Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40074067A= | CA1164243537 | PPT1 | c.912T= (p.Leu304=) c.843T= (p.Leu281=) c.606T= (p.Leu202=) c.258T= (p.Leu86=) c.*538T= (n.*538T=) c.1005T= n.1152T= c.*125T= (n.*125T=) c.337T= c.1002T= (p.Leu334=) c.*767T= (n.*767T=) c.*344T= (n.*344T=) c.915T= (p.Leu305=) n.312T= c.528T= (p.Leu176=) | |
1 | g.40074067A>C | CA417321955 | PPT1 | c.912T>G (p.Leu304=) c.843T>G (p.Leu281=) c.606T>G (p.Leu202=) c.258T>G (p.Leu86=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1005T>G n.1152T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.337T>G c.1002T>G (p.Leu334=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.915T>G (p.Leu305=) n.312T>G c.528T>G (p.Leu176=) | |
1 | g.40074067A>G | CA417321954 | PPT1 | c.912T>C (p.Leu304=) c.843T>C (p.Leu281=) c.606T>C (p.Leu202=) c.258T>C (p.Leu86=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1005T>C n.1152T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.337T>C c.1002T>C (p.Leu334=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.915T>C (p.Leu305=) n.312T>C c.528T>C (p.Leu176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074067A>T | CA417321953 | PPT1 | c.912T>A (p.Leu304=) c.843T>A (p.Leu281=) c.606T>A (p.Leu202=) c.258T>A (p.Leu86=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1005T>A n.1152T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.337T>A c.1002T>A (p.Leu334=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.915T>A (p.Leu305=) n.312T>A c.528T>A (p.Leu176=) | |
1 | g.40074068A= | CA1144228735 | PPT1 | c.911T= (p.Leu304=) c.842T= (p.Leu281=) c.605T= (p.Leu202=) c.257T= (p.Leu86=) c.*537T= (n.*537T=) c.1004T= n.1151T= c.*124T= (n.*124T=) c.336T= c.1001T= (p.Leu334=) c.*766T= (n.*766T=) c.*343T= (n.*343T=) c.914T= (p.Leu305=) n.311T= c.527T= (p.Leu176=) | |
1 | g.40074068A>C | CA339845300 | PPT1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1004T>G n.1151T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.336T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.311T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074068A>G | CA263559 | PPT1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1004T>C n.1151T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.336T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.311T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074068A>T | CA339845301 | PPT1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.842T>A (p.Leu281His) c.605T>A (p.Leu202His) c.257T>A (p.Leu86His) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1004T>A n.1151T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.336T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.914T>A (p.Leu305His) n.311T>A c.527T>A (p.Leu176His) | |
1 | g.40074068_40074069delinsAG | CA1164243538 | PPT1 | c.910_911delinsCT (p.Leu304=) c.841_842delinsCT (p.Leu281=) c.604_605delinsCT (p.Leu202=) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.*536_*537delinsCT (n.*536_*537delinsCT) c.1003_1004delinsCT n.1150_1151delinsCT c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) c.335_336delinsCT c.1000_1001delinsCT (p.Leu334=) c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT) c.913_914delinsCT (p.Leu305=) n.310_311delinsCT c.526_527delinsCT (p.Leu176=) | |
1 | g.40074069G>A | CA339845302 | PPT1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1003C>T n.1150C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.335C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.310C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) | |
1 | g.40074069G>C | CA339845303 | PPT1 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1003C>G n.1150C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.335C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) n.310C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | |
1 | g.40074069G>T | CA339845304 | PPT1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1003C>A n.1150C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.335C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.310C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.40074069_40074070dup | CA2645090623 | PPT1 | c.909_910dup (p.Leu304ProfsTer?) c.840_841dup (p.Leu281ProfsTer?) c.603_604dup (p.Leu202ProfsTer?) c.255_256dup (p.Leu86ProfsTer?) c.*535_*536dup (n.*535_*536dup) c.1002_1003dup n.1149_1150dup c.*122_*123dup (n.*122_*123dup) c.334_335dup c.999_1000dup (p.Leu334ProfsTer?) c.*764_*765dup (n.*764_*765dup) c.*341_*342dup (n.*341_*342dup) c.912_913dup (p.Leu305ProfsTer?) n.309_310dup c.525_526dup (p.Leu176ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.40074070del | CA1000854048 | PPT1 | c.910del (p.Gly305AspfsTer?) c.841del (p.Gly282AspfsTer?) c.604del (p.Gly203AspfsTer?) c.256del (p.Gly87AspfsTer?) c.*536del (n.*536del) c.1003del n.1150del c.*123del (n.*123del) c.335del c.1000del (p.Gly335AspfsTer?) c.*765del (n.*765del) c.*342del (n.*342del) c.913del (p.Gly306AspfsTer?) n.310del c.526del (p.Gly177AspfsTer?) | dbSNP |
1 | g.40074070G>A | CA417321956 | PPT1 | c.909C>T (p.Phe303=) c.840C>T (p.Phe280=) c.603C>T (p.Phe201=) c.255C>T (p.Phe85=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1002C>T n.1149C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.334C>T c.999C>T (p.Phe333=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.912C>T (p.Phe304=) n.309C>T c.525C>T (p.Phe175=) | |
1 | g.40074070G>C | CA339845305 | PPT1 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1002C>G n.1149C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.334C>G c.999C>G (p.Phe333Leu) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.309C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) | |
1 | g.40074070G>T | CA339845306 | PPT1 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1002C>A n.1149C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.334C>A c.999C>A (p.Phe333Leu) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.309C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) | |
1 | g.40074071A>C | CA339845307 | PPT1 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1001T>G n.1148T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.333T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.308T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
1 | g.40074071A>G | CA339845308 | PPT1 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1001T>C n.1148T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.333T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.308T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
1 | g.40074071A>T | CA339845309 | PPT1 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1001T>A n.1148T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.333T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.308T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
1 | g.40074072A= | CA1164243539 | PPT1 | c.907T= (p.Phe303=) c.838T= (p.Phe280=) c.601T= (p.Phe201=) c.253T= (p.Phe85=) c.*533T= (n.*533T=) c.1000T= n.1147T= c.*120T= (n.*120T=) c.332T= c.997T= (p.Phe333=) c.*762T= (n.*762T=) c.*339T= (n.*339T=) c.910T= (p.Phe304=) n.307T= c.523T= (p.Phe175=) | |
1 | g.40074072A>C | CA339845310 | PPT1 | c.907T>G (p.Phe303Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1000T>G n.1147T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.332T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) n.307T>G c.523T>G (p.Phe175Val) | |
1 | g.40074072A>G | CA339845311 | PPT1 | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1000T>C n.1147T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.332T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.307T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074072A>T | CA339845313 | PPT1 | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1000T>A n.1147T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.332T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.307T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) | dbSNP |
1 | g.40074073T>A | CA417321957 | PPT1 | c.906A>T (p.Pro302=) c.837A>T (p.Pro279=) c.600A>T (p.Pro200=) c.252A>T (p.Pro84=) c.*532A>T (n.*532A>T) c.999A>T n.1146A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.331A>T c.996A>T (p.Pro332=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.909A>T (p.Pro303=) n.306A>T c.522A>T (p.Pro174=) | |
1 | g.40074073T>C | CA417321958 | PPT1 | c.906A>G (p.Pro302=) c.837A>G (p.Pro279=) c.600A>G (p.Pro200=) c.252A>G (p.Pro84=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.999A>G n.1146A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.331A>G c.996A>G (p.Pro332=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.909A>G (p.Pro303=) n.306A>G c.522A>G (p.Pro174=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074073T>G | CA417321959 | PPT1 | c.906A>C (p.Pro302=) c.837A>C (p.Pro279=) c.600A>C (p.Pro200=) c.252A>C (p.Pro84=) c.*532A>C (n.*532A>C) c.999A>C n.1146A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.331A>C c.996A>C (p.Pro332=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.909A>C (p.Pro303=) n.306A>C c.522A>C (p.Pro174=) | |
1 | g.40074073T= | CA1164243540 | PPT1 | c.906A= (p.Pro302=) c.837A= (p.Pro279=) c.600A= (p.Pro200=) c.252A= (p.Pro84=) c.*532A= (n.*532A=) c.999A= n.1146A= c.*119A= (n.*119A=) c.331A= c.996A= (p.Pro332=) c.*761A= (n.*761A=) c.*338A= (n.*338A=) c.909A= (p.Pro303=) n.306A= c.522A= (p.Pro174=) | |
1 | g.40074074G>A | CA339845319 | PPT1 | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) c.998C>T n.1145C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.330C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.305C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074074G>C | CA339845317 | PPT1 | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) c.998C>G n.1145C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.330C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.305C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) | |
1 | g.40074074G= | CA1164243541 | PPT1 | c.905C= (p.Pro302=) c.836C= (p.Pro279=) c.599C= (p.Pro200=) c.251C= (p.Pro84=) c.*531C= (n.*531C=) c.998C= n.1145C= c.*118C= (n.*118C=) c.330C= c.995C= (p.Pro332=) c.*760C= (n.*760C=) c.*337C= (n.*337C=) c.908C= (p.Pro303=) n.305C= c.521C= (p.Pro174=) | |
1 | g.40074074G>T | CA339845315 | PPT1 | c.905C>A (p.Pro302Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) c.*531C>A (n.*531C>A) c.998C>A n.1145C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.330C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.305C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) | |
1 | g.40074075G>A | CA339845323 | PPT1 | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) c.997C>T n.1144C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.329C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.304C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) | |
1 | g.40074075G>C | CA339845321 | PPT1 | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) c.997C>G n.1144C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.329C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.304C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) | |
1 | g.40074075G>T | CA339845325 | PPT1 | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) c.997C>A n.1144C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.329C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.304C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) | |
1 | g.40074076T>A | CA417321960 | PPT1 | c.903A>T (p.Ile301=) c.834A>T (p.Ile278=) c.597A>T (p.Ile199=) c.249A>T (p.Ile83=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.996A>T n.1143A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.328A>T c.993A>T (p.Ile331=) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.906A>T (p.Ile302=) n.303A>T c.519A>T (p.Ile173=) | |
1 | g.40074076T>C | CA339845327 | PPT1 | c.903A>G (p.Ile301Met) c.834A>G (p.Ile278Met) c.597A>G (p.Ile199Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.*529A>G (n.*529A>G) c.996A>G n.1143A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.328A>G c.993A>G (p.Ile331Met) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.906A>G (p.Ile302Met) n.303A>G c.519A>G (p.Ile173Met) | ClinVar |
1 | g.40074076T>G | CA417321961 | PPT1 | c.903A>C (p.Ile301=) c.834A>C (p.Ile278=) c.597A>C (p.Ile199=) c.249A>C (p.Ile83=) c.*529A>C (n.*529A>C) c.996A>C n.1143A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.328A>C c.993A>C (p.Ile331=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.906A>C (p.Ile302=) n.303A>C c.519A>C (p.Ile173=) | |
1 | g.40074077A= | CA1164243542 | PPT1 | c.902T= (p.Ile301=) c.833T= (p.Ile278=) c.596T= (p.Ile199=) c.248T= (p.Ile83=) c.*528T= (n.*528T=) c.995T= n.1142T= c.*115T= (n.*115T=) c.327T= c.992T= (p.Ile331=) c.*757T= (n.*757T=) c.*334T= (n.*334T=) c.905T= (p.Ile302=) n.302T= c.518T= (p.Ile173=) | |
1 | g.40074077A>C | CA339845333 | PPT1 | c.902T>G (p.Ile301Arg) c.833T>G (p.Ile278Arg) c.596T>G (p.Ile199Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.995T>G n.1142T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.327T>G c.992T>G (p.Ile331Arg) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.905T>G (p.Ile302Arg) n.302T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) | |
1 | g.40074077A>G | CA339845329 | PPT1 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.995T>C n.1142T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.327T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.302T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40074077A>T | CA339845332 | PPT1 | c.902T>A (p.Ile301Lys) c.833T>A (p.Ile278Lys) c.596T>A (p.Ile199Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.*528T>A (n.*528T>A) c.995T>A n.1142T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.327T>A c.992T>A (p.Ile331Lys) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.905T>A (p.Ile302Lys) n.302T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) | |
1 | g.40074078T>A | CA339845336 | PPT1 | c.901A>T (p.Ile301Leu) c.832A>T (p.Ile278Leu) c.595A>T (p.Ile199Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) c.994A>T n.1141A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.326A>T c.991A>T (p.Ile331Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.904A>T (p.Ile302Leu) n.301A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) | |
1 | g.40074078T>C | CA247958 | PPT1 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.994A>G n.1141A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.326A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) n.301A>G c.517A>G (p.Ile173Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074078T>G | CA339845338 | PPT1 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.994A>C n.1141A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.326A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.301A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.40074078T= | CA1142144516 | PPT1 | c.901A= (p.Ile301=) c.832A= (p.Ile278=) c.595A= (p.Ile199=) c.247A= (p.Ile83=) c.*527A= (n.*527A=) c.994A= n.1141A= c.*114A= (n.*114A=) c.326A= c.991A= (p.Ile331=) c.*756A= (n.*756A=) c.*333A= (n.*333A=) c.904A= (p.Ile302=) n.301A= c.517A= (p.Ile173=) | |
1 | g.40074079G>A | CA417321962 | PPT1 | c.900C>T (p.Ile300=) c.831C>T (p.Ile277=) c.594C>T (p.Ile198=) c.246C>T (p.Ile82=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.993C>T n.1140C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.325C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.903C>T (p.Ile301=) n.300C>T c.516C>T (p.Ile172=) | |
1 | g.40074079G>C | CA339845339 | PPT1 | c.900C>G (p.Ile300Met) c.831C>G (p.Ile277Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.246C>G (p.Ile82Met) c.*526C>G (n.*526C>G) c.993C>G n.1140C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.325C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) n.300C>G c.516C>G (p.Ile172Met) | |
1 | g.40074079G>T | CA417321963 | PPT1 | c.900C>A (p.Ile300=) c.831C>A (p.Ile277=) c.594C>A (p.Ile198=) c.246C>A (p.Ile82=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.993C>A n.1140C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.325C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.903C>A (p.Ile301=) n.300C>A c.516C>A (p.Ile172=) | |
1 | g.40074080A= | CA1164243543 | PPT1 | c.899T= (p.Ile300=) c.830T= (p.Ile277=) c.593T= (p.Ile198=) c.245T= (p.Ile82=) c.*525T= (n.*525T=) c.992T= n.1139T= c.*112T= (n.*112T=) c.324T= c.989T= (p.Ile330=) c.*754T= (n.*754T=) c.*331T= (n.*331T=) c.902T= (p.Ile301=) n.299T= c.515T= (p.Ile172=) | |
1 | g.40074080A>C | CA339845343 | PPT1 | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.992T>G n.1139T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.324T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.299T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) | |
1 | g.40074080A>G | CA339845342 | PPT1 | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.992T>C n.1139T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.324T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.299T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) | |
1 | g.40074080A>T | CA339845340 | PPT1 | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.992T>A n.1139T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.324T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.299T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074081T>A | CA339845345 | PPT1 | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.991A>T n.1138A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.323A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.298A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) | |
1 | g.40074081T>C | CA339845347 | PPT1 | c.898A>G (p.Ile300Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.244A>G (p.Ile82Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.991A>G n.1138A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.323A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.298A>G c.514A>G (p.Ile172Val) | |
1 | g.40074081T>G | CA339845349 | PPT1 | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.991A>C n.1138A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.323A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.298A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) | |
1 | g.40074082G>A | CA789540 | PPT1 | c.897C>T (p.His299=) c.828C>T (p.His276=) c.591C>T (p.His197=) c.243C>T (p.His81=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.990C>T n.1137C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.322C>T c.987C>T (p.His329=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.900C>T (p.His300=) n.297C>T c.513C>T (p.His171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074082G>C | CA339845352 | PPT1 | c.897C>G (p.His299Gln) c.828C>G (p.His276Gln) c.591C>G (p.His197Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.*523C>G (n.*523C>G) c.990C>G n.1137C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.322C>G c.987C>G (p.His329Gln) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.900C>G (p.His300Gln) n.297C>G c.513C>G (p.His171Gln) | |
1 | g.40074082G= | CA1148461644 | PPT1 | c.897C= (p.His299=) c.828C= (p.His276=) c.591C= (p.His197=) c.243C= (p.His81=) c.*523C= (n.*523C=) c.990C= n.1137C= c.*110C= (n.*110C=) c.322C= c.987C= (p.His329=) c.*752C= (n.*752C=) c.*329C= (n.*329C=) c.900C= (p.His300=) n.297C= c.513C= (p.His171=) | |
1 | g.40074082G>T | CA339845355 | PPT1 | c.897C>A (p.His299Gln) c.828C>A (p.His276Gln) c.591C>A (p.His197Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.*523C>A (n.*523C>A) c.990C>A n.1137C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.322C>A c.987C>A (p.His329Gln) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.900C>A (p.His300Gln) n.297C>A c.513C>A (p.His171Gln) | |
1 | g.40074083T>A | CA339845358 | PPT1 | c.896A>T (p.His299Leu) c.827A>T (p.His276Leu) c.590A>T (p.His197Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.*522A>T (n.*522A>T) c.989A>T n.1136A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.321A>T c.986A>T (p.His329Leu) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.296A>T c.512A>T (p.His171Leu) | |
1 | g.40074083T>C | CA339845361 | PPT1 | c.896A>G (p.His299Arg) c.827A>G (p.His276Arg) c.590A>G (p.His197Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.989A>G n.1136A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.321A>G c.986A>G (p.His329Arg) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.899A>G (p.His300Arg) n.296A>G c.512A>G (p.His171Arg) | |
1 | g.40074083T>G | CA339845360 | PPT1 | c.896A>C (p.His299Pro) c.827A>C (p.His276Pro) c.590A>C (p.His197Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.*522A>C (n.*522A>C) c.989A>C n.1136A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.321A>C c.986A>C (p.His329Pro) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.296A>C c.512A>C (p.His171Pro) | ClinVar |
1 | g.40074084G>A | CA339845364 | PPT1 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.826C>T (p.His276Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.*521C>T (n.*521C>T) c.988C>T n.1135C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.320C>T c.985C>T (p.His329Tyr) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.295C>T c.511C>T (p.His171Tyr) | |
1 | g.40074084G>C | CA339845366 | PPT1 | c.895C>G (p.His299Asp) c.826C>G (p.His276Asp) c.589C>G (p.His197Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.*521C>G (n.*521C>G) c.988C>G n.1135C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.320C>G c.985C>G (p.His329Asp) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.295C>G c.511C>G (p.His171Asp) | |
1 | g.40074084G>T | CA339845368 | PPT1 | c.895C>A (p.His299Asn) c.826C>A (p.His276Asn) c.589C>A (p.His197Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.*521C>A (n.*521C>A) c.988C>A n.1135C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.320C>A c.985C>A (p.His329Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.295C>A c.511C>A (p.His171Asn) | |
1 | g.40074085G>A | CA417321964 | PPT1 | c.894C>T (p.Ala298=) c.825C>T (p.Ala275=) c.588C>T (p.Ala196=) c.240C>T (p.Ala80=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.987C>T n.1134C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.319C>T c.984C>T (p.Ala328=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.897C>T (p.Ala299=) n.294C>T c.510C>T (p.Ala170=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074085G>C | CA417321966 | PPT1 | c.894C>G (p.Ala298=) c.825C>G (p.Ala275=) c.588C>G (p.Ala196=) c.240C>G (p.Ala80=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.987C>G n.1134C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.319C>G c.984C>G (p.Ala328=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.897C>G (p.Ala299=) n.294C>G c.510C>G (p.Ala170=) | |
1 | g.40074085G>T | CA417321965 | PPT1 | c.894C>A (p.Ala298=) c.825C>A (p.Ala275=) c.588C>A (p.Ala196=) c.240C>A (p.Ala80=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.987C>A n.1134C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.319C>A c.984C>A (p.Ala328=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.897C>A (p.Ala299=) n.294C>A c.510C>A (p.Ala170=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074086G>A | CA789541 | PPT1 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.*519C>T (n.*519C>T) c.986C>T n.1133C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.318C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) n.293C>T c.509C>T (p.Ala170Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074086G>C | CA339845371 | PPT1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.986C>G n.1133C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.318C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.293C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
1 | g.40074086G= | CA1164243544 | PPT1 | c.893C= (p.Ala298=) c.824C= (p.Ala275=) c.587C= (p.Ala196=) c.239C= (p.Ala80=) c.*519C= (n.*519C=) c.986C= n.1133C= c.*106C= (n.*106C=) c.318C= c.983C= (p.Ala328=) c.*748C= (n.*748C=) c.*325C= (n.*325C=) c.896C= (p.Ala299=) n.293C= c.509C= (p.Ala170=) | |
1 | g.40074086G>T | CA339845373 | PPT1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) c.986C>A n.1133C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.318C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.293C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) | |
1 | g.40074087C>A | CA339845375 | PPT1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) c.985G>T n.1132G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.317G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.292G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) | |
1 | g.40074087C>G | CA339845377 | PPT1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) c.985G>C n.1132G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.317G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.292G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) | |
1 | g.40074087C>T | CA339845378 | PPT1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) c.985G>A n.1132G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.317G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.292G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) | |
1 | g.40074088A= | CA1164243545 | PPT1 | c.891T= (p.Tyr297=) c.822T= (p.Tyr274=) c.585T= (p.Tyr195=) c.237T= (p.Tyr79=) c.*517T= (n.*517T=) c.984T= n.1131T= c.*104T= (n.*104T=) c.316T= c.981T= (p.Tyr327=) c.*746T= (n.*746T=) c.*323T= (n.*323T=) c.894T= (p.Tyr298=) n.291T= c.507T= (p.Tyr169=) | |
1 | g.40074088A>C | CA339845379 | PPT1 | c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.*517T>G (n.*517T>G) c.984T>G n.1131T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.316T>G c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.894T>G (p.Tyr298Ter) n.291T>G c.507T>G (p.Tyr169Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074088A>G | CA789542 | PPT1 | c.891T>C (p.Tyr297=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.585T>C (p.Tyr195=) c.237T>C (p.Tyr79=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.984T>C n.1131T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.316T>C c.981T>C (p.Tyr327=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.894T>C (p.Tyr298=) n.291T>C c.507T>C (p.Tyr169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074088A>T | CA339845381 | PPT1 | c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.*517T>A (n.*517T>A) c.984T>A n.1131T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.316T>A c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.894T>A (p.Tyr298Ter) n.291T>A c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
1 | g.40074089T>A | CA339845383 | PPT1 | c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) c.983A>T n.1130A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.315A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.290A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
1 | g.40074089T>C | CA339845386 | PPT1 | c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.*516A>G (n.*516A>G) c.983A>G n.1130A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.315A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.290A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) | |
1 | g.40074089T>G | CA339845385 | PPT1 | c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.*516A>C (n.*516A>C) c.983A>C n.1130A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.315A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.290A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) | |
1 | g.40074090A>C | CA339845388 | PPT1 | c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.*515T>G (n.*515T>G) c.982T>G n.1129T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.314T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.289T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) | |
1 | g.40074090A>G | CA339845390 | PPT1 | c.889T>C (p.Tyr297His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.*515T>C (n.*515T>C) c.982T>C n.1129T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.314T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) n.289T>C c.505T>C (p.Tyr169His) | |
1 | g.40074090A>T | CA339845403 | PPT1 | c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.*515T>A (n.*515T>A) c.982T>A n.1129T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.314T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.289T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
1 | g.40074093dup | CA2842171797 | PPT1 | c.889dup (p.Tyr297LeufsTer14) c.820dup (p.Tyr274LeufsTer14) c.583dup (p.Tyr195LeufsTer14) c.235dup (p.Tyr79LeufsTer14) c.*515dup (n.*515dup) c.982dup n.1129dup c.*102dup (n.*102dup) c.314dup c.979dup (p.Tyr327LeufsTer14) c.*744dup (n.*744dup) c.*321dup (n.*321dup) c.892dup (p.Tyr298LeufsTer14) n.289dup c.505dup (p.Tyr169LeufsTer14) | |
1 | g.40074091A>C | CA339845405 | PPT1 | c.888T>G (p.Phe296Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) c.*514T>G (n.*514T>G) c.981T>G n.1128T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.313T>G c.978T>G (p.Phe326Leu) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.288T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) | COSMIC |
1 | g.40074091A>G | CA417321967 | PPT1 | c.888T>C (p.Phe296=) c.819T>C (p.Phe273=) c.582T>C (p.Phe194=) c.234T>C (p.Phe78=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.981T>C n.1128T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.313T>C c.978T>C (p.Phe326=) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.891T>C (p.Phe297=) n.288T>C c.504T>C (p.Phe168=) | |
1 | g.40074091A>T | CA339845406 | PPT1 | c.888T>A (p.Phe296Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) c.*514T>A (n.*514T>A) c.981T>A n.1128T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.313T>A c.978T>A (p.Phe326Leu) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.288T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) | |
1 | g.40074092_40074096dup | CA2645090624 | PPT1 | c.884_888dup (p.Tyr297GlyfsTer?) c.815_819dup (p.Tyr274GlyfsTer?) c.578_582dup (p.Tyr195GlyfsTer?) c.230_234dup (p.Tyr79GlyfsTer?) c.*510_*514dup (n.*510_*514dup) c.977_981dup n.1124_1128dup c.*97_*101dup (n.*97_*101dup) c.309_313dup c.974_978dup (p.Tyr327GlyfsTer?) c.*739_*743dup (n.*739_*743dup) c.*316_*320dup (n.*316_*320dup) c.887_891dup (p.Tyr298GlyfsTer?) n.284_288dup c.500_504dup (p.Tyr169GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.40074092A>C | CA339845413 | PPT1 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*513T>G (n.*513T>G) c.980T>G n.1127T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.312T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.287T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) | |
1 | g.40074092A>G | CA339845411 | PPT1 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*513T>C (n.*513T>C) c.980T>C n.1127T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.312T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.287T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) | |
1 | g.40074092A>T | CA339845409 | PPT1 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*513T>A (n.*513T>A) c.980T>A n.1127T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.312T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.287T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) | |
1 | g.40074093A= | CA1164243546 | PPT1 | c.886T= (p.Phe296=) c.817T= (p.Phe273=) c.580T= (p.Phe194=) c.232T= (p.Phe78=) c.*512T= (n.*512T=) c.979T= n.1126T= c.*99T= (n.*99T=) c.311T= c.976T= (p.Phe326=) c.*741T= (n.*741T=) c.*318T= (n.*318T=) c.889T= (p.Phe297=) n.286T= c.502T= (p.Phe168=) | |
1 | g.40074093A>C | CA339845416 | PPT1 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.232T>G (p.Phe78Val) c.*512T>G (n.*512T>G) c.979T>G n.1126T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.311T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) n.286T>G c.502T>G (p.Phe168Val) | |
1 | g.40074093A>G | CA339845417 | PPT1 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*512T>C (n.*512T>C) c.979T>C n.1126T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.311T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.286T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) | dbSNP |
1 | g.40074093A>T | CA339845418 | PPT1 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*512T>A (n.*512T>A) c.979T>A n.1126T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.311T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.286T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) | |
1 | g.40074094C>A | CA339845420 | PPT1 | c.885G>T (p.Trp295Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.978G>T n.1125G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.310G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.285G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) | |
1 | g.40074094C= | CA1144228737 | PPT1 | c.885G= (p.Trp295=) c.816G= (p.Trp272=) c.579G= (p.Trp193=) c.231G= (p.Trp77=) c.*511G= (n.*511G=) c.978G= n.1125G= c.*98G= (n.*98G=) c.310G= c.975G= (p.Trp325=) c.*740G= (n.*740G=) c.*317G= (n.*317G=) c.888G= (p.Trp296=) n.285G= c.501G= (p.Trp167=) | |
1 | g.40074094C>G | CA339845422 | PPT1 | c.885G>C (p.Trp295Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.*511G>C (n.*511G>C) c.978G>C n.1125G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.310G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.285G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) | |
1 | g.40074094C>T | CA263556 | PPT1 | c.885G>A (p.Trp295Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.*511G>A (n.*511G>A) c.978G>A n.1125G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.310G>A c.975G>A (p.Trp325Ter) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.285G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074094_40074095insA | CA2743276046 | PPT1 | c.884_885insT (p.Trp295CysfsTer16) c.815_816insT (p.Trp272CysfsTer16) c.578_579insT (p.Trp193CysfsTer16) c.230_231insT (p.Trp77CysfsTer16) c.*510_*511insT (n.*510_*511insT) c.977_978insT n.1124_1125insT c.*97_*98insT (n.*97_*98insT) c.309_310insT c.974_975insT (p.Trp325CysfsTer16) c.*739_*740insT (n.*739_*740insT) c.*316_*317insT (n.*316_*317insT) c.887_888insT (p.Trp296CysfsTer16) n.284_285insT c.500_501insT (p.Trp167CysfsTer16) | |
1 | g.40074095C>A | CA339845426 | PPT1 | c.884G>T (p.Trp295Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.977G>T n.1124G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.309G>T c.974G>T (p.Trp325Leu) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.284G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) | |
1 | g.40074095C>G | CA339845430 | PPT1 | c.884G>C (p.Trp295Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) c.977G>C n.1124G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.309G>C c.974G>C (p.Trp325Ser) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.284G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) | |
1 | g.40074095C>T | CA339845428 | PPT1 | c.884G>A (p.Trp295Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.*510G>A (n.*510G>A) c.977G>A n.1124G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.309G>A c.974G>A (p.Trp325Ter) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.284G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) | |
1 | g.40074096A= | CA1144228740 | PPT1 | c.883T= (p.Trp295=) c.814T= (p.Trp272=) c.577T= (p.Trp193=) c.229T= (p.Trp77=) c.*509T= (n.*509T=) c.976T= n.1123T= c.*96T= (n.*96T=) c.308T= c.973T= (p.Trp325=) c.*738T= (n.*738T=) c.*315T= (n.*315T=) c.886T= (p.Trp296=) n.283T= c.499T= (p.Trp167=) | |
1 | g.40074096A>C | CA339845433 | PPT1 | c.883T>G (p.Trp295Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.976T>G n.1123T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.308T>G c.973T>G (p.Trp325Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.283T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) | |
1 | g.40074096A>G | CA263554 | PPT1 | c.883T>C (p.Trp295Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.976T>C n.1123T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.308T>C c.973T>C (p.Trp325Arg) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.283T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074096A>T | CA339845435 | PPT1 | c.883T>A (p.Trp295Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.*509T>A (n.*509T>A) c.976T>A n.1123T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.308T>A c.973T>A (p.Trp325Arg) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.283T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) | |
1 | g.40074097T>A | CA339845437 | PPT1 | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.*508A>T (n.*508A>T) c.975A>T n.1122A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.307A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.282A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
1 | g.40074097T>C | CA417321968 | PPT1 | c.882A>G (p.Glu294=) c.813A>G (p.Glu271=) c.576A>G (p.Glu192=) c.228A>G (p.Glu76=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.975A>G n.1122A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.307A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.282A>G c.498A>G (p.Glu166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074097T>G | CA339845438 | PPT1 | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.*508A>C (n.*508A>C) c.975A>C n.1122A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.307A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.282A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
1 | g.40074098del | CA2695198002 | PPT1 | c.882del (p.Glu294AspfsTer?) c.813del (p.Glu271AspfsTer?) c.576del (p.Glu192AspfsTer?) c.228del (p.Glu76AspfsTer?) c.*508del (n.*508del) c.975del n.1122del c.*95del (n.*95del) c.307del c.972del (p.Glu324AspfsTer?) c.*737del (n.*737del) c.*314del (n.*314del) c.885del (p.Glu295AspfsTer?) n.282del c.498del (p.Glu166AspfsTer?) | ClinVar |
1 | g.40074098T>A | CA339845440 | PPT1 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.974A>T n.1121A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.306A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.281A>T c.497A>T (p.Glu166Val) | |
1 | g.40074098T>C | CA339845442 | PPT1 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.974A>G n.1121A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.306A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.281A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
1 | g.40074098T>G | CA339845444 | PPT1 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.974A>C n.1121A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.306A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.281A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
1 | g.40074099C>A | CA339845446 | PPT1 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.973G>T n.1120G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.305G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.280G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
1 | g.40074099C>G | CA339845448 | PPT1 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.973G>C n.1120G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.305G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.280G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
1 | g.40074099C>T | CA339845450 | PPT1 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.973G>A n.1120G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.305G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.280G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) | |
1 | g.40074100T>A | CA339845452 | PPT1 | c.879A>T (p.Glu293Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.*505A>T (n.*505A>T) c.972A>T n.1119A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.304A>T c.969A>T (p.Glu323Asp) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.882A>T (p.Glu294Asp) n.279A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) | |
1 | g.40074100T>C | CA417321970 | PPT1 | c.879A>G (p.Glu293=) c.810A>G (p.Glu270=) c.573A>G (p.Glu191=) c.225A>G (p.Glu75=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.972A>G n.1119A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.304A>G c.969A>G (p.Glu323=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.882A>G (p.Glu294=) n.279A>G c.495A>G (p.Glu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074100T>G | CA339845454 | PPT1 | c.879A>C (p.Glu293Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.*505A>C (n.*505A>C) c.972A>C n.1119A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.304A>C c.969A>C (p.Glu323Asp) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.882A>C (p.Glu294Asp) n.279A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) | |
1 | g.40074100T= | CA1164243547 | PPT1 | c.879A= (p.Glu293=) c.810A= (p.Glu270=) c.573A= (p.Glu191=) c.225A= (p.Glu75=) c.*505A= (n.*505A=) c.972A= n.1119A= c.*92A= (n.*92A=) c.304A= c.969A= (p.Glu323=) c.*734A= (n.*734A=) c.*311A= (n.*311A=) c.882A= (p.Glu294=) n.279A= c.495A= (p.Glu165=) | |
1 | g.40074101T>A | CA339845456 | PPT1 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.971A>T n.1118A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.303A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.881A>T (p.Glu294Val) n.278A>T c.494A>T (p.Glu165Val) | |
1 | g.40074101T>C | CA339845458 | PPT1 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.971A>G n.1118A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.303A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.278A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.40074101T>G | CA339845460 | PPT1 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.971A>C n.1118A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.303A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.278A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
1 | g.40074102C>A | CA339845462 | PPT1 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.970G>T n.1117G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.302G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.277G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) | |
1 | g.40074102C>G | CA339845464 | PPT1 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.970G>C n.1117G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.302G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.277G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) | |
1 | g.40074102C>T | CA339845465 | PPT1 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.970G>A n.1117G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.302G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.277G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) | |
1 | g.40074103A= | CA1164243548 | PPT1 | c.876T= (p.Ser292=) c.807T= (p.Ser269=) c.570T= (p.Ser190=) c.222T= (p.Ser74=) c.*502T= (n.*502T=) c.969T= n.1116T= c.*89T= (n.*89T=) c.301T= c.966T= (p.Ser322=) c.*731T= (n.*731T=) c.*308T= (n.*308T=) c.879T= (p.Ser293=) n.276T= c.492T= (p.Ser164=) | |
1 | g.40074103A>C | CA417321972 | PPT1 | c.876T>G (p.Ser292=) c.807T>G (p.Ser269=) c.570T>G (p.Ser190=) c.222T>G (p.Ser74=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.969T>G n.1116T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.301T>G c.966T>G (p.Ser322=) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.879T>G (p.Ser293=) n.276T>G c.492T>G (p.Ser164=) | |
1 | g.40074103A>G | CA417321973 | PPT1 | c.876T>C (p.Ser292=) c.807T>C (p.Ser269=) c.570T>C (p.Ser190=) c.222T>C (p.Ser74=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.969T>C n.1116T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.301T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.879T>C (p.Ser293=) n.276T>C c.492T>C (p.Ser164=) | |
1 | g.40074103A>T | CA789543 | PPT1 | c.876T>A (p.Ser292=) c.807T>A (p.Ser269=) c.570T>A (p.Ser190=) c.222T>A (p.Ser74=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.969T>A n.1116T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.301T>A c.966T>A (p.Ser322=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.879T>A (p.Ser293=) n.276T>A c.492T>A (p.Ser164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074104G>A | CA20999062 | PPT1 | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.968C>T n.1115C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.300C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.275C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074104G>C | CA339845469 | PPT1 | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) c.968C>G n.1115C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.300C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.275C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) | |
1 | g.40074104G= | CA1143975571 | PPT1 | c.875C= (p.Ser292=) c.806C= (p.Ser269=) c.569C= (p.Ser190=) c.221C= (p.Ser74=) c.*501C= (n.*501C=) c.968C= n.1115C= c.*88C= (n.*88C=) c.300C= c.965C= (p.Ser322=) c.*730C= (n.*730C=) c.*307C= (n.*307C=) c.878C= (p.Ser293=) n.275C= c.491C= (p.Ser164=) | |
1 | g.40074104G>T | CA339845471 | PPT1 | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) c.968C>A n.1115C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.300C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.275C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) | |
1 | g.40074105A= | CA1164243549 | PPT1 | c.874T= (p.Ser292=) c.805T= (p.Ser269=) c.568T= (p.Ser190=) c.220T= (p.Ser74=) c.*500T= (n.*500T=) c.967T= n.1114T= c.*87T= (n.*87T=) c.299T= c.964T= (p.Ser322=) c.*729T= (n.*729T=) c.*306T= (n.*306T=) c.877T= (p.Ser293=) n.274T= c.490T= (p.Ser164=) | |
1 | g.40074105A>C | CA339845474 | PPT1 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.967T>G n.1114T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.299T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.274T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) | |
1 | g.40074105A>G | CA339845476 | PPT1 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.967T>C n.1114T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.299T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.274T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074105A>T | CA339845478 | PPT1 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.967T>A n.1114T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.299T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.274T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) | |
1 | g.40074106C>A | CA339845480 | PPT1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.966G>T n.1113G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.298G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.876G>T (p.Leu292Phe) n.273G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074106C= | CA1164243550 | PPT1 | c.873G= (p.Leu291=) c.804G= (p.Leu268=) c.567G= (p.Leu189=) c.219G= (p.Leu73=) c.*499G= (n.*499G=) c.966G= n.1113G= c.*86G= (n.*86G=) c.298G= c.963G= (p.Leu321=) c.*728G= (n.*728G=) c.*305G= (n.*305G=) c.876G= (p.Leu292=) n.273G= c.489G= (p.Leu163=) | |
1 | g.40074106C>G | CA339845482 | PPT1 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.*499G>C (n.*499G>C) c.966G>C n.1113G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.298G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.876G>C (p.Leu292Phe) n.273G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.40074106C>T | CA417321977 | PPT1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.804G>A (p.Leu268=) c.567G>A (p.Leu189=) c.219G>A (p.Leu73=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.966G>A n.1113G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.298G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.273G>A c.489G>A (p.Leu163=) | |
1 | g.40074107A= | CA1143369369 | PPT1 | c.872T= (p.Leu291=) c.803T= (p.Leu268=) c.566T= (p.Leu189=) c.218T= (p.Leu73=) c.*498T= (n.*498T=) c.965T= n.1112T= c.*85T= (n.*85T=) c.297T= c.962T= (p.Leu321=) c.*727T= (n.*727T=) c.*304T= (n.*304T=) c.875T= (p.Leu292=) n.272T= c.488T= (p.Leu163=) | |
1 | g.40074107A>C | CA339845486 | PPT1 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.965T>G n.1112T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.297T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.875T>G (p.Leu292Trp) n.272T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
1 | g.40074107A>G | CA789544 | PPT1 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.*498T>C (n.*498T>C) c.965T>C n.1112T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.297T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) n.272T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074107A>T | CA339845485 | PPT1 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.965T>A n.1112T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.297T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) n.272T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
1 | g.40074108A>C | CA339845488 | PPT1 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.565T>G (p.Leu189Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.*497T>G (n.*497T>G) c.964T>G n.1111T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.296T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) n.271T>G c.487T>G (p.Leu163Val) | |
1 | g.40074108A>G | CA417321978 | PPT1 | c.871T>C (p.Leu291=) c.802T>C (p.Leu268=) c.565T>C (p.Leu189=) c.217T>C (p.Leu73=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.964T>C n.1111T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.296T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.874T>C (p.Leu292=) n.271T>C c.487T>C (p.Leu163=) | |
1 | g.40074108A>T | CA339845490 | PPT1 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.565T>A (p.Leu189Met) c.217T>A (p.Leu73Met) c.*497T>A (n.*497T>A) c.964T>A n.1111T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.296T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.874T>A (p.Leu292Met) n.271T>A c.487T>A (p.Leu163Met) | |
1 | g.40074109C>A | CA339845492 | PPT1 | c.870G>T (p.Gln290His) c.801G>T (p.Gln267His) c.564G>T (p.Gln188His) c.216G>T (p.Gln72His) c.*496G>T (n.*496G>T) c.963G>T n.1110G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.295G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.873G>T (p.Gln291His) n.270G>T c.486G>T (p.Gln162His) | |
1 | g.40074109C= | CA1164243551 | PPT1 | c.870G= (p.Gln290=) c.801G= (p.Gln267=) c.564G= (p.Gln188=) c.216G= (p.Gln72=) c.*496G= (n.*496G=) c.963G= n.1110G= c.*83G= (n.*83G=) c.295G= c.960G= (p.Gln320=) c.*725G= (n.*725G=) c.*302G= (n.*302G=) c.873G= (p.Gln291=) n.270G= c.486G= (p.Gln162=) | |
1 | g.40074109C>G | CA339845494 | PPT1 | c.870G>C (p.Gln290His) c.801G>C (p.Gln267His) c.564G>C (p.Gln188His) c.216G>C (p.Gln72His) c.*496G>C (n.*496G>C) c.963G>C n.1110G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.295G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.873G>C (p.Gln291His) n.270G>C c.486G>C (p.Gln162His) | |
1 | g.40074109C>T | CA20999108 | PPT1 | c.870G>A (p.Gln290=) c.801G>A (p.Gln267=) c.564G>A (p.Gln188=) c.216G>A (p.Gln72=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.963G>A n.1110G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.295G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.873G>A (p.Gln291=) n.270G>A c.486G>A (p.Gln162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074110T>A | CA339845497 | PPT1 | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) c.962A>T n.1109A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.294A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.269A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) | |
1 | g.40074110T>C | CA339845499 | PPT1 | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.962A>G n.1109A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.294A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.269A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.40074110T>G | CA339845501 | PPT1 | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.962A>C n.1109A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.294A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.269A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) | |
1 | g.40074111G>A | CA263551 | PPT1 | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.*494C>T (n.*494C>T) c.961C>T n.1108C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.293C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.268C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074111G>C | CA339845505 | PPT1 | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.961C>G n.1108C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.293C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.268C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) | |
1 | g.40074111G= | CA1144228742 | PPT1 | c.868C= (p.Gln290=) c.799C= (p.Gln267=) c.562C= (p.Gln188=) c.214C= (p.Gln72=) c.*494C= (n.*494C=) c.961C= n.1108C= c.*81C= (n.*81C=) c.293C= c.958C= (p.Gln320=) c.*723C= (n.*723C=) c.*300C= (n.*300C=) c.871C= (p.Gln291=) n.268C= c.484C= (p.Gln162=) | |
1 | g.40074111G>T | CA339845507 | PPT1 | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.*494C>A (n.*494C>A) c.961C>A n.1108C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.293C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.268C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) | |
1 | g.40074112A>C | CA417321980 | PPT1 | c.867T>G (p.Leu289=) c.798T>G (p.Leu266=) c.561T>G (p.Leu187=) c.213T>G (p.Leu71=) c.*493T>G (n.*493T>G) c.960T>G n.1107T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.292T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.870T>G (p.Leu290=) n.267T>G c.483T>G (p.Leu161=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074112A>G | CA417321982 | PPT1 | c.867T>C (p.Leu289=) c.798T>C (p.Leu266=) c.561T>C (p.Leu187=) c.213T>C (p.Leu71=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.960T>C n.1107T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.292T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.870T>C (p.Leu290=) n.267T>C c.483T>C (p.Leu161=) | |
1 | g.40074112A>T | CA417321981 | PPT1 | c.867T>A (p.Leu289=) c.798T>A (p.Leu266=) c.561T>A (p.Leu187=) c.213T>A (p.Leu71=) c.*493T>A (n.*493T>A) c.960T>A n.1107T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.292T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.870T>A (p.Leu290=) n.267T>A c.483T>A (p.Leu161=) | |
1 | g.40074113A>C | CA339845509 | PPT1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*492T>G (n.*492T>G) c.959T>G n.1106T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.291T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.266T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
1 | g.40074113A>G | CA339845512 | PPT1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*492T>C (n.*492T>C) c.959T>C n.1106T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.291T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.266T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.40074113A>T | CA339845515 | PPT1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.797T>A (p.Leu266His) c.560T>A (p.Leu187His) c.212T>A (p.Leu71His) c.*492T>A (n.*492T>A) c.959T>A n.1106T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.291T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.869T>A (p.Leu290His) n.266T>A c.482T>A (p.Leu161His) | |
1 | g.40074114G>A | CA339845517 | PPT1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*491C>T (n.*491C>T) c.958C>T n.1105C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.290C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.265C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) | |
1 | g.40074114G>C | CA339845522 | PPT1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.*491C>G (n.*491C>G) c.958C>G n.1105C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.290C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) n.265C>G c.481C>G (p.Leu161Val) | |
1 | g.40074114G>T | CA339845520 | PPT1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*491C>A (n.*491C>A) c.958C>A n.1105C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.290C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.265C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) | |
1 | g.40074115A>C | CA339845525 | PPT1 | c.864T>G (p.His288Gln) c.795T>G (p.His265Gln) c.558T>G (p.His186Gln) c.210T>G (p.His70Gln) c.*490T>G (n.*490T>G) c.957T>G n.1104T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.289T>G c.954T>G (p.His318Gln) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.867T>G (p.His289Gln) n.264T>G c.480T>G (p.His160Gln) | |
1 | g.40074115A>G | CA417321984 | PPT1 | c.864T>C (p.His288=) c.795T>C (p.His265=) c.558T>C (p.His186=) c.210T>C (p.His70=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.957T>C n.1104T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.289T>C c.954T>C (p.His318=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.867T>C (p.His289=) n.264T>C c.480T>C (p.His160=) | COSMIC |
1 | g.40074115A>T | CA339845526 | PPT1 | c.864T>A (p.His288Gln) c.795T>A (p.His265Gln) c.558T>A (p.His186Gln) c.210T>A (p.His70Gln) c.*490T>A (n.*490T>A) c.957T>A n.1104T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.289T>A c.954T>A (p.His318Gln) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.867T>A (p.His289Gln) n.264T>A c.480T>A (p.His160Gln) | |
1 | g.40074116T>A | CA339845530 | PPT1 | c.863A>T (p.His288Leu) c.794A>T (p.His265Leu) c.557A>T (p.His186Leu) c.209A>T (p.His70Leu) c.*489A>T (n.*489A>T) c.956A>T n.1103A>T c.*76A>T (n.*76A>T) c.288A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.866A>T (p.His289Leu) n.263A>T c.479A>T (p.His160Leu) | |
1 | g.40074116T>C | CA339845532 | PPT1 | c.863A>G (p.His288Arg) c.794A>G (p.His265Arg) c.557A>G (p.His186Arg) c.209A>G (p.His70Arg) c.*489A>G (n.*489A>G) c.956A>G n.1103A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.288A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.866A>G (p.His289Arg) n.263A>G c.479A>G (p.His160Arg) | |
1 | g.40074116T>G | CA339845534 | PPT1 | c.863A>C (p.His288Pro) c.794A>C (p.His265Pro) c.557A>C (p.His186Pro) c.209A>C (p.His70Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) c.956A>C n.1103A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.288A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.866A>C (p.His289Pro) n.263A>C c.479A>C (p.His160Pro) | |
1 | g.40074117G>A | CA339845536 | PPT1 | c.862C>T (p.His288Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) c.556C>T (p.His186Tyr) c.208C>T (p.His70Tyr) c.*488C>T (n.*488C>T) c.955C>T n.1102C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.287C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.865C>T (p.His289Tyr) n.262C>T c.478C>T (p.His160Tyr) | |
1 | g.40074117G>C | CA339845538 | PPT1 | c.862C>G (p.His288Asp) c.793C>G (p.His265Asp) c.556C>G (p.His186Asp) c.208C>G (p.His70Asp) c.*488C>G (n.*488C>G) c.955C>G n.1102C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.287C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.865C>G (p.His289Asp) n.262C>G c.478C>G (p.His160Asp) | |
1 | g.40074117G>T | CA339845540 | PPT1 | c.862C>A (p.His288Asn) c.793C>A (p.His265Asn) c.556C>A (p.His186Asn) c.208C>A (p.His70Asn) c.*488C>A (n.*488C>A) c.955C>A n.1102C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.287C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.865C>A (p.His289Asn) n.262C>A c.478C>A (p.His160Asn) | |
1 | g.40074118G>A | CA417321986 | PPT1 | c.861C>T (p.Asp287=) c.792C>T (p.Asp264=) c.555C>T (p.Asp185=) c.207C>T (p.Asp69=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.954C>T n.1101C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.286C>T c.951C>T (p.Asp317=) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.864C>T (p.Asp288=) n.261C>T c.477C>T (p.Asp159=) | |
1 | g.40074118G>C | CA339845541 | PPT1 | c.861C>G (p.Asp287Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.207C>G (p.Asp69Glu) c.*487C>G (n.*487C>G) c.954C>G n.1101C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.286C>G c.951C>G (p.Asp317Glu) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.864C>G (p.Asp288Glu) n.261C>G c.477C>G (p.Asp159Glu) | |
1 | g.40074118G= | CA1164243552 | PPT1 | c.861C= (p.Asp287=) c.792C= (p.Asp264=) c.555C= (p.Asp185=) c.207C= (p.Asp69=) c.*487C= (n.*487C=) c.954C= n.1101C= c.*74C= (n.*74C=) c.286C= c.951C= (p.Asp317=) c.*716C= (n.*716C=) c.*293C= (n.*293C=) c.864C= (p.Asp288=) n.261C= c.477C= (p.Asp159=) | |
1 | g.40074118G>T | CA339845543 | PPT1 | c.861C>A (p.Asp287Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.207C>A (p.Asp69Glu) c.*487C>A (n.*487C>A) c.954C>A n.1101C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.286C>A c.951C>A (p.Asp317Glu) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.864C>A (p.Asp288Glu) n.261C>A c.477C>A (p.Asp159Glu) | dbSNP |
1 | g.40074119T>A | CA339845545 | PPT1 | c.860A>T (p.Asp287Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.206A>T (p.Asp69Val) c.*486A>T (n.*486A>T) c.953A>T n.1100A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.285A>T c.950A>T (p.Asp317Val) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) n.260A>T c.476A>T (p.Asp159Val) | |
1 | g.40074119T>C | CA339845546 | PPT1 | c.860A>G (p.Asp287Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) c.*486A>G (n.*486A>G) c.953A>G n.1100A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.285A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.260A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074119T>G | CA339845548 | PPT1 | c.860A>C (p.Asp287Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) c.*486A>C (n.*486A>C) c.953A>C n.1100A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.285A>C c.950A>C (p.Asp317Ala) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.260A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074119T= | CA1164243553 | PPT1 | c.860A= (p.Asp287=) c.791A= (p.Asp264=) c.554A= (p.Asp185=) c.206A= (p.Asp69=) c.*486A= (n.*486A=) c.953A= n.1100A= c.*73A= (n.*73A=) c.285A= c.950A= (p.Asp317=) c.*715A= (n.*715A=) c.*292A= (n.*292A=) c.863A= (p.Asp288=) n.260A= c.476A= (p.Asp159=) | |
1 | g.40074120C>A | CA789545 | PPT1 | c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.*485G>T (n.*485G>T) c.952G>T n.1099G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.284G>T c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.259G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074120C= | CA1149115667 | PPT1 | c.859G= (p.Asp287=) c.790G= (p.Asp264=) c.553G= (p.Asp185=) c.205G= (p.Asp69=) c.*485G= (n.*485G=) c.952G= n.1099G= c.*72G= (n.*72G=) c.284G= c.949G= (p.Asp317=) c.*714G= (n.*714G=) c.*291G= (n.*291G=) c.862G= (p.Asp288=) n.259G= c.475G= (p.Asp159=) | |
1 | g.40074120C>G | CA339845551 | PPT1 | c.859G>C (p.Asp287His) c.790G>C (p.Asp264His) c.553G>C (p.Asp185His) c.205G>C (p.Asp69His) c.*485G>C (n.*485G>C) c.952G>C n.1099G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.284G>C c.949G>C (p.Asp317His) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.862G>C (p.Asp288His) n.259G>C c.475G>C (p.Asp159His) | |
1 | g.40074120C>T | CA339845553 | PPT1 | c.859G>A (p.Asp287Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) c.*485G>A (n.*485G>A) c.952G>A n.1099G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.284G>A c.949G>A (p.Asp317Asn) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.259G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074121C>A | CA417321987 | PPT1 | c.858G>T (p.Gly286=) c.789G>T (p.Gly263=) c.552G>T (p.Gly184=) c.204G>T (p.Gly68=) c.*484G>T (n.*484G>T) c.951G>T n.1098G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.283G>T c.948G>T (p.Gly316=) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.861G>T (p.Gly287=) n.258G>T c.474G>T (p.Gly158=) | |
1 | g.40074121C= | CA1164243554 | PPT1 | c.858G= (p.Gly286=) c.789G= (p.Gly263=) c.552G= (p.Gly184=) c.204G= (p.Gly68=) c.*484G= (n.*484G=) c.951G= n.1098G= c.*71G= (n.*71G=) c.283G= c.948G= (p.Gly316=) c.*713G= (n.*713G=) c.*290G= (n.*290G=) c.861G= (p.Gly287=) n.258G= c.474G= (p.Gly158=) | |
1 | g.40074121C>G | CA417321988 | PPT1 | c.858G>C (p.Gly286=) c.789G>C (p.Gly263=) c.552G>C (p.Gly184=) c.204G>C (p.Gly68=) c.*484G>C (n.*484G>C) c.951G>C n.1098G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.283G>C c.948G>C (p.Gly316=) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.861G>C (p.Gly287=) n.258G>C c.474G>C (p.Gly158=) | |
1 | g.40074121C>T | CA417321989 | PPT1 | c.858G>A (p.Gly286=) c.789G>A (p.Gly263=) c.552G>A (p.Gly184=) c.204G>A (p.Gly68=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.951G>A n.1098G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.283G>A c.948G>A (p.Gly316=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.861G>A (p.Gly287=) n.258G>A c.474G>A (p.Gly158=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074122C>A | CA339845556 | PPT1 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*483G>T (n.*483G>T) c.950G>T n.1097G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.282G>T c.947G>T (p.Gly316Val) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.860G>T (p.Gly287Val) n.257G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | |
1 | g.40074122C= | CA1164243555 | PPT1 | c.857G= (p.Gly286=) c.788G= (p.Gly263=) c.551G= (p.Gly184=) c.203G= (p.Gly68=) c.*483G= (n.*483G=) c.950G= n.1097G= c.*70G= (n.*70G=) c.282G= c.947G= (p.Gly316=) c.*712G= (n.*712G=) c.*289G= (n.*289G=) c.860G= (p.Gly287=) n.257G= c.473G= (p.Gly158=) | |
1 | g.40074122C>G | CA339845558 | PPT1 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*483G>C (n.*483G>C) c.950G>C n.1097G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.282G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.257G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
1 | g.40074122C>T | CA339845559 | PPT1 | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*483G>A (n.*483G>A) c.950G>A n.1097G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.282G>A c.947G>A (p.Gly316Glu) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.257G>A c.473G>A (p.Gly158Glu) | dbSNP |
1 | g.40074123C>A | CA339845561 | PPT1 | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.550G>T (p.Gly184Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*482G>T (n.*482G>T) c.949G>T n.1096G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.281G>T c.946G>T (p.Gly316Trp) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.859G>T (p.Gly287Trp) n.256G>T c.472G>T (p.Gly158Trp) | |
1 | g.40074123C>G | CA339845563 | PPT1 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.949G>C n.1096G>C c.*69G>C (n.*69G>C) c.281G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.256G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
1 | g.40074123C>T | CA339845564 | PPT1 | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*482G>A (n.*482G>A) c.949G>A n.1096G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.281G>A c.946G>A (p.Gly316Arg) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.256G>A c.472G>A (p.Gly158Arg) | |
1 | g.40074124T>A | CA339845566 | PPT1 | c.855A>T (p.Glu285Asp) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.201A>T (p.Glu67Asp) c.*481A>T (n.*481A>T) c.948A>T n.1095A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.280A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.858A>T (p.Glu286Asp) n.255A>T c.471A>T (p.Glu157Asp) | |
1 | g.40074124T>C | CA417321991 | PPT1 | c.855A>G (p.Glu285=) c.786A>G (p.Glu262=) c.549A>G (p.Glu183=) c.201A>G (p.Glu67=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.948A>G n.1095A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.280A>G c.945A>G (p.Glu315=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.858A>G (p.Glu286=) n.255A>G c.471A>G (p.Glu157=) | COSMIC |
1 | g.40074124T>G | CA339845568 | PPT1 | c.855A>C (p.Glu285Asp) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.201A>C (p.Glu67Asp) c.*481A>C (n.*481A>C) c.948A>C n.1095A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.280A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.858A>C (p.Glu286Asp) n.255A>C c.471A>C (p.Glu157Asp) | |
1 | g.40074125T>A | CA339845570 | PPT1 | c.854A>T (p.Glu285Val) c.785A>T (p.Glu262Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*480A>T (n.*480A>T) c.947A>T n.1094A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.279A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.857A>T (p.Glu286Val) n.254A>T c.470A>T (p.Glu157Val) | |
1 | g.40074125T>C | CA339845572 | PPT1 | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) c.947A>G n.1094A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.279A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.254A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) | |
1 | g.40074125T>G | CA339845574 | PPT1 | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*480A>C (n.*480A>C) c.947A>C n.1094A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.279A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.254A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) | |
1 | g.40074126C>A | CA339845576 | PPT1 | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) c.946G>T n.1093G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.278G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.253G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) | |
1 | g.40074126C= | CA1141803024 | PPT1 | c.853G= (p.Glu285=) c.784G= (p.Glu262=) c.547G= (p.Glu183=) c.199G= (p.Glu67=) c.*479G= (n.*479G=) c.946G= n.1093G= c.*66G= (n.*66G=) c.278G= c.943G= (p.Glu315=) c.*708G= (n.*708G=) c.*285G= (n.*285G=) c.856G= (p.Glu286=) n.253G= c.469G= (p.Glu157=) | |
1 | g.40074126C>G | CA339845577 | PPT1 | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*479G>C (n.*479G>C) c.946G>C n.1093G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.278G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.253G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) | |
1 | g.40074126C>T | CA789546 | PPT1 | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*479G>A (n.*479G>A) c.946G>A n.1093G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.278G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.253G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074127del | CA2574453141 | PPT1 | c.852del (p.Glu285LysfsTer?) c.783del (p.Glu262LysfsTer?) c.546del (p.Glu183LysfsTer?) c.624del (p.Thr208=) c.198del (p.Glu67LysfsTer?) c.*478del (n.*478del) c.945del n.1092del c.*65del (n.*65del) c.277del c.942del (p.Glu315LysfsTer?) c.*707del (n.*707del) c.*284del (n.*284del) c.855del (p.Glu286LysfsTer?) n.252del c.468del (p.Glu157LysfsTer?) | |
1 | g.40074127T>A | CA417321997 | PPT1 | c.852A>T (p.Thr284=) c.783A>T (p.Thr261=) c.546A>T (p.Thr182=) c.624A>T (p.Thr208=) c.198A>T (p.Thr66=) c.*478A>T (n.*478A>T) c.945A>T n.1092A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.277A>T c.942A>T (p.Thr314=) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.855A>T (p.Thr285=) n.252A>T c.468A>T (p.Thr156=) | |
1 | g.40074127T>C | CA417321996 | PPT1 | c.852A>G (p.Thr284=) c.783A>G (p.Thr261=) c.546A>G (p.Thr182=) c.624A>G (p.Thr208=) c.198A>G (p.Thr66=) c.*478A>G (n.*478A>G) c.945A>G n.1092A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.277A>G c.942A>G (p.Thr314=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.855A>G (p.Thr285=) n.252A>G c.468A>G (p.Thr156=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074127T>G | CA417321995 | PPT1 | c.852A>C (p.Thr284=) c.783A>C (p.Thr261=) c.546A>C (p.Thr182=) c.624A>C (p.Thr208=) c.198A>C (p.Thr66=) c.*478A>C (n.*478A>C) c.945A>C n.1092A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.277A>C c.942A>C (p.Thr314=) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.855A>C (p.Thr285=) n.252A>C c.468A>C (p.Thr156=) | |
1 | g.40074128G>A | CA339845581 | PPT1 | c.851C>T (p.Thr284Ile) c.782C>T (p.Thr261Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*477C>T (n.*477C>T) c.944C>T n.1091C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.276C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.854C>T (p.Thr285Ile) n.251C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) | dbSNP |
1 | g.40074128G>C | CA339845584 | PPT1 | c.851C>G (p.Thr284Arg) c.782C>G (p.Thr261Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.623C>G (p.Thr208Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.*477C>G (n.*477C>G) c.944C>G n.1091C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.276C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.854C>G (p.Thr285Arg) n.251C>G c.467C>G (p.Thr156Arg) | |
1 | g.40074128G= | CA1164243556 | PPT1 | c.851C= (p.Thr284=) c.782C= (p.Thr261=) c.545C= (p.Thr182=) c.623C= (p.Thr208=) c.197C= (p.Thr66=) c.*477C= (n.*477C=) c.944C= n.1091C= c.*64C= (n.*64C=) c.276C= c.941C= (p.Thr314=) c.*706C= (n.*706C=) c.*283C= (n.*283C=) c.854C= (p.Thr285=) n.251C= c.467C= (p.Thr156=) | |
1 | g.40074128G>T | CA339845582 | PPT1 | c.851C>A (p.Thr284Lys) c.782C>A (p.Thr261Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.623C>A (p.Thr208Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.*477C>A (n.*477C>A) c.944C>A n.1091C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.276C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.854C>A (p.Thr285Lys) n.251C>A c.467C>A (p.Thr156Lys) | |
1 | g.40074129T>A | CA339845587 | PPT1 | c.850A>T (p.Thr284Ser) c.781A>T (p.Thr261Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*476A>T (n.*476A>T) c.943A>T n.1090A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.275A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.853A>T (p.Thr285Ser) n.250A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) | |
1 | g.40074129T>C | CA339845589 | PPT1 | c.850A>G (p.Thr284Ala) c.781A>G (p.Thr261Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.*476A>G (n.*476A>G) c.943A>G n.1090A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.275A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.853A>G (p.Thr285Ala) n.250A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) | |
1 | g.40074129T>G | CA339845591 | PPT1 | c.850A>C (p.Thr284Pro) c.781A>C (p.Thr261Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*476A>C (n.*476A>C) c.943A>C n.1090A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.275A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.853A>C (p.Thr285Pro) n.250A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) | |
1 | g.40074130A= | CA1164243557 | PPT1 | c.849T= (p.Ala283=) c.780T= (p.Ala260=) c.543T= (p.Ala181=) c.621T= (p.Ala207=) c.195T= (p.Ala65=) c.*475T= (n.*475T=) c.942T= n.1089T= c.*62T= (n.*62T=) c.274T= c.939T= (p.Ala313=) c.*704T= (n.*704T=) c.*281T= (n.*281T=) c.852T= (p.Ala284=) n.249T= c.465T= (p.Ala155=) | |
1 | g.40074130A>C | CA417321998 | PPT1 | c.849T>G (p.Ala283=) c.780T>G (p.Ala260=) c.543T>G (p.Ala181=) c.621T>G (p.Ala207=) c.195T>G (p.Ala65=) c.*475T>G (n.*475T>G) c.942T>G n.1089T>G c.*62T>G (n.*62T>G) c.274T>G c.939T>G (p.Ala313=) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.852T>G (p.Ala284=) n.249T>G c.465T>G (p.Ala155=) | |
1 | g.40074130A>G | CA789547 | PPT1 | c.849T>C (p.Ala283=) c.780T>C (p.Ala260=) c.543T>C (p.Ala181=) c.621T>C (p.Ala207=) c.195T>C (p.Ala65=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.942T>C n.1089T>C c.*62T>C (n.*62T>C) c.274T>C c.939T>C (p.Ala313=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.852T>C (p.Ala284=) n.249T>C c.465T>C (p.Ala155=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074130A>T | CA417321999 | PPT1 | c.849T>A (p.Ala283=) c.780T>A (p.Ala260=) c.543T>A (p.Ala181=) c.621T>A (p.Ala207=) c.195T>A (p.Ala65=) c.*475T>A (n.*475T>A) c.942T>A n.1089T>A c.*62T>A (n.*62T>A) c.274T>A c.939T>A (p.Ala313=) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.852T>A (p.Ala284=) n.249T>A c.465T>A (p.Ala155=) | |
1 | g.40074131G>A | CA339845595 | PPT1 | c.848C>T (p.Ala283Val) c.779C>T (p.Ala260Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.*474C>T (n.*474C>T) c.941C>T n.1088C>T c.*61C>T (n.*61C>T) c.273C>T c.938C>T (p.Ala313Val) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) n.248C>T c.464C>T (p.Ala155Val) | |
1 | g.40074131G>C | CA339845597 | PPT1 | c.848C>G (p.Ala283Gly) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.*474C>G (n.*474C>G) c.941C>G n.1088C>G c.*61C>G (n.*61C>G) c.273C>G c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) n.248C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) | |
1 | g.40074131G>T | CA339845599 | PPT1 | c.848C>A (p.Ala283Asp) c.779C>A (p.Ala260Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.*474C>A (n.*474C>A) c.941C>A n.1088C>A c.*61C>A (n.*61C>A) c.273C>A c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) n.248C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) | |
1 | g.40074132C>A | CA339845601 | PPT1 | c.847G>T (p.Ala283Ser) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*473G>T (n.*473G>T) c.940G>T n.1087G>T c.*60G>T (n.*60G>T) c.272G>T c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) n.247G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) | |
1 | g.40074132C= | CA1164243558 | PPT1 | c.847G= (p.Ala283=) c.778G= (p.Ala260=) c.541G= (p.Ala181=) c.619G= (p.Ala207=) c.193G= (p.Ala65=) c.*473G= (n.*473G=) c.940G= n.1087G= c.*60G= (n.*60G=) c.272G= c.937G= (p.Ala313=) c.*702G= (n.*702G=) c.*279G= (n.*279G=) c.850G= (p.Ala284=) n.247G= c.463G= (p.Ala155=) | |
1 | g.40074132C>G | CA339845603 | PPT1 | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*473G>C (n.*473G>C) c.940G>C n.1087G>C c.*60G>C (n.*60G>C) c.272G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) n.247G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074132C>T | CA339845606 | PPT1 | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*473G>A (n.*473G>A) c.940G>A n.1087G>A c.*60G>A (n.*60G>A) c.272G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) n.247G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.40074133C>A | CA417322000 | PPT1 | c.846G>T (p.Leu282=) c.777G>T (p.Leu259=) c.540G>T (p.Leu180=) c.618G>T (p.Leu206=) c.192G>T (p.Leu64=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.939G>T n.1086G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.271G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.*701G>T (n.*701G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.849G>T (p.Leu283=) n.246G>T c.462G>T (p.Leu154=) | |
1 | g.40074133C>G | CA417322001 | PPT1 | c.846G>C (p.Leu282=) c.777G>C (p.Leu259=) c.540G>C (p.Leu180=) c.618G>C (p.Leu206=) c.192G>C (p.Leu64=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.939G>C n.1086G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.271G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.*701G>C (n.*701G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.849G>C (p.Leu283=) n.246G>C c.462G>C (p.Leu154=) | |
1 | g.40074133C>T | CA417322002 | PPT1 | c.846G>A (p.Leu282=) c.777G>A (p.Leu259=) c.540G>A (p.Leu180=) c.618G>A (p.Leu206=) c.192G>A (p.Leu64=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.939G>A n.1086G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.271G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.*701G>A (n.*701G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.849G>A (p.Leu283=) n.246G>A c.462G>A (p.Leu154=) | ClinVar |
1 | g.40074134A>C | CA339845608 | PPT1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) c.938T>G n.1085T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.270T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.245T>G c.461T>G (p.Leu154Arg) | |
1 | g.40074134A>G | CA339845610 | PPT1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) c.938T>C n.1085T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.270T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.245T>C c.461T>C (p.Leu154Pro) | |
1 | g.40074134A>T | CA339845612 | PPT1 | c.845T>A (p.Leu282Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) c.938T>A n.1085T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.270T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.245T>A c.461T>A (p.Leu154Gln) | |
1 | g.40074135G>A | CA417322003 | PPT1 | c.844C>T (p.Leu282=) c.775C>T (p.Leu259=) c.538C>T (p.Leu180=) c.616C>T (p.Leu206=) c.190C>T (p.Leu64=) c.*470C>T (n.*470C>T) c.937C>T n.1084C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.269C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.847C>T (p.Leu283=) n.244C>T c.460C>T (p.Leu154=) | |
1 | g.40074135G>C | CA339845615 | PPT1 | c.844C>G (p.Leu282Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.*470C>G (n.*470C>G) c.937C>G n.1084C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.269C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.847C>G (p.Leu283Val) n.244C>G c.460C>G (p.Leu154Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074135G= | CA1164243559 | PPT1 | c.844C= (p.Leu282=) c.775C= (p.Leu259=) c.538C= (p.Leu180=) c.616C= (p.Leu206=) c.190C= (p.Leu64=) c.*470C= (n.*470C=) c.937C= n.1084C= c.*57C= (n.*57C=) c.269C= c.934C= (p.Leu312=) c.*699C= (n.*699C=) c.*276C= (n.*276C=) c.847C= (p.Leu283=) n.244C= c.460C= (p.Leu154=) | |
1 | g.40074135G>T | CA339845617 | PPT1 | c.844C>A (p.Leu282Met) c.775C>A (p.Leu259Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.616C>A (p.Leu206Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.*470C>A (n.*470C>A) c.937C>A n.1084C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.269C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.847C>A (p.Leu283Met) n.244C>A c.460C>A (p.Leu154Met) | |
1 | g.40074135_40074136delinsGA | CA1164243560 | PPT1 | c.843_844delinsTC (p.Phe281=) c.774_775delinsTC (p.Phe258=) c.537_538delinsTC (p.Phe179=) c.615_616delinsTC (p.Phe205=) c.189_190delinsTC (p.Phe63=) c.*469_*470delinsTC (n.*469_*470delinsTC) c.936_937delinsTC n.1083_1084delinsTC c.*56_*57delinsTC (n.*56_*57delinsTC) c.268_269delinsTC c.933_934delinsTC (p.Phe311=) c.*698_*699delinsTC (n.*698_*699delinsTC) c.*275_*276delinsTC (n.*275_*276delinsTC) c.846_847delinsTC (p.Phe282=) n.243_244delinsTC c.459_460delinsTC (p.Phe153=) | |
1 | g.40074136A>C | CA339845619 | PPT1 | c.843T>G (p.Phe281Leu) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.537T>G (p.Phe179Leu) c.615T>G (p.Phe205Leu) c.189T>G (p.Phe63Leu) c.*469T>G (n.*469T>G) c.936T>G n.1083T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.268T>G c.933T>G (p.Phe311Leu) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.846T>G (p.Phe282Leu) n.243T>G c.459T>G (p.Phe153Leu) | |
1 | g.40074136A>G | CA417322007 | PPT1 | c.843T>C (p.Phe281=) c.774T>C (p.Phe258=) c.537T>C (p.Phe179=) c.615T>C (p.Phe205=) c.189T>C (p.Phe63=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.936T>C n.1083T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.268T>C c.933T>C (p.Phe311=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.846T>C (p.Phe282=) n.243T>C c.459T>C (p.Phe153=) | |
1 | g.40074136A>T | CA339845621 | PPT1 | c.843T>A (p.Phe281Leu) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.537T>A (p.Phe179Leu) c.615T>A (p.Phe205Leu) c.189T>A (p.Phe63Leu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.936T>A n.1083T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.268T>A c.933T>A (p.Phe311Leu) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.846T>A (p.Phe282Leu) n.243T>A c.459T>A (p.Phe153Leu) | |
1 | g.40074138del | CA735683620 | PPT1 | c.843del (p.Leu282TrpfsTer?) c.774del (p.Leu259TrpfsTer?) c.537del (p.Leu180TrpfsTer?) c.615del (p.Leu206TrpfsTer?) c.189del (p.Leu64TrpfsTer?) c.*469del (n.*469del) c.936del n.1083del c.*56del (n.*56del) c.268del c.933del (p.Leu312TrpfsTer?) c.*698del (n.*698del) c.*275del (n.*275del) c.846del (p.Leu283TrpfsTer?) n.243del c.459del (p.Leu154TrpfsTer?) | dbSNP |
1 | g.40074137A>C | CA339845623 | PPT1 | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.188T>G (p.Phe63Cys) c.*468T>G (n.*468T>G) c.935T>G n.1082T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.267T>G c.932T>G (p.Phe311Cys) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.242T>G c.458T>G (p.Phe153Cys) | |
1 | g.40074137A>G | CA339845624 | PPT1 | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.188T>C (p.Phe63Ser) c.*468T>C (n.*468T>C) c.935T>C n.1082T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.267T>C c.932T>C (p.Phe311Ser) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.242T>C c.458T>C (p.Phe153Ser) | |
1 | g.40074137A>T | CA339845626 | PPT1 | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.*468T>A (n.*468T>A) c.935T>A n.1082T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.267T>A c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.242T>A c.458T>A (p.Phe153Tyr) | |
1 | g.40074138A>C | CA339845628 | PPT1 | c.841T>G (p.Phe281Val) c.772T>G (p.Phe258Val) c.535T>G (p.Phe179Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.187T>G (p.Phe63Val) c.*467T>G (n.*467T>G) c.934T>G n.1081T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.266T>G c.931T>G (p.Phe311Val) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.844T>G (p.Phe282Val) n.241T>G c.457T>G (p.Phe153Val) | |
1 | g.40074138A>G | CA339845630 | PPT1 | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.187T>C (p.Phe63Leu) c.*467T>C (n.*467T>C) c.934T>C n.1081T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.266T>C c.931T>C (p.Phe311Leu) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.241T>C c.457T>C (p.Phe153Leu) | |
1 | g.40074138A>T | CA339845632 | PPT1 | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.187T>A (p.Phe63Ile) c.*467T>A (n.*467T>A) c.934T>A n.1081T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.266T>A c.931T>A (p.Phe311Ile) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.241T>A c.457T>A (p.Phe153Ile) | |
1 | g.40074139C>A | CA417322008 | PPT1 | c.840G>T (p.Val280=) c.771G>T (p.Val257=) c.534G>T (p.Val178=) c.612G>T (p.Val204=) c.186G>T (p.Val62=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.933G>T n.1080G>T c.*53G>T (n.*53G>T) c.265G>T c.930G>T (p.Val310=) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.843G>T (p.Val281=) n.240G>T c.456G>T (p.Val152=) | |
1 | g.40074139C= | CA1164243561 | PPT1 | c.840G= (p.Val280=) c.771G= (p.Val257=) c.534G= (p.Val178=) c.612G= (p.Val204=) c.186G= (p.Val62=) c.*466G= (n.*466G=) c.933G= n.1080G= c.*53G= (n.*53G=) c.265G= c.930G= (p.Val310=) c.*695G= (n.*695G=) c.*272G= (n.*272G=) c.843G= (p.Val281=) n.240G= c.456G= (p.Val152=) | |
1 | g.40074139C>G | CA417322010 | PPT1 | c.840G>C (p.Val280=) c.771G>C (p.Val257=) c.534G>C (p.Val178=) c.612G>C (p.Val204=) c.186G>C (p.Val62=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.933G>C n.1080G>C c.*53G>C (n.*53G>C) c.265G>C c.930G>C (p.Val310=) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.843G>C (p.Val281=) n.240G>C c.456G>C (p.Val152=) | |
1 | g.40074139C>T | CA417322009 | PPT1 | c.840G>A (p.Val280=) c.771G>A (p.Val257=) c.534G>A (p.Val178=) c.612G>A (p.Val204=) c.186G>A (p.Val62=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.933G>A n.1080G>A c.*53G>A (n.*53G>A) c.265G>A c.930G>A (p.Val310=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.843G>A (p.Val281=) n.240G>A c.456G>A (p.Val152=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074140A>C | CA339845634 | PPT1 | c.839T>G (p.Val280Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.932T>G n.1079T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.264T>G c.929T>G (p.Val310Gly) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) n.239T>G c.455T>G (p.Val152Gly) | |
1 | g.40074140A>G | CA339845636 | PPT1 | c.839T>C (p.Val280Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) c.*465T>C (n.*465T>C) c.932T>C n.1079T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.264T>C c.929T>C (p.Val310Ala) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) n.239T>C c.455T>C (p.Val152Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.40074140A>T | CA339845638 | PPT1 | c.839T>A (p.Val280Glu) c.770T>A (p.Val257Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.185T>A (p.Val62Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) c.932T>A n.1079T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.264T>A c.929T>A (p.Val310Glu) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.842T>A (p.Val281Glu) n.239T>A c.455T>A (p.Val152Glu) | |
1 | g.40074141C>A | CA339845644 | PPT1 | c.838G>T (p.Val280Leu) c.769G>T (p.Val257Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.184G>T (p.Val62Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) c.931G>T n.1078G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.263G>T c.928G>T (p.Val310Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.841G>T (p.Val281Leu) n.238G>T c.454G>T (p.Val152Leu) | |
1 | g.40074141C>G | CA339845643 | PPT1 | c.838G>C (p.Val280Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.184G>C (p.Val62Leu) c.*464G>C (n.*464G>C) c.931G>C n.1078G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.263G>C c.928G>C (p.Val310Leu) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) n.238G>C c.454G>C (p.Val152Leu) | |
1 | g.40074141C>T | CA339845641 | PPT1 | c.838G>A (p.Val280Met) c.769G>A (p.Val257Met) c.532G>A (p.Val178Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.184G>A (p.Val62Met) c.*464G>A (n.*464G>A) c.931G>A n.1078G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.263G>A c.928G>A (p.Val310Met) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.841G>A (p.Val281Met) n.238G>A c.454G>A (p.Val152Met) | gnomAD v4 |
1 | g.40074142T>A | CA417322012 | PPT1 | c.837A>T (p.Leu279=) c.768A>T (p.Leu256=) c.531A>T (p.Leu177=) c.609A>T (p.Leu203=) c.183A>T (p.Leu61=) c.*463A>T (n.*463A>T) c.930A>T n.1077A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.262A>T c.927A>T (p.Leu309=) c.*692A>T (n.*692A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.840A>T (p.Leu280=) n.237A>T c.453A>T (p.Leu151=) | |
1 | g.40074142T>C | CA20999124 | PPT1 | c.837A>G (p.Leu279=) c.768A>G (p.Leu256=) c.531A>G (p.Leu177=) c.609A>G (p.Leu203=) c.183A>G (p.Leu61=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.930A>G n.1077A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.262A>G c.927A>G (p.Leu309=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.840A>G (p.Leu280=) n.237A>G c.453A>G (p.Leu151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074142T>G | CA417322013 | PPT1 | c.837A>C (p.Leu279=) c.768A>C (p.Leu256=) c.531A>C (p.Leu177=) c.609A>C (p.Leu203=) c.183A>C (p.Leu61=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.930A>C n.1077A>C c.*50A>C (n.*50A>C) c.262A>C c.927A>C (p.Leu309=) c.*692A>C (n.*692A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.840A>C (p.Leu280=) n.237A>C c.453A>C (p.Leu151=) | |
1 | g.40074142T= | CA1164243562 | PPT1 | c.837A= (p.Leu279=) c.768A= (p.Leu256=) c.531A= (p.Leu177=) c.609A= (p.Leu203=) c.183A= (p.Leu61=) c.*463A= (n.*463A=) c.930A= n.1077A= c.*50A= (n.*50A=) c.262A= c.927A= (p.Leu309=) c.*692A= (n.*692A=) c.*269A= (n.*269A=) c.840A= (p.Leu280=) n.237A= c.453A= (p.Leu151=) | |
1 | g.40074143A>C | CA339845646 | PPT1 | c.836T>G (p.Leu279Arg) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*462T>G (n.*462T>G) c.929T>G n.1076T>G c.*49T>G (n.*49T>G) c.261T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) n.236T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.614T>G | |
1 | g.40074143A>G | CA339845648 | PPT1 | c.836T>C (p.Leu279Pro) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*462T>C (n.*462T>C) c.929T>C n.1076T>C c.*49T>C (n.*49T>C) c.261T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) n.236T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.614T>C | |
1 | g.40074143A>T | CA339845650 | PPT1 | c.836T>A (p.Leu279Gln) c.767T>A (p.Leu256Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*462T>A (n.*462T>A) c.929T>A n.1076T>A c.*49T>A (n.*49T>A) c.261T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) n.236T>A c.452T>A (p.Leu151Gln) c.614T>A | |
1 | g.40074144G>A | CA789548 | PPT1 | c.835C>T (p.Leu279=) c.766C>T (p.Leu256=) c.529C>T (p.Leu177=) c.607C>T (p.Leu203=) c.181C>T (p.Leu61=) c.*461C>T (n.*461C>T) c.928C>T n.1075C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.260C>T c.925C>T (p.Leu309=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.838C>T (p.Leu280=) n.235C>T c.451C>T (p.Leu151=) c.613C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074144G>C | CA339845653 | PPT1 | c.835C>G (p.Leu279Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.*461C>G (n.*461C>G) c.928C>G n.1075C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.260C>G c.925C>G (p.Leu309Val) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) n.235C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.613C>G | dbSNP |
1 | g.40074144G= | CA1142998307 | PPT1 | c.835C= (p.Leu279=) c.766C= (p.Leu256=) c.529C= (p.Leu177=) c.607C= (p.Leu203=) c.181C= (p.Leu61=) c.*461C= (n.*461C=) c.928C= n.1075C= c.*48C= (n.*48C=) c.260C= c.925C= (p.Leu309=) c.*690C= (n.*690C=) c.*267C= (n.*267C=) c.838C= (p.Leu280=) n.235C= c.451C= (p.Leu151=) c.613C= | |
1 | g.40074144G>T | CA339845655 | PPT1 | c.835C>A (p.Leu279Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.*461C>A (n.*461C>A) c.928C>A n.1075C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.260C>A c.925C>A (p.Leu309Ile) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) n.235C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.613C>A | |
1 | g.40074145C>A | CA339845658 | PPT1 | c.834G>T (p.Gln278His) c.765G>T (p.Gln255His) c.528G>T (p.Gln176His) c.606G>T (p.Gln202His) c.180G>T (p.Gln60His) c.*460G>T (n.*460G>T) c.927G>T n.1074G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.259G>T c.924G>T (p.Gln308His) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.837G>T (p.Gln279His) n.234G>T c.450G>T (p.Gln150His) c.612G>T (p.Gln204His) | |
1 | g.40074145C= | CA1140836559 | PPT1 | c.834G= (p.Gln278=) c.765G= (p.Gln255=) c.528G= (p.Gln176=) c.606G= (p.Gln202=) c.180G= (p.Gln60=) c.*460G= (n.*460G=) c.927G= n.1074G= c.*47G= (n.*47G=) c.259G= c.924G= (p.Gln308=) c.*689G= (n.*689G=) c.*266G= (n.*266G=) c.837G= (p.Gln279=) n.234G= c.450G= (p.Gln150=) c.612G= (p.Gln204=) | |
1 | g.40074145C>G | CA288996 | PPT1 | c.834G>C (p.Gln278His) c.765G>C (p.Gln255His) c.528G>C (p.Gln176His) c.606G>C (p.Gln202His) c.180G>C (p.Gln60His) c.*460G>C (n.*460G>C) c.927G>C n.1074G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.259G>C c.924G>C (p.Gln308His) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.837G>C (p.Gln279His) n.234G>C c.450G>C (p.Gln150His) c.612G>C (p.Gln204His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074145C>T | CA417322015 | PPT1 | c.834G>A (p.Gln278=) c.765G>A (p.Gln255=) c.528G>A (p.Gln176=) c.606G>A (p.Gln202=) c.180G>A (p.Gln60=) c.*460G>A (n.*460G>A) c.927G>A n.1074G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.259G>A c.924G>A (p.Gln308=) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.837G>A (p.Gln279=) n.234G>A c.450G>A (p.Gln150=) c.612G>A (p.Gln204=) | |
1 | g.40074146T>A | CA339845661 | PPT1 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.*459A>T (n.*459A>T) c.926A>T n.1073A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.258A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.836A>T (p.Gln279Leu) n.233A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) | |
1 | g.40074146T>C | CA339845662 | PPT1 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.*459A>G (n.*459A>G) c.926A>G n.1073A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.258A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.836A>G (p.Gln279Arg) n.233A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) | |
1 | g.40074146T>G | CA339845663 | PPT1 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.*459A>C (n.*459A>C) c.926A>C n.1073A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.258A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.836A>C (p.Gln279Pro) n.233A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) | |
1 | g.40074147G>A | CA339845666 | PPT1 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.*458C>T (n.*458C>T) c.925C>T n.1072C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.257C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.835C>T (p.Gln279Ter) n.232C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074147G>C | CA339845667 | PPT1 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.*458C>G (n.*458C>G) c.925C>G n.1072C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.257C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.835C>G (p.Gln279Glu) n.232C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) | |
1 | g.40074147G= | CA1164243563 | PPT1 | c.832C= (p.Gln278=) c.763C= (p.Gln255=) c.526C= (p.Gln176=) c.604C= (p.Gln202=) c.178C= (p.Gln60=) c.*458C= (n.*458C=) c.925C= n.1072C= c.*45C= (n.*45C=) c.257C= c.922C= (p.Gln308=) c.*687C= (n.*687C=) c.*264C= (n.*264C=) c.835C= (p.Gln279=) n.232C= c.448C= (p.Gln150=) c.610C= (p.Gln204=) | |
1 | g.40074147G>T | CA339845670 | PPT1 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.925C>A n.1072C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.257C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.835C>A (p.Gln279Lys) n.232C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) | |
1 | g.40074148T>A | CA417322016 | PPT1 | c.831A>T (p.Gly277=) c.762A>T (p.Gly254=) c.525A>T (p.Gly175=) c.603A>T (p.Gly201=) c.177A>T (p.Gly59=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.924A>T n.1071A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.256A>T c.921A>T (p.Gly307=) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.834A>T (p.Gly278=) n.231A>T c.447A>T (p.Gly149=) c.609A>T (p.Gly203=) | |
1 | g.40074148T>C | CA417322018 | PPT1 | c.831A>G (p.Gly277=) c.762A>G (p.Gly254=) c.525A>G (p.Gly175=) c.603A>G (p.Gly201=) c.177A>G (p.Gly59=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.924A>G n.1071A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.256A>G c.921A>G (p.Gly307=) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.834A>G (p.Gly278=) n.231A>G c.447A>G (p.Gly149=) c.609A>G (p.Gly203=) | |
1 | g.40074148T>G | CA417322020 | PPT1 | c.831A>C (p.Gly277=) c.762A>C (p.Gly254=) c.525A>C (p.Gly175=) c.603A>C (p.Gly201=) c.177A>C (p.Gly59=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.924A>C n.1071A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.256A>C c.921A>C (p.Gly307=) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.834A>C (p.Gly278=) n.231A>C c.447A>C (p.Gly149=) c.609A>C (p.Gly203=) | |
1 | g.40074149C>A | CA339845672 | PPT1 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.*456G>T (n.*456G>T) c.923G>T n.1070G>T c.*43G>T (n.*43G>T) c.255G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) n.230G>T c.446G>T (p.Gly149Val) c.608G>T (p.Gly203Val) | |
1 | g.40074149C>G | CA339845676 | PPT1 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.*456G>C (n.*456G>C) c.923G>C n.1070G>C c.*43G>C (n.*43G>C) c.255G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.230G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) | |
1 | g.40074149C>T | CA339845674 | PPT1 | c.830G>A (p.Gly277Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.*456G>A (n.*456G>A) c.923G>A n.1070G>A c.*43G>A (n.*43G>A) c.255G>A c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.230G>A c.446G>A (p.Gly149Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) | |
1 | g.40074150C>A | CA339845678 | PPT1 | c.829G>T (p.Gly277Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.922G>T n.1069G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.254G>T c.919G>T (p.Gly307Ter) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) n.229G>T c.445G>T (p.Gly149Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) | |
1 | g.40074150C= | CA1164243564 | PPT1 | c.829G= (p.Gly277=) c.760G= (p.Gly254=) c.523G= (p.Gly175=) c.601G= (p.Gly201=) c.175G= (p.Gly59=) c.*455G= (n.*455G=) c.922G= n.1069G= c.*42G= (n.*42G=) c.254G= c.919G= (p.Gly307=) c.*684G= (n.*684G=) c.*261G= (n.*261G=) c.832G= (p.Gly278=) n.229G= c.445G= (p.Gly149=) c.607G= (p.Gly203=) | |
1 | g.40074150C>G | CA339845680 | PPT1 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.*455G>C (n.*455G>C) c.922G>C n.1069G>C c.*42G>C (n.*42G>C) c.254G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.229G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074150C>T | CA339845682 | PPT1 | c.829G>A (p.Gly277Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.*455G>A (n.*455G>A) c.922G>A n.1069G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.254G>A c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.229G>A c.445G>A (p.Gly149Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074151T>A | CA417322022 | PPT1 | c.828A>T (p.Ala276=) c.759A>T (p.Ala253=) c.522A>T (p.Ala174=) c.600A>T (p.Ala200=) c.174A>T (p.Ala58=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.921A>T n.1068A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.253A>T c.918A>T (p.Ala306=) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.831A>T (p.Ala277=) n.228A>T c.444A>T (p.Ala148=) c.606A>T (p.Ala202=) | |
1 | g.40074151T>C | CA417322023 | PPT1 | c.828A>G (p.Ala276=) c.759A>G (p.Ala253=) c.522A>G (p.Ala174=) c.600A>G (p.Ala200=) c.174A>G (p.Ala58=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.921A>G n.1068A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.253A>G c.918A>G (p.Ala306=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.831A>G (p.Ala277=) n.228A>G c.444A>G (p.Ala148=) c.606A>G (p.Ala202=) | |
1 | g.40074151T>G | CA417322024 | PPT1 | c.828A>C (p.Ala276=) c.759A>C (p.Ala253=) c.522A>C (p.Ala174=) c.600A>C (p.Ala200=) c.174A>C (p.Ala58=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.921A>C n.1068A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.253A>C c.918A>C (p.Ala306=) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.831A>C (p.Ala277=) n.228A>C c.444A>C (p.Ala148=) c.606A>C (p.Ala202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074151T= | CA1164243565 | PPT1 | c.828A= (p.Ala276=) c.759A= (p.Ala253=) c.522A= (p.Ala174=) c.600A= (p.Ala200=) c.174A= (p.Ala58=) c.*454A= (n.*454A=) c.921A= n.1068A= c.*41A= (n.*41A=) c.253A= c.918A= (p.Ala306=) c.*683A= (n.*683A=) c.*260A= (n.*260A=) c.831A= (p.Ala277=) n.228A= c.444A= (p.Ala148=) c.606A= (p.Ala202=) | |
1 | g.40074152G>A | CA339845684 | PPT1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.521C>T (p.Ala174Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.*453C>T (n.*453C>T) c.920C>T n.1067C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.252C>T c.917C>T (p.Ala306Val) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.830C>T (p.Ala277Val) n.227C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.605C>T (p.Ala202Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074152G>C | CA339845686 | PPT1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) c.920C>G n.1067C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.252C>G c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.830C>G (p.Ala277Gly) n.227C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) | |
1 | g.40074152G= | CA1164243566 | PPT1 | c.827C= (p.Ala276=) c.758C= (p.Ala253=) c.521C= (p.Ala174=) c.599C= (p.Ala200=) c.173C= (p.Ala58=) c.*453C= (n.*453C=) c.920C= n.1067C= c.*40C= (n.*40C=) c.252C= c.917C= (p.Ala306=) c.*682C= (n.*682C=) c.*259C= (n.*259C=) c.830C= (p.Ala277=) n.227C= c.443C= (p.Ala148=) c.605C= (p.Ala202=) | |
1 | g.40074152G>T | CA339845688 | PPT1 | c.827C>A (p.Ala276Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) c.*453C>A (n.*453C>A) c.920C>A n.1067C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.252C>A c.917C>A (p.Ala306Glu) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.830C>A (p.Ala277Glu) n.227C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) c.605C>A (p.Ala202Glu) | |
1 | g.40074152_40074154del | CA2507793542 | PPT1 | c.825_827del (p.Asn275_Ala276delinsLys) c.756_758del (p.Asn252_Ala253delinsLys) c.519_521del (p.Asn173_Ala174delinsLys) c.597_599del (p.Asn199_Ala200delinsLys) c.171_173del (p.Asn57_Ala58delinsLys) c.*451_*453del (n.*451_*453del) c.918_920del n.1065_1067del c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.250_252del c.915_917del (p.Asn305_Ala306delinsLys) c.*680_*682del (n.*680_*682del) c.*257_*259del (n.*257_*259del) c.828_830del (p.Asn276_Ala277delinsLys) n.225_227del c.441_443del (p.Asn147_Ala148delinsLys) c.603_605del (p.Asn201_Ala202delinsLys) | |
1 | g.40074153C>A | CA339845691 | PPT1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) c.919G>T n.1066G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.251G>T c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.829G>T (p.Ala277Ser) n.226G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) | |
1 | g.40074153C>G | CA339845693 | PPT1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) c.919G>C n.1066G>C c.*39G>C (n.*39G>C) c.251G>C c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.829G>C (p.Ala277Pro) n.226G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
1 | g.40074153C>T | CA339845695 | PPT1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) c.919G>A n.1066G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.251G>A c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.829G>A (p.Ala277Thr) n.226G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) | COSMIC |
1 | g.40074154A= | CA1164243567 | PPT1 | c.825T= (p.Asn275=) c.756T= (p.Asn252=) c.519T= (p.Asn173=) c.597T= (p.Asn199=) c.171T= (p.Asn57=) c.*451T= (n.*451T=) c.918T= n.1065T= c.*38T= (n.*38T=) c.250T= c.915T= (p.Asn305=) c.*680T= (n.*680T=) c.*257T= (n.*257T=) c.828T= (p.Asn276=) n.225T= c.441T= (p.Asn147=) c.603T= (p.Asn201=) | |
1 | g.40074154A>C | CA339845697 | PPT1 | c.825T>G (p.Asn275Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) c.519T>G (p.Asn173Lys) c.597T>G (p.Asn199Lys) c.171T>G (p.Asn57Lys) c.*451T>G (n.*451T>G) c.918T>G n.1065T>G c.*38T>G (n.*38T>G) c.250T>G c.915T>G (p.Asn305Lys) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.225T>G c.441T>G (p.Asn147Lys) c.603T>G (p.Asn201Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.40074154A>G | CA417322028 | PPT1 | c.825T>C (p.Asn275=) c.756T>C (p.Asn252=) c.519T>C (p.Asn173=) c.597T>C (p.Asn199=) c.171T>C (p.Asn57=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.918T>C n.1065T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.250T>C c.915T>C (p.Asn305=) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.828T>C (p.Asn276=) n.225T>C c.441T>C (p.Asn147=) c.603T>C (p.Asn201=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074154A>T | CA339845699 | PPT1 | c.825T>A (p.Asn275Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) c.519T>A (p.Asn173Lys) c.597T>A (p.Asn199Lys) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.*451T>A (n.*451T>A) c.918T>A n.1065T>A c.*38T>A (n.*38T>A) c.250T>A c.915T>A (p.Asn305Lys) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.828T>A (p.Asn276Lys) n.225T>A c.441T>A (p.Asn147Lys) c.603T>A (p.Asn201Lys) | |
1 | g.40074155T>A | CA339845704 | PPT1 | c.824A>T (p.Asn275Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.596A>T (p.Asn199Ile) c.170A>T (p.Asn57Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) c.917A>T n.1064A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.249A>T c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.224A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) | |
1 | g.40074155T>C | CA339845706 | PPT1 | c.824A>G (p.Asn275Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.596A>G (p.Asn199Ser) c.170A>G (p.Asn57Ser) c.*450A>G (n.*450A>G) c.917A>G n.1064A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.249A>G c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.224A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.40074155T>G | CA339845701 | PPT1 | c.824A>C (p.Asn275Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.596A>C (p.Asn199Thr) c.170A>C (p.Asn57Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) c.917A>C n.1064A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.249A>C c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.224A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) | |
1 | g.40074155_40074159delinsTTGTC | CA1164243568 | PPT1 | c.820_824delinsGACAA (p.Asp274=) c.751_755delinsGACAA (p.Asp251=) c.514_518delinsGACAA (p.Asp172=) c.592_596delinsGACAA (p.Asp198=) c.166_170delinsGACAA (p.Asp56=) c.*446_*450delinsGACAA (n.*446_*450delinsGACAA) c.913_917delinsGACAA n.1060_1064delinsGACAA c.*33_*37delinsGACAA (n.*33_*37delinsGACAA) c.245_249delinsGACAA c.910_914delinsGACAA (p.Asp304=) c.*675_*679delinsGACAA (n.*675_*679delinsGACAA) c.*252_*256delinsGACAA (n.*252_*256delinsGACAA) c.823_827delinsGACAA (p.Asp275=) n.220_224delinsGACAA c.436_440delinsGACAA (p.Asp146=) c.598_602delinsGACAA (p.Asp200=) | |
1 | g.40074156T>A | CA339845708 | PPT1 | c.823A>T (p.Asn275Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.*449A>T (n.*449A>T) c.916A>T n.1063A>T c.*36A>T (n.*36A>T) c.248A>T c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.223A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) | |
1 | g.40074156T>C | CA339845711 | PPT1 | c.823A>G (p.Asn275Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.595A>G (p.Asn199Asp) c.169A>G (p.Asn57Asp) c.*449A>G (n.*449A>G) c.916A>G n.1063A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.248A>G c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.223A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) | |
1 | g.40074156T>G | CA339845714 | PPT1 | c.823A>C (p.Asn275His) c.754A>C (p.Asn252His) c.517A>C (p.Asn173His) c.595A>C (p.Asn199His) c.169A>C (p.Asn57His) c.*449A>C (n.*449A>C) c.916A>C n.1063A>C c.*36A>C (n.*36A>C) c.248A>C c.913A>C (p.Asn305His) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.826A>C (p.Asn276His) n.223A>C c.439A>C (p.Asn147His) c.601A>C (p.Asn201His) | |
1 | g.40074156_40074159del | CA789549 | PPT1 | c.820_823del (p.Asp274MetfsTer5) c.751_754del (p.Asp251MetfsTer5) c.514_517del (p.Asp172MetfsTer5) c.592_595del (p.Asp198MetfsTer5) c.166_169del (p.Asp56MetfsTer5) c.*446_*449del (n.*446_*449del) c.913_916del n.1060_1063del c.*33_*36del (n.*33_*36del) c.245_248del c.910_913del (p.Asp304MetfsTer5) c.*675_*678del (n.*675_*678del) c.*252_*255del (n.*252_*255del) c.823_826del (p.Asp275MetfsTer5) n.220_223del c.436_439del (p.Asp146MetfsTer5) c.598_601del (p.Asp200MetfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074157G>A | CA417322031 | PPT1 | c.822C>T (p.Asp274=) c.753C>T (p.Asp251=) c.516C>T (p.Asp172=) c.594C>T (p.Asp198=) c.168C>T (p.Asp56=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.915C>T n.1062C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.247C>T c.912C>T (p.Asp304=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.825C>T (p.Asp275=) n.222C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.600C>T (p.Asp200=) | |
1 | g.40074157G>C | CA339845716 | PPT1 | c.822C>G (p.Asp274Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) c.594C>G (p.Asp198Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) c.915C>G n.1062C>G c.*35C>G (n.*35C>G) c.247C>G c.912C>G (p.Asp304Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.825C>G (p.Asp275Glu) n.222C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.600C>G (p.Asp200Glu) | |
1 | g.40074157G>T | CA339845718 | PPT1 | c.822C>A (p.Asp274Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) c.594C>A (p.Asp198Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) c.915C>A n.1062C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.247C>A c.912C>A (p.Asp304Glu) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.825C>A (p.Asp275Glu) n.222C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.600C>A (p.Asp200Glu) | |
1 | g.40074158T>A | CA789550 | PPT1 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.593A>T (p.Asp198Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.*447A>T (n.*447A>T) c.914A>T n.1061A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.246A>T c.911A>T (p.Asp304Val) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.824A>T (p.Asp275Val) n.221A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.599A>T (p.Asp200Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074158T>C | CA339845721 | PPT1 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) c.914A>G n.1061A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.246A>G c.911A>G (p.Asp304Gly) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.824A>G (p.Asp275Gly) n.221A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.40074158T>G | CA339845723 | PPT1 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) c.914A>C n.1061A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.246A>C c.911A>C (p.Asp304Ala) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.824A>C (p.Asp275Ala) n.221A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) | |
1 | g.40074158T= | CA1164243569 | PPT1 | c.821A= (p.Asp274=) c.752A= (p.Asp251=) c.515A= (p.Asp172=) c.593A= (p.Asp198=) c.167A= (p.Asp56=) c.*447A= (n.*447A=) c.914A= n.1061A= c.*34A= (n.*34A=) c.246A= c.911A= (p.Asp304=) c.*676A= (n.*676A=) c.*253A= (n.*253A=) c.824A= (p.Asp275=) n.221A= c.437A= (p.Asp146=) c.599A= (p.Asp200=) | |
1 | g.40074159C>A | CA339845725 | PPT1 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) c.913G>T n.1060G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.245G>T c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.823G>T (p.Asp275Tyr) n.220G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) | |
1 | g.40074159C>G | CA339845727 | PPT1 | c.820G>C (p.Asp274His) c.751G>C (p.Asp251His) c.514G>C (p.Asp172His) c.592G>C (p.Asp198His) c.166G>C (p.Asp56His) c.*446G>C (n.*446G>C) c.913G>C n.1060G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.245G>C c.910G>C (p.Asp304His) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.823G>C (p.Asp275His) n.220G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.598G>C (p.Asp200His) | dbSNP |
1 | g.40074159C>T | CA339845729 | PPT1 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.913G>A n.1060G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.245G>A c.910G>A (p.Asp304Asn) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.823G>A (p.Asp275Asn) n.220G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40074160C>A | CA339845731 | PPT1 | c.819G>T (p.Met273Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.591G>T (p.Met197Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) c.*445G>T (n.*445G>T) c.912G>T n.1059G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.244G>T c.909G>T (p.Met303Ile) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.822G>T (p.Met274Ile) n.219G>T c.435G>T (p.Met145Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) | |
1 | g.40074160C= | CA1164243570 | PPT1 | c.819G= (p.Met273=) c.750G= (p.Met250=) c.513G= (p.Met171=) c.591G= (p.Met197=) c.165G= (p.Met55=) c.*445G= (n.*445G=) c.912G= n.1059G= c.*32G= (n.*32G=) c.244G= c.909G= (p.Met303=) c.*674G= (n.*674G=) c.*251G= (n.*251G=) c.822G= (p.Met274=) n.219G= c.435G= (p.Met145=) c.597G= (p.Met199=) | |
1 | g.40074160C>G | CA339845733 | PPT1 | c.819G>C (p.Met273Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.591G>C (p.Met197Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) c.*445G>C (n.*445G>C) c.912G>C n.1059G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.244G>C c.909G>C (p.Met303Ile) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.822G>C (p.Met274Ile) n.219G>C c.435G>C (p.Met145Ile) c.597G>C (p.Met199Ile) | |
1 | g.40074160C>T | CA339845735 | PPT1 | c.819G>A (p.Met273Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.591G>A (p.Met197Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) c.*445G>A (n.*445G>A) c.912G>A n.1059G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.244G>A c.909G>A (p.Met303Ile) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.822G>A (p.Met274Ile) n.219G>A c.435G>A (p.Met145Ile) c.597G>A (p.Met199Ile) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074161A>C | CA339845741 | PPT1 | c.818T>G (p.Met273Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.590T>G (p.Met197Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) c.*444T>G (n.*444T>G) c.911T>G n.1058T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.243T>G c.908T>G (p.Met303Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.821T>G (p.Met274Arg) n.218T>G c.434T>G (p.Met145Arg) c.596T>G (p.Met199Arg) | |
1 | g.40074161A>G | CA339845737 | PPT1 | c.818T>C (p.Met273Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.590T>C (p.Met197Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) c.911T>C n.1058T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.243T>C c.908T>C (p.Met303Thr) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.821T>C (p.Met274Thr) n.218T>C c.434T>C (p.Met145Thr) c.596T>C (p.Met199Thr) | |
1 | g.40074161A>T | CA339845739 | PPT1 | c.818T>A (p.Met273Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.590T>A (p.Met197Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) c.*444T>A (n.*444T>A) c.911T>A n.1058T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.243T>A c.908T>A (p.Met303Lys) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.821T>A (p.Met274Lys) n.218T>A c.434T>A (p.Met145Lys) c.596T>A (p.Met199Lys) | |
1 | g.40074161dup | CA16040726 | PPT1 | c.818dup (p.Met273IlefsTer21) c.749dup (p.Met250IlefsTer21) c.512dup (p.Met171IlefsTer21) c.590dup (p.Met197IlefsTer?) c.164dup (p.Met55IlefsTer21) c.*444dup (n.*444dup) c.911dup n.1058dup c.*31dup (n.*31dup) c.243dup c.908dup (p.Met303IlefsTer21) c.*673dup (n.*673dup) c.*250dup (n.*250dup) c.821dup (p.Met274IlefsTer21) n.218dup c.434dup (p.Met145IlefsTer21) c.596dup (p.Met199IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074162T>A | CA339845743 | PPT1 | c.817A>T (p.Met273Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.589A>T (p.Met197Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) c.*443A>T (n.*443A>T) c.910A>T n.1057A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.242A>T c.907A>T (p.Met303Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.820A>T (p.Met274Leu) n.217A>T c.433A>T (p.Met145Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) | |
1 | g.40074162T>C | CA339845745 | PPT1 | c.817A>G (p.Met273Val) c.748A>G (p.Met250Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.589A>G (p.Met197Val) c.163A>G (p.Met55Val) c.*443A>G (n.*443A>G) c.910A>G n.1057A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.242A>G c.907A>G (p.Met303Val) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.820A>G (p.Met274Val) n.217A>G c.433A>G (p.Met145Val) c.595A>G (p.Met199Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074162T>G | CA339845747 | PPT1 | c.817A>C (p.Met273Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.589A>C (p.Met197Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) c.910A>C n.1057A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.242A>C c.907A>C (p.Met303Leu) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.820A>C (p.Met274Leu) n.217A>C c.433A>C (p.Met145Leu) c.595A>C (p.Met199Leu) | |
1 | g.40074162T= | CA1164243571 | PPT1 | c.817A= (p.Met273=) c.748A= (p.Met250=) c.511A= (p.Met171=) c.589A= (p.Met197=) c.163A= (p.Met55=) c.*443A= (n.*443A=) c.910A= n.1057A= c.*30A= (n.*30A=) c.242A= c.907A= (p.Met303=) c.*672A= (n.*672A=) c.*249A= (n.*249A=) c.820A= (p.Met274=) n.217A= c.433A= (p.Met145=) c.595A= (p.Met199=) | |
1 | g.40074164dup | CA2580062723 | PPT1 | c.817dup (p.Met273AsnfsTer21) c.748dup (p.Met250AsnfsTer21) c.511dup (p.Met171AsnfsTer21) c.589dup (p.Met197AsnfsTer?) c.163dup (p.Met55AsnfsTer21) c.*443dup (n.*443dup) c.910dup n.1057dup c.*30dup (n.*30dup) c.242dup c.907dup (p.Met303AsnfsTer21) c.*672dup (n.*672dup) c.*249dup (n.*249dup) c.820dup (p.Met274AsnfsTer21) n.217dup c.433dup (p.Met145AsnfsTer21) c.595dup (p.Met199AsnfsTer?) | ClinVar |
1 | g.40074164del | CA2697552318 | PPT1 | c.817del (p.Met273TrpfsTer7) c.748del (p.Met250TrpfsTer7) c.511del (p.Met171TrpfsTer7) c.589del (p.Met197TrpfsTer7) c.163del (p.Met55TrpfsTer7) c.*443del (n.*443del) c.910del n.1057del c.*30del (n.*30del) c.242del c.907del (p.Met303TrpfsTer7) c.*672del (n.*672del) c.*249del (n.*249del) c.820del (p.Met274TrpfsTer7) n.217del c.433del (p.Met145TrpfsTer7) c.595del (p.Met199TrpfsTer?) | ClinVar |
1 | g.40074163T>A | CA339845749 | PPT1 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) c.*442A>T (n.*442A>T) c.909A>T n.1056A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.241A>T c.906A>T (p.Glu302Asp) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.819A>T (p.Glu273Asp) n.216A>T c.432A>T (p.Glu144Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) | |
1 | g.40074163T>C | CA417322035 | PPT1 | c.816A>G (p.Glu272=) c.747A>G (p.Glu249=) c.510A>G (p.Glu170=) c.588A>G (p.Glu196=) c.162A>G (p.Glu54=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.909A>G n.1056A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.241A>G c.906A>G (p.Glu302=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.819A>G (p.Glu273=) n.216A>G c.432A>G (p.Glu144=) c.594A>G (p.Glu198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074163T>G | CA339845751 | PPT1 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) c.*442A>C (n.*442A>C) c.909A>C n.1056A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.241A>C c.906A>C (p.Glu302Asp) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.819A>C (p.Glu273Asp) n.216A>C c.432A>C (p.Glu144Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) | |
1 | g.40074164T>A | CA339845753 | PPT1 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.*441A>T (n.*441A>T) c.908A>T n.1055A>T c.*28A>T (n.*28A>T) c.240A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) n.215A>T c.431A>T (p.Glu144Val) c.593A>T (p.Glu198Val) | |
1 | g.40074164T>C | CA339845755 | PPT1 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) c.908A>G n.1055A>G c.*28A>G (n.*28A>G) c.240A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) n.215A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) | |
1 | g.40074164T>G | CA339845761 | PPT1 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) c.908A>C n.1055A>C c.*28A>C (n.*28A>C) c.240A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) n.215A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) | |
1 | g.40074165C>A | CA339845765 | PPT1 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) c.907G>T n.1054G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.239G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.214G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) | |
1 | g.40074165C= | CA1164243572 | PPT1 | c.814G= (p.Glu272=) c.745G= (p.Glu249=) c.508G= (p.Glu170=) c.586G= (p.Glu196=) c.160G= (p.Glu54=) c.*440G= (n.*440G=) c.907G= n.1054G= c.*27G= (n.*27G=) c.239G= c.904G= (p.Glu302=) c.*669G= (n.*669G=) c.*246G= (n.*246G=) c.817G= (p.Glu273=) n.214G= c.430G= (p.Glu144=) c.592G= (p.Glu198=) | |
1 | g.40074165C>G | CA339845766 | PPT1 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) c.907G>C n.1054G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.239G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.214G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) | |
1 | g.40074165C>T | CA339845767 | PPT1 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) c.907G>A n.1054G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.239G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.214G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074166C>A | CA339845769 | PPT1 | c.813G>T (p.Lys271Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.585G>T (p.Lys195Asn) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.*439G>T (n.*439G>T) c.906G>T n.1053G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.238G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.816G>T (p.Lys272Asn) n.213G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) | |
1 | g.40074166C>G | CA339845771 | PPT1 | c.813G>C (p.Lys271Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.585G>C (p.Lys195Asn) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.*439G>C (n.*439G>C) c.906G>C n.1053G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.238G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.816G>C (p.Lys272Asn) n.213G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) | |
1 | g.40074166C>T | CA417322039 | PPT1 | c.813G>A (p.Lys271=) c.744G>A (p.Lys248=) c.507G>A (p.Lys169=) c.585G>A (p.Lys195=) c.159G>A (p.Lys53=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.906G>A n.1053G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.238G>A c.903G>A (p.Lys301=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.816G>A (p.Lys272=) n.213G>A c.429G>A (p.Lys143=) c.591G>A (p.Lys197=) | |
1 | g.40074167T>A | CA339845773 | PPT1 | c.812A>T (p.Lys271Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.506A>T (p.Lys169Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.158A>T (p.Lys53Met) c.*438A>T (n.*438A>T) c.905A>T n.1052A>T c.*25A>T (n.*25A>T) c.237A>T c.902A>T (p.Lys301Met) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.815A>T (p.Lys272Met) n.212A>T c.428A>T (p.Lys143Met) c.590A>T (p.Lys197Met) | |
1 | g.40074167T>C | CA339845775 | PPT1 | c.812A>G (p.Lys271Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) c.905A>G n.1052A>G c.*25A>G (n.*25A>G) c.237A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.815A>G (p.Lys272Arg) n.212A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) | |
1 | g.40074167T>G | CA339845777 | PPT1 | c.812A>C (p.Lys271Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.*438A>C (n.*438A>C) c.905A>C n.1052A>C c.*25A>C (n.*25A>C) c.237A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.815A>C (p.Lys272Thr) n.212A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) |