Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
1g.40078686_40078691delCA2743276719PPT1c.625-33_625-28del (n.625-33_625-28del)
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n.25-33_25-28del
c.313-33_313-28del (n.313-33_313-28del)
c.403-33_403-28del (n.403-33_403-28del)
1g.40078687_40078688insATCTCTCTTTTAGGTAAATCTCTAGAGAAAAATCCA2645091542PPT1c.625-30_625-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.625-30_625-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.40078697C>TCA2645091565PPT1c.625-39G>A (n.625-39G>A)
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c.715-39G>A (n.715-39G>A)
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n.25-39G>A
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 gnomAD v4
1g.40078699G>CCA2743276729PPT1c.625-41C>G (n.625-41C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.25-53C>A
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 gnomAD v4
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c.-30-54C>T (n.-30-54C>T)
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c.606-54C>T
n.865-54C>T
c.149-1799C>T
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c.*57-54C>T (n.*57-54C>T)
n.25-54C>T
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c.403-54C>T (n.403-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078712G>CCA2574329645PPT1c.625-54C>G (n.625-54C>G)
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n.25-54C>G
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c.403-54C>G (n.403-54C>G)
1g.40078712G=CA1164245573PPT1c.625-54C= (n.625-54C=)
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1g.40078712G>TCA2574329646PPT1c.625-54C>A (n.625-54C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40078722C>TCA735686491PPT1c.625-64G>A (n.625-64G>A)
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c.606-64G>A
n.865-64G>A
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n.25-64G>A
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c.403-64G>A (n.403-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40078723T>ACA2743276755PPT1c.625-65A>T (n.625-65A>T)
c.628-65A>T (n.628-65A>T)
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c.149-1810A>T
c.715-65A>T (n.715-65A>T)
c.*480-65A>T (n.*480-65A>T)
c.*57-65A>T (n.*57-65A>T)
n.25-65A>T
c.313-65A>T (n.313-65A>T)
c.403-65A>T (n.403-65A>T)
1g.40078723T>CCA2645091581PPT1c.625-65A>G (n.625-65A>G)
c.628-65A>G (n.628-65A>G)
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c.397-65A>G (n.397-65A>G)
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c.606-65A>G
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c.149-1810A>G
c.715-65A>G (n.715-65A>G)
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n.25-65A>G
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c.403-65A>G (n.403-65A>G)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.40078728G>TCA2645091584PPT1c.625-70C>A (n.625-70C>A)
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 gnomAD v4
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1g.40078730T>ACA2743276775PPT1c.625-72A>T (n.625-72A>T)
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1g.40078730_40078731insAGCA2743276778PPT1c.625-73_625-72insCT (n.625-73_625-72insCT)
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n.25-75G>A
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 gnomAD v4
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1g.40078734T>CCA2645091587PPT1c.625-76A>G (n.625-76A>G)
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 gnomAD v4
1g.40078735G>ACA1164245581PPT1c.625-77C>T (n.625-77C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.313-77C= (n.313-77C=)
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1g.40078735G>TCA1164245582PPT1c.625-77C>A (n.625-77C>A)
c.628-77C>A (n.628-77C>A)
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c.606-77C>A
n.865-77C>A
c.149-1822C>A
c.715-77C>A (n.715-77C>A)
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n.25-77C>A
c.313-77C>A (n.313-77C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40078735_40078736insACA2743276787PPT1c.625-78_625-77insT (n.625-78_625-77insT)
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c.-30-78_-30-77insT (n.-30-78_-30-77insT)
c.*251-78_*251-77insT (n.*251-78_*251-77insT)
c.606-78_606-77insT
n.865-78_865-77insT
c.149-1823_149-1822insT
c.715-78_715-77insT (n.715-78_715-77insT)
c.*480-78_*480-77insT (n.*480-78_*480-77insT)
c.*57-78_*57-77insT (n.*57-78_*57-77insT)
n.24+76_25-77insT
c.313-78_313-77insT (n.313-78_313-77insT)
c.403-78_403-77insT (n.403-78_403-77insT)
1g.40078735_40078736insAGACA2743276789PPT1c.625-78_625-77insTCT (n.625-78_625-77insTCT)
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c.606-78_606-77insTCT
n.865-78_865-77insTCT
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n.24+76_25-77insTCT
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1g.40078736G>TCA2574329649PPT1c.625-78C>A (n.625-78C>A)
c.628-78C>A (n.628-78C>A)
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c.-30-78C>A (n.-30-78C>A)
c.*251-78C>A (n.*251-78C>A)
c.606-78C>A
n.865-78C>A
c.149-1823C>A
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c.*480-78C>A (n.*480-78C>A)
c.*57-78C>A (n.*57-78C>A)
n.24+76C>A
c.313-78C>A (n.313-78C>A)
c.403-78C>A (n.403-78C>A)
 gnomAD v4
1g.40078742_40079018delCA2743276790PPT1c.625-354_625-78del (n.625-354_625-78del)
c.628-354_628-78del (n.628-354_628-78del)
c.319-354_319-78del (n.319-354_319-78del)
c.397-354_397-78del (n.397-354_397-78del)
c.-30-354_-30-78del (n.-30-354_-30-78del)
c.*251-354_*251-78del (n.*251-354_*251-78del)
c.606-354_606-78del
n.865-354_865-78del
c.149-2099_149-1823del
c.715-354_715-78del (n.715-354_715-78del)
c.*480-354_*480-78del (n.*480-354_*480-78del)
c.*57-354_*57-78del (n.*57-354_*57-78del)
c.313-354_313-78del (n.313-354_313-78del)
c.403-354_403-78del (n.403-354_403-78del)
1g.40078737T>ACA2743276791PPT1c.625-79A>T (n.625-79A>T)
c.628-79A>T (n.628-79A>T)
c.319-79A>T (n.319-79A>T)
c.397-79A>T (n.397-79A>T)
c.-30-79A>T (n.-30-79A>T)
c.*251-79A>T (n.*251-79A>T)
c.606-79A>T
n.865-79A>T
c.149-1824A>T
c.715-79A>T (n.715-79A>T)
c.*480-79A>T (n.*480-79A>T)
c.*57-79A>T (n.*57-79A>T)
n.24+75A>T
c.313-79A>T (n.313-79A>T)
c.403-79A>T (n.403-79A>T)
1g.40078737T>CCA522418088PPT1c.625-79A>G (n.625-79A>G)
c.628-79A>G (n.628-79A>G)
c.319-79A>G (n.319-79A>G)
c.397-79A>G (n.397-79A>G)
c.-30-79A>G (n.-30-79A>G)
c.*251-79A>G (n.*251-79A>G)
c.606-79A>G
n.865-79A>G
c.149-1824A>G
c.715-79A>G (n.715-79A>G)
c.*480-79A>G (n.*480-79A>G)
c.*57-79A>G (n.*57-79A>G)
n.24+75A>G
c.313-79A>G (n.313-79A>G)
c.403-79A>G (n.403-79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078737T=CA1164245584PPT1c.625-79A= (n.625-79A=)
c.628-79A= (n.628-79A=)
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n.865-79A=
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c.715-79A= (n.715-79A=)
c.*480-79A= (n.*480-79A=)
c.*57-79A= (n.*57-79A=)
n.24+75A=
c.313-79A= (n.313-79A=)
c.403-79A= (n.403-79A=)
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c.*251-90_*251-89insT (n.*251-90_*251-89insT)
c.606-90_606-89insT
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c.*57-90_*57-89insT (n.*57-90_*57-89insT)
n.24+64_24+65insT
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.24+57_24+64del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*57-92C>A (n.*57-92C>A)
n.24+62C>A
c.313-92C>A (n.313-92C>A)
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 gnomAD v4
1g.40078750_40078751insACTCA2743276859PPT1c.625-93_625-92insAGT (n.625-93_625-92insAGT)
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1g.40078751T>ACA2574329656PPT1c.625-93A>T (n.625-93A>T)
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c.403-93A>T (n.403-93A>T)
1g.40078751T>CCA735686502PPT1c.625-93A>G (n.625-93A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.40078752G=CA1164245591PPT1c.625-94C= (n.625-94C=)
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1g.40078752G>TCA1164245592PPT1c.625-94C>A (n.625-94C>A)
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n.865-94C>A
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c.715-94C>A (n.715-94C>A)
c.*480-94C>A (n.*480-94C>A)
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n.24+60C>A
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40078752_40078753delCA2743276862PPT1c.625-95_625-94del (n.625-95_625-94del)
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n.24+59_24+60del
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1g.40078752_40078754delCA2743276863PPT1c.625-96_625-94del (n.625-96_625-94del)
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c.*57-96_*57-94del (n.*57-96_*57-94del)
n.24+58_24+60del
c.313-96_313-94del (n.313-96_313-94del)
c.403-96_403-94del (n.403-96_403-94del)
1g.40078752_40078753insAGTCA2743276867PPT1c.625-95_625-94insACT (n.625-95_625-94insACT)
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c.-30-95_-30-94insACT (n.-30-95_-30-94insACT)
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c.*480-95_*480-94insACT (n.*480-95_*480-94insACT)
c.*57-95_*57-94insACT (n.*57-95_*57-94insACT)
n.24+59_24+60insACT
c.313-95_313-94insACT (n.313-95_313-94insACT)
c.403-95_403-94insACT (n.403-95_403-94insACT)
1g.40078753C>GCA2645091600PPT1c.625-95G>C (n.625-95G>C)
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c.*251-95G>C (n.*251-95G>C)
c.606-95G>C
n.865-95G>C
c.149-1840G>C
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c.*480-95G>C (n.*480-95G>C)
c.*57-95G>C (n.*57-95G>C)
n.24+59G>C
c.313-95G>C (n.313-95G>C)
c.403-95G>C (n.403-95G>C)
 gnomAD v4
1g.40078753_40078754insACA2743276868PPT1c.625-96_625-95insT (n.625-96_625-95insT)
c.628-96_628-95insT (n.628-96_628-95insT)
c.319-96_319-95insT (n.319-96_319-95insT)
c.397-96_397-95insT (n.397-96_397-95insT)
c.-30-96_-30-95insT (n.-30-96_-30-95insT)
c.*251-96_*251-95insT (n.*251-96_*251-95insT)
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c.*57-96_*57-95insT (n.*57-96_*57-95insT)
n.24+58_24+59insT
c.313-96_313-95insT (n.313-96_313-95insT)
c.403-96_403-95insT (n.403-96_403-95insT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40078763delCA522418091PPT1c.625-103del (n.625-103del)
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c.*480-103del (n.*480-103del)
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n.24+51del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*57-111_*57-104del (n.*57-111_*57-104del)
n.24+43_24+50del
c.313-111_313-104del (n.313-111_313-104del)
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 gnomAD v4
1g.40078763T>CCA2645091607PPT1c.625-105A>G (n.625-105A>G)
c.628-105A>G (n.628-105A>G)
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c.-30-105A>G (n.-30-105A>G)
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n.24+49A>G
c.313-105A>G (n.313-105A>G)
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 gnomAD v4
1g.40078764C>ACA2645091608PPT1c.625-106G>T (n.625-106G>T)
c.628-106G>T (n.628-106G>T)
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c.606-106G>T
n.865-106G>T
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n.24+48G>T
c.313-106G>T (n.313-106G>T)
c.403-106G>T (n.403-106G>T)
 gnomAD v4
1g.40078765T>CCA522418092PPT1c.625-107A>G (n.625-107A>G)
c.628-107A>G (n.628-107A>G)
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n.24+47A>G
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n.24+45G>A
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 gnomAD v4
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n.24+43G>T
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1g.40078769C=CA1164245596PPT1c.625-111G= (n.625-111G=)
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n.24+43G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.24+37_24+43del
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n.24+42_24+43insT
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1g.40078770C>ACA2645091610PPT1c.625-112G>T (n.625-112G>T)
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n.24+42G>T
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 gnomAD v4
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1g.40078770C>TCA735686512PPT1c.625-112G>A (n.625-112G>A)
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c.*57-112G>A (n.*57-112G>A)
n.24+42G>A
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 dbSNP
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n.24+41T=
c.313-113T= (n.313-113T=)
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1g.40078771A>CCA789609PPT1c.625-113T>G (n.625-113T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078771A>GCA21006040PPT1c.625-113T>C (n.625-113T>C)
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c.319-113T>C (n.319-113T>C)
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c.606-113T>C
n.865-113T>C
c.149-1858T>C
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n.24+41T>C
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c.403-113T>C (n.403-113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.628-113T>A (n.628-113T>A)
c.319-113T>A (n.319-113T>A)
c.397-113T>A (n.397-113T>A)
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c.606-113T>A
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n.24+41T>A
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1g.40078772T>CCA522418096PPT1c.625-114A>G (n.625-114A>G)
c.628-114A>G (n.628-114A>G)
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c.606-114A>G
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n.24+40A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078772T>GCA2645091612PPT1c.625-114A>C (n.625-114A>C)
c.628-114A>C (n.628-114A>C)
c.319-114A>C (n.319-114A>C)
c.397-114A>C (n.397-114A>C)
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c.606-114A>C
n.865-114A>C
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n.24+40A>C
c.313-114A>C (n.313-114A>C)
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 gnomAD v4
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c.403-114A= (n.403-114A=)
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n.24+39_24+40del
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 gnomAD v4
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1g.40078773G>TCA2511154625PPT1c.625-115C>A (n.625-115C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched