Allele Registry

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1	g.40078750G>A	CA2645091598	PPT1	c.625-92C>T (n.625-92C>T) c.628-92C>T (n.628-92C>T) c.319-92C>T (n.319-92C>T) c.397-92C>T (n.397-92C>T) c.-30-92C>T (n.-30-92C>T) c.251-92C>T (n.251-92C>T) c.606-92C>T n.865-92C>T c.149-1837C>T c.715-92C>T (n.715-92C>T) c.480-92C>T (n.480-92C>T) c.57-92C>T (n.57-92C>T) n.24+62C>T c.313-92C>T (n.313-92C>T) c.403-92C>T (n.403-92C>T)	gnomAD v4
1	g.40078750G>T	CA2645091599	PPT1	c.625-92C>A (n.625-92C>A) c.628-92C>A (n.628-92C>A) c.319-92C>A (n.319-92C>A) c.397-92C>A (n.397-92C>A) c.-30-92C>A (n.-30-92C>A) c.251-92C>A (n.251-92C>A) c.606-92C>A n.865-92C>A c.149-1837C>A c.715-92C>A (n.715-92C>A) c.480-92C>A (n.480-92C>A) c.57-92C>A (n.57-92C>A) n.24+62C>A c.313-92C>A (n.313-92C>A) c.403-92C>A (n.403-92C>A)	gnomAD v4
1	g.40078750_40078751insACT	CA2743276859	PPT1	c.625-93_625-92insAGT (n.625-93_625-92insAGT) c.628-93_628-92insAGT (n.628-93_628-92insAGT) c.319-93_319-92insAGT (n.319-93_319-92insAGT) c.397-93_397-92insAGT (n.397-93_397-92insAGT) c.-30-93_-30-92insAGT (n.-30-93_-30-92insAGT) c.251-93_251-92insAGT (n.251-93_251-92insAGT) c.606-93_606-92insAGT n.865-93_865-92insAGT c.149-1838_149-1837insAGT c.715-93_715-92insAGT (n.715-93_715-92insAGT) c.480-93_480-92insAGT (n.480-93_480-92insAGT) c.57-93_57-92insAGT (n.57-93_57-92insAGT) n.24+61_24+62insAGT c.313-93_313-92insAGT (n.313-93_313-92insAGT) c.403-93_403-92insAGT (n.403-93_403-92insAGT)
1	g.40078751T>A	CA2574329656	PPT1	c.625-93A>T (n.625-93A>T) c.628-93A>T (n.628-93A>T) c.319-93A>T (n.319-93A>T) c.397-93A>T (n.397-93A>T) c.-30-93A>T (n.-30-93A>T) c.251-93A>T (n.251-93A>T) c.606-93A>T n.865-93A>T c.149-1838A>T c.715-93A>T (n.715-93A>T) c.480-93A>T (n.480-93A>T) c.57-93A>T (n.57-93A>T) n.24+61A>T c.313-93A>T (n.313-93A>T) c.403-93A>T (n.403-93A>T)
1	g.40078751T>C	CA735686502	PPT1	c.625-93A>G (n.625-93A>G) c.628-93A>G (n.628-93A>G) c.319-93A>G (n.319-93A>G) c.397-93A>G (n.397-93A>G) c.-30-93A>G (n.-30-93A>G) c.251-93A>G (n.251-93A>G) c.606-93A>G n.865-93A>G c.149-1838A>G c.715-93A>G (n.715-93A>G) c.480-93A>G (n.480-93A>G) c.57-93A>G (n.57-93A>G) n.24+61A>G c.313-93A>G (n.313-93A>G) c.403-93A>G (n.403-93A>G)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.40078752G=	CA1164245591	PPT1	c.625-94C= (n.625-94C=) c.628-94C= (n.628-94C=) c.319-94C= (n.319-94C=) c.397-94C= (n.397-94C=) c.-30-94C= (n.-30-94C=) c.251-94C= (n.251-94C=) c.606-94C= n.865-94C= c.149-1839C= c.715-94C= (n.715-94C=) c.480-94C= (n.480-94C=) c.57-94C= (n.57-94C=) n.24+60C= c.313-94C= (n.313-94C=) c.403-94C= (n.403-94C=)
1	g.40078752G>T	CA1164245592	PPT1	c.625-94C>A (n.625-94C>A) c.628-94C>A (n.628-94C>A) c.319-94C>A (n.319-94C>A) c.397-94C>A (n.397-94C>A) c.-30-94C>A (n.-30-94C>A) c.251-94C>A (n.251-94C>A) c.606-94C>A n.865-94C>A c.149-1839C>A c.715-94C>A (n.715-94C>A) c.480-94C>A (n.480-94C>A) c.57-94C>A (n.57-94C>A) n.24+60C>A c.313-94C>A (n.313-94C>A) c.403-94C>A (n.403-94C>A)	dbSNP gnomAD v4
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1	g.40078752_40078754del	CA2743276863	PPT1	c.625-96_625-94del (n.625-96_625-94del) c.628-96_628-94del (n.628-96_628-94del) c.319-96_319-94del (n.319-96_319-94del) c.397-96_397-94del (n.397-96_397-94del) c.-30-96_-30-94del (n.-30-96_-30-94del) c.251-96_251-94del (n.251-96_251-94del) c.606-96_606-94del n.865-96_865-94del c.149-1841_149-1839del c.715-96_715-94del (n.715-96_715-94del) c.480-96_480-94del (n.480-96_480-94del) c.57-96_57-94del (n.57-96_57-94del) n.24+58_24+60del c.313-96_313-94del (n.313-96_313-94del) c.403-96_403-94del (n.403-96_403-94del)
1	g.40078752_40078753insAGT	CA2743276867	PPT1	c.625-95_625-94insACT (n.625-95_625-94insACT) c.628-95_628-94insACT (n.628-95_628-94insACT) c.319-95_319-94insACT (n.319-95_319-94insACT) c.397-95_397-94insACT (n.397-95_397-94insACT) c.-30-95_-30-94insACT (n.-30-95_-30-94insACT) c.251-95_251-94insACT (n.251-95_251-94insACT) c.606-95_606-94insACT n.865-95_865-94insACT c.149-1840_149-1839insACT c.715-95_715-94insACT (n.715-95_715-94insACT) c.480-95_480-94insACT (n.480-95_480-94insACT) c.57-95_57-94insACT (n.57-95_57-94insACT) n.24+59_24+60insACT c.313-95_313-94insACT (n.313-95_313-94insACT) c.403-95_403-94insACT (n.403-95_403-94insACT)
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1	g.40078754C>T	CA2574329657	PPT1	c.625-96G>A (n.625-96G>A) c.628-96G>A (n.628-96G>A) c.319-96G>A (n.319-96G>A) c.397-96G>A (n.397-96G>A) c.-30-96G>A (n.-30-96G>A) c.251-96G>A (n.251-96G>A) c.606-96G>A n.865-96G>A c.149-1841G>A c.715-96G>A (n.715-96G>A) c.480-96G>A (n.480-96G>A) c.57-96G>A (n.57-96G>A) n.24+58G>A c.313-96G>A (n.313-96G>A) c.403-96G>A (n.403-96G>A)	gnomAD v4
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1	g.40078757T>A	CA2645091602	PPT1	c.625-99A>T (n.625-99A>T) c.628-99A>T (n.628-99A>T) c.319-99A>T (n.319-99A>T) c.397-99A>T (n.397-99A>T) c.-30-99A>T (n.-30-99A>T) c.251-99A>T (n.251-99A>T) c.606-99A>T n.865-99A>T c.149-1844A>T c.715-99A>T (n.715-99A>T) c.480-99A>T (n.480-99A>T) c.57-99A>T (n.57-99A>T) n.24+55A>T c.313-99A>T (n.313-99A>T) c.403-99A>T (n.403-99A>T)	gnomAD v4
1	g.40078757T>C	CA522418090	PPT1	c.625-99A>G (n.625-99A>G) c.628-99A>G (n.628-99A>G) c.319-99A>G (n.319-99A>G) c.397-99A>G (n.397-99A>G) c.-30-99A>G (n.-30-99A>G) c.251-99A>G (n.251-99A>G) c.606-99A>G n.865-99A>G c.149-1844A>G c.715-99A>G (n.715-99A>G) c.480-99A>G (n.480-99A>G) c.57-99A>G (n.57-99A>G) n.24+55A>G c.313-99A>G (n.313-99A>G) c.403-99A>G (n.403-99A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078757T=	CA1164245593	PPT1	c.625-99A= (n.625-99A=) c.628-99A= (n.628-99A=) c.319-99A= (n.319-99A=) c.397-99A= (n.397-99A=) c.-30-99A= (n.-30-99A=) c.251-99A= (n.251-99A=) c.606-99A= n.865-99A= c.149-1844A= c.715-99A= (n.715-99A=) c.480-99A= (n.480-99A=) c.57-99A= (n.57-99A=) n.24+55A= c.313-99A= (n.313-99A=) c.403-99A= (n.403-99A=)
1	g.40078760_40078761del	CA2574329658	PPT1	c.625-100_625-99del (n.625-100_625-99del) c.628-100_628-99del (n.628-100_628-99del) c.319-100_319-99del (n.319-100_319-99del) c.397-100_397-99del (n.397-100_397-99del) c.-30-100_-30-99del (n.-30-100_-30-99del) c.251-100_251-99del (n.251-100_251-99del) c.606-100_606-99del n.865-100_865-99del c.149-1845_149-1844del c.715-100_715-99del (n.715-100_715-99del) c.480-100_480-99del (n.480-100_480-99del) c.57-100_57-99del (n.57-100_57-99del) n.24+54_24+55del c.313-100_313-99del (n.313-100_313-99del) c.403-100_403-99del (n.403-100_403-99del)	gnomAD v4
1	g.40078758G>T	CA2645091603	PPT1	c.625-100C>A (n.625-100C>A) c.628-100C>A (n.628-100C>A) c.319-100C>A (n.319-100C>A) c.397-100C>A (n.397-100C>A) c.-30-100C>A (n.-30-100C>A) c.251-100C>A (n.251-100C>A) c.606-100C>A n.865-100C>A c.149-1845C>A c.715-100C>A (n.715-100C>A) c.480-100C>A (n.480-100C>A) c.57-100C>A (n.57-100C>A) n.24+54C>A c.313-100C>A (n.313-100C>A) c.403-100C>A (n.403-100C>A)	gnomAD v4
1	g.40078759del	CA2574329659	PPT1	c.625-101del (n.625-101del) c.628-101del (n.628-101del) c.319-101del (n.319-101del) c.397-101del (n.397-101del) c.-30-101del (n.-30-101del) c.251-101del (n.251-101del) c.606-101del n.865-101del c.149-1846del c.715-101del (n.715-101del) c.480-101del (n.480-101del) c.57-101del (n.57-101del) n.24+53del c.313-101del (n.313-101del) c.403-101del (n.403-101del)
1	g.40078759T>G	CA2645091604	PPT1	c.625-101A>C (n.625-101A>C) c.628-101A>C (n.628-101A>C) c.319-101A>C (n.319-101A>C) c.397-101A>C (n.397-101A>C) c.-30-101A>C (n.-30-101A>C) c.251-101A>C (n.251-101A>C) c.606-101A>C n.865-101A>C c.149-1846A>C c.715-101A>C (n.715-101A>C) c.480-101A>C (n.480-101A>C) c.57-101A>C (n.57-101A>C) n.24+53A>C c.313-101A>C (n.313-101A>C) c.403-101A>C (n.403-101A>C)	gnomAD v4
1	g.40078759_40078760insACA	CA2743276883	PPT1	c.625-102_625-101insTGT (n.625-102_625-101insTGT) c.628-102_628-101insTGT (n.628-102_628-101insTGT) c.319-102_319-101insTGT (n.319-102_319-101insTGT) c.397-102_397-101insTGT (n.397-102_397-101insTGT) c.-30-102_-30-101insTGT (n.-30-102_-30-101insTGT) c.251-102_251-101insTGT (n.251-102_251-101insTGT) c.606-102_606-101insTGT n.865-102_865-101insTGT c.149-1847_149-1846insTGT c.715-102_715-101insTGT (n.715-102_715-101insTGT) c.480-102_480-101insTGT (n.480-102_480-101insTGT) c.57-102_57-101insTGT (n.57-102_57-101insTGT) n.24+52_24+53insTGT c.313-102_313-101insTGT (n.313-102_313-101insTGT) c.403-102_403-101insTGT (n.403-102_403-101insTGT)
1	g.40078760G>T	CA2645091605	PPT1	c.625-102C>A (n.625-102C>A) c.628-102C>A (n.628-102C>A) c.319-102C>A (n.319-102C>A) c.397-102C>A (n.397-102C>A) c.-30-102C>A (n.-30-102C>A) c.251-102C>A (n.251-102C>A) c.606-102C>A n.865-102C>A c.149-1847C>A c.715-102C>A (n.715-102C>A) c.480-102C>A (n.480-102C>A) c.57-102C>A (n.57-102C>A) n.24+52C>A c.313-102C>A (n.313-102C>A) c.403-102C>A (n.403-102C>A)	gnomAD v4
1	g.40078760_40078761delinsGT	CA1164245594	PPT1	c.625-103_625-102delinsAC (n.625-103_625-102delinsAC) c.628-103_628-102delinsAC (n.628-103_628-102delinsAC) c.319-103_319-102delinsAC (n.319-103_319-102delinsAC) c.397-103_397-102delinsAC (n.397-103_397-102delinsAC) c.-30-103_-30-102delinsAC (n.-30-103_-30-102delinsAC) c.251-103_251-102delinsAC (n.251-103_251-102delinsAC) c.606-103_606-102delinsAC n.865-103_865-102delinsAC c.149-1848_149-1847delinsAC c.715-103_715-102delinsAC (n.715-103_715-102delinsAC) c.480-103_480-102delinsAC (n.480-103_480-102delinsAC) c.57-103_57-102delinsAC (n.57-103_57-102delinsAC) n.24+51_24+52delinsAC c.313-103_313-102delinsAC (n.313-103_313-102delinsAC) c.403-103_403-102delinsAC (n.403-103_403-102delinsAC)
1	g.40078763del	CA522418091	PPT1	c.625-103del (n.625-103del) c.628-103del (n.628-103del) c.319-103del (n.319-103del) c.397-103del (n.397-103del) c.-30-103del (n.-30-103del) c.251-103del (n.251-103del) c.606-103del n.865-103del c.149-1848del c.715-103del (n.715-103del) c.480-103del (n.480-103del) c.57-103del (n.57-103del) n.24+51del c.313-103del (n.313-103del) c.403-103del (n.403-103del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078762_40078769del	CA2645091606	PPT1	c.625-111_625-104del (n.625-111_625-104del) c.628-111_628-104del (n.628-111_628-104del) c.319-111_319-104del (n.319-111_319-104del) c.397-111_397-104del (n.397-111_397-104del) c.-30-111_-30-104del (n.-30-111_-30-104del) c.251-111_251-104del (n.251-111_251-104del) c.606-111_606-104del n.865-111_865-104del c.149-1856_149-1849del c.715-111_715-104del (n.715-111_715-104del) c.480-111_480-104del (n.480-111_480-104del) c.57-111_57-104del (n.57-111_57-104del) n.24+43_24+50del c.313-111_313-104del (n.313-111_313-104del) c.403-111_403-104del (n.403-111_403-104del)	gnomAD v4
1	g.40078763T>C	CA2645091607	PPT1	c.625-105A>G (n.625-105A>G) c.628-105A>G (n.628-105A>G) c.319-105A>G (n.319-105A>G) c.397-105A>G (n.397-105A>G) c.-30-105A>G (n.-30-105A>G) c.251-105A>G (n.251-105A>G) c.606-105A>G n.865-105A>G c.149-1850A>G c.715-105A>G (n.715-105A>G) c.480-105A>G (n.480-105A>G) c.57-105A>G (n.57-105A>G) n.24+49A>G c.313-105A>G (n.313-105A>G) c.403-105A>G (n.403-105A>G)	gnomAD v4
1	g.40078764C>A	CA2645091608	PPT1	c.625-106G>T (n.625-106G>T) c.628-106G>T (n.628-106G>T) c.319-106G>T (n.319-106G>T) c.397-106G>T (n.397-106G>T) c.-30-106G>T (n.-30-106G>T) c.251-106G>T (n.251-106G>T) c.606-106G>T n.865-106G>T c.149-1851G>T c.715-106G>T (n.715-106G>T) c.480-106G>T (n.480-106G>T) c.57-106G>T (n.57-106G>T) n.24+48G>T c.313-106G>T (n.313-106G>T) c.403-106G>T (n.403-106G>T)	gnomAD v4
1	g.40078765T>C	CA522418092	PPT1	c.625-107A>G (n.625-107A>G) c.628-107A>G (n.628-107A>G) c.319-107A>G (n.319-107A>G) c.397-107A>G (n.397-107A>G) c.-30-107A>G (n.-30-107A>G) c.251-107A>G (n.251-107A>G) c.606-107A>G n.865-107A>G c.149-1852A>G c.715-107A>G (n.715-107A>G) c.480-107A>G (n.480-107A>G) c.57-107A>G (n.57-107A>G) n.24+47A>G c.313-107A>G (n.313-107A>G) c.403-107A>G (n.403-107A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078765T=	CA1164245595	PPT1	c.625-107A= (n.625-107A=) c.628-107A= (n.628-107A=) c.319-107A= (n.319-107A=) c.397-107A= (n.397-107A=) c.-30-107A= (n.-30-107A=) c.251-107A= (n.251-107A=) c.606-107A= n.865-107A= c.149-1852A= c.715-107A= (n.715-107A=) c.480-107A= (n.480-107A=) c.57-107A= (n.57-107A=) n.24+47A= c.313-107A= (n.313-107A=) c.403-107A= (n.403-107A=)
1	g.40078765_40078766insAGA	CA2743276886	PPT1	c.625-108_625-107insTCT (n.625-108_625-107insTCT) c.628-108_628-107insTCT (n.628-108_628-107insTCT) c.319-108_319-107insTCT (n.319-108_319-107insTCT) c.397-108_397-107insTCT (n.397-108_397-107insTCT) c.-30-108_-30-107insTCT (n.-30-108_-30-107insTCT) c.251-108_251-107insTCT (n.251-108_251-107insTCT) c.606-108_606-107insTCT n.865-108_865-107insTCT c.149-1853_149-1852insTCT c.715-108_715-107insTCT (n.715-108_715-107insTCT) c.480-108_480-107insTCT (n.480-108_480-107insTCT) c.57-108_57-107insTCT (n.57-108_57-107insTCT) n.24+46_24+47insTCT c.313-108_313-107insTCT (n.313-108_313-107insTCT) c.403-108_403-107insTCT (n.403-108_403-107insTCT)
1	g.40078767C>A	CA2743276889	PPT1	c.625-109G>T (n.625-109G>T) c.628-109G>T (n.628-109G>T) c.319-109G>T (n.319-109G>T) c.397-109G>T (n.397-109G>T) c.-30-109G>T (n.-30-109G>T) c.251-109G>T (n.251-109G>T) c.606-109G>T n.865-109G>T c.149-1854G>T c.715-109G>T (n.715-109G>T) c.480-109G>T (n.480-109G>T) c.57-109G>T (n.57-109G>T) n.24+45G>T c.313-109G>T (n.313-109G>T) c.403-109G>T (n.403-109G>T)
1	g.40078767C>T	CA2645091609	PPT1	c.625-109G>A (n.625-109G>A) c.628-109G>A (n.628-109G>A) c.319-109G>A (n.319-109G>A) c.397-109G>A (n.397-109G>A) c.-30-109G>A (n.-30-109G>A) c.251-109G>A (n.251-109G>A) c.606-109G>A n.865-109G>A c.149-1854G>A c.715-109G>A (n.715-109G>A) c.480-109G>A (n.480-109G>A) c.57-109G>A (n.57-109G>A) n.24+45G>A c.313-109G>A (n.313-109G>A) c.403-109G>A (n.403-109G>A)	gnomAD v4
1	g.40078769C>A	CA2743276893	PPT1	c.625-111G>T (n.625-111G>T) c.628-111G>T (n.628-111G>T) c.319-111G>T (n.319-111G>T) c.397-111G>T (n.397-111G>T) c.-30-111G>T (n.-30-111G>T) c.251-111G>T (n.251-111G>T) c.606-111G>T n.865-111G>T c.149-1856G>T c.715-111G>T (n.715-111G>T) c.480-111G>T (n.480-111G>T) c.57-111G>T (n.57-111G>T) n.24+43G>T c.313-111G>T (n.313-111G>T) c.403-111G>T (n.403-111G>T)
1	g.40078769C=	CA1164245596	PPT1	c.625-111G= (n.625-111G=) c.628-111G= (n.628-111G=) c.319-111G= (n.319-111G=) c.397-111G= (n.397-111G=) c.-30-111G= (n.-30-111G=) c.251-111G= (n.251-111G=) c.606-111G= n.865-111G= c.149-1856G= c.715-111G= (n.715-111G=) c.480-111G= (n.480-111G=) c.57-111G= (n.57-111G=) n.24+43G= c.313-111G= (n.313-111G=) c.403-111G= (n.403-111G=)
1	g.40078769C>T	CA789608	PPT1	c.625-111G>A (n.625-111G>A) c.628-111G>A (n.628-111G>A) c.319-111G>A (n.319-111G>A) c.397-111G>A (n.397-111G>A) c.-30-111G>A (n.-30-111G>A) c.251-111G>A (n.251-111G>A) c.606-111G>A n.865-111G>A c.149-1856G>A c.715-111G>A (n.715-111G>A) c.480-111G>A (n.480-111G>A) c.57-111G>A (n.57-111G>A) n.24+43G>A c.313-111G>A (n.313-111G>A) c.403-111G>A (n.403-111G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.40078769_40078775del	CA2743276892	PPT1	c.625-117_625-111del (n.625-117_625-111del) c.628-117_628-111del (n.628-117_628-111del) c.319-117_319-111del (n.319-117_319-111del) c.397-117_397-111del (n.397-117_397-111del) c.-30-117_-30-111del (n.-30-117_-30-111del) c.251-117_251-111del (n.251-117_251-111del) c.606-117_606-111del n.865-117_865-111del c.149-1862_149-1856del c.715-117_715-111del (n.715-117_715-111del) c.480-117_480-111del (n.480-117_480-111del) c.57-117_57-111del (n.57-117_57-111del) n.24+37_24+43del c.313-117_313-111del (n.313-117_313-111del) c.403-117_403-111del (n.403-117_403-111del)
1	g.40078769_40078770insA	CA2743276897	PPT1	c.625-112_625-111insT (n.625-112_625-111insT) c.628-112_628-111insT (n.628-112_628-111insT) c.319-112_319-111insT (n.319-112_319-111insT) c.397-112_397-111insT (n.397-112_397-111insT) c.-30-112_-30-111insT (n.-30-112_-30-111insT) c.251-112_251-111insT (n.251-112_251-111insT) c.606-112_606-111insT n.865-112_865-111insT c.149-1857_149-1856insT c.715-112_715-111insT (n.715-112_715-111insT) c.480-112_480-111insT (n.480-112_480-111insT) c.57-112_57-111insT (n.57-112_57-111insT) n.24+42_24+43insT c.313-112_313-111insT (n.313-112_313-111insT) c.403-112_403-111insT (n.403-112_403-111insT)
1	g.40078769_40078770insACT	CA2743276898	PPT1	c.625-112_625-111insAGT (n.625-112_625-111insAGT) c.628-112_628-111insAGT (n.628-112_628-111insAGT) c.319-112_319-111insAGT (n.319-112_319-111insAGT) c.397-112_397-111insAGT (n.397-112_397-111insAGT) c.-30-112_-30-111insAGT (n.-30-112_-30-111insAGT) c.251-112_251-111insAGT (n.251-112_251-111insAGT) c.606-112_606-111insAGT n.865-112_865-111insAGT c.149-1857_149-1856insAGT c.715-112_715-111insAGT (n.715-112_715-111insAGT) c.480-112_480-111insAGT (n.480-112_480-111insAGT) c.57-112_57-111insAGT (n.57-112_57-111insAGT) n.24+42_24+43insAGT c.313-112_313-111insAGT (n.313-112_313-111insAGT) c.403-112_403-111insAGT (n.403-112_403-111insAGT)
1	g.40078770C>A	CA2645091610	PPT1	c.625-112G>T (n.625-112G>T) c.628-112G>T (n.628-112G>T) c.319-112G>T (n.319-112G>T) c.397-112G>T (n.397-112G>T) c.-30-112G>T (n.-30-112G>T) c.251-112G>T (n.251-112G>T) c.606-112G>T n.865-112G>T c.149-1857G>T c.715-112G>T (n.715-112G>T) c.480-112G>T (n.480-112G>T) c.57-112G>T (n.57-112G>T) n.24+42G>T c.313-112G>T (n.313-112G>T) c.403-112G>T (n.403-112G>T)	gnomAD v4
1	g.40078770C=	CA1164245597	PPT1	c.625-112G= (n.625-112G=) c.628-112G= (n.628-112G=) c.319-112G= (n.319-112G=) c.397-112G= (n.397-112G=) c.-30-112G= (n.-30-112G=) c.251-112G= (n.251-112G=) c.606-112G= n.865-112G= c.149-1857G= c.715-112G= (n.715-112G=) c.480-112G= (n.480-112G=) c.57-112G= (n.57-112G=) n.24+42G= c.313-112G= (n.313-112G=) c.403-112G= (n.403-112G=)
1	g.40078770C>T	CA735686512	PPT1	c.625-112G>A (n.625-112G>A) c.628-112G>A (n.628-112G>A) c.319-112G>A (n.319-112G>A) c.397-112G>A (n.397-112G>A) c.-30-112G>A (n.-30-112G>A) c.251-112G>A (n.251-112G>A) c.606-112G>A n.865-112G>A c.149-1857G>A c.715-112G>A (n.715-112G>A) c.480-112G>A (n.480-112G>A) c.57-112G>A (n.57-112G>A) n.24+42G>A c.313-112G>A (n.313-112G>A) c.403-112G>A (n.403-112G>A)	dbSNP
1	g.40078771A=	CA1148051914	PPT1	c.625-113T= (n.625-113T=) c.628-113T= (n.628-113T=) c.319-113T= (n.319-113T=) c.397-113T= (n.397-113T=) c.-30-113T= (n.-30-113T=) c.251-113T= (n.251-113T=) c.606-113T= n.865-113T= c.149-1858T= c.715-113T= (n.715-113T=) c.480-113T= (n.480-113T=) c.57-113T= (n.57-113T=) n.24+41T= c.313-113T= (n.313-113T=) c.403-113T= (n.403-113T=)
1	g.40078771A>C	CA789609	PPT1	c.625-113T>G (n.625-113T>G) c.628-113T>G (n.628-113T>G) c.319-113T>G (n.319-113T>G) c.397-113T>G (n.397-113T>G) c.-30-113T>G (n.-30-113T>G) c.251-113T>G (n.251-113T>G) c.606-113T>G n.865-113T>G c.149-1858T>G c.715-113T>G (n.715-113T>G) c.480-113T>G (n.480-113T>G) c.57-113T>G (n.57-113T>G) n.24+41T>G c.313-113T>G (n.313-113T>G) c.403-113T>G (n.403-113T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078771A>G	CA21006040	PPT1	c.625-113T>C (n.625-113T>C) c.628-113T>C (n.628-113T>C) c.319-113T>C (n.319-113T>C) c.397-113T>C (n.397-113T>C) c.-30-113T>C (n.-30-113T>C) c.251-113T>C (n.251-113T>C) c.606-113T>C n.865-113T>C c.149-1858T>C c.715-113T>C (n.715-113T>C) c.480-113T>C (n.480-113T>C) c.57-113T>C (n.57-113T>C) n.24+41T>C c.313-113T>C (n.313-113T>C) c.403-113T>C (n.403-113T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078771A>T	CA2743276906	PPT1	c.625-113T>A (n.625-113T>A) c.628-113T>A (n.628-113T>A) c.319-113T>A (n.319-113T>A) c.397-113T>A (n.397-113T>A) c.-30-113T>A (n.-30-113T>A) c.251-113T>A (n.251-113T>A) c.606-113T>A n.865-113T>A c.149-1858T>A c.715-113T>A (n.715-113T>A) c.480-113T>A (n.480-113T>A) c.57-113T>A (n.57-113T>A) n.24+41T>A c.313-113T>A (n.313-113T>A) c.403-113T>A (n.403-113T>A)
1	g.40078772T>C	CA522418096	PPT1	c.625-114A>G (n.625-114A>G) c.628-114A>G (n.628-114A>G) c.319-114A>G (n.319-114A>G) c.397-114A>G (n.397-114A>G) c.-30-114A>G (n.-30-114A>G) c.251-114A>G (n.251-114A>G) c.606-114A>G n.865-114A>G c.149-1859A>G c.715-114A>G (n.715-114A>G) c.480-114A>G (n.480-114A>G) c.57-114A>G (n.57-114A>G) n.24+40A>G c.313-114A>G (n.313-114A>G) c.403-114A>G (n.403-114A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078772T>G	CA2645091612	PPT1	c.625-114A>C (n.625-114A>C) c.628-114A>C (n.628-114A>C) c.319-114A>C (n.319-114A>C) c.397-114A>C (n.397-114A>C) c.-30-114A>C (n.-30-114A>C) c.251-114A>C (n.251-114A>C) c.606-114A>C n.865-114A>C c.149-1859A>C c.715-114A>C (n.715-114A>C) c.480-114A>C (n.480-114A>C) c.57-114A>C (n.57-114A>C) n.24+40A>C c.313-114A>C (n.313-114A>C) c.403-114A>C (n.403-114A>C)	gnomAD v4
1	g.40078772T=	CA1164245598	PPT1	c.625-114A= (n.625-114A=) c.628-114A= (n.628-114A=) c.319-114A= (n.319-114A=) c.397-114A= (n.397-114A=) c.-30-114A= (n.-30-114A=) c.251-114A= (n.251-114A=) c.606-114A= n.865-114A= c.149-1859A= c.715-114A= (n.715-114A=) c.480-114A= (n.480-114A=) c.57-114A= (n.57-114A=) n.24+40A= c.313-114A= (n.313-114A=) c.403-114A= (n.403-114A=)
1	g.40078772_40078773del	CA2645091611	PPT1	c.625-115_625-114del (n.625-115_625-114del) c.628-115_628-114del (n.628-115_628-114del) c.319-115_319-114del (n.319-115_319-114del) c.397-115_397-114del (n.397-115_397-114del) c.-30-115_-30-114del (n.-30-115_-30-114del) c.251-115_251-114del (n.251-115_251-114del) c.606-115_606-114del n.865-115_865-114del c.149-1860_149-1859del c.715-115_715-114del (n.715-115_715-114del) c.480-115_480-114del (n.480-115_480-114del) c.57-115_57-114del (n.57-115_57-114del) n.24+39_24+40del c.313-115_313-114del (n.313-115_313-114del) c.403-115_403-114del (n.403-115_403-114del)	gnomAD v4
1	g.40078773G>A	CA2743276911	PPT1	c.625-115C>T (n.625-115C>T) c.628-115C>T (n.628-115C>T) c.319-115C>T (n.319-115C>T) c.397-115C>T (n.397-115C>T) c.-30-115C>T (n.-30-115C>T) c.251-115C>T (n.251-115C>T) c.606-115C>T n.865-115C>T c.149-1860C>T c.715-115C>T (n.715-115C>T) c.480-115C>T (n.480-115C>T) c.57-115C>T (n.57-115C>T) n.24+39C>T c.313-115C>T (n.313-115C>T) c.403-115C>T (n.403-115C>T)
1	g.40078773G>T	CA2511154625	PPT1	c.625-115C>A (n.625-115C>A) c.628-115C>A (n.628-115C>A) c.319-115C>A (n.319-115C>A) c.397-115C>A (n.397-115C>A) c.-30-115C>A (n.-30-115C>A) c.251-115C>A (n.251-115C>A) c.606-115C>A n.865-115C>A c.149-1860C>A c.715-115C>A (n.715-115C>A) c.480-115C>A (n.480-115C>A) c.57-115C>A (n.57-115C>A) n.24+39C>A c.313-115C>A (n.313-115C>A) c.403-115C>A (n.403-115C>A)	gnomAD v4
1	g.40078774G>A	CA789610	PPT1	c.625-116C>T (n.625-116C>T) c.628-116C>T (n.628-116C>T) c.319-116C>T (n.319-116C>T) c.397-116C>T (n.397-116C>T) c.-30-116C>T (n.-30-116C>T) c.251-116C>T (n.251-116C>T) c.606-116C>T n.865-116C>T c.149-1861C>T c.715-116C>T (n.715-116C>T) c.480-116C>T (n.480-116C>T) c.57-116C>T (n.57-116C>T) n.24+38C>T c.313-116C>T (n.313-116C>T) c.403-116C>T (n.403-116C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078774G>C	CA2743276916	PPT1	c.625-116C>G (n.625-116C>G) c.628-116C>G (n.628-116C>G) c.319-116C>G (n.319-116C>G) c.397-116C>G (n.397-116C>G) c.-30-116C>G (n.-30-116C>G) c.251-116C>G (n.251-116C>G) c.606-116C>G n.865-116C>G c.149-1861C>G c.715-116C>G (n.715-116C>G) c.480-116C>G (n.480-116C>G) c.57-116C>G (n.57-116C>G) n.24+38C>G c.313-116C>G (n.313-116C>G) c.403-116C>G (n.403-116C>G)
1	g.40078774G=	CA1141701825	PPT1	c.625-116C= (n.625-116C=) c.628-116C= (n.628-116C=) c.319-116C= (n.319-116C=) c.397-116C= (n.397-116C=) c.-30-116C= (n.-30-116C=) c.251-116C= (n.251-116C=) c.606-116C= n.865-116C= c.149-1861C= c.715-116C= (n.715-116C=) c.480-116C= (n.480-116C=) c.57-116C= (n.57-116C=) n.24+38C= c.313-116C= (n.313-116C=) c.403-116C= (n.403-116C=)
1	g.40078775G>A	CA2743276921	PPT1	c.625-117C>T (n.625-117C>T) c.628-117C>T (n.628-117C>T) c.319-117C>T (n.319-117C>T) c.397-117C>T (n.397-117C>T) c.-30-117C>T (n.-30-117C>T) c.251-117C>T (n.251-117C>T) c.606-117C>T n.865-117C>T c.149-1862C>T c.715-117C>T (n.715-117C>T) c.480-117C>T (n.480-117C>T) c.57-117C>T (n.57-117C>T) n.24+37C>T c.313-117C>T (n.313-117C>T) c.403-117C>T (n.403-117C>T)
1	g.40078775G>T	CA2645091613	PPT1	c.625-117C>A (n.625-117C>A) c.628-117C>A (n.628-117C>A) c.319-117C>A (n.319-117C>A) c.397-117C>A (n.397-117C>A) c.-30-117C>A (n.-30-117C>A) c.251-117C>A (n.251-117C>A) c.606-117C>A n.865-117C>A c.149-1862C>A c.715-117C>A (n.715-117C>A) c.480-117C>A (n.480-117C>A) c.57-117C>A (n.57-117C>A) n.24+37C>A c.313-117C>A (n.313-117C>A) c.403-117C>A (n.403-117C>A)	gnomAD v4
1	g.40078776T>C	CA1164245600	PPT1	c.625-118A>G (n.625-118A>G) c.628-118A>G (n.628-118A>G) c.319-118A>G (n.319-118A>G) c.397-118A>G (n.397-118A>G) c.-30-118A>G (n.-30-118A>G) c.251-118A>G (n.251-118A>G) c.606-118A>G n.865-118A>G c.149-1863A>G c.715-118A>G (n.715-118A>G) c.480-118A>G (n.480-118A>G) c.57-118A>G (n.57-118A>G) n.24+36A>G c.313-118A>G (n.313-118A>G) c.403-118A>G (n.403-118A>G)	dbSNP
1	g.40078776T=	CA1164245599	PPT1	c.625-118A= (n.625-118A=) c.628-118A= (n.628-118A=) c.319-118A= (n.319-118A=) c.397-118A= (n.397-118A=) c.-30-118A= (n.-30-118A=) c.251-118A= (n.251-118A=) c.606-118A= n.865-118A= c.149-1863A= c.715-118A= (n.715-118A=) c.480-118A= (n.480-118A=) c.57-118A= (n.57-118A=) n.24+36A= c.313-118A= (n.313-118A=) c.403-118A= (n.403-118A=)
1	g.40078777A=	CA1164245601	PPT1	c.625-119T= (n.625-119T=) c.628-119T= (n.628-119T=) c.319-119T= (n.319-119T=) c.397-119T= (n.397-119T=) c.-30-119T= (n.-30-119T=) c.251-119T= (n.251-119T=) c.606-119T= n.865-119T= c.149-1864T= c.715-119T= (n.715-119T=) c.480-119T= (n.480-119T=) c.57-119T= (n.57-119T=) n.24+35T= c.313-119T= (n.313-119T=) c.403-119T= (n.403-119T=)
1	g.40078777A>G	CA1164245602	PPT1	c.625-119T>C (n.625-119T>C) c.628-119T>C (n.628-119T>C) c.319-119T>C (n.319-119T>C) c.397-119T>C (n.397-119T>C) c.-30-119T>C (n.-30-119T>C) c.251-119T>C (n.251-119T>C) c.606-119T>C n.865-119T>C c.149-1864T>C c.715-119T>C (n.715-119T>C) c.480-119T>C (n.480-119T>C) c.57-119T>C (n.57-119T>C) n.24+35T>C c.313-119T>C (n.313-119T>C) c.403-119T>C (n.403-119T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078777_40078778insAGT	CA2743276924	PPT1	c.625-120_625-119insACT (n.625-120_625-119insACT) c.628-120_628-119insACT (n.628-120_628-119insACT) c.319-120_319-119insACT (n.319-120_319-119insACT) c.397-120_397-119insACT (n.397-120_397-119insACT) c.-30-120_-30-119insACT (n.-30-120_-30-119insACT) c.251-120_251-119insACT (n.251-120_251-119insACT) c.606-120_606-119insACT n.865-120_865-119insACT c.149-1865_149-1864insACT c.715-120_715-119insACT (n.715-120_715-119insACT) c.480-120_480-119insACT (n.480-120_480-119insACT) c.57-120_57-119insACT (n.57-120_57-119insACT) n.24+34_24+35insACT c.313-120_313-119insACT (n.313-120_313-119insACT) c.403-120_403-119insACT (n.403-120_403-119insACT)
1	g.40078778T>C	CA1164245604	PPT1	c.625-120A>G (n.625-120A>G) c.628-120A>G (n.628-120A>G) c.319-120A>G (n.319-120A>G) c.397-120A>G (n.397-120A>G) c.-30-120A>G (n.-30-120A>G) c.251-120A>G (n.251-120A>G) c.606-120A>G n.865-120A>G c.149-1865A>G c.715-120A>G (n.715-120A>G) c.480-120A>G (n.480-120A>G) c.57-120A>G (n.57-120A>G) n.24+34A>G c.313-120A>G (n.313-120A>G) c.403-120A>G (n.403-120A>G)	dbSNP
1	g.40078778T=	CA1164245603	PPT1	c.625-120A= (n.625-120A=) c.628-120A= (n.628-120A=) c.319-120A= (n.319-120A=) c.397-120A= (n.397-120A=) c.-30-120A= (n.-30-120A=) c.251-120A= (n.251-120A=) c.606-120A= n.865-120A= c.149-1865A= c.715-120A= (n.715-120A=) c.480-120A= (n.480-120A=) c.57-120A= (n.57-120A=) n.24+34A= c.313-120A= (n.313-120A=) c.403-120A= (n.403-120A=)
1	g.40078779G>A	CA21006046	PPT1	c.625-121C>T (n.625-121C>T) c.628-121C>T (n.628-121C>T) c.319-121C>T (n.319-121C>T) c.397-121C>T (n.397-121C>T) c.-30-121C>T (n.-30-121C>T) c.251-121C>T (n.251-121C>T) c.606-121C>T n.865-121C>T c.149-1866C>T c.715-121C>T (n.715-121C>T) c.480-121C>T (n.480-121C>T) c.57-121C>T (n.57-121C>T) n.24+33C>T c.313-121C>T (n.313-121C>T) c.403-121C>T (n.403-121C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078779G=	CA1164245605	PPT1	c.625-121C= (n.625-121C=) c.628-121C= (n.628-121C=) c.319-121C= (n.319-121C=) c.397-121C= (n.397-121C=) c.-30-121C= (n.-30-121C=) c.251-121C= (n.251-121C=) c.606-121C= n.865-121C= c.149-1866C= c.715-121C= (n.715-121C=) c.480-121C= (n.480-121C=) c.57-121C= (n.57-121C=) n.24+33C= c.313-121C= (n.313-121C=) c.403-121C= (n.403-121C=)
1	g.40078780G>A	CA522418102	PPT1	c.625-122C>T (n.625-122C>T) c.628-122C>T (n.628-122C>T) c.319-122C>T (n.319-122C>T) c.397-122C>T (n.397-122C>T) c.-30-122C>T (n.-30-122C>T) c.251-122C>T (n.251-122C>T) c.606-122C>T n.865-122C>T c.149-1867C>T c.715-122C>T (n.715-122C>T) c.480-122C>T (n.480-122C>T) c.57-122C>T (n.57-122C>T) n.24+32C>T c.313-122C>T (n.313-122C>T) c.403-122C>T (n.403-122C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078780G=	CA1164245606	PPT1	c.625-122C= (n.625-122C=) c.628-122C= (n.628-122C=) c.319-122C= (n.319-122C=) c.397-122C= (n.397-122C=) c.-30-122C= (n.-30-122C=) c.251-122C= (n.251-122C=) c.606-122C= n.865-122C= c.149-1867C= c.715-122C= (n.715-122C=) c.480-122C= (n.480-122C=) c.57-122C= (n.57-122C=) n.24+32C= c.313-122C= (n.313-122C=) c.403-122C= (n.403-122C=)
1	g.40078780_40078781insAGC	CA2743276930	PPT1	c.625-123_625-122insGCT (n.625-123_625-122insGCT) c.628-123_628-122insGCT (n.628-123_628-122insGCT) c.319-123_319-122insGCT (n.319-123_319-122insGCT) c.397-123_397-122insGCT (n.397-123_397-122insGCT) c.-30-123_-30-122insGCT (n.-30-123_-30-122insGCT) c.251-123_251-122insGCT (n.251-123_251-122insGCT) c.606-123_606-122insGCT n.865-123_865-122insGCT c.149-1868_149-1867insGCT c.715-123_715-122insGCT (n.715-123_715-122insGCT) c.480-123_480-122insGCT (n.480-123_480-122insGCT) c.57-123_57-122insGCT (n.57-123_57-122insGCT) n.24+31_24+32insGCT c.313-123_313-122insGCT (n.313-123_313-122insGCT) c.403-123_403-122insGCT (n.403-123_403-122insGCT)
1	g.40078781G>A	CA1164245608	PPT1	c.625-123C>T (n.625-123C>T) c.628-123C>T (n.628-123C>T) c.319-123C>T (n.319-123C>T) c.397-123C>T (n.397-123C>T) c.-30-123C>T (n.-30-123C>T) c.251-123C>T (n.251-123C>T) c.606-123C>T n.865-123C>T c.149-1868C>T c.715-123C>T (n.715-123C>T) c.480-123C>T (n.480-123C>T) c.57-123C>T (n.57-123C>T) n.24+31C>T c.313-123C>T (n.313-123C>T) c.403-123C>T (n.403-123C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078781G=	CA1164245607	PPT1	c.625-123C= (n.625-123C=) c.628-123C= (n.628-123C=) c.319-123C= (n.319-123C=) c.397-123C= (n.397-123C=) c.-30-123C= (n.-30-123C=) c.251-123C= (n.251-123C=) c.606-123C= n.865-123C= c.149-1868C= c.715-123C= (n.715-123C=) c.480-123C= (n.480-123C=) c.57-123C= (n.57-123C=) n.24+31C= c.313-123C= (n.313-123C=) c.403-123C= (n.403-123C=)
1	g.40078781G>T	CA2645091614	PPT1	c.625-123C>A (n.625-123C>A) c.628-123C>A (n.628-123C>A) c.319-123C>A (n.319-123C>A) c.397-123C>A (n.397-123C>A) c.-30-123C>A (n.-30-123C>A) c.251-123C>A (n.251-123C>A) c.606-123C>A n.865-123C>A c.149-1868C>A c.715-123C>A (n.715-123C>A) c.480-123C>A (n.480-123C>A) c.57-123C>A (n.57-123C>A) n.24+31C>A c.313-123C>A (n.313-123C>A) c.403-123C>A (n.403-123C>A)	gnomAD v4
1	g.40078781_40078782insA	CA2743276932	PPT1	c.625-124_625-123insT (n.625-124_625-123insT) c.628-124_628-123insT (n.628-124_628-123insT) c.319-124_319-123insT (n.319-124_319-123insT) c.397-124_397-123insT (n.397-124_397-123insT) c.-30-124_-30-123insT (n.-30-124_-30-123insT) c.251-124_251-123insT (n.251-124_251-123insT) c.606-124_606-123insT n.865-124_865-123insT c.149-1869_149-1868insT c.715-124_715-123insT (n.715-124_715-123insT) c.480-124_480-123insT (n.480-124_480-123insT) c.57-124_57-123insT (n.57-124_57-123insT) n.24+30_24+31insT c.313-124_313-123insT (n.313-124_313-123insT) c.403-124_403-123insT (n.403-124_403-123insT)
1	g.40078782C>A	CA1164245610	PPT1	c.625-124G>T (n.625-124G>T) c.628-124G>T (n.628-124G>T) c.319-124G>T (n.319-124G>T) c.397-124G>T (n.397-124G>T) c.-30-124G>T (n.-30-124G>T) c.251-124G>T (n.251-124G>T) c.606-124G>T n.865-124G>T c.149-1869G>T c.715-124G>T (n.715-124G>T) c.480-124G>T (n.480-124G>T) c.57-124G>T (n.57-124G>T) n.24+30G>T c.313-124G>T (n.313-124G>T) c.403-124G>T (n.403-124G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078782C=	CA1164245609	PPT1	c.625-124G= (n.625-124G=) c.628-124G= (n.628-124G=) c.319-124G= (n.319-124G=) c.397-124G= (n.397-124G=) c.-30-124G= (n.-30-124G=) c.251-124G= (n.251-124G=) c.606-124G= n.865-124G= c.149-1869G= c.715-124G= (n.715-124G=) c.480-124G= (n.480-124G=) c.57-124G= (n.57-124G=) n.24+30G= c.313-124G= (n.313-124G=) c.403-124G= (n.403-124G=)
1	g.40078782C>T	CA789611	PPT1	c.625-124G>A (n.625-124G>A) c.628-124G>A (n.628-124G>A) c.319-124G>A (n.319-124G>A) c.397-124G>A (n.397-124G>A) c.-30-124G>A (n.-30-124G>A) c.251-124G>A (n.251-124G>A) c.606-124G>A n.865-124G>A c.149-1869G>A c.715-124G>A (n.715-124G>A) c.480-124G>A (n.480-124G>A) c.57-124G>A (n.57-124G>A) n.24+30G>A c.313-124G>A (n.313-124G>A) c.403-124G>A (n.403-124G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078783del	CA2645091615	PPT1	c.625-125del (n.625-125del) c.628-125del (n.628-125del) c.319-125del (n.319-125del) c.397-125del (n.397-125del) c.-30-125del (n.-30-125del) c.251-125del (n.251-125del) c.606-125del n.865-125del c.149-1870del c.715-125del (n.715-125del) c.480-125del (n.480-125del) c.57-125del (n.57-125del) n.24+29del c.313-125del (n.313-125del) c.403-125del (n.403-125del)	gnomAD v4
1	g.40078783T>A	CA2743276937	PPT1	c.625-125A>T (n.625-125A>T) c.628-125A>T (n.628-125A>T) c.319-125A>T (n.319-125A>T) c.397-125A>T (n.397-125A>T) c.-30-125A>T (n.-30-125A>T) c.251-125A>T (n.251-125A>T) c.606-125A>T n.865-125A>T c.149-1870A>T c.715-125A>T (n.715-125A>T) c.480-125A>T (n.480-125A>T) c.57-125A>T (n.57-125A>T) n.24+29A>T c.313-125A>T (n.313-125A>T) c.403-125A>T (n.403-125A>T)
1	g.40078783T>C	CA522418108	PPT1	c.625-125A>G (n.625-125A>G) c.628-125A>G (n.628-125A>G) c.319-125A>G (n.319-125A>G) c.397-125A>G (n.397-125A>G) c.-30-125A>G (n.-30-125A>G) c.251-125A>G (n.251-125A>G) c.606-125A>G n.865-125A>G c.149-1870A>G c.715-125A>G (n.715-125A>G) c.480-125A>G (n.480-125A>G) c.57-125A>G (n.57-125A>G) n.24+29A>G c.313-125A>G (n.313-125A>G) c.403-125A>G (n.403-125A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078783T=	CA1164245611	PPT1	c.625-125A= (n.625-125A=) c.628-125A= (n.628-125A=) c.319-125A= (n.319-125A=) c.397-125A= (n.397-125A=) c.-30-125A= (n.-30-125A=) c.251-125A= (n.251-125A=) c.606-125A= n.865-125A= c.149-1870A= c.715-125A= (n.715-125A=) c.480-125A= (n.480-125A=) c.57-125A= (n.57-125A=) n.24+29A= c.313-125A= (n.313-125A=) c.403-125A= (n.403-125A=)
1	g.40078783_40078784insA	CA2743276940	PPT1	c.625-126_625-125insT (n.625-126_625-125insT) c.628-126_628-125insT (n.628-126_628-125insT) c.319-126_319-125insT (n.319-126_319-125insT) c.397-126_397-125insT (n.397-126_397-125insT) c.-30-126_-30-125insT (n.-30-126_-30-125insT) c.251-126_251-125insT (n.251-126_251-125insT) c.606-126_606-125insT n.865-126_865-125insT c.149-1871_149-1870insT c.715-126_715-125insT (n.715-126_715-125insT) c.480-126_480-125insT (n.480-126_480-125insT) c.57-126_57-125insT (n.57-126_57-125insT) n.24+28_24+29insT c.313-126_313-125insT (n.313-126_313-125insT) c.403-126_403-125insT (n.403-126_403-125insT)
1	g.40078784G>A	CA1164245612	PPT1	c.625-126C>T (n.625-126C>T) c.628-126C>T (n.628-126C>T) c.319-126C>T (n.319-126C>T) c.397-126C>T (n.397-126C>T) c.-30-126C>T (n.-30-126C>T) c.251-126C>T (n.251-126C>T) c.606-126C>T n.865-126C>T c.149-1871C>T c.715-126C>T (n.715-126C>T) c.480-126C>T (n.480-126C>T) c.57-126C>T (n.57-126C>T) n.24+28C>T c.313-126C>T (n.313-126C>T) c.403-126C>T (n.403-126C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078784G=	CA1164245613	PPT1	c.625-126C= (n.625-126C=) c.628-126C= (n.628-126C=) c.319-126C= (n.319-126C=) c.397-126C= (n.397-126C=) c.-30-126C= (n.-30-126C=) c.251-126C= (n.251-126C=) c.606-126C= n.865-126C= c.149-1871C= c.715-126C= (n.715-126C=) c.480-126C= (n.480-126C=) c.57-126C= (n.57-126C=) n.24+28C= c.313-126C= (n.313-126C=) c.403-126C= (n.403-126C=)
1	g.40078784G>T	CA2645091616	PPT1	c.625-126C>A (n.625-126C>A) c.628-126C>A (n.628-126C>A) c.319-126C>A (n.319-126C>A) c.397-126C>A (n.397-126C>A) c.-30-126C>A (n.-30-126C>A) c.251-126C>A (n.251-126C>A) c.606-126C>A n.865-126C>A c.149-1871C>A c.715-126C>A (n.715-126C>A) c.480-126C>A (n.480-126C>A) c.57-126C>A (n.57-126C>A) n.24+28C>A c.313-126C>A (n.313-126C>A) c.403-126C>A (n.403-126C>A)	gnomAD v4
1	g.40078786_40078787insACA	CA2743276943	PPT1	c.625-129_625-128insTGT (n.625-129_625-128insTGT) c.628-129_628-128insTGT (n.628-129_628-128insTGT) c.319-129_319-128insTGT (n.319-129_319-128insTGT) c.397-129_397-128insTGT (n.397-129_397-128insTGT) c.-30-129_-30-128insTGT (n.-30-129_-30-128insTGT) c.251-129_251-128insTGT (n.251-129_251-128insTGT) c.606-129_606-128insTGT n.865-129_865-128insTGT c.149-1874_149-1873insTGT c.715-129_715-128insTGT (n.715-129_715-128insTGT) c.480-129_480-128insTGT (n.480-129_480-128insTGT) c.57-129_57-128insTGT (n.57-129_57-128insTGT) n.24+25_24+26insTGT c.313-129_313-128insTGT (n.313-129_313-128insTGT) c.403-129_403-128insTGT (n.403-129_403-128insTGT)
1	g.40078787T>A	CA2645091617	PPT1	c.625-129A>T (n.625-129A>T) c.628-129A>T (n.628-129A>T) c.319-129A>T (n.319-129A>T) c.397-129A>T (n.397-129A>T) c.-30-129A>T (n.-30-129A>T) c.251-129A>T (n.251-129A>T) c.606-129A>T n.865-129A>T c.149-1874A>T c.715-129A>T (n.715-129A>T) c.480-129A>T (n.480-129A>T) c.57-129A>T (n.57-129A>T) n.24+25A>T c.313-129A>T (n.313-129A>T) c.403-129A>T (n.403-129A>T)	gnomAD v4
1	g.40078788T>C	CA2645091619	PPT1	c.625-130A>G (n.625-130A>G) c.628-130A>G (n.628-130A>G) c.319-130A>G (n.319-130A>G) c.397-130A>G (n.397-130A>G) c.-30-130A>G (n.-30-130A>G) c.251-130A>G (n.251-130A>G) c.606-130A>G n.865-130A>G c.149-1875A>G c.715-130A>G (n.715-130A>G) c.480-130A>G (n.480-130A>G) c.57-130A>G (n.57-130A>G) n.24+24A>G c.313-130A>G (n.313-130A>G) c.403-130A>G (n.403-130A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078788T>G	CA522418110	PPT1	c.625-130A>C (n.625-130A>C) c.628-130A>C (n.628-130A>C) c.319-130A>C (n.319-130A>C) c.397-130A>C (n.397-130A>C) c.-30-130A>C (n.-30-130A>C) c.251-130A>C (n.251-130A>C) c.606-130A>C n.865-130A>C c.149-1875A>C c.715-130A>C (n.715-130A>C) c.480-130A>C (n.480-130A>C) c.57-130A>C (n.57-130A>C) n.24+24A>C c.313-130A>C (n.313-130A>C) c.403-130A>C (n.403-130A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078788T=	CA1164245614	PPT1	c.625-130A= (n.625-130A=) c.628-130A= (n.628-130A=) c.319-130A= (n.319-130A=) c.397-130A= (n.397-130A=) c.-30-130A= (n.-30-130A=) c.251-130A= (n.251-130A=) c.606-130A= n.865-130A= c.149-1875A= c.715-130A= (n.715-130A=) c.480-130A= (n.480-130A=) c.57-130A= (n.57-130A=) n.24+24A= c.313-130A= (n.313-130A=) c.403-130A= (n.403-130A=)
1	g.40078789C=	CA1145346619	PPT1	c.625-131G= (n.625-131G=) c.628-131G= (n.628-131G=) c.319-131G= (n.319-131G=) c.397-131G= (n.397-131G=) c.-30-131G= (n.-30-131G=) c.251-131G= (n.251-131G=) c.606-131G= n.865-131G= c.149-1876G= c.715-131G= (n.715-131G=) c.480-131G= (n.480-131G=) c.57-131G= (n.57-131G=) n.24+23G= c.313-131G= (n.313-131G=) c.403-131G= (n.403-131G=)
1	g.40078789C>T	CA789612	PPT1	c.625-131G>A (n.625-131G>A) c.628-131G>A (n.628-131G>A) c.319-131G>A (n.319-131G>A) c.397-131G>A (n.397-131G>A) c.-30-131G>A (n.-30-131G>A) c.251-131G>A (n.251-131G>A) c.606-131G>A n.865-131G>A c.149-1876G>A c.715-131G>A (n.715-131G>A) c.480-131G>A (n.480-131G>A) c.57-131G>A (n.57-131G>A) n.24+23G>A c.313-131G>A (n.313-131G>A) c.403-131G>A (n.403-131G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078790del	CA2645091624	PPT1	c.625-131del (n.625-131del) c.628-131del (n.628-131del) c.319-131del (n.319-131del) c.397-131del (n.397-131del) c.-30-131del (n.-30-131del) c.251-131del (n.251-131del) c.606-131del n.865-131del c.149-1876del c.715-131del (n.715-131del) c.480-131del (n.480-131del) c.57-131del (n.57-131del) n.24+23del c.313-131del (n.313-131del) c.403-131del (n.403-131del)	gnomAD v4
1	g.40078789_40078790insA	CA2743276948	PPT1	c.625-132_625-131insT (n.625-132_625-131insT) c.628-132_628-131insT (n.628-132_628-131insT) c.319-132_319-131insT (n.319-132_319-131insT) c.397-132_397-131insT (n.397-132_397-131insT) c.-30-132_-30-131insT (n.-30-132_-30-131insT) c.251-132_251-131insT (n.251-132_251-131insT) c.606-132_606-131insT n.865-132_865-131insT c.149-1877_149-1876insT c.715-132_715-131insT (n.715-132_715-131insT) c.480-132_480-131insT (n.480-132_480-131insT) c.57-132_57-131insT (n.57-132_57-131insT) n.24+22_24+23insT c.313-132_313-131insT (n.313-132_313-131insT) c.403-132_403-131insT (n.403-132_403-131insT)
1	g.40078790C>G	CA2743276949	PPT1	c.625-132G>C (n.625-132G>C) c.628-132G>C (n.628-132G>C) c.319-132G>C (n.319-132G>C) c.397-132G>C (n.397-132G>C) c.-30-132G>C (n.-30-132G>C) c.251-132G>C (n.251-132G>C) c.606-132G>C n.865-132G>C c.149-1877G>C c.715-132G>C (n.715-132G>C) c.480-132G>C (n.480-132G>C) c.57-132G>C (n.57-132G>C) n.24+22G>C c.313-132G>C (n.313-132G>C) c.403-132G>C (n.403-132G>C)
1	g.40078790C>T	CA2645091627	PPT1	c.625-132G>A (n.625-132G>A) c.628-132G>A (n.628-132G>A) c.319-132G>A (n.319-132G>A) c.397-132G>A (n.397-132G>A) c.-30-132G>A (n.-30-132G>A) c.251-132G>A (n.251-132G>A) c.606-132G>A n.865-132G>A c.149-1877G>A c.715-132G>A (n.715-132G>A) c.480-132G>A (n.480-132G>A) c.57-132G>A (n.57-132G>A) n.24+22G>A c.313-132G>A (n.313-132G>A) c.403-132G>A (n.403-132G>A)	gnomAD v4
1	g.40078791A=	CA1164245615	PPT1	c.625-133T= (n.625-133T=) c.628-133T= (n.628-133T=) c.319-133T= (n.319-133T=) c.397-133T= (n.397-133T=) c.-30-133T= (n.-30-133T=) c.251-133T= (n.251-133T=) c.606-133T= n.865-133T= c.149-1878T= c.715-133T= (n.715-133T=) c.480-133T= (n.480-133T=) c.57-133T= (n.57-133T=) n.24+21T= c.313-133T= (n.313-133T=) c.403-133T= (n.403-133T=)
1	g.40078791A>G	CA789613	PPT1	c.625-133T>C (n.625-133T>C) c.628-133T>C (n.628-133T>C) c.319-133T>C (n.319-133T>C) c.397-133T>C (n.397-133T>C) c.-30-133T>C (n.-30-133T>C) c.251-133T>C (n.251-133T>C) c.606-133T>C n.865-133T>C c.149-1878T>C c.715-133T>C (n.715-133T>C) c.480-133T>C (n.480-133T>C) c.57-133T>C (n.57-133T>C) n.24+21T>C c.313-133T>C (n.313-133T>C) c.403-133T>C (n.403-133T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078792G>C	CA789614	PPT1	c.625-134C>G (n.625-134C>G) c.628-134C>G (n.628-134C>G) c.319-134C>G (n.319-134C>G) c.397-134C>G (n.397-134C>G) c.-30-134C>G (n.-30-134C>G) c.251-134C>G (n.251-134C>G) c.606-134C>G n.865-134C>G c.149-1879C>G c.715-134C>G (n.715-134C>G) c.480-134C>G (n.480-134C>G) c.57-134C>G (n.57-134C>G) n.24+20C>G c.313-134C>G (n.313-134C>G) c.403-134C>G (n.403-134C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078792G=	CA1164245616	PPT1	c.625-134C= (n.625-134C=) c.628-134C= (n.628-134C=) c.319-134C= (n.319-134C=) c.397-134C= (n.397-134C=) c.-30-134C= (n.-30-134C=) c.251-134C= (n.251-134C=) c.606-134C= n.865-134C= c.149-1879C= c.715-134C= (n.715-134C=) c.480-134C= (n.480-134C=) c.57-134C= (n.57-134C=) n.24+20C= c.313-134C= (n.313-134C=) c.403-134C= (n.403-134C=)
1	g.40078792G>T	CA2645091637	PPT1	c.625-134C>A (n.625-134C>A) c.628-134C>A (n.628-134C>A) c.319-134C>A (n.319-134C>A) c.397-134C>A (n.397-134C>A) c.-30-134C>A (n.-30-134C>A) c.251-134C>A (n.251-134C>A) c.606-134C>A n.865-134C>A c.149-1879C>A c.715-134C>A (n.715-134C>A) c.480-134C>A (n.480-134C>A) c.57-134C>A (n.57-134C>A) n.24+20C>A c.313-134C>A (n.313-134C>A) c.403-134C>A (n.403-134C>A)	gnomAD v4
1	g.40078793C>A	CA2645091638	PPT1	c.625-135G>T (n.625-135G>T) c.628-135G>T (n.628-135G>T) c.319-135G>T (n.319-135G>T) c.397-135G>T (n.397-135G>T) c.-30-135G>T (n.-30-135G>T) c.251-135G>T (n.251-135G>T) c.606-135G>T n.865-135G>T c.149-1880G>T c.715-135G>T (n.715-135G>T) c.480-135G>T (n.480-135G>T) c.57-135G>T (n.57-135G>T) n.24+19G>T c.313-135G>T (n.313-135G>T) c.403-135G>T (n.403-135G>T)	gnomAD v4
1	g.40078794_40078796del	CA2743276952	PPT1	c.625-137_625-135del (n.625-137_625-135del) c.628-137_628-135del (n.628-137_628-135del) c.319-137_319-135del (n.319-137_319-135del) c.397-137_397-135del (n.397-137_397-135del) c.-30-137_-30-135del (n.-30-137_-30-135del) c.251-137_251-135del (n.251-137_251-135del) c.606-137_606-135del n.865-137_865-135del c.149-1882_149-1880del c.715-137_715-135del (n.715-137_715-135del) c.480-137_480-135del (n.480-137_480-135del) c.57-137_57-135del (n.57-137_57-135del) n.24+17_24+19del c.313-137_313-135del (n.313-137_313-135del) c.403-137_403-135del (n.403-137_403-135del)
1	g.40078794T>C	CA735686531	PPT1	c.625-136A>G (n.625-136A>G) c.628-136A>G (n.628-136A>G) c.319-136A>G (n.319-136A>G) c.397-136A>G (n.397-136A>G) c.-30-136A>G (n.-30-136A>G) c.251-136A>G (n.251-136A>G) c.606-136A>G n.865-136A>G c.149-1881A>G c.715-136A>G (n.715-136A>G) c.480-136A>G (n.480-136A>G) c.57-136A>G (n.57-136A>G) n.24+18A>G c.313-136A>G (n.313-136A>G) c.403-136A>G (n.403-136A>G)	dbSNP
1	g.40078794T=	CA1164245617	PPT1	c.625-136A= (n.625-136A=) c.628-136A= (n.628-136A=) c.319-136A= (n.319-136A=) c.397-136A= (n.397-136A=) c.-30-136A= (n.-30-136A=) c.251-136A= (n.251-136A=) c.606-136A= n.865-136A= c.149-1881A= c.715-136A= (n.715-136A=) c.480-136A= (n.480-136A=) c.57-136A= (n.57-136A=) n.24+18A= c.313-136A= (n.313-136A=) c.403-136A= (n.403-136A=)
1	g.40078794_40078799del	CA2743276954	PPT1	c.625-141_625-136del (n.625-141_625-136del) c.628-141_628-136del (n.628-141_628-136del) c.319-141_319-136del (n.319-141_319-136del) c.397-141_397-136del (n.397-141_397-136del) c.-30-141_-30-136del (n.-30-141_-30-136del) c.251-141_251-136del (n.251-141_251-136del) c.606-141_606-136del n.865-141_865-136del c.149-1886_149-1881del c.715-141_715-136del (n.715-141_715-136del) c.480-141_480-136del (n.480-141_480-136del) c.57-141_57-136del (n.57-141_57-136del) n.24+13_24+18del c.313-141_313-136del (n.313-141_313-136del) c.403-141_403-136del (n.403-141_403-136del)
1	g.40078795_40078799del	CA2743276957	PPT1	c.625-141_625-137del (n.625-141_625-137del) c.628-141_628-137del (n.628-141_628-137del) c.319-141_319-137del (n.319-141_319-137del) c.397-141_397-137del (n.397-141_397-137del) c.-30-141_-30-137del (n.-30-141_-30-137del) c.251-141_251-137del (n.251-141_251-137del) c.606-141_606-137del n.865-141_865-137del c.149-1886_149-1882del c.715-141_715-137del (n.715-141_715-137del) c.480-141_480-137del (n.480-141_480-137del) c.57-141_57-137del (n.57-141_57-137del) n.24+13_24+17del c.313-141_313-137del (n.313-141_313-137del) c.403-141_403-137del (n.403-141_403-137del)
1	g.40078795_40078802del	CA2743276959	PPT1	c.625-144_625-137del (n.625-144_625-137del) c.628-144_628-137del (n.628-144_628-137del) c.319-144_319-137del (n.319-144_319-137del) c.397-144_397-137del (n.397-144_397-137del) c.-30-144_-30-137del (n.-30-144_-30-137del) c.251-144_251-137del (n.251-144_251-137del) c.606-144_606-137del n.865-144_865-137del c.149-1889_149-1882del c.715-144_715-137del (n.715-144_715-137del) c.480-144_480-137del (n.480-144_480-137del) c.57-144_57-137del (n.57-144_57-137del) n.24+10_24+17del c.313-144_313-137del (n.313-144_313-137del) c.403-144_403-137del (n.403-144_403-137del)
1	g.40078796C>A	CA2743276960	PPT1	c.625-138G>T (n.625-138G>T) c.628-138G>T (n.628-138G>T) c.319-138G>T (n.319-138G>T) c.397-138G>T (n.397-138G>T) c.-30-138G>T (n.-30-138G>T) c.251-138G>T (n.251-138G>T) c.606-138G>T n.865-138G>T c.149-1883G>T c.715-138G>T (n.715-138G>T) c.480-138G>T (n.480-138G>T) c.57-138G>T (n.57-138G>T) n.24+16G>T c.313-138G>T (n.313-138G>T) c.403-138G>T (n.403-138G>T)
1	g.40078796C>T	CA2645091639	PPT1	c.625-138G>A (n.625-138G>A) c.628-138G>A (n.628-138G>A) c.319-138G>A (n.319-138G>A) c.397-138G>A (n.397-138G>A) c.-30-138G>A (n.-30-138G>A) c.251-138G>A (n.251-138G>A) c.606-138G>A n.865-138G>A c.149-1883G>A c.715-138G>A (n.715-138G>A) c.480-138G>A (n.480-138G>A) c.57-138G>A (n.57-138G>A) n.24+16G>A c.313-138G>A (n.313-138G>A) c.403-138G>A (n.403-138G>A)	gnomAD v4
1	g.40078797C>A	CA2645091641	PPT1	c.625-139G>T (n.625-139G>T) c.628-139G>T (n.628-139G>T) c.319-139G>T (n.319-139G>T) c.397-139G>T (n.397-139G>T) c.-30-139G>T (n.-30-139G>T) c.251-139G>T (n.251-139G>T) c.606-139G>T n.865-139G>T c.149-1884G>T c.715-139G>T (n.715-139G>T) c.480-139G>T (n.480-139G>T) c.57-139G>T (n.57-139G>T) n.24+15G>T c.313-139G>T (n.313-139G>T) c.403-139G>T (n.403-139G>T)	gnomAD v4
1	g.40078797_40078799del	CA2743276963	PPT1	c.625-141_625-139del (n.625-141_625-139del) c.628-141_628-139del (n.628-141_628-139del) c.319-141_319-139del (n.319-141_319-139del) c.397-141_397-139del (n.397-141_397-139del) c.-30-141_-30-139del (n.-30-141_-30-139del) c.251-141_251-139del (n.251-141_251-139del) c.606-141_606-139del n.865-141_865-139del c.149-1886_149-1884del c.715-141_715-139del (n.715-141_715-139del) c.480-141_480-139del (n.480-141_480-139del) c.57-141_57-139del (n.57-141_57-139del) n.24+13_24+15del c.313-141_313-139del (n.313-141_313-139del) c.403-141_403-139del (n.403-141_403-139del)
1	g.40078798T>G	CA522418111	PPT1	c.625-140A>C (n.625-140A>C) c.628-140A>C (n.628-140A>C) c.319-140A>C (n.319-140A>C) c.397-140A>C (n.397-140A>C) c.-30-140A>C (n.-30-140A>C) c.251-140A>C (n.251-140A>C) c.606-140A>C n.865-140A>C c.149-1885A>C c.715-140A>C (n.715-140A>C) c.480-140A>C (n.480-140A>C) c.57-140A>C (n.57-140A>C) n.24+14A>C c.313-140A>C (n.313-140A>C) c.403-140A>C (n.403-140A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078798T=	CA1164245618	PPT1	c.625-140A= (n.625-140A=) c.628-140A= (n.628-140A=) c.319-140A= (n.319-140A=) c.397-140A= (n.397-140A=) c.-30-140A= (n.-30-140A=) c.251-140A= (n.251-140A=) c.606-140A= n.865-140A= c.149-1885A= c.715-140A= (n.715-140A=) c.480-140A= (n.480-140A=) c.57-140A= (n.57-140A=) n.24+14A= c.313-140A= (n.313-140A=) c.403-140A= (n.403-140A=)
1	g.40078798_40078799del	CA2743276968	PPT1	c.625-141_625-140del (n.625-141_625-140del) c.628-141_628-140del (n.628-141_628-140del) c.319-141_319-140del (n.319-141_319-140del) c.397-141_397-140del (n.397-141_397-140del) c.-30-141_-30-140del (n.-30-141_-30-140del) c.251-141_251-140del (n.251-141_251-140del) c.606-141_606-140del n.865-141_865-140del c.149-1886_149-1885del c.715-141_715-140del (n.715-141_715-140del) c.480-141_480-140del (n.480-141_480-140del) c.57-141_57-140del (n.57-141_57-140del) n.24+13_24+14del c.313-141_313-140del (n.313-141_313-140del) c.403-141_403-140del (n.403-141_403-140del)
1	g.40078799del	CA2743276972	PPT1	c.625-141del (n.625-141del) c.628-141del (n.628-141del) c.319-141del (n.319-141del) c.397-141del (n.397-141del) c.-30-141del (n.-30-141del) c.251-141del (n.251-141del) c.606-141del n.865-141del c.149-1886del c.715-141del (n.715-141del) c.480-141del (n.480-141del) c.57-141del (n.57-141del) n.24+13del c.313-141del (n.313-141del) c.403-141del (n.403-141del)
1	g.40078799G>A	CA2645091646	PPT1	c.625-141C>T (n.625-141C>T) c.628-141C>T (n.628-141C>T) c.319-141C>T (n.319-141C>T) c.397-141C>T (n.397-141C>T) c.-30-141C>T (n.-30-141C>T) c.251-141C>T (n.251-141C>T) c.606-141C>T n.865-141C>T c.149-1886C>T c.715-141C>T (n.715-141C>T) c.480-141C>T (n.480-141C>T) c.57-141C>T (n.57-141C>T) n.24+13C>T c.313-141C>T (n.313-141C>T) c.403-141C>T (n.403-141C>T)	gnomAD v4
1	g.40078799G>T	CA2645091647	PPT1	c.625-141C>A (n.625-141C>A) c.628-141C>A (n.628-141C>A) c.319-141C>A (n.319-141C>A) c.397-141C>A (n.397-141C>A) c.-30-141C>A (n.-30-141C>A) c.251-141C>A (n.251-141C>A) c.606-141C>A n.865-141C>A c.149-1886C>A c.715-141C>A (n.715-141C>A) c.480-141C>A (n.480-141C>A) c.57-141C>A (n.57-141C>A) n.24+13C>A c.313-141C>A (n.313-141C>A) c.403-141C>A (n.403-141C>A)	gnomAD v4
1	g.40078800A>C	CA2645091648	PPT1	c.625-142T>G (n.625-142T>G) c.628-142T>G (n.628-142T>G) c.319-142T>G (n.319-142T>G) c.397-142T>G (n.397-142T>G) c.-30-142T>G (n.-30-142T>G) c.251-142T>G (n.251-142T>G) c.606-142T>G n.865-142T>G c.149-1887T>G c.715-142T>G (n.715-142T>G) c.480-142T>G (n.480-142T>G) c.57-142T>G (n.57-142T>G) n.24+12T>G c.313-142T>G (n.313-142T>G) c.403-142T>G (n.403-142T>G)	gnomAD v4
1	g.40078800_40078801insAG	CA2743276976	PPT1	c.625-143_625-142insCT (n.625-143_625-142insCT) c.628-143_628-142insCT (n.628-143_628-142insCT) c.319-143_319-142insCT (n.319-143_319-142insCT) c.397-143_397-142insCT (n.397-143_397-142insCT) c.-30-143_-30-142insCT (n.-30-143_-30-142insCT) c.251-143_251-142insCT (n.251-143_251-142insCT) c.606-143_606-142insCT n.865-143_865-142insCT c.149-1888_149-1887insCT c.715-143_715-142insCT (n.715-143_715-142insCT) c.480-143_480-142insCT (n.480-143_480-142insCT) c.57-143_57-142insCT (n.57-143_57-142insCT) n.24+11_24+12insCT c.313-143_313-142insCT (n.313-143_313-142insCT) c.403-143_403-142insCT (n.403-143_403-142insCT)
1	g.40078801C>A	CA2645091650	PPT1	c.625-143G>T (n.625-143G>T) c.628-143G>T (n.628-143G>T) c.319-143G>T (n.319-143G>T) c.397-143G>T (n.397-143G>T) c.-30-143G>T (n.-30-143G>T) c.251-143G>T (n.251-143G>T) c.606-143G>T n.865-143G>T c.149-1888G>T c.715-143G>T (n.715-143G>T) c.480-143G>T (n.480-143G>T) c.57-143G>T (n.57-143G>T) n.24+11G>T c.313-143G>T (n.313-143G>T) c.403-143G>T (n.403-143G>T)	gnomAD v4
1	g.40078801C>G	CA2743276979	PPT1	c.625-143G>C (n.625-143G>C) c.628-143G>C (n.628-143G>C) c.319-143G>C (n.319-143G>C) c.397-143G>C (n.397-143G>C) c.-30-143G>C (n.-30-143G>C) c.251-143G>C (n.251-143G>C) c.606-143G>C n.865-143G>C c.149-1888G>C c.715-143G>C (n.715-143G>C) c.480-143G>C (n.480-143G>C) c.57-143G>C (n.57-143G>C) n.24+11G>C c.313-143G>C (n.313-143G>C) c.403-143G>C (n.403-143G>C)
1	g.40078801C>T	CA2645091651	PPT1	c.625-143G>A (n.625-143G>A) c.628-143G>A (n.628-143G>A) c.319-143G>A (n.319-143G>A) c.397-143G>A (n.397-143G>A) c.-30-143G>A (n.-30-143G>A) c.251-143G>A (n.251-143G>A) c.606-143G>A n.865-143G>A c.149-1888G>A c.715-143G>A (n.715-143G>A) c.480-143G>A (n.480-143G>A) c.57-143G>A (n.57-143G>A) n.24+11G>A c.313-143G>A (n.313-143G>A) c.403-143G>A (n.403-143G>A)	gnomAD v4
1	g.40078802del	CA2743276978	PPT1	c.625-143del (n.625-143del) c.628-143del (n.628-143del) c.319-143del (n.319-143del) c.397-143del (n.397-143del) c.-30-143del (n.-30-143del) c.251-143del (n.251-143del) c.606-143del n.865-143del c.149-1888del c.715-143del (n.715-143del) c.480-143del (n.480-143del) c.57-143del (n.57-143del) n.24+11del c.313-143del (n.313-143del) c.403-143del (n.403-143del)
1	g.40078801_40078802insT	CA2743276985	PPT1	c.625-144_625-143insA (n.625-144_625-143insA) c.628-144_628-143insA (n.628-144_628-143insA) c.319-144_319-143insA (n.319-144_319-143insA) c.397-144_397-143insA (n.397-144_397-143insA) c.-30-144_-30-143insA (n.-30-144_-30-143insA) c.251-144_251-143insA (n.251-144_251-143insA) c.606-144_606-143insA n.865-144_865-143insA c.149-1889_149-1888insA c.715-144_715-143insA (n.715-144_715-143insA) c.480-144_480-143insA (n.480-144_480-143insA) c.57-144_57-143insA (n.57-144_57-143insA) n.24+10_24+11insA c.313-144_313-143insA (n.313-144_313-143insA) c.403-144_403-143insA (n.403-144_403-143insA)
1	g.40078802C>A	CA2645091653	PPT1	c.625-144G>T (n.625-144G>T) c.628-144G>T (n.628-144G>T) c.319-144G>T (n.319-144G>T) c.397-144G>T (n.397-144G>T) c.-30-144G>T (n.-30-144G>T) c.251-144G>T (n.251-144G>T) c.606-144G>T n.865-144G>T c.149-1889G>T c.715-144G>T (n.715-144G>T) c.480-144G>T (n.480-144G>T) c.57-144G>T (n.57-144G>T) n.24+10G>T c.313-144G>T (n.313-144G>T) c.403-144G>T (n.403-144G>T)	gnomAD v4
1	g.40078802C=	CA1164245619	PPT1	c.625-144G= (n.625-144G=) c.628-144G= (n.628-144G=) c.319-144G= (n.319-144G=) c.397-144G= (n.397-144G=) c.-30-144G= (n.-30-144G=) c.251-144G= (n.251-144G=) c.606-144G= n.865-144G= c.149-1889G= c.715-144G= (n.715-144G=) c.480-144G= (n.480-144G=) c.57-144G= (n.57-144G=) n.24+10G= c.313-144G= (n.313-144G=) c.403-144G= (n.403-144G=)
1	g.40078802C>G	CA21006048	PPT1	c.625-144G>C (n.625-144G>C) c.628-144G>C (n.628-144G>C) c.319-144G>C (n.319-144G>C) c.397-144G>C (n.397-144G>C) c.-30-144G>C (n.-30-144G>C) c.251-144G>C (n.251-144G>C) c.606-144G>C n.865-144G>C c.149-1889G>C c.715-144G>C (n.715-144G>C) c.480-144G>C (n.480-144G>C) c.57-144G>C (n.57-144G>C) n.24+10G>C c.313-144G>C (n.313-144G>C) c.403-144G>C (n.403-144G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078802C>T	CA2645091655	PPT1	c.625-144G>A (n.625-144G>A) c.628-144G>A (n.628-144G>A) c.319-144G>A (n.319-144G>A) c.397-144G>A (n.397-144G>A) c.-30-144G>A (n.-30-144G>A) c.251-144G>A (n.251-144G>A) c.606-144G>A n.865-144G>A c.149-1889G>A c.715-144G>A (n.715-144G>A) c.480-144G>A (n.480-144G>A) c.57-144G>A (n.57-144G>A) n.24+10G>A c.313-144G>A (n.313-144G>A) c.403-144G>A (n.403-144G>A)	gnomAD v4
1	g.40078803A=	CA1164245620	PPT1	c.625-145T= (n.625-145T=) c.628-145T= (n.628-145T=) c.319-145T= (n.319-145T=) c.397-145T= (n.397-145T=) c.-30-145T= (n.-30-145T=) c.251-145T= (n.251-145T=) c.606-145T= n.865-145T= c.149-1890T= c.715-145T= (n.715-145T=) c.480-145T= (n.480-145T=) c.57-145T= (n.57-145T=) n.24+9T= c.313-145T= (n.313-145T=) c.403-145T= (n.403-145T=)
1	g.40078803A>C	CA789615	PPT1	c.625-145T>G (n.625-145T>G) c.628-145T>G (n.628-145T>G) c.319-145T>G (n.319-145T>G) c.397-145T>G (n.397-145T>G) c.-30-145T>G (n.-30-145T>G) c.251-145T>G (n.251-145T>G) c.606-145T>G n.865-145T>G c.149-1890T>G c.715-145T>G (n.715-145T>G) c.480-145T>G (n.480-145T>G) c.57-145T>G (n.57-145T>G) n.24+9T>G c.313-145T>G (n.313-145T>G) c.403-145T>G (n.403-145T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078804G>A	CA789616	PPT1	c.625-146C>T (n.625-146C>T) c.628-146C>T (n.628-146C>T) c.319-146C>T (n.319-146C>T) c.397-146C>T (n.397-146C>T) c.-30-146C>T (n.-30-146C>T) c.251-146C>T (n.251-146C>T) c.606-146C>T n.865-146C>T c.149-1891C>T c.715-146C>T (n.715-146C>T) c.480-146C>T (n.480-146C>T) c.57-146C>T (n.57-146C>T) n.24+8C>T c.313-146C>T (n.313-146C>T) c.403-146C>T (n.403-146C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078804G=	CA1164245621	PPT1	c.625-146C= (n.625-146C=) c.628-146C= (n.628-146C=) c.319-146C= (n.319-146C=) c.397-146C= (n.397-146C=) c.-30-146C= (n.-30-146C=) c.251-146C= (n.251-146C=) c.606-146C= n.865-146C= c.149-1891C= c.715-146C= (n.715-146C=) c.480-146C= (n.480-146C=) c.57-146C= (n.57-146C=) n.24+8C= c.313-146C= (n.313-146C=) c.403-146C= (n.403-146C=)
1	g.40078804G>T	CA2743276987	PPT1	c.625-146C>A (n.625-146C>A) c.628-146C>A (n.628-146C>A) c.319-146C>A (n.319-146C>A) c.397-146C>A (n.397-146C>A) c.-30-146C>A (n.-30-146C>A) c.251-146C>A (n.251-146C>A) c.606-146C>A n.865-146C>A c.149-1891C>A c.715-146C>A (n.715-146C>A) c.480-146C>A (n.480-146C>A) c.57-146C>A (n.57-146C>A) n.24+8C>A c.313-146C>A (n.313-146C>A) c.403-146C>A (n.403-146C>A)
1	g.40078805G>T	CA2645091659	PPT1	c.625-147C>A (n.625-147C>A) c.628-147C>A (n.628-147C>A) c.319-147C>A (n.319-147C>A) c.397-147C>A (n.397-147C>A) c.-30-147C>A (n.-30-147C>A) c.251-147C>A (n.251-147C>A) c.606-147C>A n.865-147C>A c.149-1892C>A c.715-147C>A (n.715-147C>A) c.480-147C>A (n.480-147C>A) c.57-147C>A (n.57-147C>A) n.24+7C>A c.313-147C>A (n.313-147C>A) c.403-147C>A (n.403-147C>A)	gnomAD v4
1	g.40078806A=	CA1164245622	PPT1	c.625-148T= (n.625-148T=) c.628-148T= (n.628-148T=) c.319-148T= (n.319-148T=) c.397-148T= (n.397-148T=) c.-30-148T= (n.-30-148T=) c.251-148T= (n.251-148T=) c.606-148T= n.865-148T= c.149-1893T= c.715-148T= (n.715-148T=) c.480-148T= (n.480-148T=) c.57-148T= (n.57-148T=) n.24+6T= c.313-148T= (n.313-148T=) c.403-148T= (n.403-148T=)
1	g.40078806A>C	CA21006064	PPT1	c.625-148T>G (n.625-148T>G) c.628-148T>G (n.628-148T>G) c.319-148T>G (n.319-148T>G) c.397-148T>G (n.397-148T>G) c.-30-148T>G (n.-30-148T>G) c.251-148T>G (n.251-148T>G) c.606-148T>G n.865-148T>G c.149-1893T>G c.715-148T>G (n.715-148T>G) c.480-148T>G (n.480-148T>G) c.57-148T>G (n.57-148T>G) n.24+6T>G c.313-148T>G (n.313-148T>G) c.403-148T>G (n.403-148T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078806A>G	CA2645091662	PPT1	c.625-148T>C (n.625-148T>C) c.628-148T>C (n.628-148T>C) c.319-148T>C (n.319-148T>C) c.397-148T>C (n.397-148T>C) c.-30-148T>C (n.-30-148T>C) c.251-148T>C (n.251-148T>C) c.606-148T>C n.865-148T>C c.149-1893T>C c.715-148T>C (n.715-148T>C) c.480-148T>C (n.480-148T>C) c.57-148T>C (n.57-148T>C) n.24+6T>C c.313-148T>C (n.313-148T>C) c.403-148T>C (n.403-148T>C)	gnomAD v4
1	g.40078806A>T	CA2645091663	PPT1	c.625-148T>A (n.625-148T>A) c.628-148T>A (n.628-148T>A) c.319-148T>A (n.319-148T>A) c.397-148T>A (n.397-148T>A) c.-30-148T>A (n.-30-148T>A) c.251-148T>A (n.251-148T>A) c.606-148T>A n.865-148T>A c.149-1893T>A c.715-148T>A (n.715-148T>A) c.480-148T>A (n.480-148T>A) c.57-148T>A (n.57-148T>A) n.24+6T>A c.313-148T>A (n.313-148T>A) c.403-148T>A (n.403-148T>A)	gnomAD v4
1	g.40078808A>T	CA2645091665	PPT1	c.625-150T>A (n.625-150T>A) c.628-150T>A (n.628-150T>A) c.319-150T>A (n.319-150T>A) c.397-150T>A (n.397-150T>A) c.-30-150T>A (n.-30-150T>A) c.251-150T>A (n.251-150T>A) c.606-150T>A n.865-150T>A c.149-1895T>A c.715-150T>A (n.715-150T>A) c.480-150T>A (n.480-150T>A) c.57-150T>A (n.57-150T>A) n.24+4T>A c.313-150T>A (n.313-150T>A) c.403-150T>A (n.403-150T>A)	gnomAD v4
1	g.40078809T>C	CA522418114	PPT1	c.625-151A>G (n.625-151A>G) c.628-151A>G (n.628-151A>G) c.319-151A>G (n.319-151A>G) c.397-151A>G (n.397-151A>G) c.-30-151A>G (n.-30-151A>G) c.251-151A>G (n.251-151A>G) c.606-151A>G n.865-151A>G c.149-1896A>G c.715-151A>G (n.715-151A>G) c.480-151A>G (n.480-151A>G) c.57-151A>G (n.57-151A>G) n.24+3A>G c.313-151A>G (n.313-151A>G) c.403-151A>G (n.403-151A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078809T>G	CA2743276993	PPT1	c.625-151A>C (n.625-151A>C) c.628-151A>C (n.628-151A>C) c.319-151A>C (n.319-151A>C) c.397-151A>C (n.397-151A>C) c.-30-151A>C (n.-30-151A>C) c.251-151A>C (n.251-151A>C) c.606-151A>C n.865-151A>C c.149-1896A>C c.715-151A>C (n.715-151A>C) c.480-151A>C (n.480-151A>C) c.57-151A>C (n.57-151A>C) n.24+3A>C c.313-151A>C (n.313-151A>C) c.403-151A>C (n.403-151A>C)
1	g.40078809T=	CA1164245623	PPT1	c.625-151A= (n.625-151A=) c.628-151A= (n.628-151A=) c.319-151A= (n.319-151A=) c.397-151A= (n.397-151A=) c.-30-151A= (n.-30-151A=) c.251-151A= (n.251-151A=) c.606-151A= n.865-151A= c.149-1896A= c.715-151A= (n.715-151A=) c.480-151A= (n.480-151A=) c.57-151A= (n.57-151A=) n.24+3A= c.313-151A= (n.313-151A=) c.403-151A= (n.403-151A=)
1	g.40078810A=	CA1164245624	PPT1	c.625-152T= (n.625-152T=) c.628-152T= (n.628-152T=) c.319-152T= (n.319-152T=) c.397-152T= (n.397-152T=) c.-30-152T= (n.-30-152T=) c.251-152T= (n.251-152T=) c.606-152T= n.865-152T= c.149-1897T= c.715-152T= (n.715-152T=) c.480-152T= (n.480-152T=) c.57-152T= (n.57-152T=) n.24+2T= c.313-152T= (n.313-152T=) c.403-152T= (n.403-152T=)
1	g.40078810A>C	CA1000857055	PPT1	c.625-152T>G (n.625-152T>G) c.628-152T>G (n.628-152T>G) c.319-152T>G (n.319-152T>G) c.397-152T>G (n.397-152T>G) c.-30-152T>G (n.-30-152T>G) c.251-152T>G (n.251-152T>G) c.606-152T>G n.865-152T>G c.149-1897T>G c.715-152T>G (n.715-152T>G) c.480-152T>G (n.480-152T>G) c.57-152T>G (n.57-152T>G) n.24+2T>G c.313-152T>G (n.313-152T>G) c.403-152T>G (n.403-152T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078810A>T	CA2645091671	PPT1	c.625-152T>A (n.625-152T>A) c.628-152T>A (n.628-152T>A) c.319-152T>A (n.319-152T>A) c.397-152T>A (n.397-152T>A) c.-30-152T>A (n.-30-152T>A) c.251-152T>A (n.251-152T>A) c.606-152T>A n.865-152T>A c.149-1897T>A c.715-152T>A (n.715-152T>A) c.480-152T>A (n.480-152T>A) c.57-152T>A (n.57-152T>A) n.24+2T>A c.313-152T>A (n.313-152T>A) c.403-152T>A (n.403-152T>A)	gnomAD v4
1	g.40078811C>A	CA1164245626	PPT1	c.625-153G>T (n.625-153G>T) c.628-153G>T (n.628-153G>T) c.319-153G>T (n.319-153G>T) c.397-153G>T (n.397-153G>T) c.-30-153G>T (n.-30-153G>T) c.251-153G>T (n.251-153G>T) c.606-153G>T n.865-153G>T c.149-1898G>T c.715-153G>T (n.715-153G>T) c.480-153G>T (n.480-153G>T) c.57-153G>T (n.57-153G>T) n.24+1G>T c.313-153G>T (n.313-153G>T) c.403-153G>T (n.403-153G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078811C=	CA1164245625	PPT1	c.625-153G= (n.625-153G=) c.628-153G= (n.628-153G=) c.319-153G= (n.319-153G=) c.397-153G= (n.397-153G=) c.-30-153G= (n.-30-153G=) c.251-153G= (n.251-153G=) c.606-153G= n.865-153G= c.149-1898G= c.715-153G= (n.715-153G=) c.480-153G= (n.480-153G=) c.57-153G= (n.57-153G=) n.24+1G= c.313-153G= (n.313-153G=) c.403-153G= (n.403-153G=)
1	g.40078811C>T	CA789617	PPT1	c.625-153G>A (n.625-153G>A) c.628-153G>A (n.628-153G>A) c.319-153G>A (n.319-153G>A) c.397-153G>A (n.397-153G>A) c.-30-153G>A (n.-30-153G>A) c.251-153G>A (n.251-153G>A) c.606-153G>A n.865-153G>A c.149-1898G>A c.715-153G>A (n.715-153G>A) c.480-153G>A (n.480-153G>A) c.57-153G>A (n.57-153G>A) n.24+1G>A c.313-153G>A (n.313-153G>A) c.403-153G>A (n.403-153G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078811_40078812insACA	CA2743276997	PPT1	c.625-154_625-153insTGT (n.625-154_625-153insTGT) c.628-154_628-153insTGT (n.628-154_628-153insTGT) c.319-154_319-153insTGT (n.319-154_319-153insTGT) c.397-154_397-153insTGT (n.397-154_397-153insTGT) c.-30-154_-30-153insTGT (n.-30-154_-30-153insTGT) c.251-154_251-153insTGT (n.251-154_251-153insTGT) c.606-154_606-153insTGT n.865-154_865-153insTGT c.149-1899_149-1898insTGT c.715-154_715-153insTGT (n.715-154_715-153insTGT) c.480-154_480-153insTGT (n.480-154_480-153insTGT) c.57-154_57-153insTGT (n.57-154_57-153insTGT) n.24_24+1insTGT c.313-154_313-153insTGT (n.313-154_313-153insTGT) c.403-154_403-153insTGT (n.403-154_403-153insTGT)
1	g.40078812C=	CA1149075291	PPT1	c.625-154G= (n.625-154G=) c.628-154G= (n.628-154G=) c.319-154G= (n.319-154G=) c.397-154G= (n.397-154G=) c.-30-154G= (n.-30-154G=) c.251-154G= (n.251-154G=) c.606-154G= n.865-154G= c.149-1899G= c.715-154G= (n.715-154G=) c.480-154G= (n.480-154G=) c.57-154G= (n.57-154G=) n.24G= c.313-154G= (n.313-154G=) c.403-154G= (n.403-154G=)
1	g.40078812C>T	CA21006093	PPT1	c.625-154G>A (n.625-154G>A) c.628-154G>A (n.628-154G>A) c.319-154G>A (n.319-154G>A) c.397-154G>A (n.397-154G>A) c.-30-154G>A (n.-30-154G>A) c.251-154G>A (n.251-154G>A) c.606-154G>A n.865-154G>A c.149-1899G>A c.715-154G>A (n.715-154G>A) c.480-154G>A (n.480-154G>A) c.57-154G>A (n.57-154G>A) n.24G>A c.313-154G>A (n.313-154G>A) c.403-154G>A (n.403-154G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078814_40078815del	CA2743276998	PPT1	c.625-156_625-155del (n.625-156_625-155del) c.628-156_628-155del (n.628-156_628-155del) c.319-156_319-155del (n.319-156_319-155del) c.397-156_397-155del (n.397-156_397-155del) c.-30-156_-30-155del (n.-30-156_-30-155del) c.251-156_251-155del (n.251-156_251-155del) c.606-156_606-155del n.865-156_865-155del c.149-1901_149-1900del c.715-156_715-155del (n.715-156_715-155del) c.480-156_480-155del (n.480-156_480-155del) c.57-156_57-155del (n.57-156_57-155del) n.22_23del c.313-156_313-155del (n.313-156_313-155del) c.403-156_403-155del (n.403-156_403-155del)
1	g.40078814G>A	CA522418117	PPT1	c.625-156C>T (n.625-156C>T) c.628-156C>T (n.628-156C>T) c.319-156C>T (n.319-156C>T) c.397-156C>T (n.397-156C>T) c.-30-156C>T (n.-30-156C>T) c.251-156C>T (n.251-156C>T) c.606-156C>T n.865-156C>T c.149-1901C>T c.715-156C>T (n.715-156C>T) c.480-156C>T (n.480-156C>T) c.57-156C>T (n.57-156C>T) n.22C>T c.313-156C>T (n.313-156C>T) c.403-156C>T (n.403-156C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078814G=	CA1164245627	PPT1	c.625-156C= (n.625-156C=) c.628-156C= (n.628-156C=) c.319-156C= (n.319-156C=) c.397-156C= (n.397-156C=) c.-30-156C= (n.-30-156C=) c.251-156C= (n.251-156C=) c.606-156C= n.865-156C= c.149-1901C= c.715-156C= (n.715-156C=) c.480-156C= (n.480-156C=) c.57-156C= (n.57-156C=) n.22C= c.313-156C= (n.313-156C=) c.403-156C= (n.403-156C=)
1	g.40078814G>T	CA2645091679	PPT1	c.625-156C>A (n.625-156C>A) c.628-156C>A (n.628-156C>A) c.319-156C>A (n.319-156C>A) c.397-156C>A (n.397-156C>A) c.-30-156C>A (n.-30-156C>A) c.251-156C>A (n.251-156C>A) c.606-156C>A n.865-156C>A c.149-1901C>A c.715-156C>A (n.715-156C>A) c.480-156C>A (n.480-156C>A) c.57-156C>A (n.57-156C>A) n.22C>A c.313-156C>A (n.313-156C>A) c.403-156C>A (n.403-156C>A)	gnomAD v4
1	g.40078814_40078815insAG	CA2743276999	PPT1	c.625-156_625-155insTC (n.625-156_625-155insTC) c.628-156_628-155insTC (n.628-156_628-155insTC) c.319-156_319-155insTC (n.319-156_319-155insTC) c.397-156_397-155insTC (n.397-156_397-155insTC) c.-30-156_-30-155insTC (n.-30-156_-30-155insTC) c.251-156_251-155insTC (n.251-156_251-155insTC) c.606-156_606-155insTC n.865-156_865-155insTC c.149-1901_149-1900insTC c.715-156_715-155insTC (n.715-156_715-155insTC) c.480-156_480-155insTC (n.480-156_480-155insTC) c.57-156_57-155insTC (n.57-156_57-155insTC) n.22_23insTC c.313-156_313-155insTC (n.313-156_313-155insTC) c.403-156_403-155insTC (n.403-156_403-155insTC)
1	g.40078815del	CA2743277001	PPT1	c.625-157del (n.625-157del) c.628-157del (n.628-157del) c.319-157del (n.319-157del) c.397-157del (n.397-157del) c.-30-157del (n.-30-157del) c.251-157del (n.251-157del) c.606-157del n.865-157del c.149-1902del c.715-157del (n.715-157del) c.480-157del (n.480-157del) c.57-157del (n.57-157del) n.21del c.313-157del (n.313-157del) c.403-157del (n.403-157del)
1	g.40078815T>A	CA1164245629	PPT1	c.625-157A>T (n.625-157A>T) c.628-157A>T (n.628-157A>T) c.319-157A>T (n.319-157A>T) c.397-157A>T (n.397-157A>T) c.-30-157A>T (n.-30-157A>T) c.251-157A>T (n.251-157A>T) c.606-157A>T n.865-157A>T c.149-1902A>T c.715-157A>T (n.715-157A>T) c.480-157A>T (n.480-157A>T) c.57-157A>T (n.57-157A>T) n.21A>T c.313-157A>T (n.313-157A>T) c.403-157A>T (n.403-157A>T)	dbSNP
1	g.40078815T>C	CA2596491278	PPT1	c.625-157A>G (n.625-157A>G) c.628-157A>G (n.628-157A>G) c.319-157A>G (n.319-157A>G) c.397-157A>G (n.397-157A>G) c.-30-157A>G (n.-30-157A>G) c.251-157A>G (n.251-157A>G) c.606-157A>G n.865-157A>G c.149-1902A>G c.715-157A>G (n.715-157A>G) c.480-157A>G (n.480-157A>G) c.57-157A>G (n.57-157A>G) n.21A>G c.313-157A>G (n.313-157A>G) c.403-157A>G (n.403-157A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078815T=	CA1164245628	PPT1	c.625-157A= (n.625-157A=) c.628-157A= (n.628-157A=) c.319-157A= (n.319-157A=) c.397-157A= (n.397-157A=) c.-30-157A= (n.-30-157A=) c.251-157A= (n.251-157A=) c.606-157A= n.865-157A= c.149-1902A= c.715-157A= (n.715-157A=) c.480-157A= (n.480-157A=) c.57-157A= (n.57-157A=) n.21A= c.313-157A= (n.313-157A=) c.403-157A= (n.403-157A=)
1	g.40078815_40078817del	CA2743277002	PPT1	c.625-159_625-157del (n.625-159_625-157del) c.628-159_628-157del (n.628-159_628-157del) c.319-159_319-157del (n.319-159_319-157del) c.397-159_397-157del (n.397-159_397-157del) c.-30-159_-30-157del (n.-30-159_-30-157del) c.251-159_251-157del (n.251-159_251-157del) c.606-159_606-157del n.865-159_865-157del c.149-1904_149-1902del c.715-159_715-157del (n.715-159_715-157del) c.480-159_480-157del (n.480-159_480-157del) c.57-159_57-157del (n.57-159_57-157del) n.19_21del c.313-159_313-157del (n.313-159_313-157del) c.403-159_403-157del (n.403-159_403-157del)
1	g.40078816A=	CA1164245630	PPT1	c.625-158T= (n.625-158T=) c.628-158T= (n.628-158T=) c.319-158T= (n.319-158T=) c.397-158T= (n.397-158T=) c.-30-158T= (n.-30-158T=) c.251-158T= (n.251-158T=) c.606-158T= n.865-158T= c.149-1903T= c.715-158T= (n.715-158T=) c.480-158T= (n.480-158T=) c.57-158T= (n.57-158T=) n.20T= c.313-158T= (n.313-158T=) c.403-158T= (n.403-158T=)
1	g.40078816A>G	CA735686543	PPT1	c.625-158T>C (n.625-158T>C) c.628-158T>C (n.628-158T>C) c.319-158T>C (n.319-158T>C) c.397-158T>C (n.397-158T>C) c.-30-158T>C (n.-30-158T>C) c.251-158T>C (n.251-158T>C) c.606-158T>C n.865-158T>C c.149-1903T>C c.715-158T>C (n.715-158T>C) c.480-158T>C (n.480-158T>C) c.57-158T>C (n.57-158T>C) n.20T>C c.313-158T>C (n.313-158T>C) c.403-158T>C (n.403-158T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078816A>T	CA522418120	PPT1	c.625-158T>A (n.625-158T>A) c.628-158T>A (n.628-158T>A) c.319-158T>A (n.319-158T>A) c.397-158T>A (n.397-158T>A) c.-30-158T>A (n.-30-158T>A) c.251-158T>A (n.251-158T>A) c.606-158T>A n.865-158T>A c.149-1903T>A c.715-158T>A (n.715-158T>A) c.480-158T>A (n.480-158T>A) c.57-158T>A (n.57-158T>A) n.20T>A c.313-158T>A (n.313-158T>A) c.403-158T>A (n.403-158T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078817C>A	CA2645091680	PPT1	c.625-159G>T (n.625-159G>T) c.628-159G>T (n.628-159G>T) c.319-159G>T (n.319-159G>T) c.397-159G>T (n.397-159G>T) c.-30-159G>T (n.-30-159G>T) c.251-159G>T (n.251-159G>T) c.606-159G>T n.865-159G>T c.149-1904G>T c.715-159G>T (n.715-159G>T) c.480-159G>T (n.480-159G>T) c.57-159G>T (n.57-159G>T) n.19G>T c.313-159G>T (n.313-159G>T) c.403-159G>T (n.403-159G>T)	gnomAD v4
1	g.40078817C=	CA1164245631	PPT1	c.625-159G= (n.625-159G=) c.628-159G= (n.628-159G=) c.319-159G= (n.319-159G=) c.397-159G= (n.397-159G=) c.-30-159G= (n.-30-159G=) c.251-159G= (n.251-159G=) c.606-159G= n.865-159G= c.149-1904G= c.715-159G= (n.715-159G=) c.480-159G= (n.480-159G=) c.57-159G= (n.57-159G=) n.19G= c.313-159G= (n.313-159G=) c.403-159G= (n.403-159G=)
1	g.40078817C>T	CA522418122	PPT1	c.625-159G>A (n.625-159G>A) c.628-159G>A (n.628-159G>A) c.319-159G>A (n.319-159G>A) c.397-159G>A (n.397-159G>A) c.-30-159G>A (n.-30-159G>A) c.251-159G>A (n.251-159G>A) c.606-159G>A n.865-159G>A c.149-1904G>A c.715-159G>A (n.715-159G>A) c.480-159G>A (n.480-159G>A) c.57-159G>A (n.57-159G>A) n.19G>A c.313-159G>A (n.313-159G>A) c.403-159G>A (n.403-159G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078818A=	CA1164245632	PPT1	c.625-160T= (n.625-160T=) c.628-160T= (n.628-160T=) c.319-160T= (n.319-160T=) c.397-160T= (n.397-160T=) c.-30-160T= (n.-30-160T=) c.251-160T= (n.251-160T=) c.606-160T= n.865-160T= c.149-1905T= c.715-160T= (n.715-160T=) c.480-160T= (n.480-160T=) c.57-160T= (n.57-160T=) n.18T= c.313-160T= (n.313-160T=) c.403-160T= (n.403-160T=)
1	g.40078818A>C	CA1000857060	PPT1	c.625-160T>G (n.625-160T>G) c.628-160T>G (n.628-160T>G) c.319-160T>G (n.319-160T>G) c.397-160T>G (n.397-160T>G) c.-30-160T>G (n.-30-160T>G) c.251-160T>G (n.251-160T>G) c.606-160T>G n.865-160T>G c.149-1905T>G c.715-160T>G (n.715-160T>G) c.480-160T>G (n.480-160T>G) c.57-160T>G (n.57-160T>G) n.18T>G c.313-160T>G (n.313-160T>G) c.403-160T>G (n.403-160T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078818A>G	CA2645091685	PPT1	c.625-160T>C (n.625-160T>C) c.628-160T>C (n.628-160T>C) c.319-160T>C (n.319-160T>C) c.397-160T>C (n.397-160T>C) c.-30-160T>C (n.-30-160T>C) c.251-160T>C (n.251-160T>C) c.606-160T>C n.865-160T>C c.149-1905T>C c.715-160T>C (n.715-160T>C) c.480-160T>C (n.480-160T>C) c.57-160T>C (n.57-160T>C) n.18T>C c.313-160T>C (n.313-160T>C) c.403-160T>C (n.403-160T>C)	gnomAD v4
1	g.40078818A>T	CA522418123	PPT1	c.625-160T>A (n.625-160T>A) c.628-160T>A (n.628-160T>A) c.319-160T>A (n.319-160T>A) c.397-160T>A (n.397-160T>A) c.-30-160T>A (n.-30-160T>A) c.251-160T>A (n.251-160T>A) c.606-160T>A n.865-160T>A c.149-1905T>A c.715-160T>A (n.715-160T>A) c.480-160T>A (n.480-160T>A) c.57-160T>A (n.57-160T>A) n.18T>A c.313-160T>A (n.313-160T>A) c.403-160T>A (n.403-160T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078819G>A	CA2645091691	PPT1	c.625-161C>T (n.625-161C>T) c.628-161C>T (n.628-161C>T) c.319-161C>T (n.319-161C>T) c.397-161C>T (n.397-161C>T) c.-30-161C>T (n.-30-161C>T) c.251-161C>T (n.251-161C>T) c.606-161C>T n.865-161C>T c.149-1906C>T c.715-161C>T (n.715-161C>T) c.480-161C>T (n.480-161C>T) c.57-161C>T (n.57-161C>T) n.17C>T c.313-161C>T (n.313-161C>T) c.403-161C>T (n.403-161C>T)	gnomAD v4
1	g.40078819G>C	CA2743277007	PPT1	c.625-161C>G (n.625-161C>G) c.628-161C>G (n.628-161C>G) c.319-161C>G (n.319-161C>G) c.397-161C>G (n.397-161C>G) c.-30-161C>G (n.-30-161C>G) c.251-161C>G (n.251-161C>G) c.606-161C>G n.865-161C>G c.149-1906C>G c.715-161C>G (n.715-161C>G) c.480-161C>G (n.480-161C>G) c.57-161C>G (n.57-161C>G) n.17C>G c.313-161C>G (n.313-161C>G) c.403-161C>G (n.403-161C>G)
1	g.40078819G=	CA1164245633	PPT1	c.625-161C= (n.625-161C=) c.628-161C= (n.628-161C=) c.319-161C= (n.319-161C=) c.397-161C= (n.397-161C=) c.-30-161C= (n.-30-161C=) c.251-161C= (n.251-161C=) c.606-161C= n.865-161C= c.149-1906C= c.715-161C= (n.715-161C=) c.480-161C= (n.480-161C=) c.57-161C= (n.57-161C=) n.17C= c.313-161C= (n.313-161C=) c.403-161C= (n.403-161C=)
1	g.40078819G>T	CA2645091692	PPT1	c.625-161C>A (n.625-161C>A) c.628-161C>A (n.628-161C>A) c.319-161C>A (n.319-161C>A) c.397-161C>A (n.397-161C>A) c.-30-161C>A (n.-30-161C>A) c.251-161C>A (n.251-161C>A) c.606-161C>A n.865-161C>A c.149-1906C>A c.715-161C>A (n.715-161C>A) c.480-161C>A (n.480-161C>A) c.57-161C>A (n.57-161C>A) n.17C>A c.313-161C>A (n.313-161C>A) c.403-161C>A (n.403-161C>A)	gnomAD v4
1	g.40078819_40078820insT	CA2645091702	PPT1	c.625-162_625-161insA (n.625-162_625-161insA) c.628-162_628-161insA (n.628-162_628-161insA) c.319-162_319-161insA (n.319-162_319-161insA) c.397-162_397-161insA (n.397-162_397-161insA) c.-30-162_-30-161insA (n.-30-162_-30-161insA) c.251-162_251-161insA (n.251-162_251-161insA) c.606-162_606-161insA n.865-162_865-161insA c.149-1907_149-1906insA c.715-162_715-161insA (n.715-162_715-161insA) c.480-162_480-161insA (n.480-162_480-161insA) c.57-162_57-161insA (n.57-162_57-161insA) n.16_17insA c.313-162_313-161insA (n.313-162_313-161insA) c.403-162_403-161insA (n.403-162_403-161insA)	gnomAD v4
1	g.40078819_40078820insTT	CA2645091700	PPT1	c.625-162_625-161insAA (n.625-162_625-161insAA) c.628-162_628-161insAA (n.628-162_628-161insAA) c.319-162_319-161insAA (n.319-162_319-161insAA) c.397-162_397-161insAA (n.397-162_397-161insAA) c.-30-162_-30-161insAA (n.-30-162_-30-161insAA) c.251-162_251-161insAA (n.251-162_251-161insAA) c.606-162_606-161insAA n.865-162_865-161insAA c.149-1907_149-1906insAA c.715-162_715-161insAA (n.715-162_715-161insAA) c.480-162_480-161insAA (n.480-162_480-161insAA) c.57-162_57-161insAA (n.57-162_57-161insAA) n.16_17insAA c.313-162_313-161insAA (n.313-162_313-161insAA) c.403-162_403-161insAA (n.403-162_403-161insAA)	gnomAD v4
1	g.40078819_40078820insAGA	CA2743277008	PPT1	c.625-162_625-161insTCT (n.625-162_625-161insTCT) c.628-162_628-161insTCT (n.628-162_628-161insTCT) c.319-162_319-161insTCT (n.319-162_319-161insTCT) c.397-162_397-161insTCT (n.397-162_397-161insTCT) c.-30-162_-30-161insTCT (n.-30-162_-30-161insTCT) c.251-162_251-161insTCT (n.251-162_251-161insTCT) c.606-162_606-161insTCT n.865-162_865-161insTCT c.149-1907_149-1906insTCT c.715-162_715-161insTCT (n.715-162_715-161insTCT) c.480-162_480-161insTCT (n.480-162_480-161insTCT) c.57-162_57-161insTCT (n.57-162_57-161insTCT) n.16_17insTCT c.313-162_313-161insTCT (n.313-162_313-161insTCT) c.403-162_403-161insTCT (n.403-162_403-161insTCT)
1	g.40078820del	CA2645091695	PPT1	c.625-162del (n.625-162del) c.628-162del (n.628-162del) c.319-162del (n.319-162del) c.397-162del (n.397-162del) c.-30-162del (n.-30-162del) c.251-162del (n.251-162del) c.606-162del n.865-162del c.149-1907del c.715-162del (n.715-162del) c.480-162del (n.480-162del) c.57-162del (n.57-162del) n.16del c.313-162del (n.313-162del) c.403-162del (n.403-162del)	gnomAD v4
1	g.40078820C>A	CA2645091698	PPT1	c.625-162G>T (n.625-162G>T) c.628-162G>T (n.628-162G>T) c.319-162G>T (n.319-162G>T) c.397-162G>T (n.397-162G>T) c.-30-162G>T (n.-30-162G>T) c.251-162G>T (n.251-162G>T) c.606-162G>T n.865-162G>T c.149-1907G>T c.715-162G>T (n.715-162G>T) c.480-162G>T (n.480-162G>T) c.57-162G>T (n.57-162G>T) n.16G>T c.313-162G>T (n.313-162G>T) c.403-162G>T (n.403-162G>T)	gnomAD v4
1	g.40078820C=	CA1146623935	PPT1	c.625-162G= (n.625-162G=) c.628-162G= (n.628-162G=) c.319-162G= (n.319-162G=) c.397-162G= (n.397-162G=) c.-30-162G= (n.-30-162G=) c.251-162G= (n.251-162G=) c.606-162G= n.865-162G= c.149-1907G= c.715-162G= (n.715-162G=) c.480-162G= (n.480-162G=) c.57-162G= (n.57-162G=) n.16G= c.313-162G= (n.313-162G=) c.403-162G= (n.403-162G=)
1	g.40078820C>T	CA789620	PPT1	c.625-162G>A (n.625-162G>A) c.628-162G>A (n.628-162G>A) c.319-162G>A (n.319-162G>A) c.397-162G>A (n.397-162G>A) c.-30-162G>A (n.-30-162G>A) c.251-162G>A (n.251-162G>A) c.606-162G>A n.865-162G>A c.149-1907G>A c.715-162G>A (n.715-162G>A) c.480-162G>A (n.480-162G>A) c.57-162G>A (n.57-162G>A) n.16G>A c.313-162G>A (n.313-162G>A) c.403-162G>A (n.403-162G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078820dup	CA522418125	PPT1	c.625-162dup (n.625-162dup) c.628-162dup (n.628-162dup) c.319-162dup (n.319-162dup) c.397-162dup (n.397-162dup) c.-30-162dup (n.-30-162dup) c.251-162dup (n.251-162dup) c.606-162dup n.865-162dup c.149-1907dup c.715-162dup (n.715-162dup) c.480-162dup (n.480-162dup) c.57-162dup (n.57-162dup) n.16dup c.313-162dup (n.313-162dup) c.403-162dup (n.403-162dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078820_40078822delinsCTT	CA1164245634	PPT1	c.625-164_625-162delinsAAG (n.625-164_625-162delinsAAG) c.628-164_628-162delinsAAG (n.628-164_628-162delinsAAG) c.319-164_319-162delinsAAG (n.319-164_319-162delinsAAG) c.397-164_397-162delinsAAG (n.397-164_397-162delinsAAG) c.-30-164_-30-162delinsAAG (n.-30-164_-30-162delinsAAG) c.251-164_251-162delinsAAG (n.251-164_251-162delinsAAG) c.606-164_606-162delinsAAG n.865-164_865-162delinsAAG c.149-1909_149-1907delinsAAG c.715-164_715-162delinsAAG (n.715-164_715-162delinsAAG) c.480-164_480-162delinsAAG (n.480-164_480-162delinsAAG) c.57-164_57-162delinsAAG (n.57-164_57-162delinsAAG) n.14_16delinsAAG c.313-164_313-162delinsAAG (n.313-164_313-162delinsAAG) c.403-164_403-162delinsAAG (n.403-164_403-162delinsAAG)
1	g.40078820_40078821insA	CA2645091723	PPT1	c.625-163_625-162insT (n.625-163_625-162insT) c.628-163_628-162insT (n.628-163_628-162insT) c.319-163_319-162insT (n.319-163_319-162insT) c.397-163_397-162insT (n.397-163_397-162insT) c.-30-163_-30-162insT (n.-30-163_-30-162insT) c.251-163_251-162insT (n.251-163_251-162insT) c.606-163_606-162insT n.865-163_865-162insT c.149-1908_149-1907insT c.715-163_715-162insT (n.715-163_715-162insT) c.480-163_480-162insT (n.480-163_480-162insT) c.57-163_57-162insT (n.57-163_57-162insT) n.15_16insT c.313-163_313-162insT (n.313-163_313-162insT) c.403-163_403-162insT (n.403-163_403-162insT)	gnomAD v4
1	g.40078821T>A	CA1164245636	PPT1	c.625-163A>T (n.625-163A>T) c.628-163A>T (n.628-163A>T) c.319-163A>T (n.319-163A>T) c.397-163A>T (n.397-163A>T) c.-30-163A>T (n.-30-163A>T) c.251-163A>T (n.251-163A>T) c.606-163A>T n.865-163A>T c.149-1908A>T c.715-163A>T (n.715-163A>T) c.480-163A>T (n.480-163A>T) c.57-163A>T (n.57-163A>T) n.15A>T c.313-163A>T (n.313-163A>T) c.403-163A>T (n.403-163A>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078821T>C	CA735686556	PPT1	c.625-163A>G (n.625-163A>G) c.628-163A>G (n.628-163A>G) c.319-163A>G (n.319-163A>G) c.397-163A>G (n.397-163A>G) c.-30-163A>G (n.-30-163A>G) c.251-163A>G (n.251-163A>G) c.606-163A>G n.865-163A>G c.149-1908A>G c.715-163A>G (n.715-163A>G) c.480-163A>G (n.480-163A>G) c.57-163A>G (n.57-163A>G) n.15A>G c.313-163A>G (n.313-163A>G) c.403-163A>G (n.403-163A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078821T=	CA1164245635	PPT1	c.625-163A= (n.625-163A=) c.628-163A= (n.628-163A=) c.319-163A= (n.319-163A=) c.397-163A= (n.397-163A=) c.-30-163A= (n.-30-163A=) c.251-163A= (n.251-163A=) c.606-163A= n.865-163A= c.149-1908A= c.715-163A= (n.715-163A=) c.480-163A= (n.480-163A=) c.57-163A= (n.57-163A=) n.15A= c.313-163A= (n.313-163A=) c.403-163A= (n.403-163A=)
1	g.40078821_40078830delinsTTTTTTTTTT	CA1142417636	PPT1	c.625-172_625-163delinsAAAAAAAAAA (n.625-172_625-163delinsAAAAAAAAAA) c.628-172_628-163delinsAAAAAAAAAA (n.628-172_628-163delinsAAAAAAAAAA) c.319-172_319-163delinsAAAAAAAAAA (n.319-172_319-163delinsAAAAAAAAAA) c.397-172_397-163delinsAAAAAAAAAA (n.397-172_397-163delinsAAAAAAAAAA) c.-30-172_-30-163delinsAAAAAAAAAA (n.-30-172_-30-163delinsAAAAAAAAAA) c.251-172_251-163delinsAAAAAAAAAA (n.251-172_251-163delinsAAAAAAAAAA) c.606-172_606-163delinsAAAAAAAAAA n.865-172_865-163delinsAAAAAAAAAA c.149-1917_149-1908delinsAAAAAAAAAA c.715-172_715-163delinsAAAAAAAAAA (n.715-172_715-163delinsAAAAAAAAAA) c.480-172_480-163delinsAAAAAAAAAA (n.480-172_480-163delinsAAAAAAAAAA) c.57-172_57-163delinsAAAAAAAAAA (n.57-172_57-163delinsAAAAAAAAAA) n.6_15delinsAAAAAAAAAA c.313-172_313-163delinsAAAAAAAAAA (n.313-172_313-163delinsAAAAAAAAAA) c.403-172_403-163delinsAAAAAAAAAA (n.403-172_403-163delinsAAAAAAAAAA)
1	g.40078830_40078831insTTTTTTTTTTTTTTTT	CA2645091734	PPT1	c.625-163_625-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.625-163_625-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.628-163_628-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.628-163_628-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.319-163_319-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.319-163_319-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.397-163_397-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.397-163_397-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-30-163_-30-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-30-163_-30-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.251-163_251-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.251-163_251-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.606-163_606-162insAAAAAAAAAAAAAAAA n.865-163_865-162insAAAAAAAAAAAAAAAA c.149-1908_149-1907insAAAAAAAAAAAAAAAA c.715-163_715-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.715-163_715-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.480-163_480-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.480-163_480-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.57-163_57-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.57-163_57-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) n.15_16insAAAAAAAAAAAAAAAA c.313-163_313-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.313-163_313-162insAAAAAAAAAAAAAAAA) c.403-163_403-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.403-163_403-162insAAAAAAAAAAAAAAAA)	gnomAD v4
1	g.40078830dup	CA789619	PPT1	c.625-163dup (n.625-163dup) c.628-163dup (n.628-163dup) c.319-163dup (n.319-163dup) c.397-163dup (n.397-163dup) c.-30-163dup (n.-30-163dup) c.251-163dup (n.251-163dup) c.606-163dup n.865-163dup c.149-1908dup c.715-163dup (n.715-163dup) c.480-163dup (n.480-163dup) c.57-163dup (n.57-163dup) n.15dup c.313-163dup (n.313-163dup) c.403-163dup (n.403-163dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078829_40078830dup	CA522418131	PPT1	c.625-164_625-163dup (n.625-164_625-163dup) c.628-164_628-163dup (n.628-164_628-163dup) c.319-164_319-163dup (n.319-164_319-163dup) c.397-164_397-163dup (n.397-164_397-163dup) c.-30-164_-30-163dup (n.-30-164_-30-163dup) c.251-164_251-163dup (n.251-164_251-163dup) c.606-164_606-163dup n.865-164_865-163dup c.149-1909_149-1908dup c.715-164_715-163dup (n.715-164_715-163dup) c.480-164_480-163dup (n.480-164_480-163dup) c.57-164_57-163dup (n.57-164_57-163dup) n.14_15dup c.313-164_313-163dup (n.313-164_313-163dup) c.403-164_403-163dup (n.403-164_403-163dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078828_40078830dup	CA2645091728	PPT1	c.625-165_625-163dup (n.625-165_625-163dup) c.628-165_628-163dup (n.628-165_628-163dup) c.319-165_319-163dup (n.319-165_319-163dup) c.397-165_397-163dup (n.397-165_397-163dup) c.-30-165_-30-163dup (n.-30-165_-30-163dup) c.251-165_251-163dup (n.251-165_251-163dup) c.606-165_606-163dup n.865-165_865-163dup c.149-1910_149-1908dup c.715-165_715-163dup (n.715-165_715-163dup) c.480-165_480-163dup (n.480-165_480-163dup) c.57-165_57-163dup (n.57-165_57-163dup) n.13_15dup c.313-165_313-163dup (n.313-165_313-163dup) c.403-165_403-163dup (n.403-165_403-163dup)	gnomAD v4
1	g.40078823_40078830dup	CA522418130	PPT1	c.625-170_625-163dup (n.625-170_625-163dup) c.628-170_628-163dup (n.628-170_628-163dup) c.319-170_319-163dup (n.319-170_319-163dup) c.397-170_397-163dup (n.397-170_397-163dup) c.-30-170_-30-163dup (n.-30-170_-30-163dup) c.251-170_251-163dup (n.251-170_251-163dup) c.606-170_606-163dup n.865-170_865-163dup c.149-1915_149-1908dup c.715-170_715-163dup (n.715-170_715-163dup) c.480-170_480-163dup (n.480-170_480-163dup) c.57-170_57-163dup (n.57-170_57-163dup) n.8_15dup c.313-170_313-163dup (n.313-170_313-163dup) c.403-170_403-163dup (n.403-170_403-163dup)	gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078822_40078830dup	CA2645091733	PPT1	c.625-171_625-163dup (n.625-171_625-163dup) c.628-171_628-163dup (n.628-171_628-163dup) c.319-171_319-163dup (n.319-171_319-163dup) c.397-171_397-163dup (n.397-171_397-163dup) c.-30-171_-30-163dup (n.-30-171_-30-163dup) c.251-171_251-163dup (n.251-171_251-163dup) c.606-171_606-163dup n.865-171_865-163dup c.149-1916_149-1908dup c.715-171_715-163dup (n.715-171_715-163dup) c.480-171_480-163dup (n.480-171_480-163dup) c.57-171_57-163dup (n.57-171_57-163dup) n.7_15dup c.313-171_313-163dup (n.313-171_313-163dup) c.403-171_403-163dup (n.403-171_403-163dup)	gnomAD v4
1	g.40078830del	CA789618	PPT1	c.625-163del (n.625-163del) c.628-163del (n.628-163del) c.319-163del (n.319-163del) c.397-163del (n.397-163del) c.-30-163del (n.-30-163del) c.251-163del (n.251-163del) c.606-163del n.865-163del c.149-1908del c.715-163del (n.715-163del) c.480-163del (n.480-163del) c.57-163del (n.57-163del) n.15del c.313-163del (n.313-163del) c.403-163del (n.403-163del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40078829_40078830del	CA1164245637	PPT1	c.625-164_625-163del (n.625-164_625-163del) c.628-164_628-163del (n.628-164_628-163del) c.319-164_319-163del (n.319-164_319-163del) c.397-164_397-163del (n.397-164_397-163del) c.-30-164_-30-163del (n.-30-164_-30-163del) c.251-164_251-163del (n.251-164_251-163del) c.606-164_606-163del n.865-164_865-163del c.149-1909_149-1908del c.715-164_715-163del (n.715-164_715-163del) c.480-164_480-163del (n.480-164_480-163del) c.57-164_57-163del (n.57-164_57-163del) n.14_15del c.313-164_313-163del (n.313-164_313-163del) c.403-164_403-163del (n.403-164_403-163del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078822T>A	CA2645091752	PPT1	c.625-164A>T (n.625-164A>T) c.628-164A>T (n.628-164A>T) c.319-164A>T (n.319-164A>T) c.397-164A>T (n.397-164A>T) c.-30-164A>T (n.-30-164A>T) c.251-164A>T (n.251-164A>T) c.606-164A>T n.865-164A>T c.149-1909A>T c.715-164A>T (n.715-164A>T) c.480-164A>T (n.480-164A>T) c.57-164A>T (n.57-164A>T) n.14A>T c.313-164A>T (n.313-164A>T) c.403-164A>T (n.403-164A>T)	gnomAD v4
1	g.40078822T>C	CA522418136	PPT1	c.625-164A>G (n.625-164A>G) c.628-164A>G (n.628-164A>G) c.319-164A>G (n.319-164A>G) c.397-164A>G (n.397-164A>G) c.-30-164A>G (n.-30-164A>G) c.251-164A>G (n.251-164A>G) c.606-164A>G n.865-164A>G c.149-1909A>G c.715-164A>G (n.715-164A>G) c.480-164A>G (n.480-164A>G) c.57-164A>G (n.57-164A>G) n.14A>G c.313-164A>G (n.313-164A>G) c.403-164A>G (n.403-164A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40078822T=	CA1164245638	PPT1	c.625-164A= (n.625-164A=) c.628-164A= (n.628-164A=) c.319-164A= (n.319-164A=) c.397-164A= (n.397-164A=) c.-30-164A= (n.-30-164A=) c.251-164A= (n.251-164A=) c.606-164A= n.865-164A= c.149-1909A= c.715-164A= (n.715-164A=) c.480-164A= (n.480-164A=) c.57-164A= (n.57-164A=) n.14A= c.313-164A= (n.313-164A=) c.403-164A= (n.403-164A=)
1	g.40078823T>A	CA2645091753	PPT1	c.625-165A>T (n.625-165A>T) c.628-165A>T (n.628-165A>T) c.319-165A>T (n.319-165A>T) c.397-165A>T (n.397-165A>T) c.-30-165A>T (n.-30-165A>T) c.251-165A>T (n.251-165A>T) c.606-165A>T n.865-165A>T c.149-1910A>T c.715-165A>T (n.715-165A>T) c.480-165A>T (n.480-165A>T) c.57-165A>T (n.57-165A>T) n.13A>T c.313-165A>T (n.313-165A>T) c.403-165A>T (n.403-165A>T)	gnomAD v4
1	g.40078823T>C	CA1164245640	PPT1	c.625-165A>G (n.625-165A>G) c.628-165A>G (n.628-165A>G) c.319-165A>G (n.319-165A>G) c.397-165A>G (n.397-165A>G) c.-30-165A>G (n.-30-165A>G) c.251-165A>G (n.251-165A>G) c.606-165A>G n.865-165A>G c.149-1910A>G c.715-165A>G (n.715-165A>G) c.480-165A>G (n.480-165A>G) c.57-165A>G (n.57-165A>G) n.13A>G c.313-165A>G (n.313-165A>G) c.403-165A>G (n.403-165A>G)	dbSNP
1	g.40078823T=	CA1164245639	PPT1	c.625-165A= (n.625-165A=) c.628-165A= (n.628-165A=) c.319-165A= (n.319-165A=) c.397-165A= (n.397-165A=) c.-30-165A= (n.-30-165A=) c.251-165A= (n.251-165A=) c.606-165A= n.865-165A= c.149-1910A= c.715-165A= (n.715-165A=) c.480-165A= (n.480-165A=) c.57-165A= (n.57-165A=) n.13A= c.313-165A= (n.313-165A=) c.403-165A= (n.403-165A=)
1	g.40078824T>C	CA735686569	PPT1	c.625-166A>G (n.625-166A>G) c.628-166A>G (n.628-166A>G) c.319-166A>G (n.319-166A>G) c.397-166A>G (n.397-166A>G) c.-30-166A>G (n.-30-166A>G) c.251-166A>G (n.251-166A>G) c.606-166A>G n.865-166A>G c.149-1911A>G c.715-166A>G (n.715-166A>G) c.480-166A>G (n.480-166A>G) c.57-166A>G (n.57-166A>G) n.12A>G c.313-166A>G (n.313-166A>G) c.403-166A>G (n.403-166A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078824T>G	CA2743277021	PPT1	c.625-166A>C (n.625-166A>C) c.628-166A>C (n.628-166A>C) c.319-166A>C (n.319-166A>C) c.397-166A>C (n.397-166A>C) c.-30-166A>C (n.-30-166A>C) c.251-166A>C (n.251-166A>C) c.606-166A>C n.865-166A>C c.149-1911A>C c.715-166A>C (n.715-166A>C) c.480-166A>C (n.480-166A>C) c.57-166A>C (n.57-166A>C) n.12A>C c.313-166A>C (n.313-166A>C) c.403-166A>C (n.403-166A>C)
1	g.40078824T=	CA1164245641	PPT1	c.625-166A= (n.625-166A=) c.628-166A= (n.628-166A=) c.319-166A= (n.319-166A=) c.397-166A= (n.397-166A=) c.-30-166A= (n.-30-166A=) c.251-166A= (n.251-166A=) c.606-166A= n.865-166A= c.149-1911A= c.715-166A= (n.715-166A=) c.480-166A= (n.480-166A=) c.57-166A= (n.57-166A=) n.12A= c.313-166A= (n.313-166A=) c.403-166A= (n.403-166A=)
1	g.40078833_40078840del	CA2743277019	PPT1	c.625-173_625-166del (n.625-173_625-166del) c.628-173_628-166del (n.628-173_628-166del) c.319-173_319-166del (n.319-173_319-166del) c.397-173_397-166del (n.397-173_397-166del) c.-30-173_-30-166del (n.-30-173_-30-166del) c.251-173_251-166del (n.251-173_251-166del) c.606-173_606-166del n.865-173_865-166del c.149-1918_149-1911del c.715-173_715-166del (n.715-173_715-166del) c.480-173_480-166del (n.480-173_480-166del) c.57-173_57-166del (n.57-173_57-166del) c.313-173_313-166del (n.313-173_313-166del) c.403-173_403-166del (n.403-173_403-166del)
1	g.40078825T>A	CA2743277022	PPT1	c.625-167A>T (n.625-167A>T) c.628-167A>T (n.628-167A>T) c.319-167A>T (n.319-167A>T) c.397-167A>T (n.397-167A>T) c.-30-167A>T (n.-30-167A>T) c.251-167A>T (n.251-167A>T) c.606-167A>T n.865-167A>T c.149-1912A>T c.715-167A>T (n.715-167A>T) c.480-167A>T (n.480-167A>T) c.57-167A>T (n.57-167A>T) n.11A>T c.313-167A>T (n.313-167A>T) c.403-167A>T (n.403-167A>T)
1	g.40078825T>C	CA789621	PPT1	c.625-167A>G (n.625-167A>G) c.628-167A>G (n.628-167A>G) c.319-167A>G (n.319-167A>G) c.397-167A>G (n.397-167A>G) c.-30-167A>G (n.-30-167A>G) c.251-167A>G (n.251-167A>G) c.606-167A>G n.865-167A>G c.149-1912A>G c.715-167A>G (n.715-167A>G) c.480-167A>G (n.480-167A>G) c.57-167A>G (n.57-167A>G) n.11A>G c.313-167A>G (n.313-167A>G) c.403-167A>G (n.403-167A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078825T=	CA1164245642	PPT1	c.625-167A= (n.625-167A=) c.628-167A= (n.628-167A=) c.319-167A= (n.319-167A=) c.397-167A= (n.397-167A=) c.-30-167A= (n.-30-167A=) c.251-167A= (n.251-167A=) c.606-167A= n.865-167A= c.149-1912A= c.715-167A= (n.715-167A=) c.480-167A= (n.480-167A=) c.57-167A= (n.57-167A=) n.11A= c.313-167A= (n.313-167A=) c.403-167A= (n.403-167A=)
1	g.40078826T>C	CA2743277023	PPT1	c.625-168A>G (n.625-168A>G) c.628-168A>G (n.628-168A>G) c.319-168A>G (n.319-168A>G) c.397-168A>G (n.397-168A>G) c.-30-168A>G (n.-30-168A>G) c.251-168A>G (n.251-168A>G) c.606-168A>G n.865-168A>G c.149-1913A>G c.715-168A>G (n.715-168A>G) c.480-168A>G (n.480-168A>G) c.57-168A>G (n.57-168A>G) n.10A>G c.313-168A>G (n.313-168A>G) c.403-168A>G (n.403-168A>G)
1	g.40078827T>C	CA522418138	PPT1	c.625-169A>G (n.625-169A>G) c.628-169A>G (n.628-169A>G) c.319-169A>G (n.319-169A>G) c.397-169A>G (n.397-169A>G) c.-30-169A>G (n.-30-169A>G) c.251-169A>G (n.251-169A>G) c.606-169A>G n.865-169A>G c.149-1914A>G c.715-169A>G (n.715-169A>G) c.480-169A>G (n.480-169A>G) c.57-169A>G (n.57-169A>G) n.9A>G c.313-169A>G (n.313-169A>G) c.403-169A>G (n.403-169A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078827T=	CA1164245643	PPT1	c.625-169A= (n.625-169A=) c.628-169A= (n.628-169A=) c.319-169A= (n.319-169A=) c.397-169A= (n.397-169A=) c.-30-169A= (n.-30-169A=) c.251-169A= (n.251-169A=) c.606-169A= n.865-169A= c.149-1914A= c.715-169A= (n.715-169A=) c.480-169A= (n.480-169A=) c.57-169A= (n.57-169A=) n.9A= c.313-169A= (n.313-169A=) c.403-169A= (n.403-169A=)
1	g.40078827_40078845del	CA2743277024	PPT1	c.625-187_625-169del (n.625-187_625-169del) c.628-187_628-169del (n.628-187_628-169del) c.319-187_319-169del (n.319-187_319-169del) c.397-187_397-169del (n.397-187_397-169del) c.-30-187_-30-169del (n.-30-187_-30-169del) c.251-187_251-169del (n.251-187_251-169del) c.606-187_606-169del n.865-187_865-169del c.149-1932_149-1914del c.715-187_715-169del (n.715-187_715-169del) c.480-187_480-169del (n.480-187_480-169del) c.57-187_57-169del (n.57-187_57-169del) c.313-187_313-169del (n.313-187_313-169del) c.403-187_403-169del (n.403-187_403-169del)
1	g.40078828T>C	CA789622	PPT1	c.625-170A>G (n.625-170A>G) c.628-170A>G (n.628-170A>G) c.319-170A>G (n.319-170A>G) c.397-170A>G (n.397-170A>G) c.-30-170A>G (n.-30-170A>G) c.251-170A>G (n.251-170A>G) c.606-170A>G n.865-170A>G c.149-1915A>G c.715-170A>G (n.715-170A>G) c.480-170A>G (n.480-170A>G) c.57-170A>G (n.57-170A>G) n.8A>G c.313-170A>G (n.313-170A>G) c.403-170A>G (n.403-170A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078828T=	CA1164245644	PPT1	c.625-170A= (n.625-170A=) c.628-170A= (n.628-170A=) c.319-170A= (n.319-170A=) c.397-170A= (n.397-170A=) c.-30-170A= (n.-30-170A=) c.251-170A= (n.251-170A=) c.606-170A= n.865-170A= c.149-1915A= c.715-170A= (n.715-170A=) c.480-170A= (n.480-170A=) c.57-170A= (n.57-170A=) n.8A= c.313-170A= (n.313-170A=) c.403-170A= (n.403-170A=)
1	g.40078829T>C	CA2645091762	PPT1	c.625-171A>G (n.625-171A>G) c.628-171A>G (n.628-171A>G) c.319-171A>G (n.319-171A>G) c.397-171A>G (n.397-171A>G) c.-30-171A>G (n.-30-171A>G) c.251-171A>G (n.251-171A>G) c.606-171A>G n.865-171A>G c.149-1916A>G c.715-171A>G (n.715-171A>G) c.480-171A>G (n.480-171A>G) c.57-171A>G (n.57-171A>G) n.7A>G c.313-171A>G (n.313-171A>G) c.403-171A>G (n.403-171A>G)	gnomAD v4
1	g.40078829T>G	CA2645091763	PPT1	c.625-171A>C (n.625-171A>C) c.628-171A>C (n.628-171A>C) c.319-171A>C (n.319-171A>C) c.397-171A>C (n.397-171A>C) c.-30-171A>C (n.-30-171A>C) c.251-171A>C (n.251-171A>C) c.606-171A>C n.865-171A>C c.149-1916A>C c.715-171A>C (n.715-171A>C) c.480-171A>C (n.480-171A>C) c.57-171A>C (n.57-171A>C) n.7A>C c.313-171A>C (n.313-171A>C) c.403-171A>C (n.403-171A>C)	gnomAD v4
1	g.40078829_40078831delinsTTC	CA1164245645	PPT1	c.625-173_625-171delinsGAA (n.625-173_625-171delinsGAA) c.628-173_628-171delinsGAA (n.628-173_628-171delinsGAA) c.319-173_319-171delinsGAA (n.319-173_319-171delinsGAA) c.397-173_397-171delinsGAA (n.397-173_397-171delinsGAA) c.-30-173_-30-171delinsGAA (n.-30-173_-30-171delinsGAA) c.251-173_251-171delinsGAA (n.251-173_251-171delinsGAA) c.606-173_606-171delinsGAA n.865-173_865-171delinsGAA c.149-1918_149-1916delinsGAA c.715-173_715-171delinsGAA (n.715-173_715-171delinsGAA) c.480-173_480-171delinsGAA (n.480-173_480-171delinsGAA) c.57-173_57-171delinsGAA (n.57-173_57-171delinsGAA) n.5_7delinsGAA c.313-173_313-171delinsGAA (n.313-173_313-171delinsGAA) c.403-173_403-171delinsGAA (n.403-173_403-171delinsGAA)
1	g.40078829_40078830insC	CA2645091766	PPT1	c.625-172_625-171insG (n.625-172_625-171insG) c.628-172_628-171insG (n.628-172_628-171insG) c.319-172_319-171insG (n.319-172_319-171insG) c.397-172_397-171insG (n.397-172_397-171insG) c.-30-172_-30-171insG (n.-30-172_-30-171insG) c.251-172_251-171insG (n.251-172_251-171insG) c.606-172_606-171insG n.865-172_865-171insG c.149-1917_149-1916insG c.715-172_715-171insG (n.715-172_715-171insG) c.480-172_480-171insG (n.480-172_480-171insG) c.57-172_57-171insG (n.57-172_57-171insG) n.6_7insG c.313-172_313-171insG (n.313-172_313-171insG) c.403-172_403-171insG (n.403-172_403-171insG)	gnomAD v4
1	g.40078830T>A	CA21006109	PPT1	c.625-172A>T (n.625-172A>T) c.628-172A>T (n.628-172A>T) c.319-172A>T (n.319-172A>T) c.397-172A>T (n.397-172A>T) c.-30-172A>T (n.-30-172A>T) c.251-172A>T (n.251-172A>T) c.606-172A>T n.865-172A>T c.149-1917A>T c.715-172A>T (n.715-172A>T) c.480-172A>T (n.480-172A>T) c.57-172A>T (n.57-172A>T) n.6A>T c.313-172A>T (n.313-172A>T) c.403-172A>T (n.403-172A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078830T>C	CA21006116	PPT1	c.625-172A>G (n.625-172A>G) c.628-172A>G (n.628-172A>G) c.319-172A>G (n.319-172A>G) c.397-172A>G (n.397-172A>G) c.-30-172A>G (n.-30-172A>G) c.251-172A>G (n.251-172A>G) c.606-172A>G n.865-172A>G c.149-1917A>G c.715-172A>G (n.715-172A>G) c.480-172A>G (n.480-172A>G) c.57-172A>G (n.57-172A>G) n.6A>G c.313-172A>G (n.313-172A>G) c.403-172A>G (n.403-172A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078830T=	CA1164245646	PPT1	c.625-172A= (n.625-172A=) c.628-172A= (n.628-172A=) c.319-172A= (n.319-172A=) c.397-172A= (n.397-172A=) c.-30-172A= (n.-30-172A=) c.251-172A= (n.251-172A=) c.606-172A= n.865-172A= c.149-1917A= c.715-172A= (n.715-172A=) c.480-172A= (n.480-172A=) c.57-172A= (n.57-172A=) n.6A= c.313-172A= (n.313-172A=) c.403-172A= (n.403-172A=)
1	g.40078831_40078832del	CA735686579	PPT1	c.625-173_625-172del (n.625-173_625-172del) c.628-173_628-172del (n.628-173_628-172del) c.319-173_319-172del (n.319-173_319-172del) c.397-173_397-172del (n.397-173_397-172del) c.-30-173_-30-172del (n.-30-173_-30-172del) c.251-173_251-172del (n.251-173_251-172del) c.606-173_606-172del n.865-173_865-172del c.149-1918_149-1917del c.715-173_715-172del (n.715-173_715-172del) c.480-173_480-172del (n.480-173_480-172del) c.57-173_57-172del (n.57-173_57-172del) n.5_6del c.313-173_313-172del (n.313-173_313-172del) c.403-173_403-172del (n.403-173_403-172del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078831C>A	CA21006120	PPT1	c.625-173G>T (n.625-173G>T) c.628-173G>T (n.628-173G>T) c.319-173G>T (n.319-173G>T) c.397-173G>T (n.397-173G>T) c.-30-173G>T (n.-30-173G>T) c.251-173G>T (n.251-173G>T) c.606-173G>T n.865-173G>T c.149-1918G>T c.715-173G>T (n.715-173G>T) c.480-173G>T (n.480-173G>T) c.57-173G>T (n.57-173G>T) n.5G>T c.313-173G>T (n.313-173G>T) c.403-173G>T (n.403-173G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078831C=	CA1140898380	PPT1	c.625-173G= (n.625-173G=) c.628-173G= (n.628-173G=) c.319-173G= (n.319-173G=) c.397-173G= (n.397-173G=) c.-30-173G= (n.-30-173G=) c.251-173G= (n.251-173G=) c.606-173G= n.865-173G= c.149-1918G= c.715-173G= (n.715-173G=) c.480-173G= (n.480-173G=) c.57-173G= (n.57-173G=) n.5G= c.313-173G= (n.313-173G=) c.403-173G= (n.403-173G=)
1	g.40078831C>T	CA21006134	PPT1	c.625-173G>A (n.625-173G>A) c.628-173G>A (n.628-173G>A) c.319-173G>A (n.319-173G>A) c.397-173G>A (n.397-173G>A) c.-30-173G>A (n.-30-173G>A) c.251-173G>A (n.251-173G>A) c.606-173G>A n.865-173G>A c.149-1918G>A c.715-173G>A (n.715-173G>A) c.480-173G>A (n.480-173G>A) c.57-173G>A (n.57-173G>A) n.5G>A c.313-173G>A (n.313-173G>A) c.403-173G>A (n.403-173G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078831dup	CA2645091773	PPT1	c.625-173dup (n.625-173dup) c.628-173dup (n.628-173dup) c.319-173dup (n.319-173dup) c.397-173dup (n.397-173dup) c.-30-173dup (n.-30-173dup) c.251-173dup (n.251-173dup) c.606-173dup n.865-173dup c.149-1918dup c.715-173dup (n.715-173dup) c.480-173dup (n.480-173dup) c.57-173dup (n.57-173dup) n.5dup c.313-173dup (n.313-173dup) c.403-173dup (n.403-173dup)	gnomAD v4
1	g.40078832T>A	CA2645091778	PPT1	c.625-174A>T (n.625-174A>T) c.628-174A>T (n.628-174A>T) c.319-174A>T (n.319-174A>T) c.397-174A>T (n.397-174A>T) c.-30-174A>T (n.-30-174A>T) c.251-174A>T (n.251-174A>T) c.606-174A>T n.865-174A>T c.149-1919A>T c.715-174A>T (n.715-174A>T) c.480-174A>T (n.480-174A>T) c.57-174A>T (n.57-174A>T) n.4A>T c.313-174A>T (n.313-174A>T) c.403-174A>T (n.403-174A>T)	gnomAD v4
1	g.40078832T>C	CA2645091779	PPT1	c.625-174A>G (n.625-174A>G) c.628-174A>G (n.628-174A>G) c.319-174A>G (n.319-174A>G) c.397-174A>G (n.397-174A>G) c.-30-174A>G (n.-30-174A>G) c.251-174A>G (n.251-174A>G) c.606-174A>G n.865-174A>G c.149-1919A>G c.715-174A>G (n.715-174A>G) c.480-174A>G (n.480-174A>G) c.57-174A>G (n.57-174A>G) n.4A>G c.313-174A>G (n.313-174A>G) c.403-174A>G (n.403-174A>G)	gnomAD v4
1	g.40078838dup	CA789623	PPT1	c.625-174dup (n.625-174dup) c.628-174dup (n.628-174dup) c.319-174dup (n.319-174dup) c.397-174dup (n.397-174dup) c.-30-174dup (n.-30-174dup) c.251-174dup (n.251-174dup) c.606-174dup n.865-174dup c.149-1919dup c.715-174dup (n.715-174dup) c.480-174dup (n.480-174dup) c.57-174dup (n.57-174dup) c.313-174dup (n.313-174dup) c.403-174dup (n.403-174dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078838del	CA2645091780	PPT1	c.625-174del (n.625-174del) c.628-174del (n.628-174del) c.319-174del (n.319-174del) c.397-174del (n.397-174del) c.-30-174del (n.-30-174del) c.251-174del (n.251-174del) c.606-174del n.865-174del c.149-1919del c.715-174del (n.715-174del) c.480-174del (n.480-174del) c.57-174del (n.57-174del) c.313-174del (n.313-174del) c.403-174del (n.403-174del)	gnomAD v4
1	g.40078834_40078838del	CA2743277025	PPT1	c.625-178_625-174del (n.625-178_625-174del) c.628-178_628-174del (n.628-178_628-174del) c.319-178_319-174del (n.319-178_319-174del) c.397-178_397-174del (n.397-178_397-174del) c.-30-178_-30-174del (n.-30-178_-30-174del) c.251-178_251-174del (n.251-178_251-174del) c.606-178_606-174del n.865-178_865-174del c.149-1923_149-1919del c.715-178_715-174del (n.715-178_715-174del) c.480-178_480-174del (n.480-178_480-174del) c.57-178_57-174del (n.57-178_57-174del) c.313-178_313-174del (n.313-178_313-174del) c.403-178_403-174del (n.403-178_403-174del)
1	g.40078835T>C	CA2645091782	PPT1	c.625-177A>G (n.625-177A>G) c.628-177A>G (n.628-177A>G) c.319-177A>G (n.319-177A>G) c.397-177A>G (n.397-177A>G) c.-30-177A>G (n.-30-177A>G) c.251-177A>G (n.251-177A>G) c.606-177A>G n.865-177A>G c.149-1922A>G c.715-177A>G (n.715-177A>G) c.480-177A>G (n.480-177A>G) c.57-177A>G (n.57-177A>G) n.1A>G c.313-177A>G (n.313-177A>G) c.403-177A>G (n.403-177A>G)	gnomAD v4
1	g.40078836_40078837insAG	CA2743277026	PPT1	c.625-179_625-178insCT (n.625-179_625-178insCT) c.628-179_628-178insCT (n.628-179_628-178insCT) c.319-179_319-178insCT (n.319-179_319-178insCT) c.397-179_397-178insCT (n.397-179_397-178insCT) c.-30-179_-30-178insCT (n.-30-179_-30-178insCT) c.251-179_251-178insCT (n.251-179_251-178insCT) c.606-179_606-178insCT n.865-179_865-178insCT c.149-1924_149-1923insCT c.715-179_715-178insCT (n.715-179_715-178insCT) c.480-179_480-178insCT (n.480-179_480-178insCT) c.57-179_57-178insCT (n.57-179_57-178insCT) c.313-179_313-178insCT (n.313-179_313-178insCT) c.403-179_403-178insCT (n.403-179_403-178insCT)
1	g.40078838T>A	CA2645091785	PPT1	c.625-180A>T (n.625-180A>T) c.628-180A>T (n.628-180A>T) c.319-180A>T (n.319-180A>T) c.397-180A>T (n.397-180A>T) c.-30-180A>T (n.-30-180A>T) c.251-180A>T (n.251-180A>T) c.606-180A>T n.865-180A>T c.149-1925A>T c.715-180A>T (n.715-180A>T) c.480-180A>T (n.480-180A>T) c.57-180A>T (n.57-180A>T) c.313-180A>T (n.313-180A>T) c.403-180A>T (n.403-180A>T)	gnomAD v4
1	g.40078838T>C	CA21006151	PPT1	c.625-180A>G (n.625-180A>G) c.628-180A>G (n.628-180A>G) c.319-180A>G (n.319-180A>G) c.397-180A>G (n.397-180A>G) c.-30-180A>G (n.-30-180A>G) c.251-180A>G (n.251-180A>G) c.606-180A>G n.865-180A>G c.149-1925A>G c.715-180A>G (n.715-180A>G) c.480-180A>G (n.480-180A>G) c.57-180A>G (n.57-180A>G) c.313-180A>G (n.313-180A>G) c.403-180A>G (n.403-180A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078838T=	CA1144444392	PPT1	c.625-180A= (n.625-180A=) c.628-180A= (n.628-180A=) c.319-180A= (n.319-180A=) c.397-180A= (n.397-180A=) c.-30-180A= (n.-30-180A=) c.251-180A= (n.251-180A=) c.606-180A= n.865-180A= c.149-1925A= c.715-180A= (n.715-180A=) c.480-180A= (n.480-180A=) c.57-180A= (n.57-180A=) c.313-180A= (n.313-180A=) c.403-180A= (n.403-180A=)
1	g.40078838_40078843del	CA2743277027	PPT1	c.625-185_625-180del (n.625-185_625-180del) c.628-185_628-180del (n.628-185_628-180del) c.319-185_319-180del (n.319-185_319-180del) c.397-185_397-180del (n.397-185_397-180del) c.-30-185_-30-180del (n.-30-185_-30-180del) c.251-185_251-180del (n.251-185_251-180del) c.606-185_606-180del n.865-185_865-180del c.149-1930_149-1925del c.715-185_715-180del (n.715-185_715-180del) c.480-185_480-180del (n.480-185_480-180del) c.57-185_57-180del (n.57-185_57-180del) c.313-185_313-180del (n.313-185_313-180del) c.403-185_403-180del (n.403-185_403-180del)
1	g.40078838_40078851delinsTCTAAAAAACAAAA	CA1164245647	PPT1	c.625-193_625-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.625-193_625-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.628-193_628-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.628-193_628-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.319-193_319-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.319-193_319-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.397-193_397-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.397-193_397-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.-30-193_-30-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.-30-193_-30-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.251-193_251-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.251-193_251-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.606-193_606-180delinsTTTTGTTTTTTAGA n.865-193_865-180delinsTTTTGTTTTTTAGA c.149-1938_149-1925delinsTTTTGTTTTTTAGA c.715-193_715-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.715-193_715-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.480-193_480-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.480-193_480-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.57-193_57-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.57-193_57-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.313-193_313-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.313-193_313-180delinsTTTTGTTTTTTAGA) c.403-193_403-180delinsTTTTGTTTTTTAGA (n.403-193_403-180delinsTTTTGTTTTTTAGA)
1	g.40078839C>A	CA2645091787	PPT1	c.625-181G>T (n.625-181G>T) c.628-181G>T (n.628-181G>T) c.319-181G>T (n.319-181G>T) c.397-181G>T (n.397-181G>T) c.-30-181G>T (n.-30-181G>T) c.251-181G>T (n.251-181G>T) c.606-181G>T n.865-181G>T c.149-1926G>T c.715-181G>T (n.715-181G>T) c.480-181G>T (n.480-181G>T) c.57-181G>T (n.57-181G>T) c.313-181G>T (n.313-181G>T) c.403-181G>T (n.403-181G>T)	gnomAD v4
1	g.40078839C=	CA1164245648	PPT1	c.625-181G= (n.625-181G=) c.628-181G= (n.628-181G=) c.319-181G= (n.319-181G=) c.397-181G= (n.397-181G=) c.-30-181G= (n.-30-181G=) c.251-181G= (n.251-181G=) c.606-181G= n.865-181G= c.149-1926G= c.715-181G= (n.715-181G=) c.480-181G= (n.480-181G=) c.57-181G= (n.57-181G=) c.313-181G= (n.313-181G=) c.403-181G= (n.403-181G=)
1	g.40078839C>T	CA522418148	PPT1	c.625-181G>A (n.625-181G>A) c.628-181G>A (n.628-181G>A) c.319-181G>A (n.319-181G>A) c.397-181G>A (n.397-181G>A) c.-30-181G>A (n.-30-181G>A) c.251-181G>A (n.251-181G>A) c.606-181G>A n.865-181G>A c.149-1926G>A c.715-181G>A (n.715-181G>A) c.480-181G>A (n.480-181G>A) c.57-181G>A (n.57-181G>A) c.313-181G>A (n.313-181G>A) c.403-181G>A (n.403-181G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078839_40078851del	CA916157561	PPT1	c.625-193_625-181del (n.625-193_625-181del) c.628-193_628-181del (n.628-193_628-181del) c.319-193_319-181del (n.319-193_319-181del) c.397-193_397-181del (n.397-193_397-181del) c.-30-193_-30-181del (n.-30-193_-30-181del) c.251-193_251-181del (n.251-193_251-181del) c.606-193_606-181del n.865-193_865-181del c.149-1938_149-1926del c.715-193_715-181del (n.715-193_715-181del) c.480-193_480-181del (n.480-193_480-181del) c.57-193_57-181del (n.57-193_57-181del) c.313-193_313-181del (n.313-193_313-181del) c.403-193_403-181del (n.403-193_403-181del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40078839_40078853del	CA1000857084	PPT1	c.625-195_625-181del (n.625-195_625-181del) c.628-195_628-181del (n.628-195_628-181del) c.319-195_319-181del (n.319-195_319-181del) c.397-195_397-181del (n.397-195_397-181del) c.-30-195_-30-181del (n.-30-195_-30-181del) c.251-195_251-181del (n.251-195_251-181del) c.606-195_606-181del n.865-195_865-181del c.149-1940_149-1926del c.715-195_715-181del (n.715-195_715-181del) c.480-195_480-181del (n.480-195_480-181del) c.57-195_57-181del (n.57-195_57-181del) c.313-195_313-181del (n.313-195_313-181del) c.403-195_403-181del (n.403-195_403-181del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078840T>A	CA2645091788	PPT1	c.625-182A>T (n.625-182A>T) c.628-182A>T (n.628-182A>T) c.319-182A>T (n.319-182A>T) c.397-182A>T (n.397-182A>T) c.-30-182A>T (n.-30-182A>T) c.251-182A>T (n.251-182A>T) c.606-182A>T n.865-182A>T c.149-1927A>T c.715-182A>T (n.715-182A>T) c.480-182A>T (n.480-182A>T) c.57-182A>T (n.57-182A>T) c.313-182A>T (n.313-182A>T) c.403-182A>T (n.403-182A>T)	gnomAD v4
1	g.40078841A=	CA1164245649	PPT1	c.625-183T= (n.625-183T=) c.628-183T= (n.628-183T=) c.319-183T= (n.319-183T=) c.397-183T= (n.397-183T=) c.-30-183T= (n.-30-183T=) c.251-183T= (n.251-183T=) c.606-183T= n.865-183T= c.149-1928T= c.715-183T= (n.715-183T=) c.480-183T= (n.480-183T=) c.57-183T= (n.57-183T=) c.313-183T= (n.313-183T=) c.403-183T= (n.403-183T=)
1	g.40078841A>T	CA522418150	PPT1	c.625-183T>A (n.625-183T>A) c.628-183T>A (n.628-183T>A) c.319-183T>A (n.319-183T>A) c.397-183T>A (n.397-183T>A) c.-30-183T>A (n.-30-183T>A) c.251-183T>A (n.251-183T>A) c.606-183T>A n.865-183T>A c.149-1928T>A c.715-183T>A (n.715-183T>A) c.480-183T>A (n.480-183T>A) c.57-183T>A (n.57-183T>A) c.313-183T>A (n.313-183T>A) c.403-183T>A (n.403-183T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40078846dup	CA2645091789	PPT1	c.625-183dup (n.625-183dup) c.628-183dup (n.628-183dup) c.319-183dup (n.319-183dup) c.397-183dup (n.397-183dup) c.-30-183dup (n.-30-183dup) c.251-183dup (n.251-183dup) c.606-183dup n.865-183dup c.149-1928dup c.715-183dup (n.715-183dup) c.480-183dup (n.480-183dup) c.57-183dup (n.57-183dup) c.313-183dup (n.313-183dup) c.403-183dup (n.403-183dup)	gnomAD v4
1	g.40078846del	CA2645091790	PPT1	c.625-183del (n.625-183del) c.628-183del (n.628-183del) c.319-183del (n.319-183del) c.397-183del (n.397-183del) c.-30-183del (n.-30-183del) c.251-183del (n.251-183del) c.606-183del n.865-183del c.149-1928del c.715-183del (n.715-183del) c.480-183del (n.480-183del) c.57-183del (n.57-183del) c.313-183del (n.313-183del) c.403-183del (n.403-183del)	gnomAD v4
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1	g.40078842A=	CA1164245650	PPT1	c.625-184T= (n.625-184T=) c.628-184T= (n.628-184T=) c.319-184T= (n.319-184T=) c.397-184T= (n.397-184T=) c.-30-184T= (n.-30-184T=) c.251-184T= (n.251-184T=) c.606-184T= n.865-184T= c.149-1929T= c.715-184T= (n.715-184T=) c.480-184T= (n.480-184T=) c.57-184T= (n.57-184T=) c.313-184T= (n.313-184T=) c.403-184T= (n.403-184T=)
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1	g.40078847_40078850del	CA735686598	PPT1	c.625-189_625-186del (n.625-189_625-186del) c.628-189_628-186del (n.628-189_628-186del) c.319-189_319-186del (n.319-189_319-186del) c.397-189_397-186del (n.397-189_397-186del) c.-30-189_-30-186del (n.-30-189_-30-186del) c.251-189_251-186del (n.251-189_251-186del) c.606-189_606-186del n.865-189_865-186del c.149-1934_149-1931del c.715-189_715-186del (n.715-189_715-186del) c.480-189_480-186del (n.480-189_480-186del) c.57-189_57-186del (n.57-189_57-186del) c.313-189_313-186del (n.313-189_313-186del) c.403-189_403-186del (n.403-189_403-186del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched