Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.24+13_24+15del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.24+11G>C
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n.24+11G>A
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 gnomAD v4
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n.24+11del
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1g.40078801_40078802insTCA2743276985PPT1c.625-144_625-143insA (n.625-144_625-143insA)
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n.24+10_24+11insA
c.313-144_313-143insA (n.313-144_313-143insA)
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1g.40078802C>ACA2645091653PPT1c.625-144G>T (n.625-144G>T)
c.628-144G>T (n.628-144G>T)
c.319-144G>T (n.319-144G>T)
c.397-144G>T (n.397-144G>T)
c.-30-144G>T (n.-30-144G>T)
c.*251-144G>T (n.*251-144G>T)
c.606-144G>T
n.865-144G>T
c.149-1889G>T
c.715-144G>T (n.715-144G>T)
c.*480-144G>T (n.*480-144G>T)
c.*57-144G>T (n.*57-144G>T)
n.24+10G>T
c.313-144G>T (n.313-144G>T)
c.403-144G>T (n.403-144G>T)
 gnomAD v4
1g.40078802C=CA1164245619PPT1c.625-144G= (n.625-144G=)
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c.313-144G= (n.313-144G=)
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1g.40078802C>GCA21006048PPT1c.625-144G>C (n.625-144G>C)
c.628-144G>C (n.628-144G>C)
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c.397-144G>C (n.397-144G>C)
c.-30-144G>C (n.-30-144G>C)
c.*251-144G>C (n.*251-144G>C)
c.606-144G>C
n.865-144G>C
c.149-1889G>C
c.715-144G>C (n.715-144G>C)
c.*480-144G>C (n.*480-144G>C)
c.*57-144G>C (n.*57-144G>C)
n.24+10G>C
c.313-144G>C (n.313-144G>C)
c.403-144G>C (n.403-144G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078802C>TCA2645091655PPT1c.625-144G>A (n.625-144G>A)
c.628-144G>A (n.628-144G>A)
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c.397-144G>A (n.397-144G>A)
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c.*57-144G>A (n.*57-144G>A)
n.24+10G>A
c.313-144G>A (n.313-144G>A)
c.403-144G>A (n.403-144G>A)
 gnomAD v4
1g.40078803A=CA1164245620PPT1c.625-145T= (n.625-145T=)
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c.*57-145T= (n.*57-145T=)
n.24+9T=
c.313-145T= (n.313-145T=)
c.403-145T= (n.403-145T=)
1g.40078803A>CCA789615PPT1c.625-145T>G (n.625-145T>G)
c.628-145T>G (n.628-145T>G)
c.319-145T>G (n.319-145T>G)
c.397-145T>G (n.397-145T>G)
c.-30-145T>G (n.-30-145T>G)
c.*251-145T>G (n.*251-145T>G)
c.606-145T>G
n.865-145T>G
c.149-1890T>G
c.715-145T>G (n.715-145T>G)
c.*480-145T>G (n.*480-145T>G)
c.*57-145T>G (n.*57-145T>G)
n.24+9T>G
c.313-145T>G (n.313-145T>G)
c.403-145T>G (n.403-145T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078804G>ACA789616PPT1c.625-146C>T (n.625-146C>T)
c.628-146C>T (n.628-146C>T)
c.319-146C>T (n.319-146C>T)
c.397-146C>T (n.397-146C>T)
c.-30-146C>T (n.-30-146C>T)
c.*251-146C>T (n.*251-146C>T)
c.606-146C>T
n.865-146C>T
c.149-1891C>T
c.715-146C>T (n.715-146C>T)
c.*480-146C>T (n.*480-146C>T)
c.*57-146C>T (n.*57-146C>T)
n.24+8C>T
c.313-146C>T (n.313-146C>T)
c.403-146C>T (n.403-146C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078804G=CA1164245621PPT1c.625-146C= (n.625-146C=)
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c.715-146C= (n.715-146C=)
c.*480-146C= (n.*480-146C=)
c.*57-146C= (n.*57-146C=)
n.24+8C=
c.313-146C= (n.313-146C=)
c.403-146C= (n.403-146C=)
1g.40078804G>TCA2743276987PPT1c.625-146C>A (n.625-146C>A)
c.628-146C>A (n.628-146C>A)
c.319-146C>A (n.319-146C>A)
c.397-146C>A (n.397-146C>A)
c.-30-146C>A (n.-30-146C>A)
c.*251-146C>A (n.*251-146C>A)
c.606-146C>A
n.865-146C>A
c.149-1891C>A
c.715-146C>A (n.715-146C>A)
c.*480-146C>A (n.*480-146C>A)
c.*57-146C>A (n.*57-146C>A)
n.24+8C>A
c.313-146C>A (n.313-146C>A)
c.403-146C>A (n.403-146C>A)
1g.40078805G>TCA2645091659PPT1c.625-147C>A (n.625-147C>A)
c.628-147C>A (n.628-147C>A)
c.319-147C>A (n.319-147C>A)
c.397-147C>A (n.397-147C>A)
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c.*251-147C>A (n.*251-147C>A)
c.606-147C>A
n.865-147C>A
c.149-1892C>A
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c.*480-147C>A (n.*480-147C>A)
c.*57-147C>A (n.*57-147C>A)
n.24+7C>A
c.313-147C>A (n.313-147C>A)
c.403-147C>A (n.403-147C>A)
 gnomAD v4
1g.40078806A=CA1164245622PPT1c.625-148T= (n.625-148T=)
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c.397-148T= (n.397-148T=)
c.-30-148T= (n.-30-148T=)
c.*251-148T= (n.*251-148T=)
c.606-148T=
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c.*57-148T= (n.*57-148T=)
n.24+6T=
c.313-148T= (n.313-148T=)
c.403-148T= (n.403-148T=)
1g.40078806A>CCA21006064PPT1c.625-148T>G (n.625-148T>G)
c.628-148T>G (n.628-148T>G)
c.319-148T>G (n.319-148T>G)
c.397-148T>G (n.397-148T>G)
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c.606-148T>G
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n.24+6T>G
c.313-148T>G (n.313-148T>G)
c.403-148T>G (n.403-148T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078806A>GCA2645091662PPT1c.625-148T>C (n.625-148T>C)
c.628-148T>C (n.628-148T>C)
c.319-148T>C (n.319-148T>C)
c.397-148T>C (n.397-148T>C)
c.-30-148T>C (n.-30-148T>C)
c.*251-148T>C (n.*251-148T>C)
c.606-148T>C
n.865-148T>C
c.149-1893T>C
c.715-148T>C (n.715-148T>C)
c.*480-148T>C (n.*480-148T>C)
c.*57-148T>C (n.*57-148T>C)
n.24+6T>C
c.313-148T>C (n.313-148T>C)
c.403-148T>C (n.403-148T>C)
 gnomAD v4
1g.40078806A>TCA2645091663PPT1c.625-148T>A (n.625-148T>A)
c.628-148T>A (n.628-148T>A)
c.319-148T>A (n.319-148T>A)
c.397-148T>A (n.397-148T>A)
c.-30-148T>A (n.-30-148T>A)
c.*251-148T>A (n.*251-148T>A)
c.606-148T>A
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c.149-1893T>A
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c.*480-148T>A (n.*480-148T>A)
c.*57-148T>A (n.*57-148T>A)
n.24+6T>A
c.313-148T>A (n.313-148T>A)
c.403-148T>A (n.403-148T>A)
 gnomAD v4
1g.40078808A>TCA2645091665PPT1c.625-150T>A (n.625-150T>A)
c.628-150T>A (n.628-150T>A)
c.319-150T>A (n.319-150T>A)
c.397-150T>A (n.397-150T>A)
c.-30-150T>A (n.-30-150T>A)
c.*251-150T>A (n.*251-150T>A)
c.606-150T>A
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c.149-1895T>A
c.715-150T>A (n.715-150T>A)
c.*480-150T>A (n.*480-150T>A)
c.*57-150T>A (n.*57-150T>A)
n.24+4T>A
c.313-150T>A (n.313-150T>A)
c.403-150T>A (n.403-150T>A)
 gnomAD v4
1g.40078809T>CCA522418114PPT1c.625-151A>G (n.625-151A>G)
c.628-151A>G (n.628-151A>G)
c.319-151A>G (n.319-151A>G)
c.397-151A>G (n.397-151A>G)
c.-30-151A>G (n.-30-151A>G)
c.*251-151A>G (n.*251-151A>G)
c.606-151A>G
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c.149-1896A>G
c.715-151A>G (n.715-151A>G)
c.*480-151A>G (n.*480-151A>G)
c.*57-151A>G (n.*57-151A>G)
n.24+3A>G
c.313-151A>G (n.313-151A>G)
c.403-151A>G (n.403-151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078809T>GCA2743276993PPT1c.625-151A>C (n.625-151A>C)
c.628-151A>C (n.628-151A>C)
c.319-151A>C (n.319-151A>C)
c.397-151A>C (n.397-151A>C)
c.-30-151A>C (n.-30-151A>C)
c.*251-151A>C (n.*251-151A>C)
c.606-151A>C
n.865-151A>C
c.149-1896A>C
c.715-151A>C (n.715-151A>C)
c.*480-151A>C (n.*480-151A>C)
c.*57-151A>C (n.*57-151A>C)
n.24+3A>C
c.313-151A>C (n.313-151A>C)
c.403-151A>C (n.403-151A>C)
1g.40078809T=CA1164245623PPT1c.625-151A= (n.625-151A=)
c.628-151A= (n.628-151A=)
c.319-151A= (n.319-151A=)
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n.24+3A=
c.313-151A= (n.313-151A=)
c.403-151A= (n.403-151A=)
1g.40078810A=CA1164245624PPT1c.625-152T= (n.625-152T=)
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c.319-152T= (n.319-152T=)
c.397-152T= (n.397-152T=)
c.-30-152T= (n.-30-152T=)
c.*251-152T= (n.*251-152T=)
c.606-152T=
n.865-152T=
c.149-1897T=
c.715-152T= (n.715-152T=)
c.*480-152T= (n.*480-152T=)
c.*57-152T= (n.*57-152T=)
n.24+2T=
c.313-152T= (n.313-152T=)
c.403-152T= (n.403-152T=)
1g.40078810A>CCA1000857055PPT1c.625-152T>G (n.625-152T>G)
c.628-152T>G (n.628-152T>G)
c.319-152T>G (n.319-152T>G)
c.397-152T>G (n.397-152T>G)
c.-30-152T>G (n.-30-152T>G)
c.*251-152T>G (n.*251-152T>G)
c.606-152T>G
n.865-152T>G
c.149-1897T>G
c.715-152T>G (n.715-152T>G)
c.*480-152T>G (n.*480-152T>G)
c.*57-152T>G (n.*57-152T>G)
n.24+2T>G
c.313-152T>G (n.313-152T>G)
c.403-152T>G (n.403-152T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078810A>TCA2645091671PPT1c.625-152T>A (n.625-152T>A)
c.628-152T>A (n.628-152T>A)
c.319-152T>A (n.319-152T>A)
c.397-152T>A (n.397-152T>A)
c.-30-152T>A (n.-30-152T>A)
c.*251-152T>A (n.*251-152T>A)
c.606-152T>A
n.865-152T>A
c.149-1897T>A
c.715-152T>A (n.715-152T>A)
c.*480-152T>A (n.*480-152T>A)
c.*57-152T>A (n.*57-152T>A)
n.24+2T>A
c.313-152T>A (n.313-152T>A)
c.403-152T>A (n.403-152T>A)
 gnomAD v4
1g.40078811C>ACA1164245626PPT1c.625-153G>T (n.625-153G>T)
c.628-153G>T (n.628-153G>T)
c.319-153G>T (n.319-153G>T)
c.397-153G>T (n.397-153G>T)
c.-30-153G>T (n.-30-153G>T)
c.*251-153G>T (n.*251-153G>T)
c.606-153G>T
n.865-153G>T
c.149-1898G>T
c.715-153G>T (n.715-153G>T)
c.*480-153G>T (n.*480-153G>T)
c.*57-153G>T (n.*57-153G>T)
n.24+1G>T
c.313-153G>T (n.313-153G>T)
c.403-153G>T (n.403-153G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078811C=CA1164245625PPT1c.625-153G= (n.625-153G=)
c.628-153G= (n.628-153G=)
c.319-153G= (n.319-153G=)
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n.865-153G=
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c.715-153G= (n.715-153G=)
c.*480-153G= (n.*480-153G=)
c.*57-153G= (n.*57-153G=)
n.24+1G=
c.313-153G= (n.313-153G=)
c.403-153G= (n.403-153G=)
1g.40078811C>TCA789617PPT1c.625-153G>A (n.625-153G>A)
c.628-153G>A (n.628-153G>A)
c.319-153G>A (n.319-153G>A)
c.397-153G>A (n.397-153G>A)
c.-30-153G>A (n.-30-153G>A)
c.*251-153G>A (n.*251-153G>A)
c.606-153G>A
n.865-153G>A
c.149-1898G>A
c.715-153G>A (n.715-153G>A)
c.*480-153G>A (n.*480-153G>A)
c.*57-153G>A (n.*57-153G>A)
n.24+1G>A
c.313-153G>A (n.313-153G>A)
c.403-153G>A (n.403-153G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078811_40078812insACACA2743276997PPT1c.625-154_625-153insTGT (n.625-154_625-153insTGT)
c.628-154_628-153insTGT (n.628-154_628-153insTGT)
c.319-154_319-153insTGT (n.319-154_319-153insTGT)
c.397-154_397-153insTGT (n.397-154_397-153insTGT)
c.-30-154_-30-153insTGT (n.-30-154_-30-153insTGT)
c.*251-154_*251-153insTGT (n.*251-154_*251-153insTGT)
c.606-154_606-153insTGT
n.865-154_865-153insTGT
c.149-1899_149-1898insTGT
c.715-154_715-153insTGT (n.715-154_715-153insTGT)
c.*480-154_*480-153insTGT (n.*480-154_*480-153insTGT)
c.*57-154_*57-153insTGT (n.*57-154_*57-153insTGT)
n.24_24+1insTGT
c.313-154_313-153insTGT (n.313-154_313-153insTGT)
c.403-154_403-153insTGT (n.403-154_403-153insTGT)
1g.40078812C=CA1149075291PPT1c.625-154G= (n.625-154G=)
c.628-154G= (n.628-154G=)
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c.397-154G= (n.397-154G=)
c.-30-154G= (n.-30-154G=)
c.*251-154G= (n.*251-154G=)
c.606-154G=
n.865-154G=
c.149-1899G=
c.715-154G= (n.715-154G=)
c.*480-154G= (n.*480-154G=)
c.*57-154G= (n.*57-154G=)
n.24G=
c.313-154G= (n.313-154G=)
c.403-154G= (n.403-154G=)
1g.40078812C>TCA21006093PPT1c.625-154G>A (n.625-154G>A)
c.628-154G>A (n.628-154G>A)
c.319-154G>A (n.319-154G>A)
c.397-154G>A (n.397-154G>A)
c.-30-154G>A (n.-30-154G>A)
c.*251-154G>A (n.*251-154G>A)
c.606-154G>A
n.865-154G>A
c.149-1899G>A
c.715-154G>A (n.715-154G>A)
c.*480-154G>A (n.*480-154G>A)
c.*57-154G>A (n.*57-154G>A)
n.24G>A
c.313-154G>A (n.313-154G>A)
c.403-154G>A (n.403-154G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078814_40078815delCA2743276998PPT1c.625-156_625-155del (n.625-156_625-155del)
c.628-156_628-155del (n.628-156_628-155del)
c.319-156_319-155del (n.319-156_319-155del)
c.397-156_397-155del (n.397-156_397-155del)
c.-30-156_-30-155del (n.-30-156_-30-155del)
c.*251-156_*251-155del (n.*251-156_*251-155del)
c.606-156_606-155del
n.865-156_865-155del
c.149-1901_149-1900del
c.715-156_715-155del (n.715-156_715-155del)
c.*480-156_*480-155del (n.*480-156_*480-155del)
c.*57-156_*57-155del (n.*57-156_*57-155del)
n.22_23del
c.313-156_313-155del (n.313-156_313-155del)
c.403-156_403-155del (n.403-156_403-155del)
1g.40078814G>ACA522418117PPT1c.625-156C>T (n.625-156C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.18T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.606-161C>T
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n.17C>T
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c.403-161C>T (n.403-161C>T)
 gnomAD v4
1g.40078819G>CCA2743277007PPT1c.625-161C>G (n.625-161C>G)
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c.715-163dup (n.715-163dup)
c.*480-163dup (n.*480-163dup)
c.*57-163dup (n.*57-163dup)
n.15dup
c.313-163dup (n.313-163dup)
c.403-163dup (n.403-163dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078829_40078830dupCA522418131PPT1c.625-164_625-163dup (n.625-164_625-163dup)
c.628-164_628-163dup (n.628-164_628-163dup)
c.319-164_319-163dup (n.319-164_319-163dup)
c.397-164_397-163dup (n.397-164_397-163dup)
c.-30-164_-30-163dup (n.-30-164_-30-163dup)
c.*251-164_*251-163dup (n.*251-164_*251-163dup)
c.606-164_606-163dup
n.865-164_865-163dup
c.149-1909_149-1908dup
c.715-164_715-163dup (n.715-164_715-163dup)
c.*480-164_*480-163dup (n.*480-164_*480-163dup)
c.*57-164_*57-163dup (n.*57-164_*57-163dup)
n.14_15dup
c.313-164_313-163dup (n.313-164_313-163dup)
c.403-164_403-163dup (n.403-164_403-163dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078828_40078830dupCA2645091728PPT1c.625-165_625-163dup (n.625-165_625-163dup)
c.628-165_628-163dup (n.628-165_628-163dup)
c.319-165_319-163dup (n.319-165_319-163dup)
c.397-165_397-163dup (n.397-165_397-163dup)
c.-30-165_-30-163dup (n.-30-165_-30-163dup)
c.*251-165_*251-163dup (n.*251-165_*251-163dup)
c.606-165_606-163dup
n.865-165_865-163dup
c.149-1910_149-1908dup
c.715-165_715-163dup (n.715-165_715-163dup)
c.*480-165_*480-163dup (n.*480-165_*480-163dup)
c.*57-165_*57-163dup (n.*57-165_*57-163dup)
n.13_15dup
c.313-165_313-163dup (n.313-165_313-163dup)
c.403-165_403-163dup (n.403-165_403-163dup)
 gnomAD v4
1g.40078823_40078830dupCA522418130PPT1c.625-170_625-163dup (n.625-170_625-163dup)
c.628-170_628-163dup (n.628-170_628-163dup)
c.319-170_319-163dup (n.319-170_319-163dup)
c.397-170_397-163dup (n.397-170_397-163dup)
c.-30-170_-30-163dup (n.-30-170_-30-163dup)
c.*251-170_*251-163dup (n.*251-170_*251-163dup)
c.606-170_606-163dup
n.865-170_865-163dup
c.149-1915_149-1908dup
c.715-170_715-163dup (n.715-170_715-163dup)
c.*480-170_*480-163dup (n.*480-170_*480-163dup)
c.*57-170_*57-163dup (n.*57-170_*57-163dup)
n.8_15dup
c.313-170_313-163dup (n.313-170_313-163dup)
c.403-170_403-163dup (n.403-170_403-163dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078822_40078830dupCA2645091733PPT1c.625-171_625-163dup (n.625-171_625-163dup)
c.628-171_628-163dup (n.628-171_628-163dup)
c.319-171_319-163dup (n.319-171_319-163dup)
c.397-171_397-163dup (n.397-171_397-163dup)
c.-30-171_-30-163dup (n.-30-171_-30-163dup)
c.*251-171_*251-163dup (n.*251-171_*251-163dup)
c.606-171_606-163dup
n.865-171_865-163dup
c.149-1916_149-1908dup
c.715-171_715-163dup (n.715-171_715-163dup)
c.*480-171_*480-163dup (n.*480-171_*480-163dup)
c.*57-171_*57-163dup (n.*57-171_*57-163dup)
n.7_15dup
c.313-171_313-163dup (n.313-171_313-163dup)
c.403-171_403-163dup (n.403-171_403-163dup)
 gnomAD v4
1g.40078830delCA789618PPT1c.625-163del (n.625-163del)
c.628-163del (n.628-163del)
c.319-163del (n.319-163del)
c.397-163del (n.397-163del)
c.-30-163del (n.-30-163del)
c.*251-163del (n.*251-163del)
c.606-163del
n.865-163del
c.149-1908del
c.715-163del (n.715-163del)
c.*480-163del (n.*480-163del)
c.*57-163del (n.*57-163del)
n.15del
c.313-163del (n.313-163del)
c.403-163del (n.403-163del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40078829_40078830delCA1164245637PPT1c.625-164_625-163del (n.625-164_625-163del)
c.628-164_628-163del (n.628-164_628-163del)
c.319-164_319-163del (n.319-164_319-163del)
c.397-164_397-163del (n.397-164_397-163del)
c.-30-164_-30-163del (n.-30-164_-30-163del)
c.*251-164_*251-163del (n.*251-164_*251-163del)
c.606-164_606-163del
n.865-164_865-163del
c.149-1909_149-1908del
c.715-164_715-163del (n.715-164_715-163del)
c.*480-164_*480-163del (n.*480-164_*480-163del)
c.*57-164_*57-163del (n.*57-164_*57-163del)
n.14_15del
c.313-164_313-163del (n.313-164_313-163del)
c.403-164_403-163del (n.403-164_403-163del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078822T>ACA2645091752PPT1c.625-164A>T (n.625-164A>T)
c.628-164A>T (n.628-164A>T)
c.319-164A>T (n.319-164A>T)
c.397-164A>T (n.397-164A>T)
c.-30-164A>T (n.-30-164A>T)
c.*251-164A>T (n.*251-164A>T)
c.606-164A>T
n.865-164A>T
c.149-1909A>T
c.715-164A>T (n.715-164A>T)
c.*480-164A>T (n.*480-164A>T)
c.*57-164A>T (n.*57-164A>T)
n.14A>T
c.313-164A>T (n.313-164A>T)
c.403-164A>T (n.403-164A>T)
 gnomAD v4
1g.40078822T>CCA522418136PPT1c.625-164A>G (n.625-164A>G)
c.628-164A>G (n.628-164A>G)
c.319-164A>G (n.319-164A>G)
c.397-164A>G (n.397-164A>G)
c.-30-164A>G (n.-30-164A>G)
c.*251-164A>G (n.*251-164A>G)
c.606-164A>G
n.865-164A>G
c.149-1909A>G
c.715-164A>G (n.715-164A>G)
c.*480-164A>G (n.*480-164A>G)
c.*57-164A>G (n.*57-164A>G)
n.14A>G
c.313-164A>G (n.313-164A>G)
c.403-164A>G (n.403-164A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078822T=CA1164245638PPT1c.625-164A= (n.625-164A=)
c.628-164A= (n.628-164A=)
c.319-164A= (n.319-164A=)
c.397-164A= (n.397-164A=)
c.-30-164A= (n.-30-164A=)
c.*251-164A= (n.*251-164A=)
c.606-164A=
n.865-164A=
c.149-1909A=
c.715-164A= (n.715-164A=)
c.*480-164A= (n.*480-164A=)
c.*57-164A= (n.*57-164A=)
n.14A=
c.313-164A= (n.313-164A=)
c.403-164A= (n.403-164A=)
1g.40078823T>ACA2645091753PPT1c.625-165A>T (n.625-165A>T)
c.628-165A>T (n.628-165A>T)
c.319-165A>T (n.319-165A>T)
c.397-165A>T (n.397-165A>T)
c.-30-165A>T (n.-30-165A>T)
c.*251-165A>T (n.*251-165A>T)
c.606-165A>T
n.865-165A>T
c.149-1910A>T
c.715-165A>T (n.715-165A>T)
c.*480-165A>T (n.*480-165A>T)
c.*57-165A>T (n.*57-165A>T)
n.13A>T
c.313-165A>T (n.313-165A>T)
c.403-165A>T (n.403-165A>T)
 gnomAD v4
1g.40078823T>CCA1164245640PPT1c.625-165A>G (n.625-165A>G)
c.628-165A>G (n.628-165A>G)
c.319-165A>G (n.319-165A>G)
c.397-165A>G (n.397-165A>G)
c.-30-165A>G (n.-30-165A>G)
c.*251-165A>G (n.*251-165A>G)
c.606-165A>G
n.865-165A>G
c.149-1910A>G
c.715-165A>G (n.715-165A>G)
c.*480-165A>G (n.*480-165A>G)
c.*57-165A>G (n.*57-165A>G)
n.13A>G
c.313-165A>G (n.313-165A>G)
c.403-165A>G (n.403-165A>G)
 dbSNP
1g.40078823T=CA1164245639PPT1c.625-165A= (n.625-165A=)
c.628-165A= (n.628-165A=)
c.319-165A= (n.319-165A=)
c.397-165A= (n.397-165A=)
c.-30-165A= (n.-30-165A=)
c.*251-165A= (n.*251-165A=)
c.606-165A=
n.865-165A=
c.149-1910A=
c.715-165A= (n.715-165A=)
c.*480-165A= (n.*480-165A=)
c.*57-165A= (n.*57-165A=)
n.13A=
c.313-165A= (n.313-165A=)
c.403-165A= (n.403-165A=)
1g.40078824T>CCA735686569PPT1c.625-166A>G (n.625-166A>G)
c.628-166A>G (n.628-166A>G)
c.319-166A>G (n.319-166A>G)
c.397-166A>G (n.397-166A>G)
c.-30-166A>G (n.-30-166A>G)
c.*251-166A>G (n.*251-166A>G)
c.606-166A>G
n.865-166A>G
c.149-1911A>G
c.715-166A>G (n.715-166A>G)
c.*480-166A>G (n.*480-166A>G)
c.*57-166A>G (n.*57-166A>G)
n.12A>G
c.313-166A>G (n.313-166A>G)
c.403-166A>G (n.403-166A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078824T>GCA2743277021PPT1c.625-166A>C (n.625-166A>C)
c.628-166A>C (n.628-166A>C)
c.319-166A>C (n.319-166A>C)
c.397-166A>C (n.397-166A>C)
c.-30-166A>C (n.-30-166A>C)
c.*251-166A>C (n.*251-166A>C)
c.606-166A>C
n.865-166A>C
c.149-1911A>C
c.715-166A>C (n.715-166A>C)
c.*480-166A>C (n.*480-166A>C)
c.*57-166A>C (n.*57-166A>C)
n.12A>C
c.313-166A>C (n.313-166A>C)
c.403-166A>C (n.403-166A>C)
1g.40078824T=CA1164245641PPT1c.625-166A= (n.625-166A=)
c.628-166A= (n.628-166A=)
c.319-166A= (n.319-166A=)
c.397-166A= (n.397-166A=)
c.-30-166A= (n.-30-166A=)
c.*251-166A= (n.*251-166A=)
c.606-166A=
n.865-166A=
c.149-1911A=
c.715-166A= (n.715-166A=)
c.*480-166A= (n.*480-166A=)
c.*57-166A= (n.*57-166A=)
n.12A=
c.313-166A= (n.313-166A=)
c.403-166A= (n.403-166A=)
1g.40078833_40078840delCA2743277019PPT1c.625-173_625-166del (n.625-173_625-166del)
c.628-173_628-166del (n.628-173_628-166del)
c.319-173_319-166del (n.319-173_319-166del)
c.397-173_397-166del (n.397-173_397-166del)
c.-30-173_-30-166del (n.-30-173_-30-166del)
c.*251-173_*251-166del (n.*251-173_*251-166del)
c.606-173_606-166del
n.865-173_865-166del
c.149-1918_149-1911del
c.715-173_715-166del (n.715-173_715-166del)
c.*480-173_*480-166del (n.*480-173_*480-166del)
c.*57-173_*57-166del (n.*57-173_*57-166del)
c.313-173_313-166del (n.313-173_313-166del)
c.403-173_403-166del (n.403-173_403-166del)
1g.40078825T>ACA2743277022PPT1c.625-167A>T (n.625-167A>T)
c.628-167A>T (n.628-167A>T)
c.319-167A>T (n.319-167A>T)
c.397-167A>T (n.397-167A>T)
c.-30-167A>T (n.-30-167A>T)
c.*251-167A>T (n.*251-167A>T)
c.606-167A>T
n.865-167A>T
c.149-1912A>T
c.715-167A>T (n.715-167A>T)
c.*480-167A>T (n.*480-167A>T)
c.*57-167A>T (n.*57-167A>T)
n.11A>T
c.313-167A>T (n.313-167A>T)
c.403-167A>T (n.403-167A>T)
1g.40078825T>CCA789621PPT1c.625-167A>G (n.625-167A>G)
c.628-167A>G (n.628-167A>G)
c.319-167A>G (n.319-167A>G)
c.397-167A>G (n.397-167A>G)
c.-30-167A>G (n.-30-167A>G)
c.*251-167A>G (n.*251-167A>G)
c.606-167A>G
n.865-167A>G
c.149-1912A>G
c.715-167A>G (n.715-167A>G)
c.*480-167A>G (n.*480-167A>G)
c.*57-167A>G (n.*57-167A>G)
n.11A>G
c.313-167A>G (n.313-167A>G)
c.403-167A>G (n.403-167A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078825T=CA1164245642PPT1c.625-167A= (n.625-167A=)
c.628-167A= (n.628-167A=)
c.319-167A= (n.319-167A=)
c.397-167A= (n.397-167A=)
c.-30-167A= (n.-30-167A=)
c.*251-167A= (n.*251-167A=)
c.606-167A=
n.865-167A=
c.149-1912A=
c.715-167A= (n.715-167A=)
c.*480-167A= (n.*480-167A=)
c.*57-167A= (n.*57-167A=)
n.11A=
c.313-167A= (n.313-167A=)
c.403-167A= (n.403-167A=)
1g.40078826T>CCA2743277023PPT1c.625-168A>G (n.625-168A>G)
c.628-168A>G (n.628-168A>G)
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c.397-168A>G (n.397-168A>G)
c.-30-168A>G (n.-30-168A>G)
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n.865-168A>G
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c.*57-168A>G (n.*57-168A>G)
n.10A>G
c.313-168A>G (n.313-168A>G)
c.403-168A>G (n.403-168A>G)
1g.40078827T>CCA522418138PPT1c.625-169A>G (n.625-169A>G)
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c.606-169A>G
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n.9A>G
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c.403-169A>G (n.403-169A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078827T=CA1164245643PPT1c.625-169A= (n.625-169A=)
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1g.40078827_40078845delCA2743277024PPT1c.625-187_625-169del (n.625-187_625-169del)
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1g.40078828T>CCA789622PPT1c.625-170A>G (n.625-170A>G)
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n.8A>G
c.313-170A>G (n.313-170A>G)
c.403-170A>G (n.403-170A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078828T=CA1164245644PPT1c.625-170A= (n.625-170A=)
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n.8A=
c.313-170A= (n.313-170A=)
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1g.40078829T>CCA2645091762PPT1c.625-171A>G (n.625-171A>G)
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c.397-171A>G (n.397-171A>G)
c.-30-171A>G (n.-30-171A>G)
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c.606-171A>G
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n.7A>G
c.313-171A>G (n.313-171A>G)
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 gnomAD v4
1g.40078829T>GCA2645091763PPT1c.625-171A>C (n.625-171A>C)
c.628-171A>C (n.628-171A>C)
c.319-171A>C (n.319-171A>C)
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c.-30-171A>C (n.-30-171A>C)
c.*251-171A>C (n.*251-171A>C)
c.606-171A>C
n.865-171A>C
c.149-1916A>C
c.715-171A>C (n.715-171A>C)
c.*480-171A>C (n.*480-171A>C)
c.*57-171A>C (n.*57-171A>C)
n.7A>C
c.313-171A>C (n.313-171A>C)
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 gnomAD v4
1g.40078829_40078831delinsTTCCA1164245645PPT1c.625-173_625-171delinsGAA (n.625-173_625-171delinsGAA)
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c.-30-173_-30-171delinsGAA (n.-30-173_-30-171delinsGAA)
c.*251-173_*251-171delinsGAA (n.*251-173_*251-171delinsGAA)
c.606-173_606-171delinsGAA
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n.5_7delinsGAA
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c.403-173_403-171delinsGAA (n.403-173_403-171delinsGAA)
1g.40078829_40078830insCCA2645091766PPT1c.625-172_625-171insG (n.625-172_625-171insG)
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c.397-172_397-171insG (n.397-172_397-171insG)
c.-30-172_-30-171insG (n.-30-172_-30-171insG)
c.*251-172_*251-171insG (n.*251-172_*251-171insG)
c.606-172_606-171insG
n.865-172_865-171insG
c.149-1917_149-1916insG
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c.*480-172_*480-171insG (n.*480-172_*480-171insG)
c.*57-172_*57-171insG (n.*57-172_*57-171insG)
n.6_7insG
c.313-172_313-171insG (n.313-172_313-171insG)
c.403-172_403-171insG (n.403-172_403-171insG)
 gnomAD v4
1g.40078830T>ACA21006109PPT1c.625-172A>T (n.625-172A>T)
c.628-172A>T (n.628-172A>T)
c.319-172A>T (n.319-172A>T)
c.397-172A>T (n.397-172A>T)
c.-30-172A>T (n.-30-172A>T)
c.*251-172A>T (n.*251-172A>T)
c.606-172A>T
n.865-172A>T
c.149-1917A>T
c.715-172A>T (n.715-172A>T)
c.*480-172A>T (n.*480-172A>T)
c.*57-172A>T (n.*57-172A>T)
n.6A>T
c.313-172A>T (n.313-172A>T)
c.403-172A>T (n.403-172A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078830T>CCA21006116PPT1c.625-172A>G (n.625-172A>G)
c.628-172A>G (n.628-172A>G)
c.319-172A>G (n.319-172A>G)
c.397-172A>G (n.397-172A>G)
c.-30-172A>G (n.-30-172A>G)
c.*251-172A>G (n.*251-172A>G)
c.606-172A>G
n.865-172A>G
c.149-1917A>G
c.715-172A>G (n.715-172A>G)
c.*480-172A>G (n.*480-172A>G)
c.*57-172A>G (n.*57-172A>G)
n.6A>G
c.313-172A>G (n.313-172A>G)
c.403-172A>G (n.403-172A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078830T=CA1164245646PPT1c.625-172A= (n.625-172A=)
c.628-172A= (n.628-172A=)
c.319-172A= (n.319-172A=)
c.397-172A= (n.397-172A=)
c.-30-172A= (n.-30-172A=)
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c.606-172A=
n.865-172A=
c.149-1917A=
c.715-172A= (n.715-172A=)
c.*480-172A= (n.*480-172A=)
c.*57-172A= (n.*57-172A=)
n.6A=
c.313-172A= (n.313-172A=)
c.403-172A= (n.403-172A=)
1g.40078831_40078832delCA735686579PPT1c.625-173_625-172del (n.625-173_625-172del)
c.628-173_628-172del (n.628-173_628-172del)
c.319-173_319-172del (n.319-173_319-172del)
c.397-173_397-172del (n.397-173_397-172del)
c.-30-173_-30-172del (n.-30-173_-30-172del)
c.*251-173_*251-172del (n.*251-173_*251-172del)
c.606-173_606-172del
n.865-173_865-172del
c.149-1918_149-1917del
c.715-173_715-172del (n.715-173_715-172del)
c.*480-173_*480-172del (n.*480-173_*480-172del)
c.*57-173_*57-172del (n.*57-173_*57-172del)
n.5_6del
c.313-173_313-172del (n.313-173_313-172del)
c.403-173_403-172del (n.403-173_403-172del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078831C>ACA21006120PPT1c.625-173G>T (n.625-173G>T)
c.628-173G>T (n.628-173G>T)
c.319-173G>T (n.319-173G>T)
c.397-173G>T (n.397-173G>T)
c.-30-173G>T (n.-30-173G>T)
c.*251-173G>T (n.*251-173G>T)
c.606-173G>T
n.865-173G>T
c.149-1918G>T
c.715-173G>T (n.715-173G>T)
c.*480-173G>T (n.*480-173G>T)
c.*57-173G>T (n.*57-173G>T)
n.5G>T
c.313-173G>T (n.313-173G>T)
c.403-173G>T (n.403-173G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078831C=CA1140898380PPT1c.625-173G= (n.625-173G=)
c.628-173G= (n.628-173G=)
c.319-173G= (n.319-173G=)
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c.-30-173G= (n.-30-173G=)
c.*251-173G= (n.*251-173G=)
c.606-173G=
n.865-173G=
c.149-1918G=
c.715-173G= (n.715-173G=)
c.*480-173G= (n.*480-173G=)
c.*57-173G= (n.*57-173G=)
n.5G=
c.313-173G= (n.313-173G=)
c.403-173G= (n.403-173G=)
1g.40078831C>TCA21006134PPT1c.625-173G>A (n.625-173G>A)
c.628-173G>A (n.628-173G>A)
c.319-173G>A (n.319-173G>A)
c.397-173G>A (n.397-173G>A)
c.-30-173G>A (n.-30-173G>A)
c.*251-173G>A (n.*251-173G>A)
c.606-173G>A
n.865-173G>A
c.149-1918G>A
c.715-173G>A (n.715-173G>A)
c.*480-173G>A (n.*480-173G>A)
c.*57-173G>A (n.*57-173G>A)
n.5G>A
c.313-173G>A (n.313-173G>A)
c.403-173G>A (n.403-173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078831dupCA2645091773PPT1c.625-173dup (n.625-173dup)
c.628-173dup (n.628-173dup)
c.319-173dup (n.319-173dup)
c.397-173dup (n.397-173dup)
c.-30-173dup (n.-30-173dup)
c.*251-173dup (n.*251-173dup)
c.606-173dup
n.865-173dup
c.149-1918dup
c.715-173dup (n.715-173dup)
c.*480-173dup (n.*480-173dup)
c.*57-173dup (n.*57-173dup)
n.5dup
c.313-173dup (n.313-173dup)
c.403-173dup (n.403-173dup)
 gnomAD v4
1g.40078832T>ACA2645091778PPT1c.625-174A>T (n.625-174A>T)
c.628-174A>T (n.628-174A>T)
c.319-174A>T (n.319-174A>T)
c.397-174A>T (n.397-174A>T)
c.-30-174A>T (n.-30-174A>T)
c.*251-174A>T (n.*251-174A>T)
c.606-174A>T
n.865-174A>T
c.149-1919A>T
c.715-174A>T (n.715-174A>T)
c.*480-174A>T (n.*480-174A>T)
c.*57-174A>T (n.*57-174A>T)
n.4A>T
c.313-174A>T (n.313-174A>T)
c.403-174A>T (n.403-174A>T)
 gnomAD v4
1g.40078832T>CCA2645091779PPT1c.625-174A>G (n.625-174A>G)
c.628-174A>G (n.628-174A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078840T>ACA2645091788PPT1c.625-182A>T (n.625-182A>T)
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 gnomAD v4
1g.40078841A=CA1164245649PPT1c.625-183T= (n.625-183T=)
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1g.40078841A>TCA522418150PPT1c.625-183T>A (n.625-183T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.606-185T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078845A>GCA2743277030PPT1c.625-187T>C (n.625-187T>C)
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1g.40078846A=CA1164245652PPT1c.625-188T= (n.625-188T=)
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1g.40078846A>CCA2645091798PPT1c.625-188T>G (n.625-188T>G)
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 gnomAD v4
1g.40078846A>GCA522418152PPT1c.625-188T>C (n.625-188T>C)
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c.313-188T>C (n.313-188T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078846A>TCA2645091799PPT1c.625-188T>A (n.625-188T>A)
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c.606-188T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40078847C>TCA1000857103PPT1c.625-189G>A (n.625-189G>A)
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c.606-189G>A
n.865-189G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.606-191T>A
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c.*480-191T>A (n.*480-191T>A)
c.*57-191T>A (n.*57-191T>A)
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c.403-191T>A (n.403-191T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078851A>CCA1000857106PPT1c.625-193T>G (n.625-193T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078852T>CCA2645091805PPT1c.625-194A>G (n.625-194A>G)
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n.865-194A>G
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c.715-194A>G (n.715-194A>G)
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c.*57-194A>G (n.*57-194A>G)
c.313-194A>G (n.313-194A>G)
c.403-194A>G (n.403-194A>G)
 gnomAD v4
1g.40078859_40078863delCA2645091804PPT1c.625-198_625-194del (n.625-198_625-194del)
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c.-30-198_-30-194del (n.-30-198_-30-194del)
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 gnomAD v4
1g.40078853A=CA1164245654PPT1c.625-195T= (n.625-195T=)
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c.403-195T>C (n.403-195T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078853A>TCA1000857135PPT1c.625-195T>A (n.625-195T>A)
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c.-30-195T>A (n.-30-195T>A)
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c.606-195T>A
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c.149-1940T>A
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c.*57-195T>A (n.*57-195T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078854T>CCA789624PPT1c.625-196A>G (n.625-196A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078854T=CA1164245655PPT1c.625-196A= (n.625-196A=)
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1g.40078857delCA2645091812PPT1c.625-196del (n.625-196del)
c.628-196del (n.628-196del)
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n.865-196del
c.149-1941del
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 gnomAD v4
1g.40078856T>CCA522418158PPT1c.625-198A>G (n.625-198A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078856T>GCA2645091813PPT1c.625-198A>C (n.625-198A>C)
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c.606-198A>C
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c.149-1943A>C
c.715-198A>C (n.715-198A>C)
c.*480-198A>C (n.*480-198A>C)
c.*57-198A>C (n.*57-198A>C)
c.313-198A>C (n.313-198A>C)
c.403-198A>C (n.403-198A>C)
 gnomAD v4
1g.40078856T=CA1164245656PPT1c.625-198A= (n.625-198A=)
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n.865-198A=
c.149-1943A=
c.715-198A= (n.715-198A=)
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1g.40078858A>TCA1000857141PPT1c.625-200T>A (n.625-200T>A)
c.628-200T>A (n.628-200T>A)
c.319-200T>A (n.319-200T>A)
c.397-200T>A (n.397-200T>A)
c.-30-200T>A (n.-30-200T>A)
c.*251-200T>A (n.*251-200T>A)
c.606-200T>A
n.865-200T>A
c.149-1945T>A
c.715-200T>A (n.715-200T>A)
c.*480-200T>A (n.*480-200T>A)
c.*57-200T>A (n.*57-200T>A)
c.313-200T>A (n.313-200T>A)
c.403-200T>A (n.403-200T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078859T>CCA2645091815PPT1c.625-201A>G (n.625-201A>G)
c.628-201A>G (n.628-201A>G)
c.319-201A>G (n.319-201A>G)
c.397-201A>G (n.397-201A>G)
c.-30-201A>G (n.-30-201A>G)
c.*251-201A>G (n.*251-201A>G)
c.606-201A>G
n.865-201A>G
c.149-1946A>G
c.715-201A>G (n.715-201A>G)
c.*480-201A>G (n.*480-201A>G)
c.*57-201A>G (n.*57-201A>G)
c.313-201A>G (n.313-201A>G)
c.403-201A>G (n.403-201A>G)
 gnomAD v4
1g.40078862delCA2645091814PPT1c.625-201del (n.625-201del)
c.628-201del (n.628-201del)
c.319-201del (n.319-201del)
c.397-201del (n.397-201del)
c.-30-201del (n.-30-201del)
c.*251-201del (n.*251-201del)
c.606-201del
n.865-201del
c.149-1946del
c.715-201del (n.715-201del)
c.*480-201del (n.*480-201del)
c.*57-201del (n.*57-201del)
c.313-201del (n.313-201del)
c.403-201del (n.403-201del)
 gnomAD v4
1g.40078861T>ACA2499819253PPT1c.625-203A>T (n.625-203A>T)
c.628-203A>T (n.628-203A>T)
c.319-203A>T (n.319-203A>T)
c.397-203A>T (n.397-203A>T)
c.-30-203A>T (n.-30-203A>T)
c.*251-203A>T (n.*251-203A>T)
c.606-203A>T
n.865-203A>T
c.149-1948A>T
c.715-203A>T (n.715-203A>T)
c.*480-203A>T (n.*480-203A>T)
c.*57-203A>T (n.*57-203A>T)
c.313-203A>T (n.313-203A>T)
c.403-203A>T (n.403-203A>T)
1g.40078864G=CA1164245657PPT1c.625-206C= (n.625-206C=)
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c.*480-206C= (n.*480-206C=)
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c.313-206C= (n.313-206C=)
c.403-206C= (n.403-206C=)
1g.40078864G>TCA1000857148PPT1c.625-206C>A (n.625-206C>A)
c.628-206C>A (n.628-206C>A)
c.319-206C>A (n.319-206C>A)
c.397-206C>A (n.397-206C>A)
c.-30-206C>A (n.-30-206C>A)
c.*251-206C>A (n.*251-206C>A)
c.606-206C>A
n.865-206C>A
c.149-1951C>A
c.715-206C>A (n.715-206C>A)
c.*480-206C>A (n.*480-206C>A)
c.*57-206C>A (n.*57-206C>A)
c.313-206C>A (n.313-206C>A)
c.403-206C>A (n.403-206C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078865A>TCA645928751PPT1c.625-207T>A (n.625-207T>A)
c.628-207T>A (n.628-207T>A)
c.319-207T>A (n.319-207T>A)
c.397-207T>A (n.397-207T>A)
c.-30-207T>A (n.-30-207T>A)
c.*251-207T>A (n.*251-207T>A)
c.606-207T>A
n.865-207T>A
c.149-1952T>A
c.715-207T>A (n.715-207T>A)
c.*480-207T>A (n.*480-207T>A)
c.*57-207T>A (n.*57-207T>A)
c.313-207T>A (n.313-207T>A)
c.403-207T>A (n.403-207T>A)
 COSMIC
1g.40078867_40078868delinsTCCA1164245658PPT1c.625-210_625-209delinsGA (n.625-210_625-209delinsGA)
c.628-210_628-209delinsGA (n.628-210_628-209delinsGA)
c.319-210_319-209delinsGA (n.319-210_319-209delinsGA)
c.397-210_397-209delinsGA (n.397-210_397-209delinsGA)
c.-30-210_-30-209delinsGA (n.-30-210_-30-209delinsGA)
c.*251-210_*251-209delinsGA (n.*251-210_*251-209delinsGA)
c.606-210_606-209delinsGA
n.865-210_865-209delinsGA
c.149-1955_149-1954delinsGA
c.715-210_715-209delinsGA (n.715-210_715-209delinsGA)
c.*480-210_*480-209delinsGA (n.*480-210_*480-209delinsGA)
c.*57-210_*57-209delinsGA (n.*57-210_*57-209delinsGA)
c.313-210_313-209delinsGA (n.313-210_313-209delinsGA)
c.403-210_403-209delinsGA (n.403-210_403-209delinsGA)
1g.40078868delCA1164245661PPT1c.625-210del (n.625-210del)
c.628-210del (n.628-210del)
c.319-210del (n.319-210del)
c.397-210del (n.397-210del)
c.-30-210del (n.-30-210del)
c.*251-210del (n.*251-210del)
c.606-210del
n.865-210del
c.149-1955del
c.715-210del (n.715-210del)
c.*480-210del (n.*480-210del)
c.*57-210del (n.*57-210del)
c.313-210del (n.313-210del)
c.403-210del (n.403-210del)
 dbSNP
1g.40078868C>ACA2645091817PPT1c.625-210G>T (n.625-210G>T)
c.628-210G>T (n.628-210G>T)
c.319-210G>T (n.319-210G>T)
c.397-210G>T (n.397-210G>T)
c.-30-210G>T (n.-30-210G>T)
c.*251-210G>T (n.*251-210G>T)
c.606-210G>T
n.865-210G>T
c.149-1955G>T
c.715-210G>T (n.715-210G>T)
c.*480-210G>T (n.*480-210G>T)
c.*57-210G>T (n.*57-210G>T)
c.313-210G>T (n.313-210G>T)
c.403-210G>T (n.403-210G>T)
 gnomAD v4
1g.40078868C=CA1164245660PPT1c.625-210G= (n.625-210G=)
c.628-210G= (n.628-210G=)
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c.313-210G= (n.313-210G=)
c.403-210G= (n.403-210G=)
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c.313-210G>A (n.313-210G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40078869delCA735686607PPT1c.625-211del (n.625-211del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078869A>GCA2645091818PPT1c.625-211T>C (n.625-211T>C)
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c.403-211T>C (n.403-211T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40078869_40078870delinsAGCA1164245662PPT1c.625-212_625-211delinsCT (n.625-212_625-211delinsCT)
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1g.40078875dupCA2743277033PPT1c.625-212dup (n.625-212dup)
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1g.40078875delCA522418161PPT1c.625-212del (n.625-212del)
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c.313-212del (n.313-212del)
c.403-212del (n.403-212del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078871G>ACA21006180PPT1c.625-213C>T (n.625-213C>T)
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c.606-213C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078871G>CCA1164245664PPT1c.625-213C>G (n.625-213C>G)
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c.149-1958C>G
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c.*480-213C>G (n.*480-213C>G)
c.*57-213C>G (n.*57-213C>G)
c.313-213C>G (n.313-213C>G)
c.403-213C>G (n.403-213C>G)
 dbSNP
1g.40078871G=CA1164245663PPT1c.625-213C= (n.625-213C=)
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1g.40078871G>TCA522418163PPT1c.625-213C>A (n.625-213C>A)
c.628-213C>A (n.628-213C>A)
c.319-213C>A (n.319-213C>A)
c.397-213C>A (n.397-213C>A)
c.-30-213C>A (n.-30-213C>A)
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c.606-213C>A
n.865-213C>A
c.149-1958C>A
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c.313-213C>A (n.313-213C>A)
c.403-213C>A (n.403-213C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078872G>ACA2645091820PPT1c.625-214C>T (n.625-214C>T)
c.628-214C>T (n.628-214C>T)
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c.-30-214C>T (n.-30-214C>T)
c.*251-214C>T (n.*251-214C>T)
c.606-214C>T
n.865-214C>T
c.149-1959C>T
c.715-214C>T (n.715-214C>T)
c.*480-214C>T (n.*480-214C>T)
c.*57-214C>T (n.*57-214C>T)
c.313-214C>T (n.313-214C>T)
c.403-214C>T (n.403-214C>T)
 gnomAD v4
1g.40078873G=CA1164245665PPT1c.625-215C= (n.625-215C=)
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c.*57-215C= (n.*57-215C=)
c.313-215C= (n.313-215C=)
c.403-215C= (n.403-215C=)
1g.40078873G>TCA522418165PPT1c.625-215C>A (n.625-215C>A)
c.628-215C>A (n.628-215C>A)
c.319-215C>A (n.319-215C>A)
c.397-215C>A (n.397-215C>A)
c.-30-215C>A (n.-30-215C>A)
c.*251-215C>A (n.*251-215C>A)
c.606-215C>A
n.865-215C>A
c.149-1960C>A
c.715-215C>A (n.715-215C>A)
c.*480-215C>A (n.*480-215C>A)
c.*57-215C>A (n.*57-215C>A)
c.313-215C>A (n.313-215C>A)
c.403-215C>A (n.403-215C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078874G>ACA2645091821PPT1c.625-216C>T (n.625-216C>T)
c.628-216C>T (n.628-216C>T)
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c.-30-216C>T (n.-30-216C>T)
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c.606-216C>T
n.865-216C>T
c.149-1961C>T
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c.*57-216C>T (n.*57-216C>T)
c.313-216C>T (n.313-216C>T)
c.403-216C>T (n.403-216C>T)
 gnomAD v4
1g.40078874G>CCA522418166PPT1c.625-216C>G (n.625-216C>G)
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c.606-216C>G
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c.149-1961C>G
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c.*57-216C>G (n.*57-216C>G)
c.313-216C>G (n.313-216C>G)
c.403-216C>G (n.403-216C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078874G=CA1164245666PPT1c.625-216C= (n.625-216C=)
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c.403-216C= (n.403-216C=)
1g.40078874G>TCA2645091822PPT1c.625-216C>A (n.625-216C>A)
c.628-216C>A (n.628-216C>A)
c.319-216C>A (n.319-216C>A)
c.397-216C>A (n.397-216C>A)
c.-30-216C>A (n.-30-216C>A)
c.*251-216C>A (n.*251-216C>A)
c.606-216C>A
n.865-216C>A
c.149-1961C>A
c.715-216C>A (n.715-216C>A)
c.*480-216C>A (n.*480-216C>A)
c.*57-216C>A (n.*57-216C>A)
c.313-216C>A (n.313-216C>A)
c.403-216C>A (n.403-216C>A)
 gnomAD v4
1g.40078875G>ACA522418170PPT1c.625-217C>T (n.625-217C>T)
c.628-217C>T (n.628-217C>T)
c.319-217C>T (n.319-217C>T)
c.397-217C>T (n.397-217C>T)
c.-30-217C>T (n.-30-217C>T)
c.*251-217C>T (n.*251-217C>T)
c.606-217C>T
n.865-217C>T
c.149-1962C>T
c.715-217C>T (n.715-217C>T)
c.*480-217C>T (n.*480-217C>T)
c.*57-217C>T (n.*57-217C>T)
c.313-217C>T (n.313-217C>T)
c.403-217C>T (n.403-217C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078875G=CA1164245667PPT1c.625-217C= (n.625-217C=)
c.628-217C= (n.628-217C=)
c.319-217C= (n.319-217C=)
c.397-217C= (n.397-217C=)
c.-30-217C= (n.-30-217C=)
c.*251-217C= (n.*251-217C=)
c.606-217C=
n.865-217C=
c.149-1962C=
c.715-217C= (n.715-217C=)
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c.313-217C= (n.313-217C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40078880_40078882delCA2743277039PPT1c.625-224_625-222del (n.625-224_625-222del)
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 gnomAD v4
1g.40078882T>ACA2645091827PPT1c.625-224A>T (n.625-224A>T)
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 gnomAD v4
1g.40078883G>TCA2645091828PPT1c.625-225C>A (n.625-225C>A)
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 gnomAD v4
1g.40078885_40078887delinsAGTCA1164245669PPT1c.625-229_625-227delinsACT (n.625-229_625-227delinsACT)
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c.403-229_403-227delinsACT (n.403-229_403-227delinsACT)
1g.40078886G>ACA1164245671PPT1c.625-228C>T (n.625-228C>T)
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c.313-228C>T (n.313-228C>T)
c.403-228C>T (n.403-228C>T)
 dbSNP
1g.40078886G=CA1164245670PPT1c.625-228C= (n.625-228C=)
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1g.40078886G>TCA2645091829PPT1c.625-228C>A (n.625-228C>A)
c.628-228C>A (n.628-228C>A)
c.319-228C>A (n.319-228C>A)
c.397-228C>A (n.397-228C>A)
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 gnomAD v4
1g.40078886_40078887delCA735686623PPT1c.625-229_625-228del (n.625-229_625-228del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078887T>CCA2645091831PPT1c.625-229A>G (n.625-229A>G)
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c.*57-229A>G (n.*57-229A>G)
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 gnomAD v4
1g.40078889_40078890delCA2645091830PPT1c.625-230_625-229del (n.625-230_625-229del)
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c.-30-230_-30-229del (n.-30-230_-30-229del)
c.*251-230_*251-229del (n.*251-230_*251-229del)
c.606-230_606-229del
n.865-230_865-229del
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c.*480-230_*480-229del (n.*480-230_*480-229del)
c.*57-230_*57-229del (n.*57-230_*57-229del)
c.313-230_313-229del (n.313-230_313-229del)
c.403-230_403-229del (n.403-230_403-229del)
 gnomAD v4
1g.40078889T>CCA21006193PPT1c.625-231A>G (n.625-231A>G)
c.628-231A>G (n.628-231A>G)
c.319-231A>G (n.319-231A>G)
c.397-231A>G (n.397-231A>G)
c.-30-231A>G (n.-30-231A>G)
c.*251-231A>G (n.*251-231A>G)
c.606-231A>G
n.865-231A>G
c.149-1976A>G
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 dbSNP
1g.40078889T=CA1164245672PPT1c.625-231A= (n.625-231A=)
c.628-231A= (n.628-231A=)
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c.313-231A= (n.313-231A=)
c.403-231A= (n.403-231A=)
1g.40078891G>TCA2645091832PPT1c.625-233C>A (n.625-233C>A)
c.628-233C>A (n.628-233C>A)
c.319-233C>A (n.319-233C>A)
c.397-233C>A (n.397-233C>A)
c.-30-233C>A (n.-30-233C>A)
c.*251-233C>A (n.*251-233C>A)
c.606-233C>A
n.865-233C>A
c.149-1978C>A
c.715-233C>A (n.715-233C>A)
c.*480-233C>A (n.*480-233C>A)
c.*57-233C>A (n.*57-233C>A)
c.313-233C>A (n.313-233C>A)
c.403-233C>A (n.403-233C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched