Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40074013T>C | CA20998815 | PPT1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1059A>G n.1206A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.391A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.366A>G c.582A>G (n.582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074013T= | CA1164243513 | PPT1 | c.*48A= (n.*48A=) c.*592A= (n.*592A=) c.1059A= n.1206A= c.*179A= (n.*179A=) c.391A= c.*821A= (n.*821A=) n.366A= c.582A= (n.582A=) | |
1 | g.40074015G>T | CA2645090616 | PPT1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1057C>A n.1204C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.389C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.364C>A c.580C>A (n.580C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074017A= | CA1164243514 | PPT1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*588T= (n.*588T=) c.1055T= n.1202T= c.*175T= (n.*175T=) c.387T= c.*817T= (n.*817T=) n.362T= c.578T= (n.578T=) | |
1 | g.40074017A>G | CA1000853990 | PPT1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1055T>C n.1202T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.387T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.362T>C c.578T>C (n.578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074018_40074019insAGATCTAAGATCT | CA2567067856 | PPT1 | c.*42_*43insAGATCTTAGATCT (n.*42_*43insAGATCTTAGATCT) c.*586_*587insAGATCTTAGATCT (n.*586_*587insAGATCTTAGATCT) c.1053_1054insAGATCTTAGATCT n.1200_1201insAGATCTTAGATCT c.*173_*174insAGATCTTAGATCT (n.*173_*174insAGATCTTAGATCT) c.385_386insAGATCTTAGATCT c.*815_*816insAGATCTTAGATCT (n.*815_*816insAGATCTTAGATCT) n.360_361insAGATCTTAGATCT c.576_577insAGATCTTAGATCT (n.576_577insAGATCTTAGATCT) | |
1 | g.40074019G>A | CA789529 | PPT1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1053C>T n.1200C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.385C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.360C>T c.576C>T (n.576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074019G= | CA1164243515 | PPT1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*586C= (n.*586C=) c.1053C= n.1200C= c.*173C= (n.*173C=) c.385C= c.*815C= (n.*815C=) n.360C= c.576C= (n.576C=) | |
1 | g.40074021G>A | CA789530 | PPT1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.1051C>T n.1198C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.383C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.358C>T c.574C>T (n.574C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074021G= | CA1164243516 | PPT1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*584C= (n.*584C=) c.1051C= n.1198C= c.*171C= (n.*171C=) c.383C= c.*813C= (n.*813C=) n.358C= c.574C= (n.574C=) | |
1 | g.40074023dup | CA2842171794 | PPT1 | c.*39dup (n.*39dup) c.*583dup (n.*583dup) c.1050dup n.1197dup c.*170dup (n.*170dup) c.382dup c.*812dup (n.*812dup) n.357dup c.573dup (n.573dup) | |
1 | g.40074023T>A | CA1000853993 | PPT1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1049A>T n.1196A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.381A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.356A>T c.572A>T (n.572A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074023T= | CA1164243517 | PPT1 | c.*38A= (n.*38A=) c.*582A= (n.*582A=) c.1049A= n.1196A= c.*169A= (n.*169A=) c.381A= c.*811A= (n.*811A=) n.356A= c.572A= (n.572A=) | |
1 | g.40074023_40074024delinsTA | CA1164243518 | PPT1 | c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.*581_*582delinsTA (n.*581_*582delinsTA) c.1048_1049delinsTA n.1195_1196delinsTA c.*168_*169delinsTA (n.*168_*169delinsTA) c.380_381delinsTA c.*810_*811delinsTA (n.*810_*811delinsTA) n.355_356delinsTA c.571_572delinsTA (n.571_572delinsTA) | |
1 | g.40074024del | CA789531 | PPT1 | c.*37del (n.*37del) c.*581del (n.*581del) c.1048del n.1195del c.*168del (n.*168del) c.380del c.*810del (n.*810del) c.*387del (n.*387del) n.355del c.571del (n.571del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074024A= | CA1145261758 | PPT1 | c.*37T= (n.*37T=) c.*581T= (n.*581T=) c.1048T= n.1195T= c.*168T= (n.*168T=) c.380T= c.*810T= (n.*810T=) c.*387T= (n.*387T=) n.355T= c.571T= (n.571T=) | |
1 | g.40074025G>A | CA2645090617 | PPT1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1047C>T n.1194C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.379C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.354C>T c.570C>T (n.570C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074028dup | CA789532 | PPT1 | c.*36dup (n.*36dup) c.*580dup (n.*580dup) c.1047dup n.1194dup c.*167dup (n.*167dup) c.379dup c.*809dup (n.*809dup) c.*386dup (n.*386dup) n.354dup c.570dup (n.570dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074028del | CA2574453137 | PPT1 | c.*36del (n.*36del) c.*580del (n.*580del) c.1047del n.1194del c.*167del (n.*167del) c.379del c.*809del (n.*809del) c.*386del (n.*386del) n.354del c.570del (n.570del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074026G>A | CA2645090618 | PPT1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.1046C>T n.1193C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.378C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.353C>T c.569C>T (n.569C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074027G>A | CA789533 | PPT1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1045C>T n.1192C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.377C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.352C>T c.568C>T (n.568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074027G>C | CA735683445 | PPT1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1045C>G n.1192C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.377C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.352C>G c.568C>G (n.568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074027G= | CA1164243519 | PPT1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*578C= (n.*578C=) c.1045C= n.1192C= c.*165C= (n.*165C=) c.377C= c.*807C= (n.*807C=) c.*384C= (n.*384C=) n.352C= c.568C= (n.568C=) | |
1 | g.40074029C>A | CA2842171795 | PPT1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1043G>T n.1190G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.375G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.350G>T c.566G>T (n.566G>T) | |
1 | g.40074029C= | CA1164243520 | PPT1 | c.*32G= (n.*32G=) c.*576G= (n.*576G=) c.1043G= n.1190G= c.*163G= (n.*163G=) c.375G= c.*805G= (n.*805G=) c.*382G= (n.*382G=) n.350G= c.566G= (n.566G=) | |
1 | g.40074029C>T | CA1164243521 | PPT1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1043G>A n.1190G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.375G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.350G>A c.566G>A (n.566G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074031C= | CA1164243522 | PPT1 | c.*30G= (n.*30G=) c.*574G= (n.*574G=) c.1041G= n.1188G= c.*161G= (n.*161G=) c.373G= c.*803G= (n.*803G=) c.*380G= (n.*380G=) n.348G= c.564G= (n.564G=) | |
1 | g.40074031C>T | CA522417196 | PPT1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1041G>A n.1188G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.373G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.348G>A c.564G>A (n.564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074033dup | CA2842171796 | PPT1 | c.*30dup (n.*30dup) c.*574dup (n.*574dup) c.1041dup n.1188dup c.*161dup (n.*161dup) c.373dup c.*803dup (n.*803dup) c.*380dup (n.*380dup) n.348dup c.564dup (n.564dup) | |
1 | g.40074032C>A | CA2645090619 | PPT1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.1040G>T n.1187G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.372G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.347G>T c.563G>T (n.563G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074034T>G | CA2574453138 | PPT1 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1038A>C n.1185A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.370A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.345A>C c.561A>C (n.561A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074035G>A | CA789534 | PPT1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.1037C>T n.1184C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.369C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.344C>T c.560C>T (n.560C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074035G= | CA1164243523 | PPT1 | c.*26C= (n.*26C=) c.*570C= (n.*570C=) c.1037C= n.1184C= c.*157C= (n.*157C=) c.369C= c.*799C= (n.*799C=) c.*376C= (n.*376C=) n.344C= c.560C= (n.560C=) | |
1 | g.40074037G>A | CA20998911 | PPT1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1035C>T n.1182C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.367C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.342C>T c.558C>T (n.558C>T) | dbSNP |
1 | g.40074037G= | CA1164243524 | PPT1 | c.*24C= (n.*24C=) c.*568C= (n.*568C=) c.1035C= n.1182C= c.*155C= (n.*155C=) c.367C= c.*797C= (n.*797C=) c.*374C= (n.*374C=) n.342C= c.558C= (n.558C=) | |
1 | g.40074038C= | CA1164243525 | PPT1 | c.*23G= (n.*23G=) c.*567G= (n.*567G=) c.1034G= n.1181G= c.*154G= (n.*154G=) c.366G= c.*796G= (n.*796G=) c.*373G= (n.*373G=) n.341G= c.557G= (n.557G=) | |
1 | g.40074038C>G | CA2645090620 | PPT1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.1034G>C n.1181G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.366G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.341G>C c.557G>C (n.557G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074038C>T | CA522417198 | PPT1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.1034G>A n.1181G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.366G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.341G>A c.557G>A (n.557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074039T>G | CA2574453139 | PPT1 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1033A>C n.1180A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.365A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.340A>C c.556A>C (n.556A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074042A= | CA1164243526 | PPT1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*563T= (n.*563T=) c.1030T= n.1177T= c.*150T= (n.*150T=) c.362T= c.*792T= (n.*792T=) c.*369T= (n.*369T=) n.337T= c.553T= (n.553T=) | |
1 | g.40074042A>C | CA2574453140 | PPT1 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1030T>G n.1177T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.362T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.337T>G c.553T>G (n.553T>G) | |
1 | g.40074042A>G | CA522417200 | PPT1 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1030T>C n.1177T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.362T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.337T>C c.553T>C (n.553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074043T>A | CA789535 | PPT1 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1029A>T n.1176A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.361A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.336A>T c.552A>T (n.552A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074043T>C | CA789536 | PPT1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1029A>G n.1176A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.361A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.336A>G c.552A>G (n.552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074043T= | CA1143659412 | PPT1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*562A= (n.*562A=) c.1029A= n.1176A= c.*149A= (n.*149A=) c.361A= c.*791A= (n.*791A=) c.*368A= (n.*368A=) n.336A= c.552A= (n.552A=) | |
1 | g.40074044T>C | CA789537 | PPT1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1028A>G n.1175A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.360A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.335A>G c.551A>G (n.551A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074044T= | CA1164243527 | PPT1 | c.*17A= (n.*17A=) c.*561A= (n.*561A=) c.1028A= n.1175A= c.*148A= (n.*148A=) c.360A= c.*790A= (n.*790A=) c.*367A= (n.*367A=) n.335A= c.551A= (n.551A=) | |
1 | g.40074046T>C | CA522417202 | PPT1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1026A>G n.1173A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.358A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.333A>G c.549A>G (n.549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074046T= | CA1164243529 | PPT1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*559A= (n.*559A=) c.1026A= n.1173A= c.*146A= (n.*146A=) c.358A= c.*788A= (n.*788A=) c.*365A= (n.*365A=) n.333A= c.549A= (n.549A=) | |
1 | g.40074046_40074047delinsTG | CA1164243528 | PPT1 | c.*14_*15delinsCA (n.*14_*15delinsCA) c.*558_*559delinsCA (n.*558_*559delinsCA) c.1025_1026delinsCA n.1172_1173delinsCA c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) c.357_358delinsCA c.*787_*788delinsCA (n.*787_*788delinsCA) c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) n.332_333delinsCA c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA) | |
1 | g.40074047del | CA522417203 | PPT1 | c.*14del (n.*14del) c.*558del (n.*558del) c.1025del n.1172del c.*145del (n.*145del) c.357del c.*787del (n.*787del) c.*364del (n.*364del) n.332del c.548del (n.548del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074049dup | CA645928609 | PPT1 | c.*13dup (n.*13dup) c.*557dup (n.*557dup) c.1024dup n.1171dup c.*144dup (n.*144dup) c.356dup c.*786dup (n.*786dup) c.*363dup (n.*363dup) n.331dup c.547dup (n.547dup) | COSMIC |
1 | g.40074049A= | CA1143380759 | PPT1 | c.*12T= (n.*12T=) c.*556T= (n.*556T=) c.1023T= n.1170T= c.*143T= (n.*143T=) c.355T= c.*785T= (n.*785T=) c.*362T= (n.*362T=) n.330T= c.546T= (n.546T=) | |
1 | g.40074049A>G | CA292904 | PPT1 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.1023T>C n.1170T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.355T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.330T>C c.546T>C (n.546T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074051T>A | CA1000854017 | PPT1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1021A>T n.1168A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.353A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.328A>T c.544A>T (n.544A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074051T= | CA1164243530 | PPT1 | c.*10A= (n.*10A=) c.*554A= (n.*554A=) c.1021A= n.1168A= c.*141A= (n.*141A=) c.353A= c.*783A= (n.*783A=) c.*360A= (n.*360A=) n.328A= c.544A= (n.544A=) | |
1 | g.40074052A>G | CA2695696269 | PPT1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1020T>C n.1167T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.352T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.327T>C c.543T>C (n.543T>C) | dbSNP |
1 | g.40074053T>C | CA789538 | PPT1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1019A>G n.1166A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.351A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.326A>G c.542A>G (n.542A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074053T= | CA1164243531 | PPT1 | c.*8A= (n.*8A=) c.*552A= (n.*552A=) c.1019A= n.1166A= c.*139A= (n.*139A=) c.351A= c.*781A= (n.*781A=) c.*358A= (n.*358A=) n.326A= c.542A= (n.542A=) | |
1 | g.40074055C>A | CA2645090621 | PPT1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1017G>T n.1164G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.349G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.324G>T c.540G>T (n.540G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074055C= | CA1141312381 | PPT1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*550G= (n.*550G=) c.1017G= n.1164G= c.*137G= (n.*137G=) c.349G= c.*779G= (n.*779G=) c.*356G= (n.*356G=) n.324G= c.540G= (n.540G=) | |
1 | g.40074055C>T | CA292903 | PPT1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1017G>A n.1164G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.349G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.324G>A c.540G>A (n.540G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074055_40074056delinsCG | CA1164243532 | PPT1 | c.*5_*6delinsCG (n.*5_*6delinsCG) c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG) c.1016_1017delinsCG n.1163_1164delinsCG c.*136_*137delinsCG (n.*136_*137delinsCG) c.348_349delinsCG c.*778_*779delinsCG (n.*778_*779delinsCG) c.*355_*356delinsCG (n.*355_*356delinsCG) n.323_324delinsCG c.539_540delinsCG (n.539_540delinsCG) | |
1 | g.40074056G>A | CA789539 | PPT1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1016C>T n.1163C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.348C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.323C>T c.539C>T (n.539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074056G= | CA1164243533 | PPT1 | c.*5C= (n.*5C=) c.*549C= (n.*549C=) c.1016C= n.1163C= c.*136C= (n.*136C=) c.348C= c.*778C= (n.*778C=) c.*355C= (n.*355C=) n.323C= c.539C= (n.539C=) | |
1 | g.40074058del | CA522417211 | PPT1 | c.*5del (n.*5del) c.*549del (n.*549del) c.1016del n.1163del c.*136del (n.*136del) c.348del c.*778del (n.*778del) c.*355del (n.*355del) n.323del c.539del (n.539del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074057G>A | CA1000854029 | PPT1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1015C>T n.1162C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.347C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.322C>T c.538C>T (n.538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074057G= | CA1164243534 | PPT1 | c.*4C= (n.*4C=) c.*548C= (n.*548C=) c.1015C= n.1162C= c.*135C= (n.*135C=) c.347C= c.*777C= (n.*777C=) c.*354C= (n.*354C=) n.322C= c.538C= (n.538C=) | |
1 | g.40074058G= | CA1142364999 | PPT1 | c.*3C= (n.*3C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1014C= n.1161C= c.*134C= (n.*134C=) c.346C= c.*776C= (n.*776C=) c.*353C= (n.*353C=) n.321C= c.537C= (n.537C=) | |
1 | g.40074058G>T | CA292902 | PPT1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1014C>A n.1161C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.346C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.321C>A c.537C>A (n.537C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074061T>A | CA339845286 | PPT1 | c.918A>T (p.Ter306Cys) c.849A>T (p.Ter283Cys) c.612A>T (p.Ter204Cys) c.264A>T (p.Ter88Cys) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1011A>T n.1158A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.343A>T c.1008A>T (p.Ter336Cys) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.921A>T (p.Ter307Cys) n.318A>T c.534A>T (p.Ter178Cys) | |
1 | g.40074061T>C | CA339845287 | PPT1 | c.918A>G (p.Ter306Trp) c.849A>G (p.Ter283Trp) c.612A>G (p.Ter204Trp) c.264A>G (p.Ter88Trp) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1011A>G n.1158A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.343A>G c.1008A>G (p.Ter336Trp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.921A>G (p.Ter307Trp) n.318A>G c.534A>G (p.Ter178Trp) | |
1 | g.40074061T>G | CA339845288 | PPT1 | c.918A>C (p.Ter306Cys) c.849A>C (p.Ter283Cys) c.612A>C (p.Ter204Cys) c.264A>C (p.Ter88Cys) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1011A>C n.1158A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.343A>C c.1008A>C (p.Ter336Cys) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.921A>C (p.Ter307Cys) n.318A>C c.534A>C (p.Ter178Cys) | |
1 | g.40074062C>A | CA339845289 | PPT1 | c.917G>T (p.Ter306Leu) c.848G>T (p.Ter283Leu) c.611G>T (p.Ter204Leu) c.263G>T (p.Ter88Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1010G>T n.1157G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.342G>T c.1007G>T (p.Ter336Leu) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.920G>T (p.Ter307Leu) n.317G>T c.533G>T (p.Ter178Leu) | ClinVar |
1 | g.40074062C>G | CA339845290 | PPT1 | c.917G>C (p.Ter306Ser) c.848G>C (p.Ter283Ser) c.611G>C (p.Ter204Ser) c.263G>C (p.Ter88Ser) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1010G>C n.1157G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.342G>C c.1007G>C (p.Ter336Ser) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.920G>C (p.Ter307Ser) n.317G>C c.533G>C (p.Ter178Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.40074062C>T | CA417321949 | PPT1 | c.917G>A (p.Ter306=) c.848G>A (p.Ter283=) c.611G>A (p.Ter204=) c.263G>A (p.Ter88=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1010G>A n.1157G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.342G>A c.1007G>A (p.Ter336=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.920G>A (p.Ter307=) n.317G>A c.533G>A (p.Ter178=) | |
1 | g.40074063A= | CA1164243535 | PPT1 | c.916T= (p.Ter306=) c.847T= (p.Ter283=) c.610T= (p.Ter204=) c.262T= (p.Ter88=) c.*542T= (n.*542T=) c.1009T= n.1156T= c.*129T= (n.*129T=) c.341T= c.1006T= (p.Ter336=) c.*771T= (n.*771T=) c.*348T= (n.*348T=) c.919T= (p.Ter307=) n.316T= c.532T= (p.Ter178=) | |
1 | g.40074063A>C | CA339845291 | PPT1 | c.916T>G (p.Ter306Gly) c.847T>G (p.Ter283Gly) c.610T>G (p.Ter204Gly) c.262T>G (p.Ter88Gly) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1009T>G n.1156T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.341T>G c.1006T>G (p.Ter336Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.919T>G (p.Ter307Gly) n.316T>G c.532T>G (p.Ter178Gly) | dbSNP |
1 | g.40074063A>G | CA339845292 | PPT1 | c.916T>C (p.Ter306Arg) c.847T>C (p.Ter283Arg) c.610T>C (p.Ter204Arg) c.262T>C (p.Ter88Arg) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1009T>C n.1156T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.341T>C c.1006T>C (p.Ter336Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.919T>C (p.Ter307Arg) n.316T>C c.532T>C (p.Ter178Arg) | |
1 | g.40074063A>T | CA339845293 | PPT1 | c.916T>A (p.Ter306Arg) c.847T>A (p.Ter283Arg) c.610T>A (p.Ter204Arg) c.262T>A (p.Ter88Arg) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1009T>A n.1156T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.341T>A c.1006T>A (p.Ter336Arg) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.919T>A (p.Ter307Arg) n.316T>A c.532T>A (p.Ter178Arg) | |
1 | g.40074063_40074064insCTTGTCATCGTCGTCCTTGTAGTC | CA2645090622 | PPT1 | c.915_916insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly305_Ter306insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.846_847insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly282_Ter283insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.609_610insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly203_Ter204insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.261_262insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly87_Ter88insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.1008_1009insGACTACAAGGACGACGATGACAAG n.1155_1156insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.340_341insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.1005_1006insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly335_Ter336insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.918_919insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly306_Ter307insAspTyrLysAspAspAspAspLys) n.315_316insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.531_532insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly177_Ter178insAspTyrLysAspAspAspAspLys) | gnomAD v4 |
1 | g.40074064T>A | CA417321950 | PPT1 | c.915A>T (p.Gly305=) c.846A>T (p.Gly282=) c.609A>T (p.Gly203=) c.261A>T (p.Gly87=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.1008A>T n.1155A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.340A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.918A>T (p.Gly306=) n.315A>T c.531A>T (p.Gly177=) | |
1 | g.40074064T>C | CA417321952 | PPT1 | c.915A>G (p.Gly305=) c.846A>G (p.Gly282=) c.609A>G (p.Gly203=) c.261A>G (p.Gly87=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.1008A>G n.1155A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.340A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.918A>G (p.Gly306=) n.315A>G c.531A>G (p.Gly177=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074064T>G | CA417321951 | PPT1 | c.915A>C (p.Gly305=) c.846A>C (p.Gly282=) c.609A>C (p.Gly203=) c.261A>C (p.Gly87=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.1008A>C n.1155A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.340A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.918A>C (p.Gly306=) n.315A>C c.531A>C (p.Gly177=) | |
1 | g.40074065C>A | CA339845294 | PPT1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1007G>T n.1154G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.339G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) n.314G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
1 | g.40074065C= | CA1164243536 | PPT1 | c.914G= (p.Gly305=) c.845G= (p.Gly282=) c.608G= (p.Gly203=) c.260G= (p.Gly87=) c.*540G= (n.*540G=) c.1007G= n.1154G= c.*127G= (n.*127G=) c.339G= c.1004G= (p.Gly335=) c.*769G= (n.*769G=) c.*346G= (n.*346G=) c.917G= (p.Gly306=) n.314G= c.530G= (p.Gly177=) | |
1 | g.40074065C>G | CA339845295 | PPT1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1007G>C n.1154G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.339G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.314G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | dbSNP |
1 | g.40074065C>T | CA339845296 | PPT1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1007G>A n.1154G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.339G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.314G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) | |
1 | g.40074066C>A | CA339845298 | PPT1 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1006G>T n.1153G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.338G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.313G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) | |
1 | g.40074066C>G | CA339845299 | PPT1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1006G>C n.1153G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.338G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.313G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | ClinVar |
1 | g.40074066C>T | CA339845297 | PPT1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1006G>A n.1153G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.338G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.313G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) | |
1 | g.40074067A= | CA1164243537 | PPT1 | c.912T= (p.Leu304=) c.843T= (p.Leu281=) c.606T= (p.Leu202=) c.258T= (p.Leu86=) c.*538T= (n.*538T=) c.1005T= n.1152T= c.*125T= (n.*125T=) c.337T= c.1002T= (p.Leu334=) c.*767T= (n.*767T=) c.*344T= (n.*344T=) c.915T= (p.Leu305=) n.312T= c.528T= (p.Leu176=) | |
1 | g.40074067A>C | CA417321955 | PPT1 | c.912T>G (p.Leu304=) c.843T>G (p.Leu281=) c.606T>G (p.Leu202=) c.258T>G (p.Leu86=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1005T>G n.1152T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.337T>G c.1002T>G (p.Leu334=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.915T>G (p.Leu305=) n.312T>G c.528T>G (p.Leu176=) | |
1 | g.40074067A>G | CA417321954 | PPT1 | c.912T>C (p.Leu304=) c.843T>C (p.Leu281=) c.606T>C (p.Leu202=) c.258T>C (p.Leu86=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1005T>C n.1152T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.337T>C c.1002T>C (p.Leu334=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.915T>C (p.Leu305=) n.312T>C c.528T>C (p.Leu176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074067A>T | CA417321953 | PPT1 | c.912T>A (p.Leu304=) c.843T>A (p.Leu281=) c.606T>A (p.Leu202=) c.258T>A (p.Leu86=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1005T>A n.1152T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.337T>A c.1002T>A (p.Leu334=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.915T>A (p.Leu305=) n.312T>A c.528T>A (p.Leu176=) | |
1 | g.40074068A= | CA1144228735 | PPT1 | c.911T= (p.Leu304=) c.842T= (p.Leu281=) c.605T= (p.Leu202=) c.257T= (p.Leu86=) c.*537T= (n.*537T=) c.1004T= n.1151T= c.*124T= (n.*124T=) c.336T= c.1001T= (p.Leu334=) c.*766T= (n.*766T=) c.*343T= (n.*343T=) c.914T= (p.Leu305=) n.311T= c.527T= (p.Leu176=) | |
1 | g.40074068A>C | CA339845300 | PPT1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1004T>G n.1151T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.336T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.311T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074068A>G | CA263559 | PPT1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1004T>C n.1151T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.336T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.311T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074068A>T | CA339845301 | PPT1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.842T>A (p.Leu281His) c.605T>A (p.Leu202His) c.257T>A (p.Leu86His) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1004T>A n.1151T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.336T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.914T>A (p.Leu305His) n.311T>A c.527T>A (p.Leu176His) | |
1 | g.40074068_40074069delinsAG | CA1164243538 | PPT1 | c.910_911delinsCT (p.Leu304=) c.841_842delinsCT (p.Leu281=) c.604_605delinsCT (p.Leu202=) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.*536_*537delinsCT (n.*536_*537delinsCT) c.1003_1004delinsCT n.1150_1151delinsCT c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) c.335_336delinsCT c.1000_1001delinsCT (p.Leu334=) c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT) c.913_914delinsCT (p.Leu305=) n.310_311delinsCT c.526_527delinsCT (p.Leu176=) | |
1 | g.40074069G>A | CA339845302 | PPT1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1003C>T n.1150C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.335C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.310C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) | |
1 | g.40074069G>C | CA339845303 | PPT1 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1003C>G n.1150C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.335C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) n.310C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | |
1 | g.40074069G>T | CA339845304 | PPT1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1003C>A n.1150C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.335C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.310C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.40074069_40074070dup | CA2645090623 | PPT1 | c.909_910dup (p.Leu304ProfsTer?) c.840_841dup (p.Leu281ProfsTer?) c.603_604dup (p.Leu202ProfsTer?) c.255_256dup (p.Leu86ProfsTer?) c.*535_*536dup (n.*535_*536dup) c.1002_1003dup n.1149_1150dup c.*122_*123dup (n.*122_*123dup) c.334_335dup c.999_1000dup (p.Leu334ProfsTer?) c.*764_*765dup (n.*764_*765dup) c.*341_*342dup (n.*341_*342dup) c.912_913dup (p.Leu305ProfsTer?) n.309_310dup c.525_526dup (p.Leu176ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.40074070del | CA1000854048 | PPT1 | c.910del (p.Gly305AspfsTer?) c.841del (p.Gly282AspfsTer?) c.604del (p.Gly203AspfsTer?) c.256del (p.Gly87AspfsTer?) c.*536del (n.*536del) c.1003del n.1150del c.*123del (n.*123del) c.335del c.1000del (p.Gly335AspfsTer?) c.*765del (n.*765del) c.*342del (n.*342del) c.913del (p.Gly306AspfsTer?) n.310del c.526del (p.Gly177AspfsTer?) | dbSNP |
1 | g.40074070G>A | CA417321956 | PPT1 | c.909C>T (p.Phe303=) c.840C>T (p.Phe280=) c.603C>T (p.Phe201=) c.255C>T (p.Phe85=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1002C>T n.1149C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.334C>T c.999C>T (p.Phe333=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.912C>T (p.Phe304=) n.309C>T c.525C>T (p.Phe175=) | |
1 | g.40074070G>C | CA339845305 | PPT1 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1002C>G n.1149C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.334C>G c.999C>G (p.Phe333Leu) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.309C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) | |
1 | g.40074070G>T | CA339845306 | PPT1 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1002C>A n.1149C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.334C>A c.999C>A (p.Phe333Leu) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.309C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) | |
1 | g.40074071A>C | CA339845307 | PPT1 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1001T>G n.1148T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.333T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.308T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
1 | g.40074071A>G | CA339845308 | PPT1 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1001T>C n.1148T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.333T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.308T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
1 | g.40074071A>T | CA339845309 | PPT1 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1001T>A n.1148T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.333T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.308T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
1 | g.40074072A= | CA1164243539 | PPT1 | c.907T= (p.Phe303=) c.838T= (p.Phe280=) c.601T= (p.Phe201=) c.253T= (p.Phe85=) c.*533T= (n.*533T=) c.1000T= n.1147T= c.*120T= (n.*120T=) c.332T= c.997T= (p.Phe333=) c.*762T= (n.*762T=) c.*339T= (n.*339T=) c.910T= (p.Phe304=) n.307T= c.523T= (p.Phe175=) | |
1 | g.40074072A>C | CA339845310 | PPT1 | c.907T>G (p.Phe303Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1000T>G n.1147T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.332T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) n.307T>G c.523T>G (p.Phe175Val) | |
1 | g.40074072A>G | CA339845311 | PPT1 | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1000T>C n.1147T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.332T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.307T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074072A>T | CA339845313 | PPT1 | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1000T>A n.1147T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.332T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.307T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) | dbSNP |
1 | g.40074073T>A | CA417321957 | PPT1 | c.906A>T (p.Pro302=) c.837A>T (p.Pro279=) c.600A>T (p.Pro200=) c.252A>T (p.Pro84=) c.*532A>T (n.*532A>T) c.999A>T n.1146A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.331A>T c.996A>T (p.Pro332=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.909A>T (p.Pro303=) n.306A>T c.522A>T (p.Pro174=) | |
1 | g.40074073T>C | CA417321958 | PPT1 | c.906A>G (p.Pro302=) c.837A>G (p.Pro279=) c.600A>G (p.Pro200=) c.252A>G (p.Pro84=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.999A>G n.1146A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.331A>G c.996A>G (p.Pro332=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.909A>G (p.Pro303=) n.306A>G c.522A>G (p.Pro174=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074073T>G | CA417321959 | PPT1 | c.906A>C (p.Pro302=) c.837A>C (p.Pro279=) c.600A>C (p.Pro200=) c.252A>C (p.Pro84=) c.*532A>C (n.*532A>C) c.999A>C n.1146A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.331A>C c.996A>C (p.Pro332=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.909A>C (p.Pro303=) n.306A>C c.522A>C (p.Pro174=) | |
1 | g.40074073T= | CA1164243540 | PPT1 | c.906A= (p.Pro302=) c.837A= (p.Pro279=) c.600A= (p.Pro200=) c.252A= (p.Pro84=) c.*532A= (n.*532A=) c.999A= n.1146A= c.*119A= (n.*119A=) c.331A= c.996A= (p.Pro332=) c.*761A= (n.*761A=) c.*338A= (n.*338A=) c.909A= (p.Pro303=) n.306A= c.522A= (p.Pro174=) | |
1 | g.40074074G>A | CA339845319 | PPT1 | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) c.998C>T n.1145C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.330C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.305C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074074G>C | CA339845317 | PPT1 | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) c.998C>G n.1145C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.330C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.305C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) | |
1 | g.40074074G= | CA1164243541 | PPT1 | c.905C= (p.Pro302=) c.836C= (p.Pro279=) c.599C= (p.Pro200=) c.251C= (p.Pro84=) c.*531C= (n.*531C=) c.998C= n.1145C= c.*118C= (n.*118C=) c.330C= c.995C= (p.Pro332=) c.*760C= (n.*760C=) c.*337C= (n.*337C=) c.908C= (p.Pro303=) n.305C= c.521C= (p.Pro174=) | |
1 | g.40074074G>T | CA339845315 | PPT1 | c.905C>A (p.Pro302Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) c.*531C>A (n.*531C>A) c.998C>A n.1145C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.330C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.305C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) | |
1 | g.40074075G>A | CA339845323 | PPT1 | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) c.997C>T n.1144C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.329C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.304C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) | |
1 | g.40074075G>C | CA339845321 | PPT1 | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) c.997C>G n.1144C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.329C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.304C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) | |
1 | g.40074075G>T | CA339845325 | PPT1 | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) c.997C>A n.1144C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.329C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.304C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) | |
1 | g.40074076T>A | CA417321960 | PPT1 | c.903A>T (p.Ile301=) c.834A>T (p.Ile278=) c.597A>T (p.Ile199=) c.249A>T (p.Ile83=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.996A>T n.1143A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.328A>T c.993A>T (p.Ile331=) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.906A>T (p.Ile302=) n.303A>T c.519A>T (p.Ile173=) | |
1 | g.40074076T>C | CA339845327 | PPT1 | c.903A>G (p.Ile301Met) c.834A>G (p.Ile278Met) c.597A>G (p.Ile199Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.*529A>G (n.*529A>G) c.996A>G n.1143A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.328A>G c.993A>G (p.Ile331Met) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.906A>G (p.Ile302Met) n.303A>G c.519A>G (p.Ile173Met) | ClinVar |
1 | g.40074076T>G | CA417321961 | PPT1 | c.903A>C (p.Ile301=) c.834A>C (p.Ile278=) c.597A>C (p.Ile199=) c.249A>C (p.Ile83=) c.*529A>C (n.*529A>C) c.996A>C n.1143A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.328A>C c.993A>C (p.Ile331=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.906A>C (p.Ile302=) n.303A>C c.519A>C (p.Ile173=) | |
1 | g.40074077A= | CA1164243542 | PPT1 | c.902T= (p.Ile301=) c.833T= (p.Ile278=) c.596T= (p.Ile199=) c.248T= (p.Ile83=) c.*528T= (n.*528T=) c.995T= n.1142T= c.*115T= (n.*115T=) c.327T= c.992T= (p.Ile331=) c.*757T= (n.*757T=) c.*334T= (n.*334T=) c.905T= (p.Ile302=) n.302T= c.518T= (p.Ile173=) | |
1 | g.40074077A>C | CA339845333 | PPT1 | c.902T>G (p.Ile301Arg) c.833T>G (p.Ile278Arg) c.596T>G (p.Ile199Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.995T>G n.1142T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.327T>G c.992T>G (p.Ile331Arg) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.905T>G (p.Ile302Arg) n.302T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) | |
1 | g.40074077A>G | CA339845329 | PPT1 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.995T>C n.1142T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.327T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.302T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40074077A>T | CA339845332 | PPT1 | c.902T>A (p.Ile301Lys) c.833T>A (p.Ile278Lys) c.596T>A (p.Ile199Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.*528T>A (n.*528T>A) c.995T>A n.1142T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.327T>A c.992T>A (p.Ile331Lys) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.905T>A (p.Ile302Lys) n.302T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) | |
1 | g.40074078T>A | CA339845336 | PPT1 | c.901A>T (p.Ile301Leu) c.832A>T (p.Ile278Leu) c.595A>T (p.Ile199Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) c.994A>T n.1141A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.326A>T c.991A>T (p.Ile331Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.904A>T (p.Ile302Leu) n.301A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) | |
1 | g.40074078T>C | CA247958 | PPT1 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.994A>G n.1141A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.326A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) n.301A>G c.517A>G (p.Ile173Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074078T>G | CA339845338 | PPT1 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.994A>C n.1141A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.326A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.301A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.40074078T= | CA1142144516 | PPT1 | c.901A= (p.Ile301=) c.832A= (p.Ile278=) c.595A= (p.Ile199=) c.247A= (p.Ile83=) c.*527A= (n.*527A=) c.994A= n.1141A= c.*114A= (n.*114A=) c.326A= c.991A= (p.Ile331=) c.*756A= (n.*756A=) c.*333A= (n.*333A=) c.904A= (p.Ile302=) n.301A= c.517A= (p.Ile173=) | |
1 | g.40074079G>A | CA417321962 | PPT1 | c.900C>T (p.Ile300=) c.831C>T (p.Ile277=) c.594C>T (p.Ile198=) c.246C>T (p.Ile82=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.993C>T n.1140C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.325C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.903C>T (p.Ile301=) n.300C>T c.516C>T (p.Ile172=) | |
1 | g.40074079G>C | CA339845339 | PPT1 | c.900C>G (p.Ile300Met) c.831C>G (p.Ile277Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.246C>G (p.Ile82Met) c.*526C>G (n.*526C>G) c.993C>G n.1140C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.325C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) n.300C>G c.516C>G (p.Ile172Met) | |
1 | g.40074079G>T | CA417321963 | PPT1 | c.900C>A (p.Ile300=) c.831C>A (p.Ile277=) c.594C>A (p.Ile198=) c.246C>A (p.Ile82=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.993C>A n.1140C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.325C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.903C>A (p.Ile301=) n.300C>A c.516C>A (p.Ile172=) | |
1 | g.40074080A= | CA1164243543 | PPT1 | c.899T= (p.Ile300=) c.830T= (p.Ile277=) c.593T= (p.Ile198=) c.245T= (p.Ile82=) c.*525T= (n.*525T=) c.992T= n.1139T= c.*112T= (n.*112T=) c.324T= c.989T= (p.Ile330=) c.*754T= (n.*754T=) c.*331T= (n.*331T=) c.902T= (p.Ile301=) n.299T= c.515T= (p.Ile172=) | |
1 | g.40074080A>C | CA339845343 | PPT1 | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.992T>G n.1139T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.324T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.299T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) | |
1 | g.40074080A>G | CA339845342 | PPT1 | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.992T>C n.1139T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.324T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.299T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) | |
1 | g.40074080A>T | CA339845340 | PPT1 | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.992T>A n.1139T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.324T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.299T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074081T>A | CA339845345 | PPT1 | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.991A>T n.1138A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.323A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.298A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) | |
1 | g.40074081T>C | CA339845347 | PPT1 | c.898A>G (p.Ile300Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.244A>G (p.Ile82Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.991A>G n.1138A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.323A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.298A>G c.514A>G (p.Ile172Val) | |
1 | g.40074081T>G | CA339845349 | PPT1 | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.991A>C n.1138A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.323A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.298A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) | |
1 | g.40074082G>A | CA789540 | PPT1 | c.897C>T (p.His299=) c.828C>T (p.His276=) c.591C>T (p.His197=) c.243C>T (p.His81=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.990C>T n.1137C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.322C>T c.987C>T (p.His329=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.900C>T (p.His300=) n.297C>T c.513C>T (p.His171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074082G>C | CA339845352 | PPT1 | c.897C>G (p.His299Gln) c.828C>G (p.His276Gln) c.591C>G (p.His197Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.*523C>G (n.*523C>G) c.990C>G n.1137C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.322C>G c.987C>G (p.His329Gln) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.900C>G (p.His300Gln) n.297C>G c.513C>G (p.His171Gln) | |
1 | g.40074082G= | CA1148461644 | PPT1 | c.897C= (p.His299=) c.828C= (p.His276=) c.591C= (p.His197=) c.243C= (p.His81=) c.*523C= (n.*523C=) c.990C= n.1137C= c.*110C= (n.*110C=) c.322C= c.987C= (p.His329=) c.*752C= (n.*752C=) c.*329C= (n.*329C=) c.900C= (p.His300=) n.297C= c.513C= (p.His171=) | |
1 | g.40074082G>T | CA339845355 | PPT1 | c.897C>A (p.His299Gln) c.828C>A (p.His276Gln) c.591C>A (p.His197Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.*523C>A (n.*523C>A) c.990C>A n.1137C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.322C>A c.987C>A (p.His329Gln) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.900C>A (p.His300Gln) n.297C>A c.513C>A (p.His171Gln) | |
1 | g.40074083T>A | CA339845358 | PPT1 | c.896A>T (p.His299Leu) c.827A>T (p.His276Leu) c.590A>T (p.His197Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.*522A>T (n.*522A>T) c.989A>T n.1136A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.321A>T c.986A>T (p.His329Leu) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.296A>T c.512A>T (p.His171Leu) | |
1 | g.40074083T>C | CA339845361 | PPT1 | c.896A>G (p.His299Arg) c.827A>G (p.His276Arg) c.590A>G (p.His197Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.989A>G n.1136A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.321A>G c.986A>G (p.His329Arg) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.899A>G (p.His300Arg) n.296A>G c.512A>G (p.His171Arg) | |
1 | g.40074083T>G | CA339845360 | PPT1 | c.896A>C (p.His299Pro) c.827A>C (p.His276Pro) c.590A>C (p.His197Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.*522A>C (n.*522A>C) c.989A>C n.1136A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.321A>C c.986A>C (p.His329Pro) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.296A>C c.512A>C (p.His171Pro) | ClinVar |
1 | g.40074084G>A | CA339845364 | PPT1 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.826C>T (p.His276Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.*521C>T (n.*521C>T) c.988C>T n.1135C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.320C>T c.985C>T (p.His329Tyr) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.295C>T c.511C>T (p.His171Tyr) | |
1 | g.40074084G>C | CA339845366 | PPT1 | c.895C>G (p.His299Asp) c.826C>G (p.His276Asp) c.589C>G (p.His197Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.*521C>G (n.*521C>G) c.988C>G n.1135C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.320C>G c.985C>G (p.His329Asp) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.295C>G c.511C>G (p.His171Asp) | |
1 | g.40074084G>T | CA339845368 | PPT1 | c.895C>A (p.His299Asn) c.826C>A (p.His276Asn) c.589C>A (p.His197Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.*521C>A (n.*521C>A) c.988C>A n.1135C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.320C>A c.985C>A (p.His329Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.295C>A c.511C>A (p.His171Asn) | |
1 | g.40074085G>A | CA417321964 | PPT1 | c.894C>T (p.Ala298=) c.825C>T (p.Ala275=) c.588C>T (p.Ala196=) c.240C>T (p.Ala80=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.987C>T n.1134C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.319C>T c.984C>T (p.Ala328=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.897C>T (p.Ala299=) n.294C>T c.510C>T (p.Ala170=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074085G>C | CA417321966 | PPT1 | c.894C>G (p.Ala298=) c.825C>G (p.Ala275=) c.588C>G (p.Ala196=) c.240C>G (p.Ala80=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.987C>G n.1134C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.319C>G c.984C>G (p.Ala328=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.897C>G (p.Ala299=) n.294C>G c.510C>G (p.Ala170=) | |
1 | g.40074085G>T | CA417321965 | PPT1 | c.894C>A (p.Ala298=) c.825C>A (p.Ala275=) c.588C>A (p.Ala196=) c.240C>A (p.Ala80=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.987C>A n.1134C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.319C>A c.984C>A (p.Ala328=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.897C>A (p.Ala299=) n.294C>A c.510C>A (p.Ala170=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074086G>A | CA789541 | PPT1 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.*519C>T (n.*519C>T) c.986C>T n.1133C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.318C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) n.293C>T c.509C>T (p.Ala170Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074086G>C | CA339845371 | PPT1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.986C>G n.1133C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.318C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.293C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
1 | g.40074086G= | CA1164243544 | PPT1 | c.893C= (p.Ala298=) c.824C= (p.Ala275=) c.587C= (p.Ala196=) c.239C= (p.Ala80=) c.*519C= (n.*519C=) c.986C= n.1133C= c.*106C= (n.*106C=) c.318C= c.983C= (p.Ala328=) c.*748C= (n.*748C=) c.*325C= (n.*325C=) c.896C= (p.Ala299=) n.293C= c.509C= (p.Ala170=) | |
1 | g.40074086G>T | CA339845373 | PPT1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) c.986C>A n.1133C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.318C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.293C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) | |
1 | g.40074087C>A | CA339845375 | PPT1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) c.985G>T n.1132G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.317G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.292G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) | |
1 | g.40074087C>G | CA339845377 | PPT1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) c.985G>C n.1132G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.317G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.292G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) | |
1 | g.40074087C>T | CA339845378 | PPT1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) c.985G>A n.1132G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.317G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.292G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) | |
1 | g.40074088A= | CA1164243545 | PPT1 | c.891T= (p.Tyr297=) c.822T= (p.Tyr274=) c.585T= (p.Tyr195=) c.237T= (p.Tyr79=) c.*517T= (n.*517T=) c.984T= n.1131T= c.*104T= (n.*104T=) c.316T= c.981T= (p.Tyr327=) c.*746T= (n.*746T=) c.*323T= (n.*323T=) c.894T= (p.Tyr298=) n.291T= c.507T= (p.Tyr169=) | |
1 | g.40074088A>C | CA339845379 | PPT1 | c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.*517T>G (n.*517T>G) c.984T>G n.1131T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.316T>G c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.894T>G (p.Tyr298Ter) n.291T>G c.507T>G (p.Tyr169Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074088A>G | CA789542 | PPT1 | c.891T>C (p.Tyr297=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.585T>C (p.Tyr195=) c.237T>C (p.Tyr79=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.984T>C n.1131T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.316T>C c.981T>C (p.Tyr327=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.894T>C (p.Tyr298=) n.291T>C c.507T>C (p.Tyr169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074088A>T | CA339845381 | PPT1 | c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.*517T>A (n.*517T>A) c.984T>A n.1131T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.316T>A c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.894T>A (p.Tyr298Ter) n.291T>A c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
1 | g.40074089T>A | CA339845383 | PPT1 | c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) c.983A>T n.1130A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.315A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.290A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
1 | g.40074089T>C | CA339845386 | PPT1 | c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.*516A>G (n.*516A>G) c.983A>G n.1130A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.315A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.290A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) | |
1 | g.40074089T>G | CA339845385 | PPT1 | c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.*516A>C (n.*516A>C) c.983A>C n.1130A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.315A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.290A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) | |
1 | g.40074090A>C | CA339845388 | PPT1 | c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.*515T>G (n.*515T>G) c.982T>G n.1129T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.314T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.289T>G c.505T>G (p.Tyr169Asp) | |
1 | g.40074090A>G | CA339845390 | PPT1 | c.889T>C (p.Tyr297His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.235T>C (p.Tyr79His) c.*515T>C (n.*515T>C) c.982T>C n.1129T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.314T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) n.289T>C c.505T>C (p.Tyr169His) | |
1 | g.40074090A>T | CA339845403 | PPT1 | c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.*515T>A (n.*515T>A) c.982T>A n.1129T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.314T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.289T>A c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
1 | g.40074093dup | CA2842171797 | PPT1 | c.889dup (p.Tyr297LeufsTer14) c.820dup (p.Tyr274LeufsTer14) c.583dup (p.Tyr195LeufsTer14) c.235dup (p.Tyr79LeufsTer14) c.*515dup (n.*515dup) c.982dup n.1129dup c.*102dup (n.*102dup) c.314dup c.979dup (p.Tyr327LeufsTer14) c.*744dup (n.*744dup) c.*321dup (n.*321dup) c.892dup (p.Tyr298LeufsTer14) n.289dup c.505dup (p.Tyr169LeufsTer14) | |
1 | g.40074091A>C | CA339845405 | PPT1 | c.888T>G (p.Phe296Leu) c.819T>G (p.Phe273Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) c.*514T>G (n.*514T>G) c.981T>G n.1128T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.313T>G c.978T>G (p.Phe326Leu) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.288T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) | COSMIC |
1 | g.40074091A>G | CA417321967 | PPT1 | c.888T>C (p.Phe296=) c.819T>C (p.Phe273=) c.582T>C (p.Phe194=) c.234T>C (p.Phe78=) c.*514T>C (n.*514T>C) c.981T>C n.1128T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.313T>C c.978T>C (p.Phe326=) c.*743T>C (n.*743T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.891T>C (p.Phe297=) n.288T>C c.504T>C (p.Phe168=) | |
1 | g.40074091A>T | CA339845406 | PPT1 | c.888T>A (p.Phe296Leu) c.819T>A (p.Phe273Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) c.*514T>A (n.*514T>A) c.981T>A n.1128T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.313T>A c.978T>A (p.Phe326Leu) c.*743T>A (n.*743T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.288T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) | |
1 | g.40074092_40074096dup | CA2645090624 | PPT1 | c.884_888dup (p.Tyr297GlyfsTer?) c.815_819dup (p.Tyr274GlyfsTer?) c.578_582dup (p.Tyr195GlyfsTer?) c.230_234dup (p.Tyr79GlyfsTer?) c.*510_*514dup (n.*510_*514dup) c.977_981dup n.1124_1128dup c.*97_*101dup (n.*97_*101dup) c.309_313dup c.974_978dup (p.Tyr327GlyfsTer?) c.*739_*743dup (n.*739_*743dup) c.*316_*320dup (n.*316_*320dup) c.887_891dup (p.Tyr298GlyfsTer?) n.284_288dup c.500_504dup (p.Tyr169GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.40074092A>C | CA339845413 | PPT1 | c.887T>G (p.Phe296Cys) c.818T>G (p.Phe273Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*513T>G (n.*513T>G) c.980T>G n.1127T>G c.*100T>G (n.*100T>G) c.312T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.287T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) | |
1 | g.40074092A>G | CA339845411 | PPT1 | c.887T>C (p.Phe296Ser) c.818T>C (p.Phe273Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*513T>C (n.*513T>C) c.980T>C n.1127T>C c.*100T>C (n.*100T>C) c.312T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.287T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) | |
1 | g.40074092A>T | CA339845409 | PPT1 | c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*513T>A (n.*513T>A) c.980T>A n.1127T>A c.*100T>A (n.*100T>A) c.312T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.287T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) | |
1 | g.40074093A= | CA1164243546 | PPT1 | c.886T= (p.Phe296=) c.817T= (p.Phe273=) c.580T= (p.Phe194=) c.232T= (p.Phe78=) c.*512T= (n.*512T=) c.979T= n.1126T= c.*99T= (n.*99T=) c.311T= c.976T= (p.Phe326=) c.*741T= (n.*741T=) c.*318T= (n.*318T=) c.889T= (p.Phe297=) n.286T= c.502T= (p.Phe168=) | |
1 | g.40074093A>C | CA339845416 | PPT1 | c.886T>G (p.Phe296Val) c.817T>G (p.Phe273Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.232T>G (p.Phe78Val) c.*512T>G (n.*512T>G) c.979T>G n.1126T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.311T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.889T>G (p.Phe297Val) n.286T>G c.502T>G (p.Phe168Val) | |
1 | g.40074093A>G | CA339845417 | PPT1 | c.886T>C (p.Phe296Leu) c.817T>C (p.Phe273Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*512T>C (n.*512T>C) c.979T>C n.1126T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.311T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.286T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) | dbSNP |
1 | g.40074093A>T | CA339845418 | PPT1 | c.886T>A (p.Phe296Ile) c.817T>A (p.Phe273Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*512T>A (n.*512T>A) c.979T>A n.1126T>A c.*99T>A (n.*99T>A) c.311T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.286T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) | |
1 | g.40074094C>A | CA339845420 | PPT1 | c.885G>T (p.Trp295Cys) c.816G>T (p.Trp272Cys) c.579G>T (p.Trp193Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) c.*511G>T (n.*511G>T) c.978G>T n.1125G>T c.*98G>T (n.*98G>T) c.310G>T c.975G>T (p.Trp325Cys) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.285G>T c.501G>T (p.Trp167Cys) | |
1 | g.40074094C= | CA1144228737 | PPT1 | c.885G= (p.Trp295=) c.816G= (p.Trp272=) c.579G= (p.Trp193=) c.231G= (p.Trp77=) c.*511G= (n.*511G=) c.978G= n.1125G= c.*98G= (n.*98G=) c.310G= c.975G= (p.Trp325=) c.*740G= (n.*740G=) c.*317G= (n.*317G=) c.888G= (p.Trp296=) n.285G= c.501G= (p.Trp167=) | |
1 | g.40074094C>G | CA339845422 | PPT1 | c.885G>C (p.Trp295Cys) c.816G>C (p.Trp272Cys) c.579G>C (p.Trp193Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) c.*511G>C (n.*511G>C) c.978G>C n.1125G>C c.*98G>C (n.*98G>C) c.310G>C c.975G>C (p.Trp325Cys) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.888G>C (p.Trp296Cys) n.285G>C c.501G>C (p.Trp167Cys) | |
1 | g.40074094C>T | CA263556 | PPT1 | c.885G>A (p.Trp295Ter) c.816G>A (p.Trp272Ter) c.579G>A (p.Trp193Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) c.*511G>A (n.*511G>A) c.978G>A n.1125G>A c.*98G>A (n.*98G>A) c.310G>A c.975G>A (p.Trp325Ter) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.888G>A (p.Trp296Ter) n.285G>A c.501G>A (p.Trp167Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074094_40074095insA | CA2743276046 | PPT1 | c.884_885insT (p.Trp295CysfsTer16) c.815_816insT (p.Trp272CysfsTer16) c.578_579insT (p.Trp193CysfsTer16) c.230_231insT (p.Trp77CysfsTer16) c.*510_*511insT (n.*510_*511insT) c.977_978insT n.1124_1125insT c.*97_*98insT (n.*97_*98insT) c.309_310insT c.974_975insT (p.Trp325CysfsTer16) c.*739_*740insT (n.*739_*740insT) c.*316_*317insT (n.*316_*317insT) c.887_888insT (p.Trp296CysfsTer16) n.284_285insT c.500_501insT (p.Trp167CysfsTer16) | |
1 | g.40074095C>A | CA339845426 | PPT1 | c.884G>T (p.Trp295Leu) c.815G>T (p.Trp272Leu) c.578G>T (p.Trp193Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) c.*510G>T (n.*510G>T) c.977G>T n.1124G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.309G>T c.974G>T (p.Trp325Leu) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.887G>T (p.Trp296Leu) n.284G>T c.500G>T (p.Trp167Leu) | |
1 | g.40074095C>G | CA339845430 | PPT1 | c.884G>C (p.Trp295Ser) c.815G>C (p.Trp272Ser) c.578G>C (p.Trp193Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) c.*510G>C (n.*510G>C) c.977G>C n.1124G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.309G>C c.974G>C (p.Trp325Ser) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.887G>C (p.Trp296Ser) n.284G>C c.500G>C (p.Trp167Ser) | |
1 | g.40074095C>T | CA339845428 | PPT1 | c.884G>A (p.Trp295Ter) c.815G>A (p.Trp272Ter) c.578G>A (p.Trp193Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) c.*510G>A (n.*510G>A) c.977G>A n.1124G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.309G>A c.974G>A (p.Trp325Ter) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.887G>A (p.Trp296Ter) n.284G>A c.500G>A (p.Trp167Ter) | |
1 | g.40074096A= | CA1144228740 | PPT1 | c.883T= (p.Trp295=) c.814T= (p.Trp272=) c.577T= (p.Trp193=) c.229T= (p.Trp77=) c.*509T= (n.*509T=) c.976T= n.1123T= c.*96T= (n.*96T=) c.308T= c.973T= (p.Trp325=) c.*738T= (n.*738T=) c.*315T= (n.*315T=) c.886T= (p.Trp296=) n.283T= c.499T= (p.Trp167=) | |
1 | g.40074096A>C | CA339845433 | PPT1 | c.883T>G (p.Trp295Gly) c.814T>G (p.Trp272Gly) c.577T>G (p.Trp193Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) c.*509T>G (n.*509T>G) c.976T>G n.1123T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.308T>G c.973T>G (p.Trp325Gly) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.886T>G (p.Trp296Gly) n.283T>G c.499T>G (p.Trp167Gly) | |
1 | g.40074096A>G | CA263554 | PPT1 | c.883T>C (p.Trp295Arg) c.814T>C (p.Trp272Arg) c.577T>C (p.Trp193Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) c.*509T>C (n.*509T>C) c.976T>C n.1123T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.308T>C c.973T>C (p.Trp325Arg) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.886T>C (p.Trp296Arg) n.283T>C c.499T>C (p.Trp167Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074096A>T | CA339845435 | PPT1 | c.883T>A (p.Trp295Arg) c.814T>A (p.Trp272Arg) c.577T>A (p.Trp193Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) c.*509T>A (n.*509T>A) c.976T>A n.1123T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.308T>A c.973T>A (p.Trp325Arg) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.886T>A (p.Trp296Arg) n.283T>A c.499T>A (p.Trp167Arg) | |
1 | g.40074097T>A | CA339845437 | PPT1 | c.882A>T (p.Glu294Asp) c.813A>T (p.Glu271Asp) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.228A>T (p.Glu76Asp) c.*508A>T (n.*508A>T) c.975A>T n.1122A>T c.*95A>T (n.*95A>T) c.307A>T c.972A>T (p.Glu324Asp) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.885A>T (p.Glu295Asp) n.282A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
1 | g.40074097T>C | CA417321968 | PPT1 | c.882A>G (p.Glu294=) c.813A>G (p.Glu271=) c.576A>G (p.Glu192=) c.228A>G (p.Glu76=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.975A>G n.1122A>G c.*95A>G (n.*95A>G) c.307A>G c.972A>G (p.Glu324=) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.885A>G (p.Glu295=) n.282A>G c.498A>G (p.Glu166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074097T>G | CA339845438 | PPT1 | c.882A>C (p.Glu294Asp) c.813A>C (p.Glu271Asp) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.228A>C (p.Glu76Asp) c.*508A>C (n.*508A>C) c.975A>C n.1122A>C c.*95A>C (n.*95A>C) c.307A>C c.972A>C (p.Glu324Asp) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.885A>C (p.Glu295Asp) n.282A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
1 | g.40074098del | CA2695198002 | PPT1 | c.882del (p.Glu294AspfsTer?) c.813del (p.Glu271AspfsTer?) c.576del (p.Glu192AspfsTer?) c.228del (p.Glu76AspfsTer?) c.*508del (n.*508del) c.975del n.1122del c.*95del (n.*95del) c.307del c.972del (p.Glu324AspfsTer?) c.*737del (n.*737del) c.*314del (n.*314del) c.885del (p.Glu295AspfsTer?) n.282del c.498del (p.Glu166AspfsTer?) | ClinVar |
1 | g.40074098T>A | CA339845440 | PPT1 | c.881A>T (p.Glu294Val) c.812A>T (p.Glu271Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.*507A>T (n.*507A>T) c.974A>T n.1121A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.306A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.884A>T (p.Glu295Val) n.281A>T c.497A>T (p.Glu166Val) | |
1 | g.40074098T>C | CA339845442 | PPT1 | c.881A>G (p.Glu294Gly) c.812A>G (p.Glu271Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.*507A>G (n.*507A>G) c.974A>G n.1121A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.306A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.281A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) | |
1 | g.40074098T>G | CA339845444 | PPT1 | c.881A>C (p.Glu294Ala) c.812A>C (p.Glu271Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.*507A>C (n.*507A>C) c.974A>C n.1121A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.306A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.281A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
1 | g.40074099C>A | CA339845446 | PPT1 | c.880G>T (p.Glu294Ter) c.811G>T (p.Glu271Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.*506G>T (n.*506G>T) c.973G>T n.1120G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.305G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.280G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
1 | g.40074099C>G | CA339845448 | PPT1 | c.880G>C (p.Glu294Gln) c.811G>C (p.Glu271Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.*506G>C (n.*506G>C) c.973G>C n.1120G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.305G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.280G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
1 | g.40074099C>T | CA339845450 | PPT1 | c.880G>A (p.Glu294Lys) c.811G>A (p.Glu271Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.*506G>A (n.*506G>A) c.973G>A n.1120G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.305G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.280G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) | |
1 | g.40074100T>A | CA339845452 | PPT1 | c.879A>T (p.Glu293Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.*505A>T (n.*505A>T) c.972A>T n.1119A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.304A>T c.969A>T (p.Glu323Asp) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.882A>T (p.Glu294Asp) n.279A>T c.495A>T (p.Glu165Asp) | |
1 | g.40074100T>C | CA417321970 | PPT1 | c.879A>G (p.Glu293=) c.810A>G (p.Glu270=) c.573A>G (p.Glu191=) c.225A>G (p.Glu75=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.972A>G n.1119A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.304A>G c.969A>G (p.Glu323=) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.882A>G (p.Glu294=) n.279A>G c.495A>G (p.Glu165=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074100T>G | CA339845454 | PPT1 | c.879A>C (p.Glu293Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.*505A>C (n.*505A>C) c.972A>C n.1119A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.304A>C c.969A>C (p.Glu323Asp) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.882A>C (p.Glu294Asp) n.279A>C c.495A>C (p.Glu165Asp) | |
1 | g.40074100T= | CA1164243547 | PPT1 | c.879A= (p.Glu293=) c.810A= (p.Glu270=) c.573A= (p.Glu191=) c.225A= (p.Glu75=) c.*505A= (n.*505A=) c.972A= n.1119A= c.*92A= (n.*92A=) c.304A= c.969A= (p.Glu323=) c.*734A= (n.*734A=) c.*311A= (n.*311A=) c.882A= (p.Glu294=) n.279A= c.495A= (p.Glu165=) | |
1 | g.40074101T>A | CA339845456 | PPT1 | c.878A>T (p.Glu293Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.971A>T n.1118A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.303A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.881A>T (p.Glu294Val) n.278A>T c.494A>T (p.Glu165Val) | |
1 | g.40074101T>C | CA339845458 | PPT1 | c.878A>G (p.Glu293Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.971A>G n.1118A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.303A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.278A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.40074101T>G | CA339845460 | PPT1 | c.878A>C (p.Glu293Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.971A>C n.1118A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.303A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.278A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
1 | g.40074102C>A | CA339845462 | PPT1 | c.877G>T (p.Glu293Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*503G>T (n.*503G>T) c.970G>T n.1117G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.302G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.277G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) | |
1 | g.40074102C>G | CA339845464 | PPT1 | c.877G>C (p.Glu293Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*503G>C (n.*503G>C) c.970G>C n.1117G>C c.*90G>C (n.*90G>C) c.302G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.277G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) | |
1 | g.40074102C>T | CA339845465 | PPT1 | c.877G>A (p.Glu293Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*503G>A (n.*503G>A) c.970G>A n.1117G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.302G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.277G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) | |
1 | g.40074103A= | CA1164243548 | PPT1 | c.876T= (p.Ser292=) c.807T= (p.Ser269=) c.570T= (p.Ser190=) c.222T= (p.Ser74=) c.*502T= (n.*502T=) c.969T= n.1116T= c.*89T= (n.*89T=) c.301T= c.966T= (p.Ser322=) c.*731T= (n.*731T=) c.*308T= (n.*308T=) c.879T= (p.Ser293=) n.276T= c.492T= (p.Ser164=) | |
1 | g.40074103A>C | CA417321972 | PPT1 | c.876T>G (p.Ser292=) c.807T>G (p.Ser269=) c.570T>G (p.Ser190=) c.222T>G (p.Ser74=) c.*502T>G (n.*502T>G) c.969T>G n.1116T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.301T>G c.966T>G (p.Ser322=) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.879T>G (p.Ser293=) n.276T>G c.492T>G (p.Ser164=) | |
1 | g.40074103A>G | CA417321973 | PPT1 | c.876T>C (p.Ser292=) c.807T>C (p.Ser269=) c.570T>C (p.Ser190=) c.222T>C (p.Ser74=) c.*502T>C (n.*502T>C) c.969T>C n.1116T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.301T>C c.966T>C (p.Ser322=) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.879T>C (p.Ser293=) n.276T>C c.492T>C (p.Ser164=) | |
1 | g.40074103A>T | CA789543 | PPT1 | c.876T>A (p.Ser292=) c.807T>A (p.Ser269=) c.570T>A (p.Ser190=) c.222T>A (p.Ser74=) c.*502T>A (n.*502T>A) c.969T>A n.1116T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.301T>A c.966T>A (p.Ser322=) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.879T>A (p.Ser293=) n.276T>A c.492T>A (p.Ser164=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074104G>A | CA20999062 | PPT1 | c.875C>T (p.Ser292Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.*501C>T (n.*501C>T) c.968C>T n.1115C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.300C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) n.275C>T c.491C>T (p.Ser164Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074104G>C | CA339845469 | PPT1 | c.875C>G (p.Ser292Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.*501C>G (n.*501C>G) c.968C>G n.1115C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.300C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) n.275C>G c.491C>G (p.Ser164Cys) | |
1 | g.40074104G= | CA1143975571 | PPT1 | c.875C= (p.Ser292=) c.806C= (p.Ser269=) c.569C= (p.Ser190=) c.221C= (p.Ser74=) c.*501C= (n.*501C=) c.968C= n.1115C= c.*88C= (n.*88C=) c.300C= c.965C= (p.Ser322=) c.*730C= (n.*730C=) c.*307C= (n.*307C=) c.878C= (p.Ser293=) n.275C= c.491C= (p.Ser164=) | |
1 | g.40074104G>T | CA339845471 | PPT1 | c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.*501C>A (n.*501C>A) c.968C>A n.1115C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.300C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) n.275C>A c.491C>A (p.Ser164Tyr) | |
1 | g.40074105A= | CA1164243549 | PPT1 | c.874T= (p.Ser292=) c.805T= (p.Ser269=) c.568T= (p.Ser190=) c.220T= (p.Ser74=) c.*500T= (n.*500T=) c.967T= n.1114T= c.*87T= (n.*87T=) c.299T= c.964T= (p.Ser322=) c.*729T= (n.*729T=) c.*306T= (n.*306T=) c.877T= (p.Ser293=) n.274T= c.490T= (p.Ser164=) | |
1 | g.40074105A>C | CA339845474 | PPT1 | c.874T>G (p.Ser292Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.967T>G n.1114T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.299T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) n.274T>G c.490T>G (p.Ser164Ala) | |
1 | g.40074105A>G | CA339845476 | PPT1 | c.874T>C (p.Ser292Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.967T>C n.1114T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.299T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) n.274T>C c.490T>C (p.Ser164Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074105A>T | CA339845478 | PPT1 | c.874T>A (p.Ser292Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.967T>A n.1114T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.299T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) n.274T>A c.490T>A (p.Ser164Thr) | |
1 | g.40074106C>A | CA339845480 | PPT1 | c.873G>T (p.Leu291Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.*499G>T (n.*499G>T) c.966G>T n.1113G>T c.*86G>T (n.*86G>T) c.298G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.876G>T (p.Leu292Phe) n.273G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074106C= | CA1164243550 | PPT1 | c.873G= (p.Leu291=) c.804G= (p.Leu268=) c.567G= (p.Leu189=) c.219G= (p.Leu73=) c.*499G= (n.*499G=) c.966G= n.1113G= c.*86G= (n.*86G=) c.298G= c.963G= (p.Leu321=) c.*728G= (n.*728G=) c.*305G= (n.*305G=) c.876G= (p.Leu292=) n.273G= c.489G= (p.Leu163=) | |
1 | g.40074106C>G | CA339845482 | PPT1 | c.873G>C (p.Leu291Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.*499G>C (n.*499G>C) c.966G>C n.1113G>C c.*86G>C (n.*86G>C) c.298G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.876G>C (p.Leu292Phe) n.273G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.40074106C>T | CA417321977 | PPT1 | c.873G>A (p.Leu291=) c.804G>A (p.Leu268=) c.567G>A (p.Leu189=) c.219G>A (p.Leu73=) c.*499G>A (n.*499G>A) c.966G>A n.1113G>A c.*86G>A (n.*86G>A) c.298G>A c.963G>A (p.Leu321=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.876G>A (p.Leu292=) n.273G>A c.489G>A (p.Leu163=) | |
1 | g.40074107A= | CA1143369369 | PPT1 | c.872T= (p.Leu291=) c.803T= (p.Leu268=) c.566T= (p.Leu189=) c.218T= (p.Leu73=) c.*498T= (n.*498T=) c.965T= n.1112T= c.*85T= (n.*85T=) c.297T= c.962T= (p.Leu321=) c.*727T= (n.*727T=) c.*304T= (n.*304T=) c.875T= (p.Leu292=) n.272T= c.488T= (p.Leu163=) | |
1 | g.40074107A>C | CA339845486 | PPT1 | c.872T>G (p.Leu291Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.*498T>G (n.*498T>G) c.965T>G n.1112T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.297T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.875T>G (p.Leu292Trp) n.272T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) | |
1 | g.40074107A>G | CA789544 | PPT1 | c.872T>C (p.Leu291Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.*498T>C (n.*498T>C) c.965T>C n.1112T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.297T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.875T>C (p.Leu292Ser) n.272T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074107A>T | CA339845485 | PPT1 | c.872T>A (p.Leu291Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.965T>A n.1112T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.297T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.875T>A (p.Leu292Ter) n.272T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) | |
1 | g.40074108A>C | CA339845488 | PPT1 | c.871T>G (p.Leu291Val) c.802T>G (p.Leu268Val) c.565T>G (p.Leu189Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.*497T>G (n.*497T>G) c.964T>G n.1111T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.296T>G c.961T>G (p.Leu321Val) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.874T>G (p.Leu292Val) n.271T>G c.487T>G (p.Leu163Val) | |
1 | g.40074108A>G | CA417321978 | PPT1 | c.871T>C (p.Leu291=) c.802T>C (p.Leu268=) c.565T>C (p.Leu189=) c.217T>C (p.Leu73=) c.*497T>C (n.*497T>C) c.964T>C n.1111T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.296T>C c.961T>C (p.Leu321=) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.874T>C (p.Leu292=) n.271T>C c.487T>C (p.Leu163=) | |
1 | g.40074108A>T | CA339845490 | PPT1 | c.871T>A (p.Leu291Met) c.802T>A (p.Leu268Met) c.565T>A (p.Leu189Met) c.217T>A (p.Leu73Met) c.*497T>A (n.*497T>A) c.964T>A n.1111T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.296T>A c.961T>A (p.Leu321Met) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.874T>A (p.Leu292Met) n.271T>A c.487T>A (p.Leu163Met) | |
1 | g.40074109C>A | CA339845492 | PPT1 | c.870G>T (p.Gln290His) c.801G>T (p.Gln267His) c.564G>T (p.Gln188His) c.216G>T (p.Gln72His) c.*496G>T (n.*496G>T) c.963G>T n.1110G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.295G>T c.960G>T (p.Gln320His) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.873G>T (p.Gln291His) n.270G>T c.486G>T (p.Gln162His) | |
1 | g.40074109C= | CA1164243551 | PPT1 | c.870G= (p.Gln290=) c.801G= (p.Gln267=) c.564G= (p.Gln188=) c.216G= (p.Gln72=) c.*496G= (n.*496G=) c.963G= n.1110G= c.*83G= (n.*83G=) c.295G= c.960G= (p.Gln320=) c.*725G= (n.*725G=) c.*302G= (n.*302G=) c.873G= (p.Gln291=) n.270G= c.486G= (p.Gln162=) | |
1 | g.40074109C>G | CA339845494 | PPT1 | c.870G>C (p.Gln290His) c.801G>C (p.Gln267His) c.564G>C (p.Gln188His) c.216G>C (p.Gln72His) c.*496G>C (n.*496G>C) c.963G>C n.1110G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.295G>C c.960G>C (p.Gln320His) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.873G>C (p.Gln291His) n.270G>C c.486G>C (p.Gln162His) | |
1 | g.40074109C>T | CA20999108 | PPT1 | c.870G>A (p.Gln290=) c.801G>A (p.Gln267=) c.564G>A (p.Gln188=) c.216G>A (p.Gln72=) c.*496G>A (n.*496G>A) c.963G>A n.1110G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.295G>A c.960G>A (p.Gln320=) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.873G>A (p.Gln291=) n.270G>A c.486G>A (p.Gln162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074110T>A | CA339845497 | PPT1 | c.869A>T (p.Gln290Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) c.*495A>T (n.*495A>T) c.962A>T n.1109A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.294A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.872A>T (p.Gln291Leu) n.269A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) | |
1 | g.40074110T>C | CA339845499 | PPT1 | c.869A>G (p.Gln290Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) c.*495A>G (n.*495A>G) c.962A>G n.1109A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.294A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.872A>G (p.Gln291Arg) n.269A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.40074110T>G | CA339845501 | PPT1 | c.869A>C (p.Gln290Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) c.*495A>C (n.*495A>C) c.962A>C n.1109A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.294A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.872A>C (p.Gln291Pro) n.269A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) | |
1 | g.40074111G>A | CA263551 | PPT1 | c.868C>T (p.Gln290Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) c.*494C>T (n.*494C>T) c.961C>T n.1108C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.293C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.871C>T (p.Gln291Ter) n.268C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074111G>C | CA339845505 | PPT1 | c.868C>G (p.Gln290Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.961C>G n.1108C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.293C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.871C>G (p.Gln291Glu) n.268C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) | |
1 | g.40074111G= | CA1144228742 | PPT1 | c.868C= (p.Gln290=) c.799C= (p.Gln267=) c.562C= (p.Gln188=) c.214C= (p.Gln72=) c.*494C= (n.*494C=) c.961C= n.1108C= c.*81C= (n.*81C=) c.293C= c.958C= (p.Gln320=) c.*723C= (n.*723C=) c.*300C= (n.*300C=) c.871C= (p.Gln291=) n.268C= c.484C= (p.Gln162=) | |
1 | g.40074111G>T | CA339845507 | PPT1 | c.868C>A (p.Gln290Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) c.*494C>A (n.*494C>A) c.961C>A n.1108C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.293C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.871C>A (p.Gln291Lys) n.268C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) | |
1 | g.40074112A>C | CA417321980 | PPT1 | c.867T>G (p.Leu289=) c.798T>G (p.Leu266=) c.561T>G (p.Leu187=) c.213T>G (p.Leu71=) c.*493T>G (n.*493T>G) c.960T>G n.1107T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.292T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) c.870T>G (p.Leu290=) n.267T>G c.483T>G (p.Leu161=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074112A>G | CA417321982 | PPT1 | c.867T>C (p.Leu289=) c.798T>C (p.Leu266=) c.561T>C (p.Leu187=) c.213T>C (p.Leu71=) c.*493T>C (n.*493T>C) c.960T>C n.1107T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.292T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) c.870T>C (p.Leu290=) n.267T>C c.483T>C (p.Leu161=) | |
1 | g.40074112A>T | CA417321981 | PPT1 | c.867T>A (p.Leu289=) c.798T>A (p.Leu266=) c.561T>A (p.Leu187=) c.213T>A (p.Leu71=) c.*493T>A (n.*493T>A) c.960T>A n.1107T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.292T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.870T>A (p.Leu290=) n.267T>A c.483T>A (p.Leu161=) |