Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.40074181G= | CA1164243579 | PPT1 | c.798C= (p.Asp266=) c.729C= (p.Asp243=) c.492C= (p.Asp164=) c.570C= (p.Asp190=) c.144C= (p.Asp48=) c.*424C= (n.*424C=) c.891C= n.1038C= c.*11C= (n.*11C=) c.223C= c.888C= (p.Asp296=) c.*653C= (n.*653C=) c.*230C= (n.*230C=) c.801C= (p.Asp267=) n.198C= c.414C= (p.Asp138=) c.576C= (p.Asp192=) | |
1 | g.40074181G>T | CA339845836 | PPT1 | c.798C>A (p.Asp266Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.*424C>A (n.*424C>A) c.891C>A n.1038C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.223C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.198C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.40074182T>C | CA339845841 | PPT1 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.890A>G n.1037A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.222A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.197A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
1 | g.40074182T>G | CA339845840 | PPT1 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.890A>C n.1037A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.222A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.197A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
1 | g.40074182_40074183delinsTC | CA1164243580 | PPT1 | c.796_797delinsGA (p.Asp266=) c.727_728delinsGA (p.Asp243=) c.490_491delinsGA (p.Asp164=) c.568_569delinsGA (p.Asp190=) c.142_143delinsGA (p.Asp48=) c.*422_*423delinsGA (n.*422_*423delinsGA) c.889_890delinsGA n.1036_1037delinsGA c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA) c.221_222delinsGA c.886_887delinsGA (p.Asp296=) c.*651_*652delinsGA (n.*651_*652delinsGA) c.*228_*229delinsGA (n.*228_*229delinsGA) c.799_800delinsGA (p.Asp267=) n.196_197delinsGA c.412_413delinsGA (p.Asp138=) c.574_575delinsGA (p.Asp192=) | |
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1 | g.40074183C>G | CA339845845 | PPT1 | c.796G>C (p.Asp266His) c.727G>C (p.Asp243His) c.490G>C (p.Asp164His) c.568G>C (p.Asp190His) c.142G>C (p.Asp48His) c.*422G>C (n.*422G>C) c.889G>C n.1036G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.221G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.799G>C (p.Asp267His) n.196G>C c.412G>C (p.Asp138His) c.574G>C (p.Asp192His) | |
1 | g.40074183C>T | CA339845844 | PPT1 | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.*422G>A (n.*422G>A) c.889G>A n.1036G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.221G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.196G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) | |
1 | g.40074184del | CA916082013 | PPT1 | c.796del c.727del c.490del c.568del c.142del c.*422del c.889del n.1036del c.*9del c.221del c.886del c.*651del c.*228del c.799del n.196del c.412del c.574del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.40074184C>G | CA339845848 | PPT1 | c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.889-1G>C n.1036-1G>C c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) c.221-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*651-1G>C (n.*651-1G>C) c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) n.196-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) | |
1 | g.40074184C>T | CA339845850 | PPT1 | c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.889-1G>A n.1036-1G>A c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) c.221-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*651-1G>A (n.*651-1G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) n.196-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) | |
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1 | g.40074185del | CA1000854100 | PPT1 | c.796-2del (n.796-2del) c.727-2del (n.727-2del) c.490-2del (n.490-2del) c.568-2del (n.568-2del) c.142-2del (n.142-2del) c.*422-2del (n.*422-2del) c.889-2del n.1036-2del c.*9-2del (n.*9-2del) c.221-2del c.886-2del (n.886-2del) c.*651-2del (n.*651-2del) c.*228-2del (n.*228-2del) c.799-2del (n.799-2del) n.196-2del c.412-2del (n.412-2del) c.574-2del (n.574-2del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074185T>C | CA339845854 | PPT1 | c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.889-2A>G n.1036-2A>G c.*9-2A>G (n.*9-2A>G) c.221-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*651-2A>G (n.*651-2A>G) c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) n.196-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.40074185T= | CA1164243582 | PPT1 | c.796-2A= (n.796-2A=) c.727-2A= (n.727-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.*422-2A= (n.*422-2A=) c.889-2A= n.1036-2A= c.*9-2A= (n.*9-2A=) c.221-2A= c.886-2A= (n.886-2A=) c.*651-2A= (n.*651-2A=) c.*228-2A= (n.*228-2A=) c.799-2A= (n.799-2A=) n.196-2A= c.412-2A= (n.412-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) | |
1 | g.40074186G>A | CA522417226 | PPT1 | c.796-3C>T (n.796-3C>T) c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.*422-3C>T (n.*422-3C>T) c.889-3C>T n.1036-3C>T c.*9-3C>T (n.*9-3C>T) c.221-3C>T c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.*651-3C>T (n.*651-3C>T) c.*228-3C>T (n.*228-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) n.196-3C>T c.412-3C>T (n.412-3C>T) c.574-3C>T (n.574-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40074186G= | CA1164243583 | PPT1 | c.796-3C= (n.796-3C=) c.727-3C= (n.727-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) c.568-3C= (n.568-3C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.*422-3C= (n.*422-3C=) c.889-3C= n.1036-3C= c.*9-3C= (n.*9-3C=) c.221-3C= c.886-3C= (n.886-3C=) c.*651-3C= (n.*651-3C=) c.*228-3C= (n.*228-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) n.196-3C= c.412-3C= (n.412-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=) | |
1 | g.40074187C>A | CA2645090625 | PPT1 | c.796-4G>T (n.796-4G>T) c.727-4G>T (n.727-4G>T) c.490-4G>T (n.490-4G>T) c.568-4G>T (n.568-4G>T) c.142-4G>T (n.142-4G>T) c.*422-4G>T (n.*422-4G>T) c.889-4G>T n.1036-4G>T c.*9-4G>T (n.*9-4G>T) c.221-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) c.*651-4G>T (n.*651-4G>T) c.*228-4G>T (n.*228-4G>T) c.799-4G>T (n.799-4G>T) n.196-4G>T c.412-4G>T (n.412-4G>T) c.574-4G>T (n.574-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074187C= | CA1164243584 | PPT1 | c.796-4G= (n.796-4G=) c.727-4G= (n.727-4G=) c.490-4G= (n.490-4G=) c.568-4G= (n.568-4G=) c.142-4G= (n.142-4G=) c.*422-4G= (n.*422-4G=) c.889-4G= n.1036-4G= c.*9-4G= (n.*9-4G=) c.221-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.*651-4G= (n.*651-4G=) c.*228-4G= (n.*228-4G=) c.799-4G= (n.799-4G=) n.196-4G= c.412-4G= (n.412-4G=) c.574-4G= (n.574-4G=) | |
1 | g.40074187C>T | CA789554 | PPT1 | c.796-4G>A (n.796-4G>A) c.727-4G>A (n.727-4G>A) c.490-4G>A (n.490-4G>A) c.568-4G>A (n.568-4G>A) c.142-4G>A (n.142-4G>A) c.*422-4G>A (n.*422-4G>A) c.889-4G>A n.1036-4G>A c.*9-4G>A (n.*9-4G>A) c.221-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.*651-4G>A (n.*651-4G>A) c.*228-4G>A (n.*228-4G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) n.196-4G>A c.412-4G>A (n.412-4G>A) c.574-4G>A (n.574-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.40074189G>C | CA2739272465 | PPT1 | c.796-6C>G (n.796-6C>G) c.727-6C>G (n.727-6C>G) c.490-6C>G (n.490-6C>G) c.568-6C>G (n.568-6C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.*422-6C>G (n.*422-6C>G) c.889-6C>G n.1036-6C>G c.*9-6C>G (n.*9-6C>G) c.221-6C>G c.886-6C>G (n.886-6C>G) c.*651-6C>G (n.*651-6C>G) c.*228-6C>G (n.*228-6C>G) c.799-6C>G (n.799-6C>G) n.196-6C>G c.412-6C>G (n.412-6C>G) c.574-6C>G (n.574-6C>G) | ClinVar |
1 | g.40074190A= | CA1164243585 | PPT1 | c.796-7T= (n.796-7T=) c.727-7T= (n.727-7T=) c.490-7T= (n.490-7T=) c.568-7T= (n.568-7T=) c.142-7T= (n.142-7T=) c.*422-7T= (n.*422-7T=) c.889-7T= n.1036-7T= c.*9-7T= (n.*9-7T=) c.221-7T= c.886-7T= (n.886-7T=) c.*651-7T= (n.*651-7T=) c.*228-7T= (n.*228-7T=) c.799-7T= (n.799-7T=) n.196-7T= c.412-7T= (n.412-7T=) c.574-7T= (n.574-7T=) | |
1 | g.40074190A>G | CA20999226 | PPT1 | c.796-7T>C (n.796-7T>C) c.727-7T>C (n.727-7T>C) c.490-7T>C (n.490-7T>C) c.568-7T>C (n.568-7T>C) c.142-7T>C (n.142-7T>C) c.*422-7T>C (n.*422-7T>C) c.889-7T>C n.1036-7T>C c.*9-7T>C (n.*9-7T>C) c.221-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.*651-7T>C (n.*651-7T>C) c.*228-7T>C (n.*228-7T>C) c.799-7T>C (n.799-7T>C) n.196-7T>C c.412-7T>C (n.412-7T>C) c.574-7T>C (n.574-7T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074191A>G | CA2580062725 | PPT1 | c.796-8T>C (n.796-8T>C) c.727-8T>C (n.727-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) c.142-8T>C (n.142-8T>C) c.*422-8T>C (n.*422-8T>C) c.889-8T>C n.1036-8T>C c.*9-8T>C (n.*9-8T>C) c.221-8T>C c.886-8T>C (n.886-8T>C) c.*651-8T>C (n.*651-8T>C) c.*228-8T>C (n.*228-8T>C) c.799-8T>C (n.799-8T>C) n.196-8T>C c.412-8T>C (n.412-8T>C) c.574-8T>C (n.574-8T>C) | ClinVar |
1 | g.40074192G>A | CA2740090636 | PPT1 | c.796-9C>T (n.796-9C>T) c.727-9C>T (n.727-9C>T) c.490-9C>T (n.490-9C>T) c.568-9C>T (n.568-9C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.*422-9C>T (n.*422-9C>T) c.889-9C>T n.1036-9C>T c.*9-9C>T (n.*9-9C>T) c.221-9C>T c.886-9C>T (n.886-9C>T) c.*651-9C>T (n.*651-9C>T) c.*228-9C>T (n.*228-9C>T) c.799-9C>T (n.799-9C>T) n.196-9C>T c.412-9C>T (n.412-9C>T) c.574-9C>T (n.574-9C>T) | ClinVar |
1 | g.40074192G= | CA1164243586 | PPT1 | c.796-9C= (n.796-9C=) c.727-9C= (n.727-9C=) c.490-9C= (n.490-9C=) c.568-9C= (n.568-9C=) c.142-9C= (n.142-9C=) c.*422-9C= (n.*422-9C=) c.889-9C= n.1036-9C= c.*9-9C= (n.*9-9C=) c.221-9C= c.886-9C= (n.886-9C=) c.*651-9C= (n.*651-9C=) c.*228-9C= (n.*228-9C=) c.799-9C= (n.799-9C=) n.196-9C= c.412-9C= (n.412-9C=) c.574-9C= (n.574-9C=) | |
1 | g.40074192G>T | CA735683763 | PPT1 | c.796-9C>A (n.796-9C>A) c.727-9C>A (n.727-9C>A) c.490-9C>A (n.490-9C>A) c.568-9C>A (n.568-9C>A) c.142-9C>A (n.142-9C>A) c.*422-9C>A (n.*422-9C>A) c.889-9C>A n.1036-9C>A c.*9-9C>A (n.*9-9C>A) c.221-9C>A c.886-9C>A (n.886-9C>A) c.*651-9C>A (n.*651-9C>A) c.*228-9C>A (n.*228-9C>A) c.799-9C>A (n.799-9C>A) n.196-9C>A c.412-9C>A (n.412-9C>A) c.574-9C>A (n.574-9C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074193G= | CA1164243587 | PPT1 | c.796-10C= (n.796-10C=) c.727-10C= (n.727-10C=) c.490-10C= (n.490-10C=) c.568-10C= (n.568-10C=) c.142-10C= (n.142-10C=) c.*422-10C= (n.*422-10C=) c.889-10C= n.1036-10C= c.*9-10C= (n.*9-10C=) c.221-10C= c.886-10C= (n.886-10C=) c.*651-10C= (n.*651-10C=) c.*228-10C= (n.*228-10C=) c.799-10C= (n.799-10C=) n.196-10C= c.412-10C= (n.412-10C=) c.574-10C= (n.574-10C=) | |
1 | g.40074193G>T | CA1164243588 | PPT1 | c.796-10C>A (n.796-10C>A) c.727-10C>A (n.727-10C>A) c.490-10C>A (n.490-10C>A) c.568-10C>A (n.568-10C>A) c.142-10C>A (n.142-10C>A) c.*422-10C>A (n.*422-10C>A) c.889-10C>A n.1036-10C>A c.*9-10C>A (n.*9-10C>A) c.221-10C>A c.886-10C>A (n.886-10C>A) c.*651-10C>A (n.*651-10C>A) c.*228-10C>A (n.*228-10C>A) c.799-10C>A (n.799-10C>A) n.196-10C>A c.412-10C>A (n.412-10C>A) c.574-10C>A (n.574-10C>A) | dbSNP |
1 | g.40074194A= | CA1164243589 | PPT1 | c.796-11T= (n.796-11T=) c.727-11T= (n.727-11T=) c.490-11T= (n.490-11T=) c.568-11T= (n.568-11T=) c.142-11T= (n.142-11T=) c.*422-11T= (n.*422-11T=) c.889-11T= n.1036-11T= c.*9-11T= (n.*9-11T=) c.221-11T= c.886-11T= (n.886-11T=) c.*651-11T= (n.*651-11T=) c.*228-11T= (n.*228-11T=) c.799-11T= (n.799-11T=) n.196-11T= c.412-11T= (n.412-11T=) c.574-11T= (n.574-11T=) | |
1 | g.40074194A>C | CA522417227 | PPT1 | c.796-11T>G (n.796-11T>G) c.727-11T>G (n.727-11T>G) c.490-11T>G (n.490-11T>G) c.568-11T>G (n.568-11T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.*422-11T>G (n.*422-11T>G) c.889-11T>G n.1036-11T>G c.*9-11T>G (n.*9-11T>G) c.221-11T>G c.886-11T>G (n.886-11T>G) c.*651-11T>G (n.*651-11T>G) c.*228-11T>G (n.*228-11T>G) c.799-11T>G (n.799-11T>G) n.196-11T>G c.412-11T>G (n.412-11T>G) c.574-11T>G (n.574-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074195A= | CA1164243590 | PPT1 | c.796-12T= (n.796-12T=) c.727-12T= (n.727-12T=) c.490-12T= (n.490-12T=) c.568-12T= (n.568-12T=) c.142-12T= (n.142-12T=) c.*422-12T= (n.*422-12T=) c.889-12T= n.1036-12T= c.*9-12T= (n.*9-12T=) c.221-12T= c.886-12T= (n.886-12T=) c.*651-12T= (n.*651-12T=) c.*228-12T= (n.*228-12T=) c.799-12T= (n.799-12T=) n.196-12T= c.412-12T= (n.412-12T=) c.574-12T= (n.574-12T=) | |
1 | g.40074195A>C | CA2645090626 | PPT1 | c.796-12T>G (n.796-12T>G) c.727-12T>G (n.727-12T>G) c.490-12T>G (n.490-12T>G) c.568-12T>G (n.568-12T>G) c.142-12T>G (n.142-12T>G) c.*422-12T>G (n.*422-12T>G) c.889-12T>G n.1036-12T>G c.*9-12T>G (n.*9-12T>G) c.221-12T>G c.886-12T>G (n.886-12T>G) c.*651-12T>G (n.*651-12T>G) c.*228-12T>G (n.*228-12T>G) c.799-12T>G (n.799-12T>G) n.196-12T>G c.412-12T>G (n.412-12T>G) c.574-12T>G (n.574-12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074195A>G | CA1164243591 | PPT1 | c.796-12T>C (n.796-12T>C) c.727-12T>C (n.727-12T>C) c.490-12T>C (n.490-12T>C) c.568-12T>C (n.568-12T>C) c.142-12T>C (n.142-12T>C) c.*422-12T>C (n.*422-12T>C) c.889-12T>C n.1036-12T>C c.*9-12T>C (n.*9-12T>C) c.221-12T>C c.886-12T>C (n.886-12T>C) c.*651-12T>C (n.*651-12T>C) c.*228-12T>C (n.*228-12T>C) c.799-12T>C (n.799-12T>C) n.196-12T>C c.412-12T>C (n.412-12T>C) c.574-12T>C (n.574-12T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074196A>C | CA2645090627 | PPT1 | c.796-13T>G (n.796-13T>G) c.727-13T>G (n.727-13T>G) c.490-13T>G (n.490-13T>G) c.568-13T>G (n.568-13T>G) c.142-13T>G (n.142-13T>G) c.*422-13T>G (n.*422-13T>G) c.889-13T>G n.1036-13T>G c.*9-13T>G (n.*9-13T>G) c.221-13T>G c.886-13T>G (n.886-13T>G) c.*651-13T>G (n.*651-13T>G) c.*228-13T>G (n.*228-13T>G) c.799-13T>G (n.799-13T>G) n.196-13T>G c.412-13T>G (n.412-13T>G) c.574-13T>G (n.574-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074197_40074198del | CA2743276052 | PPT1 | c.796-15_796-14del (n.796-15_796-14del) c.727-15_727-14del (n.727-15_727-14del) c.490-15_490-14del (n.490-15_490-14del) c.568-15_568-14del (n.568-15_568-14del) c.142-15_142-14del (n.142-15_142-14del) c.*422-15_*422-14del (n.*422-15_*422-14del) c.889-15_889-14del n.1036-15_1036-14del c.*9-15_*9-14del (n.*9-15_*9-14del) c.221-15_221-14del c.886-15_886-14del (n.886-15_886-14del) c.*651-15_*651-14del (n.*651-15_*651-14del) c.*228-15_*228-14del (n.*228-15_*228-14del) c.799-15_799-14del (n.799-15_799-14del) n.196-15_196-14del c.412-15_412-14del (n.412-15_412-14del) c.574-15_574-14del (n.574-15_574-14del) | |
1 | g.40074198G>C | CA2645090628 | PPT1 | c.796-15C>G (n.796-15C>G) c.727-15C>G (n.727-15C>G) c.490-15C>G (n.490-15C>G) c.568-15C>G (n.568-15C>G) c.142-15C>G (n.142-15C>G) c.*422-15C>G (n.*422-15C>G) c.889-15C>G n.1036-15C>G c.*9-15C>G (n.*9-15C>G) c.221-15C>G c.886-15C>G (n.886-15C>G) c.*651-15C>G (n.*651-15C>G) c.*228-15C>G (n.*228-15C>G) c.799-15C>G (n.799-15C>G) n.196-15C>G c.412-15C>G (n.412-15C>G) c.574-15C>G (n.574-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074199C>A | CA2743276053 | PPT1 | c.796-16G>T (n.796-16G>T) c.727-16G>T (n.727-16G>T) c.490-16G>T (n.490-16G>T) c.568-16G>T (n.568-16G>T) c.142-16G>T (n.142-16G>T) c.*422-16G>T (n.*422-16G>T) c.889-16G>T n.1036-16G>T c.*9-16G>T (n.*9-16G>T) c.221-16G>T c.886-16G>T (n.886-16G>T) c.*651-16G>T (n.*651-16G>T) c.*228-16G>T (n.*228-16G>T) c.799-16G>T (n.799-16G>T) n.196-16G>T c.412-16G>T (n.412-16G>T) c.574-16G>T (n.574-16G>T) | |
1 | g.40074199C= | CA1164243592 | PPT1 | c.796-16G= (n.796-16G=) c.727-16G= (n.727-16G=) c.490-16G= (n.490-16G=) c.568-16G= (n.568-16G=) c.142-16G= (n.142-16G=) c.*422-16G= (n.*422-16G=) c.889-16G= n.1036-16G= c.*9-16G= (n.*9-16G=) c.221-16G= c.886-16G= (n.886-16G=) c.*651-16G= (n.*651-16G=) c.*228-16G= (n.*228-16G=) c.799-16G= (n.799-16G=) n.196-16G= c.412-16G= (n.412-16G=) c.574-16G= (n.574-16G=) | |
1 | g.40074199C>G | CA522417228 | PPT1 | c.796-16G>C (n.796-16G>C) c.727-16G>C (n.727-16G>C) c.490-16G>C (n.490-16G>C) c.568-16G>C (n.568-16G>C) c.142-16G>C (n.142-16G>C) c.*422-16G>C (n.*422-16G>C) c.889-16G>C n.1036-16G>C c.*9-16G>C (n.*9-16G>C) c.221-16G>C c.886-16G>C (n.886-16G>C) c.*651-16G>C (n.*651-16G>C) c.*228-16G>C (n.*228-16G>C) c.799-16G>C (n.799-16G>C) n.196-16G>C c.412-16G>C (n.412-16G>C) c.574-16G>C (n.574-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074201A= | CA1164243594 | PPT1 | c.796-18T= (n.796-18T=) c.727-18T= (n.727-18T=) c.490-18T= (n.490-18T=) c.568-18T= (n.568-18T=) c.142-18T= (n.142-18T=) c.*422-18T= (n.*422-18T=) c.889-18T= n.1036-18T= c.*9-18T= (n.*9-18T=) c.221-18T= c.886-18T= (n.886-18T=) c.*651-18T= (n.*651-18T=) c.*228-18T= (n.*228-18T=) c.799-18T= (n.799-18T=) n.196-18T= c.412-18T= (n.412-18T=) c.574-18T= (n.574-18T=) | |
1 | g.40074201A>C | CA2645090629 | PPT1 | c.796-18T>G (n.796-18T>G) c.727-18T>G (n.727-18T>G) c.490-18T>G (n.490-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) c.142-18T>G (n.142-18T>G) c.*422-18T>G (n.*422-18T>G) c.889-18T>G n.1036-18T>G c.*9-18T>G (n.*9-18T>G) c.221-18T>G c.886-18T>G (n.886-18T>G) c.*651-18T>G (n.*651-18T>G) c.*228-18T>G (n.*228-18T>G) c.799-18T>G (n.799-18T>G) n.196-18T>G c.412-18T>G (n.412-18T>G) c.574-18T>G (n.574-18T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074201A>G | CA789556 | PPT1 | c.796-18T>C (n.796-18T>C) c.727-18T>C (n.727-18T>C) c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.568-18T>C (n.568-18T>C) c.142-18T>C (n.142-18T>C) c.*422-18T>C (n.*422-18T>C) c.889-18T>C n.1036-18T>C c.*9-18T>C (n.*9-18T>C) c.221-18T>C c.886-18T>C (n.886-18T>C) c.*651-18T>C (n.*651-18T>C) c.*228-18T>C (n.*228-18T>C) c.799-18T>C (n.799-18T>C) n.196-18T>C c.412-18T>C (n.412-18T>C) c.574-18T>C (n.574-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074201_40074202delinsAT | CA1164243595 | PPT1 | c.796-19_796-18delinsAT (n.796-19_796-18delinsAT) c.727-19_727-18delinsAT (n.727-19_727-18delinsAT) c.490-19_490-18delinsAT (n.490-19_490-18delinsAT) c.568-19_568-18delinsAT (n.568-19_568-18delinsAT) c.142-19_142-18delinsAT (n.142-19_142-18delinsAT) c.*422-19_*422-18delinsAT (n.*422-19_*422-18delinsAT) c.889-19_889-18delinsAT n.1036-19_1036-18delinsAT c.*9-19_*9-18delinsAT (n.*9-19_*9-18delinsAT) c.221-19_221-18delinsAT c.886-19_886-18delinsAT (n.886-19_886-18delinsAT) c.*651-19_*651-18delinsAT (n.*651-19_*651-18delinsAT) c.*228-19_*228-18delinsAT (n.*228-19_*228-18delinsAT) c.799-19_799-18delinsAT (n.799-19_799-18delinsAT) n.196-19_196-18delinsAT c.412-19_412-18delinsAT (n.412-19_412-18delinsAT) c.574-19_574-18delinsAT (n.574-19_574-18delinsAT) | |
1 | g.40074201_40074205delinsATAAT | CA1164243593 | PPT1 | c.796-22_796-18delinsATTAT (n.796-22_796-18delinsATTAT) c.727-22_727-18delinsATTAT (n.727-22_727-18delinsATTAT) c.490-22_490-18delinsATTAT (n.490-22_490-18delinsATTAT) c.568-22_568-18delinsATTAT (n.568-22_568-18delinsATTAT) c.142-22_142-18delinsATTAT (n.142-22_142-18delinsATTAT) c.*422-22_*422-18delinsATTAT (n.*422-22_*422-18delinsATTAT) c.889-22_889-18delinsATTAT n.1036-22_1036-18delinsATTAT c.*9-22_*9-18delinsATTAT (n.*9-22_*9-18delinsATTAT) c.221-22_221-18delinsATTAT c.886-22_886-18delinsATTAT (n.886-22_886-18delinsATTAT) c.*651-22_*651-18delinsATTAT (n.*651-22_*651-18delinsATTAT) c.*228-22_*228-18delinsATTAT (n.*228-22_*228-18delinsATTAT) c.799-22_799-18delinsATTAT (n.799-22_799-18delinsATTAT) n.196-22_196-18delinsATTAT c.412-22_412-18delinsATTAT (n.412-22_412-18delinsATTAT) c.574-22_574-18delinsATTAT (n.574-22_574-18delinsATTAT) | |
1 | g.40074202del | CA789557 | PPT1 | c.796-19del (n.796-19del) c.727-19del (n.727-19del) c.490-19del (n.490-19del) c.568-19del (n.568-19del) c.142-19del (n.142-19del) c.*422-19del (n.*422-19del) c.889-19del n.1036-19del c.*9-19del (n.*9-19del) c.221-19del c.886-19del (n.886-19del) c.*651-19del (n.*651-19del) c.*228-19del (n.*228-19del) c.799-19del (n.799-19del) n.196-19del c.412-19del (n.412-19del) c.574-19del (n.574-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074202T>C | CA789558 | PPT1 | c.796-19A>G (n.796-19A>G) c.727-19A>G (n.727-19A>G) c.490-19A>G (n.490-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) c.142-19A>G (n.142-19A>G) c.*422-19A>G (n.*422-19A>G) c.889-19A>G n.1036-19A>G c.*9-19A>G (n.*9-19A>G) c.221-19A>G c.886-19A>G (n.886-19A>G) c.*651-19A>G (n.*651-19A>G) c.*228-19A>G (n.*228-19A>G) c.799-19A>G (n.799-19A>G) n.196-19A>G c.412-19A>G (n.412-19A>G) c.574-19A>G (n.574-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074202T>G | CA292901 | PPT1 | c.796-19A>C (n.796-19A>C) c.727-19A>C (n.727-19A>C) c.490-19A>C (n.490-19A>C) c.568-19A>C (n.568-19A>C) c.142-19A>C (n.142-19A>C) c.*422-19A>C (n.*422-19A>C) c.889-19A>C n.1036-19A>C c.*9-19A>C (n.*9-19A>C) c.221-19A>C c.886-19A>C (n.886-19A>C) c.*651-19A>C (n.*651-19A>C) c.*228-19A>C (n.*228-19A>C) c.799-19A>C (n.799-19A>C) n.196-19A>C c.412-19A>C (n.412-19A>C) c.574-19A>C (n.574-19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074202T= | CA1143555662 | PPT1 | c.796-19A= (n.796-19A=) c.727-19A= (n.727-19A=) c.490-19A= (n.490-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) c.142-19A= (n.142-19A=) c.*422-19A= (n.*422-19A=) c.889-19A= n.1036-19A= c.*9-19A= (n.*9-19A=) c.221-19A= c.886-19A= (n.886-19A=) c.*651-19A= (n.*651-19A=) c.*228-19A= (n.*228-19A=) c.799-19A= (n.799-19A=) n.196-19A= c.412-19A= (n.412-19A=) c.574-19A= (n.574-19A=) | |
1 | g.40074209_40074212del | CA789555 | PPT1 | c.796-22_796-19del (n.796-22_796-19del) c.727-22_727-19del (n.727-22_727-19del) c.490-22_490-19del (n.490-22_490-19del) c.568-22_568-19del (n.568-22_568-19del) c.142-22_142-19del (n.142-22_142-19del) c.*422-22_*422-19del (n.*422-22_*422-19del) c.889-22_889-19del n.1036-22_1036-19del c.*9-22_*9-19del (n.*9-22_*9-19del) c.221-22_221-19del c.886-22_886-19del (n.886-22_886-19del) c.*651-22_*651-19del (n.*651-22_*651-19del) c.*228-22_*228-19del (n.*228-22_*228-19del) c.799-22_799-19del (n.799-22_799-19del) n.196-22_196-19del c.412-22_412-19del (n.412-22_412-19del) c.574-22_574-19del (n.574-22_574-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074204A= | CA1164243597 | PPT1 | c.796-21T= (n.796-21T=) c.727-21T= (n.727-21T=) c.490-21T= (n.490-21T=) c.568-21T= (n.568-21T=) c.142-21T= (n.142-21T=) c.*422-21T= (n.*422-21T=) c.889-21T= n.1036-21T= c.*9-21T= (n.*9-21T=) c.221-21T= c.886-21T= (n.886-21T=) c.*651-21T= (n.*651-21T=) c.*228-21T= (n.*228-21T=) c.799-21T= (n.799-21T=) n.196-21T= c.412-21T= (n.412-21T=) c.574-21T= (n.574-21T=) | |
1 | g.40074204A>G | CA1164243596 | PPT1 | c.796-21T>C (n.796-21T>C) c.727-21T>C (n.727-21T>C) c.490-21T>C (n.490-21T>C) c.568-21T>C (n.568-21T>C) c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.*422-21T>C (n.*422-21T>C) c.889-21T>C n.1036-21T>C c.*9-21T>C (n.*9-21T>C) c.221-21T>C c.886-21T>C (n.886-21T>C) c.*651-21T>C (n.*651-21T>C) c.*228-21T>C (n.*228-21T>C) c.799-21T>C (n.799-21T>C) n.196-21T>C c.412-21T>C (n.412-21T>C) c.574-21T>C (n.574-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074204_40074205delinsAT | CA1164243598 | PPT1 | c.796-22_796-21delinsAT (n.796-22_796-21delinsAT) c.727-22_727-21delinsAT (n.727-22_727-21delinsAT) c.490-22_490-21delinsAT (n.490-22_490-21delinsAT) c.568-22_568-21delinsAT (n.568-22_568-21delinsAT) c.142-22_142-21delinsAT (n.142-22_142-21delinsAT) c.*422-22_*422-21delinsAT (n.*422-22_*422-21delinsAT) c.889-22_889-21delinsAT n.1036-22_1036-21delinsAT c.*9-22_*9-21delinsAT (n.*9-22_*9-21delinsAT) c.221-22_221-21delinsAT c.886-22_886-21delinsAT (n.886-22_886-21delinsAT) c.*651-22_*651-21delinsAT (n.*651-22_*651-21delinsAT) c.*228-22_*228-21delinsAT (n.*228-22_*228-21delinsAT) c.799-22_799-21delinsAT (n.799-22_799-21delinsAT) n.196-22_196-21delinsAT c.412-22_412-21delinsAT (n.412-22_412-21delinsAT) c.574-22_574-21delinsAT (n.574-22_574-21delinsAT) | |
1 | g.40074205T>C | CA522417231 | PPT1 | c.796-22A>G (n.796-22A>G) c.727-22A>G (n.727-22A>G) c.490-22A>G (n.490-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) c.142-22A>G (n.142-22A>G) c.*422-22A>G (n.*422-22A>G) c.889-22A>G n.1036-22A>G c.*9-22A>G (n.*9-22A>G) c.221-22A>G c.886-22A>G (n.886-22A>G) c.*651-22A>G (n.*651-22A>G) c.*228-22A>G (n.*228-22A>G) c.799-22A>G (n.799-22A>G) n.196-22A>G c.412-22A>G (n.412-22A>G) c.574-22A>G (n.574-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074205T= | CA1164243600 | PPT1 | c.796-22A= (n.796-22A=) c.727-22A= (n.727-22A=) c.490-22A= (n.490-22A=) c.568-22A= (n.568-22A=) c.142-22A= (n.142-22A=) c.*422-22A= (n.*422-22A=) c.889-22A= n.1036-22A= c.*9-22A= (n.*9-22A=) c.221-22A= c.886-22A= (n.886-22A=) c.*651-22A= (n.*651-22A=) c.*228-22A= (n.*228-22A=) c.799-22A= (n.799-22A=) n.196-22A= c.412-22A= (n.412-22A=) c.574-22A= (n.574-22A=) | |
1 | g.40074206del | CA735683802 | PPT1 | c.796-22del (n.796-22del) c.727-22del (n.727-22del) c.490-22del (n.490-22del) c.568-22del (n.568-22del) c.142-22del (n.142-22del) c.*422-22del (n.*422-22del) c.889-22del n.1036-22del c.*9-22del (n.*9-22del) c.221-22del c.886-22del (n.886-22del) c.*651-22del (n.*651-22del) c.*228-22del (n.*228-22del) c.799-22del (n.799-22del) n.196-22del c.412-22del (n.412-22del) c.574-22del (n.574-22del) | dbSNP |
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1 | g.40074214A>C | CA789563 | PPT1 | c.796-31T>G (n.796-31T>G) c.727-31T>G (n.727-31T>G) c.490-31T>G (n.490-31T>G) c.568-31T>G (n.568-31T>G) c.142-31T>G (n.142-31T>G) c.*422-31T>G (n.*422-31T>G) c.889-31T>G n.1036-31T>G c.*9-31T>G (n.*9-31T>G) c.221-31T>G c.886-31T>G (n.886-31T>G) c.*651-31T>G (n.*651-31T>G) c.*228-31T>G (n.*228-31T>G) c.799-31T>G (n.799-31T>G) n.196-31T>G c.412-31T>G (n.412-31T>G) c.574-31T>G (n.574-31T>G) | dbSNP ExAC |
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1 | g.40074215_40074216dup | CA2645090632 | PPT1 | c.796-33_796-32dup (n.796-33_796-32dup) c.727-33_727-32dup (n.727-33_727-32dup) c.490-33_490-32dup (n.490-33_490-32dup) c.568-33_568-32dup (n.568-33_568-32dup) c.142-33_142-32dup (n.142-33_142-32dup) c.*422-33_*422-32dup (n.*422-33_*422-32dup) c.889-33_889-32dup n.1036-33_1036-32dup c.*9-33_*9-32dup (n.*9-33_*9-32dup) c.221-33_221-32dup c.886-33_886-32dup (n.886-33_886-32dup) c.*651-33_*651-32dup (n.*651-33_*651-32dup) c.*228-33_*228-32dup (n.*228-33_*228-32dup) c.799-33_799-32dup (n.799-33_799-32dup) n.196-33_196-32dup c.412-33_412-32dup (n.412-33_412-32dup) c.574-33_574-32dup (n.574-33_574-32dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40074216G>A | CA735683823 | PPT1 | c.796-33C>T (n.796-33C>T) c.727-33C>T (n.727-33C>T) c.490-33C>T (n.490-33C>T) c.568-33C>T (n.568-33C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.*422-33C>T (n.*422-33C>T) c.889-33C>T n.1036-33C>T c.*9-33C>T (n.*9-33C>T) c.221-33C>T c.886-33C>T (n.886-33C>T) c.*651-33C>T (n.*651-33C>T) c.*228-33C>T (n.*228-33C>T) c.799-33C>T (n.799-33C>T) n.196-33C>T c.412-33C>T (n.412-33C>T) c.574-33C>T (n.574-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074221A>T | CA2645090634 | PPT1 | c.796-38T>A (n.796-38T>A) c.727-38T>A (n.727-38T>A) c.490-38T>A (n.490-38T>A) c.568-38T>A (n.568-38T>A) c.142-38T>A (n.142-38T>A) c.*422-38T>A (n.*422-38T>A) c.889-38T>A n.1036-38T>A c.*9-38T>A (n.*9-38T>A) c.221-38T>A c.886-38T>A (n.886-38T>A) c.*651-38T>A (n.*651-38T>A) c.*228-38T>A (n.*228-38T>A) c.799-38T>A (n.799-38T>A) n.196-38T>A c.412-38T>A (n.412-38T>A) c.574-38T>A (n.574-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074222T>A | CA2645090635 | PPT1 | c.796-39A>T (n.796-39A>T) c.727-39A>T (n.727-39A>T) c.490-39A>T (n.490-39A>T) c.568-39A>T (n.568-39A>T) c.142-39A>T (n.142-39A>T) c.*422-39A>T (n.*422-39A>T) c.889-39A>T n.1036-39A>T c.*9-39A>T (n.*9-39A>T) c.221-39A>T c.886-39A>T (n.886-39A>T) c.*651-39A>T (n.*651-39A>T) c.*228-39A>T (n.*228-39A>T) c.799-39A>T (n.799-39A>T) n.196-39A>T c.412-39A>T (n.412-39A>T) c.574-39A>T (n.574-39A>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40074226G>T | CA2645090638 | PPT1 | c.796-43C>A (n.796-43C>A) c.727-43C>A (n.727-43C>A) c.490-43C>A (n.490-43C>A) c.568-43C>A (n.568-43C>A) c.142-43C>A (n.142-43C>A) c.*422-43C>A (n.*422-43C>A) c.889-43C>A n.1036-43C>A c.*9-43C>A (n.*9-43C>A) c.221-43C>A c.886-43C>A (n.886-43C>A) c.*651-43C>A (n.*651-43C>A) c.*228-43C>A (n.*228-43C>A) c.799-43C>A (n.799-43C>A) n.196-43C>A c.412-43C>A (n.412-43C>A) c.574-43C>A (n.574-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074227T>C | CA789564 | PPT1 | c.796-44A>G (n.796-44A>G) c.727-44A>G (n.727-44A>G) c.490-44A>G (n.490-44A>G) c.568-44A>G (n.568-44A>G) c.142-44A>G (n.142-44A>G) c.*422-44A>G (n.*422-44A>G) c.889-44A>G n.1036-44A>G c.*9-44A>G (n.*9-44A>G) c.221-44A>G c.886-44A>G (n.886-44A>G) c.*651-44A>G (n.*651-44A>G) c.*228-44A>G (n.*228-44A>G) c.799-44A>G (n.799-44A>G) n.196-44A>G c.412-44A>G (n.412-44A>G) c.574-44A>G (n.574-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40074232del | CA2645090639 | PPT1 | c.796-48del (n.796-48del) c.727-48del (n.727-48del) c.490-48del (n.490-48del) c.568-48del (n.568-48del) c.142-48del (n.142-48del) c.*422-48del (n.*422-48del) c.889-48del n.1036-48del c.*9-48del (n.*9-48del) c.221-48del c.886-48del (n.886-48del) c.*651-48del (n.*651-48del) c.*228-48del (n.*228-48del) c.799-48del (n.799-48del) n.196-48del c.412-48del (n.412-48del) c.574-48del (n.574-48del) | gnomAD v4 |
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1 | g.40074260G>A | CA1164243625 | PPT1 | c.796-77C>T (n.796-77C>T) c.727-77C>T (n.727-77C>T) c.490-77C>T (n.490-77C>T) c.568-77C>T (n.568-77C>T) c.142-77C>T (n.142-77C>T) c.*422-77C>T (n.*422-77C>T) c.889-77C>T n.1036-77C>T c.*9-77C>T (n.*9-77C>T) c.221-77C>T c.886-77C>T (n.886-77C>T) c.*651-77C>T (n.*651-77C>T) c.*228-77C>T (n.*228-77C>T) c.799-77C>T (n.799-77C>T) n.196-77C>T c.412-77C>T (n.412-77C>T) c.574-77C>T (n.574-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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