| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.40078827_40078845del | CA2743277024 | PPT1 | c.625-187_625-169del (n.625-187_625-169del) c.628-187_628-169del (n.628-187_628-169del) c.319-187_319-169del (n.319-187_319-169del) c.397-187_397-169del (n.397-187_397-169del) c.-30-187_-30-169del (n.-30-187_-30-169del) c.*251-187_*251-169del (n.*251-187_*251-169del) c.606-187_606-169del n.865-187_865-169del c.149-1932_149-1914del c.715-187_715-169del (n.715-187_715-169del) c.*480-187_*480-169del (n.*480-187_*480-169del) c.*57-187_*57-169del (n.*57-187_*57-169del) c.313-187_313-169del (n.313-187_313-169del) c.403-187_403-169del (n.403-187_403-169del) | |
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| 1 | g.40078831_40078832del | CA735686579 | PPT1 | c.625-173_625-172del (n.625-173_625-172del) c.628-173_628-172del (n.628-173_628-172del) c.319-173_319-172del (n.319-173_319-172del) c.397-173_397-172del (n.397-173_397-172del) c.-30-173_-30-172del (n.-30-173_-30-172del) c.*251-173_*251-172del (n.*251-173_*251-172del) c.606-173_606-172del n.865-173_865-172del c.149-1918_149-1917del c.715-173_715-172del (n.715-173_715-172del) c.*480-173_*480-172del (n.*480-173_*480-172del) c.*57-173_*57-172del (n.*57-173_*57-172del) n.5_6del c.313-173_313-172del (n.313-173_313-172del) c.403-173_403-172del (n.403-173_403-172del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078831C>A | CA21006120 | PPT1 | c.625-173G>T (n.625-173G>T) c.628-173G>T (n.628-173G>T) c.319-173G>T (n.319-173G>T) c.397-173G>T (n.397-173G>T) c.-30-173G>T (n.-30-173G>T) c.*251-173G>T (n.*251-173G>T) c.606-173G>T n.865-173G>T c.149-1918G>T c.715-173G>T (n.715-173G>T) c.*480-173G>T (n.*480-173G>T) c.*57-173G>T (n.*57-173G>T) n.5G>T c.313-173G>T (n.313-173G>T) c.403-173G>T (n.403-173G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078832T>C | CA2645091779 | PPT1 | c.625-174A>G (n.625-174A>G) c.628-174A>G (n.628-174A>G) c.319-174A>G (n.319-174A>G) c.397-174A>G (n.397-174A>G) c.-30-174A>G (n.-30-174A>G) c.*251-174A>G (n.*251-174A>G) c.606-174A>G n.865-174A>G c.149-1919A>G c.715-174A>G (n.715-174A>G) c.*480-174A>G (n.*480-174A>G) c.*57-174A>G (n.*57-174A>G) n.4A>G c.313-174A>G (n.313-174A>G) c.403-174A>G (n.403-174A>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078835T>C | CA2645091782 | PPT1 | c.625-177A>G (n.625-177A>G) c.628-177A>G (n.628-177A>G) c.319-177A>G (n.319-177A>G) c.397-177A>G (n.397-177A>G) c.-30-177A>G (n.-30-177A>G) c.*251-177A>G (n.*251-177A>G) c.606-177A>G n.865-177A>G c.149-1922A>G c.715-177A>G (n.715-177A>G) c.*480-177A>G (n.*480-177A>G) c.*57-177A>G (n.*57-177A>G) n.1A>G c.313-177A>G (n.313-177A>G) c.403-177A>G (n.403-177A>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078838T>A | CA2645091785 | PPT1 | c.625-180A>T (n.625-180A>T) c.628-180A>T (n.628-180A>T) c.319-180A>T (n.319-180A>T) c.397-180A>T (n.397-180A>T) c.-30-180A>T (n.-30-180A>T) c.*251-180A>T (n.*251-180A>T) c.606-180A>T n.865-180A>T c.149-1925A>T c.715-180A>T (n.715-180A>T) c.*480-180A>T (n.*480-180A>T) c.*57-180A>T (n.*57-180A>T) c.313-180A>T (n.313-180A>T) c.403-180A>T (n.403-180A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078838T>C | CA21006151 | PPT1 | c.625-180A>G (n.625-180A>G) c.628-180A>G (n.628-180A>G) c.319-180A>G (n.319-180A>G) c.397-180A>G (n.397-180A>G) c.-30-180A>G (n.-30-180A>G) c.*251-180A>G (n.*251-180A>G) c.606-180A>G n.865-180A>G c.149-1925A>G c.715-180A>G (n.715-180A>G) c.*480-180A>G (n.*480-180A>G) c.*57-180A>G (n.*57-180A>G) c.313-180A>G (n.313-180A>G) c.403-180A>G (n.403-180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078838_40078843del | CA2743277027 | PPT1 | c.625-185_625-180del (n.625-185_625-180del) c.628-185_628-180del (n.628-185_628-180del) c.319-185_319-180del (n.319-185_319-180del) c.397-185_397-180del (n.397-185_397-180del) c.-30-185_-30-180del (n.-30-185_-30-180del) c.*251-185_*251-180del (n.*251-185_*251-180del) c.606-185_606-180del n.865-185_865-180del c.149-1930_149-1925del c.715-185_715-180del (n.715-185_715-180del) c.*480-185_*480-180del (n.*480-185_*480-180del) c.*57-185_*57-180del (n.*57-185_*57-180del) c.313-185_313-180del (n.313-185_313-180del) c.403-185_403-180del (n.403-185_403-180del) | |
| 1 | g.40078838_40078851delinsTCTAAAAAACAAAA | CA1164245647 | PPT1 | c.625-193_625-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.625-193_625-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.628-193_628-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.628-193_628-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.319-193_319-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.319-193_319-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.397-193_397-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.397-193_397-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.-30-193_-30-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.-30-193_-30-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.*251-193_*251-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.*251-193_*251-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.606-193_606-180delinsTTTTGTTTTTTAGA n.865-193_865-180delinsTTTTGTTTTTTAGA c.149-1938_149-1925delinsTTTTGTTTTTTAGA c.715-193_715-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.715-193_715-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.*480-193_*480-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.*480-193_*480-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.*57-193_*57-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.*57-193_*57-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.313-193_313-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.313-193_313-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.403-193_403-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.403-193_403-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) | |
| 1 | g.40078839C>A | CA2645091787 | PPT1 | c.625-181G>T (n.625-181G>T) c.628-181G>T (n.628-181G>T) c.319-181G>T (n.319-181G>T) c.397-181G>T (n.397-181G>T) c.-30-181G>T (n.-30-181G>T) c.*251-181G>T (n.*251-181G>T) c.606-181G>T n.865-181G>T c.149-1926G>T c.715-181G>T (n.715-181G>T) c.*480-181G>T (n.*480-181G>T) c.*57-181G>T (n.*57-181G>T) c.313-181G>T (n.313-181G>T) c.403-181G>T (n.403-181G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078839C= | CA1164245648 | PPT1 | c.625-181G= (n.625-181G=) c.628-181G= (n.628-181G=) c.319-181G= (n.319-181G=) c.397-181G= (n.397-181G=) c.-30-181G= (n.-30-181G=) c.*251-181G= (n.*251-181G=) c.606-181G= n.865-181G= c.149-1926G= c.715-181G= (n.715-181G=) c.*480-181G= (n.*480-181G=) c.*57-181G= (n.*57-181G=) c.313-181G= (n.313-181G=) c.403-181G= (n.403-181G=) | |
| 1 | g.40078839C>T | CA522418148 | PPT1 | c.625-181G>A (n.625-181G>A) c.628-181G>A (n.628-181G>A) c.319-181G>A (n.319-181G>A) c.397-181G>A (n.397-181G>A) c.-30-181G>A (n.-30-181G>A) c.*251-181G>A (n.*251-181G>A) c.606-181G>A n.865-181G>A c.149-1926G>A c.715-181G>A (n.715-181G>A) c.*480-181G>A (n.*480-181G>A) c.*57-181G>A (n.*57-181G>A) c.313-181G>A (n.313-181G>A) c.403-181G>A (n.403-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078839_40078851del | CA916157561 | PPT1 | c.625-193_625-181del (n.625-193_625-181del) c.628-193_628-181del (n.628-193_628-181del) c.319-193_319-181del (n.319-193_319-181del) c.397-193_397-181del (n.397-193_397-181del) c.-30-193_-30-181del (n.-30-193_-30-181del) c.*251-193_*251-181del (n.*251-193_*251-181del) c.606-193_606-181del n.865-193_865-181del c.149-1938_149-1926del c.715-193_715-181del (n.715-193_715-181del) c.*480-193_*480-181del (n.*480-193_*480-181del) c.*57-193_*57-181del (n.*57-193_*57-181del) c.313-193_313-181del (n.313-193_313-181del) c.403-193_403-181del (n.403-193_403-181del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078839_40078853del | CA1000857084 | PPT1 | c.625-195_625-181del (n.625-195_625-181del) c.628-195_628-181del (n.628-195_628-181del) c.319-195_319-181del (n.319-195_319-181del) c.397-195_397-181del (n.397-195_397-181del) c.-30-195_-30-181del (n.-30-195_-30-181del) c.*251-195_*251-181del (n.*251-195_*251-181del) c.606-195_606-181del n.865-195_865-181del c.149-1940_149-1926del c.715-195_715-181del (n.715-195_715-181del) c.*480-195_*480-181del (n.*480-195_*480-181del) c.*57-195_*57-181del (n.*57-195_*57-181del) c.313-195_313-181del (n.313-195_313-181del) c.403-195_403-181del (n.403-195_403-181del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078840T>A | CA2645091788 | PPT1 | c.625-182A>T (n.625-182A>T) c.628-182A>T (n.628-182A>T) c.319-182A>T (n.319-182A>T) c.397-182A>T (n.397-182A>T) c.-30-182A>T (n.-30-182A>T) c.*251-182A>T (n.*251-182A>T) c.606-182A>T n.865-182A>T c.149-1927A>T c.715-182A>T (n.715-182A>T) c.*480-182A>T (n.*480-182A>T) c.*57-182A>T (n.*57-182A>T) c.313-182A>T (n.313-182A>T) c.403-182A>T (n.403-182A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078841A= | CA1164245649 | PPT1 | c.625-183T= (n.625-183T=) c.628-183T= (n.628-183T=) c.319-183T= (n.319-183T=) c.397-183T= (n.397-183T=) c.-30-183T= (n.-30-183T=) c.*251-183T= (n.*251-183T=) c.606-183T= n.865-183T= c.149-1928T= c.715-183T= (n.715-183T=) c.*480-183T= (n.*480-183T=) c.*57-183T= (n.*57-183T=) c.313-183T= (n.313-183T=) c.403-183T= (n.403-183T=) | |
| 1 | g.40078841A>T | CA522418150 | PPT1 | c.625-183T>A (n.625-183T>A) c.628-183T>A (n.628-183T>A) c.319-183T>A (n.319-183T>A) c.397-183T>A (n.397-183T>A) c.-30-183T>A (n.-30-183T>A) c.*251-183T>A (n.*251-183T>A) c.606-183T>A n.865-183T>A c.149-1928T>A c.715-183T>A (n.715-183T>A) c.*480-183T>A (n.*480-183T>A) c.*57-183T>A (n.*57-183T>A) c.313-183T>A (n.313-183T>A) c.403-183T>A (n.403-183T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078846del | CA2645091790 | PPT1 | c.625-183del (n.625-183del) c.628-183del (n.628-183del) c.319-183del (n.319-183del) c.397-183del (n.397-183del) c.-30-183del (n.-30-183del) c.*251-183del (n.*251-183del) c.606-183del n.865-183del c.149-1928del c.715-183del (n.715-183del) c.*480-183del (n.*480-183del) c.*57-183del (n.*57-183del) c.313-183del (n.313-183del) c.403-183del (n.403-183del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078843_40078846del | CA1000857096 | PPT1 | c.625-186_625-183del (n.625-186_625-183del) c.628-186_628-183del (n.628-186_628-183del) c.319-186_319-183del (n.319-186_319-183del) c.397-186_397-183del (n.397-186_397-183del) c.-30-186_-30-183del (n.-30-186_-30-183del) c.*251-186_*251-183del (n.*251-186_*251-183del) c.606-186_606-183del n.865-186_865-183del c.149-1931_149-1928del c.715-186_715-183del (n.715-186_715-183del) c.*480-186_*480-183del (n.*480-186_*480-183del) c.*57-186_*57-183del (n.*57-186_*57-183del) c.313-186_313-183del (n.313-186_313-183del) c.403-186_403-183del (n.403-186_403-183del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078842A= | CA1164245650 | PPT1 | c.625-184T= (n.625-184T=) c.628-184T= (n.628-184T=) c.319-184T= (n.319-184T=) c.397-184T= (n.397-184T=) c.-30-184T= (n.-30-184T=) c.*251-184T= (n.*251-184T=) c.606-184T= n.865-184T= c.149-1929T= c.715-184T= (n.715-184T=) c.*480-184T= (n.*480-184T=) c.*57-184T= (n.*57-184T=) c.313-184T= (n.313-184T=) c.403-184T= (n.403-184T=) | |
| 1 | g.40078842A>C | CA735686595 | PPT1 | c.625-184T>G (n.625-184T>G) c.628-184T>G (n.628-184T>G) c.319-184T>G (n.319-184T>G) c.397-184T>G (n.397-184T>G) c.-30-184T>G (n.-30-184T>G) c.*251-184T>G (n.*251-184T>G) c.606-184T>G n.865-184T>G c.149-1929T>G c.715-184T>G (n.715-184T>G) c.*480-184T>G (n.*480-184T>G) c.*57-184T>G (n.*57-184T>G) c.313-184T>G (n.313-184T>G) c.403-184T>G (n.403-184T>G) | dbSNP |
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| 1 | g.40078847_40078850del | CA735686598 | PPT1 | c.625-189_625-186del (n.625-189_625-186del) c.628-189_628-186del (n.628-189_628-186del) c.319-189_319-186del (n.319-189_319-186del) c.397-189_397-186del (n.397-189_397-186del) c.-30-189_-30-186del (n.-30-189_-30-186del) c.*251-189_*251-186del (n.*251-189_*251-186del) c.606-189_606-186del n.865-189_865-186del c.149-1934_149-1931del c.715-189_715-186del (n.715-189_715-186del) c.*480-189_*480-186del (n.*480-189_*480-186del) c.*57-189_*57-186del (n.*57-189_*57-186del) c.313-189_313-186del (n.313-189_313-186del) c.403-189_403-186del (n.403-189_403-186del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078846A= | CA1164245652 | PPT1 | c.625-188T= (n.625-188T=) c.628-188T= (n.628-188T=) c.319-188T= (n.319-188T=) c.397-188T= (n.397-188T=) c.-30-188T= (n.-30-188T=) c.*251-188T= (n.*251-188T=) c.606-188T= n.865-188T= c.149-1933T= c.715-188T= (n.715-188T=) c.*480-188T= (n.*480-188T=) c.*57-188T= (n.*57-188T=) c.313-188T= (n.313-188T=) c.403-188T= (n.403-188T=) | |
| 1 | g.40078846A>C | CA2645091798 | PPT1 | c.625-188T>G (n.625-188T>G) c.628-188T>G (n.628-188T>G) c.319-188T>G (n.319-188T>G) c.397-188T>G (n.397-188T>G) c.-30-188T>G (n.-30-188T>G) c.*251-188T>G (n.*251-188T>G) c.606-188T>G n.865-188T>G c.149-1933T>G c.715-188T>G (n.715-188T>G) c.*480-188T>G (n.*480-188T>G) c.*57-188T>G (n.*57-188T>G) c.313-188T>G (n.313-188T>G) c.403-188T>G (n.403-188T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078846A>G | CA522418152 | PPT1 | c.625-188T>C (n.625-188T>C) c.628-188T>C (n.628-188T>C) c.319-188T>C (n.319-188T>C) c.397-188T>C (n.397-188T>C) c.-30-188T>C (n.-30-188T>C) c.*251-188T>C (n.*251-188T>C) c.606-188T>C n.865-188T>C c.149-1933T>C c.715-188T>C (n.715-188T>C) c.*480-188T>C (n.*480-188T>C) c.*57-188T>C (n.*57-188T>C) c.313-188T>C (n.313-188T>C) c.403-188T>C (n.403-188T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078846A>T | CA2645091799 | PPT1 | c.625-188T>A (n.625-188T>A) c.628-188T>A (n.628-188T>A) c.319-188T>A (n.319-188T>A) c.397-188T>A (n.397-188T>A) c.-30-188T>A (n.-30-188T>A) c.*251-188T>A (n.*251-188T>A) c.606-188T>A n.865-188T>A c.149-1933T>A c.715-188T>A (n.715-188T>A) c.*480-188T>A (n.*480-188T>A) c.*57-188T>A (n.*57-188T>A) c.313-188T>A (n.313-188T>A) c.403-188T>A (n.403-188T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078847C>A | CA522418155 | PPT1 | c.625-189G>T (n.625-189G>T) c.628-189G>T (n.628-189G>T) c.319-189G>T (n.319-189G>T) c.397-189G>T (n.397-189G>T) c.-30-189G>T (n.-30-189G>T) c.*251-189G>T (n.*251-189G>T) c.606-189G>T n.865-189G>T c.149-1934G>T c.715-189G>T (n.715-189G>T) c.*480-189G>T (n.*480-189G>T) c.*57-189G>T (n.*57-189G>T) c.313-189G>T (n.313-189G>T) c.403-189G>T (n.403-189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078847C>T | CA1000857103 | PPT1 | c.625-189G>A (n.625-189G>A) c.628-189G>A (n.628-189G>A) c.319-189G>A (n.319-189G>A) c.397-189G>A (n.397-189G>A) c.-30-189G>A (n.-30-189G>A) c.*251-189G>A (n.*251-189G>A) c.606-189G>A n.865-189G>A c.149-1934G>A c.715-189G>A (n.715-189G>A) c.*480-189G>A (n.*480-189G>A) c.*57-189G>A (n.*57-189G>A) c.313-189G>A (n.313-189G>A) c.403-189G>A (n.403-189G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078851del | CA2645091802 | PPT1 | c.625-190del (n.625-190del) c.628-190del (n.628-190del) c.319-190del (n.319-190del) c.397-190del (n.397-190del) c.-30-190del (n.-30-190del) c.*251-190del (n.*251-190del) c.606-190del n.865-190del c.149-1935del c.715-190del (n.715-190del) c.*480-190del (n.*480-190del) c.*57-190del (n.*57-190del) c.313-190del (n.313-190del) c.403-190del (n.403-190del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078849A>T | CA1000857104 | PPT1 | c.625-191T>A (n.625-191T>A) c.628-191T>A (n.628-191T>A) c.319-191T>A (n.319-191T>A) c.397-191T>A (n.397-191T>A) c.-30-191T>A (n.-30-191T>A) c.*251-191T>A (n.*251-191T>A) c.606-191T>A n.865-191T>A c.149-1936T>A c.715-191T>A (n.715-191T>A) c.*480-191T>A (n.*480-191T>A) c.*57-191T>A (n.*57-191T>A) c.313-191T>A (n.313-191T>A) c.403-191T>A (n.403-191T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078851A>C | CA1000857106 | PPT1 | c.625-193T>G (n.625-193T>G) c.628-193T>G (n.628-193T>G) c.319-193T>G (n.319-193T>G) c.397-193T>G (n.397-193T>G) c.-30-193T>G (n.-30-193T>G) c.*251-193T>G (n.*251-193T>G) c.606-193T>G n.865-193T>G c.149-1938T>G c.715-193T>G (n.715-193T>G) c.*480-193T>G (n.*480-193T>G) c.*57-193T>G (n.*57-193T>G) c.313-193T>G (n.313-193T>G) c.403-193T>G (n.403-193T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078852T>C | CA2645091805 | PPT1 | c.625-194A>G (n.625-194A>G) c.628-194A>G (n.628-194A>G) c.319-194A>G (n.319-194A>G) c.397-194A>G (n.397-194A>G) c.-30-194A>G (n.-30-194A>G) c.*251-194A>G (n.*251-194A>G) c.606-194A>G n.865-194A>G c.149-1939A>G c.715-194A>G (n.715-194A>G) c.*480-194A>G (n.*480-194A>G) c.*57-194A>G (n.*57-194A>G) c.313-194A>G (n.313-194A>G) c.403-194A>G (n.403-194A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078859_40078863del | CA2645091804 | PPT1 | c.625-198_625-194del (n.625-198_625-194del) c.628-198_628-194del (n.628-198_628-194del) c.319-198_319-194del (n.319-198_319-194del) c.397-198_397-194del (n.397-198_397-194del) c.-30-198_-30-194del (n.-30-198_-30-194del) c.*251-198_*251-194del (n.*251-198_*251-194del) c.606-198_606-194del n.865-198_865-194del c.149-1943_149-1939del c.715-198_715-194del (n.715-198_715-194del) c.*480-198_*480-194del (n.*480-198_*480-194del) c.*57-198_*57-194del (n.*57-198_*57-194del) c.313-198_313-194del (n.313-198_313-194del) c.403-198_403-194del (n.403-198_403-194del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078853A= | CA1164245654 | PPT1 | c.625-195T= (n.625-195T=) c.628-195T= (n.628-195T=) c.319-195T= (n.319-195T=) c.397-195T= (n.397-195T=) c.-30-195T= (n.-30-195T=) c.*251-195T= (n.*251-195T=) c.606-195T= n.865-195T= c.149-1940T= c.715-195T= (n.715-195T=) c.*480-195T= (n.*480-195T=) c.*57-195T= (n.*57-195T=) c.313-195T= (n.313-195T=) c.403-195T= (n.403-195T=) | |
| 1 | g.40078853A>G | CA1000857133 | PPT1 | c.625-195T>C (n.625-195T>C) c.628-195T>C (n.628-195T>C) c.319-195T>C (n.319-195T>C) c.397-195T>C (n.397-195T>C) c.-30-195T>C (n.-30-195T>C) c.*251-195T>C (n.*251-195T>C) c.606-195T>C n.865-195T>C c.149-1940T>C c.715-195T>C (n.715-195T>C) c.*480-195T>C (n.*480-195T>C) c.*57-195T>C (n.*57-195T>C) c.313-195T>C (n.313-195T>C) c.403-195T>C (n.403-195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078853A>T | CA1000857135 | PPT1 | c.625-195T>A (n.625-195T>A) c.628-195T>A (n.628-195T>A) c.319-195T>A (n.319-195T>A) c.397-195T>A (n.397-195T>A) c.-30-195T>A (n.-30-195T>A) c.*251-195T>A (n.*251-195T>A) c.606-195T>A n.865-195T>A c.149-1940T>A c.715-195T>A (n.715-195T>A) c.*480-195T>A (n.*480-195T>A) c.*57-195T>A (n.*57-195T>A) c.313-195T>A (n.313-195T>A) c.403-195T>A (n.403-195T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078854T>C | CA789624 | PPT1 | c.625-196A>G (n.625-196A>G) c.628-196A>G (n.628-196A>G) c.319-196A>G (n.319-196A>G) c.397-196A>G (n.397-196A>G) c.-30-196A>G (n.-30-196A>G) c.*251-196A>G (n.*251-196A>G) c.606-196A>G n.865-196A>G c.149-1941A>G c.715-196A>G (n.715-196A>G) c.*480-196A>G (n.*480-196A>G) c.*57-196A>G (n.*57-196A>G) c.313-196A>G (n.313-196A>G) c.403-196A>G (n.403-196A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078854T= | CA1164245655 | PPT1 | c.625-196A= (n.625-196A=) c.628-196A= (n.628-196A=) c.319-196A= (n.319-196A=) c.397-196A= (n.397-196A=) c.-30-196A= (n.-30-196A=) c.*251-196A= (n.*251-196A=) c.606-196A= n.865-196A= c.149-1941A= c.715-196A= (n.715-196A=) c.*480-196A= (n.*480-196A=) c.*57-196A= (n.*57-196A=) c.313-196A= (n.313-196A=) c.403-196A= (n.403-196A=) | |
| 1 | g.40078857del | CA2645091812 | PPT1 | c.625-196del (n.625-196del) c.628-196del (n.628-196del) c.319-196del (n.319-196del) c.397-196del (n.397-196del) c.-30-196del (n.-30-196del) c.*251-196del (n.*251-196del) c.606-196del n.865-196del c.149-1941del c.715-196del (n.715-196del) c.*480-196del (n.*480-196del) c.*57-196del (n.*57-196del) c.313-196del (n.313-196del) c.403-196del (n.403-196del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078856T>C | CA522418158 | PPT1 | c.625-198A>G (n.625-198A>G) c.628-198A>G (n.628-198A>G) c.319-198A>G (n.319-198A>G) c.397-198A>G (n.397-198A>G) c.-30-198A>G (n.-30-198A>G) c.*251-198A>G (n.*251-198A>G) c.606-198A>G n.865-198A>G c.149-1943A>G c.715-198A>G (n.715-198A>G) c.*480-198A>G (n.*480-198A>G) c.*57-198A>G (n.*57-198A>G) c.313-198A>G (n.313-198A>G) c.403-198A>G (n.403-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078856T>G | CA2645091813 | PPT1 | c.625-198A>C (n.625-198A>C) c.628-198A>C (n.628-198A>C) c.319-198A>C (n.319-198A>C) c.397-198A>C (n.397-198A>C) c.-30-198A>C (n.-30-198A>C) c.*251-198A>C (n.*251-198A>C) c.606-198A>C n.865-198A>C c.149-1943A>C c.715-198A>C (n.715-198A>C) c.*480-198A>C (n.*480-198A>C) c.*57-198A>C (n.*57-198A>C) c.313-198A>C (n.313-198A>C) c.403-198A>C (n.403-198A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078856T= | CA1164245656 | PPT1 | c.625-198A= (n.625-198A=) c.628-198A= (n.628-198A=) c.319-198A= (n.319-198A=) c.397-198A= (n.397-198A=) c.-30-198A= (n.-30-198A=) c.*251-198A= (n.*251-198A=) c.606-198A= n.865-198A= c.149-1943A= c.715-198A= (n.715-198A=) c.*480-198A= (n.*480-198A=) c.*57-198A= (n.*57-198A=) c.313-198A= (n.313-198A=) c.403-198A= (n.403-198A=) | |
| 1 | g.40078858A>T | CA1000857141 | PPT1 | c.625-200T>A (n.625-200T>A) c.628-200T>A (n.628-200T>A) c.319-200T>A (n.319-200T>A) c.397-200T>A (n.397-200T>A) c.-30-200T>A (n.-30-200T>A) c.*251-200T>A (n.*251-200T>A) c.606-200T>A n.865-200T>A c.149-1945T>A c.715-200T>A (n.715-200T>A) c.*480-200T>A (n.*480-200T>A) c.*57-200T>A (n.*57-200T>A) c.313-200T>A (n.313-200T>A) c.403-200T>A (n.403-200T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078859T>C | CA2645091815 | PPT1 | c.625-201A>G (n.625-201A>G) c.628-201A>G (n.628-201A>G) c.319-201A>G (n.319-201A>G) c.397-201A>G (n.397-201A>G) c.-30-201A>G (n.-30-201A>G) c.*251-201A>G (n.*251-201A>G) c.606-201A>G n.865-201A>G c.149-1946A>G c.715-201A>G (n.715-201A>G) c.*480-201A>G (n.*480-201A>G) c.*57-201A>G (n.*57-201A>G) c.313-201A>G (n.313-201A>G) c.403-201A>G (n.403-201A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078862del | CA2645091814 | PPT1 | c.625-201del (n.625-201del) c.628-201del (n.628-201del) c.319-201del (n.319-201del) c.397-201del (n.397-201del) c.-30-201del (n.-30-201del) c.*251-201del (n.*251-201del) c.606-201del n.865-201del c.149-1946del c.715-201del (n.715-201del) c.*480-201del (n.*480-201del) c.*57-201del (n.*57-201del) c.313-201del (n.313-201del) c.403-201del (n.403-201del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078861T>A | CA2499819253 | PPT1 | c.625-203A>T (n.625-203A>T) c.628-203A>T (n.628-203A>T) c.319-203A>T (n.319-203A>T) c.397-203A>T (n.397-203A>T) c.-30-203A>T (n.-30-203A>T) c.*251-203A>T (n.*251-203A>T) c.606-203A>T n.865-203A>T c.149-1948A>T c.715-203A>T (n.715-203A>T) c.*480-203A>T (n.*480-203A>T) c.*57-203A>T (n.*57-203A>T) c.313-203A>T (n.313-203A>T) c.403-203A>T (n.403-203A>T) | |
| 1 | g.40078864G= | CA1164245657 | PPT1 | c.625-206C= (n.625-206C=) c.628-206C= (n.628-206C=) c.319-206C= (n.319-206C=) c.397-206C= (n.397-206C=) c.-30-206C= (n.-30-206C=) c.*251-206C= (n.*251-206C=) c.606-206C= n.865-206C= c.149-1951C= c.715-206C= (n.715-206C=) c.*480-206C= (n.*480-206C=) c.*57-206C= (n.*57-206C=) c.313-206C= (n.313-206C=) c.403-206C= (n.403-206C=) | |
| 1 | g.40078864G>T | CA1000857148 | PPT1 | c.625-206C>A (n.625-206C>A) c.628-206C>A (n.628-206C>A) c.319-206C>A (n.319-206C>A) c.397-206C>A (n.397-206C>A) c.-30-206C>A (n.-30-206C>A) c.*251-206C>A (n.*251-206C>A) c.606-206C>A n.865-206C>A c.149-1951C>A c.715-206C>A (n.715-206C>A) c.*480-206C>A (n.*480-206C>A) c.*57-206C>A (n.*57-206C>A) c.313-206C>A (n.313-206C>A) c.403-206C>A (n.403-206C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078865A>T | CA645928751 | PPT1 | c.625-207T>A (n.625-207T>A) c.628-207T>A (n.628-207T>A) c.319-207T>A (n.319-207T>A) c.397-207T>A (n.397-207T>A) c.-30-207T>A (n.-30-207T>A) c.*251-207T>A (n.*251-207T>A) c.606-207T>A n.865-207T>A c.149-1952T>A c.715-207T>A (n.715-207T>A) c.*480-207T>A (n.*480-207T>A) c.*57-207T>A (n.*57-207T>A) c.313-207T>A (n.313-207T>A) c.403-207T>A (n.403-207T>A) | COSMIC |
| 1 | g.40078867_40078868delinsTC | CA1164245658 | PPT1 | c.625-210_625-209delinsGA (n.625-210_625-209delinsGA) c.628-210_628-209delinsGA (n.628-210_628-209delinsGA) c.319-210_319-209delinsGA (n.319-210_319-209delinsGA) c.397-210_397-209delinsGA (n.397-210_397-209delinsGA) c.-30-210_-30-209delinsGA (n.-30-210_-30-209delinsGA) c.*251-210_*251-209delinsGA (n.*251-210_*251-209delinsGA) c.606-210_606-209delinsGA n.865-210_865-209delinsGA c.149-1955_149-1954delinsGA c.715-210_715-209delinsGA (n.715-210_715-209delinsGA) c.*480-210_*480-209delinsGA (n.*480-210_*480-209delinsGA) c.*57-210_*57-209delinsGA (n.*57-210_*57-209delinsGA) c.313-210_313-209delinsGA (n.313-210_313-209delinsGA) c.403-210_403-209delinsGA (n.403-210_403-209delinsGA) | |
| 1 | g.40078868del | CA1164245661 | PPT1 | c.625-210del (n.625-210del) c.628-210del (n.628-210del) c.319-210del (n.319-210del) c.397-210del (n.397-210del) c.-30-210del (n.-30-210del) c.*251-210del (n.*251-210del) c.606-210del n.865-210del c.149-1955del c.715-210del (n.715-210del) c.*480-210del (n.*480-210del) c.*57-210del (n.*57-210del) c.313-210del (n.313-210del) c.403-210del (n.403-210del) | dbSNP |
| 1 | g.40078868C>A | CA2645091817 | PPT1 | c.625-210G>T (n.625-210G>T) c.628-210G>T (n.628-210G>T) c.319-210G>T (n.319-210G>T) c.397-210G>T (n.397-210G>T) c.-30-210G>T (n.-30-210G>T) c.*251-210G>T (n.*251-210G>T) c.606-210G>T n.865-210G>T c.149-1955G>T c.715-210G>T (n.715-210G>T) c.*480-210G>T (n.*480-210G>T) c.*57-210G>T (n.*57-210G>T) c.313-210G>T (n.313-210G>T) c.403-210G>T (n.403-210G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078868C= | CA1164245660 | PPT1 | c.625-210G= (n.625-210G=) c.628-210G= (n.628-210G=) c.319-210G= (n.319-210G=) c.397-210G= (n.397-210G=) c.-30-210G= (n.-30-210G=) c.*251-210G= (n.*251-210G=) c.606-210G= n.865-210G= c.149-1955G= c.715-210G= (n.715-210G=) c.*480-210G= (n.*480-210G=) c.*57-210G= (n.*57-210G=) c.313-210G= (n.313-210G=) c.403-210G= (n.403-210G=) | |
| 1 | g.40078868C>T | CA522418159 | PPT1 | c.625-210G>A (n.625-210G>A) c.628-210G>A (n.628-210G>A) c.319-210G>A (n.319-210G>A) c.397-210G>A (n.397-210G>A) c.-30-210G>A (n.-30-210G>A) c.*251-210G>A (n.*251-210G>A) c.606-210G>A n.865-210G>A c.149-1955G>A c.715-210G>A (n.715-210G>A) c.*480-210G>A (n.*480-210G>A) c.*57-210G>A (n.*57-210G>A) c.313-210G>A (n.313-210G>A) c.403-210G>A (n.403-210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078868_40078869delinsCA | CA1164245659 | PPT1 | c.625-211_625-210delinsTG (n.625-211_625-210delinsTG) c.628-211_628-210delinsTG (n.628-211_628-210delinsTG) c.319-211_319-210delinsTG (n.319-211_319-210delinsTG) c.397-211_397-210delinsTG (n.397-211_397-210delinsTG) c.-30-211_-30-210delinsTG (n.-30-211_-30-210delinsTG) c.*251-211_*251-210delinsTG (n.*251-211_*251-210delinsTG) c.606-211_606-210delinsTG n.865-211_865-210delinsTG c.149-1956_149-1955delinsTG c.715-211_715-210delinsTG (n.715-211_715-210delinsTG) c.*480-211_*480-210delinsTG (n.*480-211_*480-210delinsTG) c.*57-211_*57-210delinsTG (n.*57-211_*57-210delinsTG) c.313-211_313-210delinsTG (n.313-211_313-210delinsTG) c.403-211_403-210delinsTG (n.403-211_403-210delinsTG) | |
| 1 | g.40078869del | CA735686607 | PPT1 | c.625-211del (n.625-211del) c.628-211del (n.628-211del) c.319-211del (n.319-211del) c.397-211del (n.397-211del) c.-30-211del (n.-30-211del) c.*251-211del (n.*251-211del) c.606-211del n.865-211del c.149-1956del c.715-211del (n.715-211del) c.*480-211del (n.*480-211del) c.*57-211del (n.*57-211del) c.313-211del (n.313-211del) c.403-211del (n.403-211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078869A>G | CA2645091818 | PPT1 | c.625-211T>C (n.625-211T>C) c.628-211T>C (n.628-211T>C) c.319-211T>C (n.319-211T>C) c.397-211T>C (n.397-211T>C) c.-30-211T>C (n.-30-211T>C) c.*251-211T>C (n.*251-211T>C) c.606-211T>C n.865-211T>C c.149-1956T>C c.715-211T>C (n.715-211T>C) c.*480-211T>C (n.*480-211T>C) c.*57-211T>C (n.*57-211T>C) c.313-211T>C (n.313-211T>C) c.403-211T>C (n.403-211T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078869A>T | CA2645091819 | PPT1 | c.625-211T>A (n.625-211T>A) c.628-211T>A (n.628-211T>A) c.319-211T>A (n.319-211T>A) c.397-211T>A (n.397-211T>A) c.-30-211T>A (n.-30-211T>A) c.*251-211T>A (n.*251-211T>A) c.606-211T>A n.865-211T>A c.149-1956T>A c.715-211T>A (n.715-211T>A) c.*480-211T>A (n.*480-211T>A) c.*57-211T>A (n.*57-211T>A) c.313-211T>A (n.313-211T>A) c.403-211T>A (n.403-211T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078869_40078870delinsAG | CA1164245662 | PPT1 | c.625-212_625-211delinsCT (n.625-212_625-211delinsCT) c.628-212_628-211delinsCT (n.628-212_628-211delinsCT) c.319-212_319-211delinsCT (n.319-212_319-211delinsCT) c.397-212_397-211delinsCT (n.397-212_397-211delinsCT) c.-30-212_-30-211delinsCT (n.-30-212_-30-211delinsCT) c.*251-212_*251-211delinsCT (n.*251-212_*251-211delinsCT) c.606-212_606-211delinsCT n.865-212_865-211delinsCT c.149-1957_149-1956delinsCT c.715-212_715-211delinsCT (n.715-212_715-211delinsCT) c.*480-212_*480-211delinsCT (n.*480-212_*480-211delinsCT) c.*57-212_*57-211delinsCT (n.*57-212_*57-211delinsCT) c.313-212_313-211delinsCT (n.313-212_313-211delinsCT) c.403-212_403-211delinsCT (n.403-212_403-211delinsCT) | |
| 1 | g.40078875dup | CA2743277033 | PPT1 | c.625-212dup (n.625-212dup) c.628-212dup (n.628-212dup) c.319-212dup (n.319-212dup) c.397-212dup (n.397-212dup) c.-30-212dup (n.-30-212dup) c.*251-212dup (n.*251-212dup) c.606-212dup n.865-212dup c.149-1957dup c.715-212dup (n.715-212dup) c.*480-212dup (n.*480-212dup) c.*57-212dup (n.*57-212dup) c.313-212dup (n.313-212dup) c.403-212dup (n.403-212dup) | |
| 1 | g.40078875del | CA522418161 | PPT1 | c.625-212del (n.625-212del) c.628-212del (n.628-212del) c.319-212del (n.319-212del) c.397-212del (n.397-212del) c.-30-212del (n.-30-212del) c.*251-212del (n.*251-212del) c.606-212del n.865-212del c.149-1957del c.715-212del (n.715-212del) c.*480-212del (n.*480-212del) c.*57-212del (n.*57-212del) c.313-212del (n.313-212del) c.403-212del (n.403-212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078871G>A | CA21006180 | PPT1 | c.625-213C>T (n.625-213C>T) c.628-213C>T (n.628-213C>T) c.319-213C>T (n.319-213C>T) c.397-213C>T (n.397-213C>T) c.-30-213C>T (n.-30-213C>T) c.*251-213C>T (n.*251-213C>T) c.606-213C>T n.865-213C>T c.149-1958C>T c.715-213C>T (n.715-213C>T) c.*480-213C>T (n.*480-213C>T) c.*57-213C>T (n.*57-213C>T) c.313-213C>T (n.313-213C>T) c.403-213C>T (n.403-213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078871G>C | CA1164245664 | PPT1 | c.625-213C>G (n.625-213C>G) c.628-213C>G (n.628-213C>G) c.319-213C>G (n.319-213C>G) c.397-213C>G (n.397-213C>G) c.-30-213C>G (n.-30-213C>G) c.*251-213C>G (n.*251-213C>G) c.606-213C>G n.865-213C>G c.149-1958C>G c.715-213C>G (n.715-213C>G) c.*480-213C>G (n.*480-213C>G) c.*57-213C>G (n.*57-213C>G) c.313-213C>G (n.313-213C>G) c.403-213C>G (n.403-213C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078871G= | CA1164245663 | PPT1 | c.625-213C= (n.625-213C=) c.628-213C= (n.628-213C=) c.319-213C= (n.319-213C=) c.397-213C= (n.397-213C=) c.-30-213C= (n.-30-213C=) c.*251-213C= (n.*251-213C=) c.606-213C= n.865-213C= c.149-1958C= c.715-213C= (n.715-213C=) c.*480-213C= (n.*480-213C=) c.*57-213C= (n.*57-213C=) c.313-213C= (n.313-213C=) c.403-213C= (n.403-213C=) | |
| 1 | g.40078871G>T | CA522418163 | PPT1 | c.625-213C>A (n.625-213C>A) c.628-213C>A (n.628-213C>A) c.319-213C>A (n.319-213C>A) c.397-213C>A (n.397-213C>A) c.-30-213C>A (n.-30-213C>A) c.*251-213C>A (n.*251-213C>A) c.606-213C>A n.865-213C>A c.149-1958C>A c.715-213C>A (n.715-213C>A) c.*480-213C>A (n.*480-213C>A) c.*57-213C>A (n.*57-213C>A) c.313-213C>A (n.313-213C>A) c.403-213C>A (n.403-213C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078872G>A | CA2645091820 | PPT1 | c.625-214C>T (n.625-214C>T) c.628-214C>T (n.628-214C>T) c.319-214C>T (n.319-214C>T) c.397-214C>T (n.397-214C>T) c.-30-214C>T (n.-30-214C>T) c.*251-214C>T (n.*251-214C>T) c.606-214C>T n.865-214C>T c.149-1959C>T c.715-214C>T (n.715-214C>T) c.*480-214C>T (n.*480-214C>T) c.*57-214C>T (n.*57-214C>T) c.313-214C>T (n.313-214C>T) c.403-214C>T (n.403-214C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078873G= | CA1164245665 | PPT1 | c.625-215C= (n.625-215C=) c.628-215C= (n.628-215C=) c.319-215C= (n.319-215C=) c.397-215C= (n.397-215C=) c.-30-215C= (n.-30-215C=) c.*251-215C= (n.*251-215C=) c.606-215C= n.865-215C= c.149-1960C= c.715-215C= (n.715-215C=) c.*480-215C= (n.*480-215C=) c.*57-215C= (n.*57-215C=) c.313-215C= (n.313-215C=) c.403-215C= (n.403-215C=) | |
| 1 | g.40078873G>T | CA522418165 | PPT1 | c.625-215C>A (n.625-215C>A) c.628-215C>A (n.628-215C>A) c.319-215C>A (n.319-215C>A) c.397-215C>A (n.397-215C>A) c.-30-215C>A (n.-30-215C>A) c.*251-215C>A (n.*251-215C>A) c.606-215C>A n.865-215C>A c.149-1960C>A c.715-215C>A (n.715-215C>A) c.*480-215C>A (n.*480-215C>A) c.*57-215C>A (n.*57-215C>A) c.313-215C>A (n.313-215C>A) c.403-215C>A (n.403-215C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078874G>A | CA2645091821 | PPT1 | c.625-216C>T (n.625-216C>T) c.628-216C>T (n.628-216C>T) c.319-216C>T (n.319-216C>T) c.397-216C>T (n.397-216C>T) c.-30-216C>T (n.-30-216C>T) c.*251-216C>T (n.*251-216C>T) c.606-216C>T n.865-216C>T c.149-1961C>T c.715-216C>T (n.715-216C>T) c.*480-216C>T (n.*480-216C>T) c.*57-216C>T (n.*57-216C>T) c.313-216C>T (n.313-216C>T) c.403-216C>T (n.403-216C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078874G>C | CA522418166 | PPT1 | c.625-216C>G (n.625-216C>G) c.628-216C>G (n.628-216C>G) c.319-216C>G (n.319-216C>G) c.397-216C>G (n.397-216C>G) c.-30-216C>G (n.-30-216C>G) c.*251-216C>G (n.*251-216C>G) c.606-216C>G n.865-216C>G c.149-1961C>G c.715-216C>G (n.715-216C>G) c.*480-216C>G (n.*480-216C>G) c.*57-216C>G (n.*57-216C>G) c.313-216C>G (n.313-216C>G) c.403-216C>G (n.403-216C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078874G= | CA1164245666 | PPT1 | c.625-216C= (n.625-216C=) c.628-216C= (n.628-216C=) c.319-216C= (n.319-216C=) c.397-216C= (n.397-216C=) c.-30-216C= (n.-30-216C=) c.*251-216C= (n.*251-216C=) c.606-216C= n.865-216C= c.149-1961C= c.715-216C= (n.715-216C=) c.*480-216C= (n.*480-216C=) c.*57-216C= (n.*57-216C=) c.313-216C= (n.313-216C=) c.403-216C= (n.403-216C=) | |
| 1 | g.40078874G>T | CA2645091822 | PPT1 | c.625-216C>A (n.625-216C>A) c.628-216C>A (n.628-216C>A) c.319-216C>A (n.319-216C>A) c.397-216C>A (n.397-216C>A) c.-30-216C>A (n.-30-216C>A) c.*251-216C>A (n.*251-216C>A) c.606-216C>A n.865-216C>A c.149-1961C>A c.715-216C>A (n.715-216C>A) c.*480-216C>A (n.*480-216C>A) c.*57-216C>A (n.*57-216C>A) c.313-216C>A (n.313-216C>A) c.403-216C>A (n.403-216C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078875G>A | CA522418170 | PPT1 | c.625-217C>T (n.625-217C>T) c.628-217C>T (n.628-217C>T) c.319-217C>T (n.319-217C>T) c.397-217C>T (n.397-217C>T) c.-30-217C>T (n.-30-217C>T) c.*251-217C>T (n.*251-217C>T) c.606-217C>T n.865-217C>T c.149-1962C>T c.715-217C>T (n.715-217C>T) c.*480-217C>T (n.*480-217C>T) c.*57-217C>T (n.*57-217C>T) c.313-217C>T (n.313-217C>T) c.403-217C>T (n.403-217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078875G= | CA1164245667 | PPT1 | c.625-217C= (n.625-217C=) c.628-217C= (n.628-217C=) c.319-217C= (n.319-217C=) c.397-217C= (n.397-217C=) c.-30-217C= (n.-30-217C=) c.*251-217C= (n.*251-217C=) c.606-217C= n.865-217C= c.149-1962C= c.715-217C= (n.715-217C=) c.*480-217C= (n.*480-217C=) c.*57-217C= (n.*57-217C=) c.313-217C= (n.313-217C=) c.403-217C= (n.403-217C=) | |
| 1 | g.40078875G>T | CA2645091823 | PPT1 | c.625-217C>A (n.625-217C>A) c.628-217C>A (n.628-217C>A) c.319-217C>A (n.319-217C>A) c.397-217C>A (n.397-217C>A) c.-30-217C>A (n.-30-217C>A) c.*251-217C>A (n.*251-217C>A) c.606-217C>A n.865-217C>A c.149-1962C>A c.715-217C>A (n.715-217C>A) c.*480-217C>A (n.*480-217C>A) c.*57-217C>A (n.*57-217C>A) c.313-217C>A (n.313-217C>A) c.403-217C>A (n.403-217C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078876T>C | CA2645091824 | PPT1 | c.625-218A>G (n.625-218A>G) c.628-218A>G (n.628-218A>G) c.319-218A>G (n.319-218A>G) c.397-218A>G (n.397-218A>G) c.-30-218A>G (n.-30-218A>G) c.*251-218A>G (n.*251-218A>G) c.606-218A>G n.865-218A>G c.149-1963A>G c.715-218A>G (n.715-218A>G) c.*480-218A>G (n.*480-218A>G) c.*57-218A>G (n.*57-218A>G) c.313-218A>G (n.313-218A>G) c.403-218A>G (n.403-218A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078877A= | CA1164245668 | PPT1 | c.625-219T= (n.625-219T=) c.628-219T= (n.628-219T=) c.319-219T= (n.319-219T=) c.397-219T= (n.397-219T=) c.-30-219T= (n.-30-219T=) c.*251-219T= (n.*251-219T=) c.606-219T= n.865-219T= c.149-1964T= c.715-219T= (n.715-219T=) c.*480-219T= (n.*480-219T=) c.*57-219T= (n.*57-219T=) c.313-219T= (n.313-219T=) c.403-219T= (n.403-219T=) | |
| 1 | g.40078877A>C | CA522418171 | PPT1 | c.625-219T>G (n.625-219T>G) c.628-219T>G (n.628-219T>G) c.319-219T>G (n.319-219T>G) c.397-219T>G (n.397-219T>G) c.-30-219T>G (n.-30-219T>G) c.*251-219T>G (n.*251-219T>G) c.606-219T>G n.865-219T>G c.149-1964T>G c.715-219T>G (n.715-219T>G) c.*480-219T>G (n.*480-219T>G) c.*57-219T>G (n.*57-219T>G) c.313-219T>G (n.313-219T>G) c.403-219T>G (n.403-219T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078878del | CA2743277037 | PPT1 | c.625-220del (n.625-220del) c.628-220del (n.628-220del) c.319-220del (n.319-220del) c.397-220del (n.397-220del) c.-30-220del (n.-30-220del) c.*251-220del (n.*251-220del) c.606-220del n.865-220del c.149-1965del c.715-220del (n.715-220del) c.*480-220del (n.*480-220del) c.*57-220del (n.*57-220del) c.313-220del (n.313-220del) c.403-220del (n.403-220del) | |
| 1 | g.40078878C>A | CA2645091825 | PPT1 | c.625-220G>T (n.625-220G>T) c.628-220G>T (n.628-220G>T) c.319-220G>T (n.319-220G>T) c.397-220G>T (n.397-220G>T) c.-30-220G>T (n.-30-220G>T) c.*251-220G>T (n.*251-220G>T) c.606-220G>T n.865-220G>T c.149-1965G>T c.715-220G>T (n.715-220G>T) c.*480-220G>T (n.*480-220G>T) c.*57-220G>T (n.*57-220G>T) c.313-220G>T (n.313-220G>T) c.403-220G>T (n.403-220G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078880T>G | CA2740128667 | PPT1 | c.625-222A>C (n.625-222A>C) c.628-222A>C (n.628-222A>C) c.319-222A>C (n.319-222A>C) c.397-222A>C (n.397-222A>C) c.-30-222A>C (n.-30-222A>C) c.*251-222A>C (n.*251-222A>C) c.606-222A>C n.865-222A>C c.149-1967A>C c.715-222A>C (n.715-222A>C) c.*480-222A>C (n.*480-222A>C) c.*57-222A>C (n.*57-222A>C) c.313-222A>C (n.313-222A>C) c.403-222A>C (n.403-222A>C) | |
| 1 | g.40078880_40078882del | CA2743277039 | PPT1 | c.625-224_625-222del (n.625-224_625-222del) c.628-224_628-222del (n.628-224_628-222del) c.319-224_319-222del (n.319-224_319-222del) c.397-224_397-222del (n.397-224_397-222del) c.-30-224_-30-222del (n.-30-224_-30-222del) c.*251-224_*251-222del (n.*251-224_*251-222del) c.606-224_606-222del n.865-224_865-222del c.149-1969_149-1967del c.715-224_715-222del (n.715-224_715-222del) c.*480-224_*480-222del (n.*480-224_*480-222del) c.*57-224_*57-222del (n.*57-224_*57-222del) c.313-224_313-222del (n.313-224_313-222del) c.403-224_403-222del (n.403-224_403-222del) | |
| 1 | g.40078881G>A | CA2645091826 | PPT1 | c.625-223C>T (n.625-223C>T) c.628-223C>T (n.628-223C>T) c.319-223C>T (n.319-223C>T) c.397-223C>T (n.397-223C>T) c.-30-223C>T (n.-30-223C>T) c.*251-223C>T (n.*251-223C>T) c.606-223C>T n.865-223C>T c.149-1968C>T c.715-223C>T (n.715-223C>T) c.*480-223C>T (n.*480-223C>T) c.*57-223C>T (n.*57-223C>T) c.313-223C>T (n.313-223C>T) c.403-223C>T (n.403-223C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078882T>A | CA2645091827 | PPT1 | c.625-224A>T (n.625-224A>T) c.628-224A>T (n.628-224A>T) c.319-224A>T (n.319-224A>T) c.397-224A>T (n.397-224A>T) c.-30-224A>T (n.-30-224A>T) c.*251-224A>T (n.*251-224A>T) c.606-224A>T n.865-224A>T c.149-1969A>T c.715-224A>T (n.715-224A>T) c.*480-224A>T (n.*480-224A>T) c.*57-224A>T (n.*57-224A>T) c.313-224A>T (n.313-224A>T) c.403-224A>T (n.403-224A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078883G>T | CA2645091828 | PPT1 | c.625-225C>A (n.625-225C>A) c.628-225C>A (n.628-225C>A) c.319-225C>A (n.319-225C>A) c.397-225C>A (n.397-225C>A) c.-30-225C>A (n.-30-225C>A) c.*251-225C>A (n.*251-225C>A) c.606-225C>A n.865-225C>A c.149-1970C>A c.715-225C>A (n.715-225C>A) c.*480-225C>A (n.*480-225C>A) c.*57-225C>A (n.*57-225C>A) c.313-225C>A (n.313-225C>A) c.403-225C>A (n.403-225C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078885_40078887delinsAGT | CA1164245669 | PPT1 | c.625-229_625-227delinsACT (n.625-229_625-227delinsACT) c.628-229_628-227delinsACT (n.628-229_628-227delinsACT) c.319-229_319-227delinsACT (n.319-229_319-227delinsACT) c.397-229_397-227delinsACT (n.397-229_397-227delinsACT) c.-30-229_-30-227delinsACT (n.-30-229_-30-227delinsACT) c.*251-229_*251-227delinsACT (n.*251-229_*251-227delinsACT) c.606-229_606-227delinsACT n.865-229_865-227delinsACT c.149-1974_149-1972delinsACT c.715-229_715-227delinsACT (n.715-229_715-227delinsACT) c.*480-229_*480-227delinsACT (n.*480-229_*480-227delinsACT) c.*57-229_*57-227delinsACT (n.*57-229_*57-227delinsACT) c.313-229_313-227delinsACT (n.313-229_313-227delinsACT) c.403-229_403-227delinsACT (n.403-229_403-227delinsACT) | |
| 1 | g.40078886G>A | CA1164245671 | PPT1 | c.625-228C>T (n.625-228C>T) c.628-228C>T (n.628-228C>T) c.319-228C>T (n.319-228C>T) c.397-228C>T (n.397-228C>T) c.-30-228C>T (n.-30-228C>T) c.*251-228C>T (n.*251-228C>T) c.606-228C>T n.865-228C>T c.149-1973C>T c.715-228C>T (n.715-228C>T) c.*480-228C>T (n.*480-228C>T) c.*57-228C>T (n.*57-228C>T) c.313-228C>T (n.313-228C>T) c.403-228C>T (n.403-228C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40078886G= | CA1164245670 | PPT1 | c.625-228C= (n.625-228C=) c.628-228C= (n.628-228C=) c.319-228C= (n.319-228C=) c.397-228C= (n.397-228C=) c.-30-228C= (n.-30-228C=) c.*251-228C= (n.*251-228C=) c.606-228C= n.865-228C= c.149-1973C= c.715-228C= (n.715-228C=) c.*480-228C= (n.*480-228C=) c.*57-228C= (n.*57-228C=) c.313-228C= (n.313-228C=) c.403-228C= (n.403-228C=) | |
| 1 | g.40078886G>T | CA2645091829 | PPT1 | c.625-228C>A (n.625-228C>A) c.628-228C>A (n.628-228C>A) c.319-228C>A (n.319-228C>A) c.397-228C>A (n.397-228C>A) c.-30-228C>A (n.-30-228C>A) c.*251-228C>A (n.*251-228C>A) c.606-228C>A n.865-228C>A c.149-1973C>A c.715-228C>A (n.715-228C>A) c.*480-228C>A (n.*480-228C>A) c.*57-228C>A (n.*57-228C>A) c.313-228C>A (n.313-228C>A) c.403-228C>A (n.403-228C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078886_40078887del | CA735686623 | PPT1 | c.625-229_625-228del (n.625-229_625-228del) c.628-229_628-228del (n.628-229_628-228del) c.319-229_319-228del (n.319-229_319-228del) c.397-229_397-228del (n.397-229_397-228del) c.-30-229_-30-228del (n.-30-229_-30-228del) c.*251-229_*251-228del (n.*251-229_*251-228del) c.606-229_606-228del n.865-229_865-228del c.149-1974_149-1973del c.715-229_715-228del (n.715-229_715-228del) c.*480-229_*480-228del (n.*480-229_*480-228del) c.*57-229_*57-228del (n.*57-229_*57-228del) c.313-229_313-228del (n.313-229_313-228del) c.403-229_403-228del (n.403-229_403-228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078887T>C | CA2645091831 | PPT1 | c.625-229A>G (n.625-229A>G) c.628-229A>G (n.628-229A>G) c.319-229A>G (n.319-229A>G) c.397-229A>G (n.397-229A>G) c.-30-229A>G (n.-30-229A>G) c.*251-229A>G (n.*251-229A>G) c.606-229A>G n.865-229A>G c.149-1974A>G c.715-229A>G (n.715-229A>G) c.*480-229A>G (n.*480-229A>G) c.*57-229A>G (n.*57-229A>G) c.313-229A>G (n.313-229A>G) c.403-229A>G (n.403-229A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078889_40078890del | CA2645091830 | PPT1 | c.625-230_625-229del (n.625-230_625-229del) c.628-230_628-229del (n.628-230_628-229del) c.319-230_319-229del (n.319-230_319-229del) c.397-230_397-229del (n.397-230_397-229del) c.-30-230_-30-229del (n.-30-230_-30-229del) c.*251-230_*251-229del (n.*251-230_*251-229del) c.606-230_606-229del n.865-230_865-229del c.149-1975_149-1974del c.715-230_715-229del (n.715-230_715-229del) c.*480-230_*480-229del (n.*480-230_*480-229del) c.*57-230_*57-229del (n.*57-230_*57-229del) c.313-230_313-229del (n.313-230_313-229del) c.403-230_403-229del (n.403-230_403-229del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078889T>C | CA21006193 | PPT1 | c.625-231A>G (n.625-231A>G) c.628-231A>G (n.628-231A>G) c.319-231A>G (n.319-231A>G) c.397-231A>G (n.397-231A>G) c.-30-231A>G (n.-30-231A>G) c.*251-231A>G (n.*251-231A>G) c.606-231A>G n.865-231A>G c.149-1976A>G c.715-231A>G (n.715-231A>G) c.*480-231A>G (n.*480-231A>G) c.*57-231A>G (n.*57-231A>G) c.313-231A>G (n.313-231A>G) c.403-231A>G (n.403-231A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078889T= | CA1164245672 | PPT1 | c.625-231A= (n.625-231A=) c.628-231A= (n.628-231A=) c.319-231A= (n.319-231A=) c.397-231A= (n.397-231A=) c.-30-231A= (n.-30-231A=) c.*251-231A= (n.*251-231A=) c.606-231A= n.865-231A= c.149-1976A= c.715-231A= (n.715-231A=) c.*480-231A= (n.*480-231A=) c.*57-231A= (n.*57-231A=) c.313-231A= (n.313-231A=) c.403-231A= (n.403-231A=) | |
| 1 | g.40078891G>T | CA2645091832 | PPT1 | c.625-233C>A (n.625-233C>A) c.628-233C>A (n.628-233C>A) c.319-233C>A (n.319-233C>A) c.397-233C>A (n.397-233C>A) c.-30-233C>A (n.-30-233C>A) c.*251-233C>A (n.*251-233C>A) c.606-233C>A n.865-233C>A c.149-1978C>A c.715-233C>A (n.715-233C>A) c.*480-233C>A (n.*480-233C>A) c.*57-233C>A (n.*57-233C>A) c.313-233C>A (n.313-233C>A) c.403-233C>A (n.403-233C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078894A= | CA1164245673 | PPT1 | c.625-236T= (n.625-236T=) c.628-236T= (n.628-236T=) c.319-236T= (n.319-236T=) c.397-236T= (n.397-236T=) c.-30-236T= (n.-30-236T=) c.*251-236T= (n.*251-236T=) c.606-236T= n.865-236T= c.149-1981T= c.715-236T= (n.715-236T=) c.*480-236T= (n.*480-236T=) c.*57-236T= (n.*57-236T=) c.313-236T= (n.313-236T=) c.403-236T= (n.403-236T=) | |
| 1 | g.40078894A>G | CA1000857157 | PPT1 | c.625-236T>C (n.625-236T>C) c.628-236T>C (n.628-236T>C) c.319-236T>C (n.319-236T>C) c.397-236T>C (n.397-236T>C) c.-30-236T>C (n.-30-236T>C) c.*251-236T>C (n.*251-236T>C) c.606-236T>C n.865-236T>C c.149-1981T>C c.715-236T>C (n.715-236T>C) c.*480-236T>C (n.*480-236T>C) c.*57-236T>C (n.*57-236T>C) c.313-236T>C (n.313-236T>C) c.403-236T>C (n.403-236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078895T>C | CA2743277040 | PPT1 | c.625-237A>G (n.625-237A>G) c.628-237A>G (n.628-237A>G) c.319-237A>G (n.319-237A>G) c.397-237A>G (n.397-237A>G) c.-30-237A>G (n.-30-237A>G) c.*251-237A>G (n.*251-237A>G) c.606-237A>G n.865-237A>G c.149-1982A>G c.715-237A>G (n.715-237A>G) c.*480-237A>G (n.*480-237A>G) c.*57-237A>G (n.*57-237A>G) c.313-237A>G (n.313-237A>G) c.403-237A>G (n.403-237A>G) | |
| 1 | g.40078897_40078899delinsAGG | CA1164245674 | PPT1 | c.625-241_625-239delinsCCT (n.625-241_625-239delinsCCT) c.628-241_628-239delinsCCT (n.628-241_628-239delinsCCT) c.319-241_319-239delinsCCT (n.319-241_319-239delinsCCT) c.397-241_397-239delinsCCT (n.397-241_397-239delinsCCT) c.-30-241_-30-239delinsCCT (n.-30-241_-30-239delinsCCT) c.*251-241_*251-239delinsCCT (n.*251-241_*251-239delinsCCT) c.606-241_606-239delinsCCT n.865-241_865-239delinsCCT c.149-1986_149-1984delinsCCT c.715-241_715-239delinsCCT (n.715-241_715-239delinsCCT) c.*480-241_*480-239delinsCCT (n.*480-241_*480-239delinsCCT) c.*57-241_*57-239delinsCCT (n.*57-241_*57-239delinsCCT) c.313-241_313-239delinsCCT (n.313-241_313-239delinsCCT) c.403-241_403-239delinsCCT (n.403-241_403-239delinsCCT) | |
| 1 | g.40078898G>A | CA2645091833 | PPT1 | c.625-240C>T (n.625-240C>T) c.628-240C>T (n.628-240C>T) c.319-240C>T (n.319-240C>T) c.397-240C>T (n.397-240C>T) c.-30-240C>T (n.-30-240C>T) c.*251-240C>T (n.*251-240C>T) c.606-240C>T n.865-240C>T c.149-1985C>T c.715-240C>T (n.715-240C>T) c.*480-240C>T (n.*480-240C>T) c.*57-240C>T (n.*57-240C>T) c.313-240C>T (n.313-240C>T) c.403-240C>T (n.403-240C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078898G>C | CA21006214 | PPT1 | c.625-240C>G (n.625-240C>G) c.628-240C>G (n.628-240C>G) c.319-240C>G (n.319-240C>G) c.397-240C>G (n.397-240C>G) c.-30-240C>G (n.-30-240C>G) c.*251-240C>G (n.*251-240C>G) c.606-240C>G n.865-240C>G c.149-1985C>G c.715-240C>G (n.715-240C>G) c.*480-240C>G (n.*480-240C>G) c.*57-240C>G (n.*57-240C>G) c.313-240C>G (n.313-240C>G) c.403-240C>G (n.403-240C>G) | dbSNP |
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| 1 | g.40078898G>T | CA2645091834 | PPT1 | c.625-240C>A (n.625-240C>A) c.628-240C>A (n.628-240C>A) c.319-240C>A (n.319-240C>A) c.397-240C>A (n.397-240C>A) c.-30-240C>A (n.-30-240C>A) c.*251-240C>A (n.*251-240C>A) c.606-240C>A n.865-240C>A c.149-1985C>A c.715-240C>A (n.715-240C>A) c.*480-240C>A (n.*480-240C>A) c.*57-240C>A (n.*57-240C>A) c.313-240C>A (n.313-240C>A) c.403-240C>A (n.403-240C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078898_40078900delinsGGG | CA1143431841 | PPT1 | c.625-242_625-240delinsCCC (n.625-242_625-240delinsCCC) c.628-242_628-240delinsCCC (n.628-242_628-240delinsCCC) c.319-242_319-240delinsCCC (n.319-242_319-240delinsCCC) c.397-242_397-240delinsCCC (n.397-242_397-240delinsCCC) c.-30-242_-30-240delinsCCC (n.-30-242_-30-240delinsCCC) c.*251-242_*251-240delinsCCC (n.*251-242_*251-240delinsCCC) c.606-242_606-240delinsCCC n.865-242_865-240delinsCCC c.149-1987_149-1985delinsCCC c.715-242_715-240delinsCCC (n.715-242_715-240delinsCCC) c.*480-242_*480-240delinsCCC (n.*480-242_*480-240delinsCCC) c.*57-242_*57-240delinsCCC (n.*57-242_*57-240delinsCCC) c.313-242_313-240delinsCCC (n.313-242_313-240delinsCCC) c.403-242_403-240delinsCCC (n.403-242_403-240delinsCCC) | |
| 1 | g.40078899_40078900del | CA21006194 | PPT1 | c.625-241_625-240del (n.625-241_625-240del) c.628-241_628-240del (n.628-241_628-240del) c.319-241_319-240del (n.319-241_319-240del) c.397-241_397-240del (n.397-241_397-240del) c.-30-241_-30-240del (n.-30-241_-30-240del) c.*251-241_*251-240del (n.*251-241_*251-240del) c.606-241_606-240del n.865-241_865-240del c.149-1986_149-1985del c.715-241_715-240del (n.715-241_715-240del) c.*480-241_*480-240del (n.*480-241_*480-240del) c.*57-241_*57-240del (n.*57-241_*57-240del) c.313-241_313-240del (n.313-241_313-240del) c.403-241_403-240del (n.403-241_403-240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078898_40078903delinsGGGTAT | CA1164245676 | PPT1 | c.625-245_625-240delinsATACCC (n.625-245_625-240delinsATACCC) c.628-245_628-240delinsATACCC (n.628-245_628-240delinsATACCC) c.319-245_319-240delinsATACCC (n.319-245_319-240delinsATACCC) c.397-245_397-240delinsATACCC (n.397-245_397-240delinsATACCC) c.-30-245_-30-240delinsATACCC (n.-30-245_-30-240delinsATACCC) c.*251-245_*251-240delinsATACCC (n.*251-245_*251-240delinsATACCC) c.606-245_606-240delinsATACCC n.865-245_865-240delinsATACCC c.149-1990_149-1985delinsATACCC c.715-245_715-240delinsATACCC (n.715-245_715-240delinsATACCC) c.*480-245_*480-240delinsATACCC (n.*480-245_*480-240delinsATACCC) c.*57-245_*57-240delinsATACCC (n.*57-245_*57-240delinsATACCC) c.313-245_313-240delinsATACCC (n.313-245_313-240delinsATACCC) c.403-245_403-240delinsATACCC (n.403-245_403-240delinsATACCC) | |
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| 1 | g.40078899G>T | CA1164245679 | PPT1 | c.625-241C>A (n.625-241C>A) c.628-241C>A (n.628-241C>A) c.319-241C>A (n.319-241C>A) c.397-241C>A (n.397-241C>A) c.-30-241C>A (n.-30-241C>A) c.*251-241C>A (n.*251-241C>A) c.606-241C>A n.865-241C>A c.149-1986C>A c.715-241C>A (n.715-241C>A) c.*480-241C>A (n.*480-241C>A) c.*57-241C>A (n.*57-241C>A) c.313-241C>A (n.313-241C>A) c.403-241C>A (n.403-241C>A) | dbSNP |
| 1 | g.40078899_40078902del | CA21006226 | PPT1 | c.625-244_625-241del (n.625-244_625-241del) c.628-244_628-241del (n.628-244_628-241del) c.319-244_319-241del (n.319-244_319-241del) c.397-244_397-241del (n.397-244_397-241del) c.-30-244_-30-241del (n.-30-244_-30-241del) c.*251-244_*251-241del (n.*251-244_*251-241del) c.606-244_606-241del n.865-244_865-241del c.149-1989_149-1986del c.715-244_715-241del (n.715-244_715-241del) c.*480-244_*480-241del (n.*480-244_*480-241del) c.*57-244_*57-241del (n.*57-244_*57-241del) c.313-244_313-241del (n.313-244_313-241del) c.403-244_403-241del (n.403-244_403-241del) | dbSNP |
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| 1 | g.40078899_40078903del | CA21006235 | PPT1 | c.625-245_625-241del (n.625-245_625-241del) c.628-245_628-241del (n.628-245_628-241del) c.319-245_319-241del (n.319-245_319-241del) c.397-245_397-241del (n.397-245_397-241del) c.-30-245_-30-241del (n.-30-245_-30-241del) c.*251-245_*251-241del (n.*251-245_*251-241del) c.606-245_606-241del n.865-245_865-241del c.149-1990_149-1986del c.715-245_715-241del (n.715-245_715-241del) c.*480-245_*480-241del (n.*480-245_*480-241del) c.*57-245_*57-241del (n.*57-245_*57-241del) c.313-245_313-241del (n.313-245_313-241del) c.403-245_403-241del (n.403-245_403-241del) | dbSNP |
| 1 | g.40078899_40078903delinsGGTAT | CA1141587661 | PPT1 | c.625-245_625-241delinsATACC (n.625-245_625-241delinsATACC) c.628-245_628-241delinsATACC (n.628-245_628-241delinsATACC) c.319-245_319-241delinsATACC (n.319-245_319-241delinsATACC) c.397-245_397-241delinsATACC (n.397-245_397-241delinsATACC) c.-30-245_-30-241delinsATACC (n.-30-245_-30-241delinsATACC) c.*251-245_*251-241delinsATACC (n.*251-245_*251-241delinsATACC) c.606-245_606-241delinsATACC n.865-245_865-241delinsATACC c.149-1990_149-1986delinsATACC c.715-245_715-241delinsATACC (n.715-245_715-241delinsATACC) c.*480-245_*480-241delinsATACC (n.*480-245_*480-241delinsATACC) c.*57-245_*57-241delinsATACC (n.*57-245_*57-241delinsATACC) c.313-245_313-241delinsATACC (n.313-245_313-241delinsATACC) c.403-245_403-241delinsATACC (n.403-245_403-241delinsATACC) | |
| 1 | g.40078900G>A | CA2645091837 | PPT1 | c.625-242C>T (n.625-242C>T) c.628-242C>T (n.628-242C>T) c.319-242C>T (n.319-242C>T) c.397-242C>T (n.397-242C>T) c.-30-242C>T (n.-30-242C>T) c.*251-242C>T (n.*251-242C>T) c.606-242C>T n.865-242C>T c.149-1987C>T c.715-242C>T (n.715-242C>T) c.*480-242C>T (n.*480-242C>T) c.*57-242C>T (n.*57-242C>T) c.313-242C>T (n.313-242C>T) c.403-242C>T (n.403-242C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078900G>T | CA2645091838 | PPT1 | c.625-242C>A (n.625-242C>A) c.628-242C>A (n.628-242C>A) c.319-242C>A (n.319-242C>A) c.397-242C>A (n.397-242C>A) c.-30-242C>A (n.-30-242C>A) c.*251-242C>A (n.*251-242C>A) c.606-242C>A n.865-242C>A c.149-1987C>A c.715-242C>A (n.715-242C>A) c.*480-242C>A (n.*480-242C>A) c.*57-242C>A (n.*57-242C>A) c.313-242C>A (n.313-242C>A) c.403-242C>A (n.403-242C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078900_40078904del | CA417322243 | PPT1 | c.625-246_625-242del (n.625-246_625-242del) c.628-246_628-242del (n.628-246_628-242del) c.319-246_319-242del (n.319-246_319-242del) c.397-246_397-242del (n.397-246_397-242del) c.-30-246_-30-242del (n.-30-246_-30-242del) c.*251-246_*251-242del (n.*251-246_*251-242del) c.606-246_606-242del n.865-246_865-242del c.149-1991_149-1987del c.715-246_715-242del (n.715-246_715-242del) c.*480-246_*480-242del (n.*480-246_*480-242del) c.*57-246_*57-242del (n.*57-246_*57-242del) c.313-246_313-242del (n.313-246_313-242del) c.403-246_403-242del (n.403-246_403-242del) | |
| 1 | g.40078901T>C | CA522418176 | PPT1 | c.625-243A>G (n.625-243A>G) c.628-243A>G (n.628-243A>G) c.319-243A>G (n.319-243A>G) c.397-243A>G (n.397-243A>G) c.-30-243A>G (n.-30-243A>G) c.*251-243A>G (n.*251-243A>G) c.606-243A>G n.865-243A>G c.149-1988A>G c.715-243A>G (n.715-243A>G) c.*480-243A>G (n.*480-243A>G) c.*57-243A>G (n.*57-243A>G) c.313-243A>G (n.313-243A>G) c.403-243A>G (n.403-243A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078901T= | CA1164245681 | PPT1 | c.625-243A= (n.625-243A=) c.628-243A= (n.628-243A=) c.319-243A= (n.319-243A=) c.397-243A= (n.397-243A=) c.-30-243A= (n.-30-243A=) c.*251-243A= (n.*251-243A=) c.606-243A= n.865-243A= c.149-1988A= c.715-243A= (n.715-243A=) c.*480-243A= (n.*480-243A=) c.*57-243A= (n.*57-243A=) c.313-243A= (n.313-243A=) c.403-243A= (n.403-243A=) | |
| 1 | g.40078901_40078904delinsTATA | CA1164245680 | PPT1 | c.625-246_625-243delinsTATA (n.625-246_625-243delinsTATA) c.628-246_628-243delinsTATA (n.628-246_628-243delinsTATA) c.319-246_319-243delinsTATA (n.319-246_319-243delinsTATA) c.397-246_397-243delinsTATA (n.397-246_397-243delinsTATA) c.-30-246_-30-243delinsTATA (n.-30-246_-30-243delinsTATA) c.*251-246_*251-243delinsTATA (n.*251-246_*251-243delinsTATA) c.606-246_606-243delinsTATA n.865-246_865-243delinsTATA c.149-1991_149-1988delinsTATA c.715-246_715-243delinsTATA (n.715-246_715-243delinsTATA) c.*480-246_*480-243delinsTATA (n.*480-246_*480-243delinsTATA) c.*57-246_*57-243delinsTATA (n.*57-246_*57-243delinsTATA) c.313-246_313-243delinsTATA (n.313-246_313-243delinsTATA) c.403-246_403-243delinsTATA (n.403-246_403-243delinsTATA) | |
| 1 | g.40078904_40078905dup | CA2645091839 | PPT1 | c.625-244_625-243dup (n.625-244_625-243dup) c.628-244_628-243dup (n.628-244_628-243dup) c.319-244_319-243dup (n.319-244_319-243dup) c.397-244_397-243dup (n.397-244_397-243dup) c.-30-244_-30-243dup (n.-30-244_-30-243dup) c.*251-244_*251-243dup (n.*251-244_*251-243dup) c.606-244_606-243dup n.865-244_865-243dup c.149-1989_149-1988dup c.715-244_715-243dup (n.715-244_715-243dup) c.*480-244_*480-243dup (n.*480-244_*480-243dup) c.*57-244_*57-243dup (n.*57-244_*57-243dup) c.313-244_313-243dup (n.313-244_313-243dup) c.403-244_403-243dup (n.403-244_403-243dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078902A>G | CA2743277042 | PPT1 | c.625-244T>C (n.625-244T>C) c.628-244T>C (n.628-244T>C) c.319-244T>C (n.319-244T>C) c.397-244T>C (n.397-244T>C) c.-30-244T>C (n.-30-244T>C) c.*251-244T>C (n.*251-244T>C) c.606-244T>C n.865-244T>C c.149-1989T>C c.715-244T>C (n.715-244T>C) c.*480-244T>C (n.*480-244T>C) c.*57-244T>C (n.*57-244T>C) c.313-244T>C (n.313-244T>C) c.403-244T>C (n.403-244T>C) | |
| 1 | g.40078902_40078904del | CA21006257 | PPT1 | c.625-246_625-244del (n.625-246_625-244del) c.628-246_628-244del (n.628-246_628-244del) c.319-246_319-244del (n.319-246_319-244del) c.397-246_397-244del (n.397-246_397-244del) c.-30-246_-30-244del (n.-30-246_-30-244del) c.*251-246_*251-244del (n.*251-246_*251-244del) c.606-246_606-244del n.865-246_865-244del c.149-1991_149-1989del c.715-246_715-244del (n.715-246_715-244del) c.*480-246_*480-244del (n.*480-246_*480-244del) c.*57-246_*57-244del (n.*57-246_*57-244del) c.313-246_313-244del (n.313-246_313-244del) c.403-246_403-244del (n.403-246_403-244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078902_40078904delinsATA | CA1143496128 | PPT1 | c.625-246_625-244delinsTAT (n.625-246_625-244delinsTAT) c.628-246_628-244delinsTAT (n.628-246_628-244delinsTAT) c.319-246_319-244delinsTAT (n.319-246_319-244delinsTAT) c.397-246_397-244delinsTAT (n.397-246_397-244delinsTAT) c.-30-246_-30-244delinsTAT (n.-30-246_-30-244delinsTAT) c.*251-246_*251-244delinsTAT (n.*251-246_*251-244delinsTAT) c.606-246_606-244delinsTAT n.865-246_865-244delinsTAT c.149-1991_149-1989delinsTAT c.715-246_715-244delinsTAT (n.715-246_715-244delinsTAT) c.*480-246_*480-244delinsTAT (n.*480-246_*480-244delinsTAT) c.*57-246_*57-244delinsTAT (n.*57-246_*57-244delinsTAT) c.313-246_313-244delinsTAT (n.313-246_313-244delinsTAT) c.403-246_403-244delinsTAT (n.403-246_403-244delinsTAT) | |
| 1 | g.40078903T>C | CA1164245683 | PPT1 | c.625-245A>G (n.625-245A>G) c.628-245A>G (n.628-245A>G) c.319-245A>G (n.319-245A>G) c.397-245A>G (n.397-245A>G) c.-30-245A>G (n.-30-245A>G) c.*251-245A>G (n.*251-245A>G) c.606-245A>G n.865-245A>G c.149-1990A>G c.715-245A>G (n.715-245A>G) c.*480-245A>G (n.*480-245A>G) c.*57-245A>G (n.*57-245A>G) c.313-245A>G (n.313-245A>G) c.403-245A>G (n.403-245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078903T= | CA1164245682 | PPT1 | c.625-245A= (n.625-245A=) c.628-245A= (n.628-245A=) c.319-245A= (n.319-245A=) c.397-245A= (n.397-245A=) c.-30-245A= (n.-30-245A=) c.*251-245A= (n.*251-245A=) c.606-245A= n.865-245A= c.149-1990A= c.715-245A= (n.715-245A=) c.*480-245A= (n.*480-245A=) c.*57-245A= (n.*57-245A=) c.313-245A= (n.313-245A=) c.403-245A= (n.403-245A=) | |
| 1 | g.40078904A= | CA1143415786 | PPT1 | c.625-246T= (n.625-246T=) c.628-246T= (n.628-246T=) c.319-246T= (n.319-246T=) c.397-246T= (n.397-246T=) c.-30-246T= (n.-30-246T=) c.*251-246T= (n.*251-246T=) c.606-246T= n.865-246T= c.149-1991T= c.715-246T= (n.715-246T=) c.*480-246T= (n.*480-246T=) c.*57-246T= (n.*57-246T=) c.313-246T= (n.313-246T=) c.403-246T= (n.403-246T=) | |
| 1 | g.40078904A>C | CA735686635 | PPT1 | c.625-246T>G (n.625-246T>G) c.628-246T>G (n.628-246T>G) c.319-246T>G (n.319-246T>G) c.397-246T>G (n.397-246T>G) c.-30-246T>G (n.-30-246T>G) c.*251-246T>G (n.*251-246T>G) c.606-246T>G n.865-246T>G c.149-1991T>G c.715-246T>G (n.715-246T>G) c.*480-246T>G (n.*480-246T>G) c.*57-246T>G (n.*57-246T>G) c.313-246T>G (n.313-246T>G) c.403-246T>G (n.403-246T>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078904A>G | CA1164245684 | PPT1 | c.625-246T>C (n.625-246T>C) c.628-246T>C (n.628-246T>C) c.319-246T>C (n.319-246T>C) c.397-246T>C (n.397-246T>C) c.-30-246T>C (n.-30-246T>C) c.*251-246T>C (n.*251-246T>C) c.606-246T>C n.865-246T>C c.149-1991T>C c.715-246T>C (n.715-246T>C) c.*480-246T>C (n.*480-246T>C) c.*57-246T>C (n.*57-246T>C) c.313-246T>C (n.313-246T>C) c.403-246T>C (n.403-246T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40078904A>T | CA21006261 | PPT1 | c.625-246T>A (n.625-246T>A) c.628-246T>A (n.628-246T>A) c.319-246T>A (n.319-246T>A) c.397-246T>A (n.397-246T>A) c.-30-246T>A (n.-30-246T>A) c.*251-246T>A (n.*251-246T>A) c.606-246T>A n.865-246T>A c.149-1991T>A c.715-246T>A (n.715-246T>A) c.*480-246T>A (n.*480-246T>A) c.*57-246T>A (n.*57-246T>A) c.313-246T>A (n.313-246T>A) c.403-246T>A (n.403-246T>A) | dbSNP |
| 1 | g.40078905T>C | CA735686639 | PPT1 | c.625-247A>G (n.625-247A>G) c.628-247A>G (n.628-247A>G) c.319-247A>G (n.319-247A>G) c.397-247A>G (n.397-247A>G) c.-30-247A>G (n.-30-247A>G) c.*251-247A>G (n.*251-247A>G) c.606-247A>G n.865-247A>G c.149-1992A>G c.715-247A>G (n.715-247A>G) c.*480-247A>G (n.*480-247A>G) c.*57-247A>G (n.*57-247A>G) c.313-247A>G (n.313-247A>G) c.403-247A>G (n.403-247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078905T= | CA1164245685 | PPT1 | c.625-247A= (n.625-247A=) c.628-247A= (n.628-247A=) c.319-247A= (n.319-247A=) c.397-247A= (n.397-247A=) c.-30-247A= (n.-30-247A=) c.*251-247A= (n.*251-247A=) c.606-247A= n.865-247A= c.149-1992A= c.715-247A= (n.715-247A=) c.*480-247A= (n.*480-247A=) c.*57-247A= (n.*57-247A=) c.313-247A= (n.313-247A=) c.403-247A= (n.403-247A=) | |
| 1 | g.40078906T>C | CA2645091840 | PPT1 | c.625-248A>G (n.625-248A>G) c.628-248A>G (n.628-248A>G) c.319-248A>G (n.319-248A>G) c.397-248A>G (n.397-248A>G) c.-30-248A>G (n.-30-248A>G) c.*251-248A>G (n.*251-248A>G) c.606-248A>G n.865-248A>G c.149-1993A>G c.715-248A>G (n.715-248A>G) c.*480-248A>G (n.*480-248A>G) c.*57-248A>G (n.*57-248A>G) c.313-248A>G (n.313-248A>G) c.403-248A>G (n.403-248A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078907_40078908insC | CA2645091841 | PPT1 | c.625-250_625-249insG (n.625-250_625-249insG) c.628-250_628-249insG (n.628-250_628-249insG) c.319-250_319-249insG (n.319-250_319-249insG) c.397-250_397-249insG (n.397-250_397-249insG) c.-30-250_-30-249insG (n.-30-250_-30-249insG) c.*251-250_*251-249insG (n.*251-250_*251-249insG) c.606-250_606-249insG n.865-250_865-249insG c.149-1995_149-1994insG c.715-250_715-249insG (n.715-250_715-249insG) c.*480-250_*480-249insG (n.*480-250_*480-249insG) c.*57-250_*57-249insG (n.*57-250_*57-249insG) c.313-250_313-249insG (n.313-250_313-249insG) c.403-250_403-249insG (n.403-250_403-249insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078908T>C | CA21006276 | PPT1 | c.625-250A>G (n.625-250A>G) c.628-250A>G (n.628-250A>G) c.319-250A>G (n.319-250A>G) c.397-250A>G (n.397-250A>G) c.-30-250A>G (n.-30-250A>G) c.*251-250A>G (n.*251-250A>G) c.606-250A>G n.865-250A>G c.149-1995A>G c.715-250A>G (n.715-250A>G) c.*480-250A>G (n.*480-250A>G) c.*57-250A>G (n.*57-250A>G) c.313-250A>G (n.313-250A>G) c.403-250A>G (n.403-250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078908T= | CA1164245686 | PPT1 | c.625-250A= (n.625-250A=) c.628-250A= (n.628-250A=) c.319-250A= (n.319-250A=) c.397-250A= (n.397-250A=) c.-30-250A= (n.-30-250A=) c.*251-250A= (n.*251-250A=) c.606-250A= n.865-250A= c.149-1995A= c.715-250A= (n.715-250A=) c.*480-250A= (n.*480-250A=) c.*57-250A= (n.*57-250A=) c.313-250A= (n.313-250A=) c.403-250A= (n.403-250A=) | |
| 1 | g.40078909G>A | CA1164245688 | PPT1 | c.625-251C>T (n.625-251C>T) c.628-251C>T (n.628-251C>T) c.319-251C>T (n.319-251C>T) c.397-251C>T (n.397-251C>T) c.-30-251C>T (n.-30-251C>T) c.*251-251C>T (n.*251-251C>T) c.606-251C>T n.865-251C>T c.149-1996C>T c.715-251C>T (n.715-251C>T) c.*480-251C>T (n.*480-251C>T) c.*57-251C>T (n.*57-251C>T) c.313-251C>T (n.313-251C>T) c.403-251C>T (n.403-251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078909G= | CA1164245687 | PPT1 | c.625-251C= (n.625-251C=) c.628-251C= (n.628-251C=) c.319-251C= (n.319-251C=) c.397-251C= (n.397-251C=) c.-30-251C= (n.-30-251C=) c.*251-251C= (n.*251-251C=) c.606-251C= n.865-251C= c.149-1996C= c.715-251C= (n.715-251C=) c.*480-251C= (n.*480-251C=) c.*57-251C= (n.*57-251C=) c.313-251C= (n.313-251C=) c.403-251C= (n.403-251C=) | |
| 1 | g.40078909G>T | CA21006281 | PPT1 | c.625-251C>A (n.625-251C>A) c.628-251C>A (n.628-251C>A) c.319-251C>A (n.319-251C>A) c.397-251C>A (n.397-251C>A) c.-30-251C>A (n.-30-251C>A) c.*251-251C>A (n.*251-251C>A) c.606-251C>A n.865-251C>A c.149-1996C>A c.715-251C>A (n.715-251C>A) c.*480-251C>A (n.*480-251C>A) c.*57-251C>A (n.*57-251C>A) c.313-251C>A (n.313-251C>A) c.403-251C>A (n.403-251C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078910T>C | CA522418180 | PPT1 | c.625-252A>G (n.625-252A>G) c.628-252A>G (n.628-252A>G) c.319-252A>G (n.319-252A>G) c.397-252A>G (n.397-252A>G) c.-30-252A>G (n.-30-252A>G) c.*251-252A>G (n.*251-252A>G) c.606-252A>G n.865-252A>G c.149-1997A>G c.715-252A>G (n.715-252A>G) c.*480-252A>G (n.*480-252A>G) c.*57-252A>G (n.*57-252A>G) c.313-252A>G (n.313-252A>G) c.403-252A>G (n.403-252A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078910T= | CA1164245689 | PPT1 | c.625-252A= (n.625-252A=) c.628-252A= (n.628-252A=) c.319-252A= (n.319-252A=) c.397-252A= (n.397-252A=) c.-30-252A= (n.-30-252A=) c.*251-252A= (n.*251-252A=) c.606-252A= n.865-252A= c.149-1997A= c.715-252A= (n.715-252A=) c.*480-252A= (n.*480-252A=) c.*57-252A= (n.*57-252A=) c.313-252A= (n.313-252A=) c.403-252A= (n.403-252A=) | |
| 1 | g.40078915C>A | CA2645091842 | PPT1 | c.625-257G>T (n.625-257G>T) c.628-257G>T (n.628-257G>T) c.319-257G>T (n.319-257G>T) c.397-257G>T (n.397-257G>T) c.-30-257G>T (n.-30-257G>T) c.*251-257G>T (n.*251-257G>T) c.606-257G>T n.865-257G>T c.149-2002G>T c.715-257G>T (n.715-257G>T) c.*480-257G>T (n.*480-257G>T) c.*57-257G>T (n.*57-257G>T) c.313-257G>T (n.313-257G>T) c.403-257G>T (n.403-257G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078915C>G | CA2645091843 | PPT1 | c.625-257G>C (n.625-257G>C) c.628-257G>C (n.628-257G>C) c.319-257G>C (n.319-257G>C) c.397-257G>C (n.397-257G>C) c.-30-257G>C (n.-30-257G>C) c.*251-257G>C (n.*251-257G>C) c.606-257G>C n.865-257G>C c.149-2002G>C c.715-257G>C (n.715-257G>C) c.*480-257G>C (n.*480-257G>C) c.*57-257G>C (n.*57-257G>C) c.313-257G>C (n.313-257G>C) c.403-257G>C (n.403-257G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078923del | CA2645091844 | PPT1 | c.625-263del (n.625-263del) c.628-263del (n.628-263del) c.319-263del (n.319-263del) c.397-263del (n.397-263del) c.-30-263del (n.-30-263del) c.*251-263del (n.*251-263del) c.606-263del n.865-263del c.149-2008del c.715-263del (n.715-263del) c.*480-263del (n.*480-263del) c.*57-263del (n.*57-263del) c.313-263del (n.313-263del) c.403-263del (n.403-263del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078924G>A | CA2645091845 | PPT1 | c.625-266C>T (n.625-266C>T) c.628-266C>T (n.628-266C>T) c.319-266C>T (n.319-266C>T) c.397-266C>T (n.397-266C>T) c.-30-266C>T (n.-30-266C>T) c.*251-266C>T (n.*251-266C>T) c.606-266C>T n.865-266C>T c.149-2011C>T c.715-266C>T (n.715-266C>T) c.*480-266C>T (n.*480-266C>T) c.*57-266C>T (n.*57-266C>T) c.313-266C>T (n.313-266C>T) c.403-266C>T (n.403-266C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078924G>C | CA2645091846 | PPT1 | c.625-266C>G (n.625-266C>G) c.628-266C>G (n.628-266C>G) c.319-266C>G (n.319-266C>G) c.397-266C>G (n.397-266C>G) c.-30-266C>G (n.-30-266C>G) c.*251-266C>G (n.*251-266C>G) c.606-266C>G n.865-266C>G c.149-2011C>G c.715-266C>G (n.715-266C>G) c.*480-266C>G (n.*480-266C>G) c.*57-266C>G (n.*57-266C>G) c.313-266C>G (n.313-266C>G) c.403-266C>G (n.403-266C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078924G>T | CA2645091847 | PPT1 | c.625-266C>A (n.625-266C>A) c.628-266C>A (n.628-266C>A) c.319-266C>A (n.319-266C>A) c.397-266C>A (n.397-266C>A) c.-30-266C>A (n.-30-266C>A) c.*251-266C>A (n.*251-266C>A) c.606-266C>A n.865-266C>A c.149-2011C>A c.715-266C>A (n.715-266C>A) c.*480-266C>A (n.*480-266C>A) c.*57-266C>A (n.*57-266C>A) c.313-266C>A (n.313-266C>A) c.403-266C>A (n.403-266C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078925G>A | CA1164245691 | PPT1 | c.625-267C>T (n.625-267C>T) c.628-267C>T (n.628-267C>T) c.319-267C>T (n.319-267C>T) c.397-267C>T (n.397-267C>T) c.-30-267C>T (n.-30-267C>T) c.*251-267C>T (n.*251-267C>T) c.606-267C>T n.865-267C>T c.149-2012C>T c.715-267C>T (n.715-267C>T) c.*480-267C>T (n.*480-267C>T) c.*57-267C>T (n.*57-267C>T) c.313-267C>T (n.313-267C>T) c.403-267C>T (n.403-267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078925G= | CA1164245690 | PPT1 | c.625-267C= (n.625-267C=) c.628-267C= (n.628-267C=) c.319-267C= (n.319-267C=) c.397-267C= (n.397-267C=) c.-30-267C= (n.-30-267C=) c.*251-267C= (n.*251-267C=) c.606-267C= n.865-267C= c.149-2012C= c.715-267C= (n.715-267C=) c.*480-267C= (n.*480-267C=) c.*57-267C= (n.*57-267C=) c.313-267C= (n.313-267C=) c.403-267C= (n.403-267C=) | |
| 1 | g.40078926G>A | CA21006286 | PPT1 | c.625-268C>T (n.625-268C>T) c.628-268C>T (n.628-268C>T) c.319-268C>T (n.319-268C>T) c.397-268C>T (n.397-268C>T) c.-30-268C>T (n.-30-268C>T) c.*251-268C>T (n.*251-268C>T) c.606-268C>T n.865-268C>T c.149-2013C>T c.715-268C>T (n.715-268C>T) c.*480-268C>T (n.*480-268C>T) c.*57-268C>T (n.*57-268C>T) c.313-268C>T (n.313-268C>T) c.403-268C>T (n.403-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078926G>C | CA1164245693 | PPT1 | c.625-268C>G (n.625-268C>G) c.628-268C>G (n.628-268C>G) c.319-268C>G (n.319-268C>G) c.397-268C>G (n.397-268C>G) c.-30-268C>G (n.-30-268C>G) c.*251-268C>G (n.*251-268C>G) c.606-268C>G n.865-268C>G c.149-2013C>G c.715-268C>G (n.715-268C>G) c.*480-268C>G (n.*480-268C>G) c.*57-268C>G (n.*57-268C>G) c.313-268C>G (n.313-268C>G) c.403-268C>G (n.403-268C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078926G= | CA1164245692 | PPT1 | c.625-268C= (n.625-268C=) c.628-268C= (n.628-268C=) c.319-268C= (n.319-268C=) c.397-268C= (n.397-268C=) c.-30-268C= (n.-30-268C=) c.*251-268C= (n.*251-268C=) c.606-268C= n.865-268C= c.149-2013C= c.715-268C= (n.715-268C=) c.*480-268C= (n.*480-268C=) c.*57-268C= (n.*57-268C=) c.313-268C= (n.313-268C=) c.403-268C= (n.403-268C=) | |
| 1 | g.40078926G>T | CA2645091848 | PPT1 | c.625-268C>A (n.625-268C>A) c.628-268C>A (n.628-268C>A) c.319-268C>A (n.319-268C>A) c.397-268C>A (n.397-268C>A) c.-30-268C>A (n.-30-268C>A) c.*251-268C>A (n.*251-268C>A) c.606-268C>A n.865-268C>A c.149-2013C>A c.715-268C>A (n.715-268C>A) c.*480-268C>A (n.*480-268C>A) c.*57-268C>A (n.*57-268C>A) c.313-268C>A (n.313-268C>A) c.403-268C>A (n.403-268C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078927G>A | CA2645091849 | PPT1 | c.625-269C>T (n.625-269C>T) c.628-269C>T (n.628-269C>T) c.319-269C>T (n.319-269C>T) c.397-269C>T (n.397-269C>T) c.-30-269C>T (n.-30-269C>T) c.*251-269C>T (n.*251-269C>T) c.606-269C>T n.865-269C>T c.149-2014C>T c.715-269C>T (n.715-269C>T) c.*480-269C>T (n.*480-269C>T) c.*57-269C>T (n.*57-269C>T) c.313-269C>T (n.313-269C>T) c.403-269C>T (n.403-269C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078927G= | CA1145249806 | PPT1 | c.625-269C= (n.625-269C=) c.628-269C= (n.628-269C=) c.319-269C= (n.319-269C=) c.397-269C= (n.397-269C=) c.-30-269C= (n.-30-269C=) c.*251-269C= (n.*251-269C=) c.606-269C= n.865-269C= c.149-2014C= c.715-269C= (n.715-269C=) c.*480-269C= (n.*480-269C=) c.*57-269C= (n.*57-269C=) c.313-269C= (n.313-269C=) c.403-269C= (n.403-269C=) | |
| 1 | g.40078927G>T | CA21006292 | PPT1 | c.625-269C>A (n.625-269C>A) c.628-269C>A (n.628-269C>A) c.319-269C>A (n.319-269C>A) c.397-269C>A (n.397-269C>A) c.-30-269C>A (n.-30-269C>A) c.*251-269C>A (n.*251-269C>A) c.606-269C>A n.865-269C>A c.149-2014C>A c.715-269C>A (n.715-269C>A) c.*480-269C>A (n.*480-269C>A) c.*57-269C>A (n.*57-269C>A) c.313-269C>A (n.313-269C>A) c.403-269C>A (n.403-269C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40078931T>C | CA2645091851 | PPT1 | c.625-273A>G (n.625-273A>G) c.628-273A>G (n.628-273A>G) c.319-273A>G (n.319-273A>G) c.397-273A>G (n.397-273A>G) c.-30-273A>G (n.-30-273A>G) c.*251-273A>G (n.*251-273A>G) c.606-273A>G n.865-273A>G c.149-2018A>G c.715-273A>G (n.715-273A>G) c.*480-273A>G (n.*480-273A>G) c.*57-273A>G (n.*57-273A>G) c.313-273A>G (n.313-273A>G) c.403-273A>G (n.403-273A>G) | gnomAD v4 |