Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40073989G>A | CA1164243505 | PPT1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.1083C>T n.1230C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.415C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.390C>T c.606C>T (n.606C>T) | dbSNP |
1 | g.40073989G= | CA1164243504 | PPT1 | c.*72C= (n.*72C=) c.*616C= (n.*616C=) c.1083C= n.1230C= c.*203C= (n.*203C=) c.415C= c.*845C= (n.*845C=) n.390C= c.606C= (n.606C=) | |
1 | g.40073989G>T | CA2645090605 | PPT1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.1083C>A n.1230C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.415C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.390C>A c.606C>A (n.606C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40073992G>A | CA2645090606 | PPT1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1080C>T n.1227C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.412C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.387C>T c.603C>T (n.603C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40073992G>C | CA2645090607 | PPT1 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1080C>G n.1227C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.412C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.387C>G c.603C>G (n.603C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40073992G>T | CA2842171790 | PPT1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1080C>A n.1227C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.412C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.387C>A c.603C>A (n.603C>A) | |
1 | g.40073993G>A | CA2645090608 | PPT1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1079C>T n.1226C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.411C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.386C>T c.602C>T (n.602C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40073993G>C | CA20998787 | PPT1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1079C>G n.1226C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.411C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.386C>G c.602C>G (n.602C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40073993G= | CA1164243506 | PPT1 | c.*68C= (n.*68C=) c.*612C= (n.*612C=) c.1079C= n.1226C= c.*199C= (n.*199C=) c.411C= c.*841C= (n.*841C=) n.386C= c.602C= (n.602C=) | |
1 | g.40073994A= | CA1164243507 | PPT1 | c.*67T= (n.*67T=) c.*611T= (n.*611T=) c.1078T= n.1225T= c.*198T= (n.*198T=) c.410T= c.*840T= (n.*840T=) n.385T= c.601T= (n.601T=) | |
1 | g.40073994A>C | CA20998808 | PPT1 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1078T>G n.1225T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.410T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.385T>G c.601T>G (n.601T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40073995A>G | CA2839797693 | PPT1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1077T>C n.1224T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.409T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.384T>C c.600T>C (n.600T>C) | |
1 | g.40073995A>T | CA2842171791 | PPT1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.1077T>A n.1224T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.409T>A c.*839T>A (n.*839T>A) n.384T>A c.600T>A (n.600T>A) | |
1 | g.40073996A>C | CA2645090609 | PPT1 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1076T>G n.1223T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.408T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.383T>G c.599T>G (n.599T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40073997C>T | CA2574453135 | PPT1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.1075G>A n.1222G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.407G>A c.*837G>A (n.*837G>A) n.382G>A c.598G>A (n.598G>A) | |
1 | g.40073997_40073999delinsCTG | CA1164243508 | PPT1 | c.*62_*64delinsCAG (n.*62_*64delinsCAG) c.*606_*608delinsCAG (n.*606_*608delinsCAG) c.1073_1075delinsCAG n.1220_1222delinsCAG c.*193_*195delinsCAG (n.*193_*195delinsCAG) c.405_407delinsCAG c.*835_*837delinsCAG (n.*835_*837delinsCAG) n.380_382delinsCAG c.596_598delinsCAG (n.596_598delinsCAG) | |
1 | g.40073998T>C | CA2596491034 | PPT1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.1074A>G n.1221A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.406A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.381A>G c.597A>G (n.597A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40073998T>G | CA20998809 | PPT1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.1074A>C n.1221A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.406A>C c.*836A>C (n.*836A>C) n.381A>C c.597A>C (n.597A>C) | dbSNP |
1 | g.40073998T= | CA1164243509 | PPT1 | c.*63A= (n.*63A=) c.*607A= (n.*607A=) c.1074A= n.1221A= c.*194A= (n.*194A=) c.406A= c.*836A= (n.*836A=) n.381A= c.597A= (n.597A=) | |
1 | g.40073998dup | CA2645090610 | PPT1 | c.*63dup (n.*63dup) c.*607dup (n.*607dup) c.1074dup n.1221dup c.*194dup (n.*194dup) c.406dup c.*836dup (n.*836dup) n.381dup c.597dup (n.597dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40073999_40074000del | CA522417188 | PPT1 | c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.1073_1074del n.1220_1221del c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.405_406del c.*835_*836del (n.*835_*836del) n.380_381del c.596_597del (n.596_597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40073999G>C | CA1164243511 | PPT1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1073C>G n.1220C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.405C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.380C>G c.596C>G (n.596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40073999G= | CA1164243510 | PPT1 | c.*62C= (n.*62C=) c.*606C= (n.*606C=) c.1073C= n.1220C= c.*193C= (n.*193C=) c.405C= c.*835C= (n.*835C=) n.380C= c.596C= (n.596C=) | |
1 | g.40073999G>T | CA2842171792 | PPT1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1073C>A n.1220C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.405C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.380C>A c.596C>A (n.596C>A) | |
1 | g.40074001C>G | CA2645090611 | PPT1 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1071G>C n.1218G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.403G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.378G>C c.594G>C (n.594G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074001C>T | CA2842171793 | PPT1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1071G>A n.1218G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.403G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.378G>A c.594G>A (n.594G>A) | |
1 | g.40074003C>T | CA2645090612 | PPT1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1069G>A n.1216G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.401G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.376G>A c.592G>A (n.592G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074004C>A | CA2533327462 | PPT1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1068G>T n.1215G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.400G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.375G>T c.591G>T (n.591G>T) | |
1 | g.40074005C>T | CA2645090613 | PPT1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1067G>A n.1214G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.399G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.374G>A c.590G>A (n.590G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074006A= | CA1164243512 | PPT1 | c.*55T= (n.*55T=) c.*599T= (n.*599T=) c.1066T= n.1213T= c.*186T= (n.*186T=) c.398T= c.*828T= (n.*828T=) n.373T= c.589T= (n.589T=) | |
1 | g.40074006A>G | CA20998810 | PPT1 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.1066T>C n.1213T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.398T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.373T>C c.589T>C (n.589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074006A>T | CA2574453136 | PPT1 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.1066T>A n.1213T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.398T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.373T>A c.589T>A (n.589T>A) | |
1 | g.40074007T>C | CA20998811 | PPT1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1065A>G n.1212A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.397A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.372A>G c.588A>G (n.588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074007T>G | CA2645090614 | PPT1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1065A>C n.1212A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.397A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.372A>C c.588A>C (n.588A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074007T= | CA1145228823 | PPT1 | c.*54A= (n.*54A=) c.*598A= (n.*598A=) c.1065A= n.1212A= c.*185A= (n.*185A=) c.397A= c.*827A= (n.*827A=) n.372A= c.588A= (n.588A=) | |
1 | g.40074009T>A | CA2645090615 | PPT1 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1063A>T n.1210A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.395A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.370A>T c.586A>T (n.586A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074009T>C | CA2743276040 | PPT1 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1063A>G n.1210A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.395A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.370A>G c.586A>G (n.586A>G) | |
1 | g.40074011G>C | CA2839002051 | PPT1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1061C>G n.1208C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.393C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.368C>G c.584C>G (n.584C>G) | |
1 | g.40074013T>C | CA20998815 | PPT1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1059A>G n.1206A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.391A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.366A>G c.582A>G (n.582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074013T= | CA1164243513 | PPT1 | c.*48A= (n.*48A=) c.*592A= (n.*592A=) c.1059A= n.1206A= c.*179A= (n.*179A=) c.391A= c.*821A= (n.*821A=) n.366A= c.582A= (n.582A=) | |
1 | g.40074015G>T | CA2645090616 | PPT1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1057C>A n.1204C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.389C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.364C>A c.580C>A (n.580C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40074017A= | CA1164243514 | PPT1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*588T= (n.*588T=) c.1055T= n.1202T= c.*175T= (n.*175T=) c.387T= c.*817T= (n.*817T=) n.362T= c.578T= (n.578T=) | |
1 | g.40074017A>G | CA1000853990 | PPT1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1055T>C n.1202T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.387T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.362T>C c.578T>C (n.578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074018_40074019insAGATCTAAGATCT | CA2567067856 | PPT1 | c.*42_*43insAGATCTTAGATCT (n.*42_*43insAGATCTTAGATCT) c.*586_*587insAGATCTTAGATCT (n.*586_*587insAGATCTTAGATCT) c.1053_1054insAGATCTTAGATCT n.1200_1201insAGATCTTAGATCT c.*173_*174insAGATCTTAGATCT (n.*173_*174insAGATCTTAGATCT) c.385_386insAGATCTTAGATCT c.*815_*816insAGATCTTAGATCT (n.*815_*816insAGATCTTAGATCT) n.360_361insAGATCTTAGATCT c.576_577insAGATCTTAGATCT (n.576_577insAGATCTTAGATCT) | |
1 | g.40074019G>A | CA789529 | PPT1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1053C>T n.1200C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.385C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.360C>T c.576C>T (n.576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074019G= | CA1164243515 | PPT1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*586C= (n.*586C=) c.1053C= n.1200C= c.*173C= (n.*173C=) c.385C= c.*815C= (n.*815C=) n.360C= c.576C= (n.576C=) | |
1 | g.40074021G>A | CA789530 | PPT1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.1051C>T n.1198C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.383C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.358C>T c.574C>T (n.574C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074021G= | CA1164243516 | PPT1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*584C= (n.*584C=) c.1051C= n.1198C= c.*171C= (n.*171C=) c.383C= c.*813C= (n.*813C=) n.358C= c.574C= (n.574C=) | |
1 | g.40074023dup | CA2842171794 | PPT1 | c.*39dup (n.*39dup) c.*583dup (n.*583dup) c.1050dup n.1197dup c.*170dup (n.*170dup) c.382dup c.*812dup (n.*812dup) n.357dup c.573dup (n.573dup) | |
1 | g.40074023T>A | CA1000853993 | PPT1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1049A>T n.1196A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.381A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.356A>T c.572A>T (n.572A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074023T= | CA1164243517 | PPT1 | c.*38A= (n.*38A=) c.*582A= (n.*582A=) c.1049A= n.1196A= c.*169A= (n.*169A=) c.381A= c.*811A= (n.*811A=) n.356A= c.572A= (n.572A=) | |
1 | g.40074023_40074024delinsTA | CA1164243518 | PPT1 | c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.*581_*582delinsTA (n.*581_*582delinsTA) c.1048_1049delinsTA n.1195_1196delinsTA c.*168_*169delinsTA (n.*168_*169delinsTA) c.380_381delinsTA c.*810_*811delinsTA (n.*810_*811delinsTA) n.355_356delinsTA c.571_572delinsTA (n.571_572delinsTA) | |
1 | g.40074024del | CA789531 | PPT1 | c.*37del (n.*37del) c.*581del (n.*581del) c.1048del n.1195del c.*168del (n.*168del) c.380del c.*810del (n.*810del) c.*387del (n.*387del) n.355del c.571del (n.571del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074024A= | CA1145261758 | PPT1 | c.*37T= (n.*37T=) c.*581T= (n.*581T=) c.1048T= n.1195T= c.*168T= (n.*168T=) c.380T= c.*810T= (n.*810T=) c.*387T= (n.*387T=) n.355T= c.571T= (n.571T=) | |
1 | g.40074025G>A | CA2645090617 | PPT1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1047C>T n.1194C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.379C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.354C>T c.570C>T (n.570C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074028dup | CA789532 | PPT1 | c.*36dup (n.*36dup) c.*580dup (n.*580dup) c.1047dup n.1194dup c.*167dup (n.*167dup) c.379dup c.*809dup (n.*809dup) c.*386dup (n.*386dup) n.354dup c.570dup (n.570dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074028del | CA2574453137 | PPT1 | c.*36del (n.*36del) c.*580del (n.*580del) c.1047del n.1194del c.*167del (n.*167del) c.379del c.*809del (n.*809del) c.*386del (n.*386del) n.354del c.570del (n.570del) | gnomAD v4 |
1 | g.40074026G>A | CA2645090618 | PPT1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.1046C>T n.1193C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.378C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.353C>T c.569C>T (n.569C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074027G>A | CA789533 | PPT1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1045C>T n.1192C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.377C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.352C>T c.568C>T (n.568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074027G>C | CA735683445 | PPT1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1045C>G n.1192C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.377C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.352C>G c.568C>G (n.568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074027G= | CA1164243519 | PPT1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*578C= (n.*578C=) c.1045C= n.1192C= c.*165C= (n.*165C=) c.377C= c.*807C= (n.*807C=) c.*384C= (n.*384C=) n.352C= c.568C= (n.568C=) | |
1 | g.40074029C>A | CA2842171795 | PPT1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1043G>T n.1190G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.375G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.350G>T c.566G>T (n.566G>T) | |
1 | g.40074029C= | CA1164243520 | PPT1 | c.*32G= (n.*32G=) c.*576G= (n.*576G=) c.1043G= n.1190G= c.*163G= (n.*163G=) c.375G= c.*805G= (n.*805G=) c.*382G= (n.*382G=) n.350G= c.566G= (n.566G=) | |
1 | g.40074029C>T | CA1164243521 | PPT1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1043G>A n.1190G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.375G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.350G>A c.566G>A (n.566G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074031C= | CA1164243522 | PPT1 | c.*30G= (n.*30G=) c.*574G= (n.*574G=) c.1041G= n.1188G= c.*161G= (n.*161G=) c.373G= c.*803G= (n.*803G=) c.*380G= (n.*380G=) n.348G= c.564G= (n.564G=) | |
1 | g.40074031C>T | CA522417196 | PPT1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1041G>A n.1188G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.373G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.348G>A c.564G>A (n.564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074033dup | CA2842171796 | PPT1 | c.*30dup (n.*30dup) c.*574dup (n.*574dup) c.1041dup n.1188dup c.*161dup (n.*161dup) c.373dup c.*803dup (n.*803dup) c.*380dup (n.*380dup) n.348dup c.564dup (n.564dup) | |
1 | g.40074032C>A | CA2645090619 | PPT1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.1040G>T n.1187G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.372G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.347G>T c.563G>T (n.563G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074034T>G | CA2574453138 | PPT1 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1038A>C n.1185A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.370A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.345A>C c.561A>C (n.561A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074035G>A | CA789534 | PPT1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.1037C>T n.1184C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.369C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.344C>T c.560C>T (n.560C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074035G= | CA1164243523 | PPT1 | c.*26C= (n.*26C=) c.*570C= (n.*570C=) c.1037C= n.1184C= c.*157C= (n.*157C=) c.369C= c.*799C= (n.*799C=) c.*376C= (n.*376C=) n.344C= c.560C= (n.560C=) | |
1 | g.40074037G>A | CA20998911 | PPT1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1035C>T n.1182C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.367C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.342C>T c.558C>T (n.558C>T) | dbSNP |
1 | g.40074037G= | CA1164243524 | PPT1 | c.*24C= (n.*24C=) c.*568C= (n.*568C=) c.1035C= n.1182C= c.*155C= (n.*155C=) c.367C= c.*797C= (n.*797C=) c.*374C= (n.*374C=) n.342C= c.558C= (n.558C=) | |
1 | g.40074038C= | CA1164243525 | PPT1 | c.*23G= (n.*23G=) c.*567G= (n.*567G=) c.1034G= n.1181G= c.*154G= (n.*154G=) c.366G= c.*796G= (n.*796G=) c.*373G= (n.*373G=) n.341G= c.557G= (n.557G=) | |
1 | g.40074038C>G | CA2645090620 | PPT1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.1034G>C n.1181G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.366G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.341G>C c.557G>C (n.557G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074038C>T | CA522417198 | PPT1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.1034G>A n.1181G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.366G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.341G>A c.557G>A (n.557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074039T>G | CA2574453139 | PPT1 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1033A>C n.1180A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.365A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.340A>C c.556A>C (n.556A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40074042A= | CA1164243526 | PPT1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*563T= (n.*563T=) c.1030T= n.1177T= c.*150T= (n.*150T=) c.362T= c.*792T= (n.*792T=) c.*369T= (n.*369T=) n.337T= c.553T= (n.553T=) | |
1 | g.40074042A>C | CA2574453140 | PPT1 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1030T>G n.1177T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.362T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.337T>G c.553T>G (n.553T>G) | |
1 | g.40074042A>G | CA522417200 | PPT1 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1030T>C n.1177T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.362T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.337T>C c.553T>C (n.553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074043T>A | CA789535 | PPT1 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1029A>T n.1176A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.361A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.336A>T c.552A>T (n.552A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074043T>C | CA789536 | PPT1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1029A>G n.1176A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.361A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.336A>G c.552A>G (n.552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074043T= | CA1143659412 | PPT1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*562A= (n.*562A=) c.1029A= n.1176A= c.*149A= (n.*149A=) c.361A= c.*791A= (n.*791A=) c.*368A= (n.*368A=) n.336A= c.552A= (n.552A=) | |
1 | g.40074044T>C | CA789537 | PPT1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1028A>G n.1175A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.360A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.335A>G c.551A>G (n.551A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40074044T= | CA1164243527 | PPT1 | c.*17A= (n.*17A=) c.*561A= (n.*561A=) c.1028A= n.1175A= c.*148A= (n.*148A=) c.360A= c.*790A= (n.*790A=) c.*367A= (n.*367A=) n.335A= c.551A= (n.551A=) | |
1 | g.40074046T>C | CA522417202 | PPT1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1026A>G n.1173A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.358A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.333A>G c.549A>G (n.549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074046T= | CA1164243529 | PPT1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*559A= (n.*559A=) c.1026A= n.1173A= c.*146A= (n.*146A=) c.358A= c.*788A= (n.*788A=) c.*365A= (n.*365A=) n.333A= c.549A= (n.549A=) | |
1 | g.40074046_40074047delinsTG | CA1164243528 | PPT1 | c.*14_*15delinsCA (n.*14_*15delinsCA) c.*558_*559delinsCA (n.*558_*559delinsCA) c.1025_1026delinsCA n.1172_1173delinsCA c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) c.357_358delinsCA c.*787_*788delinsCA (n.*787_*788delinsCA) c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) n.332_333delinsCA c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA) | |
1 | g.40074047del | CA522417203 | PPT1 | c.*14del (n.*14del) c.*558del (n.*558del) c.1025del n.1172del c.*145del (n.*145del) c.357del c.*787del (n.*787del) c.*364del (n.*364del) n.332del c.548del (n.548del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074049dup | CA645928609 | PPT1 | c.*13dup (n.*13dup) c.*557dup (n.*557dup) c.1024dup n.1171dup c.*144dup (n.*144dup) c.356dup c.*786dup (n.*786dup) c.*363dup (n.*363dup) n.331dup c.547dup (n.547dup) | COSMIC |
1 | g.40074049A= | CA1143380759 | PPT1 | c.*12T= (n.*12T=) c.*556T= (n.*556T=) c.1023T= n.1170T= c.*143T= (n.*143T=) c.355T= c.*785T= (n.*785T=) c.*362T= (n.*362T=) n.330T= c.546T= (n.546T=) | |
1 | g.40074049A>G | CA292904 | PPT1 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.1023T>C n.1170T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.355T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.330T>C c.546T>C (n.546T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074051T>A | CA1000854017 | PPT1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1021A>T n.1168A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.353A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.328A>T c.544A>T (n.544A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074051T= | CA1164243530 | PPT1 | c.*10A= (n.*10A=) c.*554A= (n.*554A=) c.1021A= n.1168A= c.*141A= (n.*141A=) c.353A= c.*783A= (n.*783A=) c.*360A= (n.*360A=) n.328A= c.544A= (n.544A=) | |
1 | g.40074052A>G | CA2695696269 | PPT1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1020T>C n.1167T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.352T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.327T>C c.543T>C (n.543T>C) | dbSNP |
1 | g.40074053T>C | CA789538 | PPT1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1019A>G n.1166A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.351A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.326A>G c.542A>G (n.542A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074053T= | CA1164243531 | PPT1 | c.*8A= (n.*8A=) c.*552A= (n.*552A=) c.1019A= n.1166A= c.*139A= (n.*139A=) c.351A= c.*781A= (n.*781A=) c.*358A= (n.*358A=) n.326A= c.542A= (n.542A=) | |
1 | g.40074055C>A | CA2645090621 | PPT1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1017G>T n.1164G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.349G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.324G>T c.540G>T (n.540G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40074055C= | CA1141312381 | PPT1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*550G= (n.*550G=) c.1017G= n.1164G= c.*137G= (n.*137G=) c.349G= c.*779G= (n.*779G=) c.*356G= (n.*356G=) n.324G= c.540G= (n.540G=) | |
1 | g.40074055C>T | CA292903 | PPT1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1017G>A n.1164G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.349G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.324G>A c.540G>A (n.540G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074055_40074056delinsCG | CA1164243532 | PPT1 | c.*5_*6delinsCG (n.*5_*6delinsCG) c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG) c.1016_1017delinsCG n.1163_1164delinsCG c.*136_*137delinsCG (n.*136_*137delinsCG) c.348_349delinsCG c.*778_*779delinsCG (n.*778_*779delinsCG) c.*355_*356delinsCG (n.*355_*356delinsCG) n.323_324delinsCG c.539_540delinsCG (n.539_540delinsCG) | |
1 | g.40074056G>A | CA789539 | PPT1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1016C>T n.1163C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.348C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.323C>T c.539C>T (n.539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074056G= | CA1164243533 | PPT1 | c.*5C= (n.*5C=) c.*549C= (n.*549C=) c.1016C= n.1163C= c.*136C= (n.*136C=) c.348C= c.*778C= (n.*778C=) c.*355C= (n.*355C=) n.323C= c.539C= (n.539C=) | |
1 | g.40074058del | CA522417211 | PPT1 | c.*5del (n.*5del) c.*549del (n.*549del) c.1016del n.1163del c.*136del (n.*136del) c.348del c.*778del (n.*778del) c.*355del (n.*355del) n.323del c.539del (n.539del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074057G>A | CA1000854029 | PPT1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1015C>T n.1162C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.347C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.322C>T c.538C>T (n.538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40074057G= | CA1164243534 | PPT1 | c.*4C= (n.*4C=) c.*548C= (n.*548C=) c.1015C= n.1162C= c.*135C= (n.*135C=) c.347C= c.*777C= (n.*777C=) c.*354C= (n.*354C=) n.322C= c.538C= (n.538C=) | |
1 | g.40074058G= | CA1142364999 | PPT1 | c.*3C= (n.*3C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1014C= n.1161C= c.*134C= (n.*134C=) c.346C= c.*776C= (n.*776C=) c.*353C= (n.*353C=) n.321C= c.537C= (n.537C=) | |
1 | g.40074058G>T | CA292902 | PPT1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1014C>A n.1161C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.346C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.321C>A c.537C>A (n.537C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074061T>A | CA339845286 | PPT1 | c.918A>T (p.Ter306Cys) c.849A>T (p.Ter283Cys) c.612A>T (p.Ter204Cys) c.264A>T (p.Ter88Cys) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1011A>T n.1158A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.343A>T c.1008A>T (p.Ter336Cys) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.921A>T (p.Ter307Cys) n.318A>T c.534A>T (p.Ter178Cys) | |
1 | g.40074061T>C | CA339845287 | PPT1 | c.918A>G (p.Ter306Trp) c.849A>G (p.Ter283Trp) c.612A>G (p.Ter204Trp) c.264A>G (p.Ter88Trp) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1011A>G n.1158A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.343A>G c.1008A>G (p.Ter336Trp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.921A>G (p.Ter307Trp) n.318A>G c.534A>G (p.Ter178Trp) | |
1 | g.40074061T>G | CA339845288 | PPT1 | c.918A>C (p.Ter306Cys) c.849A>C (p.Ter283Cys) c.612A>C (p.Ter204Cys) c.264A>C (p.Ter88Cys) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1011A>C n.1158A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.343A>C c.1008A>C (p.Ter336Cys) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.921A>C (p.Ter307Cys) n.318A>C c.534A>C (p.Ter178Cys) | |
1 | g.40074062C>A | CA339845289 | PPT1 | c.917G>T (p.Ter306Leu) c.848G>T (p.Ter283Leu) c.611G>T (p.Ter204Leu) c.263G>T (p.Ter88Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1010G>T n.1157G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.342G>T c.1007G>T (p.Ter336Leu) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.920G>T (p.Ter307Leu) n.317G>T c.533G>T (p.Ter178Leu) | ClinVar |
1 | g.40074062C>G | CA339845290 | PPT1 | c.917G>C (p.Ter306Ser) c.848G>C (p.Ter283Ser) c.611G>C (p.Ter204Ser) c.263G>C (p.Ter88Ser) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1010G>C n.1157G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.342G>C c.1007G>C (p.Ter336Ser) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.920G>C (p.Ter307Ser) n.317G>C c.533G>C (p.Ter178Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.40074062C>T | CA417321949 | PPT1 | c.917G>A (p.Ter306=) c.848G>A (p.Ter283=) c.611G>A (p.Ter204=) c.263G>A (p.Ter88=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1010G>A n.1157G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.342G>A c.1007G>A (p.Ter336=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.920G>A (p.Ter307=) n.317G>A c.533G>A (p.Ter178=) | |
1 | g.40074063A= | CA1164243535 | PPT1 | c.916T= (p.Ter306=) c.847T= (p.Ter283=) c.610T= (p.Ter204=) c.262T= (p.Ter88=) c.*542T= (n.*542T=) c.1009T= n.1156T= c.*129T= (n.*129T=) c.341T= c.1006T= (p.Ter336=) c.*771T= (n.*771T=) c.*348T= (n.*348T=) c.919T= (p.Ter307=) n.316T= c.532T= (p.Ter178=) | |
1 | g.40074063A>C | CA339845291 | PPT1 | c.916T>G (p.Ter306Gly) c.847T>G (p.Ter283Gly) c.610T>G (p.Ter204Gly) c.262T>G (p.Ter88Gly) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1009T>G n.1156T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.341T>G c.1006T>G (p.Ter336Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.919T>G (p.Ter307Gly) n.316T>G c.532T>G (p.Ter178Gly) | dbSNP |
1 | g.40074063A>G | CA339845292 | PPT1 | c.916T>C (p.Ter306Arg) c.847T>C (p.Ter283Arg) c.610T>C (p.Ter204Arg) c.262T>C (p.Ter88Arg) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1009T>C n.1156T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.341T>C c.1006T>C (p.Ter336Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.919T>C (p.Ter307Arg) n.316T>C c.532T>C (p.Ter178Arg) | |
1 | g.40074063A>T | CA339845293 | PPT1 | c.916T>A (p.Ter306Arg) c.847T>A (p.Ter283Arg) c.610T>A (p.Ter204Arg) c.262T>A (p.Ter88Arg) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1009T>A n.1156T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.341T>A c.1006T>A (p.Ter336Arg) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.919T>A (p.Ter307Arg) n.316T>A c.532T>A (p.Ter178Arg) | |
1 | g.40074063_40074064insCTTGTCATCGTCGTCCTTGTAGTC | CA2645090622 | PPT1 | c.915_916insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly305_Ter306insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.846_847insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly282_Ter283insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.609_610insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly203_Ter204insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.261_262insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly87_Ter88insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.1008_1009insGACTACAAGGACGACGATGACAAG n.1155_1156insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.340_341insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.1005_1006insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly335_Ter336insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.918_919insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly306_Ter307insAspTyrLysAspAspAspAspLys) n.315_316insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.531_532insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly177_Ter178insAspTyrLysAspAspAspAspLys) | gnomAD v4 |
1 | g.40074064T>A | CA417321950 | PPT1 | c.915A>T (p.Gly305=) c.846A>T (p.Gly282=) c.609A>T (p.Gly203=) c.261A>T (p.Gly87=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.1008A>T n.1155A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.340A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.918A>T (p.Gly306=) n.315A>T c.531A>T (p.Gly177=) | |
1 | g.40074064T>C | CA417321952 | PPT1 | c.915A>G (p.Gly305=) c.846A>G (p.Gly282=) c.609A>G (p.Gly203=) c.261A>G (p.Gly87=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.1008A>G n.1155A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.340A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.918A>G (p.Gly306=) n.315A>G c.531A>G (p.Gly177=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074064T>G | CA417321951 | PPT1 | c.915A>C (p.Gly305=) c.846A>C (p.Gly282=) c.609A>C (p.Gly203=) c.261A>C (p.Gly87=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.1008A>C n.1155A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.340A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.918A>C (p.Gly306=) n.315A>C c.531A>C (p.Gly177=) | |
1 | g.40074065C>A | CA339845294 | PPT1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1007G>T n.1154G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.339G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) n.314G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
1 | g.40074065C= | CA1164243536 | PPT1 | c.914G= (p.Gly305=) c.845G= (p.Gly282=) c.608G= (p.Gly203=) c.260G= (p.Gly87=) c.*540G= (n.*540G=) c.1007G= n.1154G= c.*127G= (n.*127G=) c.339G= c.1004G= (p.Gly335=) c.*769G= (n.*769G=) c.*346G= (n.*346G=) c.917G= (p.Gly306=) n.314G= c.530G= (p.Gly177=) | |
1 | g.40074065C>G | CA339845295 | PPT1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1007G>C n.1154G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.339G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.314G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | dbSNP |
1 | g.40074065C>T | CA339845296 | PPT1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1007G>A n.1154G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.339G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.314G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) | |
1 | g.40074066C>A | CA339845298 | PPT1 | c.913G>T (p.Gly305Ter) c.844G>T (p.Gly282Ter) c.607G>T (p.Gly203Ter) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1006G>T n.1153G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.338G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.313G>T c.529G>T (p.Gly177Ter) | |
1 | g.40074066C>G | CA339845299 | PPT1 | c.913G>C (p.Gly305Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1006G>C n.1153G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.338G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.313G>C c.529G>C (p.Gly177Arg) | ClinVar |
1 | g.40074066C>T | CA339845297 | PPT1 | c.913G>A (p.Gly305Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.607G>A (p.Gly203Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1006G>A n.1153G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.338G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.313G>A c.529G>A (p.Gly177Arg) | |
1 | g.40074067A= | CA1164243537 | PPT1 | c.912T= (p.Leu304=) c.843T= (p.Leu281=) c.606T= (p.Leu202=) c.258T= (p.Leu86=) c.*538T= (n.*538T=) c.1005T= n.1152T= c.*125T= (n.*125T=) c.337T= c.1002T= (p.Leu334=) c.*767T= (n.*767T=) c.*344T= (n.*344T=) c.915T= (p.Leu305=) n.312T= c.528T= (p.Leu176=) | |
1 | g.40074067A>C | CA417321955 | PPT1 | c.912T>G (p.Leu304=) c.843T>G (p.Leu281=) c.606T>G (p.Leu202=) c.258T>G (p.Leu86=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1005T>G n.1152T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.337T>G c.1002T>G (p.Leu334=) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.915T>G (p.Leu305=) n.312T>G c.528T>G (p.Leu176=) | |
1 | g.40074067A>G | CA417321954 | PPT1 | c.912T>C (p.Leu304=) c.843T>C (p.Leu281=) c.606T>C (p.Leu202=) c.258T>C (p.Leu86=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1005T>C n.1152T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.337T>C c.1002T>C (p.Leu334=) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.915T>C (p.Leu305=) n.312T>C c.528T>C (p.Leu176=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074067A>T | CA417321953 | PPT1 | c.912T>A (p.Leu304=) c.843T>A (p.Leu281=) c.606T>A (p.Leu202=) c.258T>A (p.Leu86=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1005T>A n.1152T>A c.*125T>A (n.*125T>A) c.337T>A c.1002T>A (p.Leu334=) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.915T>A (p.Leu305=) n.312T>A c.528T>A (p.Leu176=) | |
1 | g.40074068A= | CA1144228735 | PPT1 | c.911T= (p.Leu304=) c.842T= (p.Leu281=) c.605T= (p.Leu202=) c.257T= (p.Leu86=) c.*537T= (n.*537T=) c.1004T= n.1151T= c.*124T= (n.*124T=) c.336T= c.1001T= (p.Leu334=) c.*766T= (n.*766T=) c.*343T= (n.*343T=) c.914T= (p.Leu305=) n.311T= c.527T= (p.Leu176=) | |
1 | g.40074068A>C | CA339845300 | PPT1 | c.911T>G (p.Leu304Arg) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1004T>G n.1151T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.336T>G c.1001T>G (p.Leu334Arg) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.914T>G (p.Leu305Arg) n.311T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074068A>G | CA263559 | PPT1 | c.911T>C (p.Leu304Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1004T>C n.1151T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.336T>C c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.914T>C (p.Leu305Pro) n.311T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074068A>T | CA339845301 | PPT1 | c.911T>A (p.Leu304His) c.842T>A (p.Leu281His) c.605T>A (p.Leu202His) c.257T>A (p.Leu86His) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1004T>A n.1151T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.336T>A c.1001T>A (p.Leu334His) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.914T>A (p.Leu305His) n.311T>A c.527T>A (p.Leu176His) | |
1 | g.40074068_40074069delinsAG | CA1164243538 | PPT1 | c.910_911delinsCT (p.Leu304=) c.841_842delinsCT (p.Leu281=) c.604_605delinsCT (p.Leu202=) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.*536_*537delinsCT (n.*536_*537delinsCT) c.1003_1004delinsCT n.1150_1151delinsCT c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) c.335_336delinsCT c.1000_1001delinsCT (p.Leu334=) c.*765_*766delinsCT (n.*765_*766delinsCT) c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT) c.913_914delinsCT (p.Leu305=) n.310_311delinsCT c.526_527delinsCT (p.Leu176=) | |
1 | g.40074069G>A | CA339845302 | PPT1 | c.910C>T (p.Leu304Phe) c.841C>T (p.Leu281Phe) c.604C>T (p.Leu202Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1003C>T n.1150C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.335C>T c.1000C>T (p.Leu334Phe) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.913C>T (p.Leu305Phe) n.310C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) | |
1 | g.40074069G>C | CA339845303 | PPT1 | c.910C>G (p.Leu304Val) c.841C>G (p.Leu281Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1003C>G n.1150C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.335C>G c.1000C>G (p.Leu334Val) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.913C>G (p.Leu305Val) n.310C>G c.526C>G (p.Leu176Val) | |
1 | g.40074069G>T | CA339845304 | PPT1 | c.910C>A (p.Leu304Ile) c.841C>A (p.Leu281Ile) c.604C>A (p.Leu202Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1003C>A n.1150C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.335C>A c.1000C>A (p.Leu334Ile) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.913C>A (p.Leu305Ile) n.310C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.40074069_40074070dup | CA2645090623 | PPT1 | c.909_910dup (p.Leu304ProfsTer?) c.840_841dup (p.Leu281ProfsTer?) c.603_604dup (p.Leu202ProfsTer?) c.255_256dup (p.Leu86ProfsTer?) c.*535_*536dup (n.*535_*536dup) c.1002_1003dup n.1149_1150dup c.*122_*123dup (n.*122_*123dup) c.334_335dup c.999_1000dup (p.Leu334ProfsTer?) c.*764_*765dup (n.*764_*765dup) c.*341_*342dup (n.*341_*342dup) c.912_913dup (p.Leu305ProfsTer?) n.309_310dup c.525_526dup (p.Leu176ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.40074070del | CA1000854048 | PPT1 | c.910del (p.Gly305AspfsTer?) c.841del (p.Gly282AspfsTer?) c.604del (p.Gly203AspfsTer?) c.256del (p.Gly87AspfsTer?) c.*536del (n.*536del) c.1003del n.1150del c.*123del (n.*123del) c.335del c.1000del (p.Gly335AspfsTer?) c.*765del (n.*765del) c.*342del (n.*342del) c.913del (p.Gly306AspfsTer?) n.310del c.526del (p.Gly177AspfsTer?) | dbSNP |
1 | g.40074070G>A | CA417321956 | PPT1 | c.909C>T (p.Phe303=) c.840C>T (p.Phe280=) c.603C>T (p.Phe201=) c.255C>T (p.Phe85=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1002C>T n.1149C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.334C>T c.999C>T (p.Phe333=) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.912C>T (p.Phe304=) n.309C>T c.525C>T (p.Phe175=) | |
1 | g.40074070G>C | CA339845305 | PPT1 | c.909C>G (p.Phe303Leu) c.840C>G (p.Phe280Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1002C>G n.1149C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.334C>G c.999C>G (p.Phe333Leu) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.912C>G (p.Phe304Leu) n.309C>G c.525C>G (p.Phe175Leu) | |
1 | g.40074070G>T | CA339845306 | PPT1 | c.909C>A (p.Phe303Leu) c.840C>A (p.Phe280Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1002C>A n.1149C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.334C>A c.999C>A (p.Phe333Leu) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.912C>A (p.Phe304Leu) n.309C>A c.525C>A (p.Phe175Leu) | |
1 | g.40074071A>C | CA339845307 | PPT1 | c.908T>G (p.Phe303Cys) c.839T>G (p.Phe280Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1001T>G n.1148T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.333T>G c.998T>G (p.Phe333Cys) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.911T>G (p.Phe304Cys) n.308T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) | |
1 | g.40074071A>G | CA339845308 | PPT1 | c.908T>C (p.Phe303Ser) c.839T>C (p.Phe280Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1001T>C n.1148T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.333T>C c.998T>C (p.Phe333Ser) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.911T>C (p.Phe304Ser) n.308T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) | |
1 | g.40074071A>T | CA339845309 | PPT1 | c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1001T>A n.1148T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.333T>A c.998T>A (p.Phe333Tyr) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.911T>A (p.Phe304Tyr) n.308T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) | |
1 | g.40074072A= | CA1164243539 | PPT1 | c.907T= (p.Phe303=) c.838T= (p.Phe280=) c.601T= (p.Phe201=) c.253T= (p.Phe85=) c.*533T= (n.*533T=) c.1000T= n.1147T= c.*120T= (n.*120T=) c.332T= c.997T= (p.Phe333=) c.*762T= (n.*762T=) c.*339T= (n.*339T=) c.910T= (p.Phe304=) n.307T= c.523T= (p.Phe175=) | |
1 | g.40074072A>C | CA339845310 | PPT1 | c.907T>G (p.Phe303Val) c.838T>G (p.Phe280Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1000T>G n.1147T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.332T>G c.997T>G (p.Phe333Val) c.*762T>G (n.*762T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.910T>G (p.Phe304Val) n.307T>G c.523T>G (p.Phe175Val) | |
1 | g.40074072A>G | CA339845311 | PPT1 | c.907T>C (p.Phe303Leu) c.838T>C (p.Phe280Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1000T>C n.1147T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.332T>C c.997T>C (p.Phe333Leu) c.*762T>C (n.*762T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.910T>C (p.Phe304Leu) n.307T>C c.523T>C (p.Phe175Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074072A>T | CA339845313 | PPT1 | c.907T>A (p.Phe303Ile) c.838T>A (p.Phe280Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1000T>A n.1147T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.332T>A c.997T>A (p.Phe333Ile) c.*762T>A (n.*762T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.910T>A (p.Phe304Ile) n.307T>A c.523T>A (p.Phe175Ile) | dbSNP |
1 | g.40074073T>A | CA417321957 | PPT1 | c.906A>T (p.Pro302=) c.837A>T (p.Pro279=) c.600A>T (p.Pro200=) c.252A>T (p.Pro84=) c.*532A>T (n.*532A>T) c.999A>T n.1146A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.331A>T c.996A>T (p.Pro332=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.909A>T (p.Pro303=) n.306A>T c.522A>T (p.Pro174=) | |
1 | g.40074073T>C | CA417321958 | PPT1 | c.906A>G (p.Pro302=) c.837A>G (p.Pro279=) c.600A>G (p.Pro200=) c.252A>G (p.Pro84=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.999A>G n.1146A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.331A>G c.996A>G (p.Pro332=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.909A>G (p.Pro303=) n.306A>G c.522A>G (p.Pro174=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074073T>G | CA417321959 | PPT1 | c.906A>C (p.Pro302=) c.837A>C (p.Pro279=) c.600A>C (p.Pro200=) c.252A>C (p.Pro84=) c.*532A>C (n.*532A>C) c.999A>C n.1146A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.331A>C c.996A>C (p.Pro332=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.909A>C (p.Pro303=) n.306A>C c.522A>C (p.Pro174=) | |
1 | g.40074073T= | CA1164243540 | PPT1 | c.906A= (p.Pro302=) c.837A= (p.Pro279=) c.600A= (p.Pro200=) c.252A= (p.Pro84=) c.*532A= (n.*532A=) c.999A= n.1146A= c.*119A= (n.*119A=) c.331A= c.996A= (p.Pro332=) c.*761A= (n.*761A=) c.*338A= (n.*338A=) c.909A= (p.Pro303=) n.306A= c.522A= (p.Pro174=) | |
1 | g.40074074G>A | CA339845319 | PPT1 | c.905C>T (p.Pro302Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) c.998C>T n.1145C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.330C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.305C>T c.521C>T (p.Pro174Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074074G>C | CA339845317 | PPT1 | c.905C>G (p.Pro302Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) c.998C>G n.1145C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.330C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*760C>G (n.*760C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.305C>G c.521C>G (p.Pro174Arg) | |
1 | g.40074074G= | CA1164243541 | PPT1 | c.905C= (p.Pro302=) c.836C= (p.Pro279=) c.599C= (p.Pro200=) c.251C= (p.Pro84=) c.*531C= (n.*531C=) c.998C= n.1145C= c.*118C= (n.*118C=) c.330C= c.995C= (p.Pro332=) c.*760C= (n.*760C=) c.*337C= (n.*337C=) c.908C= (p.Pro303=) n.305C= c.521C= (p.Pro174=) | |
1 | g.40074074G>T | CA339845315 | PPT1 | c.905C>A (p.Pro302Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) c.*531C>A (n.*531C>A) c.998C>A n.1145C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.330C>A c.995C>A (p.Pro332Gln) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.305C>A c.521C>A (p.Pro174Gln) | |
1 | g.40074075G>A | CA339845323 | PPT1 | c.904C>T (p.Pro302Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) c.997C>T n.1144C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.329C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.304C>T c.520C>T (p.Pro174Ser) | |
1 | g.40074075G>C | CA339845321 | PPT1 | c.904C>G (p.Pro302Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) c.997C>G n.1144C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.329C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.304C>G c.520C>G (p.Pro174Ala) | |
1 | g.40074075G>T | CA339845325 | PPT1 | c.904C>A (p.Pro302Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) c.997C>A n.1144C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.329C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.304C>A c.520C>A (p.Pro174Thr) | |
1 | g.40074076T>A | CA417321960 | PPT1 | c.903A>T (p.Ile301=) c.834A>T (p.Ile278=) c.597A>T (p.Ile199=) c.249A>T (p.Ile83=) c.*529A>T (n.*529A>T) c.996A>T n.1143A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.328A>T c.993A>T (p.Ile331=) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.906A>T (p.Ile302=) n.303A>T c.519A>T (p.Ile173=) | |
1 | g.40074076T>C | CA339845327 | PPT1 | c.903A>G (p.Ile301Met) c.834A>G (p.Ile278Met) c.597A>G (p.Ile199Met) c.249A>G (p.Ile83Met) c.*529A>G (n.*529A>G) c.996A>G n.1143A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.328A>G c.993A>G (p.Ile331Met) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.906A>G (p.Ile302Met) n.303A>G c.519A>G (p.Ile173Met) | ClinVar |
1 | g.40074076T>G | CA417321961 | PPT1 | c.903A>C (p.Ile301=) c.834A>C (p.Ile278=) c.597A>C (p.Ile199=) c.249A>C (p.Ile83=) c.*529A>C (n.*529A>C) c.996A>C n.1143A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.328A>C c.993A>C (p.Ile331=) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.906A>C (p.Ile302=) n.303A>C c.519A>C (p.Ile173=) | |
1 | g.40074077A= | CA1164243542 | PPT1 | c.902T= (p.Ile301=) c.833T= (p.Ile278=) c.596T= (p.Ile199=) c.248T= (p.Ile83=) c.*528T= (n.*528T=) c.995T= n.1142T= c.*115T= (n.*115T=) c.327T= c.992T= (p.Ile331=) c.*757T= (n.*757T=) c.*334T= (n.*334T=) c.905T= (p.Ile302=) n.302T= c.518T= (p.Ile173=) | |
1 | g.40074077A>C | CA339845333 | PPT1 | c.902T>G (p.Ile301Arg) c.833T>G (p.Ile278Arg) c.596T>G (p.Ile199Arg) c.248T>G (p.Ile83Arg) c.*528T>G (n.*528T>G) c.995T>G n.1142T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.327T>G c.992T>G (p.Ile331Arg) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.905T>G (p.Ile302Arg) n.302T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) | |
1 | g.40074077A>G | CA339845329 | PPT1 | c.902T>C (p.Ile301Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.*528T>C (n.*528T>C) c.995T>C n.1142T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.327T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.302T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40074077A>T | CA339845332 | PPT1 | c.902T>A (p.Ile301Lys) c.833T>A (p.Ile278Lys) c.596T>A (p.Ile199Lys) c.248T>A (p.Ile83Lys) c.*528T>A (n.*528T>A) c.995T>A n.1142T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.327T>A c.992T>A (p.Ile331Lys) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.905T>A (p.Ile302Lys) n.302T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) | |
1 | g.40074078T>A | CA339845336 | PPT1 | c.901A>T (p.Ile301Leu) c.832A>T (p.Ile278Leu) c.595A>T (p.Ile199Leu) c.247A>T (p.Ile83Leu) c.*527A>T (n.*527A>T) c.994A>T n.1141A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.326A>T c.991A>T (p.Ile331Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.904A>T (p.Ile302Leu) n.301A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) | |
1 | g.40074078T>C | CA247958 | PPT1 | c.901A>G (p.Ile301Val) c.832A>G (p.Ile278Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.247A>G (p.Ile83Val) c.*527A>G (n.*527A>G) c.994A>G n.1141A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.326A>G c.991A>G (p.Ile331Val) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.904A>G (p.Ile302Val) n.301A>G c.517A>G (p.Ile173Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074078T>G | CA339845338 | PPT1 | c.901A>C (p.Ile301Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.*527A>C (n.*527A>C) c.994A>C n.1141A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.326A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.301A>C c.517A>C (p.Ile173Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.40074078T= | CA1142144516 | PPT1 | c.901A= (p.Ile301=) c.832A= (p.Ile278=) c.595A= (p.Ile199=) c.247A= (p.Ile83=) c.*527A= (n.*527A=) c.994A= n.1141A= c.*114A= (n.*114A=) c.326A= c.991A= (p.Ile331=) c.*756A= (n.*756A=) c.*333A= (n.*333A=) c.904A= (p.Ile302=) n.301A= c.517A= (p.Ile173=) | |
1 | g.40074079G>A | CA417321962 | PPT1 | c.900C>T (p.Ile300=) c.831C>T (p.Ile277=) c.594C>T (p.Ile198=) c.246C>T (p.Ile82=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.993C>T n.1140C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.325C>T c.990C>T (p.Ile330=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.903C>T (p.Ile301=) n.300C>T c.516C>T (p.Ile172=) | |
1 | g.40074079G>C | CA339845339 | PPT1 | c.900C>G (p.Ile300Met) c.831C>G (p.Ile277Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.246C>G (p.Ile82Met) c.*526C>G (n.*526C>G) c.993C>G n.1140C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.325C>G c.990C>G (p.Ile330Met) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.903C>G (p.Ile301Met) n.300C>G c.516C>G (p.Ile172Met) | |
1 | g.40074079G>T | CA417321963 | PPT1 | c.900C>A (p.Ile300=) c.831C>A (p.Ile277=) c.594C>A (p.Ile198=) c.246C>A (p.Ile82=) c.*526C>A (n.*526C>A) c.993C>A n.1140C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.325C>A c.990C>A (p.Ile330=) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.903C>A (p.Ile301=) n.300C>A c.516C>A (p.Ile172=) | |
1 | g.40074080A= | CA1164243543 | PPT1 | c.899T= (p.Ile300=) c.830T= (p.Ile277=) c.593T= (p.Ile198=) c.245T= (p.Ile82=) c.*525T= (n.*525T=) c.992T= n.1139T= c.*112T= (n.*112T=) c.324T= c.989T= (p.Ile330=) c.*754T= (n.*754T=) c.*331T= (n.*331T=) c.902T= (p.Ile301=) n.299T= c.515T= (p.Ile172=) | |
1 | g.40074080A>C | CA339845343 | PPT1 | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) c.*525T>G (n.*525T>G) c.992T>G n.1139T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.324T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.*754T>G (n.*754T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.299T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) | |
1 | g.40074080A>G | CA339845342 | PPT1 | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.*525T>C (n.*525T>C) c.992T>C n.1139T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.324T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.*754T>C (n.*754T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.299T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) | |
1 | g.40074080A>T | CA339845340 | PPT1 | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) c.*525T>A (n.*525T>A) c.992T>A n.1139T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.324T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.*754T>A (n.*754T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.299T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074081T>A | CA339845345 | PPT1 | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.244A>T (p.Ile82Phe) c.*524A>T (n.*524A>T) c.991A>T n.1138A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.323A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.298A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) | |
1 | g.40074081T>C | CA339845347 | PPT1 | c.898A>G (p.Ile300Val) c.829A>G (p.Ile277Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.244A>G (p.Ile82Val) c.*524A>G (n.*524A>G) c.991A>G n.1138A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.323A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.901A>G (p.Ile301Val) n.298A>G c.514A>G (p.Ile172Val) | |
1 | g.40074081T>G | CA339845349 | PPT1 | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.244A>C (p.Ile82Leu) c.*524A>C (n.*524A>C) c.991A>C n.1138A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.323A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.298A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) | |
1 | g.40074082G>A | CA789540 | PPT1 | c.897C>T (p.His299=) c.828C>T (p.His276=) c.591C>T (p.His197=) c.243C>T (p.His81=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.990C>T n.1137C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.322C>T c.987C>T (p.His329=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.900C>T (p.His300=) n.297C>T c.513C>T (p.His171=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074082G>C | CA339845352 | PPT1 | c.897C>G (p.His299Gln) c.828C>G (p.His276Gln) c.591C>G (p.His197Gln) c.243C>G (p.His81Gln) c.*523C>G (n.*523C>G) c.990C>G n.1137C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.322C>G c.987C>G (p.His329Gln) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.900C>G (p.His300Gln) n.297C>G c.513C>G (p.His171Gln) | |
1 | g.40074082G= | CA1148461644 | PPT1 | c.897C= (p.His299=) c.828C= (p.His276=) c.591C= (p.His197=) c.243C= (p.His81=) c.*523C= (n.*523C=) c.990C= n.1137C= c.*110C= (n.*110C=) c.322C= c.987C= (p.His329=) c.*752C= (n.*752C=) c.*329C= (n.*329C=) c.900C= (p.His300=) n.297C= c.513C= (p.His171=) | |
1 | g.40074082G>T | CA339845355 | PPT1 | c.897C>A (p.His299Gln) c.828C>A (p.His276Gln) c.591C>A (p.His197Gln) c.243C>A (p.His81Gln) c.*523C>A (n.*523C>A) c.990C>A n.1137C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.322C>A c.987C>A (p.His329Gln) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.900C>A (p.His300Gln) n.297C>A c.513C>A (p.His171Gln) | |
1 | g.40074083T>A | CA339845358 | PPT1 | c.896A>T (p.His299Leu) c.827A>T (p.His276Leu) c.590A>T (p.His197Leu) c.242A>T (p.His81Leu) c.*522A>T (n.*522A>T) c.989A>T n.1136A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.321A>T c.986A>T (p.His329Leu) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.899A>T (p.His300Leu) n.296A>T c.512A>T (p.His171Leu) | |
1 | g.40074083T>C | CA339845361 | PPT1 | c.896A>G (p.His299Arg) c.827A>G (p.His276Arg) c.590A>G (p.His197Arg) c.242A>G (p.His81Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.989A>G n.1136A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.321A>G c.986A>G (p.His329Arg) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.899A>G (p.His300Arg) n.296A>G c.512A>G (p.His171Arg) | |
1 | g.40074083T>G | CA339845360 | PPT1 | c.896A>C (p.His299Pro) c.827A>C (p.His276Pro) c.590A>C (p.His197Pro) c.242A>C (p.His81Pro) c.*522A>C (n.*522A>C) c.989A>C n.1136A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.321A>C c.986A>C (p.His329Pro) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.899A>C (p.His300Pro) n.296A>C c.512A>C (p.His171Pro) | ClinVar |
1 | g.40074084G>A | CA339845364 | PPT1 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.826C>T (p.His276Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) c.241C>T (p.His81Tyr) c.*521C>T (n.*521C>T) c.988C>T n.1135C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.320C>T c.985C>T (p.His329Tyr) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.898C>T (p.His300Tyr) n.295C>T c.511C>T (p.His171Tyr) | |
1 | g.40074084G>C | CA339845366 | PPT1 | c.895C>G (p.His299Asp) c.826C>G (p.His276Asp) c.589C>G (p.His197Asp) c.241C>G (p.His81Asp) c.*521C>G (n.*521C>G) c.988C>G n.1135C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.320C>G c.985C>G (p.His329Asp) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.898C>G (p.His300Asp) n.295C>G c.511C>G (p.His171Asp) | |
1 | g.40074084G>T | CA339845368 | PPT1 | c.895C>A (p.His299Asn) c.826C>A (p.His276Asn) c.589C>A (p.His197Asn) c.241C>A (p.His81Asn) c.*521C>A (n.*521C>A) c.988C>A n.1135C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.320C>A c.985C>A (p.His329Asn) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.898C>A (p.His300Asn) n.295C>A c.511C>A (p.His171Asn) | |
1 | g.40074085G>A | CA417321964 | PPT1 | c.894C>T (p.Ala298=) c.825C>T (p.Ala275=) c.588C>T (p.Ala196=) c.240C>T (p.Ala80=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.987C>T n.1134C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.319C>T c.984C>T (p.Ala328=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.897C>T (p.Ala299=) n.294C>T c.510C>T (p.Ala170=) | gnomAD v4 |
1 | g.40074085G>C | CA417321966 | PPT1 | c.894C>G (p.Ala298=) c.825C>G (p.Ala275=) c.588C>G (p.Ala196=) c.240C>G (p.Ala80=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.987C>G n.1134C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.319C>G c.984C>G (p.Ala328=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.897C>G (p.Ala299=) n.294C>G c.510C>G (p.Ala170=) | |
1 | g.40074085G>T | CA417321965 | PPT1 | c.894C>A (p.Ala298=) c.825C>A (p.Ala275=) c.588C>A (p.Ala196=) c.240C>A (p.Ala80=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.987C>A n.1134C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.319C>A c.984C>A (p.Ala328=) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.897C>A (p.Ala299=) n.294C>A c.510C>A (p.Ala170=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40074086G>A | CA789541 | PPT1 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.*519C>T (n.*519C>T) c.986C>T n.1133C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.318C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) n.293C>T c.509C>T (p.Ala170Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074086G>C | CA339845371 | PPT1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*519C>G (n.*519C>G) c.986C>G n.1133C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.318C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) n.293C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) | |
1 | g.40074086G= | CA1164243544 | PPT1 | c.893C= (p.Ala298=) c.824C= (p.Ala275=) c.587C= (p.Ala196=) c.239C= (p.Ala80=) c.*519C= (n.*519C=) c.986C= n.1133C= c.*106C= (n.*106C=) c.318C= c.983C= (p.Ala328=) c.*748C= (n.*748C=) c.*325C= (n.*325C=) c.896C= (p.Ala299=) n.293C= c.509C= (p.Ala170=) | |
1 | g.40074086G>T | CA339845373 | PPT1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.824C>A (p.Ala275Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.239C>A (p.Ala80Asp) c.*519C>A (n.*519C>A) c.986C>A n.1133C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.318C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.896C>A (p.Ala299Asp) n.293C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) | |
1 | g.40074087C>A | CA339845375 | PPT1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*518G>T (n.*518G>T) c.985G>T n.1132G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.317G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) n.292G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) | |
1 | g.40074087C>G | CA339845377 | PPT1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*518G>C (n.*518G>C) c.985G>C n.1132G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.317G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) n.292G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) | |
1 | g.40074087C>T | CA339845378 | PPT1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*518G>A (n.*518G>A) c.985G>A n.1132G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.317G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) n.292G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) | |
1 | g.40074088A= | CA1164243545 | PPT1 | c.891T= (p.Tyr297=) c.822T= (p.Tyr274=) c.585T= (p.Tyr195=) c.237T= (p.Tyr79=) c.*517T= (n.*517T=) c.984T= n.1131T= c.*104T= (n.*104T=) c.316T= c.981T= (p.Tyr327=) c.*746T= (n.*746T=) c.*323T= (n.*323T=) c.894T= (p.Tyr298=) n.291T= c.507T= (p.Tyr169=) | |
1 | g.40074088A>C | CA339845379 | PPT1 | c.891T>G (p.Tyr297Ter) c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.585T>G (p.Tyr195Ter) c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.*517T>G (n.*517T>G) c.984T>G n.1131T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.316T>G c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.894T>G (p.Tyr298Ter) n.291T>G c.507T>G (p.Tyr169Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40074088A>G | CA789542 | PPT1 | c.891T>C (p.Tyr297=) c.822T>C (p.Tyr274=) c.585T>C (p.Tyr195=) c.237T>C (p.Tyr79=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.984T>C n.1131T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.316T>C c.981T>C (p.Tyr327=) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.894T>C (p.Tyr298=) n.291T>C c.507T>C (p.Tyr169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40074088A>T | CA339845381 | PPT1 | c.891T>A (p.Tyr297Ter) c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.585T>A (p.Tyr195Ter) c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.*517T>A (n.*517T>A) c.984T>A n.1131T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.316T>A c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.894T>A (p.Tyr298Ter) n.291T>A c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
1 | g.40074089T>A | CA339845383 | PPT1 | c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.*516A>T (n.*516A>T) c.983A>T n.1130A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.315A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.290A>T c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
1 | g.40074089T>C | CA339845386 | PPT1 | c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.*516A>G (n.*516A>G) c.983A>G n.1130A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.315A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.290A>G c.506A>G (p.Tyr169Cys) | |
1 | g.40074089T>G | CA339845385 | PPT1 | c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.*516A>C (n.*516A>C) c.983A>C n.1130A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.315A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.290A>C c.506A>C (p.Tyr169Ser) |