Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.40074088A=	CA1164243545	PPT1	c.891T= (p.Tyr297=) c.822T= (p.Tyr274=) c.585T= (p.Tyr195=) c.237T= (p.Tyr79=) c.517T= (n.517T=) c.984T= n.1131T= c.104T= (n.104T=) c.316T= c.981T= (p.Tyr327=) c.746T= (n.746T=) c.323T= (n.323T=) c.894T= (p.Tyr298=) n.291T= c.507T= (p.Tyr169=)
1	g.40074088A>C	CA339845379	PPT1	c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.517T>G (n.517T>G) c.984T>G n.1131T>G c.104T>G (n.104T>G) c.316T>G c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.746T>G (n.746T>G) c.323T>G (n.323T>G) c.894T>G (p.Tyr298Ter) n.291T>G c.507T>G (p.Tyr169Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074088A>G	CA789542	PPT1	c.891T>C (p.Tyr297=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.585T>C (p.Tyr195=) c.237T>C (p.Tyr79=) c.517T>C (n.517T>C) c.984T>C n.1131T>C c.104T>C (n.104T>C) c.316T>C c.981T>C (p.Tyr327=) c.746T>C (n.746T>C) c.323T>C (n.323T>C) c.894T>C (p.Tyr298=) n.291T>C c.507T>C (p.Tyr169=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074088A>T	CA339845381	PPT1	c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.517T>A (n.517T>A) c.984T>A n.1131T>A c.104T>A (n.104T>A) c.316T>A c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.746T>A (n.746T>A) c.323T>A (n.323T>A) c.894T>A (p.Tyr298Ter) n.291T>A c.507T>A (p.Tyr169Ter)
1	g.40074089T>A	CA339845383	PPT1	c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.516A>T (n.516A>T) c.983A>T n.1130A>T c.103A>T (n.103A>T) c.315A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.745A>T (n.745A>T) c.322A>T (n.322A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.290A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe)
1	g.40074089T>C	CA339845386	PPT1	c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.516A>G (n.516A>G) c.983A>G n.1130A>G c.103A>G (n.103A>G) c.315A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.745A>G (n.745A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.290A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys)
1	g.40074089T>G	CA339845385	PPT1	c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.516A>C (n.516A>C) c.983A>C n.1130A>C c.103A>C (n.103A>C) c.315A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.745A>C (n.745A>C) c.322A>C (n.322A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.290A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser)
1	g.40074090A>C	CA339845388	PPT1	c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.515T>G (n.515T>G) c.982T>G n.1129T>G c.102T>G (n.102T>G) c.314T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.744T>G (n.744T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.289T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp)
1	g.40074090A>G	CA339845390	PPT1	c.889T>C (p.Tyr297His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.515T>C (n.515T>C) c.982T>C n.1129T>C c.102T>C (n.102T>C) c.314T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.744T>C (n.744T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) n.289T>C c.505T>C (p.Tyr169His)
1	g.40074090A>T	CA339845403	PPT1	c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.515T>A (n.515T>A) c.982T>A n.1129T>A c.102T>A (n.102T>A) c.314T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.744T>A (n.744T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.289T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn)
1	g.40074093dup	CA2842171797	PPT1	c.889dup (p.Tyr297LeufsTer14) c.820dup (p.Tyr274LeufsTer14) c.583dup (p.Tyr195LeufsTer14) c.235dup (p.Tyr79LeufsTer14) c.515dup (n.515dup) c.982dup n.1129dup c.102dup (n.102dup) c.314dup c.979dup (p.Tyr327LeufsTer14) c.744dup (n.744dup) c.321dup (n.321dup) c.892dup (p.Tyr298LeufsTer14) n.289dup c.505dup (p.Tyr169LeufsTer14)
1	g.40074091A>C	CA339845405	PPT1	c.888T>G (p.Phe296Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) c.514T>G (n.514T>G) c.981T>G n.1128T>G c.101T>G (n.101T>G) c.313T>G c.978T>G (p.Phe326Leu) c.743T>G (n.743T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.288T>G c.504T>G (p.Phe168Leu)	COSMIC
1	g.40074091A>G	CA417321967	PPT1	c.888T>C (p.Phe296=) c.819T>C (p.Phe273=) c.582T>C (p.Phe194=) c.234T>C (p.Phe78=) c.514T>C (n.514T>C) c.981T>C n.1128T>C c.101T>C (n.101T>C) c.313T>C c.978T>C (p.Phe326=) c.743T>C (n.743T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.891T>C (p.Phe297=) n.288T>C c.504T>C (p.Phe168=)
1	g.40074091A>T	CA339845406	PPT1	c.888T>A (p.Phe296Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) c.514T>A (n.514T>A) c.981T>A n.1128T>A c.101T>A (n.101T>A) c.313T>A c.978T>A (p.Phe326Leu) c.743T>A (n.743T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.288T>A c.504T>A (p.Phe168Leu)
1	g.40074092_40074096dup	CA2645090624	PPT1	c.884_888dup (p.Tyr297GlyfsTer?) c.815_819dup (p.Tyr274GlyfsTer?) c.578_582dup (p.Tyr195GlyfsTer?) c.230_234dup (p.Tyr79GlyfsTer?) c.510_514dup (n.510_514dup) c.977_981dup n.1124_1128dup c.97_101dup (n.97_101dup) c.309_313dup c.974_978dup (p.Tyr327GlyfsTer?) c.739_743dup (n.739_743dup) c.316_320dup (n.316_320dup) c.887_891dup (p.Tyr298GlyfsTer?) n.284_288dup c.500_504dup (p.Tyr169GlyfsTer?)	gnomAD v4
1	g.40074092A>C	CA339845413	PPT1	c.887T>G (p.Phe296Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.513T>G (n.513T>G) c.980T>G n.1127T>G c.100T>G (n.100T>G) c.312T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.742T>G (n.742T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.287T>G c.503T>G (p.Phe168Cys)
1	g.40074092A>G	CA339845411	PPT1	c.887T>C (p.Phe296Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.513T>C (n.513T>C) c.980T>C n.1127T>C c.100T>C (n.100T>C) c.312T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.742T>C (n.742T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.287T>C c.503T>C (p.Phe168Ser)
1	g.40074092A>T	CA339845409	PPT1	c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.513T>A (n.513T>A) c.980T>A n.1127T>A c.100T>A (n.100T>A) c.312T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.742T>A (n.742T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.287T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr)
1	g.40074093A=	CA1164243546	PPT1	c.886T= (p.Phe296=) c.817T= (p.Phe273=) c.580T= (p.Phe194=) c.232T= (p.Phe78=) c.512T= (n.512T=) c.979T= n.1126T= c.99T= (n.99T=) c.311T= c.976T= (p.Phe326=) c.741T= (n.741T=) c.318T= (n.318T=) c.889T= (p.Phe297=) n.286T= c.502T= (p.Phe168=)
1	g.40074093A>C	CA339845416	PPT1	c.886T>G (p.Phe296Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.232T>G (p.Phe78Val) c.512T>G (n.512T>G) c.979T>G n.1126T>G c.99T>G (n.99T>G) c.311T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.741T>G (n.741T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) n.286T>G c.502T>G (p.Phe168Val)
1	g.40074093A>G	CA339845417	PPT1	c.886T>C (p.Phe296Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.512T>C (n.512T>C) c.979T>C n.1126T>C c.99T>C (n.99T>C) c.311T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.741T>C (n.741T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.286T>C c.502T>C (p.Phe168Leu)	dbSNP
1	g.40074093A>T	CA339845418	PPT1	c.886T>A (p.Phe296Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.512T>A (n.512T>A) c.979T>A n.1126T>A c.99T>A (n.99T>A) c.311T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.741T>A (n.741T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.286T>A c.502T>A (p.Phe168Ile)
1	g.40074094C>A	CA339845420	PPT1	c.885G>T (p.Trp295Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.511G>T (n.511G>T) c.978G>T n.1125G>T c.98G>T (n.98G>T) c.310G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) c.740G>T (n.740G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.285G>T c.501G>T (p.Trp167Cys)
1	g.40074094C=	CA1144228737	PPT1	c.885G= (p.Trp295=) c.816G= (p.Trp272=) c.579G= (p.Trp193=) c.231G= (p.Trp77=) c.511G= (n.511G=) c.978G= n.1125G= c.98G= (n.98G=) c.310G= c.975G= (p.Trp325=) c.740G= (n.740G=) c.317G= (n.317G=) c.888G= (p.Trp296=) n.285G= c.501G= (p.Trp167=)
1	g.40074094C>G	CA339845422	PPT1	c.885G>C (p.Trp295Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.511G>C (n.511G>C) c.978G>C n.1125G>C c.98G>C (n.98G>C) c.310G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) c.740G>C (n.740G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.285G>C c.501G>C (p.Trp167Cys)
1	g.40074094C>T	CA263556	PPT1	c.885G>A (p.Trp295Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.511G>A (n.511G>A) c.978G>A n.1125G>A c.98G>A (n.98G>A) c.310G>A c.975G>A (p.Trp325Ter) c.740G>A (n.740G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.285G>A c.501G>A (p.Trp167Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.40074094_40074095insA	CA2743276046	PPT1	c.884_885insT (p.Trp295CysfsTer16) c.815_816insT (p.Trp272CysfsTer16) c.578_579insT (p.Trp193CysfsTer16) c.230_231insT (p.Trp77CysfsTer16) c.510_511insT (n.510_511insT) c.977_978insT n.1124_1125insT c.97_98insT (n.97_98insT) c.309_310insT c.974_975insT (p.Trp325CysfsTer16) c.739_740insT (n.739_740insT) c.316_317insT (n.316_317insT) c.887_888insT (p.Trp296CysfsTer16) n.284_285insT c.500_501insT (p.Trp167CysfsTer16)
1	g.40074095C>A	CA339845426	PPT1	c.884G>T (p.Trp295Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.510G>T (n.510G>T) c.977G>T n.1124G>T c.97G>T (n.97G>T) c.309G>T c.974G>T (p.Trp325Leu) c.739G>T (n.739G>T) c.316G>T (n.316G>T) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.284G>T c.500G>T (p.Trp167Leu)
1	g.40074095C>G	CA339845430	PPT1	c.884G>C (p.Trp295Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.510G>C (n.510G>C) c.977G>C n.1124G>C c.97G>C (n.97G>C) c.309G>C c.974G>C (p.Trp325Ser) c.739G>C (n.739G>C) c.316G>C (n.316G>C) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.284G>C c.500G>C (p.Trp167Ser)
1	g.40074095C>T	CA339845428	PPT1	c.884G>A (p.Trp295Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.510G>A (n.510G>A) c.977G>A n.1124G>A c.97G>A (n.97G>A) c.309G>A c.974G>A (p.Trp325Ter) c.739G>A (n.739G>A) c.316G>A (n.316G>A) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.284G>A c.500G>A (p.Trp167Ter)
1	g.40074096A=	CA1144228740	PPT1	c.883T= (p.Trp295=) c.814T= (p.Trp272=) c.577T= (p.Trp193=) c.229T= (p.Trp77=) c.509T= (n.509T=) c.976T= n.1123T= c.96T= (n.96T=) c.308T= c.973T= (p.Trp325=) c.738T= (n.738T=) c.315T= (n.315T=) c.886T= (p.Trp296=) n.283T= c.499T= (p.Trp167=)
1	g.40074096A>C	CA339845433	PPT1	c.883T>G (p.Trp295Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.509T>G (n.509T>G) c.976T>G n.1123T>G c.96T>G (n.96T>G) c.308T>G c.973T>G (p.Trp325Gly) c.738T>G (n.738T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.283T>G c.499T>G (p.Trp167Gly)
1	g.40074096A>G	CA263554	PPT1	c.883T>C (p.Trp295Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.509T>C (n.509T>C) c.976T>C n.1123T>C c.96T>C (n.96T>C) c.308T>C c.973T>C (p.Trp325Arg) c.738T>C (n.738T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.283T>C c.499T>C (p.Trp167Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074096A>T	CA339845435	PPT1	c.883T>A (p.Trp295Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.509T>A (n.509T>A) c.976T>A n.1123T>A c.96T>A (n.96T>A) c.308T>A c.973T>A (p.Trp325Arg) c.738T>A (n.738T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.283T>A c.499T>A (p.Trp167Arg)
1	g.40074097T>A	CA339845437	PPT1	c.882A>T (p.Glu294Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.508A>T (n.508A>T) c.975A>T n.1122A>T c.95A>T (n.95A>T) c.307A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.737A>T (n.737A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.282A>T c.498A>T (p.Glu166Asp)
1	g.40074097T>C	CA417321968	PPT1	c.882A>G (p.Glu294=) c.813A>G (p.Glu271=) c.576A>G (p.Glu192=) c.228A>G (p.Glu76=) c.508A>G (n.508A>G) c.975A>G n.1122A>G c.95A>G (n.95A>G) c.307A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.737A>G (n.737A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.282A>G c.498A>G (p.Glu166=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40074097T>G	CA339845438	PPT1	c.882A>C (p.Glu294Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.508A>C (n.508A>C) c.975A>C n.1122A>C c.95A>C (n.95A>C) c.307A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.737A>C (n.737A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.282A>C c.498A>C (p.Glu166Asp)
1	g.40074098del	CA2695198002	PPT1	c.882del (p.Glu294AspfsTer?) c.813del (p.Glu271AspfsTer?) c.576del (p.Glu192AspfsTer?) c.228del (p.Glu76AspfsTer?) c.508del (n.508del) c.975del n.1122del c.95del (n.95del) c.307del c.972del (p.Glu324AspfsTer?) c.737del (n.737del) c.314del (n.314del) c.885del (p.Glu295AspfsTer?) n.282del c.498del (p.Glu166AspfsTer?)	ClinVar
1	g.40074098T>A	CA339845440	PPT1	c.881A>T (p.Glu294Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.507A>T (n.507A>T) c.974A>T n.1121A>T c.94A>T (n.94A>T) c.306A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.736A>T (n.736A>T) c.313A>T (n.313A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.281A>T c.497A>T (p.Glu166Val)
1	g.40074098T>C	CA339845442	PPT1	c.881A>G (p.Glu294Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.507A>G (n.507A>G) c.974A>G n.1121A>G c.94A>G (n.94A>G) c.306A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.736A>G (n.736A>G) c.313A>G (n.313A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.281A>G c.497A>G (p.Glu166Gly)
1	g.40074098T>G	CA339845444	PPT1	c.881A>C (p.Glu294Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.507A>C (n.507A>C) c.974A>C n.1121A>C c.94A>C (n.94A>C) c.306A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.736A>C (n.736A>C) c.313A>C (n.313A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.281A>C c.497A>C (p.Glu166Ala)
1	g.40074099C>A	CA339845446	PPT1	c.880G>T (p.Glu294Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.506G>T (n.506G>T) c.973G>T n.1120G>T c.93G>T (n.93G>T) c.305G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.735G>T (n.735G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.280G>T c.496G>T (p.Glu166Ter)
1	g.40074099C>G	CA339845448	PPT1	c.880G>C (p.Glu294Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.506G>C (n.506G>C) c.973G>C n.1120G>C c.93G>C (n.93G>C) c.305G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.735G>C (n.735G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.280G>C c.496G>C (p.Glu166Gln)
1	g.40074099C>T	CA339845450	PPT1	c.880G>A (p.Glu294Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.506G>A (n.506G>A) c.973G>A n.1120G>A c.93G>A (n.93G>A) c.305G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.735G>A (n.735G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.280G>A c.496G>A (p.Glu166Lys)
1	g.40074100T>A	CA339845452	PPT1	c.879A>T (p.Glu293Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.505A>T (n.505A>T) c.972A>T n.1119A>T c.92A>T (n.92A>T) c.304A>T c.969A>T (p.Glu323Asp) c.734A>T (n.734A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.882A>T (p.Glu294Asp) n.279A>T c.495A>T (p.Glu165Asp)
1	g.40074100T>C	CA417321970	PPT1	c.879A>G (p.Glu293=) c.810A>G (p.Glu270=) c.573A>G (p.Glu191=) c.225A>G (p.Glu75=) c.505A>G (n.505A>G) c.972A>G n.1119A>G c.92A>G (n.92A>G) c.304A>G c.969A>G (p.Glu323=) c.734A>G (n.734A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.882A>G (p.Glu294=) n.279A>G c.495A>G (p.Glu165=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074100T>G	CA339845454	PPT1	c.879A>C (p.Glu293Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.505A>C (n.505A>C) c.972A>C n.1119A>C c.92A>C (n.92A>C) c.304A>C c.969A>C (p.Glu323Asp) c.734A>C (n.734A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.882A>C (p.Glu294Asp) n.279A>C c.495A>C (p.Glu165Asp)
1	g.40074100T=	CA1164243547	PPT1	c.879A= (p.Glu293=) c.810A= (p.Glu270=) c.573A= (p.Glu191=) c.225A= (p.Glu75=) c.505A= (n.505A=) c.972A= n.1119A= c.92A= (n.92A=) c.304A= c.969A= (p.Glu323=) c.734A= (n.734A=) c.311A= (n.311A=) c.882A= (p.Glu294=) n.279A= c.495A= (p.Glu165=)
1	g.40074101T>A	CA339845456	PPT1	c.878A>T (p.Glu293Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.504A>T (n.504A>T) c.971A>T n.1118A>T c.91A>T (n.91A>T) c.303A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.733A>T (n.733A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.881A>T (p.Glu294Val) n.278A>T c.494A>T (p.Glu165Val)
1	g.40074101T>C	CA339845458	PPT1	c.878A>G (p.Glu293Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.504A>G (n.504A>G) c.971A>G n.1118A>G c.91A>G (n.91A>G) c.303A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.733A>G (n.733A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.278A>G c.494A>G (p.Glu165Gly)	gnomAD v4
1	g.40074101T>G	CA339845460	PPT1	c.878A>C (p.Glu293Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.504A>C (n.504A>C) c.971A>C n.1118A>C c.91A>C (n.91A>C) c.303A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.733A>C (n.733A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.278A>C c.494A>C (p.Glu165Ala)
1	g.40074102C>A	CA339845462	PPT1	c.877G>T (p.Glu293Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.503G>T (n.503G>T) c.970G>T n.1117G>T c.90G>T (n.90G>T) c.302G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.732G>T (n.732G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.277G>T c.493G>T (p.Glu165Ter)
1	g.40074102C>G	CA339845464	PPT1	c.877G>C (p.Glu293Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.503G>C (n.503G>C) c.970G>C n.1117G>C c.90G>C (n.90G>C) c.302G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.732G>C (n.732G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.277G>C c.493G>C (p.Glu165Gln)
1	g.40074102C>T	CA339845465	PPT1	c.877G>A (p.Glu293Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.503G>A (n.503G>A) c.970G>A n.1117G>A c.90G>A (n.90G>A) c.302G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.732G>A (n.732G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.277G>A c.493G>A (p.Glu165Lys)
1	g.40074103A=	CA1164243548	PPT1	c.876T= (p.Ser292=) c.807T= (p.Ser269=) c.570T= (p.Ser190=) c.222T= (p.Ser74=) c.502T= (n.502T=) c.969T= n.1116T= c.89T= (n.89T=) c.301T= c.966T= (p.Ser322=) c.731T= (n.731T=) c.308T= (n.308T=) c.879T= (p.Ser293=) n.276T= c.492T= (p.Ser164=)
1	g.40074103A>C	CA417321972	PPT1	c.876T>G (p.Ser292=) c.807T>G (p.Ser269=) c.570T>G (p.Ser190=) c.222T>G (p.Ser74=) c.502T>G (n.502T>G) c.969T>G n.1116T>G c.89T>G (n.89T>G) c.301T>G c.966T>G (p.Ser322=) c.731T>G (n.731T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.879T>G (p.Ser293=) n.276T>G c.492T>G (p.Ser164=)
1	g.40074103A>G	CA417321973	PPT1	c.876T>C (p.Ser292=) c.807T>C (p.Ser269=) c.570T>C (p.Ser190=) c.222T>C (p.Ser74=) c.502T>C (n.502T>C) c.969T>C n.1116T>C c.89T>C (n.89T>C) c.301T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.731T>C (n.731T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.879T>C (p.Ser293=) n.276T>C c.492T>C (p.Ser164=)
1	g.40074103A>T	CA789543	PPT1	c.876T>A (p.Ser292=) c.807T>A (p.Ser269=) c.570T>A (p.Ser190=) c.222T>A (p.Ser74=) c.502T>A (n.502T>A) c.969T>A n.1116T>A c.89T>A (n.89T>A) c.301T>A c.966T>A (p.Ser322=) c.731T>A (n.731T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.879T>A (p.Ser293=) n.276T>A c.492T>A (p.Ser164=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074104G>A	CA20999062	PPT1	c.875C>T (p.Ser292Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.501C>T (n.501C>T) c.968C>T n.1115C>T c.88C>T (n.88C>T) c.300C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.730C>T (n.730C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.275C>T c.491C>T (p.Ser164Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40074104G>C	CA339845469	PPT1	c.875C>G (p.Ser292Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.501C>G (n.501C>G) c.968C>G n.1115C>G c.88C>G (n.88C>G) c.300C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.730C>G (n.730C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.275C>G c.491C>G (p.Ser164Cys)
1	g.40074104G=	CA1143975571	PPT1	c.875C= (p.Ser292=) c.806C= (p.Ser269=) c.569C= (p.Ser190=) c.221C= (p.Ser74=) c.501C= (n.501C=) c.968C= n.1115C= c.88C= (n.88C=) c.300C= c.965C= (p.Ser322=) c.730C= (n.730C=) c.307C= (n.307C=) c.878C= (p.Ser293=) n.275C= c.491C= (p.Ser164=)
1	g.40074104G>T	CA339845471	PPT1	c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.501C>A (n.501C>A) c.968C>A n.1115C>A c.88C>A (n.88C>A) c.300C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.730C>A (n.730C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.275C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr)
1	g.40074105A=	CA1164243549	PPT1	c.874T= (p.Ser292=) c.805T= (p.Ser269=) c.568T= (p.Ser190=) c.220T= (p.Ser74=) c.500T= (n.500T=) c.967T= n.1114T= c.87T= (n.87T=) c.299T= c.964T= (p.Ser322=) c.729T= (n.729T=) c.306T= (n.306T=) c.877T= (p.Ser293=) n.274T= c.490T= (p.Ser164=)
1	g.40074105A>C	CA339845474	PPT1	c.874T>G (p.Ser292Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.500T>G (n.500T>G) c.967T>G n.1114T>G c.87T>G (n.87T>G) c.299T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.729T>G (n.729T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.274T>G c.490T>G (p.Ser164Ala)
1	g.40074105A>G	CA339845476	PPT1	c.874T>C (p.Ser292Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.500T>C (n.500T>C) c.967T>C n.1114T>C c.87T>C (n.87T>C) c.299T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.729T>C (n.729T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.274T>C c.490T>C (p.Ser164Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074105A>T	CA339845478	PPT1	c.874T>A (p.Ser292Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.500T>A (n.500T>A) c.967T>A n.1114T>A c.87T>A (n.87T>A) c.299T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.729T>A (n.729T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.274T>A c.490T>A (p.Ser164Thr)
1	g.40074106C>A	CA339845480	PPT1	c.873G>T (p.Leu291Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.499G>T (n.499G>T) c.966G>T n.1113G>T c.86G>T (n.86G>T) c.298G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.728G>T (n.728G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.876G>T (p.Leu292Phe) n.273G>T c.489G>T (p.Leu163Phe)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40074106C=	CA1164243550	PPT1	c.873G= (p.Leu291=) c.804G= (p.Leu268=) c.567G= (p.Leu189=) c.219G= (p.Leu73=) c.499G= (n.499G=) c.966G= n.1113G= c.86G= (n.86G=) c.298G= c.963G= (p.Leu321=) c.728G= (n.728G=) c.305G= (n.305G=) c.876G= (p.Leu292=) n.273G= c.489G= (p.Leu163=)
1	g.40074106C>G	CA339845482	PPT1	c.873G>C (p.Leu291Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.499G>C (n.499G>C) c.966G>C n.1113G>C c.86G>C (n.86G>C) c.298G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.728G>C (n.728G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.876G>C (p.Leu292Phe) n.273G>C c.489G>C (p.Leu163Phe)	gnomAD v4
1	g.40074106C>T	CA417321977	PPT1	c.873G>A (p.Leu291=) c.804G>A (p.Leu268=) c.567G>A (p.Leu189=) c.219G>A (p.Leu73=) c.499G>A (n.499G>A) c.966G>A n.1113G>A c.86G>A (n.86G>A) c.298G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.728G>A (n.728G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.273G>A c.489G>A (p.Leu163=)
1	g.40074107A=	CA1143369369	PPT1	c.872T= (p.Leu291=) c.803T= (p.Leu268=) c.566T= (p.Leu189=) c.218T= (p.Leu73=) c.498T= (n.498T=) c.965T= n.1112T= c.85T= (n.85T=) c.297T= c.962T= (p.Leu321=) c.727T= (n.727T=) c.304T= (n.304T=) c.875T= (p.Leu292=) n.272T= c.488T= (p.Leu163=)
1	g.40074107A>C	CA339845486	PPT1	c.872T>G (p.Leu291Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.498T>G (n.498T>G) c.965T>G n.1112T>G c.85T>G (n.85T>G) c.297T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.727T>G (n.727T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.875T>G (p.Leu292Trp) n.272T>G c.488T>G (p.Leu163Trp)
1	g.40074107A>G	CA789544	PPT1	c.872T>C (p.Leu291Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.498T>C (n.498T>C) c.965T>C n.1112T>C c.85T>C (n.85T>C) c.297T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.727T>C (n.727T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) n.272T>C c.488T>C (p.Leu163Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074107A>T	CA339845485	PPT1	c.872T>A (p.Leu291Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.498T>A (n.498T>A) c.965T>A n.1112T>A c.85T>A (n.85T>A) c.297T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.727T>A (n.727T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) n.272T>A c.488T>A (p.Leu163Ter)
1	g.40074108A>C	CA339845488	PPT1	c.871T>G (p.Leu291Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.565T>G (p.Leu189Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.497T>G (n.497T>G) c.964T>G n.1111T>G c.84T>G (n.84T>G) c.296T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.726T>G (n.726T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) n.271T>G c.487T>G (p.Leu163Val)
1	g.40074108A>G	CA417321978	PPT1	c.871T>C (p.Leu291=) c.802T>C (p.Leu268=) c.565T>C (p.Leu189=) c.217T>C (p.Leu73=) c.497T>C (n.497T>C) c.964T>C n.1111T>C c.84T>C (n.84T>C) c.296T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.726T>C (n.726T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.874T>C (p.Leu292=) n.271T>C c.487T>C (p.Leu163=)
1	g.40074108A>T	CA339845490	PPT1	c.871T>A (p.Leu291Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.565T>A (p.Leu189Met) c.217T>A (p.Leu73Met) c.497T>A (n.497T>A) c.964T>A n.1111T>A c.84T>A (n.84T>A) c.296T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.726T>A (n.726T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.874T>A (p.Leu292Met) n.271T>A c.487T>A (p.Leu163Met)
1	g.40074109C>A	CA339845492	PPT1	c.870G>T (p.Gln290His) c.801G>T (p.Gln267His) c.564G>T (p.Gln188His) c.216G>T (p.Gln72His) c.496G>T (n.496G>T) c.963G>T n.1110G>T c.83G>T (n.83G>T) c.295G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.725G>T (n.725G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.873G>T (p.Gln291His) n.270G>T c.486G>T (p.Gln162His)
1	g.40074109C=	CA1164243551	PPT1	c.870G= (p.Gln290=) c.801G= (p.Gln267=) c.564G= (p.Gln188=) c.216G= (p.Gln72=) c.496G= (n.496G=) c.963G= n.1110G= c.83G= (n.83G=) c.295G= c.960G= (p.Gln320=) c.725G= (n.725G=) c.302G= (n.302G=) c.873G= (p.Gln291=) n.270G= c.486G= (p.Gln162=)
1	g.40074109C>G	CA339845494	PPT1	c.870G>C (p.Gln290His) c.801G>C (p.Gln267His) c.564G>C (p.Gln188His) c.216G>C (p.Gln72His) c.496G>C (n.496G>C) c.963G>C n.1110G>C c.83G>C (n.83G>C) c.295G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.725G>C (n.725G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.873G>C (p.Gln291His) n.270G>C c.486G>C (p.Gln162His)
1	g.40074109C>T	CA20999108	PPT1	c.870G>A (p.Gln290=) c.801G>A (p.Gln267=) c.564G>A (p.Gln188=) c.216G>A (p.Gln72=) c.496G>A (n.496G>A) c.963G>A n.1110G>A c.83G>A (n.83G>A) c.295G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.725G>A (n.725G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.873G>A (p.Gln291=) n.270G>A c.486G>A (p.Gln162=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074110T>A	CA339845497	PPT1	c.869A>T (p.Gln290Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.495A>T (n.495A>T) c.962A>T n.1109A>T c.82A>T (n.82A>T) c.294A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.724A>T (n.724A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.269A>T c.485A>T (p.Gln162Leu)
1	g.40074110T>C	CA339845499	PPT1	c.869A>G (p.Gln290Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.495A>G (n.495A>G) c.962A>G n.1109A>G c.82A>G (n.82A>G) c.294A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.724A>G (n.724A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.269A>G c.485A>G (p.Gln162Arg)	gnomAD v4
1	g.40074110T>G	CA339845501	PPT1	c.869A>C (p.Gln290Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.495A>C (n.495A>C) c.962A>C n.1109A>C c.82A>C (n.82A>C) c.294A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.724A>C (n.724A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.269A>C c.485A>C (p.Gln162Pro)
1	g.40074111G>A	CA263551	PPT1	c.868C>T (p.Gln290Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.494C>T (n.494C>T) c.961C>T n.1108C>T c.81C>T (n.81C>T) c.293C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.723C>T (n.723C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.268C>T c.484C>T (p.Gln162Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.40074111G>C	CA339845505	PPT1	c.868C>G (p.Gln290Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.494C>G (n.494C>G) c.961C>G n.1108C>G c.81C>G (n.81C>G) c.293C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.723C>G (n.723C>G) c.300C>G (n.300C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.268C>G c.484C>G (p.Gln162Glu)
1	g.40074111G=	CA1144228742	PPT1	c.868C= (p.Gln290=) c.799C= (p.Gln267=) c.562C= (p.Gln188=) c.214C= (p.Gln72=) c.494C= (n.494C=) c.961C= n.1108C= c.81C= (n.81C=) c.293C= c.958C= (p.Gln320=) c.723C= (n.723C=) c.300C= (n.300C=) c.871C= (p.Gln291=) n.268C= c.484C= (p.Gln162=)
1	g.40074111G>T	CA339845507	PPT1	c.868C>A (p.Gln290Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.494C>A (n.494C>A) c.961C>A n.1108C>A c.81C>A (n.81C>A) c.293C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.723C>A (n.723C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.268C>A c.484C>A (p.Gln162Lys)
1	g.40074112A>C	CA417321980	PPT1	c.867T>G (p.Leu289=) c.798T>G (p.Leu266=) c.561T>G (p.Leu187=) c.213T>G (p.Leu71=) c.493T>G (n.493T>G) c.960T>G n.1107T>G c.80T>G (n.80T>G) c.292T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.722T>G (n.722T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.870T>G (p.Leu290=) n.267T>G c.483T>G (p.Leu161=)	gnomAD v4
1	g.40074112A>G	CA417321982	PPT1	c.867T>C (p.Leu289=) c.798T>C (p.Leu266=) c.561T>C (p.Leu187=) c.213T>C (p.Leu71=) c.493T>C (n.493T>C) c.960T>C n.1107T>C c.80T>C (n.80T>C) c.292T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.722T>C (n.722T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.870T>C (p.Leu290=) n.267T>C c.483T>C (p.Leu161=)
1	g.40074112A>T	CA417321981	PPT1	c.867T>A (p.Leu289=) c.798T>A (p.Leu266=) c.561T>A (p.Leu187=) c.213T>A (p.Leu71=) c.493T>A (n.493T>A) c.960T>A n.1107T>A c.80T>A (n.80T>A) c.292T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.722T>A (n.722T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.870T>A (p.Leu290=) n.267T>A c.483T>A (p.Leu161=)
1	g.40074113A>C	CA339845509	PPT1	c.866T>G (p.Leu289Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.492T>G (n.492T>G) c.959T>G n.1106T>G c.79T>G (n.79T>G) c.291T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.721T>G (n.721T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.266T>G c.482T>G (p.Leu161Arg)
1	g.40074113A>G	CA339845512	PPT1	c.866T>C (p.Leu289Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.492T>C (n.492T>C) c.959T>C n.1106T>C c.79T>C (n.79T>C) c.291T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.721T>C (n.721T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.266T>C c.482T>C (p.Leu161Pro)	gnomAD v4
1	g.40074113A>T	CA339845515	PPT1	c.866T>A (p.Leu289His) c.797T>A (p.Leu266His) c.560T>A (p.Leu187His) c.212T>A (p.Leu71His) c.492T>A (n.492T>A) c.959T>A n.1106T>A c.79T>A (n.79T>A) c.291T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.721T>A (n.721T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.869T>A (p.Leu290His) n.266T>A c.482T>A (p.Leu161His)
1	g.40074114G>A	CA339845517	PPT1	c.865C>T (p.Leu289Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.491C>T (n.491C>T) c.958C>T n.1105C>T c.78C>T (n.78C>T) c.290C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.720C>T (n.720C>T) c.297C>T (n.297C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.265C>T c.481C>T (p.Leu161Phe)
1	g.40074114G>C	CA339845522	PPT1	c.865C>G (p.Leu289Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.491C>G (n.491C>G) c.958C>G n.1105C>G c.78C>G (n.78C>G) c.290C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.720C>G (n.720C>G) c.297C>G (n.297C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.265C>G c.481C>G (p.Leu161Val)
1	g.40074114G>T	CA339845520	PPT1	c.865C>A (p.Leu289Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.491C>A (n.491C>A) c.958C>A n.1105C>A c.78C>A (n.78C>A) c.290C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.720C>A (n.720C>A) c.297C>A (n.297C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.265C>A c.481C>A (p.Leu161Ile)
1	g.40074115A>C	CA339845525	PPT1	c.864T>G (p.His288Gln) c.795T>G (p.His265Gln) c.558T>G (p.His186Gln) c.210T>G (p.His70Gln) c.490T>G (n.490T>G) c.957T>G n.1104T>G c.77T>G (n.77T>G) c.289T>G c.954T>G (p.His318Gln) c.719T>G (n.719T>G) c.296T>G (n.296T>G) c.867T>G (p.His289Gln) n.264T>G c.480T>G (p.His160Gln)
1	g.40074115A>G	CA417321984	PPT1	c.864T>C (p.His288=) c.795T>C (p.His265=) c.558T>C (p.His186=) c.210T>C (p.His70=) c.490T>C (n.490T>C) c.957T>C n.1104T>C c.77T>C (n.77T>C) c.289T>C c.954T>C (p.His318=) c.719T>C (n.719T>C) c.296T>C (n.296T>C) c.867T>C (p.His289=) n.264T>C c.480T>C (p.His160=)	COSMIC
1	g.40074115A>T	CA339845526	PPT1	c.864T>A (p.His288Gln) c.795T>A (p.His265Gln) c.558T>A (p.His186Gln) c.210T>A (p.His70Gln) c.490T>A (n.490T>A) c.957T>A n.1104T>A c.77T>A (n.77T>A) c.289T>A c.954T>A (p.His318Gln) c.719T>A (n.719T>A) c.296T>A (n.296T>A) c.867T>A (p.His289Gln) n.264T>A c.480T>A (p.His160Gln)
1	g.40074116T>A	CA339845530	PPT1	c.863A>T (p.His288Leu) c.794A>T (p.His265Leu) c.557A>T (p.His186Leu) c.209A>T (p.His70Leu) c.489A>T (n.489A>T) c.956A>T n.1103A>T c.76A>T (n.76A>T) c.288A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.718A>T (n.718A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.866A>T (p.His289Leu) n.263A>T c.479A>T (p.His160Leu)
1	g.40074116T>C	CA339845532	PPT1	c.863A>G (p.His288Arg) c.794A>G (p.His265Arg) c.557A>G (p.His186Arg) c.209A>G (p.His70Arg) c.489A>G (n.489A>G) c.956A>G n.1103A>G c.76A>G (n.76A>G) c.288A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.718A>G (n.718A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.866A>G (p.His289Arg) n.263A>G c.479A>G (p.His160Arg)
1	g.40074116T>G	CA339845534	PPT1	c.863A>C (p.His288Pro) c.794A>C (p.His265Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.209A>C (p.His70Pro) c.489A>C (n.489A>C) c.956A>C n.1103A>C c.76A>C (n.76A>C) c.288A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.718A>C (n.718A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.866A>C (p.His289Pro) n.263A>C c.479A>C (p.His160Pro)
1	g.40074117G>A	CA339845536	PPT1	c.862C>T (p.His288Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) c.488C>T (n.488C>T) c.955C>T n.1102C>T c.75C>T (n.75C>T) c.287C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.717C>T (n.717C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) n.262C>T c.478C>T (p.His160Tyr)
1	g.40074117G>C	CA339845538	PPT1	c.862C>G (p.His288Asp) c.793C>G (p.His265Asp) c.556C>G (p.His186Asp) c.208C>G (p.His70Asp) c.488C>G (n.488C>G) c.955C>G n.1102C>G c.75C>G (n.75C>G) c.287C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.717C>G (n.717C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.865C>G (p.His289Asp) n.262C>G c.478C>G (p.His160Asp)
1	g.40074117G>T	CA339845540	PPT1	c.862C>A (p.His288Asn) c.793C>A (p.His265Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.208C>A (p.His70Asn) c.488C>A (n.488C>A) c.955C>A n.1102C>A c.75C>A (n.75C>A) c.287C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.717C>A (n.717C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.865C>A (p.His289Asn) n.262C>A c.478C>A (p.His160Asn)
1	g.40074118G>A	CA417321986	PPT1	c.861C>T (p.Asp287=) c.792C>T (p.Asp264=) c.555C>T (p.Asp185=) c.207C>T (p.Asp69=) c.487C>T (n.487C>T) c.954C>T n.1101C>T c.74C>T (n.74C>T) c.286C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.716C>T (n.716C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.864C>T (p.Asp288=) n.261C>T c.477C>T (p.Asp159=)
1	g.40074118G>C	CA339845541	PPT1	c.861C>G (p.Asp287Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.487C>G (n.487C>G) c.954C>G n.1101C>G c.74C>G (n.74C>G) c.286C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) c.716C>G (n.716C>G) c.293C>G (n.293C>G) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.261C>G c.477C>G (p.Asp159Glu)
1	g.40074118G=	CA1164243552	PPT1	c.861C= (p.Asp287=) c.792C= (p.Asp264=) c.555C= (p.Asp185=) c.207C= (p.Asp69=) c.487C= (n.487C=) c.954C= n.1101C= c.74C= (n.74C=) c.286C= c.951C= (p.Asp317=) c.716C= (n.716C=) c.293C= (n.293C=) c.864C= (p.Asp288=) n.261C= c.477C= (p.Asp159=)
1	g.40074118G>T	CA339845543	PPT1	c.861C>A (p.Asp287Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.487C>A (n.487C>A) c.954C>A n.1101C>A c.74C>A (n.74C>A) c.286C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) c.716C>A (n.716C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.261C>A c.477C>A (p.Asp159Glu)	dbSNP
1	g.40074119T>A	CA339845545	PPT1	c.860A>T (p.Asp287Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.486A>T (n.486A>T) c.953A>T n.1100A>T c.73A>T (n.73A>T) c.285A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.715A>T (n.715A>T) c.292A>T (n.292A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) n.260A>T c.476A>T (p.Asp159Val)
1	g.40074119T>C	CA339845546	PPT1	c.860A>G (p.Asp287Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.486A>G (n.486A>G) c.953A>G n.1100A>G c.73A>G (n.73A>G) c.285A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.715A>G (n.715A>G) c.292A>G (n.292A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.260A>G c.476A>G (p.Asp159Gly)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40074119T>G	CA339845548	PPT1	c.860A>C (p.Asp287Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.486A>C (n.486A>C) c.953A>C n.1100A>C c.73A>C (n.73A>C) c.285A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.715A>C (n.715A>C) c.292A>C (n.292A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.260A>C c.476A>C (p.Asp159Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074119T=	CA1164243553	PPT1	c.860A= (p.Asp287=) c.791A= (p.Asp264=) c.554A= (p.Asp185=) c.206A= (p.Asp69=) c.486A= (n.486A=) c.953A= n.1100A= c.73A= (n.73A=) c.285A= c.950A= (p.Asp317=) c.715A= (n.715A=) c.292A= (n.292A=) c.863A= (p.Asp288=) n.260A= c.476A= (p.Asp159=)
1	g.40074120C>A	CA789545	PPT1	c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.485G>T (n.485G>T) c.952G>T n.1099G>T c.72G>T (n.72G>T) c.284G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.714G>T (n.714G>T) c.291G>T (n.291G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.259G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074120C=	CA1149115667	PPT1	c.859G= (p.Asp287=) c.790G= (p.Asp264=) c.553G= (p.Asp185=) c.205G= (p.Asp69=) c.485G= (n.485G=) c.952G= n.1099G= c.72G= (n.72G=) c.284G= c.949G= (p.Asp317=) c.714G= (n.714G=) c.291G= (n.291G=) c.862G= (p.Asp288=) n.259G= c.475G= (p.Asp159=)
1	g.40074120C>G	CA339845551	PPT1	c.859G>C (p.Asp287His) c.790G>C (p.Asp264His) c.553G>C (p.Asp185His) c.205G>C (p.Asp69His) c.485G>C (n.485G>C) c.952G>C n.1099G>C c.72G>C (n.72G>C) c.284G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.714G>C (n.714G>C) c.291G>C (n.291G>C) c.862G>C (p.Asp288His) n.259G>C c.475G>C (p.Asp159His)
1	g.40074120C>T	CA339845553	PPT1	c.859G>A (p.Asp287Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.485G>A (n.485G>A) c.952G>A n.1099G>A c.72G>A (n.72G>A) c.284G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.714G>A (n.714G>A) c.291G>A (n.291G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.259G>A c.475G>A (p.Asp159Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40074121C>A	CA417321987	PPT1	c.858G>T (p.Gly286=) c.789G>T (p.Gly263=) c.552G>T (p.Gly184=) c.204G>T (p.Gly68=) c.484G>T (n.484G>T) c.951G>T n.1098G>T c.71G>T (n.71G>T) c.283G>T c.948G>T (p.Gly316=) c.713G>T (n.713G>T) c.290G>T (n.290G>T) c.861G>T (p.Gly287=) n.258G>T c.474G>T (p.Gly158=)
1	g.40074121C=	CA1164243554	PPT1	c.858G= (p.Gly286=) c.789G= (p.Gly263=) c.552G= (p.Gly184=) c.204G= (p.Gly68=) c.484G= (n.484G=) c.951G= n.1098G= c.71G= (n.71G=) c.283G= c.948G= (p.Gly316=) c.713G= (n.713G=) c.290G= (n.290G=) c.861G= (p.Gly287=) n.258G= c.474G= (p.Gly158=)
1	g.40074121C>G	CA417321988	PPT1	c.858G>C (p.Gly286=) c.789G>C (p.Gly263=) c.552G>C (p.Gly184=) c.204G>C (p.Gly68=) c.484G>C (n.484G>C) c.951G>C n.1098G>C c.71G>C (n.71G>C) c.283G>C c.948G>C (p.Gly316=) c.713G>C (n.713G>C) c.290G>C (n.290G>C) c.861G>C (p.Gly287=) n.258G>C c.474G>C (p.Gly158=)
1	g.40074121C>T	CA417321989	PPT1	c.858G>A (p.Gly286=) c.789G>A (p.Gly263=) c.552G>A (p.Gly184=) c.204G>A (p.Gly68=) c.484G>A (n.484G>A) c.951G>A n.1098G>A c.71G>A (n.71G>A) c.283G>A c.948G>A (p.Gly316=) c.713G>A (n.713G>A) c.290G>A (n.290G>A) c.861G>A (p.Gly287=) n.258G>A c.474G>A (p.Gly158=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074122C>A	CA339845556	PPT1	c.857G>T (p.Gly286Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.483G>T (n.483G>T) c.950G>T n.1097G>T c.70G>T (n.70G>T) c.282G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.712G>T (n.712G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) n.257G>T c.473G>T (p.Gly158Val)
1	g.40074122C=	CA1164243555	PPT1	c.857G= (p.Gly286=) c.788G= (p.Gly263=) c.551G= (p.Gly184=) c.203G= (p.Gly68=) c.483G= (n.483G=) c.950G= n.1097G= c.70G= (n.70G=) c.282G= c.947G= (p.Gly316=) c.712G= (n.712G=) c.289G= (n.289G=) c.860G= (p.Gly287=) n.257G= c.473G= (p.Gly158=)
1	g.40074122C>G	CA339845558	PPT1	c.857G>C (p.Gly286Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.483G>C (n.483G>C) c.950G>C n.1097G>C c.70G>C (n.70G>C) c.282G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.712G>C (n.712G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.257G>C c.473G>C (p.Gly158Ala)
1	g.40074122C>T	CA339845559	PPT1	c.857G>A (p.Gly286Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.483G>A (n.483G>A) c.950G>A n.1097G>A c.70G>A (n.70G>A) c.282G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.712G>A (n.712G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.257G>A c.473G>A (p.Gly158Glu)	dbSNP
1	g.40074123C>A	CA339845561	PPT1	c.856G>T (p.Gly286Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.482G>T (n.482G>T) c.949G>T n.1096G>T c.69G>T (n.69G>T) c.281G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) c.711G>T (n.711G>T) c.288G>T (n.288G>T) c.859G>T (p.Gly287Trp) n.256G>T c.472G>T (p.Gly158Trp)
1	g.40074123C>G	CA339845563	PPT1	c.856G>C (p.Gly286Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.482G>C (n.482G>C) c.949G>C n.1096G>C c.69G>C (n.69G>C) c.281G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.711G>C (n.711G>C) c.288G>C (n.288G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.256G>C c.472G>C (p.Gly158Arg)
1	g.40074123C>T	CA339845564	PPT1	c.856G>A (p.Gly286Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.482G>A (n.482G>A) c.949G>A n.1096G>A c.69G>A (n.69G>A) c.281G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.711G>A (n.711G>A) c.288G>A (n.288G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.256G>A c.472G>A (p.Gly158Arg)
1	g.40074124T>A	CA339845566	PPT1	c.855A>T (p.Glu285Asp) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.481A>T (n.481A>T) c.948A>T n.1095A>T c.68A>T (n.68A>T) c.280A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) c.710A>T (n.710A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) n.255A>T c.471A>T (p.Glu157Asp)
1	g.40074124T>C	CA417321991	PPT1	c.855A>G (p.Glu285=) c.786A>G (p.Glu262=) c.549A>G (p.Glu183=) c.201A>G (p.Glu67=) c.481A>G (n.481A>G) c.948A>G n.1095A>G c.68A>G (n.68A>G) c.280A>G c.945A>G (p.Glu315=) c.710A>G (n.710A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.858A>G (p.Glu286=) n.255A>G c.471A>G (p.Glu157=)	COSMIC
1	g.40074124T>G	CA339845568	PPT1	c.855A>C (p.Glu285Asp) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.481A>C (n.481A>C) c.948A>C n.1095A>C c.68A>C (n.68A>C) c.280A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) c.710A>C (n.710A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) n.255A>C c.471A>C (p.Glu157Asp)
1	g.40074125T>A	CA339845570	PPT1	c.854A>T (p.Glu285Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.480A>T (n.480A>T) c.947A>T n.1094A>T c.67A>T (n.67A>T) c.279A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.709A>T (n.709A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) n.254A>T c.470A>T (p.Glu157Val)
1	g.40074125T>C	CA339845572	PPT1	c.854A>G (p.Glu285Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.480A>G (n.480A>G) c.947A>G n.1094A>G c.67A>G (n.67A>G) c.279A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.709A>G (n.709A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.254A>G c.470A>G (p.Glu157Gly)
1	g.40074125T>G	CA339845574	PPT1	c.854A>C (p.Glu285Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.480A>C (n.480A>C) c.947A>C n.1094A>C c.67A>C (n.67A>C) c.279A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.709A>C (n.709A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.254A>C c.470A>C (p.Glu157Ala)
1	g.40074126C>A	CA339845576	PPT1	c.853G>T (p.Glu285Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.479G>T (n.479G>T) c.946G>T n.1093G>T c.66G>T (n.66G>T) c.278G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.708G>T (n.708G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.253G>T c.469G>T (p.Glu157Ter)
1	g.40074126C=	CA1141803024	PPT1	c.853G= (p.Glu285=) c.784G= (p.Glu262=) c.547G= (p.Glu183=) c.199G= (p.Glu67=) c.479G= (n.479G=) c.946G= n.1093G= c.66G= (n.66G=) c.278G= c.943G= (p.Glu315=) c.708G= (n.708G=) c.285G= (n.285G=) c.856G= (p.Glu286=) n.253G= c.469G= (p.Glu157=)
1	g.40074126C>G	CA339845577	PPT1	c.853G>C (p.Glu285Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.479G>C (n.479G>C) c.946G>C n.1093G>C c.66G>C (n.66G>C) c.278G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.708G>C (n.708G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.253G>C c.469G>C (p.Glu157Gln)
1	g.40074126C>T	CA789546	PPT1	c.853G>A (p.Glu285Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.479G>A (n.479G>A) c.946G>A n.1093G>A c.66G>A (n.66G>A) c.278G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.708G>A (n.708G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.253G>A c.469G>A (p.Glu157Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074127del	CA2574453141	PPT1	c.852del (p.Glu285LysfsTer?) c.783del (p.Glu262LysfsTer?) c.546del (p.Glu183LysfsTer?) c.624del (p.Thr208=) c.198del (p.Glu67LysfsTer?) c.478del (n.478del) c.945del n.1092del c.65del (n.65del) c.277del c.942del (p.Glu315LysfsTer?) c.707del (n.707del) c.284del (n.284del) c.855del (p.Glu286LysfsTer?) n.252del c.468del (p.Glu157LysfsTer?)
1	g.40074127T>A	CA417321997	PPT1	c.852A>T (p.Thr284=) c.783A>T (p.Thr261=) c.546A>T (p.Thr182=) c.624A>T (p.Thr208=) c.198A>T (p.Thr66=) c.478A>T (n.478A>T) c.945A>T n.1092A>T c.65A>T (n.65A>T) c.277A>T c.942A>T (p.Thr314=) c.707A>T (n.707A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.855A>T (p.Thr285=) n.252A>T c.468A>T (p.Thr156=)
1	g.40074127T>C	CA417321996	PPT1	c.852A>G (p.Thr284=) c.783A>G (p.Thr261=) c.546A>G (p.Thr182=) c.624A>G (p.Thr208=) c.198A>G (p.Thr66=) c.478A>G (n.478A>G) c.945A>G n.1092A>G c.65A>G (n.65A>G) c.277A>G c.942A>G (p.Thr314=) c.707A>G (n.707A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.855A>G (p.Thr285=) n.252A>G c.468A>G (p.Thr156=)	gnomAD v4
1	g.40074127T>G	CA417321995	PPT1	c.852A>C (p.Thr284=) c.783A>C (p.Thr261=) c.546A>C (p.Thr182=) c.624A>C (p.Thr208=) c.198A>C (p.Thr66=) c.478A>C (n.478A>C) c.945A>C n.1092A>C c.65A>C (n.65A>C) c.277A>C c.942A>C (p.Thr314=) c.707A>C (n.707A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.855A>C (p.Thr285=) n.252A>C c.468A>C (p.Thr156=)
1	g.40074128G>A	CA339845581	PPT1	c.851C>T (p.Thr284Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.477C>T (n.477C>T) c.944C>T n.1091C>T c.64C>T (n.64C>T) c.276C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.706C>T (n.706C>T) c.283C>T (n.283C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.251C>T c.467C>T (p.Thr156Ile)	dbSNP
1	g.40074128G>C	CA339845584	PPT1	c.851C>G (p.Thr284Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.477C>G (n.477C>G) c.944C>G n.1091C>G c.64C>G (n.64C>G) c.276C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.706C>G (n.706C>G) c.283C>G (n.283C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.251C>G c.467C>G (p.Thr156Arg)
1	g.40074128G=	CA1164243556	PPT1	c.851C= (p.Thr284=) c.782C= (p.Thr261=) c.545C= (p.Thr182=) c.623C= (p.Thr208=) c.197C= (p.Thr66=) c.477C= (n.477C=) c.944C= n.1091C= c.64C= (n.64C=) c.276C= c.941C= (p.Thr314=) c.706C= (n.706C=) c.283C= (n.283C=) c.854C= (p.Thr285=) n.251C= c.467C= (p.Thr156=)
1	g.40074128G>T	CA339845582	PPT1	c.851C>A (p.Thr284Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.477C>A (n.477C>A) c.944C>A n.1091C>A c.64C>A (n.64C>A) c.276C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) c.706C>A (n.706C>A) c.283C>A (n.283C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.251C>A c.467C>A (p.Thr156Lys)
1	g.40074129T>A	CA339845587	PPT1	c.850A>T (p.Thr284Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.476A>T (n.476A>T) c.943A>T n.1090A>T c.63A>T (n.63A>T) c.275A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.705A>T (n.705A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.250A>T c.466A>T (p.Thr156Ser)
1	g.40074129T>C	CA339845589	PPT1	c.850A>G (p.Thr284Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.476A>G (n.476A>G) c.943A>G n.1090A>G c.63A>G (n.63A>G) c.275A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.705A>G (n.705A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.250A>G c.466A>G (p.Thr156Ala)
1	g.40074129T>G	CA339845591	PPT1	c.850A>C (p.Thr284Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.476A>C (n.476A>C) c.943A>C n.1090A>C c.63A>C (n.63A>C) c.275A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.705A>C (n.705A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.250A>C c.466A>C (p.Thr156Pro)
1	g.40074130A=	CA1164243557	PPT1	c.849T= (p.Ala283=) c.780T= (p.Ala260=) c.543T= (p.Ala181=) c.621T= (p.Ala207=) c.195T= (p.Ala65=) c.475T= (n.475T=) c.942T= n.1089T= c.62T= (n.62T=) c.274T= c.939T= (p.Ala313=) c.704T= (n.704T=) c.281T= (n.281T=) c.852T= (p.Ala284=) n.249T= c.465T= (p.Ala155=)
1	g.40074130A>C	CA417321998	PPT1	c.849T>G (p.Ala283=) c.780T>G (p.Ala260=) c.543T>G (p.Ala181=) c.621T>G (p.Ala207=) c.195T>G (p.Ala65=) c.475T>G (n.475T>G) c.942T>G n.1089T>G c.62T>G (n.62T>G) c.274T>G c.939T>G (p.Ala313=) c.704T>G (n.704T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.852T>G (p.Ala284=) n.249T>G c.465T>G (p.Ala155=)
1	g.40074130A>G	CA789547	PPT1	c.849T>C (p.Ala283=) c.780T>C (p.Ala260=) c.543T>C (p.Ala181=) c.621T>C (p.Ala207=) c.195T>C (p.Ala65=) c.475T>C (n.475T>C) c.942T>C n.1089T>C c.62T>C (n.62T>C) c.274T>C c.939T>C (p.Ala313=) c.704T>C (n.704T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.852T>C (p.Ala284=) n.249T>C c.465T>C (p.Ala155=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.40074130A>T	CA417321999	PPT1	c.849T>A (p.Ala283=) c.780T>A (p.Ala260=) c.543T>A (p.Ala181=) c.621T>A (p.Ala207=) c.195T>A (p.Ala65=) c.475T>A (n.475T>A) c.942T>A n.1089T>A c.62T>A (n.62T>A) c.274T>A c.939T>A (p.Ala313=) c.704T>A (n.704T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.852T>A (p.Ala284=) n.249T>A c.465T>A (p.Ala155=)
1	g.40074131G>A	CA339845595	PPT1	c.848C>T (p.Ala283Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.474C>T (n.474C>T) c.941C>T n.1088C>T c.61C>T (n.61C>T) c.273C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.703C>T (n.703C>T) c.280C>T (n.280C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) n.248C>T c.464C>T (p.Ala155Val)
1	g.40074131G>C	CA339845597	PPT1	c.848C>G (p.Ala283Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.474C>G (n.474C>G) c.941C>G n.1088C>G c.61C>G (n.61C>G) c.273C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.703C>G (n.703C>G) c.280C>G (n.280C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.248C>G c.464C>G (p.Ala155Gly)
1	g.40074131G>T	CA339845599	PPT1	c.848C>A (p.Ala283Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.474C>A (n.474C>A) c.941C>A n.1088C>A c.61C>A (n.61C>A) c.273C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.703C>A (n.703C>A) c.280C>A (n.280C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.248C>A c.464C>A (p.Ala155Asp)
1	g.40074132C>A	CA339845601	PPT1	c.847G>T (p.Ala283Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.473G>T (n.473G>T) c.940G>T n.1087G>T c.60G>T (n.60G>T) c.272G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.702G>T (n.702G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.247G>T c.463G>T (p.Ala155Ser)
1	g.40074132C=	CA1164243558	PPT1	c.847G= (p.Ala283=) c.778G= (p.Ala260=) c.541G= (p.Ala181=) c.619G= (p.Ala207=) c.193G= (p.Ala65=) c.473G= (n.473G=) c.940G= n.1087G= c.60G= (n.60G=) c.272G= c.937G= (p.Ala313=) c.702G= (n.702G=) c.279G= (n.279G=) c.850G= (p.Ala284=) n.247G= c.463G= (p.Ala155=)
1	g.40074132C>G	CA339845603	PPT1	c.847G>C (p.Ala283Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.473G>C (n.473G>C) c.940G>C n.1087G>C c.60G>C (n.60G>C) c.272G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.702G>C (n.702G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.247G>C c.463G>C (p.Ala155Pro)	ClinVar dbSNP
1	g.40074132C>T	CA339845606	PPT1	c.847G>A (p.Ala283Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.473G>A (n.473G>A) c.940G>A n.1087G>A c.60G>A (n.60G>A) c.272G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.702G>A (n.702G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.247G>A c.463G>A (p.Ala155Thr)	gnomAD v4
1	g.40074133C>A	CA417322000	PPT1	c.846G>T (p.Leu282=) c.777G>T (p.Leu259=) c.540G>T (p.Leu180=) c.618G>T (p.Leu206=) c.192G>T (p.Leu64=) c.472G>T (n.472G>T) c.939G>T n.1086G>T c.59G>T (n.59G>T) c.271G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.701G>T (n.701G>T) c.278G>T (n.278G>T) c.849G>T (p.Leu283=) n.246G>T c.462G>T (p.Leu154=)
1	g.40074133C>G	CA417322001	PPT1	c.846G>C (p.Leu282=) c.777G>C (p.Leu259=) c.540G>C (p.Leu180=) c.618G>C (p.Leu206=) c.192G>C (p.Leu64=) c.472G>C (n.472G>C) c.939G>C n.1086G>C c.59G>C (n.59G>C) c.271G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.701G>C (n.701G>C) c.278G>C (n.278G>C) c.849G>C (p.Leu283=) n.246G>C c.462G>C (p.Leu154=)
1	g.40074133C>T	CA417322002	PPT1	c.846G>A (p.Leu282=) c.777G>A (p.Leu259=) c.540G>A (p.Leu180=) c.618G>A (p.Leu206=) c.192G>A (p.Leu64=) c.472G>A (n.472G>A) c.939G>A n.1086G>A c.59G>A (n.59G>A) c.271G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.701G>A (n.701G>A) c.278G>A (n.278G>A) c.849G>A (p.Leu283=) n.246G>A c.462G>A (p.Leu154=)	ClinVar
1	g.40074134A>C	CA339845608	PPT1	c.845T>G (p.Leu282Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.471T>G (n.471T>G) c.938T>G n.1085T>G c.58T>G (n.58T>G) c.270T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.700T>G (n.700T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.245T>G c.461T>G (p.Leu154Arg)
1	g.40074134A>G	CA339845610	PPT1	c.845T>C (p.Leu282Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.471T>C (n.471T>C) c.938T>C n.1085T>C c.58T>C (n.58T>C) c.270T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.700T>C (n.700T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.245T>C c.461T>C (p.Leu154Pro)
1	g.40074134A>T	CA339845612	PPT1	c.845T>A (p.Leu282Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.471T>A (n.471T>A) c.938T>A n.1085T>A c.58T>A (n.58T>A) c.270T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.700T>A (n.700T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.245T>A c.461T>A (p.Leu154Gln)
1	g.40074135G>A	CA417322003	PPT1	c.844C>T (p.Leu282=) c.775C>T (p.Leu259=) c.538C>T (p.Leu180=) c.616C>T (p.Leu206=) c.190C>T (p.Leu64=) c.470C>T (n.470C>T) c.937C>T n.1084C>T c.57C>T (n.57C>T) c.269C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.699C>T (n.699C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.847C>T (p.Leu283=) n.244C>T c.460C>T (p.Leu154=)
1	g.40074135G>C	CA339845615	PPT1	c.844C>G (p.Leu282Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.470C>G (n.470C>G) c.937C>G n.1084C>G c.57C>G (n.57C>G) c.269C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.699C>G (n.699C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) n.244C>G c.460C>G (p.Leu154Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40074135G=	CA1164243559	PPT1	c.844C= (p.Leu282=) c.775C= (p.Leu259=) c.538C= (p.Leu180=) c.616C= (p.Leu206=) c.190C= (p.Leu64=) c.470C= (n.470C=) c.937C= n.1084C= c.57C= (n.57C=) c.269C= c.934C= (p.Leu312=) c.699C= (n.699C=) c.276C= (n.276C=) c.847C= (p.Leu283=) n.244C= c.460C= (p.Leu154=)
1	g.40074135G>T	CA339845617	PPT1	c.844C>A (p.Leu282Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.470C>A (n.470C>A) c.937C>A n.1084C>A c.57C>A (n.57C>A) c.269C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.699C>A (n.699C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) n.244C>A c.460C>A (p.Leu154Met)
1	g.40074135_40074136delinsGA	CA1164243560	PPT1	c.843_844delinsTC (p.Phe281=) c.774_775delinsTC (p.Phe258=) c.537_538delinsTC (p.Phe179=) c.615_616delinsTC (p.Phe205=) c.189_190delinsTC (p.Phe63=) c.469_470delinsTC (n.469_470delinsTC) c.936_937delinsTC n.1083_1084delinsTC c.56_57delinsTC (n.56_57delinsTC) c.268_269delinsTC c.933_934delinsTC (p.Phe311=) c.698_699delinsTC (n.698_699delinsTC) c.275_276delinsTC (n.275_276delinsTC) c.846_847delinsTC (p.Phe282=) n.243_244delinsTC c.459_460delinsTC (p.Phe153=)
1	g.40074136A>C	CA339845619	PPT1	c.843T>G (p.Phe281Leu) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.469T>G (n.469T>G) c.936T>G n.1083T>G c.56T>G (n.56T>G) c.268T>G c.933T>G (p.Phe311Leu) c.698T>G (n.698T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.243T>G c.459T>G (p.Phe153Leu)
1	g.40074136A>G	CA417322007	PPT1	c.843T>C (p.Phe281=) c.774T>C (p.Phe258=) c.537T>C (p.Phe179=) c.615T>C (p.Phe205=) c.189T>C (p.Phe63=) c.469T>C (n.469T>C) c.936T>C n.1083T>C c.56T>C (n.56T>C) c.268T>C c.933T>C (p.Phe311=) c.698T>C (n.698T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.846T>C (p.Phe282=) n.243T>C c.459T>C (p.Phe153=)
1	g.40074136A>T	CA339845621	PPT1	c.843T>A (p.Phe281Leu) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.469T>A (n.469T>A) c.936T>A n.1083T>A c.56T>A (n.56T>A) c.268T>A c.933T>A (p.Phe311Leu) c.698T>A (n.698T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.243T>A c.459T>A (p.Phe153Leu)
1	g.40074138del	CA735683620	PPT1	c.843del (p.Leu282TrpfsTer?) c.774del (p.Leu259TrpfsTer?) c.537del (p.Leu180TrpfsTer?) c.615del (p.Leu206TrpfsTer?) c.189del (p.Leu64TrpfsTer?) c.469del (n.469del) c.936del n.1083del c.56del (n.56del) c.268del c.933del (p.Leu312TrpfsTer?) c.698del (n.698del) c.275del (n.275del) c.846del (p.Leu283TrpfsTer?) n.243del c.459del (p.Leu154TrpfsTer?)	dbSNP
1	g.40074137A>C	CA339845623	PPT1	c.842T>G (p.Phe281Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.468T>G (n.468T>G) c.935T>G n.1082T>G c.55T>G (n.55T>G) c.267T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.697T>G (n.697T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.242T>G c.458T>G (p.Phe153Cys)
1	g.40074137A>G	CA339845624	PPT1	c.842T>C (p.Phe281Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.468T>C (n.468T>C) c.935T>C n.1082T>C c.55T>C (n.55T>C) c.267T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.697T>C (n.697T>C) c.274T>C (n.274T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.242T>C c.458T>C (p.Phe153Ser)
1	g.40074137A>T	CA339845626	PPT1	c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.468T>A (n.468T>A) c.935T>A n.1082T>A c.55T>A (n.55T>A) c.267T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.697T>A (n.697T>A) c.274T>A (n.274T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.242T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr)
1	g.40074138A>C	CA339845628	PPT1	c.841T>G (p.Phe281Val) c.772T>G (p.Phe258Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.467T>G (n.467T>G) c.934T>G n.1081T>G c.54T>G (n.54T>G) c.266T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.696T>G (n.696T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) n.241T>G c.457T>G (p.Phe153Val)
1	g.40074138A>G	CA339845630	PPT1	c.841T>C (p.Phe281Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.467T>C (n.467T>C) c.934T>C n.1081T>C c.54T>C (n.54T>C) c.266T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.696T>C (n.696T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.241T>C c.457T>C (p.Phe153Leu)
1	g.40074138A>T	CA339845632	PPT1	c.841T>A (p.Phe281Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.467T>A (n.467T>A) c.934T>A n.1081T>A c.54T>A (n.54T>A) c.266T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.696T>A (n.696T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.241T>A c.457T>A (p.Phe153Ile)
1	g.40074139C>A	CA417322008	PPT1	c.840G>T (p.Val280=) c.771G>T (p.Val257=) c.534G>T (p.Val178=) c.612G>T (p.Val204=) c.186G>T (p.Val62=) c.466G>T (n.466G>T) c.933G>T n.1080G>T c.53G>T (n.53G>T) c.265G>T c.930G>T (p.Val310=) c.695G>T (n.695G>T) c.272G>T (n.272G>T) c.843G>T (p.Val281=) n.240G>T c.456G>T (p.Val152=)
1	g.40074139C=	CA1164243561	PPT1	c.840G= (p.Val280=) c.771G= (p.Val257=) c.534G= (p.Val178=) c.612G= (p.Val204=) c.186G= (p.Val62=) c.466G= (n.466G=) c.933G= n.1080G= c.53G= (n.53G=) c.265G= c.930G= (p.Val310=) c.695G= (n.695G=) c.272G= (n.272G=) c.843G= (p.Val281=) n.240G= c.456G= (p.Val152=)
1	g.40074139C>G	CA417322010	PPT1	c.840G>C (p.Val280=) c.771G>C (p.Val257=) c.534G>C (p.Val178=) c.612G>C (p.Val204=) c.186G>C (p.Val62=) c.466G>C (n.466G>C) c.933G>C n.1080G>C c.53G>C (n.53G>C) c.265G>C c.930G>C (p.Val310=) c.695G>C (n.695G>C) c.272G>C (n.272G>C) c.843G>C (p.Val281=) n.240G>C c.456G>C (p.Val152=)
1	g.40074139C>T	CA417322009	PPT1	c.840G>A (p.Val280=) c.771G>A (p.Val257=) c.534G>A (p.Val178=) c.612G>A (p.Val204=) c.186G>A (p.Val62=) c.466G>A (n.466G>A) c.933G>A n.1080G>A c.53G>A (n.53G>A) c.265G>A c.930G>A (p.Val310=) c.695G>A (n.695G>A) c.272G>A (n.272G>A) c.843G>A (p.Val281=) n.240G>A c.456G>A (p.Val152=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.40074140A>G	CA339845636	PPT1	c.839T>C (p.Val280Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.465T>C (n.465T>C) c.932T>C n.1079T>C c.52T>C (n.52T>C) c.264T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.694T>C (n.694T>C) c.271T>C (n.271T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) n.239T>C c.455T>C (p.Val152Ala)	gnomAD v4
1	g.40074140A>T	CA339845638	PPT1	c.839T>A (p.Val280Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.465T>A (n.465T>A) c.932T>A n.1079T>A c.52T>A (n.52T>A) c.264T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.694T>A (n.694T>A) c.271T>A (n.271T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) n.239T>A c.455T>A (p.Val152Glu)
1	g.40074141C>A	CA339845644	PPT1	c.838G>T (p.Val280Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.464G>T (n.464G>T) c.931G>T n.1078G>T c.51G>T (n.51G>T) c.263G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.693G>T (n.693G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) n.238G>T c.454G>T (p.Val152Leu)
1	g.40074141C>G	CA339845643	PPT1	c.838G>C (p.Val280Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.464G>C (n.464G>C) c.931G>C n.1078G>C c.51G>C (n.51G>C) c.263G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.693G>C (n.693G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) n.238G>C c.454G>C (p.Val152Leu)
1	g.40074141C>T	CA339845641	PPT1	c.838G>A (p.Val280Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.464G>A (n.464G>A) c.931G>A n.1078G>A c.51G>A (n.51G>A) c.263G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.693G>A (n.693G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.841G>A (p.Val281Met) n.238G>A c.454G>A (p.Val152Met)	gnomAD v4
1	g.40074142T>A	CA417322012	PPT1	c.837A>T (p.Leu279=) c.768A>T (p.Leu256=) c.531A>T (p.Leu177=) c.609A>T (p.Leu203=) c.183A>T (p.Leu61=) c.463A>T (n.463A>T) c.930A>T n.1077A>T c.50A>T (n.50A>T) c.262A>T c.927A>T (p.Leu309=) c.692A>T (n.692A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.840A>T (p.Leu280=) n.237A>T c.453A>T (p.Leu151=)
1	g.40074142T>C	CA20999124	PPT1	c.837A>G (p.Leu279=) c.768A>G (p.Leu256=) c.531A>G (p.Leu177=) c.609A>G (p.Leu203=) c.183A>G (p.Leu61=) c.463A>G (n.463A>G) c.930A>G n.1077A>G c.50A>G (n.50A>G) c.262A>G c.927A>G (p.Leu309=) c.692A>G (n.692A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.840A>G (p.Leu280=) n.237A>G c.453A>G (p.Leu151=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40074142T>G	CA417322013	PPT1	c.837A>C (p.Leu279=) c.768A>C (p.Leu256=) c.531A>C (p.Leu177=) c.609A>C (p.Leu203=) c.183A>C (p.Leu61=) c.463A>C (n.463A>C) c.930A>C n.1077A>C c.50A>C (n.50A>C) c.262A>C c.927A>C (p.Leu309=) c.692A>C (n.692A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.840A>C (p.Leu280=) n.237A>C c.453A>C (p.Leu151=)
1	g.40074142T=	CA1164243562	PPT1	c.837A= (p.Leu279=) c.768A= (p.Leu256=) c.531A= (p.Leu177=) c.609A= (p.Leu203=) c.183A= (p.Leu61=) c.463A= (n.463A=) c.930A= n.1077A= c.50A= (n.50A=) c.262A= c.927A= (p.Leu309=) c.692A= (n.692A=) c.269A= (n.269A=) c.840A= (p.Leu280=) n.237A= c.453A= (p.Leu151=)
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1	g.40074143A>G	CA339845648	PPT1	c.836T>C (p.Leu279Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.462T>C (n.462T>C) c.929T>C n.1076T>C c.49T>C (n.49T>C) c.261T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.691T>C (n.691T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.236T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.614T>C
1	g.40074143A>T	CA339845650	PPT1	c.836T>A (p.Leu279Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.462T>A (n.462T>A) c.929T>A n.1076T>A c.49T>A (n.49T>A) c.261T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.691T>A (n.691T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.236T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.614T>A
1	g.40074144G>A	CA789548	PPT1	c.835C>T (p.Leu279=) c.766C>T (p.Leu256=) c.529C>T (p.Leu177=) c.607C>T (p.Leu203=) c.181C>T (p.Leu61=) c.461C>T (n.461C>T) c.928C>T n.1075C>T c.48C>T (n.48C>T) c.260C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.690C>T (n.690C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.838C>T (p.Leu280=) n.235C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.613C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.40074144G=	CA1142998307	PPT1	c.835C= (p.Leu279=) c.766C= (p.Leu256=) c.529C= (p.Leu177=) c.607C= (p.Leu203=) c.181C= (p.Leu61=) c.461C= (n.461C=) c.928C= n.1075C= c.48C= (n.48C=) c.260C= c.925C= (p.Leu309=) c.690C= (n.690C=) c.267C= (n.267C=) c.838C= (p.Leu280=) n.235C= c.451C= (p.Leu151=) c.613C=
1	g.40074144G>T	CA339845655	PPT1	c.835C>A (p.Leu279Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.461C>A (n.461C>A) c.928C>A n.1075C>A c.48C>A (n.48C>A) c.260C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.690C>A (n.690C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) n.235C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.613C>A
1	g.40074145C>A	CA339845658	PPT1	c.834G>T (p.Gln278His) c.765G>T (p.Gln255His) c.528G>T (p.Gln176His) c.606G>T (p.Gln202His) c.180G>T (p.Gln60His) c.460G>T (n.460G>T) c.927G>T n.1074G>T c.47G>T (n.47G>T) c.259G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.689G>T (n.689G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.837G>T (p.Gln279His) n.234G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.612G>T (p.Gln204His)
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1	g.40074146T>C	CA339845662	PPT1	c.833A>G (p.Gln278Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.459A>G (n.459A>G) c.926A>G n.1073A>G c.46A>G (n.46A>G) c.258A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.688A>G (n.688A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.233A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg)
1	g.40074146T>G	CA339845663	PPT1	c.833A>C (p.Gln278Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.459A>C (n.459A>C) c.926A>C n.1073A>C c.46A>C (n.46A>C) c.258A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.688A>C (n.688A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.233A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro)
1	g.40074147G>A	CA339845666	PPT1	c.832C>T (p.Gln278Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.458C>T (n.458C>T) c.925C>T n.1072C>T c.45C>T (n.45C>T) c.257C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.687C>T (n.687C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.232C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter)	ClinVar dbSNP
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1	g.40074147G>T	CA339845670	PPT1	c.832C>A (p.Gln278Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.458C>A (n.458C>A) c.925C>A n.1072C>A c.45C>A (n.45C>A) c.257C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.687C>A (n.687C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.232C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys)
1	g.40074148T>A	CA417322016	PPT1	c.831A>T (p.Gly277=) c.762A>T (p.Gly254=) c.525A>T (p.Gly175=) c.603A>T (p.Gly201=) c.177A>T (p.Gly59=) c.457A>T (n.457A>T) c.924A>T n.1071A>T c.44A>T (n.44A>T) c.256A>T c.921A>T (p.Gly307=) c.686A>T (n.686A>T) c.263A>T (n.263A>T) c.834A>T (p.Gly278=) n.231A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.609A>T (p.Gly203=)
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1	g.40074148T>G	CA417322020	PPT1	c.831A>C (p.Gly277=) c.762A>C (p.Gly254=) c.525A>C (p.Gly175=) c.603A>C (p.Gly201=) c.177A>C (p.Gly59=) c.457A>C (n.457A>C) c.924A>C n.1071A>C c.44A>C (n.44A>C) c.256A>C c.921A>C (p.Gly307=) c.686A>C (n.686A>C) c.263A>C (n.263A>C) c.834A>C (p.Gly278=) n.231A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.609A>C (p.Gly203=)
1	g.40074149C>A	CA339845672	PPT1	c.830G>T (p.Gly277Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.456G>T (n.456G>T) c.923G>T n.1070G>T c.43G>T (n.43G>T) c.255G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.685G>T (n.685G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.230G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.608G>T (p.Gly203Val)
1	g.40074149C>G	CA339845676	PPT1	c.830G>C (p.Gly277Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.456G>C (n.456G>C) c.923G>C n.1070G>C c.43G>C (n.43G>C) c.255G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.685G>C (n.685G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.230G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala)
1	g.40074149C>T	CA339845674	PPT1	c.830G>A (p.Gly277Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.456G>A (n.456G>A) c.923G>A n.1070G>A c.43G>A (n.43G>A) c.255G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.685G>A (n.685G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.230G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu)
1	g.40074150C>A	CA339845678	PPT1	c.829G>T (p.Gly277Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.455G>T (n.455G>T) c.922G>T n.1069G>T c.42G>T (n.42G>T) c.254G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) c.684G>T (n.684G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) n.229G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter)
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1	g.40074151T>C	CA417322023	PPT1	c.828A>G (p.Ala276=) c.759A>G (p.Ala253=) c.522A>G (p.Ala174=) c.600A>G (p.Ala200=) c.174A>G (p.Ala58=) c.454A>G (n.454A>G) c.921A>G n.1068A>G c.41A>G (n.41A>G) c.253A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.683A>G (n.683A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.228A>G c.444A>G (p.Ala148=) c.606A>G (p.Ala202=)
1	g.40074151T>G	CA417322024	PPT1	c.828A>C (p.Ala276=) c.759A>C (p.Ala253=) c.522A>C (p.Ala174=) c.600A>C (p.Ala200=) c.174A>C (p.Ala58=) c.454A>C (n.454A>C) c.921A>C n.1068A>C c.41A>C (n.41A>C) c.253A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.683A>C (n.683A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.228A>C c.444A>C (p.Ala148=) c.606A>C (p.Ala202=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.40074152G>A	CA339845684	PPT1	c.827C>T (p.Ala276Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.453C>T (n.453C>T) c.920C>T n.1067C>T c.40C>T (n.40C>T) c.252C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.682C>T (n.682C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.227C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.605C>T (p.Ala202Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.40074152G=	CA1164243566	PPT1	c.827C= (p.Ala276=) c.758C= (p.Ala253=) c.521C= (p.Ala174=) c.599C= (p.Ala200=) c.173C= (p.Ala58=) c.453C= (n.453C=) c.920C= n.1067C= c.40C= (n.40C=) c.252C= c.917C= (p.Ala306=) c.682C= (n.682C=) c.259C= (n.259C=) c.830C= (p.Ala277=) n.227C= c.443C= (p.Ala148=) c.605C= (p.Ala202=)
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1	g.40074153C>A	CA339845691	PPT1	c.826G>T (p.Ala276Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.452G>T (n.452G>T) c.919G>T n.1066G>T c.39G>T (n.39G>T) c.251G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.681G>T (n.681G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.226G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser)
1	g.40074153C>G	CA339845693	PPT1	c.826G>C (p.Ala276Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.452G>C (n.452G>C) c.919G>C n.1066G>C c.39G>C (n.39G>C) c.251G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.681G>C (n.681G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.226G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro)
1	g.40074153C>T	CA339845695	PPT1	c.826G>A (p.Ala276Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.452G>A (n.452G>A) c.919G>A n.1066G>A c.39G>A (n.39G>A) c.251G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.681G>A (n.681G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.226G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr)	COSMIC
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1	g.40074154A>C	CA339845697	PPT1	c.825T>G (p.Asn275Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) c.597T>G (p.Asn199Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.451T>G (n.451T>G) c.918T>G n.1065T>G c.38T>G (n.38T>G) c.250T>G c.915T>G (p.Asn305Lys) c.680T>G (n.680T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.225T>G c.441T>G (p.Asn147Lys) c.603T>G (p.Asn201Lys)	gnomAD v4
1	g.40074154A>G	CA417322028	PPT1	c.825T>C (p.Asn275=) c.756T>C (p.Asn252=) c.519T>C (p.Asn173=) c.597T>C (p.Asn199=) c.171T>C (p.Asn57=) c.451T>C (n.451T>C) c.918T>C n.1065T>C c.38T>C (n.38T>C) c.250T>C c.915T>C (p.Asn305=) c.680T>C (n.680T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.828T>C (p.Asn276=) n.225T>C c.441T>C (p.Asn147=) c.603T>C (p.Asn201=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074154A>T	CA339845699	PPT1	c.825T>A (p.Asn275Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) c.597T>A (p.Asn199Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.451T>A (n.451T>A) c.918T>A n.1065T>A c.38T>A (n.38T>A) c.250T>A c.915T>A (p.Asn305Lys) c.680T>A (n.680T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.828T>A (p.Asn276Lys) n.225T>A c.441T>A (p.Asn147Lys) c.603T>A (p.Asn201Lys)
1	g.40074155T>A	CA339845704	PPT1	c.824A>T (p.Asn275Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.450A>T (n.450A>T) c.917A>T n.1064A>T c.37A>T (n.37A>T) c.249A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.679A>T (n.679A>T) c.256A>T (n.256A>T) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.224A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile)
1	g.40074155T>C	CA339845706	PPT1	c.824A>G (p.Asn275Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.450A>G (n.450A>G) c.917A>G n.1064A>G c.37A>G (n.37A>G) c.249A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.679A>G (n.679A>G) c.256A>G (n.256A>G) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.224A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser)	gnomAD v4
1	g.40074155T>G	CA339845701	PPT1	c.824A>C (p.Asn275Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.450A>C (n.450A>C) c.917A>C n.1064A>C c.37A>C (n.37A>C) c.249A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.679A>C (n.679A>C) c.256A>C (n.256A>C) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.224A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr)
1	g.40074155_40074159delinsTTGTC	CA1164243568	PPT1	c.820_824delinsGACAA (p.Asp274=) c.751_755delinsGACAA (p.Asp251=) c.514_518delinsGACAA (p.Asp172=) c.592_596delinsGACAA (p.Asp198=) c.166_170delinsGACAA (p.Asp56=) c.446_450delinsGACAA (n.446_450delinsGACAA) c.913_917delinsGACAA n.1060_1064delinsGACAA c.33_37delinsGACAA (n.33_37delinsGACAA) c.245_249delinsGACAA c.910_914delinsGACAA (p.Asp304=) c.675_679delinsGACAA (n.675_679delinsGACAA) c.252_256delinsGACAA (n.252_256delinsGACAA) c.823_827delinsGACAA (p.Asp275=) n.220_224delinsGACAA c.436_440delinsGACAA (p.Asp146=) c.598_602delinsGACAA (p.Asp200=)
1	g.40074156T>A	CA339845708	PPT1	c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.449A>T (n.449A>T) c.916A>T n.1063A>T c.36A>T (n.36A>T) c.248A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.678A>T (n.678A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.223A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr)
1	g.40074156T>C	CA339845711	PPT1	c.823A>G (p.Asn275Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.449A>G (n.449A>G) c.916A>G n.1063A>G c.36A>G (n.36A>G) c.248A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.678A>G (n.678A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.223A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp)
1	g.40074156T>G	CA339845714	PPT1	c.823A>C (p.Asn275His) c.754A>C (p.Asn252His) c.517A>C (p.Asn173His) c.595A>C (p.Asn199His) c.169A>C (p.Asn57His) c.449A>C (n.449A>C) c.916A>C n.1063A>C c.36A>C (n.36A>C) c.248A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.678A>C (n.678A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.826A>C (p.Asn276His) n.223A>C c.439A>C (p.Asn147His) c.601A>C (p.Asn201His)
1	g.40074156_40074159del	CA789549	PPT1	c.820_823del (p.Asp274MetfsTer5) c.751_754del (p.Asp251MetfsTer5) c.514_517del (p.Asp172MetfsTer5) c.592_595del (p.Asp198MetfsTer5) c.166_169del (p.Asp56MetfsTer5) c.446_449del (n.446_449del) c.913_916del n.1060_1063del c.33_36del (n.33_36del) c.245_248del c.910_913del (p.Asp304MetfsTer5) c.675_678del (n.675_678del) c.252_255del (n.252_255del) c.823_826del (p.Asp275MetfsTer5) n.220_223del c.436_439del (p.Asp146MetfsTer5) c.598_601del (p.Asp200MetfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.40074157G>A	CA417322031	PPT1	c.822C>T (p.Asp274=) c.753C>T (p.Asp251=) c.516C>T (p.Asp172=) c.594C>T (p.Asp198=) c.168C>T (p.Asp56=) c.448C>T (n.448C>T) c.915C>T n.1062C>T c.35C>T (n.35C>T) c.247C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.677C>T (n.677C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.825C>T (p.Asp275=) n.222C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.600C>T (p.Asp200=)
1	g.40074157G>C	CA339845716	PPT1	c.822C>G (p.Asp274Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.448C>G (n.448C>G) c.915C>G n.1062C>G c.35C>G (n.35C>G) c.247C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.677C>G (n.677C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.825C>G (p.Asp275Glu) n.222C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu)
1	g.40074157G>T	CA339845718	PPT1	c.822C>A (p.Asp274Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.448C>A (n.448C>A) c.915C>A n.1062C>A c.35C>A (n.35C>A) c.247C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.677C>A (n.677C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.825C>A (p.Asp275Glu) n.222C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu)
1	g.40074158T>A	CA789550	PPT1	c.821A>T (p.Asp274Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.447A>T (n.447A>T) c.914A>T n.1061A>T c.34A>T (n.34A>T) c.246A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.676A>T (n.676A>T) c.253A>T (n.253A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) n.221A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.599A>T (p.Asp200Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074158T>C	CA339845721	PPT1	c.821A>G (p.Asp274Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.447A>G (n.447A>G) c.914A>G n.1061A>G c.34A>G (n.34A>G) c.246A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.676A>G (n.676A>G) c.253A>G (n.253A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) n.221A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly)	gnomAD v4
1	g.40074158T>G	CA339845723	PPT1	c.821A>C (p.Asp274Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.447A>C (n.447A>C) c.914A>C n.1061A>C c.34A>C (n.34A>C) c.246A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.676A>C (n.676A>C) c.253A>C (n.253A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) n.221A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala)
1	g.40074158T=	CA1164243569	PPT1	c.821A= (p.Asp274=) c.752A= (p.Asp251=) c.515A= (p.Asp172=) c.593A= (p.Asp198=) c.167A= (p.Asp56=) c.447A= (n.447A=) c.914A= n.1061A= c.34A= (n.34A=) c.246A= c.911A= (p.Asp304=) c.676A= (n.676A=) c.253A= (n.253A=) c.824A= (p.Asp275=) n.221A= c.437A= (p.Asp146=) c.599A= (p.Asp200=)
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1	g.40074159C>T	CA339845729	PPT1	c.820G>A (p.Asp274Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.446G>A (n.446G>A) c.913G>A n.1060G>A c.33G>A (n.33G>A) c.245G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.675G>A (n.675G>A) c.252G>A (n.252G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) n.220G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn)	gnomAD v4
1	g.40074160C>A	CA339845731	PPT1	c.819G>T (p.Met273Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) c.445G>T (n.445G>T) c.912G>T n.1059G>T c.32G>T (n.32G>T) c.244G>T c.909G>T (p.Met303Ile) c.674G>T (n.674G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) n.219G>T c.435G>T (p.Met145Ile) c.597G>T (p.Met199Ile)
1	g.40074160C=	CA1164243570	PPT1	c.819G= (p.Met273=) c.750G= (p.Met250=) c.513G= (p.Met171=) c.591G= (p.Met197=) c.165G= (p.Met55=) c.445G= (n.445G=) c.912G= n.1059G= c.32G= (n.32G=) c.244G= c.909G= (p.Met303=) c.674G= (n.674G=) c.251G= (n.251G=) c.822G= (p.Met274=) n.219G= c.435G= (p.Met145=) c.597G= (p.Met199=)
1	g.40074160C>G	CA339845733	PPT1	c.819G>C (p.Met273Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) c.445G>C (n.445G>C) c.912G>C n.1059G>C c.32G>C (n.32G>C) c.244G>C c.909G>C (p.Met303Ile) c.674G>C (n.674G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) n.219G>C c.435G>C (p.Met145Ile) c.597G>C (p.Met199Ile)
1	g.40074160C>T	CA339845735	PPT1	c.819G>A (p.Met273Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) c.445G>A (n.445G>A) c.912G>A n.1059G>A c.32G>A (n.32G>A) c.244G>A c.909G>A (p.Met303Ile) c.674G>A (n.674G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) n.219G>A c.435G>A (p.Met145Ile) c.597G>A (p.Met199Ile)	ClinVar dbSNP
1	g.40074161A>C	CA339845741	PPT1	c.818T>G (p.Met273Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) c.444T>G (n.444T>G) c.911T>G n.1058T>G c.31T>G (n.31T>G) c.243T>G c.908T>G (p.Met303Arg) c.673T>G (n.673T>G) c.250T>G (n.250T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) n.218T>G c.434T>G (p.Met145Arg) c.596T>G (p.Met199Arg)
1	g.40074161A>G	CA339845737	PPT1	c.818T>C (p.Met273Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) c.444T>C (n.444T>C) c.911T>C n.1058T>C c.31T>C (n.31T>C) c.243T>C c.908T>C (p.Met303Thr) c.673T>C (n.673T>C) c.250T>C (n.250T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) n.218T>C c.434T>C (p.Met145Thr) c.596T>C (p.Met199Thr)
1	g.40074161A>T	CA339845739	PPT1	c.818T>A (p.Met273Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) c.444T>A (n.444T>A) c.911T>A n.1058T>A c.31T>A (n.31T>A) c.243T>A c.908T>A (p.Met303Lys) c.673T>A (n.673T>A) c.250T>A (n.250T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) n.218T>A c.434T>A (p.Met145Lys) c.596T>A (p.Met199Lys)
1	g.40074161dup	CA16040726	PPT1	c.818dup (p.Met273IlefsTer21) c.749dup (p.Met250IlefsTer21) c.512dup (p.Met171IlefsTer21) c.590dup (p.Met197IlefsTer?) c.164dup (p.Met55IlefsTer21) c.444dup (n.444dup) c.911dup n.1058dup c.31dup (n.31dup) c.243dup c.908dup (p.Met303IlefsTer21) c.673dup (n.673dup) c.250dup (n.250dup) c.821dup (p.Met274IlefsTer21) n.218dup c.434dup (p.Met145IlefsTer21) c.596dup (p.Met199IlefsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.40074162T>A	CA339845743	PPT1	c.817A>T (p.Met273Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) c.443A>T (n.443A>T) c.910A>T n.1057A>T c.30A>T (n.30A>T) c.242A>T c.907A>T (p.Met303Leu) c.672A>T (n.672A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) n.217A>T c.433A>T (p.Met145Leu) c.595A>T (p.Met199Leu)
1	g.40074162T>C	CA339845745	PPT1	c.817A>G (p.Met273Val) c.748A>G (p.Met250Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.163A>G (p.Met55Val) c.443A>G (n.443A>G) c.910A>G n.1057A>G c.30A>G (n.30A>G) c.242A>G c.907A>G (p.Met303Val) c.672A>G (n.672A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.820A>G (p.Met274Val) n.217A>G c.433A>G (p.Met145Val) c.595A>G (p.Met199Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074162T>G	CA339845747	PPT1	c.817A>C (p.Met273Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) c.443A>C (n.443A>C) c.910A>C n.1057A>C c.30A>C (n.30A>C) c.242A>C c.907A>C (p.Met303Leu) c.672A>C (n.672A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) n.217A>C c.433A>C (p.Met145Leu) c.595A>C (p.Met199Leu)
1	g.40074162T=	CA1164243571	PPT1	c.817A= (p.Met273=) c.748A= (p.Met250=) c.511A= (p.Met171=) c.589A= (p.Met197=) c.163A= (p.Met55=) c.443A= (n.443A=) c.910A= n.1057A= c.30A= (n.30A=) c.242A= c.907A= (p.Met303=) c.672A= (n.672A=) c.249A= (n.249A=) c.820A= (p.Met274=) n.217A= c.433A= (p.Met145=) c.595A= (p.Met199=)
1	g.40074164dup	CA2580062723	PPT1	c.817dup (p.Met273AsnfsTer21) c.748dup (p.Met250AsnfsTer21) c.511dup (p.Met171AsnfsTer21) c.589dup (p.Met197AsnfsTer?) c.163dup (p.Met55AsnfsTer21) c.443dup (n.443dup) c.910dup n.1057dup c.30dup (n.30dup) c.242dup c.907dup (p.Met303AsnfsTer21) c.672dup (n.672dup) c.249dup (n.249dup) c.820dup (p.Met274AsnfsTer21) n.217dup c.433dup (p.Met145AsnfsTer21) c.595dup (p.Met199AsnfsTer?)	ClinVar
1	g.40074164del	CA2697552318	PPT1	c.817del (p.Met273TrpfsTer7) c.748del (p.Met250TrpfsTer7) c.511del (p.Met171TrpfsTer7) c.589del (p.Met197TrpfsTer7) c.163del (p.Met55TrpfsTer7) c.443del (n.443del) c.910del n.1057del c.30del (n.30del) c.242del c.907del (p.Met303TrpfsTer7) c.672del (n.672del) c.249del (n.249del) c.820del (p.Met274TrpfsTer7) n.217del c.433del (p.Met145TrpfsTer7) c.595del (p.Met199TrpfsTer?)	ClinVar
1	g.40074163T>A	CA339845749	PPT1	c.816A>T (p.Glu272Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.442A>T (n.442A>T) c.909A>T n.1056A>T c.29A>T (n.29A>T) c.241A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.671A>T (n.671A>T) c.248A>T (n.248A>T) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.216A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp)
1	g.40074163T>C	CA417322035	PPT1	c.816A>G (p.Glu272=) c.747A>G (p.Glu249=) c.510A>G (p.Glu170=) c.588A>G (p.Glu196=) c.162A>G (p.Glu54=) c.442A>G (n.442A>G) c.909A>G n.1056A>G c.29A>G (n.29A>G) c.241A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.671A>G (n.671A>G) c.248A>G (n.248A>G) c.819A>G (p.Glu273=) n.216A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.594A>G (p.Glu198=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074163T>G	CA339845751	PPT1	c.816A>C (p.Glu272Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.442A>C (n.442A>C) c.909A>C n.1056A>C c.29A>C (n.29A>C) c.241A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.671A>C (n.671A>C) c.248A>C (n.248A>C) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.216A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp)
1	g.40074164T>A	CA339845753	PPT1	c.815A>T (p.Glu272Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.441A>T (n.441A>T) c.908A>T n.1055A>T c.28A>T (n.28A>T) c.240A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.670A>T (n.670A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) n.215A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.593A>T (p.Glu198Val)
1	g.40074164T>C	CA339845755	PPT1	c.815A>G (p.Glu272Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.441A>G (n.441A>G) c.908A>G n.1055A>G c.28A>G (n.28A>G) c.240A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.670A>G (n.670A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.215A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly)
1	g.40074164T>G	CA339845761	PPT1	c.815A>C (p.Glu272Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.441A>C (n.441A>C) c.908A>C n.1055A>C c.28A>C (n.28A>C) c.240A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.670A>C (n.670A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.215A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala)
1	g.40074165C>A	CA339845765	PPT1	c.814G>T (p.Glu272Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.440G>T (n.440G>T) c.907G>T n.1054G>T c.27G>T (n.27G>T) c.239G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.669G>T (n.669G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.214G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter)
1	g.40074165C=	CA1164243572	PPT1	c.814G= (p.Glu272=) c.745G= (p.Glu249=) c.508G= (p.Glu170=) c.586G= (p.Glu196=) c.160G= (p.Glu54=) c.440G= (n.440G=) c.907G= n.1054G= c.27G= (n.27G=) c.239G= c.904G= (p.Glu302=) c.669G= (n.669G=) c.246G= (n.246G=) c.817G= (p.Glu273=) n.214G= c.430G= (p.Glu144=) c.592G= (p.Glu198=)
1	g.40074165C>G	CA339845766	PPT1	c.814G>C (p.Glu272Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.440G>C (n.440G>C) c.907G>C n.1054G>C c.27G>C (n.27G>C) c.239G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.669G>C (n.669G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.214G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln)
1	g.40074165C>T	CA339845767	PPT1	c.814G>A (p.Glu272Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.440G>A (n.440G>A) c.907G>A n.1054G>A c.27G>A (n.27G>A) c.239G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.669G>A (n.669G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.214G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.40074166C>G	CA339845771	PPT1	c.813G>C (p.Lys271Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.439G>C (n.439G>C) c.906G>C n.1053G>C c.26G>C (n.26G>C) c.238G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.668G>C (n.668G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.213G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn)
1	g.40074166C>T	CA417322039	PPT1	c.813G>A (p.Lys271=) c.744G>A (p.Lys248=) c.507G>A (p.Lys169=) c.585G>A (p.Lys195=) c.159G>A (p.Lys53=) c.439G>A (n.439G>A) c.906G>A n.1053G>A c.26G>A (n.26G>A) c.238G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.668G>A (n.668G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.816G>A (p.Lys272=) n.213G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.591G>A (p.Lys197=)
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1	g.40074167T>G	CA339845777	PPT1	c.812A>C (p.Lys271Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.438A>C (n.438A>C) c.905A>C n.1052A>C c.25A>C (n.25A>C) c.237A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.667A>C (n.667A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.212A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr)
1	g.40074168T>A	CA339845781	PPT1	c.811A>T (p.Lys271Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.437A>T (n.437A>T) c.904A>T n.1051A>T c.24A>T (n.24A>T) c.236A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.666A>T (n.666A>T) c.243A>T (n.243A>T) c.814A>T (p.Lys272Ter) n.211A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter)
1	g.40074168T>C	CA339845783	PPT1	c.811A>G (p.Lys271Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.437A>G (n.437A>G) c.904A>G n.1051A>G c.24A>G (n.24A>G) c.236A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.666A>G (n.666A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.814A>G (p.Lys272Glu) n.211A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu)
1	g.40074168T>G	CA339845785	PPT1	c.811A>C (p.Lys271Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.437A>C (n.437A>C) c.904A>C n.1051A>C c.24A>C (n.24A>C) c.236A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.666A>C (n.666A>C) c.243A>C (n.243A>C) c.814A>C (p.Lys272Gln) n.211A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln)
1	g.40074169T>A	CA417322042	PPT1	c.810A>T (p.Leu270=) c.741A>T (p.Leu247=) c.504A>T (p.Leu168=) c.582A>T (p.Leu194=) c.156A>T (p.Leu52=) c.436A>T (n.436A>T) c.903A>T n.1050A>T c.23A>T (n.23A>T) c.235A>T c.900A>T (p.Leu300=) c.665A>T (n.665A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.813A>T (p.Leu271=) n.210A>T c.426A>T (p.Leu142=) c.588A>T (p.Leu196=)
1	g.40074169T>C	CA417322043	PPT1	c.810A>G (p.Leu270=) c.741A>G (p.Leu247=) c.504A>G (p.Leu168=) c.582A>G (p.Leu194=) c.156A>G (p.Leu52=) c.436A>G (n.436A>G) c.903A>G n.1050A>G c.23A>G (n.23A>G) c.235A>G c.900A>G (p.Leu300=) c.665A>G (n.665A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.813A>G (p.Leu271=) n.210A>G c.426A>G (p.Leu142=) c.588A>G (p.Leu196=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.40074169T>G	CA417322040	PPT1	c.810A>C (p.Leu270=) c.741A>C (p.Leu247=) c.504A>C (p.Leu168=) c.582A>C (p.Leu194=) c.156A>C (p.Leu52=) c.436A>C (n.436A>C) c.903A>C n.1050A>C c.23A>C (n.23A>C) c.235A>C c.900A>C (p.Leu300=) c.665A>C (n.665A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.813A>C (p.Leu271=) n.210A>C c.426A>C (p.Leu142=) c.588A>C (p.Leu196=)
1	g.40074170A>C	CA339845787	PPT1	c.809T>G (p.Leu270Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.435T>G (n.435T>G) c.902T>G n.1049T>G c.22T>G (n.22T>G) c.234T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.664T>G (n.664T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.209T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg)
1	g.40074170A>G	CA339845789	PPT1	c.809T>C (p.Leu270Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.435T>C (n.435T>C) c.902T>C n.1049T>C c.22T>C (n.22T>C) c.234T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.664T>C (n.664T>C) c.241T>C (n.241T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.209T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro)
1	g.40074170A>T	CA339845791	PPT1	c.809T>A (p.Leu270Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.435T>A (n.435T>A) c.902T>A n.1049T>A c.22T>A (n.22T>A) c.234T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.664T>A (n.664T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.209T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln)
1	g.40074171G>A	CA417322044	PPT1	c.808C>T (p.Leu270=) c.739C>T (p.Leu247=) c.502C>T (p.Leu168=) c.580C>T (p.Leu194=) c.154C>T (p.Leu52=) c.434C>T (n.434C>T) c.901C>T n.1048C>T c.21C>T (n.21C>T) c.233C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.663C>T (n.663C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.811C>T (p.Leu271=) n.208C>T c.424C>T (p.Leu142=) c.586C>T (p.Leu196=)
1	g.40074171G>C	CA339845794	PPT1	c.808C>G (p.Leu270Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.434C>G (n.434C>G) c.901C>G n.1048C>G c.21C>G (n.21C>G) c.233C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.663C>G (n.663C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) n.208C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.586C>G (p.Leu196Val)
1	g.40074171G>T	CA339845795	PPT1	c.808C>A (p.Leu270Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) c.434C>A (n.434C>A) c.901C>A n.1048C>A c.21C>A (n.21C>A) c.233C>A c.898C>A (p.Leu300Ile) c.663C>A (n.663C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) n.208C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.586C>A (p.Leu196Ile)
1	g.40074171_40074172delinsGC	CA1164243573	PPT1	c.807_808delinsGC (p.Gly269=) c.738_739delinsGC (p.Gly246=) c.501_502delinsGC (p.Gly167=) c.579_580delinsGC (p.Gly193=) c.153_154delinsGC (p.Gly51=) c.433_434delinsGC (n.433_434delinsGC) c.900_901delinsGC n.1047_1048delinsGC c.20_21delinsGC (n.20_21delinsGC) c.232_233delinsGC c.897_898delinsGC (p.Gly299=) c.662_663delinsGC (n.662_663delinsGC) c.239_240delinsGC (n.239_240delinsGC) c.810_811delinsGC (p.Gly270=) n.207_208delinsGC c.423_424delinsGC (p.Gly141=) c.585_586delinsGC (p.Gly195=)
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1	g.40074172C>G	CA789551	PPT1	c.807G>C (p.Gly269=) c.738G>C (p.Gly246=) c.501G>C (p.Gly167=) c.579G>C (p.Gly193=) c.153G>C (p.Gly51=) c.433G>C (n.433G>C) c.900G>C n.1047G>C c.20G>C (n.20G>C) c.232G>C c.897G>C (p.Gly299=) c.662G>C (n.662G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.810G>C (p.Gly270=) n.207G>C c.423G>C (p.Gly141=) c.585G>C (p.Gly195=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.40074173C>T	CA339845803	PPT1	c.806G>A (p.Gly269Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.432G>A (n.432G>A) c.899G>A n.1046G>A c.19G>A (n.19G>A) c.231G>A c.896G>A (p.Gly299Glu) c.661G>A (n.661G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) n.206G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.40074174C>A	CA339845808	PPT1	c.805G>T (p.Gly269Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.499G>T (p.Gly167Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.151G>T (p.Gly51Trp) c.431G>T (n.431G>T) c.898G>T n.1045G>T c.18G>T (n.18G>T) c.230G>T c.895G>T (p.Gly299Trp) c.660G>T (n.660G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.808G>T (p.Gly270Trp) n.205G>T c.421G>T (p.Gly141Trp) c.583G>T (p.Gly195Trp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074174C=	CA1164243575	PPT1	c.805G= (p.Gly269=) c.736G= (p.Gly246=) c.499G= (p.Gly167=) c.577G= (p.Gly193=) c.151G= (p.Gly51=) c.431G= (n.431G=) c.898G= n.1045G= c.18G= (n.18G=) c.230G= c.895G= (p.Gly299=) c.660G= (n.660G=) c.237G= (n.237G=) c.808G= (p.Gly270=) n.205G= c.421G= (p.Gly141=) c.583G= (p.Gly195=)
1	g.40074174C>G	CA20999203	PPT1	c.805G>C (p.Gly269Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.431G>C (n.431G>C) c.898G>C n.1045G>C c.18G>C (n.18G>C) c.230G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) c.660G>C (n.660G>C) c.237G>C (n.237G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) n.205G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.40074174C>T	CA339845810	PPT1	c.805G>A (p.Gly269Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.431G>A (n.431G>A) c.898G>A n.1045G>A c.18G>A (n.18G>A) c.230G>A c.895G>A (p.Gly299Arg) c.660G>A (n.660G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) n.205G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg)
1	g.40074175C>A	CA417322047	PPT1	c.804G>T (p.Leu268=) c.735G>T (p.Leu245=) c.498G>T (p.Leu166=) c.576G>T (p.Leu192=) c.150G>T (p.Leu50=) c.430G>T (n.430G>T) c.897G>T n.1044G>T c.17G>T (n.17G>T) c.229G>T c.894G>T (p.Leu298=) c.659G>T (n.659G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.807G>T (p.Leu269=) n.204G>T c.420G>T (p.Leu140=) c.582G>T (p.Leu194=)
1	g.40074175C=	CA1164243576	PPT1	c.804G= (p.Leu268=) c.735G= (p.Leu245=) c.498G= (p.Leu166=) c.576G= (p.Leu192=) c.150G= (p.Leu50=) c.430G= (n.430G=) c.897G= n.1044G= c.17G= (n.17G=) c.229G= c.894G= (p.Leu298=) c.659G= (n.659G=) c.236G= (n.236G=) c.807G= (p.Leu269=) n.204G= c.420G= (p.Leu140=) c.582G= (p.Leu194=)
1	g.40074175C>G	CA417322049	PPT1	c.804G>C (p.Leu268=) c.735G>C (p.Leu245=) c.498G>C (p.Leu166=) c.576G>C (p.Leu192=) c.150G>C (p.Leu50=) c.430G>C (n.430G>C) c.897G>C n.1044G>C c.17G>C (n.17G>C) c.229G>C c.894G>C (p.Leu298=) c.659G>C (n.659G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.807G>C (p.Leu269=) n.204G>C c.420G>C (p.Leu140=) c.582G>C (p.Leu194=)
1	g.40074175C>T	CA417322048	PPT1	c.804G>A (p.Leu268=) c.735G>A (p.Leu245=) c.498G>A (p.Leu166=) c.576G>A (p.Leu192=) c.150G>A (p.Leu50=) c.430G>A (n.430G>A) c.897G>A n.1044G>A c.17G>A (n.17G>A) c.229G>A c.894G>A (p.Leu298=) c.659G>A (n.659G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.807G>A (p.Leu269=) n.204G>A c.420G>A (p.Leu140=) c.582G>A (p.Leu194=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074176A>C	CA339845811	PPT1	c.803T>G (p.Leu268Arg) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) c.429T>G (n.429T>G) c.896T>G n.1043T>G c.16T>G (n.16T>G) c.228T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.658T>G (n.658T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) n.203T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg)
1	g.40074176A>G	CA339845812	PPT1	c.803T>C (p.Leu268Pro) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) c.429T>C (n.429T>C) c.896T>C n.1043T>C c.16T>C (n.16T>C) c.228T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.658T>C (n.658T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) n.203T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro)
1	g.40074176A>T	CA339845813	PPT1	c.803T>A (p.Leu268Gln) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.497T>A (p.Leu166Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.149T>A (p.Leu50Gln) c.429T>A (n.429T>A) c.896T>A n.1043T>A c.16T>A (n.16T>A) c.228T>A c.893T>A (p.Leu298Gln) c.658T>A (n.658T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) n.203T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln)
1	g.40074177G>A	CA417322051	PPT1	c.802C>T (p.Leu268=) c.733C>T (p.Leu245=) c.496C>T (p.Leu166=) c.574C>T (p.Leu192=) c.148C>T (p.Leu50=) c.428C>T (n.428C>T) c.895C>T n.1042C>T c.15C>T (n.15C>T) c.227C>T c.892C>T (p.Leu298=) c.657C>T (n.657C>T) c.234C>T (n.234C>T) c.805C>T (p.Leu269=) n.202C>T c.418C>T (p.Leu140=) c.580C>T (p.Leu194=)	gnomAD v4
1	g.40074177G>C	CA339845816	PPT1	c.802C>G (p.Leu268Val) c.733C>G (p.Leu245Val) c.496C>G (p.Leu166Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.148C>G (p.Leu50Val) c.428C>G (n.428C>G) c.895C>G n.1042C>G c.15C>G (n.15C>G) c.227C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.657C>G (n.657C>G) c.234C>G (n.234C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) n.202C>G c.418C>G (p.Leu140Val) c.580C>G (p.Leu194Val)
1	g.40074177G=	CA1143488557	PPT1	c.802C= (p.Leu268=) c.733C= (p.Leu245=) c.496C= (p.Leu166=) c.574C= (p.Leu192=) c.148C= (p.Leu50=) c.428C= (n.428C=) c.895C= n.1042C= c.15C= (n.15C=) c.227C= c.892C= (p.Leu298=) c.657C= (n.657C=) c.234C= (n.234C=) c.805C= (p.Leu269=) n.202C= c.418C= (p.Leu140=) c.580C= (p.Leu194=)
1	g.40074177G>T	CA20999206	PPT1	c.802C>A (p.Leu268Met) c.733C>A (p.Leu245Met) c.496C>A (p.Leu166Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.148C>A (p.Leu50Met) c.428C>A (n.428C>A) c.895C>A n.1042C>A c.15C>A (n.15C>A) c.227C>A c.892C>A (p.Leu298Met) c.657C>A (n.657C>A) c.234C>A (n.234C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) n.202C>A c.418C>A (p.Leu140Met) c.580C>A (p.Leu194Met)	dbSNP
1	g.40074178G>A	CA417322052	PPT1	c.801C>T (p.Arg267=) c.732C>T (p.Arg244=) c.495C>T (p.Arg165=) c.573C>T (p.Arg191=) c.147C>T (p.Arg49=) c.427C>T (n.427C>T) c.894C>T n.1041C>T c.14C>T (n.14C>T) c.226C>T c.891C>T (p.Arg297=) c.656C>T (n.656C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.804C>T (p.Arg268=) n.201C>T c.417C>T (p.Arg139=) c.579C>T (p.Arg193=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40074178G>C	CA417322053	PPT1	c.801C>G (p.Arg267=) c.732C>G (p.Arg244=) c.495C>G (p.Arg165=) c.573C>G (p.Arg191=) c.147C>G (p.Arg49=) c.427C>G (n.427C>G) c.894C>G n.1041C>G c.14C>G (n.14C>G) c.226C>G c.891C>G (p.Arg297=) c.656C>G (n.656C>G) c.233C>G (n.233C>G) c.804C>G (p.Arg268=) n.201C>G c.417C>G (p.Arg139=) c.579C>G (p.Arg193=)
1	g.40074178G=	CA1164243577	PPT1	c.801C= (p.Arg267=) c.732C= (p.Arg244=) c.495C= (p.Arg165=) c.573C= (p.Arg191=) c.147C= (p.Arg49=) c.427C= (n.427C=) c.894C= n.1041C= c.14C= (n.14C=) c.226C= c.891C= (p.Arg297=) c.656C= (n.656C=) c.233C= (n.233C=) c.804C= (p.Arg268=) n.201C= c.417C= (p.Arg139=) c.579C= (p.Arg193=)
1	g.40074178G>T	CA417322054	PPT1	c.801C>A (p.Arg267=) c.732C>A (p.Arg244=) c.495C>A (p.Arg165=) c.573C>A (p.Arg191=) c.147C>A (p.Arg49=) c.427C>A (n.427C>A) c.894C>A n.1041C>A c.14C>A (n.14C>A) c.226C>A c.891C>A (p.Arg297=) c.656C>A (n.656C>A) c.233C>A (n.233C>A) c.804C>A (p.Arg268=) n.201C>A c.417C>A (p.Arg139=) c.579C>A (p.Arg193=)
1	g.40074179_40074180del	CA2574453142	PPT1	c.800_801del (p.Arg267ProfsTer26) c.731_732del (p.Arg244ProfsTer26) c.494_495del (p.Arg165ProfsTer26) c.572_573del (p.Arg191ProfsTer?) c.146_147del (p.Arg49ProfsTer26) c.426_427del (n.426_427del) c.893_894del n.1040_1041del c.13_14del (n.13_14del) c.225_226del c.890_891del (p.Arg297ProfsTer26) c.655_656del (n.655_656del) c.232_233del (n.232_233del) c.803_804del (p.Arg268ProfsTer26) n.200_201del c.416_417del (p.Arg139ProfsTer26) c.578_579del (p.Arg193ProfsTer?)
1	g.40074179C>A	CA339845821	PPT1	c.800G>T (p.Arg267Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) c.426G>T (n.426G>T) c.893G>T n.1040G>T c.13G>T (n.13G>T) c.225G>T c.890G>T (p.Arg297Leu) c.655G>T (n.655G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.803G>T (p.Arg268Leu) n.200G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu)	COSMIC
1	g.40074179C=	CA1164243578	PPT1	c.800G= (p.Arg267=) c.731G= (p.Arg244=) c.494G= (p.Arg165=) c.572G= (p.Arg191=) c.146G= (p.Arg49=) c.426G= (n.426G=) c.893G= n.1040G= c.13G= (n.13G=) c.225G= c.890G= (p.Arg297=) c.655G= (n.655G=) c.232G= (n.232G=) c.803G= (p.Arg268=) n.200G= c.416G= (p.Arg139=) c.578G= (p.Arg193=)
1	g.40074179C>G	CA339845823	PPT1	c.800G>C (p.Arg267Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) c.426G>C (n.426G>C) c.893G>C n.1040G>C c.13G>C (n.13G>C) c.225G>C c.890G>C (p.Arg297Pro) c.655G>C (n.655G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.803G>C (p.Arg268Pro) n.200G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro)
1	g.40074179C>T	CA789552	PPT1	c.800G>A (p.Arg267His) c.731G>A (p.Arg244His) c.494G>A (p.Arg165His) c.572G>A (p.Arg191His) c.146G>A (p.Arg49His) c.426G>A (n.426G>A) c.893G>A n.1040G>A c.13G>A (n.13G>A) c.225G>A c.890G>A (p.Arg297His) c.655G>A (n.655G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.803G>A (p.Arg268His) n.200G>A c.416G>A (p.Arg139His) c.578G>A (p.Arg193His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.40074180G>A	CA789553	PPT1	c.799C>T (p.Arg267Cys) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.571C>T (p.Arg191Cys) c.145C>T (p.Arg49Cys) c.425C>T (n.425C>T) c.892C>T n.1039C>T c.12C>T (n.12C>T) c.224C>T c.889C>T (p.Arg297Cys) c.654C>T (n.654C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.802C>T (p.Arg268Cys) n.199C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.40074180G>C	CA339845833	PPT1	c.799C>G (p.Arg267Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) c.425C>G (n.425C>G) c.892C>G n.1039C>G c.12C>G (n.12C>G) c.224C>G c.889C>G (p.Arg297Gly) c.654C>G (n.654C>G) c.231C>G (n.231C>G) c.802C>G (p.Arg268Gly) n.199C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly)
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1	g.40074181G=	CA1164243579	PPT1	c.798C= (p.Asp266=) c.729C= (p.Asp243=) c.492C= (p.Asp164=) c.570C= (p.Asp190=) c.144C= (p.Asp48=) c.424C= (n.424C=) c.891C= n.1038C= c.11C= (n.11C=) c.223C= c.888C= (p.Asp296=) c.653C= (n.653C=) c.230C= (n.230C=) c.801C= (p.Asp267=) n.198C= c.414C= (p.Asp138=) c.576C= (p.Asp192=)
1	g.40074181G>T	CA339845836	PPT1	c.798C>A (p.Asp266Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.144C>A (p.Asp48Glu) c.424C>A (n.424C>A) c.891C>A n.1038C>A c.11C>A (n.11C>A) c.223C>A c.888C>A (p.Asp296Glu) c.653C>A (n.653C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.801C>A (p.Asp267Glu) n.198C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.40074182T>C	CA339845841	PPT1	c.797A>G (p.Asp266Gly) c.728A>G (p.Asp243Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) c.423A>G (n.423A>G) c.890A>G n.1037A>G c.10A>G (n.10A>G) c.222A>G c.887A>G (p.Asp296Gly) c.652A>G (n.652A>G) c.229A>G (n.229A>G) c.800A>G (p.Asp267Gly) n.197A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly)
1	g.40074182T>G	CA339845840	PPT1	c.797A>C (p.Asp266Ala) c.728A>C (p.Asp243Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) c.423A>C (n.423A>C) c.890A>C n.1037A>C c.10A>C (n.10A>C) c.222A>C c.887A>C (p.Asp296Ala) c.652A>C (n.652A>C) c.229A>C (n.229A>C) c.800A>C (p.Asp267Ala) n.197A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala)
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1	g.40074183C>G	CA339845845	PPT1	c.796G>C (p.Asp266His) c.727G>C (p.Asp243His) c.490G>C (p.Asp164His) c.568G>C (p.Asp190His) c.142G>C (p.Asp48His) c.422G>C (n.422G>C) c.889G>C n.1036G>C c.9G>C (n.9G>C) c.221G>C c.886G>C (p.Asp296His) c.651G>C (n.651G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.799G>C (p.Asp267His) n.196G>C c.412G>C (p.Asp138His) c.574G>C (p.Asp192His)
1	g.40074183C>T	CA339845844	PPT1	c.796G>A (p.Asp266Asn) c.727G>A (p.Asp243Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) c.422G>A (n.422G>A) c.889G>A n.1036G>A c.9G>A (n.9G>A) c.221G>A c.886G>A (p.Asp296Asn) c.651G>A (n.651G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.799G>A (p.Asp267Asn) n.196G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn)
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1	g.40074184C>T	CA339845850	PPT1	c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.727-1G>A (n.727-1G>A) c.490-1G>A (n.490-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.422-1G>A (n.422-1G>A) c.889-1G>A n.1036-1G>A c.9-1G>A (n.9-1G>A) c.221-1G>A c.886-1G>A (n.886-1G>A) c.651-1G>A (n.651-1G>A) c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) n.196-1G>A c.412-1G>A (n.412-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A)
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1	g.40074185T>C	CA339845854	PPT1	c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.727-2A>G (n.727-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.422-2A>G (n.422-2A>G) c.889-2A>G n.1036-2A>G c.9-2A>G (n.9-2A>G) c.221-2A>G c.886-2A>G (n.886-2A>G) c.651-2A>G (n.651-2A>G) c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) n.196-2A>G c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G)	ClinVar dbSNP
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1	g.40074186G>A	CA522417226	PPT1	c.796-3C>T (n.796-3C>T) c.727-3C>T (n.727-3C>T) c.490-3C>T (n.490-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.422-3C>T (n.422-3C>T) c.889-3C>T n.1036-3C>T c.9-3C>T (n.9-3C>T) c.221-3C>T c.886-3C>T (n.886-3C>T) c.651-3C>T (n.651-3C>T) c.228-3C>T (n.228-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) n.196-3C>T c.412-3C>T (n.412-3C>T) c.574-3C>T (n.574-3C>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.40074186G=	CA1164243583	PPT1	c.796-3C= (n.796-3C=) c.727-3C= (n.727-3C=) c.490-3C= (n.490-3C=) c.568-3C= (n.568-3C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.422-3C= (n.422-3C=) c.889-3C= n.1036-3C= c.9-3C= (n.9-3C=) c.221-3C= c.886-3C= (n.886-3C=) c.651-3C= (n.651-3C=) c.228-3C= (n.228-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) n.196-3C= c.412-3C= (n.412-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=)
1	g.40074187C>A	CA2645090625	PPT1	c.796-4G>T (n.796-4G>T) c.727-4G>T (n.727-4G>T) c.490-4G>T (n.490-4G>T) c.568-4G>T (n.568-4G>T) c.142-4G>T (n.142-4G>T) c.422-4G>T (n.422-4G>T) c.889-4G>T n.1036-4G>T c.9-4G>T (n.9-4G>T) c.221-4G>T c.886-4G>T (n.886-4G>T) c.651-4G>T (n.651-4G>T) c.228-4G>T (n.228-4G>T) c.799-4G>T (n.799-4G>T) n.196-4G>T c.412-4G>T (n.412-4G>T) c.574-4G>T (n.574-4G>T)	gnomAD v4
1	g.40074187C=	CA1164243584	PPT1	c.796-4G= (n.796-4G=) c.727-4G= (n.727-4G=) c.490-4G= (n.490-4G=) c.568-4G= (n.568-4G=) c.142-4G= (n.142-4G=) c.422-4G= (n.422-4G=) c.889-4G= n.1036-4G= c.9-4G= (n.9-4G=) c.221-4G= c.886-4G= (n.886-4G=) c.651-4G= (n.651-4G=) c.228-4G= (n.228-4G=) c.799-4G= (n.799-4G=) n.196-4G= c.412-4G= (n.412-4G=) c.574-4G= (n.574-4G=)
1	g.40074187C>T	CA789554	PPT1	c.796-4G>A (n.796-4G>A) c.727-4G>A (n.727-4G>A) c.490-4G>A (n.490-4G>A) c.568-4G>A (n.568-4G>A) c.142-4G>A (n.142-4G>A) c.422-4G>A (n.422-4G>A) c.889-4G>A n.1036-4G>A c.9-4G>A (n.9-4G>A) c.221-4G>A c.886-4G>A (n.886-4G>A) c.651-4G>A (n.651-4G>A) c.228-4G>A (n.228-4G>A) c.799-4G>A (n.799-4G>A) n.196-4G>A c.412-4G>A (n.412-4G>A) c.574-4G>A (n.574-4G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched