Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*57-163_*57-162insT (n.*57-163_*57-162insT)
n.15_16insT
c.313-163_313-162insT (n.313-163_313-162insT)
c.403-163_403-162insT (n.403-163_403-162insT)
 gnomAD v4
1g.40078821T>ACA1164245636PPT1c.625-163A>T (n.625-163A>T)
c.628-163A>T (n.628-163A>T)
c.319-163A>T (n.319-163A>T)
c.397-163A>T (n.397-163A>T)
c.-30-163A>T (n.-30-163A>T)
c.*251-163A>T (n.*251-163A>T)
c.606-163A>T
n.865-163A>T
c.149-1908A>T
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c.*57-163A>T (n.*57-163A>T)
n.15A>T
c.313-163A>T (n.313-163A>T)
c.403-163A>T (n.403-163A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078821T>CCA735686556PPT1c.625-163A>G (n.625-163A>G)
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n.15A>G
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c.403-163A>G (n.403-163A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078821T=CA1164245635PPT1c.625-163A= (n.625-163A=)
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1g.40078830_40078831insTTTTTTTTTTTTTTTTCA2645091734PPT1c.625-163_625-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.625-163_625-162insAAAAAAAAAAAAAAAA)
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n.15_16insAAAAAAAAAAAAAAAA
c.313-163_313-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.313-163_313-162insAAAAAAAAAAAAAAAA)
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 gnomAD v4
1g.40078830dupCA789619PPT1c.625-163dup (n.625-163dup)
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n.865-163dup
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n.15dup
c.313-163dup (n.313-163dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078829_40078830dupCA522418131PPT1c.625-164_625-163dup (n.625-164_625-163dup)
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n.14_15dup
c.313-164_313-163dup (n.313-164_313-163dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078828_40078830dupCA2645091728PPT1c.625-165_625-163dup (n.625-165_625-163dup)
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n.13_15dup
c.313-165_313-163dup (n.313-165_313-163dup)
c.403-165_403-163dup (n.403-165_403-163dup)
 gnomAD v4
1g.40078823_40078830dupCA522418130PPT1c.625-170_625-163dup (n.625-170_625-163dup)
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n.865-170_865-163dup
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n.8_15dup
c.313-170_313-163dup (n.313-170_313-163dup)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078822_40078830dupCA2645091733PPT1c.625-171_625-163dup (n.625-171_625-163dup)
c.628-171_628-163dup (n.628-171_628-163dup)
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c.-30-171_-30-163dup (n.-30-171_-30-163dup)
c.*251-171_*251-163dup (n.*251-171_*251-163dup)
c.606-171_606-163dup
n.865-171_865-163dup
c.149-1916_149-1908dup
c.715-171_715-163dup (n.715-171_715-163dup)
c.*480-171_*480-163dup (n.*480-171_*480-163dup)
c.*57-171_*57-163dup (n.*57-171_*57-163dup)
n.7_15dup
c.313-171_313-163dup (n.313-171_313-163dup)
c.403-171_403-163dup (n.403-171_403-163dup)
 gnomAD v4
1g.40078830delCA789618PPT1c.625-163del (n.625-163del)
c.628-163del (n.628-163del)
c.319-163del (n.319-163del)
c.397-163del (n.397-163del)
c.-30-163del (n.-30-163del)
c.*251-163del (n.*251-163del)
c.606-163del
n.865-163del
c.149-1908del
c.715-163del (n.715-163del)
c.*480-163del (n.*480-163del)
c.*57-163del (n.*57-163del)
n.15del
c.313-163del (n.313-163del)
c.403-163del (n.403-163del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40078829_40078830delCA1164245637PPT1c.625-164_625-163del (n.625-164_625-163del)
c.628-164_628-163del (n.628-164_628-163del)
c.319-164_319-163del (n.319-164_319-163del)
c.397-164_397-163del (n.397-164_397-163del)
c.-30-164_-30-163del (n.-30-164_-30-163del)
c.*251-164_*251-163del (n.*251-164_*251-163del)
c.606-164_606-163del
n.865-164_865-163del
c.149-1909_149-1908del
c.715-164_715-163del (n.715-164_715-163del)
c.*480-164_*480-163del (n.*480-164_*480-163del)
c.*57-164_*57-163del (n.*57-164_*57-163del)
n.14_15del
c.313-164_313-163del (n.313-164_313-163del)
c.403-164_403-163del (n.403-164_403-163del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078822T>ACA2645091752PPT1c.625-164A>T (n.625-164A>T)
c.628-164A>T (n.628-164A>T)
c.319-164A>T (n.319-164A>T)
c.397-164A>T (n.397-164A>T)
c.-30-164A>T (n.-30-164A>T)
c.*251-164A>T (n.*251-164A>T)
c.606-164A>T
n.865-164A>T
c.149-1909A>T
c.715-164A>T (n.715-164A>T)
c.*480-164A>T (n.*480-164A>T)
c.*57-164A>T (n.*57-164A>T)
n.14A>T
c.313-164A>T (n.313-164A>T)
c.403-164A>T (n.403-164A>T)
 gnomAD v4
1g.40078822T>CCA522418136PPT1c.625-164A>G (n.625-164A>G)
c.628-164A>G (n.628-164A>G)
c.319-164A>G (n.319-164A>G)
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c.-30-164A>G (n.-30-164A>G)
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c.606-164A>G
n.865-164A>G
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c.*57-164A>G (n.*57-164A>G)
n.14A>G
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c.403-164A>G (n.403-164A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078822T=CA1164245638PPT1c.625-164A= (n.625-164A=)
c.628-164A= (n.628-164A=)
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n.14A=
c.313-164A= (n.313-164A=)
c.403-164A= (n.403-164A=)
1g.40078823T>ACA2645091753PPT1c.625-165A>T (n.625-165A>T)
c.628-165A>T (n.628-165A>T)
c.319-165A>T (n.319-165A>T)
c.397-165A>T (n.397-165A>T)
c.-30-165A>T (n.-30-165A>T)
c.*251-165A>T (n.*251-165A>T)
c.606-165A>T
n.865-165A>T
c.149-1910A>T
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c.*480-165A>T (n.*480-165A>T)
c.*57-165A>T (n.*57-165A>T)
n.13A>T
c.313-165A>T (n.313-165A>T)
c.403-165A>T (n.403-165A>T)
 gnomAD v4
1g.40078823T>CCA1164245640PPT1c.625-165A>G (n.625-165A>G)
c.628-165A>G (n.628-165A>G)
c.319-165A>G (n.319-165A>G)
c.397-165A>G (n.397-165A>G)
c.-30-165A>G (n.-30-165A>G)
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c.606-165A>G
n.865-165A>G
c.149-1910A>G
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n.13A>G
c.313-165A>G (n.313-165A>G)
c.403-165A>G (n.403-165A>G)
 dbSNP
1g.40078823T=CA1164245639PPT1c.625-165A= (n.625-165A=)
c.628-165A= (n.628-165A=)
c.319-165A= (n.319-165A=)
c.397-165A= (n.397-165A=)
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 gnomAD v4
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n.6_7insG
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5_6del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.865-173dup
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n.5dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.403-174dup (n.403-174dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.606-180A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*251-185_*251-180del (n.*251-185_*251-180del)
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c.*480-185_*480-180del (n.*480-185_*480-180del)
c.*57-185_*57-180del (n.*57-185_*57-180del)
c.313-185_313-180del (n.313-185_313-180del)
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1g.40078838_40078851delinsTCTAAAAAACAAAACA1164245647PPT1c.625-193_625-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.625-193_625-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
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c.397-193_397-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.397-193_397-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
c.-30-193_-30-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.-30-193_-30-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
c.*251-193_*251-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.*251-193_*251-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
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c.*480-193_*480-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.*480-193_*480-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
c.*57-193_*57-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.*57-193_*57-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
c.313-193_313-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.313-193_313-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
c.403-193_403-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.403-193_403-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
1g.40078839C>ACA2645091787PPT1c.625-181G>T (n.625-181G>T)
c.628-181G>T (n.628-181G>T)
c.319-181G>T (n.319-181G>T)
c.397-181G>T (n.397-181G>T)
c.-30-181G>T (n.-30-181G>T)
c.*251-181G>T (n.*251-181G>T)
c.606-181G>T
n.865-181G>T
c.149-1926G>T
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c.*480-181G>T (n.*480-181G>T)
c.*57-181G>T (n.*57-181G>T)
c.313-181G>T (n.313-181G>T)
c.403-181G>T (n.403-181G>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.606-183T>A
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c.149-1928T>A
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c.403-183T>A (n.403-183T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078846dupCA2645091789PPT1c.625-183dup (n.625-183dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078842A=CA1164245650PPT1c.625-184T= (n.625-184T=)
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1g.40078842A>CCA735686595PPT1c.625-184T>G (n.625-184T>G)
c.628-184T>G (n.628-184T>G)
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 dbSNP
1g.40078842A>TCA2645091792PPT1c.625-184T>A (n.625-184T>A)
c.628-184T>A (n.628-184T>A)
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c.606-184T>A
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c.149-1929T>A
c.715-184T>A (n.715-184T>A)
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c.*57-184T>A (n.*57-184T>A)
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 gnomAD v4
1g.40078843A>GCA2645091794PPT1c.625-185T>C (n.625-185T>C)
c.628-185T>C (n.628-185T>C)
c.319-185T>C (n.319-185T>C)
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c.-30-185T>C (n.-30-185T>C)
c.*251-185T>C (n.*251-185T>C)
c.606-185T>C
n.865-185T>C
c.149-1930T>C
c.715-185T>C (n.715-185T>C)
c.*480-185T>C (n.*480-185T>C)
c.*57-185T>C (n.*57-185T>C)
c.313-185T>C (n.313-185T>C)
c.403-185T>C (n.403-185T>C)
 gnomAD v4
1g.40078843_40078847delinsAAAACCA1164245651PPT1c.625-189_625-185delinsGTTTT (n.625-189_625-185delinsGTTTT)
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c.-30-189_-30-185delinsGTTTT (n.-30-189_-30-185delinsGTTTT)
c.*251-189_*251-185delinsGTTTT (n.*251-189_*251-185delinsGTTTT)
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1g.40078847_40078850delCA735686598PPT1c.625-189_625-186del (n.625-189_625-186del)
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c.-30-189_-30-186del (n.-30-189_-30-186del)
c.*251-189_*251-186del (n.*251-189_*251-186del)
c.606-189_606-186del
n.865-189_865-186del
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c.403-189_403-186del (n.403-189_403-186del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078845A>GCA2743277030PPT1c.625-187T>C (n.625-187T>C)
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c.-30-187T>C (n.-30-187T>C)
c.*251-187T>C (n.*251-187T>C)
c.606-187T>C
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c.149-1932T>C
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c.*57-187T>C (n.*57-187T>C)
c.313-187T>C (n.313-187T>C)
c.403-187T>C (n.403-187T>C)
1g.40078846A=CA1164245652PPT1c.625-188T= (n.625-188T=)
c.628-188T= (n.628-188T=)
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c.-30-188T= (n.-30-188T=)
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c.*480-188T= (n.*480-188T=)
c.*57-188T= (n.*57-188T=)
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c.403-188T= (n.403-188T=)
1g.40078846A>CCA2645091798PPT1c.625-188T>G (n.625-188T>G)
c.628-188T>G (n.628-188T>G)
c.319-188T>G (n.319-188T>G)
c.397-188T>G (n.397-188T>G)
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c.*251-188T>G (n.*251-188T>G)
c.606-188T>G
n.865-188T>G
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c.*480-188T>G (n.*480-188T>G)
c.*57-188T>G (n.*57-188T>G)
c.313-188T>G (n.313-188T>G)
c.403-188T>G (n.403-188T>G)
 gnomAD v4
1g.40078846A>GCA522418152PPT1c.625-188T>C (n.625-188T>C)
c.628-188T>C (n.628-188T>C)
c.319-188T>C (n.319-188T>C)
c.397-188T>C (n.397-188T>C)
c.-30-188T>C (n.-30-188T>C)
c.*251-188T>C (n.*251-188T>C)
c.606-188T>C
n.865-188T>C
c.149-1933T>C
c.715-188T>C (n.715-188T>C)
c.*480-188T>C (n.*480-188T>C)
c.*57-188T>C (n.*57-188T>C)
c.313-188T>C (n.313-188T>C)
c.403-188T>C (n.403-188T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078846A>TCA2645091799PPT1c.625-188T>A (n.625-188T>A)
c.628-188T>A (n.628-188T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-30-200T>A (n.-30-200T>A)
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c.606-200T>A
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c.*57-200T>A (n.*57-200T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40078862delCA2645091814PPT1c.625-201del (n.625-201del)
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 gnomAD v4
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1g.40078864G=CA1164245657PPT1c.625-206C= (n.625-206C=)
c.628-206C= (n.628-206C=)
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n.865-206C=
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c.403-206C= (n.403-206C=)
1g.40078864G>TCA1000857148PPT1c.625-206C>A (n.625-206C>A)
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c.-30-206C>A (n.-30-206C>A)
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c.606-206C>A
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c.149-1951C>A
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c.*57-206C>A (n.*57-206C>A)
c.313-206C>A (n.313-206C>A)
c.403-206C>A (n.403-206C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078865A>TCA645928751PPT1c.625-207T>A (n.625-207T>A)
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c.-30-207T>A (n.-30-207T>A)
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c.606-207T>A
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c.149-1952T>A
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c.*480-207T>A (n.*480-207T>A)
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c.403-207T>A (n.403-207T>A)
 COSMIC
1g.40078867_40078868delinsTCCA1164245658PPT1c.625-210_625-209delinsGA (n.625-210_625-209delinsGA)
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c.-30-210_-30-209delinsGA (n.-30-210_-30-209delinsGA)
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c.606-210_606-209delinsGA
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c.403-210_403-209delinsGA (n.403-210_403-209delinsGA)
1g.40078868delCA1164245661PPT1c.625-210del (n.625-210del)
c.628-210del (n.628-210del)
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c.-30-210del (n.-30-210del)
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c.606-210del
n.865-210del
c.149-1955del
c.715-210del (n.715-210del)
c.*480-210del (n.*480-210del)
c.*57-210del (n.*57-210del)
c.313-210del (n.313-210del)
c.403-210del (n.403-210del)
 dbSNP
1g.40078868C>ACA2645091817PPT1c.625-210G>T (n.625-210G>T)
c.628-210G>T (n.628-210G>T)
c.319-210G>T (n.319-210G>T)
c.397-210G>T (n.397-210G>T)
c.-30-210G>T (n.-30-210G>T)
c.*251-210G>T (n.*251-210G>T)
c.606-210G>T
n.865-210G>T
c.149-1955G>T
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c.*480-210G>T (n.*480-210G>T)
c.*57-210G>T (n.*57-210G>T)
c.313-210G>T (n.313-210G>T)
c.403-210G>T (n.403-210G>T)
 gnomAD v4
1g.40078868C=CA1164245660PPT1c.625-210G= (n.625-210G=)
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c.-30-210G= (n.-30-210G=)
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n.865-210G=
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1g.40078868C>TCA522418159PPT1c.625-210G>A (n.625-210G>A)
c.628-210G>A (n.628-210G>A)
c.319-210G>A (n.319-210G>A)
c.397-210G>A (n.397-210G>A)
c.-30-210G>A (n.-30-210G>A)
c.*251-210G>A (n.*251-210G>A)
c.606-210G>A
n.865-210G>A
c.149-1955G>A
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c.*480-210G>A (n.*480-210G>A)
c.*57-210G>A (n.*57-210G>A)
c.313-210G>A (n.313-210G>A)
c.403-210G>A (n.403-210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078868_40078869delinsCACA1164245659PPT1c.625-211_625-210delinsTG (n.625-211_625-210delinsTG)
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c.-30-211_-30-210delinsTG (n.-30-211_-30-210delinsTG)
c.*251-211_*251-210delinsTG (n.*251-211_*251-210delinsTG)
c.606-211_606-210delinsTG
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c.*480-211_*480-210delinsTG (n.*480-211_*480-210delinsTG)
c.*57-211_*57-210delinsTG (n.*57-211_*57-210delinsTG)
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c.403-211_403-210delinsTG (n.403-211_403-210delinsTG)
1g.40078869delCA735686607PPT1c.625-211del (n.625-211del)
c.628-211del (n.628-211del)
c.319-211del (n.319-211del)
c.397-211del (n.397-211del)
c.-30-211del (n.-30-211del)
c.*251-211del (n.*251-211del)
c.606-211del
n.865-211del
c.149-1956del
c.715-211del (n.715-211del)
c.*480-211del (n.*480-211del)
c.*57-211del (n.*57-211del)
c.313-211del (n.313-211del)
c.403-211del (n.403-211del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078869A>GCA2645091818PPT1c.625-211T>C (n.625-211T>C)
c.628-211T>C (n.628-211T>C)
c.319-211T>C (n.319-211T>C)
c.397-211T>C (n.397-211T>C)
c.-30-211T>C (n.-30-211T>C)
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c.606-211T>C
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c.149-1956T>C
c.715-211T>C (n.715-211T>C)
c.*480-211T>C (n.*480-211T>C)
c.*57-211T>C (n.*57-211T>C)
c.313-211T>C (n.313-211T>C)
c.403-211T>C (n.403-211T>C)
 gnomAD v4
1g.40078869A>TCA2645091819PPT1c.625-211T>A (n.625-211T>A)
c.628-211T>A (n.628-211T>A)
c.319-211T>A (n.319-211T>A)
c.397-211T>A (n.397-211T>A)
c.-30-211T>A (n.-30-211T>A)
c.*251-211T>A (n.*251-211T>A)
c.606-211T>A
n.865-211T>A
c.149-1956T>A
c.715-211T>A (n.715-211T>A)
c.*480-211T>A (n.*480-211T>A)
c.*57-211T>A (n.*57-211T>A)
c.313-211T>A (n.313-211T>A)
c.403-211T>A (n.403-211T>A)
 gnomAD v4
1g.40078869_40078870delinsAGCA1164245662PPT1c.625-212_625-211delinsCT (n.625-212_625-211delinsCT)
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c.-30-212_-30-211delinsCT (n.-30-212_-30-211delinsCT)
c.*251-212_*251-211delinsCT (n.*251-212_*251-211delinsCT)
c.606-212_606-211delinsCT
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c.403-212_403-211delinsCT (n.403-212_403-211delinsCT)
1g.40078875dupCA2743277033PPT1c.625-212dup (n.625-212dup)
c.628-212dup (n.628-212dup)
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c.-30-212dup (n.-30-212dup)
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c.606-212dup
n.865-212dup
c.149-1957dup
c.715-212dup (n.715-212dup)
c.*480-212dup (n.*480-212dup)
c.*57-212dup (n.*57-212dup)
c.313-212dup (n.313-212dup)
c.403-212dup (n.403-212dup)
1g.40078875delCA522418161PPT1c.625-212del (n.625-212del)
c.628-212del (n.628-212del)
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c.606-212del
n.865-212del
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c.313-212del (n.313-212del)
c.403-212del (n.403-212del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078871G>ACA21006180PPT1c.625-213C>T (n.625-213C>T)
c.628-213C>T (n.628-213C>T)
c.319-213C>T (n.319-213C>T)
c.397-213C>T (n.397-213C>T)
c.-30-213C>T (n.-30-213C>T)
c.*251-213C>T (n.*251-213C>T)
c.606-213C>T
n.865-213C>T
c.149-1958C>T
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c.*57-213C>T (n.*57-213C>T)
c.313-213C>T (n.313-213C>T)
c.403-213C>T (n.403-213C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078871G>CCA1164245664PPT1c.625-213C>G (n.625-213C>G)
c.628-213C>G (n.628-213C>G)
c.319-213C>G (n.319-213C>G)
c.397-213C>G (n.397-213C>G)
c.-30-213C>G (n.-30-213C>G)
c.*251-213C>G (n.*251-213C>G)
c.606-213C>G
n.865-213C>G
c.149-1958C>G
c.715-213C>G (n.715-213C>G)
c.*480-213C>G (n.*480-213C>G)
c.*57-213C>G (n.*57-213C>G)
c.313-213C>G (n.313-213C>G)
c.403-213C>G (n.403-213C>G)
 dbSNP
1g.40078871G=CA1164245663PPT1c.625-213C= (n.625-213C=)
c.628-213C= (n.628-213C=)
c.319-213C= (n.319-213C=)
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c.*251-213C= (n.*251-213C=)
c.606-213C=
n.865-213C=
c.149-1958C=
c.715-213C= (n.715-213C=)
c.*480-213C= (n.*480-213C=)
c.*57-213C= (n.*57-213C=)
c.313-213C= (n.313-213C=)
c.403-213C= (n.403-213C=)
1g.40078871G>TCA522418163PPT1c.625-213C>A (n.625-213C>A)
c.628-213C>A (n.628-213C>A)
c.319-213C>A (n.319-213C>A)
c.397-213C>A (n.397-213C>A)
c.-30-213C>A (n.-30-213C>A)
c.*251-213C>A (n.*251-213C>A)
c.606-213C>A
n.865-213C>A
c.149-1958C>A
c.715-213C>A (n.715-213C>A)
c.*480-213C>A (n.*480-213C>A)
c.*57-213C>A (n.*57-213C>A)
c.313-213C>A (n.313-213C>A)
c.403-213C>A (n.403-213C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078872G>ACA2645091820PPT1c.625-214C>T (n.625-214C>T)
c.628-214C>T (n.628-214C>T)
c.319-214C>T (n.319-214C>T)
c.397-214C>T (n.397-214C>T)
c.-30-214C>T (n.-30-214C>T)
c.*251-214C>T (n.*251-214C>T)
c.606-214C>T
n.865-214C>T
c.149-1959C>T
c.715-214C>T (n.715-214C>T)
c.*480-214C>T (n.*480-214C>T)
c.*57-214C>T (n.*57-214C>T)
c.313-214C>T (n.313-214C>T)
c.403-214C>T (n.403-214C>T)
 gnomAD v4
1g.40078873G=CA1164245665PPT1c.625-215C= (n.625-215C=)
c.628-215C= (n.628-215C=)
c.319-215C= (n.319-215C=)
c.397-215C= (n.397-215C=)
c.-30-215C= (n.-30-215C=)
c.*251-215C= (n.*251-215C=)
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n.865-215C=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40078878C>ACA2645091825PPT1c.625-220G>T (n.625-220G>T)
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 gnomAD v4
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n.865-222A>C
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c.*480-222A>C (n.*480-222A>C)
c.*57-222A>C (n.*57-222A>C)
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1g.40078880_40078882delCA2743277039PPT1c.625-224_625-222del (n.625-224_625-222del)
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c.*57-223C>T (n.*57-223C>T)
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 gnomAD v4
1g.40078882T>ACA2645091827PPT1c.625-224A>T (n.625-224A>T)
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 gnomAD v4
1g.40078883G>TCA2645091828PPT1c.625-225C>A (n.625-225C>A)
c.628-225C>A (n.628-225C>A)
c.319-225C>A (n.319-225C>A)
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c.-30-225C>A (n.-30-225C>A)
c.*251-225C>A (n.*251-225C>A)
c.606-225C>A
n.865-225C>A
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c.*57-225C>A (n.*57-225C>A)
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 gnomAD v4
1g.40078885_40078887delinsAGTCA1164245669PPT1c.625-229_625-227delinsACT (n.625-229_625-227delinsACT)
c.628-229_628-227delinsACT (n.628-229_628-227delinsACT)
c.319-229_319-227delinsACT (n.319-229_319-227delinsACT)
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c.-30-229_-30-227delinsACT (n.-30-229_-30-227delinsACT)
c.*251-229_*251-227delinsACT (n.*251-229_*251-227delinsACT)
c.606-229_606-227delinsACT
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c.149-1974_149-1972delinsACT
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c.*480-229_*480-227delinsACT (n.*480-229_*480-227delinsACT)
c.*57-229_*57-227delinsACT (n.*57-229_*57-227delinsACT)
c.313-229_313-227delinsACT (n.313-229_313-227delinsACT)
c.403-229_403-227delinsACT (n.403-229_403-227delinsACT)
1g.40078886G>ACA1164245671PPT1c.625-228C>T (n.625-228C>T)
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c.*251-228C>T (n.*251-228C>T)
c.606-228C>T
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c.715-228C>T (n.715-228C>T)
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c.313-228C>T (n.313-228C>T)
c.403-228C>T (n.403-228C>T)
 dbSNP
1g.40078886G=CA1164245670PPT1c.625-228C= (n.625-228C=)
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n.865-228C=
c.149-1973C=
c.715-228C= (n.715-228C=)
c.*480-228C= (n.*480-228C=)
c.*57-228C= (n.*57-228C=)
c.313-228C= (n.313-228C=)
c.403-228C= (n.403-228C=)
1g.40078886G>TCA2645091829PPT1c.625-228C>A (n.625-228C>A)
c.628-228C>A (n.628-228C>A)
c.319-228C>A (n.319-228C>A)
c.397-228C>A (n.397-228C>A)
c.-30-228C>A (n.-30-228C>A)
c.*251-228C>A (n.*251-228C>A)
c.606-228C>A
n.865-228C>A
c.149-1973C>A
c.715-228C>A (n.715-228C>A)
c.*480-228C>A (n.*480-228C>A)
c.*57-228C>A (n.*57-228C>A)
c.313-228C>A (n.313-228C>A)
c.403-228C>A (n.403-228C>A)
 gnomAD v4
1g.40078886_40078887delCA735686623PPT1c.625-229_625-228del (n.625-229_625-228del)
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c.-30-229_-30-228del (n.-30-229_-30-228del)
c.*251-229_*251-228del (n.*251-229_*251-228del)
c.606-229_606-228del
n.865-229_865-228del
c.149-1974_149-1973del
c.715-229_715-228del (n.715-229_715-228del)
c.*480-229_*480-228del (n.*480-229_*480-228del)
c.*57-229_*57-228del (n.*57-229_*57-228del)
c.313-229_313-228del (n.313-229_313-228del)
c.403-229_403-228del (n.403-229_403-228del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078887T>CCA2645091831PPT1c.625-229A>G (n.625-229A>G)
c.628-229A>G (n.628-229A>G)
c.319-229A>G (n.319-229A>G)
c.397-229A>G (n.397-229A>G)
c.-30-229A>G (n.-30-229A>G)
c.*251-229A>G (n.*251-229A>G)
c.606-229A>G
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c.*480-229A>G (n.*480-229A>G)
c.*57-229A>G (n.*57-229A>G)
c.313-229A>G (n.313-229A>G)
c.403-229A>G (n.403-229A>G)
 gnomAD v4
1g.40078889_40078890delCA2645091830PPT1c.625-230_625-229del (n.625-230_625-229del)
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c.319-230_319-229del (n.319-230_319-229del)
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c.-30-230_-30-229del (n.-30-230_-30-229del)
c.*251-230_*251-229del (n.*251-230_*251-229del)
c.606-230_606-229del
n.865-230_865-229del
c.149-1975_149-1974del
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c.*480-230_*480-229del (n.*480-230_*480-229del)
c.*57-230_*57-229del (n.*57-230_*57-229del)
c.313-230_313-229del (n.313-230_313-229del)
c.403-230_403-229del (n.403-230_403-229del)
 gnomAD v4
1g.40078889T>CCA21006193PPT1c.625-231A>G (n.625-231A>G)
c.628-231A>G (n.628-231A>G)
c.319-231A>G (n.319-231A>G)
c.397-231A>G (n.397-231A>G)
c.-30-231A>G (n.-30-231A>G)
c.*251-231A>G (n.*251-231A>G)
c.606-231A>G
n.865-231A>G
c.149-1976A>G
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c.*480-231A>G (n.*480-231A>G)
c.*57-231A>G (n.*57-231A>G)
c.313-231A>G (n.313-231A>G)
c.403-231A>G (n.403-231A>G)
 dbSNP
1g.40078889T=CA1164245672PPT1c.625-231A= (n.625-231A=)
c.628-231A= (n.628-231A=)
c.319-231A= (n.319-231A=)
c.397-231A= (n.397-231A=)
c.-30-231A= (n.-30-231A=)
c.*251-231A= (n.*251-231A=)
c.606-231A=
n.865-231A=
c.149-1976A=
c.715-231A= (n.715-231A=)
c.*480-231A= (n.*480-231A=)
c.*57-231A= (n.*57-231A=)
c.313-231A= (n.313-231A=)
c.403-231A= (n.403-231A=)
1g.40078891G>TCA2645091832PPT1c.625-233C>A (n.625-233C>A)
c.628-233C>A (n.628-233C>A)
c.319-233C>A (n.319-233C>A)
c.397-233C>A (n.397-233C>A)
c.-30-233C>A (n.-30-233C>A)
c.*251-233C>A (n.*251-233C>A)
c.606-233C>A
n.865-233C>A
c.149-1978C>A
c.715-233C>A (n.715-233C>A)
c.*480-233C>A (n.*480-233C>A)
c.*57-233C>A (n.*57-233C>A)
c.313-233C>A (n.313-233C>A)
c.403-233C>A (n.403-233C>A)
 gnomAD v4
1g.40078894A=CA1164245673PPT1c.625-236T= (n.625-236T=)
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n.865-236T=
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c.*57-236T= (n.*57-236T=)
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1g.40078894A>GCA1000857157PPT1c.625-236T>C (n.625-236T>C)
c.628-236T>C (n.628-236T>C)
c.319-236T>C (n.319-236T>C)
c.397-236T>C (n.397-236T>C)
c.-30-236T>C (n.-30-236T>C)
c.*251-236T>C (n.*251-236T>C)
c.606-236T>C
n.865-236T>C
c.149-1981T>C
c.715-236T>C (n.715-236T>C)
c.*480-236T>C (n.*480-236T>C)
c.*57-236T>C (n.*57-236T>C)
c.313-236T>C (n.313-236T>C)
c.403-236T>C (n.403-236T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078895T>CCA2743277040PPT1c.625-237A>G (n.625-237A>G)
c.628-237A>G (n.628-237A>G)
c.319-237A>G (n.319-237A>G)
c.397-237A>G (n.397-237A>G)
c.-30-237A>G (n.-30-237A>G)
c.*251-237A>G (n.*251-237A>G)
c.606-237A>G
n.865-237A>G
c.149-1982A>G
c.715-237A>G (n.715-237A>G)
c.*480-237A>G (n.*480-237A>G)
c.*57-237A>G (n.*57-237A>G)
c.313-237A>G (n.313-237A>G)
c.403-237A>G (n.403-237A>G)
1g.40078897_40078899delinsAGGCA1164245674PPT1c.625-241_625-239delinsCCT (n.625-241_625-239delinsCCT)
c.628-241_628-239delinsCCT (n.628-241_628-239delinsCCT)
c.319-241_319-239delinsCCT (n.319-241_319-239delinsCCT)
c.397-241_397-239delinsCCT (n.397-241_397-239delinsCCT)
c.-30-241_-30-239delinsCCT (n.-30-241_-30-239delinsCCT)
c.*251-241_*251-239delinsCCT (n.*251-241_*251-239delinsCCT)
c.606-241_606-239delinsCCT
n.865-241_865-239delinsCCT
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c.*480-241_*480-239delinsCCT (n.*480-241_*480-239delinsCCT)
c.*57-241_*57-239delinsCCT (n.*57-241_*57-239delinsCCT)
c.313-241_313-239delinsCCT (n.313-241_313-239delinsCCT)
c.403-241_403-239delinsCCT (n.403-241_403-239delinsCCT)
1g.40078898G>ACA2645091833PPT1c.625-240C>T (n.625-240C>T)
c.628-240C>T (n.628-240C>T)
c.319-240C>T (n.319-240C>T)
c.397-240C>T (n.397-240C>T)
c.-30-240C>T (n.-30-240C>T)
c.*251-240C>T (n.*251-240C>T)
c.606-240C>T
n.865-240C>T
c.149-1985C>T
c.715-240C>T (n.715-240C>T)
c.*480-240C>T (n.*480-240C>T)
c.*57-240C>T (n.*57-240C>T)
c.313-240C>T (n.313-240C>T)
c.403-240C>T (n.403-240C>T)
 gnomAD v4
1g.40078898G>CCA21006214PPT1c.625-240C>G (n.625-240C>G)
c.628-240C>G (n.628-240C>G)
c.319-240C>G (n.319-240C>G)
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c.-30-240C>G (n.-30-240C>G)
c.*251-240C>G (n.*251-240C>G)
c.606-240C>G
n.865-240C>G
c.149-1985C>G
c.715-240C>G (n.715-240C>G)
c.*480-240C>G (n.*480-240C>G)
c.*57-240C>G (n.*57-240C>G)
c.313-240C>G (n.313-240C>G)
c.403-240C>G (n.403-240C>G)
 dbSNP
1g.40078898G=CA1164245675PPT1c.625-240C= (n.625-240C=)
c.628-240C= (n.628-240C=)
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c.*480-240C= (n.*480-240C=)
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c.313-240C= (n.313-240C=)
c.403-240C= (n.403-240C=)
1g.40078898G>TCA2645091834PPT1c.625-240C>A (n.625-240C>A)
c.628-240C>A (n.628-240C>A)
c.319-240C>A (n.319-240C>A)
c.397-240C>A (n.397-240C>A)
c.-30-240C>A (n.-30-240C>A)
c.*251-240C>A (n.*251-240C>A)
c.606-240C>A
n.865-240C>A
c.149-1985C>A
c.715-240C>A (n.715-240C>A)
c.*480-240C>A (n.*480-240C>A)
c.*57-240C>A (n.*57-240C>A)
c.313-240C>A (n.313-240C>A)
c.403-240C>A (n.403-240C>A)
 gnomAD v4
1g.40078898_40078900delinsGGGCA1143431841PPT1c.625-242_625-240delinsCCC (n.625-242_625-240delinsCCC)
c.628-242_628-240delinsCCC (n.628-242_628-240delinsCCC)
c.319-242_319-240delinsCCC (n.319-242_319-240delinsCCC)
c.397-242_397-240delinsCCC (n.397-242_397-240delinsCCC)
c.-30-242_-30-240delinsCCC (n.-30-242_-30-240delinsCCC)
c.*251-242_*251-240delinsCCC (n.*251-242_*251-240delinsCCC)
c.606-242_606-240delinsCCC
n.865-242_865-240delinsCCC
c.149-1987_149-1985delinsCCC
c.715-242_715-240delinsCCC (n.715-242_715-240delinsCCC)
c.*480-242_*480-240delinsCCC (n.*480-242_*480-240delinsCCC)
c.*57-242_*57-240delinsCCC (n.*57-242_*57-240delinsCCC)
c.313-242_313-240delinsCCC (n.313-242_313-240delinsCCC)
c.403-242_403-240delinsCCC (n.403-242_403-240delinsCCC)
1g.40078899_40078900delCA21006194PPT1c.625-241_625-240del (n.625-241_625-240del)
c.628-241_628-240del (n.628-241_628-240del)
c.319-241_319-240del (n.319-241_319-240del)
c.397-241_397-240del (n.397-241_397-240del)
c.-30-241_-30-240del (n.-30-241_-30-240del)
c.*251-241_*251-240del (n.*251-241_*251-240del)
c.606-241_606-240del
n.865-241_865-240del
c.149-1986_149-1985del
c.715-241_715-240del (n.715-241_715-240del)
c.*480-241_*480-240del (n.*480-241_*480-240del)
c.*57-241_*57-240del (n.*57-241_*57-240del)
c.313-241_313-240del (n.313-241_313-240del)
c.403-241_403-240del (n.403-241_403-240del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078898_40078902delinsGGGTACA1164245677PPT1c.625-244_625-240delinsTACCC (n.625-244_625-240delinsTACCC)
c.628-244_628-240delinsTACCC (n.628-244_628-240delinsTACCC)
c.319-244_319-240delinsTACCC (n.319-244_319-240delinsTACCC)
c.397-244_397-240delinsTACCC (n.397-244_397-240delinsTACCC)
c.-30-244_-30-240delinsTACCC (n.-30-244_-30-240delinsTACCC)
c.*251-244_*251-240delinsTACCC (n.*251-244_*251-240delinsTACCC)
c.606-244_606-240delinsTACCC
n.865-244_865-240delinsTACCC
c.149-1989_149-1985delinsTACCC
c.715-244_715-240delinsTACCC (n.715-244_715-240delinsTACCC)
c.*480-244_*480-240delinsTACCC (n.*480-244_*480-240delinsTACCC)
c.*57-244_*57-240delinsTACCC (n.*57-244_*57-240delinsTACCC)
c.313-244_313-240delinsTACCC (n.313-244_313-240delinsTACCC)
c.403-244_403-240delinsTACCC (n.403-244_403-240delinsTACCC)
1g.40078898_40078903delinsGGGTATCA1164245676PPT1c.625-245_625-240delinsATACCC (n.625-245_625-240delinsATACCC)
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c.319-245_319-240delinsATACCC (n.319-245_319-240delinsATACCC)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078902_40078904delinsATACA1143496128PPT1c.625-246_625-244delinsTAT (n.625-246_625-244delinsTAT)
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c.319-246_319-244delinsTAT (n.319-246_319-244delinsTAT)
c.397-246_397-244delinsTAT (n.397-246_397-244delinsTAT)
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c.606-246_606-244delinsTAT
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1g.40078903T>CCA1164245683PPT1c.625-245A>G (n.625-245A>G)
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c.313-245A>G (n.313-245A>G)
c.403-245A>G (n.403-245A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078903T=CA1164245682PPT1c.625-245A= (n.625-245A=)
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1g.40078904A=CA1143415786PPT1c.625-246T= (n.625-246T=)
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1g.40078904A>CCA735686635PPT1c.625-246T>G (n.625-246T>G)
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c.403-246T>G (n.403-246T>G)
 dbSNP
1g.40078904A>GCA1164245684PPT1c.625-246T>C (n.625-246T>C)
c.628-246T>C (n.628-246T>C)
c.319-246T>C (n.319-246T>C)
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c.149-1991T>C
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c.313-246T>C (n.313-246T>C)
c.403-246T>C (n.403-246T>C)
 dbSNP
1g.40078904A>TCA21006261PPT1c.625-246T>A (n.625-246T>A)
c.628-246T>A (n.628-246T>A)
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c.403-246T>A (n.403-246T>A)
 dbSNP
1g.40078905T>CCA735686639PPT1c.625-247A>G (n.625-247A>G)
c.628-247A>G (n.628-247A>G)
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c.403-247A>G (n.403-247A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078905T=CA1164245685PPT1c.625-247A= (n.625-247A=)
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c.403-247A= (n.403-247A=)
1g.40078906T>CCA2645091840PPT1c.625-248A>G (n.625-248A>G)
c.628-248A>G (n.628-248A>G)
c.319-248A>G (n.319-248A>G)
c.397-248A>G (n.397-248A>G)
c.-30-248A>G (n.-30-248A>G)
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c.313-248A>G (n.313-248A>G)
c.403-248A>G (n.403-248A>G)
 gnomAD v4
1g.40078907_40078908insCCA2645091841PPT1c.625-250_625-249insG (n.625-250_625-249insG)
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c.397-250_397-249insG (n.397-250_397-249insG)
c.-30-250_-30-249insG (n.-30-250_-30-249insG)
c.*251-250_*251-249insG (n.*251-250_*251-249insG)
c.606-250_606-249insG
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c.*480-250_*480-249insG (n.*480-250_*480-249insG)
c.*57-250_*57-249insG (n.*57-250_*57-249insG)
c.313-250_313-249insG (n.313-250_313-249insG)
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 gnomAD v4
1g.40078908T>CCA21006276PPT1c.625-250A>G (n.625-250A>G)
c.628-250A>G (n.628-250A>G)
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c.-30-250A>G (n.-30-250A>G)
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c.*57-250A>G (n.*57-250A>G)
c.313-250A>G (n.313-250A>G)
c.403-250A>G (n.403-250A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078908T=CA1164245686PPT1c.625-250A= (n.625-250A=)
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1g.40078909G>ACA1164245688PPT1c.625-251C>T (n.625-251C>T)
c.628-251C>T (n.628-251C>T)
c.319-251C>T (n.319-251C>T)
c.397-251C>T (n.397-251C>T)
c.-30-251C>T (n.-30-251C>T)
c.*251-251C>T (n.*251-251C>T)
c.606-251C>T
n.865-251C>T
c.149-1996C>T
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c.*480-251C>T (n.*480-251C>T)
c.*57-251C>T (n.*57-251C>T)
c.313-251C>T (n.313-251C>T)
c.403-251C>T (n.403-251C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078909G=CA1164245687PPT1c.625-251C= (n.625-251C=)
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1g.40078909G>TCA21006281PPT1c.625-251C>A (n.625-251C>A)
c.628-251C>A (n.628-251C>A)
c.319-251C>A (n.319-251C>A)
c.397-251C>A (n.397-251C>A)
c.-30-251C>A (n.-30-251C>A)
c.*251-251C>A (n.*251-251C>A)
c.606-251C>A
n.865-251C>A
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c.*57-251C>A (n.*57-251C>A)
c.313-251C>A (n.313-251C>A)
c.403-251C>A (n.403-251C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078910T>CCA522418180PPT1c.625-252A>G (n.625-252A>G)
c.628-252A>G (n.628-252A>G)
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c.-30-252A>G (n.-30-252A>G)
c.*251-252A>G (n.*251-252A>G)
c.606-252A>G
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c.149-1997A>G
c.715-252A>G (n.715-252A>G)
c.*480-252A>G (n.*480-252A>G)
c.*57-252A>G (n.*57-252A>G)
c.313-252A>G (n.313-252A>G)
c.403-252A>G (n.403-252A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078910T=CA1164245689PPT1c.625-252A= (n.625-252A=)
c.628-252A= (n.628-252A=)
c.319-252A= (n.319-252A=)
c.397-252A= (n.397-252A=)
c.-30-252A= (n.-30-252A=)
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c.606-252A=
n.865-252A=
c.149-1997A=
c.715-252A= (n.715-252A=)
c.*480-252A= (n.*480-252A=)
c.*57-252A= (n.*57-252A=)
c.313-252A= (n.313-252A=)
c.403-252A= (n.403-252A=)
1g.40078915C>ACA2645091842PPT1c.625-257G>T (n.625-257G>T)
c.628-257G>T (n.628-257G>T)
c.319-257G>T (n.319-257G>T)
c.397-257G>T (n.397-257G>T)
c.-30-257G>T (n.-30-257G>T)
c.*251-257G>T (n.*251-257G>T)
c.606-257G>T
n.865-257G>T
c.149-2002G>T
c.715-257G>T (n.715-257G>T)
c.*480-257G>T (n.*480-257G>T)
c.*57-257G>T (n.*57-257G>T)
c.313-257G>T (n.313-257G>T)
c.403-257G>T (n.403-257G>T)
 gnomAD v4
1g.40078915C>GCA2645091843PPT1c.625-257G>C (n.625-257G>C)
c.628-257G>C (n.628-257G>C)
c.319-257G>C (n.319-257G>C)
c.397-257G>C (n.397-257G>C)
c.-30-257G>C (n.-30-257G>C)
c.*251-257G>C (n.*251-257G>C)
c.606-257G>C
n.865-257G>C
c.149-2002G>C
c.715-257G>C (n.715-257G>C)
c.*480-257G>C (n.*480-257G>C)
c.*57-257G>C (n.*57-257G>C)
c.313-257G>C (n.313-257G>C)
c.403-257G>C (n.403-257G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched