Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.313-77C= (n.313-77C=)
c.403-77C= (n.403-77C=)
1g.40078735G>TCA1164245582PPT1c.625-77C>A (n.625-77C>A)
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c.606-77C>A
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c.149-1822C>A
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n.25-77C>A
c.313-77C>A (n.313-77C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40078735_40078736insACA2743276787PPT1c.625-78_625-77insT (n.625-78_625-77insT)
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c.397-78_397-77insT (n.397-78_397-77insT)
c.-30-78_-30-77insT (n.-30-78_-30-77insT)
c.*251-78_*251-77insT (n.*251-78_*251-77insT)
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n.865-78_865-77insT
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c.*57-78_*57-77insT (n.*57-78_*57-77insT)
n.24+76_25-77insT
c.313-78_313-77insT (n.313-78_313-77insT)
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1g.40078735_40078736insAGACA2743276789PPT1c.625-78_625-77insTCT (n.625-78_625-77insTCT)
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c.*251-78_*251-77insTCT (n.*251-78_*251-77insTCT)
c.606-78_606-77insTCT
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c.*480-78_*480-77insTCT (n.*480-78_*480-77insTCT)
c.*57-78_*57-77insTCT (n.*57-78_*57-77insTCT)
n.24+76_25-77insTCT
c.313-78_313-77insTCT (n.313-78_313-77insTCT)
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1g.40078736G>TCA2574329649PPT1c.625-78C>A (n.625-78C>A)
c.628-78C>A (n.628-78C>A)
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c.606-78C>A
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n.24+76C>A
c.313-78C>A (n.313-78C>A)
c.403-78C>A (n.403-78C>A)
 gnomAD v4
1g.40078742_40079018delCA2743276790PPT1c.625-354_625-78del (n.625-354_625-78del)
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c.-30-354_-30-78del (n.-30-354_-30-78del)
c.*251-354_*251-78del (n.*251-354_*251-78del)
c.606-354_606-78del
n.865-354_865-78del
c.149-2099_149-1823del
c.715-354_715-78del (n.715-354_715-78del)
c.*480-354_*480-78del (n.*480-354_*480-78del)
c.*57-354_*57-78del (n.*57-354_*57-78del)
c.313-354_313-78del (n.313-354_313-78del)
c.403-354_403-78del (n.403-354_403-78del)
1g.40078737T>ACA2743276791PPT1c.625-79A>T (n.625-79A>T)
c.628-79A>T (n.628-79A>T)
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c.*251-79A>T (n.*251-79A>T)
c.606-79A>T
n.865-79A>T
c.149-1824A>T
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n.24+75A>T
c.313-79A>T (n.313-79A>T)
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1g.40078737T>CCA522418088PPT1c.625-79A>G (n.625-79A>G)
c.628-79A>G (n.628-79A>G)
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1g.40078747C>ACA2645091595PPT1c.625-89G>T (n.625-89G>T)
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c.397-89_397-88insACCG (n.397-89_397-88insACCG)
c.-30-89_-30-88insACCG (n.-30-89_-30-88insACCG)
c.*251-89_*251-88insACCG (n.*251-89_*251-88insACCG)
c.606-89_606-88insACCG
n.865-89_865-88insACCG
c.149-1834_149-1833insACCG
c.715-89_715-88insACCG (n.715-89_715-88insACCG)
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c.*57-89_*57-88insACCG (n.*57-89_*57-88insACCG)
n.24+65_24+66insACCG
c.313-89_313-88insACCG (n.313-89_313-88insACCG)
c.403-89_403-88insACCG (n.403-89_403-88insACCG)
 dbSNP
1g.40078747_40078748insACA2743276840PPT1c.625-90_625-89insT (n.625-90_625-89insT)
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c.319-90_319-89insT (n.319-90_319-89insT)
c.397-90_397-89insT (n.397-90_397-89insT)
c.-30-90_-30-89insT (n.-30-90_-30-89insT)
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c.606-90_606-89insT
n.865-90_865-89insT
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c.*57-90_*57-89insT (n.*57-90_*57-89insT)
n.24+64_24+65insT
c.313-90_313-89insT (n.313-90_313-89insT)
c.403-90_403-89insT (n.403-90_403-89insT)
1g.40078748C>ACA2574329655PPT1c.625-90G>T (n.625-90G>T)
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c.-30-90G>T (n.-30-90G>T)
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c.*57-90G>T (n.*57-90G>T)
n.24+64G>T
c.313-90G>T (n.313-90G>T)
c.403-90G>T (n.403-90G>T)
 gnomAD v4
1g.40078748C=CA1164245589PPT1c.625-90G= (n.625-90G=)
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n.24+64G=
c.313-90G= (n.313-90G=)
c.403-90G= (n.403-90G=)
1g.40078748C>TCA21006008PPT1c.625-90G>A (n.625-90G>A)
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 dbSNP
1g.40078753_40078760delCA2695694663PPT1c.625-97_625-90del (n.625-97_625-90del)
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c.606-97_606-90del
n.865-97_865-90del
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n.24+57_24+64del
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c.403-97_403-90del (n.403-97_403-90del)
 dbSNP
1g.40078749T>ACA2645091596PPT1c.625-91A>T (n.625-91A>T)
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c.*57-91A>T (n.*57-91A>T)
n.24+63A>T
c.313-91A>T (n.313-91A>T)
c.403-91A>T (n.403-91A>T)
 gnomAD v4
1g.40078749T>CCA2645091597PPT1c.625-91A>G (n.625-91A>G)
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n.24+63A>G
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 gnomAD v4
1g.40078750G>ACA2645091598PPT1c.625-92C>T (n.625-92C>T)
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c.-30-92C>T (n.-30-92C>T)
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c.*480-92C>T (n.*480-92C>T)
c.*57-92C>T (n.*57-92C>T)
n.24+62C>T
c.313-92C>T (n.313-92C>T)
c.403-92C>T (n.403-92C>T)
 gnomAD v4
1g.40078750G>TCA2645091599PPT1c.625-92C>A (n.625-92C>A)
c.628-92C>A (n.628-92C>A)
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c.606-92C>A
n.865-92C>A
c.149-1837C>A
c.715-92C>A (n.715-92C>A)
c.*480-92C>A (n.*480-92C>A)
c.*57-92C>A (n.*57-92C>A)
n.24+62C>A
c.313-92C>A (n.313-92C>A)
c.403-92C>A (n.403-92C>A)
 gnomAD v4
1g.40078750_40078751insACTCA2743276859PPT1c.625-93_625-92insAGT (n.625-93_625-92insAGT)
c.628-93_628-92insAGT (n.628-93_628-92insAGT)
c.319-93_319-92insAGT (n.319-93_319-92insAGT)
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c.-30-93_-30-92insAGT (n.-30-93_-30-92insAGT)
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c.606-93_606-92insAGT
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n.24+61_24+62insAGT
c.313-93_313-92insAGT (n.313-93_313-92insAGT)
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1g.40078751T>ACA2574329656PPT1c.625-93A>T (n.625-93A>T)
c.628-93A>T (n.628-93A>T)
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c.715-93A>T (n.715-93A>T)
c.*480-93A>T (n.*480-93A>T)
c.*57-93A>T (n.*57-93A>T)
n.24+61A>T
c.313-93A>T (n.313-93A>T)
c.403-93A>T (n.403-93A>T)
1g.40078751T>CCA735686502PPT1c.625-93A>G (n.625-93A>G)
c.628-93A>G (n.628-93A>G)
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c.-30-93A>G (n.-30-93A>G)
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n.24+61A>G
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40078751T=CA1164245590PPT1c.625-93A= (n.625-93A=)
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n.24+61A=
c.313-93A= (n.313-93A=)
c.403-93A= (n.403-93A=)
1g.40078752G=CA1164245591PPT1c.625-94C= (n.625-94C=)
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c.313-94C= (n.313-94C=)
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1g.40078752G>TCA1164245592PPT1c.625-94C>A (n.625-94C>A)
c.628-94C>A (n.628-94C>A)
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n.865-94C>A
c.149-1839C>A
c.715-94C>A (n.715-94C>A)
c.*480-94C>A (n.*480-94C>A)
c.*57-94C>A (n.*57-94C>A)
n.24+60C>A
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40078752_40078753delCA2743276862PPT1c.625-95_625-94del (n.625-95_625-94del)
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c.606-95_606-94del
n.865-95_865-94del
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c.*57-95_*57-94del (n.*57-95_*57-94del)
n.24+59_24+60del
c.313-95_313-94del (n.313-95_313-94del)
c.403-95_403-94del (n.403-95_403-94del)
1g.40078752_40078754delCA2743276863PPT1c.625-96_625-94del (n.625-96_625-94del)
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c.*251-96_*251-94del (n.*251-96_*251-94del)
c.606-96_606-94del
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c.*480-96_*480-94del (n.*480-96_*480-94del)
c.*57-96_*57-94del (n.*57-96_*57-94del)
n.24+58_24+60del
c.313-96_313-94del (n.313-96_313-94del)
c.403-96_403-94del (n.403-96_403-94del)
1g.40078752_40078753insAGTCA2743276867PPT1c.625-95_625-94insACT (n.625-95_625-94insACT)
c.628-95_628-94insACT (n.628-95_628-94insACT)
c.319-95_319-94insACT (n.319-95_319-94insACT)
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c.-30-95_-30-94insACT (n.-30-95_-30-94insACT)
c.*251-95_*251-94insACT (n.*251-95_*251-94insACT)
c.606-95_606-94insACT
n.865-95_865-94insACT
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c.715-95_715-94insACT (n.715-95_715-94insACT)
c.*480-95_*480-94insACT (n.*480-95_*480-94insACT)
c.*57-95_*57-94insACT (n.*57-95_*57-94insACT)
n.24+59_24+60insACT
c.313-95_313-94insACT (n.313-95_313-94insACT)
c.403-95_403-94insACT (n.403-95_403-94insACT)
1g.40078753C>GCA2645091600PPT1c.625-95G>C (n.625-95G>C)
c.628-95G>C (n.628-95G>C)
c.319-95G>C (n.319-95G>C)
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c.*251-95G>C (n.*251-95G>C)
c.606-95G>C
n.865-95G>C
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c.*57-95G>C (n.*57-95G>C)
n.24+59G>C
c.313-95G>C (n.313-95G>C)
c.403-95G>C (n.403-95G>C)
 gnomAD v4
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n.24+58_24+59insT
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 gnomAD v4
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c.-30-98_-30-97insC (n.-30-98_-30-97insC)
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n.24+56_24+57insC
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1g.40078756delCA2645091601PPT1c.625-98del (n.625-98del)
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c.*57-98del (n.*57-98del)
n.24+56del
c.313-98del (n.313-98del)
c.403-98del (n.403-98del)
 gnomAD v4
1g.40078756C>ACA2743276874PPT1c.625-98G>T (n.625-98G>T)
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n.24+56G>T
c.313-98G>T (n.313-98G>T)
c.403-98G>T (n.403-98G>T)
1g.40078756C>TCA2743276875PPT1c.625-98G>A (n.625-98G>A)
c.628-98G>A (n.628-98G>A)
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n.24+56G>A
c.313-98G>A (n.313-98G>A)
c.403-98G>A (n.403-98G>A)
1g.40078757T>ACA2645091602PPT1c.625-99A>T (n.625-99A>T)
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n.24+55A>T
c.313-99A>T (n.313-99A>T)
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 gnomAD v4
1g.40078757T>CCA522418090PPT1c.625-99A>G (n.625-99A>G)
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n.24+55A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078757T=CA1164245593PPT1c.625-99A= (n.625-99A=)
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c.313-99A= (n.313-99A=)
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1g.40078760_40078761delCA2574329658PPT1c.625-100_625-99del (n.625-100_625-99del)
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c.-30-100_-30-99del (n.-30-100_-30-99del)
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n.24+54_24+55del
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c.403-100_403-99del (n.403-100_403-99del)
 gnomAD v4
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c.606-100C>A
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n.24+54C>A
c.313-100C>A (n.313-100C>A)
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 gnomAD v4
1g.40078759delCA2574329659PPT1c.625-101del (n.625-101del)
c.628-101del (n.628-101del)
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c.*57-101del (n.*57-101del)
n.24+53del
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1g.40078759T>GCA2645091604PPT1c.625-101A>C (n.625-101A>C)
c.628-101A>C (n.628-101A>C)
c.319-101A>C (n.319-101A>C)
c.397-101A>C (n.397-101A>C)
c.-30-101A>C (n.-30-101A>C)
c.*251-101A>C (n.*251-101A>C)
c.606-101A>C
n.865-101A>C
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c.*480-101A>C (n.*480-101A>C)
c.*57-101A>C (n.*57-101A>C)
n.24+53A>C
c.313-101A>C (n.313-101A>C)
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 gnomAD v4
1g.40078759_40078760insACACA2743276883PPT1c.625-102_625-101insTGT (n.625-102_625-101insTGT)
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c.606-102_606-101insTGT
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c.*480-102_*480-101insTGT (n.*480-102_*480-101insTGT)
c.*57-102_*57-101insTGT (n.*57-102_*57-101insTGT)
n.24+52_24+53insTGT
c.313-102_313-101insTGT (n.313-102_313-101insTGT)
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1g.40078760G>TCA2645091605PPT1c.625-102C>A (n.625-102C>A)
c.628-102C>A (n.628-102C>A)
c.319-102C>A (n.319-102C>A)
c.397-102C>A (n.397-102C>A)
c.-30-102C>A (n.-30-102C>A)
c.*251-102C>A (n.*251-102C>A)
c.606-102C>A
n.865-102C>A
c.149-1847C>A
c.715-102C>A (n.715-102C>A)
c.*480-102C>A (n.*480-102C>A)
c.*57-102C>A (n.*57-102C>A)
n.24+52C>A
c.313-102C>A (n.313-102C>A)
c.403-102C>A (n.403-102C>A)
 gnomAD v4
1g.40078760_40078761delinsGTCA1164245594PPT1c.625-103_625-102delinsAC (n.625-103_625-102delinsAC)
c.628-103_628-102delinsAC (n.628-103_628-102delinsAC)
c.319-103_319-102delinsAC (n.319-103_319-102delinsAC)
c.397-103_397-102delinsAC (n.397-103_397-102delinsAC)
c.-30-103_-30-102delinsAC (n.-30-103_-30-102delinsAC)
c.*251-103_*251-102delinsAC (n.*251-103_*251-102delinsAC)
c.606-103_606-102delinsAC
n.865-103_865-102delinsAC
c.149-1848_149-1847delinsAC
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c.*480-103_*480-102delinsAC (n.*480-103_*480-102delinsAC)
c.*57-103_*57-102delinsAC (n.*57-103_*57-102delinsAC)
n.24+51_24+52delinsAC
c.313-103_313-102delinsAC (n.313-103_313-102delinsAC)
c.403-103_403-102delinsAC (n.403-103_403-102delinsAC)
1g.40078763delCA522418091PPT1c.625-103del (n.625-103del)
c.628-103del (n.628-103del)
c.319-103del (n.319-103del)
c.397-103del (n.397-103del)
c.-30-103del (n.-30-103del)
c.*251-103del (n.*251-103del)
c.606-103del
n.865-103del
c.149-1848del
c.715-103del (n.715-103del)
c.*480-103del (n.*480-103del)
c.*57-103del (n.*57-103del)
n.24+51del
c.313-103del (n.313-103del)
c.403-103del (n.403-103del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078762_40078769delCA2645091606PPT1c.625-111_625-104del (n.625-111_625-104del)
c.628-111_628-104del (n.628-111_628-104del)
c.319-111_319-104del (n.319-111_319-104del)
c.397-111_397-104del (n.397-111_397-104del)
c.-30-111_-30-104del (n.-30-111_-30-104del)
c.*251-111_*251-104del (n.*251-111_*251-104del)
c.606-111_606-104del
n.865-111_865-104del
c.149-1856_149-1849del
c.715-111_715-104del (n.715-111_715-104del)
c.*480-111_*480-104del (n.*480-111_*480-104del)
c.*57-111_*57-104del (n.*57-111_*57-104del)
n.24+43_24+50del
c.313-111_313-104del (n.313-111_313-104del)
c.403-111_403-104del (n.403-111_403-104del)
 gnomAD v4
1g.40078763T>CCA2645091607PPT1c.625-105A>G (n.625-105A>G)
c.628-105A>G (n.628-105A>G)
c.319-105A>G (n.319-105A>G)
c.397-105A>G (n.397-105A>G)
c.-30-105A>G (n.-30-105A>G)
c.*251-105A>G (n.*251-105A>G)
c.606-105A>G
n.865-105A>G
c.149-1850A>G
c.715-105A>G (n.715-105A>G)
c.*480-105A>G (n.*480-105A>G)
c.*57-105A>G (n.*57-105A>G)
n.24+49A>G
c.313-105A>G (n.313-105A>G)
c.403-105A>G (n.403-105A>G)
 gnomAD v4
1g.40078764C>ACA2645091608PPT1c.625-106G>T (n.625-106G>T)
c.628-106G>T (n.628-106G>T)
c.319-106G>T (n.319-106G>T)
c.397-106G>T (n.397-106G>T)
c.-30-106G>T (n.-30-106G>T)
c.*251-106G>T (n.*251-106G>T)
c.606-106G>T
n.865-106G>T
c.149-1851G>T
c.715-106G>T (n.715-106G>T)
c.*480-106G>T (n.*480-106G>T)
c.*57-106G>T (n.*57-106G>T)
n.24+48G>T
c.313-106G>T (n.313-106G>T)
c.403-106G>T (n.403-106G>T)
 gnomAD v4
1g.40078765T>CCA522418092PPT1c.625-107A>G (n.625-107A>G)
c.628-107A>G (n.628-107A>G)
c.319-107A>G (n.319-107A>G)
c.397-107A>G (n.397-107A>G)
c.-30-107A>G (n.-30-107A>G)
c.*251-107A>G (n.*251-107A>G)
c.606-107A>G
n.865-107A>G
c.149-1852A>G
c.715-107A>G (n.715-107A>G)
c.*480-107A>G (n.*480-107A>G)
c.*57-107A>G (n.*57-107A>G)
n.24+47A>G
c.313-107A>G (n.313-107A>G)
c.403-107A>G (n.403-107A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078765T=CA1164245595PPT1c.625-107A= (n.625-107A=)
c.628-107A= (n.628-107A=)
c.319-107A= (n.319-107A=)
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n.865-107A=
c.149-1852A=
c.715-107A= (n.715-107A=)
c.*480-107A= (n.*480-107A=)
c.*57-107A= (n.*57-107A=)
n.24+47A=
c.313-107A= (n.313-107A=)
c.403-107A= (n.403-107A=)
1g.40078765_40078766insAGACA2743276886PPT1c.625-108_625-107insTCT (n.625-108_625-107insTCT)
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c.-30-108_-30-107insTCT (n.-30-108_-30-107insTCT)
c.*251-108_*251-107insTCT (n.*251-108_*251-107insTCT)
c.606-108_606-107insTCT
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c.*57-108_*57-107insTCT (n.*57-108_*57-107insTCT)
n.24+46_24+47insTCT
c.313-108_313-107insTCT (n.313-108_313-107insTCT)
c.403-108_403-107insTCT (n.403-108_403-107insTCT)
1g.40078767C>ACA2743276889PPT1c.625-109G>T (n.625-109G>T)
c.628-109G>T (n.628-109G>T)
c.319-109G>T (n.319-109G>T)
c.397-109G>T (n.397-109G>T)
c.-30-109G>T (n.-30-109G>T)
c.*251-109G>T (n.*251-109G>T)
c.606-109G>T
n.865-109G>T
c.149-1854G>T
c.715-109G>T (n.715-109G>T)
c.*480-109G>T (n.*480-109G>T)
c.*57-109G>T (n.*57-109G>T)
n.24+45G>T
c.313-109G>T (n.313-109G>T)
c.403-109G>T (n.403-109G>T)
1g.40078767C>TCA2645091609PPT1c.625-109G>A (n.625-109G>A)
c.628-109G>A (n.628-109G>A)
c.319-109G>A (n.319-109G>A)
c.397-109G>A (n.397-109G>A)
c.-30-109G>A (n.-30-109G>A)
c.*251-109G>A (n.*251-109G>A)
c.606-109G>A
n.865-109G>A
c.149-1854G>A
c.715-109G>A (n.715-109G>A)
c.*480-109G>A (n.*480-109G>A)
c.*57-109G>A (n.*57-109G>A)
n.24+45G>A
c.313-109G>A (n.313-109G>A)
c.403-109G>A (n.403-109G>A)
 gnomAD v4
1g.40078769C>ACA2743276893PPT1c.625-111G>T (n.625-111G>T)
c.628-111G>T (n.628-111G>T)
c.319-111G>T (n.319-111G>T)
c.397-111G>T (n.397-111G>T)
c.-30-111G>T (n.-30-111G>T)
c.*251-111G>T (n.*251-111G>T)
c.606-111G>T
n.865-111G>T
c.149-1856G>T
c.715-111G>T (n.715-111G>T)
c.*480-111G>T (n.*480-111G>T)
c.*57-111G>T (n.*57-111G>T)
n.24+43G>T
c.313-111G>T (n.313-111G>T)
c.403-111G>T (n.403-111G>T)
1g.40078769C=CA1164245596PPT1c.625-111G= (n.625-111G=)
c.628-111G= (n.628-111G=)
c.319-111G= (n.319-111G=)
c.397-111G= (n.397-111G=)
c.-30-111G= (n.-30-111G=)
c.*251-111G= (n.*251-111G=)
c.606-111G=
n.865-111G=
c.149-1856G=
c.715-111G= (n.715-111G=)
c.*480-111G= (n.*480-111G=)
c.*57-111G= (n.*57-111G=)
n.24+43G=
c.313-111G= (n.313-111G=)
c.403-111G= (n.403-111G=)
1g.40078769C>TCA789608PPT1c.625-111G>A (n.625-111G>A)
c.628-111G>A (n.628-111G>A)
c.319-111G>A (n.319-111G>A)
c.397-111G>A (n.397-111G>A)
c.-30-111G>A (n.-30-111G>A)
c.*251-111G>A (n.*251-111G>A)
c.606-111G>A
n.865-111G>A
c.149-1856G>A
c.715-111G>A (n.715-111G>A)
c.*480-111G>A (n.*480-111G>A)
c.*57-111G>A (n.*57-111G>A)
n.24+43G>A
c.313-111G>A (n.313-111G>A)
c.403-111G>A (n.403-111G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40078769_40078775delCA2743276892PPT1c.625-117_625-111del (n.625-117_625-111del)
c.628-117_628-111del (n.628-117_628-111del)
c.319-117_319-111del (n.319-117_319-111del)
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c.-30-117_-30-111del (n.-30-117_-30-111del)
c.*251-117_*251-111del (n.*251-117_*251-111del)
c.606-117_606-111del
n.865-117_865-111del
c.149-1862_149-1856del
c.715-117_715-111del (n.715-117_715-111del)
c.*480-117_*480-111del (n.*480-117_*480-111del)
c.*57-117_*57-111del (n.*57-117_*57-111del)
n.24+37_24+43del
c.313-117_313-111del (n.313-117_313-111del)
c.403-117_403-111del (n.403-117_403-111del)
1g.40078769_40078770insACA2743276897PPT1c.625-112_625-111insT (n.625-112_625-111insT)
c.628-112_628-111insT (n.628-112_628-111insT)
c.319-112_319-111insT (n.319-112_319-111insT)
c.397-112_397-111insT (n.397-112_397-111insT)
c.-30-112_-30-111insT (n.-30-112_-30-111insT)
c.*251-112_*251-111insT (n.*251-112_*251-111insT)
c.606-112_606-111insT
n.865-112_865-111insT
c.149-1857_149-1856insT
c.715-112_715-111insT (n.715-112_715-111insT)
c.*480-112_*480-111insT (n.*480-112_*480-111insT)
c.*57-112_*57-111insT (n.*57-112_*57-111insT)
n.24+42_24+43insT
c.313-112_313-111insT (n.313-112_313-111insT)
c.403-112_403-111insT (n.403-112_403-111insT)
1g.40078769_40078770insACTCA2743276898PPT1c.625-112_625-111insAGT (n.625-112_625-111insAGT)
c.628-112_628-111insAGT (n.628-112_628-111insAGT)
c.319-112_319-111insAGT (n.319-112_319-111insAGT)
c.397-112_397-111insAGT (n.397-112_397-111insAGT)
c.-30-112_-30-111insAGT (n.-30-112_-30-111insAGT)
c.*251-112_*251-111insAGT (n.*251-112_*251-111insAGT)
c.606-112_606-111insAGT
n.865-112_865-111insAGT
c.149-1857_149-1856insAGT
c.715-112_715-111insAGT (n.715-112_715-111insAGT)
c.*480-112_*480-111insAGT (n.*480-112_*480-111insAGT)
c.*57-112_*57-111insAGT (n.*57-112_*57-111insAGT)
n.24+42_24+43insAGT
c.313-112_313-111insAGT (n.313-112_313-111insAGT)
c.403-112_403-111insAGT (n.403-112_403-111insAGT)
1g.40078770C>ACA2645091610PPT1c.625-112G>T (n.625-112G>T)
c.628-112G>T (n.628-112G>T)
c.319-112G>T (n.319-112G>T)
c.397-112G>T (n.397-112G>T)
c.-30-112G>T (n.-30-112G>T)
c.*251-112G>T (n.*251-112G>T)
c.606-112G>T
n.865-112G>T
c.149-1857G>T
c.715-112G>T (n.715-112G>T)
c.*480-112G>T (n.*480-112G>T)
c.*57-112G>T (n.*57-112G>T)
n.24+42G>T
c.313-112G>T (n.313-112G>T)
c.403-112G>T (n.403-112G>T)
 gnomAD v4
1g.40078770C=CA1164245597PPT1c.625-112G= (n.625-112G=)
c.628-112G= (n.628-112G=)
c.319-112G= (n.319-112G=)
c.397-112G= (n.397-112G=)
c.-30-112G= (n.-30-112G=)
c.*251-112G= (n.*251-112G=)
c.606-112G=
n.865-112G=
c.149-1857G=
c.715-112G= (n.715-112G=)
c.*480-112G= (n.*480-112G=)
c.*57-112G= (n.*57-112G=)
n.24+42G=
c.313-112G= (n.313-112G=)
c.403-112G= (n.403-112G=)
1g.40078770C>TCA735686512PPT1c.625-112G>A (n.625-112G>A)
c.628-112G>A (n.628-112G>A)
c.319-112G>A (n.319-112G>A)
c.397-112G>A (n.397-112G>A)
c.-30-112G>A (n.-30-112G>A)
c.*251-112G>A (n.*251-112G>A)
c.606-112G>A
n.865-112G>A
c.149-1857G>A
c.715-112G>A (n.715-112G>A)
c.*480-112G>A (n.*480-112G>A)
c.*57-112G>A (n.*57-112G>A)
n.24+42G>A
c.313-112G>A (n.313-112G>A)
c.403-112G>A (n.403-112G>A)
 dbSNP
1g.40078771A=CA1148051914PPT1c.625-113T= (n.625-113T=)
c.628-113T= (n.628-113T=)
c.319-113T= (n.319-113T=)
c.397-113T= (n.397-113T=)
c.-30-113T= (n.-30-113T=)
c.*251-113T= (n.*251-113T=)
c.606-113T=
n.865-113T=
c.149-1858T=
c.715-113T= (n.715-113T=)
c.*480-113T= (n.*480-113T=)
c.*57-113T= (n.*57-113T=)
n.24+41T=
c.313-113T= (n.313-113T=)
c.403-113T= (n.403-113T=)
1g.40078771A>CCA789609PPT1c.625-113T>G (n.625-113T>G)
c.628-113T>G (n.628-113T>G)
c.319-113T>G (n.319-113T>G)
c.397-113T>G (n.397-113T>G)
c.-30-113T>G (n.-30-113T>G)
c.*251-113T>G (n.*251-113T>G)
c.606-113T>G
n.865-113T>G
c.149-1858T>G
c.715-113T>G (n.715-113T>G)
c.*480-113T>G (n.*480-113T>G)
c.*57-113T>G (n.*57-113T>G)
n.24+41T>G
c.313-113T>G (n.313-113T>G)
c.403-113T>G (n.403-113T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078771A>GCA21006040PPT1c.625-113T>C (n.625-113T>C)
c.628-113T>C (n.628-113T>C)
c.319-113T>C (n.319-113T>C)
c.397-113T>C (n.397-113T>C)
c.-30-113T>C (n.-30-113T>C)
c.*251-113T>C (n.*251-113T>C)
c.606-113T>C
n.865-113T>C
c.149-1858T>C
c.715-113T>C (n.715-113T>C)
c.*480-113T>C (n.*480-113T>C)
c.*57-113T>C (n.*57-113T>C)
n.24+41T>C
c.313-113T>C (n.313-113T>C)
c.403-113T>C (n.403-113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078771A>TCA2743276906PPT1c.625-113T>A (n.625-113T>A)
c.628-113T>A (n.628-113T>A)
c.319-113T>A (n.319-113T>A)
c.397-113T>A (n.397-113T>A)
c.-30-113T>A (n.-30-113T>A)
c.*251-113T>A (n.*251-113T>A)
c.606-113T>A
n.865-113T>A
c.149-1858T>A
c.715-113T>A (n.715-113T>A)
c.*480-113T>A (n.*480-113T>A)
c.*57-113T>A (n.*57-113T>A)
n.24+41T>A
c.313-113T>A (n.313-113T>A)
c.403-113T>A (n.403-113T>A)
1g.40078772T>CCA522418096PPT1c.625-114A>G (n.625-114A>G)
c.628-114A>G (n.628-114A>G)
c.319-114A>G (n.319-114A>G)
c.397-114A>G (n.397-114A>G)
c.-30-114A>G (n.-30-114A>G)
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n.24+40A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.24+40A>C
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 gnomAD v4
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c.313-114A= (n.313-114A=)
c.403-114A= (n.403-114A=)
1g.40078772_40078773delCA2645091611PPT1c.625-115_625-114del (n.625-115_625-114del)
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n.24+39_24+40del
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 gnomAD v4
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n.24+39C>T
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1g.40078773G>TCA2511154625PPT1c.625-115C>A (n.625-115C>A)
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 gnomAD v4
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n.24+38C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078774G>CCA2743276916PPT1c.625-116C>G (n.625-116C>G)
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c.313-116C= (n.313-116C=)
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n.24+37C>T
c.313-117C>T (n.313-117C>T)
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1g.40078775G>TCA2645091613PPT1c.625-117C>A (n.625-117C>A)
c.628-117C>A (n.628-117C>A)
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c.149-1862C>A
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n.24+37C>A
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 gnomAD v4
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n.24+36A>G
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 dbSNP
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n.24+36A=
c.313-118A= (n.313-118A=)
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1g.40078777A=CA1164245601PPT1c.625-119T= (n.625-119T=)
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c.313-119T= (n.313-119T=)
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1g.40078777A>GCA1164245602PPT1c.625-119T>C (n.625-119T>C)
c.628-119T>C (n.628-119T>C)
c.319-119T>C (n.319-119T>C)
c.397-119T>C (n.397-119T>C)
c.-30-119T>C (n.-30-119T>C)
c.*251-119T>C (n.*251-119T>C)
c.606-119T>C
n.865-119T>C
c.149-1864T>C
c.715-119T>C (n.715-119T>C)
c.*480-119T>C (n.*480-119T>C)
c.*57-119T>C (n.*57-119T>C)
n.24+35T>C
c.313-119T>C (n.313-119T>C)
c.403-119T>C (n.403-119T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078777_40078778insAGTCA2743276924PPT1c.625-120_625-119insACT (n.625-120_625-119insACT)
c.628-120_628-119insACT (n.628-120_628-119insACT)
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c.-30-120_-30-119insACT (n.-30-120_-30-119insACT)
c.*251-120_*251-119insACT (n.*251-120_*251-119insACT)
c.606-120_606-119insACT
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c.*480-120_*480-119insACT (n.*480-120_*480-119insACT)
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n.24+34_24+35insACT
c.313-120_313-119insACT (n.313-120_313-119insACT)
c.403-120_403-119insACT (n.403-120_403-119insACT)
1g.40078778T>CCA1164245604PPT1c.625-120A>G (n.625-120A>G)
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n.24+34A>G
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 dbSNP
1g.40078778T=CA1164245603PPT1c.625-120A= (n.625-120A=)
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n.24+34A=
c.313-120A= (n.313-120A=)
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1g.40078779G>ACA21006046PPT1c.625-121C>T (n.625-121C>T)
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c.606-121C>T
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n.24+33C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078779G=CA1164245605PPT1c.625-121C= (n.625-121C=)
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c.313-121C= (n.313-121C=)
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1g.40078780G>ACA522418102PPT1c.625-122C>T (n.625-122C>T)
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n.24+32C>T
c.313-122C>T (n.313-122C>T)
c.403-122C>T (n.403-122C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078780G=CA1164245606PPT1c.625-122C= (n.625-122C=)
c.628-122C= (n.628-122C=)
c.319-122C= (n.319-122C=)
c.397-122C= (n.397-122C=)
c.-30-122C= (n.-30-122C=)
c.*251-122C= (n.*251-122C=)
c.606-122C=
n.865-122C=
c.149-1867C=
c.715-122C= (n.715-122C=)
c.*480-122C= (n.*480-122C=)
c.*57-122C= (n.*57-122C=)
n.24+32C=
c.313-122C= (n.313-122C=)
c.403-122C= (n.403-122C=)
1g.40078780_40078781insAGCCA2743276930PPT1c.625-123_625-122insGCT (n.625-123_625-122insGCT)
c.628-123_628-122insGCT (n.628-123_628-122insGCT)
c.319-123_319-122insGCT (n.319-123_319-122insGCT)
c.397-123_397-122insGCT (n.397-123_397-122insGCT)
c.-30-123_-30-122insGCT (n.-30-123_-30-122insGCT)
c.*251-123_*251-122insGCT (n.*251-123_*251-122insGCT)
c.606-123_606-122insGCT
n.865-123_865-122insGCT
c.149-1868_149-1867insGCT
c.715-123_715-122insGCT (n.715-123_715-122insGCT)
c.*480-123_*480-122insGCT (n.*480-123_*480-122insGCT)
c.*57-123_*57-122insGCT (n.*57-123_*57-122insGCT)
n.24+31_24+32insGCT
c.313-123_313-122insGCT (n.313-123_313-122insGCT)
c.403-123_403-122insGCT (n.403-123_403-122insGCT)
1g.40078781G>ACA1164245608PPT1c.625-123C>T (n.625-123C>T)
c.628-123C>T (n.628-123C>T)
c.319-123C>T (n.319-123C>T)
c.397-123C>T (n.397-123C>T)
c.-30-123C>T (n.-30-123C>T)
c.*251-123C>T (n.*251-123C>T)
c.606-123C>T
n.865-123C>T
c.149-1868C>T
c.715-123C>T (n.715-123C>T)
c.*480-123C>T (n.*480-123C>T)
c.*57-123C>T (n.*57-123C>T)
n.24+31C>T
c.313-123C>T (n.313-123C>T)
c.403-123C>T (n.403-123C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078781G=CA1164245607PPT1c.625-123C= (n.625-123C=)
c.628-123C= (n.628-123C=)
c.319-123C= (n.319-123C=)
c.397-123C= (n.397-123C=)
c.-30-123C= (n.-30-123C=)
c.*251-123C= (n.*251-123C=)
c.606-123C=
n.865-123C=
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c.715-123C= (n.715-123C=)
c.*480-123C= (n.*480-123C=)
c.*57-123C= (n.*57-123C=)
n.24+31C=
c.313-123C= (n.313-123C=)
c.403-123C= (n.403-123C=)
1g.40078781G>TCA2645091614PPT1c.625-123C>A (n.625-123C>A)
c.628-123C>A (n.628-123C>A)
c.319-123C>A (n.319-123C>A)
c.397-123C>A (n.397-123C>A)
c.-30-123C>A (n.-30-123C>A)
c.*251-123C>A (n.*251-123C>A)
c.606-123C>A
n.865-123C>A
c.149-1868C>A
c.715-123C>A (n.715-123C>A)
c.*480-123C>A (n.*480-123C>A)
c.*57-123C>A (n.*57-123C>A)
n.24+31C>A
c.313-123C>A (n.313-123C>A)
c.403-123C>A (n.403-123C>A)
 gnomAD v4
1g.40078781_40078782insACA2743276932PPT1c.625-124_625-123insT (n.625-124_625-123insT)
c.628-124_628-123insT (n.628-124_628-123insT)
c.319-124_319-123insT (n.319-124_319-123insT)
c.397-124_397-123insT (n.397-124_397-123insT)
c.-30-124_-30-123insT (n.-30-124_-30-123insT)
c.*251-124_*251-123insT (n.*251-124_*251-123insT)
c.606-124_606-123insT
n.865-124_865-123insT
c.149-1869_149-1868insT
c.715-124_715-123insT (n.715-124_715-123insT)
c.*480-124_*480-123insT (n.*480-124_*480-123insT)
c.*57-124_*57-123insT (n.*57-124_*57-123insT)
n.24+30_24+31insT
c.313-124_313-123insT (n.313-124_313-123insT)
c.403-124_403-123insT (n.403-124_403-123insT)
1g.40078782C>ACA1164245610PPT1c.625-124G>T (n.625-124G>T)
c.628-124G>T (n.628-124G>T)
c.319-124G>T (n.319-124G>T)
c.397-124G>T (n.397-124G>T)
c.-30-124G>T (n.-30-124G>T)
c.*251-124G>T (n.*251-124G>T)
c.606-124G>T
n.865-124G>T
c.149-1869G>T
c.715-124G>T (n.715-124G>T)
c.*480-124G>T (n.*480-124G>T)
c.*57-124G>T (n.*57-124G>T)
n.24+30G>T
c.313-124G>T (n.313-124G>T)
c.403-124G>T (n.403-124G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078782C=CA1164245609PPT1c.625-124G= (n.625-124G=)
c.628-124G= (n.628-124G=)
c.319-124G= (n.319-124G=)
c.397-124G= (n.397-124G=)
c.-30-124G= (n.-30-124G=)
c.*251-124G= (n.*251-124G=)
c.606-124G=
n.865-124G=
c.149-1869G=
c.715-124G= (n.715-124G=)
c.*480-124G= (n.*480-124G=)
c.*57-124G= (n.*57-124G=)
n.24+30G=
c.313-124G= (n.313-124G=)
c.403-124G= (n.403-124G=)
1g.40078782C>TCA789611PPT1c.625-124G>A (n.625-124G>A)
c.628-124G>A (n.628-124G>A)
c.319-124G>A (n.319-124G>A)
c.397-124G>A (n.397-124G>A)
c.-30-124G>A (n.-30-124G>A)
c.*251-124G>A (n.*251-124G>A)
c.606-124G>A
n.865-124G>A
c.149-1869G>A
c.715-124G>A (n.715-124G>A)
c.*480-124G>A (n.*480-124G>A)
c.*57-124G>A (n.*57-124G>A)
n.24+30G>A
c.313-124G>A (n.313-124G>A)
c.403-124G>A (n.403-124G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078783delCA2645091615PPT1c.625-125del (n.625-125del)
c.628-125del (n.628-125del)
c.319-125del (n.319-125del)
c.397-125del (n.397-125del)
c.-30-125del (n.-30-125del)
c.*251-125del (n.*251-125del)
c.606-125del
n.865-125del
c.149-1870del
c.715-125del (n.715-125del)
c.*480-125del (n.*480-125del)
c.*57-125del (n.*57-125del)
n.24+29del
c.313-125del (n.313-125del)
c.403-125del (n.403-125del)
 gnomAD v4
1g.40078783T>ACA2743276937PPT1c.625-125A>T (n.625-125A>T)
c.628-125A>T (n.628-125A>T)
c.319-125A>T (n.319-125A>T)
c.397-125A>T (n.397-125A>T)
c.-30-125A>T (n.-30-125A>T)
c.*251-125A>T (n.*251-125A>T)
c.606-125A>T
n.865-125A>T
c.149-1870A>T
c.715-125A>T (n.715-125A>T)
c.*480-125A>T (n.*480-125A>T)
c.*57-125A>T (n.*57-125A>T)
n.24+29A>T
c.313-125A>T (n.313-125A>T)
c.403-125A>T (n.403-125A>T)
1g.40078783T>CCA522418108PPT1c.625-125A>G (n.625-125A>G)
c.628-125A>G (n.628-125A>G)
c.319-125A>G (n.319-125A>G)
c.397-125A>G (n.397-125A>G)
c.-30-125A>G (n.-30-125A>G)
c.*251-125A>G (n.*251-125A>G)
c.606-125A>G
n.865-125A>G
c.149-1870A>G
c.715-125A>G (n.715-125A>G)
c.*480-125A>G (n.*480-125A>G)
c.*57-125A>G (n.*57-125A>G)
n.24+29A>G
c.313-125A>G (n.313-125A>G)
c.403-125A>G (n.403-125A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078783T=CA1164245611PPT1c.625-125A= (n.625-125A=)
c.628-125A= (n.628-125A=)
c.319-125A= (n.319-125A=)
c.397-125A= (n.397-125A=)
c.-30-125A= (n.-30-125A=)
c.*251-125A= (n.*251-125A=)
c.606-125A=
n.865-125A=
c.149-1870A=
c.715-125A= (n.715-125A=)
c.*480-125A= (n.*480-125A=)
c.*57-125A= (n.*57-125A=)
n.24+29A=
c.313-125A= (n.313-125A=)
c.403-125A= (n.403-125A=)
1g.40078783_40078784insACA2743276940PPT1c.625-126_625-125insT (n.625-126_625-125insT)
c.628-126_628-125insT (n.628-126_628-125insT)
c.319-126_319-125insT (n.319-126_319-125insT)
c.397-126_397-125insT (n.397-126_397-125insT)
c.-30-126_-30-125insT (n.-30-126_-30-125insT)
c.*251-126_*251-125insT (n.*251-126_*251-125insT)
c.606-126_606-125insT
n.865-126_865-125insT
c.149-1871_149-1870insT
c.715-126_715-125insT (n.715-126_715-125insT)
c.*480-126_*480-125insT (n.*480-126_*480-125insT)
c.*57-126_*57-125insT (n.*57-126_*57-125insT)
n.24+28_24+29insT
c.313-126_313-125insT (n.313-126_313-125insT)
c.403-126_403-125insT (n.403-126_403-125insT)
1g.40078784G>ACA1164245612PPT1c.625-126C>T (n.625-126C>T)
c.628-126C>T (n.628-126C>T)
c.319-126C>T (n.319-126C>T)
c.397-126C>T (n.397-126C>T)
c.-30-126C>T (n.-30-126C>T)
c.*251-126C>T (n.*251-126C>T)
c.606-126C>T
n.865-126C>T
c.149-1871C>T
c.715-126C>T (n.715-126C>T)
c.*480-126C>T (n.*480-126C>T)
c.*57-126C>T (n.*57-126C>T)
n.24+28C>T
c.313-126C>T (n.313-126C>T)
c.403-126C>T (n.403-126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078784G=CA1164245613PPT1c.625-126C= (n.625-126C=)
c.628-126C= (n.628-126C=)
c.319-126C= (n.319-126C=)
c.397-126C= (n.397-126C=)
c.-30-126C= (n.-30-126C=)
c.*251-126C= (n.*251-126C=)
c.606-126C=
n.865-126C=
c.149-1871C=
c.715-126C= (n.715-126C=)
c.*480-126C= (n.*480-126C=)
c.*57-126C= (n.*57-126C=)
n.24+28C=
c.313-126C= (n.313-126C=)
c.403-126C= (n.403-126C=)
1g.40078784G>TCA2645091616PPT1c.625-126C>A (n.625-126C>A)
c.628-126C>A (n.628-126C>A)
c.319-126C>A (n.319-126C>A)
c.397-126C>A (n.397-126C>A)
c.-30-126C>A (n.-30-126C>A)
c.*251-126C>A (n.*251-126C>A)
c.606-126C>A
n.865-126C>A
c.149-1871C>A
c.715-126C>A (n.715-126C>A)
c.*480-126C>A (n.*480-126C>A)
c.*57-126C>A (n.*57-126C>A)
n.24+28C>A
c.313-126C>A (n.313-126C>A)
c.403-126C>A (n.403-126C>A)
 gnomAD v4
1g.40078786_40078787insACACA2743276943PPT1c.625-129_625-128insTGT (n.625-129_625-128insTGT)
c.628-129_628-128insTGT (n.628-129_628-128insTGT)
c.319-129_319-128insTGT (n.319-129_319-128insTGT)
c.397-129_397-128insTGT (n.397-129_397-128insTGT)
c.-30-129_-30-128insTGT (n.-30-129_-30-128insTGT)
c.*251-129_*251-128insTGT (n.*251-129_*251-128insTGT)
c.606-129_606-128insTGT
n.865-129_865-128insTGT
c.149-1874_149-1873insTGT
c.715-129_715-128insTGT (n.715-129_715-128insTGT)
c.*480-129_*480-128insTGT (n.*480-129_*480-128insTGT)
c.*57-129_*57-128insTGT (n.*57-129_*57-128insTGT)
n.24+25_24+26insTGT
c.313-129_313-128insTGT (n.313-129_313-128insTGT)
c.403-129_403-128insTGT (n.403-129_403-128insTGT)
1g.40078787T>ACA2645091617PPT1c.625-129A>T (n.625-129A>T)
c.628-129A>T (n.628-129A>T)
c.319-129A>T (n.319-129A>T)
c.397-129A>T (n.397-129A>T)
c.-30-129A>T (n.-30-129A>T)
c.*251-129A>T (n.*251-129A>T)
c.606-129A>T
n.865-129A>T
c.149-1874A>T
c.715-129A>T (n.715-129A>T)
c.*480-129A>T (n.*480-129A>T)
c.*57-129A>T (n.*57-129A>T)
n.24+25A>T
c.313-129A>T (n.313-129A>T)
c.403-129A>T (n.403-129A>T)
 gnomAD v4
1g.40078788T>CCA2645091619PPT1c.625-130A>G (n.625-130A>G)
c.628-130A>G (n.628-130A>G)
c.319-130A>G (n.319-130A>G)
c.397-130A>G (n.397-130A>G)
c.-30-130A>G (n.-30-130A>G)
c.*251-130A>G (n.*251-130A>G)
c.606-130A>G
n.865-130A>G
c.149-1875A>G
c.715-130A>G (n.715-130A>G)
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c.*57-130A>G (n.*57-130A>G)
n.24+24A>G
c.313-130A>G (n.313-130A>G)
c.403-130A>G (n.403-130A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078788T>GCA522418110PPT1c.625-130A>C (n.625-130A>C)
c.628-130A>C (n.628-130A>C)
c.319-130A>C (n.319-130A>C)
c.397-130A>C (n.397-130A>C)
c.-30-130A>C (n.-30-130A>C)
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c.606-130A>C
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c.149-1875A>C
c.715-130A>C (n.715-130A>C)
c.*480-130A>C (n.*480-130A>C)
c.*57-130A>C (n.*57-130A>C)
n.24+24A>C
c.313-130A>C (n.313-130A>C)
c.403-130A>C (n.403-130A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078788T=CA1164245614PPT1c.625-130A= (n.625-130A=)
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c.*57-130A= (n.*57-130A=)
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c.313-130A= (n.313-130A=)
c.403-130A= (n.403-130A=)
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c.313-131G= (n.313-131G=)
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1g.40078789C>TCA789612PPT1c.625-131G>A (n.625-131G>A)
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c.319-131G>A (n.319-131G>A)
c.397-131G>A (n.397-131G>A)
c.-30-131G>A (n.-30-131G>A)
c.*251-131G>A (n.*251-131G>A)
c.606-131G>A
n.865-131G>A
c.149-1876G>A
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c.*480-131G>A (n.*480-131G>A)
c.*57-131G>A (n.*57-131G>A)
n.24+23G>A
c.313-131G>A (n.313-131G>A)
c.403-131G>A (n.403-131G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078790delCA2645091624PPT1c.625-131del (n.625-131del)
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c.606-131del
n.865-131del
c.149-1876del
c.715-131del (n.715-131del)
c.*480-131del (n.*480-131del)
c.*57-131del (n.*57-131del)
n.24+23del
c.313-131del (n.313-131del)
c.403-131del (n.403-131del)
 gnomAD v4
1g.40078789_40078790insACA2743276948PPT1c.625-132_625-131insT (n.625-132_625-131insT)
c.628-132_628-131insT (n.628-132_628-131insT)
c.319-132_319-131insT (n.319-132_319-131insT)
c.397-132_397-131insT (n.397-132_397-131insT)
c.-30-132_-30-131insT (n.-30-132_-30-131insT)
c.*251-132_*251-131insT (n.*251-132_*251-131insT)
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n.865-132_865-131insT
c.149-1877_149-1876insT
c.715-132_715-131insT (n.715-132_715-131insT)
c.*480-132_*480-131insT (n.*480-132_*480-131insT)
c.*57-132_*57-131insT (n.*57-132_*57-131insT)
n.24+22_24+23insT
c.313-132_313-131insT (n.313-132_313-131insT)
c.403-132_403-131insT (n.403-132_403-131insT)
1g.40078790C>GCA2743276949PPT1c.625-132G>C (n.625-132G>C)
c.628-132G>C (n.628-132G>C)
c.319-132G>C (n.319-132G>C)
c.397-132G>C (n.397-132G>C)
c.-30-132G>C (n.-30-132G>C)
c.*251-132G>C (n.*251-132G>C)
c.606-132G>C
n.865-132G>C
c.149-1877G>C
c.715-132G>C (n.715-132G>C)
c.*480-132G>C (n.*480-132G>C)
c.*57-132G>C (n.*57-132G>C)
n.24+22G>C
c.313-132G>C (n.313-132G>C)
c.403-132G>C (n.403-132G>C)
1g.40078790C>TCA2645091627PPT1c.625-132G>A (n.625-132G>A)
c.628-132G>A (n.628-132G>A)
c.319-132G>A (n.319-132G>A)
c.397-132G>A (n.397-132G>A)
c.-30-132G>A (n.-30-132G>A)
c.*251-132G>A (n.*251-132G>A)
c.606-132G>A
n.865-132G>A
c.149-1877G>A
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c.*480-132G>A (n.*480-132G>A)
c.*57-132G>A (n.*57-132G>A)
n.24+22G>A
c.313-132G>A (n.313-132G>A)
c.403-132G>A (n.403-132G>A)
 gnomAD v4
1g.40078791A=CA1164245615PPT1c.625-133T= (n.625-133T=)
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c.397-133T= (n.397-133T=)
c.-30-133T= (n.-30-133T=)
c.*251-133T= (n.*251-133T=)
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n.865-133T=
c.149-1878T=
c.715-133T= (n.715-133T=)
c.*480-133T= (n.*480-133T=)
c.*57-133T= (n.*57-133T=)
n.24+21T=
c.313-133T= (n.313-133T=)
c.403-133T= (n.403-133T=)
1g.40078791A>GCA789613PPT1c.625-133T>C (n.625-133T>C)
c.628-133T>C (n.628-133T>C)
c.319-133T>C (n.319-133T>C)
c.397-133T>C (n.397-133T>C)
c.-30-133T>C (n.-30-133T>C)
c.*251-133T>C (n.*251-133T>C)
c.606-133T>C
n.865-133T>C
c.149-1878T>C
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c.*480-133T>C (n.*480-133T>C)
c.*57-133T>C (n.*57-133T>C)
n.24+21T>C
c.313-133T>C (n.313-133T>C)
c.403-133T>C (n.403-133T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078792G>CCA789614PPT1c.625-134C>G (n.625-134C>G)
c.628-134C>G (n.628-134C>G)
c.319-134C>G (n.319-134C>G)
c.397-134C>G (n.397-134C>G)
c.-30-134C>G (n.-30-134C>G)
c.*251-134C>G (n.*251-134C>G)
c.606-134C>G
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c.149-1879C>G
c.715-134C>G (n.715-134C>G)
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c.*57-134C>G (n.*57-134C>G)
n.24+20C>G
c.313-134C>G (n.313-134C>G)
c.403-134C>G (n.403-134C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078792G=CA1164245616PPT1c.625-134C= (n.625-134C=)
c.628-134C= (n.628-134C=)
c.319-134C= (n.319-134C=)
c.397-134C= (n.397-134C=)
c.-30-134C= (n.-30-134C=)
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c.149-1879C=
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c.*480-134C= (n.*480-134C=)
c.*57-134C= (n.*57-134C=)
n.24+20C=
c.313-134C= (n.313-134C=)
c.403-134C= (n.403-134C=)
1g.40078792G>TCA2645091637PPT1c.625-134C>A (n.625-134C>A)
c.628-134C>A (n.628-134C>A)
c.319-134C>A (n.319-134C>A)
c.397-134C>A (n.397-134C>A)
c.-30-134C>A (n.-30-134C>A)
c.*251-134C>A (n.*251-134C>A)
c.606-134C>A
n.865-134C>A
c.149-1879C>A
c.715-134C>A (n.715-134C>A)
c.*480-134C>A (n.*480-134C>A)
c.*57-134C>A (n.*57-134C>A)
n.24+20C>A
c.313-134C>A (n.313-134C>A)
c.403-134C>A (n.403-134C>A)
 gnomAD v4
1g.40078793C>ACA2645091638PPT1c.625-135G>T (n.625-135G>T)
c.628-135G>T (n.628-135G>T)
c.319-135G>T (n.319-135G>T)
c.397-135G>T (n.397-135G>T)
c.-30-135G>T (n.-30-135G>T)
c.*251-135G>T (n.*251-135G>T)
c.606-135G>T
n.865-135G>T
c.149-1880G>T
c.715-135G>T (n.715-135G>T)
c.*480-135G>T (n.*480-135G>T)
c.*57-135G>T (n.*57-135G>T)
n.24+19G>T
c.313-135G>T (n.313-135G>T)
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 gnomAD v4
1g.40078794_40078796delCA2743276952PPT1c.625-137_625-135del (n.625-137_625-135del)
c.628-137_628-135del (n.628-137_628-135del)
c.319-137_319-135del (n.319-137_319-135del)
c.397-137_397-135del (n.397-137_397-135del)
c.-30-137_-30-135del (n.-30-137_-30-135del)
c.*251-137_*251-135del (n.*251-137_*251-135del)
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n.865-137_865-135del
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n.24+17_24+19del
c.313-137_313-135del (n.313-137_313-135del)
c.403-137_403-135del (n.403-137_403-135del)
1g.40078794T>CCA735686531PPT1c.625-136A>G (n.625-136A>G)
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c.606-136A>G
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c.149-1881A>G
c.715-136A>G (n.715-136A>G)
c.*480-136A>G (n.*480-136A>G)
c.*57-136A>G (n.*57-136A>G)
n.24+18A>G
c.313-136A>G (n.313-136A>G)
c.403-136A>G (n.403-136A>G)
 dbSNP
1g.40078794T=CA1164245617PPT1c.625-136A= (n.625-136A=)
c.628-136A= (n.628-136A=)
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n.865-136A=
c.149-1881A=
c.715-136A= (n.715-136A=)
c.*480-136A= (n.*480-136A=)
c.*57-136A= (n.*57-136A=)
n.24+18A=
c.313-136A= (n.313-136A=)
c.403-136A= (n.403-136A=)
1g.40078794_40078799delCA2743276954PPT1c.625-141_625-136del (n.625-141_625-136del)
c.628-141_628-136del (n.628-141_628-136del)
c.319-141_319-136del (n.319-141_319-136del)
c.397-141_397-136del (n.397-141_397-136del)
c.-30-141_-30-136del (n.-30-141_-30-136del)
c.*251-141_*251-136del (n.*251-141_*251-136del)
c.606-141_606-136del
n.865-141_865-136del
c.149-1886_149-1881del
c.715-141_715-136del (n.715-141_715-136del)
c.*480-141_*480-136del (n.*480-141_*480-136del)
c.*57-141_*57-136del (n.*57-141_*57-136del)
n.24+13_24+18del
c.313-141_313-136del (n.313-141_313-136del)
c.403-141_403-136del (n.403-141_403-136del)
1g.40078795_40078799delCA2743276957PPT1c.625-141_625-137del (n.625-141_625-137del)
c.628-141_628-137del (n.628-141_628-137del)
c.319-141_319-137del (n.319-141_319-137del)
c.397-141_397-137del (n.397-141_397-137del)
c.-30-141_-30-137del (n.-30-141_-30-137del)
c.*251-141_*251-137del (n.*251-141_*251-137del)
c.606-141_606-137del
n.865-141_865-137del
c.149-1886_149-1882del
c.715-141_715-137del (n.715-141_715-137del)
c.*480-141_*480-137del (n.*480-141_*480-137del)
c.*57-141_*57-137del (n.*57-141_*57-137del)
n.24+13_24+17del
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c.403-141_403-137del (n.403-141_403-137del)
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 gnomAD v4
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n.24+13_24+15del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.24+11del
c.313-143del (n.313-143del)
c.403-143del (n.403-143del)
1g.40078801_40078802insTCA2743276985PPT1c.625-144_625-143insA (n.625-144_625-143insA)
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c.-30-144_-30-143insA (n.-30-144_-30-143insA)
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c.*57-144_*57-143insA (n.*57-144_*57-143insA)
n.24+10_24+11insA
c.313-144_313-143insA (n.313-144_313-143insA)
c.403-144_403-143insA (n.403-144_403-143insA)
1g.40078802C>ACA2645091653PPT1c.625-144G>T (n.625-144G>T)
c.628-144G>T (n.628-144G>T)
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n.24+10G>T
c.313-144G>T (n.313-144G>T)
c.403-144G>T (n.403-144G>T)
 gnomAD v4
1g.40078802C=CA1164245619PPT1c.625-144G= (n.625-144G=)
c.628-144G= (n.628-144G=)
c.319-144G= (n.319-144G=)
c.397-144G= (n.397-144G=)
c.-30-144G= (n.-30-144G=)
c.*251-144G= (n.*251-144G=)
c.606-144G=
n.865-144G=
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c.715-144G= (n.715-144G=)
c.*480-144G= (n.*480-144G=)
c.*57-144G= (n.*57-144G=)
n.24+10G=
c.313-144G= (n.313-144G=)
c.403-144G= (n.403-144G=)
1g.40078802C>GCA21006048PPT1c.625-144G>C (n.625-144G>C)
c.628-144G>C (n.628-144G>C)
c.319-144G>C (n.319-144G>C)
c.397-144G>C (n.397-144G>C)
c.-30-144G>C (n.-30-144G>C)
c.*251-144G>C (n.*251-144G>C)
c.606-144G>C
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c.149-1889G>C
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c.*480-144G>C (n.*480-144G>C)
c.*57-144G>C (n.*57-144G>C)
n.24+10G>C
c.313-144G>C (n.313-144G>C)
c.403-144G>C (n.403-144G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078802C>TCA2645091655PPT1c.625-144G>A (n.625-144G>A)
c.628-144G>A (n.628-144G>A)
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c.606-144G>A
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c.149-1889G>A
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c.*57-144G>A (n.*57-144G>A)
n.24+10G>A
c.313-144G>A (n.313-144G>A)
c.403-144G>A (n.403-144G>A)
 gnomAD v4
1g.40078803A=CA1164245620PPT1c.625-145T= (n.625-145T=)
c.628-145T= (n.628-145T=)
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c.149-1890T=
c.715-145T= (n.715-145T=)
c.*480-145T= (n.*480-145T=)
c.*57-145T= (n.*57-145T=)
n.24+9T=
c.313-145T= (n.313-145T=)
c.403-145T= (n.403-145T=)
1g.40078803A>CCA789615PPT1c.625-145T>G (n.625-145T>G)
c.628-145T>G (n.628-145T>G)
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c.397-145T>G (n.397-145T>G)
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n.24+9T>G
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c.403-145T>G (n.403-145T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078804G>ACA789616PPT1c.625-146C>T (n.625-146C>T)
c.628-146C>T (n.628-146C>T)
c.319-146C>T (n.319-146C>T)
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c.606-146C>T
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c.149-1891C>T
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n.24+8C>T
c.313-146C>T (n.313-146C>T)
c.403-146C>T (n.403-146C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078804G=CA1164245621PPT1c.625-146C= (n.625-146C=)
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c.313-146C= (n.313-146C=)
c.403-146C= (n.403-146C=)
1g.40078804G>TCA2743276987PPT1c.625-146C>A (n.625-146C>A)
c.628-146C>A (n.628-146C>A)
c.319-146C>A (n.319-146C>A)
c.397-146C>A (n.397-146C>A)
c.-30-146C>A (n.-30-146C>A)
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c.606-146C>A
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c.*57-146C>A (n.*57-146C>A)
n.24+8C>A
c.313-146C>A (n.313-146C>A)
c.403-146C>A (n.403-146C>A)
1g.40078805G>TCA2645091659PPT1c.625-147C>A (n.625-147C>A)
c.628-147C>A (n.628-147C>A)
c.319-147C>A (n.319-147C>A)
c.397-147C>A (n.397-147C>A)
c.-30-147C>A (n.-30-147C>A)
c.*251-147C>A (n.*251-147C>A)
c.606-147C>A
n.865-147C>A
c.149-1892C>A
c.715-147C>A (n.715-147C>A)
c.*480-147C>A (n.*480-147C>A)
c.*57-147C>A (n.*57-147C>A)
n.24+7C>A
c.313-147C>A (n.313-147C>A)
c.403-147C>A (n.403-147C>A)
 gnomAD v4
1g.40078806A=CA1164245622PPT1c.625-148T= (n.625-148T=)
c.628-148T= (n.628-148T=)
c.319-148T= (n.319-148T=)
c.397-148T= (n.397-148T=)
c.-30-148T= (n.-30-148T=)
c.*251-148T= (n.*251-148T=)
c.606-148T=
n.865-148T=
c.149-1893T=
c.715-148T= (n.715-148T=)
c.*480-148T= (n.*480-148T=)
c.*57-148T= (n.*57-148T=)
n.24+6T=
c.313-148T= (n.313-148T=)
c.403-148T= (n.403-148T=)
1g.40078806A>CCA21006064PPT1c.625-148T>G (n.625-148T>G)
c.628-148T>G (n.628-148T>G)
c.319-148T>G (n.319-148T>G)
c.397-148T>G (n.397-148T>G)
c.-30-148T>G (n.-30-148T>G)
c.*251-148T>G (n.*251-148T>G)
c.606-148T>G
n.865-148T>G
c.149-1893T>G
c.715-148T>G (n.715-148T>G)
c.*480-148T>G (n.*480-148T>G)
c.*57-148T>G (n.*57-148T>G)
n.24+6T>G
c.313-148T>G (n.313-148T>G)
c.403-148T>G (n.403-148T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078806A>GCA2645091662PPT1c.625-148T>C (n.625-148T>C)
c.628-148T>C (n.628-148T>C)
c.319-148T>C (n.319-148T>C)
c.397-148T>C (n.397-148T>C)
c.-30-148T>C (n.-30-148T>C)
c.*251-148T>C (n.*251-148T>C)
c.606-148T>C
n.865-148T>C
c.149-1893T>C
c.715-148T>C (n.715-148T>C)
c.*480-148T>C (n.*480-148T>C)
c.*57-148T>C (n.*57-148T>C)
n.24+6T>C
c.313-148T>C (n.313-148T>C)
c.403-148T>C (n.403-148T>C)
 gnomAD v4
1g.40078806A>TCA2645091663PPT1c.625-148T>A (n.625-148T>A)
c.628-148T>A (n.628-148T>A)
c.319-148T>A (n.319-148T>A)
c.397-148T>A (n.397-148T>A)
c.-30-148T>A (n.-30-148T>A)
c.*251-148T>A (n.*251-148T>A)
c.606-148T>A
n.865-148T>A
c.149-1893T>A
c.715-148T>A (n.715-148T>A)
c.*480-148T>A (n.*480-148T>A)
c.*57-148T>A (n.*57-148T>A)
n.24+6T>A
c.313-148T>A (n.313-148T>A)
c.403-148T>A (n.403-148T>A)
 gnomAD v4
1g.40078808A>TCA2645091665PPT1c.625-150T>A (n.625-150T>A)
c.628-150T>A (n.628-150T>A)
c.319-150T>A (n.319-150T>A)
c.397-150T>A (n.397-150T>A)
c.-30-150T>A (n.-30-150T>A)
c.*251-150T>A (n.*251-150T>A)
c.606-150T>A
n.865-150T>A
c.149-1895T>A
c.715-150T>A (n.715-150T>A)
c.*480-150T>A (n.*480-150T>A)
c.*57-150T>A (n.*57-150T>A)
n.24+4T>A
c.313-150T>A (n.313-150T>A)
c.403-150T>A (n.403-150T>A)
 gnomAD v4
1g.40078809T>CCA522418114PPT1c.625-151A>G (n.625-151A>G)
c.628-151A>G (n.628-151A>G)
c.319-151A>G (n.319-151A>G)
c.397-151A>G (n.397-151A>G)
c.-30-151A>G (n.-30-151A>G)
c.*251-151A>G (n.*251-151A>G)
c.606-151A>G
n.865-151A>G
c.149-1896A>G
c.715-151A>G (n.715-151A>G)
c.*480-151A>G (n.*480-151A>G)
c.*57-151A>G (n.*57-151A>G)
n.24+3A>G
c.313-151A>G (n.313-151A>G)
c.403-151A>G (n.403-151A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078809T>GCA2743276993PPT1c.625-151A>C (n.625-151A>C)
c.628-151A>C (n.628-151A>C)
c.319-151A>C (n.319-151A>C)
c.397-151A>C (n.397-151A>C)
c.-30-151A>C (n.-30-151A>C)
c.*251-151A>C (n.*251-151A>C)
c.606-151A>C
n.865-151A>C
c.149-1896A>C
c.715-151A>C (n.715-151A>C)
c.*480-151A>C (n.*480-151A>C)
c.*57-151A>C (n.*57-151A>C)
n.24+3A>C
c.313-151A>C (n.313-151A>C)
c.403-151A>C (n.403-151A>C)
1g.40078809T=CA1164245623PPT1c.625-151A= (n.625-151A=)
c.628-151A= (n.628-151A=)
c.319-151A= (n.319-151A=)
c.397-151A= (n.397-151A=)
c.-30-151A= (n.-30-151A=)
c.*251-151A= (n.*251-151A=)
c.606-151A=
n.865-151A=
c.149-1896A=
c.715-151A= (n.715-151A=)
c.*480-151A= (n.*480-151A=)
c.*57-151A= (n.*57-151A=)
n.24+3A=
c.313-151A= (n.313-151A=)
c.403-151A= (n.403-151A=)
1g.40078810A=CA1164245624PPT1c.625-152T= (n.625-152T=)
c.628-152T= (n.628-152T=)
c.319-152T= (n.319-152T=)
c.397-152T= (n.397-152T=)
c.-30-152T= (n.-30-152T=)
c.*251-152T= (n.*251-152T=)
c.606-152T=
n.865-152T=
c.149-1897T=
c.715-152T= (n.715-152T=)
c.*480-152T= (n.*480-152T=)
c.*57-152T= (n.*57-152T=)
n.24+2T=
c.313-152T= (n.313-152T=)
c.403-152T= (n.403-152T=)
1g.40078810A>CCA1000857055PPT1c.625-152T>G (n.625-152T>G)
c.628-152T>G (n.628-152T>G)
c.319-152T>G (n.319-152T>G)
c.397-152T>G (n.397-152T>G)
c.-30-152T>G (n.-30-152T>G)
c.*251-152T>G (n.*251-152T>G)
c.606-152T>G
n.865-152T>G
c.149-1897T>G
c.715-152T>G (n.715-152T>G)
c.*480-152T>G (n.*480-152T>G)
c.*57-152T>G (n.*57-152T>G)
n.24+2T>G
c.313-152T>G (n.313-152T>G)
c.403-152T>G (n.403-152T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078810A>TCA2645091671PPT1c.625-152T>A (n.625-152T>A)
c.628-152T>A (n.628-152T>A)
c.319-152T>A (n.319-152T>A)
c.397-152T>A (n.397-152T>A)
c.-30-152T>A (n.-30-152T>A)
c.*251-152T>A (n.*251-152T>A)
c.606-152T>A
n.865-152T>A
c.149-1897T>A
c.715-152T>A (n.715-152T>A)
c.*480-152T>A (n.*480-152T>A)
c.*57-152T>A (n.*57-152T>A)
n.24+2T>A
c.313-152T>A (n.313-152T>A)
c.403-152T>A (n.403-152T>A)
 gnomAD v4
1g.40078811C>ACA1164245626PPT1c.625-153G>T (n.625-153G>T)
c.628-153G>T (n.628-153G>T)
c.319-153G>T (n.319-153G>T)
c.397-153G>T (n.397-153G>T)
c.-30-153G>T (n.-30-153G>T)
c.*251-153G>T (n.*251-153G>T)
c.606-153G>T
n.865-153G>T
c.149-1898G>T
c.715-153G>T (n.715-153G>T)
c.*480-153G>T (n.*480-153G>T)
c.*57-153G>T (n.*57-153G>T)
n.24+1G>T
c.313-153G>T (n.313-153G>T)
c.403-153G>T (n.403-153G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078811C=CA1164245625PPT1c.625-153G= (n.625-153G=)
c.628-153G= (n.628-153G=)
c.319-153G= (n.319-153G=)
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c.-30-153G= (n.-30-153G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.22_23del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.19_21del
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1g.40078816A>GCA735686543PPT1c.625-158T>C (n.625-158T>C)
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c.606-158T>C
n.865-158T>C
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n.20T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.606-158T>A
n.865-158T>A
c.149-1903T>A
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n.20T>A
c.313-158T>A (n.313-158T>A)
c.403-158T>A (n.403-158T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078817C>ACA2645091680PPT1c.625-159G>T (n.625-159G>T)
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c.606-159G>T
n.865-159G>T
c.149-1904G>T
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c.*480-159G>T (n.*480-159G>T)
c.*57-159G>T (n.*57-159G>T)
n.19G>T
c.313-159G>T (n.313-159G>T)
c.403-159G>T (n.403-159G>T)
 gnomAD v4
1g.40078817C=CA1164245631PPT1c.625-159G= (n.625-159G=)
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n.19G=
c.313-159G= (n.313-159G=)
c.403-159G= (n.403-159G=)
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c.628-159G>A (n.628-159G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.149-1906C>A
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 gnomAD v4
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n.16_17insA
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 gnomAD v4
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1g.40078820delCA2645091695PPT1c.625-162del (n.625-162del)
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n.16del
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 gnomAD v4
1g.40078820C>ACA2645091698PPT1c.625-162G>T (n.625-162G>T)
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n.16G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078820dupCA522418125PPT1c.625-162dup (n.625-162dup)
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n.16dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078820_40078822delinsCTTCA1164245634PPT1c.625-164_625-162delinsAAG (n.625-164_625-162delinsAAG)
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c.*251-164_*251-162delinsAAG (n.*251-164_*251-162delinsAAG)
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c.*480-164_*480-162delinsAAG (n.*480-164_*480-162delinsAAG)
c.*57-164_*57-162delinsAAG (n.*57-164_*57-162delinsAAG)
n.14_16delinsAAG
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c.403-164_403-162delinsAAG (n.403-164_403-162delinsAAG)
1g.40078820_40078821insACA2645091723PPT1c.625-163_625-162insT (n.625-163_625-162insT)
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c.397-163_397-162insT (n.397-163_397-162insT)
c.-30-163_-30-162insT (n.-30-163_-30-162insT)
c.*251-163_*251-162insT (n.*251-163_*251-162insT)
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n.865-163_865-162insT
c.149-1908_149-1907insT
c.715-163_715-162insT (n.715-163_715-162insT)
c.*480-163_*480-162insT (n.*480-163_*480-162insT)
c.*57-163_*57-162insT (n.*57-163_*57-162insT)
n.15_16insT
c.313-163_313-162insT (n.313-163_313-162insT)
c.403-163_403-162insT (n.403-163_403-162insT)
 gnomAD v4
1g.40078821T>ACA1164245636PPT1c.625-163A>T (n.625-163A>T)
c.628-163A>T (n.628-163A>T)
c.319-163A>T (n.319-163A>T)
c.397-163A>T (n.397-163A>T)
c.-30-163A>T (n.-30-163A>T)
c.*251-163A>T (n.*251-163A>T)
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n.15A>T
c.313-163A>T (n.313-163A>T)
c.403-163A>T (n.403-163A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078821T>CCA735686556PPT1c.625-163A>G (n.625-163A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40078830_40078831insTTTTTTTTTTTTTTTTCA2645091734PPT1c.625-163_625-162insAAAAAAAAAAAAAAAA (n.625-163_625-162insAAAAAAAAAAAAAAAA)
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n.15_16insAAAAAAAAAAAAAAAA
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 gnomAD v4
1g.40078830dupCA789619PPT1c.625-163dup (n.625-163dup)
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n.15dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078829_40078830dupCA522418131PPT1c.625-164_625-163dup (n.625-164_625-163dup)
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n.14_15dup
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c.403-164_403-163dup (n.403-164_403-163dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078828_40078830dupCA2645091728PPT1c.625-165_625-163dup (n.625-165_625-163dup)
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n.865-165_865-163dup
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c.*57-165_*57-163dup (n.*57-165_*57-163dup)
n.13_15dup
c.313-165_313-163dup (n.313-165_313-163dup)
c.403-165_403-163dup (n.403-165_403-163dup)
 gnomAD v4
1g.40078823_40078830dupCA522418130PPT1c.625-170_625-163dup (n.625-170_625-163dup)
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c.-30-170_-30-163dup (n.-30-170_-30-163dup)
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n.865-170_865-163dup
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n.8_15dup
c.313-170_313-163dup (n.313-170_313-163dup)
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 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078822_40078830dupCA2645091733PPT1c.625-171_625-163dup (n.625-171_625-163dup)
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c.*251-171_*251-163dup (n.*251-171_*251-163dup)
c.606-171_606-163dup
n.865-171_865-163dup
c.149-1916_149-1908dup
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c.*57-171_*57-163dup (n.*57-171_*57-163dup)
n.7_15dup
c.313-171_313-163dup (n.313-171_313-163dup)
c.403-171_403-163dup (n.403-171_403-163dup)
 gnomAD v4
1g.40078830delCA789618PPT1c.625-163del (n.625-163del)
c.628-163del (n.628-163del)
c.319-163del (n.319-163del)
c.397-163del (n.397-163del)
c.-30-163del (n.-30-163del)
c.*251-163del (n.*251-163del)
c.606-163del
n.865-163del
c.149-1908del
c.715-163del (n.715-163del)
c.*480-163del (n.*480-163del)
c.*57-163del (n.*57-163del)
n.15del
c.313-163del (n.313-163del)
c.403-163del (n.403-163del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40078829_40078830delCA1164245637PPT1c.625-164_625-163del (n.625-164_625-163del)
c.628-164_628-163del (n.628-164_628-163del)
c.319-164_319-163del (n.319-164_319-163del)
c.397-164_397-163del (n.397-164_397-163del)
c.-30-164_-30-163del (n.-30-164_-30-163del)
c.*251-164_*251-163del (n.*251-164_*251-163del)
c.606-164_606-163del
n.865-164_865-163del
c.149-1909_149-1908del
c.715-164_715-163del (n.715-164_715-163del)
c.*480-164_*480-163del (n.*480-164_*480-163del)
c.*57-164_*57-163del (n.*57-164_*57-163del)
n.14_15del
c.313-164_313-163del (n.313-164_313-163del)
c.403-164_403-163del (n.403-164_403-163del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078822T>ACA2645091752PPT1c.625-164A>T (n.625-164A>T)
c.628-164A>T (n.628-164A>T)
c.319-164A>T (n.319-164A>T)
c.397-164A>T (n.397-164A>T)
c.-30-164A>T (n.-30-164A>T)
c.*251-164A>T (n.*251-164A>T)
c.606-164A>T
n.865-164A>T
c.149-1909A>T
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c.*480-164A>T (n.*480-164A>T)
c.*57-164A>T (n.*57-164A>T)
n.14A>T
c.313-164A>T (n.313-164A>T)
c.403-164A>T (n.403-164A>T)
 gnomAD v4
1g.40078822T>CCA522418136PPT1c.625-164A>G (n.625-164A>G)
c.628-164A>G (n.628-164A>G)
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c.-30-164A>G (n.-30-164A>G)
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c.606-164A>G
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n.14A>G
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c.403-164A>G (n.403-164A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078822T=CA1164245638PPT1c.625-164A= (n.625-164A=)
c.628-164A= (n.628-164A=)
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c.313-164A= (n.313-164A=)
c.403-164A= (n.403-164A=)
1g.40078823T>ACA2645091753PPT1c.625-165A>T (n.625-165A>T)
c.628-165A>T (n.628-165A>T)
c.319-165A>T (n.319-165A>T)
c.397-165A>T (n.397-165A>T)
c.-30-165A>T (n.-30-165A>T)
c.*251-165A>T (n.*251-165A>T)
c.606-165A>T
n.865-165A>T
c.149-1910A>T
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c.*480-165A>T (n.*480-165A>T)
c.*57-165A>T (n.*57-165A>T)
n.13A>T
c.313-165A>T (n.313-165A>T)
c.403-165A>T (n.403-165A>T)
 gnomAD v4
1g.40078823T>CCA1164245640PPT1c.625-165A>G (n.625-165A>G)
c.628-165A>G (n.628-165A>G)
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n.865-165A>G
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n.13A>G
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c.403-165A>G (n.403-165A>G)
 dbSNP
1g.40078823T=CA1164245639PPT1c.625-165A= (n.625-165A=)
c.628-165A= (n.628-165A=)
c.319-165A= (n.319-165A=)
c.397-165A= (n.397-165A=)
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Number of alleles fetched