Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.40074290G>A | CA1164243637 | PPT1 | c.796-107C>T (n.796-107C>T) c.727-107C>T (n.727-107C>T) c.490-107C>T (n.490-107C>T) c.568-107C>T (n.568-107C>T) c.142-107C>T (n.142-107C>T) c.*422-107C>T (n.*422-107C>T) c.889-107C>T n.1036-107C>T c.*9-107C>T (n.*9-107C>T) c.221-107C>T c.886-107C>T (n.886-107C>T) c.*651-107C>T (n.*651-107C>T) c.*228-107C>T (n.*228-107C>T) c.799-107C>T (n.799-107C>T) n.196-107C>T c.412-107C>T (n.412-107C>T) c.574-107C>T (n.574-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.40074290G>T | CA1164243638 | PPT1 | c.796-107C>A (n.796-107C>A) c.727-107C>A (n.727-107C>A) c.490-107C>A (n.490-107C>A) c.568-107C>A (n.568-107C>A) c.142-107C>A (n.142-107C>A) c.*422-107C>A (n.*422-107C>A) c.889-107C>A n.1036-107C>A c.*9-107C>A (n.*9-107C>A) c.221-107C>A c.886-107C>A (n.886-107C>A) c.*651-107C>A (n.*651-107C>A) c.*228-107C>A (n.*228-107C>A) c.799-107C>A (n.799-107C>A) n.196-107C>A c.412-107C>A (n.412-107C>A) c.574-107C>A (n.574-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.40074292A= | CA1164243639 | PPT1 | c.796-109T= (n.796-109T=) c.727-109T= (n.727-109T=) c.490-109T= (n.490-109T=) c.568-109T= (n.568-109T=) c.142-109T= (n.142-109T=) c.*422-109T= (n.*422-109T=) c.889-109T= n.1036-109T= c.*9-109T= (n.*9-109T=) c.221-109T= c.886-109T= (n.886-109T=) c.*651-109T= (n.*651-109T=) c.*228-109T= (n.*228-109T=) c.799-109T= (n.799-109T=) n.196-109T= c.412-109T= (n.412-109T=) c.574-109T= (n.574-109T=) | |
1 | g.40074292A>G | CA1164243640 | PPT1 | c.796-109T>C (n.796-109T>C) c.727-109T>C (n.727-109T>C) c.490-109T>C (n.490-109T>C) c.568-109T>C (n.568-109T>C) c.142-109T>C (n.142-109T>C) c.*422-109T>C (n.*422-109T>C) c.889-109T>C n.1036-109T>C c.*9-109T>C (n.*9-109T>C) c.221-109T>C c.886-109T>C (n.886-109T>C) c.*651-109T>C (n.*651-109T>C) c.*228-109T>C (n.*228-109T>C) c.799-109T>C (n.799-109T>C) n.196-109T>C c.412-109T>C (n.412-109T>C) c.574-109T>C (n.574-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.40074302_40074304del | CA2645090668 | PPT1 | c.796-120_796-118del (n.796-120_796-118del) c.727-120_727-118del (n.727-120_727-118del) c.490-120_490-118del (n.490-120_490-118del) c.568-120_568-118del (n.568-120_568-118del) c.142-120_142-118del (n.142-120_142-118del) c.*422-120_*422-118del (n.*422-120_*422-118del) c.889-120_889-118del n.1036-120_1036-118del c.*9-120_*9-118del (n.*9-120_*9-118del) c.221-120_221-118del c.886-120_886-118del (n.886-120_886-118del) c.*651-120_*651-118del (n.*651-120_*651-118del) c.*228-120_*228-118del (n.*228-120_*228-118del) c.799-120_799-118del (n.799-120_799-118del) n.196-120_196-118del c.412-120_412-118del (n.412-120_412-118del) c.574-120_574-118del (n.574-120_574-118del) | gnomAD v4 |
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1 | g.40074307T>A | CA1164243646 | PPT1 | c.796-124A>T (n.796-124A>T) c.727-124A>T (n.727-124A>T) c.490-124A>T (n.490-124A>T) c.568-124A>T (n.568-124A>T) c.142-124A>T (n.142-124A>T) c.*422-124A>T (n.*422-124A>T) c.889-124A>T n.1036-124A>T c.*9-124A>T (n.*9-124A>T) c.221-124A>T c.886-124A>T (n.886-124A>T) c.*651-124A>T (n.*651-124A>T) c.*228-124A>T (n.*228-124A>T) c.799-124A>T (n.799-124A>T) n.196-124A>T c.412-124A>T (n.412-124A>T) c.574-124A>T (n.574-124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.40074311T>C | CA2743276110 | PPT1 | c.796-128A>G (n.796-128A>G) c.727-128A>G (n.727-128A>G) c.490-128A>G (n.490-128A>G) c.568-128A>G (n.568-128A>G) c.142-128A>G (n.142-128A>G) c.*422-128A>G (n.*422-128A>G) c.889-128A>G n.1036-128A>G c.*9-128A>G (n.*9-128A>G) c.221-128A>G c.886-128A>G (n.886-128A>G) c.*651-128A>G (n.*651-128A>G) c.*228-128A>G (n.*228-128A>G) c.799-128A>G (n.799-128A>G) n.196-128A>G c.412-128A>G (n.412-128A>G) c.574-128A>G (n.574-128A>G) | |
1 | g.40074311T>G | CA645928628 | PPT1 | c.796-128A>C (n.796-128A>C) c.727-128A>C (n.727-128A>C) c.490-128A>C (n.490-128A>C) c.568-128A>C (n.568-128A>C) c.142-128A>C (n.142-128A>C) c.*422-128A>C (n.*422-128A>C) c.889-128A>C n.1036-128A>C c.*9-128A>C (n.*9-128A>C) c.221-128A>C c.886-128A>C (n.886-128A>C) c.*651-128A>C (n.*651-128A>C) c.*228-128A>C (n.*228-128A>C) c.799-128A>C (n.799-128A>C) n.196-128A>C c.412-128A>C (n.412-128A>C) c.574-128A>C (n.574-128A>C) | COSMIC |
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1 | g.40074319_40074320del | CA2743276119 | PPT1 | c.796-137_796-136del (n.796-137_796-136del) c.727-137_727-136del (n.727-137_727-136del) c.490-137_490-136del (n.490-137_490-136del) c.568-137_568-136del (n.568-137_568-136del) c.142-137_142-136del (n.142-137_142-136del) c.*422-137_*422-136del (n.*422-137_*422-136del) c.889-137_889-136del n.1036-137_1036-136del c.*9-137_*9-136del (n.*9-137_*9-136del) c.221-137_221-136del c.886-137_886-136del (n.886-137_886-136del) c.*651-137_*651-136del (n.*651-137_*651-136del) c.*228-137_*228-136del (n.*228-137_*228-136del) c.799-137_799-136del (n.799-137_799-136del) n.196-137_196-136del c.412-137_412-136del (n.412-137_412-136del) c.574-137_574-136del (n.574-137_574-136del) | |
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1 | g.40074328_40074330del | CA2645090684 | PPT1 | c.796-145_796-143del (n.796-145_796-143del) c.727-145_727-143del (n.727-145_727-143del) c.490-145_490-143del (n.490-145_490-143del) c.568-145_568-143del (n.568-145_568-143del) c.142-145_142-143del (n.142-145_142-143del) c.*422-145_*422-143del (n.*422-145_*422-143del) c.889-145_889-143del n.1036-145_1036-143del c.*9-145_*9-143del (n.*9-145_*9-143del) c.221-145_221-143del c.886-145_886-143del (n.886-145_886-143del) c.*651-145_*651-143del (n.*651-145_*651-143del) c.*228-145_*228-143del (n.*228-145_*228-143del) c.799-145_799-143del (n.799-145_799-143del) n.196-145_196-143del c.412-145_412-143del (n.412-145_412-143del) c.574-145_574-143del (n.574-145_574-143del) | gnomAD v4 |
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1 | g.40074328G>T | CA20999387 | PPT1 | c.796-145C>A (n.796-145C>A) c.727-145C>A (n.727-145C>A) c.490-145C>A (n.490-145C>A) c.568-145C>A (n.568-145C>A) c.142-145C>A (n.142-145C>A) c.*422-145C>A (n.*422-145C>A) c.889-145C>A n.1036-145C>A c.*9-145C>A (n.*9-145C>A) c.221-145C>A c.886-145C>A (n.886-145C>A) c.*651-145C>A (n.*651-145C>A) c.*228-145C>A (n.*228-145C>A) c.799-145C>A (n.799-145C>A) n.196-145C>A c.412-145C>A (n.412-145C>A) c.574-145C>A (n.574-145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074330A= | CA1164243653 | PPT1 | c.796-147T= (n.796-147T=) c.727-147T= (n.727-147T=) c.490-147T= (n.490-147T=) c.568-147T= (n.568-147T=) c.142-147T= (n.142-147T=) c.*422-147T= (n.*422-147T=) c.889-147T= n.1036-147T= c.*9-147T= (n.*9-147T=) c.221-147T= c.886-147T= (n.886-147T=) c.*651-147T= (n.*651-147T=) c.*228-147T= (n.*228-147T=) c.799-147T= (n.799-147T=) n.196-147T= c.412-147T= (n.412-147T=) c.574-147T= (n.574-147T=) | |
1 | g.40074330A>G | CA735683874 | PPT1 | c.796-147T>C (n.796-147T>C) c.727-147T>C (n.727-147T>C) c.490-147T>C (n.490-147T>C) c.568-147T>C (n.568-147T>C) c.142-147T>C (n.142-147T>C) c.*422-147T>C (n.*422-147T>C) c.889-147T>C n.1036-147T>C c.*9-147T>C (n.*9-147T>C) c.221-147T>C c.886-147T>C (n.886-147T>C) c.*651-147T>C (n.*651-147T>C) c.*228-147T>C (n.*228-147T>C) c.799-147T>C (n.799-147T>C) n.196-147T>C c.412-147T>C (n.412-147T>C) c.574-147T>C (n.574-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074333T>C | CA20999404 | PPT1 | c.796-150A>G (n.796-150A>G) c.727-150A>G (n.727-150A>G) c.490-150A>G (n.490-150A>G) c.568-150A>G (n.568-150A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) c.*422-150A>G (n.*422-150A>G) c.889-150A>G n.1036-150A>G c.*9-150A>G (n.*9-150A>G) c.221-150A>G c.886-150A>G (n.886-150A>G) c.*651-150A>G (n.*651-150A>G) c.*228-150A>G (n.*228-150A>G) c.799-150A>G (n.799-150A>G) n.196-150A>G c.412-150A>G (n.412-150A>G) c.574-150A>G (n.574-150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074336_40074338del | CA735683876 | PPT1 | c.796-153_796-151del (n.796-153_796-151del) c.727-153_727-151del (n.727-153_727-151del) c.490-153_490-151del (n.490-153_490-151del) c.568-153_568-151del (n.568-153_568-151del) c.142-153_142-151del (n.142-153_142-151del) c.*422-153_*422-151del (n.*422-153_*422-151del) c.889-153_889-151del n.1036-153_1036-151del c.*9-153_*9-151del (n.*9-153_*9-151del) c.221-153_221-151del c.886-153_886-151del (n.886-153_886-151del) c.*651-153_*651-151del (n.*651-153_*651-151del) c.*228-153_*228-151del (n.*228-153_*228-151del) c.799-153_799-151del (n.799-153_799-151del) n.196-153_196-151del c.412-153_412-151del (n.412-153_412-151del) c.574-153_574-151del (n.574-153_574-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074341_40074343delinsTTC | CA1164243668 | PPT1 | c.796-160_796-158delinsGAA (n.796-160_796-158delinsGAA) c.727-160_727-158delinsGAA (n.727-160_727-158delinsGAA) c.490-160_490-158delinsGAA (n.490-160_490-158delinsGAA) c.568-160_568-158delinsGAA (n.568-160_568-158delinsGAA) c.142-160_142-158delinsGAA (n.142-160_142-158delinsGAA) c.*422-160_*422-158delinsGAA (n.*422-160_*422-158delinsGAA) c.889-160_889-158delinsGAA n.1036-160_1036-158delinsGAA c.*9-160_*9-158delinsGAA (n.*9-160_*9-158delinsGAA) c.221-160_221-158delinsGAA c.886-160_886-158delinsGAA (n.886-160_886-158delinsGAA) c.*651-160_*651-158delinsGAA (n.*651-160_*651-158delinsGAA) c.*228-160_*228-158delinsGAA (n.*228-160_*228-158delinsGAA) c.799-160_799-158delinsGAA (n.799-160_799-158delinsGAA) n.196-160_196-158delinsGAA c.412-160_412-158delinsGAA (n.412-160_412-158delinsGAA) c.574-160_574-158delinsGAA (n.574-160_574-158delinsGAA) | |
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1 | g.40074350T>G | CA2743276139 | PPT1 | c.796-167A>C (n.796-167A>C) c.727-167A>C (n.727-167A>C) c.490-167A>C (n.490-167A>C) c.568-167A>C (n.568-167A>C) c.142-167A>C (n.142-167A>C) c.*422-167A>C (n.*422-167A>C) c.889-167A>C n.1036-167A>C c.*9-167A>C (n.*9-167A>C) c.221-167A>C c.886-167A>C (n.886-167A>C) c.*651-167A>C (n.*651-167A>C) c.*228-167A>C (n.*228-167A>C) c.799-167A>C (n.799-167A>C) n.196-167A>C c.412-167A>C (n.412-167A>C) c.574-167A>C (n.574-167A>C) | |
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1 | g.40074368C>T | CA1164243701 | PPT1 | c.796-185G>A (n.796-185G>A) c.727-185G>A (n.727-185G>A) c.490-185G>A (n.490-185G>A) c.568-185G>A (n.568-185G>A) c.142-185G>A (n.142-185G>A) c.*422-185G>A (n.*422-185G>A) c.889-185G>A n.1036-185G>A c.*9-185G>A (n.*9-185G>A) c.221-185G>A c.886-185G>A (n.886-185G>A) c.*651-185G>A (n.*651-185G>A) c.*228-185G>A (n.*228-185G>A) c.799-185G>A (n.799-185G>A) n.196-185G>A c.412-185G>A (n.412-185G>A) c.574-185G>A (n.574-185G>A) | dbSNP |
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1 | g.40074373T>A | CA2743276164 | PPT1 | c.796-190A>T (n.796-190A>T) c.727-190A>T (n.727-190A>T) c.490-190A>T (n.490-190A>T) c.568-190A>T (n.568-190A>T) c.142-190A>T (n.142-190A>T) c.*422-190A>T (n.*422-190A>T) c.889-190A>T n.1036-190A>T c.*9-190A>T (n.*9-190A>T) c.221-190A>T c.886-190A>T (n.886-190A>T) c.*651-190A>T (n.*651-190A>T) c.*228-190A>T (n.*228-190A>T) c.799-190A>T (n.799-190A>T) n.196-190A>T c.412-190A>T (n.412-190A>T) c.574-190A>T (n.574-190A>T) | |
1 | g.40074373_40074374insA | CA2743276165 | PPT1 | c.796-191_796-190insT (n.796-191_796-190insT) c.727-191_727-190insT (n.727-191_727-190insT) c.490-191_490-190insT (n.490-191_490-190insT) c.568-191_568-190insT (n.568-191_568-190insT) c.142-191_142-190insT (n.142-191_142-190insT) c.*422-191_*422-190insT (n.*422-191_*422-190insT) c.889-191_889-190insT n.1036-191_1036-190insT c.*9-191_*9-190insT (n.*9-191_*9-190insT) c.221-191_221-190insT c.886-191_886-190insT (n.886-191_886-190insT) c.*651-191_*651-190insT (n.*651-191_*651-190insT) c.*228-191_*228-190insT (n.*228-191_*228-190insT) c.799-191_799-190insT (n.799-191_799-190insT) n.196-191_196-190insT c.412-191_412-190insT (n.412-191_412-190insT) c.574-191_574-190insT (n.574-191_574-190insT) | |
1 | g.40074374T>G | CA2743276166 | PPT1 | c.796-191A>C (n.796-191A>C) c.727-191A>C (n.727-191A>C) c.490-191A>C (n.490-191A>C) c.568-191A>C (n.568-191A>C) c.142-191A>C (n.142-191A>C) c.*422-191A>C (n.*422-191A>C) c.889-191A>C n.1036-191A>C c.*9-191A>C (n.*9-191A>C) c.221-191A>C c.886-191A>C (n.886-191A>C) c.*651-191A>C (n.*651-191A>C) c.*228-191A>C (n.*228-191A>C) c.799-191A>C (n.799-191A>C) n.196-191A>C c.412-191A>C (n.412-191A>C) c.574-191A>C (n.574-191A>C) | |
1 | g.40074374_40074378delinsTTCTC | CA1164243704 | PPT1 | c.796-195_796-191delinsGAGAA (n.796-195_796-191delinsGAGAA) c.727-195_727-191delinsGAGAA (n.727-195_727-191delinsGAGAA) c.490-195_490-191delinsGAGAA (n.490-195_490-191delinsGAGAA) c.568-195_568-191delinsGAGAA (n.568-195_568-191delinsGAGAA) c.142-195_142-191delinsGAGAA (n.142-195_142-191delinsGAGAA) c.*422-195_*422-191delinsGAGAA (n.*422-195_*422-191delinsGAGAA) c.889-195_889-191delinsGAGAA n.1036-195_1036-191delinsGAGAA c.*9-195_*9-191delinsGAGAA (n.*9-195_*9-191delinsGAGAA) c.221-195_221-191delinsGAGAA c.886-195_886-191delinsGAGAA (n.886-195_886-191delinsGAGAA) c.*651-195_*651-191delinsGAGAA (n.*651-195_*651-191delinsGAGAA) c.*228-195_*228-191delinsGAGAA (n.*228-195_*228-191delinsGAGAA) c.799-195_799-191delinsGAGAA (n.799-195_799-191delinsGAGAA) n.196-195_196-191delinsGAGAA c.412-195_412-191delinsGAGAA (n.412-195_412-191delinsGAGAA) c.574-195_574-191delinsGAGAA (n.574-195_574-191delinsGAGAA) | |
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1 | g.40074382C>T | CA1000854168 | PPT1 | c.796-199G>A (n.796-199G>A) c.727-199G>A (n.727-199G>A) c.490-199G>A (n.490-199G>A) c.568-199G>A (n.568-199G>A) c.142-199G>A (n.142-199G>A) c.*422-199G>A (n.*422-199G>A) c.889-199G>A n.1036-199G>A c.*9-199G>A (n.*9-199G>A) c.221-199G>A c.886-199G>A (n.886-199G>A) c.*651-199G>A (n.*651-199G>A) c.*228-199G>A (n.*228-199G>A) c.799-199G>A (n.799-199G>A) n.196-199G>A c.412-199G>A (n.412-199G>A) c.574-199G>A (n.574-199G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074385_40074389delinsCCTTT | CA1164243720 | PPT1 | c.796-206_796-202delinsAAAGG (n.796-206_796-202delinsAAAGG) c.727-206_727-202delinsAAAGG (n.727-206_727-202delinsAAAGG) c.490-206_490-202delinsAAAGG (n.490-206_490-202delinsAAAGG) c.568-206_568-202delinsAAAGG (n.568-206_568-202delinsAAAGG) c.142-206_142-202delinsAAAGG (n.142-206_142-202delinsAAAGG) c.*422-206_*422-202delinsAAAGG (n.*422-206_*422-202delinsAAAGG) c.889-206_889-202delinsAAAGG n.1036-206_1036-202delinsAAAGG c.*9-206_*9-202delinsAAAGG (n.*9-206_*9-202delinsAAAGG) c.221-206_221-202delinsAAAGG c.886-206_886-202delinsAAAGG (n.886-206_886-202delinsAAAGG) c.*651-206_*651-202delinsAAAGG (n.*651-206_*651-202delinsAAAGG) c.*228-206_*228-202delinsAAAGG (n.*228-206_*228-202delinsAAAGG) c.799-206_799-202delinsAAAGG (n.799-206_799-202delinsAAAGG) n.196-206_196-202delinsAAAGG c.412-206_412-202delinsAAAGG (n.412-206_412-202delinsAAAGG) c.574-206_574-202delinsAAAGG (n.574-206_574-202delinsAAAGG) | |
1 | g.40074385_40074394delinsCCTTTCTTTT | CA1164243719 | PPT1 | c.796-211_796-202delinsAAAAGAAAGG (n.796-211_796-202delinsAAAAGAAAGG) c.727-211_727-202delinsAAAAGAAAGG (n.727-211_727-202delinsAAAAGAAAGG) c.490-211_490-202delinsAAAAGAAAGG (n.490-211_490-202delinsAAAAGAAAGG) c.568-211_568-202delinsAAAAGAAAGG (n.568-211_568-202delinsAAAAGAAAGG) c.142-211_142-202delinsAAAAGAAAGG (n.142-211_142-202delinsAAAAGAAAGG) c.*422-211_*422-202delinsAAAAGAAAGG (n.*422-211_*422-202delinsAAAAGAAAGG) c.889-211_889-202delinsAAAAGAAAGG n.1036-211_1036-202delinsAAAAGAAAGG c.*9-211_*9-202delinsAAAAGAAAGG (n.*9-211_*9-202delinsAAAAGAAAGG) c.221-211_221-202delinsAAAAGAAAGG c.886-211_886-202delinsAAAAGAAAGG (n.886-211_886-202delinsAAAAGAAAGG) c.*651-211_*651-202delinsAAAAGAAAGG (n.*651-211_*651-202delinsAAAAGAAAGG) c.*228-211_*228-202delinsAAAAGAAAGG (n.*228-211_*228-202delinsAAAAGAAAGG) c.799-211_799-202delinsAAAAGAAAGG (n.799-211_799-202delinsAAAAGAAAGG) n.196-211_196-202delinsAAAAGAAAGG c.412-211_412-202delinsAAAAGAAAGG (n.412-211_412-202delinsAAAAGAAAGG) c.574-211_574-202delinsAAAAGAAAGG (n.574-211_574-202delinsAAAAGAAAGG) | |
1 | g.40074386C= | CA1143230200 | PPT1 | c.796-203G= (n.796-203G=) c.727-203G= (n.727-203G=) c.490-203G= (n.490-203G=) c.568-203G= (n.568-203G=) c.142-203G= (n.142-203G=) c.*422-203G= (n.*422-203G=) c.889-203G= n.1036-203G= c.*9-203G= (n.*9-203G=) c.221-203G= c.886-203G= (n.886-203G=) c.*651-203G= (n.*651-203G=) c.*228-203G= (n.*228-203G=) c.799-203G= (n.799-203G=) n.196-203G= c.412-203G= (n.412-203G=) c.574-203G= (n.574-203G=) | |
1 | g.40074386C>T | CA20999556 | PPT1 | c.796-203G>A (n.796-203G>A) c.727-203G>A (n.727-203G>A) c.490-203G>A (n.490-203G>A) c.568-203G>A (n.568-203G>A) c.142-203G>A (n.142-203G>A) c.*422-203G>A (n.*422-203G>A) c.889-203G>A n.1036-203G>A c.*9-203G>A (n.*9-203G>A) c.221-203G>A c.886-203G>A (n.886-203G>A) c.*651-203G>A (n.*651-203G>A) c.*228-203G>A (n.*228-203G>A) c.799-203G>A (n.799-203G>A) n.196-203G>A c.412-203G>A (n.412-203G>A) c.574-203G>A (n.574-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074386_40074391delinsCTTTCT | CA1164243722 | PPT1 | c.796-208_796-203delinsAGAAAG (n.796-208_796-203delinsAGAAAG) c.727-208_727-203delinsAGAAAG (n.727-208_727-203delinsAGAAAG) c.490-208_490-203delinsAGAAAG (n.490-208_490-203delinsAGAAAG) c.568-208_568-203delinsAGAAAG (n.568-208_568-203delinsAGAAAG) c.142-208_142-203delinsAGAAAG (n.142-208_142-203delinsAGAAAG) c.*422-208_*422-203delinsAGAAAG (n.*422-208_*422-203delinsAGAAAG) c.889-208_889-203delinsAGAAAG n.1036-208_1036-203delinsAGAAAG c.*9-208_*9-203delinsAGAAAG (n.*9-208_*9-203delinsAGAAAG) c.221-208_221-203delinsAGAAAG c.886-208_886-203delinsAGAAAG (n.886-208_886-203delinsAGAAAG) c.*651-208_*651-203delinsAGAAAG (n.*651-208_*651-203delinsAGAAAG) c.*228-208_*228-203delinsAGAAAG (n.*228-208_*228-203delinsAGAAAG) c.799-208_799-203delinsAGAAAG (n.799-208_799-203delinsAGAAAG) n.196-208_196-203delinsAGAAAG c.412-208_412-203delinsAGAAAG (n.412-208_412-203delinsAGAAAG) c.574-208_574-203delinsAGAAAG (n.574-208_574-203delinsAGAAAG) | |
1 | g.40074390_40074393del | CA20999548 | PPT1 | c.796-206_796-203del (n.796-206_796-203del) c.727-206_727-203del (n.727-206_727-203del) c.490-206_490-203del (n.490-206_490-203del) c.568-206_568-203del (n.568-206_568-203del) c.142-206_142-203del (n.142-206_142-203del) c.*422-206_*422-203del (n.*422-206_*422-203del) c.889-206_889-203del n.1036-206_1036-203del c.*9-206_*9-203del (n.*9-206_*9-203del) c.221-206_221-203del c.886-206_886-203del (n.886-206_886-203del) c.*651-206_*651-203del (n.*651-206_*651-203del) c.*228-206_*228-203del (n.*228-206_*228-203del) c.799-206_799-203del (n.799-206_799-203del) n.196-206_196-203del c.412-206_412-203del (n.412-206_412-203del) c.574-206_574-203del (n.574-206_574-203del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074393_40074401del | CA1000854177 | PPT1 | c.796-211_796-203del (n.796-211_796-203del) c.727-211_727-203del (n.727-211_727-203del) c.490-211_490-203del (n.490-211_490-203del) c.568-211_568-203del (n.568-211_568-203del) c.142-211_142-203del (n.142-211_142-203del) c.*422-211_*422-203del (n.*422-211_*422-203del) c.889-211_889-203del n.1036-211_1036-203del c.*9-211_*9-203del (n.*9-211_*9-203del) c.221-211_221-203del c.886-211_886-203del (n.886-211_886-203del) c.*651-211_*651-203del (n.*651-211_*651-203del) c.*228-211_*228-203del (n.*228-211_*228-203del) c.799-211_799-203del (n.799-211_799-203del) n.196-211_196-203del c.412-211_412-203del (n.412-211_412-203del) c.574-211_574-203del (n.574-211_574-203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074394_40074398del | CA20999559 | PPT1 | c.796-208_796-204del (n.796-208_796-204del) c.727-208_727-204del (n.727-208_727-204del) c.490-208_490-204del (n.490-208_490-204del) c.568-208_568-204del (n.568-208_568-204del) c.142-208_142-204del (n.142-208_142-204del) c.*422-208_*422-204del (n.*422-208_*422-204del) c.889-208_889-204del n.1036-208_1036-204del c.*9-208_*9-204del (n.*9-208_*9-204del) c.221-208_221-204del c.886-208_886-204del (n.886-208_886-204del) c.*651-208_*651-204del (n.*651-208_*651-204del) c.*228-208_*228-204del (n.*228-208_*228-204del) c.799-208_799-204del (n.799-208_799-204del) n.196-208_196-204del c.412-208_412-204del (n.412-208_412-204del) c.574-208_574-204del (n.574-208_574-204del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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