.235-78A>C (n.235-78A>C) c.341-78A>C n.600-78A>C c.450-78A>C (n.450-78A>C) c.*215-78A>C (n.*215-78A>C) c.124+5638A>C (n.124+5638A>C) c.48-78A>C (n.48-78A>C) c.213-78A>C (n.213-78A>C) c.138-78A>C (n.138-78A>C) | |
1 | g.40091477T= | CA1164251552 | PPT1 | c.*199-78A= (n.*199-78A=) c.360-78A= (n.360-78A=) c.363-78A= (n.363-78A=) c.125-1965A= (n.125-1965A=) c.643-78A= c.235-78A= (n.235-78A=) c.341-78A= n.600-78A= c.450-78A= (n.450-78A=) c.*215-78A= (n.*215-78A=) c.124+5638A= (n.124+5638A=) c.48-78A= (n.48-78A=) c.213-78A= (n.213-78A=) c.138-78A= (n.138-78A=) | |
1 | g.40091478A>G | CA2645092380 | PPT1 | c.*199-79T>C (n.*199-79T>C) c.360-79T>C (n.360-79T>C) c.363-79T>C (n.363-79T>C) c.125-1966T>C (n.125-1966T>C) c.643-79T>C c.235-79T>C (n.235-79T>C) c.341-79T>C n.600-79T>C c.450-79T>C (n.450-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.124+5637T>C (n.124+5637T>C) c.48-79T>C (n.48-79T>C) c.213-79T>C (n.213-79T>C) c.138-79T>C (n.138-79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091479G>A | CA2645092381 | PPT1 | c.*199-80C>T (n.*199-80C>T) c.360-80C>T (n.360-80C>T) c.363-80C>T (n.363-80C>T) c.125-1967C>T (n.125-1967C>T) c.643-80C>T c.235-80C>T (n.235-80C>T) c.341-80C>T n.600-80C>T c.450-80C>T (n.450-80C>T) c.*215-80C>T (n.*215-80C>T) c.124+5636C>T (n.124+5636C>T) c.48-80C>T (n.48-80C>T) c.213-80C>T (n.213-80C>T) c.138-80C>T (n.138-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091479G>T | CA2645092382 | PPT1 | c.*199-80C>A (n.*199-80C>A) c.360-80C>A (n.360-80C>A) c.363-80C>A (n.363-80C>A) c.125-1967C>A (n.125-1967C>A) c.643-80C>A c.235-80C>A (n.235-80C>A) c.341-80C>A n.600-80C>A c.450-80C>A (n.450-80C>A) c.*215-80C>A (n.*215-80C>A) c.124+5636C>A (n.124+5636C>A) c.48-80C>A (n.48-80C>A) c.213-80C>A (n.213-80C>A) c.138-80C>A (n.138-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091480T>C | CA2645092384 | PPT1 | c.*199-81A>G (n.*199-81A>G) c.360-81A>G (n.360-81A>G) c.363-81A>G (n.363-81A>G) c.125-1968A>G (n.125-1968A>G) c.643-81A>G c.235-81A>G (n.235-81A>G) c.341-81A>G n.600-81A>G c.450-81A>G (n.450-81A>G) c.*215-81A>G (n.*215-81A>G) c.124+5635A>G (n.124+5635A>G) c.48-81A>G (n.48-81A>G) c.213-81A>G (n.213-81A>G) c.138-81A>G (n.138-81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091481C>A | CA2645092385 | PPT1 | c.*199-82G>T (n.*199-82G>T) c.360-82G>T (n.360-82G>T) c.363-82G>T (n.363-82G>T) c.125-1969G>T (n.125-1969G>T) c.643-82G>T c.235-82G>T (n.235-82G>T) c.341-82G>T n.600-82G>T c.450-82G>T (n.450-82G>T) c.*215-82G>T (n.*215-82G>T) c.124+5634G>T (n.124+5634G>T) c.48-82G>T (n.48-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) c.138-82G>T (n.138-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091481C= | CA1164251557 | PPT1 | c.*199-82G= (n.*199-82G=) c.360-82G= (n.360-82G=) c.363-82G= (n.363-82G=) c.125-1969G= (n.125-1969G=) c.643-82G= c.235-82G= (n.235-82G=) c.341-82G= n.600-82G= c.450-82G= (n.450-82G=) c.*215-82G= (n.*215-82G=) c.124+5634G= (n.124+5634G=) c.48-82G= (n.48-82G=) c.213-82G= (n.213-82G=) c.138-82G= (n.138-82G=) | |
1 | g.40091481C>G | CA735693827 | PPT1 | c.*199-82G>C (n.*199-82G>C) c.360-82G>C (n.360-82G>C) c.363-82G>C (n.363-82G>C) c.125-1969G>C (n.125-1969G>C) c.643-82G>C c.235-82G>C (n.235-82G>C) c.341-82G>C n.600-82G>C c.450-82G>C (n.450-82G>C) c.*215-82G>C (n.*215-82G>C) c.124+5634G>C (n.124+5634G>C) c.48-82G>C (n.48-82G>C) c.213-82G>C (n.213-82G>C) c.138-82G>C (n.138-82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40091483T>A | CA2645092390 | PPT1 | c.*199-84A>T (n.*199-84A>T) c.360-84A>T (n.360-84A>T) c.363-84A>T (n.363-84A>T) c.125-1971A>T (n.125-1971A>T) c.643-84A>T c.235-84A>T (n.235-84A>T) c.341-84A>T n.600-84A>T c.450-84A>T (n.450-84A>T) c.*215-84A>T (n.*215-84A>T) c.124+5632A>T (n.124+5632A>T) c.48-84A>T (n.48-84A>T) c.213-84A>T (n.213-84A>T) c.138-84A>T (n.138-84A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091483T>C | CA2574329781 | PPT1 | c.*199-84A>G (n.*199-84A>G) c.360-84A>G (n.360-84A>G) c.363-84A>G (n.363-84A>G) c.125-1971A>G (n.125-1971A>G) c.643-84A>G c.235-84A>G (n.235-84A>G) c.341-84A>G n.600-84A>G c.450-84A>G (n.450-84A>G) c.*215-84A>G (n.*215-84A>G) c.124+5632A>G (n.124+5632A>G) c.48-84A>G (n.48-84A>G) c.213-84A>G (n.213-84A>G) c.138-84A>G (n.138-84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091483T>G | CA2574329782 | PPT1 | c.*199-84A>C (n.*199-84A>C) c.360-84A>C (n.360-84A>C) c.363-84A>C (n.363-84A>C) c.125-1971A>C (n.125-1971A>C) c.643-84A>C c.235-84A>C (n.235-84A>C) c.341-84A>C n.600-84A>C c.450-84A>C (n.450-84A>C) c.*215-84A>C (n.*215-84A>C) c.124+5632A>C (n.124+5632A>C) c.48-84A>C (n.48-84A>C) c.213-84A>C (n.213-84A>C) c.138-84A>C (n.138-84A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091484C>A | CA2645092394 | PPT1 | c.*199-85G>T (n.*199-85G>T) c.360-85G>T (n.360-85G>T) c.363-85G>T (n.363-85G>T) c.125-1972G>T (n.125-1972G>T) c.643-85G>T c.235-85G>T (n.235-85G>T) c.341-85G>T n.600-85G>T c.450-85G>T (n.450-85G>T) c.*215-85G>T (n.*215-85G>T) c.124+5631G>T (n.124+5631G>T) c.48-85G>T (n.48-85G>T) c.213-85G>T (n.213-85G>T) c.138-85G>T (n.138-85G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091486T>C | CA2645092395 | PPT1 | c.*199-87A>G (n.*199-87A>G) c.360-87A>G (n.360-87A>G) c.363-87A>G (n.363-87A>G) c.125-1974A>G (n.125-1974A>G) c.643-87A>G c.235-87A>G (n.235-87A>G) c.341-87A>G n.600-87A>G c.450-87A>G (n.450-87A>G) c.*215-87A>G (n.*215-87A>G) c.124+5629A>G (n.124+5629A>G) c.48-87A>G (n.48-87A>G) c.213-87A>G (n.213-87A>G) c.138-87A>G (n.138-87A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091493_40091494insA | CA2743276742 | PPT1 | c.*199-95_*199-94insT (n.*199-95_*199-94insT) c.360-95_360-94insT (n.360-95_360-94insT) c.363-95_363-94insT (n.363-95_363-94insT) c.125-1982_125-1981insT (n.125-1982_125-1981insT) c.643-95_643-94insT c.235-95_235-94insT (n.235-95_235-94insT) c.341-95_341-94insT n.600-95_600-94insT c.450-95_450-94insT (n.450-95_450-94insT) c.*215-95_*215-94insT (n.*215-95_*215-94insT) c.124+5621_124+5622insT (n.124+5621_124+5622insT) c.48-95_48-94insT (n.48-95_48-94insT) c.213-95_213-94insT (n.213-95_213-94insT) c.138-95_138-94insT (n.138-95_138-94insT) | |
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1 | g.40091494T>C | CA21015945 | PPT1 | c.*199-95A>G (n.*199-95A>G) c.360-95A>G (n.360-95A>G) c.363-95A>G (n.363-95A>G) c.125-1982A>G (n.125-1982A>G) c.643-95A>G c.235-95A>G (n.235-95A>G) c.341-95A>G n.600-95A>G c.450-95A>G (n.450-95A>G) c.*215-95A>G (n.*215-95A>G) c.124+5621A>G (n.124+5621A>G) c.48-95A>G (n.48-95A>G) c.213-95A>G (n.213-95A>G) c.138-95A>G (n.138-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091494T= | CA1142516566 | PPT1 | c.*199-95A= (n.*199-95A=) c.360-95A= (n.360-95A=) c.363-95A= (n.363-95A=) c.125-1982A= (n.125-1982A=) c.643-95A= c.235-95A= (n.235-95A=) c.341-95A= n.600-95A= c.450-95A= (n.450-95A=) c.*215-95A= (n.*215-95A=) c.124+5621A= (n.124+5621A=) c.48-95A= (n.48-95A=) c.213-95A= (n.213-95A=) c.138-95A= (n.138-95A=) | |
1 | g.40091495C>A | CA2645092409 | PPT1 | c.*199-96G>T (n.*199-96G>T) c.360-96G>T (n.360-96G>T) c.363-96G>T (n.363-96G>T) c.125-1983G>T (n.125-1983G>T) c.643-96G>T c.235-96G>T (n.235-96G>T) c.341-96G>T n.600-96G>T c.450-96G>T (n.450-96G>T) c.*215-96G>T (n.*215-96G>T) c.124+5620G>T (n.124+5620G>T) c.48-96G>T (n.48-96G>T) c.213-96G>T (n.213-96G>T) c.138-96G>T (n.138-96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091498del | CA2645092408 | PPT1 | c.*199-96del (n.*199-96del) c.360-96del (n.360-96del) c.363-96del (n.363-96del) c.125-1983del (n.125-1983del) c.643-96del c.235-96del (n.235-96del) c.341-96del n.600-96del c.450-96del (n.450-96del) c.*215-96del (n.*215-96del) c.124+5620del (n.124+5620del) c.48-96del (n.48-96del) c.213-96del (n.213-96del) c.138-96del (n.138-96del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091496C>A | CA2645092412 | PPT1 | c.*199-97G>T (n.*199-97G>T) c.360-97G>T (n.360-97G>T) c.363-97G>T (n.363-97G>T) c.125-1984G>T (n.125-1984G>T) c.643-97G>T c.235-97G>T (n.235-97G>T) c.341-97G>T n.600-97G>T c.450-97G>T (n.450-97G>T) c.*215-97G>T (n.*215-97G>T) c.124+5619G>T (n.124+5619G>T) c.48-97G>T (n.48-97G>T) c.213-97G>T (n.213-97G>T) c.138-97G>T (n.138-97G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091496C= | CA1164251563 | PPT1 | c.*199-97G= (n.*199-97G=) c.360-97G= (n.360-97G=) c.363-97G= (n.363-97G=) c.125-1984G= (n.125-1984G=) c.643-97G= c.235-97G= (n.235-97G=) c.341-97G= n.600-97G= c.450-97G= (n.450-97G=) c.*215-97G= (n.*215-97G=) c.124+5619G= (n.124+5619G=) c.48-97G= (n.48-97G=) c.213-97G= (n.213-97G=) c.138-97G= (n.138-97G=) | |
1 | g.40091496C>T | CA1164251564 | PPT1 | c.*199-97G>A (n.*199-97G>A) c.360-97G>A (n.360-97G>A) c.363-97G>A (n.363-97G>A) c.125-1984G>A (n.125-1984G>A) c.643-97G>A c.235-97G>A (n.235-97G>A) c.341-97G>A n.600-97G>A c.450-97G>A (n.450-97G>A) c.*215-97G>A (n.*215-97G>A) c.124+5619G>A (n.124+5619G>A) c.48-97G>A (n.48-97G>A) c.213-97G>A (n.213-97G>A) c.138-97G>A (n.138-97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091497_40091506del | CA2743276746 | PPT1 | c.*199-106_*199-97del (n.*199-106_*199-97del) c.360-106_360-97del (n.360-106_360-97del) c.363-106_363-97del (n.363-106_363-97del) c.125-1993_125-1984del (n.125-1993_125-1984del) c.643-106_643-97del c.235-106_235-97del (n.235-106_235-97del) c.341-106_341-97del n.600-106_600-97del c.450-106_450-97del (n.450-106_450-97del) c.*215-106_*215-97del (n.*215-106_*215-97del) c.124+5610_124+5619del (n.124+5610_124+5619del) c.48-106_48-97del (n.48-106_48-97del) c.213-106_213-97del (n.213-106_213-97del) c.138-106_138-97del (n.138-106_138-97del) | |
1 | g.40091496_40091497insAGT | CA2743276749 | PPT1 | c.*199-98_*199-97insACT (n.*199-98_*199-97insACT) c.360-98_360-97insACT (n.360-98_360-97insACT) c.363-98_363-97insACT (n.363-98_363-97insACT) c.125-1985_125-1984insACT (n.125-1985_125-1984insACT) c.643-98_643-97insACT c.235-98_235-97insACT (n.235-98_235-97insACT) c.341-98_341-97insACT n.600-98_600-97insACT c.450-98_450-97insACT (n.450-98_450-97insACT) c.*215-98_*215-97insACT (n.*215-98_*215-97insACT) c.124+5618_124+5619insACT (n.124+5618_124+5619insACT) c.48-98_48-97insACT (n.48-98_48-97insACT) c.213-98_213-97insACT (n.213-98_213-97insACT) c.138-98_138-97insACT (n.138-98_138-97insACT) | |
1 | g.40091497C>A | CA2574329783 | PPT1 | c.*199-98G>T (n.*199-98G>T) c.360-98G>T (n.360-98G>T) c.363-98G>T (n.363-98G>T) c.125-1985G>T (n.125-1985G>T) c.643-98G>T c.235-98G>T (n.235-98G>T) c.341-98G>T n.600-98G>T c.450-98G>T (n.450-98G>T) c.*215-98G>T (n.*215-98G>T) c.124+5618G>T (n.124+5618G>T) c.48-98G>T (n.48-98G>T) c.213-98G>T (n.213-98G>T) c.138-98G>T (n.138-98G>T) | |
1 | g.40091497C>G | CA2743276750 | PPT1 | c.*199-98G>C (n.*199-98G>C) c.360-98G>C (n.360-98G>C) c.363-98G>C (n.363-98G>C) c.125-1985G>C (n.125-1985G>C) c.643-98G>C c.235-98G>C (n.235-98G>C) c.341-98G>C n.600-98G>C c.450-98G>C (n.450-98G>C) c.*215-98G>C (n.*215-98G>C) c.124+5618G>C (n.124+5618G>C) c.48-98G>C (n.48-98G>C) c.213-98G>C (n.213-98G>C) c.138-98G>C (n.138-98G>C) | |
1 | g.40091497_40091498insAGT | CA2743276753 | PPT1 | c.*199-99_*199-98insACT (n.*199-99_*199-98insACT) c.360-99_360-98insACT (n.360-99_360-98insACT) c.363-99_363-98insACT (n.363-99_363-98insACT) c.125-1986_125-1985insACT (n.125-1986_125-1985insACT) c.643-99_643-98insACT c.235-99_235-98insACT (n.235-99_235-98insACT) c.341-99_341-98insACT n.600-99_600-98insACT c.450-99_450-98insACT (n.450-99_450-98insACT) c.*215-99_*215-98insACT (n.*215-99_*215-98insACT) c.124+5617_124+5618insACT (n.124+5617_124+5618insACT) c.48-99_48-98insACT (n.48-99_48-98insACT) c.213-99_213-98insACT (n.213-99_213-98insACT) c.138-99_138-98insACT (n.138-99_138-98insACT) | |
1 | g.40091498C>A | CA2574329784 | PPT1 | c.*199-99G>T (n.*199-99G>T) c.360-99G>T (n.360-99G>T) c.363-99G>T (n.363-99G>T) c.125-1986G>T (n.125-1986G>T) c.643-99G>T c.235-99G>T (n.235-99G>T) c.341-99G>T n.600-99G>T c.450-99G>T (n.450-99G>T) c.*215-99G>T (n.*215-99G>T) c.124+5617G>T (n.124+5617G>T) c.48-99G>T (n.48-99G>T) c.213-99G>T (n.213-99G>T) c.138-99G>T (n.138-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091498_40091499del | CA2743276757 | PPT1 | c.*199-100_*199-99del (n.*199-100_*199-99del) c.360-100_360-99del (n.360-100_360-99del) c.363-100_363-99del (n.363-100_363-99del) c.125-1987_125-1986del (n.125-1987_125-1986del) c.643-100_643-99del c.235-100_235-99del (n.235-100_235-99del) c.341-100_341-99del n.600-100_600-99del c.450-100_450-99del (n.450-100_450-99del) c.*215-100_*215-99del (n.*215-100_*215-99del) c.124+5616_124+5617del (n.124+5616_124+5617del) c.48-100_48-99del (n.48-100_48-99del) c.213-100_213-99del (n.213-100_213-99del) c.138-100_138-99del (n.138-100_138-99del) | |
1 | g.40091498_40091500del | CA2743276756 | PPT1 | c.*199-101_*199-99del (n.*199-101_*199-99del) c.360-101_360-99del (n.360-101_360-99del) c.363-101_363-99del (n.363-101_363-99del) c.125-1988_125-1986del (n.125-1988_125-1986del) c.643-101_643-99del c.235-101_235-99del (n.235-101_235-99del) c.341-101_341-99del n.600-101_600-99del c.450-101_450-99del (n.450-101_450-99del) c.*215-101_*215-99del (n.*215-101_*215-99del) c.124+5615_124+5617del (n.124+5615_124+5617del) c.48-101_48-99del (n.48-101_48-99del) c.213-101_213-99del (n.213-101_213-99del) c.138-101_138-99del (n.138-101_138-99del) | |
1 | g.40091498_40091508del | CA2743276754 | PPT1 | c.*199-109_*199-99del (n.*199-109_*199-99del) c.360-109_360-99del (n.360-109_360-99del) c.363-109_363-99del (n.363-109_363-99del) c.125-1996_125-1986del (n.125-1996_125-1986del) c.643-109_643-99del c.235-109_235-99del (n.235-109_235-99del) c.341-109_341-99del n.600-109_600-99del c.450-109_450-99del (n.450-109_450-99del) c.*215-109_*215-99del (n.*215-109_*215-99del) c.124+5607_124+5617del (n.124+5607_124+5617del) c.48-109_48-99del (n.48-109_48-99del) c.213-109_213-99del (n.213-109_213-99del) c.138-109_138-99del (n.138-109_138-99del) |