Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.727-93del (n.727-93del)
c.490-93del (n.490-93del)
c.568-93del (n.568-93del)
c.142-93del (n.142-93del)
c.*422-93del (n.*422-93del)
c.889-93del
n.1036-93del
c.*9-93del (n.*9-93del)
c.221-93del
c.886-93del (n.886-93del)
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n.196-93del
c.412-93del (n.412-93del)
c.574-93del (n.574-93del)
gnomAD v4
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COSMIC
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1g.40074312T>CCA2645090674PPT1c.796-129A>G (n.796-129A>G)
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gnomAD v4
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1g.40074319_40074320delCA2743276119PPT1c.796-137_796-136del (n.796-137_796-136del)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40074366_40074376delinsTTCTTTCTTTCCA1164243697PPT1c.796-193_796-183delinsGAAAGAAAGAA (n.796-193_796-183delinsGAAAGAAAGAA)
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Number of alleles fetched