| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.40078898_40078900delinsGGG | CA1143431841 | PPT1 | c.625-242_625-240delinsCCC (n.625-242_625-240delinsCCC) c.628-242_628-240delinsCCC (n.628-242_628-240delinsCCC) c.319-242_319-240delinsCCC (n.319-242_319-240delinsCCC) c.397-242_397-240delinsCCC (n.397-242_397-240delinsCCC) c.-30-242_-30-240delinsCCC (n.-30-242_-30-240delinsCCC) c.*251-242_*251-240delinsCCC (n.*251-242_*251-240delinsCCC) c.606-242_606-240delinsCCC n.865-242_865-240delinsCCC c.149-1987_149-1985delinsCCC c.715-242_715-240delinsCCC (n.715-242_715-240delinsCCC) c.*480-242_*480-240delinsCCC (n.*480-242_*480-240delinsCCC) c.*57-242_*57-240delinsCCC (n.*57-242_*57-240delinsCCC) c.313-242_313-240delinsCCC (n.313-242_313-240delinsCCC) c.403-242_403-240delinsCCC (n.403-242_403-240delinsCCC) | |
| 1 | g.40078899_40078900del | CA21006194 | PPT1 | c.625-241_625-240del (n.625-241_625-240del) c.628-241_628-240del (n.628-241_628-240del) c.319-241_319-240del (n.319-241_319-240del) c.397-241_397-240del (n.397-241_397-240del) c.-30-241_-30-240del (n.-30-241_-30-240del) c.*251-241_*251-240del (n.*251-241_*251-240del) c.606-241_606-240del n.865-241_865-240del c.149-1986_149-1985del c.715-241_715-240del (n.715-241_715-240del) c.*480-241_*480-240del (n.*480-241_*480-240del) c.*57-241_*57-240del (n.*57-241_*57-240del) c.313-241_313-240del (n.313-241_313-240del) c.403-241_403-240del (n.403-241_403-240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078898_40078903delinsGGGTAT | CA1164245676 | PPT1 | c.625-245_625-240delinsATACCC (n.625-245_625-240delinsATACCC) c.628-245_628-240delinsATACCC (n.628-245_628-240delinsATACCC) c.319-245_319-240delinsATACCC (n.319-245_319-240delinsATACCC) c.397-245_397-240delinsATACCC (n.397-245_397-240delinsATACCC) c.-30-245_-30-240delinsATACCC (n.-30-245_-30-240delinsATACCC) c.*251-245_*251-240delinsATACCC (n.*251-245_*251-240delinsATACCC) c.606-245_606-240delinsATACCC n.865-245_865-240delinsATACCC c.149-1990_149-1985delinsATACCC c.715-245_715-240delinsATACCC (n.715-245_715-240delinsATACCC) c.*480-245_*480-240delinsATACCC (n.*480-245_*480-240delinsATACCC) c.*57-245_*57-240delinsATACCC (n.*57-245_*57-240delinsATACCC) c.313-245_313-240delinsATACCC (n.313-245_313-240delinsATACCC) c.403-245_403-240delinsATACCC (n.403-245_403-240delinsATACCC) | |
| 1 | g.40078899_40078902del | CA21006226 | PPT1 | c.625-244_625-241del (n.625-244_625-241del) c.628-244_628-241del (n.628-244_628-241del) c.319-244_319-241del (n.319-244_319-241del) c.397-244_397-241del (n.397-244_397-241del) c.-30-244_-30-241del (n.-30-244_-30-241del) c.*251-244_*251-241del (n.*251-244_*251-241del) c.606-244_606-241del n.865-244_865-241del c.149-1989_149-1986del c.715-244_715-241del (n.715-244_715-241del) c.*480-244_*480-241del (n.*480-244_*480-241del) c.*57-244_*57-241del (n.*57-244_*57-241del) c.313-244_313-241del (n.313-244_313-241del) c.403-244_403-241del (n.403-244_403-241del) | dbSNP |
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| 1 | g.40078900G>T | CA2645091838 | PPT1 | c.625-242C>A (n.625-242C>A) c.628-242C>A (n.628-242C>A) c.319-242C>A (n.319-242C>A) c.397-242C>A (n.397-242C>A) c.-30-242C>A (n.-30-242C>A) c.*251-242C>A (n.*251-242C>A) c.606-242C>A n.865-242C>A c.149-1987C>A c.715-242C>A (n.715-242C>A) c.*480-242C>A (n.*480-242C>A) c.*57-242C>A (n.*57-242C>A) c.313-242C>A (n.313-242C>A) c.403-242C>A (n.403-242C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078900_40078904del | CA417322243 | PPT1 | c.625-246_625-242del (n.625-246_625-242del) c.628-246_628-242del (n.628-246_628-242del) c.319-246_319-242del (n.319-246_319-242del) c.397-246_397-242del (n.397-246_397-242del) c.-30-246_-30-242del (n.-30-246_-30-242del) c.*251-246_*251-242del (n.*251-246_*251-242del) c.606-246_606-242del n.865-246_865-242del c.149-1991_149-1987del c.715-246_715-242del (n.715-246_715-242del) c.*480-246_*480-242del (n.*480-246_*480-242del) c.*57-246_*57-242del (n.*57-246_*57-242del) c.313-246_313-242del (n.313-246_313-242del) c.403-246_403-242del (n.403-246_403-242del) | |
| 1 | g.40078901T>C | CA522418176 | PPT1 | c.625-243A>G (n.625-243A>G) c.628-243A>G (n.628-243A>G) c.319-243A>G (n.319-243A>G) c.397-243A>G (n.397-243A>G) c.-30-243A>G (n.-30-243A>G) c.*251-243A>G (n.*251-243A>G) c.606-243A>G n.865-243A>G c.149-1988A>G c.715-243A>G (n.715-243A>G) c.*480-243A>G (n.*480-243A>G) c.*57-243A>G (n.*57-243A>G) c.313-243A>G (n.313-243A>G) c.403-243A>G (n.403-243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078901_40078904delinsTATA | CA1164245680 | PPT1 | c.625-246_625-243delinsTATA (n.625-246_625-243delinsTATA) c.628-246_628-243delinsTATA (n.628-246_628-243delinsTATA) c.319-246_319-243delinsTATA (n.319-246_319-243delinsTATA) c.397-246_397-243delinsTATA (n.397-246_397-243delinsTATA) c.-30-246_-30-243delinsTATA (n.-30-246_-30-243delinsTATA) c.*251-246_*251-243delinsTATA (n.*251-246_*251-243delinsTATA) c.606-246_606-243delinsTATA n.865-246_865-243delinsTATA c.149-1991_149-1988delinsTATA c.715-246_715-243delinsTATA (n.715-246_715-243delinsTATA) c.*480-246_*480-243delinsTATA (n.*480-246_*480-243delinsTATA) c.*57-246_*57-243delinsTATA (n.*57-246_*57-243delinsTATA) c.313-246_313-243delinsTATA (n.313-246_313-243delinsTATA) c.403-246_403-243delinsTATA (n.403-246_403-243delinsTATA) | |
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| 1 | g.40078902A>G | CA2743277042 | PPT1 | c.625-244T>C (n.625-244T>C) c.628-244T>C (n.628-244T>C) c.319-244T>C (n.319-244T>C) c.397-244T>C (n.397-244T>C) c.-30-244T>C (n.-30-244T>C) c.*251-244T>C (n.*251-244T>C) c.606-244T>C n.865-244T>C c.149-1989T>C c.715-244T>C (n.715-244T>C) c.*480-244T>C (n.*480-244T>C) c.*57-244T>C (n.*57-244T>C) c.313-244T>C (n.313-244T>C) c.403-244T>C (n.403-244T>C) | |
| 1 | g.40078902_40078904del | CA21006257 | PPT1 | c.625-246_625-244del (n.625-246_625-244del) c.628-246_628-244del (n.628-246_628-244del) c.319-246_319-244del (n.319-246_319-244del) c.397-246_397-244del (n.397-246_397-244del) c.-30-246_-30-244del (n.-30-246_-30-244del) c.*251-246_*251-244del (n.*251-246_*251-244del) c.606-246_606-244del n.865-246_865-244del c.149-1991_149-1989del c.715-246_715-244del (n.715-246_715-244del) c.*480-246_*480-244del (n.*480-246_*480-244del) c.*57-246_*57-244del (n.*57-246_*57-244del) c.313-246_313-244del (n.313-246_313-244del) c.403-246_403-244del (n.403-246_403-244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078902_40078904delinsATA | CA1143496128 | PPT1 | c.625-246_625-244delinsTAT (n.625-246_625-244delinsTAT) c.628-246_628-244delinsTAT (n.628-246_628-244delinsTAT) c.319-246_319-244delinsTAT (n.319-246_319-244delinsTAT) c.397-246_397-244delinsTAT (n.397-246_397-244delinsTAT) c.-30-246_-30-244delinsTAT (n.-30-246_-30-244delinsTAT) c.*251-246_*251-244delinsTAT (n.*251-246_*251-244delinsTAT) c.606-246_606-244delinsTAT n.865-246_865-244delinsTAT c.149-1991_149-1989delinsTAT c.715-246_715-244delinsTAT (n.715-246_715-244delinsTAT) c.*480-246_*480-244delinsTAT (n.*480-246_*480-244delinsTAT) c.*57-246_*57-244delinsTAT (n.*57-246_*57-244delinsTAT) c.313-246_313-244delinsTAT (n.313-246_313-244delinsTAT) c.403-246_403-244delinsTAT (n.403-246_403-244delinsTAT) | |
| 1 | g.40078903T>C | CA1164245683 | PPT1 | c.625-245A>G (n.625-245A>G) c.628-245A>G (n.628-245A>G) c.319-245A>G (n.319-245A>G) c.397-245A>G (n.397-245A>G) c.-30-245A>G (n.-30-245A>G) c.*251-245A>G (n.*251-245A>G) c.606-245A>G n.865-245A>G c.149-1990A>G c.715-245A>G (n.715-245A>G) c.*480-245A>G (n.*480-245A>G) c.*57-245A>G (n.*57-245A>G) c.313-245A>G (n.313-245A>G) c.403-245A>G (n.403-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078903T= | CA1164245682 | PPT1 | c.625-245A= (n.625-245A=) c.628-245A= (n.628-245A=) c.319-245A= (n.319-245A=) c.397-245A= (n.397-245A=) c.-30-245A= (n.-30-245A=) c.*251-245A= (n.*251-245A=) c.606-245A= n.865-245A= c.149-1990A= c.715-245A= (n.715-245A=) c.*480-245A= (n.*480-245A=) c.*57-245A= (n.*57-245A=) c.313-245A= (n.313-245A=) c.403-245A= (n.403-245A=) | |
| 1 | g.40078904A= | CA1143415786 | PPT1 | c.625-246T= (n.625-246T=) c.628-246T= (n.628-246T=) c.319-246T= (n.319-246T=) c.397-246T= (n.397-246T=) c.-30-246T= (n.-30-246T=) c.*251-246T= (n.*251-246T=) c.606-246T= n.865-246T= c.149-1991T= c.715-246T= (n.715-246T=) c.*480-246T= (n.*480-246T=) c.*57-246T= (n.*57-246T=) c.313-246T= (n.313-246T=) c.403-246T= (n.403-246T=) | |
| 1 | g.40078904A>C | CA735686635 | PPT1 | c.625-246T>G (n.625-246T>G) c.628-246T>G (n.628-246T>G) c.319-246T>G (n.319-246T>G) c.397-246T>G (n.397-246T>G) c.-30-246T>G (n.-30-246T>G) c.*251-246T>G (n.*251-246T>G) c.606-246T>G n.865-246T>G c.149-1991T>G c.715-246T>G (n.715-246T>G) c.*480-246T>G (n.*480-246T>G) c.*57-246T>G (n.*57-246T>G) c.313-246T>G (n.313-246T>G) c.403-246T>G (n.403-246T>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078904A>G | CA1164245684 | PPT1 | c.625-246T>C (n.625-246T>C) c.628-246T>C (n.628-246T>C) c.319-246T>C (n.319-246T>C) c.397-246T>C (n.397-246T>C) c.-30-246T>C (n.-30-246T>C) c.*251-246T>C (n.*251-246T>C) c.606-246T>C n.865-246T>C c.149-1991T>C c.715-246T>C (n.715-246T>C) c.*480-246T>C (n.*480-246T>C) c.*57-246T>C (n.*57-246T>C) c.313-246T>C (n.313-246T>C) c.403-246T>C (n.403-246T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40078904A>T | CA21006261 | PPT1 | c.625-246T>A (n.625-246T>A) c.628-246T>A (n.628-246T>A) c.319-246T>A (n.319-246T>A) c.397-246T>A (n.397-246T>A) c.-30-246T>A (n.-30-246T>A) c.*251-246T>A (n.*251-246T>A) c.606-246T>A n.865-246T>A c.149-1991T>A c.715-246T>A (n.715-246T>A) c.*480-246T>A (n.*480-246T>A) c.*57-246T>A (n.*57-246T>A) c.313-246T>A (n.313-246T>A) c.403-246T>A (n.403-246T>A) | dbSNP |
| 1 | g.40078905T>C | CA735686639 | PPT1 | c.625-247A>G (n.625-247A>G) c.628-247A>G (n.628-247A>G) c.319-247A>G (n.319-247A>G) c.397-247A>G (n.397-247A>G) c.-30-247A>G (n.-30-247A>G) c.*251-247A>G (n.*251-247A>G) c.606-247A>G n.865-247A>G c.149-1992A>G c.715-247A>G (n.715-247A>G) c.*480-247A>G (n.*480-247A>G) c.*57-247A>G (n.*57-247A>G) c.313-247A>G (n.313-247A>G) c.403-247A>G (n.403-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078905T= | CA1164245685 | PPT1 | c.625-247A= (n.625-247A=) c.628-247A= (n.628-247A=) c.319-247A= (n.319-247A=) c.397-247A= (n.397-247A=) c.-30-247A= (n.-30-247A=) c.*251-247A= (n.*251-247A=) c.606-247A= n.865-247A= c.149-1992A= c.715-247A= (n.715-247A=) c.*480-247A= (n.*480-247A=) c.*57-247A= (n.*57-247A=) c.313-247A= (n.313-247A=) c.403-247A= (n.403-247A=) | |
| 1 | g.40078906T>C | CA2645091840 | PPT1 | c.625-248A>G (n.625-248A>G) c.628-248A>G (n.628-248A>G) c.319-248A>G (n.319-248A>G) c.397-248A>G (n.397-248A>G) c.-30-248A>G (n.-30-248A>G) c.*251-248A>G (n.*251-248A>G) c.606-248A>G n.865-248A>G c.149-1993A>G c.715-248A>G (n.715-248A>G) c.*480-248A>G (n.*480-248A>G) c.*57-248A>G (n.*57-248A>G) c.313-248A>G (n.313-248A>G) c.403-248A>G (n.403-248A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078907_40078908insC | CA2645091841 | PPT1 | c.625-250_625-249insG (n.625-250_625-249insG) c.628-250_628-249insG (n.628-250_628-249insG) c.319-250_319-249insG (n.319-250_319-249insG) c.397-250_397-249insG (n.397-250_397-249insG) c.-30-250_-30-249insG (n.-30-250_-30-249insG) c.*251-250_*251-249insG (n.*251-250_*251-249insG) c.606-250_606-249insG n.865-250_865-249insG c.149-1995_149-1994insG c.715-250_715-249insG (n.715-250_715-249insG) c.*480-250_*480-249insG (n.*480-250_*480-249insG) c.*57-250_*57-249insG (n.*57-250_*57-249insG) c.313-250_313-249insG (n.313-250_313-249insG) c.403-250_403-249insG (n.403-250_403-249insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078908T>C | CA21006276 | PPT1 | c.625-250A>G (n.625-250A>G) c.628-250A>G (n.628-250A>G) c.319-250A>G (n.319-250A>G) c.397-250A>G (n.397-250A>G) c.-30-250A>G (n.-30-250A>G) c.*251-250A>G (n.*251-250A>G) c.606-250A>G n.865-250A>G c.149-1995A>G c.715-250A>G (n.715-250A>G) c.*480-250A>G (n.*480-250A>G) c.*57-250A>G (n.*57-250A>G) c.313-250A>G (n.313-250A>G) c.403-250A>G (n.403-250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078908T= | CA1164245686 | PPT1 | c.625-250A= (n.625-250A=) c.628-250A= (n.628-250A=) c.319-250A= (n.319-250A=) c.397-250A= (n.397-250A=) c.-30-250A= (n.-30-250A=) c.*251-250A= (n.*251-250A=) c.606-250A= n.865-250A= c.149-1995A= c.715-250A= (n.715-250A=) c.*480-250A= (n.*480-250A=) c.*57-250A= (n.*57-250A=) c.313-250A= (n.313-250A=) c.403-250A= (n.403-250A=) | |
| 1 | g.40078909G>A | CA1164245688 | PPT1 | c.625-251C>T (n.625-251C>T) c.628-251C>T (n.628-251C>T) c.319-251C>T (n.319-251C>T) c.397-251C>T (n.397-251C>T) c.-30-251C>T (n.-30-251C>T) c.*251-251C>T (n.*251-251C>T) c.606-251C>T n.865-251C>T c.149-1996C>T c.715-251C>T (n.715-251C>T) c.*480-251C>T (n.*480-251C>T) c.*57-251C>T (n.*57-251C>T) c.313-251C>T (n.313-251C>T) c.403-251C>T (n.403-251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078909G= | CA1164245687 | PPT1 | c.625-251C= (n.625-251C=) c.628-251C= (n.628-251C=) c.319-251C= (n.319-251C=) c.397-251C= (n.397-251C=) c.-30-251C= (n.-30-251C=) c.*251-251C= (n.*251-251C=) c.606-251C= n.865-251C= c.149-1996C= c.715-251C= (n.715-251C=) c.*480-251C= (n.*480-251C=) c.*57-251C= (n.*57-251C=) c.313-251C= (n.313-251C=) c.403-251C= (n.403-251C=) | |
| 1 | g.40078909G>T | CA21006281 | PPT1 | c.625-251C>A (n.625-251C>A) c.628-251C>A (n.628-251C>A) c.319-251C>A (n.319-251C>A) c.397-251C>A (n.397-251C>A) c.-30-251C>A (n.-30-251C>A) c.*251-251C>A (n.*251-251C>A) c.606-251C>A n.865-251C>A c.149-1996C>A c.715-251C>A (n.715-251C>A) c.*480-251C>A (n.*480-251C>A) c.*57-251C>A (n.*57-251C>A) c.313-251C>A (n.313-251C>A) c.403-251C>A (n.403-251C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078910T>C | CA522418180 | PPT1 | c.625-252A>G (n.625-252A>G) c.628-252A>G (n.628-252A>G) c.319-252A>G (n.319-252A>G) c.397-252A>G (n.397-252A>G) c.-30-252A>G (n.-30-252A>G) c.*251-252A>G (n.*251-252A>G) c.606-252A>G n.865-252A>G c.149-1997A>G c.715-252A>G (n.715-252A>G) c.*480-252A>G (n.*480-252A>G) c.*57-252A>G (n.*57-252A>G) c.313-252A>G (n.313-252A>G) c.403-252A>G (n.403-252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078910T= | CA1164245689 | PPT1 | c.625-252A= (n.625-252A=) c.628-252A= (n.628-252A=) c.319-252A= (n.319-252A=) c.397-252A= (n.397-252A=) c.-30-252A= (n.-30-252A=) c.*251-252A= (n.*251-252A=) c.606-252A= n.865-252A= c.149-1997A= c.715-252A= (n.715-252A=) c.*480-252A= (n.*480-252A=) c.*57-252A= (n.*57-252A=) c.313-252A= (n.313-252A=) c.403-252A= (n.403-252A=) | |
| 1 | g.40078915C>A | CA2645091842 | PPT1 | c.625-257G>T (n.625-257G>T) c.628-257G>T (n.628-257G>T) c.319-257G>T (n.319-257G>T) c.397-257G>T (n.397-257G>T) c.-30-257G>T (n.-30-257G>T) c.*251-257G>T (n.*251-257G>T) c.606-257G>T n.865-257G>T c.149-2002G>T c.715-257G>T (n.715-257G>T) c.*480-257G>T (n.*480-257G>T) c.*57-257G>T (n.*57-257G>T) c.313-257G>T (n.313-257G>T) c.403-257G>T (n.403-257G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078915C>G | CA2645091843 | PPT1 | c.625-257G>C (n.625-257G>C) c.628-257G>C (n.628-257G>C) c.319-257G>C (n.319-257G>C) c.397-257G>C (n.397-257G>C) c.-30-257G>C (n.-30-257G>C) c.*251-257G>C (n.*251-257G>C) c.606-257G>C n.865-257G>C c.149-2002G>C c.715-257G>C (n.715-257G>C) c.*480-257G>C (n.*480-257G>C) c.*57-257G>C (n.*57-257G>C) c.313-257G>C (n.313-257G>C) c.403-257G>C (n.403-257G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078923del | CA2645091844 | PPT1 | c.625-263del (n.625-263del) c.628-263del (n.628-263del) c.319-263del (n.319-263del) c.397-263del (n.397-263del) c.-30-263del (n.-30-263del) c.*251-263del (n.*251-263del) c.606-263del n.865-263del c.149-2008del c.715-263del (n.715-263del) c.*480-263del (n.*480-263del) c.*57-263del (n.*57-263del) c.313-263del (n.313-263del) c.403-263del (n.403-263del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078924G>A | CA2645091845 | PPT1 | c.625-266C>T (n.625-266C>T) c.628-266C>T (n.628-266C>T) c.319-266C>T (n.319-266C>T) c.397-266C>T (n.397-266C>T) c.-30-266C>T (n.-30-266C>T) c.*251-266C>T (n.*251-266C>T) c.606-266C>T n.865-266C>T c.149-2011C>T c.715-266C>T (n.715-266C>T) c.*480-266C>T (n.*480-266C>T) c.*57-266C>T (n.*57-266C>T) c.313-266C>T (n.313-266C>T) c.403-266C>T (n.403-266C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078924G>C | CA2645091846 | PPT1 | c.625-266C>G (n.625-266C>G) c.628-266C>G (n.628-266C>G) c.319-266C>G (n.319-266C>G) c.397-266C>G (n.397-266C>G) c.-30-266C>G (n.-30-266C>G) c.*251-266C>G (n.*251-266C>G) c.606-266C>G n.865-266C>G c.149-2011C>G c.715-266C>G (n.715-266C>G) c.*480-266C>G (n.*480-266C>G) c.*57-266C>G (n.*57-266C>G) c.313-266C>G (n.313-266C>G) c.403-266C>G (n.403-266C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078924G>T | CA2645091847 | PPT1 | c.625-266C>A (n.625-266C>A) c.628-266C>A (n.628-266C>A) c.319-266C>A (n.319-266C>A) c.397-266C>A (n.397-266C>A) c.-30-266C>A (n.-30-266C>A) c.*251-266C>A (n.*251-266C>A) c.606-266C>A n.865-266C>A c.149-2011C>A c.715-266C>A (n.715-266C>A) c.*480-266C>A (n.*480-266C>A) c.*57-266C>A (n.*57-266C>A) c.313-266C>A (n.313-266C>A) c.403-266C>A (n.403-266C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078925G>A | CA1164245691 | PPT1 | c.625-267C>T (n.625-267C>T) c.628-267C>T (n.628-267C>T) c.319-267C>T (n.319-267C>T) c.397-267C>T (n.397-267C>T) c.-30-267C>T (n.-30-267C>T) c.*251-267C>T (n.*251-267C>T) c.606-267C>T n.865-267C>T c.149-2012C>T c.715-267C>T (n.715-267C>T) c.*480-267C>T (n.*480-267C>T) c.*57-267C>T (n.*57-267C>T) c.313-267C>T (n.313-267C>T) c.403-267C>T (n.403-267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078925G= | CA1164245690 | PPT1 | c.625-267C= (n.625-267C=) c.628-267C= (n.628-267C=) c.319-267C= (n.319-267C=) c.397-267C= (n.397-267C=) c.-30-267C= (n.-30-267C=) c.*251-267C= (n.*251-267C=) c.606-267C= n.865-267C= c.149-2012C= c.715-267C= (n.715-267C=) c.*480-267C= (n.*480-267C=) c.*57-267C= (n.*57-267C=) c.313-267C= (n.313-267C=) c.403-267C= (n.403-267C=) | |
| 1 | g.40078926G>A | CA21006286 | PPT1 | c.625-268C>T (n.625-268C>T) c.628-268C>T (n.628-268C>T) c.319-268C>T (n.319-268C>T) c.397-268C>T (n.397-268C>T) c.-30-268C>T (n.-30-268C>T) c.*251-268C>T (n.*251-268C>T) c.606-268C>T n.865-268C>T c.149-2013C>T c.715-268C>T (n.715-268C>T) c.*480-268C>T (n.*480-268C>T) c.*57-268C>T (n.*57-268C>T) c.313-268C>T (n.313-268C>T) c.403-268C>T (n.403-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078926G>C | CA1164245693 | PPT1 | c.625-268C>G (n.625-268C>G) c.628-268C>G (n.628-268C>G) c.319-268C>G (n.319-268C>G) c.397-268C>G (n.397-268C>G) c.-30-268C>G (n.-30-268C>G) c.*251-268C>G (n.*251-268C>G) c.606-268C>G n.865-268C>G c.149-2013C>G c.715-268C>G (n.715-268C>G) c.*480-268C>G (n.*480-268C>G) c.*57-268C>G (n.*57-268C>G) c.313-268C>G (n.313-268C>G) c.403-268C>G (n.403-268C>G) | dbSNP |
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| 1 | g.40078926G>T | CA2645091848 | PPT1 | c.625-268C>A (n.625-268C>A) c.628-268C>A (n.628-268C>A) c.319-268C>A (n.319-268C>A) c.397-268C>A (n.397-268C>A) c.-30-268C>A (n.-30-268C>A) c.*251-268C>A (n.*251-268C>A) c.606-268C>A n.865-268C>A c.149-2013C>A c.715-268C>A (n.715-268C>A) c.*480-268C>A (n.*480-268C>A) c.*57-268C>A (n.*57-268C>A) c.313-268C>A (n.313-268C>A) c.403-268C>A (n.403-268C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078927G>A | CA2645091849 | PPT1 | c.625-269C>T (n.625-269C>T) c.628-269C>T (n.628-269C>T) c.319-269C>T (n.319-269C>T) c.397-269C>T (n.397-269C>T) c.-30-269C>T (n.-30-269C>T) c.*251-269C>T (n.*251-269C>T) c.606-269C>T n.865-269C>T c.149-2014C>T c.715-269C>T (n.715-269C>T) c.*480-269C>T (n.*480-269C>T) c.*57-269C>T (n.*57-269C>T) c.313-269C>T (n.313-269C>T) c.403-269C>T (n.403-269C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078927G= | CA1145249806 | PPT1 | c.625-269C= (n.625-269C=) c.628-269C= (n.628-269C=) c.319-269C= (n.319-269C=) c.397-269C= (n.397-269C=) c.-30-269C= (n.-30-269C=) c.*251-269C= (n.*251-269C=) c.606-269C= n.865-269C= c.149-2014C= c.715-269C= (n.715-269C=) c.*480-269C= (n.*480-269C=) c.*57-269C= (n.*57-269C=) c.313-269C= (n.313-269C=) c.403-269C= (n.403-269C=) | |
| 1 | g.40078927G>T | CA21006292 | PPT1 | c.625-269C>A (n.625-269C>A) c.628-269C>A (n.628-269C>A) c.319-269C>A (n.319-269C>A) c.397-269C>A (n.397-269C>A) c.-30-269C>A (n.-30-269C>A) c.*251-269C>A (n.*251-269C>A) c.606-269C>A n.865-269C>A c.149-2014C>A c.715-269C>A (n.715-269C>A) c.*480-269C>A (n.*480-269C>A) c.*57-269C>A (n.*57-269C>A) c.313-269C>A (n.313-269C>A) c.403-269C>A (n.403-269C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078930C>G | CA2645091850 | PPT1 | c.625-272G>C (n.625-272G>C) c.628-272G>C (n.628-272G>C) c.319-272G>C (n.319-272G>C) c.397-272G>C (n.397-272G>C) c.-30-272G>C (n.-30-272G>C) c.*251-272G>C (n.*251-272G>C) c.606-272G>C n.865-272G>C c.149-2017G>C c.715-272G>C (n.715-272G>C) c.*480-272G>C (n.*480-272G>C) c.*57-272G>C (n.*57-272G>C) c.313-272G>C (n.313-272G>C) c.403-272G>C (n.403-272G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078931T>C | CA2645091851 | PPT1 | c.625-273A>G (n.625-273A>G) c.628-273A>G (n.628-273A>G) c.319-273A>G (n.319-273A>G) c.397-273A>G (n.397-273A>G) c.-30-273A>G (n.-30-273A>G) c.*251-273A>G (n.*251-273A>G) c.606-273A>G n.865-273A>G c.149-2018A>G c.715-273A>G (n.715-273A>G) c.*480-273A>G (n.*480-273A>G) c.*57-273A>G (n.*57-273A>G) c.313-273A>G (n.313-273A>G) c.403-273A>G (n.403-273A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078932G>A | CA2645091852 | PPT1 | c.625-274C>T (n.625-274C>T) c.628-274C>T (n.628-274C>T) c.319-274C>T (n.319-274C>T) c.397-274C>T (n.397-274C>T) c.-30-274C>T (n.-30-274C>T) c.*251-274C>T (n.*251-274C>T) c.606-274C>T n.865-274C>T c.149-2019C>T c.715-274C>T (n.715-274C>T) c.*480-274C>T (n.*480-274C>T) c.*57-274C>T (n.*57-274C>T) c.313-274C>T (n.313-274C>T) c.403-274C>T (n.403-274C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078934T>A | CA2645091853 | PPT1 | c.625-276A>T (n.625-276A>T) c.628-276A>T (n.628-276A>T) c.319-276A>T (n.319-276A>T) c.397-276A>T (n.397-276A>T) c.-30-276A>T (n.-30-276A>T) c.*251-276A>T (n.*251-276A>T) c.606-276A>T n.865-276A>T c.149-2021A>T c.715-276A>T (n.715-276A>T) c.*480-276A>T (n.*480-276A>T) c.*57-276A>T (n.*57-276A>T) c.313-276A>T (n.313-276A>T) c.403-276A>T (n.403-276A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078935G>A | CA1164245695 | PPT1 | c.625-277C>T (n.625-277C>T) c.628-277C>T (n.628-277C>T) c.319-277C>T (n.319-277C>T) c.397-277C>T (n.397-277C>T) c.-30-277C>T (n.-30-277C>T) c.*251-277C>T (n.*251-277C>T) c.606-277C>T n.865-277C>T c.149-2022C>T c.715-277C>T (n.715-277C>T) c.*480-277C>T (n.*480-277C>T) c.*57-277C>T (n.*57-277C>T) c.313-277C>T (n.313-277C>T) c.403-277C>T (n.403-277C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40078935G>C | CA1164245696 | PPT1 | c.625-277C>G (n.625-277C>G) c.628-277C>G (n.628-277C>G) c.319-277C>G (n.319-277C>G) c.397-277C>G (n.397-277C>G) c.-30-277C>G (n.-30-277C>G) c.*251-277C>G (n.*251-277C>G) c.606-277C>G n.865-277C>G c.149-2022C>G c.715-277C>G (n.715-277C>G) c.*480-277C>G (n.*480-277C>G) c.*57-277C>G (n.*57-277C>G) c.313-277C>G (n.313-277C>G) c.403-277C>G (n.403-277C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078935G= | CA1164245694 | PPT1 | c.625-277C= (n.625-277C=) c.628-277C= (n.628-277C=) c.319-277C= (n.319-277C=) c.397-277C= (n.397-277C=) c.-30-277C= (n.-30-277C=) c.*251-277C= (n.*251-277C=) c.606-277C= n.865-277C= c.149-2022C= c.715-277C= (n.715-277C=) c.*480-277C= (n.*480-277C=) c.*57-277C= (n.*57-277C=) c.313-277C= (n.313-277C=) c.403-277C= (n.403-277C=) | |
| 1 | g.40078937T>A | CA1164245698 | PPT1 | c.625-279A>T (n.625-279A>T) c.628-279A>T (n.628-279A>T) c.319-279A>T (n.319-279A>T) c.397-279A>T (n.397-279A>T) c.-30-279A>T (n.-30-279A>T) c.*251-279A>T (n.*251-279A>T) c.606-279A>T n.865-279A>T c.149-2024A>T c.715-279A>T (n.715-279A>T) c.*480-279A>T (n.*480-279A>T) c.*57-279A>T (n.*57-279A>T) c.313-279A>T (n.313-279A>T) c.403-279A>T (n.403-279A>T) | dbSNP |
| 1 | g.40078937T= | CA1164245697 | PPT1 | c.625-279A= (n.625-279A=) c.628-279A= (n.628-279A=) c.319-279A= (n.319-279A=) c.397-279A= (n.397-279A=) c.-30-279A= (n.-30-279A=) c.*251-279A= (n.*251-279A=) c.606-279A= n.865-279A= c.149-2024A= c.715-279A= (n.715-279A=) c.*480-279A= (n.*480-279A=) c.*57-279A= (n.*57-279A=) c.313-279A= (n.313-279A=) c.403-279A= (n.403-279A=) | |
| 1 | g.40078938C>T | CA2569249545 | PPT1 | c.625-280G>A (n.625-280G>A) c.628-280G>A (n.628-280G>A) c.319-280G>A (n.319-280G>A) c.397-280G>A (n.397-280G>A) c.-30-280G>A (n.-30-280G>A) c.*251-280G>A (n.*251-280G>A) c.606-280G>A n.865-280G>A c.149-2025G>A c.715-280G>A (n.715-280G>A) c.*480-280G>A (n.*480-280G>A) c.*57-280G>A (n.*57-280G>A) c.313-280G>A (n.313-280G>A) c.403-280G>A (n.403-280G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078939C>A | CA2645091854 | PPT1 | c.625-281G>T (n.625-281G>T) c.628-281G>T (n.628-281G>T) c.319-281G>T (n.319-281G>T) c.397-281G>T (n.397-281G>T) c.-30-281G>T (n.-30-281G>T) c.*251-281G>T (n.*251-281G>T) c.606-281G>T n.865-281G>T c.149-2026G>T c.715-281G>T (n.715-281G>T) c.*480-281G>T (n.*480-281G>T) c.*57-281G>T (n.*57-281G>T) c.313-281G>T (n.313-281G>T) c.403-281G>T (n.403-281G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078941T>C | CA2645091855 | PPT1 | c.625-283A>G (n.625-283A>G) c.628-283A>G (n.628-283A>G) c.319-283A>G (n.319-283A>G) c.397-283A>G (n.397-283A>G) c.-30-283A>G (n.-30-283A>G) c.*251-283A>G (n.*251-283A>G) c.606-283A>G n.865-283A>G c.149-2028A>G c.715-283A>G (n.715-283A>G) c.*480-283A>G (n.*480-283A>G) c.*57-283A>G (n.*57-283A>G) c.313-283A>G (n.313-283A>G) c.403-283A>G (n.403-283A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078942T>C | CA2645091856 | PPT1 | c.625-284A>G (n.625-284A>G) c.628-284A>G (n.628-284A>G) c.319-284A>G (n.319-284A>G) c.397-284A>G (n.397-284A>G) c.-30-284A>G (n.-30-284A>G) c.*251-284A>G (n.*251-284A>G) c.606-284A>G n.865-284A>G c.149-2029A>G c.715-284A>G (n.715-284A>G) c.*480-284A>G (n.*480-284A>G) c.*57-284A>G (n.*57-284A>G) c.313-284A>G (n.313-284A>G) c.403-284A>G (n.403-284A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078943C>A | CA2645091857 | PPT1 | c.625-285G>T (n.625-285G>T) c.628-285G>T (n.628-285G>T) c.319-285G>T (n.319-285G>T) c.397-285G>T (n.397-285G>T) c.-30-285G>T (n.-30-285G>T) c.*251-285G>T (n.*251-285G>T) c.606-285G>T n.865-285G>T c.149-2030G>T c.715-285G>T (n.715-285G>T) c.*480-285G>T (n.*480-285G>T) c.*57-285G>T (n.*57-285G>T) c.313-285G>T (n.313-285G>T) c.403-285G>T (n.403-285G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078943C>T | CA2645091858 | PPT1 | c.625-285G>A (n.625-285G>A) c.628-285G>A (n.628-285G>A) c.319-285G>A (n.319-285G>A) c.397-285G>A (n.397-285G>A) c.-30-285G>A (n.-30-285G>A) c.*251-285G>A (n.*251-285G>A) c.606-285G>A n.865-285G>A c.149-2030G>A c.715-285G>A (n.715-285G>A) c.*480-285G>A (n.*480-285G>A) c.*57-285G>A (n.*57-285G>A) c.313-285G>A (n.313-285G>A) c.403-285G>A (n.403-285G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078944A>C | CA2645091859 | PPT1 | c.625-286T>G (n.625-286T>G) c.628-286T>G (n.628-286T>G) c.319-286T>G (n.319-286T>G) c.397-286T>G (n.397-286T>G) c.-30-286T>G (n.-30-286T>G) c.*251-286T>G (n.*251-286T>G) c.606-286T>G n.865-286T>G c.149-2031T>G c.715-286T>G (n.715-286T>G) c.*480-286T>G (n.*480-286T>G) c.*57-286T>G (n.*57-286T>G) c.313-286T>G (n.313-286T>G) c.403-286T>G (n.403-286T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078945C= | CA1164245699 | PPT1 | c.625-287G= (n.625-287G=) c.628-287G= (n.628-287G=) c.319-287G= (n.319-287G=) c.397-287G= (n.397-287G=) c.-30-287G= (n.-30-287G=) c.*251-287G= (n.*251-287G=) c.606-287G= n.865-287G= c.149-2032G= c.715-287G= (n.715-287G=) c.*480-287G= (n.*480-287G=) c.*57-287G= (n.*57-287G=) c.313-287G= (n.313-287G=) c.403-287G= (n.403-287G=) | |
| 1 | g.40078945C>T | CA735686651 | PPT1 | c.625-287G>A (n.625-287G>A) c.628-287G>A (n.628-287G>A) c.319-287G>A (n.319-287G>A) c.397-287G>A (n.397-287G>A) c.-30-287G>A (n.-30-287G>A) c.*251-287G>A (n.*251-287G>A) c.606-287G>A n.865-287G>A c.149-2032G>A c.715-287G>A (n.715-287G>A) c.*480-287G>A (n.*480-287G>A) c.*57-287G>A (n.*57-287G>A) c.313-287G>A (n.313-287G>A) c.403-287G>A (n.403-287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078946C>A | CA2645091861 | PPT1 | c.625-288G>T (n.625-288G>T) c.628-288G>T (n.628-288G>T) c.319-288G>T (n.319-288G>T) c.397-288G>T (n.397-288G>T) c.-30-288G>T (n.-30-288G>T) c.*251-288G>T (n.*251-288G>T) c.606-288G>T n.865-288G>T c.149-2033G>T c.715-288G>T (n.715-288G>T) c.*480-288G>T (n.*480-288G>T) c.*57-288G>T (n.*57-288G>T) c.313-288G>T (n.313-288G>T) c.403-288G>T (n.403-288G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078946C>T | CA2645091862 | PPT1 | c.625-288G>A (n.625-288G>A) c.628-288G>A (n.628-288G>A) c.319-288G>A (n.319-288G>A) c.397-288G>A (n.397-288G>A) c.-30-288G>A (n.-30-288G>A) c.*251-288G>A (n.*251-288G>A) c.606-288G>A n.865-288G>A c.149-2033G>A c.715-288G>A (n.715-288G>A) c.*480-288G>A (n.*480-288G>A) c.*57-288G>A (n.*57-288G>A) c.313-288G>A (n.313-288G>A) c.403-288G>A (n.403-288G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078947C>A | CA2645091863 | PPT1 | c.625-289G>T (n.625-289G>T) c.628-289G>T (n.628-289G>T) c.319-289G>T (n.319-289G>T) c.397-289G>T (n.397-289G>T) c.-30-289G>T (n.-30-289G>T) c.*251-289G>T (n.*251-289G>T) c.606-289G>T n.865-289G>T c.149-2034G>T c.715-289G>T (n.715-289G>T) c.*480-289G>T (n.*480-289G>T) c.*57-289G>T (n.*57-289G>T) c.313-289G>T (n.313-289G>T) c.403-289G>T (n.403-289G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078949G>A | CA2645091864 | PPT1 | c.625-291C>T (n.625-291C>T) c.628-291C>T (n.628-291C>T) c.319-291C>T (n.319-291C>T) c.397-291C>T (n.397-291C>T) c.-30-291C>T (n.-30-291C>T) c.*251-291C>T (n.*251-291C>T) c.606-291C>T n.865-291C>T c.149-2036C>T c.715-291C>T (n.715-291C>T) c.*480-291C>T (n.*480-291C>T) c.*57-291C>T (n.*57-291C>T) c.313-291C>T (n.313-291C>T) c.403-291C>T (n.403-291C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078949G>T | CA2645091865 | PPT1 | c.625-291C>A (n.625-291C>A) c.628-291C>A (n.628-291C>A) c.319-291C>A (n.319-291C>A) c.397-291C>A (n.397-291C>A) c.-30-291C>A (n.-30-291C>A) c.*251-291C>A (n.*251-291C>A) c.606-291C>A n.865-291C>A c.149-2036C>A c.715-291C>A (n.715-291C>A) c.*480-291C>A (n.*480-291C>A) c.*57-291C>A (n.*57-291C>A) c.313-291C>A (n.313-291C>A) c.403-291C>A (n.403-291C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078951T>C | CA2645091866 | PPT1 | c.625-293A>G (n.625-293A>G) c.628-293A>G (n.628-293A>G) c.319-293A>G (n.319-293A>G) c.397-293A>G (n.397-293A>G) c.-30-293A>G (n.-30-293A>G) c.*251-293A>G (n.*251-293A>G) c.606-293A>G n.865-293A>G c.149-2038A>G c.715-293A>G (n.715-293A>G) c.*480-293A>G (n.*480-293A>G) c.*57-293A>G (n.*57-293A>G) c.313-293A>G (n.313-293A>G) c.403-293A>G (n.403-293A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078951T>G | CA2645091867 | PPT1 | c.625-293A>C (n.625-293A>C) c.628-293A>C (n.628-293A>C) c.319-293A>C (n.319-293A>C) c.397-293A>C (n.397-293A>C) c.-30-293A>C (n.-30-293A>C) c.*251-293A>C (n.*251-293A>C) c.606-293A>C n.865-293A>C c.149-2038A>C c.715-293A>C (n.715-293A>C) c.*480-293A>C (n.*480-293A>C) c.*57-293A>C (n.*57-293A>C) c.313-293A>C (n.313-293A>C) c.403-293A>C (n.403-293A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078953G>T | CA2645091868 | PPT1 | c.625-295C>A (n.625-295C>A) c.628-295C>A (n.628-295C>A) c.319-295C>A (n.319-295C>A) c.397-295C>A (n.397-295C>A) c.-30-295C>A (n.-30-295C>A) c.*251-295C>A (n.*251-295C>A) c.606-295C>A n.865-295C>A c.149-2040C>A c.715-295C>A (n.715-295C>A) c.*480-295C>A (n.*480-295C>A) c.*57-295C>A (n.*57-295C>A) c.313-295C>A (n.313-295C>A) c.403-295C>A (n.403-295C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078954T>A | CA2645091869 | PPT1 | c.625-296A>T (n.625-296A>T) c.628-296A>T (n.628-296A>T) c.319-296A>T (n.319-296A>T) c.397-296A>T (n.397-296A>T) c.-30-296A>T (n.-30-296A>T) c.*251-296A>T (n.*251-296A>T) c.606-296A>T n.865-296A>T c.149-2041A>T c.715-296A>T (n.715-296A>T) c.*480-296A>T (n.*480-296A>T) c.*57-296A>T (n.*57-296A>T) c.313-296A>T (n.313-296A>T) c.403-296A>T (n.403-296A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078954T>C | CA2645091870 | PPT1 | c.625-296A>G (n.625-296A>G) c.628-296A>G (n.628-296A>G) c.319-296A>G (n.319-296A>G) c.397-296A>G (n.397-296A>G) c.-30-296A>G (n.-30-296A>G) c.*251-296A>G (n.*251-296A>G) c.606-296A>G n.865-296A>G c.149-2041A>G c.715-296A>G (n.715-296A>G) c.*480-296A>G (n.*480-296A>G) c.*57-296A>G (n.*57-296A>G) c.313-296A>G (n.313-296A>G) c.403-296A>G (n.403-296A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078955G>A | CA2645091871 | PPT1 | c.625-297C>T (n.625-297C>T) c.628-297C>T (n.628-297C>T) c.319-297C>T (n.319-297C>T) c.397-297C>T (n.397-297C>T) c.-30-297C>T (n.-30-297C>T) c.*251-297C>T (n.*251-297C>T) c.606-297C>T n.865-297C>T c.149-2042C>T c.715-297C>T (n.715-297C>T) c.*480-297C>T (n.*480-297C>T) c.*57-297C>T (n.*57-297C>T) c.313-297C>T (n.313-297C>T) c.403-297C>T (n.403-297C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078955G>T | CA2743277044 | PPT1 | c.625-297C>A (n.625-297C>A) c.628-297C>A (n.628-297C>A) c.319-297C>A (n.319-297C>A) c.397-297C>A (n.397-297C>A) c.-30-297C>A (n.-30-297C>A) c.*251-297C>A (n.*251-297C>A) c.606-297C>A n.865-297C>A c.149-2042C>A c.715-297C>A (n.715-297C>A) c.*480-297C>A (n.*480-297C>A) c.*57-297C>A (n.*57-297C>A) c.313-297C>A (n.313-297C>A) c.403-297C>A (n.403-297C>A) | |
| 1 | g.40078956_40078958delinsAAC | CA1164245700 | PPT1 | c.625-300_625-298delinsGTT (n.625-300_625-298delinsGTT) c.628-300_628-298delinsGTT (n.628-300_628-298delinsGTT) c.319-300_319-298delinsGTT (n.319-300_319-298delinsGTT) c.397-300_397-298delinsGTT (n.397-300_397-298delinsGTT) c.-30-300_-30-298delinsGTT (n.-30-300_-30-298delinsGTT) c.*251-300_*251-298delinsGTT (n.*251-300_*251-298delinsGTT) c.606-300_606-298delinsGTT n.865-300_865-298delinsGTT c.149-2045_149-2043delinsGTT c.715-300_715-298delinsGTT (n.715-300_715-298delinsGTT) c.*480-300_*480-298delinsGTT (n.*480-300_*480-298delinsGTT) c.*57-300_*57-298delinsGTT (n.*57-300_*57-298delinsGTT) c.313-300_313-298delinsGTT (n.313-300_313-298delinsGTT) c.403-300_403-298delinsGTT (n.403-300_403-298delinsGTT) | |
| 1 | g.40078960_40078961del | CA735686653 | PPT1 | c.625-300_625-299del (n.625-300_625-299del) c.628-300_628-299del (n.628-300_628-299del) c.319-300_319-299del (n.319-300_319-299del) c.397-300_397-299del (n.397-300_397-299del) c.-30-300_-30-299del (n.-30-300_-30-299del) c.*251-300_*251-299del (n.*251-300_*251-299del) c.606-300_606-299del n.865-300_865-299del c.149-2045_149-2044del c.715-300_715-299del (n.715-300_715-299del) c.*480-300_*480-299del (n.*480-300_*480-299del) c.*57-300_*57-299del (n.*57-300_*57-299del) c.313-300_313-299del (n.313-300_313-299del) c.403-300_403-299del (n.403-300_403-299del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078958C>A | CA2645091872 | PPT1 | c.625-300G>T (n.625-300G>T) c.628-300G>T (n.628-300G>T) c.319-300G>T (n.319-300G>T) c.397-300G>T (n.397-300G>T) c.-30-300G>T (n.-30-300G>T) c.*251-300G>T (n.*251-300G>T) c.606-300G>T n.865-300G>T c.149-2045G>T c.715-300G>T (n.715-300G>T) c.*480-300G>T (n.*480-300G>T) c.*57-300G>T (n.*57-300G>T) c.313-300G>T (n.313-300G>T) c.403-300G>T (n.403-300G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078958C= | CA1164245701 | PPT1 | c.625-300G= (n.625-300G=) c.628-300G= (n.628-300G=) c.319-300G= (n.319-300G=) c.397-300G= (n.397-300G=) c.-30-300G= (n.-30-300G=) c.*251-300G= (n.*251-300G=) c.606-300G= n.865-300G= c.149-2045G= c.715-300G= (n.715-300G=) c.*480-300G= (n.*480-300G=) c.*57-300G= (n.*57-300G=) c.313-300G= (n.313-300G=) c.403-300G= (n.403-300G=) | |
| 1 | g.40078958C>T | CA735686656 | PPT1 | c.625-300G>A (n.625-300G>A) c.628-300G>A (n.628-300G>A) c.319-300G>A (n.319-300G>A) c.397-300G>A (n.397-300G>A) c.-30-300G>A (n.-30-300G>A) c.*251-300G>A (n.*251-300G>A) c.606-300G>A n.865-300G>A c.149-2045G>A c.715-300G>A (n.715-300G>A) c.*480-300G>A (n.*480-300G>A) c.*57-300G>A (n.*57-300G>A) c.313-300G>A (n.313-300G>A) c.403-300G>A (n.403-300G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40078959A>G | CA2645091873 | PPT1 | c.625-301T>C (n.625-301T>C) c.628-301T>C (n.628-301T>C) c.319-301T>C (n.319-301T>C) c.397-301T>C (n.397-301T>C) c.-30-301T>C (n.-30-301T>C) c.*251-301T>C (n.*251-301T>C) c.606-301T>C n.865-301T>C c.149-2046T>C c.715-301T>C (n.715-301T>C) c.*480-301T>C (n.*480-301T>C) c.*57-301T>C (n.*57-301T>C) c.313-301T>C (n.313-301T>C) c.403-301T>C (n.403-301T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078961A>G | CA2645091874 | PPT1 | c.625-303T>C (n.625-303T>C) c.628-303T>C (n.628-303T>C) c.319-303T>C (n.319-303T>C) c.397-303T>C (n.397-303T>C) c.-30-303T>C (n.-30-303T>C) c.*251-303T>C (n.*251-303T>C) c.606-303T>C n.865-303T>C c.149-2048T>C c.715-303T>C (n.715-303T>C) c.*480-303T>C (n.*480-303T>C) c.*57-303T>C (n.*57-303T>C) c.313-303T>C (n.313-303T>C) c.403-303T>C (n.403-303T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078963T>C | CA735686660 | PPT1 | c.625-305A>G (n.625-305A>G) c.628-305A>G (n.628-305A>G) c.319-305A>G (n.319-305A>G) c.397-305A>G (n.397-305A>G) c.-30-305A>G (n.-30-305A>G) c.*251-305A>G (n.*251-305A>G) c.606-305A>G n.865-305A>G c.149-2050A>G c.715-305A>G (n.715-305A>G) c.*480-305A>G (n.*480-305A>G) c.*57-305A>G (n.*57-305A>G) c.313-305A>G (n.313-305A>G) c.403-305A>G (n.403-305A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078963T>G | CA2645091875 | PPT1 | c.625-305A>C (n.625-305A>C) c.628-305A>C (n.628-305A>C) c.319-305A>C (n.319-305A>C) c.397-305A>C (n.397-305A>C) c.-30-305A>C (n.-30-305A>C) c.*251-305A>C (n.*251-305A>C) c.606-305A>C n.865-305A>C c.149-2050A>C c.715-305A>C (n.715-305A>C) c.*480-305A>C (n.*480-305A>C) c.*57-305A>C (n.*57-305A>C) c.313-305A>C (n.313-305A>C) c.403-305A>C (n.403-305A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078963T= | CA1164245702 | PPT1 | c.625-305A= (n.625-305A=) c.628-305A= (n.628-305A=) c.319-305A= (n.319-305A=) c.397-305A= (n.397-305A=) c.-30-305A= (n.-30-305A=) c.*251-305A= (n.*251-305A=) c.606-305A= n.865-305A= c.149-2050A= c.715-305A= (n.715-305A=) c.*480-305A= (n.*480-305A=) c.*57-305A= (n.*57-305A=) c.313-305A= (n.313-305A=) c.403-305A= (n.403-305A=) | |
| 1 | g.40078964G>A | CA2645091876 | PPT1 | c.625-306C>T (n.625-306C>T) c.628-306C>T (n.628-306C>T) c.319-306C>T (n.319-306C>T) c.397-306C>T (n.397-306C>T) c.-30-306C>T (n.-30-306C>T) c.*251-306C>T (n.*251-306C>T) c.606-306C>T n.865-306C>T c.149-2051C>T c.715-306C>T (n.715-306C>T) c.*480-306C>T (n.*480-306C>T) c.*57-306C>T (n.*57-306C>T) c.313-306C>T (n.313-306C>T) c.403-306C>T (n.403-306C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078965C>T | CA2645091877 | PPT1 | c.625-307G>A (n.625-307G>A) c.628-307G>A (n.628-307G>A) c.319-307G>A (n.319-307G>A) c.397-307G>A (n.397-307G>A) c.-30-307G>A (n.-30-307G>A) c.*251-307G>A (n.*251-307G>A) c.606-307G>A n.865-307G>A c.149-2052G>A c.715-307G>A (n.715-307G>A) c.*480-307G>A (n.*480-307G>A) c.*57-307G>A (n.*57-307G>A) c.313-307G>A (n.313-307G>A) c.403-307G>A (n.403-307G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078967C>A | CA2645091878 | PPT1 | c.625-309G>T (n.625-309G>T) c.628-309G>T (n.628-309G>T) c.319-309G>T (n.319-309G>T) c.397-309G>T (n.397-309G>T) c.-30-309G>T (n.-30-309G>T) c.*251-309G>T (n.*251-309G>T) c.606-309G>T n.865-309G>T c.149-2054G>T c.715-309G>T (n.715-309G>T) c.*480-309G>T (n.*480-309G>T) c.*57-309G>T (n.*57-309G>T) c.313-309G>T (n.313-309G>T) c.403-309G>T (n.403-309G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078967C= | CA1164245703 | PPT1 | c.625-309G= (n.625-309G=) c.628-309G= (n.628-309G=) c.319-309G= (n.319-309G=) c.397-309G= (n.397-309G=) c.-30-309G= (n.-30-309G=) c.*251-309G= (n.*251-309G=) c.606-309G= n.865-309G= c.149-2054G= c.715-309G= (n.715-309G=) c.*480-309G= (n.*480-309G=) c.*57-309G= (n.*57-309G=) c.313-309G= (n.313-309G=) c.403-309G= (n.403-309G=) | |
| 1 | g.40078967C>T | CA1164245704 | PPT1 | c.625-309G>A (n.625-309G>A) c.628-309G>A (n.628-309G>A) c.319-309G>A (n.319-309G>A) c.397-309G>A (n.397-309G>A) c.-30-309G>A (n.-30-309G>A) c.*251-309G>A (n.*251-309G>A) c.606-309G>A n.865-309G>A c.149-2054G>A c.715-309G>A (n.715-309G>A) c.*480-309G>A (n.*480-309G>A) c.*57-309G>A (n.*57-309G>A) c.313-309G>A (n.313-309G>A) c.403-309G>A (n.403-309G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40078969A= | CA1164245705 | PPT1 | c.625-311T= (n.625-311T=) c.628-311T= (n.628-311T=) c.319-311T= (n.319-311T=) c.397-311T= (n.397-311T=) c.-30-311T= (n.-30-311T=) c.*251-311T= (n.*251-311T=) c.606-311T= n.865-311T= c.149-2056T= c.715-311T= (n.715-311T=) c.*480-311T= (n.*480-311T=) c.*57-311T= (n.*57-311T=) c.313-311T= (n.313-311T=) c.403-311T= (n.403-311T=) | |
| 1 | g.40078969A>C | CA1000857190 | PPT1 | c.625-311T>G (n.625-311T>G) c.628-311T>G (n.628-311T>G) c.319-311T>G (n.319-311T>G) c.397-311T>G (n.397-311T>G) c.-30-311T>G (n.-30-311T>G) c.*251-311T>G (n.*251-311T>G) c.606-311T>G n.865-311T>G c.149-2056T>G c.715-311T>G (n.715-311T>G) c.*480-311T>G (n.*480-311T>G) c.*57-311T>G (n.*57-311T>G) c.313-311T>G (n.313-311T>G) c.403-311T>G (n.403-311T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078969A>G | CA1164245706 | PPT1 | c.625-311T>C (n.625-311T>C) c.628-311T>C (n.628-311T>C) c.319-311T>C (n.319-311T>C) c.397-311T>C (n.397-311T>C) c.-30-311T>C (n.-30-311T>C) c.*251-311T>C (n.*251-311T>C) c.606-311T>C n.865-311T>C c.149-2056T>C c.715-311T>C (n.715-311T>C) c.*480-311T>C (n.*480-311T>C) c.*57-311T>C (n.*57-311T>C) c.313-311T>C (n.313-311T>C) c.403-311T>C (n.403-311T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078970C= | CA1164245707 | PPT1 | c.625-312G= (n.625-312G=) c.628-312G= (n.628-312G=) c.319-312G= (n.319-312G=) c.397-312G= (n.397-312G=) c.-30-312G= (n.-30-312G=) c.*251-312G= (n.*251-312G=) c.606-312G= n.865-312G= c.149-2057G= c.715-312G= (n.715-312G=) c.*480-312G= (n.*480-312G=) c.*57-312G= (n.*57-312G=) c.313-312G= (n.313-312G=) c.403-312G= (n.403-312G=) | |
| 1 | g.40078970C>G | CA522418183 | PPT1 | c.625-312G>C (n.625-312G>C) c.628-312G>C (n.628-312G>C) c.319-312G>C (n.319-312G>C) c.397-312G>C (n.397-312G>C) c.-30-312G>C (n.-30-312G>C) c.*251-312G>C (n.*251-312G>C) c.606-312G>C n.865-312G>C c.149-2057G>C c.715-312G>C (n.715-312G>C) c.*480-312G>C (n.*480-312G>C) c.*57-312G>C (n.*57-312G>C) c.313-312G>C (n.313-312G>C) c.403-312G>C (n.403-312G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078970C>T | CA2596491286 | PPT1 | c.625-312G>A (n.625-312G>A) c.628-312G>A (n.628-312G>A) c.319-312G>A (n.319-312G>A) c.397-312G>A (n.397-312G>A) c.-30-312G>A (n.-30-312G>A) c.*251-312G>A (n.*251-312G>A) c.606-312G>A n.865-312G>A c.149-2057G>A c.715-312G>A (n.715-312G>A) c.*480-312G>A (n.*480-312G>A) c.*57-312G>A (n.*57-312G>A) c.313-312G>A (n.313-312G>A) c.403-312G>A (n.403-312G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078971A= | CA1164245708 | PPT1 | c.625-313T= (n.625-313T=) c.628-313T= (n.628-313T=) c.319-313T= (n.319-313T=) c.397-313T= (n.397-313T=) c.-30-313T= (n.-30-313T=) c.*251-313T= (n.*251-313T=) c.606-313T= n.865-313T= c.149-2058T= c.715-313T= (n.715-313T=) c.*480-313T= (n.*480-313T=) c.*57-313T= (n.*57-313T=) c.313-313T= (n.313-313T=) c.403-313T= (n.403-313T=) | |
| 1 | g.40078971A>C | CA2645091879 | PPT1 | c.625-313T>G (n.625-313T>G) c.628-313T>G (n.628-313T>G) c.319-313T>G (n.319-313T>G) c.397-313T>G (n.397-313T>G) c.-30-313T>G (n.-30-313T>G) c.*251-313T>G (n.*251-313T>G) c.606-313T>G n.865-313T>G c.149-2058T>G c.715-313T>G (n.715-313T>G) c.*480-313T>G (n.*480-313T>G) c.*57-313T>G (n.*57-313T>G) c.313-313T>G (n.313-313T>G) c.403-313T>G (n.403-313T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078971A>G | CA735686668 | PPT1 | c.625-313T>C (n.625-313T>C) c.628-313T>C (n.628-313T>C) c.319-313T>C (n.319-313T>C) c.397-313T>C (n.397-313T>C) c.-30-313T>C (n.-30-313T>C) c.*251-313T>C (n.*251-313T>C) c.606-313T>C n.865-313T>C c.149-2058T>C c.715-313T>C (n.715-313T>C) c.*480-313T>C (n.*480-313T>C) c.*57-313T>C (n.*57-313T>C) c.313-313T>C (n.313-313T>C) c.403-313T>C (n.403-313T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078972G>A | CA1000857194 | PPT1 | c.625-314C>T (n.625-314C>T) c.628-314C>T (n.628-314C>T) c.319-314C>T (n.319-314C>T) c.397-314C>T (n.397-314C>T) c.-30-314C>T (n.-30-314C>T) c.*251-314C>T (n.*251-314C>T) c.606-314C>T n.865-314C>T c.149-2059C>T c.715-314C>T (n.715-314C>T) c.*480-314C>T (n.*480-314C>T) c.*57-314C>T (n.*57-314C>T) c.313-314C>T (n.313-314C>T) c.403-314C>T (n.403-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078972G= | CA1164245709 | PPT1 | c.625-314C= (n.625-314C=) c.628-314C= (n.628-314C=) c.319-314C= (n.319-314C=) c.397-314C= (n.397-314C=) c.-30-314C= (n.-30-314C=) c.*251-314C= (n.*251-314C=) c.606-314C= n.865-314C= c.149-2059C= c.715-314C= (n.715-314C=) c.*480-314C= (n.*480-314C=) c.*57-314C= (n.*57-314C=) c.313-314C= (n.313-314C=) c.403-314C= (n.403-314C=) | |
| 1 | g.40078973G>C | CA1164245711 | PPT1 | c.625-315C>G (n.625-315C>G) c.628-315C>G (n.628-315C>G) c.319-315C>G (n.319-315C>G) c.397-315C>G (n.397-315C>G) c.-30-315C>G (n.-30-315C>G) c.*251-315C>G (n.*251-315C>G) c.606-315C>G n.865-315C>G c.149-2060C>G c.715-315C>G (n.715-315C>G) c.*480-315C>G (n.*480-315C>G) c.*57-315C>G (n.*57-315C>G) c.313-315C>G (n.313-315C>G) c.403-315C>G (n.403-315C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078973G= | CA1164245710 | PPT1 | c.625-315C= (n.625-315C=) c.628-315C= (n.628-315C=) c.319-315C= (n.319-315C=) c.397-315C= (n.397-315C=) c.-30-315C= (n.-30-315C=) c.*251-315C= (n.*251-315C=) c.606-315C= n.865-315C= c.149-2060C= c.715-315C= (n.715-315C=) c.*480-315C= (n.*480-315C=) c.*57-315C= (n.*57-315C=) c.313-315C= (n.313-315C=) c.403-315C= (n.403-315C=) | |
| 1 | g.40078973G>T | CA2645091880 | PPT1 | c.625-315C>A (n.625-315C>A) c.628-315C>A (n.628-315C>A) c.319-315C>A (n.319-315C>A) c.397-315C>A (n.397-315C>A) c.-30-315C>A (n.-30-315C>A) c.*251-315C>A (n.*251-315C>A) c.606-315C>A n.865-315C>A c.149-2060C>A c.715-315C>A (n.715-315C>A) c.*480-315C>A (n.*480-315C>A) c.*57-315C>A (n.*57-315C>A) c.313-315C>A (n.313-315C>A) c.403-315C>A (n.403-315C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078975A>G | CA2645091881 | PPT1 | c.625-317T>C (n.625-317T>C) c.628-317T>C (n.628-317T>C) c.319-317T>C (n.319-317T>C) c.397-317T>C (n.397-317T>C) c.-30-317T>C (n.-30-317T>C) c.*251-317T>C (n.*251-317T>C) c.606-317T>C n.865-317T>C c.149-2062T>C c.715-317T>C (n.715-317T>C) c.*480-317T>C (n.*480-317T>C) c.*57-317T>C (n.*57-317T>C) c.313-317T>C (n.313-317T>C) c.403-317T>C (n.403-317T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078976G>T | CA2645091882 | PPT1 | c.625-318C>A (n.625-318C>A) c.628-318C>A (n.628-318C>A) c.319-318C>A (n.319-318C>A) c.397-318C>A (n.397-318C>A) c.-30-318C>A (n.-30-318C>A) c.*251-318C>A (n.*251-318C>A) c.606-318C>A n.865-318C>A c.149-2063C>A c.715-318C>A (n.715-318C>A) c.*480-318C>A (n.*480-318C>A) c.*57-318C>A (n.*57-318C>A) c.313-318C>A (n.313-318C>A) c.403-318C>A (n.403-318C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078977T>A | CA2645091883 | PPT1 | c.625-319A>T (n.625-319A>T) c.628-319A>T (n.628-319A>T) c.319-319A>T (n.319-319A>T) c.397-319A>T (n.397-319A>T) c.-30-319A>T (n.-30-319A>T) c.*251-319A>T (n.*251-319A>T) c.606-319A>T n.865-319A>T c.149-2064A>T c.715-319A>T (n.715-319A>T) c.*480-319A>T (n.*480-319A>T) c.*57-319A>T (n.*57-319A>T) c.313-319A>T (n.313-319A>T) c.403-319A>T (n.403-319A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078979_40078981del | CA2695694665 | PPT1 | c.625-321_625-319del (n.625-321_625-319del) c.628-321_628-319del (n.628-321_628-319del) c.319-321_319-319del (n.319-321_319-319del) c.397-321_397-319del (n.397-321_397-319del) c.-30-321_-30-319del (n.-30-321_-30-319del) c.*251-321_*251-319del (n.*251-321_*251-319del) c.606-321_606-319del n.865-321_865-319del c.149-2066_149-2064del c.715-321_715-319del (n.715-321_715-319del) c.*480-321_*480-319del (n.*480-321_*480-319del) c.*57-321_*57-319del (n.*57-321_*57-319del) c.313-321_313-319del (n.313-321_313-319del) c.403-321_403-319del (n.403-321_403-319del) | dbSNP |
| 1 | g.40078982C>T | CA2645091884 | PPT1 | c.625-324G>A (n.625-324G>A) c.628-324G>A (n.628-324G>A) c.319-324G>A (n.319-324G>A) c.397-324G>A (n.397-324G>A) c.-30-324G>A (n.-30-324G>A) c.*251-324G>A (n.*251-324G>A) c.606-324G>A n.865-324G>A c.149-2069G>A c.715-324G>A (n.715-324G>A) c.*480-324G>A (n.*480-324G>A) c.*57-324G>A (n.*57-324G>A) c.313-324G>A (n.313-324G>A) c.403-324G>A (n.403-324G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078983_40078995del | CA2695694724 | PPT1 | c.625-337_625-325del (n.625-337_625-325del) c.628-337_628-325del (n.628-337_628-325del) c.319-337_319-325del (n.319-337_319-325del) c.397-337_397-325del (n.397-337_397-325del) c.-30-337_-30-325del (n.-30-337_-30-325del) c.*251-337_*251-325del (n.*251-337_*251-325del) c.606-337_606-325del n.865-337_865-325del c.149-2082_149-2070del c.715-337_715-325del (n.715-337_715-325del) c.*480-337_*480-325del (n.*480-337_*480-325del) c.*57-337_*57-325del (n.*57-337_*57-325del) c.313-337_313-325del (n.313-337_313-325del) c.403-337_403-325del (n.403-337_403-325del) | dbSNP |
| 1 | g.40078984G>T | CA2541627993 | PPT1 | c.625-326C>A (n.625-326C>A) c.628-326C>A (n.628-326C>A) c.319-326C>A (n.319-326C>A) c.397-326C>A (n.397-326C>A) c.-30-326C>A (n.-30-326C>A) c.*251-326C>A (n.*251-326C>A) c.606-326C>A n.865-326C>A c.149-2071C>A c.715-326C>A (n.715-326C>A) c.*480-326C>A (n.*480-326C>A) c.*57-326C>A (n.*57-326C>A) c.313-326C>A (n.313-326C>A) c.403-326C>A (n.403-326C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078985C>A | CA2645091885 | PPT1 | c.625-327G>T (n.625-327G>T) c.628-327G>T (n.628-327G>T) c.319-327G>T (n.319-327G>T) c.397-327G>T (n.397-327G>T) c.-30-327G>T (n.-30-327G>T) c.*251-327G>T (n.*251-327G>T) c.606-327G>T n.865-327G>T c.149-2072G>T c.715-327G>T (n.715-327G>T) c.*480-327G>T (n.*480-327G>T) c.*57-327G>T (n.*57-327G>T) c.313-327G>T (n.313-327G>T) c.403-327G>T (n.403-327G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078986C= | CA1164245712 | PPT1 | c.625-328G= (n.625-328G=) c.628-328G= (n.628-328G=) c.319-328G= (n.319-328G=) c.397-328G= (n.397-328G=) c.-30-328G= (n.-30-328G=) c.*251-328G= (n.*251-328G=) c.606-328G= n.865-328G= c.149-2073G= c.715-328G= (n.715-328G=) c.*480-328G= (n.*480-328G=) c.*57-328G= (n.*57-328G=) c.313-328G= (n.313-328G=) c.403-328G= (n.403-328G=) | |
| 1 | g.40078986C>T | CA735686673 | PPT1 | c.625-328G>A (n.625-328G>A) c.628-328G>A (n.628-328G>A) c.319-328G>A (n.319-328G>A) c.397-328G>A (n.397-328G>A) c.-30-328G>A (n.-30-328G>A) c.*251-328G>A (n.*251-328G>A) c.606-328G>A n.865-328G>A c.149-2073G>A c.715-328G>A (n.715-328G>A) c.*480-328G>A (n.*480-328G>A) c.*57-328G>A (n.*57-328G>A) c.313-328G>A (n.313-328G>A) c.403-328G>A (n.403-328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078989A= | CA1164245713 | PPT1 | c.625-331T= (n.625-331T=) c.628-331T= (n.628-331T=) c.319-331T= (n.319-331T=) c.397-331T= (n.397-331T=) c.-30-331T= (n.-30-331T=) c.*251-331T= (n.*251-331T=) c.606-331T= n.865-331T= c.149-2076T= c.715-331T= (n.715-331T=) c.*480-331T= (n.*480-331T=) c.*57-331T= (n.*57-331T=) c.313-331T= (n.313-331T=) c.403-331T= (n.403-331T=) | |
| 1 | g.40078989A>C | CA1164245714 | PPT1 | c.625-331T>G (n.625-331T>G) c.628-331T>G (n.628-331T>G) c.319-331T>G (n.319-331T>G) c.397-331T>G (n.397-331T>G) c.-30-331T>G (n.-30-331T>G) c.*251-331T>G (n.*251-331T>G) c.606-331T>G n.865-331T>G c.149-2076T>G c.715-331T>G (n.715-331T>G) c.*480-331T>G (n.*480-331T>G) c.*57-331T>G (n.*57-331T>G) c.313-331T>G (n.313-331T>G) c.403-331T>G (n.403-331T>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078992del | CA2743277045 | PPT1 | c.625-333del (n.625-333del) c.628-333del (n.628-333del) c.319-333del (n.319-333del) c.397-333del (n.397-333del) c.-30-333del (n.-30-333del) c.*251-333del (n.*251-333del) c.606-333del n.865-333del c.149-2078del c.715-333del (n.715-333del) c.*480-333del (n.*480-333del) c.*57-333del (n.*57-333del) c.313-333del (n.313-333del) c.403-333del (n.403-333del) | |
| 1 | g.40078995T>C | CA21006295 | PPT1 | c.625-337A>G (n.625-337A>G) c.628-337A>G (n.628-337A>G) c.319-337A>G (n.319-337A>G) c.397-337A>G (n.397-337A>G) c.-30-337A>G (n.-30-337A>G) c.*251-337A>G (n.*251-337A>G) c.606-337A>G n.865-337A>G c.149-2082A>G c.715-337A>G (n.715-337A>G) c.*480-337A>G (n.*480-337A>G) c.*57-337A>G (n.*57-337A>G) c.313-337A>G (n.313-337A>G) c.403-337A>G (n.403-337A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078995T= | CA1164245715 | PPT1 | c.625-337A= (n.625-337A=) c.628-337A= (n.628-337A=) c.319-337A= (n.319-337A=) c.397-337A= (n.397-337A=) c.-30-337A= (n.-30-337A=) c.*251-337A= (n.*251-337A=) c.606-337A= n.865-337A= c.149-2082A= c.715-337A= (n.715-337A=) c.*480-337A= (n.*480-337A=) c.*57-337A= (n.*57-337A=) c.313-337A= (n.313-337A=) c.403-337A= (n.403-337A=) | |
| 1 | g.40078999T>C | CA1164245717 | PPT1 | c.625-341A>G (n.625-341A>G) c.628-341A>G (n.628-341A>G) c.319-341A>G (n.319-341A>G) c.397-341A>G (n.397-341A>G) c.-30-341A>G (n.-30-341A>G) c.*251-341A>G (n.*251-341A>G) c.606-341A>G n.865-341A>G c.149-2086A>G c.715-341A>G (n.715-341A>G) c.*480-341A>G (n.*480-341A>G) c.*57-341A>G (n.*57-341A>G) c.313-341A>G (n.313-341A>G) c.403-341A>G (n.403-341A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078999T= | CA1164245716 | PPT1 | c.625-341A= (n.625-341A=) c.628-341A= (n.628-341A=) c.319-341A= (n.319-341A=) c.397-341A= (n.397-341A=) c.-30-341A= (n.-30-341A=) c.*251-341A= (n.*251-341A=) c.606-341A= n.865-341A= c.149-2086A= c.715-341A= (n.715-341A=) c.*480-341A= (n.*480-341A=) c.*57-341A= (n.*57-341A=) c.313-341A= (n.313-341A=) c.403-341A= (n.403-341A=) | |
| 1 | g.40079000C= | CA1164245718 | PPT1 | c.625-342G= (n.625-342G=) c.628-342G= (n.628-342G=) c.319-342G= (n.319-342G=) c.397-342G= (n.397-342G=) c.-30-342G= (n.-30-342G=) c.*251-342G= (n.*251-342G=) c.606-342G= n.865-342G= c.149-2087G= c.715-342G= (n.715-342G=) c.*480-342G= (n.*480-342G=) c.*57-342G= (n.*57-342G=) c.313-342G= (n.313-342G=) c.403-342G= (n.403-342G=) | |
| 1 | g.40079000C>T | CA522418193 | PPT1 | c.625-342G>A (n.625-342G>A) c.628-342G>A (n.628-342G>A) c.319-342G>A (n.319-342G>A) c.397-342G>A (n.397-342G>A) c.-30-342G>A (n.-30-342G>A) c.*251-342G>A (n.*251-342G>A) c.606-342G>A n.865-342G>A c.149-2087G>A c.715-342G>A (n.715-342G>A) c.*480-342G>A (n.*480-342G>A) c.*57-342G>A (n.*57-342G>A) c.313-342G>A (n.313-342G>A) c.403-342G>A (n.403-342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |