Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40074120C>A | CA789545 | PPT1 | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.*485G>T (n.*485G>T) c.952G>T n.1099G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.284G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.259G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074120C= | CA1149115667 | PPT1 | c.859G= (p.Asp287=) c.790G= (p.Asp264=) c.553G= (p.Asp185=) c.205G= (p.Asp69=) c.*485G= (n.*485G=) c.952G= n.1099G= c.*72G= (n.*72G=) c.284G= c.949G= (p.Asp317=) c.*714G= (n.*714G=) c.*291G= (n.*291G=) c.862G= (p.Asp288=) n.259G= c.475G= (p.Asp159=) | |
1 | g.40074120C>G | CA339845551 | PPT1 | c.859G>C (p.Asp287His) c.790G>C (p.Asp264His) c.553G>C (p.Asp185His) c.205G>C (p.Asp69His) c.*485G>C (n.*485G>C) c.952G>C n.1099G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.284G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.862G>C (p.Asp288His) n.259G>C c.475G>C (p.Asp159His) | |
1 | g.40074120C>T | CA339845553 | PPT1 | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.*485G>A (n.*485G>A) c.952G>A n.1099G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.284G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.259G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074121C>A | CA417321987 | PPT1 | c.858G>T (p.Gly286=) c.789G>T (p.Gly263=) c.552G>T (p.Gly184=) c.204G>T (p.Gly68=) c.*484G>T (n.*484G>T) c.951G>T n.1098G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.283G>T c.948G>T (p.Gly316=) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.861G>T (p.Gly287=) n.258G>T c.474G>T (p.Gly158=) | |
1 | g.40074121C= | CA1164243554 | PPT1 | c.858G= (p.Gly286=) c.789G= (p.Gly263=) c.552G= (p.Gly184=) c.204G= (p.Gly68=) c.*484G= (n.*484G=) c.951G= n.1098G= c.*71G= (n.*71G=) c.283G= c.948G= (p.Gly316=) c.*713G= (n.*713G=) c.*290G= (n.*290G=) c.861G= (p.Gly287=) n.258G= c.474G= (p.Gly158=) | |
1 | g.40074121C>G | CA417321988 | PPT1 | c.858G>C (p.Gly286=) c.789G>C (p.Gly263=) c.552G>C (p.Gly184=) c.204G>C (p.Gly68=) c.*484G>C (n.*484G>C) c.951G>C n.1098G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.283G>C c.948G>C (p.Gly316=) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.861G>C (p.Gly287=) n.258G>C c.474G>C (p.Gly158=) | |
1 | g.40074121C>T | CA417321989 | PPT1 | c.858G>A (p.Gly286=) c.789G>A (p.Gly263=) c.552G>A (p.Gly184=) c.204G>A (p.Gly68=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.951G>A n.1098G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.283G>A c.948G>A (p.Gly316=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.861G>A (p.Gly287=) n.258G>A c.474G>A (p.Gly158=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074122C>A | CA339845556 | PPT1 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*483G>T (n.*483G>T) c.950G>T n.1097G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.282G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) n.257G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | |
1 | g.40074122C= | CA1164243555 | PPT1 | c.857G= (p.Gly286=) c.788G= (p.Gly263=) c.551G= (p.Gly184=) c.203G= (p.Gly68=) c.*483G= (n.*483G=) c.950G= n.1097G= c.*70G= (n.*70G=) c.282G= c.947G= (p.Gly316=) c.*712G= (n.*712G=) c.*289G= (n.*289G=) c.860G= (p.Gly287=) n.257G= c.473G= (p.Gly158=) | |
1 | g.40074122C>G | CA339845558 | PPT1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) c.950G>C n.1097G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.282G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.257G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
1 | g.40074122C>T | CA339845559 | PPT1 | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*483G>A (n.*483G>A) c.950G>A n.1097G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.282G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.257G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) | dbSNP |
1 | g.40074123C>A | CA339845561 | PPT1 | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*482G>T (n.*482G>T) c.949G>T n.1096G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.281G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.859G>T (p.Gly287Trp) n.256G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) | |
1 | g.40074123C>G | CA339845563 | PPT1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.949G>C n.1096G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.281G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.256G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
1 | g.40074123C>T | CA339845564 | PPT1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*482G>A (n.*482G>A) c.949G>A n.1096G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.281G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.256G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) | |
1 | g.40074124T>A | CA339845566 | PPT1 | c.855A>T (p.Glu285Asp) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.*481A>T (n.*481A>T) c.948A>T n.1095A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.280A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) n.255A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) | |
1 | g.40074124T>C | CA417321991 | PPT1 | c.855A>G (p.Glu285=) c.786A>G (p.Glu262=) c.549A>G (p.Glu183=) c.201A>G (p.Glu67=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.948A>G n.1095A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.280A>G c.945A>G (p.Glu315=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.858A>G (p.Glu286=) n.255A>G c.471A>G (p.Glu157=) | COSMIC |
1 | g.40074124T>G | CA339845568 | PPT1 | c.855A>C (p.Glu285Asp) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.*481A>C (n.*481A>C) c.948A>C n.1095A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.280A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) n.255A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) | |
1 | g.40074125T>A | CA339845570 | PPT1 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*480A>T (n.*480A>T) c.947A>T n.1094A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.279A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) n.254A>T c.470A>T (p.Glu157Val) | |
1 | g.40074125T>C | CA339845572 | PPT1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) c.947A>G n.1094A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.279A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.254A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
1 | g.40074125T>G | CA339845574 | PPT1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*480A>C (n.*480A>C) c.947A>C n.1094A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.279A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.254A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
1 | g.40074126C>A | CA339845576 | PPT1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) c.946G>T n.1093G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.278G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.253G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
1 | g.40074126C= | CA1141803024 | PPT1 | c.853G= (p.Glu285=) c.784G= (p.Glu262=) c.547G= (p.Glu183=) c.199G= (p.Glu67=) c.*479G= (n.*479G=) c.946G= n.1093G= c.*66G= (n.*66G=) c.278G= c.943G= (p.Glu315=) c.*708G= (n.*708G=) c.*285G= (n.*285G=) c.856G= (p.Glu286=) n.253G= c.469G= (p.Glu157=) | |
1 | g.40074126C>G | CA339845577 | PPT1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*479G>C (n.*479G>C) c.946G>C n.1093G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.278G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.253G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
1 | g.40074126C>T | CA789546 | PPT1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*479G>A (n.*479G>A) c.946G>A n.1093G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.278G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.253G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074127del | CA2574453141 | PPT1 | c.852del (p.Glu285LysfsTer?) c.783del (p.Glu262LysfsTer?) c.546del (p.Glu183LysfsTer?) c.624del (p.Thr208=) c.198del (p.Glu67LysfsTer?) c.*478del (n.*478del) c.945del n.1092del c.*65del (n.*65del) c.277del c.942del (p.Glu315LysfsTer?) c.*707del (n.*707del) c.*284del (n.*284del) c.855del (p.Glu286LysfsTer?) n.252del c.468del (p.Glu157LysfsTer?) | |
1 | g.40074127T>A | CA417321997 | PPT1 | c.852A>T (p.Thr284=) c.783A>T (p.Thr261=) c.546A>T (p.Thr182=) c.624A>T (p.Thr208=) c.198A>T (p.Thr66=) c.*478A>T (n.*478A>T) c.945A>T n.1092A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.277A>T c.942A>T (p.Thr314=) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.855A>T (p.Thr285=) n.252A>T c.468A>T (p.Thr156=) | |
1 | g.40074127T>C | CA417321996 | PPT1 | c.852A>G (p.Thr284=) c.783A>G (p.Thr261=) c.546A>G (p.Thr182=) c.624A>G (p.Thr208=) c.198A>G (p.Thr66=) c.*478A>G (n.*478A>G) c.945A>G n.1092A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.277A>G c.942A>G (p.Thr314=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.855A>G (p.Thr285=) n.252A>G c.468A>G (p.Thr156=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074127T>G | CA417321995 | PPT1 | c.852A>C (p.Thr284=) c.783A>C (p.Thr261=) c.546A>C (p.Thr182=) c.624A>C (p.Thr208=) c.198A>C (p.Thr66=) c.*478A>C (n.*478A>C) c.945A>C n.1092A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.277A>C c.942A>C (p.Thr314=) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.855A>C (p.Thr285=) n.252A>C c.468A>C (p.Thr156=) | |
1 | g.40074128G>A | CA339845581 | PPT1 | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*477C>T (n.*477C>T) c.944C>T n.1091C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.276C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.251C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) | dbSNP |
1 | g.40074128G>C | CA339845584 | PPT1 | c.851C>G (p.Thr284Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) c.944C>G n.1091C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.276C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.251C>G c.467C>G (p.Thr156Arg) | |
1 | g.40074128G= | CA1164243556 | PPT1 | c.851C= (p.Thr284=) c.782C= (p.Thr261=) c.545C= (p.Thr182=) c.623C= (p.Thr208=) c.197C= (p.Thr66=) c.*477C= (n.*477C=) c.944C= n.1091C= c.*64C= (n.*64C=) c.276C= c.941C= (p.Thr314=) c.*706C= (n.*706C=) c.*283C= (n.*283C=) c.854C= (p.Thr285=) n.251C= c.467C= (p.Thr156=) | |
1 | g.40074128G>T | CA339845582 | PPT1 | c.851C>A (p.Thr284Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.*477C>A (n.*477C>A) c.944C>A n.1091C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.276C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.251C>A c.467C>A (p.Thr156Lys) | |
1 | g.40074129T>A | CA339845587 | PPT1 | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*476A>T (n.*476A>T) c.943A>T n.1090A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.275A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.250A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) | |
1 | g.40074129T>C | CA339845589 | PPT1 | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*476A>G (n.*476A>G) c.943A>G n.1090A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.275A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.250A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) | |
1 | g.40074129T>G | CA339845591 | PPT1 | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*476A>C (n.*476A>C) c.943A>C n.1090A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.275A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.250A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) | |
1 | g.40074130A= | CA1164243557 | PPT1 | c.849T= (p.Ala283=) c.780T= (p.Ala260=) c.543T= (p.Ala181=) c.621T= (p.Ala207=) c.195T= (p.Ala65=) c.*475T= (n.*475T=) c.942T= n.1089T= c.*62T= (n.*62T=) c.274T= c.939T= (p.Ala313=) c.*704T= (n.*704T=) c.*281T= (n.*281T=) c.852T= (p.Ala284=) n.249T= c.465T= (p.Ala155=) | |
1 | g.40074130A>C | CA417321998 | PPT1 | c.849T>G (p.Ala283=) c.780T>G (p.Ala260=) c.543T>G (p.Ala181=) c.621T>G (p.Ala207=) c.195T>G (p.Ala65=) c.*475T>G (n.*475T>G) c.942T>G n.1089T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.274T>G c.939T>G (p.Ala313=) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.852T>G (p.Ala284=) n.249T>G c.465T>G (p.Ala155=) | |
1 | g.40074130A>G | CA789547 | PPT1 | c.849T>C (p.Ala283=) c.780T>C (p.Ala260=) c.543T>C (p.Ala181=) c.621T>C (p.Ala207=) c.195T>C (p.Ala65=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.942T>C n.1089T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.274T>C c.939T>C (p.Ala313=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.852T>C (p.Ala284=) n.249T>C c.465T>C (p.Ala155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074130A>T | CA417321999 | PPT1 | c.849T>A (p.Ala283=) c.780T>A (p.Ala260=) c.543T>A (p.Ala181=) c.621T>A (p.Ala207=) c.195T>A (p.Ala65=) c.*475T>A (n.*475T>A) c.942T>A n.1089T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.274T>A c.939T>A (p.Ala313=) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.852T>A (p.Ala284=) n.249T>A c.465T>A (p.Ala155=) | |
1 | g.40074131G>A | CA339845595 | PPT1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.941C>T n.1088C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.273C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) n.248C>T c.464C>T (p.Ala155Val) | |
1 | g.40074131G>C | CA339845597 | PPT1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.941C>G n.1088C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.273C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.248C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) | |
1 | g.40074131G>T | CA339845599 | PPT1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.*474C>A (n.*474C>A) c.941C>A n.1088C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.273C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.248C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) | |
1 | g.40074132C>A | CA339845601 | PPT1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.940G>T n.1087G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.272G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.247G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) | |
1 | g.40074132C= | CA1164243558 | PPT1 | c.847G= (p.Ala283=) c.778G= (p.Ala260=) c.541G= (p.Ala181=) c.619G= (p.Ala207=) c.193G= (p.Ala65=) c.*473G= (n.*473G=) c.940G= n.1087G= c.*60G= (n.*60G=) c.272G= c.937G= (p.Ala313=) c.*702G= (n.*702G=) c.*279G= (n.*279G=) c.850G= (p.Ala284=) n.247G= c.463G= (p.Ala155=) | |
1 | g.40074132C>G | CA339845603 | PPT1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) c.940G>C n.1087G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.272G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.247G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074132C>T | CA339845606 | PPT1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) c.940G>A n.1087G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.272G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.247G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.40074133C>A | CA417322000 | PPT1 | c.846G>T (p.Leu282=) c.777G>T (p.Leu259=) c.540G>T (p.Leu180=) c.618G>T (p.Leu206=) c.192G>T (p.Leu64=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.939G>T n.1086G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.271G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.849G>T (p.Leu283=) n.246G>T c.462G>T (p.Leu154=) | |
1 | g.40074133C>G | CA417322001 | PPT1 | c.846G>C (p.Leu282=) c.777G>C (p.Leu259=) c.540G>C (p.Leu180=) c.618G>C (p.Leu206=) c.192G>C (p.Leu64=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.939G>C n.1086G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.271G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.849G>C (p.Leu283=) n.246G>C c.462G>C (p.Leu154=) | |
1 | g.40074133C>T | CA417322002 | PPT1 | c.846G>A (p.Leu282=) c.777G>A (p.Leu259=) c.540G>A (p.Leu180=) c.618G>A (p.Leu206=) c.192G>A (p.Leu64=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.939G>A n.1086G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.271G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.849G>A (p.Leu283=) n.246G>A c.462G>A (p.Leu154=) | ClinVar |
1 | g.40074134A>C | CA339845608 | PPT1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.938T>G n.1085T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.270T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.245T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
1 | g.40074134A>G | CA339845610 | PPT1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.938T>C n.1085T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.270T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.245T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) | |
1 | g.40074134A>T | CA339845612 | PPT1 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.938T>A n.1085T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.270T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.245T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) | |
1 | g.40074135G>A | CA417322003 | PPT1 | c.844C>T (p.Leu282=) c.775C>T (p.Leu259=) c.538C>T (p.Leu180=) c.616C>T (p.Leu206=) c.190C>T (p.Leu64=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.937C>T n.1084C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.269C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.847C>T (p.Leu283=) n.244C>T c.460C>T (p.Leu154=) | |
1 | g.40074135G>C | CA339845615 | PPT1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.937C>G n.1084C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.269C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) n.244C>G c.460C>G (p.Leu154Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074135G= | CA1164243559 | PPT1 | c.844C= (p.Leu282=) c.775C= (p.Leu259=) c.538C= (p.Leu180=) c.616C= (p.Leu206=) c.190C= (p.Leu64=) c.*470C= (n.*470C=) c.937C= n.1084C= c.*57C= (n.*57C=) c.269C= c.934C= (p.Leu312=) c.*699C= (n.*699C=) c.*276C= (n.*276C=) c.847C= (p.Leu283=) n.244C= c.460C= (p.Leu154=) | |
1 | g.40074135G>T | CA339845617 | PPT1 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.937C>A n.1084C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.269C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) n.244C>A c.460C>A (p.Leu154Met) | |
1 | g.40074135_40074136delinsGA | CA1164243560 | PPT1 | c.843_844delinsTC (p.Phe281=) c.774_775delinsTC (p.Phe258=) c.537_538delinsTC (p.Phe179=) c.615_616delinsTC (p.Phe205=) c.189_190delinsTC (p.Phe63=) c.*469_*470delinsTC (n.*469_*470delinsTC) c.936_937delinsTC n.1083_1084delinsTC c.*56_*57delinsTC (n.*56_*57delinsTC) c.268_269delinsTC c.933_934delinsTC (p.Phe311=) c.*698_*699delinsTC (n.*698_*699delinsTC) c.*275_*276delinsTC (n.*275_*276delinsTC) c.846_847delinsTC (p.Phe282=) n.243_244delinsTC c.459_460delinsTC (p.Phe153=) | |
1 | g.40074136A>C | CA339845619 | PPT1 | c.843T>G (p.Phe281Leu) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.*469T>G (n.*469T>G) c.936T>G n.1083T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.268T>G c.933T>G (p.Phe311Leu) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.243T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) | |
1 | g.40074136A>G | CA417322007 | PPT1 | c.843T>C (p.Phe281=) c.774T>C (p.Phe258=) c.537T>C (p.Phe179=) c.615T>C (p.Phe205=) c.189T>C (p.Phe63=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.936T>C n.1083T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.268T>C c.933T>C (p.Phe311=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.846T>C (p.Phe282=) n.243T>C c.459T>C (p.Phe153=) | |
1 | g.40074136A>T | CA339845621 | PPT1 | c.843T>A (p.Phe281Leu) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.936T>A n.1083T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.268T>A c.933T>A (p.Phe311Leu) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.243T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) | |
1 | g.40074138del | CA735683620 | PPT1 | c.843del (p.Leu282TrpfsTer?) c.774del (p.Leu259TrpfsTer?) c.537del (p.Leu180TrpfsTer?) c.615del (p.Leu206TrpfsTer?) c.189del (p.Leu64TrpfsTer?) c.*469del (n.*469del) c.936del n.1083del c.*56del (n.*56del) c.268del c.933del (p.Leu312TrpfsTer?) c.*698del (n.*698del) c.*275del (n.*275del) c.846del (p.Leu283TrpfsTer?) n.243del c.459del (p.Leu154TrpfsTer?) | dbSNP |
1 | g.40074137A>C | CA339845623 | PPT1 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.*468T>G (n.*468T>G) c.935T>G n.1082T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.267T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.242T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) | |
1 | g.40074137A>G | CA339845624 | PPT1 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.*468T>C (n.*468T>C) c.935T>C n.1082T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.267T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.242T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) | |
1 | g.40074137A>T | CA339845626 | PPT1 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.*468T>A (n.*468T>A) c.935T>A n.1082T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.267T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.242T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) | |
1 | g.40074138A>C | CA339845628 | PPT1 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.772T>G (p.Phe258Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.*467T>G (n.*467T>G) c.934T>G n.1081T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.266T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) n.241T>G c.457T>G (p.Phe153Val) | |
1 | g.40074138A>G | CA339845630 | PPT1 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.*467T>C (n.*467T>C) c.934T>C n.1081T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.266T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.241T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) | |
1 | g.40074138A>T | CA339845632 | PPT1 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.*467T>A (n.*467T>A) c.934T>A n.1081T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.266T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.241T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) | |
1 | g.40074139C>A | CA417322008 | PPT1 | c.840G>T (p.Val280=) c.771G>T (p.Val257=) c.534G>T (p.Val178=) c.612G>T (p.Val204=) c.186G>T (p.Val62=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.933G>T n.1080G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.265G>T c.930G>T (p.Val310=) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.843G>T (p.Val281=) n.240G>T c.456G>T (p.Val152=) | |
1 | g.40074139C= | CA1164243561 | PPT1 | c.840G= (p.Val280=) c.771G= (p.Val257=) c.534G= (p.Val178=) c.612G= (p.Val204=) c.186G= (p.Val62=) c.*466G= (n.*466G=) c.933G= n.1080G= c.*53G= (n.*53G=) c.265G= c.930G= (p.Val310=) c.*695G= (n.*695G=) c.*272G= (n.*272G=) c.843G= (p.Val281=) n.240G= c.456G= (p.Val152=) | |
1 | g.40074139C>G | CA417322010 | PPT1 | c.840G>C (p.Val280=) c.771G>C (p.Val257=) c.534G>C (p.Val178=) c.612G>C (p.Val204=) c.186G>C (p.Val62=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.933G>C n.1080G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.265G>C c.930G>C (p.Val310=) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.843G>C (p.Val281=) n.240G>C c.456G>C (p.Val152=) | |
1 | g.40074139C>T | CA417322009 | PPT1 | c.840G>A (p.Val280=) c.771G>A (p.Val257=) c.534G>A (p.Val178=) c.612G>A (p.Val204=) c.186G>A (p.Val62=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.933G>A n.1080G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.265G>A c.930G>A (p.Val310=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.843G>A (p.Val281=) n.240G>A c.456G>A (p.Val152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074140A>C | CA339845634 | PPT1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.932T>G n.1079T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.264T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) n.239T>G c.455T>G (p.Val152Gly) | |
1 | g.40074140A>G | CA339845636 | PPT1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) c.932T>C n.1079T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.264T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) n.239T>C c.455T>C (p.Val152Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.40074140A>T | CA339845638 | PPT1 | c.839T>A (p.Val280Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) c.932T>A n.1079T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.264T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) n.239T>A c.455T>A (p.Val152Glu) | |
1 | g.40074141C>A | CA339845644 | PPT1 | c.838G>T (p.Val280Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) c.931G>T n.1078G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.263G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) n.238G>T c.454G>T (p.Val152Leu) | |
1 | g.40074141C>G | CA339845643 | PPT1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) c.931G>C n.1078G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.263G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) n.238G>C c.454G>C (p.Val152Leu) | |
1 | g.40074141C>T | CA339845641 | PPT1 | c.838G>A (p.Val280Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.*464G>A (n.*464G>A) c.931G>A n.1078G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.263G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.841G>A (p.Val281Met) n.238G>A c.454G>A (p.Val152Met) | gnomAD v4 |
1 | g.40074142T>A | CA417322012 | PPT1 | c.837A>T (p.Leu279=) c.768A>T (p.Leu256=) c.531A>T (p.Leu177=) c.609A>T (p.Leu203=) c.183A>T (p.Leu61=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.930A>T n.1077A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.262A>T c.927A>T (p.Leu309=) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.840A>T (p.Leu280=) n.237A>T c.453A>T (p.Leu151=) | |
1 | g.40074142T>C | CA20999124 | PPT1 | c.837A>G (p.Leu279=) c.768A>G (p.Leu256=) c.531A>G (p.Leu177=) c.609A>G (p.Leu203=) c.183A>G (p.Leu61=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.930A>G n.1077A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.262A>G c.927A>G (p.Leu309=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.840A>G (p.Leu280=) n.237A>G c.453A>G (p.Leu151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074142T>G | CA417322013 | PPT1 | c.837A>C (p.Leu279=) c.768A>C (p.Leu256=) c.531A>C (p.Leu177=) c.609A>C (p.Leu203=) c.183A>C (p.Leu61=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.930A>C n.1077A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.262A>C c.927A>C (p.Leu309=) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.840A>C (p.Leu280=) n.237A>C c.453A>C (p.Leu151=) | |
1 | g.40074142T= | CA1164243562 | PPT1 | c.837A= (p.Leu279=) c.768A= (p.Leu256=) c.531A= (p.Leu177=) c.609A= (p.Leu203=) c.183A= (p.Leu61=) c.*463A= (n.*463A=) c.930A= n.1077A= c.*50A= (n.*50A=) c.262A= c.927A= (p.Leu309=) c.*692A= (n.*692A=) c.*269A= (n.*269A=) c.840A= (p.Leu280=) n.237A= c.453A= (p.Leu151=) | |
1 | g.40074143A>C | CA339845646 | PPT1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.929T>G n.1076T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.261T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.236T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.614T>G | |
1 | g.40074143A>G | CA339845648 | PPT1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.929T>C n.1076T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.261T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.236T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.614T>C | |
1 | g.40074143A>T | CA339845650 | PPT1 | c.836T>A (p.Leu279Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) c.929T>A n.1076T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.261T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.236T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.614T>A | |
1 | g.40074144G>A | CA789548 | PPT1 | c.835C>T (p.Leu279=) c.766C>T (p.Leu256=) c.529C>T (p.Leu177=) c.607C>T (p.Leu203=) c.181C>T (p.Leu61=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.928C>T n.1075C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.260C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.838C>T (p.Leu280=) n.235C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074144G>C | CA339845653 | PPT1 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.928C>G n.1075C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.260C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) n.235C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.613C>G | dbSNP |
1 | g.40074144G= | CA1142998307 | PPT1 | c.835C= (p.Leu279=) c.766C= (p.Leu256=) c.529C= (p.Leu177=) c.607C= (p.Leu203=) c.181C= (p.Leu61=) c.*461C= (n.*461C=) c.928C= n.1075C= c.*48C= (n.*48C=) c.260C= c.925C= (p.Leu309=) c.*690C= (n.*690C=) c.*267C= (n.*267C=) c.838C= (p.Leu280=) n.235C= c.451C= (p.Leu151=) c.613C= | |
1 | g.40074144G>T | CA339845655 | PPT1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*461C>A (n.*461C>A) c.928C>A n.1075C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.260C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) n.235C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.613C>A | |
1 | g.40074145C>A | CA339845658 | PPT1 | c.834G>T (p.Gln278His) c.765G>T (p.Gln255His) c.528G>T (p.Gln176His) c.606G>T (p.Gln202His) c.180G>T (p.Gln60His) c.*460G>T (n.*460G>T) c.927G>T n.1074G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.259G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.837G>T (p.Gln279His) n.234G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.612G>T (p.Gln204His) | |
1 | g.40074145C= | CA1140836559 | PPT1 | c.834G= (p.Gln278=) c.765G= (p.Gln255=) c.528G= (p.Gln176=) c.606G= (p.Gln202=) c.180G= (p.Gln60=) c.*460G= (n.*460G=) c.927G= n.1074G= c.*47G= (n.*47G=) c.259G= c.924G= (p.Gln308=) c.*689G= (n.*689G=) c.*266G= (n.*266G=) c.837G= (p.Gln279=) n.234G= c.450G= (p.Gln150=) c.612G= (p.Gln204=) | |
1 | g.40074145C>G | CA288996 | PPT1 | c.834G>C (p.Gln278His) c.765G>C (p.Gln255His) c.528G>C (p.Gln176His) c.606G>C (p.Gln202His) c.180G>C (p.Gln60His) c.*460G>C (n.*460G>C) c.927G>C n.1074G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.259G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.837G>C (p.Gln279His) n.234G>C c.450G>C (p.Gln150His) c.612G>C (p.Gln204His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074145C>T | CA417322015 | PPT1 | c.834G>A (p.Gln278=) c.765G>A (p.Gln255=) c.528G>A (p.Gln176=) c.606G>A (p.Gln202=) c.180G>A (p.Gln60=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.927G>A n.1074G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.259G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.837G>A (p.Gln279=) n.234G>A c.450G>A (p.Gln150=) c.612G>A (p.Gln204=) | |
1 | g.40074146T>A | CA339845661 | PPT1 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) c.926A>T n.1073A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.258A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.233A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) | |
1 | g.40074146T>C | CA339845662 | PPT1 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.926A>G n.1073A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.258A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.233A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) | |
1 | g.40074146T>G | CA339845663 | PPT1 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) c.926A>C n.1073A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.258A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.233A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) | |
1 | g.40074147G>A | CA339845666 | PPT1 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.*458C>T (n.*458C>T) c.925C>T n.1072C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.257C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.232C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074147G>C | CA339845667 | PPT1 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.*458C>G (n.*458C>G) c.925C>G n.1072C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.257C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.232C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) | |
1 | g.40074147G= | CA1164243563 | PPT1 | c.832C= (p.Gln278=) c.763C= (p.Gln255=) c.526C= (p.Gln176=) c.604C= (p.Gln202=) c.178C= (p.Gln60=) c.*458C= (n.*458C=) c.925C= n.1072C= c.*45C= (n.*45C=) c.257C= c.922C= (p.Gln308=) c.*687C= (n.*687C=) c.*264C= (n.*264C=) c.835C= (p.Gln279=) n.232C= c.448C= (p.Gln150=) c.610C= (p.Gln204=) | |
1 | g.40074147G>T | CA339845670 | PPT1 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.925C>A n.1072C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.257C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.232C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) | |
1 | g.40074148T>A | CA417322016 | PPT1 | c.831A>T (p.Gly277=) c.762A>T (p.Gly254=) c.525A>T (p.Gly175=) c.603A>T (p.Gly201=) c.177A>T (p.Gly59=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.924A>T n.1071A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.256A>T c.921A>T (p.Gly307=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.834A>T (p.Gly278=) n.231A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.609A>T (p.Gly203=) | |
1 | g.40074148T>C | CA417322018 | PPT1 | c.831A>G (p.Gly277=) c.762A>G (p.Gly254=) c.525A>G (p.Gly175=) c.603A>G (p.Gly201=) c.177A>G (p.Gly59=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.924A>G n.1071A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.256A>G c.921A>G (p.Gly307=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.834A>G (p.Gly278=) n.231A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.609A>G (p.Gly203=) | |
1 | g.40074148T>G | CA417322020 | PPT1 | c.831A>C (p.Gly277=) c.762A>C (p.Gly254=) c.525A>C (p.Gly175=) c.603A>C (p.Gly201=) c.177A>C (p.Gly59=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.924A>C n.1071A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.256A>C c.921A>C (p.Gly307=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.834A>C (p.Gly278=) n.231A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.609A>C (p.Gly203=) | |
1 | g.40074149C>A | CA339845672 | PPT1 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.*456G>T (n.*456G>T) c.923G>T n.1070G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.255G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.230G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.608G>T (p.Gly203Val) | |
1 | g.40074149C>G | CA339845676 | PPT1 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.*456G>C (n.*456G>C) c.923G>C n.1070G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.255G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.230G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
1 | g.40074149C>T | CA339845674 | PPT1 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.*456G>A (n.*456G>A) c.923G>A n.1070G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.255G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.230G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) | |
1 | g.40074150C>A | CA339845678 | PPT1 | c.829G>T (p.Gly277Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.922G>T n.1069G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.254G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) n.229G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) | |
1 | g.40074150C= | CA1164243564 | PPT1 | c.829G= (p.Gly277=) c.760G= (p.Gly254=) c.523G= (p.Gly175=) c.601G= (p.Gly201=) c.175G= (p.Gly59=) c.*455G= (n.*455G=) c.922G= n.1069G= c.*42G= (n.*42G=) c.254G= c.919G= (p.Gly307=) c.*684G= (n.*684G=) c.*261G= (n.*261G=) c.832G= (p.Gly278=) n.229G= c.445G= (p.Gly149=) c.607G= (p.Gly203=) | |
1 | g.40074150C>G | CA339845680 | PPT1 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.*455G>C (n.*455G>C) c.922G>C n.1069G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.254G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.229G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074150C>T | CA339845682 | PPT1 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.*455G>A (n.*455G>A) c.922G>A n.1069G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.254G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.229G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074151T>A | CA417322022 | PPT1 | c.828A>T (p.Ala276=) c.759A>T (p.Ala253=) c.522A>T (p.Ala174=) c.600A>T (p.Ala200=) c.174A>T (p.Ala58=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.921A>T n.1068A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.253A>T c.918A>T (p.Ala306=) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.831A>T (p.Ala277=) n.228A>T c.444A>T (p.Ala148=) c.606A>T (p.Ala202=) | |
1 | g.40074151T>C | CA417322023 | PPT1 | c.828A>G (p.Ala276=) c.759A>G (p.Ala253=) c.522A>G (p.Ala174=) c.600A>G (p.Ala200=) c.174A>G (p.Ala58=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.921A>G n.1068A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.253A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.228A>G c.444A>G (p.Ala148=) c.606A>G (p.Ala202=) | |
1 | g.40074151T>G | CA417322024 | PPT1 | c.828A>C (p.Ala276=) c.759A>C (p.Ala253=) c.522A>C (p.Ala174=) c.600A>C (p.Ala200=) c.174A>C (p.Ala58=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.921A>C n.1068A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.253A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.228A>C c.444A>C (p.Ala148=) c.606A>C (p.Ala202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074151T= | CA1164243565 | PPT1 | c.828A= (p.Ala276=) c.759A= (p.Ala253=) c.522A= (p.Ala174=) c.600A= (p.Ala200=) c.174A= (p.Ala58=) c.*454A= (n.*454A=) c.921A= n.1068A= c.*41A= (n.*41A=) c.253A= c.918A= (p.Ala306=) c.*683A= (n.*683A=) c.*260A= (n.*260A=) c.831A= (p.Ala277=) n.228A= c.444A= (p.Ala148=) c.606A= (p.Ala202=) | |
1 | g.40074152G>A | CA339845684 | PPT1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.920C>T n.1067C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.252C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.227C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.605C>T (p.Ala202Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074152G>C | CA339845686 | PPT1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.920C>G n.1067C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.252C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.227C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
1 | g.40074152G= | CA1164243566 | PPT1 | c.827C= (p.Ala276=) c.758C= (p.Ala253=) c.521C= (p.Ala174=) c.599C= (p.Ala200=) c.173C= (p.Ala58=) c.*453C= (n.*453C=) c.920C= n.1067C= c.*40C= (n.*40C=) c.252C= c.917C= (p.Ala306=) c.*682C= (n.*682C=) c.*259C= (n.*259C=) c.830C= (p.Ala277=) n.227C= c.443C= (p.Ala148=) c.605C= (p.Ala202=) | |
1 | g.40074152G>T | CA339845688 | PPT1 | c.827C>A (p.Ala276Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.*453C>A (n.*453C>A) c.920C>A n.1067C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.252C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.227C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) c.605C>A (p.Ala202Glu) | |
1 | g.40074152_40074154del | CA2507793542 | PPT1 | c.825_827del (p.Asn275_Ala276delinsLys) c.756_758del (p.Asn252_Ala253delinsLys) c.519_521del (p.Asn173_Ala174delinsLys) c.597_599del (p.Asn199_Ala200delinsLys) c.171_173del (p.Asn57_Ala58delinsLys) c.*451_*453del (n.*451_*453del) c.918_920del n.1065_1067del c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.250_252del c.915_917del (p.Asn305_Ala306delinsLys) c.*680_*682del (n.*680_*682del) c.*257_*259del (n.*257_*259del) c.828_830del (p.Asn276_Ala277delinsLys) n.225_227del c.441_443del (p.Asn147_Ala148delinsLys) c.603_605del (p.Asn201_Ala202delinsLys) | |
1 | g.40074153C>A | CA339845691 | PPT1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.919G>T n.1066G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.251G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.226G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) | |
1 | g.40074153C>G | CA339845693 | PPT1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.919G>C n.1066G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.251G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.226G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
1 | g.40074153C>T | CA339845695 | PPT1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.919G>A n.1066G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.251G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.226G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) | COSMIC |
1 | g.40074154A= | CA1164243567 | PPT1 | c.825T= (p.Asn275=) c.756T= (p.Asn252=) c.519T= (p.Asn173=) c.597T= (p.Asn199=) c.171T= (p.Asn57=) c.*451T= (n.*451T=) c.918T= n.1065T= c.*38T= (n.*38T=) c.250T= c.915T= (p.Asn305=) c.*680T= (n.*680T=) c.*257T= (n.*257T=) c.828T= (p.Asn276=) n.225T= c.441T= (p.Asn147=) c.603T= (p.Asn201=) | |
1 | g.40074154A>C | CA339845697 | PPT1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) c.597T>G (p.Asn199Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.918T>G n.1065T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.250T>G c.915T>G (p.Asn305Lys) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.225T>G c.441T>G (p.Asn147Lys) c.603T>G (p.Asn201Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.40074154A>G | CA417322028 | PPT1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.756T>C (p.Asn252=) c.519T>C (p.Asn173=) c.597T>C (p.Asn199=) c.171T>C (p.Asn57=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.918T>C n.1065T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.250T>C c.915T>C (p.Asn305=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.828T>C (p.Asn276=) n.225T>C c.441T>C (p.Asn147=) c.603T>C (p.Asn201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074154A>T | CA339845699 | PPT1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) c.597T>A (p.Asn199Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.*451T>A (n.*451T>A) c.918T>A n.1065T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.250T>A c.915T>A (p.Asn305Lys) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.828T>A (p.Asn276Lys) n.225T>A c.441T>A (p.Asn147Lys) c.603T>A (p.Asn201Lys) | |
1 | g.40074155T>A | CA339845704 | PPT1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) c.917A>T n.1064A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.249A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.224A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) | |
1 | g.40074155T>C | CA339845706 | PPT1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.*450A>G (n.*450A>G) c.917A>G n.1064A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.249A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.224A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.40074155T>G | CA339845701 | PPT1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) c.917A>C n.1064A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.249A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.224A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
1 | g.40074155_40074159delinsTTGTC | CA1164243568 | PPT1 | c.820_824delinsGACAA (p.Asp274=) c.751_755delinsGACAA (p.Asp251=) c.514_518delinsGACAA (p.Asp172=) c.592_596delinsGACAA (p.Asp198=) c.166_170delinsGACAA (p.Asp56=) c.*446_*450delinsGACAA (n.*446_*450delinsGACAA) c.913_917delinsGACAA n.1060_1064delinsGACAA c.*33_*37delinsGACAA (n.*33_*37delinsGACAA) c.245_249delinsGACAA c.910_914delinsGACAA (p.Asp304=) c.*675_*679delinsGACAA (n.*675_*679delinsGACAA) c.*252_*256delinsGACAA (n.*252_*256delinsGACAA) c.823_827delinsGACAA (p.Asp275=) n.220_224delinsGACAA c.436_440delinsGACAA (p.Asp146=) c.598_602delinsGACAA (p.Asp200=) | |
1 | g.40074156T>A | CA339845708 | PPT1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.*449A>T (n.*449A>T) c.916A>T n.1063A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.248A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.223A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) | |
1 | g.40074156T>C | CA339845711 | PPT1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.*449A>G (n.*449A>G) c.916A>G n.1063A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.248A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.223A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) | |
1 | g.40074156T>G | CA339845714 | PPT1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.754A>C (p.Asn252His) c.517A>C (p.Asn173His) c.595A>C (p.Asn199His) c.169A>C (p.Asn57His) c.*449A>C (n.*449A>C) c.916A>C n.1063A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.248A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.826A>C (p.Asn276His) n.223A>C c.439A>C (p.Asn147His) c.601A>C (p.Asn201His) | |
1 | g.40074156_40074159del | CA789549 | PPT1 | c.820_823del (p.Asp274MetfsTer5) c.751_754del (p.Asp251MetfsTer5) c.514_517del (p.Asp172MetfsTer5) c.592_595del (p.Asp198MetfsTer5) c.166_169del (p.Asp56MetfsTer5) c.*446_*449del (n.*446_*449del) c.913_916del n.1060_1063del c.*33_*36del (n.*33_*36del) c.245_248del c.910_913del (p.Asp304MetfsTer5) c.*675_*678del (n.*675_*678del) c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.823_826del (p.Asp275MetfsTer5) n.220_223del c.436_439del (p.Asp146MetfsTer5) c.598_601del (p.Asp200MetfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074157G>A | CA417322031 | PPT1 | c.822C>T (p.Asp274=) c.753C>T (p.Asp251=) c.516C>T (p.Asp172=) c.594C>T (p.Asp198=) c.168C>T (p.Asp56=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.915C>T n.1062C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.247C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.825C>T (p.Asp275=) n.222C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.600C>T (p.Asp200=) | |
1 | g.40074157G>C | CA339845716 | PPT1 | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.915C>G n.1062C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.247C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.825C>G (p.Asp275Glu) n.222C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) | |
1 | g.40074157G>T | CA339845718 | PPT1 | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.915C>A n.1062C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.247C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.825C>A (p.Asp275Glu) n.222C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) | |
1 | g.40074158T>A | CA789550 | PPT1 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.914A>T n.1061A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.246A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) n.221A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.599A>T (p.Asp200Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074158T>C | CA339845721 | PPT1 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.914A>G n.1061A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.246A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) n.221A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.40074158T>G | CA339845723 | PPT1 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.914A>C n.1061A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.246A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) n.221A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) | |
1 | g.40074158T= | CA1164243569 | PPT1 | c.821A= (p.Asp274=) c.752A= (p.Asp251=) c.515A= (p.Asp172=) c.593A= (p.Asp198=) c.167A= (p.Asp56=) c.*447A= (n.*447A=) c.914A= n.1061A= c.*34A= (n.*34A=) c.246A= c.911A= (p.Asp304=) c.*676A= (n.*676A=) c.*253A= (n.*253A=) c.824A= (p.Asp275=) n.221A= c.437A= (p.Asp146=) c.599A= (p.Asp200=) | |
1 | g.40074159C>A | CA339845725 | PPT1 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.913G>T n.1060G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.245G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.220G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) | |
1 | g.40074159C>G | CA339845727 | PPT1 | c.820G>C (p.Asp274His) c.751G>C (p.Asp251His) c.514G>C (p.Asp172His) c.592G>C (p.Asp198His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.913G>C n.1060G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.245G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.823G>C (p.Asp275His) n.220G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.598G>C (p.Asp200His) | dbSNP |
1 | g.40074159C>T | CA339845729 | PPT1 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.913G>A n.1060G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.245G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) n.220G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40074160C>A | CA339845731 | PPT1 | c.819G>T (p.Met273Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) c.*445G>T (n.*445G>T) c.912G>T n.1059G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.244G>T c.909G>T (p.Met303Ile) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) n.219G>T c.435G>T (p.Met145Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) | |
1 | g.40074160C= | CA1164243570 | PPT1 | c.819G= (p.Met273=) c.750G= (p.Met250=) c.513G= (p.Met171=) c.591G= (p.Met197=) c.165G= (p.Met55=) c.*445G= (n.*445G=) c.912G= n.1059G= c.*32G= (n.*32G=) c.244G= c.909G= (p.Met303=) c.*674G= (n.*674G=) c.*251G= (n.*251G=) c.822G= (p.Met274=) n.219G= c.435G= (p.Met145=) c.597G= (p.Met199=) | |
1 | g.40074160C>G | CA339845733 | PPT1 | c.819G>C (p.Met273Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) c.*445G>C (n.*445G>C) c.912G>C n.1059G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.244G>C c.909G>C (p.Met303Ile) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) n.219G>C c.435G>C (p.Met145Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) | |
1 | g.40074160C>T | CA339845735 | PPT1 | c.819G>A (p.Met273Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) c.*445G>A (n.*445G>A) c.912G>A n.1059G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.244G>A c.909G>A (p.Met303Ile) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) n.219G>A c.435G>A (p.Met145Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074161A>C | CA339845741 | PPT1 | c.818T>G (p.Met273Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.911T>G n.1058T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.243T>G c.908T>G (p.Met303Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) n.218T>G c.434T>G (p.Met145Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) | |
1 | g.40074161A>G | CA339845737 | PPT1 | c.818T>C (p.Met273Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.911T>C n.1058T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.243T>C c.908T>C (p.Met303Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) n.218T>C c.434T>C (p.Met145Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) | |
1 | g.40074161A>T | CA339845739 | PPT1 | c.818T>A (p.Met273Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) c.*444T>A (n.*444T>A) c.911T>A n.1058T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.243T>A c.908T>A (p.Met303Lys) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) n.218T>A c.434T>A (p.Met145Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) | |
1 | g.40074161dup | CA16040726 | PPT1 | c.818dup (p.Met273IlefsTer21) c.749dup (p.Met250IlefsTer21) c.512dup (p.Met171IlefsTer21) c.590dup (p.Met197IlefsTer?) c.164dup (p.Met55IlefsTer21) c.*444dup (n.*444dup) c.911dup n.1058dup c.*31dup (n.*31dup) c.243dup c.908dup (p.Met303IlefsTer21) c.*673dup (n.*673dup) c.*250dup (n.*250dup) c.821dup (p.Met274IlefsTer21) n.218dup c.434dup (p.Met145IlefsTer21) c.596dup (p.Met199IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074162T>A | CA339845743 | PPT1 | c.817A>T (p.Met273Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.910A>T n.1057A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.242A>T c.907A>T (p.Met303Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) n.217A>T c.433A>T (p.Met145Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) | |
1 | g.40074162T>C | CA339845745 | PPT1 | c.817A>G (p.Met273Val) c.748A>G (p.Met250Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.163A>G (p.Met55Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.910A>G n.1057A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.242A>G c.907A>G (p.Met303Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.820A>G (p.Met274Val) n.217A>G c.433A>G (p.Met145Val) c.595A>G (p.Met199Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074162T>G | CA339845747 | PPT1 | c.817A>C (p.Met273Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.910A>C n.1057A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.242A>C c.907A>C (p.Met303Leu) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) n.217A>C c.433A>C (p.Met145Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) | |
1 | g.40074162T= | CA1164243571 | PPT1 | c.817A= (p.Met273=) c.748A= (p.Met250=) c.511A= (p.Met171=) c.589A= (p.Met197=) c.163A= (p.Met55=) c.*443A= (n.*443A=) c.910A= n.1057A= c.*30A= (n.*30A=) c.242A= c.907A= (p.Met303=) c.*672A= (n.*672A=) c.*249A= (n.*249A=) c.820A= (p.Met274=) n.217A= c.433A= (p.Met145=) c.595A= (p.Met199=) | |
1 | g.40074164dup | CA2580062723 | PPT1 | c.817dup (p.Met273AsnfsTer21) c.748dup (p.Met250AsnfsTer21) c.511dup (p.Met171AsnfsTer21) c.589dup (p.Met197AsnfsTer?) c.163dup (p.Met55AsnfsTer21) c.*443dup (n.*443dup) c.910dup n.1057dup c.*30dup (n.*30dup) c.242dup c.907dup (p.Met303AsnfsTer21) c.*672dup (n.*672dup) c.*249dup (n.*249dup) c.820dup (p.Met274AsnfsTer21) n.217dup c.433dup (p.Met145AsnfsTer21) c.595dup (p.Met199AsnfsTer?) | ClinVar |
1 | g.40074164del | CA2697552318 | PPT1 | c.817del (p.Met273TrpfsTer7) c.748del (p.Met250TrpfsTer7) c.511del (p.Met171TrpfsTer7) c.589del (p.Met197TrpfsTer7) c.163del (p.Met55TrpfsTer7) c.*443del (n.*443del) c.910del n.1057del c.*30del (n.*30del) c.242del c.907del (p.Met303TrpfsTer7) c.*672del (n.*672del) c.*249del (n.*249del) c.820del (p.Met274TrpfsTer7) n.217del c.433del (p.Met145TrpfsTer7) c.595del (p.Met199TrpfsTer?) | ClinVar |
1 | g.40074163T>A | CA339845749 | PPT1 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.*442A>T (n.*442A>T) c.909A>T n.1056A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.241A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.216A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) | |
1 | g.40074163T>C | CA417322035 | PPT1 | c.816A>G (p.Glu272=) c.747A>G (p.Glu249=) c.510A>G (p.Glu170=) c.588A>G (p.Glu196=) c.162A>G (p.Glu54=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.909A>G n.1056A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.241A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.819A>G (p.Glu273=) n.216A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.594A>G (p.Glu198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074163T>G | CA339845751 | PPT1 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.*442A>C (n.*442A>C) c.909A>C n.1056A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.241A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.216A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) | |
1 | g.40074164T>A | CA339845753 | PPT1 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.*441A>T (n.*441A>T) c.908A>T n.1055A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.240A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) n.215A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.593A>T (p.Glu198Val) | |
1 | g.40074164T>C | CA339845755 | PPT1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) c.908A>G n.1055A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.240A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.215A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) | |
1 | g.40074164T>G | CA339845761 | PPT1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) c.908A>C n.1055A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.240A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.215A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) | |
1 | g.40074165C>A | CA339845765 | PPT1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) c.907G>T n.1054G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.239G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.214G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) | |
1 | g.40074165C= | CA1164243572 | PPT1 | c.814G= (p.Glu272=) c.745G= (p.Glu249=) c.508G= (p.Glu170=) c.586G= (p.Glu196=) c.160G= (p.Glu54=) c.*440G= (n.*440G=) c.907G= n.1054G= c.*27G= (n.*27G=) c.239G= c.904G= (p.Glu302=) c.*669G= (n.*669G=) c.*246G= (n.*246G=) c.817G= (p.Glu273=) n.214G= c.430G= (p.Glu144=) c.592G= (p.Glu198=) | |
1 | g.40074165C>G | CA339845766 | PPT1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) c.907G>C n.1054G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.239G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.214G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) | |
1 | g.40074165C>T | CA339845767 | PPT1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) c.907G>A n.1054G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.239G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.214G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074166C>A | CA339845769 | PPT1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.*439G>T (n.*439G>T) c.906G>T n.1053G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.238G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.213G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) | |
1 | g.40074166C>G | CA339845771 | PPT1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.*439G>C (n.*439G>C) c.906G>C n.1053G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.238G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.213G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) | |
1 | g.40074166C>T | CA417322039 | PPT1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.744G>A (p.Lys248=) c.507G>A (p.Lys169=) c.585G>A (p.Lys195=) c.159G>A (p.Lys53=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.906G>A n.1053G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.238G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.816G>A (p.Lys272=) n.213G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.591G>A (p.Lys197=) | |
1 | g.40074167T>A | CA339845773 | PPT1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.506A>T (p.Lys169Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.*438A>T (n.*438A>T) c.905A>T n.1052A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.237A>T c.902A>T (p.Lys301Met) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) n.212A>T c.428A>T (p.Lys143Met) c.590A>T (p.Lys197Met) | |
1 | g.40074167T>C | CA339845775 | PPT1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) c.905A>G n.1052A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.237A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.212A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) | |
1 | g.40074167T>G | CA339845777 | PPT1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.*438A>C (n.*438A>C) c.905A>C n.1052A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.237A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.212A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) | |
1 | g.40074168T>A | CA339845781 | PPT1 | c.811A>T (p.Lys271Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.*437A>T (n.*437A>T) c.904A>T n.1051A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.236A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.211A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) | |
1 | g.40074168T>C | CA339845783 | PPT1 | c.811A>G (p.Lys271Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.*437A>G (n.*437A>G) c.904A>G n.1051A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.236A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.211A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) | |
1 | g.40074168T>G | CA339845785 | PPT1 | c.811A>C (p.Lys271Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.*437A>C (n.*437A>C) c.904A>C n.1051A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.236A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.211A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) | |
1 | g.40074169T>A | CA417322042 | PPT1 | c.810A>T (p.Leu270=) c.741A>T (p.Leu247=) c.504A>T (p.Leu168=) c.582A>T (p.Leu194=) c.156A>T (p.Leu52=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.903A>T n.1050A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.235A>T c.900A>T (p.Leu300=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.813A>T (p.Leu271=) n.210A>T c.426A>T (p.Leu142=) c.588A>T (p.Leu196=) | |
1 | g.40074169T>C | CA417322043 | PPT1 | c.810A>G (p.Leu270=) c.741A>G (p.Leu247=) c.504A>G (p.Leu168=) c.582A>G (p.Leu194=) c.156A>G (p.Leu52=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.903A>G n.1050A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.235A>G c.900A>G (p.Leu300=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.813A>G (p.Leu271=) n.210A>G c.426A>G (p.Leu142=) c.588A>G (p.Leu196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074169T>G | CA417322040 | PPT1 | c.810A>C (p.Leu270=) c.741A>C (p.Leu247=) c.504A>C (p.Leu168=) c.582A>C (p.Leu194=) c.156A>C (p.Leu52=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.903A>C n.1050A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.235A>C c.900A>C (p.Leu300=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.813A>C (p.Leu271=) n.210A>C c.426A>C (p.Leu142=) c.588A>C (p.Leu196=) | |
1 | g.40074170A>C | CA339845787 | PPT1 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.902T>G n.1049T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.234T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.209T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) | |
1 | g.40074170A>G | CA339845789 | PPT1 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) c.902T>C n.1049T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.234T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.209T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) | |
1 | g.40074170A>T | CA339845791 | PPT1 | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) c.902T>A n.1049T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.234T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.209T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) | |
1 | g.40074171G>A | CA417322044 | PPT1 | c.808C>T (p.Leu270=) c.739C>T (p.Leu247=) c.502C>T (p.Leu168=) c.580C>T (p.Leu194=) c.154C>T (p.Leu52=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.901C>T n.1048C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.233C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.811C>T (p.Leu271=) n.208C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.586C>T (p.Leu196=) | |
1 | g.40074171G>C | CA339845794 | PPT1 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.*434C>G (n.*434C>G) c.901C>G n.1048C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.233C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) n.208C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.586C>G (p.Leu196Val) | |
1 | g.40074171G>T | CA339845795 | PPT1 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.*434C>A (n.*434C>A) c.901C>A n.1048C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.233C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.208C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile) | |
1 | g.40074171_40074172delinsGC | CA1164243573 | PPT1 | c.807_808delinsGC (p.Gly269=) c.738_739delinsGC (p.Gly246=) c.501_502delinsGC (p.Gly167=) c.579_580delinsGC (p.Gly193=) c.153_154delinsGC (p.Gly51=) c.*433_*434delinsGC (n.*433_*434delinsGC) c.900_901delinsGC n.1047_1048delinsGC c.*20_*21delinsGC (n.*20_*21delinsGC) c.232_233delinsGC c.897_898delinsGC (p.Gly299=) c.*662_*663delinsGC (n.*662_*663delinsGC) c.*239_*240delinsGC (n.*239_*240delinsGC) c.810_811delinsGC (p.Gly270=) n.207_208delinsGC c.423_424delinsGC (p.Gly141=) c.585_586delinsGC (p.Gly195=) | |
1 | g.40074172C>A | CA417322046 | PPT1 | c.807G>T (p.Gly269=) c.738G>T (p.Gly246=) c.501G>T (p.Gly167=) c.579G>T (p.Gly193=) c.153G>T (p.Gly51=) c.*433G>T (n.*433G>T) c.900G>T n.1047G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.232G>T c.897G>T (p.Gly299=) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.810G>T (p.Gly270=) n.207G>T c.423G>T (p.Gly141=) c.585G>T (p.Gly195=) | ClinVar |
1 | g.40074172C= | CA1143780933 | PPT1 | c.807G= (p.Gly269=) c.738G= (p.Gly246=) c.501G= (p.Gly167=) c.579G= (p.Gly193=) c.153G= (p.Gly51=) c.*433G= (n.*433G=) c.900G= n.1047G= c.*20G= (n.*20G=) c.232G= c.897G= (p.Gly299=) c.*662G= (n.*662G=) c.*239G= (n.*239G=) c.810G= (p.Gly270=) n.207G= c.423G= (p.Gly141=) c.585G= (p.Gly195=) | |
1 | g.40074172C>G | CA789551 | PPT1 | c.807G>C (p.Gly269=) c.738G>C (p.Gly246=) c.501G>C (p.Gly167=) c.579G>C (p.Gly193=) c.153G>C (p.Gly51=) c.*433G>C (n.*433G>C) c.900G>C n.1047G>C c.*20G>C (n.*20G>C) c.232G>C c.897G>C (p.Gly299=) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.810G>C (p.Gly270=) n.207G>C c.423G>C (p.Gly141=) c.585G>C (p.Gly195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074172C>T | CA417322045 | PPT1 | c.807G>A (p.Gly269=) c.738G>A (p.Gly246=) c.501G>A (p.Gly167=) c.579G>A (p.Gly193=) c.153G>A (p.Gly51=) c.*433G>A (n.*433G>A) c.900G>A n.1047G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.232G>A c.897G>A (p.Gly299=) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.810G>A (p.Gly270=) n.207G>A c.423G>A (p.Gly141=) c.585G>A (p.Gly195=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074175del | CA275444 | PPT1 | c.807del (p.Leu270Ter) c.738del (p.Leu247Ter) c.501del (p.Leu168Ter) c.579del (p.Leu194Ter) c.153del (p.Leu52Ter) c.*433del (n.*433del) c.900del n.1047del c.*20del (n.*20del) c.232del c.897del (p.Leu300Ter) c.*662del (n.*662del) c.*239del (n.*239del) c.810del (p.Leu271Ter) n.207del c.423del (p.Leu142Ter) c.585del (p.Leu196Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074173C>A | CA339845805 | PPT1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.578G>T (p.Gly193Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.899G>T n.1046G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.231G>T c.896G>T (p.Gly299Val) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) n.206G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.584G>T (p.Gly195Val) | |
1 | g.40074173C= | CA1164243574 | PPT1 | c.806G= (p.Gly269=) c.737G= (p.Gly246=) c.500G= (p.Gly167=) c.578G= (p.Gly193=) c.152G= (p.Gly51=) c.*432G= (n.*432G=) c.899G= n.1046G= c.*19G= (n.*19G=) c.231G= c.896G= (p.Gly299=) c.*661G= (n.*661G=) c.*238G= (n.*238G=) c.809G= (p.Gly270=) n.206G= c.422G= (p.Gly141=) c.584G= (p.Gly195=) | |
1 | g.40074173C>G | CA339845800 | PPT1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.899G>C n.1046G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.231G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) n.206G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
1 | g.40074173C>T | CA339845803 | PPT1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.*432G>A (n.*432G>A) c.899G>A n.1046G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.231G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.206G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074174C>A | CA339845808 | PPT1 | c.805G>T (p.Gly269Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.*431G>T (n.*431G>T) c.898G>T n.1045G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.230G>T c.895G>T (p.Gly299Trp) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.808G>T (p.Gly270Trp) n.205G>T c.421G>T (p.Gly141Trp) c.583G>T (p.Gly195Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074174C= | CA1164243575 | PPT1 | c.805G= (p.Gly269=) c.736G= (p.Gly246=) c.499G= (p.Gly167=) c.577G= (p.Gly193=) c.151G= (p.Gly51=) c.*431G= (n.*431G=) c.898G= n.1045G= c.*18G= (n.*18G=) c.230G= c.895G= (p.Gly299=) c.*660G= (n.*660G=) c.*237G= (n.*237G=) c.808G= (p.Gly270=) n.205G= c.421G= (p.Gly141=) c.583G= (p.Gly195=) | |
1 | g.40074174C>G | CA20999203 | PPT1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.898G>C n.1045G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.230G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.205G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074174C>T | CA339845810 | PPT1 | c.805G>A (p.Gly269Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.*431G>A (n.*431G>A) c.898G>A n.1045G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.230G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.205G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) | |
1 | g.40074175C>A | CA417322047 | PPT1 | c.804G>T (p.Leu268=) c.735G>T (p.Leu245=) c.498G>T (p.Leu166=) c.576G>T (p.Leu192=) c.150G>T (p.Leu50=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.897G>T n.1044G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.229G>T c.894G>T (p.Leu298=) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.807G>T (p.Leu269=) n.204G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.582G>T (p.Leu194=) | |
1 | g.40074175C= | CA1164243576 | PPT1 | c.804G= (p.Leu268=) c.735G= (p.Leu245=) c.498G= (p.Leu166=) c.576G= (p.Leu192=) c.150G= (p.Leu50=) c.*430G= (n.*430G=) c.897G= n.1044G= c.*17G= (n.*17G=) c.229G= c.894G= (p.Leu298=) c.*659G= (n.*659G=) c.*236G= (n.*236G=) c.807G= (p.Leu269=) n.204G= c.420G= (p.Leu140=) c.582G= (p.Leu194=) | |
1 | g.40074175C>G | CA417322049 | PPT1 | c.804G>C (p.Leu268=) c.735G>C (p.Leu245=) c.498G>C (p.Leu166=) c.576G>C (p.Leu192=) c.150G>C (p.Leu50=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.897G>C n.1044G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.229G>C c.894G>C (p.Leu298=) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.807G>C (p.Leu269=) n.204G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.582G>C (p.Leu194=) | |
1 | g.40074175C>T | CA417322048 | PPT1 | c.804G>A (p.Leu268=) c.735G>A (p.Leu245=) c.498G>A (p.Leu166=) c.576G>A (p.Leu192=) c.150G>A (p.Leu50=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.897G>A n.1044G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.229G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.807G>A (p.Leu269=) n.204G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.582G>A (p.Leu194=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074176A>C | CA339845811 | PPT1 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*429T>G (n.*429T>G) c.896T>G n.1043T>G c.*16T>G (n.*16T>G) c.228T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.203T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) | |
1 | g.40074176A>G | CA339845812 | PPT1 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*429T>C (n.*429T>C) c.896T>C n.1043T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.228T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.203T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) | |
1 | g.40074176A>T | CA339845813 | PPT1 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.*429T>A (n.*429T>A) c.896T>A n.1043T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.228T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.203T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) | |
1 | g.40074177G>A | CA417322051 | PPT1 | c.802C>T (p.Leu268=) c.733C>T (p.Leu245=) c.496C>T (p.Leu166=) c.574C>T (p.Leu192=) c.148C>T (p.Leu50=) c.*428C>T (n.*428C>T) c.895C>T n.1042C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.227C>T c.892C>T (p.Leu298=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.805C>T (p.Leu269=) n.202C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.580C>T (p.Leu194=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074177G>C | CA339845816 | PPT1 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.*428C>G (n.*428C>G) c.895C>G n.1042C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.227C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) n.202C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.580C>G (p.Leu194Val) | |
1 | g.40074177G= | CA1143488557 | PPT1 | c.802C= (p.Leu268=) c.733C= (p.Leu245=) c.496C= (p.Leu166=) c.574C= (p.Leu192=) c.148C= (p.Leu50=) c.*428C= (n.*428C=) c.895C= n.1042C= c.*15C= (n.*15C=) c.227C= c.892C= (p.Leu298=) c.*657C= (n.*657C=) c.*234C= (n.*234C=) c.805C= (p.Leu269=) n.202C= c.418C= (p.Leu140=) c.580C= (p.Leu194=) | |
1 | g.40074177G>T | CA20999206 | PPT1 | c.802C>A (p.Leu268Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.148C>A (p.Leu50Met) c.*428C>A (n.*428C>A) c.895C>A n.1042C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.227C>A c.892C>A (p.Leu298Met) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) n.202C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.580C>A (p.Leu194Met) | dbSNP |
1 | g.40074178G>A | CA417322052 | PPT1 | c.801C>T (p.Arg267=) c.732C>T (p.Arg244=) c.495C>T (p.Arg165=) c.573C>T (p.Arg191=) c.147C>T (p.Arg49=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.894C>T n.1041C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.226C>T c.891C>T (p.Arg297=) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.804C>T (p.Arg268=) n.201C>T c.417C>T (p.Arg139=) c.579C>T (p.Arg193=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40074178G>C | CA417322053 | PPT1 | c.801C>G (p.Arg267=) c.732C>G (p.Arg244=) c.495C>G (p.Arg165=) c.573C>G (p.Arg191=) c.147C>G (p.Arg49=) c.*427C>G (n.*427C>G) c.894C>G n.1041C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.226C>G c.891C>G (p.Arg297=) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.804C>G (p.Arg268=) n.201C>G c.417C>G (p.Arg139=) c.579C>G (p.Arg193=) | |
1 | g.40074178G= | CA1164243577 | PPT1 | c.801C= (p.Arg267=) c.732C= (p.Arg244=) c.495C= (p.Arg165=) c.573C= (p.Arg191=) c.147C= (p.Arg49=) c.*427C= (n.*427C=) c.894C= n.1041C= c.*14C= (n.*14C=) c.226C= c.891C= (p.Arg297=) c.*656C= (n.*656C=) c.*233C= (n.*233C=) c.804C= (p.Arg268=) n.201C= c.417C= (p.Arg139=) c.579C= (p.Arg193=) | |
1 | g.40074178G>T | CA417322054 | PPT1 | c.801C>A (p.Arg267=) c.732C>A (p.Arg244=) c.495C>A (p.Arg165=) c.573C>A (p.Arg191=) c.147C>A (p.Arg49=) c.*427C>A (n.*427C>A) c.894C>A n.1041C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.226C>A c.891C>A (p.Arg297=) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.804C>A (p.Arg268=) n.201C>A c.417C>A (p.Arg139=) c.579C>A (p.Arg193=) | |
1 | g.40074179_40074180del | CA2574453142 | PPT1 | c.800_801del (p.Arg267ProfsTer26) c.731_732del (p.Arg244ProfsTer26) c.494_495del (p.Arg165ProfsTer26) c.572_573del (p.Arg191ProfsTer?) c.146_147del (p.Arg49ProfsTer26) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.893_894del n.1040_1041del c.*13_*14del (n.*13_*14del) c.225_226del c.890_891del (p.Arg297ProfsTer26) c.*655_*656del (n.*655_*656del) c.*232_*233del (n.*232_*233del) c.803_804del (p.Arg268ProfsTer26) n.200_201del c.416_417del (p.Arg139ProfsTer26) c.578_579del (p.Arg193ProfsTer?) | |
1 | g.40074179C>A | CA339845821 | PPT1 | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) c.893G>T n.1040G>T c.*13G>T (n.*13G>T) c.225G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.200G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) | COSMIC |
1 | g.40074179C= | CA1164243578 | PPT1 | c.800G= (p.Arg267=) c.731G= (p.Arg244=) c.494G= (p.Arg165=) c.572G= (p.Arg191=) c.146G= (p.Arg49=) c.*426G= (n.*426G=) c.893G= n.1040G= c.*13G= (n.*13G=) c.225G= c.890G= (p.Arg297=) c.*655G= (n.*655G=) c.*232G= (n.*232G=) c.803G= (p.Arg268=) n.200G= c.416G= (p.Arg139=) c.578G= (p.Arg193=) | |
1 | g.40074179C>G | CA339845823 | PPT1 | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.893G>C n.1040G>C c.*13G>C (n.*13G>C) c.225G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.200G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) | |
1 | g.40074179C>T | CA789552 | PPT1 | c.800G>A (p.Arg267His) c.731G>A (p.Arg244His) c.494G>A (p.Arg165His) c.572G>A (p.Arg191His) c.146G>A (p.Arg49His) c.*426G>A (n.*426G>A) c.893G>A n.1040G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.225G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.803G>A (p.Arg268His) n.200G>A c.416G>A (p.Arg139His) c.578G>A (p.Arg193His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40074180G>A | CA789553 | PPT1 | c.799C>T (p.Arg267Cys) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.*425C>T (n.*425C>T) c.892C>T n.1039C>T c.*12C>T (n.*12C>T) c.224C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.802C>T (p.Arg268Cys) n.199C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074180G>C | CA339845833 | PPT1 | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.*425C>G (n.*425C>G) c.892C>G n.1039C>G c.*12C>G (n.*12C>G) c.224C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.199C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) | |
1 | g.40074180G= | CA1143441340 | PPT1 | c.799C= (p.Arg267=) c.730C= (p.Arg244=) c.493C= (p.Arg165=) c.571C= (p.Arg191=) c.145C= (p.Arg49=) c.*425C= (n.*425C=) c.892C= n.1039C= c.*12C= (n.*12C=) c.224C= c.889C= (p.Arg297=) c.*654C= (n.*654C=) c.*231C= (n.*231C=) c.802C= (p.Arg268=) n.199C= c.415C= (p.Arg139=) c.577C= (p.Arg193=) | |
1 | g.40074180G>T | CA339845831 | PPT1 | c.799C>A (p.Arg267Ser) c.730C>A (p.Arg244Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.571C>A (p.Arg191Ser) c.145C>A (p.Arg49Ser) c.*425C>A (n.*425C>A) c.892C>A n.1039C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.224C>A c.889C>A (p.Arg297Ser) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.802C>A (p.Arg268Ser) n.199C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) | ClinVar |
1 | g.40074181G>A | CA417322056 | PPT1 | c.798C>T (p.Asp266=) c.729C>T (p.Asp243=) c.492C>T (p.Asp164=) c.570C>T (p.Asp190=) c.144C>T (p.Asp48=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.891C>T n.1038C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.223C>T c.888C>T (p.Asp296=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.801C>T (p.Asp267=) n.198C>T c.414C>T (p.Asp138=) c.576C>T (p.Asp192=) | |
1 | g.40074181G>C | CA339845834 | PPT1 | c.798C>G (p.Asp266Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.144C>G (p.Asp48Glu) c.*424C>G (n.*424C>G) c.891C>G n.1038C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.223C>G c.888C>G (p.Asp296Glu) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.801C>G (p.Asp267Glu) n.198C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) | |
1 | g.40074181G= | CA1164243579 | PPT1 | c.798C= (p.Asp266=) c.729C= (p.Asp243=) c.492C= (p.Asp164=) c.570C= (p.Asp190=) c.144C= (p.Asp48=) c.*424C= (n.*424C=) c.891C= n.1038C= c.*11C= (n.*11C=) c.223C= c.888C= (p.Asp296=) c.*653C= (n.*653C=) c.*230C= (n.*230C=) c.801C= (p.Asp267=) n.198C= c.414C= (p.Asp138=) c.576C= (p.Asp192=) | |
1 | g.40074181G>T | CA339845836 | PPT1 | c.798C>A (p.Asp266Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.*424C>A (n.*424C>A) c.891C>A n.1038C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.223C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.198C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074182T>A | CA339845838 | PPT1 | c.797A>T (p.Asp266Val) c.728A>T (p.Asp243Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.569A>T (p.Asp190Val) c.143A>T (p.Asp48Val) c.*423A>T (n.*423A>T) c.890A>T n.1037A>T c.*10A>T (n.*10A>T) c.222A>T c.887A>T (p.Asp296Val) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.800A>T (p.Asp267Val) n.197A>T c.413A>T (p.Asp138Val) c.575A>T (p.Asp192Val) | |
1 | g.40074182T>C | CA339845841 | PPT1 | c.797A>G (p.Asp266Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.*423A>G (n.*423A>G) c.890A>G n.1037A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.222A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.197A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
1 | g.40074182T>G | CA339845840 | PPT1 | c.797A>C (p.Asp266Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.*423A>C (n.*423A>C) c.890A>C n.1037A>C c.*10A>C (n.*10A>C) c.222A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.197A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
1 | g.40074182_40074183delinsTC | CA1164243580 | PPT1 | c.796_797delinsGA (p.Asp266=) c.727_728delinsGA (p.Asp243=) c.490_491delinsGA (p.Asp164=) c.568_569delinsGA (p.Asp190=) c.142_143delinsGA (p.Asp48=) c.*422_*423delinsGA (n.*422_*423delinsGA) c.889_890delinsGA n.1036_1037delinsGA c.*9_*10delinsGA (n.*9_*10delinsGA) c.221_222delinsGA c.886_887delinsGA (p.Asp296=) c.*651_*652delinsGA (n.*651_*652delinsGA) c.*228_*229delinsGA (n.*228_*229delinsGA) c.799_800delinsGA (p.Asp267=) n.196_197delinsGA c.412_413delinsGA (p.Asp138=) c.574_575delinsGA (p.Asp192=) | |
1 | g.40074183C>A | CA339845842 | PPT1 | c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.*422G>T (n.*422G>T) c.889G>T n.1036G>T c.*9G>T (n.*9G>T) c.221G>T c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.799G>T (p.Asp267Tyr) n.196G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) | |
1 | g.40074183C>G | CA339845845 | PPT1 | c.796G>C (p.Asp266His) c.727G>C (p.Asp243His) c.490G>C (p.Asp164His) c.568G>C (p.Asp190His) c.142G>C (p.Asp48His) c.*422G>C (n.*422G>C) c.889G>C n.1036G>C c.*9G>C (n.*9G>C) c.221G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.799G>C (p.Asp267His) n.196G>C c.412G>C (p.Asp138His) c.574G>C (p.Asp192His) | |
1 | g.40074183C>T | CA339845844 | PPT1 | c.796G>A (p.Asp266Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.*422G>A (n.*422G>A) c.889G>A n.1036G>A c.*9G>A (n.*9G>A) c.221G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.196G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) | |
1 | g.40074184del | CA916082013 | PPT1 | c.796del c.727del c.490del c.568del c.142del c.*422del c.889del n.1036del c.*9del c.221del c.886del c.*651del c.*228del c.799del n.196del c.412del c.574del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074184C>A | CA339845846 | PPT1 | c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.727-1G>T (n.727-1G>T) c.490-1G>T (n.490-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.*422-1G>T (n.*422-1G>T) c.889-1G>T n.1036-1G>T c.*9-1G>T (n.*9-1G>T) c.221-1G>T c.886-1G>T (n.886-1G>T) c.*651-1G>T (n.*651-1G>T) c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) n.196-1G>T c.412-1G>T (n.412-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) | |
1 | g.40074184C>G | CA339845848 | PPT1 | c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.727-1G>C (n.727-1G>C) c.490-1G>C (n.490-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.*422-1G>C (n.*422-1G>C) c.889-1G>C n.1036-1G>C c.*9-1G>C (n.*9-1G>C) c.221-1G>C c.886-1G>C (n.886-1G>C) c.*651-1G>C (n.*651-1G>C) c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) n.196-1G>C c.412-1G>C (n.412-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) | |
1 | g.40074184C>T | CA339845850 | PPT1 | c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.*422-1G>A (n.*422-1G>A) c.889-1G>A n.1036-1G>A c.*9-1G>A (n.*9-1G>A) c.221-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.*651-1G>A (n.*651-1G>A) c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) n.196-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) | |
1 | g.40074184_40074185delinsCT | CA1164243581 | PPT1 | c.796-2_796-1delinsAG (n.796-2_796-1delinsAG) c.727-2_727-1delinsAG (n.727-2_727-1delinsAG) c.490-2_490-1delinsAG (n.490-2_490-1delinsAG) c.568-2_568-1delinsAG (n.568-2_568-1delinsAG) c.142-2_142-1delinsAG (n.142-2_142-1delinsAG) c.*422-2_*422-1delinsAG (n.*422-2_*422-1delinsAG) c.889-2_889-1delinsAG n.1036-2_1036-1delinsAG c.*9-2_*9-1delinsAG (n.*9-2_*9-1delinsAG) c.221-2_221-1delinsAG c.886-2_886-1delinsAG (n.886-2_886-1delinsAG) c.*651-2_*651-1delinsAG (n.*651-2_*651-1delinsAG) c.*228-2_*228-1delinsAG (n.*228-2_*228-1delinsAG) c.799-2_799-1delinsAG (n.799-2_799-1delinsAG) n.196-2_196-1delinsAG c.412-2_412-1delinsAG (n.412-2_412-1delinsAG) c.574-2_574-1delinsAG (n.574-2_574-1delinsAG) | |
1 | g.40074185del | CA1000854100 | PPT1 | c.796-2del (n.796-2del) c.727-2del (n.727-2del) c.490-2del (n.490-2del) c.568-2del (n.568-2del) c.142-2del (n.142-2del) c.*422-2del (n.*422-2del) c.889-2del n.1036-2del c.*9-2del (n.*9-2del) c.221-2del c.886-2del (n.886-2del) c.*651-2del (n.*651-2del) c.*228-2del (n.*228-2del) c.799-2del (n.799-2del) n.196-2del c.412-2del (n.412-2del) c.574-2del (n.574-2del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074185T>A | CA339845852 | PPT1 | c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.727-2A>T (n.727-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.*422-2A>T (n.*422-2A>T) c.889-2A>T n.1036-2A>T c.*9-2A>T (n.*9-2A>T) c.221-2A>T c.886-2A>T (n.886-2A>T) c.*651-2A>T (n.*651-2A>T) c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) n.196-2A>T c.412-2A>T (n.412-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) | |
1 | g.40074185T>C | CA339845854 | PPT1 | c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.*422-2A>G (n.*422-2A>G) c.889-2A>G n.1036-2A>G c.*9-2A>G (n.*9-2A>G) c.221-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.*651-2A>G (n.*651-2A>G) c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) n.196-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074185T>G | CA339845856 | PPT1 | c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.727-2A>C (n.727-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.*422-2A>C (n.*422-2A>C) c.889-2A>C n.1036-2A>C c.*9-2A>C (n.*9-2A>C) c.221-2A>C c.886-2A>C (n.886-2A>C) c.*651-2A>C (n.*651-2A>C) c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) n.196-2A>C c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) | |
1 | g.40074185T= | CA1164243582 | PPT1 | c.796-2A= (n.796-2A=) c.727-2A= (n.727-2A=) c.490-2A= (n.490-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.*422-2A= (n.*422-2A=) c.889-2A= n.1036-2A= c.*9-2A= (n.*9-2A=) c.221-2A= c.886-2A= (n.886-2A=) c.*651-2A= (n.*651-2A=) c.*228-2A= (n.*228-2A=) c.799-2A= (n.799-2A=) n.196-2A= c.412-2A= (n.412-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) | |
1 | g.40074186G>A | CA522417226 | PPT1 | c.796-3C>T (n.796-3C>T) c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.*422-3C>T (n.*422-3C>T) c.889-3C>T n.1036-3C>T c.*9-3C>T (n.*9-3C>T) c.221-3C>T c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.*651-3C>T (n.*651-3C>T) c.*228-3C>T (n.*228-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) n.196-3C>T c.412-3C>T (n.412-3C>T) c.574-3C>T (n.574-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40074186G= | CA1164243583 | PPT1 | c.796-3C= (n.796-3C=) c.727-3C= (n.727-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) c.568-3C= (n.568-3C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.*422-3C= (n.*422-3C=) c.889-3C= n.1036-3C= c.*9-3C= (n.*9-3C=) c.221-3C= c.886-3C= (n.886-3C=) c.*651-3C= (n.*651-3C=) c.*228-3C= (n.*228-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) n.196-3C= c.412-3C= (n.412-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=) | |
1 | g.40074187C>A | CA2645090625 | PPT1 | c.796-4G>T (n.796-4G>T) c.727-4G>T (n.727-4G>T) c.490-4G>T (n.490-4G>T) c.568-4G>T (n.568-4G>T) c.142-4G>T (n.142-4G>T) c.*422-4G>T (n.*422-4G>T) c.889-4G>T n.1036-4G>T c.*9-4G>T (n.*9-4G>T) c.221-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) c.*651-4G>T (n.*651-4G>T) c.*228-4G>T (n.*228-4G>T) c.799-4G>T (n.799-4G>T) n.196-4G>T c.412-4G>T (n.412-4G>T) c.574-4G>T (n.574-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074187C= | CA1164243584 | PPT1 | c.796-4G= (n.796-4G=) c.727-4G= (n.727-4G=) c.490-4G= (n.490-4G=) c.568-4G= (n.568-4G=) c.142-4G= (n.142-4G=) c.*422-4G= (n.*422-4G=) c.889-4G= n.1036-4G= c.*9-4G= (n.*9-4G=) c.221-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.*651-4G= (n.*651-4G=) c.*228-4G= (n.*228-4G=) c.799-4G= (n.799-4G=) n.196-4G= c.412-4G= (n.412-4G=) c.574-4G= (n.574-4G=) | |
1 | g.40074187C>T | CA789554 | PPT1 | c.796-4G>A (n.796-4G>A) c.727-4G>A (n.727-4G>A) c.490-4G>A (n.490-4G>A) c.568-4G>A (n.568-4G>A) c.142-4G>A (n.142-4G>A) c.*422-4G>A (n.*422-4G>A) c.889-4G>A n.1036-4G>A c.*9-4G>A (n.*9-4G>A) c.221-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.*651-4G>A (n.*651-4G>A) c.*228-4G>A (n.*228-4G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) n.196-4G>A c.412-4G>A (n.412-4G>A) c.574-4G>A (n.574-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.40074189G>C | CA2739272465 | PPT1 | c.796-6C>G (n.796-6C>G) c.727-6C>G (n.727-6C>G) c.490-6C>G (n.490-6C>G) c.568-6C>G (n.568-6C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.*422-6C>G (n.*422-6C>G) c.889-6C>G n.1036-6C>G c.*9-6C>G (n.*9-6C>G) c.221-6C>G c.886-6C>G (n.886-6C>G) c.*651-6C>G (n.*651-6C>G) c.*228-6C>G (n.*228-6C>G) c.799-6C>G (n.799-6C>G) n.196-6C>G c.412-6C>G (n.412-6C>G) c.574-6C>G (n.574-6C>G) | ClinVar |
1 | g.40074190A= | CA1164243585 | PPT1 | c.796-7T= (n.796-7T=) c.727-7T= (n.727-7T=) c.490-7T= (n.490-7T=) c.568-7T= (n.568-7T=) c.142-7T= (n.142-7T=) c.*422-7T= (n.*422-7T=) c.889-7T= n.1036-7T= c.*9-7T= (n.*9-7T=) c.221-7T= c.886-7T= (n.886-7T=) c.*651-7T= (n.*651-7T=) c.*228-7T= (n.*228-7T=) c.799-7T= (n.799-7T=) n.196-7T= c.412-7T= (n.412-7T=) c.574-7T= (n.574-7T=) | |
1 | g.40074190A>G | CA20999226 | PPT1 | c.796-7T>C (n.796-7T>C) c.727-7T>C (n.727-7T>C) c.490-7T>C (n.490-7T>C) c.568-7T>C (n.568-7T>C) c.142-7T>C (n.142-7T>C) c.*422-7T>C (n.*422-7T>C) c.889-7T>C n.1036-7T>C c.*9-7T>C (n.*9-7T>C) c.221-7T>C c.886-7T>C (n.886-7T>C) c.*651-7T>C (n.*651-7T>C) c.*228-7T>C (n.*228-7T>C) c.799-7T>C (n.799-7T>C) n.196-7T>C c.412-7T>C (n.412-7T>C) c.574-7T>C (n.574-7T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074191A>G | CA2580062725 | PPT1 | c.796-8T>C (n.796-8T>C) c.727-8T>C (n.727-8T>C) c.490-8T>C (n.490-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) c.142-8T>C (n.142-8T>C) c.*422-8T>C (n.*422-8T>C) c.889-8T>C n.1036-8T>C c.*9-8T>C (n.*9-8T>C) c.221-8T>C c.886-8T>C (n.886-8T>C) c.*651-8T>C (n.*651-8T>C) c.*228-8T>C (n.*228-8T>C) c.799-8T>C (n.799-8T>C) n.196-8T>C c.412-8T>C (n.412-8T>C) c.574-8T>C (n.574-8T>C) | ClinVar |
1 | g.40074192G>A | CA2740090636 | PPT1 | c.796-9C>T (n.796-9C>T) c.727-9C>T (n.727-9C>T) c.490-9C>T (n.490-9C>T) c.568-9C>T (n.568-9C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.*422-9C>T (n.*422-9C>T) c.889-9C>T n.1036-9C>T c.*9-9C>T (n.*9-9C>T) c.221-9C>T c.886-9C>T (n.886-9C>T) c.*651-9C>T (n.*651-9C>T) c.*228-9C>T (n.*228-9C>T) c.799-9C>T (n.799-9C>T) n.196-9C>T c.412-9C>T (n.412-9C>T) c.574-9C>T (n.574-9C>T) | ClinVar |
1 | g.40074192G= | CA1164243586 | PPT1 | c.796-9C= (n.796-9C=) c.727-9C= (n.727-9C=) c.490-9C= (n.490-9C=) c.568-9C= (n.568-9C=) c.142-9C= (n.142-9C=) c.*422-9C= (n.*422-9C=) c.889-9C= n.1036-9C= c.*9-9C= (n.*9-9C=) c.221-9C= c.886-9C= (n.886-9C=) c.*651-9C= (n.*651-9C=) c.*228-9C= (n.*228-9C=) c.799-9C= (n.799-9C=) n.196-9C= c.412-9C= (n.412-9C=) c.574-9C= (n.574-9C=) | |
1 | g.40074192G>T | CA735683763 | PPT1 | c.796-9C>A (n.796-9C>A) c.727-9C>A (n.727-9C>A) c.490-9C>A (n.490-9C>A) c.568-9C>A (n.568-9C>A) c.142-9C>A (n.142-9C>A) c.*422-9C>A (n.*422-9C>A) c.889-9C>A n.1036-9C>A c.*9-9C>A (n.*9-9C>A) c.221-9C>A c.886-9C>A (n.886-9C>A) c.*651-9C>A (n.*651-9C>A) c.*228-9C>A (n.*228-9C>A) c.799-9C>A (n.799-9C>A) n.196-9C>A c.412-9C>A (n.412-9C>A) c.574-9C>A (n.574-9C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074193G= | CA1164243587 | PPT1 | c.796-10C= (n.796-10C=) c.727-10C= (n.727-10C=) c.490-10C= (n.490-10C=) c.568-10C= (n.568-10C=) c.142-10C= (n.142-10C=) c.*422-10C= (n.*422-10C=) c.889-10C= n.1036-10C= c.*9-10C= (n.*9-10C=) c.221-10C= c.886-10C= (n.886-10C=) c.*651-10C= (n.*651-10C=) c.*228-10C= (n.*228-10C=) c.799-10C= (n.799-10C=) n.196-10C= c.412-10C= (n.412-10C=) c.574-10C= (n.574-10C=) | |
1 | g.40074193G>T | CA1164243588 | PPT1 | c.796-10C>A (n.796-10C>A) c.727-10C>A (n.727-10C>A) c.490-10C>A (n.490-10C>A) c.568-10C>A (n.568-10C>A) c.142-10C>A (n.142-10C>A) c.*422-10C>A (n.*422-10C>A) c.889-10C>A n.1036-10C>A c.*9-10C>A (n.*9-10C>A) c.221-10C>A c.886-10C>A (n.886-10C>A) c.*651-10C>A (n.*651-10C>A) c.*228-10C>A (n.*228-10C>A) c.799-10C>A (n.799-10C>A) n.196-10C>A c.412-10C>A (n.412-10C>A) c.574-10C>A (n.574-10C>A) | dbSNP |
1 | g.40074194A= | CA1164243589 | PPT1 | c.796-11T= (n.796-11T=) c.727-11T= (n.727-11T=) c.490-11T= (n.490-11T=) c.568-11T= (n.568-11T=) c.142-11T= (n.142-11T=) c.*422-11T= (n.*422-11T=) c.889-11T= n.1036-11T= c.*9-11T= (n.*9-11T=) c.221-11T= c.886-11T= (n.886-11T=) c.*651-11T= (n.*651-11T=) c.*228-11T= (n.*228-11T=) c.799-11T= (n.799-11T=) n.196-11T= c.412-11T= (n.412-11T=) c.574-11T= (n.574-11T=) | |
1 | g.40074194A>C | CA522417227 | PPT1 | c.796-11T>G (n.796-11T>G) c.727-11T>G (n.727-11T>G) c.490-11T>G (n.490-11T>G) c.568-11T>G (n.568-11T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.*422-11T>G (n.*422-11T>G) c.889-11T>G n.1036-11T>G c.*9-11T>G (n.*9-11T>G) c.221-11T>G c.886-11T>G (n.886-11T>G) c.*651-11T>G (n.*651-11T>G) c.*228-11T>G (n.*228-11T>G) c.799-11T>G (n.799-11T>G) n.196-11T>G c.412-11T>G (n.412-11T>G) c.574-11T>G (n.574-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074195A= | CA1164243590 | PPT1 | c.796-12T= (n.796-12T=) c.727-12T= (n.727-12T=) c.490-12T= (n.490-12T=) c.568-12T= (n.568-12T=) c.142-12T= (n.142-12T=) c.*422-12T= (n.*422-12T=) c.889-12T= n.1036-12T= c.*9-12T= (n.*9-12T=) c.221-12T= c.886-12T= (n.886-12T=) c.*651-12T= (n.*651-12T=) c.*228-12T= (n.*228-12T=) c.799-12T= (n.799-12T=) n.196-12T= c.412-12T= (n.412-12T=) c.574-12T= (n.574-12T=) | |
1 | g.40074195A>C | CA2645090626 | PPT1 | c.796-12T>G (n.796-12T>G) c.727-12T>G (n.727-12T>G) c.490-12T>G (n.490-12T>G) c.568-12T>G (n.568-12T>G) c.142-12T>G (n.142-12T>G) c.*422-12T>G (n.*422-12T>G) c.889-12T>G n.1036-12T>G c.*9-12T>G (n.*9-12T>G) c.221-12T>G c.886-12T>G (n.886-12T>G) c.*651-12T>G (n.*651-12T>G) c.*228-12T>G (n.*228-12T>G) c.799-12T>G (n.799-12T>G) n.196-12T>G c.412-12T>G (n.412-12T>G) c.574-12T>G (n.574-12T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074195A>G | CA1164243591 | PPT1 | c.796-12T>C (n.796-12T>C) c.727-12T>C (n.727-12T>C) c.490-12T>C (n.490-12T>C) c.568-12T>C (n.568-12T>C) c.142-12T>C (n.142-12T>C) c.*422-12T>C (n.*422-12T>C) c.889-12T>C n.1036-12T>C c.*9-12T>C (n.*9-12T>C) c.221-12T>C c.886-12T>C (n.886-12T>C) c.*651-12T>C (n.*651-12T>C) c.*228-12T>C (n.*228-12T>C) c.799-12T>C (n.799-12T>C) n.196-12T>C c.412-12T>C (n.412-12T>C) c.574-12T>C (n.574-12T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074196A>C | CA2645090627 | PPT1 | c.796-13T>G (n.796-13T>G) c.727-13T>G (n.727-13T>G) c.490-13T>G (n.490-13T>G) c.568-13T>G (n.568-13T>G) c.142-13T>G (n.142-13T>G) c.*422-13T>G (n.*422-13T>G) c.889-13T>G n.1036-13T>G c.*9-13T>G (n.*9-13T>G) c.221-13T>G c.886-13T>G (n.886-13T>G) c.*651-13T>G (n.*651-13T>G) c.*228-13T>G (n.*228-13T>G) c.799-13T>G (n.799-13T>G) n.196-13T>G c.412-13T>G (n.412-13T>G) c.574-13T>G (n.574-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074197_40074198del | CA2743276052 | PPT1 | c.796-15_796-14del (n.796-15_796-14del) c.727-15_727-14del (n.727-15_727-14del) c.490-15_490-14del (n.490-15_490-14del) c.568-15_568-14del (n.568-15_568-14del) c.142-15_142-14del (n.142-15_142-14del) c.*422-15_*422-14del (n.*422-15_*422-14del) c.889-15_889-14del n.1036-15_1036-14del c.*9-15_*9-14del (n.*9-15_*9-14del) c.221-15_221-14del c.886-15_886-14del (n.886-15_886-14del) c.*651-15_*651-14del (n.*651-15_*651-14del) c.*228-15_*228-14del (n.*228-15_*228-14del) c.799-15_799-14del (n.799-15_799-14del) n.196-15_196-14del c.412-15_412-14del (n.412-15_412-14del) c.574-15_574-14del (n.574-15_574-14del) | |
1 | g.40074198G>C | CA2645090628 | PPT1 | c.796-15C>G (n.796-15C>G) c.727-15C>G (n.727-15C>G) c.490-15C>G (n.490-15C>G) c.568-15C>G (n.568-15C>G) c.142-15C>G (n.142-15C>G) c.*422-15C>G (n.*422-15C>G) c.889-15C>G n.1036-15C>G c.*9-15C>G (n.*9-15C>G) c.221-15C>G c.886-15C>G (n.886-15C>G) c.*651-15C>G (n.*651-15C>G) c.*228-15C>G (n.*228-15C>G) c.799-15C>G (n.799-15C>G) n.196-15C>G c.412-15C>G (n.412-15C>G) c.574-15C>G (n.574-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074199C>A | CA2743276053 | PPT1 | c.796-16G>T (n.796-16G>T) c.727-16G>T (n.727-16G>T) c.490-16G>T (n.490-16G>T) c.568-16G>T (n.568-16G>T) c.142-16G>T (n.142-16G>T) c.*422-16G>T (n.*422-16G>T) c.889-16G>T n.1036-16G>T c.*9-16G>T (n.*9-16G>T) c.221-16G>T c.886-16G>T (n.886-16G>T) c.*651-16G>T (n.*651-16G>T) c.*228-16G>T (n.*228-16G>T) c.799-16G>T (n.799-16G>T) n.196-16G>T c.412-16G>T (n.412-16G>T) c.574-16G>T (n.574-16G>T) | |
1 | g.40074199C= | CA1164243592 | PPT1 | c.796-16G= (n.796-16G=) c.727-16G= (n.727-16G=) c.490-16G= (n.490-16G=) c.568-16G= (n.568-16G=) c.142-16G= (n.142-16G=) c.*422-16G= (n.*422-16G=) c.889-16G= n.1036-16G= c.*9-16G= (n.*9-16G=) c.221-16G= c.886-16G= (n.886-16G=) c.*651-16G= (n.*651-16G=) c.*228-16G= (n.*228-16G=) c.799-16G= (n.799-16G=) n.196-16G= c.412-16G= (n.412-16G=) c.574-16G= (n.574-16G=) | |
1 | g.40074199C>G | CA522417228 | PPT1 | c.796-16G>C (n.796-16G>C) c.727-16G>C (n.727-16G>C) c.490-16G>C (n.490-16G>C) c.568-16G>C (n.568-16G>C) c.142-16G>C (n.142-16G>C) c.*422-16G>C (n.*422-16G>C) c.889-16G>C n.1036-16G>C c.*9-16G>C (n.*9-16G>C) c.221-16G>C c.886-16G>C (n.886-16G>C) c.*651-16G>C (n.*651-16G>C) c.*228-16G>C (n.*228-16G>C) c.799-16G>C (n.799-16G>C) n.196-16G>C c.412-16G>C (n.412-16G>C) c.574-16G>C (n.574-16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074201A= | CA1164243594 | PPT1 | c.796-18T= (n.796-18T=) c.727-18T= (n.727-18T=) c.490-18T= (n.490-18T=) c.568-18T= (n.568-18T=) c.142-18T= (n.142-18T=) c.*422-18T= (n.*422-18T=) c.889-18T= n.1036-18T= c.*9-18T= (n.*9-18T=) c.221-18T= c.886-18T= (n.886-18T=) c.*651-18T= (n.*651-18T=) c.*228-18T= (n.*228-18T=) c.799-18T= (n.799-18T=) n.196-18T= c.412-18T= (n.412-18T=) c.574-18T= (n.574-18T=) | |
1 | g.40074201A>C | CA2645090629 | PPT1 | c.796-18T>G (n.796-18T>G) c.727-18T>G (n.727-18T>G) c.490-18T>G (n.490-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) c.142-18T>G (n.142-18T>G) c.*422-18T>G (n.*422-18T>G) c.889-18T>G n.1036-18T>G c.*9-18T>G (n.*9-18T>G) c.221-18T>G c.886-18T>G (n.886-18T>G) c.*651-18T>G (n.*651-18T>G) c.*228-18T>G (n.*228-18T>G) c.799-18T>G (n.799-18T>G) n.196-18T>G c.412-18T>G (n.412-18T>G) c.574-18T>G (n.574-18T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40074201A>G | CA789556 | PPT1 | c.796-18T>C (n.796-18T>C) c.727-18T>C (n.727-18T>C) c.490-18T>C (n.490-18T>C) c.568-18T>C (n.568-18T>C) c.142-18T>C (n.142-18T>C) c.*422-18T>C (n.*422-18T>C) c.889-18T>C n.1036-18T>C c.*9-18T>C (n.*9-18T>C) c.221-18T>C c.886-18T>C (n.886-18T>C) c.*651-18T>C (n.*651-18T>C) c.*228-18T>C (n.*228-18T>C) c.799-18T>C (n.799-18T>C) n.196-18T>C c.412-18T>C (n.412-18T>C) c.574-18T>C (n.574-18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074201_40074202delinsAT | CA1164243595 | PPT1 | c.796-19_796-18delinsAT (n.796-19_796-18delinsAT) c.727-19_727-18delinsAT (n.727-19_727-18delinsAT) c.490-19_490-18delinsAT (n.490-19_490-18delinsAT) c.568-19_568-18delinsAT (n.568-19_568-18delinsAT) c.142-19_142-18delinsAT (n.142-19_142-18delinsAT) c.*422-19_*422-18delinsAT (n.*422-19_*422-18delinsAT) c.889-19_889-18delinsAT n.1036-19_1036-18delinsAT c.*9-19_*9-18delinsAT (n.*9-19_*9-18delinsAT) c.221-19_221-18delinsAT c.886-19_886-18delinsAT (n.886-19_886-18delinsAT) c.*651-19_*651-18delinsAT (n.*651-19_*651-18delinsAT) c.*228-19_*228-18delinsAT (n.*228-19_*228-18delinsAT) c.799-19_799-18delinsAT (n.799-19_799-18delinsAT) n.196-19_196-18delinsAT c.412-19_412-18delinsAT (n.412-19_412-18delinsAT) c.574-19_574-18delinsAT (n.574-19_574-18delinsAT) | |
1 | g.40074201_40074205delinsATAAT | CA1164243593 | PPT1 | c.796-22_796-18delinsATTAT (n.796-22_796-18delinsATTAT) c.727-22_727-18delinsATTAT (n.727-22_727-18delinsATTAT) c.490-22_490-18delinsATTAT (n.490-22_490-18delinsATTAT) c.568-22_568-18delinsATTAT (n.568-22_568-18delinsATTAT) c.142-22_142-18delinsATTAT (n.142-22_142-18delinsATTAT) c.*422-22_*422-18delinsATTAT (n.*422-22_*422-18delinsATTAT) c.889-22_889-18delinsATTAT n.1036-22_1036-18delinsATTAT c.*9-22_*9-18delinsATTAT (n.*9-22_*9-18delinsATTAT) c.221-22_221-18delinsATTAT c.886-22_886-18delinsATTAT (n.886-22_886-18delinsATTAT) c.*651-22_*651-18delinsATTAT (n.*651-22_*651-18delinsATTAT) c.*228-22_*228-18delinsATTAT (n.*228-22_*228-18delinsATTAT) c.799-22_799-18delinsATTAT (n.799-22_799-18delinsATTAT) n.196-22_196-18delinsATTAT c.412-22_412-18delinsATTAT (n.412-22_412-18delinsATTAT) c.574-22_574-18delinsATTAT (n.574-22_574-18delinsATTAT) | |
1 | g.40074202del | CA789557 | PPT1 | c.796-19del (n.796-19del) c.727-19del (n.727-19del) c.490-19del (n.490-19del) c.568-19del (n.568-19del) c.142-19del (n.142-19del) c.*422-19del (n.*422-19del) c.889-19del n.1036-19del c.*9-19del (n.*9-19del) c.221-19del c.886-19del (n.886-19del) c.*651-19del (n.*651-19del) c.*228-19del (n.*228-19del) c.799-19del (n.799-19del) n.196-19del c.412-19del (n.412-19del) c.574-19del (n.574-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074202T>C | CA789558 | PPT1 | c.796-19A>G (n.796-19A>G) c.727-19A>G (n.727-19A>G) c.490-19A>G (n.490-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) c.142-19A>G (n.142-19A>G) c.*422-19A>G (n.*422-19A>G) c.889-19A>G n.1036-19A>G c.*9-19A>G (n.*9-19A>G) c.221-19A>G c.886-19A>G (n.886-19A>G) c.*651-19A>G (n.*651-19A>G) c.*228-19A>G (n.*228-19A>G) c.799-19A>G (n.799-19A>G) n.196-19A>G c.412-19A>G (n.412-19A>G) c.574-19A>G (n.574-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074202T>G | CA292901 | PPT1 | c.796-19A>C (n.796-19A>C) c.727-19A>C (n.727-19A>C) c.490-19A>C (n.490-19A>C) c.568-19A>C (n.568-19A>C) c.142-19A>C (n.142-19A>C) c.*422-19A>C (n.*422-19A>C) c.889-19A>C n.1036-19A>C c.*9-19A>C (n.*9-19A>C) c.221-19A>C c.886-19A>C (n.886-19A>C) c.*651-19A>C (n.*651-19A>C) c.*228-19A>C (n.*228-19A>C) c.799-19A>C (n.799-19A>C) n.196-19A>C c.412-19A>C (n.412-19A>C) c.574-19A>C (n.574-19A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074202T= | CA1143555662 | PPT1 | c.796-19A= (n.796-19A=) c.727-19A= (n.727-19A=) c.490-19A= (n.490-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) c.142-19A= (n.142-19A=) c.*422-19A= (n.*422-19A=) c.889-19A= n.1036-19A= c.*9-19A= (n.*9-19A=) c.221-19A= c.886-19A= (n.886-19A=) c.*651-19A= (n.*651-19A=) c.*228-19A= (n.*228-19A=) c.799-19A= (n.799-19A=) n.196-19A= c.412-19A= (n.412-19A=) c.574-19A= (n.574-19A=) | |
1 | g.40074209_40074212del | CA789555 | PPT1 | c.796-22_796-19del (n.796-22_796-19del) c.727-22_727-19del (n.727-22_727-19del) c.490-22_490-19del (n.490-22_490-19del) c.568-22_568-19del (n.568-22_568-19del) c.142-22_142-19del (n.142-22_142-19del) c.*422-22_*422-19del (n.*422-22_*422-19del) c.889-22_889-19del n.1036-22_1036-19del c.*9-22_*9-19del (n.*9-22_*9-19del) c.221-22_221-19del c.886-22_886-19del (n.886-22_886-19del) c.*651-22_*651-19del (n.*651-22_*651-19del) c.*228-22_*228-19del (n.*228-22_*228-19del) c.799-22_799-19del (n.799-22_799-19del) n.196-22_196-19del c.412-22_412-19del (n.412-22_412-19del) c.574-22_574-19del (n.574-22_574-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074204A= | CA1164243597 | PPT1 | c.796-21T= (n.796-21T=) c.727-21T= (n.727-21T=) c.490-21T= (n.490-21T=) c.568-21T= (n.568-21T=) c.142-21T= (n.142-21T=) c.*422-21T= (n.*422-21T=) c.889-21T= n.1036-21T= c.*9-21T= (n.*9-21T=) c.221-21T= c.886-21T= (n.886-21T=) c.*651-21T= (n.*651-21T=) c.*228-21T= (n.*228-21T=) c.799-21T= (n.799-21T=) n.196-21T= c.412-21T= (n.412-21T=) c.574-21T= (n.574-21T=) | |
1 | g.40074204A>G | CA1164243596 | PPT1 | c.796-21T>C (n.796-21T>C) c.727-21T>C (n.727-21T>C) c.490-21T>C (n.490-21T>C) c.568-21T>C (n.568-21T>C) c.142-21T>C (n.142-21T>C) c.*422-21T>C (n.*422-21T>C) c.889-21T>C n.1036-21T>C c.*9-21T>C (n.*9-21T>C) c.221-21T>C c.886-21T>C (n.886-21T>C) c.*651-21T>C (n.*651-21T>C) c.*228-21T>C (n.*228-21T>C) c.799-21T>C (n.799-21T>C) n.196-21T>C c.412-21T>C (n.412-21T>C) c.574-21T>C (n.574-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074204_40074205delinsAT | CA1164243598 | PPT1 | c.796-22_796-21delinsAT (n.796-22_796-21delinsAT) c.727-22_727-21delinsAT (n.727-22_727-21delinsAT) c.490-22_490-21delinsAT (n.490-22_490-21delinsAT) c.568-22_568-21delinsAT (n.568-22_568-21delinsAT) c.142-22_142-21delinsAT (n.142-22_142-21delinsAT) c.*422-22_*422-21delinsAT (n.*422-22_*422-21delinsAT) c.889-22_889-21delinsAT n.1036-22_1036-21delinsAT c.*9-22_*9-21delinsAT (n.*9-22_*9-21delinsAT) c.221-22_221-21delinsAT c.886-22_886-21delinsAT (n.886-22_886-21delinsAT) c.*651-22_*651-21delinsAT (n.*651-22_*651-21delinsAT) c.*228-22_*228-21delinsAT (n.*228-22_*228-21delinsAT) c.799-22_799-21delinsAT (n.799-22_799-21delinsAT) n.196-22_196-21delinsAT c.412-22_412-21delinsAT (n.412-22_412-21delinsAT) c.574-22_574-21delinsAT (n.574-22_574-21delinsAT) | |
1 | g.40074205T>C | CA522417231 | PPT1 | c.796-22A>G (n.796-22A>G) c.727-22A>G (n.727-22A>G) c.490-22A>G (n.490-22A>G) c.568-22A>G (n.568-22A>G) c.142-22A>G (n.142-22A>G) c.*422-22A>G (n.*422-22A>G) c.889-22A>G n.1036-22A>G c.*9-22A>G (n.*9-22A>G) c.221-22A>G c.886-22A>G (n.886-22A>G) c.*651-22A>G (n.*651-22A>G) c.*228-22A>G (n.*228-22A>G) c.799-22A>G (n.799-22A>G) n.196-22A>G c.412-22A>G (n.412-22A>G) c.574-22A>G (n.574-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074205T= | CA1164243600 | PPT1 | c.796-22A= (n.796-22A=) c.727-22A= (n.727-22A=) c.490-22A= (n.490-22A=) c.568-22A= (n.568-22A=) c.142-22A= (n.142-22A=) c.*422-22A= (n.*422-22A=) c.889-22A= n.1036-22A= c.*9-22A= (n.*9-22A=) c.221-22A= c.886-22A= (n.886-22A=) c.*651-22A= (n.*651-22A=) c.*228-22A= (n.*228-22A=) c.799-22A= (n.799-22A=) n.196-22A= c.412-22A= (n.412-22A=) c.574-22A= (n.574-22A=) | |
1 | g.40074206del | CA735683802 | PPT1 | c.796-22del (n.796-22del) c.727-22del (n.727-22del) c.490-22del (n.490-22del) c.568-22del (n.568-22del) c.142-22del (n.142-22del) c.*422-22del (n.*422-22del) c.889-22del n.1036-22del c.*9-22del (n.*9-22del) c.221-22del c.886-22del (n.886-22del) c.*651-22del (n.*651-22del) c.*228-22del (n.*228-22del) c.799-22del (n.799-22del) n.196-22del c.412-22del (n.412-22del) c.574-22del (n.574-22del) | dbSNP |
1 | g.40074205_40074208delinsTTAA | CA1164243599 | PPT1 | c.796-25_796-22delinsTTAA (n.796-25_796-22delinsTTAA) c.727-25_727-22delinsTTAA (n.727-25_727-22delinsTTAA) c.490-25_490-22delinsTTAA (n.490-25_490-22delinsTTAA) c.568-25_568-22delinsTTAA (n.568-25_568-22delinsTTAA) c.142-25_142-22delinsTTAA (n.142-25_142-22delinsTTAA) c.*422-25_*422-22delinsTTAA (n.*422-25_*422-22delinsTTAA) c.889-25_889-22delinsTTAA n.1036-25_1036-22delinsTTAA c.*9-25_*9-22delinsTTAA (n.*9-25_*9-22delinsTTAA) c.221-25_221-22delinsTTAA c.886-25_886-22delinsTTAA (n.886-25_886-22delinsTTAA) c.*651-25_*651-22delinsTTAA (n.*651-25_*651-22delinsTTAA) c.*228-25_*228-22delinsTTAA (n.*228-25_*228-22delinsTTAA) c.799-25_799-22delinsTTAA (n.799-25_799-22delinsTTAA) n.196-25_196-22delinsTTAA c.412-25_412-22delinsTTAA (n.412-25_412-22delinsTTAA) c.574-25_574-22delinsTTAA (n.574-25_574-22delinsTTAA) | |
1 | g.40074205_40074206insAC | CA2743276056 | PPT1 | c.796-23_796-22insGT (n.796-23_796-22insGT) c.727-23_727-22insGT (n.727-23_727-22insGT) c.490-23_490-22insGT (n.490-23_490-22insGT) c.568-23_568-22insGT (n.568-23_568-22insGT) c.142-23_142-22insGT (n.142-23_142-22insGT) c.*422-23_*422-22insGT (n.*422-23_*422-22insGT) c.889-23_889-22insGT n.1036-23_1036-22insGT c.*9-23_*9-22insGT (n.*9-23_*9-22insGT) c.221-23_221-22insGT c.886-23_886-22insGT (n.886-23_886-22insGT) c.*651-23_*651-22insGT (n.*651-23_*651-22insGT) c.*228-23_*228-22insGT (n.*228-23_*228-22insGT) c.799-23_799-22insGT (n.799-23_799-22insGT) n.196-23_196-22insGT c.412-23_412-22insGT (n.412-23_412-22insGT) c.574-23_574-22insGT (n.574-23_574-22insGT) | |
1 | g.40074207_40074209del | CA789559 | PPT1 | c.796-25_796-23del (n.796-25_796-23del) c.727-25_727-23del (n.727-25_727-23del) c.490-25_490-23del (n.490-25_490-23del) c.568-25_568-23del (n.568-25_568-23del) c.142-25_142-23del (n.142-25_142-23del) c.*422-25_*422-23del (n.*422-25_*422-23del) c.889-25_889-23del n.1036-25_1036-23del c.*9-25_*9-23del (n.*9-25_*9-23del) c.221-25_221-23del c.886-25_886-23del (n.886-25_886-23del) c.*651-25_*651-23del (n.*651-25_*651-23del) c.*228-25_*228-23del (n.*228-25_*228-23del) c.799-25_799-23del (n.799-25_799-23del) n.196-25_196-23del c.412-25_412-23del (n.412-25_412-23del) c.574-25_574-23del (n.574-25_574-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074206_40074212del | CA2743276057 | PPT1 | c.796-29_796-23del (n.796-29_796-23del) c.727-29_727-23del (n.727-29_727-23del) c.490-29_490-23del (n.490-29_490-23del) c.568-29_568-23del (n.568-29_568-23del) c.142-29_142-23del (n.142-29_142-23del) c.*422-29_*422-23del (n.*422-29_*422-23del) c.889-29_889-23del n.1036-29_1036-23del c.*9-29_*9-23del (n.*9-29_*9-23del) c.221-29_221-23del c.886-29_886-23del (n.886-29_886-23del) c.*651-29_*651-23del (n.*651-29_*651-23del) c.*228-29_*228-23del (n.*228-29_*228-23del) c.799-29_799-23del (n.799-29_799-23del) n.196-29_196-23del c.412-29_412-23del (n.412-29_412-23del) c.574-29_574-23del (n.574-29_574-23del) | |
1 | g.40074207A= | CA1164243601 | PPT1 | c.796-24T= (n.796-24T=) c.727-24T= (n.727-24T=) c.490-24T= (n.490-24T=) c.568-24T= (n.568-24T=) c.142-24T= (n.142-24T=) c.*422-24T= (n.*422-24T=) c.889-24T= n.1036-24T= c.*9-24T= (n.*9-24T=) c.221-24T= c.886-24T= (n.886-24T=) c.*651-24T= (n.*651-24T=) c.*228-24T= (n.*228-24T=) c.799-24T= (n.799-24T=) n.196-24T= c.412-24T= (n.412-24T=) c.574-24T= (n.574-24T=) | |
1 | g.40074207A>G | CA789560 | PPT1 | c.796-24T>C (n.796-24T>C) c.727-24T>C (n.727-24T>C) c.490-24T>C (n.490-24T>C) c.568-24T>C (n.568-24T>C) c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.*422-24T>C (n.*422-24T>C) c.889-24T>C n.1036-24T>C c.*9-24T>C (n.*9-24T>C) c.221-24T>C c.886-24T>C (n.886-24T>C) c.*651-24T>C (n.*651-24T>C) c.*228-24T>C (n.*228-24T>C) c.799-24T>C (n.799-24T>C) n.196-24T>C c.412-24T>C (n.412-24T>C) c.574-24T>C (n.574-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074208A= | CA1164243602 | PPT1 | c.796-25T= (n.796-25T=) c.727-25T= (n.727-25T=) c.490-25T= (n.490-25T=) c.568-25T= (n.568-25T=) c.142-25T= (n.142-25T=) c.*422-25T= (n.*422-25T=) c.889-25T= n.1036-25T= c.*9-25T= (n.*9-25T=) c.221-25T= c.886-25T= (n.886-25T=) c.*651-25T= (n.*651-25T=) c.*228-25T= (n.*228-25T=) c.799-25T= (n.799-25T=) n.196-25T= c.412-25T= (n.412-25T=) c.574-25T= (n.574-25T=) | |
1 | g.40074208A>G | CA735683815 | PPT1 | c.796-25T>C (n.796-25T>C) c.727-25T>C (n.727-25T>C) c.490-25T>C (n.490-25T>C) c.568-25T>C (n.568-25T>C) c.142-25T>C (n.142-25T>C) c.*422-25T>C (n.*422-25T>C) c.889-25T>C n.1036-25T>C c.*9-25T>C (n.*9-25T>C) c.221-25T>C c.886-25T>C (n.886-25T>C) c.*651-25T>C (n.*651-25T>C) c.*228-25T>C (n.*228-25T>C) c.799-25T>C (n.799-25T>C) n.196-25T>C c.412-25T>C (n.412-25T>C) c.574-25T>C (n.574-25T>C) | dbSNP |
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1 | g.40074210_40074213delinsTAAA | CA1164243603 | PPT1 | c.796-30_796-27delinsTTTA (n.796-30_796-27delinsTTTA) c.727-30_727-27delinsTTTA (n.727-30_727-27delinsTTTA) c.490-30_490-27delinsTTTA (n.490-30_490-27delinsTTTA) c.568-30_568-27delinsTTTA (n.568-30_568-27delinsTTTA) c.142-30_142-27delinsTTTA (n.142-30_142-27delinsTTTA) c.*422-30_*422-27delinsTTTA (n.*422-30_*422-27delinsTTTA) c.889-30_889-27delinsTTTA n.1036-30_1036-27delinsTTTA c.*9-30_*9-27delinsTTTA (n.*9-30_*9-27delinsTTTA) c.221-30_221-27delinsTTTA c.886-30_886-27delinsTTTA (n.886-30_886-27delinsTTTA) c.*651-30_*651-27delinsTTTA (n.*651-30_*651-27delinsTTTA) c.*228-30_*228-27delinsTTTA (n.*228-30_*228-27delinsTTTA) c.799-30_799-27delinsTTTA (n.799-30_799-27delinsTTTA) n.196-30_196-27delinsTTTA c.412-30_412-27delinsTTTA (n.412-30_412-27delinsTTTA) c.574-30_574-27delinsTTTA (n.574-30_574-27delinsTTTA) | |
1 | g.40074211A= | CA1143726556 | PPT1 | c.796-28T= (n.796-28T=) c.727-28T= (n.727-28T=) c.490-28T= (n.490-28T=) c.568-28T= (n.568-28T=) c.142-28T= (n.142-28T=) c.*422-28T= (n.*422-28T=) c.889-28T= n.1036-28T= c.*9-28T= (n.*9-28T=) c.221-28T= c.886-28T= (n.886-28T=) c.*651-28T= (n.*651-28T=) c.*228-28T= (n.*228-28T=) c.799-28T= (n.799-28T=) n.196-28T= c.412-28T= (n.412-28T=) c.574-28T= (n.574-28T=) | |
1 | g.40074211A>G | CA2645090630 | PPT1 | c.796-28T>C (n.796-28T>C) c.727-28T>C (n.727-28T>C) c.490-28T>C (n.490-28T>C) c.568-28T>C (n.568-28T>C) c.142-28T>C (n.142-28T>C) c.*422-28T>C (n.*422-28T>C) c.889-28T>C n.1036-28T>C c.*9-28T>C (n.*9-28T>C) c.221-28T>C c.886-28T>C (n.886-28T>C) c.*651-28T>C (n.*651-28T>C) c.*228-28T>C (n.*228-28T>C) c.799-28T>C (n.799-28T>C) n.196-28T>C c.412-28T>C (n.412-28T>C) c.574-28T>C (n.574-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074211A>T | CA789562 | PPT1 | c.796-28T>A (n.796-28T>A) c.727-28T>A (n.727-28T>A) c.490-28T>A (n.490-28T>A) c.568-28T>A (n.568-28T>A) c.142-28T>A (n.142-28T>A) c.*422-28T>A (n.*422-28T>A) c.889-28T>A n.1036-28T>A c.*9-28T>A (n.*9-28T>A) c.221-28T>A c.886-28T>A (n.886-28T>A) c.*651-28T>A (n.*651-28T>A) c.*228-28T>A (n.*228-28T>A) c.799-28T>A (n.799-28T>A) n.196-28T>A c.412-28T>A (n.412-28T>A) c.574-28T>A (n.574-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074213_40074215del | CA789561 | PPT1 | c.796-30_796-28del (n.796-30_796-28del) c.727-30_727-28del (n.727-30_727-28del) c.490-30_490-28del (n.490-30_490-28del) c.568-30_568-28del (n.568-30_568-28del) c.142-30_142-28del (n.142-30_142-28del) c.*422-30_*422-28del (n.*422-30_*422-28del) c.889-30_889-28del n.1036-30_1036-28del c.*9-30_*9-28del (n.*9-30_*9-28del) c.221-30_221-28del c.886-30_886-28del (n.886-30_886-28del) c.*651-30_*651-28del (n.*651-30_*651-28del) c.*228-30_*228-28del (n.*228-30_*228-28del) c.799-30_799-28del (n.799-30_799-28del) n.196-30_196-28del c.412-30_412-28del (n.412-30_412-28del) c.574-30_574-28del (n.574-30_574-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074215_40074225del | CA2645090631 | PPT1 | c.796-40_796-30del (n.796-40_796-30del) c.727-40_727-30del (n.727-40_727-30del) c.490-40_490-30del (n.490-40_490-30del) c.568-40_568-30del (n.568-40_568-30del) c.142-40_142-30del (n.142-40_142-30del) c.*422-40_*422-30del (n.*422-40_*422-30del) c.889-40_889-30del n.1036-40_1036-30del c.*9-40_*9-30del (n.*9-40_*9-30del) c.221-40_221-30del c.886-40_886-30del (n.886-40_886-30del) c.*651-40_*651-30del (n.*651-40_*651-30del) c.*228-40_*228-30del (n.*228-40_*228-30del) c.799-40_799-30del (n.799-40_799-30del) n.196-40_196-30del c.412-40_412-30del (n.412-40_412-30del) c.574-40_574-30del (n.574-40_574-30del) | gnomAD v4 |
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1 | g.40074214A>C | CA789563 | PPT1 | c.796-31T>G (n.796-31T>G) c.727-31T>G (n.727-31T>G) c.490-31T>G (n.490-31T>G) c.568-31T>G (n.568-31T>G) c.142-31T>G (n.142-31T>G) c.*422-31T>G (n.*422-31T>G) c.889-31T>G n.1036-31T>G c.*9-31T>G (n.*9-31T>G) c.221-31T>G c.886-31T>G (n.886-31T>G) c.*651-31T>G (n.*651-31T>G) c.*228-31T>G (n.*228-31T>G) c.799-31T>G (n.799-31T>G) n.196-31T>G c.412-31T>G (n.412-31T>G) c.574-31T>G (n.574-31T>G) | dbSNP ExAC |
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1 | g.40074215_40074216dup | CA2645090632 | PPT1 | c.796-33_796-32dup (n.796-33_796-32dup) c.727-33_727-32dup (n.727-33_727-32dup) c.490-33_490-32dup (n.490-33_490-32dup) c.568-33_568-32dup (n.568-33_568-32dup) c.142-33_142-32dup (n.142-33_142-32dup) c.*422-33_*422-32dup (n.*422-33_*422-32dup) c.889-33_889-32dup n.1036-33_1036-32dup c.*9-33_*9-32dup (n.*9-33_*9-32dup) c.221-33_221-32dup c.886-33_886-32dup (n.886-33_886-32dup) c.*651-33_*651-32dup (n.*651-33_*651-32dup) c.*228-33_*228-32dup (n.*228-33_*228-32dup) c.799-33_799-32dup (n.799-33_799-32dup) n.196-33_196-32dup c.412-33_412-32dup (n.412-33_412-32dup) c.574-33_574-32dup (n.574-33_574-32dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40074216G>A | CA735683823 | PPT1 | c.796-33C>T (n.796-33C>T) c.727-33C>T (n.727-33C>T) c.490-33C>T (n.490-33C>T) c.568-33C>T (n.568-33C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.*422-33C>T (n.*422-33C>T) c.889-33C>T n.1036-33C>T c.*9-33C>T (n.*9-33C>T) c.221-33C>T c.886-33C>T (n.886-33C>T) c.*651-33C>T (n.*651-33C>T) c.*228-33C>T (n.*228-33C>T) c.799-33C>T (n.799-33C>T) n.196-33C>T c.412-33C>T (n.412-33C>T) c.574-33C>T (n.574-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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