Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40080483C>ACA263521PPT1c.*377G>T (n.*377G>T)
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.519G>T
n.778G>T
c.149-3570G>T
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.129G>T (p.Ser43=)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080483C=CA1142238902PPT1c.*377G= (n.*377G=)
c.538G= (p.Val180=)
c.541G= (p.Val181=)
c.232G= (p.Val78=)
c.310G= (p.Val104=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.519G=
n.778G=
c.149-3570G=
c.628G= (p.Val210=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.129G= (p.Ser43=)
c.226G= (p.Val76=)
c.316G= (p.Val106=)
1g.40080483C>GCA339847926PPT1c.*377G>C (n.*377G>C)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.519G>C
n.778G>C
c.149-3570G>C
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.129G>C (p.Ser43=)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080483C>TCA274047PPT1c.*377G>A (n.*377G>A)
c.538G>A (p.Val180Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
c.310G>A (p.Val104Met)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.519G>A
n.778G>A
c.149-3570G>A
c.628G>A (p.Val210Met)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.129G>A (p.Ser43=)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080484G>ACA21007591PPT1c.*376C>T (n.*376C>T)
c.537C>T (p.Leu179=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.309C>T (p.Leu103=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.518C>T
n.777C>T
c.149-3571C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.225C>T (p.Leu75=)
c.315C>T (p.Leu105=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080484G>CCA417322290PPT1c.*376C>G (n.*376C>G)
c.537C>G (p.Leu179=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.309C>G (p.Leu103=)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.518C>G
n.777C>G
c.149-3571C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.128C>G (p.Ser43Trp)
c.225C>G (p.Leu75=)
c.315C>G (p.Leu105=)
1g.40080484G=CA1144088227PPT1c.*376C= (n.*376C=)
c.537C= (p.Leu179=)
c.540C= (p.Leu180=)
c.231C= (p.Leu77=)
c.309C= (p.Leu103=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.518C=
n.777C=
c.149-3571C=
c.627C= (p.Leu209=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.128C= (p.Ser43=)
c.225C= (p.Leu75=)
c.315C= (p.Leu105=)
1g.40080484G>TCA417322291PPT1c.*376C>A (n.*376C>A)
c.537C>A (p.Leu179=)
c.540C>A (p.Leu180=)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.309C>A (p.Leu103=)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.518C>A
n.777C>A
c.149-3571C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.225C>A (p.Leu75=)
c.315C>A (p.Leu105=)
1g.40080485A=CA1164235844PPT1c.*375T= (n.*375T=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.539T= (p.Leu180=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.517T=
n.776T=
c.149-3572T=
c.626T= (p.Leu209=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.127T= (p.Ser43=)
c.224T= (p.Leu75=)
c.314T= (p.Leu105=)
1g.40080485A>CCA339847929PPT1c.*375T>G (n.*375T>G)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.517T>G
n.776T>G
c.149-3572T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
1g.40080485A>GCA339847931PPT1c.*375T>C (n.*375T>C)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.517T>C
n.776T>C
c.149-3572T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
1g.40080485A>TCA339847933PPT1c.*375T>A (n.*375T>A)
c.536T>A (p.Leu179His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.308T>A (p.Leu103His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.517T>A
n.776T>A
c.149-3572T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.314T>A (p.Leu105His)
1g.40080486G>ACA339847939PPT1c.*374C>T (n.*374C>T)
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.516C>T
n.775C>T
c.149-3573C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.313C>T (p.Leu105Phe)
1g.40080486G>CCA339847937PPT1c.*374C>G (n.*374C>G)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.516C>G
n.775C>G
c.149-3573C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
1g.40080486G>TCA339847935PPT1c.*374C>A (n.*374C>A)
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.516C>A
n.775C>A
c.149-3573C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
1g.40080486_40080487delinsGGCA1144228722PPT1c.*373_*374delinsCC (n.*373_*374delinsCC)
c.534_535delinsCC (p.Arg178=)
c.537_538delinsCC (p.Arg179=)
c.228_229delinsCC (p.Arg76=)
c.306_307delinsCC (p.Ser102=)
c.-121_-120delinsCC (n.-121_-120delinsCC)
c.*160_*161delinsCC (n.*160_*161delinsCC)
c.515_516delinsCC
n.774_775delinsCC
c.149-3574_149-3573delinsCC
c.624_625delinsCC (p.Arg208=)
c.*389_*390delinsCC (n.*389_*390delinsCC)
c.125_126delinsCC (p.Ala42=)
c.222_223delinsCC (p.Arg74=)
c.312_313delinsCC (p.Arg104=)
1g.40080487dupCA263520PPT1c.*374dup (n.*374dup)
c.535dup (p.Leu179ProfsTer9)
c.538dup (p.Leu180ProfsTer9)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer9)
c.307dup (p.Leu103ProfsTer9)
c.-120dup (n.-120dup)
c.*161dup (n.*161dup)
c.516dup
n.775dup
c.149-3573dup
c.625dup (p.Leu209ProfsTer9)
c.*390dup (n.*390dup)
c.126dup (p.Ser43LeufsTer?)
c.223dup (p.Leu75ProfsTer9)
c.313dup (p.Leu105ProfsTer9)
 ClinVar dbSNP
1g.40080487_40080494delCA2743277294PPT1c.*373-6_*374del
c.534-6_535del
c.537-6_538del
c.228-6_229del
c.306-6_307del
c.-121-6_-120del
c.*160-6_*161del
c.515-6_516del
n.774-6_775del
c.149-3580_149-3573del
c.624-6_625del
c.*389-6_*390del
c.125-6_126del
c.222-6_223del
c.312-6_313del
1g.40080486_40080487insACA2743277298PPT1c.*373_*374insT (n.*373_*374insT)
c.534_535insT (p.Leu179SerfsTer9)
c.537_538insT (p.Leu180SerfsTer9)
c.228_229insT (p.Leu77SerfsTer9)
c.306_307insT (p.Leu103SerfsTer9)
c.-121_-120insT (n.-121_-120insT)
c.*160_*161insT (n.*160_*161insT)
c.515_516insT
n.774_775insT
c.149-3574_149-3573insT
c.624_625insT (p.Leu209SerfsTer9)
c.*389_*390insT (n.*389_*390insT)
c.125_126insT (p.Ser43LeufsTer?)
c.222_223insT (p.Leu75SerfsTer9)
c.312_313insT (p.Leu105SerfsTer9)
1g.40080487G>ACA417322292PPT1c.*373C>T (n.*373C>T)
c.534C>T (p.Arg178=)
c.537C>T (p.Arg179=)
c.228C>T (p.Arg76=)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.515C>T
n.774C>T
c.149-3574C>T
c.624C>T (p.Arg208=)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.222C>T (p.Arg74=)
c.312C>T (p.Arg104=)
1g.40080487G>CCA417322293PPT1c.*373C>G (n.*373C>G)
c.534C>G (p.Arg178=)
c.537C>G (p.Arg179=)
c.228C>G (p.Arg76=)
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.515C>G
n.774C>G
c.149-3574C>G
c.624C>G (p.Arg208=)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.222C>G (p.Arg74=)
c.312C>G (p.Arg104=)
1g.40080487G>TCA417322294PPT1c.*373C>A (n.*373C>A)
c.534C>A (p.Arg178=)
c.537C>A (p.Arg179=)
c.228C>A (p.Arg76=)
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.515C>A
n.774C>A
c.149-3574C>A
c.624C>A (p.Arg208=)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.222C>A (p.Arg74=)
c.312C>A (p.Arg104=)
 gnomAD v4
1g.40080487_40080488insACA2743277299PPT1c.*373-1_*373insT (n.*373-1_*373insT)
c.534-1_534insT (n.534-1_534insT)
c.537-1_537insT (n.537-1_537insT)
c.228-1_228insT (n.228-1_228insT)
c.306-1_306insT (n.306-1_306insT)
c.-121-1_-121insT (n.-121-1_-121insT)
c.*160-1_*160insT (n.*160-1_*160insT)
c.515-1_515insT
n.774-1_774insT
c.149-3575_149-3574insT
c.624-1_624insT (n.624-1_624insT)
c.*389-1_*389insT (n.*389-1_*389insT)
c.125-1_125insT (n.125-1_125insT)
c.222-1_222insT (n.222-1_222insT)
c.312-1_312insT (n.312-1_312insT)
1g.40080488C>ACA339847941PPT1c.*373-1G>T (n.*373-1G>T)
c.534-1G>T (n.534-1G>T)
c.537-1G>T (n.537-1G>T)
c.228-1G>T (n.228-1G>T)
c.306-1G>T (n.306-1G>T)
c.-121-1G>T (n.-121-1G>T)
c.*160-1G>T (n.*160-1G>T)
c.515-1G>T
n.774-1G>T
c.149-3575G>T
c.624-1G>T (n.624-1G>T)
c.*389-1G>T (n.*389-1G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.222-1G>T (n.222-1G>T)
c.312-1G>T (n.312-1G>T)
1g.40080488C>GCA339847943PPT1c.*373-1G>C (n.*373-1G>C)
c.534-1G>C (n.534-1G>C)
c.537-1G>C (n.537-1G>C)
c.228-1G>C (n.228-1G>C)
c.306-1G>C (n.306-1G>C)
c.-121-1G>C (n.-121-1G>C)
c.*160-1G>C (n.*160-1G>C)
c.515-1G>C
n.774-1G>C
c.149-3575G>C
c.624-1G>C (n.624-1G>C)
c.*389-1G>C (n.*389-1G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.222-1G>C (n.222-1G>C)
c.312-1G>C (n.312-1G>C)
1g.40080488C>TCA339847944PPT1c.*373-1G>A (n.*373-1G>A)
c.534-1G>A (n.534-1G>A)
c.537-1G>A (n.537-1G>A)
c.228-1G>A (n.228-1G>A)
c.306-1G>A (n.306-1G>A)
c.-121-1G>A (n.-121-1G>A)
c.*160-1G>A (n.*160-1G>A)
c.515-1G>A
n.774-1G>A
c.149-3575G>A
c.624-1G>A (n.624-1G>A)
c.*389-1G>A (n.*389-1G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.222-1G>A (n.222-1G>A)
c.312-1G>A (n.312-1G>A)
1g.40080488_40080489insGTTCCTGAACAACTTCA2695695869PPT1c.*373-2_*373-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.*373-2_*373-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.534-2_534-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.534-2_534-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.537-2_537-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.537-2_537-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.228-2_228-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.228-2_228-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.306-2_306-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.306-2_306-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.-121-2_-121-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.-121-2_-121-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.*160-2_*160-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.*160-2_*160-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.515-2_515-1insAAGTTGTTCAGGAAC
n.774-2_774-1insAAGTTGTTCAGGAAC
c.149-3576_149-3575insAAGTTGTTCAGGAAC
c.624-2_624-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.624-2_624-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.*389-2_*389-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.*389-2_*389-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.125-2_125-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.125-2_125-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.222-2_222-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.222-2_222-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
c.312-2_312-1insAAGTTGTTCAGGAAC (n.312-2_312-1insAAGTTGTTCAGGAAC)
 dbSNP
1g.40080488_40080489insGTTCCTGAACAACTTTGGAGTACGCCCCAGCATTCAGTGTTTTTCGGATGAAGTCACAGATGCA2645092266PPT1c.*373-2_*373-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.*373-2_*373-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.534-2_534-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.534-2_534-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.537-2_537-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.537-2_537-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.228-2_228-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.228-2_228-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.306-2_306-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.306-2_306-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.-121-2_-121-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.-121-2_-121-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.*160-2_*160-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.*160-2_*160-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.515-2_515-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC
n.774-2_774-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC
c.149-3576_149-3575insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC
c.624-2_624-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.624-2_624-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.*389-2_*389-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.*389-2_*389-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.125-2_125-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.125-2_125-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.222-2_222-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.222-2_222-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
c.312-2_312-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC (n.312-2_312-1insCATCTGTGACTTCATCCGAAAAACACTGAATGCTGGGGCGTACTCCAAAGTTGTTCAGGAAC)
 gnomAD v4
1g.40080489T>ACA339847945PPT1c.*373-2A>T (n.*373-2A>T)
c.534-2A>T (n.534-2A>T)
c.537-2A>T (n.537-2A>T)
c.228-2A>T (n.228-2A>T)
c.306-2A>T (n.306-2A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
c.*160-2A>T (n.*160-2A>T)
c.515-2A>T
n.774-2A>T
c.149-3576A>T
c.624-2A>T (n.624-2A>T)
c.*389-2A>T (n.*389-2A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.222-2A>T (n.222-2A>T)
c.312-2A>T (n.312-2A>T)
1g.40080489T>CCA339847946PPT1c.*373-2A>G (n.*373-2A>G)
c.534-2A>G (n.534-2A>G)
c.537-2A>G (n.537-2A>G)
c.228-2A>G (n.228-2A>G)
c.306-2A>G (n.306-2A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
c.*160-2A>G (n.*160-2A>G)
c.515-2A>G
n.774-2A>G
c.149-3576A>G
c.624-2A>G (n.624-2A>G)
c.*389-2A>G (n.*389-2A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.222-2A>G (n.222-2A>G)
c.312-2A>G (n.312-2A>G)
 gnomAD v4
1g.40080489T>GCA339847947PPT1c.*373-2A>C (n.*373-2A>C)
c.534-2A>C (n.534-2A>C)
c.537-2A>C (n.537-2A>C)
c.228-2A>C (n.228-2A>C)
c.306-2A>C (n.306-2A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
c.*160-2A>C (n.*160-2A>C)
c.515-2A>C
n.774-2A>C
c.149-3576A>C
c.624-2A>C (n.624-2A>C)
c.*389-2A>C (n.*389-2A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.222-2A>C (n.222-2A>C)
c.312-2A>C (n.312-2A>C)
1g.40080490G>ACA2580062743PPT1c.*373-3C>T (n.*373-3C>T)
c.534-3C>T (n.534-3C>T)
c.537-3C>T (n.537-3C>T)
c.228-3C>T (n.228-3C>T)
c.306-3C>T (n.306-3C>T)
c.-121-3C>T (n.-121-3C>T)
c.*160-3C>T (n.*160-3C>T)
c.515-3C>T
n.774-3C>T
c.149-3577C>T
c.624-3C>T (n.624-3C>T)
c.*389-3C>T (n.*389-3C>T)
c.125-3C>T (n.125-3C>T)
c.222-3C>T (n.222-3C>T)
c.312-3C>T (n.312-3C>T)
 ClinVar
1g.40080491T>CCA292900PPT1c.*373-4A>G (n.*373-4A>G)
c.534-4A>G (n.534-4A>G)
c.537-4A>G (n.537-4A>G)
c.228-4A>G (n.228-4A>G)
c.306-4A>G (n.306-4A>G)
c.-121-4A>G (n.-121-4A>G)
c.*160-4A>G (n.*160-4A>G)
c.515-4A>G
n.774-4A>G
c.149-3578A>G
c.624-4A>G (n.624-4A>G)
c.*389-4A>G (n.*389-4A>G)
c.125-4A>G (n.125-4A>G)
c.222-4A>G (n.222-4A>G)
c.312-4A>G (n.312-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080491T=CA1148224219PPT1c.*373-4A= (n.*373-4A=)
c.534-4A= (n.534-4A=)
c.537-4A= (n.537-4A=)
c.228-4A= (n.228-4A=)
c.306-4A= (n.306-4A=)
c.-121-4A= (n.-121-4A=)
c.*160-4A= (n.*160-4A=)
c.515-4A=
n.774-4A=
c.149-3578A=
c.624-4A= (n.624-4A=)
c.*389-4A= (n.*389-4A=)
c.125-4A= (n.125-4A=)
c.222-4A= (n.222-4A=)
c.312-4A= (n.312-4A=)
1g.40080493G>ACA2743277302PPT1c.*373-6C>T (n.*373-6C>T)
c.534-6C>T (n.534-6C>T)
c.537-6C>T (n.537-6C>T)
c.228-6C>T (n.228-6C>T)
c.306-6C>T (n.306-6C>T)
c.-121-6C>T (n.-121-6C>T)
c.*160-6C>T (n.*160-6C>T)
c.515-6C>T
n.774-6C>T
c.149-3580C>T
c.624-6C>T (n.624-6C>T)
c.*389-6C>T (n.*389-6C>T)
c.125-6C>T (n.125-6C>T)
c.222-6C>T (n.222-6C>T)
c.312-6C>T (n.312-6C>T)
1g.40080493G>TCA2743277304PPT1c.*373-6C>A (n.*373-6C>A)
c.534-6C>A (n.534-6C>A)
c.537-6C>A (n.537-6C>A)
c.228-6C>A (n.228-6C>A)
c.306-6C>A (n.306-6C>A)
c.-121-6C>A (n.-121-6C>A)
c.*160-6C>A (n.*160-6C>A)
c.515-6C>A
n.774-6C>A
c.149-3580C>A
c.624-6C>A (n.624-6C>A)
c.*389-6C>A (n.*389-6C>A)
c.125-6C>A (n.125-6C>A)
c.222-6C>A (n.222-6C>A)
c.312-6C>A (n.312-6C>A)
1g.40080494_40080498delinsGAAAACA1164235854PPT1c.*373-11_*373-7delinsTTTTC (n.*373-11_*373-7delinsTTTTC)
c.534-11_534-7delinsTTTTC (n.534-11_534-7delinsTTTTC)
c.537-11_537-7delinsTTTTC (n.537-11_537-7delinsTTTTC)
c.228-11_228-7delinsTTTTC (n.228-11_228-7delinsTTTTC)
c.306-11_306-7delinsTTTTC (n.306-11_306-7delinsTTTTC)
c.-121-11_-121-7delinsTTTTC (n.-121-11_-121-7delinsTTTTC)
c.*160-11_*160-7delinsTTTTC (n.*160-11_*160-7delinsTTTTC)
c.515-11_515-7delinsTTTTC
n.774-11_774-7delinsTTTTC
c.149-3585_149-3581delinsTTTTC
c.624-11_624-7delinsTTTTC (n.624-11_624-7delinsTTTTC)
c.*389-11_*389-7delinsTTTTC (n.*389-11_*389-7delinsTTTTC)
c.125-11_125-7delinsTTTTC (n.125-11_125-7delinsTTTTC)
c.222-11_222-7delinsTTTTC (n.222-11_222-7delinsTTTTC)
c.312-11_312-7delinsTTTTC (n.312-11_312-7delinsTTTTC)
1g.40080495A=CA1164235862PPT1c.*373-8T= (n.*373-8T=)
c.534-8T= (n.534-8T=)
c.537-8T= (n.537-8T=)
c.228-8T= (n.228-8T=)
c.306-8T= (n.306-8T=)
c.-121-8T= (n.-121-8T=)
c.*160-8T= (n.*160-8T=)
c.515-8T=
n.774-8T=
c.149-3582T=
c.624-8T= (n.624-8T=)
c.*389-8T= (n.*389-8T=)
c.125-8T= (n.125-8T=)
c.222-8T= (n.222-8T=)
c.312-8T= (n.312-8T=)
1g.40080495A>CCA2697552326PPT1c.*373-8T>G (n.*373-8T>G)
c.534-8T>G (n.534-8T>G)
c.537-8T>G (n.537-8T>G)
c.228-8T>G (n.228-8T>G)
c.306-8T>G (n.306-8T>G)
c.-121-8T>G (n.-121-8T>G)
c.*160-8T>G (n.*160-8T>G)
c.515-8T>G
n.774-8T>G
c.149-3582T>G
c.624-8T>G (n.624-8T>G)
c.*389-8T>G (n.*389-8T>G)
c.125-8T>G (n.125-8T>G)
c.222-8T>G (n.222-8T>G)
c.312-8T>G (n.312-8T>G)
 ClinVar
1g.40080495A>GCA789651PPT1c.*373-8T>C (n.*373-8T>C)
c.534-8T>C (n.534-8T>C)
c.537-8T>C (n.537-8T>C)
c.228-8T>C (n.228-8T>C)
c.306-8T>C (n.306-8T>C)
c.-121-8T>C (n.-121-8T>C)
c.*160-8T>C (n.*160-8T>C)
c.515-8T>C
n.774-8T>C
c.149-3582T>C
c.624-8T>C (n.624-8T>C)
c.*389-8T>C (n.*389-8T>C)
c.125-8T>C (n.125-8T>C)
c.222-8T>C (n.222-8T>C)
c.312-8T>C (n.312-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080495A>TCA2580062744PPT1c.*373-8T>A (n.*373-8T>A)
c.534-8T>A (n.534-8T>A)
c.537-8T>A (n.537-8T>A)
c.228-8T>A (n.228-8T>A)
c.306-8T>A (n.306-8T>A)
c.-121-8T>A (n.-121-8T>A)
c.*160-8T>A (n.*160-8T>A)
c.515-8T>A
n.774-8T>A
c.149-3582T>A
c.624-8T>A (n.624-8T>A)
c.*389-8T>A (n.*389-8T>A)
c.125-8T>A (n.125-8T>A)
c.222-8T>A (n.222-8T>A)
c.312-8T>A (n.312-8T>A)
 ClinVar
1g.40080503dupCA789650PPT1c.*373-8dup (n.*373-8dup)
c.534-8dup (n.534-8dup)
c.537-8dup (n.537-8dup)
c.228-8dup (n.228-8dup)
c.306-8dup (n.306-8dup)
c.-121-8dup (n.-121-8dup)
c.*160-8dup (n.*160-8dup)
c.515-8dup
n.774-8dup
c.149-3582dup
c.624-8dup (n.624-8dup)
c.*389-8dup (n.*389-8dup)
c.125-8dup (n.125-8dup)
c.222-8dup (n.222-8dup)
c.312-8dup (n.312-8dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080502_40080503dupCA2645092269PPT1c.*373-9_*373-8dup (n.*373-9_*373-8dup)
c.534-9_534-8dup (n.534-9_534-8dup)
c.537-9_537-8dup (n.537-9_537-8dup)
c.228-9_228-8dup (n.228-9_228-8dup)
c.306-9_306-8dup (n.306-9_306-8dup)
c.-121-9_-121-8dup (n.-121-9_-121-8dup)
c.*160-9_*160-8dup (n.*160-9_*160-8dup)
c.515-9_515-8dup
n.774-9_774-8dup
c.149-3583_149-3582dup
c.624-9_624-8dup (n.624-9_624-8dup)
c.*389-9_*389-8dup (n.*389-9_*389-8dup)
c.125-9_125-8dup (n.125-9_125-8dup)
c.222-9_222-8dup (n.222-9_222-8dup)
c.312-9_312-8dup (n.312-9_312-8dup)
 gnomAD v4
1g.40080500_40080503dupCA2645092270PPT1c.*373-11_*373-8dup (n.*373-11_*373-8dup)
c.534-11_534-8dup (n.534-11_534-8dup)
c.537-11_537-8dup (n.537-11_537-8dup)
c.228-11_228-8dup (n.228-11_228-8dup)
c.306-11_306-8dup (n.306-11_306-8dup)
c.-121-11_-121-8dup (n.-121-11_-121-8dup)
c.*160-11_*160-8dup (n.*160-11_*160-8dup)
c.515-11_515-8dup
n.774-11_774-8dup
c.149-3585_149-3582dup
c.624-11_624-8dup (n.624-11_624-8dup)
c.*389-11_*389-8dup (n.*389-11_*389-8dup)
c.125-11_125-8dup (n.125-11_125-8dup)
c.222-11_222-8dup (n.222-11_222-8dup)
c.312-11_312-8dup (n.312-11_312-8dup)
 gnomAD v4
1g.40080497_40080503dupCA522418642PPT1c.*373-14_*373-8dup (n.*373-14_*373-8dup)
c.534-14_534-8dup (n.534-14_534-8dup)
c.537-14_537-8dup (n.537-14_537-8dup)
c.228-14_228-8dup (n.228-14_228-8dup)
c.306-14_306-8dup (n.306-14_306-8dup)
c.-121-14_-121-8dup (n.-121-14_-121-8dup)
c.*160-14_*160-8dup (n.*160-14_*160-8dup)
c.515-14_515-8dup
n.774-14_774-8dup
c.149-3588_149-3582dup
c.624-14_624-8dup (n.624-14_624-8dup)
c.*389-14_*389-8dup (n.*389-14_*389-8dup)
c.125-14_125-8dup (n.125-14_125-8dup)
c.222-14_222-8dup (n.222-14_222-8dup)
c.312-14_312-8dup (n.312-14_312-8dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080496_40080503dupCA2645092268PPT1c.*373-15_*373-8dup (n.*373-15_*373-8dup)
c.534-15_534-8dup (n.534-15_534-8dup)
c.537-15_537-8dup (n.537-15_537-8dup)
c.228-15_228-8dup (n.228-15_228-8dup)
c.306-15_306-8dup (n.306-15_306-8dup)
c.-121-15_-121-8dup (n.-121-15_-121-8dup)
c.*160-15_*160-8dup (n.*160-15_*160-8dup)
c.515-15_515-8dup
n.774-15_774-8dup
c.149-3589_149-3582dup
c.624-15_624-8dup (n.624-15_624-8dup)
c.*389-15_*389-8dup (n.*389-15_*389-8dup)
c.125-15_125-8dup (n.125-15_125-8dup)
c.222-15_222-8dup (n.222-15_222-8dup)
c.312-15_312-8dup (n.312-15_312-8dup)
 gnomAD v4
1g.40080503delCA789649PPT1c.*373-8del (n.*373-8del)
c.534-8del (n.534-8del)
c.537-8del (n.537-8del)
c.228-8del (n.228-8del)
c.306-8del (n.306-8del)
c.-121-8del (n.-121-8del)
c.*160-8del (n.*160-8del)
c.515-8del
n.774-8del
c.149-3582del
c.624-8del (n.624-8del)
c.*389-8del (n.*389-8del)
c.125-8del (n.125-8del)
c.222-8del (n.222-8del)
c.312-8del (n.312-8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080502_40080503delCA1000858133PPT1c.*373-9_*373-8del (n.*373-9_*373-8del)
c.534-9_534-8del (n.534-9_534-8del)
c.537-9_537-8del (n.537-9_537-8del)
c.228-9_228-8del (n.228-9_228-8del)
c.306-9_306-8del (n.306-9_306-8del)
c.-121-9_-121-8del (n.-121-9_-121-8del)
c.*160-9_*160-8del (n.*160-9_*160-8del)
c.515-9_515-8del
n.774-9_774-8del
c.149-3583_149-3582del
c.624-9_624-8del (n.624-9_624-8del)
c.*389-9_*389-8del (n.*389-9_*389-8del)
c.125-9_125-8del (n.125-9_125-8del)
c.222-9_222-8del (n.222-9_222-8del)
c.312-9_312-8del (n.312-9_312-8del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080500_40080503delCA522418625PPT1c.*373-11_*373-8del (n.*373-11_*373-8del)
c.534-11_534-8del (n.534-11_534-8del)
c.537-11_537-8del (n.537-11_537-8del)
c.228-11_228-8del (n.228-11_228-8del)
c.306-11_306-8del (n.306-11_306-8del)
c.-121-11_-121-8del (n.-121-11_-121-8del)
c.*160-11_*160-8del (n.*160-11_*160-8del)
c.515-11_515-8del
n.774-11_774-8del
c.149-3585_149-3582del
c.624-11_624-8del (n.624-11_624-8del)
c.*389-11_*389-8del (n.*389-11_*389-8del)
c.125-11_125-8del (n.125-11_125-8del)
c.222-11_222-8del (n.222-11_222-8del)
c.312-11_312-8del (n.312-11_312-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080496_40080506delCA2574329671PPT1c.*373-18_*373-8del (n.*373-18_*373-8del)
c.534-18_534-8del (n.534-18_534-8del)
c.537-18_537-8del (n.537-18_537-8del)
c.228-18_228-8del (n.228-18_228-8del)
c.306-18_306-8del (n.306-18_306-8del)
c.-121-18_-121-8del (n.-121-18_-121-8del)
c.*160-18_*160-8del (n.*160-18_*160-8del)
c.515-18_515-8del
n.774-18_774-8del
c.149-3592_149-3582del
c.624-18_624-8del (n.624-18_624-8del)
c.*389-18_*389-8del (n.*389-18_*389-8del)
c.125-18_125-8del (n.125-18_125-8del)
c.222-18_222-8del (n.222-18_222-8del)
c.312-18_312-8del (n.312-18_312-8del)
 gnomAD v4
1g.40080496A=CA1164235874PPT1c.*373-9T= (n.*373-9T=)
c.534-9T= (n.534-9T=)
c.537-9T= (n.537-9T=)
c.228-9T= (n.228-9T=)
c.306-9T= (n.306-9T=)
c.-121-9T= (n.-121-9T=)
c.*160-9T= (n.*160-9T=)
c.515-9T=
n.774-9T=
c.149-3583T=
c.624-9T= (n.624-9T=)
c.*389-9T= (n.*389-9T=)
c.125-9T= (n.125-9T=)
c.222-9T= (n.222-9T=)
c.312-9T= (n.312-9T=)
1g.40080496A>GCA522418649PPT1c.*373-9T>C (n.*373-9T>C)
c.534-9T>C (n.534-9T>C)
c.537-9T>C (n.537-9T>C)
c.228-9T>C (n.228-9T>C)
c.306-9T>C (n.306-9T>C)
c.-121-9T>C (n.-121-9T>C)
c.*160-9T>C (n.*160-9T>C)
c.515-9T>C
n.774-9T>C
c.149-3583T>C
c.624-9T>C (n.624-9T>C)
c.*389-9T>C (n.*389-9T>C)
c.125-9T>C (n.125-9T>C)
c.222-9T>C (n.222-9T>C)
c.312-9T>C (n.312-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080496A>TCA2645092271PPT1c.*373-9T>A (n.*373-9T>A)
c.534-9T>A (n.534-9T>A)
c.537-9T>A (n.537-9T>A)
c.228-9T>A (n.228-9T>A)
c.306-9T>A (n.306-9T>A)
c.-121-9T>A (n.-121-9T>A)
c.*160-9T>A (n.*160-9T>A)
c.515-9T>A
n.774-9T>A
c.149-3583T>A
c.624-9T>A (n.624-9T>A)
c.*389-9T>A (n.*389-9T>A)
c.125-9T>A (n.125-9T>A)
c.222-9T>A (n.222-9T>A)
c.312-9T>A (n.312-9T>A)
 gnomAD v4
1g.40080497A=CA1164235876PPT1c.*373-10T= (n.*373-10T=)
c.534-10T= (n.534-10T=)
c.537-10T= (n.537-10T=)
c.228-10T= (n.228-10T=)
c.306-10T= (n.306-10T=)
c.-121-10T= (n.-121-10T=)
c.*160-10T= (n.*160-10T=)
c.515-10T=
n.774-10T=
c.149-3584T=
c.624-10T= (n.624-10T=)
c.*389-10T= (n.*389-10T=)
c.125-10T= (n.125-10T=)
c.222-10T= (n.222-10T=)
c.312-10T= (n.312-10T=)
1g.40080497A>GCA789652PPT1c.*373-10T>C (n.*373-10T>C)
c.534-10T>C (n.534-10T>C)
c.537-10T>C (n.537-10T>C)
c.228-10T>C (n.228-10T>C)
c.306-10T>C (n.306-10T>C)
c.-121-10T>C (n.-121-10T>C)
c.*160-10T>C (n.*160-10T>C)
c.515-10T>C
n.774-10T>C
c.149-3584T>C
c.624-10T>C (n.624-10T>C)
c.*389-10T>C (n.*389-10T>C)
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
c.222-10T>C (n.222-10T>C)
c.312-10T>C (n.312-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080499A=CA1164235879PPT1c.*373-12T= (n.*373-12T=)
c.534-12T= (n.534-12T=)
c.537-12T= (n.537-12T=)
c.228-12T= (n.228-12T=)
c.306-12T= (n.306-12T=)
c.-121-12T= (n.-121-12T=)
c.*160-12T= (n.*160-12T=)
c.515-12T=
n.774-12T=
c.149-3586T=
c.624-12T= (n.624-12T=)
c.*389-12T= (n.*389-12T=)
c.125-12T= (n.125-12T=)
c.222-12T= (n.222-12T=)
c.312-12T= (n.312-12T=)
1g.40080499A>CCA2697552327PPT1c.*373-12T>G (n.*373-12T>G)
c.534-12T>G (n.534-12T>G)
c.537-12T>G (n.537-12T>G)
c.228-12T>G (n.228-12T>G)
c.306-12T>G (n.306-12T>G)
c.-121-12T>G (n.-121-12T>G)
c.*160-12T>G (n.*160-12T>G)
c.515-12T>G
n.774-12T>G
c.149-3586T>G
c.624-12T>G (n.624-12T>G)
c.*389-12T>G (n.*389-12T>G)
c.125-12T>G (n.125-12T>G)
c.222-12T>G (n.222-12T>G)
c.312-12T>G (n.312-12T>G)
 ClinVar
1g.40080499A>GCA10609893PPT1c.*373-12T>C (n.*373-12T>C)
c.534-12T>C (n.534-12T>C)
c.537-12T>C (n.537-12T>C)
c.228-12T>C (n.228-12T>C)
c.306-12T>C (n.306-12T>C)
c.-121-12T>C (n.-121-12T>C)
c.*160-12T>C (n.*160-12T>C)
c.515-12T>C
n.774-12T>C
c.149-3586T>C
c.624-12T>C (n.624-12T>C)
c.*389-12T>C (n.*389-12T>C)
c.125-12T>C (n.125-12T>C)
c.222-12T>C (n.222-12T>C)
c.312-12T>C (n.312-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080500A=CA1164235886PPT1c.*373-13T= (n.*373-13T=)
c.534-13T= (n.534-13T=)
c.537-13T= (n.537-13T=)
c.228-13T= (n.228-13T=)
c.306-13T= (n.306-13T=)
c.-121-13T= (n.-121-13T=)
c.*160-13T= (n.*160-13T=)
c.515-13T=
n.774-13T=
c.149-3587T=
c.624-13T= (n.624-13T=)
c.*389-13T= (n.*389-13T=)
c.125-13T= (n.125-13T=)
c.222-13T= (n.222-13T=)
c.312-13T= (n.312-13T=)
1g.40080500A>GCA522418652PPT1c.*373-13T>C (n.*373-13T>C)
c.534-13T>C (n.534-13T>C)
c.537-13T>C (n.537-13T>C)
c.228-13T>C (n.228-13T>C)
c.306-13T>C (n.306-13T>C)
c.-121-13T>C (n.-121-13T>C)
c.*160-13T>C (n.*160-13T>C)
c.515-13T>C
n.774-13T>C
c.149-3587T>C
c.624-13T>C (n.624-13T>C)
c.*389-13T>C (n.*389-13T>C)
c.125-13T>C (n.125-13T>C)
c.222-13T>C (n.222-13T>C)
c.312-13T>C (n.312-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080502A=CA1164235888PPT1c.*373-15T= (n.*373-15T=)
c.534-15T= (n.534-15T=)
c.537-15T= (n.537-15T=)
c.228-15T= (n.228-15T=)
c.306-15T= (n.306-15T=)
c.-121-15T= (n.-121-15T=)
c.*160-15T= (n.*160-15T=)
c.515-15T=
n.774-15T=
c.149-3589T=
c.624-15T= (n.624-15T=)
c.*389-15T= (n.*389-15T=)
c.125-15T= (n.125-15T=)
c.222-15T= (n.222-15T=)
c.312-15T= (n.312-15T=)
1g.40080502A>CCA2739272475PPT1c.*373-15T>G (n.*373-15T>G)
c.534-15T>G (n.534-15T>G)
c.537-15T>G (n.537-15T>G)
c.228-15T>G (n.228-15T>G)
c.306-15T>G (n.306-15T>G)
c.-121-15T>G (n.-121-15T>G)
c.*160-15T>G (n.*160-15T>G)
c.515-15T>G
n.774-15T>G
c.149-3589T>G
c.624-15T>G (n.624-15T>G)
c.*389-15T>G (n.*389-15T>G)
c.125-15T>G (n.125-15T>G)
c.222-15T>G (n.222-15T>G)
c.312-15T>G (n.312-15T>G)
 ClinVar
1g.40080502A>GCA1000858149PPT1c.*373-15T>C (n.*373-15T>C)
c.534-15T>C (n.534-15T>C)
c.537-15T>C (n.537-15T>C)
c.228-15T>C (n.228-15T>C)
c.306-15T>C (n.306-15T>C)
c.-121-15T>C (n.-121-15T>C)
c.*160-15T>C (n.*160-15T>C)
c.515-15T>C
n.774-15T>C
c.149-3589T>C
c.624-15T>C (n.624-15T>C)
c.*389-15T>C (n.*389-15T>C)
c.125-15T>C (n.125-15T>C)
c.222-15T>C (n.222-15T>C)
c.312-15T>C (n.312-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080502_40080503insCACCAAACACACCCAACACCA2743277343PPT1c.*373-16_*373-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*373-16_*373-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.534-16_534-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.534-16_534-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.537-16_537-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.537-16_537-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.228-16_228-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.228-16_228-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.306-16_306-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.306-16_306-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.-121-16_-121-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.-121-16_-121-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.*160-16_*160-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*160-16_*160-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.515-16_515-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
n.774-16_774-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.149-3590_149-3589insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG
c.624-16_624-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.624-16_624-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.*389-16_*389-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.*389-16_*389-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.125-16_125-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.125-16_125-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.222-16_222-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.222-16_222-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
c.312-16_312-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.312-16_312-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTG)
1g.40080502_40080503insCAACCAAACACACCCAACACCA2743277341PPT1c.*373-16_*373-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*373-16_*373-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.534-16_534-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.534-16_534-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.537-16_537-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.537-16_537-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.228-16_228-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.228-16_228-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.306-16_306-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.306-16_306-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.-121-16_-121-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.-121-16_-121-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.*160-16_*160-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*160-16_*160-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.515-16_515-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
n.774-16_774-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.149-3590_149-3589insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG
c.624-16_624-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.624-16_624-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.*389-16_*389-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.*389-16_*389-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.125-16_125-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.125-16_125-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.222-16_222-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.222-16_222-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
c.312-16_312-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.312-16_312-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTG)
1g.40080503A>GCA2645092272PPT1c.*373-16T>C (n.*373-16T>C)
c.534-16T>C (n.534-16T>C)
c.537-16T>C (n.537-16T>C)
c.228-16T>C (n.228-16T>C)
c.306-16T>C (n.306-16T>C)
c.-121-16T>C (n.-121-16T>C)
c.*160-16T>C (n.*160-16T>C)
c.515-16T>C
n.774-16T>C
c.149-3590T>C
c.624-16T>C (n.624-16T>C)
c.*389-16T>C (n.*389-16T>C)
c.125-16T>C (n.125-16T>C)
c.222-16T>C (n.222-16T>C)
c.312-16T>C (n.312-16T>C)
 gnomAD v4
1g.40080504G>ACA522418654PPT1c.*373-17C>T (n.*373-17C>T)
c.534-17C>T (n.534-17C>T)
c.537-17C>T (n.537-17C>T)
c.228-17C>T (n.228-17C>T)
c.306-17C>T (n.306-17C>T)
c.-121-17C>T (n.-121-17C>T)
c.*160-17C>T (n.*160-17C>T)
c.515-17C>T
n.774-17C>T
c.149-3591C>T
c.624-17C>T (n.624-17C>T)
c.*389-17C>T (n.*389-17C>T)
c.125-17C>T (n.125-17C>T)
c.222-17C>T (n.222-17C>T)
c.312-17C>T (n.312-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40080504G>CCA2645092273PPT1c.*373-17C>G (n.*373-17C>G)
c.534-17C>G (n.534-17C>G)
c.537-17C>G (n.537-17C>G)
c.228-17C>G (n.228-17C>G)
c.306-17C>G (n.306-17C>G)
c.-121-17C>G (n.-121-17C>G)
c.*160-17C>G (n.*160-17C>G)
c.515-17C>G
n.774-17C>G
c.149-3591C>G
c.624-17C>G (n.624-17C>G)
c.*389-17C>G (n.*389-17C>G)
c.125-17C>G (n.125-17C>G)
c.222-17C>G (n.222-17C>G)
c.312-17C>G (n.312-17C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40080504G=CA1164235893PPT1c.*373-17C= (n.*373-17C=)
c.534-17C= (n.534-17C=)
c.537-17C= (n.537-17C=)
c.228-17C= (n.228-17C=)
c.306-17C= (n.306-17C=)
c.-121-17C= (n.-121-17C=)
c.*160-17C= (n.*160-17C=)
c.515-17C=
n.774-17C=
c.149-3591C=
c.624-17C= (n.624-17C=)
c.*389-17C= (n.*389-17C=)
c.125-17C= (n.125-17C=)
c.222-17C= (n.222-17C=)
c.312-17C= (n.312-17C=)
1g.40080504G>TCA645896263PPT1c.*373-17C>A (n.*373-17C>A)
c.534-17C>A (n.534-17C>A)
c.537-17C>A (n.537-17C>A)
c.228-17C>A (n.228-17C>A)
c.306-17C>A (n.306-17C>A)
c.-121-17C>A (n.-121-17C>A)
c.*160-17C>A (n.*160-17C>A)
c.515-17C>A
n.774-17C>A
c.149-3591C>A
c.624-17C>A (n.624-17C>A)
c.*389-17C>A (n.*389-17C>A)
c.125-17C>A (n.125-17C>A)
c.222-17C>A (n.222-17C>A)
c.312-17C>A (n.312-17C>A)
 COSMIC
1g.40080505A>GCA2645092274PPT1c.*373-18T>C (n.*373-18T>C)
c.534-18T>C (n.534-18T>C)
c.537-18T>C (n.537-18T>C)
c.228-18T>C (n.228-18T>C)
c.306-18T>C (n.306-18T>C)
c.-121-18T>C (n.-121-18T>C)
c.*160-18T>C (n.*160-18T>C)
c.515-18T>C
n.774-18T>C
c.149-3592T>C
c.624-18T>C (n.624-18T>C)
c.*389-18T>C (n.*389-18T>C)
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
c.222-18T>C (n.222-18T>C)
c.312-18T>C (n.312-18T>C)
 gnomAD v4
1g.40080505_40080506insCCAAACACACCCAACACCA2743277349PPT1c.*373-19_*373-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*373-19_*373-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.534-19_534-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.534-19_534-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.537-19_537-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.537-19_537-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.228-19_228-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.228-19_228-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.306-19_306-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.306-19_306-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-121-19_-121-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-121-19_-121-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*160-19_*160-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*160-19_*160-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.515-19_515-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.774-19_774-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.149-3593_149-3592insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.624-19_624-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.624-19_624-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.*389-19_*389-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.*389-19_*389-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.125-19_125-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.125-19_125-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.222-19_222-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.222-19_222-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.312-19_312-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.312-19_312-18insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
1g.40080506A=CA1164235897PPT1c.*373-19T= (n.*373-19T=)
c.534-19T= (n.534-19T=)
c.537-19T= (n.537-19T=)
c.228-19T= (n.228-19T=)
c.306-19T= (n.306-19T=)
c.-121-19T= (n.-121-19T=)
c.*160-19T= (n.*160-19T=)
c.515-19T=
n.774-19T=
c.149-3593T=
c.624-19T= (n.624-19T=)
c.*389-19T= (n.*389-19T=)
c.125-19T= (n.125-19T=)
c.222-19T= (n.222-19T=)
c.312-19T= (n.312-19T=)
1g.40080506A>GCA789653PPT1c.*373-19T>C (n.*373-19T>C)
c.534-19T>C (n.534-19T>C)
c.537-19T>C (n.537-19T>C)
c.228-19T>C (n.228-19T>C)
c.306-19T>C (n.306-19T>C)
c.-121-19T>C (n.-121-19T>C)
c.*160-19T>C (n.*160-19T>C)
c.515-19T>C
n.774-19T>C
c.149-3593T>C
c.624-19T>C (n.624-19T>C)
c.*389-19T>C (n.*389-19T>C)
c.125-19T>C (n.125-19T>C)
c.222-19T>C (n.222-19T>C)
c.312-19T>C (n.312-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080506_40080507insCCAAACACACCCAACACACA2743277346PPT1c.*373-19_*373-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*373-19_*373-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.534-19_534-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.534-19_534-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.537-19_537-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.537-19_537-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.228-19_228-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.228-19_228-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.306-19_306-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.306-19_306-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.-121-19_-121-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.-121-19_-121-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*160-19_*160-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*160-19_*160-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.515-19_515-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.774-19_774-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.149-3593_149-3592insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.624-19_624-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.624-19_624-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*389-19_*389-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*389-19_*389-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.125-19_125-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.125-19_125-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.222-19_222-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.222-19_222-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.312-19_312-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.312-19_312-18insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
1g.40080507T>ACA1000858151PPT1c.*373-20A>T (n.*373-20A>T)
c.534-20A>T (n.534-20A>T)
c.537-20A>T (n.537-20A>T)
c.228-20A>T (n.228-20A>T)
c.306-20A>T (n.306-20A>T)
c.-121-20A>T (n.-121-20A>T)
c.*160-20A>T (n.*160-20A>T)
c.515-20A>T
n.774-20A>T
c.149-3594A>T
c.624-20A>T (n.624-20A>T)
c.*389-20A>T (n.*389-20A>T)
c.125-20A>T (n.125-20A>T)
c.222-20A>T (n.222-20A>T)
c.312-20A>T (n.312-20A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080507T>GCA1000858152PPT1c.*373-20A>C (n.*373-20A>C)
c.534-20A>C (n.534-20A>C)
c.537-20A>C (n.537-20A>C)
c.228-20A>C (n.228-20A>C)
c.306-20A>C (n.306-20A>C)
c.-121-20A>C (n.-121-20A>C)
c.*160-20A>C (n.*160-20A>C)
c.515-20A>C
n.774-20A>C
c.149-3594A>C
c.624-20A>C (n.624-20A>C)
c.*389-20A>C (n.*389-20A>C)
c.125-20A>C (n.125-20A>C)
c.222-20A>C (n.222-20A>C)
c.312-20A>C (n.312-20A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080508G>ACA2645092275PPT1c.*373-21C>T (n.*373-21C>T)
c.534-21C>T (n.534-21C>T)
c.537-21C>T (n.537-21C>T)
c.228-21C>T (n.228-21C>T)
c.306-21C>T (n.306-21C>T)
c.-121-21C>T (n.-121-21C>T)
c.*160-21C>T (n.*160-21C>T)
c.515-21C>T
n.774-21C>T
c.149-3595C>T
c.624-21C>T (n.624-21C>T)
c.*389-21C>T (n.*389-21C>T)
c.125-21C>T (n.125-21C>T)
c.222-21C>T (n.222-21C>T)
c.312-21C>T (n.312-21C>T)
 gnomAD v4
1g.40080509A>GCA2645092276PPT1c.*373-22T>C (n.*373-22T>C)
c.534-22T>C (n.534-22T>C)
c.537-22T>C (n.537-22T>C)
c.228-22T>C (n.228-22T>C)
c.306-22T>C (n.306-22T>C)
c.-121-22T>C (n.-121-22T>C)
c.*160-22T>C (n.*160-22T>C)
c.515-22T>C
n.774-22T>C
c.149-3596T>C
c.624-22T>C (n.624-22T>C)
c.*389-22T>C (n.*389-22T>C)
c.125-22T>C (n.125-22T>C)
c.222-22T>C (n.222-22T>C)
c.312-22T>C (n.312-22T>C)
 gnomAD v4
1g.40080510G>TCA2645092277PPT1c.*373-23C>A (n.*373-23C>A)
c.534-23C>A (n.534-23C>A)
c.537-23C>A (n.537-23C>A)
c.228-23C>A (n.228-23C>A)
c.306-23C>A (n.306-23C>A)
c.-121-23C>A (n.-121-23C>A)
c.*160-23C>A (n.*160-23C>A)
c.515-23C>A
n.774-23C>A
c.149-3597C>A
c.624-23C>A (n.624-23C>A)
c.*389-23C>A (n.*389-23C>A)
c.125-23C>A (n.125-23C>A)
c.222-23C>A (n.222-23C>A)
c.312-23C>A (n.312-23C>A)
 gnomAD v4
1g.40080512T>ACA1000858153PPT1c.*373-25A>T (n.*373-25A>T)
c.534-25A>T (n.534-25A>T)
c.537-25A>T (n.537-25A>T)
c.228-25A>T (n.228-25A>T)
c.306-25A>T (n.306-25A>T)
c.-121-25A>T (n.-121-25A>T)
c.*160-25A>T (n.*160-25A>T)
c.515-25A>T
n.774-25A>T
c.149-3599A>T
c.624-25A>T (n.624-25A>T)
c.*389-25A>T (n.*389-25A>T)
c.125-25A>T (n.125-25A>T)
c.222-25A>T (n.222-25A>T)
c.312-25A>T (n.312-25A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080512T>GCA1000858154PPT1c.*373-25A>C (n.*373-25A>C)
c.534-25A>C (n.534-25A>C)
c.537-25A>C (n.537-25A>C)
c.228-25A>C (n.228-25A>C)
c.306-25A>C (n.306-25A>C)
c.-121-25A>C (n.-121-25A>C)
c.*160-25A>C (n.*160-25A>C)
c.515-25A>C
n.774-25A>C
c.149-3599A>C
c.624-25A>C (n.624-25A>C)
c.*389-25A>C (n.*389-25A>C)
c.125-25A>C (n.125-25A>C)
c.222-25A>C (n.222-25A>C)
c.312-25A>C (n.312-25A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080513G>ACA789654PPT1c.*373-26C>T (n.*373-26C>T)
c.534-26C>T (n.534-26C>T)
c.537-26C>T (n.537-26C>T)
c.228-26C>T (n.228-26C>T)
c.306-26C>T (n.306-26C>T)
c.-121-26C>T (n.-121-26C>T)
c.*160-26C>T (n.*160-26C>T)
c.515-26C>T
n.774-26C>T
c.149-3600C>T
c.624-26C>T (n.624-26C>T)
c.*389-26C>T (n.*389-26C>T)
c.125-26C>T (n.125-26C>T)
c.222-26C>T (n.222-26C>T)
c.312-26C>T (n.312-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080513G=CA1164235901PPT1c.*373-26C= (n.*373-26C=)
c.534-26C= (n.534-26C=)
c.537-26C= (n.537-26C=)
c.228-26C= (n.228-26C=)
c.306-26C= (n.306-26C=)
c.-121-26C= (n.-121-26C=)
c.*160-26C= (n.*160-26C=)
c.515-26C=
n.774-26C=
c.149-3600C=
c.624-26C= (n.624-26C=)
c.*389-26C= (n.*389-26C=)
c.125-26C= (n.125-26C=)
c.222-26C= (n.222-26C=)
c.312-26C= (n.312-26C=)
1g.40080513G>TCA2645092279PPT1c.*373-26C>A (n.*373-26C>A)
c.534-26C>A (n.534-26C>A)
c.537-26C>A (n.537-26C>A)
c.228-26C>A (n.228-26C>A)
c.306-26C>A (n.306-26C>A)
c.-121-26C>A (n.-121-26C>A)
c.*160-26C>A (n.*160-26C>A)
c.515-26C>A
n.774-26C>A
c.149-3600C>A
c.624-26C>A (n.624-26C>A)
c.*389-26C>A (n.*389-26C>A)
c.125-26C>A (n.125-26C>A)
c.222-26C>A (n.222-26C>A)
c.312-26C>A (n.312-26C>A)
 gnomAD v4
1g.40080514A>GCA2574329672PPT1c.*373-27T>C (n.*373-27T>C)
c.534-27T>C (n.534-27T>C)
c.537-27T>C (n.537-27T>C)
c.228-27T>C (n.228-27T>C)
c.306-27T>C (n.306-27T>C)
c.-121-27T>C (n.-121-27T>C)
c.*160-27T>C (n.*160-27T>C)
c.515-27T>C
n.774-27T>C
c.149-3601T>C
c.624-27T>C (n.624-27T>C)
c.*389-27T>C (n.*389-27T>C)
c.125-27T>C (n.125-27T>C)
c.222-27T>C (n.222-27T>C)
c.312-27T>C (n.312-27T>C)
1g.40080515T>ACA2645092280PPT1c.*373-28A>T (n.*373-28A>T)
c.534-28A>T (n.534-28A>T)
c.537-28A>T (n.537-28A>T)
c.228-28A>T (n.228-28A>T)
c.306-28A>T (n.306-28A>T)
c.-121-28A>T (n.-121-28A>T)
c.*160-28A>T (n.*160-28A>T)
c.515-28A>T
n.774-28A>T
c.149-3602A>T
c.624-28A>T (n.624-28A>T)
c.*389-28A>T (n.*389-28A>T)
c.125-28A>T (n.125-28A>T)
c.222-28A>T (n.222-28A>T)
c.312-28A>T (n.312-28A>T)
 gnomAD v4
1g.40080517A=CA1164235904PPT1c.*373-30T= (n.*373-30T=)
c.534-30T= (n.534-30T=)
c.537-30T= (n.537-30T=)
c.228-30T= (n.228-30T=)
c.306-30T= (n.306-30T=)
c.-121-30T= (n.-121-30T=)
c.*160-30T= (n.*160-30T=)
c.515-30T=
n.774-30T=
c.149-3604T=
c.624-30T= (n.624-30T=)
c.*389-30T= (n.*389-30T=)
c.125-30T= (n.125-30T=)
c.222-30T= (n.222-30T=)
c.312-30T= (n.312-30T=)
1g.40080517A>CCA1000858157PPT1c.*373-30T>G (n.*373-30T>G)
c.534-30T>G (n.534-30T>G)
c.537-30T>G (n.537-30T>G)
c.228-30T>G (n.228-30T>G)
c.306-30T>G (n.306-30T>G)
c.-121-30T>G (n.-121-30T>G)
c.*160-30T>G (n.*160-30T>G)
c.515-30T>G
n.774-30T>G
c.149-3604T>G
c.624-30T>G (n.624-30T>G)
c.*389-30T>G (n.*389-30T>G)
c.125-30T>G (n.125-30T>G)
c.222-30T>G (n.222-30T>G)
c.312-30T>G (n.312-30T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080517A>GCA789655PPT1c.*373-30T>C (n.*373-30T>C)
c.534-30T>C (n.534-30T>C)
c.537-30T>C (n.537-30T>C)
c.228-30T>C (n.228-30T>C)
c.306-30T>C (n.306-30T>C)
c.-121-30T>C (n.-121-30T>C)
c.*160-30T>C (n.*160-30T>C)
c.515-30T>C
n.774-30T>C
c.149-3604T>C
c.624-30T>C (n.624-30T>C)
c.*389-30T>C (n.*389-30T>C)
c.125-30T>C (n.125-30T>C)
c.222-30T>C (n.222-30T>C)
c.312-30T>C (n.312-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080520C>GCA2645092281PPT1c.*373-33G>C (n.*373-33G>C)
c.534-33G>C (n.534-33G>C)
c.537-33G>C (n.537-33G>C)
c.228-33G>C (n.228-33G>C)
c.306-33G>C (n.306-33G>C)
c.-121-33G>C (n.-121-33G>C)
c.*160-33G>C (n.*160-33G>C)
c.515-33G>C
n.774-33G>C
c.149-3607G>C
c.624-33G>C (n.624-33G>C)
c.*389-33G>C (n.*389-33G>C)
c.125-33G>C (n.125-33G>C)
c.222-33G>C (n.222-33G>C)
c.312-33G>C (n.312-33G>C)
 gnomAD v4
1g.40080520C>TCA2645092282PPT1c.*373-33G>A (n.*373-33G>A)
c.534-33G>A (n.534-33G>A)
c.537-33G>A (n.537-33G>A)
c.228-33G>A (n.228-33G>A)
c.306-33G>A (n.306-33G>A)
c.-121-33G>A (n.-121-33G>A)
c.*160-33G>A (n.*160-33G>A)
c.515-33G>A
n.774-33G>A
c.149-3607G>A
c.624-33G>A (n.624-33G>A)
c.*389-33G>A (n.*389-33G>A)
c.125-33G>A (n.125-33G>A)
c.222-33G>A (n.222-33G>A)
c.312-33G>A (n.312-33G>A)
 gnomAD v4
1g.40080521T>ACA522418660PPT1c.*373-34A>T (n.*373-34A>T)
c.534-34A>T (n.534-34A>T)
c.537-34A>T (n.537-34A>T)
c.228-34A>T (n.228-34A>T)
c.306-34A>T (n.306-34A>T)
c.-121-34A>T (n.-121-34A>T)
c.*160-34A>T (n.*160-34A>T)
c.515-34A>T
n.774-34A>T
c.149-3608A>T
c.624-34A>T (n.624-34A>T)
c.*389-34A>T (n.*389-34A>T)
c.125-34A>T (n.125-34A>T)
c.222-34A>T (n.222-34A>T)
c.312-34A>T (n.312-34A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40080521T=CA1164235907PPT1c.*373-34A= (n.*373-34A=)
c.534-34A= (n.534-34A=)
c.537-34A= (n.537-34A=)
c.228-34A= (n.228-34A=)
c.306-34A= (n.306-34A=)
c.-121-34A= (n.-121-34A=)
c.*160-34A= (n.*160-34A=)
c.515-34A=
n.774-34A=
c.149-3608A=
c.624-34A= (n.624-34A=)
c.*389-34A= (n.*389-34A=)
c.125-34A= (n.125-34A=)
c.222-34A= (n.222-34A=)
c.312-34A= (n.312-34A=)
1g.40080522delCA2645092283PPT1c.*373-35del (n.*373-35del)
c.534-35del (n.534-35del)
c.537-35del (n.537-35del)
c.228-35del (n.228-35del)
c.306-35del (n.306-35del)
c.-121-35del (n.-121-35del)
c.*160-35del (n.*160-35del)
c.515-35del
n.774-35del
c.149-3609del
c.624-35del (n.624-35del)
c.*389-35del (n.*389-35del)
c.125-35del (n.125-35del)
c.222-35del (n.222-35del)
c.312-35del (n.312-35del)
 gnomAD v4
1g.40080523delCA2743277358PPT1c.*373-36del (n.*373-36del)
c.534-36del (n.534-36del)
c.537-36del (n.537-36del)
c.228-36del (n.228-36del)
c.306-36del (n.306-36del)
c.-121-36del (n.-121-36del)
c.*160-36del (n.*160-36del)
c.515-36del
n.774-36del
c.149-3610del
c.624-36del (n.624-36del)
c.*389-36del (n.*389-36del)
c.125-36del (n.125-36del)
c.222-36del (n.222-36del)
c.312-36del (n.312-36del)
1g.40080523C=CA1164235910PPT1c.*373-36G= (n.*373-36G=)
c.534-36G= (n.534-36G=)
c.537-36G= (n.537-36G=)
c.228-36G= (n.228-36G=)
c.306-36G= (n.306-36G=)
c.-121-36G= (n.-121-36G=)
c.*160-36G= (n.*160-36G=)
c.515-36G=
n.774-36G=
c.149-3610G=
c.624-36G= (n.624-36G=)
c.*389-36G= (n.*389-36G=)
c.125-36G= (n.125-36G=)
c.222-36G= (n.222-36G=)
c.312-36G= (n.312-36G=)
1g.40080523C>TCA789656PPT1c.*373-36G>A (n.*373-36G>A)
c.534-36G>A (n.534-36G>A)
c.537-36G>A (n.537-36G>A)
c.228-36G>A (n.228-36G>A)
c.306-36G>A (n.306-36G>A)
c.-121-36G>A (n.-121-36G>A)
c.*160-36G>A (n.*160-36G>A)
c.515-36G>A
n.774-36G>A
c.149-3610G>A
c.624-36G>A (n.624-36G>A)
c.*389-36G>A (n.*389-36G>A)
c.125-36G>A (n.125-36G>A)
c.222-36G>A (n.222-36G>A)
c.312-36G>A (n.312-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080524A>GCA2574329673PPT1c.*373-37T>C (n.*373-37T>C)
c.534-37T>C (n.534-37T>C)
c.537-37T>C (n.537-37T>C)
c.228-37T>C (n.228-37T>C)
c.306-37T>C (n.306-37T>C)
c.-121-37T>C (n.-121-37T>C)
c.*160-37T>C (n.*160-37T>C)
c.515-37T>C
n.774-37T>C
c.149-3611T>C
c.624-37T>C (n.624-37T>C)
c.*389-37T>C (n.*389-37T>C)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
c.222-37T>C (n.222-37T>C)
c.312-37T>C (n.312-37T>C)
1g.40080525G>ACA789657PPT1c.*373-38C>T (n.*373-38C>T)
c.534-38C>T (n.534-38C>T)
c.537-38C>T (n.537-38C>T)
c.228-38C>T (n.228-38C>T)
c.306-38C>T (n.306-38C>T)
c.-121-38C>T (n.-121-38C>T)
c.*160-38C>T (n.*160-38C>T)
c.515-38C>T
n.774-38C>T
c.149-3612C>T
c.624-38C>T (n.624-38C>T)
c.*389-38C>T (n.*389-38C>T)
c.125-38C>T (n.125-38C>T)
c.222-38C>T (n.222-38C>T)
c.312-38C>T (n.312-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080525G=CA1164235913PPT1c.*373-38C= (n.*373-38C=)
c.534-38C= (n.534-38C=)
c.537-38C= (n.537-38C=)
c.228-38C= (n.228-38C=)
c.306-38C= (n.306-38C=)
c.-121-38C= (n.-121-38C=)
c.*160-38C= (n.*160-38C=)
c.515-38C=
n.774-38C=
c.149-3612C=
c.624-38C= (n.624-38C=)
c.*389-38C= (n.*389-38C=)
c.125-38C= (n.125-38C=)
c.222-38C= (n.222-38C=)
c.312-38C= (n.312-38C=)
1g.40080525G>TCA1164235915PPT1c.*373-38C>A (n.*373-38C>A)
c.534-38C>A (n.534-38C>A)
c.537-38C>A (n.537-38C>A)
c.228-38C>A (n.228-38C>A)
c.306-38C>A (n.306-38C>A)
c.-121-38C>A (n.-121-38C>A)
c.*160-38C>A (n.*160-38C>A)
c.515-38C>A
n.774-38C>A
c.149-3612C>A
c.624-38C>A (n.624-38C>A)
c.*389-38C>A (n.*389-38C>A)
c.125-38C>A (n.125-38C>A)
c.222-38C>A (n.222-38C>A)
c.312-38C>A (n.312-38C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40080526G>ACA522418665PPT1c.*373-39C>T (n.*373-39C>T)
c.534-39C>T (n.534-39C>T)
c.537-39C>T (n.537-39C>T)
c.228-39C>T (n.228-39C>T)
c.306-39C>T (n.306-39C>T)
c.-121-39C>T (n.-121-39C>T)
c.*160-39C>T (n.*160-39C>T)
c.515-39C>T
n.774-39C>T
c.149-3613C>T
c.624-39C>T (n.624-39C>T)
c.*389-39C>T (n.*389-39C>T)
c.125-39C>T (n.125-39C>T)
c.222-39C>T (n.222-39C>T)
c.312-39C>T (n.312-39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080526G=CA1164235916PPT1c.*373-39C= (n.*373-39C=)
c.534-39C= (n.534-39C=)
c.537-39C= (n.537-39C=)
c.228-39C= (n.228-39C=)
c.306-39C= (n.306-39C=)
c.-121-39C= (n.-121-39C=)
c.*160-39C= (n.*160-39C=)
c.515-39C=
n.774-39C=
c.149-3613C=
c.624-39C= (n.624-39C=)
c.*389-39C= (n.*389-39C=)
c.125-39C= (n.125-39C=)
c.222-39C= (n.222-39C=)
c.312-39C= (n.312-39C=)
1g.40080526_40080528delCA2743277363PPT1c.*373-41_*373-39del (n.*373-41_*373-39del)
c.534-41_534-39del (n.534-41_534-39del)
c.537-41_537-39del (n.537-41_537-39del)
c.228-41_228-39del (n.228-41_228-39del)
c.306-41_306-39del (n.306-41_306-39del)
c.-121-41_-121-39del (n.-121-41_-121-39del)
c.*160-41_*160-39del (n.*160-41_*160-39del)
c.515-41_515-39del
n.774-41_774-39del
c.149-3615_149-3613del
c.624-41_624-39del (n.624-41_624-39del)
c.*389-41_*389-39del (n.*389-41_*389-39del)
c.125-41_125-39del (n.125-41_125-39del)
c.222-41_222-39del (n.222-41_222-39del)
c.312-41_312-39del (n.312-41_312-39del)
1g.40080528C>TCA2523586513PPT1c.*373-41G>A (n.*373-41G>A)
c.534-41G>A (n.534-41G>A)
c.537-41G>A (n.537-41G>A)
c.228-41G>A (n.228-41G>A)
c.306-41G>A (n.306-41G>A)
c.-121-41G>A (n.-121-41G>A)
c.*160-41G>A (n.*160-41G>A)
c.515-41G>A
n.774-41G>A
c.149-3615G>A
c.624-41G>A (n.624-41G>A)
c.*389-41G>A (n.*389-41G>A)
c.125-41G>A (n.125-41G>A)
c.222-41G>A (n.222-41G>A)
c.312-41G>A (n.312-41G>A)
1g.40080530G>ACA2645092285PPT1c.*373-43C>T (n.*373-43C>T)
c.534-43C>T (n.534-43C>T)
c.537-43C>T (n.537-43C>T)
c.228-43C>T (n.228-43C>T)
c.306-43C>T (n.306-43C>T)
c.-121-43C>T (n.-121-43C>T)
c.*160-43C>T (n.*160-43C>T)
c.515-43C>T
n.774-43C>T
c.149-3617C>T
c.624-43C>T (n.624-43C>T)
c.*389-43C>T (n.*389-43C>T)
c.125-43C>T (n.125-43C>T)
c.222-43C>T (n.222-43C>T)
c.312-43C>T (n.312-43C>T)
 gnomAD v4
1g.40080530G>TCA2645092286PPT1c.*373-43C>A (n.*373-43C>A)
c.534-43C>A (n.534-43C>A)
c.537-43C>A (n.537-43C>A)
c.228-43C>A (n.228-43C>A)
c.306-43C>A (n.306-43C>A)
c.-121-43C>A (n.-121-43C>A)
c.*160-43C>A (n.*160-43C>A)
c.515-43C>A
n.774-43C>A
c.149-3617C>A
c.624-43C>A (n.624-43C>A)
c.*389-43C>A (n.*389-43C>A)
c.125-43C>A (n.125-43C>A)
c.222-43C>A (n.222-43C>A)
c.312-43C>A (n.312-43C>A)
 gnomAD v4
1g.40080531T>ACA2574329674PPT1c.*373-44A>T (n.*373-44A>T)
c.534-44A>T (n.534-44A>T)
c.537-44A>T (n.537-44A>T)
c.228-44A>T (n.228-44A>T)
c.306-44A>T (n.306-44A>T)
c.-121-44A>T (n.-121-44A>T)
c.*160-44A>T (n.*160-44A>T)
c.515-44A>T
n.774-44A>T
c.149-3618A>T
c.624-44A>T (n.624-44A>T)
c.*389-44A>T (n.*389-44A>T)
c.125-44A>T (n.125-44A>T)
c.222-44A>T (n.222-44A>T)
c.312-44A>T (n.312-44A>T)
1g.40080532C>ACA2645092287PPT1c.*373-45G>T (n.*373-45G>T)
c.534-45G>T (n.534-45G>T)
c.537-45G>T (n.537-45G>T)
c.228-45G>T (n.228-45G>T)
c.306-45G>T (n.306-45G>T)
c.-121-45G>T (n.-121-45G>T)
c.*160-45G>T (n.*160-45G>T)
c.515-45G>T
n.774-45G>T
c.149-3619G>T
c.624-45G>T (n.624-45G>T)
c.*389-45G>T (n.*389-45G>T)
c.125-45G>T (n.125-45G>T)
c.222-45G>T (n.222-45G>T)
c.312-45G>T (n.312-45G>T)
 gnomAD v4
1g.40080533A=CA1164235918PPT1c.*373-46T= (n.*373-46T=)
c.534-46T= (n.534-46T=)
c.537-46T= (n.537-46T=)
c.228-46T= (n.228-46T=)
c.306-46T= (n.306-46T=)
c.-121-46T= (n.-121-46T=)
c.*160-46T= (n.*160-46T=)
c.515-46T=
n.774-46T=
c.149-3620T=
c.624-46T= (n.624-46T=)
c.*389-46T= (n.*389-46T=)
c.125-46T= (n.125-46T=)
c.222-46T= (n.222-46T=)
c.312-46T= (n.312-46T=)
1g.40080533A>GCA789658PPT1c.*373-46T>C (n.*373-46T>C)
c.534-46T>C (n.534-46T>C)
c.537-46T>C (n.537-46T>C)
c.228-46T>C (n.228-46T>C)
c.306-46T>C (n.306-46T>C)
c.-121-46T>C (n.-121-46T>C)
c.*160-46T>C (n.*160-46T>C)
c.515-46T>C
n.774-46T>C
c.149-3620T>C
c.624-46T>C (n.624-46T>C)
c.*389-46T>C (n.*389-46T>C)
c.125-46T>C (n.125-46T>C)
c.222-46T>C (n.222-46T>C)
c.312-46T>C (n.312-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080534G>ACA1164235922PPT1c.*373-47C>T (n.*373-47C>T)
c.534-47C>T (n.534-47C>T)
c.537-47C>T (n.537-47C>T)
c.228-47C>T (n.228-47C>T)
c.306-47C>T (n.306-47C>T)
c.-121-47C>T (n.-121-47C>T)
c.*160-47C>T (n.*160-47C>T)
c.515-47C>T
n.774-47C>T
c.149-3621C>T
c.624-47C>T (n.624-47C>T)
c.*389-47C>T (n.*389-47C>T)
c.125-47C>T (n.125-47C>T)
c.222-47C>T (n.222-47C>T)
c.312-47C>T (n.312-47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40080534G>CCA2574329675PPT1c.*373-47C>G (n.*373-47C>G)
c.534-47C>G (n.534-47C>G)
c.537-47C>G (n.537-47C>G)
c.228-47C>G (n.228-47C>G)
c.306-47C>G (n.306-47C>G)
c.-121-47C>G (n.-121-47C>G)
c.*160-47C>G (n.*160-47C>G)
c.515-47C>G
n.774-47C>G
c.149-3621C>G
c.624-47C>G (n.624-47C>G)
c.*389-47C>G (n.*389-47C>G)
c.125-47C>G (n.125-47C>G)
c.222-47C>G (n.222-47C>G)
c.312-47C>G (n.312-47C>G)
 gnomAD v4
1g.40080534G=CA1164235921PPT1c.*373-47C= (n.*373-47C=)
c.534-47C= (n.534-47C=)
c.537-47C= (n.537-47C=)
c.228-47C= (n.228-47C=)
c.306-47C= (n.306-47C=)
c.-121-47C= (n.-121-47C=)
c.*160-47C= (n.*160-47C=)
c.515-47C=
n.774-47C=
c.149-3621C=
c.624-47C= (n.624-47C=)
c.*389-47C= (n.*389-47C=)
c.125-47C= (n.125-47C=)
c.222-47C= (n.222-47C=)
c.312-47C= (n.312-47C=)
1g.40080534G>TCA2645092288PPT1c.*373-47C>A (n.*373-47C>A)
c.534-47C>A (n.534-47C>A)
c.537-47C>A (n.537-47C>A)
c.228-47C>A (n.228-47C>A)
c.306-47C>A (n.306-47C>A)
c.-121-47C>A (n.-121-47C>A)
c.*160-47C>A (n.*160-47C>A)
c.515-47C>A
n.774-47C>A
c.149-3621C>A
c.624-47C>A (n.624-47C>A)
c.*389-47C>A (n.*389-47C>A)
c.125-47C>A (n.125-47C>A)
c.222-47C>A (n.222-47C>A)
c.312-47C>A (n.312-47C>A)
 gnomAD v4
1g.40080535T>CCA735687784PPT1c.*373-48A>G (n.*373-48A>G)
c.534-48A>G (n.534-48A>G)
c.537-48A>G (n.537-48A>G)
c.228-48A>G (n.228-48A>G)
c.306-48A>G (n.306-48A>G)
c.-121-48A>G (n.-121-48A>G)
c.*160-48A>G (n.*160-48A>G)
c.515-48A>G
n.774-48A>G
c.149-3622A>G
c.624-48A>G (n.624-48A>G)
c.*389-48A>G (n.*389-48A>G)
c.125-48A>G (n.125-48A>G)
c.222-48A>G (n.222-48A>G)
c.312-48A>G (n.312-48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080535T>GCA522418672PPT1c.*373-48A>C (n.*373-48A>C)
c.534-48A>C (n.534-48A>C)
c.537-48A>C (n.537-48A>C)
c.228-48A>C (n.228-48A>C)
c.306-48A>C (n.306-48A>C)
c.-121-48A>C (n.-121-48A>C)
c.*160-48A>C (n.*160-48A>C)
c.515-48A>C
n.774-48A>C
c.149-3622A>C
c.624-48A>C (n.624-48A>C)
c.*389-48A>C (n.*389-48A>C)
c.125-48A>C (n.125-48A>C)
c.222-48A>C (n.222-48A>C)
c.312-48A>C (n.312-48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080535T=CA1164235923PPT1c.*373-48A= (n.*373-48A=)
c.534-48A= (n.534-48A=)
c.537-48A= (n.537-48A=)
c.228-48A= (n.228-48A=)
c.306-48A= (n.306-48A=)
c.-121-48A= (n.-121-48A=)
c.*160-48A= (n.*160-48A=)
c.515-48A=
n.774-48A=
c.149-3622A=
c.624-48A= (n.624-48A=)
c.*389-48A= (n.*389-48A=)
c.125-48A= (n.125-48A=)
c.222-48A= (n.222-48A=)
c.312-48A= (n.312-48A=)
1g.40080536A>GCA2695695937PPT1c.*373-49T>C (n.*373-49T>C)
c.534-49T>C (n.534-49T>C)
c.537-49T>C (n.537-49T>C)
c.228-49T>C (n.228-49T>C)
c.306-49T>C (n.306-49T>C)
c.-121-49T>C (n.-121-49T>C)
c.*160-49T>C (n.*160-49T>C)
c.515-49T>C
n.774-49T>C
c.149-3623T>C
c.624-49T>C (n.624-49T>C)
c.*389-49T>C (n.*389-49T>C)
c.125-49T>C (n.125-49T>C)
c.222-49T>C (n.222-49T>C)
c.312-49T>C (n.312-49T>C)
 dbSNP
1g.40080537C>ACA1164235927PPT1c.*373-50G>T (n.*373-50G>T)
c.534-50G>T (n.534-50G>T)
c.537-50G>T (n.537-50G>T)
c.228-50G>T (n.228-50G>T)
c.306-50G>T (n.306-50G>T)
c.-121-50G>T (n.-121-50G>T)
c.*160-50G>T (n.*160-50G>T)
c.515-50G>T
n.774-50G>T
c.149-3624G>T
c.624-50G>T (n.624-50G>T)
c.*389-50G>T (n.*389-50G>T)
c.125-50G>T (n.125-50G>T)
c.222-50G>T (n.222-50G>T)
c.312-50G>T (n.312-50G>T)
 dbSNP
1g.40080537C=CA1141051472PPT1c.*373-50G= (n.*373-50G=)
c.534-50G= (n.534-50G=)
c.537-50G= (n.537-50G=)
c.228-50G= (n.228-50G=)
c.306-50G= (n.306-50G=)
c.-121-50G= (n.-121-50G=)
c.*160-50G= (n.*160-50G=)
c.515-50G=
n.774-50G=
c.149-3624G=
c.624-50G= (n.624-50G=)
c.*389-50G= (n.*389-50G=)
c.125-50G= (n.125-50G=)
c.222-50G= (n.222-50G=)
c.312-50G= (n.312-50G=)
1g.40080537C>GCA2581660863PPT1c.*373-50G>C (n.*373-50G>C)
c.534-50G>C (n.534-50G>C)
c.537-50G>C (n.537-50G>C)
c.228-50G>C (n.228-50G>C)
c.306-50G>C (n.306-50G>C)
c.-121-50G>C (n.-121-50G>C)
c.*160-50G>C (n.*160-50G>C)
c.515-50G>C
n.774-50G>C
c.149-3624G>C
c.624-50G>C (n.624-50G>C)
c.*389-50G>C (n.*389-50G>C)
c.125-50G>C (n.125-50G>C)
c.222-50G>C (n.222-50G>C)
c.312-50G>C (n.312-50G>C)
1g.40080537C>TCA789659PPT1c.*373-50G>A (n.*373-50G>A)
c.534-50G>A (n.534-50G>A)
c.537-50G>A (n.537-50G>A)
c.228-50G>A (n.228-50G>A)
c.306-50G>A (n.306-50G>A)
c.-121-50G>A (n.-121-50G>A)
c.*160-50G>A (n.*160-50G>A)
c.515-50G>A
n.774-50G>A
c.149-3624G>A
c.624-50G>A (n.624-50G>A)
c.*389-50G>A (n.*389-50G>A)
c.125-50G>A (n.125-50G>A)
c.222-50G>A (n.222-50G>A)
c.312-50G>A (n.312-50G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080538G>ACA522418680PPT1c.*373-51C>T (n.*373-51C>T)
c.534-51C>T (n.534-51C>T)
c.537-51C>T (n.537-51C>T)
c.228-51C>T (n.228-51C>T)
c.306-51C>T (n.306-51C>T)
c.-121-51C>T (n.-121-51C>T)
c.*160-51C>T (n.*160-51C>T)
c.515-51C>T
n.774-51C>T
c.149-3625C>T
c.624-51C>T (n.624-51C>T)
c.*389-51C>T (n.*389-51C>T)
c.125-51C>T (n.125-51C>T)
c.222-51C>T (n.222-51C>T)
c.312-51C>T (n.312-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080538G=CA1164235930PPT1c.*373-51C= (n.*373-51C=)
c.534-51C= (n.534-51C=)
c.537-51C= (n.537-51C=)
c.228-51C= (n.228-51C=)
c.306-51C= (n.306-51C=)
c.-121-51C= (n.-121-51C=)
c.*160-51C= (n.*160-51C=)
c.515-51C=
n.774-51C=
c.149-3625C=
c.624-51C= (n.624-51C=)
c.*389-51C= (n.*389-51C=)
c.125-51C= (n.125-51C=)
c.222-51C= (n.222-51C=)
c.312-51C= (n.312-51C=)
1g.40080539C>ACA1164235935PPT1c.*373-52G>T (n.*373-52G>T)
c.534-52G>T (n.534-52G>T)
c.537-52G>T (n.537-52G>T)
c.228-52G>T (n.228-52G>T)
c.306-52G>T (n.306-52G>T)
c.-121-52G>T (n.-121-52G>T)
c.*160-52G>T (n.*160-52G>T)
c.515-52G>T
n.774-52G>T
c.149-3626G>T
c.624-52G>T (n.624-52G>T)
c.*389-52G>T (n.*389-52G>T)
c.125-52G>T (n.125-52G>T)
c.222-52G>T (n.222-52G>T)
c.312-52G>T (n.312-52G>T)
 dbSNP
1g.40080539C=CA1164235934PPT1c.*373-52G= (n.*373-52G=)
c.534-52G= (n.534-52G=)
c.537-52G= (n.537-52G=)
c.228-52G= (n.228-52G=)
c.306-52G= (n.306-52G=)
c.-121-52G= (n.-121-52G=)
c.*160-52G= (n.*160-52G=)
c.515-52G=
n.774-52G=
c.149-3626G=
c.624-52G= (n.624-52G=)
c.*389-52G= (n.*389-52G=)
c.125-52G= (n.125-52G=)
c.222-52G= (n.222-52G=)
c.312-52G= (n.312-52G=)
1g.40080539C>TCA2645092290PPT1c.*373-52G>A (n.*373-52G>A)
c.534-52G>A (n.534-52G>A)
c.537-52G>A (n.537-52G>A)
c.228-52G>A (n.228-52G>A)
c.306-52G>A (n.306-52G>A)
c.-121-52G>A (n.-121-52G>A)
c.*160-52G>A (n.*160-52G>A)
c.515-52G>A
n.774-52G>A
c.149-3626G>A
c.624-52G>A (n.624-52G>A)
c.*389-52G>A (n.*389-52G>A)
c.125-52G>A (n.125-52G>A)
c.222-52G>A (n.222-52G>A)
c.312-52G>A (n.312-52G>A)
 gnomAD v4
1g.40080541delCA2645092289PPT1c.*373-52del (n.*373-52del)
c.534-52del (n.534-52del)
c.537-52del (n.537-52del)
c.228-52del (n.228-52del)
c.306-52del (n.306-52del)
c.-121-52del (n.-121-52del)
c.*160-52del (n.*160-52del)
c.515-52del
n.774-52del
c.149-3626del
c.624-52del (n.624-52del)
c.*389-52del (n.*389-52del)
c.125-52del (n.125-52del)
c.222-52del (n.222-52del)
c.312-52del (n.312-52del)
 gnomAD v4
1g.40080540C>ACA2645092291PPT1c.*373-53G>T (n.*373-53G>T)
c.534-53G>T (n.534-53G>T)
c.537-53G>T (n.537-53G>T)
c.228-53G>T (n.228-53G>T)
c.306-53G>T (n.306-53G>T)
c.-121-53G>T (n.-121-53G>T)
c.*160-53G>T (n.*160-53G>T)
c.515-53G>T
n.774-53G>T
c.149-3627G>T
c.624-53G>T (n.624-53G>T)
c.*389-53G>T (n.*389-53G>T)
c.125-53G>T (n.125-53G>T)
c.222-53G>T (n.222-53G>T)
c.312-53G>T (n.312-53G>T)
 gnomAD v4
1g.40080540C=CA1164235937PPT1c.*373-53G= (n.*373-53G=)
c.534-53G= (n.534-53G=)
c.537-53G= (n.537-53G=)
c.228-53G= (n.228-53G=)
c.306-53G= (n.306-53G=)
c.-121-53G= (n.-121-53G=)
c.*160-53G= (n.*160-53G=)
c.515-53G=
n.774-53G=
c.149-3627G=
c.624-53G= (n.624-53G=)
c.*389-53G= (n.*389-53G=)
c.125-53G= (n.125-53G=)
c.222-53G= (n.222-53G=)
c.312-53G= (n.312-53G=)
1g.40080540C>TCA1164235940PPT1c.*373-53G>A (n.*373-53G>A)
c.534-53G>A (n.534-53G>A)
c.537-53G>A (n.537-53G>A)
c.228-53G>A (n.228-53G>A)
c.306-53G>A (n.306-53G>A)
c.-121-53G>A (n.-121-53G>A)
c.*160-53G>A (n.*160-53G>A)
c.515-53G>A
n.774-53G>A
c.149-3627G>A
c.624-53G>A (n.624-53G>A)
c.*389-53G>A (n.*389-53G>A)
c.125-53G>A (n.125-53G>A)
c.222-53G>A (n.222-53G>A)
c.312-53G>A (n.312-53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40080541C>ACA2574329676PPT1c.*373-54G>T (n.*373-54G>T)
c.534-54G>T (n.534-54G>T)
c.537-54G>T (n.537-54G>T)
c.228-54G>T (n.228-54G>T)
c.306-54G>T (n.306-54G>T)
c.-121-54G>T (n.-121-54G>T)
c.*160-54G>T (n.*160-54G>T)
c.515-54G>T
n.774-54G>T
c.149-3628G>T
c.624-54G>T (n.624-54G>T)
c.*389-54G>T (n.*389-54G>T)
c.125-54G>T (n.125-54G>T)
c.222-54G>T (n.222-54G>T)
c.312-54G>T (n.312-54G>T)
1g.40080541C=CA1164235945PPT1c.*373-54G= (n.*373-54G=)
c.534-54G= (n.534-54G=)
c.537-54G= (n.537-54G=)
c.228-54G= (n.228-54G=)
c.306-54G= (n.306-54G=)
c.-121-54G= (n.-121-54G=)
c.*160-54G= (n.*160-54G=)
c.515-54G=
n.774-54G=
c.149-3628G=
c.624-54G= (n.624-54G=)
c.*389-54G= (n.*389-54G=)
c.125-54G= (n.125-54G=)
c.222-54G= (n.222-54G=)
c.312-54G= (n.312-54G=)
1g.40080541C>TCA1164235947PPT1c.*373-54G>A (n.*373-54G>A)
c.534-54G>A (n.534-54G>A)
c.537-54G>A (n.537-54G>A)
c.228-54G>A (n.228-54G>A)
c.306-54G>A (n.306-54G>A)
c.-121-54G>A (n.-121-54G>A)
c.*160-54G>A (n.*160-54G>A)
c.515-54G>A
n.774-54G>A
c.149-3628G>A
c.624-54G>A (n.624-54G>A)
c.*389-54G>A (n.*389-54G>A)
c.125-54G>A (n.125-54G>A)
c.222-54G>A (n.222-54G>A)
c.312-54G>A (n.312-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40080541_40080547delinsCAGGGCACA1164235944PPT1c.*373-60_*373-54delinsTGCCCTG (n.*373-60_*373-54delinsTGCCCTG)
c.534-60_534-54delinsTGCCCTG (n.534-60_534-54delinsTGCCCTG)
c.537-60_537-54delinsTGCCCTG (n.537-60_537-54delinsTGCCCTG)
c.228-60_228-54delinsTGCCCTG (n.228-60_228-54delinsTGCCCTG)
c.306-60_306-54delinsTGCCCTG (n.306-60_306-54delinsTGCCCTG)
c.-121-60_-121-54delinsTGCCCTG (n.-121-60_-121-54delinsTGCCCTG)
c.*160-60_*160-54delinsTGCCCTG (n.*160-60_*160-54delinsTGCCCTG)
c.515-60_515-54delinsTGCCCTG
n.774-60_774-54delinsTGCCCTG
c.149-3634_149-3628delinsTGCCCTG
c.624-60_624-54delinsTGCCCTG (n.624-60_624-54delinsTGCCCTG)
c.*389-60_*389-54delinsTGCCCTG (n.*389-60_*389-54delinsTGCCCTG)
c.125-60_125-54delinsTGCCCTG (n.125-60_125-54delinsTGCCCTG)
c.222-60_222-54delinsTGCCCTG (n.222-60_222-54delinsTGCCCTG)
c.312-60_312-54delinsTGCCCTG (n.312-60_312-54delinsTGCCCTG)
1g.40080542_40080547delCA735687797PPT1c.*373-60_*373-55del (n.*373-60_*373-55del)
c.534-60_534-55del (n.534-60_534-55del)
c.537-60_537-55del (n.537-60_537-55del)
c.228-60_228-55del (n.228-60_228-55del)
c.306-60_306-55del (n.306-60_306-55del)
c.-121-60_-121-55del (n.-121-60_-121-55del)
c.*160-60_*160-55del (n.*160-60_*160-55del)
c.515-60_515-55del
n.774-60_774-55del
c.149-3634_149-3629del
c.624-60_624-55del (n.624-60_624-55del)
c.*389-60_*389-55del (n.*389-60_*389-55del)
c.125-60_125-55del (n.125-60_125-55del)
c.222-60_222-55del (n.222-60_222-55del)
c.312-60_312-55del (n.312-60_312-55del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080543G>CCA2743277373PPT1c.*373-56C>G (n.*373-56C>G)
c.534-56C>G (n.534-56C>G)
c.537-56C>G (n.537-56C>G)
c.228-56C>G (n.228-56C>G)
c.306-56C>G (n.306-56C>G)
c.-121-56C>G (n.-121-56C>G)
c.*160-56C>G (n.*160-56C>G)
c.515-56C>G
n.774-56C>G
c.149-3630C>G
c.624-56C>G (n.624-56C>G)
c.*389-56C>G (n.*389-56C>G)
c.125-56C>G (n.125-56C>G)
c.222-56C>G (n.222-56C>G)
c.312-56C>G (n.312-56C>G)
1g.40080543G>TCA2574329677PPT1c.*373-56C>A (n.*373-56C>A)
c.534-56C>A (n.534-56C>A)
c.537-56C>A (n.537-56C>A)
c.228-56C>A (n.228-56C>A)
c.306-56C>A (n.306-56C>A)
c.-121-56C>A (n.-121-56C>A)
c.*160-56C>A (n.*160-56C>A)
c.515-56C>A
n.774-56C>A
c.149-3630C>A
c.624-56C>A (n.624-56C>A)
c.*389-56C>A (n.*389-56C>A)
c.125-56C>A (n.125-56C>A)
c.222-56C>A (n.222-56C>A)
c.312-56C>A (n.312-56C>A)
 gnomAD v4
1g.40080544G>ACA2743277375PPT1c.*373-57C>T (n.*373-57C>T)
c.534-57C>T (n.534-57C>T)
c.537-57C>T (n.537-57C>T)
c.228-57C>T (n.228-57C>T)
c.306-57C>T (n.306-57C>T)
c.-121-57C>T (n.-121-57C>T)
c.*160-57C>T (n.*160-57C>T)
c.515-57C>T
n.774-57C>T
c.149-3631C>T
c.624-57C>T (n.624-57C>T)
c.*389-57C>T (n.*389-57C>T)
c.125-57C>T (n.125-57C>T)
c.222-57C>T (n.222-57C>T)
c.312-57C>T (n.312-57C>T)
1g.40080544G>TCA2645092293PPT1c.*373-57C>A (n.*373-57C>A)
c.534-57C>A (n.534-57C>A)
c.537-57C>A (n.537-57C>A)
c.228-57C>A (n.228-57C>A)
c.306-57C>A (n.306-57C>A)
c.-121-57C>A (n.-121-57C>A)
c.*160-57C>A (n.*160-57C>A)
c.515-57C>A
n.774-57C>A
c.149-3631C>A
c.624-57C>A (n.624-57C>A)
c.*389-57C>A (n.*389-57C>A)
c.125-57C>A (n.125-57C>A)
c.222-57C>A (n.222-57C>A)
c.312-57C>A (n.312-57C>A)
 gnomAD v4
1g.40080545G>ACA2645092299PPT1c.*373-58C>T (n.*373-58C>T)
c.534-58C>T (n.534-58C>T)
c.537-58C>T (n.537-58C>T)
c.228-58C>T (n.228-58C>T)
c.306-58C>T (n.306-58C>T)
c.-121-58C>T (n.-121-58C>T)
c.*160-58C>T (n.*160-58C>T)
c.515-58C>T
n.774-58C>T
c.149-3632C>T
c.624-58C>T (n.624-58C>T)
c.*389-58C>T (n.*389-58C>T)
c.125-58C>T (n.125-58C>T)
c.222-58C>T (n.222-58C>T)
c.312-58C>T (n.312-58C>T)
 gnomAD v4
1g.40080545G>CCA735687800PPT1c.*373-58C>G (n.*373-58C>G)
c.534-58C>G (n.534-58C>G)
c.537-58C>G (n.537-58C>G)
c.228-58C>G (n.228-58C>G)
c.306-58C>G (n.306-58C>G)
c.-121-58C>G (n.-121-58C>G)
c.*160-58C>G (n.*160-58C>G)
c.515-58C>G
n.774-58C>G
c.149-3632C>G
c.624-58C>G (n.624-58C>G)
c.*389-58C>G (n.*389-58C>G)
c.125-58C>G (n.125-58C>G)
c.222-58C>G (n.222-58C>G)
c.312-58C>G (n.312-58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080545G=CA1164235950PPT1c.*373-58C= (n.*373-58C=)
c.534-58C= (n.534-58C=)
c.537-58C= (n.537-58C=)
c.228-58C= (n.228-58C=)
c.306-58C= (n.306-58C=)
c.-121-58C= (n.-121-58C=)
c.*160-58C= (n.*160-58C=)
c.515-58C=
n.774-58C=
c.149-3632C=
c.624-58C= (n.624-58C=)
c.*389-58C= (n.*389-58C=)
c.125-58C= (n.125-58C=)
c.222-58C= (n.222-58C=)
c.312-58C= (n.312-58C=)
1g.40080545G>TCA2645092297PPT1c.*373-58C>A (n.*373-58C>A)
c.534-58C>A (n.534-58C>A)
c.537-58C>A (n.537-58C>A)
c.228-58C>A (n.228-58C>A)
c.306-58C>A (n.306-58C>A)
c.-121-58C>A (n.-121-58C>A)
c.*160-58C>A (n.*160-58C>A)
c.515-58C>A
n.774-58C>A
c.149-3632C>A
c.624-58C>A (n.624-58C>A)
c.*389-58C>A (n.*389-58C>A)
c.125-58C>A (n.125-58C>A)
c.222-58C>A (n.222-58C>A)
c.312-58C>A (n.312-58C>A)
 gnomAD v4
1g.40080545_40080546insACA2743277381PPT1c.*373-59_*373-58insT (n.*373-59_*373-58insT)
c.534-59_534-58insT (n.534-59_534-58insT)
c.537-59_537-58insT (n.537-59_537-58insT)
c.228-59_228-58insT (n.228-59_228-58insT)
c.306-59_306-58insT (n.306-59_306-58insT)
c.-121-59_-121-58insT (n.-121-59_-121-58insT)
c.*160-59_*160-58insT (n.*160-59_*160-58insT)
c.515-59_515-58insT
n.774-59_774-58insT
c.149-3633_149-3632insT
c.624-59_624-58insT (n.624-59_624-58insT)
c.*389-59_*389-58insT (n.*389-59_*389-58insT)
c.125-59_125-58insT (n.125-59_125-58insT)
c.222-59_222-58insT (n.222-59_222-58insT)
c.312-59_312-58insT (n.312-59_312-58insT)
1g.40080546C>ACA2645092300PPT1c.*373-59G>T (n.*373-59G>T)
c.534-59G>T (n.534-59G>T)
c.537-59G>T (n.537-59G>T)
c.228-59G>T (n.228-59G>T)
c.306-59G>T (n.306-59G>T)
c.-121-59G>T (n.-121-59G>T)
c.*160-59G>T (n.*160-59G>T)
c.515-59G>T
n.774-59G>T
c.149-3633G>T
c.624-59G>T (n.624-59G>T)
c.*389-59G>T (n.*389-59G>T)
c.125-59G>T (n.125-59G>T)
c.222-59G>T (n.222-59G>T)
c.312-59G>T (n.312-59G>T)
 gnomAD v4
1g.40080546C>GCA2743277383PPT1c.*373-59G>C (n.*373-59G>C)
c.534-59G>C (n.534-59G>C)
c.537-59G>C (n.537-59G>C)
c.228-59G>C (n.228-59G>C)
c.306-59G>C (n.306-59G>C)
c.-121-59G>C (n.-121-59G>C)
c.*160-59G>C (n.*160-59G>C)
c.515-59G>C
n.774-59G>C
c.149-3633G>C
c.624-59G>C (n.624-59G>C)
c.*389-59G>C (n.*389-59G>C)
c.125-59G>C (n.125-59G>C)
c.222-59G>C (n.222-59G>C)
c.312-59G>C (n.312-59G>C)
1g.40080548T>CCA1164235954PPT1c.*373-61A>G (n.*373-61A>G)
c.534-61A>G (n.534-61A>G)
c.537-61A>G (n.537-61A>G)
c.228-61A>G (n.228-61A>G)
c.306-61A>G (n.306-61A>G)
c.-121-61A>G (n.-121-61A>G)
c.*160-61A>G (n.*160-61A>G)
c.515-61A>G
n.774-61A>G
c.149-3635A>G
c.624-61A>G (n.624-61A>G)
c.*389-61A>G (n.*389-61A>G)
c.125-61A>G (n.125-61A>G)
c.222-61A>G (n.222-61A>G)
c.312-61A>G (n.312-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40080548T=CA1164235952PPT1c.*373-61A= (n.*373-61A=)
c.534-61A= (n.534-61A=)
c.537-61A= (n.537-61A=)
c.228-61A= (n.228-61A=)
c.306-61A= (n.306-61A=)
c.-121-61A= (n.-121-61A=)
c.*160-61A= (n.*160-61A=)
c.515-61A=
n.774-61A=
c.149-3635A=
c.624-61A= (n.624-61A=)
c.*389-61A= (n.*389-61A=)
c.125-61A= (n.125-61A=)
c.222-61A= (n.222-61A=)
c.312-61A= (n.312-61A=)
1g.40080548_40080549insACA2743277386PPT1c.*373-62_*373-61insT (n.*373-62_*373-61insT)
c.534-62_534-61insT (n.534-62_534-61insT)
c.537-62_537-61insT (n.537-62_537-61insT)
c.228-62_228-61insT (n.228-62_228-61insT)
c.306-62_306-61insT (n.306-62_306-61insT)
c.-121-62_-121-61insT (n.-121-62_-121-61insT)
c.*160-62_*160-61insT (n.*160-62_*160-61insT)
c.515-62_515-61insT
n.774-62_774-61insT
c.149-3636_149-3635insT
c.624-62_624-61insT (n.624-62_624-61insT)
c.*389-62_*389-61insT (n.*389-62_*389-61insT)
c.125-62_125-61insT (n.125-62_125-61insT)
c.222-62_222-61insT (n.222-62_222-61insT)
c.312-62_312-61insT (n.312-62_312-61insT)
1g.40080549G>ACA2574329678PPT1c.*373-62C>T (n.*373-62C>T)
c.534-62C>T (n.534-62C>T)
c.537-62C>T (n.537-62C>T)
c.228-62C>T (n.228-62C>T)
c.306-62C>T (n.306-62C>T)
c.-121-62C>T (n.-121-62C>T)
c.*160-62C>T (n.*160-62C>T)
c.515-62C>T
n.774-62C>T
c.149-3636C>T
c.624-62C>T (n.624-62C>T)
c.*389-62C>T (n.*389-62C>T)
c.125-62C>T (n.125-62C>T)
c.222-62C>T (n.222-62C>T)
c.312-62C>T (n.312-62C>T)
 gnomAD v4
1g.40080549G=CA1164235956PPT1c.*373-62C= (n.*373-62C=)
c.534-62C= (n.534-62C=)
c.537-62C= (n.537-62C=)
c.228-62C= (n.228-62C=)
c.306-62C= (n.306-62C=)
c.-121-62C= (n.-121-62C=)
c.*160-62C= (n.*160-62C=)
c.515-62C=
n.774-62C=
c.149-3636C=
c.624-62C= (n.624-62C=)
c.*389-62C= (n.*389-62C=)
c.125-62C= (n.125-62C=)
c.222-62C= (n.222-62C=)
c.312-62C= (n.312-62C=)
1g.40080549G>TCA522418683PPT1c.*373-62C>A (n.*373-62C>A)
c.534-62C>A (n.534-62C>A)
c.537-62C>A (n.537-62C>A)
c.228-62C>A (n.228-62C>A)
c.306-62C>A (n.306-62C>A)
c.-121-62C>A (n.-121-62C>A)
c.*160-62C>A (n.*160-62C>A)
c.515-62C>A
n.774-62C>A
c.149-3636C>A
c.624-62C>A (n.624-62C>A)
c.*389-62C>A (n.*389-62C>A)
c.125-62C>A (n.125-62C>A)
c.222-62C>A (n.222-62C>A)
c.312-62C>A (n.312-62C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40080550C>ACA2743277389PPT1c.*373-63G>T (n.*373-63G>T)
c.534-63G>T (n.534-63G>T)
c.537-63G>T (n.537-63G>T)
c.228-63G>T (n.228-63G>T)
c.306-63G>T (n.306-63G>T)
c.-121-63G>T (n.-121-63G>T)
c.*160-63G>T (n.*160-63G>T)
c.515-63G>T
n.774-63G>T
c.149-3637G>T
c.624-63G>T (n.624-63G>T)
c.*389-63G>T (n.*389-63G>T)
c.125-63G>T (n.125-63G>T)
c.222-63G>T (n.222-63G>T)
c.312-63G>T (n.312-63G>T)
1g.40080550C>TCA2574329679PPT1c.*373-63G>A (n.*373-63G>A)
c.534-63G>A (n.534-63G>A)
c.537-63G>A (n.537-63G>A)
c.228-63G>A (n.228-63G>A)
c.306-63G>A (n.306-63G>A)
c.-121-63G>A (n.-121-63G>A)
c.*160-63G>A (n.*160-63G>A)
c.515-63G>A
n.774-63G>A
c.149-3637G>A
c.624-63G>A (n.624-63G>A)
c.*389-63G>A (n.*389-63G>A)
c.125-63G>A (n.125-63G>A)
c.222-63G>A (n.222-63G>A)
c.312-63G>A (n.312-63G>A)
1g.40080551T>CCA522418687PPT1c.*373-64A>G (n.*373-64A>G)
c.534-64A>G (n.534-64A>G)
c.537-64A>G (n.537-64A>G)
c.228-64A>G (n.228-64A>G)
c.306-64A>G (n.306-64A>G)
c.-121-64A>G (n.-121-64A>G)
c.*160-64A>G (n.*160-64A>G)
c.515-64A>G
n.774-64A>G
c.149-3638A>G
c.624-64A>G (n.624-64A>G)
c.*389-64A>G (n.*389-64A>G)
c.125-64A>G (n.125-64A>G)
c.222-64A>G (n.222-64A>G)
c.312-64A>G (n.312-64A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080551T=CA1164235963PPT1c.*373-64A= (n.*373-64A=)
c.534-64A= (n.534-64A=)
c.537-64A= (n.537-64A=)
c.228-64A= (n.228-64A=)
c.306-64A= (n.306-64A=)
c.-121-64A= (n.-121-64A=)
c.*160-64A= (n.*160-64A=)
c.515-64A=
n.774-64A=
c.149-3638A=
c.624-64A= (n.624-64A=)
c.*389-64A= (n.*389-64A=)
c.125-64A= (n.125-64A=)
c.222-64A= (n.222-64A=)
c.312-64A= (n.312-64A=)
1g.40080552C>ACA2645092302PPT1c.*373-65G>T (n.*373-65G>T)
c.534-65G>T (n.534-65G>T)
c.537-65G>T (n.537-65G>T)
c.228-65G>T (n.228-65G>T)
c.306-65G>T (n.306-65G>T)
c.-121-65G>T (n.-121-65G>T)
c.*160-65G>T (n.*160-65G>T)
c.515-65G>T
n.774-65G>T
c.149-3639G>T
c.624-65G>T (n.624-65G>T)
c.*389-65G>T (n.*389-65G>T)
c.125-65G>T (n.125-65G>T)
c.222-65G>T (n.222-65G>T)
c.312-65G>T (n.312-65G>T)
 gnomAD v4
1g.40080554G>ACA1000858165PPT1c.*373-67C>T (n.*373-67C>T)
c.534-67C>T (n.534-67C>T)
c.537-67C>T (n.537-67C>T)
c.228-67C>T (n.228-67C>T)
c.306-67C>T (n.306-67C>T)
c.-121-67C>T (n.-121-67C>T)
c.*160-67C>T (n.*160-67C>T)
c.515-67C>T
n.774-67C>T
c.149-3641C>T
c.624-67C>T (n.624-67C>T)
c.*389-67C>T (n.*389-67C>T)
c.125-67C>T (n.125-67C>T)
c.222-67C>T (n.222-67C>T)
c.312-67C>T (n.312-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080554G=CA1164235965PPT1c.*373-67C= (n.*373-67C=)
c.534-67C= (n.534-67C=)
c.537-67C= (n.537-67C=)
c.228-67C= (n.228-67C=)
c.306-67C= (n.306-67C=)
c.-121-67C= (n.-121-67C=)
c.*160-67C= (n.*160-67C=)
c.515-67C=
n.774-67C=
c.149-3641C=
c.624-67C= (n.624-67C=)
c.*389-67C= (n.*389-67C=)
c.125-67C= (n.125-67C=)
c.222-67C= (n.222-67C=)
c.312-67C= (n.312-67C=)
1g.40080554G>TCA2574329680PPT1c.*373-67C>A (n.*373-67C>A)
c.534-67C>A (n.534-67C>A)
c.537-67C>A (n.537-67C>A)
c.228-67C>A (n.228-67C>A)
c.306-67C>A (n.306-67C>A)
c.-121-67C>A (n.-121-67C>A)
c.*160-67C>A (n.*160-67C>A)
c.515-67C>A
n.774-67C>A
c.149-3641C>A
c.624-67C>A (n.624-67C>A)
c.*389-67C>A (n.*389-67C>A)
c.125-67C>A (n.125-67C>A)
c.222-67C>A (n.222-67C>A)
c.312-67C>A (n.312-67C>A)
 gnomAD v4
1g.40080554_40080555insACACA2743277391PPT1c.*373-68_*373-67insTGT (n.*373-68_*373-67insTGT)
c.534-68_534-67insTGT (n.534-68_534-67insTGT)
c.537-68_537-67insTGT (n.537-68_537-67insTGT)
c.228-68_228-67insTGT (n.228-68_228-67insTGT)
c.306-68_306-67insTGT (n.306-68_306-67insTGT)
c.-121-68_-121-67insTGT (n.-121-68_-121-67insTGT)
c.*160-68_*160-67insTGT (n.*160-68_*160-67insTGT)
c.515-68_515-67insTGT
n.774-68_774-67insTGT
c.149-3642_149-3641insTGT
c.624-68_624-67insTGT (n.624-68_624-67insTGT)
c.*389-68_*389-67insTGT (n.*389-68_*389-67insTGT)
c.125-68_125-67insTGT (n.125-68_125-67insTGT)
c.222-68_222-67insTGT (n.222-68_222-67insTGT)
c.312-68_312-67insTGT (n.312-68_312-67insTGT)
1g.40080555T>ACA2574329681PPT1c.*373-68A>T (n.*373-68A>T)
c.534-68A>T (n.534-68A>T)
c.537-68A>T (n.537-68A>T)
c.228-68A>T (n.228-68A>T)
c.306-68A>T (n.306-68A>T)
c.-121-68A>T (n.-121-68A>T)
c.*160-68A>T (n.*160-68A>T)
c.515-68A>T
n.774-68A>T
c.149-3642A>T
c.624-68A>T (n.624-68A>T)
c.*389-68A>T (n.*389-68A>T)
c.125-68A>T (n.125-68A>T)
c.222-68A>T (n.222-68A>T)
c.312-68A>T (n.312-68A>T)
1g.40080556G>TCA2574329682PPT1c.*373-69C>A (n.*373-69C>A)
c.534-69C>A (n.534-69C>A)
c.537-69C>A (n.537-69C>A)
c.228-69C>A (n.228-69C>A)
c.306-69C>A (n.306-69C>A)
c.-121-69C>A (n.-121-69C>A)
c.*160-69C>A (n.*160-69C>A)
c.515-69C>A
n.774-69C>A
c.149-3643C>A
c.624-69C>A (n.624-69C>A)
c.*389-69C>A (n.*389-69C>A)
c.125-69C>A (n.125-69C>A)
c.222-69C>A (n.222-69C>A)
c.312-69C>A (n.312-69C>A)
 gnomAD v4
1g.40080557C>ACA2645092306PPT1c.*373-70G>T (n.*373-70G>T)
c.534-70G>T (n.534-70G>T)
c.537-70G>T (n.537-70G>T)
c.228-70G>T (n.228-70G>T)
c.306-70G>T (n.306-70G>T)
c.-121-70G>T (n.-121-70G>T)
c.*160-70G>T (n.*160-70G>T)
c.515-70G>T
n.774-70G>T
c.149-3644G>T
c.624-70G>T (n.624-70G>T)
c.*389-70G>T (n.*389-70G>T)
c.125-70G>T (n.125-70G>T)
c.222-70G>T (n.222-70G>T)
c.312-70G>T (n.312-70G>T)
 gnomAD v4
1g.40080557C>TCA2743277396PPT1c.*373-70G>A (n.*373-70G>A)
c.534-70G>A (n.534-70G>A)
c.537-70G>A (n.537-70G>A)
c.228-70G>A (n.228-70G>A)
c.306-70G>A (n.306-70G>A)
c.-121-70G>A (n.-121-70G>A)
c.*160-70G>A (n.*160-70G>A)
c.515-70G>A
n.774-70G>A
c.149-3644G>A
c.624-70G>A (n.624-70G>A)
c.*389-70G>A (n.*389-70G>A)
c.125-70G>A (n.125-70G>A)
c.222-70G>A (n.222-70G>A)
c.312-70G>A (n.312-70G>A)
1g.40080561_40080588delCA2645092305PPT1c.*373-97_*373-70del (n.*373-97_*373-70del)
c.534-97_534-70del (n.534-97_534-70del)
c.537-97_537-70del (n.537-97_537-70del)
c.228-97_228-70del (n.228-97_228-70del)
c.306-97_306-70del (n.306-97_306-70del)
c.-121-97_-121-70del (n.-121-97_-121-70del)
c.*160-97_*160-70del (n.*160-97_*160-70del)
c.515-97_515-70del
n.774-97_774-70del
c.149-3671_149-3644del
c.624-97_624-70del (n.624-97_624-70del)
c.*389-97_*389-70del (n.*389-97_*389-70del)
c.125-97_125-70del (n.125-97_125-70del)
c.222-97_222-70del (n.222-97_222-70del)
c.312-97_312-70del (n.312-97_312-70del)
 gnomAD v4
1g.40080558A>GCA2743277398PPT1c.*373-71T>C (n.*373-71T>C)
c.534-71T>C (n.534-71T>C)
c.537-71T>C (n.537-71T>C)
c.228-71T>C (n.228-71T>C)
c.306-71T>C (n.306-71T>C)
c.-121-71T>C (n.-121-71T>C)
c.*160-71T>C (n.*160-71T>C)
c.515-71T>C
n.774-71T>C
c.149-3645T>C
c.624-71T>C (n.624-71T>C)
c.*389-71T>C (n.*389-71T>C)
c.125-71T>C (n.125-71T>C)
c.222-71T>C (n.222-71T>C)
c.312-71T>C (n.312-71T>C)
1g.40080559A=CA1164235967PPT1c.*373-72T= (n.*373-72T=)
c.534-72T= (n.534-72T=)
c.537-72T= (n.537-72T=)
c.228-72T= (n.228-72T=)
c.306-72T= (n.306-72T=)
c.-121-72T= (n.-121-72T=)
c.*160-72T= (n.*160-72T=)
c.515-72T=
n.774-72T=
c.149-3646T=
c.624-72T= (n.624-72T=)
c.*389-72T= (n.*389-72T=)
c.125-72T= (n.125-72T=)
c.222-72T= (n.222-72T=)
c.312-72T= (n.312-72T=)
1g.40080559A>GCA1164235969PPT1c.*373-72T>C (n.*373-72T>C)
c.534-72T>C (n.534-72T>C)
c.537-72T>C (n.537-72T>C)
c.228-72T>C (n.228-72T>C)
c.306-72T>C (n.306-72T>C)
c.-121-72T>C (n.-121-72T>C)
c.*160-72T>C (n.*160-72T>C)
c.515-72T>C
n.774-72T>C
c.149-3646T>C
c.624-72T>C (n.624-72T>C)
c.*389-72T>C (n.*389-72T>C)
c.125-72T>C (n.125-72T>C)
c.222-72T>C (n.222-72T>C)
c.312-72T>C (n.312-72T>C)
 dbSNP
1g.40080560A>GCA2574329683PPT1c.*373-73T>C (n.*373-73T>C)
c.534-73T>C (n.534-73T>C)
c.537-73T>C (n.537-73T>C)
c.228-73T>C (n.228-73T>C)
c.306-73T>C (n.306-73T>C)
c.-121-73T>C (n.-121-73T>C)
c.*160-73T>C (n.*160-73T>C)
c.515-73T>C
n.774-73T>C
c.149-3647T>C
c.624-73T>C (n.624-73T>C)
c.*389-73T>C (n.*389-73T>C)
c.125-73T>C (n.125-73T>C)
c.222-73T>C (n.222-73T>C)
c.312-73T>C (n.312-73T>C)
1g.40080561G>ACA522418689PPT1c.*373-74C>T (n.*373-74C>T)
c.534-74C>T (n.534-74C>T)
c.537-74C>T (n.537-74C>T)
c.228-74C>T (n.228-74C>T)
c.306-74C>T (n.306-74C>T)
c.-121-74C>T (n.-121-74C>T)
c.*160-74C>T (n.*160-74C>T)
c.515-74C>T
n.774-74C>T
c.149-3648C>T
c.624-74C>T (n.624-74C>T)
c.*389-74C>T (n.*389-74C>T)
c.125-74C>T (n.125-74C>T)
c.222-74C>T (n.222-74C>T)
c.312-74C>T (n.312-74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40080561G=CA1164235970PPT1c.*373-74C= (n.*373-74C=)
c.534-74C= (n.534-74C=)
c.537-74C= (n.537-74C=)
c.228-74C= (n.228-74C=)
c.306-74C= (n.306-74C=)
c.-121-74C= (n.-121-74C=)
c.*160-74C= (n.*160-74C=)
c.515-74C=
n.774-74C=
c.149-3648C=
c.624-74C= (n.624-74C=)
c.*389-74C= (n.*389-74C=)
c.125-74C= (n.125-74C=)
c.222-74C= (n.222-74C=)
c.312-74C= (n.312-74C=)
1g.40080561G>TCA2645092309PPT1c.*373-74C>A (n.*373-74C>A)
c.534-74C>A (n.534-74C>A)
c.537-74C>A (n.537-74C>A)
c.228-74C>A (n.228-74C>A)
c.306-74C>A (n.306-74C>A)
c.-121-74C>A (n.-121-74C>A)
c.*160-74C>A (n.*160-74C>A)
c.515-74C>A
n.774-74C>A
c.149-3648C>A
c.624-74C>A (n.624-74C>A)
c.*389-74C>A (n.*389-74C>A)
c.125-74C>A (n.125-74C>A)
c.222-74C>A (n.222-74C>A)
c.312-74C>A (n.312-74C>A)
 gnomAD v4
1g.40080561_40080562insACACA2743277399PPT1c.*373-75_*373-74insTGT (n.*373-75_*373-74insTGT)
c.534-75_534-74insTGT (n.534-75_534-74insTGT)
c.537-75_537-74insTGT (n.537-75_537-74insTGT)
c.228-75_228-74insTGT (n.228-75_228-74insTGT)
c.306-75_306-74insTGT (n.306-75_306-74insTGT)
c.-121-75_-121-74insTGT (n.-121-75_-121-74insTGT)
c.*160-75_*160-74insTGT (n.*160-75_*160-74insTGT)
c.515-75_515-74insTGT
n.774-75_774-74insTGT
c.149-3649_149-3648insTGT
c.624-75_624-74insTGT (n.624-75_624-74insTGT)
c.*389-75_*389-74insTGT (n.*389-75_*389-74insTGT)
c.125-75_125-74insTGT (n.125-75_125-74insTGT)
c.222-75_222-74insTGT (n.222-75_222-74insTGT)
c.312-75_312-74insTGT (n.312-75_312-74insTGT)
1g.40080562G>CCA2645092310PPT1c.*373-75C>G (n.*373-75C>G)
c.534-75C>G (n.534-75C>G)
c.537-75C>G (n.537-75C>G)
c.228-75C>G (n.228-75C>G)
c.306-75C>G (n.306-75C>G)
c.-121-75C>G (n.-121-75C>G)
c.*160-75C>G (n.*160-75C>G)
c.515-75C>G
n.774-75C>G
c.149-3649C>G
c.624-75C>G (n.624-75C>G)
c.*389-75C>G (n.*389-75C>G)
c.125-75C>G (n.125-75C>G)
c.222-75C>G (n.222-75C>G)
c.312-75C>G (n.312-75C>G)
 gnomAD v4
1g.40080562G>TCA2645092311PPT1c.*373-75C>A (n.*373-75C>A)
c.534-75C>A (n.534-75C>A)
c.537-75C>A (n.537-75C>A)
c.228-75C>A (n.228-75C>A)
c.306-75C>A (n.306-75C>A)
c.-121-75C>A (n.-121-75C>A)
c.*160-75C>A (n.*160-75C>A)
c.515-75C>A
n.774-75C>A
c.149-3649C>A
c.624-75C>A (n.624-75C>A)
c.*389-75C>A (n.*389-75C>A)
c.125-75C>A (n.125-75C>A)
c.222-75C>A (n.222-75C>A)
c.312-75C>A (n.312-75C>A)
 gnomAD v4
1g.40080563C>ACA2645092312PPT1c.*373-76G>T (n.*373-76G>T)
c.534-76G>T (n.534-76G>T)
c.537-76G>T (n.537-76G>T)
c.228-76G>T (n.228-76G>T)
c.306-76G>T (n.306-76G>T)
c.-121-76G>T (n.-121-76G>T)
c.*160-76G>T (n.*160-76G>T)
c.515-76G>T
n.774-76G>T
c.149-3650G>T
c.624-76G>T (n.624-76G>T)
c.*389-76G>T (n.*389-76G>T)
c.125-76G>T (n.125-76G>T)
c.222-76G>T (n.222-76G>T)
c.312-76G>T (n.312-76G>T)
 gnomAD v4
1g.40080564delCA2743277402PPT1c.*373-76del (n.*373-76del)
c.534-76del (n.534-76del)
c.537-76del (n.537-76del)
c.228-76del (n.228-76del)
c.306-76del (n.306-76del)
c.-121-76del (n.-121-76del)
c.*160-76del (n.*160-76del)
c.515-76del
n.774-76del
c.149-3650del
c.624-76del (n.624-76del)
c.*389-76del (n.*389-76del)
c.125-76del (n.125-76del)
c.222-76del (n.222-76del)
c.312-76del (n.312-76del)
1g.40080566_40080568delCA2743277403PPT1c.*373-78_*373-76del (n.*373-78_*373-76del)
c.534-78_534-76del (n.534-78_534-76del)
c.537-78_537-76del (n.537-78_537-76del)
c.228-78_228-76del (n.228-78_228-76del)
c.306-78_306-76del (n.306-78_306-76del)
c.-121-78_-121-76del (n.-121-78_-121-76del)
c.*160-78_*160-76del (n.*160-78_*160-76del)
c.515-78_515-76del
n.774-78_774-76del
c.149-3652_149-3650del
c.624-78_624-76del (n.624-78_624-76del)
c.*389-78_*389-76del (n.*389-78_*389-76del)
c.125-78_125-76del (n.125-78_125-76del)
c.222-78_222-76del (n.222-78_222-76del)
c.312-78_312-76del (n.312-78_312-76del)
1g.40080564C>ACA2574329684PPT1c.*373-77G>T (n.*373-77G>T)
c.534-77G>T (n.534-77G>T)
c.537-77G>T (n.537-77G>T)
c.228-77G>T (n.228-77G>T)
c.306-77G>T (n.306-77G>T)
c.-121-77G>T (n.-121-77G>T)
c.*160-77G>T (n.*160-77G>T)
c.515-77G>T
n.774-77G>T
c.149-3651G>T
c.624-77G>T (n.624-77G>T)
c.*389-77G>T (n.*389-77G>T)
c.125-77G>T (n.125-77G>T)
c.222-77G>T (n.222-77G>T)
c.312-77G>T (n.312-77G>T)
1g.40080565_40080566insGCA2743277404PPT1c.*373-79_*373-78insC (n.*373-79_*373-78insC)
c.534-79_534-78insC (n.534-79_534-78insC)
c.537-79_537-78insC (n.537-79_537-78insC)
c.228-79_228-78insC (n.228-79_228-78insC)
c.306-79_306-78insC (n.306-79_306-78insC)
c.-121-79_-121-78insC (n.-121-79_-121-78insC)
c.*160-79_*160-78insC (n.*160-79_*160-78insC)
c.515-79_515-78insC
n.774-79_774-78insC
c.149-3653_149-3652insC
c.624-79_624-78insC (n.624-79_624-78insC)
c.*389-79_*389-78insC (n.*389-79_*389-78insC)
c.125-79_125-78insC (n.125-79_125-78insC)
c.222-79_222-78insC (n.222-79_222-78insC)
c.312-79_312-78insC (n.312-79_312-78insC)
1g.40080565_40080566insGTTCA2743277405PPT1c.*373-79_*373-78insAAC (n.*373-79_*373-78insAAC)
c.534-79_534-78insAAC (n.534-79_534-78insAAC)
c.537-79_537-78insAAC (n.537-79_537-78insAAC)
c.228-79_228-78insAAC (n.228-79_228-78insAAC)
c.306-79_306-78insAAC (n.306-79_306-78insAAC)
c.-121-79_-121-78insAAC (n.-121-79_-121-78insAAC)
c.*160-79_*160-78insAAC (n.*160-79_*160-78insAAC)
c.515-79_515-78insAAC
n.774-79_774-78insAAC
c.149-3653_149-3652insAAC
c.624-79_624-78insAAC (n.624-79_624-78insAAC)
c.*389-79_*389-78insAAC (n.*389-79_*389-78insAAC)
c.125-79_125-78insAAC (n.125-79_125-78insAAC)
c.222-79_222-78insAAC (n.222-79_222-78insAAC)
c.312-79_312-78insAAC (n.312-79_312-78insAAC)
1g.40080566C=CA1164235972PPT1c.*373-79G= (n.*373-79G=)
c.534-79G= (n.534-79G=)
c.537-79G= (n.537-79G=)
c.228-79G= (n.228-79G=)
c.306-79G= (n.306-79G=)
c.-121-79G= (n.-121-79G=)
c.*160-79G= (n.*160-79G=)
c.515-79G=
n.774-79G=
c.149-3653G=
c.624-79G= (n.624-79G=)
c.*389-79G= (n.*389-79G=)
c.125-79G= (n.125-79G=)
c.222-79G= (n.222-79G=)
c.312-79G= (n.312-79G=)
1g.40080566C>TCA1164235973PPT1c.*373-79G>A (n.*373-79G>A)
c.534-79G>A (n.534-79G>A)
c.537-79G>A (n.537-79G>A)
c.228-79G>A (n.228-79G>A)
c.306-79G>A (n.306-79G>A)
c.-121-79G>A (n.-121-79G>A)
c.*160-79G>A (n.*160-79G>A)
c.515-79G>A
n.774-79G>A
c.149-3653G>A
c.624-79G>A (n.624-79G>A)
c.*389-79G>A (n.*389-79G>A)
c.125-79G>A (n.125-79G>A)
c.222-79G>A (n.222-79G>A)
c.312-79G>A (n.312-79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40080566_40080567insACA2743277406PPT1c.*373-80_*373-79insT (n.*373-80_*373-79insT)
c.534-80_534-79insT (n.534-80_534-79insT)
c.537-80_537-79insT (n.537-80_537-79insT)
c.228-80_228-79insT (n.228-80_228-79insT)
c.306-80_306-79insT (n.306-80_306-79insT)
c.-121-80_-121-79insT (n.-121-80_-121-79insT)
c.*160-80_*160-79insT (n.*160-80_*160-79insT)
c.515-80_515-79insT
n.774-80_774-79insT
c.149-3654_149-3653insT
c.624-80_624-79insT (n.624-80_624-79insT)
c.*389-80_*389-79insT (n.*389-80_*389-79insT)
c.125-80_125-79insT (n.125-80_125-79insT)
c.222-80_222-79insT (n.222-80_222-79insT)
c.312-80_312-79insT (n.312-80_312-79insT)
1g.40080567C>ACA2574329685PPT1c.*373-80G>T (n.*373-80G>T)
c.534-80G>T (n.534-80G>T)
c.537-80G>T (n.537-80G>T)
c.228-80G>T (n.228-80G>T)
c.306-80G>T (n.306-80G>T)
c.-121-80G>T (n.-121-80G>T)
c.*160-80G>T (n.*160-80G>T)
c.515-80G>T
n.774-80G>T
c.149-3654G>T
c.624-80G>T (n.624-80G>T)
c.*389-80G>T (n.*389-80G>T)
c.125-80G>T (n.125-80G>T)
c.222-80G>T (n.222-80G>T)
c.312-80G>T (n.312-80G>T)
 gnomAD v4
1g.40080567C>GCA2743277408PPT1c.*373-80G>C (n.*373-80G>C)
c.534-80G>C (n.534-80G>C)
c.537-80G>C (n.537-80G>C)
c.228-80G>C (n.228-80G>C)
c.306-80G>C (n.306-80G>C)
c.-121-80G>C (n.-121-80G>C)
c.*160-80G>C (n.*160-80G>C)
c.515-80G>C
n.774-80G>C
c.149-3654G>C
c.624-80G>C (n.624-80G>C)
c.*389-80G>C (n.*389-80G>C)
c.125-80G>C (n.125-80G>C)
c.222-80G>C (n.222-80G>C)
c.312-80G>C (n.312-80G>C)
1g.40080567_40080572delCA2743277407PPT1c.*373-85_*373-80del (n.*373-85_*373-80del)
c.534-85_534-80del (n.534-85_534-80del)
c.537-85_537-80del (n.537-85_537-80del)
c.228-85_228-80del (n.228-85_228-80del)
c.306-85_306-80del (n.306-85_306-80del)
c.-121-85_-121-80del (n.-121-85_-121-80del)
c.*160-85_*160-80del (n.*160-85_*160-80del)
c.515-85_515-80del
n.774-85_774-80del
c.149-3659_149-3654del
c.624-85_624-80del (n.624-85_624-80del)
c.*389-85_*389-80del (n.*389-85_*389-80del)
c.125-85_125-80del (n.125-85_125-80del)
c.222-85_222-80del (n.222-85_222-80del)
c.312-85_312-80del (n.312-85_312-80del)
1g.40080569delCA2743277409PPT1c.*373-81del (n.*373-81del)
c.534-81del (n.534-81del)
c.537-81del (n.537-81del)
c.228-81del (n.228-81del)
c.306-81del (n.306-81del)
c.-121-81del (n.-121-81del)
c.*160-81del (n.*160-81del)
c.515-81del
n.774-81del
c.149-3655del
c.624-81del (n.624-81del)
c.*389-81del (n.*389-81del)
c.125-81del (n.125-81del)
c.222-81del (n.222-81del)
c.312-81del (n.312-81del)
1g.40080570G>ACA735687809PPT1c.*373-83C>T (n.*373-83C>T)
c.534-83C>T (n.534-83C>T)
c.537-83C>T (n.537-83C>T)
c.228-83C>T (n.228-83C>T)
c.306-83C>T (n.306-83C>T)
c.-121-83C>T (n.-121-83C>T)
c.*160-83C>T (n.*160-83C>T)
c.515-83C>T
n.774-83C>T
c.149-3657C>T
c.624-83C>T (n.624-83C>T)
c.*389-83C>T (n.*389-83C>T)
c.125-83C>T (n.125-83C>T)
c.222-83C>T (n.222-83C>T)
c.312-83C>T (n.312-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40080570G=CA1164235974PPT1c.*373-83C= (n.*373-83C=)
c.534-83C= (n.534-83C=)
c.537-83C= (n.537-83C=)
c.228-83C= (n.228-83C=)
c.306-83C= (n.306-83C=)
c.-121-83C= (n.-121-83C=)
c.*160-83C= (n.*160-83C=)
c.515-83C=
n.774-83C=
c.149-3657C=
c.624-83C= (n.624-83C=)
c.*389-83C= (n.*389-83C=)
c.125-83C= (n.125-83C=)
c.222-83C= (n.222-83C=)
c.312-83C= (n.312-83C=)
1g.40080571A>TCA2743277412PPT1c.*373-84T>A (n.*373-84T>A)
c.534-84T>A (n.534-84T>A)
c.537-84T>A (n.537-84T>A)
c.228-84T>A (n.228-84T>A)
c.306-84T>A (n.306-84T>A)
c.-121-84T>A (n.-121-84T>A)
c.*160-84T>A (n.*160-84T>A)
c.515-84T>A
n.774-84T>A
c.149-3658T>A
c.624-84T>A (n.624-84T>A)
c.*389-84T>A (n.*389-84T>A)
c.125-84T>A (n.125-84T>A)
c.222-84T>A (n.222-84T>A)
c.312-84T>A (n.312-84T>A)
1g.40080571_40080574delCA2743277411PPT1c.*373-87_*373-84del (n.*373-87_*373-84del)
c.534-87_534-84del (n.534-87_534-84del)
c.537-87_537-84del (n.537-87_537-84del)
c.228-87_228-84del (n.228-87_228-84del)
c.306-87_306-84del (n.306-87_306-84del)
c.-121-87_-121-84del (n.-121-87_-121-84del)
c.*160-87_*160-84del (n.*160-87_*160-84del)
c.515-87_515-84del
n.774-87_774-84del
c.149-3661_149-3658del
c.624-87_624-84del (n.624-87_624-84del)
c.*389-87_*389-84del (n.*389-87_*389-84del)
c.125-87_125-84del (n.125-87_125-84del)
c.222-87_222-84del (n.222-87_222-84del)
c.312-87_312-84del (n.312-87_312-84del)
1g.40080572G>CCA2548952270PPT1c.*373-85C>G (n.*373-85C>G)
c.534-85C>G (n.534-85C>G)
c.537-85C>G (n.537-85C>G)
c.228-85C>G (n.228-85C>G)
c.306-85C>G (n.306-85C>G)
c.-121-85C>G (n.-121-85C>G)
c.*160-85C>G (n.*160-85C>G)
c.515-85C>G
n.774-85C>G
c.149-3659C>G
c.624-85C>G (n.624-85C>G)
c.*389-85C>G (n.*389-85C>G)
c.125-85C>G (n.125-85C>G)
c.222-85C>G (n.222-85C>G)
c.312-85C>G (n.312-85C>G)
1g.40080572G>TCA2645092314PPT1c.*373-85C>A (n.*373-85C>A)
c.534-85C>A (n.534-85C>A)
c.537-85C>A (n.537-85C>A)
c.228-85C>A (n.228-85C>A)
c.306-85C>A (n.306-85C>A)
c.-121-85C>A (n.-121-85C>A)
c.*160-85C>A (n.*160-85C>A)
c.515-85C>A
n.774-85C>A
c.149-3659C>A
c.624-85C>A (n.624-85C>A)
c.*389-85C>A (n.*389-85C>A)
c.125-85C>A (n.125-85C>A)
c.222-85C>A (n.222-85C>A)
c.312-85C>A (n.312-85C>A)
 gnomAD v4
1g.40080572_40080583delCA2743277413PPT1c.*373-96_*373-85del (n.*373-96_*373-85del)
c.534-96_534-85del (n.534-96_534-85del)
c.537-96_537-85del (n.537-96_537-85del)
c.228-96_228-85del (n.228-96_228-85del)
c.306-96_306-85del (n.306-96_306-85del)
c.-121-96_-121-85del (n.-121-96_-121-85del)
c.*160-96_*160-85del (n.*160-96_*160-85del)
c.515-96_515-85del
n.774-96_774-85del
c.149-3670_149-3659del
c.624-96_624-85del (n.624-96_624-85del)
c.*389-96_*389-85del (n.*389-96_*389-85del)
c.125-96_125-85del (n.125-96_125-85del)
c.222-96_222-85del (n.222-96_222-85del)
c.312-96_312-85del (n.312-96_312-85del)
1g.40080574_40080578delCA2743277414PPT1c.*373-90_*373-86del (n.*373-90_*373-86del)
c.534-90_534-86del (n.534-90_534-86del)
c.537-90_537-86del (n.537-90_537-86del)
c.228-90_228-86del (n.228-90_228-86del)
c.306-90_306-86del (n.306-90_306-86del)
c.-121-90_-121-86del (n.-121-90_-121-86del)
c.*160-90_*160-86del (n.*160-90_*160-86del)
c.515-90_515-86del
n.774-90_774-86del
c.149-3664_149-3660del
c.624-90_624-86del (n.624-90_624-86del)
c.*389-90_*389-86del (n.*389-90_*389-86del)
c.125-90_125-86del (n.125-90_125-86del)
c.222-90_222-86del (n.222-90_222-86del)
c.312-90_312-86del (n.312-90_312-86del)
1g.40080575T>ACA2574329686PPT1c.*373-88A>T (n.*373-88A>T)
c.534-88A>T (n.534-88A>T)
c.537-88A>T (n.537-88A>T)
c.228-88A>T (n.228-88A>T)
c.306-88A>T (n.306-88A>T)
c.-121-88A>T (n.-121-88A>T)
c.*160-88A>T (n.*160-88A>T)
c.515-88A>T
n.774-88A>T
c.149-3662A>T
c.624-88A>T (n.624-88A>T)
c.*389-88A>T (n.*389-88A>T)
c.125-88A>T (n.125-88A>T)
c.222-88A>T (n.222-88A>T)
c.312-88A>T (n.312-88A>T)
1g.40080575_40080583delCA2743277415PPT1c.*373-96_*373-88del (n.*373-96_*373-88del)
c.534-96_534-88del (n.534-96_534-88del)
c.537-96_537-88del (n.537-96_537-88del)
c.228-96_228-88del (n.228-96_228-88del)
c.306-96_306-88del (n.306-96_306-88del)
c.-121-96_-121-88del (n.-121-96_-121-88del)
c.*160-96_*160-88del (n.*160-96_*160-88del)
c.515-96_515-88del
n.774-96_774-88del
c.149-3670_149-3662del
c.624-96_624-88del (n.624-96_624-88del)
c.*389-96_*389-88del (n.*389-96_*389-88del)
c.125-96_125-88del (n.125-96_125-88del)
c.222-96_222-88del (n.222-96_222-88del)
c.312-96_312-88del (n.312-96_312-88del)
1g.40080575_40080576insACCA2743277416PPT1c.*373-89_*373-88insGT (n.*373-89_*373-88insGT)
c.534-89_534-88insGT (n.534-89_534-88insGT)
c.537-89_537-88insGT (n.537-89_537-88insGT)
c.228-89_228-88insGT (n.228-89_228-88insGT)
c.306-89_306-88insGT (n.306-89_306-88insGT)
c.-121-89_-121-88insGT (n.-121-89_-121-88insGT)
c.*160-89_*160-88insGT (n.*160-89_*160-88insGT)
c.515-89_515-88insGT
n.774-89_774-88insGT
c.149-3663_149-3662insGT
c.624-89_624-88insGT (n.624-89_624-88insGT)
c.*389-89_*389-88insGT (n.*389-89_*389-88insGT)
c.125-89_125-88insGT (n.125-89_125-88insGT)
c.222-89_222-88insGT (n.222-89_222-88insGT)
c.312-89_312-88insGT (n.312-89_312-88insGT)
1g.40080575_40080576insACACA2743277418PPT1c.*373-89_*373-88insTGT (n.*373-89_*373-88insTGT)
c.534-89_534-88insTGT (n.534-89_534-88insTGT)
c.537-89_537-88insTGT (n.537-89_537-88insTGT)
c.228-89_228-88insTGT (n.228-89_228-88insTGT)
c.306-89_306-88insTGT (n.306-89_306-88insTGT)
c.-121-89_-121-88insTGT (n.-121-89_-121-88insTGT)
c.*160-89_*160-88insTGT (n.*160-89_*160-88insTGT)
c.515-89_515-88insTGT
n.774-89_774-88insTGT
c.149-3663_149-3662insTGT
c.624-89_624-88insTGT (n.624-89_624-88insTGT)
c.*389-89_*389-88insTGT (n.*389-89_*389-88insTGT)
c.125-89_125-88insTGT (n.125-89_125-88insTGT)
c.222-89_222-88insTGT (n.222-89_222-88insTGT)
c.312-89_312-88insTGT (n.312-89_312-88insTGT)
1g.40080576T>ACA2743277417PPT1c.*373-89A>T (n.*373-89A>T)
c.534-89A>T (n.534-89A>T)
c.537-89A>T (n.537-89A>T)
c.228-89A>T (n.228-89A>T)
c.306-89A>T (n.306-89A>T)
c.-121-89A>T (n.-121-89A>T)
c.*160-89A>T (n.*160-89A>T)
c.515-89A>T
n.774-89A>T
c.149-3663A>T
c.624-89A>T (n.624-89A>T)
c.*389-89A>T (n.*389-89A>T)
c.125-89A>T (n.125-89A>T)
c.222-89A>T (n.222-89A>T)
c.312-89A>T (n.312-89A>T)
1g.40080576_40080577insACCA2743277420PPT1c.*373-90_*373-89insGT (n.*373-90_*373-89insGT)
c.534-90_534-89insGT (n.534-90_534-89insGT)
c.537-90_537-89insGT (n.537-90_537-89insGT)
c.228-90_228-89insGT (n.228-90_228-89insGT)
c.306-90_306-89insGT (n.306-90_306-89insGT)
c.-121-90_-121-89insGT (n.-121-90_-121-89insGT)
c.*160-90_*160-89insGT (n.*160-90_*160-89insGT)
c.515-90_515-89insGT
n.774-90_774-89insGT
c.149-3664_149-3663insGT
c.624-90_624-89insGT (n.624-90_624-89insGT)
c.*389-90_*389-89insGT (n.*389-90_*389-89insGT)
c.125-90_125-89insGT (n.125-90_125-89insGT)
c.222-90_222-89insGT (n.222-90_222-89insGT)
c.312-90_312-89insGT (n.312-90_312-89insGT)
1g.40080576_40080577insAGACA2743277421PPT1c.*373-90_*373-89insTCT (n.*373-90_*373-89insTCT)
c.534-90_534-89insTCT (n.534-90_534-89insTCT)
c.537-90_537-89insTCT (n.537-90_537-89insTCT)
c.228-90_228-89insTCT (n.228-90_228-89insTCT)
c.306-90_306-89insTCT (n.306-90_306-89insTCT)
c.-121-90_-121-89insTCT (n.-121-90_-121-89insTCT)
c.*160-90_*160-89insTCT (n.*160-90_*160-89insTCT)
c.515-90_515-89insTCT
n.774-90_774-89insTCT
c.149-3664_149-3663insTCT
c.624-90_624-89insTCT (n.624-90_624-89insTCT)
c.*389-90_*389-89insTCT (n.*389-90_*389-89insTCT)
c.125-90_125-89insTCT (n.125-90_125-89insTCT)
c.222-90_222-89insTCT (n.222-90_222-89insTCT)
c.312-90_312-89insTCT (n.312-90_312-89insTCT)
1g.40080577T>ACA2645092316PPT1c.*373-90A>T (n.*373-90A>T)
c.534-90A>T (n.534-90A>T)
c.537-90A>T (n.537-90A>T)
c.228-90A>T (n.228-90A>T)
c.306-90A>T (n.306-90A>T)
c.-121-90A>T (n.-121-90A>T)
c.*160-90A>T (n.*160-90A>T)
c.515-90A>T
n.774-90A>T
c.149-3664A>T
c.624-90A>T (n.624-90A>T)
c.*389-90A>T (n.*389-90A>T)
c.125-90A>T (n.125-90A>T)
c.222-90A>T (n.222-90A>T)
c.312-90A>T (n.312-90A>T)
 gnomAD v4
1g.40080577T>CCA2645092318PPT1c.*373-90A>G (n.*373-90A>G)
c.534-90A>G (n.534-90A>G)
c.537-90A>G (n.537-90A>G)
c.228-90A>G (n.228-90A>G)
c.306-90A>G (n.306-90A>G)
c.-121-90A>G (n.-121-90A>G)
c.*160-90A>G (n.*160-90A>G)
c.515-90A>G
n.774-90A>G
c.149-3664A>G
c.624-90A>G (n.624-90A>G)
c.*389-90A>G (n.*389-90A>G)
c.125-90A>G (n.125-90A>G)
c.222-90A>G (n.222-90A>G)
c.312-90A>G (n.312-90A>G)
 gnomAD v4
1g.40080577_40080578delCA2743277422PPT1c.*373-91_*373-90del (n.*373-91_*373-90del)
c.534-91_534-90del (n.534-91_534-90del)
c.537-91_537-90del (n.537-91_537-90del)
c.228-91_228-90del (n.228-91_228-90del)
c.306-91_306-90del (n.306-91_306-90del)
c.-121-91_-121-90del (n.-121-91_-121-90del)
c.*160-91_*160-90del (n.*160-91_*160-90del)
c.515-91_515-90del
n.774-91_774-90del
c.149-3665_149-3664del
c.624-91_624-90del (n.624-91_624-90del)
c.*389-91_*389-90del (n.*389-91_*389-90del)
c.125-91_125-90del (n.125-91_125-90del)
c.222-91_222-90del (n.222-91_222-90del)
c.312-91_312-90del (n.312-91_312-90del)
1g.40080579_40080580insTAAACA2743277425PPT1c.*373-91_*373-90insTATT (n.*373-91_*373-90insTATT)
c.534-91_534-90insTATT (n.534-91_534-90insTATT)
c.537-91_537-90insTATT (n.537-91_537-90insTATT)
c.228-91_228-90insTATT (n.228-91_228-90insTATT)
c.306-91_306-90insTATT (n.306-91_306-90insTATT)
c.-121-91_-121-90insTATT (n.-121-91_-121-90insTATT)
c.*160-91_*160-90insTATT (n.*160-91_*160-90insTATT)
c.515-91_515-90insTATT
n.774-91_774-90insTATT
c.149-3665_149-3664insTATT
c.624-91_624-90insTATT (n.624-91_624-90insTATT)
c.*389-91_*389-90insTATT (n.*389-91_*389-90insTATT)
c.125-91_125-90insTATT (n.125-91_125-90insTATT)
c.222-91_222-90insTATT (n.222-91_222-90insTATT)
c.312-91_312-90insTATT (n.312-91_312-90insTATT)
1g.40080581delCA2645092320PPT1c.*373-91del (n.*373-91del)
c.534-91del (n.534-91del)
c.537-91del (n.537-91del)
c.228-91del (n.228-91del)
c.306-91del (n.306-91del)
c.-121-91del (n.-121-91del)
c.*160-91del (n.*160-91del)
c.515-91del
n.774-91del
c.149-3665del
c.624-91del (n.624-91del)
c.*389-91del (n.*389-91del)
c.125-91del (n.125-91del)
c.222-91del (n.222-91del)
c.312-91del (n.312-91del)
 gnomAD v4
1g.40080579A>GCA2743277427PPT1c.*373-92T>C (n.*373-92T>C)
c.534-92T>C (n.534-92T>C)
c.537-92T>C (n.537-92T>C)
c.228-92T>C (n.228-92T>C)
c.306-92T>C (n.306-92T>C)
c.-121-92T>C (n.-121-92T>C)
c.*160-92T>C (n.*160-92T>C)
c.515-92T>C
n.774-92T>C
c.149-3666T>C
c.624-92T>C (n.624-92T>C)
c.*389-92T>C (n.*389-92T>C)
c.125-92T>C (n.125-92T>C)
c.222-92T>C (n.222-92T>C)
c.312-92T>C (n.312-92T>C)
1g.40080579_40080582delCA2743277426PPT1c.*373-95_*373-92del (n.*373-95_*373-92del)
c.534-95_534-92del (n.534-95_534-92del)
c.537-95_537-92del (n.537-95_537-92del)
c.228-95_228-92del (n.228-95_228-92del)
c.306-95_306-92del (n.306-95_306-92del)
c.-121-95_-121-92del (n.-121-95_-121-92del)
c.*160-95_*160-92del (n.*160-95_*160-92del)
c.515-95_515-92del
n.774-95_774-92del
c.149-3669_149-3666del
c.624-95_624-92del (n.624-95_624-92del)
c.*389-95_*389-92del (n.*389-95_*389-92del)
c.125-95_125-92del (n.125-95_125-92del)
c.222-95_222-92del (n.222-95_222-92del)
c.312-95_312-92del (n.312-95_312-92del)
1g.40080580A>GCA2743277428PPT1c.*373-93T>C (n.*373-93T>C)
c.534-93T>C (n.534-93T>C)
c.537-93T>C (n.537-93T>C)
c.228-93T>C (n.228-93T>C)
c.306-93T>C (n.306-93T>C)
c.-121-93T>C (n.-121-93T>C)
c.*160-93T>C (n.*160-93T>C)
c.515-93T>C
n.774-93T>C
c.149-3667T>C
c.624-93T>C (n.624-93T>C)
c.*389-93T>C (n.*389-93T>C)
c.125-93T>C (n.125-93T>C)
c.222-93T>C (n.222-93T>C)
c.312-93T>C (n.312-93T>C)
1g.40080581A>GCA2574329687PPT1c.*373-94T>C (n.*373-94T>C)
c.534-94T>C (n.534-94T>C)
c.537-94T>C (n.537-94T>C)
c.228-94T>C (n.228-94T>C)
c.306-94T>C (n.306-94T>C)
c.-121-94T>C (n.-121-94T>C)
c.*160-94T>C (n.*160-94T>C)
c.515-94T>C
n.774-94T>C
c.149-3668T>C
c.624-94T>C (n.624-94T>C)
c.*389-94T>C (n.*389-94T>C)
c.125-94T>C (n.125-94T>C)
c.222-94T>C (n.222-94T>C)
c.312-94T>C (n.312-94T>C)
 gnomAD v4
1g.40080581A>TCA2574329688PPT1c.*373-94T>A (n.*373-94T>A)
c.534-94T>A (n.534-94T>A)
c.537-94T>A (n.537-94T>A)
c.228-94T>A (n.228-94T>A)
c.306-94T>A (n.306-94T>A)
c.-121-94T>A (n.-121-94T>A)
c.*160-94T>A (n.*160-94T>A)
c.515-94T>A
n.774-94T>A
c.149-3668T>A
c.624-94T>A (n.624-94T>A)
c.*389-94T>A (n.*389-94T>A)
c.125-94T>A (n.125-94T>A)
c.222-94T>A (n.222-94T>A)
c.312-94T>A (n.312-94T>A)
1g.40080583G>TCA2645092322PPT1c.*373-96C>A (n.*373-96C>A)
c.534-96C>A (n.534-96C>A)
c.537-96C>A (n.537-96C>A)
c.228-96C>A (n.228-96C>A)
c.306-96C>A (n.306-96C>A)
c.-121-96C>A (n.-121-96C>A)
c.*160-96C>A (n.*160-96C>A)
c.515-96C>A
n.774-96C>A
c.149-3670C>A
c.624-96C>A (n.624-96C>A)
c.*389-96C>A (n.*389-96C>A)
c.125-96C>A (n.125-96C>A)
c.222-96C>A (n.222-96C>A)
c.312-96C>A (n.312-96C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched