Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40074266T>A | CA2645090654 | PPT1 | c.796-83A>T (n.796-83A>T) c.727-83A>T (n.727-83A>T) c.490-83A>T (n.490-83A>T) c.568-83A>T (n.568-83A>T) c.142-83A>T (n.142-83A>T) c.*422-83A>T (n.*422-83A>T) c.889-83A>T n.1036-83A>T c.*9-83A>T (n.*9-83A>T) c.221-83A>T c.886-83A>T (n.886-83A>T) c.*651-83A>T (n.*651-83A>T) c.*228-83A>T (n.*228-83A>T) c.799-83A>T (n.799-83A>T) n.196-83A>T c.412-83A>T (n.412-83A>T) c.574-83A>T (n.574-83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074266T>C | CA20999334 | PPT1 | c.796-83A>G (n.796-83A>G) c.727-83A>G (n.727-83A>G) c.490-83A>G (n.490-83A>G) c.568-83A>G (n.568-83A>G) c.142-83A>G (n.142-83A>G) c.*422-83A>G (n.*422-83A>G) c.889-83A>G n.1036-83A>G c.*9-83A>G (n.*9-83A>G) c.221-83A>G c.886-83A>G (n.886-83A>G) c.*651-83A>G (n.*651-83A>G) c.*228-83A>G (n.*228-83A>G) c.799-83A>G (n.799-83A>G) n.196-83A>G c.412-83A>G (n.412-83A>G) c.574-83A>G (n.574-83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074266T= | CA1164243627 | PPT1 | c.796-83A= (n.796-83A=) c.727-83A= (n.727-83A=) c.490-83A= (n.490-83A=) c.568-83A= (n.568-83A=) c.142-83A= (n.142-83A=) c.*422-83A= (n.*422-83A=) c.889-83A= n.1036-83A= c.*9-83A= (n.*9-83A=) c.221-83A= c.886-83A= (n.886-83A=) c.*651-83A= (n.*651-83A=) c.*228-83A= (n.*228-83A=) c.799-83A= (n.799-83A=) n.196-83A= c.412-83A= (n.412-83A=) c.574-83A= (n.574-83A=) | |
1 | g.40074266_40074267insACAG | CA2743276083 | PPT1 | c.796-84_796-83insCTGT (n.796-84_796-83insCTGT) c.727-84_727-83insCTGT (n.727-84_727-83insCTGT) c.490-84_490-83insCTGT (n.490-84_490-83insCTGT) c.568-84_568-83insCTGT (n.568-84_568-83insCTGT) c.142-84_142-83insCTGT (n.142-84_142-83insCTGT) c.*422-84_*422-83insCTGT (n.*422-84_*422-83insCTGT) c.889-84_889-83insCTGT n.1036-84_1036-83insCTGT c.*9-84_*9-83insCTGT (n.*9-84_*9-83insCTGT) c.221-84_221-83insCTGT c.886-84_886-83insCTGT (n.886-84_886-83insCTGT) c.*651-84_*651-83insCTGT (n.*651-84_*651-83insCTGT) c.*228-84_*228-83insCTGT (n.*228-84_*228-83insCTGT) c.799-84_799-83insCTGT (n.799-84_799-83insCTGT) n.196-84_196-83insCTGT c.412-84_412-83insCTGT (n.412-84_412-83insCTGT) c.574-84_574-83insCTGT (n.574-84_574-83insCTGT) | |
1 | g.40074269_40074270del | CA2743276084 | PPT1 | c.796-87_796-86del (n.796-87_796-86del) c.727-87_727-86del (n.727-87_727-86del) c.490-87_490-86del (n.490-87_490-86del) c.568-87_568-86del (n.568-87_568-86del) c.142-87_142-86del (n.142-87_142-86del) c.*422-87_*422-86del (n.*422-87_*422-86del) c.889-87_889-86del n.1036-87_1036-86del c.*9-87_*9-86del (n.*9-87_*9-86del) c.221-87_221-86del c.886-87_886-86del (n.886-87_886-86del) c.*651-87_*651-86del (n.*651-87_*651-86del) c.*228-87_*228-86del (n.*228-87_*228-86del) c.799-87_799-86del (n.799-87_799-86del) n.196-87_196-86del c.412-87_412-86del (n.412-87_412-86del) c.574-87_574-86del (n.574-87_574-86del) | |
1 | g.40074269_40074272del | CA2743276085 | PPT1 | c.796-89_796-86del (n.796-89_796-86del) c.727-89_727-86del (n.727-89_727-86del) c.490-89_490-86del (n.490-89_490-86del) c.568-89_568-86del (n.568-89_568-86del) c.142-89_142-86del (n.142-89_142-86del) c.*422-89_*422-86del (n.*422-89_*422-86del) c.889-89_889-86del n.1036-89_1036-86del c.*9-89_*9-86del (n.*9-89_*9-86del) c.221-89_221-86del c.886-89_886-86del (n.886-89_886-86del) c.*651-89_*651-86del (n.*651-89_*651-86del) c.*228-89_*228-86del (n.*228-89_*228-86del) c.799-89_799-86del (n.799-89_799-86del) n.196-89_196-86del c.412-89_412-86del (n.412-89_412-86del) c.574-89_574-86del (n.574-89_574-86del) | |
1 | g.40074269_40074288del | CA2743276086 | PPT1 | c.796-105_796-86del (n.796-105_796-86del) c.727-105_727-86del (n.727-105_727-86del) c.490-105_490-86del (n.490-105_490-86del) c.568-105_568-86del (n.568-105_568-86del) c.142-105_142-86del (n.142-105_142-86del) c.*422-105_*422-86del (n.*422-105_*422-86del) c.889-105_889-86del n.1036-105_1036-86del c.*9-105_*9-86del (n.*9-105_*9-86del) c.221-105_221-86del c.886-105_886-86del (n.886-105_886-86del) c.*651-105_*651-86del (n.*651-105_*651-86del) c.*228-105_*228-86del (n.*228-105_*228-86del) c.799-105_799-86del (n.799-105_799-86del) n.196-105_196-86del c.412-105_412-86del (n.412-105_412-86del) c.574-105_574-86del (n.574-105_574-86del) | |
1 | g.40074270_40074271del | CA2743276087 | PPT1 | c.796-88_796-87del (n.796-88_796-87del) c.727-88_727-87del (n.727-88_727-87del) c.490-88_490-87del (n.490-88_490-87del) c.568-88_568-87del (n.568-88_568-87del) c.142-88_142-87del (n.142-88_142-87del) c.*422-88_*422-87del (n.*422-88_*422-87del) c.889-88_889-87del n.1036-88_1036-87del c.*9-88_*9-87del (n.*9-88_*9-87del) c.221-88_221-87del c.886-88_886-87del (n.886-88_886-87del) c.*651-88_*651-87del (n.*651-88_*651-87del) c.*228-88_*228-87del (n.*228-88_*228-87del) c.799-88_799-87del (n.799-88_799-87del) n.196-88_196-87del c.412-88_412-87del (n.412-88_412-87del) c.574-88_574-87del (n.574-88_574-87del) | |
1 | g.40074272A>G | CA2743276088 | PPT1 | c.796-89T>C (n.796-89T>C) c.727-89T>C (n.727-89T>C) c.490-89T>C (n.490-89T>C) c.568-89T>C (n.568-89T>C) c.142-89T>C (n.142-89T>C) c.*422-89T>C (n.*422-89T>C) c.889-89T>C n.1036-89T>C c.*9-89T>C (n.*9-89T>C) c.221-89T>C c.886-89T>C (n.886-89T>C) c.*651-89T>C (n.*651-89T>C) c.*228-89T>C (n.*228-89T>C) c.799-89T>C (n.799-89T>C) n.196-89T>C c.412-89T>C (n.412-89T>C) c.574-89T>C (n.574-89T>C) | |
1 | g.40074273A= | CA1164243628 | PPT1 | c.796-90T= (n.796-90T=) c.727-90T= (n.727-90T=) c.490-90T= (n.490-90T=) c.568-90T= (n.568-90T=) c.142-90T= (n.142-90T=) c.*422-90T= (n.*422-90T=) c.889-90T= n.1036-90T= c.*9-90T= (n.*9-90T=) c.221-90T= c.886-90T= (n.886-90T=) c.*651-90T= (n.*651-90T=) c.*228-90T= (n.*228-90T=) c.799-90T= (n.799-90T=) n.196-90T= c.412-90T= (n.412-90T=) c.574-90T= (n.574-90T=) | |
1 | g.40074273A>C | CA20999345 | PPT1 | c.796-90T>G (n.796-90T>G) c.727-90T>G (n.727-90T>G) c.490-90T>G (n.490-90T>G) c.568-90T>G (n.568-90T>G) c.142-90T>G (n.142-90T>G) c.*422-90T>G (n.*422-90T>G) c.889-90T>G n.1036-90T>G c.*9-90T>G (n.*9-90T>G) c.221-90T>G c.886-90T>G (n.886-90T>G) c.*651-90T>G (n.*651-90T>G) c.*228-90T>G (n.*228-90T>G) c.799-90T>G (n.799-90T>G) n.196-90T>G c.412-90T>G (n.412-90T>G) c.574-90T>G (n.574-90T>G) | dbSNP |
1 | g.40074273A>G | CA2645090655 | PPT1 | c.796-90T>C (n.796-90T>C) c.727-90T>C (n.727-90T>C) c.490-90T>C (n.490-90T>C) c.568-90T>C (n.568-90T>C) c.142-90T>C (n.142-90T>C) c.*422-90T>C (n.*422-90T>C) c.889-90T>C n.1036-90T>C c.*9-90T>C (n.*9-90T>C) c.221-90T>C c.886-90T>C (n.886-90T>C) c.*651-90T>C (n.*651-90T>C) c.*228-90T>C (n.*228-90T>C) c.799-90T>C (n.799-90T>C) n.196-90T>C c.412-90T>C (n.412-90T>C) c.574-90T>C (n.574-90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074274A>C | CA2645090656 | PPT1 | c.796-91T>G (n.796-91T>G) c.727-91T>G (n.727-91T>G) c.490-91T>G (n.490-91T>G) c.568-91T>G (n.568-91T>G) c.142-91T>G (n.142-91T>G) c.*422-91T>G (n.*422-91T>G) c.889-91T>G n.1036-91T>G c.*9-91T>G (n.*9-91T>G) c.221-91T>G c.886-91T>G (n.886-91T>G) c.*651-91T>G (n.*651-91T>G) c.*228-91T>G (n.*228-91T>G) c.799-91T>G (n.799-91T>G) n.196-91T>G c.412-91T>G (n.412-91T>G) c.574-91T>G (n.574-91T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074274A>G | CA2743276089 | PPT1 | c.796-91T>C (n.796-91T>C) c.727-91T>C (n.727-91T>C) c.490-91T>C (n.490-91T>C) c.568-91T>C (n.568-91T>C) c.142-91T>C (n.142-91T>C) c.*422-91T>C (n.*422-91T>C) c.889-91T>C n.1036-91T>C c.*9-91T>C (n.*9-91T>C) c.221-91T>C c.886-91T>C (n.886-91T>C) c.*651-91T>C (n.*651-91T>C) c.*228-91T>C (n.*228-91T>C) c.799-91T>C (n.799-91T>C) n.196-91T>C c.412-91T>C (n.412-91T>C) c.574-91T>C (n.574-91T>C) | |
1 | g.40074275T>C | CA20999348 | PPT1 | c.796-92A>G (n.796-92A>G) c.727-92A>G (n.727-92A>G) c.490-92A>G (n.490-92A>G) c.568-92A>G (n.568-92A>G) c.142-92A>G (n.142-92A>G) c.*422-92A>G (n.*422-92A>G) c.889-92A>G n.1036-92A>G c.*9-92A>G (n.*9-92A>G) c.221-92A>G c.886-92A>G (n.886-92A>G) c.*651-92A>G (n.*651-92A>G) c.*228-92A>G (n.*228-92A>G) c.799-92A>G (n.799-92A>G) n.196-92A>G c.412-92A>G (n.412-92A>G) c.574-92A>G (n.574-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074275T= | CA1164243629 | PPT1 | c.796-92A= (n.796-92A=) c.727-92A= (n.727-92A=) c.490-92A= (n.490-92A=) c.568-92A= (n.568-92A=) c.142-92A= (n.142-92A=) c.*422-92A= (n.*422-92A=) c.889-92A= n.1036-92A= c.*9-92A= (n.*9-92A=) c.221-92A= c.886-92A= (n.886-92A=) c.*651-92A= (n.*651-92A=) c.*228-92A= (n.*228-92A=) c.799-92A= (n.799-92A=) n.196-92A= c.412-92A= (n.412-92A=) c.574-92A= (n.574-92A=) | |
1 | g.40074276del | CA2645090657 | PPT1 | c.796-93del (n.796-93del) c.727-93del (n.727-93del) c.490-93del (n.490-93del) c.568-93del (n.568-93del) c.142-93del (n.142-93del) c.*422-93del (n.*422-93del) c.889-93del n.1036-93del c.*9-93del (n.*9-93del) c.221-93del c.886-93del (n.886-93del) c.*651-93del (n.*651-93del) c.*228-93del (n.*228-93del) c.799-93del (n.799-93del) n.196-93del c.412-93del (n.412-93del) c.574-93del (n.574-93del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074277C>T | CA2645090658 | PPT1 | c.796-94G>A (n.796-94G>A) c.727-94G>A (n.727-94G>A) c.490-94G>A (n.490-94G>A) c.568-94G>A (n.568-94G>A) c.142-94G>A (n.142-94G>A) c.*422-94G>A (n.*422-94G>A) c.889-94G>A n.1036-94G>A c.*9-94G>A (n.*9-94G>A) c.221-94G>A c.886-94G>A (n.886-94G>A) c.*651-94G>A (n.*651-94G>A) c.*228-94G>A (n.*228-94G>A) c.799-94G>A (n.799-94G>A) n.196-94G>A c.412-94G>A (n.412-94G>A) c.574-94G>A (n.574-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074278A>G | CA2645090659 | PPT1 | c.796-95T>C (n.796-95T>C) c.727-95T>C (n.727-95T>C) c.490-95T>C (n.490-95T>C) c.568-95T>C (n.568-95T>C) c.142-95T>C (n.142-95T>C) c.*422-95T>C (n.*422-95T>C) c.889-95T>C n.1036-95T>C c.*9-95T>C (n.*9-95T>C) c.221-95T>C c.886-95T>C (n.886-95T>C) c.*651-95T>C (n.*651-95T>C) c.*228-95T>C (n.*228-95T>C) c.799-95T>C (n.799-95T>C) n.196-95T>C c.412-95T>C (n.412-95T>C) c.574-95T>C (n.574-95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074279G>T | CA2645090660 | PPT1 | c.796-96C>A (n.796-96C>A) c.727-96C>A (n.727-96C>A) c.490-96C>A (n.490-96C>A) c.568-96C>A (n.568-96C>A) c.142-96C>A (n.142-96C>A) c.*422-96C>A (n.*422-96C>A) c.889-96C>A n.1036-96C>A c.*9-96C>A (n.*9-96C>A) c.221-96C>A c.886-96C>A (n.886-96C>A) c.*651-96C>A (n.*651-96C>A) c.*228-96C>A (n.*228-96C>A) c.799-96C>A (n.799-96C>A) n.196-96C>A c.412-96C>A (n.412-96C>A) c.574-96C>A (n.574-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074281T>G | CA1164243631 | PPT1 | c.796-98A>C (n.796-98A>C) c.727-98A>C (n.727-98A>C) c.490-98A>C (n.490-98A>C) c.568-98A>C (n.568-98A>C) c.142-98A>C (n.142-98A>C) c.*422-98A>C (n.*422-98A>C) c.889-98A>C n.1036-98A>C c.*9-98A>C (n.*9-98A>C) c.221-98A>C c.886-98A>C (n.886-98A>C) c.*651-98A>C (n.*651-98A>C) c.*228-98A>C (n.*228-98A>C) c.799-98A>C (n.799-98A>C) n.196-98A>C c.412-98A>C (n.412-98A>C) c.574-98A>C (n.574-98A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074281T= | CA1164243630 | PPT1 | c.796-98A= (n.796-98A=) c.727-98A= (n.727-98A=) c.490-98A= (n.490-98A=) c.568-98A= (n.568-98A=) c.142-98A= (n.142-98A=) c.*422-98A= (n.*422-98A=) c.889-98A= n.1036-98A= c.*9-98A= (n.*9-98A=) c.221-98A= c.886-98A= (n.886-98A=) c.*651-98A= (n.*651-98A=) c.*228-98A= (n.*228-98A=) c.799-98A= (n.799-98A=) n.196-98A= c.412-98A= (n.412-98A=) c.574-98A= (n.574-98A=) | |
1 | g.40074281_40074282insACA | CA2743276090 | PPT1 | c.796-99_796-98insTGT (n.796-99_796-98insTGT) c.727-99_727-98insTGT (n.727-99_727-98insTGT) c.490-99_490-98insTGT (n.490-99_490-98insTGT) c.568-99_568-98insTGT (n.568-99_568-98insTGT) c.142-99_142-98insTGT (n.142-99_142-98insTGT) c.*422-99_*422-98insTGT (n.*422-99_*422-98insTGT) c.889-99_889-98insTGT n.1036-99_1036-98insTGT c.*9-99_*9-98insTGT (n.*9-99_*9-98insTGT) c.221-99_221-98insTGT c.886-99_886-98insTGT (n.886-99_886-98insTGT) c.*651-99_*651-98insTGT (n.*651-99_*651-98insTGT) c.*228-99_*228-98insTGT (n.*228-99_*228-98insTGT) c.799-99_799-98insTGT (n.799-99_799-98insTGT) n.196-99_196-98insTGT c.412-99_412-98insTGT (n.412-99_412-98insTGT) c.574-99_574-98insTGT (n.574-99_574-98insTGT) | |
1 | g.40074282T>C | CA522417340 | PPT1 | c.796-99A>G (n.796-99A>G) c.727-99A>G (n.727-99A>G) c.490-99A>G (n.490-99A>G) c.568-99A>G (n.568-99A>G) c.142-99A>G (n.142-99A>G) c.*422-99A>G (n.*422-99A>G) c.889-99A>G n.1036-99A>G c.*9-99A>G (n.*9-99A>G) c.221-99A>G c.886-99A>G (n.886-99A>G) c.*651-99A>G (n.*651-99A>G) c.*228-99A>G (n.*228-99A>G) c.799-99A>G (n.799-99A>G) n.196-99A>G c.412-99A>G (n.412-99A>G) c.574-99A>G (n.574-99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074282T= | CA1164243632 | PPT1 | c.796-99A= (n.796-99A=) c.727-99A= (n.727-99A=) c.490-99A= (n.490-99A=) c.568-99A= (n.568-99A=) c.142-99A= (n.142-99A=) c.*422-99A= (n.*422-99A=) c.889-99A= n.1036-99A= c.*9-99A= (n.*9-99A=) c.221-99A= c.886-99A= (n.886-99A=) c.*651-99A= (n.*651-99A=) c.*228-99A= (n.*228-99A=) c.799-99A= (n.799-99A=) n.196-99A= c.412-99A= (n.412-99A=) c.574-99A= (n.574-99A=) | |
1 | g.40074282_40074283insA | CA2743276091 | PPT1 | c.796-100_796-99insT (n.796-100_796-99insT) c.727-100_727-99insT (n.727-100_727-99insT) c.490-100_490-99insT (n.490-100_490-99insT) c.568-100_568-99insT (n.568-100_568-99insT) c.142-100_142-99insT (n.142-100_142-99insT) c.*422-100_*422-99insT (n.*422-100_*422-99insT) c.889-100_889-99insT n.1036-100_1036-99insT c.*9-100_*9-99insT (n.*9-100_*9-99insT) c.221-100_221-99insT c.886-100_886-99insT (n.886-100_886-99insT) c.*651-100_*651-99insT (n.*651-100_*651-99insT) c.*228-100_*228-99insT (n.*228-100_*228-99insT) c.799-100_799-99insT (n.799-100_799-99insT) n.196-100_196-99insT c.412-100_412-99insT (n.412-100_412-99insT) c.574-100_574-99insT (n.574-100_574-99insT) | |
1 | g.40074282_40074283insACTG | CA2743276092 | PPT1 | c.796-100_796-99insCAGT (n.796-100_796-99insCAGT) c.727-100_727-99insCAGT (n.727-100_727-99insCAGT) c.490-100_490-99insCAGT (n.490-100_490-99insCAGT) c.568-100_568-99insCAGT (n.568-100_568-99insCAGT) c.142-100_142-99insCAGT (n.142-100_142-99insCAGT) c.*422-100_*422-99insCAGT (n.*422-100_*422-99insCAGT) c.889-100_889-99insCAGT n.1036-100_1036-99insCAGT c.*9-100_*9-99insCAGT (n.*9-100_*9-99insCAGT) c.221-100_221-99insCAGT c.886-100_886-99insCAGT (n.886-100_886-99insCAGT) c.*651-100_*651-99insCAGT (n.*651-100_*651-99insCAGT) c.*228-100_*228-99insCAGT (n.*228-100_*228-99insCAGT) c.799-100_799-99insCAGT (n.799-100_799-99insCAGT) n.196-100_196-99insCAGT c.412-100_412-99insCAGT (n.412-100_412-99insCAGT) c.574-100_574-99insCAGT (n.574-100_574-99insCAGT) | |
1 | g.40074283G>T | CA2645090661 | PPT1 | c.796-100C>A (n.796-100C>A) c.727-100C>A (n.727-100C>A) c.490-100C>A (n.490-100C>A) c.568-100C>A (n.568-100C>A) c.142-100C>A (n.142-100C>A) c.*422-100C>A (n.*422-100C>A) c.889-100C>A n.1036-100C>A c.*9-100C>A (n.*9-100C>A) c.221-100C>A c.886-100C>A (n.886-100C>A) c.*651-100C>A (n.*651-100C>A) c.*228-100C>A (n.*228-100C>A) c.799-100C>A (n.799-100C>A) n.196-100C>A c.412-100C>A (n.412-100C>A) c.574-100C>A (n.574-100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074284T>C | CA20999352 | PPT1 | c.796-101A>G (n.796-101A>G) c.727-101A>G (n.727-101A>G) c.490-101A>G (n.490-101A>G) c.568-101A>G (n.568-101A>G) c.142-101A>G (n.142-101A>G) c.*422-101A>G (n.*422-101A>G) c.889-101A>G n.1036-101A>G c.*9-101A>G (n.*9-101A>G) c.221-101A>G c.886-101A>G (n.886-101A>G) c.*651-101A>G (n.*651-101A>G) c.*228-101A>G (n.*228-101A>G) c.799-101A>G (n.799-101A>G) n.196-101A>G c.412-101A>G (n.412-101A>G) c.574-101A>G (n.574-101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074284T= | CA1164243633 | PPT1 | c.796-101A= (n.796-101A=) c.727-101A= (n.727-101A=) c.490-101A= (n.490-101A=) c.568-101A= (n.568-101A=) c.142-101A= (n.142-101A=) c.*422-101A= (n.*422-101A=) c.889-101A= n.1036-101A= c.*9-101A= (n.*9-101A=) c.221-101A= c.886-101A= (n.886-101A=) c.*651-101A= (n.*651-101A=) c.*228-101A= (n.*228-101A=) c.799-101A= (n.799-101A=) n.196-101A= c.412-101A= (n.412-101A=) c.574-101A= (n.574-101A=) | |
1 | g.40074285C= | CA1164243634 | PPT1 | c.796-102G= (n.796-102G=) c.727-102G= (n.727-102G=) c.490-102G= (n.490-102G=) c.568-102G= (n.568-102G=) c.142-102G= (n.142-102G=) c.*422-102G= (n.*422-102G=) c.889-102G= n.1036-102G= c.*9-102G= (n.*9-102G=) c.221-102G= c.886-102G= (n.886-102G=) c.*651-102G= (n.*651-102G=) c.*228-102G= (n.*228-102G=) c.799-102G= (n.799-102G=) n.196-102G= c.412-102G= (n.412-102G=) c.574-102G= (n.574-102G=) | |
1 | g.40074285C>T | CA1000854125 | PPT1 | c.796-102G>A (n.796-102G>A) c.727-102G>A (n.727-102G>A) c.490-102G>A (n.490-102G>A) c.568-102G>A (n.568-102G>A) c.142-102G>A (n.142-102G>A) c.*422-102G>A (n.*422-102G>A) c.889-102G>A n.1036-102G>A c.*9-102G>A (n.*9-102G>A) c.221-102G>A c.886-102G>A (n.886-102G>A) c.*651-102G>A (n.*651-102G>A) c.*228-102G>A (n.*228-102G>A) c.799-102G>A (n.799-102G>A) n.196-102G>A c.412-102G>A (n.412-102G>A) c.574-102G>A (n.574-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074285_40074286insA | CA2743276093 | PPT1 | c.796-103_796-102insT (n.796-103_796-102insT) c.727-103_727-102insT (n.727-103_727-102insT) c.490-103_490-102insT (n.490-103_490-102insT) c.568-103_568-102insT (n.568-103_568-102insT) c.142-103_142-102insT (n.142-103_142-102insT) c.*422-103_*422-102insT (n.*422-103_*422-102insT) c.889-103_889-102insT n.1036-103_1036-102insT c.*9-103_*9-102insT (n.*9-103_*9-102insT) c.221-103_221-102insT c.886-103_886-102insT (n.886-103_886-102insT) c.*651-103_*651-102insT (n.*651-103_*651-102insT) c.*228-103_*228-102insT (n.*228-103_*228-102insT) c.799-103_799-102insT (n.799-103_799-102insT) n.196-103_196-102insT c.412-103_412-102insT (n.412-103_412-102insT) c.574-103_574-102insT (n.574-103_574-102insT) | |
1 | g.40074285_40074286insACT | CA2743276094 | PPT1 | c.796-103_796-102insAGT (n.796-103_796-102insAGT) c.727-103_727-102insAGT (n.727-103_727-102insAGT) c.490-103_490-102insAGT (n.490-103_490-102insAGT) c.568-103_568-102insAGT (n.568-103_568-102insAGT) c.142-103_142-102insAGT (n.142-103_142-102insAGT) c.*422-103_*422-102insAGT (n.*422-103_*422-102insAGT) c.889-103_889-102insAGT n.1036-103_1036-102insAGT c.*9-103_*9-102insAGT (n.*9-103_*9-102insAGT) c.221-103_221-102insAGT c.886-103_886-102insAGT (n.886-103_886-102insAGT) c.*651-103_*651-102insAGT (n.*651-103_*651-102insAGT) c.*228-103_*228-102insAGT (n.*228-103_*228-102insAGT) c.799-103_799-102insAGT (n.799-103_799-102insAGT) n.196-103_196-102insAGT c.412-103_412-102insAGT (n.412-103_412-102insAGT) c.574-103_574-102insAGT (n.574-103_574-102insAGT) | |
1 | g.40074286C>T | CA2645090662 | PPT1 | c.796-103G>A (n.796-103G>A) c.727-103G>A (n.727-103G>A) c.490-103G>A (n.490-103G>A) c.568-103G>A (n.568-103G>A) c.142-103G>A (n.142-103G>A) c.*422-103G>A (n.*422-103G>A) c.889-103G>A n.1036-103G>A c.*9-103G>A (n.*9-103G>A) c.221-103G>A c.886-103G>A (n.886-103G>A) c.*651-103G>A (n.*651-103G>A) c.*228-103G>A (n.*228-103G>A) c.799-103G>A (n.799-103G>A) n.196-103G>A c.412-103G>A (n.412-103G>A) c.574-103G>A (n.574-103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074286_40074288del | CA2743276095 | PPT1 | c.796-105_796-103del (n.796-105_796-103del) c.727-105_727-103del (n.727-105_727-103del) c.490-105_490-103del (n.490-105_490-103del) c.568-105_568-103del (n.568-105_568-103del) c.142-105_142-103del (n.142-105_142-103del) c.*422-105_*422-103del (n.*422-105_*422-103del) c.889-105_889-103del n.1036-105_1036-103del c.*9-105_*9-103del (n.*9-105_*9-103del) c.221-105_221-103del c.886-105_886-103del (n.886-105_886-103del) c.*651-105_*651-103del (n.*651-105_*651-103del) c.*228-105_*228-103del (n.*228-105_*228-103del) c.799-105_799-103del (n.799-105_799-103del) n.196-105_196-103del c.412-105_412-103del (n.412-105_412-103del) c.574-105_574-103del (n.574-105_574-103del) | |
1 | g.40074287T>A | CA20999356 | PPT1 | c.796-104A>T (n.796-104A>T) c.727-104A>T (n.727-104A>T) c.490-104A>T (n.490-104A>T) c.568-104A>T (n.568-104A>T) c.142-104A>T (n.142-104A>T) c.*422-104A>T (n.*422-104A>T) c.889-104A>T n.1036-104A>T c.*9-104A>T (n.*9-104A>T) c.221-104A>T c.886-104A>T (n.886-104A>T) c.*651-104A>T (n.*651-104A>T) c.*228-104A>T (n.*228-104A>T) c.799-104A>T (n.799-104A>T) n.196-104A>T c.412-104A>T (n.412-104A>T) c.574-104A>T (n.574-104A>T) | dbSNP |
1 | g.40074287T>C | CA2645090663 | PPT1 | c.796-104A>G (n.796-104A>G) c.727-104A>G (n.727-104A>G) c.490-104A>G (n.490-104A>G) c.568-104A>G (n.568-104A>G) c.142-104A>G (n.142-104A>G) c.*422-104A>G (n.*422-104A>G) c.889-104A>G n.1036-104A>G c.*9-104A>G (n.*9-104A>G) c.221-104A>G c.886-104A>G (n.886-104A>G) c.*651-104A>G (n.*651-104A>G) c.*228-104A>G (n.*228-104A>G) c.799-104A>G (n.799-104A>G) n.196-104A>G c.412-104A>G (n.412-104A>G) c.574-104A>G (n.574-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074287T= | CA1164243635 | PPT1 | c.796-104A= (n.796-104A=) c.727-104A= (n.727-104A=) c.490-104A= (n.490-104A=) c.568-104A= (n.568-104A=) c.142-104A= (n.142-104A=) c.*422-104A= (n.*422-104A=) c.889-104A= n.1036-104A= c.*9-104A= (n.*9-104A=) c.221-104A= c.886-104A= (n.886-104A=) c.*651-104A= (n.*651-104A=) c.*228-104A= (n.*228-104A=) c.799-104A= (n.799-104A=) n.196-104A= c.412-104A= (n.412-104A=) c.574-104A= (n.574-104A=) | |
1 | g.40074287_40074291del | CA2743276096 | PPT1 | c.796-108_796-104del (n.796-108_796-104del) c.727-108_727-104del (n.727-108_727-104del) c.490-108_490-104del (n.490-108_490-104del) c.568-108_568-104del (n.568-108_568-104del) c.142-108_142-104del (n.142-108_142-104del) c.*422-108_*422-104del (n.*422-108_*422-104del) c.889-108_889-104del n.1036-108_1036-104del c.*9-108_*9-104del (n.*9-108_*9-104del) c.221-108_221-104del c.886-108_886-104del (n.886-108_886-104del) c.*651-108_*651-104del (n.*651-108_*651-104del) c.*228-108_*228-104del (n.*228-108_*228-104del) c.799-108_799-104del (n.799-108_799-104del) n.196-108_196-104del c.412-108_412-104del (n.412-108_412-104del) c.574-108_574-104del (n.574-108_574-104del) | |
1 | g.40074288G>C | CA2743276097 | PPT1 | c.796-105C>G (n.796-105C>G) c.727-105C>G (n.727-105C>G) c.490-105C>G (n.490-105C>G) c.568-105C>G (n.568-105C>G) c.142-105C>G (n.142-105C>G) c.*422-105C>G (n.*422-105C>G) c.889-105C>G n.1036-105C>G c.*9-105C>G (n.*9-105C>G) c.221-105C>G c.886-105C>G (n.886-105C>G) c.*651-105C>G (n.*651-105C>G) c.*228-105C>G (n.*228-105C>G) c.799-105C>G (n.799-105C>G) n.196-105C>G c.412-105C>G (n.412-105C>G) c.574-105C>G (n.574-105C>G) | |
1 | g.40074288G>T | CA2645090664 | PPT1 | c.796-105C>A (n.796-105C>A) c.727-105C>A (n.727-105C>A) c.490-105C>A (n.490-105C>A) c.568-105C>A (n.568-105C>A) c.142-105C>A (n.142-105C>A) c.*422-105C>A (n.*422-105C>A) c.889-105C>A n.1036-105C>A c.*9-105C>A (n.*9-105C>A) c.221-105C>A c.886-105C>A (n.886-105C>A) c.*651-105C>A (n.*651-105C>A) c.*228-105C>A (n.*228-105C>A) c.799-105C>A (n.799-105C>A) n.196-105C>A c.412-105C>A (n.412-105C>A) c.574-105C>A (n.574-105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074290G>A | CA1164243637 | PPT1 | c.796-107C>T (n.796-107C>T) c.727-107C>T (n.727-107C>T) c.490-107C>T (n.490-107C>T) c.568-107C>T (n.568-107C>T) c.142-107C>T (n.142-107C>T) c.*422-107C>T (n.*422-107C>T) c.889-107C>T n.1036-107C>T c.*9-107C>T (n.*9-107C>T) c.221-107C>T c.886-107C>T (n.886-107C>T) c.*651-107C>T (n.*651-107C>T) c.*228-107C>T (n.*228-107C>T) c.799-107C>T (n.799-107C>T) n.196-107C>T c.412-107C>T (n.412-107C>T) c.574-107C>T (n.574-107C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074290G= | CA1164243636 | PPT1 | c.796-107C= (n.796-107C=) c.727-107C= (n.727-107C=) c.490-107C= (n.490-107C=) c.568-107C= (n.568-107C=) c.142-107C= (n.142-107C=) c.*422-107C= (n.*422-107C=) c.889-107C= n.1036-107C= c.*9-107C= (n.*9-107C=) c.221-107C= c.886-107C= (n.886-107C=) c.*651-107C= (n.*651-107C=) c.*228-107C= (n.*228-107C=) c.799-107C= (n.799-107C=) n.196-107C= c.412-107C= (n.412-107C=) c.574-107C= (n.574-107C=) | |
1 | g.40074290G>T | CA1164243638 | PPT1 | c.796-107C>A (n.796-107C>A) c.727-107C>A (n.727-107C>A) c.490-107C>A (n.490-107C>A) c.568-107C>A (n.568-107C>A) c.142-107C>A (n.142-107C>A) c.*422-107C>A (n.*422-107C>A) c.889-107C>A n.1036-107C>A c.*9-107C>A (n.*9-107C>A) c.221-107C>A c.886-107C>A (n.886-107C>A) c.*651-107C>A (n.*651-107C>A) c.*228-107C>A (n.*228-107C>A) c.799-107C>A (n.799-107C>A) n.196-107C>A c.412-107C>A (n.412-107C>A) c.574-107C>A (n.574-107C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074291_40074294del | CA2743276098 | PPT1 | c.796-111_796-108del (n.796-111_796-108del) c.727-111_727-108del (n.727-111_727-108del) c.490-111_490-108del (n.490-111_490-108del) c.568-111_568-108del (n.568-111_568-108del) c.142-111_142-108del (n.142-111_142-108del) c.*422-111_*422-108del (n.*422-111_*422-108del) c.889-111_889-108del n.1036-111_1036-108del c.*9-111_*9-108del (n.*9-111_*9-108del) c.221-111_221-108del c.886-111_886-108del (n.886-111_886-108del) c.*651-111_*651-108del (n.*651-111_*651-108del) c.*228-111_*228-108del (n.*228-111_*228-108del) c.799-111_799-108del (n.799-111_799-108del) n.196-111_196-108del c.412-111_412-108del (n.412-111_412-108del) c.574-111_574-108del (n.574-111_574-108del) | |
1 | g.40074292A= | CA1164243639 | PPT1 | c.796-109T= (n.796-109T=) c.727-109T= (n.727-109T=) c.490-109T= (n.490-109T=) c.568-109T= (n.568-109T=) c.142-109T= (n.142-109T=) c.*422-109T= (n.*422-109T=) c.889-109T= n.1036-109T= c.*9-109T= (n.*9-109T=) c.221-109T= c.886-109T= (n.886-109T=) c.*651-109T= (n.*651-109T=) c.*228-109T= (n.*228-109T=) c.799-109T= (n.799-109T=) n.196-109T= c.412-109T= (n.412-109T=) c.574-109T= (n.574-109T=) | |
1 | g.40074292A>G | CA1164243640 | PPT1 | c.796-109T>C (n.796-109T>C) c.727-109T>C (n.727-109T>C) c.490-109T>C (n.490-109T>C) c.568-109T>C (n.568-109T>C) c.142-109T>C (n.142-109T>C) c.*422-109T>C (n.*422-109T>C) c.889-109T>C n.1036-109T>C c.*9-109T>C (n.*9-109T>C) c.221-109T>C c.886-109T>C (n.886-109T>C) c.*651-109T>C (n.*651-109T>C) c.*228-109T>C (n.*228-109T>C) c.799-109T>C (n.799-109T>C) n.196-109T>C c.412-109T>C (n.412-109T>C) c.574-109T>C (n.574-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074293T>C | CA2695696702 | PPT1 | c.796-110A>G (n.796-110A>G) c.727-110A>G (n.727-110A>G) c.490-110A>G (n.490-110A>G) c.568-110A>G (n.568-110A>G) c.142-110A>G (n.142-110A>G) c.*422-110A>G (n.*422-110A>G) c.889-110A>G n.1036-110A>G c.*9-110A>G (n.*9-110A>G) c.221-110A>G c.886-110A>G (n.886-110A>G) c.*651-110A>G (n.*651-110A>G) c.*228-110A>G (n.*228-110A>G) c.799-110A>G (n.799-110A>G) n.196-110A>G c.412-110A>G (n.412-110A>G) c.574-110A>G (n.574-110A>G) | dbSNP |
1 | g.40074293_40074294insAG | CA2743276100 | PPT1 | c.796-111_796-110insCT (n.796-111_796-110insCT) c.727-111_727-110insCT (n.727-111_727-110insCT) c.490-111_490-110insCT (n.490-111_490-110insCT) c.568-111_568-110insCT (n.568-111_568-110insCT) c.142-111_142-110insCT (n.142-111_142-110insCT) c.*422-111_*422-110insCT (n.*422-111_*422-110insCT) c.889-111_889-110insCT n.1036-111_1036-110insCT c.*9-111_*9-110insCT (n.*9-111_*9-110insCT) c.221-111_221-110insCT c.886-111_886-110insCT (n.886-111_886-110insCT) c.*651-111_*651-110insCT (n.*651-111_*651-110insCT) c.*228-111_*228-110insCT (n.*228-111_*228-110insCT) c.799-111_799-110insCT (n.799-111_799-110insCT) n.196-111_196-110insCT c.412-111_412-110insCT (n.412-111_412-110insCT) c.574-111_574-110insCT (n.574-111_574-110insCT) | |
1 | g.40074294T>A | CA2645090665 | PPT1 | c.796-111A>T (n.796-111A>T) c.727-111A>T (n.727-111A>T) c.490-111A>T (n.490-111A>T) c.568-111A>T (n.568-111A>T) c.142-111A>T (n.142-111A>T) c.*422-111A>T (n.*422-111A>T) c.889-111A>T n.1036-111A>T c.*9-111A>T (n.*9-111A>T) c.221-111A>T c.886-111A>T (n.886-111A>T) c.*651-111A>T (n.*651-111A>T) c.*228-111A>T (n.*228-111A>T) c.799-111A>T (n.799-111A>T) n.196-111A>T c.412-111A>T (n.412-111A>T) c.574-111A>T (n.574-111A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074294_40074296del | CA2743276099 | PPT1 | c.796-113_796-111del (n.796-113_796-111del) c.727-113_727-111del (n.727-113_727-111del) c.490-113_490-111del (n.490-113_490-111del) c.568-113_568-111del (n.568-113_568-111del) c.142-113_142-111del (n.142-113_142-111del) c.*422-113_*422-111del (n.*422-113_*422-111del) c.889-113_889-111del n.1036-113_1036-111del c.*9-113_*9-111del (n.*9-113_*9-111del) c.221-113_221-111del c.886-113_886-111del (n.886-113_886-111del) c.*651-113_*651-111del (n.*651-113_*651-111del) c.*228-113_*228-111del (n.*228-113_*228-111del) c.799-113_799-111del (n.799-113_799-111del) n.196-113_196-111del c.412-113_412-111del (n.412-113_412-111del) c.574-113_574-111del (n.574-113_574-111del) | |
1 | g.40074296A>C | CA2743276101 | PPT1 | c.796-113T>G (n.796-113T>G) c.727-113T>G (n.727-113T>G) c.490-113T>G (n.490-113T>G) c.568-113T>G (n.568-113T>G) c.142-113T>G (n.142-113T>G) c.*422-113T>G (n.*422-113T>G) c.889-113T>G n.1036-113T>G c.*9-113T>G (n.*9-113T>G) c.221-113T>G c.886-113T>G (n.886-113T>G) c.*651-113T>G (n.*651-113T>G) c.*228-113T>G (n.*228-113T>G) c.799-113T>G (n.799-113T>G) n.196-113T>G c.412-113T>G (n.412-113T>G) c.574-113T>G (n.574-113T>G) | |
1 | g.40074297A>C | CA2645090666 | PPT1 | c.796-114T>G (n.796-114T>G) c.727-114T>G (n.727-114T>G) c.490-114T>G (n.490-114T>G) c.568-114T>G (n.568-114T>G) c.142-114T>G (n.142-114T>G) c.*422-114T>G (n.*422-114T>G) c.889-114T>G n.1036-114T>G c.*9-114T>G (n.*9-114T>G) c.221-114T>G c.886-114T>G (n.886-114T>G) c.*651-114T>G (n.*651-114T>G) c.*228-114T>G (n.*228-114T>G) c.799-114T>G (n.799-114T>G) n.196-114T>G c.412-114T>G (n.412-114T>G) c.574-114T>G (n.574-114T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074298A>G | CA2743276102 | PPT1 | c.796-115T>C (n.796-115T>C) c.727-115T>C (n.727-115T>C) c.490-115T>C (n.490-115T>C) c.568-115T>C (n.568-115T>C) c.142-115T>C (n.142-115T>C) c.*422-115T>C (n.*422-115T>C) c.889-115T>C n.1036-115T>C c.*9-115T>C (n.*9-115T>C) c.221-115T>C c.886-115T>C (n.886-115T>C) c.*651-115T>C (n.*651-115T>C) c.*228-115T>C (n.*228-115T>C) c.799-115T>C (n.799-115T>C) n.196-115T>C c.412-115T>C (n.412-115T>C) c.574-115T>C (n.574-115T>C) | |
1 | g.40074299T>C | CA2645090667 | PPT1 | c.796-116A>G (n.796-116A>G) c.727-116A>G (n.727-116A>G) c.490-116A>G (n.490-116A>G) c.568-116A>G (n.568-116A>G) c.142-116A>G (n.142-116A>G) c.*422-116A>G (n.*422-116A>G) c.889-116A>G n.1036-116A>G c.*9-116A>G (n.*9-116A>G) c.221-116A>G c.886-116A>G (n.886-116A>G) c.*651-116A>G (n.*651-116A>G) c.*228-116A>G (n.*228-116A>G) c.799-116A>G (n.799-116A>G) n.196-116A>G c.412-116A>G (n.412-116A>G) c.574-116A>G (n.574-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074301del | CA2743276103 | PPT1 | c.796-118del (n.796-118del) c.727-118del (n.727-118del) c.490-118del (n.490-118del) c.568-118del (n.568-118del) c.142-118del (n.142-118del) c.*422-118del (n.*422-118del) c.889-118del n.1036-118del c.*9-118del (n.*9-118del) c.221-118del c.886-118del (n.886-118del) c.*651-118del (n.*651-118del) c.*228-118del (n.*228-118del) c.799-118del (n.799-118del) n.196-118del c.412-118del (n.412-118del) c.574-118del (n.574-118del) | |
1 | g.40074301G>A | CA20999366 | PPT1 | c.796-118C>T (n.796-118C>T) c.727-118C>T (n.727-118C>T) c.490-118C>T (n.490-118C>T) c.568-118C>T (n.568-118C>T) c.142-118C>T (n.142-118C>T) c.*422-118C>T (n.*422-118C>T) c.889-118C>T n.1036-118C>T c.*9-118C>T (n.*9-118C>T) c.221-118C>T c.886-118C>T (n.886-118C>T) c.*651-118C>T (n.*651-118C>T) c.*228-118C>T (n.*228-118C>T) c.799-118C>T (n.799-118C>T) n.196-118C>T c.412-118C>T (n.412-118C>T) c.574-118C>T (n.574-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074301G= | CA1144188941 | PPT1 | c.796-118C= (n.796-118C=) c.727-118C= (n.727-118C=) c.490-118C= (n.490-118C=) c.568-118C= (n.568-118C=) c.142-118C= (n.142-118C=) c.*422-118C= (n.*422-118C=) c.889-118C= n.1036-118C= c.*9-118C= (n.*9-118C=) c.221-118C= c.886-118C= (n.886-118C=) c.*651-118C= (n.*651-118C=) c.*228-118C= (n.*228-118C=) c.799-118C= (n.799-118C=) n.196-118C= c.412-118C= (n.412-118C=) c.574-118C= (n.574-118C=) | |
1 | g.40074301G>T | CA2645090669 | PPT1 | c.796-118C>A (n.796-118C>A) c.727-118C>A (n.727-118C>A) c.490-118C>A (n.490-118C>A) c.568-118C>A (n.568-118C>A) c.142-118C>A (n.142-118C>A) c.*422-118C>A (n.*422-118C>A) c.889-118C>A n.1036-118C>A c.*9-118C>A (n.*9-118C>A) c.221-118C>A c.886-118C>A (n.886-118C>A) c.*651-118C>A (n.*651-118C>A) c.*228-118C>A (n.*228-118C>A) c.799-118C>A (n.799-118C>A) n.196-118C>A c.412-118C>A (n.412-118C>A) c.574-118C>A (n.574-118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074302_40074304del | CA2645090668 | PPT1 | c.796-120_796-118del (n.796-120_796-118del) c.727-120_727-118del (n.727-120_727-118del) c.490-120_490-118del (n.490-120_490-118del) c.568-120_568-118del (n.568-120_568-118del) c.142-120_142-118del (n.142-120_142-118del) c.*422-120_*422-118del (n.*422-120_*422-118del) c.889-120_889-118del n.1036-120_1036-118del c.*9-120_*9-118del (n.*9-120_*9-118del) c.221-120_221-118del c.886-120_886-118del (n.886-120_886-118del) c.*651-120_*651-118del (n.*651-120_*651-118del) c.*228-120_*228-118del (n.*228-120_*228-118del) c.799-120_799-118del (n.799-120_799-118del) n.196-120_196-118del c.412-120_412-118del (n.412-120_412-118del) c.574-120_574-118del (n.574-120_574-118del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074303G>A | CA20999374 | PPT1 | c.796-120C>T (n.796-120C>T) c.727-120C>T (n.727-120C>T) c.490-120C>T (n.490-120C>T) c.568-120C>T (n.568-120C>T) c.142-120C>T (n.142-120C>T) c.*422-120C>T (n.*422-120C>T) c.889-120C>T n.1036-120C>T c.*9-120C>T (n.*9-120C>T) c.221-120C>T c.886-120C>T (n.886-120C>T) c.*651-120C>T (n.*651-120C>T) c.*228-120C>T (n.*228-120C>T) c.799-120C>T (n.799-120C>T) n.196-120C>T c.412-120C>T (n.412-120C>T) c.574-120C>T (n.574-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074303G= | CA1164243641 | PPT1 | c.796-120C= (n.796-120C=) c.727-120C= (n.727-120C=) c.490-120C= (n.490-120C=) c.568-120C= (n.568-120C=) c.142-120C= (n.142-120C=) c.*422-120C= (n.*422-120C=) c.889-120C= n.1036-120C= c.*9-120C= (n.*9-120C=) c.221-120C= c.886-120C= (n.886-120C=) c.*651-120C= (n.*651-120C=) c.*228-120C= (n.*228-120C=) c.799-120C= (n.799-120C=) n.196-120C= c.412-120C= (n.412-120C=) c.574-120C= (n.574-120C=) | |
1 | g.40074303G>T | CA2645090670 | PPT1 | c.796-120C>A (n.796-120C>A) c.727-120C>A (n.727-120C>A) c.490-120C>A (n.490-120C>A) c.568-120C>A (n.568-120C>A) c.142-120C>A (n.142-120C>A) c.*422-120C>A (n.*422-120C>A) c.889-120C>A n.1036-120C>A c.*9-120C>A (n.*9-120C>A) c.221-120C>A c.886-120C>A (n.886-120C>A) c.*651-120C>A (n.*651-120C>A) c.*228-120C>A (n.*228-120C>A) c.799-120C>A (n.799-120C>A) n.196-120C>A c.412-120C>A (n.412-120C>A) c.574-120C>A (n.574-120C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074304G>A | CA1000854132 | PPT1 | c.796-121C>T (n.796-121C>T) c.727-121C>T (n.727-121C>T) c.490-121C>T (n.490-121C>T) c.568-121C>T (n.568-121C>T) c.142-121C>T (n.142-121C>T) c.*422-121C>T (n.*422-121C>T) c.889-121C>T n.1036-121C>T c.*9-121C>T (n.*9-121C>T) c.221-121C>T c.886-121C>T (n.886-121C>T) c.*651-121C>T (n.*651-121C>T) c.*228-121C>T (n.*228-121C>T) c.799-121C>T (n.799-121C>T) n.196-121C>T c.412-121C>T (n.412-121C>T) c.574-121C>T (n.574-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074304G= | CA1164243642 | PPT1 | c.796-121C= (n.796-121C=) c.727-121C= (n.727-121C=) c.490-121C= (n.490-121C=) c.568-121C= (n.568-121C=) c.142-121C= (n.142-121C=) c.*422-121C= (n.*422-121C=) c.889-121C= n.1036-121C= c.*9-121C= (n.*9-121C=) c.221-121C= c.886-121C= (n.886-121C=) c.*651-121C= (n.*651-121C=) c.*228-121C= (n.*228-121C=) c.799-121C= (n.799-121C=) n.196-121C= c.412-121C= (n.412-121C=) c.574-121C= (n.574-121C=) | |
1 | g.40074304G>T | CA2645090671 | PPT1 | c.796-121C>A (n.796-121C>A) c.727-121C>A (n.727-121C>A) c.490-121C>A (n.490-121C>A) c.568-121C>A (n.568-121C>A) c.142-121C>A (n.142-121C>A) c.*422-121C>A (n.*422-121C>A) c.889-121C>A n.1036-121C>A c.*9-121C>A (n.*9-121C>A) c.221-121C>A c.886-121C>A (n.886-121C>A) c.*651-121C>A (n.*651-121C>A) c.*228-121C>A (n.*228-121C>A) c.799-121C>A (n.799-121C>A) n.196-121C>A c.412-121C>A (n.412-121C>A) c.574-121C>A (n.574-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074305_40074306insA | CA2743276104 | PPT1 | c.796-123_796-122insT (n.796-123_796-122insT) c.727-123_727-122insT (n.727-123_727-122insT) c.490-123_490-122insT (n.490-123_490-122insT) c.568-123_568-122insT (n.568-123_568-122insT) c.142-123_142-122insT (n.142-123_142-122insT) c.*422-123_*422-122insT (n.*422-123_*422-122insT) c.889-123_889-122insT n.1036-123_1036-122insT c.*9-123_*9-122insT (n.*9-123_*9-122insT) c.221-123_221-122insT c.886-123_886-122insT (n.886-123_886-122insT) c.*651-123_*651-122insT (n.*651-123_*651-122insT) c.*228-123_*228-122insT (n.*228-123_*228-122insT) c.799-123_799-122insT (n.799-123_799-122insT) n.196-123_196-122insT c.412-123_412-122insT (n.412-123_412-122insT) c.574-123_574-122insT (n.574-123_574-122insT) | |
1 | g.40074305_40074306insACAC | CA2743276105 | PPT1 | c.796-123_796-122insGTGT (n.796-123_796-122insGTGT) c.727-123_727-122insGTGT (n.727-123_727-122insGTGT) c.490-123_490-122insGTGT (n.490-123_490-122insGTGT) c.568-123_568-122insGTGT (n.568-123_568-122insGTGT) c.142-123_142-122insGTGT (n.142-123_142-122insGTGT) c.*422-123_*422-122insGTGT (n.*422-123_*422-122insGTGT) c.889-123_889-122insGTGT n.1036-123_1036-122insGTGT c.*9-123_*9-122insGTGT (n.*9-123_*9-122insGTGT) c.221-123_221-122insGTGT c.886-123_886-122insGTGT (n.886-123_886-122insGTGT) c.*651-123_*651-122insGTGT (n.*651-123_*651-122insGTGT) c.*228-123_*228-122insGTGT (n.*228-123_*228-122insGTGT) c.799-123_799-122insGTGT (n.799-123_799-122insGTGT) n.196-123_196-122insGTGT c.412-123_412-122insGTGT (n.412-123_412-122insGTGT) c.574-123_574-122insGTGT (n.574-123_574-122insGTGT) | |
1 | g.40074305_40074306insACTC | CA2743276106 | PPT1 | c.796-123_796-122insGAGT (n.796-123_796-122insGAGT) c.727-123_727-122insGAGT (n.727-123_727-122insGAGT) c.490-123_490-122insGAGT (n.490-123_490-122insGAGT) c.568-123_568-122insGAGT (n.568-123_568-122insGAGT) c.142-123_142-122insGAGT (n.142-123_142-122insGAGT) c.*422-123_*422-122insGAGT (n.*422-123_*422-122insGAGT) c.889-123_889-122insGAGT n.1036-123_1036-122insGAGT c.*9-123_*9-122insGAGT (n.*9-123_*9-122insGAGT) c.221-123_221-122insGAGT c.886-123_886-122insGAGT (n.886-123_886-122insGAGT) c.*651-123_*651-122insGAGT (n.*651-123_*651-122insGAGT) c.*228-123_*228-122insGAGT (n.*228-123_*228-122insGAGT) c.799-123_799-122insGAGT (n.799-123_799-122insGAGT) n.196-123_196-122insGAGT c.412-123_412-122insGAGT (n.412-123_412-122insGAGT) c.574-123_574-122insGAGT (n.574-123_574-122insGAGT) | |
1 | g.40074306G>A | CA1164243644 | PPT1 | c.796-123C>T (n.796-123C>T) c.727-123C>T (n.727-123C>T) c.490-123C>T (n.490-123C>T) c.568-123C>T (n.568-123C>T) c.142-123C>T (n.142-123C>T) c.*422-123C>T (n.*422-123C>T) c.889-123C>T n.1036-123C>T c.*9-123C>T (n.*9-123C>T) c.221-123C>T c.886-123C>T (n.886-123C>T) c.*651-123C>T (n.*651-123C>T) c.*228-123C>T (n.*228-123C>T) c.799-123C>T (n.799-123C>T) n.196-123C>T c.412-123C>T (n.412-123C>T) c.574-123C>T (n.574-123C>T) | dbSNP |
1 | g.40074306G>C | CA735683868 | PPT1 | c.796-123C>G (n.796-123C>G) c.727-123C>G (n.727-123C>G) c.490-123C>G (n.490-123C>G) c.568-123C>G (n.568-123C>G) c.142-123C>G (n.142-123C>G) c.*422-123C>G (n.*422-123C>G) c.889-123C>G n.1036-123C>G c.*9-123C>G (n.*9-123C>G) c.221-123C>G c.886-123C>G (n.886-123C>G) c.*651-123C>G (n.*651-123C>G) c.*228-123C>G (n.*228-123C>G) c.799-123C>G (n.799-123C>G) n.196-123C>G c.412-123C>G (n.412-123C>G) c.574-123C>G (n.574-123C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074306G= | CA1164243643 | PPT1 | c.796-123C= (n.796-123C=) c.727-123C= (n.727-123C=) c.490-123C= (n.490-123C=) c.568-123C= (n.568-123C=) c.142-123C= (n.142-123C=) c.*422-123C= (n.*422-123C=) c.889-123C= n.1036-123C= c.*9-123C= (n.*9-123C=) c.221-123C= c.886-123C= (n.886-123C=) c.*651-123C= (n.*651-123C=) c.*228-123C= (n.*228-123C=) c.799-123C= (n.799-123C=) n.196-123C= c.412-123C= (n.412-123C=) c.574-123C= (n.574-123C=) | |
1 | g.40074306G>T | CA2645090672 | PPT1 | c.796-123C>A (n.796-123C>A) c.727-123C>A (n.727-123C>A) c.490-123C>A (n.490-123C>A) c.568-123C>A (n.568-123C>A) c.142-123C>A (n.142-123C>A) c.*422-123C>A (n.*422-123C>A) c.889-123C>A n.1036-123C>A c.*9-123C>A (n.*9-123C>A) c.221-123C>A c.886-123C>A (n.886-123C>A) c.*651-123C>A (n.*651-123C>A) c.*228-123C>A (n.*228-123C>A) c.799-123C>A (n.799-123C>A) n.196-123C>A c.412-123C>A (n.412-123C>A) c.574-123C>A (n.574-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074307T>A | CA1164243646 | PPT1 | c.796-124A>T (n.796-124A>T) c.727-124A>T (n.727-124A>T) c.490-124A>T (n.490-124A>T) c.568-124A>T (n.568-124A>T) c.142-124A>T (n.142-124A>T) c.*422-124A>T (n.*422-124A>T) c.889-124A>T n.1036-124A>T c.*9-124A>T (n.*9-124A>T) c.221-124A>T c.886-124A>T (n.886-124A>T) c.*651-124A>T (n.*651-124A>T) c.*228-124A>T (n.*228-124A>T) c.799-124A>T (n.799-124A>T) n.196-124A>T c.412-124A>T (n.412-124A>T) c.574-124A>T (n.574-124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074307T>C | CA2645090673 | PPT1 | c.796-124A>G (n.796-124A>G) c.727-124A>G (n.727-124A>G) c.490-124A>G (n.490-124A>G) c.568-124A>G (n.568-124A>G) c.142-124A>G (n.142-124A>G) c.*422-124A>G (n.*422-124A>G) c.889-124A>G n.1036-124A>G c.*9-124A>G (n.*9-124A>G) c.221-124A>G c.886-124A>G (n.886-124A>G) c.*651-124A>G (n.*651-124A>G) c.*228-124A>G (n.*228-124A>G) c.799-124A>G (n.799-124A>G) n.196-124A>G c.412-124A>G (n.412-124A>G) c.574-124A>G (n.574-124A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074307T= | CA1164243645 | PPT1 | c.796-124A= (n.796-124A=) c.727-124A= (n.727-124A=) c.490-124A= (n.490-124A=) c.568-124A= (n.568-124A=) c.142-124A= (n.142-124A=) c.*422-124A= (n.*422-124A=) c.889-124A= n.1036-124A= c.*9-124A= (n.*9-124A=) c.221-124A= c.886-124A= (n.886-124A=) c.*651-124A= (n.*651-124A=) c.*228-124A= (n.*228-124A=) c.799-124A= (n.799-124A=) n.196-124A= c.412-124A= (n.412-124A=) c.574-124A= (n.574-124A=) | |
1 | g.40074308A= | CA1164243647 | PPT1 | c.796-125T= (n.796-125T=) c.727-125T= (n.727-125T=) c.490-125T= (n.490-125T=) c.568-125T= (n.568-125T=) c.142-125T= (n.142-125T=) c.*422-125T= (n.*422-125T=) c.889-125T= n.1036-125T= c.*9-125T= (n.*9-125T=) c.221-125T= c.886-125T= (n.886-125T=) c.*651-125T= (n.*651-125T=) c.*228-125T= (n.*228-125T=) c.799-125T= (n.799-125T=) n.196-125T= c.412-125T= (n.412-125T=) c.574-125T= (n.574-125T=) | |
1 | g.40074308A>C | CA2743276107 | PPT1 | c.796-125T>G (n.796-125T>G) c.727-125T>G (n.727-125T>G) c.490-125T>G (n.490-125T>G) c.568-125T>G (n.568-125T>G) c.142-125T>G (n.142-125T>G) c.*422-125T>G (n.*422-125T>G) c.889-125T>G n.1036-125T>G c.*9-125T>G (n.*9-125T>G) c.221-125T>G c.886-125T>G (n.886-125T>G) c.*651-125T>G (n.*651-125T>G) c.*228-125T>G (n.*228-125T>G) c.799-125T>G (n.799-125T>G) n.196-125T>G c.412-125T>G (n.412-125T>G) c.574-125T>G (n.574-125T>G) | |
1 | g.40074308_40074309insC | CA735683870 | PPT1 | c.796-126_796-125insG (n.796-126_796-125insG) c.727-126_727-125insG (n.727-126_727-125insG) c.490-126_490-125insG (n.490-126_490-125insG) c.568-126_568-125insG (n.568-126_568-125insG) c.142-126_142-125insG (n.142-126_142-125insG) c.*422-126_*422-125insG (n.*422-126_*422-125insG) c.889-126_889-125insG n.1036-126_1036-125insG c.*9-126_*9-125insG (n.*9-126_*9-125insG) c.221-126_221-125insG c.886-126_886-125insG (n.886-126_886-125insG) c.*651-126_*651-125insG (n.*651-126_*651-125insG) c.*228-126_*228-125insG (n.*228-126_*228-125insG) c.799-126_799-125insG (n.799-126_799-125insG) n.196-126_196-125insG c.412-126_412-125insG (n.412-126_412-125insG) c.574-126_574-125insG (n.574-126_574-125insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074309T>C | CA522417341 | PPT1 | c.796-126A>G (n.796-126A>G) c.727-126A>G (n.727-126A>G) c.490-126A>G (n.490-126A>G) c.568-126A>G (n.568-126A>G) c.142-126A>G (n.142-126A>G) c.*422-126A>G (n.*422-126A>G) c.889-126A>G n.1036-126A>G c.*9-126A>G (n.*9-126A>G) c.221-126A>G c.886-126A>G (n.886-126A>G) c.*651-126A>G (n.*651-126A>G) c.*228-126A>G (n.*228-126A>G) c.799-126A>G (n.799-126A>G) n.196-126A>G c.412-126A>G (n.412-126A>G) c.574-126A>G (n.574-126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074309T>G | CA2743276108 | PPT1 | c.796-126A>C (n.796-126A>C) c.727-126A>C (n.727-126A>C) c.490-126A>C (n.490-126A>C) c.568-126A>C (n.568-126A>C) c.142-126A>C (n.142-126A>C) c.*422-126A>C (n.*422-126A>C) c.889-126A>C n.1036-126A>C c.*9-126A>C (n.*9-126A>C) c.221-126A>C c.886-126A>C (n.886-126A>C) c.*651-126A>C (n.*651-126A>C) c.*228-126A>C (n.*228-126A>C) c.799-126A>C (n.799-126A>C) n.196-126A>C c.412-126A>C (n.412-126A>C) c.574-126A>C (n.574-126A>C) | |
1 | g.40074309T= | CA1164243648 | PPT1 | c.796-126A= (n.796-126A=) c.727-126A= (n.727-126A=) c.490-126A= (n.490-126A=) c.568-126A= (n.568-126A=) c.142-126A= (n.142-126A=) c.*422-126A= (n.*422-126A=) c.889-126A= n.1036-126A= c.*9-126A= (n.*9-126A=) c.221-126A= c.886-126A= (n.886-126A=) c.*651-126A= (n.*651-126A=) c.*228-126A= (n.*228-126A=) c.799-126A= (n.799-126A=) n.196-126A= c.412-126A= (n.412-126A=) c.574-126A= (n.574-126A=) | |
1 | g.40074310_40074311insA | CA2743276114 | PPT1 | c.796-128_796-127insT (n.796-128_796-127insT) c.727-128_727-127insT (n.727-128_727-127insT) c.490-128_490-127insT (n.490-128_490-127insT) c.568-128_568-127insT (n.568-128_568-127insT) c.142-128_142-127insT (n.142-128_142-127insT) c.*422-128_*422-127insT (n.*422-128_*422-127insT) c.889-128_889-127insT n.1036-128_1036-127insT c.*9-128_*9-127insT (n.*9-128_*9-127insT) c.221-128_221-127insT c.886-128_886-127insT (n.886-128_886-127insT) c.*651-128_*651-127insT (n.*651-128_*651-127insT) c.*228-128_*228-127insT (n.*228-128_*228-127insT) c.799-128_799-127insT (n.799-128_799-127insT) n.196-128_196-127insT c.412-128_412-127insT (n.412-128_412-127insT) c.574-128_574-127insT (n.574-128_574-127insT) | |
1 | g.40074310_40074311insAC | CA2743276113 | PPT1 | c.796-128_796-127insGT (n.796-128_796-127insGT) c.727-128_727-127insGT (n.727-128_727-127insGT) c.490-128_490-127insGT (n.490-128_490-127insGT) c.568-128_568-127insGT (n.568-128_568-127insGT) c.142-128_142-127insGT (n.142-128_142-127insGT) c.*422-128_*422-127insGT (n.*422-128_*422-127insGT) c.889-128_889-127insGT n.1036-128_1036-127insGT c.*9-128_*9-127insGT (n.*9-128_*9-127insGT) c.221-128_221-127insGT c.886-128_886-127insGT (n.886-128_886-127insGT) c.*651-128_*651-127insGT (n.*651-128_*651-127insGT) c.*228-128_*228-127insGT (n.*228-128_*228-127insGT) c.799-128_799-127insGT (n.799-128_799-127insGT) n.196-128_196-127insGT c.412-128_412-127insGT (n.412-128_412-127insGT) c.574-128_574-127insGT (n.574-128_574-127insGT) | |
1 | g.40074310_40074311insAGA | CA2743276109 | PPT1 | c.796-128_796-127insTCT (n.796-128_796-127insTCT) c.727-128_727-127insTCT (n.727-128_727-127insTCT) c.490-128_490-127insTCT (n.490-128_490-127insTCT) c.568-128_568-127insTCT (n.568-128_568-127insTCT) c.142-128_142-127insTCT (n.142-128_142-127insTCT) c.*422-128_*422-127insTCT (n.*422-128_*422-127insTCT) c.889-128_889-127insTCT n.1036-128_1036-127insTCT c.*9-128_*9-127insTCT (n.*9-128_*9-127insTCT) c.221-128_221-127insTCT c.886-128_886-127insTCT (n.886-128_886-127insTCT) c.*651-128_*651-127insTCT (n.*651-128_*651-127insTCT) c.*228-128_*228-127insTCT (n.*228-128_*228-127insTCT) c.799-128_799-127insTCT (n.799-128_799-127insTCT) n.196-128_196-127insTCT c.412-128_412-127insTCT (n.412-128_412-127insTCT) c.574-128_574-127insTCT (n.574-128_574-127insTCT) | |
1 | g.40074310_40074311insAGTA | CA2743276112 | PPT1 | c.796-128_796-127insTACT (n.796-128_796-127insTACT) c.727-128_727-127insTACT (n.727-128_727-127insTACT) c.490-128_490-127insTACT (n.490-128_490-127insTACT) c.568-128_568-127insTACT (n.568-128_568-127insTACT) c.142-128_142-127insTACT (n.142-128_142-127insTACT) c.*422-128_*422-127insTACT (n.*422-128_*422-127insTACT) c.889-128_889-127insTACT n.1036-128_1036-127insTACT c.*9-128_*9-127insTACT (n.*9-128_*9-127insTACT) c.221-128_221-127insTACT c.886-128_886-127insTACT (n.886-128_886-127insTACT) c.*651-128_*651-127insTACT (n.*651-128_*651-127insTACT) c.*228-128_*228-127insTACT (n.*228-128_*228-127insTACT) c.799-128_799-127insTACT (n.799-128_799-127insTACT) n.196-128_196-127insTACT c.412-128_412-127insTACT (n.412-128_412-127insTACT) c.574-128_574-127insTACT (n.574-128_574-127insTACT) | |
1 | g.40074311T>A | CA2743276111 | PPT1 | c.796-128A>T (n.796-128A>T) c.727-128A>T (n.727-128A>T) c.490-128A>T (n.490-128A>T) c.568-128A>T (n.568-128A>T) c.142-128A>T (n.142-128A>T) c.*422-128A>T (n.*422-128A>T) c.889-128A>T n.1036-128A>T c.*9-128A>T (n.*9-128A>T) c.221-128A>T c.886-128A>T (n.886-128A>T) c.*651-128A>T (n.*651-128A>T) c.*228-128A>T (n.*228-128A>T) c.799-128A>T (n.799-128A>T) n.196-128A>T c.412-128A>T (n.412-128A>T) c.574-128A>T (n.574-128A>T) | |
1 | g.40074311T>C | CA2743276110 | PPT1 | c.796-128A>G (n.796-128A>G) c.727-128A>G (n.727-128A>G) c.490-128A>G (n.490-128A>G) c.568-128A>G (n.568-128A>G) c.142-128A>G (n.142-128A>G) c.*422-128A>G (n.*422-128A>G) c.889-128A>G n.1036-128A>G c.*9-128A>G (n.*9-128A>G) c.221-128A>G c.886-128A>G (n.886-128A>G) c.*651-128A>G (n.*651-128A>G) c.*228-128A>G (n.*228-128A>G) c.799-128A>G (n.799-128A>G) n.196-128A>G c.412-128A>G (n.412-128A>G) c.574-128A>G (n.574-128A>G) | |
1 | g.40074311T>G | CA645928628 | PPT1 | c.796-128A>C (n.796-128A>C) c.727-128A>C (n.727-128A>C) c.490-128A>C (n.490-128A>C) c.568-128A>C (n.568-128A>C) c.142-128A>C (n.142-128A>C) c.*422-128A>C (n.*422-128A>C) c.889-128A>C n.1036-128A>C c.*9-128A>C (n.*9-128A>C) c.221-128A>C c.886-128A>C (n.886-128A>C) c.*651-128A>C (n.*651-128A>C) c.*228-128A>C (n.*228-128A>C) c.799-128A>C (n.799-128A>C) n.196-128A>C c.412-128A>C (n.412-128A>C) c.574-128A>C (n.574-128A>C) | COSMIC |
1 | g.40074312T>A | CA2743276116 | PPT1 | c.796-129A>T (n.796-129A>T) c.727-129A>T (n.727-129A>T) c.490-129A>T (n.490-129A>T) c.568-129A>T (n.568-129A>T) c.142-129A>T (n.142-129A>T) c.*422-129A>T (n.*422-129A>T) c.889-129A>T n.1036-129A>T c.*9-129A>T (n.*9-129A>T) c.221-129A>T c.886-129A>T (n.886-129A>T) c.*651-129A>T (n.*651-129A>T) c.*228-129A>T (n.*228-129A>T) c.799-129A>T (n.799-129A>T) n.196-129A>T c.412-129A>T (n.412-129A>T) c.574-129A>T (n.574-129A>T) | |
1 | g.40074312T>C | CA2645090674 | PPT1 | c.796-129A>G (n.796-129A>G) c.727-129A>G (n.727-129A>G) c.490-129A>G (n.490-129A>G) c.568-129A>G (n.568-129A>G) c.142-129A>G (n.142-129A>G) c.*422-129A>G (n.*422-129A>G) c.889-129A>G n.1036-129A>G c.*9-129A>G (n.*9-129A>G) c.221-129A>G c.886-129A>G (n.886-129A>G) c.*651-129A>G (n.*651-129A>G) c.*228-129A>G (n.*228-129A>G) c.799-129A>G (n.799-129A>G) n.196-129A>G c.412-129A>G (n.412-129A>G) c.574-129A>G (n.574-129A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074312T>G | CA2743276117 | PPT1 | c.796-129A>C (n.796-129A>C) c.727-129A>C (n.727-129A>C) c.490-129A>C (n.490-129A>C) c.568-129A>C (n.568-129A>C) c.142-129A>C (n.142-129A>C) c.*422-129A>C (n.*422-129A>C) c.889-129A>C n.1036-129A>C c.*9-129A>C (n.*9-129A>C) c.221-129A>C c.886-129A>C (n.886-129A>C) c.*651-129A>C (n.*651-129A>C) c.*228-129A>C (n.*228-129A>C) c.799-129A>C (n.799-129A>C) n.196-129A>C c.412-129A>C (n.412-129A>C) c.574-129A>C (n.574-129A>C) | |
1 | g.40074312_40074313del | CA2743276115 | PPT1 | c.796-130_796-129del (n.796-130_796-129del) c.727-130_727-129del (n.727-130_727-129del) c.490-130_490-129del (n.490-130_490-129del) c.568-130_568-129del (n.568-130_568-129del) c.142-130_142-129del (n.142-130_142-129del) c.*422-130_*422-129del (n.*422-130_*422-129del) c.889-130_889-129del n.1036-130_1036-129del c.*9-130_*9-129del (n.*9-130_*9-129del) c.221-130_221-129del c.886-130_886-129del (n.886-130_886-129del) c.*651-130_*651-129del (n.*651-130_*651-129del) c.*228-130_*228-129del (n.*228-130_*228-129del) c.799-130_799-129del (n.799-130_799-129del) n.196-130_196-129del c.412-130_412-129del (n.412-130_412-129del) c.574-130_574-129del (n.574-130_574-129del) | |
1 | g.40074313C>A | CA735683873 | PPT1 | c.796-130G>T (n.796-130G>T) c.727-130G>T (n.727-130G>T) c.490-130G>T (n.490-130G>T) c.568-130G>T (n.568-130G>T) c.142-130G>T (n.142-130G>T) c.*422-130G>T (n.*422-130G>T) c.889-130G>T n.1036-130G>T c.*9-130G>T (n.*9-130G>T) c.221-130G>T c.886-130G>T (n.886-130G>T) c.*651-130G>T (n.*651-130G>T) c.*228-130G>T (n.*228-130G>T) c.799-130G>T (n.799-130G>T) n.196-130G>T c.412-130G>T (n.412-130G>T) c.574-130G>T (n.574-130G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074313C= | CA1164243649 | PPT1 | c.796-130G= (n.796-130G=) c.727-130G= (n.727-130G=) c.490-130G= (n.490-130G=) c.568-130G= (n.568-130G=) c.142-130G= (n.142-130G=) c.*422-130G= (n.*422-130G=) c.889-130G= n.1036-130G= c.*9-130G= (n.*9-130G=) c.221-130G= c.886-130G= (n.886-130G=) c.*651-130G= (n.*651-130G=) c.*228-130G= (n.*228-130G=) c.799-130G= (n.799-130G=) n.196-130G= c.412-130G= (n.412-130G=) c.574-130G= (n.574-130G=) | |
1 | g.40074313C>T | CA20999377 | PPT1 | c.796-130G>A (n.796-130G>A) c.727-130G>A (n.727-130G>A) c.490-130G>A (n.490-130G>A) c.568-130G>A (n.568-130G>A) c.142-130G>A (n.142-130G>A) c.*422-130G>A (n.*422-130G>A) c.889-130G>A n.1036-130G>A c.*9-130G>A (n.*9-130G>A) c.221-130G>A c.886-130G>A (n.886-130G>A) c.*651-130G>A (n.*651-130G>A) c.*228-130G>A (n.*228-130G>A) c.799-130G>A (n.799-130G>A) n.196-130G>A c.412-130G>A (n.412-130G>A) c.574-130G>A (n.574-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074314_40074320del | CA2743276118 | PPT1 | c.796-137_796-131del (n.796-137_796-131del) c.727-137_727-131del (n.727-137_727-131del) c.490-137_490-131del (n.490-137_490-131del) c.568-137_568-131del (n.568-137_568-131del) c.142-137_142-131del (n.142-137_142-131del) c.*422-137_*422-131del (n.*422-137_*422-131del) c.889-137_889-131del n.1036-137_1036-131del c.*9-137_*9-131del (n.*9-137_*9-131del) c.221-137_221-131del c.886-137_886-131del (n.886-137_886-131del) c.*651-137_*651-131del (n.*651-137_*651-131del) c.*228-137_*228-131del (n.*228-137_*228-131del) c.799-137_799-131del (n.799-137_799-131del) n.196-137_196-131del c.412-137_412-131del (n.412-137_412-131del) c.574-137_574-131del (n.574-137_574-131del) | |
1 | g.40074318A>T | CA2645090675 | PPT1 | c.796-135T>A (n.796-135T>A) c.727-135T>A (n.727-135T>A) c.490-135T>A (n.490-135T>A) c.568-135T>A (n.568-135T>A) c.142-135T>A (n.142-135T>A) c.*422-135T>A (n.*422-135T>A) c.889-135T>A n.1036-135T>A c.*9-135T>A (n.*9-135T>A) c.221-135T>A c.886-135T>A (n.886-135T>A) c.*651-135T>A (n.*651-135T>A) c.*228-135T>A (n.*228-135T>A) c.799-135T>A (n.799-135T>A) n.196-135T>A c.412-135T>A (n.412-135T>A) c.574-135T>A (n.574-135T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074319T>A | CA2743276120 | PPT1 | c.796-136A>T (n.796-136A>T) c.727-136A>T (n.727-136A>T) c.490-136A>T (n.490-136A>T) c.568-136A>T (n.568-136A>T) c.142-136A>T (n.142-136A>T) c.*422-136A>T (n.*422-136A>T) c.889-136A>T n.1036-136A>T c.*9-136A>T (n.*9-136A>T) c.221-136A>T c.886-136A>T (n.886-136A>T) c.*651-136A>T (n.*651-136A>T) c.*228-136A>T (n.*228-136A>T) c.799-136A>T (n.799-136A>T) n.196-136A>T c.412-136A>T (n.412-136A>T) c.574-136A>T (n.574-136A>T) | |
1 | g.40074319_40074320del | CA2743276119 | PPT1 | c.796-137_796-136del (n.796-137_796-136del) c.727-137_727-136del (n.727-137_727-136del) c.490-137_490-136del (n.490-137_490-136del) c.568-137_568-136del (n.568-137_568-136del) c.142-137_142-136del (n.142-137_142-136del) c.*422-137_*422-136del (n.*422-137_*422-136del) c.889-137_889-136del n.1036-137_1036-136del c.*9-137_*9-136del (n.*9-137_*9-136del) c.221-137_221-136del c.886-137_886-136del (n.886-137_886-136del) c.*651-137_*651-136del (n.*651-137_*651-136del) c.*228-137_*228-136del (n.*228-137_*228-136del) c.799-137_799-136del (n.799-137_799-136del) n.196-137_196-136del c.412-137_412-136del (n.412-137_412-136del) c.574-137_574-136del (n.574-137_574-136del) | |
1 | g.40074320G>A | CA2645090676 | PPT1 | c.796-137C>T (n.796-137C>T) c.727-137C>T (n.727-137C>T) c.490-137C>T (n.490-137C>T) c.568-137C>T (n.568-137C>T) c.142-137C>T (n.142-137C>T) c.*422-137C>T (n.*422-137C>T) c.889-137C>T n.1036-137C>T c.*9-137C>T (n.*9-137C>T) c.221-137C>T c.886-137C>T (n.886-137C>T) c.*651-137C>T (n.*651-137C>T) c.*228-137C>T (n.*228-137C>T) c.799-137C>T (n.799-137C>T) n.196-137C>T c.412-137C>T (n.412-137C>T) c.574-137C>T (n.574-137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074320G>T | CA2645090677 | PPT1 | c.796-137C>A (n.796-137C>A) c.727-137C>A (n.727-137C>A) c.490-137C>A (n.490-137C>A) c.568-137C>A (n.568-137C>A) c.142-137C>A (n.142-137C>A) c.*422-137C>A (n.*422-137C>A) c.889-137C>A n.1036-137C>A c.*9-137C>A (n.*9-137C>A) c.221-137C>A c.886-137C>A (n.886-137C>A) c.*651-137C>A (n.*651-137C>A) c.*228-137C>A (n.*228-137C>A) c.799-137C>A (n.799-137C>A) n.196-137C>A c.412-137C>A (n.412-137C>A) c.574-137C>A (n.574-137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074321C>A | CA2645090678 | PPT1 | c.796-138G>T (n.796-138G>T) c.727-138G>T (n.727-138G>T) c.490-138G>T (n.490-138G>T) c.568-138G>T (n.568-138G>T) c.142-138G>T (n.142-138G>T) c.*422-138G>T (n.*422-138G>T) c.889-138G>T n.1036-138G>T c.*9-138G>T (n.*9-138G>T) c.221-138G>T c.886-138G>T (n.886-138G>T) c.*651-138G>T (n.*651-138G>T) c.*228-138G>T (n.*228-138G>T) c.799-138G>T (n.799-138G>T) n.196-138G>T c.412-138G>T (n.412-138G>T) c.574-138G>T (n.574-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074321C>T | CA2645090679 | PPT1 | c.796-138G>A (n.796-138G>A) c.727-138G>A (n.727-138G>A) c.490-138G>A (n.490-138G>A) c.568-138G>A (n.568-138G>A) c.142-138G>A (n.142-138G>A) c.*422-138G>A (n.*422-138G>A) c.889-138G>A n.1036-138G>A c.*9-138G>A (n.*9-138G>A) c.221-138G>A c.886-138G>A (n.886-138G>A) c.*651-138G>A (n.*651-138G>A) c.*228-138G>A (n.*228-138G>A) c.799-138G>A (n.799-138G>A) n.196-138G>A c.412-138G>A (n.412-138G>A) c.574-138G>A (n.574-138G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074321_40074326del | CA2743276121 | PPT1 | c.796-143_796-138del (n.796-143_796-138del) c.727-143_727-138del (n.727-143_727-138del) c.490-143_490-138del (n.490-143_490-138del) c.568-143_568-138del (n.568-143_568-138del) c.142-143_142-138del (n.142-143_142-138del) c.*422-143_*422-138del (n.*422-143_*422-138del) c.889-143_889-138del n.1036-143_1036-138del c.*9-143_*9-138del (n.*9-143_*9-138del) c.221-143_221-138del c.886-143_886-138del (n.886-143_886-138del) c.*651-143_*651-138del (n.*651-143_*651-138del) c.*228-143_*228-138del (n.*228-143_*228-138del) c.799-143_799-138del (n.799-143_799-138del) n.196-143_196-138del c.412-143_412-138del (n.412-143_412-138del) c.574-143_574-138del (n.574-143_574-138del) | |
1 | g.40074321_40074322insACCAAACACACCCAACA | CA2743276122 | PPT1 | c.796-139_796-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.796-139_796-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.727-139_727-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.727-139_727-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.490-139_490-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.490-139_490-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.568-139_568-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.568-139_568-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.142-139_142-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.142-139_142-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*422-139_*422-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*422-139_*422-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.889-139_889-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT n.1036-139_1036-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT c.*9-139_*9-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*9-139_*9-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.221-139_221-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT c.886-139_886-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.886-139_886-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*651-139_*651-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*651-139_*651-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*228-139_*228-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*228-139_*228-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.799-139_799-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.799-139_799-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.196-139_196-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT c.412-139_412-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.412-139_412-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.574-139_574-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.574-139_574-138insTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
1 | g.40074322C>A | CA2645090680 | PPT1 | c.796-139G>T (n.796-139G>T) c.727-139G>T (n.727-139G>T) c.490-139G>T (n.490-139G>T) c.568-139G>T (n.568-139G>T) c.142-139G>T (n.142-139G>T) c.*422-139G>T (n.*422-139G>T) c.889-139G>T n.1036-139G>T c.*9-139G>T (n.*9-139G>T) c.221-139G>T c.886-139G>T (n.886-139G>T) c.*651-139G>T (n.*651-139G>T) c.*228-139G>T (n.*228-139G>T) c.799-139G>T (n.799-139G>T) n.196-139G>T c.412-139G>T (n.412-139G>T) c.574-139G>T (n.574-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074322_40074324del | CA2743276123 | PPT1 | c.796-141_796-139del (n.796-141_796-139del) c.727-141_727-139del (n.727-141_727-139del) c.490-141_490-139del (n.490-141_490-139del) c.568-141_568-139del (n.568-141_568-139del) c.142-141_142-139del (n.142-141_142-139del) c.*422-141_*422-139del (n.*422-141_*422-139del) c.889-141_889-139del n.1036-141_1036-139del c.*9-141_*9-139del (n.*9-141_*9-139del) c.221-141_221-139del c.886-141_886-139del (n.886-141_886-139del) c.*651-141_*651-139del (n.*651-141_*651-139del) c.*228-141_*228-139del (n.*228-141_*228-139del) c.799-141_799-139del (n.799-141_799-139del) n.196-141_196-139del c.412-141_412-139del (n.412-141_412-139del) c.574-141_574-139del (n.574-141_574-139del) | |
1 | g.40074327dup | CA2743276124 | PPT1 | c.796-140dup (n.796-140dup) c.727-140dup (n.727-140dup) c.490-140dup (n.490-140dup) c.568-140dup (n.568-140dup) c.142-140dup (n.142-140dup) c.*422-140dup (n.*422-140dup) c.889-140dup n.1036-140dup c.*9-140dup (n.*9-140dup) c.221-140dup c.886-140dup (n.886-140dup) c.*651-140dup (n.*651-140dup) c.*228-140dup (n.*228-140dup) c.799-140dup (n.799-140dup) n.196-140dup c.412-140dup (n.412-140dup) c.574-140dup (n.574-140dup) | |
1 | g.40074327del | CA2645090681 | PPT1 | c.796-140del (n.796-140del) c.727-140del (n.727-140del) c.490-140del (n.490-140del) c.568-140del (n.568-140del) c.142-140del (n.142-140del) c.*422-140del (n.*422-140del) c.889-140del n.1036-140del c.*9-140del (n.*9-140del) c.221-140del c.886-140del (n.886-140del) c.*651-140del (n.*651-140del) c.*228-140del (n.*228-140del) c.799-140del (n.799-140del) n.196-140del c.412-140del (n.412-140del) c.574-140del (n.574-140del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074326_40074327del | CA2645090682 | PPT1 | c.796-141_796-140del (n.796-141_796-140del) c.727-141_727-140del (n.727-141_727-140del) c.490-141_490-140del (n.490-141_490-140del) c.568-141_568-140del (n.568-141_568-140del) c.142-141_142-140del (n.142-141_142-140del) c.*422-141_*422-140del (n.*422-141_*422-140del) c.889-141_889-140del n.1036-141_1036-140del c.*9-141_*9-140del (n.*9-141_*9-140del) c.221-141_221-140del c.886-141_886-140del (n.886-141_886-140del) c.*651-141_*651-140del (n.*651-141_*651-140del) c.*228-141_*228-140del (n.*228-141_*228-140del) c.799-141_799-140del (n.799-141_799-140del) n.196-141_196-140del c.412-141_412-140del (n.412-141_412-140del) c.574-141_574-140del (n.574-141_574-140del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074324A>G | CA2645090683 | PPT1 | c.796-141T>C (n.796-141T>C) c.727-141T>C (n.727-141T>C) c.490-141T>C (n.490-141T>C) c.568-141T>C (n.568-141T>C) c.142-141T>C (n.142-141T>C) c.*422-141T>C (n.*422-141T>C) c.889-141T>C n.1036-141T>C c.*9-141T>C (n.*9-141T>C) c.221-141T>C c.886-141T>C (n.886-141T>C) c.*651-141T>C (n.*651-141T>C) c.*228-141T>C (n.*228-141T>C) c.799-141T>C (n.799-141T>C) n.196-141T>C c.412-141T>C (n.412-141T>C) c.574-141T>C (n.574-141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074324_40074328delinsAAAAG | CA1164243650 | PPT1 | c.796-145_796-141delinsCTTTT (n.796-145_796-141delinsCTTTT) c.727-145_727-141delinsCTTTT (n.727-145_727-141delinsCTTTT) c.490-145_490-141delinsCTTTT (n.490-145_490-141delinsCTTTT) c.568-145_568-141delinsCTTTT (n.568-145_568-141delinsCTTTT) c.142-145_142-141delinsCTTTT (n.142-145_142-141delinsCTTTT) c.*422-145_*422-141delinsCTTTT (n.*422-145_*422-141delinsCTTTT) c.889-145_889-141delinsCTTTT n.1036-145_1036-141delinsCTTTT c.*9-145_*9-141delinsCTTTT (n.*9-145_*9-141delinsCTTTT) c.221-145_221-141delinsCTTTT c.886-145_886-141delinsCTTTT (n.886-145_886-141delinsCTTTT) c.*651-145_*651-141delinsCTTTT (n.*651-145_*651-141delinsCTTTT) c.*228-145_*228-141delinsCTTTT (n.*228-145_*228-141delinsCTTTT) c.799-145_799-141delinsCTTTT (n.799-145_799-141delinsCTTTT) n.196-145_196-141delinsCTTTT c.412-145_412-141delinsCTTTT (n.412-145_412-141delinsCTTTT) c.574-145_574-141delinsCTTTT (n.574-145_574-141delinsCTTTT) | |
1 | g.40074327_40074330del | CA1164243651 | PPT1 | c.796-145_796-142del (n.796-145_796-142del) c.727-145_727-142del (n.727-145_727-142del) c.490-145_490-142del (n.490-145_490-142del) c.568-145_568-142del (n.568-145_568-142del) c.142-145_142-142del (n.142-145_142-142del) c.*422-145_*422-142del (n.*422-145_*422-142del) c.889-145_889-142del n.1036-145_1036-142del c.*9-145_*9-142del (n.*9-145_*9-142del) c.221-145_221-142del c.886-145_886-142del (n.886-145_886-142del) c.*651-145_*651-142del (n.*651-145_*651-142del) c.*228-145_*228-142del (n.*228-145_*228-142del) c.799-145_799-142del (n.799-145_799-142del) n.196-145_196-142del c.412-145_412-142del (n.412-145_412-142del) c.574-145_574-142del (n.574-145_574-142del) | dbSNP |
1 | g.40074326A>C | CA2743276125 | PPT1 | c.796-143T>G (n.796-143T>G) c.727-143T>G (n.727-143T>G) c.490-143T>G (n.490-143T>G) c.568-143T>G (n.568-143T>G) c.142-143T>G (n.142-143T>G) c.*422-143T>G (n.*422-143T>G) c.889-143T>G n.1036-143T>G c.*9-143T>G (n.*9-143T>G) c.221-143T>G c.886-143T>G (n.886-143T>G) c.*651-143T>G (n.*651-143T>G) c.*228-143T>G (n.*228-143T>G) c.799-143T>G (n.799-143T>G) n.196-143T>G c.412-143T>G (n.412-143T>G) c.574-143T>G (n.574-143T>G) | |
1 | g.40074328_40074330del | CA2645090684 | PPT1 | c.796-145_796-143del (n.796-145_796-143del) c.727-145_727-143del (n.727-145_727-143del) c.490-145_490-143del (n.490-145_490-143del) c.568-145_568-143del (n.568-145_568-143del) c.142-145_142-143del (n.142-145_142-143del) c.*422-145_*422-143del (n.*422-145_*422-143del) c.889-145_889-143del n.1036-145_1036-143del c.*9-145_*9-143del (n.*9-145_*9-143del) c.221-145_221-143del c.886-145_886-143del (n.886-145_886-143del) c.*651-145_*651-143del (n.*651-145_*651-143del) c.*228-145_*228-143del (n.*228-145_*228-143del) c.799-145_799-143del (n.799-145_799-143del) n.196-145_196-143del c.412-145_412-143del (n.412-145_412-143del) c.574-145_574-143del (n.574-145_574-143del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074328G= | CA1164243652 | PPT1 | c.796-145C= (n.796-145C=) c.727-145C= (n.727-145C=) c.490-145C= (n.490-145C=) c.568-145C= (n.568-145C=) c.142-145C= (n.142-145C=) c.*422-145C= (n.*422-145C=) c.889-145C= n.1036-145C= c.*9-145C= (n.*9-145C=) c.221-145C= c.886-145C= (n.886-145C=) c.*651-145C= (n.*651-145C=) c.*228-145C= (n.*228-145C=) c.799-145C= (n.799-145C=) n.196-145C= c.412-145C= (n.412-145C=) c.574-145C= (n.574-145C=) | |
1 | g.40074328G>T | CA20999387 | PPT1 | c.796-145C>A (n.796-145C>A) c.727-145C>A (n.727-145C>A) c.490-145C>A (n.490-145C>A) c.568-145C>A (n.568-145C>A) c.142-145C>A (n.142-145C>A) c.*422-145C>A (n.*422-145C>A) c.889-145C>A n.1036-145C>A c.*9-145C>A (n.*9-145C>A) c.221-145C>A c.886-145C>A (n.886-145C>A) c.*651-145C>A (n.*651-145C>A) c.*228-145C>A (n.*228-145C>A) c.799-145C>A (n.799-145C>A) n.196-145C>A c.412-145C>A (n.412-145C>A) c.574-145C>A (n.574-145C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074329A>T | CA2743276126 | PPT1 | c.796-146T>A (n.796-146T>A) c.727-146T>A (n.727-146T>A) c.490-146T>A (n.490-146T>A) c.568-146T>A (n.568-146T>A) c.142-146T>A (n.142-146T>A) c.*422-146T>A (n.*422-146T>A) c.889-146T>A n.1036-146T>A c.*9-146T>A (n.*9-146T>A) c.221-146T>A c.886-146T>A (n.886-146T>A) c.*651-146T>A (n.*651-146T>A) c.*228-146T>A (n.*228-146T>A) c.799-146T>A (n.799-146T>A) n.196-146T>A c.412-146T>A (n.412-146T>A) c.574-146T>A (n.574-146T>A) | |
1 | g.40074330A= | CA1164243653 | PPT1 | c.796-147T= (n.796-147T=) c.727-147T= (n.727-147T=) c.490-147T= (n.490-147T=) c.568-147T= (n.568-147T=) c.142-147T= (n.142-147T=) c.*422-147T= (n.*422-147T=) c.889-147T= n.1036-147T= c.*9-147T= (n.*9-147T=) c.221-147T= c.886-147T= (n.886-147T=) c.*651-147T= (n.*651-147T=) c.*228-147T= (n.*228-147T=) c.799-147T= (n.799-147T=) n.196-147T= c.412-147T= (n.412-147T=) c.574-147T= (n.574-147T=) | |
1 | g.40074330A>G | CA735683874 | PPT1 | c.796-147T>C (n.796-147T>C) c.727-147T>C (n.727-147T>C) c.490-147T>C (n.490-147T>C) c.568-147T>C (n.568-147T>C) c.142-147T>C (n.142-147T>C) c.*422-147T>C (n.*422-147T>C) c.889-147T>C n.1036-147T>C c.*9-147T>C (n.*9-147T>C) c.221-147T>C c.886-147T>C (n.886-147T>C) c.*651-147T>C (n.*651-147T>C) c.*228-147T>C (n.*228-147T>C) c.799-147T>C (n.799-147T>C) n.196-147T>C c.412-147T>C (n.412-147T>C) c.574-147T>C (n.574-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074331T>A | CA20999398 | PPT1 | c.796-148A>T (n.796-148A>T) c.727-148A>T (n.727-148A>T) c.490-148A>T (n.490-148A>T) c.568-148A>T (n.568-148A>T) c.142-148A>T (n.142-148A>T) c.*422-148A>T (n.*422-148A>T) c.889-148A>T n.1036-148A>T c.*9-148A>T (n.*9-148A>T) c.221-148A>T c.886-148A>T (n.886-148A>T) c.*651-148A>T (n.*651-148A>T) c.*228-148A>T (n.*228-148A>T) c.799-148A>T (n.799-148A>T) n.196-148A>T c.412-148A>T (n.412-148A>T) c.574-148A>T (n.574-148A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074331T= | CA1164243654 | PPT1 | c.796-148A= (n.796-148A=) c.727-148A= (n.727-148A=) c.490-148A= (n.490-148A=) c.568-148A= (n.568-148A=) c.142-148A= (n.142-148A=) c.*422-148A= (n.*422-148A=) c.889-148A= n.1036-148A= c.*9-148A= (n.*9-148A=) c.221-148A= c.886-148A= (n.886-148A=) c.*651-148A= (n.*651-148A=) c.*228-148A= (n.*228-148A=) c.799-148A= (n.799-148A=) n.196-148A= c.412-148A= (n.412-148A=) c.574-148A= (n.574-148A=) | |
1 | g.40074333del | CA2743276127 | PPT1 | c.796-150del (n.796-150del) c.727-150del (n.727-150del) c.490-150del (n.490-150del) c.568-150del (n.568-150del) c.142-150del (n.142-150del) c.*422-150del (n.*422-150del) c.889-150del n.1036-150del c.*9-150del (n.*9-150del) c.221-150del c.886-150del (n.886-150del) c.*651-150del (n.*651-150del) c.*228-150del (n.*228-150del) c.799-150del (n.799-150del) n.196-150del c.412-150del (n.412-150del) c.574-150del (n.574-150del) | |
1 | g.40074333T>C | CA20999404 | PPT1 | c.796-150A>G (n.796-150A>G) c.727-150A>G (n.727-150A>G) c.490-150A>G (n.490-150A>G) c.568-150A>G (n.568-150A>G) c.142-150A>G (n.142-150A>G) c.*422-150A>G (n.*422-150A>G) c.889-150A>G n.1036-150A>G c.*9-150A>G (n.*9-150A>G) c.221-150A>G c.886-150A>G (n.886-150A>G) c.*651-150A>G (n.*651-150A>G) c.*228-150A>G (n.*228-150A>G) c.799-150A>G (n.799-150A>G) n.196-150A>G c.412-150A>G (n.412-150A>G) c.574-150A>G (n.574-150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074333T>G | CA2645090686 | PPT1 | c.796-150A>C (n.796-150A>C) c.727-150A>C (n.727-150A>C) c.490-150A>C (n.490-150A>C) c.568-150A>C (n.568-150A>C) c.142-150A>C (n.142-150A>C) c.*422-150A>C (n.*422-150A>C) c.889-150A>C n.1036-150A>C c.*9-150A>C (n.*9-150A>C) c.221-150A>C c.886-150A>C (n.886-150A>C) c.*651-150A>C (n.*651-150A>C) c.*228-150A>C (n.*228-150A>C) c.799-150A>C (n.799-150A>C) n.196-150A>C c.412-150A>C (n.412-150A>C) c.574-150A>C (n.574-150A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074333T= | CA1164243655 | PPT1 | c.796-150A= (n.796-150A=) c.727-150A= (n.727-150A=) c.490-150A= (n.490-150A=) c.568-150A= (n.568-150A=) c.142-150A= (n.142-150A=) c.*422-150A= (n.*422-150A=) c.889-150A= n.1036-150A= c.*9-150A= (n.*9-150A=) c.221-150A= c.886-150A= (n.886-150A=) c.*651-150A= (n.*651-150A=) c.*228-150A= (n.*228-150A=) c.799-150A= (n.799-150A=) n.196-150A= c.412-150A= (n.412-150A=) c.574-150A= (n.574-150A=) | |
1 | g.40074333_40074336delinsTCTC | CA1164243656 | PPT1 | c.796-153_796-150delinsGAGA (n.796-153_796-150delinsGAGA) c.727-153_727-150delinsGAGA (n.727-153_727-150delinsGAGA) c.490-153_490-150delinsGAGA (n.490-153_490-150delinsGAGA) c.568-153_568-150delinsGAGA (n.568-153_568-150delinsGAGA) c.142-153_142-150delinsGAGA (n.142-153_142-150delinsGAGA) c.*422-153_*422-150delinsGAGA (n.*422-153_*422-150delinsGAGA) c.889-153_889-150delinsGAGA n.1036-153_1036-150delinsGAGA c.*9-153_*9-150delinsGAGA (n.*9-153_*9-150delinsGAGA) c.221-153_221-150delinsGAGA c.886-153_886-150delinsGAGA (n.886-153_886-150delinsGAGA) c.*651-153_*651-150delinsGAGA (n.*651-153_*651-150delinsGAGA) c.*228-153_*228-150delinsGAGA (n.*228-153_*228-150delinsGAGA) c.799-153_799-150delinsGAGA (n.799-153_799-150delinsGAGA) n.196-153_196-150delinsGAGA c.412-153_412-150delinsGAGA (n.412-153_412-150delinsGAGA) c.574-153_574-150delinsGAGA (n.574-153_574-150delinsGAGA) | |
1 | g.40074336_40074338del | CA735683876 | PPT1 | c.796-153_796-151del (n.796-153_796-151del) c.727-153_727-151del (n.727-153_727-151del) c.490-153_490-151del (n.490-153_490-151del) c.568-153_568-151del (n.568-153_568-151del) c.142-153_142-151del (n.142-153_142-151del) c.*422-153_*422-151del (n.*422-153_*422-151del) c.889-153_889-151del n.1036-153_1036-151del c.*9-153_*9-151del (n.*9-153_*9-151del) c.221-153_221-151del c.886-153_886-151del (n.886-153_886-151del) c.*651-153_*651-151del (n.*651-153_*651-151del) c.*228-153_*228-151del (n.*228-153_*228-151del) c.799-153_799-151del (n.799-153_799-151del) n.196-153_196-151del c.412-153_412-151del (n.412-153_412-151del) c.574-153_574-151del (n.574-153_574-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074335del | CA2645090687 | PPT1 | c.796-152del (n.796-152del) c.727-152del (n.727-152del) c.490-152del (n.490-152del) c.568-152del (n.568-152del) c.142-152del (n.142-152del) c.*422-152del (n.*422-152del) c.889-152del n.1036-152del c.*9-152del (n.*9-152del) c.221-152del c.886-152del (n.886-152del) c.*651-152del (n.*651-152del) c.*228-152del (n.*228-152del) c.799-152del (n.799-152del) n.196-152del c.412-152del (n.412-152del) c.574-152del (n.574-152del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074335T>A | CA1164243658 | PPT1 | c.796-152A>T (n.796-152A>T) c.727-152A>T (n.727-152A>T) c.490-152A>T (n.490-152A>T) c.568-152A>T (n.568-152A>T) c.142-152A>T (n.142-152A>T) c.*422-152A>T (n.*422-152A>T) c.889-152A>T n.1036-152A>T c.*9-152A>T (n.*9-152A>T) c.221-152A>T c.886-152A>T (n.886-152A>T) c.*651-152A>T (n.*651-152A>T) c.*228-152A>T (n.*228-152A>T) c.799-152A>T (n.799-152A>T) n.196-152A>T c.412-152A>T (n.412-152A>T) c.574-152A>T (n.574-152A>T) | dbSNP |
1 | g.40074335T= | CA1164243657 | PPT1 | c.796-152A= (n.796-152A=) c.727-152A= (n.727-152A=) c.490-152A= (n.490-152A=) c.568-152A= (n.568-152A=) c.142-152A= (n.142-152A=) c.*422-152A= (n.*422-152A=) c.889-152A= n.1036-152A= c.*9-152A= (n.*9-152A=) c.221-152A= c.886-152A= (n.886-152A=) c.*651-152A= (n.*651-152A=) c.*228-152A= (n.*228-152A=) c.799-152A= (n.799-152A=) n.196-152A= c.412-152A= (n.412-152A=) c.574-152A= (n.574-152A=) | |
1 | g.40074335_40074336insAGA | CA2743276128 | PPT1 | c.796-153_796-152insTCT (n.796-153_796-152insTCT) c.727-153_727-152insTCT (n.727-153_727-152insTCT) c.490-153_490-152insTCT (n.490-153_490-152insTCT) c.568-153_568-152insTCT (n.568-153_568-152insTCT) c.142-153_142-152insTCT (n.142-153_142-152insTCT) c.*422-153_*422-152insTCT (n.*422-153_*422-152insTCT) c.889-153_889-152insTCT n.1036-153_1036-152insTCT c.*9-153_*9-152insTCT (n.*9-153_*9-152insTCT) c.221-153_221-152insTCT c.886-153_886-152insTCT (n.886-153_886-152insTCT) c.*651-153_*651-152insTCT (n.*651-153_*651-152insTCT) c.*228-153_*228-152insTCT (n.*228-153_*228-152insTCT) c.799-153_799-152insTCT (n.799-153_799-152insTCT) n.196-153_196-152insTCT c.412-153_412-152insTCT (n.412-153_412-152insTCT) c.574-153_574-152insTCT (n.574-153_574-152insTCT) | |
1 | g.40074336_40074339delinsCCTA | CA1164243659 | PPT1 | c.796-156_796-153delinsTAGG (n.796-156_796-153delinsTAGG) c.727-156_727-153delinsTAGG (n.727-156_727-153delinsTAGG) c.490-156_490-153delinsTAGG (n.490-156_490-153delinsTAGG) c.568-156_568-153delinsTAGG (n.568-156_568-153delinsTAGG) c.142-156_142-153delinsTAGG (n.142-156_142-153delinsTAGG) c.*422-156_*422-153delinsTAGG (n.*422-156_*422-153delinsTAGG) c.889-156_889-153delinsTAGG n.1036-156_1036-153delinsTAGG c.*9-156_*9-153delinsTAGG (n.*9-156_*9-153delinsTAGG) c.221-156_221-153delinsTAGG c.886-156_886-153delinsTAGG (n.886-156_886-153delinsTAGG) c.*651-156_*651-153delinsTAGG (n.*651-156_*651-153delinsTAGG) c.*228-156_*228-153delinsTAGG (n.*228-156_*228-153delinsTAGG) c.799-156_799-153delinsTAGG (n.799-156_799-153delinsTAGG) n.196-156_196-153delinsTAGG c.412-156_412-153delinsTAGG (n.412-156_412-153delinsTAGG) c.574-156_574-153delinsTAGG (n.574-156_574-153delinsTAGG) | |
1 | g.40074336_40074342delinsCCTACTT | CA1164243660 | PPT1 | c.796-159_796-153delinsAAGTAGG (n.796-159_796-153delinsAAGTAGG) c.727-159_727-153delinsAAGTAGG (n.727-159_727-153delinsAAGTAGG) c.490-159_490-153delinsAAGTAGG (n.490-159_490-153delinsAAGTAGG) c.568-159_568-153delinsAAGTAGG (n.568-159_568-153delinsAAGTAGG) c.142-159_142-153delinsAAGTAGG (n.142-159_142-153delinsAAGTAGG) c.*422-159_*422-153delinsAAGTAGG (n.*422-159_*422-153delinsAAGTAGG) c.889-159_889-153delinsAAGTAGG n.1036-159_1036-153delinsAAGTAGG c.*9-159_*9-153delinsAAGTAGG (n.*9-159_*9-153delinsAAGTAGG) c.221-159_221-153delinsAAGTAGG c.886-159_886-153delinsAAGTAGG (n.886-159_886-153delinsAAGTAGG) c.*651-159_*651-153delinsAAGTAGG (n.*651-159_*651-153delinsAAGTAGG) c.*228-159_*228-153delinsAAGTAGG (n.*228-159_*228-153delinsAAGTAGG) c.799-159_799-153delinsAAGTAGG (n.799-159_799-153delinsAAGTAGG) n.196-159_196-153delinsAAGTAGG c.412-159_412-153delinsAAGTAGG (n.412-159_412-153delinsAAGTAGG) c.574-159_574-153delinsAAGTAGG (n.574-159_574-153delinsAAGTAGG) | |
1 | g.40074337C>A | CA2743276129 | PPT1 | c.796-154G>T (n.796-154G>T) c.727-154G>T (n.727-154G>T) c.490-154G>T (n.490-154G>T) c.568-154G>T (n.568-154G>T) c.142-154G>T (n.142-154G>T) c.*422-154G>T (n.*422-154G>T) c.889-154G>T n.1036-154G>T c.*9-154G>T (n.*9-154G>T) c.221-154G>T c.886-154G>T (n.886-154G>T) c.*651-154G>T (n.*651-154G>T) c.*228-154G>T (n.*228-154G>T) c.799-154G>T (n.799-154G>T) n.196-154G>T c.412-154G>T (n.412-154G>T) c.574-154G>T (n.574-154G>T) | |
1 | g.40074337C= | CA1164243662 | PPT1 | c.796-154G= (n.796-154G=) c.727-154G= (n.727-154G=) c.490-154G= (n.490-154G=) c.568-154G= (n.568-154G=) c.142-154G= (n.142-154G=) c.*422-154G= (n.*422-154G=) c.889-154G= n.1036-154G= c.*9-154G= (n.*9-154G=) c.221-154G= c.886-154G= (n.886-154G=) c.*651-154G= (n.*651-154G=) c.*228-154G= (n.*228-154G=) c.799-154G= (n.799-154G=) n.196-154G= c.412-154G= (n.412-154G=) c.574-154G= (n.574-154G=) | |
1 | g.40074337_40074341delinsCTACT | CA1143563567 | PPT1 | c.796-158_796-154delinsAGTAG (n.796-158_796-154delinsAGTAG) c.727-158_727-154delinsAGTAG (n.727-158_727-154delinsAGTAG) c.490-158_490-154delinsAGTAG (n.490-158_490-154delinsAGTAG) c.568-158_568-154delinsAGTAG (n.568-158_568-154delinsAGTAG) c.142-158_142-154delinsAGTAG (n.142-158_142-154delinsAGTAG) c.*422-158_*422-154delinsAGTAG (n.*422-158_*422-154delinsAGTAG) c.889-158_889-154delinsAGTAG n.1036-158_1036-154delinsAGTAG c.*9-158_*9-154delinsAGTAG (n.*9-158_*9-154delinsAGTAG) c.221-158_221-154delinsAGTAG c.886-158_886-154delinsAGTAG (n.886-158_886-154delinsAGTAG) c.*651-158_*651-154delinsAGTAG (n.*651-158_*651-154delinsAGTAG) c.*228-158_*228-154delinsAGTAG (n.*228-158_*228-154delinsAGTAG) c.799-158_799-154delinsAGTAG (n.799-158_799-154delinsAGTAG) n.196-158_196-154delinsAGTAG c.412-158_412-154delinsAGTAG (n.412-158_412-154delinsAGTAG) c.574-158_574-154delinsAGTAG (n.574-158_574-154delinsAGTAG) | |
1 | g.40074339_40074341del | CA20999420 | PPT1 | c.796-156_796-154del (n.796-156_796-154del) c.727-156_727-154del (n.727-156_727-154del) c.490-156_490-154del (n.490-156_490-154del) c.568-156_568-154del (n.568-156_568-154del) c.142-156_142-154del (n.142-156_142-154del) c.*422-156_*422-154del (n.*422-156_*422-154del) c.889-156_889-154del n.1036-156_1036-154del c.*9-156_*9-154del (n.*9-156_*9-154del) c.221-156_221-154del c.886-156_886-154del (n.886-156_886-154del) c.*651-156_*651-154del (n.*651-156_*651-154del) c.*228-156_*228-154del (n.*228-156_*228-154del) c.799-156_799-154del (n.799-156_799-154del) n.196-156_196-154del c.412-156_412-154del (n.412-156_412-154del) c.574-156_574-154del (n.574-156_574-154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074339_40074344del | CA1164243661 | PPT1 | c.796-159_796-154del (n.796-159_796-154del) c.727-159_727-154del (n.727-159_727-154del) c.490-159_490-154del (n.490-159_490-154del) c.568-159_568-154del (n.568-159_568-154del) c.142-159_142-154del (n.142-159_142-154del) c.*422-159_*422-154del (n.*422-159_*422-154del) c.889-159_889-154del n.1036-159_1036-154del c.*9-159_*9-154del (n.*9-159_*9-154del) c.221-159_221-154del c.886-159_886-154del (n.886-159_886-154del) c.*651-159_*651-154del (n.*651-159_*651-154del) c.*228-159_*228-154del (n.*228-159_*228-154del) c.799-159_799-154del (n.799-159_799-154del) n.196-159_196-154del c.412-159_412-154del (n.412-159_412-154del) c.574-159_574-154del (n.574-159_574-154del) | dbSNP |
1 | g.40074337_40074338insAGA | CA2743276132 | PPT1 | c.796-155_796-154insTCT (n.796-155_796-154insTCT) c.727-155_727-154insTCT (n.727-155_727-154insTCT) c.490-155_490-154insTCT (n.490-155_490-154insTCT) c.568-155_568-154insTCT (n.568-155_568-154insTCT) c.142-155_142-154insTCT (n.142-155_142-154insTCT) c.*422-155_*422-154insTCT (n.*422-155_*422-154insTCT) c.889-155_889-154insTCT n.1036-155_1036-154insTCT c.*9-155_*9-154insTCT (n.*9-155_*9-154insTCT) c.221-155_221-154insTCT c.886-155_886-154insTCT (n.886-155_886-154insTCT) c.*651-155_*651-154insTCT (n.*651-155_*651-154insTCT) c.*228-155_*228-154insTCT (n.*228-155_*228-154insTCT) c.799-155_799-154insTCT (n.799-155_799-154insTCT) n.196-155_196-154insTCT c.412-155_412-154insTCT (n.412-155_412-154insTCT) c.574-155_574-154insTCT (n.574-155_574-154insTCT) | |
1 | g.40074338del | CA2743276131 | PPT1 | c.796-155del (n.796-155del) c.727-155del (n.727-155del) c.490-155del (n.490-155del) c.568-155del (n.568-155del) c.142-155del (n.142-155del) c.*422-155del (n.*422-155del) c.889-155del n.1036-155del c.*9-155del (n.*9-155del) c.221-155del c.886-155del (n.886-155del) c.*651-155del (n.*651-155del) c.*228-155del (n.*228-155del) c.799-155del (n.799-155del) n.196-155del c.412-155del (n.412-155del) c.574-155del (n.574-155del) | |
1 | g.40074338T>A | CA2743276130 | PPT1 | c.796-155A>T (n.796-155A>T) c.727-155A>T (n.727-155A>T) c.490-155A>T (n.490-155A>T) c.568-155A>T (n.568-155A>T) c.142-155A>T (n.142-155A>T) c.*422-155A>T (n.*422-155A>T) c.889-155A>T n.1036-155A>T c.*9-155A>T (n.*9-155A>T) c.221-155A>T c.886-155A>T (n.886-155A>T) c.*651-155A>T (n.*651-155A>T) c.*228-155A>T (n.*228-155A>T) c.799-155A>T (n.799-155A>T) n.196-155A>T c.412-155A>T (n.412-155A>T) c.574-155A>T (n.574-155A>T) | |
1 | g.40074338dup | CA1164243663 | PPT1 | c.796-155dup (n.796-155dup) c.727-155dup (n.727-155dup) c.490-155dup (n.490-155dup) c.568-155dup (n.568-155dup) c.142-155dup (n.142-155dup) c.*422-155dup (n.*422-155dup) c.889-155dup n.1036-155dup c.*9-155dup (n.*9-155dup) c.221-155dup c.886-155dup (n.886-155dup) c.*651-155dup (n.*651-155dup) c.*228-155dup (n.*228-155dup) c.799-155dup (n.799-155dup) n.196-155dup c.412-155dup (n.412-155dup) c.574-155dup (n.574-155dup) | dbSNP |
1 | g.40074339A= | CA1164243665 | PPT1 | c.796-156T= (n.796-156T=) c.727-156T= (n.727-156T=) c.490-156T= (n.490-156T=) c.568-156T= (n.568-156T=) c.142-156T= (n.142-156T=) c.*422-156T= (n.*422-156T=) c.889-156T= n.1036-156T= c.*9-156T= (n.*9-156T=) c.221-156T= c.886-156T= (n.886-156T=) c.*651-156T= (n.*651-156T=) c.*228-156T= (n.*228-156T=) c.799-156T= (n.799-156T=) n.196-156T= c.412-156T= (n.412-156T=) c.574-156T= (n.574-156T=) | |
1 | g.40074339A>C | CA735683879 | PPT1 | c.796-156T>G (n.796-156T>G) c.727-156T>G (n.727-156T>G) c.490-156T>G (n.490-156T>G) c.568-156T>G (n.568-156T>G) c.142-156T>G (n.142-156T>G) c.*422-156T>G (n.*422-156T>G) c.889-156T>G n.1036-156T>G c.*9-156T>G (n.*9-156T>G) c.221-156T>G c.886-156T>G (n.886-156T>G) c.*651-156T>G (n.*651-156T>G) c.*228-156T>G (n.*228-156T>G) c.799-156T>G (n.799-156T>G) n.196-156T>G c.412-156T>G (n.412-156T>G) c.574-156T>G (n.574-156T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074339A>T | CA735683878 | PPT1 | c.796-156T>A (n.796-156T>A) c.727-156T>A (n.727-156T>A) c.490-156T>A (n.490-156T>A) c.568-156T>A (n.568-156T>A) c.142-156T>A (n.142-156T>A) c.*422-156T>A (n.*422-156T>A) c.889-156T>A n.1036-156T>A c.*9-156T>A (n.*9-156T>A) c.221-156T>A c.886-156T>A (n.886-156T>A) c.*651-156T>A (n.*651-156T>A) c.*228-156T>A (n.*228-156T>A) c.799-156T>A (n.799-156T>A) n.196-156T>A c.412-156T>A (n.412-156T>A) c.574-156T>A (n.574-156T>A) | dbSNP |
1 | g.40074339_40074342delinsACTT | CA1164243664 | PPT1 | c.796-159_796-156delinsAAGT (n.796-159_796-156delinsAAGT) c.727-159_727-156delinsAAGT (n.727-159_727-156delinsAAGT) c.490-159_490-156delinsAAGT (n.490-159_490-156delinsAAGT) c.568-159_568-156delinsAAGT (n.568-159_568-156delinsAAGT) c.142-159_142-156delinsAAGT (n.142-159_142-156delinsAAGT) c.*422-159_*422-156delinsAAGT (n.*422-159_*422-156delinsAAGT) c.889-159_889-156delinsAAGT n.1036-159_1036-156delinsAAGT c.*9-159_*9-156delinsAAGT (n.*9-159_*9-156delinsAAGT) c.221-159_221-156delinsAAGT c.886-159_886-156delinsAAGT (n.886-159_886-156delinsAAGT) c.*651-159_*651-156delinsAAGT (n.*651-159_*651-156delinsAAGT) c.*228-159_*228-156delinsAAGT (n.*228-159_*228-156delinsAAGT) c.799-159_799-156delinsAAGT (n.799-159_799-156delinsAAGT) n.196-159_196-156delinsAAGT c.412-159_412-156delinsAAGT (n.412-159_412-156delinsAAGT) c.574-159_574-156delinsAAGT (n.574-159_574-156delinsAAGT) | |
1 | g.40074343_40074345del | CA522417344 | PPT1 | c.796-159_796-157del (n.796-159_796-157del) c.727-159_727-157del (n.727-159_727-157del) c.490-159_490-157del (n.490-159_490-157del) c.568-159_568-157del (n.568-159_568-157del) c.142-159_142-157del (n.142-159_142-157del) c.*422-159_*422-157del (n.*422-159_*422-157del) c.889-159_889-157del n.1036-159_1036-157del c.*9-159_*9-157del (n.*9-159_*9-157del) c.221-159_221-157del c.886-159_886-157del (n.886-159_886-157del) c.*651-159_*651-157del (n.*651-159_*651-157del) c.*228-159_*228-157del (n.*228-159_*228-157del) c.799-159_799-157del (n.799-159_799-157del) n.196-159_196-157del c.412-159_412-157del (n.412-159_412-157del) c.574-159_574-157del (n.574-159_574-157del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074340_40074359delinsCTTCTTTTTCTTTCTCTTTT | CA1164243666 | PPT1 | c.796-176_796-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.796-176_796-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.727-176_727-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.727-176_727-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.490-176_490-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.490-176_490-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.568-176_568-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.568-176_568-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.142-176_142-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.142-176_142-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.*422-176_*422-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.*422-176_*422-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.889-176_889-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG n.1036-176_1036-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG c.*9-176_*9-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.*9-176_*9-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.221-176_221-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG c.886-176_886-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.886-176_886-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.*651-176_*651-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.*651-176_*651-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.*228-176_*228-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.*228-176_*228-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.799-176_799-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.799-176_799-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) n.196-176_196-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG c.412-176_412-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.412-176_412-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) c.574-176_574-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG (n.574-176_574-157delinsAAAAGAGAAAGAAAAAGAAG) | |
1 | g.40074341T>G | CA20999427 | PPT1 | c.796-158A>C (n.796-158A>C) c.727-158A>C (n.727-158A>C) c.490-158A>C (n.490-158A>C) c.568-158A>C (n.568-158A>C) c.142-158A>C (n.142-158A>C) c.*422-158A>C (n.*422-158A>C) c.889-158A>C n.1036-158A>C c.*9-158A>C (n.*9-158A>C) c.221-158A>C c.886-158A>C (n.886-158A>C) c.*651-158A>C (n.*651-158A>C) c.*228-158A>C (n.*228-158A>C) c.799-158A>C (n.799-158A>C) n.196-158A>C c.412-158A>C (n.412-158A>C) c.574-158A>C (n.574-158A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074341T= | CA1164243667 | PPT1 | c.796-158A= (n.796-158A=) c.727-158A= (n.727-158A=) c.490-158A= (n.490-158A=) c.568-158A= (n.568-158A=) c.142-158A= (n.142-158A=) c.*422-158A= (n.*422-158A=) c.889-158A= n.1036-158A= c.*9-158A= (n.*9-158A=) c.221-158A= c.886-158A= (n.886-158A=) c.*651-158A= (n.*651-158A=) c.*228-158A= (n.*228-158A=) c.799-158A= (n.799-158A=) n.196-158A= c.412-158A= (n.412-158A=) c.574-158A= (n.574-158A=) | |
1 | g.40074341_40074343delinsTTC | CA1164243668 | PPT1 | c.796-160_796-158delinsGAA (n.796-160_796-158delinsGAA) c.727-160_727-158delinsGAA (n.727-160_727-158delinsGAA) c.490-160_490-158delinsGAA (n.490-160_490-158delinsGAA) c.568-160_568-158delinsGAA (n.568-160_568-158delinsGAA) c.142-160_142-158delinsGAA (n.142-160_142-158delinsGAA) c.*422-160_*422-158delinsGAA (n.*422-160_*422-158delinsGAA) c.889-160_889-158delinsGAA n.1036-160_1036-158delinsGAA c.*9-160_*9-158delinsGAA (n.*9-160_*9-158delinsGAA) c.221-160_221-158delinsGAA c.886-160_886-158delinsGAA (n.886-160_886-158delinsGAA) c.*651-160_*651-158delinsGAA (n.*651-160_*651-158delinsGAA) c.*228-160_*228-158delinsGAA (n.*228-160_*228-158delinsGAA) c.799-160_799-158delinsGAA (n.799-160_799-158delinsGAA) n.196-160_196-158delinsGAA c.412-160_412-158delinsGAA (n.412-160_412-158delinsGAA) c.574-160_574-158delinsGAA (n.574-160_574-158delinsGAA) | |
1 | g.40074355_40074373del | CA735683896 | PPT1 | c.796-176_796-158del (n.796-176_796-158del) c.727-176_727-158del (n.727-176_727-158del) c.490-176_490-158del (n.490-176_490-158del) c.568-176_568-158del (n.568-176_568-158del) c.142-176_142-158del (n.142-176_142-158del) c.*422-176_*422-158del (n.*422-176_*422-158del) c.889-176_889-158del n.1036-176_1036-158del c.*9-176_*9-158del (n.*9-176_*9-158del) c.221-176_221-158del c.886-176_886-158del (n.886-176_886-158del) c.*651-176_*651-158del (n.*651-176_*651-158del) c.*228-176_*228-158del (n.*228-176_*228-158del) c.799-176_799-158del (n.799-176_799-158del) n.196-176_196-158del c.412-176_412-158del (n.412-176_412-158del) c.574-176_574-158del (n.574-176_574-158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074342T>A | CA1164243669 | PPT1 | c.796-159A>T (n.796-159A>T) c.727-159A>T (n.727-159A>T) c.490-159A>T (n.490-159A>T) c.568-159A>T (n.568-159A>T) c.142-159A>T (n.142-159A>T) c.*422-159A>T (n.*422-159A>T) c.889-159A>T n.1036-159A>T c.*9-159A>T (n.*9-159A>T) c.221-159A>T c.886-159A>T (n.886-159A>T) c.*651-159A>T (n.*651-159A>T) c.*228-159A>T (n.*228-159A>T) c.799-159A>T (n.799-159A>T) n.196-159A>T c.412-159A>T (n.412-159A>T) c.574-159A>T (n.574-159A>T) | dbSNP |
1 | g.40074342T>C | CA2743276133 | PPT1 | c.796-159A>G (n.796-159A>G) c.727-159A>G (n.727-159A>G) c.490-159A>G (n.490-159A>G) c.568-159A>G (n.568-159A>G) c.142-159A>G (n.142-159A>G) c.*422-159A>G (n.*422-159A>G) c.889-159A>G n.1036-159A>G c.*9-159A>G (n.*9-159A>G) c.221-159A>G c.886-159A>G (n.886-159A>G) c.*651-159A>G (n.*651-159A>G) c.*228-159A>G (n.*228-159A>G) c.799-159A>G (n.799-159A>G) n.196-159A>G c.412-159A>G (n.412-159A>G) c.574-159A>G (n.574-159A>G) | |
1 | g.40074342T= | CA1164243670 | PPT1 | c.796-159A= (n.796-159A=) c.727-159A= (n.727-159A=) c.490-159A= (n.490-159A=) c.568-159A= (n.568-159A=) c.142-159A= (n.142-159A=) c.*422-159A= (n.*422-159A=) c.889-159A= n.1036-159A= c.*9-159A= (n.*9-159A=) c.221-159A= c.886-159A= (n.886-159A=) c.*651-159A= (n.*651-159A=) c.*228-159A= (n.*228-159A=) c.799-159A= (n.799-159A=) n.196-159A= c.412-159A= (n.412-159A=) c.574-159A= (n.574-159A=) | |
1 | g.40074343_40074344del | CA522417345 | PPT1 | c.796-160_796-159del (n.796-160_796-159del) c.727-160_727-159del (n.727-160_727-159del) c.490-160_490-159del (n.490-160_490-159del) c.568-160_568-159del (n.568-160_568-159del) c.142-160_142-159del (n.142-160_142-159del) c.*422-160_*422-159del (n.*422-160_*422-159del) c.889-160_889-159del n.1036-160_1036-159del c.*9-160_*9-159del (n.*9-160_*9-159del) c.221-160_221-159del c.886-160_886-159del (n.886-160_886-159del) c.*651-160_*651-159del (n.*651-160_*651-159del) c.*228-160_*228-159del (n.*228-160_*228-159del) c.799-160_799-159del (n.799-160_799-159del) n.196-160_196-159del c.412-160_412-159del (n.412-160_412-159del) c.574-160_574-159del (n.574-160_574-159del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074342_40074349delinsTCTTTTTC | CA1164243671 | PPT1 | c.796-166_796-159delinsGAAAAAGA (n.796-166_796-159delinsGAAAAAGA) c.727-166_727-159delinsGAAAAAGA (n.727-166_727-159delinsGAAAAAGA) c.490-166_490-159delinsGAAAAAGA (n.490-166_490-159delinsGAAAAAGA) c.568-166_568-159delinsGAAAAAGA (n.568-166_568-159delinsGAAAAAGA) c.142-166_142-159delinsGAAAAAGA (n.142-166_142-159delinsGAAAAAGA) c.*422-166_*422-159delinsGAAAAAGA (n.*422-166_*422-159delinsGAAAAAGA) c.889-166_889-159delinsGAAAAAGA n.1036-166_1036-159delinsGAAAAAGA c.*9-166_*9-159delinsGAAAAAGA (n.*9-166_*9-159delinsGAAAAAGA) c.221-166_221-159delinsGAAAAAGA c.886-166_886-159delinsGAAAAAGA (n.886-166_886-159delinsGAAAAAGA) c.*651-166_*651-159delinsGAAAAAGA (n.*651-166_*651-159delinsGAAAAAGA) c.*228-166_*228-159delinsGAAAAAGA (n.*228-166_*228-159delinsGAAAAAGA) c.799-166_799-159delinsGAAAAAGA (n.799-166_799-159delinsGAAAAAGA) n.196-166_196-159delinsGAAAAAGA c.412-166_412-159delinsGAAAAAGA (n.412-166_412-159delinsGAAAAAGA) c.574-166_574-159delinsGAAAAAGA (n.574-166_574-159delinsGAAAAAGA) | |
1 | g.40074343C>A | CA735683906 | PPT1 | c.796-160G>T (n.796-160G>T) c.727-160G>T (n.727-160G>T) c.490-160G>T (n.490-160G>T) c.568-160G>T (n.568-160G>T) c.142-160G>T (n.142-160G>T) c.*422-160G>T (n.*422-160G>T) c.889-160G>T n.1036-160G>T c.*9-160G>T (n.*9-160G>T) c.221-160G>T c.886-160G>T (n.886-160G>T) c.*651-160G>T (n.*651-160G>T) c.*228-160G>T (n.*228-160G>T) c.799-160G>T (n.799-160G>T) n.196-160G>T c.412-160G>T (n.412-160G>T) c.574-160G>T (n.574-160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074343C= | CA1164243673 | PPT1 | c.796-160G= (n.796-160G=) c.727-160G= (n.727-160G=) c.490-160G= (n.490-160G=) c.568-160G= (n.568-160G=) c.142-160G= (n.142-160G=) c.*422-160G= (n.*422-160G=) c.889-160G= n.1036-160G= c.*9-160G= (n.*9-160G=) c.221-160G= c.886-160G= (n.886-160G=) c.*651-160G= (n.*651-160G=) c.*228-160G= (n.*228-160G=) c.799-160G= (n.799-160G=) n.196-160G= c.412-160G= (n.412-160G=) c.574-160G= (n.574-160G=) | |
1 | g.40074343_40074346delinsCTTT | CA1164243672 | PPT1 | c.796-163_796-160delinsAAAG (n.796-163_796-160delinsAAAG) c.727-163_727-160delinsAAAG (n.727-163_727-160delinsAAAG) c.490-163_490-160delinsAAAG (n.490-163_490-160delinsAAAG) c.568-163_568-160delinsAAAG (n.568-163_568-160delinsAAAG) c.142-163_142-160delinsAAAG (n.142-163_142-160delinsAAAG) c.*422-163_*422-160delinsAAAG (n.*422-163_*422-160delinsAAAG) c.889-163_889-160delinsAAAG n.1036-163_1036-160delinsAAAG c.*9-163_*9-160delinsAAAG (n.*9-163_*9-160delinsAAAG) c.221-163_221-160delinsAAAG c.886-163_886-160delinsAAAG (n.886-163_886-160delinsAAAG) c.*651-163_*651-160delinsAAAG (n.*651-163_*651-160delinsAAAG) c.*228-163_*228-160delinsAAAG (n.*228-163_*228-160delinsAAAG) c.799-163_799-160delinsAAAG (n.799-163_799-160delinsAAAG) n.196-163_196-160delinsAAAG c.412-163_412-160delinsAAAG (n.412-163_412-160delinsAAAG) c.574-163_574-160delinsAAAG (n.574-163_574-160delinsAAAG) | |
1 | g.40074343_40074349del | CA735683907 | PPT1 | c.796-166_796-160del (n.796-166_796-160del) c.727-166_727-160del (n.727-166_727-160del) c.490-166_490-160del (n.490-166_490-160del) c.568-166_568-160del (n.568-166_568-160del) c.142-166_142-160del (n.142-166_142-160del) c.*422-166_*422-160del (n.*422-166_*422-160del) c.889-166_889-160del n.1036-166_1036-160del c.*9-166_*9-160del (n.*9-166_*9-160del) c.221-166_221-160del c.886-166_886-160del (n.886-166_886-160del) c.*651-166_*651-160del (n.*651-166_*651-160del) c.*228-166_*228-160del (n.*228-166_*228-160del) c.799-166_799-160del (n.799-166_799-160del) n.196-166_196-160del c.412-166_412-160del (n.412-166_412-160del) c.574-166_574-160del (n.574-166_574-160del) | dbSNP |
1 | g.40074344T>C | CA735683910 | PPT1 | c.796-161A>G (n.796-161A>G) c.727-161A>G (n.727-161A>G) c.490-161A>G (n.490-161A>G) c.568-161A>G (n.568-161A>G) c.142-161A>G (n.142-161A>G) c.*422-161A>G (n.*422-161A>G) c.889-161A>G n.1036-161A>G c.*9-161A>G (n.*9-161A>G) c.221-161A>G c.886-161A>G (n.886-161A>G) c.*651-161A>G (n.*651-161A>G) c.*228-161A>G (n.*228-161A>G) c.799-161A>G (n.799-161A>G) n.196-161A>G c.412-161A>G (n.412-161A>G) c.574-161A>G (n.574-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074344T= | CA1164243674 | PPT1 | c.796-161A= (n.796-161A=) c.727-161A= (n.727-161A=) c.490-161A= (n.490-161A=) c.568-161A= (n.568-161A=) c.142-161A= (n.142-161A=) c.*422-161A= (n.*422-161A=) c.889-161A= n.1036-161A= c.*9-161A= (n.*9-161A=) c.221-161A= c.886-161A= (n.886-161A=) c.*651-161A= (n.*651-161A=) c.*228-161A= (n.*228-161A=) c.799-161A= (n.799-161A=) n.196-161A= c.412-161A= (n.412-161A=) c.574-161A= (n.574-161A=) | |
1 | g.40074346_40074348del | CA735683909 | PPT1 | c.796-163_796-161del (n.796-163_796-161del) c.727-163_727-161del (n.727-163_727-161del) c.490-163_490-161del (n.490-163_490-161del) c.568-163_568-161del (n.568-163_568-161del) c.142-163_142-161del (n.142-163_142-161del) c.*422-163_*422-161del (n.*422-163_*422-161del) c.889-163_889-161del n.1036-163_1036-161del c.*9-163_*9-161del (n.*9-163_*9-161del) c.221-163_221-161del c.886-163_886-161del (n.886-163_886-161del) c.*651-163_*651-161del (n.*651-163_*651-161del) c.*228-163_*228-161del (n.*228-163_*228-161del) c.799-163_799-161del (n.799-163_799-161del) n.196-163_196-161del c.412-163_412-161del (n.412-163_412-161del) c.574-163_574-161del (n.574-163_574-161del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074345_40074349delinsTTTTC | CA1164243675 | PPT1 | c.796-166_796-162delinsGAAAA (n.796-166_796-162delinsGAAAA) c.727-166_727-162delinsGAAAA (n.727-166_727-162delinsGAAAA) c.490-166_490-162delinsGAAAA (n.490-166_490-162delinsGAAAA) c.568-166_568-162delinsGAAAA (n.568-166_568-162delinsGAAAA) c.142-166_142-162delinsGAAAA (n.142-166_142-162delinsGAAAA) c.*422-166_*422-162delinsGAAAA (n.*422-166_*422-162delinsGAAAA) c.889-166_889-162delinsGAAAA n.1036-166_1036-162delinsGAAAA c.*9-166_*9-162delinsGAAAA (n.*9-166_*9-162delinsGAAAA) c.221-166_221-162delinsGAAAA c.886-166_886-162delinsGAAAA (n.886-166_886-162delinsGAAAA) c.*651-166_*651-162delinsGAAAA (n.*651-166_*651-162delinsGAAAA) c.*228-166_*228-162delinsGAAAA (n.*228-166_*228-162delinsGAAAA) c.799-166_799-162delinsGAAAA (n.799-166_799-162delinsGAAAA) n.196-166_196-162delinsGAAAA c.412-166_412-162delinsGAAAA (n.412-166_412-162delinsGAAAA) c.574-166_574-162delinsGAAAA (n.574-166_574-162delinsGAAAA) | |
1 | g.40074345_40074346insAC | CA2743276134 | PPT1 | c.796-163_796-162insGT (n.796-163_796-162insGT) c.727-163_727-162insGT (n.727-163_727-162insGT) c.490-163_490-162insGT (n.490-163_490-162insGT) c.568-163_568-162insGT (n.568-163_568-162insGT) c.142-163_142-162insGT (n.142-163_142-162insGT) c.*422-163_*422-162insGT (n.*422-163_*422-162insGT) c.889-163_889-162insGT n.1036-163_1036-162insGT c.*9-163_*9-162insGT (n.*9-163_*9-162insGT) c.221-163_221-162insGT c.886-163_886-162insGT (n.886-163_886-162insGT) c.*651-163_*651-162insGT (n.*651-163_*651-162insGT) c.*228-163_*228-162insGT (n.*228-163_*228-162insGT) c.799-163_799-162insGT (n.799-163_799-162insGT) n.196-163_196-162insGT c.412-163_412-162insGT (n.412-163_412-162insGT) c.574-163_574-162insGT (n.574-163_574-162insGT) | |
1 | g.40074346T>C | CA1164243676 | PPT1 | c.796-163A>G (n.796-163A>G) c.727-163A>G (n.727-163A>G) c.490-163A>G (n.490-163A>G) c.568-163A>G (n.568-163A>G) c.142-163A>G (n.142-163A>G) c.*422-163A>G (n.*422-163A>G) c.889-163A>G n.1036-163A>G c.*9-163A>G (n.*9-163A>G) c.221-163A>G c.886-163A>G (n.886-163A>G) c.*651-163A>G (n.*651-163A>G) c.*228-163A>G (n.*228-163A>G) c.799-163A>G (n.799-163A>G) n.196-163A>G c.412-163A>G (n.412-163A>G) c.574-163A>G (n.574-163A>G) | dbSNP |
1 | g.40074346T= | CA1164243677 | PPT1 | c.796-163A= (n.796-163A=) c.727-163A= (n.727-163A=) c.490-163A= (n.490-163A=) c.568-163A= (n.568-163A=) c.142-163A= (n.142-163A=) c.*422-163A= (n.*422-163A=) c.889-163A= n.1036-163A= c.*9-163A= (n.*9-163A=) c.221-163A= c.886-163A= (n.886-163A=) c.*651-163A= (n.*651-163A=) c.*228-163A= (n.*228-163A=) c.799-163A= (n.799-163A=) n.196-163A= c.412-163A= (n.412-163A=) c.574-163A= (n.574-163A=) | |
1 | g.40074351_40074354del | CA20999438 | PPT1 | c.796-166_796-163del (n.796-166_796-163del) c.727-166_727-163del (n.727-166_727-163del) c.490-166_490-163del (n.490-166_490-163del) c.568-166_568-163del (n.568-166_568-163del) c.142-166_142-163del (n.142-166_142-163del) c.*422-166_*422-163del (n.*422-166_*422-163del) c.889-166_889-163del n.1036-166_1036-163del c.*9-166_*9-163del (n.*9-166_*9-163del) c.221-166_221-163del c.886-166_886-163del (n.886-166_886-163del) c.*651-166_*651-163del (n.*651-166_*651-163del) c.*228-166_*228-163del (n.*228-166_*228-163del) c.799-166_799-163del (n.799-166_799-163del) n.196-166_196-163del c.412-166_412-163del (n.412-166_412-163del) c.574-166_574-163del (n.574-166_574-163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074359_40074381dup | CA2695696713 | PPT1 | c.796-185_796-163dup (n.796-185_796-163dup) c.727-185_727-163dup (n.727-185_727-163dup) c.490-185_490-163dup (n.490-185_490-163dup) c.568-185_568-163dup (n.568-185_568-163dup) c.142-185_142-163dup (n.142-185_142-163dup) c.*422-185_*422-163dup (n.*422-185_*422-163dup) c.889-185_889-163dup n.1036-185_1036-163dup c.*9-185_*9-163dup (n.*9-185_*9-163dup) c.221-185_221-163dup c.886-185_886-163dup (n.886-185_886-163dup) c.*651-185_*651-163dup (n.*651-185_*651-163dup) c.*228-185_*228-163dup (n.*228-185_*228-163dup) c.799-185_799-163dup (n.799-185_799-163dup) n.196-185_196-163dup c.412-185_412-163dup (n.412-185_412-163dup) c.574-185_574-163dup (n.574-185_574-163dup) | dbSNP |
1 | g.40074348T>A | CA2743276135 | PPT1 | c.796-165A>T (n.796-165A>T) c.727-165A>T (n.727-165A>T) c.490-165A>T (n.490-165A>T) c.568-165A>T (n.568-165A>T) c.142-165A>T (n.142-165A>T) c.*422-165A>T (n.*422-165A>T) c.889-165A>T n.1036-165A>T c.*9-165A>T (n.*9-165A>T) c.221-165A>T c.886-165A>T (n.886-165A>T) c.*651-165A>T (n.*651-165A>T) c.*228-165A>T (n.*228-165A>T) c.799-165A>T (n.799-165A>T) n.196-165A>T c.412-165A>T (n.412-165A>T) c.574-165A>T (n.574-165A>T) | |
1 | g.40074349_40074351delinsCTT | CA1164243678 | PPT1 | c.796-168_796-166delinsAAG (n.796-168_796-166delinsAAG) c.727-168_727-166delinsAAG (n.727-168_727-166delinsAAG) c.490-168_490-166delinsAAG (n.490-168_490-166delinsAAG) c.568-168_568-166delinsAAG (n.568-168_568-166delinsAAG) c.142-168_142-166delinsAAG (n.142-168_142-166delinsAAG) c.*422-168_*422-166delinsAAG (n.*422-168_*422-166delinsAAG) c.889-168_889-166delinsAAG n.1036-168_1036-166delinsAAG c.*9-168_*9-166delinsAAG (n.*9-168_*9-166delinsAAG) c.221-168_221-166delinsAAG c.886-168_886-166delinsAAG (n.886-168_886-166delinsAAG) c.*651-168_*651-166delinsAAG (n.*651-168_*651-166delinsAAG) c.*228-168_*228-166delinsAAG (n.*228-168_*228-166delinsAAG) c.799-168_799-166delinsAAG (n.799-168_799-166delinsAAG) n.196-168_196-166delinsAAG c.412-168_412-166delinsAAG (n.412-168_412-166delinsAAG) c.574-168_574-166delinsAAG (n.574-168_574-166delinsAAG) | |
1 | g.40074349_40074350insAGA | CA2743276137 | PPT1 | c.796-167_796-166insTCT (n.796-167_796-166insTCT) c.727-167_727-166insTCT (n.727-167_727-166insTCT) c.490-167_490-166insTCT (n.490-167_490-166insTCT) c.568-167_568-166insTCT (n.568-167_568-166insTCT) c.142-167_142-166insTCT (n.142-167_142-166insTCT) c.*422-167_*422-166insTCT (n.*422-167_*422-166insTCT) c.889-167_889-166insTCT n.1036-167_1036-166insTCT c.*9-167_*9-166insTCT (n.*9-167_*9-166insTCT) c.221-167_221-166insTCT c.886-167_886-166insTCT (n.886-167_886-166insTCT) c.*651-167_*651-166insTCT (n.*651-167_*651-166insTCT) c.*228-167_*228-166insTCT (n.*228-167_*228-166insTCT) c.799-167_799-166insTCT (n.799-167_799-166insTCT) n.196-167_196-166insTCT c.412-167_412-166insTCT (n.412-167_412-166insTCT) c.574-167_574-166insTCT (n.574-167_574-166insTCT) | |
1 | g.40074350T>A | CA2743276138 | PPT1 | c.796-167A>T (n.796-167A>T) c.727-167A>T (n.727-167A>T) c.490-167A>T (n.490-167A>T) c.568-167A>T (n.568-167A>T) c.142-167A>T (n.142-167A>T) c.*422-167A>T (n.*422-167A>T) c.889-167A>T n.1036-167A>T c.*9-167A>T (n.*9-167A>T) c.221-167A>T c.886-167A>T (n.886-167A>T) c.*651-167A>T (n.*651-167A>T) c.*228-167A>T (n.*228-167A>T) c.799-167A>T (n.799-167A>T) n.196-167A>T c.412-167A>T (n.412-167A>T) c.574-167A>T (n.574-167A>T) | |
1 | g.40074350T>G | CA2743276139 | PPT1 | c.796-167A>C (n.796-167A>C) c.727-167A>C (n.727-167A>C) c.490-167A>C (n.490-167A>C) c.568-167A>C (n.568-167A>C) c.142-167A>C (n.142-167A>C) c.*422-167A>C (n.*422-167A>C) c.889-167A>C n.1036-167A>C c.*9-167A>C (n.*9-167A>C) c.221-167A>C c.886-167A>C (n.886-167A>C) c.*651-167A>C (n.*651-167A>C) c.*228-167A>C (n.*228-167A>C) c.799-167A>C (n.799-167A>C) n.196-167A>C c.412-167A>C (n.412-167A>C) c.574-167A>C (n.574-167A>C) | |
1 | g.40074351_40074352del | CA735683917 | PPT1 | c.796-168_796-167del (n.796-168_796-167del) c.727-168_727-167del (n.727-168_727-167del) c.490-168_490-167del (n.490-168_490-167del) c.568-168_568-167del (n.568-168_568-167del) c.142-168_142-167del (n.142-168_142-167del) c.*422-168_*422-167del (n.*422-168_*422-167del) c.889-168_889-167del n.1036-168_1036-167del c.*9-168_*9-167del (n.*9-168_*9-167del) c.221-168_221-167del c.886-168_886-167del (n.886-168_886-167del) c.*651-168_*651-167del (n.*651-168_*651-167del) c.*228-168_*228-167del (n.*228-168_*228-167del) c.799-168_799-167del (n.799-168_799-167del) n.196-168_196-167del c.412-168_412-167del (n.412-168_412-167del) c.574-168_574-167del (n.574-168_574-167del) | dbSNP |
1 | g.40074350_40074351insACA | CA2743276140 | PPT1 | c.796-168_796-167insTGT (n.796-168_796-167insTGT) c.727-168_727-167insTGT (n.727-168_727-167insTGT) c.490-168_490-167insTGT (n.490-168_490-167insTGT) c.568-168_568-167insTGT (n.568-168_568-167insTGT) c.142-168_142-167insTGT (n.142-168_142-167insTGT) c.*422-168_*422-167insTGT (n.*422-168_*422-167insTGT) c.889-168_889-167insTGT n.1036-168_1036-167insTGT c.*9-168_*9-167insTGT (n.*9-168_*9-167insTGT) c.221-168_221-167insTGT c.886-168_886-167insTGT (n.886-168_886-167insTGT) c.*651-168_*651-167insTGT (n.*651-168_*651-167insTGT) c.*228-168_*228-167insTGT (n.*228-168_*228-167insTGT) c.799-168_799-167insTGT (n.799-168_799-167insTGT) n.196-168_196-167insTGT c.412-168_412-167insTGT (n.412-168_412-167insTGT) c.574-168_574-167insTGT (n.574-168_574-167insTGT) | |
1 | g.40074351T>A | CA2743276141 | PPT1 | c.796-168A>T (n.796-168A>T) c.727-168A>T (n.727-168A>T) c.490-168A>T (n.490-168A>T) c.568-168A>T (n.568-168A>T) c.142-168A>T (n.142-168A>T) c.*422-168A>T (n.*422-168A>T) c.889-168A>T n.1036-168A>T c.*9-168A>T (n.*9-168A>T) c.221-168A>T c.886-168A>T (n.886-168A>T) c.*651-168A>T (n.*651-168A>T) c.*228-168A>T (n.*228-168A>T) c.799-168A>T (n.799-168A>T) n.196-168A>T c.412-168A>T (n.412-168A>T) c.574-168A>T (n.574-168A>T) | |
1 | g.40074351_40074353delinsTTC | CA1164243679 | PPT1 | c.796-170_796-168delinsGAA (n.796-170_796-168delinsGAA) c.727-170_727-168delinsGAA (n.727-170_727-168delinsGAA) c.490-170_490-168delinsGAA (n.490-170_490-168delinsGAA) c.568-170_568-168delinsGAA (n.568-170_568-168delinsGAA) c.142-170_142-168delinsGAA (n.142-170_142-168delinsGAA) c.*422-170_*422-168delinsGAA (n.*422-170_*422-168delinsGAA) c.889-170_889-168delinsGAA n.1036-170_1036-168delinsGAA c.*9-170_*9-168delinsGAA (n.*9-170_*9-168delinsGAA) c.221-170_221-168delinsGAA c.886-170_886-168delinsGAA (n.886-170_886-168delinsGAA) c.*651-170_*651-168delinsGAA (n.*651-170_*651-168delinsGAA) c.*228-170_*228-168delinsGAA (n.*228-170_*228-168delinsGAA) c.799-170_799-168delinsGAA (n.799-170_799-168delinsGAA) n.196-170_196-168delinsGAA c.412-170_412-168delinsGAA (n.412-170_412-168delinsGAA) c.574-170_574-168delinsGAA (n.574-170_574-168delinsGAA) | |
1 | g.40074352T>A | CA2743276143 | PPT1 | c.796-169A>T (n.796-169A>T) c.727-169A>T (n.727-169A>T) c.490-169A>T (n.490-169A>T) c.568-169A>T (n.568-169A>T) c.142-169A>T (n.142-169A>T) c.*422-169A>T (n.*422-169A>T) c.889-169A>T n.1036-169A>T c.*9-169A>T (n.*9-169A>T) c.221-169A>T c.886-169A>T (n.886-169A>T) c.*651-169A>T (n.*651-169A>T) c.*228-169A>T (n.*228-169A>T) c.799-169A>T (n.799-169A>T) n.196-169A>T c.412-169A>T (n.412-169A>T) c.574-169A>T (n.574-169A>T) | |
1 | g.40074352T>C | CA735683920 | PPT1 | c.796-169A>G (n.796-169A>G) c.727-169A>G (n.727-169A>G) c.490-169A>G (n.490-169A>G) c.568-169A>G (n.568-169A>G) c.142-169A>G (n.142-169A>G) c.*422-169A>G (n.*422-169A>G) c.889-169A>G n.1036-169A>G c.*9-169A>G (n.*9-169A>G) c.221-169A>G c.886-169A>G (n.886-169A>G) c.*651-169A>G (n.*651-169A>G) c.*228-169A>G (n.*228-169A>G) c.799-169A>G (n.799-169A>G) n.196-169A>G c.412-169A>G (n.412-169A>G) c.574-169A>G (n.574-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074352T= | CA1164243680 | PPT1 | c.796-169A= (n.796-169A=) c.727-169A= (n.727-169A=) c.490-169A= (n.490-169A=) c.568-169A= (n.568-169A=) c.142-169A= (n.142-169A=) c.*422-169A= (n.*422-169A=) c.889-169A= n.1036-169A= c.*9-169A= (n.*9-169A=) c.221-169A= c.886-169A= (n.886-169A=) c.*651-169A= (n.*651-169A=) c.*228-169A= (n.*228-169A=) c.799-169A= (n.799-169A=) n.196-169A= c.412-169A= (n.412-169A=) c.574-169A= (n.574-169A=) | |
1 | g.40074352_40074355delinsTCTC | CA1164243681 | PPT1 | c.796-172_796-169delinsGAGA (n.796-172_796-169delinsGAGA) c.727-172_727-169delinsGAGA (n.727-172_727-169delinsGAGA) c.490-172_490-169delinsGAGA (n.490-172_490-169delinsGAGA) c.568-172_568-169delinsGAGA (n.568-172_568-169delinsGAGA) c.142-172_142-169delinsGAGA (n.142-172_142-169delinsGAGA) c.*422-172_*422-169delinsGAGA (n.*422-172_*422-169delinsGAGA) c.889-172_889-169delinsGAGA n.1036-172_1036-169delinsGAGA c.*9-172_*9-169delinsGAGA (n.*9-172_*9-169delinsGAGA) c.221-172_221-169delinsGAGA c.886-172_886-169delinsGAGA (n.886-172_886-169delinsGAGA) c.*651-172_*651-169delinsGAGA (n.*651-172_*651-169delinsGAGA) c.*228-172_*228-169delinsGAGA (n.*228-172_*228-169delinsGAGA) c.799-172_799-169delinsGAGA (n.799-172_799-169delinsGAGA) n.196-172_196-169delinsGAGA c.412-172_412-169delinsGAGA (n.412-172_412-169delinsGAGA) c.574-172_574-169delinsGAGA (n.574-172_574-169delinsGAGA) | |
1 | g.40074352_40074356delinsTCTCT | CA1144306648 | PPT1 | c.796-173_796-169delinsAGAGA (n.796-173_796-169delinsAGAGA) c.727-173_727-169delinsAGAGA (n.727-173_727-169delinsAGAGA) c.490-173_490-169delinsAGAGA (n.490-173_490-169delinsAGAGA) c.568-173_568-169delinsAGAGA (n.568-173_568-169delinsAGAGA) c.142-173_142-169delinsAGAGA (n.142-173_142-169delinsAGAGA) c.*422-173_*422-169delinsAGAGA (n.*422-173_*422-169delinsAGAGA) c.889-173_889-169delinsAGAGA n.1036-173_1036-169delinsAGAGA c.*9-173_*9-169delinsAGAGA (n.*9-173_*9-169delinsAGAGA) c.221-173_221-169delinsAGAGA c.886-173_886-169delinsAGAGA (n.886-173_886-169delinsAGAGA) c.*651-173_*651-169delinsAGAGA (n.*651-173_*651-169delinsAGAGA) c.*228-173_*228-169delinsAGAGA (n.*228-173_*228-169delinsAGAGA) c.799-173_799-169delinsAGAGA (n.799-173_799-169delinsAGAGA) n.196-173_196-169delinsAGAGA c.412-173_412-169delinsAGAGA (n.412-173_412-169delinsAGAGA) c.574-173_574-169delinsAGAGA (n.574-173_574-169delinsAGAGA) | |
1 | g.40074355_40074356del | CA20999455 | PPT1 | c.796-170_796-169del (n.796-170_796-169del) c.727-170_727-169del (n.727-170_727-169del) c.490-170_490-169del (n.490-170_490-169del) c.568-170_568-169del (n.568-170_568-169del) c.142-170_142-169del (n.142-170_142-169del) c.*422-170_*422-169del (n.*422-170_*422-169del) c.889-170_889-169del n.1036-170_1036-169del c.*9-170_*9-169del (n.*9-170_*9-169del) c.221-170_221-169del c.886-170_886-169del (n.886-170_886-169del) c.*651-170_*651-169del (n.*651-170_*651-169del) c.*228-170_*228-169del (n.*228-170_*228-169del) c.799-170_799-169del (n.799-170_799-169del) n.196-170_196-169del c.412-170_412-169del (n.412-170_412-169del) c.574-170_574-169del (n.574-170_574-169del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074352_40074353insAGA | CA2743276145 | PPT1 | c.796-170_796-169insTCT (n.796-170_796-169insTCT) c.727-170_727-169insTCT (n.727-170_727-169insTCT) c.490-170_490-169insTCT (n.490-170_490-169insTCT) c.568-170_568-169insTCT (n.568-170_568-169insTCT) c.142-170_142-169insTCT (n.142-170_142-169insTCT) c.*422-170_*422-169insTCT (n.*422-170_*422-169insTCT) c.889-170_889-169insTCT n.1036-170_1036-169insTCT c.*9-170_*9-169insTCT (n.*9-170_*9-169insTCT) c.221-170_221-169insTCT c.886-170_886-169insTCT (n.886-170_886-169insTCT) c.*651-170_*651-169insTCT (n.*651-170_*651-169insTCT) c.*228-170_*228-169insTCT (n.*228-170_*228-169insTCT) c.799-170_799-169insTCT (n.799-170_799-169insTCT) n.196-170_196-169insTCT c.412-170_412-169insTCT (n.412-170_412-169insTCT) c.574-170_574-169insTCT (n.574-170_574-169insTCT) | |
1 | g.40074353C>A | CA2743276147 | PPT1 | c.796-170G>T (n.796-170G>T) c.727-170G>T (n.727-170G>T) c.490-170G>T (n.490-170G>T) c.568-170G>T (n.568-170G>T) c.142-170G>T (n.142-170G>T) c.*422-170G>T (n.*422-170G>T) c.889-170G>T n.1036-170G>T c.*9-170G>T (n.*9-170G>T) c.221-170G>T c.886-170G>T (n.886-170G>T) c.*651-170G>T (n.*651-170G>T) c.*228-170G>T (n.*228-170G>T) c.799-170G>T (n.799-170G>T) n.196-170G>T c.412-170G>T (n.412-170G>T) c.574-170G>T (n.574-170G>T) | |
1 | g.40074353C>G | CA2743276146 | PPT1 | c.796-170G>C (n.796-170G>C) c.727-170G>C (n.727-170G>C) c.490-170G>C (n.490-170G>C) c.568-170G>C (n.568-170G>C) c.142-170G>C (n.142-170G>C) c.*422-170G>C (n.*422-170G>C) c.889-170G>C n.1036-170G>C c.*9-170G>C (n.*9-170G>C) c.221-170G>C c.886-170G>C (n.886-170G>C) c.*651-170G>C (n.*651-170G>C) c.*228-170G>C (n.*228-170G>C) c.799-170G>C (n.799-170G>C) n.196-170G>C c.412-170G>C (n.412-170G>C) c.574-170G>C (n.574-170G>C) | |
1 | g.40074353_40074355del | CA735683922 | PPT1 | c.796-172_796-170del (n.796-172_796-170del) c.727-172_727-170del (n.727-172_727-170del) c.490-172_490-170del (n.490-172_490-170del) c.568-172_568-170del (n.568-172_568-170del) c.142-172_142-170del (n.142-172_142-170del) c.*422-172_*422-170del (n.*422-172_*422-170del) c.889-172_889-170del n.1036-172_1036-170del c.*9-172_*9-170del (n.*9-172_*9-170del) c.221-172_221-170del c.886-172_886-170del (n.886-172_886-170del) c.*651-172_*651-170del (n.*651-172_*651-170del) c.*228-172_*228-170del (n.*228-172_*228-170del) c.799-172_799-170del (n.799-172_799-170del) n.196-172_196-170del c.412-172_412-170del (n.412-172_412-170del) c.574-172_574-170del (n.574-172_574-170del) | dbSNP |
1 | g.40074353_40074360delinsCTCTTTTT | CA1164243682 | PPT1 | c.796-177_796-170delinsAAAAAGAG (n.796-177_796-170delinsAAAAAGAG) c.727-177_727-170delinsAAAAAGAG (n.727-177_727-170delinsAAAAAGAG) c.490-177_490-170delinsAAAAAGAG (n.490-177_490-170delinsAAAAAGAG) c.568-177_568-170delinsAAAAAGAG (n.568-177_568-170delinsAAAAAGAG) c.142-177_142-170delinsAAAAAGAG (n.142-177_142-170delinsAAAAAGAG) c.*422-177_*422-170delinsAAAAAGAG (n.*422-177_*422-170delinsAAAAAGAG) c.889-177_889-170delinsAAAAAGAG n.1036-177_1036-170delinsAAAAAGAG c.*9-177_*9-170delinsAAAAAGAG (n.*9-177_*9-170delinsAAAAAGAG) c.221-177_221-170delinsAAAAAGAG c.886-177_886-170delinsAAAAAGAG (n.886-177_886-170delinsAAAAAGAG) c.*651-177_*651-170delinsAAAAAGAG (n.*651-177_*651-170delinsAAAAAGAG) c.*228-177_*228-170delinsAAAAAGAG (n.*228-177_*228-170delinsAAAAAGAG) c.799-177_799-170delinsAAAAAGAG (n.799-177_799-170delinsAAAAAGAG) n.196-177_196-170delinsAAAAAGAG c.412-177_412-170delinsAAAAAGAG (n.412-177_412-170delinsAAAAAGAG) c.574-177_574-170delinsAAAAAGAG (n.574-177_574-170delinsAAAAAGAG) | |
1 | g.40074354T>C | CA2743276148 | PPT1 | c.796-171A>G (n.796-171A>G) c.727-171A>G (n.727-171A>G) c.490-171A>G (n.490-171A>G) c.568-171A>G (n.568-171A>G) c.142-171A>G (n.142-171A>G) c.*422-171A>G (n.*422-171A>G) c.889-171A>G n.1036-171A>G c.*9-171A>G (n.*9-171A>G) c.221-171A>G c.886-171A>G (n.886-171A>G) c.*651-171A>G (n.*651-171A>G) c.*228-171A>G (n.*228-171A>G) c.799-171A>G (n.799-171A>G) n.196-171A>G c.412-171A>G (n.412-171A>G) c.574-171A>G (n.574-171A>G) | |
1 | g.40074361_40074367del | CA1164243683 | PPT1 | c.796-177_796-171del (n.796-177_796-171del) c.727-177_727-171del (n.727-177_727-171del) c.490-177_490-171del (n.490-177_490-171del) c.568-177_568-171del (n.568-177_568-171del) c.142-177_142-171del (n.142-177_142-171del) c.*422-177_*422-171del (n.*422-177_*422-171del) c.889-177_889-171del n.1036-177_1036-171del c.*9-177_*9-171del (n.*9-177_*9-171del) c.221-177_221-171del c.886-177_886-171del (n.886-177_886-171del) c.*651-177_*651-171del (n.*651-177_*651-171del) c.*228-177_*228-171del (n.*228-177_*228-171del) c.799-177_799-171del (n.799-177_799-171del) n.196-177_196-171del c.412-177_412-171del (n.412-177_412-171del) c.574-177_574-171del (n.574-177_574-171del) | dbSNP |
1 | g.40074354_40074355insAGA | CA2743276149 | PPT1 | c.796-172_796-171insTCT (n.796-172_796-171insTCT) c.727-172_727-171insTCT (n.727-172_727-171insTCT) c.490-172_490-171insTCT (n.490-172_490-171insTCT) c.568-172_568-171insTCT (n.568-172_568-171insTCT) c.142-172_142-171insTCT (n.142-172_142-171insTCT) c.*422-172_*422-171insTCT (n.*422-172_*422-171insTCT) c.889-172_889-171insTCT n.1036-172_1036-171insTCT c.*9-172_*9-171insTCT (n.*9-172_*9-171insTCT) c.221-172_221-171insTCT c.886-172_886-171insTCT (n.886-172_886-171insTCT) c.*651-172_*651-171insTCT (n.*651-172_*651-171insTCT) c.*228-172_*228-171insTCT (n.*228-172_*228-171insTCT) c.799-172_799-171insTCT (n.799-172_799-171insTCT) n.196-172_196-171insTCT c.412-172_412-171insTCT (n.412-172_412-171insTCT) c.574-172_574-171insTCT (n.574-172_574-171insTCT) | |
1 | g.40074355C>A | CA2743276150 | PPT1 | c.796-172G>T (n.796-172G>T) c.727-172G>T (n.727-172G>T) c.490-172G>T (n.490-172G>T) c.568-172G>T (n.568-172G>T) c.142-172G>T (n.142-172G>T) c.*422-172G>T (n.*422-172G>T) c.889-172G>T n.1036-172G>T c.*9-172G>T (n.*9-172G>T) c.221-172G>T c.886-172G>T (n.886-172G>T) c.*651-172G>T (n.*651-172G>T) c.*228-172G>T (n.*228-172G>T) c.799-172G>T (n.799-172G>T) n.196-172G>T c.412-172G>T (n.412-172G>T) c.574-172G>T (n.574-172G>T) | |
1 | g.40074355C= | CA1164243685 | PPT1 | c.796-172G= (n.796-172G=) c.727-172G= (n.727-172G=) c.490-172G= (n.490-172G=) c.568-172G= (n.568-172G=) c.142-172G= (n.142-172G=) c.*422-172G= (n.*422-172G=) c.889-172G= n.1036-172G= c.*9-172G= (n.*9-172G=) c.221-172G= c.886-172G= (n.886-172G=) c.*651-172G= (n.*651-172G=) c.*228-172G= (n.*228-172G=) c.799-172G= (n.799-172G=) n.196-172G= c.412-172G= (n.412-172G=) c.574-172G= (n.574-172G=) | |
1 | g.40074355C>G | CA20999470 | PPT1 | c.796-172G>C (n.796-172G>C) c.727-172G>C (n.727-172G>C) c.490-172G>C (n.490-172G>C) c.568-172G>C (n.568-172G>C) c.142-172G>C (n.142-172G>C) c.*422-172G>C (n.*422-172G>C) c.889-172G>C n.1036-172G>C c.*9-172G>C (n.*9-172G>C) c.221-172G>C c.886-172G>C (n.886-172G>C) c.*651-172G>C (n.*651-172G>C) c.*228-172G>C (n.*228-172G>C) c.799-172G>C (n.799-172G>C) n.196-172G>C c.412-172G>C (n.412-172G>C) c.574-172G>C (n.574-172G>C) | dbSNP |
1 | g.40074355_40074359delinsCTTTT | CA1164243684 | PPT1 | c.796-176_796-172delinsAAAAG (n.796-176_796-172delinsAAAAG) c.727-176_727-172delinsAAAAG (n.727-176_727-172delinsAAAAG) c.490-176_490-172delinsAAAAG (n.490-176_490-172delinsAAAAG) c.568-176_568-172delinsAAAAG (n.568-176_568-172delinsAAAAG) c.142-176_142-172delinsAAAAG (n.142-176_142-172delinsAAAAG) c.*422-176_*422-172delinsAAAAG (n.*422-176_*422-172delinsAAAAG) c.889-176_889-172delinsAAAAG n.1036-176_1036-172delinsAAAAG c.*9-176_*9-172delinsAAAAG (n.*9-176_*9-172delinsAAAAG) c.221-176_221-172delinsAAAAG c.886-176_886-172delinsAAAAG (n.886-176_886-172delinsAAAAG) c.*651-176_*651-172delinsAAAAG (n.*651-176_*651-172delinsAAAAG) c.*228-176_*228-172delinsAAAAG (n.*228-176_*228-172delinsAAAAG) c.799-176_799-172delinsAAAAG (n.799-176_799-172delinsAAAAG) n.196-176_196-172delinsAAAAG c.412-176_412-172delinsAAAAG (n.412-176_412-172delinsAAAAG) c.574-176_574-172delinsAAAAG (n.574-176_574-172delinsAAAAG) | |
1 | g.40074361dup | CA522417347 | PPT1 | c.796-173dup (n.796-173dup) c.727-173dup (n.727-173dup) c.490-173dup (n.490-173dup) c.568-173dup (n.568-173dup) c.142-173dup (n.142-173dup) c.*422-173dup (n.*422-173dup) c.889-173dup n.1036-173dup c.*9-173dup (n.*9-173dup) c.221-173dup c.886-173dup (n.886-173dup) c.*651-173dup (n.*651-173dup) c.*228-173dup (n.*228-173dup) c.799-173dup (n.799-173dup) n.196-173dup c.412-173dup (n.412-173dup) c.574-173dup (n.574-173dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074359_40074361del | CA20999476 | PPT1 | c.796-175_796-173del (n.796-175_796-173del) c.727-175_727-173del (n.727-175_727-173del) c.490-175_490-173del (n.490-175_490-173del) c.568-175_568-173del (n.568-175_568-173del) c.142-175_142-173del (n.142-175_142-173del) c.*422-175_*422-173del (n.*422-175_*422-173del) c.889-175_889-173del n.1036-175_1036-173del c.*9-175_*9-173del (n.*9-175_*9-173del) c.221-175_221-173del c.886-175_886-173del (n.886-175_886-173del) c.*651-175_*651-173del (n.*651-175_*651-173del) c.*228-175_*228-173del (n.*228-175_*228-173del) c.799-175_799-173del (n.799-175_799-173del) n.196-175_196-173del c.412-175_412-173del (n.412-175_412-173del) c.574-175_574-173del (n.574-175_574-173del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074358_40074361del | CA522417346 | PPT1 | c.796-176_796-173del (n.796-176_796-173del) c.727-176_727-173del (n.727-176_727-173del) c.490-176_490-173del (n.490-176_490-173del) c.568-176_568-173del (n.568-176_568-173del) c.142-176_142-173del (n.142-176_142-173del) c.*422-176_*422-173del (n.*422-176_*422-173del) c.889-176_889-173del n.1036-176_1036-173del c.*9-176_*9-173del (n.*9-176_*9-173del) c.221-176_221-173del c.886-176_886-173del (n.886-176_886-173del) c.*651-176_*651-173del (n.*651-176_*651-173del) c.*228-176_*228-173del (n.*228-176_*228-173del) c.799-176_799-173del (n.799-176_799-173del) n.196-176_196-173del c.412-176_412-173del (n.412-176_412-173del) c.574-176_574-173del (n.574-176_574-173del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40074356_40074357insACA | CA2743276152 | PPT1 | c.796-174_796-173insTGT (n.796-174_796-173insTGT) c.727-174_727-173insTGT (n.727-174_727-173insTGT) c.490-174_490-173insTGT (n.490-174_490-173insTGT) c.568-174_568-173insTGT (n.568-174_568-173insTGT) c.142-174_142-173insTGT (n.142-174_142-173insTGT) c.*422-174_*422-173insTGT (n.*422-174_*422-173insTGT) c.889-174_889-173insTGT n.1036-174_1036-173insTGT c.*9-174_*9-173insTGT (n.*9-174_*9-173insTGT) c.221-174_221-173insTGT c.886-174_886-173insTGT (n.886-174_886-173insTGT) c.*651-174_*651-173insTGT (n.*651-174_*651-173insTGT) c.*228-174_*228-173insTGT (n.*228-174_*228-173insTGT) c.799-174_799-173insTGT (n.799-174_799-173insTGT) n.196-174_196-173insTGT c.412-174_412-173insTGT (n.412-174_412-173insTGT) c.574-174_574-173insTGT (n.574-174_574-173insTGT) | |
1 | g.40074358T>C | CA735683941 | PPT1 | c.796-175A>G (n.796-175A>G) c.727-175A>G (n.727-175A>G) c.490-175A>G (n.490-175A>G) c.568-175A>G (n.568-175A>G) c.142-175A>G (n.142-175A>G) c.*422-175A>G (n.*422-175A>G) c.889-175A>G n.1036-175A>G c.*9-175A>G (n.*9-175A>G) c.221-175A>G c.886-175A>G (n.886-175A>G) c.*651-175A>G (n.*651-175A>G) c.*228-175A>G (n.*228-175A>G) c.799-175A>G (n.799-175A>G) n.196-175A>G c.412-175A>G (n.412-175A>G) c.574-175A>G (n.574-175A>G) | dbSNP |
1 | g.40074358T= | CA1164243687 | PPT1 | c.796-175A= (n.796-175A=) c.727-175A= (n.727-175A=) c.490-175A= (n.490-175A=) c.568-175A= (n.568-175A=) c.142-175A= (n.142-175A=) c.*422-175A= (n.*422-175A=) c.889-175A= n.1036-175A= c.*9-175A= (n.*9-175A=) c.221-175A= c.886-175A= (n.886-175A=) c.*651-175A= (n.*651-175A=) c.*228-175A= (n.*228-175A=) c.799-175A= (n.799-175A=) n.196-175A= c.412-175A= (n.412-175A=) c.574-175A= (n.574-175A=) | |
1 | g.40074358_40074362delinsTTTTC | CA1164243686 | PPT1 | c.796-179_796-175delinsGAAAA (n.796-179_796-175delinsGAAAA) c.727-179_727-175delinsGAAAA (n.727-179_727-175delinsGAAAA) c.490-179_490-175delinsGAAAA (n.490-179_490-175delinsGAAAA) c.568-179_568-175delinsGAAAA (n.568-179_568-175delinsGAAAA) c.142-179_142-175delinsGAAAA (n.142-179_142-175delinsGAAAA) c.*422-179_*422-175delinsGAAAA (n.*422-179_*422-175delinsGAAAA) c.889-179_889-175delinsGAAAA n.1036-179_1036-175delinsGAAAA c.*9-179_*9-175delinsGAAAA (n.*9-179_*9-175delinsGAAAA) c.221-179_221-175delinsGAAAA c.886-179_886-175delinsGAAAA (n.886-179_886-175delinsGAAAA) c.*651-179_*651-175delinsGAAAA (n.*651-179_*651-175delinsGAAAA) c.*228-179_*228-175delinsGAAAA (n.*228-179_*228-175delinsGAAAA) c.799-179_799-175delinsGAAAA (n.799-179_799-175delinsGAAAA) n.196-179_196-175delinsGAAAA c.412-179_412-175delinsGAAAA (n.412-179_412-175delinsGAAAA) c.574-179_574-175delinsGAAAA (n.574-179_574-175delinsGAAAA) | |
1 | g.40074358_40074359insACA | CA2743276153 | PPT1 | c.796-176_796-175insTGT (n.796-176_796-175insTGT) c.727-176_727-175insTGT (n.727-176_727-175insTGT) c.490-176_490-175insTGT (n.490-176_490-175insTGT) c.568-176_568-175insTGT (n.568-176_568-175insTGT) c.142-176_142-175insTGT (n.142-176_142-175insTGT) c.*422-176_*422-175insTGT (n.*422-176_*422-175insTGT) c.889-176_889-175insTGT n.1036-176_1036-175insTGT c.*9-176_*9-175insTGT (n.*9-176_*9-175insTGT) c.221-176_221-175insTGT c.886-176_886-175insTGT (n.886-176_886-175insTGT) c.*651-176_*651-175insTGT (n.*651-176_*651-175insTGT) c.*228-176_*228-175insTGT (n.*228-176_*228-175insTGT) c.799-176_799-175insTGT (n.799-176_799-175insTGT) n.196-176_196-175insTGT c.412-176_412-175insTGT (n.412-176_412-175insTGT) c.574-176_574-175insTGT (n.574-176_574-175insTGT) | |
1 | g.40074358_40074359insAGA | CA2743276154 | PPT1 | c.796-176_796-175insTCT (n.796-176_796-175insTCT) c.727-176_727-175insTCT (n.727-176_727-175insTCT) c.490-176_490-175insTCT (n.490-176_490-175insTCT) c.568-176_568-175insTCT (n.568-176_568-175insTCT) c.142-176_142-175insTCT (n.142-176_142-175insTCT) c.*422-176_*422-175insTCT (n.*422-176_*422-175insTCT) c.889-176_889-175insTCT n.1036-176_1036-175insTCT c.*9-176_*9-175insTCT (n.*9-176_*9-175insTCT) c.221-176_221-175insTCT c.886-176_886-175insTCT (n.886-176_886-175insTCT) c.*651-176_*651-175insTCT (n.*651-176_*651-175insTCT) c.*228-176_*228-175insTCT (n.*228-176_*228-175insTCT) c.799-176_799-175insTCT (n.799-176_799-175insTCT) n.196-176_196-175insTCT c.412-176_412-175insTCT (n.412-176_412-175insTCT) c.574-176_574-175insTCT (n.574-176_574-175insTCT) | |
1 | g.40074362_40074365del | CA20999480 | PPT1 | c.796-179_796-176del (n.796-179_796-176del) c.727-179_727-176del (n.727-179_727-176del) c.490-179_490-176del (n.490-179_490-176del) c.568-179_568-176del (n.568-179_568-176del) c.142-179_142-176del (n.142-179_142-176del) c.*422-179_*422-176del (n.*422-179_*422-176del) c.889-179_889-176del n.1036-179_1036-176del c.*9-179_*9-176del (n.*9-179_*9-176del) c.221-179_221-176del c.886-179_886-176del (n.886-179_886-176del) c.*651-179_*651-176del (n.*651-179_*651-176del) c.*228-179_*228-176del (n.*228-179_*228-176del) c.799-179_799-176del (n.799-179_799-176del) n.196-179_196-176del c.412-179_412-176del (n.412-179_412-176del) c.574-179_574-176del (n.574-179_574-176del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074366_40074375dup | CA1164243688 | PPT1 | c.796-185_796-176dup (n.796-185_796-176dup) c.727-185_727-176dup (n.727-185_727-176dup) c.490-185_490-176dup (n.490-185_490-176dup) c.568-185_568-176dup (n.568-185_568-176dup) c.142-185_142-176dup (n.142-185_142-176dup) c.*422-185_*422-176dup (n.*422-185_*422-176dup) c.889-185_889-176dup n.1036-185_1036-176dup c.*9-185_*9-176dup (n.*9-185_*9-176dup) c.221-185_221-176dup c.886-185_886-176dup (n.886-185_886-176dup) c.*651-185_*651-176dup (n.*651-185_*651-176dup) c.*228-185_*228-176dup (n.*228-185_*228-176dup) c.799-185_799-176dup (n.799-185_799-176dup) n.196-185_196-176dup c.412-185_412-176dup (n.412-185_412-176dup) c.574-185_574-176dup (n.574-185_574-176dup) | dbSNP |
1 | g.40074359_40074360insA | CA2743276156 | PPT1 | c.796-177_796-176insT (n.796-177_796-176insT) c.727-177_727-176insT (n.727-177_727-176insT) c.490-177_490-176insT (n.490-177_490-176insT) c.568-177_568-176insT (n.568-177_568-176insT) c.142-177_142-176insT (n.142-177_142-176insT) c.*422-177_*422-176insT (n.*422-177_*422-176insT) c.889-177_889-176insT n.1036-177_1036-176insT c.*9-177_*9-176insT (n.*9-177_*9-176insT) c.221-177_221-176insT c.886-177_886-176insT (n.886-177_886-176insT) c.*651-177_*651-176insT (n.*651-177_*651-176insT) c.*228-177_*228-176insT (n.*228-177_*228-176insT) c.799-177_799-176insT (n.799-177_799-176insT) n.196-177_196-176insT c.412-177_412-176insT (n.412-177_412-176insT) c.574-177_574-176insT (n.574-177_574-176insT) | |
1 | g.40074360T>C | CA2743276157 | PPT1 | c.796-177A>G (n.796-177A>G) c.727-177A>G (n.727-177A>G) c.490-177A>G (n.490-177A>G) c.568-177A>G (n.568-177A>G) c.142-177A>G (n.142-177A>G) c.*422-177A>G (n.*422-177A>G) c.889-177A>G n.1036-177A>G c.*9-177A>G (n.*9-177A>G) c.221-177A>G c.886-177A>G (n.886-177A>G) c.*651-177A>G (n.*651-177A>G) c.*228-177A>G (n.*228-177A>G) c.799-177A>G (n.799-177A>G) n.196-177A>G c.412-177A>G (n.412-177A>G) c.574-177A>G (n.574-177A>G) | |
1 | g.40074361_40074362delinsTC | CA1164243689 | PPT1 | c.796-179_796-178delinsGA (n.796-179_796-178delinsGA) c.727-179_727-178delinsGA (n.727-179_727-178delinsGA) c.490-179_490-178delinsGA (n.490-179_490-178delinsGA) c.568-179_568-178delinsGA (n.568-179_568-178delinsGA) c.142-179_142-178delinsGA (n.142-179_142-178delinsGA) c.*422-179_*422-178delinsGA (n.*422-179_*422-178delinsGA) c.889-179_889-178delinsGA n.1036-179_1036-178delinsGA c.*9-179_*9-178delinsGA (n.*9-179_*9-178delinsGA) c.221-179_221-178delinsGA c.886-179_886-178delinsGA (n.886-179_886-178delinsGA) c.*651-179_*651-178delinsGA (n.*651-179_*651-178delinsGA) c.*228-179_*228-178delinsGA (n.*228-179_*228-178delinsGA) c.799-179_799-178delinsGA (n.799-179_799-178delinsGA) n.196-179_196-178delinsGA c.412-179_412-178delinsGA (n.412-179_412-178delinsGA) c.574-179_574-178delinsGA (n.574-179_574-178delinsGA) | |
1 | g.40074362del | CA1164243690 | PPT1 | c.796-179del (n.796-179del) c.727-179del (n.727-179del) c.490-179del (n.490-179del) c.568-179del (n.568-179del) c.142-179del (n.142-179del) c.*422-179del (n.*422-179del) c.889-179del n.1036-179del c.*9-179del (n.*9-179del) c.221-179del c.886-179del (n.886-179del) c.*651-179del (n.*651-179del) c.*228-179del (n.*228-179del) c.799-179del (n.799-179del) n.196-179del c.412-179del (n.412-179del) c.574-179del (n.574-179del) | dbSNP |
1 | g.40074362C= | CA1164243692 | PPT1 | c.796-179G= (n.796-179G=) c.727-179G= (n.727-179G=) c.490-179G= (n.490-179G=) c.568-179G= (n.568-179G=) c.142-179G= (n.142-179G=) c.*422-179G= (n.*422-179G=) c.889-179G= n.1036-179G= c.*9-179G= (n.*9-179G=) c.221-179G= c.886-179G= (n.886-179G=) c.*651-179G= (n.*651-179G=) c.*228-179G= (n.*228-179G=) c.799-179G= (n.799-179G=) n.196-179G= c.412-179G= (n.412-179G=) c.574-179G= (n.574-179G=) | |
1 | g.40074362C>T | CA1164243693 | PPT1 | c.796-179G>A (n.796-179G>A) c.727-179G>A (n.727-179G>A) c.490-179G>A (n.490-179G>A) c.568-179G>A (n.568-179G>A) c.142-179G>A (n.142-179G>A) c.*422-179G>A (n.*422-179G>A) c.889-179G>A n.1036-179G>A c.*9-179G>A (n.*9-179G>A) c.221-179G>A c.886-179G>A (n.886-179G>A) c.*651-179G>A (n.*651-179G>A) c.*228-179G>A (n.*228-179G>A) c.799-179G>A (n.799-179G>A) n.196-179G>A c.412-179G>A (n.412-179G>A) c.574-179G>A (n.574-179G>A) | dbSNP |
1 | g.40074362_40074365delinsCTTT | CA1164243691 | PPT1 | c.796-182_796-179delinsAAAG (n.796-182_796-179delinsAAAG) c.727-182_727-179delinsAAAG (n.727-182_727-179delinsAAAG) c.490-182_490-179delinsAAAG (n.490-182_490-179delinsAAAG) c.568-182_568-179delinsAAAG (n.568-182_568-179delinsAAAG) c.142-182_142-179delinsAAAG (n.142-182_142-179delinsAAAG) c.*422-182_*422-179delinsAAAG (n.*422-182_*422-179delinsAAAG) c.889-182_889-179delinsAAAG n.1036-182_1036-179delinsAAAG c.*9-182_*9-179delinsAAAG (n.*9-182_*9-179delinsAAAG) c.221-182_221-179delinsAAAG c.886-182_886-179delinsAAAG (n.886-182_886-179delinsAAAG) c.*651-182_*651-179delinsAAAG (n.*651-182_*651-179delinsAAAG) c.*228-182_*228-179delinsAAAG (n.*228-182_*228-179delinsAAAG) c.799-182_799-179delinsAAAG (n.799-182_799-179delinsAAAG) n.196-182_196-179delinsAAAG c.412-182_412-179delinsAAAG (n.412-182_412-179delinsAAAG) c.574-182_574-179delinsAAAG (n.574-182_574-179delinsAAAG) | |
1 | g.40074367dup | CA735683948 | PPT1 | c.796-180dup (n.796-180dup) c.727-180dup (n.727-180dup) c.490-180dup (n.490-180dup) c.568-180dup (n.568-180dup) c.142-180dup (n.142-180dup) c.*422-180dup (n.*422-180dup) c.889-180dup n.1036-180dup c.*9-180dup (n.*9-180dup) c.221-180dup c.886-180dup (n.886-180dup) c.*651-180dup (n.*651-180dup) c.*228-180dup (n.*228-180dup) c.799-180dup (n.799-180dup) n.196-180dup c.412-180dup (n.412-180dup) c.574-180dup (n.574-180dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074365_40074367del | CA1164243694 | PPT1 | c.796-182_796-180del (n.796-182_796-180del) c.727-182_727-180del (n.727-182_727-180del) c.490-182_490-180del (n.490-182_490-180del) c.568-182_568-180del (n.568-182_568-180del) c.142-182_142-180del (n.142-182_142-180del) c.*422-182_*422-180del (n.*422-182_*422-180del) c.889-182_889-180del n.1036-182_1036-180del c.*9-182_*9-180del (n.*9-182_*9-180del) c.221-182_221-180del c.886-182_886-180del (n.886-182_886-180del) c.*651-182_*651-180del (n.*651-182_*651-180del) c.*228-182_*228-180del (n.*228-182_*228-180del) c.799-182_799-180del (n.799-182_799-180del) n.196-182_196-180del c.412-182_412-180del (n.412-182_412-180del) c.574-182_574-180del (n.574-182_574-180del) | dbSNP |
1 | g.40074364_40074368delinsTTTTC | CA1164243695 | PPT1 | c.796-185_796-181delinsGAAAA (n.796-185_796-181delinsGAAAA) c.727-185_727-181delinsGAAAA (n.727-185_727-181delinsGAAAA) c.490-185_490-181delinsGAAAA (n.490-185_490-181delinsGAAAA) c.568-185_568-181delinsGAAAA (n.568-185_568-181delinsGAAAA) c.142-185_142-181delinsGAAAA (n.142-185_142-181delinsGAAAA) c.*422-185_*422-181delinsGAAAA (n.*422-185_*422-181delinsGAAAA) c.889-185_889-181delinsGAAAA n.1036-185_1036-181delinsGAAAA c.*9-185_*9-181delinsGAAAA (n.*9-185_*9-181delinsGAAAA) c.221-185_221-181delinsGAAAA c.886-185_886-181delinsGAAAA (n.886-185_886-181delinsGAAAA) c.*651-185_*651-181delinsGAAAA (n.*651-185_*651-181delinsGAAAA) c.*228-185_*228-181delinsGAAAA (n.*228-185_*228-181delinsGAAAA) c.799-185_799-181delinsGAAAA (n.799-185_799-181delinsGAAAA) n.196-185_196-181delinsGAAAA c.412-185_412-181delinsGAAAA (n.412-185_412-181delinsGAAAA) c.574-185_574-181delinsGAAAA (n.574-185_574-181delinsGAAAA) | |
1 | g.40074367_40074371del | CA2830563796 | PPT1 | c.796-185_796-181del (n.796-185_796-181del) c.727-185_727-181del (n.727-185_727-181del) c.490-185_490-181del (n.490-185_490-181del) c.568-185_568-181del (n.568-185_568-181del) c.142-185_142-181del (n.142-185_142-181del) c.*422-185_*422-181del (n.*422-185_*422-181del) c.889-185_889-181del n.1036-185_1036-181del c.*9-185_*9-181del (n.*9-185_*9-181del) c.221-185_221-181del c.886-185_886-181del (n.886-185_886-181del) c.*651-185_*651-181del (n.*651-185_*651-181del) c.*228-185_*228-181del (n.*228-185_*228-181del) c.799-185_799-181del (n.799-185_799-181del) n.196-185_196-181del c.412-185_412-181del (n.412-185_412-181del) c.574-185_574-181del (n.574-185_574-181del) | |
1 | g.40074375_40074401dup | CA2743276158 | PPT1 | c.796-207_796-181dup (n.796-207_796-181dup) c.727-207_727-181dup (n.727-207_727-181dup) c.490-207_490-181dup (n.490-207_490-181dup) c.568-207_568-181dup (n.568-207_568-181dup) c.142-207_142-181dup (n.142-207_142-181dup) c.*422-207_*422-181dup (n.*422-207_*422-181dup) c.889-207_889-181dup n.1036-207_1036-181dup c.*9-207_*9-181dup (n.*9-207_*9-181dup) c.221-207_221-181dup c.886-207_886-181dup (n.886-207_886-181dup) c.*651-207_*651-181dup (n.*651-207_*651-181dup) c.*228-207_*228-181dup (n.*228-207_*228-181dup) c.799-207_799-181dup (n.799-207_799-181dup) n.196-207_196-181dup c.412-207_412-181dup (n.412-207_412-181dup) c.574-207_574-181dup (n.574-207_574-181dup) | |
1 | g.40074364_40074365insACA | CA2743276159 | PPT1 | c.796-182_796-181insTGT (n.796-182_796-181insTGT) c.727-182_727-181insTGT (n.727-182_727-181insTGT) c.490-182_490-181insTGT (n.490-182_490-181insTGT) c.568-182_568-181insTGT (n.568-182_568-181insTGT) c.142-182_142-181insTGT (n.142-182_142-181insTGT) c.*422-182_*422-181insTGT (n.*422-182_*422-181insTGT) c.889-182_889-181insTGT n.1036-182_1036-181insTGT c.*9-182_*9-181insTGT (n.*9-182_*9-181insTGT) c.221-182_221-181insTGT c.886-182_886-181insTGT (n.886-182_886-181insTGT) c.*651-182_*651-181insTGT (n.*651-182_*651-181insTGT) c.*228-182_*228-181insTGT (n.*228-182_*228-181insTGT) c.799-182_799-181insTGT (n.799-182_799-181insTGT) n.196-182_196-181insTGT c.412-182_412-181insTGT (n.412-182_412-181insTGT) c.574-182_574-181insTGT (n.574-182_574-181insTGT) | |
1 | g.40074365_40074377delinsTTTCTTTCTTTCT | CA1143386461 | PPT1 | c.796-194_796-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.796-194_796-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.727-194_727-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.727-194_727-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.490-194_490-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.490-194_490-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.568-194_568-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.568-194_568-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.142-194_142-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.142-194_142-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.*422-194_*422-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.*422-194_*422-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.889-194_889-182delinsAGAAAGAAAGAAA n.1036-194_1036-182delinsAGAAAGAAAGAAA c.*9-194_*9-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.*9-194_*9-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.221-194_221-182delinsAGAAAGAAAGAAA c.886-194_886-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.886-194_886-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.*651-194_*651-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.*651-194_*651-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.*228-194_*228-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.*228-194_*228-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.799-194_799-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.799-194_799-182delinsAGAAAGAAAGAAA) n.196-194_196-182delinsAGAAAGAAAGAAA c.412-194_412-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.412-194_412-182delinsAGAAAGAAAGAAA) c.574-194_574-182delinsAGAAAGAAAGAAA (n.574-194_574-182delinsAGAAAGAAAGAAA) | |
1 | g.40074374_40074377dup | CA1164243696 | PPT1 | c.796-185_796-182dup (n.796-185_796-182dup) c.727-185_727-182dup (n.727-185_727-182dup) c.490-185_490-182dup (n.490-185_490-182dup) c.568-185_568-182dup (n.568-185_568-182dup) c.142-185_142-182dup (n.142-185_142-182dup) c.*422-185_*422-182dup (n.*422-185_*422-182dup) c.889-185_889-182dup n.1036-185_1036-182dup c.*9-185_*9-182dup (n.*9-185_*9-182dup) c.221-185_221-182dup c.886-185_886-182dup (n.886-185_886-182dup) c.*651-185_*651-182dup (n.*651-185_*651-182dup) c.*228-185_*228-182dup (n.*228-185_*228-182dup) c.799-185_799-182dup (n.799-185_799-182dup) n.196-185_196-182dup c.412-185_412-182dup (n.412-185_412-182dup) c.574-185_574-182dup (n.574-185_574-182dup) | dbSNP |
1 | g.40074374_40074377del | CA20999492 | PPT1 | c.796-185_796-182del (n.796-185_796-182del) c.727-185_727-182del (n.727-185_727-182del) c.490-185_490-182del (n.490-185_490-182del) c.568-185_568-182del (n.568-185_568-182del) c.142-185_142-182del (n.142-185_142-182del) c.*422-185_*422-182del (n.*422-185_*422-182del) c.889-185_889-182del n.1036-185_1036-182del c.*9-185_*9-182del (n.*9-185_*9-182del) c.221-185_221-182del c.886-185_886-182del (n.886-185_886-182del) c.*651-185_*651-182del (n.*651-185_*651-182del) c.*228-185_*228-182del (n.*228-185_*228-182del) c.799-185_799-182del (n.799-185_799-182del) n.196-185_196-182del c.412-185_412-182del (n.412-185_412-182del) c.574-185_574-182del (n.574-185_574-182del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074366_40074376delinsTTCTTTCTTTC | CA1164243697 | PPT1 | c.796-193_796-183delinsGAAAGAAAGAA (n.796-193_796-183delinsGAAAGAAAGAA) c.727-193_727-183delinsGAAAGAAAGAA (n.727-193_727-183delinsGAAAGAAAGAA) c.490-193_490-183delinsGAAAGAAAGAA (n.490-193_490-183delinsGAAAGAAAGAA) c.568-193_568-183delinsGAAAGAAAGAA (n.568-193_568-183delinsGAAAGAAAGAA) c.142-193_142-183delinsGAAAGAAAGAA (n.142-193_142-183delinsGAAAGAAAGAA) c.*422-193_*422-183delinsGAAAGAAAGAA (n.*422-193_*422-183delinsGAAAGAAAGAA) c.889-193_889-183delinsGAAAGAAAGAA n.1036-193_1036-183delinsGAAAGAAAGAA c.*9-193_*9-183delinsGAAAGAAAGAA (n.*9-193_*9-183delinsGAAAGAAAGAA) c.221-193_221-183delinsGAAAGAAAGAA c.886-193_886-183delinsGAAAGAAAGAA (n.886-193_886-183delinsGAAAGAAAGAA) c.*651-193_*651-183delinsGAAAGAAAGAA (n.*651-193_*651-183delinsGAAAGAAAGAA) c.*228-193_*228-183delinsGAAAGAAAGAA (n.*228-193_*228-183delinsGAAAGAAAGAA) c.799-193_799-183delinsGAAAGAAAGAA (n.799-193_799-183delinsGAAAGAAAGAA) n.196-193_196-183delinsGAAAGAAAGAA c.412-193_412-183delinsGAAAGAAAGAA (n.412-193_412-183delinsGAAAGAAAGAA) c.574-193_574-183delinsGAAAGAAAGAA (n.574-193_574-183delinsGAAAGAAAGAA) |