Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.40080383G>C	CA2645092012	PPT1	c.624+14C>G (n.624+14C>G) c.627+14C>G (n.627+14C>G) c.318+14C>G (n.318+14C>G) c.396+14C>G (n.396+14C>G) c.-31+14C>G (n.-31+14C>G) c.250+14C>G (n.250+14C>G) c.605+14C>G n.864+14C>G c.149-3470C>G c.714+14C>G (n.714+14C>G) c.479+14C>G (n.479+14C>G) c.56+14C>G (n.56+14C>G) c.312+14C>G (n.312+14C>G) c.402+14C>G (n.402+14C>G)	gnomAD v4
1	g.40080385T>A	CA2697552325	PPT1	c.624+12A>T (n.624+12A>T) c.627+12A>T (n.627+12A>T) c.318+12A>T (n.318+12A>T) c.396+12A>T (n.396+12A>T) c.-31+12A>T (n.-31+12A>T) c.250+12A>T (n.250+12A>T) c.605+12A>T n.864+12A>T c.149-3472A>T c.714+12A>T (n.714+12A>T) c.479+12A>T (n.479+12A>T) c.56+12A>T (n.56+12A>T) c.312+12A>T (n.312+12A>T) c.402+12A>T (n.402+12A>T)	ClinVar
1	g.40080387G>C	CA2580062737	PPT1	c.624+10C>G (n.624+10C>G) c.627+10C>G (n.627+10C>G) c.318+10C>G (n.318+10C>G) c.396+10C>G (n.396+10C>G) c.-31+10C>G (n.-31+10C>G) c.250+10C>G (n.250+10C>G) c.605+10C>G n.864+10C>G c.149-3474C>G c.714+10C>G (n.714+10C>G) c.479+10C>G (n.479+10C>G) c.56+10C>G (n.56+10C>G) c.312+10C>G (n.312+10C>G) c.402+10C>G (n.402+10C>G)	ClinVar
1	g.40080388G>A	CA789635	PPT1	c.624+9C>T (n.624+9C>T) c.627+9C>T (n.627+9C>T) c.318+9C>T (n.318+9C>T) c.396+9C>T (n.396+9C>T) c.-31+9C>T (n.-31+9C>T) c.250+9C>T (n.250+9C>T) c.605+9C>T n.864+9C>T c.149-3475C>T c.714+9C>T (n.714+9C>T) c.479+9C>T (n.479+9C>T) c.56+9C>T (n.56+9C>T) c.312+9C>T (n.312+9C>T) c.402+9C>T (n.402+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080388G=	CA1143627766	PPT1	c.624+9C= (n.624+9C=) c.627+9C= (n.627+9C=) c.318+9C= (n.318+9C=) c.396+9C= (n.396+9C=) c.-31+9C= (n.-31+9C=) c.250+9C= (n.250+9C=) c.605+9C= n.864+9C= c.149-3475C= c.714+9C= (n.714+9C=) c.479+9C= (n.479+9C=) c.56+9C= (n.56+9C=) c.312+9C= (n.312+9C=) c.402+9C= (n.402+9C=)
1	g.40080389G>A	CA735687521	PPT1	c.624+8C>T (n.624+8C>T) c.627+8C>T (n.627+8C>T) c.318+8C>T (n.318+8C>T) c.396+8C>T (n.396+8C>T) c.-31+8C>T (n.-31+8C>T) c.250+8C>T (n.250+8C>T) c.605+8C>T n.864+8C>T c.149-3476C>T c.714+8C>T (n.714+8C>T) c.479+8C>T (n.479+8C>T) c.56+8C>T (n.56+8C>T) c.312+8C>T (n.312+8C>T) c.402+8C>T (n.402+8C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080389G=	CA1164235600	PPT1	c.624+8C= (n.624+8C=) c.627+8C= (n.627+8C=) c.318+8C= (n.318+8C=) c.396+8C= (n.396+8C=) c.-31+8C= (n.-31+8C=) c.250+8C= (n.250+8C=) c.605+8C= n.864+8C= c.149-3476C= c.714+8C= (n.714+8C=) c.479+8C= (n.479+8C=) c.56+8C= (n.56+8C=) c.312+8C= (n.312+8C=) c.402+8C= (n.402+8C=)
1	g.40080390T>C	CA2645092016	PPT1	c.624+7A>G (n.624+7A>G) c.627+7A>G (n.627+7A>G) c.318+7A>G (n.318+7A>G) c.396+7A>G (n.396+7A>G) c.-31+7A>G (n.-31+7A>G) c.250+7A>G (n.250+7A>G) c.605+7A>G n.864+7A>G c.149-3477A>G c.714+7A>G (n.714+7A>G) c.479+7A>G (n.479+7A>G) c.56+7A>G (n.56+7A>G) c.312+7A>G (n.312+7A>G) c.402+7A>G (n.402+7A>G)	gnomAD v4
1	g.40080391G>A	CA735687524	PPT1	c.624+6C>T (n.624+6C>T) c.627+6C>T (n.627+6C>T) c.318+6C>T (n.318+6C>T) c.396+6C>T (n.396+6C>T) c.-31+6C>T (n.-31+6C>T) c.250+6C>T (n.250+6C>T) c.605+6C>T n.864+6C>T c.149-3478C>T c.714+6C>T (n.714+6C>T) c.479+6C>T (n.479+6C>T) c.56+6C>T (n.56+6C>T) c.312+6C>T (n.312+6C>T) c.402+6C>T (n.402+6C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080391G=	CA1164235606	PPT1	c.624+6C= (n.624+6C=) c.627+6C= (n.627+6C=) c.318+6C= (n.318+6C=) c.396+6C= (n.396+6C=) c.-31+6C= (n.-31+6C=) c.250+6C= (n.250+6C=) c.605+6C= n.864+6C= c.149-3478C= c.714+6C= (n.714+6C=) c.479+6C= (n.479+6C=) c.56+6C= (n.56+6C=) c.312+6C= (n.312+6C=) c.402+6C= (n.402+6C=)
1	g.40080392C=	CA1164235609	PPT1	c.624+5G= (n.624+5G=) c.627+5G= (n.627+5G=) c.318+5G= (n.318+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.-31+5G= (n.-31+5G=) c.250+5G= (n.250+5G=) c.605+5G= n.864+5G= c.149-3479G= c.714+5G= (n.714+5G=) c.479+5G= (n.479+5G=) c.56+5G= (n.56+5G=) c.312+5G= (n.312+5G=) c.402+5G= (n.402+5G=)
1	g.40080392C>T	CA21007434	PPT1	c.624+5G>A (n.624+5G>A) c.627+5G>A (n.627+5G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.-31+5G>A (n.-31+5G>A) c.250+5G>A (n.250+5G>A) c.605+5G>A n.864+5G>A c.149-3479G>A c.714+5G>A (n.714+5G>A) c.479+5G>A (n.479+5G>A) c.56+5G>A (n.56+5G>A) c.312+5G>A (n.312+5G>A) c.402+5G>A (n.402+5G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080393T>C	CA316915	PPT1	c.624+4A>G (n.624+4A>G) c.627+4A>G (n.627+4A>G) c.318+4A>G (n.318+4A>G) c.396+4A>G (n.396+4A>G) c.-31+4A>G (n.-31+4A>G) c.250+4A>G (n.250+4A>G) c.605+4A>G n.864+4A>G c.149-3480A>G c.714+4A>G (n.714+4A>G) c.479+4A>G (n.479+4A>G) c.56+4A>G (n.56+4A>G) c.312+4A>G (n.312+4A>G) c.402+4A>G (n.402+4A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080393T=	CA1147655810	PPT1	c.624+4A= (n.624+4A=) c.627+4A= (n.627+4A=) c.318+4A= (n.318+4A=) c.396+4A= (n.396+4A=) c.-31+4A= (n.-31+4A=) c.250+4A= (n.250+4A=) c.605+4A= n.864+4A= c.149-3480A= c.714+4A= (n.714+4A=) c.479+4A= (n.479+4A=) c.56+4A= (n.56+4A=) c.312+4A= (n.312+4A=) c.402+4A= (n.402+4A=)
1	g.40080394T>A	CA789636	PPT1	c.624+3A>T (n.624+3A>T) c.627+3A>T (n.627+3A>T) c.318+3A>T (n.318+3A>T) c.396+3A>T (n.396+3A>T) c.-31+3A>T (n.-31+3A>T) c.250+3A>T (n.250+3A>T) c.605+3A>T n.864+3A>T c.149-3481A>T c.714+3A>T (n.714+3A>T) c.479+3A>T (n.479+3A>T) c.56+3A>T (n.56+3A>T) c.312+3A>T (n.312+3A>T) c.402+3A>T (n.402+3A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080394T=	CA1164235618	PPT1	c.624+3A= (n.624+3A=) c.627+3A= (n.627+3A=) c.318+3A= (n.318+3A=) c.396+3A= (n.396+3A=) c.-31+3A= (n.-31+3A=) c.250+3A= (n.250+3A=) c.605+3A= n.864+3A= c.149-3481A= c.714+3A= (n.714+3A=) c.479+3A= (n.479+3A=) c.56+3A= (n.56+3A=) c.312+3A= (n.312+3A=) c.402+3A= (n.402+3A=)
1	g.40080395A>C	CA339847531	PPT1	c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.-31+2T>G (n.-31+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.605+2T>G n.864+2T>G c.149-3482T>G c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.479+2T>G (n.479+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) c.312+2T>G (n.312+2T>G) c.402+2T>G (n.402+2T>G)
1	g.40080395A>G	CA339847533	PPT1	c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.-31+2T>C (n.-31+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.605+2T>C n.864+2T>C c.149-3482T>C c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.479+2T>C (n.479+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) c.312+2T>C (n.312+2T>C) c.402+2T>C (n.402+2T>C)
1	g.40080395A>T	CA339847534	PPT1	c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.-31+2T>A (n.-31+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.605+2T>A n.864+2T>A c.149-3482T>A c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.479+2T>A (n.479+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) c.312+2T>A (n.312+2T>A) c.402+2T>A (n.402+2T>A)
1	g.40080396C>A	CA339847537	PPT1	c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.-31+1G>T (n.-31+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.605+1G>T n.864+1G>T c.149-3483G>T c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.479+1G>T (n.479+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) c.312+1G>T (n.312+1G>T) c.402+1G>T (n.402+1G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080396C=	CA1164235630	PPT1	c.624+1G= (n.624+1G=) c.627+1G= (n.627+1G=) c.318+1G= (n.318+1G=) c.396+1G= (n.396+1G=) c.-31+1G= (n.-31+1G=) c.250+1G= (n.250+1G=) c.605+1G= n.864+1G= c.149-3483G= c.714+1G= (n.714+1G=) c.479+1G= (n.479+1G=) c.56+1G= (n.56+1G=) c.312+1G= (n.312+1G=) c.402+1G= (n.402+1G=)
1	g.40080396C>G	CA339847538	PPT1	c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.-31+1G>C (n.-31+1G>C) c.250+1G>C (n.250+1G>C) c.605+1G>C n.864+1G>C c.149-3483G>C c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.479+1G>C (n.479+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) c.312+1G>C (n.312+1G>C) c.402+1G>C (n.402+1G>C)
1	g.40080396C>T	CA339847539	PPT1	c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.-31+1G>A (n.-31+1G>A) c.250+1G>A (n.250+1G>A) c.605+1G>A n.864+1G>A c.149-3483G>A c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.479+1G>A (n.479+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) c.312+1G>A (n.312+1G>A) c.402+1G>A (n.402+1G>A)	dbSNP
1	g.40080397C>A	CA417322246	PPT1	c.624G>T (p.Arg208=) c.627G>T (p.Arg209=) c.318G>T (p.Arg106=) c.396G>T (p.Arg132=) c.-31G>T (n.-31G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.605G>T n.864G>T c.149-3484G>T c.714G>T (p.Arg238=) c.479G>T (n.479G>T) c.56G>T (n.56G>T) c.312G>T (p.Arg104=) c.402G>T (p.Arg134=)
1	g.40080397C=	CA1164235633	PPT1	c.624G= (p.Arg208=) c.627G= (p.Arg209=) c.318G= (p.Arg106=) c.396G= (p.Arg132=) c.-31G= (n.-31G=) c.250G= (n.250G=) c.605G= n.864G= c.149-3484G= c.714G= (p.Arg238=) c.479G= (n.479G=) c.56G= (n.56G=) c.312G= (p.Arg104=) c.402G= (p.Arg134=)
1	g.40080397C>G	CA417322247	PPT1	c.624G>C (p.Arg208=) c.627G>C (p.Arg209=) c.318G>C (p.Arg106=) c.396G>C (p.Arg132=) c.-31G>C (n.-31G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.605G>C n.864G>C c.149-3484G>C c.714G>C (p.Arg238=) c.479G>C (n.479G>C) c.56G>C (n.56G>C) c.312G>C (p.Arg104=) c.402G>C (p.Arg134=)	dbSNP
1	g.40080397C>T	CA417322248	PPT1	c.624G>A (p.Arg208=) c.627G>A (p.Arg209=) c.318G>A (p.Arg106=) c.396G>A (p.Arg132=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.605G>A n.864G>A c.149-3484G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.479G>A (n.479G>A) c.56G>A (n.56G>A) c.312G>A (p.Arg104=) c.402G>A (p.Arg134=)
1	g.40080398C>A	CA789638	PPT1	c.623G>T (p.Arg208Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.-32G>T (n.-32G>T) c.249G>T (n.249G>T) c.604G>T n.863G>T c.149-3485G>T c.713G>T (p.Arg238Leu) c.478G>T (n.478G>T) c.55G>T (n.55G>T) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080398C=	CA1143470593	PPT1	c.623G= (p.Arg208=) c.626G= (p.Arg209=) c.317G= (p.Arg106=) c.395G= (p.Arg132=) c.-32G= (n.-32G=) c.249G= (n.249G=) c.604G= n.863G= c.149-3485G= c.713G= (p.Arg238=) c.478G= (n.478G=) c.55G= (n.55G=) c.311G= (p.Arg104=) c.401G= (p.Arg134=)
1	g.40080398C>G	CA339847543	PPT1	c.623G>C (p.Arg208Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.-32G>C (n.-32G>C) c.249G>C (n.249G>C) c.604G>C n.863G>C c.149-3485G>C c.713G>C (p.Arg238Pro) c.478G>C (n.478G>C) c.55G>C (n.55G>C) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro)	dbSNP
1	g.40080398C>T	CA789637	PPT1	c.623G>A (p.Arg208Gln) c.626G>A (p.Arg209Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) c.395G>A (p.Arg132Gln) c.-32G>A (n.-32G>A) c.249G>A (n.249G>A) c.604G>A n.863G>A c.149-3485G>A c.713G>A (p.Arg238Gln) c.478G>A (n.478G>A) c.55G>A (n.55G>A) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.401G>A (p.Arg134Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40080399G>A	CA789639	PPT1	c.622C>T (p.Arg208Trp) c.625C>T (p.Arg209Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) c.394C>T (p.Arg132Trp) c.-33C>T (n.-33C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.603C>T n.862C>T c.149-3486C>T c.712C>T (p.Arg238Trp) c.477C>T (n.477C>T) c.54C>T (n.54C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.400C>T (p.Arg134Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080399G>C	CA339847547	PPT1	c.622C>G (p.Arg208Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.-33C>G (n.-33C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.603C>G n.862C>G c.149-3486C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) c.477C>G (n.477C>G) c.54C>G (n.54C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly)
1	g.40080399G=	CA1164235642	PPT1	c.622C= (p.Arg208=) c.625C= (p.Arg209=) c.316C= (p.Arg106=) c.394C= (p.Arg132=) c.-33C= (n.-33C=) c.248C= (n.248C=) c.603C= n.862C= c.149-3486C= c.712C= (p.Arg238=) c.477C= (n.477C=) c.54C= (n.54C=) c.310C= (p.Arg104=) c.400C= (p.Arg134=)
1	g.40080399G>T	CA417322249	PPT1	c.622C>A (p.Arg208=) c.625C>A (p.Arg209=) c.316C>A (p.Arg106=) c.394C>A (p.Arg132=) c.-33C>A (n.-33C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.603C>A n.862C>A c.149-3486C>A c.712C>A (p.Arg238=) c.477C>A (n.477C>A) c.54C>A (n.54C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.400C>A (p.Arg134=)
1	g.40080400C>A	CA339847548	PPT1	c.621G>T (p.Glu207Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.247G>T (n.247G>T) c.602G>T n.861G>T c.149-3487G>T c.711G>T (p.Glu237Asp) c.476G>T (n.476G>T) c.53G>T (n.53G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp)
1	g.40080400C>G	CA339847549	PPT1	c.621G>C (p.Glu207Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.247G>C (n.247G>C) c.602G>C n.861G>C c.149-3487G>C c.711G>C (p.Glu237Asp) c.476G>C (n.476G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp)	gnomAD v4
1	g.40080400C>T	CA417322250	PPT1	c.621G>A (p.Glu207=) c.624G>A (p.Glu208=) c.315G>A (p.Glu105=) c.393G>A (p.Glu131=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.247G>A (n.247G>A) c.602G>A n.861G>A c.149-3487G>A c.711G>A (p.Glu237=) c.476G>A (n.476G>A) c.53G>A (n.53G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.399G>A (p.Glu133=)
1	g.40080401T>A	CA339847551	PPT1	c.620A>T (p.Glu207Val) c.623A>T (p.Glu208Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.392A>T (p.Glu131Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.601A>T n.860A>T c.149-3488A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.475A>T (n.475A>T) c.52A>T (n.52A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.398A>T (p.Glu133Val)
1	g.40080401T>C	CA339847553	PPT1	c.620A>G (p.Glu207Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.601A>G n.860A>G c.149-3488A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.475A>G (n.475A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly)
1	g.40080401T>G	CA339847555	PPT1	c.620A>C (p.Glu207Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.601A>C n.860A>C c.149-3488A>C c.710A>C (p.Glu237Ala) c.475A>C (n.475A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala)
1	g.40080402C>A	CA339847557	PPT1	c.619G>T (p.Glu207Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.600G>T n.859G>T c.149-3489G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.474G>T (n.474G>T) c.51G>T (n.51G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter)
1	g.40080402C>G	CA339847559	PPT1	c.619G>C (p.Glu207Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.600G>C n.859G>C c.149-3489G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.474G>C (n.474G>C) c.51G>C (n.51G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln)
1	g.40080402C>T	CA339847561	PPT1	c.619G>A (p.Glu207Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.600G>A n.859G>A c.149-3489G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.474G>A (n.474G>A) c.51G>A (n.51G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.40080403C>A	CA339847563	PPT1	c.618G>T (p.Gln206His) c.621G>T (p.Gln207His) c.312G>T (p.Gln104His) c.390G>T (p.Gln130His) c.-37G>T (n.-37G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.599G>T n.858G>T c.149-3490G>T c.708G>T (p.Gln236His) c.473G>T (n.473G>T) c.50G>T (n.50G>T) c.306G>T (p.Gln102His) c.396G>T (p.Gln132His)
1	g.40080403C>G	CA339847564	PPT1	c.618G>C (p.Gln206His) c.621G>C (p.Gln207His) c.312G>C (p.Gln104His) c.390G>C (p.Gln130His) c.-37G>C (n.-37G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.599G>C n.858G>C c.149-3490G>C c.708G>C (p.Gln236His) c.473G>C (n.473G>C) c.50G>C (n.50G>C) c.306G>C (p.Gln102His) c.396G>C (p.Gln132His)
1	g.40080403C>T	CA417322251	PPT1	c.618G>A (p.Gln206=) c.621G>A (p.Gln207=) c.312G>A (p.Gln104=) c.390G>A (p.Gln130=) c.-37G>A (n.-37G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.599G>A n.858G>A c.149-3490G>A c.708G>A (p.Gln236=) c.473G>A (n.473G>A) c.50G>A (n.50G>A) c.306G>A (p.Gln102=) c.396G>A (p.Gln132=)
1	g.40080404T>A	CA339847568	PPT1	c.617A>T (p.Gln206Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-38A>T (n.-38A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.598A>T n.857A>T c.149-3491A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) c.472A>T (n.472A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.395A>T (p.Gln132Leu)
1	g.40080404T>C	CA339847570	PPT1	c.617A>G (p.Gln206Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-38A>G (n.-38A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.598A>G n.857A>G c.149-3491A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) c.472A>G (n.472A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.395A>G (p.Gln132Arg)
1	g.40080404T>G	CA339847566	PPT1	c.617A>C (p.Gln206Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-38A>C (n.-38A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.598A>C n.857A>C c.149-3491A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) c.472A>C (n.472A>C) c.49A>C (n.49A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.395A>C (p.Gln132Pro)
1	g.40080405_40080411del	CA2499214704	PPT1	c.611_617del (p.Ile204ArgfsTer13) c.614_620del (p.Ile205ArgfsTer13) c.305_311del (p.Ile102ArgfsTer13) c.383_389del (p.Ile128ArgfsTer13) c.-44_-38del (n.-44_-38del) c.237_243del (n.237_243del) c.592_598del n.851_857del c.149-3497_149-3491del c.701_707del (p.Ile234ArgfsTer13) c.466_472del (n.466_472del) c.43_49del (n.43_49del) c.299_305del (p.Ile100ArgfsTer13) c.389_395del (p.Ile130ArgfsTer13)	ClinVar dbSNP
1	g.40080405G>A	CA339847572	PPT1	c.616C>T (p.Gln206Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-39C>T (n.-39C>T) c.242C>T (n.242C>T) c.597C>T n.856C>T c.149-3492C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) c.471C>T (n.471C>T) c.48C>T (n.48C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.394C>T (p.Gln132Ter)	gnomAD v4
1	g.40080405G>C	CA339847574	PPT1	c.616C>G (p.Gln206Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-39C>G (n.-39C>G) c.242C>G (n.242C>G) c.597C>G n.856C>G c.149-3492C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) c.471C>G (n.471C>G) c.48C>G (n.48C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.394C>G (p.Gln132Glu)
1	g.40080405G>T	CA339847575	PPT1	c.616C>A (p.Gln206Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-39C>A (n.-39C>A) c.242C>A (n.242C>A) c.597C>A n.856C>A c.149-3492C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) c.471C>A (n.471C>A) c.48C>A (n.48C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.394C>A (p.Gln132Lys)
1	g.40080406A>C	CA339847577	PPT1	c.615T>G (p.Asn205Lys) c.618T>G (p.Asn206Lys) c.309T>G (p.Asn103Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.-40T>G (n.-40T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.596T>G n.855T>G c.149-3493T>G c.705T>G (p.Asn235Lys) c.470T>G (n.470T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.303T>G (p.Asn101Lys) c.393T>G (p.Asn131Lys)
1	g.40080406A>G	CA417322252	PPT1	c.615T>C (p.Asn205=) c.618T>C (p.Asn206=) c.309T>C (p.Asn103=) c.387T>C (p.Asn129=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.596T>C n.855T>C c.149-3493T>C c.705T>C (p.Asn235=) c.470T>C (n.470T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.303T>C (p.Asn101=) c.393T>C (p.Asn131=)
1	g.40080406A>T	CA339847579	PPT1	c.615T>A (p.Asn205Lys) c.618T>A (p.Asn206Lys) c.309T>A (p.Asn103Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.-40T>A (n.-40T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.596T>A n.855T>A c.149-3493T>A c.705T>A (p.Asn235Lys) c.470T>A (n.470T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.303T>A (p.Asn101Lys) c.393T>A (p.Asn131Lys)
1	g.40080407T>A	CA339847581	PPT1	c.614A>T (p.Asn205Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.308A>T (p.Asn103Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.-41A>T (n.-41A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.595A>T n.854A>T c.149-3494A>T c.704A>T (p.Asn235Ile) c.469A>T (n.469A>T) c.46A>T (n.46A>T) c.302A>T (p.Asn101Ile) c.392A>T (p.Asn131Ile)
1	g.40080407T>C	CA339847583	PPT1	c.614A>G (p.Asn205Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.308A>G (p.Asn103Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.-41A>G (n.-41A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.595A>G n.854A>G c.149-3494A>G c.704A>G (p.Asn235Ser) c.469A>G (n.469A>G) c.46A>G (n.46A>G) c.302A>G (p.Asn101Ser) c.392A>G (p.Asn131Ser)
1	g.40080407T>G	CA339847584	PPT1	c.614A>C (p.Asn205Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.308A>C (p.Asn103Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.-41A>C (n.-41A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.595A>C n.854A>C c.149-3494A>C c.704A>C (p.Asn235Thr) c.469A>C (n.469A>C) c.46A>C (n.46A>C) c.302A>C (p.Asn101Thr) c.392A>C (p.Asn131Thr)
1	g.40080408T>A	CA339847587	PPT1	c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.-42A>T (n.-42A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.594A>T n.853A>T c.149-3495A>T c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.468A>T (n.468A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.391A>T (p.Asn131Tyr)
1	g.40080408T>C	CA339847588	PPT1	c.613A>G (p.Asn205Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.307A>G (p.Asn103Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.-42A>G (n.-42A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.594A>G n.853A>G c.149-3495A>G c.703A>G (p.Asn235Asp) c.468A>G (n.468A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.301A>G (p.Asn101Asp) c.391A>G (p.Asn131Asp)
1	g.40080408T>G	CA339847590	PPT1	c.613A>C (p.Asn205His) c.616A>C (p.Asn206His) c.307A>C (p.Asn103His) c.385A>C (p.Asn129His) c.-42A>C (n.-42A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.594A>C n.853A>C c.149-3495A>C c.703A>C (p.Asn235His) c.468A>C (n.468A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.301A>C (p.Asn101His) c.391A>C (p.Asn131His)
1	g.40080409T>A	CA417322253	PPT1	c.612A>T (p.Ile204=) c.615A>T (p.Ile205=) c.306A>T (p.Ile102=) c.384A>T (p.Ile128=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.593A>T n.852A>T c.149-3496A>T c.702A>T (p.Ile234=) c.467A>T (n.467A>T) c.44A>T (n.44A>T) c.300A>T (p.Ile100=) c.390A>T (p.Ile130=)
1	g.40080409T>C	CA789640	PPT1	c.612A>G (p.Ile204Met) c.615A>G (p.Ile205Met) c.306A>G (p.Ile102Met) c.384A>G (p.Ile128Met) c.-43A>G (n.-43A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.593A>G n.852A>G c.149-3496A>G c.702A>G (p.Ile234Met) c.467A>G (n.467A>G) c.44A>G (n.44A>G) c.300A>G (p.Ile100Met) c.390A>G (p.Ile130Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080409T>G	CA417322254	PPT1	c.612A>C (p.Ile204=) c.615A>C (p.Ile205=) c.306A>C (p.Ile102=) c.384A>C (p.Ile128=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.593A>C n.852A>C c.149-3496A>C c.702A>C (p.Ile234=) c.467A>C (n.467A>C) c.44A>C (n.44A>C) c.300A>C (p.Ile100=) c.390A>C (p.Ile130=)
1	g.40080409T=	CA1164235648	PPT1	c.612A= (p.Ile204=) c.615A= (p.Ile205=) c.306A= (p.Ile102=) c.384A= (p.Ile128=) c.-43A= (n.-43A=) c.238A= (n.238A=) c.593A= n.852A= c.149-3496A= c.702A= (p.Ile234=) c.467A= (n.467A=) c.44A= (n.44A=) c.300A= (p.Ile100=) c.390A= (p.Ile130=)
1	g.40080410A=	CA1164235651	PPT1	c.611T= (p.Ile204=) c.614T= (p.Ile205=) c.305T= (p.Ile102=) c.383T= (p.Ile128=) c.-44T= (n.-44T=) c.237T= (n.237T=) c.592T= n.851T= c.149-3497T= c.701T= (p.Ile234=) c.466T= (n.466T=) c.43T= (n.43T=) c.299T= (p.Ile100=) c.389T= (p.Ile130=)
1	g.40080410A>C	CA339847595	PPT1	c.611T>G (p.Ile204Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) c.305T>G (p.Ile102Arg) c.383T>G (p.Ile128Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.592T>G n.851T>G c.149-3497T>G c.701T>G (p.Ile234Arg) c.466T>G (n.466T>G) c.43T>G (n.43T>G) c.299T>G (p.Ile100Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg)	gnomAD v4
1	g.40080410A>G	CA789641	PPT1	c.611T>C (p.Ile204Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.383T>C (p.Ile128Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.592T>C n.851T>C c.149-3497T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.466T>C (n.466T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080410A>T	CA339847594	PPT1	c.611T>A (p.Ile204Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) c.305T>A (p.Ile102Lys) c.383T>A (p.Ile128Lys) c.-44T>A (n.-44T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.592T>A n.851T>A c.149-3497T>A c.701T>A (p.Ile234Lys) c.466T>A (n.466T>A) c.43T>A (n.43T>A) c.299T>A (p.Ile100Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys)
1	g.40080411T>A	CA339847598	PPT1	c.610A>T (p.Ile204Leu) c.613A>T (p.Ile205Leu) c.304A>T (p.Ile102Leu) c.382A>T (p.Ile128Leu) c.-45A>T (n.-45A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.591A>T n.850A>T c.149-3498A>T c.700A>T (p.Ile234Leu) c.465A>T (n.465A>T) c.42A>T (n.42A>T) c.298A>T (p.Ile100Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu)	gnomAD v4
1	g.40080411T>C	CA339847600	PPT1	c.610A>G (p.Ile204Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.382A>G (p.Ile128Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.591A>G n.850A>G c.149-3498A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.465A>G (n.465A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.388A>G (p.Ile130Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080411T>G	CA339847602	PPT1	c.610A>C (p.Ile204Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.382A>C (p.Ile128Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.591A>C n.850A>C c.149-3498A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.465A>C (n.465A>C) c.42A>C (n.42A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu)
1	g.40080411T=	CA1164235656	PPT1	c.610A= (p.Ile204=) c.613A= (p.Ile205=) c.304A= (p.Ile102=) c.382A= (p.Ile128=) c.-45A= (n.-45A=) c.236A= (n.236A=) c.591A= n.850A= c.149-3498A= c.700A= (p.Ile234=) c.465A= (n.465A=) c.42A= (n.42A=) c.298A= (p.Ile100=) c.388A= (p.Ile130=)
1	g.40080412A>C	CA339847604	PPT1	c.609T>G (p.Asp203Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.303T>G (p.Asp101Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.-46T>G (n.-46T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.590T>G n.849T>G c.149-3499T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) c.464T>G (n.464T>G) c.41T>G (n.41T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.387T>G (p.Asp129Glu)
1	g.40080412A>G	CA417322255	PPT1	c.609T>C (p.Asp203=) c.612T>C (p.Asp204=) c.303T>C (p.Asp101=) c.381T>C (p.Asp127=) c.-46T>C (n.-46T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.590T>C n.849T>C c.149-3499T>C c.699T>C (p.Asp233=) c.464T>C (n.464T>C) c.41T>C (n.41T>C) c.297T>C (p.Asp99=) c.387T>C (p.Asp129=)
1	g.40080412A>T	CA339847605	PPT1	c.609T>A (p.Asp203Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.303T>A (p.Asp101Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.-46T>A (n.-46T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.590T>A n.849T>A c.149-3499T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) c.464T>A (n.464T>A) c.41T>A (n.41T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.387T>A (p.Asp129Glu)
1	g.40080413T>A	CA339847612	PPT1	c.608A>T (p.Asp203Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.-47A>T (n.-47A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.589A>T n.848A>T c.149-3500A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.463A>T (n.463A>T) c.40A>T (n.40A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) c.386A>T (p.Asp129Val)
1	g.40080413T>C	CA339847608	PPT1	c.608A>G (p.Asp203Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.-47A>G (n.-47A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.589A>G n.848A>G c.149-3500A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.463A>G (n.463A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.386A>G (p.Asp129Gly)
1	g.40080413T>G	CA339847610	PPT1	c.608A>C (p.Asp203Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.-47A>C (n.-47A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.589A>C n.848A>C c.149-3500A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.463A>C (n.463A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.386A>C (p.Asp129Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080413T=	CA1164235664	PPT1	c.608A= (p.Asp203=) c.611A= (p.Asp204=) c.302A= (p.Asp101=) c.380A= (p.Asp127=) c.-47A= (n.-47A=) c.234A= (n.234A=) c.589A= n.848A= c.149-3500A= c.698A= (p.Asp233=) c.463A= (n.463A=) c.40A= (n.40A=) c.296A= (p.Asp99=) c.386A= (p.Asp129=)
1	g.40080414C>A	CA339847614	PPT1	c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.-48G>T (n.-48G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.588G>T n.847G>T c.149-3501G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.462G>T (n.462G>T) c.39G>T (n.39G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.385G>T (p.Asp129Tyr)	gnomAD v4
1	g.40080414C>G	CA339847615	PPT1	c.607G>C (p.Asp203His) c.610G>C (p.Asp204His) c.301G>C (p.Asp101His) c.379G>C (p.Asp127His) c.-48G>C (n.-48G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.588G>C n.847G>C c.149-3501G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.462G>C (n.462G>C) c.39G>C (n.39G>C) c.295G>C (p.Asp99His) c.385G>C (p.Asp129His)
1	g.40080414C>T	CA339847617	PPT1	c.607G>A (p.Asp203Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.588G>A n.847G>A c.149-3501G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.462G>A (n.462G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.385G>A (p.Asp129Asn)
1	g.40080415T>A	CA417322256	PPT1	c.606A>T (p.Ala202=) c.609A>T (p.Ala203=) c.300A>T (p.Ala100=) c.378A>T (p.Ala126=) c.-49A>T (n.-49A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.587A>T n.846A>T c.149-3502A>T c.696A>T (p.Ala232=) c.461A>T (n.461A>T) c.38A>T (n.38A>T) c.294A>T (p.Ala98=) c.384A>T (p.Ala128=)
1	g.40080415T>C	CA417322257	PPT1	c.606A>G (p.Ala202=) c.609A>G (p.Ala203=) c.300A>G (p.Ala100=) c.378A>G (p.Ala126=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.587A>G n.846A>G c.149-3502A>G c.696A>G (p.Ala232=) c.461A>G (n.461A>G) c.38A>G (n.38A>G) c.294A>G (p.Ala98=) c.384A>G (p.Ala128=)
1	g.40080415T>G	CA417322258	PPT1	c.606A>C (p.Ala202=) c.609A>C (p.Ala203=) c.300A>C (p.Ala100=) c.378A>C (p.Ala126=) c.-49A>C (n.-49A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.587A>C n.846A>C c.149-3502A>C c.696A>C (p.Ala232=) c.461A>C (n.461A>C) c.38A>C (n.38A>C) c.294A>C (p.Ala98=) c.384A>C (p.Ala128=)
1	g.40080416G>A	CA339847619	PPT1	c.605C>T (p.Ala202Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.299C>T (p.Ala100Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.-50C>T (n.-50C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.586C>T n.845C>T c.149-3503C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.460C>T (n.460C>T) c.37C>T (n.37C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.383C>T (p.Ala128Val)
1	g.40080416G>C	CA339847621	PPT1	c.605C>G (p.Ala202Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.-50C>G (n.-50C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.586C>G n.845C>G c.149-3503C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.460C>G (n.460C>G) c.37C>G (n.37C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly)
1	g.40080416G>T	CA339847623	PPT1	c.605C>A (p.Ala202Glu) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.-50C>A (n.-50C>A) c.231C>A (n.231C>A) c.586C>A n.845C>A c.149-3503C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.460C>A (n.460C>A) c.37C>A (n.37C>A) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.383C>A (p.Ala128Glu)
1	g.40080417C>A	CA339847628	PPT1	c.604G>T (p.Ala202Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.-51G>T (n.-51G>T) c.230G>T (n.230G>T) c.585G>T n.844G>T c.149-3504G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) c.459G>T (n.459G>T) c.36G>T (n.36G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser)
1	g.40080417C>G	CA339847626	PPT1	c.604G>C (p.Ala202Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) c.230G>C (n.230G>C) c.585G>C n.844G>C c.149-3504G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) c.459G>C (n.459G>C) c.36G>C (n.36G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro)
1	g.40080417C>T	CA339847624	PPT1	c.604G>A (p.Ala202Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.-51G>A (n.-51G>A) c.230G>A (n.230G>A) c.585G>A n.844G>A c.149-3504G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) c.459G>A (n.459G>A) c.36G>A (n.36G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr)	ClinVar gnomAD v4
1	g.40080418del	CA2739272473	PPT1	c.604del (p.Ala202GlnfsTer3) c.607del (p.Ala203GlnfsTer3) c.298del (p.Ala100GlnfsTer3) c.376del (p.Ala126GlnfsTer3) c.-51del (n.-51del) c.230del (n.230del) c.585del n.844del c.149-3504del c.694del (p.Ala232GlnfsTer3) c.459del (n.459del) c.36del (n.36del) c.292del (p.Ala98GlnfsTer3) c.382del (p.Ala128GlnfsTer3)	ClinVar
1	g.40080418C>A	CA339847632	PPT1	c.603G>T (p.Leu201Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.375G>T (p.Leu125Phe) c.-52G>T (n.-52G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.584G>T n.843G>T c.149-3505G>T c.693G>T (p.Leu231Phe) c.458G>T (n.458G>T) c.35G>T (n.35G>T) c.291G>T (p.Leu97Phe) c.381G>T (p.Leu127Phe)
1	g.40080418C=	CA1164235669	PPT1	c.603G= (p.Leu201=) c.606G= (p.Leu202=) c.297G= (p.Leu99=) c.375G= (p.Leu125=) c.-52G= (n.-52G=) c.229G= (n.229G=) c.584G= n.843G= c.149-3505G= c.693G= (p.Leu231=) c.458G= (n.458G=) c.35G= (n.35G=) c.291G= (p.Leu97=) c.381G= (p.Leu127=)
1	g.40080418C>G	CA339847630	PPT1	c.603G>C (p.Leu201Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.375G>C (p.Leu125Phe) c.-52G>C (n.-52G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.584G>C n.843G>C c.149-3505G>C c.693G>C (p.Leu231Phe) c.458G>C (n.458G>C) c.35G>C (n.35G>C) c.291G>C (p.Leu97Phe) c.381G>C (p.Leu127Phe)
1	g.40080418C>T	CA417322259	PPT1	c.603G>A (p.Leu201=) c.606G>A (p.Leu202=) c.297G>A (p.Leu99=) c.375G>A (p.Leu125=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.584G>A n.843G>A c.149-3505G>A c.693G>A (p.Leu231=) c.458G>A (n.458G>A) c.35G>A (n.35G>A) c.291G>A (p.Leu97=) c.381G>A (p.Leu127=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080418_40080421delinsCAAG	CA1164235672	PPT1	c.600_603delinsCTTG (p.Phe200=) c.603_606delinsCTTG (p.Phe201=) c.294_297delinsCTTG (p.Phe98=) c.372_375delinsCTTG (p.Phe124=) c.-55_-52delinsCTTG (n.-55_-52delinsCTTG) c.226_229delinsCTTG (n.226_229delinsCTTG) c.581_584delinsCTTG n.840_843delinsCTTG c.149-3508_149-3505delinsCTTG c.690_693delinsCTTG (p.Phe230=) c.455_458delinsCTTG (n.455_458delinsCTTG) c.32_35delinsCTTG (n.32_35delinsCTTG) c.288_291delinsCTTG (p.Phe96=) c.378_381delinsCTTG (p.Phe126=)
1	g.40080419A>C	CA339847633	PPT1	c.602T>G (p.Leu201Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.374T>G (p.Leu125Trp) c.-53T>G (n.-53T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.583T>G n.842T>G c.149-3506T>G c.692T>G (p.Leu231Trp) c.457T>G (n.457T>G) c.34T>G (n.34T>G) c.290T>G (p.Leu97Trp) c.380T>G (p.Leu127Trp)
1	g.40080419A>G	CA339847635	PPT1	c.602T>C (p.Leu201Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.374T>C (p.Leu125Ser) c.-53T>C (n.-53T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.583T>C n.842T>C c.149-3506T>C c.692T>C (p.Leu231Ser) c.457T>C (n.457T>C) c.34T>C (n.34T>C) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.380T>C (p.Leu127Ser)
1	g.40080419A>T	CA339847637	PPT1	c.602T>A (p.Leu201Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.374T>A (p.Leu125Ter) c.-53T>A (n.-53T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.583T>A n.842T>A c.149-3506T>A c.692T>A (p.Leu231Ter) c.457T>A (n.457T>A) c.34T>A (n.34T>A) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.380T>A (p.Leu127Ter)
1	g.40080423_40080425dup	CA2586966432	PPT1	c.600_602dup (p.Phe200_Leu201insPhe) c.603_605dup (p.Phe201_Leu202insPhe) c.294_296dup (p.Phe98_Leu99insPhe) c.372_374dup (p.Phe124_Leu125insPhe) c.-55_-53dup (n.-55_-53dup) c.226_228dup (n.226_228dup) c.581_583dup n.840_842dup c.149-3508_149-3506dup c.690_692dup (p.Phe230_Leu231insPhe) c.455_457dup (n.455_457dup) c.32_34dup (n.32_34dup) c.288_290dup (p.Phe96_Leu97insPhe) c.378_380dup (p.Phe126_Leu127insPhe)
1	g.40080423_40080425del	CA522418592	PPT1	c.600_602del (p.Phe200del) c.603_605del (p.Phe201del) c.294_296del (p.Phe98del) c.372_374del (p.Phe124del) c.-55_-53del (n.-55_-53del) c.226_228del (n.226_228del) c.581_583del n.840_842del c.149-3508_149-3506del c.690_692del (p.Phe230del) c.455_457del (n.455_457del) c.32_34del (n.32_34del) c.288_290del (p.Phe96del) c.378_380del (p.Phe126del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080420A=	CA1164235681	PPT1	c.601T= (p.Leu201=) c.604T= (p.Leu202=) c.295T= (p.Leu99=) c.373T= (p.Leu125=) c.-54T= (n.-54T=) c.227T= (n.227T=) c.582T= n.841T= c.149-3507T= c.691T= (p.Leu231=) c.456T= (n.456T=) c.33T= (n.33T=) c.289T= (p.Leu97=) c.379T= (p.Leu127=)
1	g.40080420A>C	CA339847639	PPT1	c.601T>G (p.Leu201Val) c.604T>G (p.Leu202Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.373T>G (p.Leu125Val) c.-54T>G (n.-54T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.582T>G n.841T>G c.149-3507T>G c.691T>G (p.Leu231Val) c.456T>G (n.456T>G) c.33T>G (n.33T>G) c.289T>G (p.Leu97Val) c.379T>G (p.Leu127Val)
1	g.40080420A>G	CA417322260	PPT1	c.601T>C (p.Leu201=) c.604T>C (p.Leu202=) c.295T>C (p.Leu99=) c.373T>C (p.Leu125=) c.-54T>C (n.-54T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.582T>C n.841T>C c.149-3507T>C c.691T>C (p.Leu231=) c.456T>C (n.456T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.289T>C (p.Leu97=) c.379T>C (p.Leu127=)	ClinVar dbSNP
1	g.40080420A>T	CA339847640	PPT1	c.601T>A (p.Leu201Met) c.604T>A (p.Leu202Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.373T>A (p.Leu125Met) c.-54T>A (n.-54T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.582T>A n.841T>A c.149-3507T>A c.691T>A (p.Leu231Met) c.456T>A (n.456T>A) c.33T>A (n.33T>A) c.289T>A (p.Leu97Met) c.379T>A (p.Leu127Met)
1	g.40080421G>A	CA417322261	PPT1	c.600C>T (p.Phe200=) c.603C>T (p.Phe201=) c.294C>T (p.Phe98=) c.372C>T (p.Phe124=) c.-55C>T (n.-55C>T) c.226C>T (n.226C>T) c.581C>T n.840C>T c.149-3508C>T c.690C>T (p.Phe230=) c.455C>T (n.455C>T) c.32C>T (n.32C>T) c.288C>T (p.Phe96=) c.378C>T (p.Phe126=)
1	g.40080421G>C	CA339847642	PPT1	c.600C>G (p.Phe200Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.294C>G (p.Phe98Leu) c.372C>G (p.Phe124Leu) c.-55C>G (n.-55C>G) c.226C>G (n.226C>G) c.581C>G n.840C>G c.149-3508C>G c.690C>G (p.Phe230Leu) c.455C>G (n.455C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu)
1	g.40080421G>T	CA339847644	PPT1	c.600C>A (p.Phe200Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.294C>A (p.Phe98Leu) c.372C>A (p.Phe124Leu) c.-55C>A (n.-55C>A) c.226C>A (n.226C>A) c.581C>A n.840C>A c.149-3508C>A c.690C>A (p.Phe230Leu) c.455C>A (n.455C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu)
1	g.40080422A>C	CA339847646	PPT1	c.599T>G (p.Phe200Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.371T>G (p.Phe124Cys) c.-56T>G (n.-56T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.580T>G n.839T>G c.149-3509T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) c.454T>G (n.454T>G) c.31T>G (n.31T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys)
1	g.40080422A>G	CA339847648	PPT1	c.599T>C (p.Phe200Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.371T>C (p.Phe124Ser) c.-56T>C (n.-56T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.580T>C n.839T>C c.149-3509T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) c.454T>C (n.454T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser)
1	g.40080422A>T	CA339847650	PPT1	c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.-56T>A (n.-56T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.580T>A n.839T>A c.149-3509T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.454T>A (n.454T>A) c.31T>A (n.31T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr)
1	g.40080423A>C	CA339847652	PPT1	c.598T>G (p.Phe200Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.292T>G (p.Phe98Val) c.370T>G (p.Phe124Val) c.-57T>G (n.-57T>G) c.224T>G (n.224T>G) c.579T>G n.838T>G c.149-3510T>G c.688T>G (p.Phe230Val) c.453T>G (n.453T>G) c.30T>G (n.30T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) c.376T>G (p.Phe126Val)
1	g.40080423A>G	CA339847653	PPT1	c.598T>C (p.Phe200Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.370T>C (p.Phe124Leu) c.-57T>C (n.-57T>C) c.224T>C (n.224T>C) c.579T>C n.838T>C c.149-3510T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) c.453T>C (n.453T>C) c.30T>C (n.30T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu)
1	g.40080423A>T	CA339847655	PPT1	c.598T>A (p.Phe200Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.370T>A (p.Phe124Ile) c.-57T>A (n.-57T>A) c.224T>A (n.224T>A) c.579T>A n.838T>A c.149-3510T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) c.453T>A (n.453T>A) c.30T>A (n.30T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile)
1	g.40080424G>A	CA789642	PPT1	c.597C>T (p.Ile199=) c.600C>T (p.Ile200=) c.291C>T (p.Ile97=) c.369C>T (p.Ile123=) c.-58C>T (n.-58C>T) c.223C>T (n.223C>T) c.578C>T n.837C>T c.149-3511C>T c.687C>T (p.Ile229=) c.452C>T (n.452C>T) c.29C>T (n.29C>T) c.285C>T (p.Ile95=) c.375C>T (p.Ile125=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080424G>C	CA339847657	PPT1	c.597C>G (p.Ile199Met) c.600C>G (p.Ile200Met) c.291C>G (p.Ile97Met) c.369C>G (p.Ile123Met) c.-58C>G (n.-58C>G) c.223C>G (n.223C>G) c.578C>G n.837C>G c.149-3511C>G c.687C>G (p.Ile229Met) c.452C>G (n.452C>G) c.29C>G (n.29C>G) c.285C>G (p.Ile95Met) c.375C>G (p.Ile125Met)
1	g.40080424G=	CA1164235686	PPT1	c.597C= (p.Ile199=) c.600C= (p.Ile200=) c.291C= (p.Ile97=) c.369C= (p.Ile123=) c.-58C= (n.-58C=) c.223C= (n.223C=) c.578C= n.837C= c.149-3511C= c.687C= (p.Ile229=) c.452C= (n.452C=) c.29C= (n.29C=) c.285C= (p.Ile95=) c.375C= (p.Ile125=)
1	g.40080424G>T	CA417322262	PPT1	c.597C>A (p.Ile199=) c.600C>A (p.Ile200=) c.291C>A (p.Ile97=) c.369C>A (p.Ile123=) c.-58C>A (n.-58C>A) c.223C>A (n.223C>A) c.578C>A n.837C>A c.149-3511C>A c.687C>A (p.Ile229=) c.452C>A (n.452C>A) c.29C>A (n.29C>A) c.285C>A (p.Ile95=) c.375C>A (p.Ile125=)	ClinVar dbSNP
1	g.40080425A>C	CA339847661	PPT1	c.596T>G (p.Ile199Ser) c.599T>G (p.Ile200Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.368T>G (p.Ile123Ser) c.-59T>G (n.-59T>G) c.222T>G (n.222T>G) c.577T>G n.836T>G c.149-3512T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) c.451T>G (n.451T>G) c.28T>G (n.28T>G) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.374T>G (p.Ile125Ser)
1	g.40080425A>G	CA339847662	PPT1	c.596T>C (p.Ile199Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.368T>C (p.Ile123Thr) c.-59T>C (n.-59T>C) c.222T>C (n.222T>C) c.577T>C n.836T>C c.149-3512T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.451T>C (n.451T>C) c.28T>C (n.28T>C) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr)
1	g.40080425A>T	CA339847664	PPT1	c.596T>A (p.Ile199Asn) c.599T>A (p.Ile200Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.368T>A (p.Ile123Asn) c.-59T>A (n.-59T>A) c.222T>A (n.222T>A) c.577T>A n.836T>A c.149-3512T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) c.451T>A (n.451T>A) c.28T>A (n.28T>A) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.374T>A (p.Ile125Asn)
1	g.40080426T>A	CA339847666	PPT1	c.595A>T (p.Ile199Phe) c.598A>T (p.Ile200Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.367A>T (p.Ile123Phe) c.-60A>T (n.-60A>T) c.221A>T (n.221A>T) c.576A>T n.835A>T c.149-3513A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) c.450A>T (n.450A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.373A>T (p.Ile125Phe)
1	g.40080426T>C	CA339847668	PPT1	c.595A>G (p.Ile199Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.367A>G (p.Ile123Val) c.-60A>G (n.-60A>G) c.221A>G (n.221A>G) c.576A>G n.835A>G c.149-3513A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.450A>G (n.450A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.283A>G (p.Ile95Val) c.373A>G (p.Ile125Val)
1	g.40080426T>G	CA339847670	PPT1	c.595A>C (p.Ile199Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.367A>C (p.Ile123Leu) c.-60A>C (n.-60A>C) c.221A>C (n.221A>C) c.576A>C n.835A>C c.149-3513A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.450A>C (n.450A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu)
1	g.40080427G>A	CA417322263	PPT1	c.594C>T (p.Ser198=) c.597C>T (p.Ser199=) c.288C>T (p.Ser96=) c.366C>T (p.Ser122=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.220C>T (n.220C>T) c.575C>T n.834C>T c.149-3514C>T c.684C>T (p.Ser228=) c.449C>T (n.449C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.282C>T (p.Ser94=) c.372C>T (p.Ser124=)
1	g.40080427G>C	CA339847673	PPT1	c.594C>G (p.Ser198Arg) c.597C>G (p.Ser199Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) c.366C>G (p.Ser122Arg) c.-61C>G (n.-61C>G) c.220C>G (n.220C>G) c.575C>G n.834C>G c.149-3514C>G c.684C>G (p.Ser228Arg) c.449C>G (n.449C>G) c.26C>G (n.26C>G) c.282C>G (p.Ser94Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg)
1	g.40080427G>T	CA339847672	PPT1	c.594C>A (p.Ser198Arg) c.597C>A (p.Ser199Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.366C>A (p.Ser122Arg) c.-61C>A (n.-61C>A) c.220C>A (n.220C>A) c.575C>A n.834C>A c.149-3514C>A c.684C>A (p.Ser228Arg) c.449C>A (n.449C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.282C>A (p.Ser94Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg)	COSMIC
1	g.40080428C>A	CA339847675	PPT1	c.593G>T (p.Ser198Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.365G>T (p.Ser122Ile) c.-62G>T (n.-62G>T) c.219G>T (n.219G>T) c.574G>T n.833G>T c.149-3515G>T c.683G>T (p.Ser228Ile) c.448G>T (n.448G>T) c.25G>T (n.25G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile)
1	g.40080428C>G	CA339847677	PPT1	c.593G>C (p.Ser198Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.365G>C (p.Ser122Thr) c.-62G>C (n.-62G>C) c.219G>C (n.219G>C) c.574G>C n.833G>C c.149-3515G>C c.683G>C (p.Ser228Thr) c.448G>C (n.448G>C) c.25G>C (n.25G>C) c.281G>C (p.Ser94Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr)
1	g.40080428C>T	CA339847679	PPT1	c.593G>A (p.Ser198Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.365G>A (p.Ser122Asn) c.-62G>A (n.-62G>A) c.219G>A (n.219G>A) c.574G>A n.833G>A c.149-3515G>A c.683G>A (p.Ser228Asn) c.448G>A (n.448G>A) c.25G>A (n.25G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn)
1	g.40080429T>A	CA339847681	PPT1	c.592A>T (p.Ser198Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.364A>T (p.Ser122Cys) c.-63A>T (n.-63A>T) c.218A>T (n.218A>T) c.573A>T n.832A>T c.149-3516A>T c.682A>T (p.Ser228Cys) c.447A>T (n.447A>T) c.24A>T (n.24A>T) c.280A>T (p.Ser94Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys)
1	g.40080429T>C	CA339847683	PPT1	c.592A>G (p.Ser198Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.364A>G (p.Ser122Gly) c.-63A>G (n.-63A>G) c.218A>G (n.218A>G) c.573A>G n.832A>G c.149-3516A>G c.682A>G (p.Ser228Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly)
1	g.40080429T>G	CA339847684	PPT1	c.592A>C (p.Ser198Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.364A>C (p.Ser122Arg) c.-63A>C (n.-63A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.573A>C n.832A>C c.149-3516A>C c.682A>C (p.Ser228Arg) c.447A>C (n.447A>C) c.24A>C (n.24A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg)
1	g.40080430G>A	CA789643	PPT1	c.591C>T (p.His197=) c.594C>T (p.His198=) c.285C>T (p.His95=) c.363C>T (p.His121=) c.-64C>T (n.-64C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.572C>T n.831C>T c.149-3517C>T c.681C>T (p.His227=) c.446C>T (n.446C>T) c.23C>T (n.23C>T) c.279C>T (p.His93=) c.369C>T (p.His123=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080430G>C	CA339847689	PPT1	c.591C>G (p.His197Gln) c.594C>G (p.His198Gln) c.285C>G (p.His95Gln) c.363C>G (p.His121Gln) c.-64C>G (n.-64C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.572C>G n.831C>G c.149-3517C>G c.681C>G (p.His227Gln) c.446C>G (n.446C>G) c.23C>G (n.23C>G) c.279C>G (p.His93Gln) c.369C>G (p.His123Gln)
1	g.40080430G=	CA1143921286	PPT1	c.591C= (p.His197=) c.594C= (p.His198=) c.285C= (p.His95=) c.363C= (p.His121=) c.-64C= (n.-64C=) c.217C= (n.217C=) c.572C= n.831C= c.149-3517C= c.681C= (p.His227=) c.446C= (n.446C=) c.23C= (n.23C=) c.279C= (p.His93=) c.369C= (p.His123=)
1	g.40080430G>T	CA339847687	PPT1	c.591C>A (p.His197Gln) c.594C>A (p.His198Gln) c.285C>A (p.His95Gln) c.363C>A (p.His121Gln) c.-64C>A (n.-64C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.572C>A n.831C>A c.149-3517C>A c.681C>A (p.His227Gln) c.446C>A (n.446C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.279C>A (p.His93Gln) c.369C>A (p.His123Gln)
1	g.40080431T>A	CA339847691	PPT1	c.590A>T (p.His197Leu) c.593A>T (p.His198Leu) c.284A>T (p.His95Leu) c.362A>T (p.His121Leu) c.-65A>T (n.-65A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.571A>T n.830A>T c.149-3518A>T c.680A>T (p.His227Leu) c.445A>T (n.445A>T) c.22A>T (n.22A>T) c.278A>T (p.His93Leu) c.368A>T (p.His123Leu)
1	g.40080431T>C	CA339847692	PPT1	c.590A>G (p.His197Arg) c.593A>G (p.His198Arg) c.284A>G (p.His95Arg) c.362A>G (p.His121Arg) c.-65A>G (n.-65A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.571A>G n.830A>G c.149-3518A>G c.680A>G (p.His227Arg) c.445A>G (n.445A>G) c.22A>G (n.22A>G) c.278A>G (p.His93Arg) c.368A>G (p.His123Arg)
1	g.40080431T>G	CA339847694	PPT1	c.590A>C (p.His197Pro) c.593A>C (p.His198Pro) c.284A>C (p.His95Pro) c.362A>C (p.His121Pro) c.-65A>C (n.-65A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.571A>C n.830A>C c.149-3518A>C c.680A>C (p.His227Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.22A>C (n.22A>C) c.278A>C (p.His93Pro) c.368A>C (p.His123Pro)
1	g.40080432G>A	CA339847695	PPT1	c.589C>T (p.His197Tyr) c.592C>T (p.His198Tyr) c.283C>T (p.His95Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) c.-66C>T (n.-66C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.570C>T n.829C>T c.149-3519C>T c.679C>T (p.His227Tyr) c.444C>T (n.444C>T) c.21C>T (n.21C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) c.367C>T (p.His123Tyr)
1	g.40080432G>C	CA339847697	PPT1	c.589C>G (p.His197Asp) c.592C>G (p.His198Asp) c.283C>G (p.His95Asp) c.361C>G (p.His121Asp) c.-66C>G (n.-66C>G) c.215C>G (n.215C>G) c.570C>G n.829C>G c.149-3519C>G c.679C>G (p.His227Asp) c.444C>G (n.444C>G) c.21C>G (n.21C>G) c.277C>G (p.His93Asp) c.367C>G (p.His123Asp)
1	g.40080432G>T	CA339847699	PPT1	c.589C>A (p.His197Asn) c.592C>A (p.His198Asn) c.283C>A (p.His95Asn) c.361C>A (p.His121Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) c.215C>A (n.215C>A) c.570C>A n.829C>A c.149-3519C>A c.679C>A (p.His227Asn) c.444C>A (n.444C>A) c.21C>A (n.21C>A) c.277C>A (p.His93Asn) c.367C>A (p.His123Asn)
1	g.40080433G>A	CA417322264	PPT1	c.588C>T (p.Asn196=) c.591C>T (p.Asn197=) c.282C>T (p.Asn94=) c.360C>T (p.Asn120=) c.-67C>T (n.-67C>T) c.214C>T (n.214C>T) c.569C>T n.828C>T c.149-3520C>T c.678C>T (p.Asn226=) c.443C>T (n.443C>T) c.20C>T (n.20C>T) c.276C>T (p.Asn92=) c.366C>T (p.Asn122=)	dbSNP
1	g.40080433G>C	CA339847701	PPT1	c.588C>G (p.Asn196Lys) c.591C>G (p.Asn197Lys) c.282C>G (p.Asn94Lys) c.360C>G (p.Asn120Lys) c.-67C>G (n.-67C>G) c.214C>G (n.214C>G) c.569C>G n.828C>G c.149-3520C>G c.678C>G (p.Asn226Lys) c.443C>G (n.443C>G) c.20C>G (n.20C>G) c.276C>G (p.Asn92Lys) c.366C>G (p.Asn122Lys)
1	g.40080433G=	CA1164235696	PPT1	c.588C= (p.Asn196=) c.591C= (p.Asn197=) c.282C= (p.Asn94=) c.360C= (p.Asn120=) c.-67C= (n.-67C=) c.214C= (n.214C=) c.569C= n.828C= c.149-3520C= c.678C= (p.Asn226=) c.443C= (n.443C=) c.20C= (n.20C=) c.276C= (p.Asn92=) c.366C= (p.Asn122=)
1	g.40080433G>T	CA339847703	PPT1	c.588C>A (p.Asn196Lys) c.591C>A (p.Asn197Lys) c.282C>A (p.Asn94Lys) c.360C>A (p.Asn120Lys) c.-67C>A (n.-67C>A) c.214C>A (n.214C>A) c.569C>A n.828C>A c.149-3520C>A c.678C>A (p.Asn226Lys) c.443C>A (n.443C>A) c.20C>A (n.20C>A) c.276C>A (p.Asn92Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys)
1	g.40080434T>A	CA339847705	PPT1	c.587A>T (p.Asn196Ile) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.-68A>T (n.-68A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.568A>T n.827A>T c.149-3521A>T c.677A>T (p.Asn226Ile) c.442A>T (n.442A>T) c.19A>T (n.19A>T) c.275A>T (p.Asn92Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile)
1	g.40080434T>C	CA339847707	PPT1	c.587A>G (p.Asn196Ser) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.-68A>G (n.-68A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.568A>G n.827A>G c.149-3521A>G c.677A>G (p.Asn226Ser) c.442A>G (n.442A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.275A>G (p.Asn92Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser)
1	g.40080434T>G	CA339847708	PPT1	c.587A>C (p.Asn196Thr) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.568A>C n.827A>C c.149-3521A>C c.677A>C (p.Asn226Thr) c.442A>C (n.442A>C) c.19A>C (n.19A>C) c.275A>C (p.Asn92Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr)
1	g.40080435T>A	CA339847714	PPT1	c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.-69A>T (n.-69A>T) c.212A>T (n.212A>T) c.567A>T n.826A>T c.149-3522A>T c.676A>T (p.Asn226Tyr) c.441A>T (n.441A>T) c.18A>T (n.18A>T) c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr)
1	g.40080435T>C	CA339847713	PPT1	c.586A>G (p.Asn196Asp) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.-69A>G (n.-69A>G) c.212A>G (n.212A>G) c.567A>G n.826A>G c.149-3522A>G c.676A>G (p.Asn226Asp) c.441A>G (n.441A>G) c.18A>G (n.18A>G) c.274A>G (p.Asn92Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp)
1	g.40080435T>G	CA339847711	PPT1	c.586A>C (p.Asn196His) c.589A>C (p.Asn197His) c.280A>C (p.Asn94His) c.358A>C (p.Asn120His) c.-69A>C (n.-69A>C) c.212A>C (n.212A>C) c.567A>C n.826A>C c.149-3522A>C c.676A>C (p.Asn226His) c.441A>C (n.441A>C) c.18A>C (n.18A>C) c.274A>C (p.Asn92His) c.364A>C (p.Asn122His)
1	g.40080436G>A	CA789645	PPT1	c.585C>T (p.Arg195=) c.588C>T (p.Arg196=) c.279C>T (p.Arg93=) c.357C>T (p.Arg119=) c.-70C>T (n.-70C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.566C>T n.825C>T c.149-3523C>T c.675C>T (p.Arg225=) c.440C>T (n.440C>T) c.17C>T (n.17C>T) c.273C>T (p.Arg91=) c.363C>T (p.Arg121=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080436G>C	CA417322265	PPT1	c.585C>G (p.Arg195=) c.588C>G (p.Arg196=) c.279C>G (p.Arg93=) c.357C>G (p.Arg119=) c.-70C>G (n.-70C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.566C>G n.825C>G c.149-3523C>G c.675C>G (p.Arg225=) c.440C>G (n.440C>G) c.17C>G (n.17C>G) c.273C>G (p.Arg91=) c.363C>G (p.Arg121=)
1	g.40080436G=	CA1164235702	PPT1	c.585C= (p.Arg195=) c.588C= (p.Arg196=) c.279C= (p.Arg93=) c.357C= (p.Arg119=) c.-70C= (n.-70C=) c.211C= (n.211C=) c.566C= n.825C= c.149-3523C= c.675C= (p.Arg225=) c.440C= (n.440C=) c.17C= (n.17C=) c.273C= (p.Arg91=) c.363C= (p.Arg121=)
1	g.40080436G>T	CA789644	PPT1	c.585C>A (p.Arg195=) c.588C>A (p.Arg196=) c.279C>A (p.Arg93=) c.357C>A (p.Arg119=) c.-70C>A (n.-70C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.566C>A n.825C>A c.149-3523C>A c.675C>A (p.Arg225=) c.440C>A (n.440C>A) c.17C>A (n.17C>A) c.273C>A (p.Arg91=) c.363C>A (p.Arg121=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080437C>A	CA339847718	PPT1	c.584G>T (p.Arg195Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-71G>T (n.-71G>T) c.210G>T (n.210G>T) c.565G>T n.824G>T c.149-3524G>T c.674G>T (p.Arg225Leu) c.439G>T (n.439G>T) c.16G>T (n.16G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu)
1	g.40080437C=	CA1164235714	PPT1	c.584G= (p.Arg195=) c.587G= (p.Arg196=) c.278G= (p.Arg93=) c.356G= (p.Arg119=) c.-71G= (n.-71G=) c.210G= (n.210G=) c.565G= n.824G= c.149-3524G= c.674G= (p.Arg225=) c.439G= (n.439G=) c.16G= (n.16G=) c.272G= (p.Arg91=) c.362G= (p.Arg121=)
1	g.40080437C>G	CA339847720	PPT1	c.584G>C (p.Arg195Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) c.210G>C (n.210G>C) c.565G>C n.824G>C c.149-3524G>C c.674G>C (p.Arg225Pro) c.439G>C (n.439G>C) c.16G>C (n.16G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro)
1	g.40080437C>T	CA21007514	PPT1	c.584G>A (p.Arg195His) c.587G>A (p.Arg196His) c.278G>A (p.Arg93His) c.356G>A (p.Arg119His) c.-71G>A (n.-71G>A) c.210G>A (n.210G>A) c.565G>A n.824G>A c.149-3524G>A c.674G>A (p.Arg225His) c.439G>A (n.439G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.272G>A (p.Arg91His) c.362G>A (p.Arg121His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40080438G>A	CA316946	PPT1	c.583C>T (p.Arg195Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) c.355C>T (p.Arg119Cys) c.-72C>T (n.-72C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.564C>T n.823C>T c.149-3525C>T c.673C>T (p.Arg225Cys) c.438C>T (n.438C>T) c.15C>T (n.15C>T) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.361C>T (p.Arg121Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080438G>C	CA339847724	PPT1	c.583C>G (p.Arg195Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-72C>G (n.-72C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.564C>G n.823C>G c.149-3525C>G c.673C>G (p.Arg225Gly) c.438C>G (n.438C>G) c.15C>G (n.15C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly)	dbSNP
1	g.40080438G=	CA1144144482	PPT1	c.583C= (p.Arg195=) c.586C= (p.Arg196=) c.277C= (p.Arg93=) c.355C= (p.Arg119=) c.-72C= (n.-72C=) c.209C= (n.209C=) c.564C= n.823C= c.149-3525C= c.673C= (p.Arg225=) c.438C= (n.438C=) c.15C= (n.15C=) c.271C= (p.Arg91=) c.361C= (p.Arg121=)
1	g.40080438G>T	CA339847726	PPT1	c.583C>A (p.Arg195Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) c.355C>A (p.Arg119Ser) c.-72C>A (n.-72C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.564C>A n.823C>A c.149-3525C>A c.673C>A (p.Arg225Ser) c.438C>A (n.438C>A) c.15C>A (n.15C>A) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.361C>A (p.Arg121Ser)
1	g.40080439A>C	CA339847728	PPT1	c.582T>G (p.Tyr194Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.276T>G (p.Tyr92Ter) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.-73T>G (n.-73T>G) c.208T>G (n.208T>G) c.563T>G n.822T>G c.149-3526T>G c.672T>G (p.Tyr224Ter) c.437T>G (n.437T>G) c.14T>G (n.14T>G) c.270T>G (p.Tyr90Ter) c.360T>G (p.Tyr120Ter)	ClinVar
1	g.40080439A>G	CA417322266	PPT1	c.582T>C (p.Tyr194=) c.585T>C (p.Tyr195=) c.276T>C (p.Tyr92=) c.354T>C (p.Tyr118=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.208T>C (n.208T>C) c.563T>C n.822T>C c.149-3526T>C c.672T>C (p.Tyr224=) c.437T>C (n.437T>C) c.14T>C (n.14T>C) c.270T>C (p.Tyr90=) c.360T>C (p.Tyr120=)
1	g.40080439A>T	CA339847730	PPT1	c.582T>A (p.Tyr194Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.276T>A (p.Tyr92Ter) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.-73T>A (n.-73T>A) c.208T>A (n.208T>A) c.563T>A n.822T>A c.149-3526T>A c.672T>A (p.Tyr224Ter) c.437T>A (n.437T>A) c.14T>A (n.14T>A) c.270T>A (p.Tyr90Ter) c.360T>A (p.Tyr120Ter)
1	g.40080440T>A	CA21007516	PPT1	c.581A>T (p.Tyr194Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.275A>T (p.Tyr92Phe) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.-74A>T (n.-74A>T) c.207A>T (n.207A>T) c.562A>T n.821A>T c.149-3527A>T c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.436A>T (n.436A>T) c.13A>T (n.13A>T) c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.359A>T (p.Tyr120Phe)	dbSNP
1	g.40080440T>C	CA339847732	PPT1	c.581A>G (p.Tyr194Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.275A>G (p.Tyr92Cys) c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.-74A>G (n.-74A>G) c.207A>G (n.207A>G) c.562A>G n.821A>G c.149-3527A>G c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.436A>G (n.436A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.359A>G (p.Tyr120Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080440T>G	CA339847734	PPT1	c.581A>C (p.Tyr194Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.275A>C (p.Tyr92Ser) c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.-74A>C (n.-74A>C) c.207A>C (n.207A>C) c.562A>C n.821A>C c.149-3527A>C c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.436A>C (n.436A>C) c.13A>C (n.13A>C) c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.359A>C (p.Tyr120Ser)
1	g.40080440T=	CA1141935028	PPT1	c.581A= (p.Tyr194=) c.584A= (p.Tyr195=) c.275A= (p.Tyr92=) c.353A= (p.Tyr118=) c.-74A= (n.-74A=) c.207A= (n.207A=) c.562A= n.821A= c.149-3527A= c.671A= (p.Tyr224=) c.436A= (n.436A=) c.13A= (n.13A=) c.269A= (p.Tyr90=) c.359A= (p.Tyr120=)
1	g.40080440_40080444delinsTACAC	CA1164235728	PPT1	c.577_581delinsGTGTA (p.Val193=) c.580_584delinsGTGTA (p.Val194=) c.271_275delinsGTGTA (p.Val91=) c.349_353delinsGTGTA (p.Val117=) c.-78_-74delinsGTGTA (n.-78_-74delinsGTGTA) c.203_207delinsGTGTA (n.203_207delinsGTGTA) c.558_562delinsGTGTA n.817_821delinsGTGTA c.149-3531_149-3527delinsGTGTA c.667_671delinsGTGTA (p.Val223=) c.432_436delinsGTGTA (n.432_436delinsGTGTA) c.9_13delinsGTGTA (n.9_13delinsGTGTA) c.265_269delinsGTGTA (p.Val89=) c.355_359delinsGTGTA (p.Val119=)
1	g.40080441A=	CA1164235742	PPT1	c.580T= (p.Tyr194=) c.583T= (p.Tyr195=) c.274T= (p.Tyr92=) c.352T= (p.Tyr118=) c.-75T= (n.-75T=) c.206T= (n.206T=) c.561T= n.820T= c.149-3528T= c.670T= (p.Tyr224=) c.435T= (n.435T=) c.12T= (n.12T=) c.268T= (p.Tyr90=) c.358T= (p.Tyr120=)
1	g.40080441A>C	CA339847738	PPT1	c.580T>G (p.Tyr194Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.274T>G (p.Tyr92Asp) c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.-75T>G (n.-75T>G) c.206T>G (n.206T>G) c.561T>G n.820T>G c.149-3528T>G c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.435T>G (n.435T>G) c.12T>G (n.12T>G) c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.358T>G (p.Tyr120Asp)	ClinVar dbSNP
1	g.40080441A>G	CA339847740	PPT1	c.580T>C (p.Tyr194His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.274T>C (p.Tyr92His) c.352T>C (p.Tyr118His) c.-75T>C (n.-75T>C) c.206T>C (n.206T>C) c.561T>C n.820T>C c.149-3528T>C c.670T>C (p.Tyr224His) c.435T>C (n.435T>C) c.12T>C (n.12T>C) c.268T>C (p.Tyr90His) c.358T>C (p.Tyr120His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40080441A>T	CA339847736	PPT1	c.580T>A (p.Tyr194Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.274T>A (p.Tyr92Asn) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.-75T>A (n.-75T>A) c.206T>A (n.206T>A) c.561T>A n.820T>A c.149-3528T>A c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.435T>A (n.435T>A) c.12T>A (n.12T>A) c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.358T>A (p.Tyr120Asn)
1	g.40080442_40080445del	CA1164235738	PPT1	c.577_580del (p.Val193IlefsTer11) c.580_583del (p.Val194IlefsTer11) c.271_274del (p.Val91IlefsTer11) c.349_352del (p.Val117IlefsTer11) c.-78_-75del (n.-78_-75del) c.203_206del (n.203_206del) c.558_561del n.817_820del c.149-3531_149-3528del c.667_670del (p.Val223IlefsTer11) c.432_435del (n.432_435del) c.9_12del (n.9_12del) c.265_268del (p.Val89IlefsTer11) c.355_358del (p.Val119IlefsTer11)	dbSNP
1	g.40080442C>A	CA417322267	PPT1	c.579G>T (p.Val193=) c.582G>T (p.Val194=) c.273G>T (p.Val91=) c.351G>T (p.Val117=) c.-76G>T (n.-76G>T) c.205G>T (n.205G>T) c.560G>T n.819G>T c.149-3529G>T c.669G>T (p.Val223=) c.434G>T (n.434G>T) c.11G>T (n.11G>T) c.267G>T (p.Val89=) c.357G>T (p.Val119=)
1	g.40080442C>G	CA417322268	PPT1	c.579G>C (p.Val193=) c.582G>C (p.Val194=) c.273G>C (p.Val91=) c.351G>C (p.Val117=) c.-76G>C (n.-76G>C) c.205G>C (n.205G>C) c.560G>C n.819G>C c.149-3529G>C c.669G>C (p.Val223=) c.434G>C (n.434G>C) c.11G>C (n.11G>C) c.267G>C (p.Val89=) c.357G>C (p.Val119=)
1	g.40080442C>T	CA417322269	PPT1	c.579G>A (p.Val193=) c.582G>A (p.Val194=) c.273G>A (p.Val91=) c.351G>A (p.Val117=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.205G>A (n.205G>A) c.560G>A n.819G>A c.149-3529G>A c.669G>A (p.Val223=) c.434G>A (n.434G>A) c.11G>A (n.11G>A) c.267G>A (p.Val89=) c.357G>A (p.Val119=)	ClinVar
1	g.40080443A>C	CA339847742	PPT1	c.578T>G (p.Val193Gly) c.581T>G (p.Val194Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) c.204T>G (n.204T>G) c.559T>G n.818T>G c.149-3530T>G c.668T>G (p.Val223Gly) c.433T>G (n.433T>G) c.10T>G (n.10T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.356T>G (p.Val119Gly)
1	g.40080443A>G	CA339847746	PPT1	c.578T>C (p.Val193Ala) c.581T>C (p.Val194Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) c.204T>C (n.204T>C) c.559T>C n.818T>C c.149-3530T>C c.668T>C (p.Val223Ala) c.433T>C (n.433T>C) c.10T>C (n.10T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.356T>C (p.Val119Ala)
1	g.40080443A>T	CA339847744	PPT1	c.578T>A (p.Val193Glu) c.581T>A (p.Val194Glu) c.272T>A (p.Val91Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.-77T>A (n.-77T>A) c.204T>A (n.204T>A) c.559T>A n.818T>A c.149-3530T>A c.668T>A (p.Val223Glu) c.433T>A (n.433T>A) c.10T>A (n.10T>A) c.266T>A (p.Val89Glu) c.356T>A (p.Val119Glu)
1	g.40080444C>A	CA339847748	PPT1	c.577G>T (p.Val193Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.271G>T (p.Val91Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.-78G>T (n.-78G>T) c.203G>T (n.203G>T) c.558G>T n.817G>T c.149-3531G>T c.667G>T (p.Val223Leu) c.432G>T (n.432G>T) c.9G>T (n.9G>T) c.265G>T (p.Val89Leu) c.355G>T (p.Val119Leu)
1	g.40080444C>G	CA339847750	PPT1	c.577G>C (p.Val193Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) c.203G>C (n.203G>C) c.558G>C n.817G>C c.149-3531G>C c.667G>C (p.Val223Leu) c.432G>C (n.432G>C) c.9G>C (n.9G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.355G>C (p.Val119Leu)
1	g.40080444C>T	CA339847752	PPT1	c.577G>A (p.Val193Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.271G>A (p.Val91Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.-78G>A (n.-78G>A) c.203G>A (n.203G>A) c.558G>A n.817G>A c.149-3531G>A c.667G>A (p.Val223Met) c.432G>A (n.432G>A) c.9G>A (n.9G>A) c.265G>A (p.Val89Met) c.355G>A (p.Val119Met)
1	g.40080445A>C	CA339847753	PPT1	c.576T>G (p.Asp192Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) c.348T>G (p.Asp116Glu) c.-79T>G (n.-79T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.557T>G n.816T>G c.149-3532T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) c.431T>G (n.431T>G) c.8T>G (n.8T>G) c.264T>G (p.Asp88Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu)
1	g.40080445A>G	CA417322270	PPT1	c.576T>C (p.Asp192=) c.579T>C (p.Asp193=) c.270T>C (p.Asp90=) c.348T>C (p.Asp116=) c.-79T>C (n.-79T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.557T>C n.816T>C c.149-3532T>C c.666T>C (p.Asp222=) c.431T>C (n.431T>C) c.8T>C (n.8T>C) c.264T>C (p.Asp88=) c.354T>C (p.Asp118=)	ClinVar
1	g.40080445A>T	CA339847755	PPT1	c.576T>A (p.Asp192Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) c.348T>A (p.Asp116Glu) c.-79T>A (n.-79T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.557T>A n.816T>A c.149-3532T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) c.431T>A (n.431T>A) c.8T>A (n.8T>A) c.264T>A (p.Asp88Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu)	gnomAD v4
1	g.40080446T>A	CA339847758	PPT1	c.575A>T (p.Asp192Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.269A>T (p.Asp90Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.-80A>T (n.-80A>T) c.201A>T (n.201A>T) c.556A>T n.815A>T c.149-3533A>T c.665A>T (p.Asp222Val) c.430A>T (n.430A>T) c.7A>T (n.7A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) c.353A>T (p.Asp118Val)
1	g.40080446T>C	CA339847759	PPT1	c.575A>G (p.Asp192Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.-80A>G (n.-80A>G) c.201A>G (n.201A>G) c.556A>G n.815A>G c.149-3533A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) c.430A>G (n.430A>G) c.7A>G (n.7A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly)
1	g.40080446T>G	CA339847761	PPT1	c.575A>C (p.Asp192Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.-80A>C (n.-80A>C) c.201A>C (n.201A>C) c.556A>C n.815A>C c.149-3533A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) c.430A>C (n.430A>C) c.7A>C (n.7A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala)
1	g.40080447C>A	CA339847763	PPT1	c.413G>T (n.413G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.-81G>T (n.-81G>T) c.200G>T (n.200G>T) c.555G>T n.814G>T c.149-3534G>T c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.429G>T (n.429G>T) c.6G>T (n.6G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr)
1	g.40080447C>G	CA339847765	PPT1	c.413G>C (n.413G>C) c.574G>C (p.Asp192His) c.577G>C (p.Asp193His) c.268G>C (p.Asp90His) c.346G>C (p.Asp116His) c.-81G>C (n.-81G>C) c.200G>C (n.200G>C) c.555G>C n.814G>C c.149-3534G>C c.664G>C (p.Asp222His) c.429G>C (n.429G>C) c.6G>C (n.6G>C) c.262G>C (p.Asp88His) c.352G>C (p.Asp118His)
1	g.40080447C>T	CA339847766	PPT1	c.413G>A (n.413G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.-81G>A (n.-81G>A) c.200G>A (n.200G>A) c.555G>A n.814G>A c.149-3534G>A c.664G>A (p.Asp222Asn) c.429G>A (n.429G>A) c.6G>A (n.6G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn)
1	g.40080448C>A	CA339847767	PPT1	c.412G>T (n.412G>T) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.267G>T (p.Glu89Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.-82G>T (n.-82G>T) c.199G>T (n.199G>T) c.554G>T n.813G>T c.149-3535G>T c.663G>T (p.Glu221Asp) c.428G>T (n.428G>T) c.5G>T (n.5G>T) c.261G>T (p.Glu87Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp)
1	g.40080448C>G	CA339847769	PPT1	c.412G>C (n.412G>C) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.267G>C (p.Glu89Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.-82G>C (n.-82G>C) c.199G>C (n.199G>C) c.554G>C n.813G>C c.149-3535G>C c.663G>C (p.Glu221Asp) c.428G>C (n.428G>C) c.5G>C (n.5G>C) c.261G>C (p.Glu87Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp)
1	g.40080448C>T	CA417322271	PPT1	c.412G>A (n.412G>A) c.573G>A (p.Glu191=) c.576G>A (p.Glu192=) c.267G>A (p.Glu89=) c.345G>A (p.Glu115=) c.-82G>A (n.-82G>A) c.199G>A (n.199G>A) c.554G>A n.813G>A c.149-3535G>A c.663G>A (p.Glu221=) c.428G>A (n.428G>A) c.5G>A (n.5G>A) c.261G>A (p.Glu87=) c.351G>A (p.Glu117=)
1	g.40080449T>A	CA339847774	PPT1	c.411A>T (n.411A>T) c.572A>T (p.Glu191Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.-83A>T (n.-83A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.553A>T n.812A>T c.149-3536A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.427A>T (n.427A>T) c.4A>T (n.4A>T) c.260A>T (p.Glu87Val) c.350A>T (p.Glu117Val)
1	g.40080449T>C	CA339847771	PPT1	c.411A>G (n.411A>G) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.553A>G n.812A>G c.149-3536A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.427A>G (n.427A>G) c.4A>G (n.4A>G) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly)
1	g.40080449T>G	CA339847773	PPT1	c.411A>C (n.411A>C) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.-83A>C (n.-83A>C) c.198A>C (n.198A>C) c.553A>C n.812A>C c.149-3536A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.427A>C (n.427A>C) c.4A>C (n.4A>C) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala)
1	g.40080450C>A	CA339847777	PPT1	c.410G>T (n.410G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.-84G>T (n.-84G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.552G>T n.811G>T c.149-3537G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.426G>T (n.426G>T) c.3G>T (n.3G>T) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter)
1	g.40080450C=	CA1164235748	PPT1	c.410G= (n.410G=) c.571G= (p.Glu191=) c.574G= (p.Glu192=) c.265G= (p.Glu89=) c.343G= (p.Glu115=) c.-84G= (n.-84G=) c.197G= (n.197G=) c.552G= n.811G= c.149-3537G= c.661G= (p.Glu221=) c.426G= (n.426G=) c.3G= (n.3G=) c.259G= (p.Glu87=) c.349G= (p.Glu117=)
1	g.40080450C>G	CA339847778	PPT1	c.410G>C (n.410G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.-84G>C (n.-84G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.552G>C n.811G>C c.149-3537G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.426G>C (n.426G>C) c.3G>C (n.3G>C) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln)
1	g.40080450C>T	CA339847780	PPT1	c.410G>A (n.410G>A) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.552G>A n.811G>A c.149-3537G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.426G>A (n.426G>A) c.3G>A (n.3G>A) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40080451C>A	CA339847782	PPT1	c.409G>T (n.409G>T) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.-85G>T (n.-85G>T) c.196G>T (n.196G>T) c.551G>T n.810G>T c.149-3538G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.425G>T (n.425G>T) c.2G>T (n.2G>T) c.258G>T (p.Lys86Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn)
1	g.40080451C>G	CA339847784	PPT1	c.409G>C (n.409G>C) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.-85G>C (n.-85G>C) c.196G>C (n.196G>C) c.551G>C n.810G>C c.149-3538G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.425G>C (n.425G>C) c.2G>C (n.2G>C) c.258G>C (p.Lys86Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn)
1	g.40080451C>T	CA417322272	PPT1	c.409G>A (n.409G>A) c.570G>A (p.Lys190=) c.573G>A (p.Lys191=) c.264G>A (p.Lys88=) c.342G>A (p.Lys114=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.196G>A (n.196G>A) c.551G>A n.810G>A c.149-3538G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.425G>A (n.425G>A) c.2G>A (n.2G>A) c.258G>A (p.Lys86=) c.348G>A (p.Lys116=)	gnomAD v4
1	g.40080452T>A	CA339847786	PPT1	c.408A>T (n.408A>T) c.569A>T (p.Lys190Met) c.572A>T (p.Lys191Met) c.263A>T (p.Lys88Met) c.341A>T (p.Lys114Met) c.-86A>T (n.-86A>T) c.195A>T (n.195A>T) c.550A>T n.809A>T c.149-3539A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.424A>T (n.424A>T) c.1A>T (n.1A>T) c.257A>T (p.Lys86Met) c.347A>T (p.Lys116Met)
1	g.40080452T>C	CA339847788	PPT1	c.408A>G (n.408A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) c.195A>G (n.195A>G) c.550A>G n.809A>G c.149-3539A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.424A>G (n.424A>G) c.1A>G (n.1A>G) c.257A>G (p.Lys86Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg)
1	g.40080452T>G	CA339847789	PPT1	c.408A>C (n.408A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-86A>C (n.-86A>C) c.195A>C (n.195A>C) c.550A>C n.809A>C c.149-3539A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.424A>C (n.424A>C) c.1A>C (n.1A>C) c.257A>C (p.Lys86Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.40080452T=	CA1164235756	PPT1	c.408A= (n.408A=) c.569A= (p.Lys190=) c.572A= (p.Lys191=) c.263A= (p.Lys88=) c.341A= (p.Lys114=) c.-86A= (n.-86A=) c.195A= (n.195A=) c.550A= n.809A= c.149-3539A= c.659A= (p.Lys220=) c.424A= (n.424A=) c.1A= (n.1A=) c.257A= (p.Lys86=) c.347A= (p.Lys116=)
1	g.40080453T>A	CA339847791	PPT1	c.407A>T (n.407A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-87A>T (n.-87A>T) c.194A>T (n.194A>T) c.549A>T n.808A>T c.149-3540A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.423A>T (n.423A>T) c.159A>T (p.Ter53Tyr) c.256A>T (p.Lys86Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter)	dbSNP
1	g.40080453T>C	CA339847793	PPT1	c.407A>G (n.407A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-87A>G (n.-87A>G) c.194A>G (n.194A>G) c.549A>G n.808A>G c.149-3540A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.423A>G (n.423A>G) c.159A>G (p.Ter53=) c.256A>G (p.Lys86Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu)
1	g.40080453T>G	CA339847794	PPT1	c.407A>C (n.407A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-87A>C (n.-87A>C) c.194A>C (n.194A>C) c.549A>C n.808A>C c.149-3540A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.423A>C (n.423A>C) c.159A>C (p.Ter53Tyr) c.256A>C (p.Lys86Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln)
1	g.40080453T=	CA1164235765	PPT1	c.407A= (n.407A=) c.568A= (p.Lys190=) c.571A= (p.Lys191=) c.262A= (p.Lys88=) c.340A= (p.Lys114=) c.-87A= (n.-87A=) c.194A= (n.194A=) c.549A= n.808A= c.149-3540A= c.658A= (p.Lys220=) c.423A= (n.423A=) c.159A= (p.Ter53=) c.256A= (p.Lys86=) c.346A= (p.Lys116=)
1	g.40080454T>A	CA417322274	PPT1	c.406A>T (n.406A>T) c.567A>T (p.Ile189=) c.570A>T (p.Ile190=) c.261A>T (p.Ile87=) c.339A>T (p.Ile113=) c.-88A>T (n.-88A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.548A>T n.807A>T c.149-3541A>T c.657A>T (p.Ile219=) c.422A>T (n.422A>T) c.158A>T (p.Ter53Leu) c.255A>T (p.Ile85=) c.345A>T (p.Ile115=)
1	g.40080454T>C	CA339847797	PPT1	c.406A>G (n.406A>G) c.567A>G (p.Ile189Met) c.570A>G (p.Ile190Met) c.261A>G (p.Ile87Met) c.339A>G (p.Ile113Met) c.-88A>G (n.-88A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.548A>G n.807A>G c.149-3541A>G c.657A>G (p.Ile219Met) c.422A>G (n.422A>G) c.158A>G (p.Ter53=) c.255A>G (p.Ile85Met) c.345A>G (p.Ile115Met)
1	g.40080454T>G	CA417322273	PPT1	c.406A>C (n.406A>C) c.567A>C (p.Ile189=) c.570A>C (p.Ile190=) c.261A>C (p.Ile87=) c.339A>C (p.Ile113=) c.-88A>C (n.-88A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.548A>C n.807A>C c.149-3541A>C c.657A>C (p.Ile219=) c.422A>C (n.422A>C) c.158A>C (p.Ter53Ser) c.255A>C (p.Ile85=) c.345A>C (p.Ile115=)
1	g.40080455A>C	CA339847799	PPT1	c.405T>G (n.405T>G) c.566T>G (p.Ile189Arg) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.260T>G (p.Ile87Arg) c.338T>G (p.Ile113Arg) c.-89T>G (n.-89T>G) c.192T>G (n.192T>G) c.547T>G n.806T>G c.149-3542T>G c.656T>G (p.Ile219Arg) c.421T>G (n.421T>G) c.157T>G (p.Ter53Glu) c.254T>G (p.Ile85Arg) c.344T>G (p.Ile115Arg)
1	g.40080455A>G	CA339847803	PPT1	c.405T>C (n.405T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.547T>C n.806T>C c.149-3542T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.421T>C (n.421T>C) c.157T>C (p.Ter53Gln) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr)
1	g.40080455A>T	CA339847801	PPT1	c.405T>A (n.405T>A) c.566T>A (p.Ile189Lys) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.260T>A (p.Ile87Lys) c.338T>A (p.Ile113Lys) c.-89T>A (n.-89T>A) c.192T>A (n.192T>A) c.547T>A n.806T>A c.149-3542T>A c.656T>A (p.Ile219Lys) c.421T>A (n.421T>A) c.157T>A (p.Ter53Lys) c.254T>A (p.Ile85Lys) c.344T>A (p.Ile115Lys)
1	g.40080456T>A	CA21007522	PPT1	c.404A>T (n.404A>T) c.565A>T (p.Ile189Leu) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.259A>T (p.Ile87Leu) c.337A>T (p.Ile113Leu) c.-90A>T (n.-90A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.546A>T n.805A>T c.149-3543A>T c.655A>T (p.Ile219Leu) c.420A>T (n.420A>T) c.156A>T (p.Pro52=) c.253A>T (p.Ile85Leu) c.343A>T (p.Ile115Leu)	dbSNP
1	g.40080456T>C	CA789646	PPT1	c.404A>G (n.404A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.337A>G (p.Ile113Val) c.-90A>G (n.-90A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.546A>G n.805A>G c.149-3543A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.420A>G (n.420A>G) c.156A>G (p.Pro52=) c.253A>G (p.Ile85Val) c.343A>G (p.Ile115Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.40080456T>G	CA339847806	PPT1	c.404A>C (n.404A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.546A>C n.805A>C c.149-3543A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.420A>C (n.420A>C) c.156A>C (p.Pro52=) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu)
1	g.40080456T=	CA1141230231	PPT1	c.404A= (n.404A=) c.565A= (p.Ile189=) c.568A= (p.Ile190=) c.259A= (p.Ile87=) c.337A= (p.Ile113=) c.-90A= (n.-90A=) c.191A= (n.191A=) c.546A= n.805A= c.149-3543A= c.655A= (p.Ile219=) c.420A= (n.420A=) c.156A= (p.Pro52=) c.253A= (p.Ile85=) c.343A= (p.Ile115=)
1	g.40080457G>A	CA417322276	PPT1	c.403C>T (n.403C>T) c.564C>T (p.Pro188=) c.567C>T (p.Pro189=) c.258C>T (p.Pro86=) c.336C>T (p.Pro112=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.190C>T (n.190C>T) c.545C>T n.804C>T c.149-3544C>T c.654C>T (p.Pro218=) c.419C>T (n.419C>T) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.252C>T (p.Pro84=) c.342C>T (p.Pro114=)	COSMIC
1	g.40080457G>C	CA417322277	PPT1	c.403C>G (n.403C>G) c.564C>G (p.Pro188=) c.567C>G (p.Pro189=) c.258C>G (p.Pro86=) c.336C>G (p.Pro112=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.190C>G (n.190C>G) c.545C>G n.804C>G c.149-3544C>G c.654C>G (p.Pro218=) c.419C>G (n.419C>G) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.252C>G (p.Pro84=) c.342C>G (p.Pro114=)
1	g.40080457G>T	CA417322278	PPT1	c.403C>A (n.403C>A) c.564C>A (p.Pro188=) c.567C>A (p.Pro189=) c.258C>A (p.Pro86=) c.336C>A (p.Pro112=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.190C>A (n.190C>A) c.545C>A n.804C>A c.149-3544C>A c.654C>A (p.Pro218=) c.419C>A (n.419C>A) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.252C>A (p.Pro84=) c.342C>A (p.Pro114=)	gnomAD v4
1	g.40080458G>A	CA21007548	PPT1	c.402C>T (n.402C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.-92C>T (n.-92C>T) c.189C>T (n.189C>T) c.544C>T n.803C>T c.149-3545C>T c.653C>T (p.Pro218Leu) c.418C>T (n.418C>T) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080458G>C	CA263534	PPT1	c.402C>G (n.402C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.-92C>G (n.-92C>G) c.189C>G (n.189C>G) c.544C>G n.803C>G c.149-3545C>G c.653C>G (p.Pro218Arg) c.418C>G (n.418C>G) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080458G=	CA1144228717	PPT1	c.402C= (n.402C=) c.563C= (p.Pro188=) c.566C= (p.Pro189=) c.257C= (p.Pro86=) c.335C= (p.Pro112=) c.-92C= (n.-92C=) c.189C= (n.189C=) c.544C= n.803C= c.149-3545C= c.653C= (p.Pro218=) c.418C= (n.418C=) c.154C= (p.Pro52=) c.251C= (p.Pro84=) c.341C= (p.Pro114=)
1	g.40080458G>T	CA339847810	PPT1	c.402C>A (n.402C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.566C>A (p.Pro189His) c.257C>A (p.Pro86His) c.335C>A (p.Pro112His) c.-92C>A (n.-92C>A) c.189C>A (n.189C>A) c.544C>A n.803C>A c.149-3545C>A c.653C>A (p.Pro218His) c.418C>A (n.418C>A) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.251C>A (p.Pro84His) c.341C>A (p.Pro114His)
1	g.40080459G>A	CA339847812	PPT1	c.401C>T (n.401C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.-93C>T (n.-93C>T) c.188C>T (n.188C>T) c.543C>T n.802C>T c.149-3546C>T c.652C>T (p.Pro218Ser) c.417C>T (n.417C>T) c.153C>T (p.Thr51=) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser)
1	g.40080459G>C	CA339847814	PPT1	c.401C>G (n.401C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.-93C>G (n.-93C>G) c.188C>G (n.188C>G) c.543C>G n.802C>G c.149-3546C>G c.652C>G (p.Pro218Ala) c.417C>G (n.417C>G) c.153C>G (p.Thr51=) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala)
1	g.40080459G>T	CA339847815	PPT1	c.401C>A (n.401C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.-93C>A (n.-93C>A) c.188C>A (n.188C>A) c.543C>A n.802C>A c.149-3546C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.417C>A (n.417C>A) c.153C>A (p.Thr51=) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr)
1	g.40080460G>A	CA417322279	PPT1	c.400C>T (n.400C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.564C>T (p.Asp188=) c.255C>T (p.Asp85=) c.333C>T (p.Asp111=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.542C>T n.801C>T c.149-3547C>T c.651C>T (p.Asp217=) c.416C>T (n.416C>T) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.249C>T (p.Asp83=) c.339C>T (p.Asp113=)
1	g.40080460G>C	CA339847817	PPT1	c.400C>G (n.400C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) c.-94C>G (n.-94C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.542C>G n.801C>G c.149-3547C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) c.416C>G (n.416C>G) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.249C>G (p.Asp83Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu)
1	g.40080460G=	CA1164235781	PPT1	c.400C= (n.400C=) c.561C= (p.Asp187=) c.564C= (p.Asp188=) c.255C= (p.Asp85=) c.333C= (p.Asp111=) c.-94C= (n.-94C=) c.187C= (n.187C=) c.542C= n.801C= c.149-3547C= c.651C= (p.Asp217=) c.416C= (n.416C=) c.152C= (p.Thr51=) c.249C= (p.Asp83=) c.339C= (p.Asp113=)
1	g.40080460G>T	CA339847819	PPT1	c.400C>A (n.400C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) c.255C>A (p.Asp85Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) c.-94C>A (n.-94C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.542C>A n.801C>A c.149-3547C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) c.416C>A (n.416C>A) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.249C>A (p.Asp83Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080461T>A	CA339847825	PPT1	c.399A>T (n.399A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.254A>T (p.Asp85Val) c.332A>T (p.Asp111Val) c.-95A>T (n.-95A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.541A>T n.800A>T c.149-3548A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.415A>T (n.415A>T) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.248A>T (p.Asp83Val) c.338A>T (p.Asp113Val)
1	g.40080461T>C	CA339847821	PPT1	c.399A>G (n.399A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) c.-95A>G (n.-95A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.541A>G n.800A>G c.149-3548A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.415A>G (n.415A>G) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly)
1	g.40080461T>G	CA339847823	PPT1	c.399A>C (n.399A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.541A>C n.800A>C c.149-3548A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.415A>C (n.415A>C) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala)
1	g.40080462C>A	CA339847827	PPT1	c.398G>T (n.398G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.-96G>T (n.-96G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.540G>T n.799G>T c.149-3549G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.414G>T (n.414G>T) c.150G>T (p.Met50Ile) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr)
1	g.40080462C>G	CA339847829	PPT1	c.398G>C (n.398G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.562G>C (p.Asp188His) c.253G>C (p.Asp85His) c.331G>C (p.Asp111His) c.-96G>C (n.-96G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.540G>C n.799G>C c.149-3549G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.414G>C (n.414G>C) c.150G>C (p.Met50Ile) c.247G>C (p.Asp83His) c.337G>C (p.Asp113His)
1	g.40080462C>T	CA339847830	PPT1	c.398G>A (n.398G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) c.-96G>A (n.-96G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.540G>A n.799G>A c.149-3549G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.414G>A (n.414G>A) c.150G>A (p.Met50Ile) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn)	gnomAD v4
1	g.40080462_40080463del	CA2695198003	PPT1	c.397_398del (n.397_398del) c.558_559del (p.His186GlnfsTer26) c.561_562del (p.His187GlnfsTer26) c.252_253del (p.His84GlnfsTer26) c.330_331del (p.His110GlnfsTer26) c.-97_-96del (n.-97_-96del) c.184_185del (n.184_185del) c.539_540del n.798_799del c.149-3550_149-3549del c.648_649del (p.His216GlnfsTer26) c.413_414del (n.413_414del) c.149_150del (p.Met50AsnfsTer?) c.246_247del (p.His82GlnfsTer26) c.336_337del (p.His112GlnfsTer26)	ClinVar
1	g.40080463A=	CA1164235783	PPT1	c.397T= (n.397T=) c.558T= (p.His186=) c.561T= (p.His187=) c.252T= (p.His84=) c.330T= (p.His110=) c.-97T= (n.-97T=) c.184T= (n.184T=) c.539T= n.798T= c.149-3550T= c.648T= (p.His216=) c.413T= (n.413T=) c.149T= (p.Met50=) c.246T= (p.His82=) c.336T= (p.His112=)
1	g.40080463A>C	CA339847833	PPT1	c.397T>G (n.397T>G) c.558T>G (p.His186Gln) c.561T>G (p.His187Gln) c.252T>G (p.His84Gln) c.330T>G (p.His110Gln) c.-97T>G (n.-97T>G) c.184T>G (n.184T>G) c.539T>G n.798T>G c.149-3550T>G c.648T>G (p.His216Gln) c.413T>G (n.413T>G) c.149T>G (p.Met50Arg) c.246T>G (p.His82Gln) c.336T>G (p.His112Gln)
1	g.40080463A>G	CA417322280	PPT1	c.397T>C (n.397T>C) c.558T>C (p.His186=) c.561T>C (p.His187=) c.252T>C (p.His84=) c.330T>C (p.His110=) c.-97T>C (n.-97T>C) c.184T>C (n.184T>C) c.539T>C n.798T>C c.149-3550T>C c.648T>C (p.His216=) c.413T>C (n.413T>C) c.149T>C (p.Met50Thr) c.246T>C (p.His82=) c.336T>C (p.His112=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40080463A>T	CA339847835	PPT1	c.397T>A (n.397T>A) c.558T>A (p.His186Gln) c.561T>A (p.His187Gln) c.252T>A (p.His84Gln) c.330T>A (p.His110Gln) c.-97T>A (n.-97T>A) c.184T>A (n.184T>A) c.539T>A n.798T>A c.149-3550T>A c.648T>A (p.His216Gln) c.413T>A (n.413T>A) c.149T>A (p.Met50Lys) c.246T>A (p.His82Gln) c.336T>A (p.His112Gln)
1	g.40080464T>A	CA339847837	PPT1	c.396A>T (n.396A>T) c.557A>T (p.His186Leu) c.560A>T (p.His187Leu) c.251A>T (p.His84Leu) c.329A>T (p.His110Leu) c.-98A>T (n.-98A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.538A>T n.797A>T c.149-3551A>T c.647A>T (p.His216Leu) c.412A>T (n.412A>T) c.148A>T (p.Met50Leu) c.245A>T (p.His82Leu) c.335A>T (p.His112Leu)
1	g.40080464T>C	CA263532	PPT1	c.396A>G (n.396A>G) c.557A>G (p.His186Arg) c.560A>G (p.His187Arg) c.251A>G (p.His84Arg) c.329A>G (p.His110Arg) c.-98A>G (n.-98A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.538A>G n.797A>G c.149-3551A>G c.647A>G (p.His216Arg) c.412A>G (n.412A>G) c.148A>G (p.Met50Val) c.245A>G (p.His82Arg) c.335A>G (p.His112Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40080464T>G	CA339847839	PPT1	c.396A>C (n.396A>C) c.557A>C (p.His186Pro) c.560A>C (p.His187Pro) c.251A>C (p.His84Pro) c.329A>C (p.His110Pro) c.-98A>C (n.-98A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.538A>C n.797A>C c.149-3551A>C c.647A>C (p.His216Pro) c.412A>C (n.412A>C) c.148A>C (p.Met50Leu) c.245A>C (p.His82Pro) c.335A>C (p.His112Pro)	COSMIC
1	g.40080464T=	CA1144228718	PPT1	c.396A= (n.396A=) c.557A= (p.His186=) c.560A= (p.His187=) c.251A= (p.His84=) c.329A= (p.His110=) c.-98A= (n.-98A=) c.183A= (n.183A=) c.538A= n.797A= c.149-3551A= c.647A= (p.His216=) c.412A= (n.412A=) c.148A= (p.Met50=) c.245A= (p.His82=) c.335A= (p.His112=)
1	g.40080465G>A	CA339847842	PPT1	c.395C>T (n.395C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) c.559C>T (p.His187Tyr) c.250C>T (p.His84Tyr) c.328C>T (p.His110Tyr) c.-99C>T (n.-99C>T) c.182C>T (n.182C>T) c.537C>T n.796C>T c.149-3552C>T c.646C>T (p.His216Tyr) c.411C>T (n.411C>T) c.147C>T (p.Gly49=) c.244C>T (p.His82Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr)
1	g.40080465G>C	CA339847844	PPT1	c.395C>G (n.395C>G) c.556C>G (p.His186Asp) c.559C>G (p.His187Asp) c.250C>G (p.His84Asp) c.328C>G (p.His110Asp) c.-99C>G (n.-99C>G) c.182C>G (n.182C>G) c.537C>G n.796C>G c.149-3552C>G c.646C>G (p.His216Asp) c.411C>G (n.411C>G) c.147C>G (p.Gly49=) c.244C>G (p.His82Asp) c.334C>G (p.His112Asp)
1	g.40080465G>T	CA339847845	PPT1	c.395C>A (n.395C>A) c.556C>A (p.His186Asn) c.559C>A (p.His187Asn) c.250C>A (p.His84Asn) c.328C>A (p.His110Asn) c.-99C>A (n.-99C>A) c.182C>A (n.182C>A) c.537C>A n.796C>A c.149-3552C>A c.646C>A (p.His216Asn) c.411C>A (n.411C>A) c.147C>A (p.Gly49=) c.244C>A (p.His82Asn) c.334C>A (p.His112Asn)
1	g.40080466C>A	CA339847849	PPT1	c.394G>T (n.394G>T) c.555G>T (p.Trp185Cys) c.558G>T (p.Trp186Cys) c.249G>T (p.Trp83Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.-100G>T (n.-100G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.536G>T n.795G>T c.149-3553G>T c.645G>T (p.Trp215Cys) c.410G>T (n.410G>T) c.146G>T (p.Gly49Val) c.243G>T (p.Trp81Cys) c.333G>T (p.Trp111Cys)
1	g.40080466C=	CA1144228719	PPT1	c.394G= (n.394G=) c.555G= (p.Trp185=) c.558G= (p.Trp186=) c.249G= (p.Trp83=) c.327G= (p.Trp109=) c.-100G= (n.-100G=) c.181G= (n.181G=) c.536G= n.795G= c.149-3553G= c.645G= (p.Trp215=) c.410G= (n.410G=) c.146G= (p.Gly49=) c.243G= (p.Trp81=) c.333G= (p.Trp111=)
1	g.40080466C>G	CA339847850	PPT1	c.394G>C (n.394G>C) c.555G>C (p.Trp185Cys) c.558G>C (p.Trp186Cys) c.249G>C (p.Trp83Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.-100G>C (n.-100G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.536G>C n.795G>C c.149-3553G>C c.645G>C (p.Trp215Cys) c.410G>C (n.410G>C) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.243G>C (p.Trp81Cys) c.333G>C (p.Trp111Cys)
1	g.40080466C>T	CA263529	PPT1	c.394G>A (n.394G>A) c.555G>A (p.Trp185Ter) c.558G>A (p.Trp186Ter) c.249G>A (p.Trp83Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.-100G>A (n.-100G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.536G>A n.795G>A c.149-3553G>A c.645G>A (p.Trp215Ter) c.410G>A (n.410G>A) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.243G>A (p.Trp81Ter) c.333G>A (p.Trp111Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40080467C>A	CA339847853	PPT1	c.393G>T (n.393G>T) c.554G>T (p.Trp185Leu) c.557G>T (p.Trp186Leu) c.248G>T (p.Trp83Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.-101G>T (n.-101G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.535G>T n.794G>T c.149-3554G>T c.644G>T (p.Trp215Leu) c.409G>T (n.409G>T) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.242G>T (p.Trp81Leu) c.332G>T (p.Trp111Leu)
1	g.40080467C=	CA1164235803	PPT1	c.393G= (n.393G=) c.554G= (p.Trp185=) c.557G= (p.Trp186=) c.248G= (p.Trp83=) c.326G= (p.Trp109=) c.-101G= (n.-101G=) c.180G= (n.180G=) c.535G= n.794G= c.149-3554G= c.644G= (p.Trp215=) c.409G= (n.409G=) c.145G= (p.Gly49=) c.242G= (p.Trp81=) c.332G= (p.Trp111=)
1	g.40080467C>G	CA339847855	PPT1	c.393G>C (n.393G>C) c.554G>C (p.Trp185Ser) c.557G>C (p.Trp186Ser) c.248G>C (p.Trp83Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.-101G>C (n.-101G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.535G>C n.794G>C c.149-3554G>C c.644G>C (p.Trp215Ser) c.409G>C (n.409G>C) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.242G>C (p.Trp81Ser) c.332G>C (p.Trp111Ser)
1	g.40080467C>T	CA21007549	PPT1	c.393G>A (n.393G>A) c.554G>A (p.Trp185Ter) c.557G>A (p.Trp186Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.-101G>A (n.-101G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.535G>A n.794G>A c.149-3554G>A c.644G>A (p.Trp215Ter) c.409G>A (n.409G>A) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.242G>A (p.Trp81Ter) c.332G>A (p.Trp111Ter)	dbSNP
1	g.40080468A=	CA1164235806	PPT1	c.392T= (n.392T=) c.553T= (p.Trp185=) c.556T= (p.Trp186=) c.247T= (p.Trp83=) c.325T= (p.Trp109=) c.-102T= (n.-102T=) c.179T= (n.179T=) c.534T= n.793T= c.149-3555T= c.643T= (p.Trp215=) c.408T= (n.408T=) c.144T= (p.Thr48=) c.241T= (p.Trp81=) c.331T= (p.Trp111=)
1	g.40080468A>C	CA339847858	PPT1	c.392T>G (n.392T>G) c.553T>G (p.Trp185Gly) c.556T>G (p.Trp186Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) c.179T>G (n.179T>G) c.534T>G n.793T>G c.149-3555T>G c.643T>G (p.Trp215Gly) c.408T>G (n.408T>G) c.144T>G (p.Thr48=) c.241T>G (p.Trp81Gly) c.331T>G (p.Trp111Gly)
1	g.40080468A>G	CA339847859	PPT1	c.392T>C (n.392T>C) c.553T>C (p.Trp185Arg) c.556T>C (p.Trp186Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.-102T>C (n.-102T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.534T>C n.793T>C c.149-3555T>C c.643T>C (p.Trp215Arg) c.408T>C (n.408T>C) c.144T>C (p.Thr48=) c.241T>C (p.Trp81Arg) c.331T>C (p.Trp111Arg)	dbSNP
1	g.40080468A>T	CA339847860	PPT1	c.392T>A (n.392T>A) c.553T>A (p.Trp185Arg) c.556T>A (p.Trp186Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.-102T>A (n.-102T>A) c.179T>A (n.179T>A) c.534T>A n.793T>A c.149-3555T>A c.643T>A (p.Trp215Arg) c.408T>A (n.408T>A) c.144T>A (p.Thr48=) c.241T>A (p.Trp81Arg) c.331T>A (p.Trp111Arg)
1	g.40080469G>A	CA417322281	PPT1	c.391C>T (n.391C>T) c.552C>T (p.Tyr184=) c.555C>T (p.Tyr185=) c.246C>T (p.Tyr82=) c.324C>T (p.Tyr108=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.178C>T (n.178C>T) c.533C>T n.792C>T c.149-3556C>T c.642C>T (p.Tyr214=) c.407C>T (n.407C>T) c.143C>T (p.Thr48Ile) c.240C>T (p.Tyr80=) c.330C>T (p.Tyr110=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40080469G>C	CA339847862	PPT1	c.391C>G (n.391C>G) c.552C>G (p.Tyr184Ter) c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.246C>G (p.Tyr82Ter) c.324C>G (p.Tyr108Ter) c.-103C>G (n.-103C>G) c.178C>G (n.178C>G) c.533C>G n.792C>G c.149-3556C>G c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.407C>G (n.407C>G) c.143C>G (p.Thr48Ser) c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter)
1	g.40080469G>T	CA339847864	PPT1	c.391C>A (n.391C>A) c.552C>A (p.Tyr184Ter) c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.246C>A (p.Tyr82Ter) c.324C>A (p.Tyr108Ter) c.-103C>A (n.-103C>A) c.178C>A (n.178C>A) c.533C>A n.792C>A c.149-3556C>A c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.407C>A (n.407C>A) c.143C>A (p.Thr48Asn) c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter)
1	g.40080470T>A	CA339847866	PPT1	c.390A>T (n.390A>T) c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.245A>T (p.Tyr82Phe) c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.-104A>T (n.-104A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.532A>T n.791A>T c.149-3557A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.406A>T (n.406A>T) c.142A>T (p.Thr48Ser) c.239A>T (p.Tyr80Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe)
1	g.40080470T>C	CA339847868	PPT1	c.390A>G (n.390A>G) c.551A>G (p.Tyr184Cys) c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.245A>G (p.Tyr82Cys) c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.-104A>G (n.-104A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.532A>G n.791A>G c.149-3557A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.406A>G (n.406A>G) c.142A>G (p.Thr48Ala) c.239A>G (p.Tyr80Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys)
1	g.40080470T>G	CA339847869	PPT1	c.390A>C (n.390A>C) c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.245A>C (p.Tyr82Ser) c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.-104A>C (n.-104A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.532A>C n.791A>C c.149-3557A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.406A>C (n.406A>C) c.142A>C (p.Thr48Pro) c.239A>C (p.Tyr80Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser)
1	g.40080471A>C	CA339847871	PPT1	c.389T>G (n.389T>G) c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.244T>G (p.Tyr82Asp) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.-105T>G (n.-105T>G) c.176T>G (n.176T>G) c.531T>G n.790T>G c.149-3558T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.405T>G (n.405T>G) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.238T>G (p.Tyr80Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp)
1	g.40080471A>G	CA339847873	PPT1	c.389T>C (n.389T>C) c.550T>C (p.Tyr184His) c.553T>C (p.Tyr185His) c.244T>C (p.Tyr82His) c.322T>C (p.Tyr108His) c.-105T>C (n.-105T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.531T>C n.790T>C c.149-3558T>C c.640T>C (p.Tyr214His) c.405T>C (n.405T>C) c.141T>C (p.Asn47=) c.238T>C (p.Tyr80His) c.328T>C (p.Tyr110His)	ClinVar dbSNP
1	g.40080471A>T	CA339847874	PPT1	c.389T>A (n.389T>A) c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.244T>A (p.Tyr82Asn) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.-105T>A (n.-105T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.531T>A n.790T>A c.149-3558T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.405T>A (n.405T>A) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.238T>A (p.Tyr80Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn)
1	g.40080472T>A	CA339847878	PPT1	c.388A>T (n.388A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.321A>T (p.Glu107Asp) c.-106A>T (n.-106A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.530A>T n.789A>T c.149-3559A>T c.639A>T (p.Glu213Asp) c.404A>T (n.404A>T) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.237A>T (p.Glu79Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp)
1	g.40080472T>C	CA417322282	PPT1	c.388A>G (n.388A>G) c.549A>G (p.Glu183=) c.552A>G (p.Glu184=) c.243A>G (p.Glu81=) c.321A>G (p.Glu107=) c.-106A>G (n.-106A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.530A>G n.789A>G c.149-3559A>G c.639A>G (p.Glu213=) c.404A>G (n.404A>G) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.237A>G (p.Glu79=) c.327A>G (p.Glu109=)
1	g.40080472T>G	CA339847876	PPT1	c.388A>C (n.388A>C) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.321A>C (p.Glu107Asp) c.-106A>C (n.-106A>C) c.175A>C (n.175A>C) c.530A>C n.789A>C c.149-3559A>C c.639A>C (p.Glu213Asp) c.404A>C (n.404A>C) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.237A>C (p.Glu79Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp)
1	g.40080473T>A	CA339847880	PPT1	c.387A>T (n.387A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.174A>T (n.174A>T) c.529A>T n.788A>T c.149-3560A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.403A>T (n.403A>T) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.236A>T (p.Glu79Val) c.326A>T (p.Glu109Val)	ClinVar dbSNP
1	g.40080473T>C	CA339847882	PPT1	c.387A>G (n.387A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.174A>G (n.174A>G) c.529A>G n.788A>G c.149-3560A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.403A>G (n.403A>G) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly)
1	g.40080473T>G	CA339847884	PPT1	c.387A>C (n.387A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.174A>C (n.174A>C) c.529A>C n.788A>C c.149-3560A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.403A>C (n.403A>C) c.139A>C (p.Asn47His) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala)
1	g.40080474C>A	CA339847888	PPT1	c.386G>T (n.386G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.-108G>T (n.-108G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.528G>T n.787G>T c.149-3561G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.402G>T (n.402G>T) c.138G>T (p.Pro46=) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter)
1	g.40080474C=	CA1144228720	PPT1	c.386G= (n.386G=) c.547G= (p.Glu183=) c.550G= (p.Glu184=) c.241G= (p.Glu81=) c.319G= (p.Glu107=) c.-108G= (n.-108G=) c.173G= (n.173G=) c.528G= n.787G= c.149-3561G= c.637G= (p.Glu213=) c.402G= (n.402G=) c.138G= (p.Pro46=) c.235G= (p.Glu79=) c.325G= (p.Glu109=)
1	g.40080474C>G	CA339847889	PPT1	c.386G>C (n.386G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.-108G>C (n.-108G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.528G>C n.787G>C c.149-3561G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.402G>C (n.402G>C) c.138G>C (p.Pro46=) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln)
1	g.40080474C>T	CA263526	PPT1	c.386G>A (n.386G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.-108G>A (n.-108G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.528G>A n.787G>A c.149-3561G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.402G>A (n.402G>A) c.138G>A (p.Pro46=) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40080475G>A	CA417322284	PPT1	c.385C>T (n.385C>T) c.546C>T (p.Ala182=) c.549C>T (p.Ala183=) c.240C>T (p.Ala80=) c.318C>T (p.Ala106=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.172C>T (n.172C>T) c.527C>T n.786C>T c.149-3562C>T c.636C>T (p.Ala212=) c.401C>T (n.401C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.234C>T (p.Ala78=) c.324C>T (p.Ala108=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40080475G>C	CA417322285	PPT1	c.385C>G (n.385C>G) c.546C>G (p.Ala182=) c.549C>G (p.Ala183=) c.240C>G (p.Ala80=) c.318C>G (p.Ala106=) c.-109C>G (n.-109C>G) c.172C>G (n.172C>G) c.527C>G n.786C>G c.149-3562C>G c.636C>G (p.Ala212=) c.401C>G (n.401C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.234C>G (p.Ala78=) c.324C>G (p.Ala108=)
1	g.40080475G=	CA1164235813	PPT1	c.385C= (n.385C=) c.546C= (p.Ala182=) c.549C= (p.Ala183=) c.240C= (p.Ala80=) c.318C= (p.Ala106=) c.-109C= (n.-109C=) c.172C= (n.172C=) c.527C= n.786C= c.149-3562C= c.636C= (p.Ala212=) c.401C= (n.401C=) c.137C= (p.Pro46=) c.234C= (p.Ala78=) c.324C= (p.Ala108=)
1	g.40080475G>T	CA417322286	PPT1	c.385C>A (n.385C>A) c.546C>A (p.Ala182=) c.549C>A (p.Ala183=) c.240C>A (p.Ala80=) c.318C>A (p.Ala106=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.527C>A n.786C>A c.149-3562C>A c.636C>A (p.Ala212=) c.401C>A (n.401C>A) c.137C>A (p.Pro46Gln) c.234C>A (p.Ala78=) c.324C>A (p.Ala108=)	COSMIC
1	g.40080476G>A	CA339847895	PPT1	c.384C>T (n.384C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.317C>T (p.Ala106Val) c.-110C>T (n.-110C>T) c.171C>T (n.171C>T) c.526C>T n.785C>T c.149-3563C>T c.635C>T (p.Ala212Val) c.400C>T (n.400C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.233C>T (p.Ala78Val) c.323C>T (p.Ala108Val)
1	g.40080476G>C	CA339847892	PPT1	c.384C>G (n.384C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) c.-110C>G (n.-110C>G) c.171C>G (n.171C>G) c.526C>G n.785C>G c.149-3563C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) c.400C>G (n.400C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly)
1	g.40080476G>T	CA339847894	PPT1	c.384C>A (n.384C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.548C>A (p.Ala183Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) c.-110C>A (n.-110C>A) c.171C>A (n.171C>A) c.526C>A n.785C>A c.149-3563C>A c.635C>A (p.Ala212Asp) c.400C>A (n.400C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp)
1	g.40080477C>A	CA339847898	PPT1	c.383G>T (n.383G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) c.-111G>T (n.-111G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.525G>T n.784G>T c.149-3564G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) c.399G>T (n.399G>T) c.135G>T (p.Lys45Asn) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser)
1	g.40080477C=	CA1164235815	PPT1	c.383G= (n.383G=) c.544G= (p.Ala182=) c.547G= (p.Ala183=) c.238G= (p.Ala80=) c.316G= (p.Ala106=) c.-111G= (n.-111G=) c.170G= (n.170G=) c.525G= n.784G= c.149-3564G= c.634G= (p.Ala212=) c.399G= (n.399G=) c.135G= (p.Lys45=) c.232G= (p.Ala78=) c.322G= (p.Ala108=)
1	g.40080477C>G	CA339847900	PPT1	c.383G>C (n.383G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) c.-111G>C (n.-111G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.525G>C n.784G>C c.149-3564G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) c.399G>C (n.399G>C) c.135G>C (p.Lys45Asn) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro)
1	g.40080477C>T	CA789647	PPT1	c.383G>A (n.383G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) c.-111G>A (n.-111G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.525G>A n.784G>A c.149-3564G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) c.399G>A (n.399G>A) c.135G>A (p.Lys45=) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.40080478T>A	CA339847902	PPT1	c.382A>T (n.382A>T) c.543A>T (p.Gln181His) c.546A>T (p.Gln182His) c.237A>T (p.Gln79His) c.315A>T (p.Gln105His) c.-112A>T (n.-112A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.524A>T n.783A>T c.149-3565A>T c.633A>T (p.Gln211His) c.398A>T (n.398A>T) c.134A>T (p.Lys45Met) c.231A>T (p.Gln77His) c.321A>T (p.Gln107His)
1	g.40080478T>C	CA417322287	PPT1	c.382A>G (n.382A>G) c.543A>G (p.Gln181=) c.546A>G (p.Gln182=) c.237A>G (p.Gln79=) c.315A>G (p.Gln105=) c.-112A>G (n.-112A>G) c.169A>G (n.169A>G) c.524A>G n.783A>G c.149-3565A>G c.633A>G (p.Gln211=) c.398A>G (n.398A>G) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.231A>G (p.Gln77=) c.321A>G (p.Gln107=)
1	g.40080478T>G	CA339847904	PPT1	c.382A>C (n.382A>C) c.543A>C (p.Gln181His) c.546A>C (p.Gln182His) c.237A>C (p.Gln79His) c.315A>C (p.Gln105His) c.-112A>C (n.-112A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.524A>C n.783A>C c.149-3565A>C c.633A>C (p.Gln211His) c.398A>C (n.398A>C) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.231A>C (p.Gln77His) c.321A>C (p.Gln107His)
1	g.40080479T>A	CA339847907	PPT1	c.381A>T (n.381A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) c.236A>T (p.Gln79Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) c.168A>T (n.168A>T) c.523A>T n.782A>T c.149-3566A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.397A>T (n.397A>T) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.320A>T (p.Gln107Leu)
1	g.40080479T>C	CA339847910	PPT1	c.381A>G (n.381A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) c.236A>G (p.Gln79Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) c.168A>G (n.168A>G) c.523A>G n.782A>G c.149-3566A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.397A>G (n.397A>G) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.320A>G (p.Gln107Arg)
1	g.40080479T>G	CA339847908	PPT1	c.381A>C (n.381A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) c.236A>C (p.Gln79Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) c.168A>C (n.168A>C) c.523A>C n.782A>C c.149-3566A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.397A>C (n.397A>C) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.320A>C (p.Gln107Pro)
1	g.40080480G>A	CA263523	PPT1	c.380C>T (n.380C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.235C>T (p.Gln79Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.-114C>T (n.-114C>T) c.167C>T (n.167C>T) c.522C>T n.781C>T c.149-3567C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.396C>T (n.396C>T) c.132C>T (p.Cys44=) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.319C>T (p.Gln107Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.40080480G>C	CA339847914	PPT1	c.380C>G (n.380C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.235C>G (p.Gln79Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.-114C>G (n.-114C>G) c.167C>G (n.167C>G) c.522C>G n.781C>G c.149-3567C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.396C>G (n.396C>G) c.132C>G (p.Cys44Trp) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.319C>G (p.Gln107Glu)
1	g.40080480G=	CA1144228721	PPT1	c.380C= (n.380C=) c.541C= (p.Gln181=) c.544C= (p.Gln182=) c.235C= (p.Gln79=) c.313C= (p.Gln105=) c.-114C= (n.-114C=) c.167C= (n.167C=) c.522C= n.781C= c.149-3567C= c.631C= (p.Gln211=) c.396C= (n.396C=) c.132C= (p.Cys44=) c.229C= (p.Gln77=) c.319C= (p.Gln107=)
1	g.40080480G>T	CA339847916	PPT1	c.380C>A (n.380C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.235C>A (p.Gln79Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.-114C>A (n.-114C>A) c.167C>A (n.167C>A) c.522C>A n.781C>A c.149-3567C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.396C>A (n.396C>A) c.132C>A (p.Cys44Ter) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.319C>A (p.Gln107Lys)
1	g.40080481C>A	CA417322288	PPT1	c.379G>T (n.379G>T) c.540G>T (p.Val180=) c.543G>T (p.Val181=) c.234G>T (p.Val78=) c.312G>T (p.Val104=) c.-115G>T (n.-115G>T) c.166G>T (n.166G>T) c.521G>T n.780G>T c.149-3568G>T c.630G>T (p.Val210=) c.395G>T (n.395G>T) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.228G>T (p.Val76=) c.318G>T (p.Val106=)
1	g.40080481C=	CA1143973626	PPT1	c.379G= (n.379G=) c.540G= (p.Val180=) c.543G= (p.Val181=) c.234G= (p.Val78=) c.312G= (p.Val104=) c.-115G= (n.-115G=) c.166G= (n.166G=) c.521G= n.780G= c.149-3568G= c.630G= (p.Val210=) c.395G= (n.395G=) c.131G= (p.Cys44=) c.228G= (p.Val76=) c.318G= (p.Val106=)
1	g.40080481C>G	CA417322289	PPT1	c.379G>C (n.379G>C) c.540G>C (p.Val180=) c.543G>C (p.Val181=) c.234G>C (p.Val78=) c.312G>C (p.Val104=) c.-115G>C (n.-115G>C) c.166G>C (n.166G>C) c.521G>C n.780G>C c.149-3568G>C c.630G>C (p.Val210=) c.395G>C (n.395G>C) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.228G>C (p.Val76=) c.318G>C (p.Val106=)
1	g.40080481C>T	CA789648	PPT1	c.379G>A (n.379G>A) c.540G>A (p.Val180=) c.543G>A (p.Val181=) c.234G>A (p.Val78=) c.312G>A (p.Val104=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.166G>A (n.166G>A) c.521G>A n.780G>A c.149-3568G>A c.630G>A (p.Val210=) c.395G>A (n.395G>A) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.228G>A (p.Val76=) c.318G>A (p.Val106=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080482A>C	CA339847919	PPT1	c.378T>G (n.378T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) c.-116T>G (n.-116T>G) c.165T>G (n.165T>G) c.520T>G n.779T>G c.149-3569T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.394T>G (n.394T>G) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.317T>G (p.Val106Gly)
1	g.40080482A>G	CA339847920	PPT1	c.378T>C (n.378T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) c.-116T>C (n.-116T>C) c.165T>C (n.165T>C) c.520T>C n.779T>C c.149-3569T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.394T>C (n.394T>C) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.227T>C (p.Val76Ala) c.317T>C (p.Val106Ala)
1	g.40080482A>T	CA339847922	PPT1	c.378T>A (n.378T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) c.165T>A (n.165T>A) c.520T>A n.779T>A c.149-3569T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.394T>A (n.394T>A) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.227T>A (p.Val76Glu) c.317T>A (p.Val106Glu)
1	g.40080483C>A	CA263521	PPT1	c.377G>T (n.377G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) c.-117G>T (n.-117G>T) c.164G>T (n.164G>T) c.519G>T n.778G>T c.149-3570G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.393G>T (n.393G>T) c.129G>T (p.Ser43=) c.226G>T (p.Val76Leu) c.316G>T (p.Val106Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080483C=	CA1142238902	PPT1	c.377G= (n.377G=) c.538G= (p.Val180=) c.541G= (p.Val181=) c.232G= (p.Val78=) c.310G= (p.Val104=) c.-117G= (n.-117G=) c.164G= (n.164G=) c.519G= n.778G= c.149-3570G= c.628G= (p.Val210=) c.393G= (n.393G=) c.129G= (p.Ser43=) c.226G= (p.Val76=) c.316G= (p.Val106=)
1	g.40080483C>G	CA339847926	PPT1	c.377G>C (n.377G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) c.-117G>C (n.-117G>C) c.164G>C (n.164G>C) c.519G>C n.778G>C c.149-3570G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.393G>C (n.393G>C) c.129G>C (p.Ser43=) c.226G>C (p.Val76Leu) c.316G>C (p.Val106Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40080483C>T	CA274047	PPT1	c.377G>A (n.377G>A) c.538G>A (p.Val180Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.310G>A (p.Val104Met) c.-117G>A (n.-117G>A) c.164G>A (n.164G>A) c.519G>A n.778G>A c.149-3570G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.393G>A (n.393G>A) c.129G>A (p.Ser43=) c.226G>A (p.Val76Met) c.316G>A (p.Val106Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched