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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.40073971G>T | CA2574453132 | PPT1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.1101C>A n.1248C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.433C>A c.*863C>A (n.*863C>A) n.408C>A c.624C>A (n.624C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.40073979G>A | CA2645090600 | PPT1 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1093C>T n.1240C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.425C>T c.*855C>T (n.*855C>T) n.400C>T c.616C>T (n.616C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073979G>C | CA20998781 | PPT1 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1093C>G n.1240C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.425C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.400C>G c.616C>G (n.616C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.40073979G>T | CA2645090599 | PPT1 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1093C>A n.1240C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.425C>A c.*855C>A (n.*855C>A) n.400C>A c.616C>A (n.616C>A) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.40073981T>C | CA1000853968 | PPT1 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1091A>G n.1238A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.423A>G c.*853A>G (n.*853A>G) n.398A>G c.614A>G (n.614A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40073989G>T | CA2645090605 | PPT1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.1083C>A n.1230C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.415C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.390C>A c.606C>A (n.606C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073992G>A | CA2645090606 | PPT1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1080C>T n.1227C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.412C>T c.*842C>T (n.*842C>T) n.387C>T c.603C>T (n.603C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073992G>C | CA2645090607 | PPT1 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1080C>G n.1227C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.412C>G c.*842C>G (n.*842C>G) n.387C>G c.603C>G (n.603C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073992G>T | CA2842171790 | PPT1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1080C>A n.1227C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.412C>A c.*842C>A (n.*842C>A) n.387C>A c.603C>A (n.603C>A) | |
| 1 | g.40073993G>A | CA2645090608 | PPT1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1079C>T n.1226C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.411C>T c.*841C>T (n.*841C>T) n.386C>T c.602C>T (n.602C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073993G>C | CA20998787 | PPT1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1079C>G n.1226C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.411C>G c.*841C>G (n.*841C>G) n.386C>G c.602C>G (n.602C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40073993G= | CA1164243506 | PPT1 | c.*68C= (n.*68C=) c.*612C= (n.*612C=) c.1079C= n.1226C= c.*199C= (n.*199C=) c.411C= c.*841C= (n.*841C=) n.386C= c.602C= (n.602C=) | |
| 1 | g.40073994A= | CA1164243507 | PPT1 | c.*67T= (n.*67T=) c.*611T= (n.*611T=) c.1078T= n.1225T= c.*198T= (n.*198T=) c.410T= c.*840T= (n.*840T=) n.385T= c.601T= (n.601T=) | |
| 1 | g.40073994A>C | CA20998808 | PPT1 | c.*67T>G (n.*67T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.1078T>G n.1225T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.410T>G c.*840T>G (n.*840T>G) n.385T>G c.601T>G (n.601T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40073995A>G | CA2839797693 | PPT1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1077T>C n.1224T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.409T>C c.*839T>C (n.*839T>C) n.384T>C c.600T>C (n.600T>C) | |
| 1 | g.40073995A>T | CA2842171791 | PPT1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.1077T>A n.1224T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.409T>A c.*839T>A (n.*839T>A) n.384T>A c.600T>A (n.600T>A) | |
| 1 | g.40073996A>C | CA2645090609 | PPT1 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.1076T>G n.1223T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.408T>G c.*838T>G (n.*838T>G) n.383T>G c.599T>G (n.599T>G) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.40073997_40073999delinsCTG | CA1164243508 | PPT1 | c.*62_*64delinsCAG (n.*62_*64delinsCAG) c.*606_*608delinsCAG (n.*606_*608delinsCAG) c.1073_1075delinsCAG n.1220_1222delinsCAG c.*193_*195delinsCAG (n.*193_*195delinsCAG) c.405_407delinsCAG c.*835_*837delinsCAG (n.*835_*837delinsCAG) n.380_382delinsCAG c.596_598delinsCAG (n.596_598delinsCAG) | |
| 1 | g.40073998T>C | CA2596491034 | PPT1 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.1074A>G n.1221A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.406A>G c.*836A>G (n.*836A>G) n.381A>G c.597A>G (n.597A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40073998T>G | CA20998809 | PPT1 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.1074A>C n.1221A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.406A>C c.*836A>C (n.*836A>C) n.381A>C c.597A>C (n.597A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40073998T= | CA1164243509 | PPT1 | c.*63A= (n.*63A=) c.*607A= (n.*607A=) c.1074A= n.1221A= c.*194A= (n.*194A=) c.406A= c.*836A= (n.*836A=) n.381A= c.597A= (n.597A=) | |
| 1 | g.40073998dup | CA2645090610 | PPT1 | c.*63dup (n.*63dup) c.*607dup (n.*607dup) c.1074dup n.1221dup c.*194dup (n.*194dup) c.406dup c.*836dup (n.*836dup) n.381dup c.597dup (n.597dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40073999_40074000del | CA522417188 | PPT1 | c.*62_*63del (n.*62_*63del) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.1073_1074del n.1220_1221del c.*193_*194del (n.*193_*194del) c.405_406del c.*835_*836del (n.*835_*836del) n.380_381del c.596_597del (n.596_597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40073999G>C | CA1164243511 | PPT1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.1073C>G n.1220C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.405C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.380C>G c.596C>G (n.596C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40073999G= | CA1164243510 | PPT1 | c.*62C= (n.*62C=) c.*606C= (n.*606C=) c.1073C= n.1220C= c.*193C= (n.*193C=) c.405C= c.*835C= (n.*835C=) n.380C= c.596C= (n.596C=) | |
| 1 | g.40073999G>T | CA2842171792 | PPT1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.1073C>A n.1220C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.405C>A c.*835C>A (n.*835C>A) n.380C>A c.596C>A (n.596C>A) | |
| 1 | g.40074001C>G | CA2645090611 | PPT1 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1071G>C n.1218G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.403G>C c.*833G>C (n.*833G>C) n.378G>C c.594G>C (n.594G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074001C>T | CA2842171793 | PPT1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1071G>A n.1218G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.403G>A c.*833G>A (n.*833G>A) n.378G>A c.594G>A (n.594G>A) | |
| 1 | g.40074003C>T | CA2645090612 | PPT1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.1069G>A n.1216G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.401G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.376G>A c.592G>A (n.592G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074004C>A | CA2533327462 | PPT1 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1068G>T n.1215G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.400G>T c.*830G>T (n.*830G>T) n.375G>T c.591G>T (n.591G>T) | |
| 1 | g.40074005C>T | CA2645090613 | PPT1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.1067G>A n.1214G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.399G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.374G>A c.590G>A (n.590G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074006A= | CA1164243512 | PPT1 | c.*55T= (n.*55T=) c.*599T= (n.*599T=) c.1066T= n.1213T= c.*186T= (n.*186T=) c.398T= c.*828T= (n.*828T=) n.373T= c.589T= (n.589T=) | |
| 1 | g.40074006A>G | CA20998810 | PPT1 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.1066T>C n.1213T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.398T>C c.*828T>C (n.*828T>C) n.373T>C c.589T>C (n.589T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074006A>T | CA2574453136 | PPT1 | c.*55T>A (n.*55T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.1066T>A n.1213T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.398T>A c.*828T>A (n.*828T>A) n.373T>A c.589T>A (n.589T>A) | |
| 1 | g.40074007T>C | CA20998811 | PPT1 | c.*54A>G (n.*54A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1065A>G n.1212A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.397A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.372A>G c.588A>G (n.588A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074007T>G | CA2645090614 | PPT1 | c.*54A>C (n.*54A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1065A>C n.1212A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.397A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.372A>C c.588A>C (n.588A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074007T= | CA1145228823 | PPT1 | c.*54A= (n.*54A=) c.*598A= (n.*598A=) c.1065A= n.1212A= c.*185A= (n.*185A=) c.397A= c.*827A= (n.*827A=) n.372A= c.588A= (n.588A=) | |
| 1 | g.40074009T>A | CA2645090615 | PPT1 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1063A>T n.1210A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.395A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.370A>T c.586A>T (n.586A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074009T>C | CA2743276040 | PPT1 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1063A>G n.1210A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.395A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.370A>G c.586A>G (n.586A>G) | |
| 1 | g.40074011G>C | CA2839002051 | PPT1 | c.*50C>G (n.*50C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1061C>G n.1208C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.393C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.368C>G c.584C>G (n.584C>G) | |
| 1 | g.40074013T>C | CA20998815 | PPT1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1059A>G n.1206A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.391A>G c.*821A>G (n.*821A>G) n.366A>G c.582A>G (n.582A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074013T= | CA1164243513 | PPT1 | c.*48A= (n.*48A=) c.*592A= (n.*592A=) c.1059A= n.1206A= c.*179A= (n.*179A=) c.391A= c.*821A= (n.*821A=) n.366A= c.582A= (n.582A=) | |
| 1 | g.40074015G>T | CA2645090616 | PPT1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.1057C>A n.1204C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.389C>A c.*819C>A (n.*819C>A) n.364C>A c.580C>A (n.580C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074017A= | CA1164243514 | PPT1 | c.*44T= (n.*44T=) c.*588T= (n.*588T=) c.1055T= n.1202T= c.*175T= (n.*175T=) c.387T= c.*817T= (n.*817T=) n.362T= c.578T= (n.578T=) | |
| 1 | g.40074017A>G | CA1000853990 | PPT1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1055T>C n.1202T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.387T>C c.*817T>C (n.*817T>C) n.362T>C c.578T>C (n.578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074018_40074019insAGATCTAAGATCT | CA2567067856 | PPT1 | c.*42_*43insAGATCTTAGATCT (n.*42_*43insAGATCTTAGATCT) c.*586_*587insAGATCTTAGATCT (n.*586_*587insAGATCTTAGATCT) c.1053_1054insAGATCTTAGATCT n.1200_1201insAGATCTTAGATCT c.*173_*174insAGATCTTAGATCT (n.*173_*174insAGATCTTAGATCT) c.385_386insAGATCTTAGATCT c.*815_*816insAGATCTTAGATCT (n.*815_*816insAGATCTTAGATCT) n.360_361insAGATCTTAGATCT c.576_577insAGATCTTAGATCT (n.576_577insAGATCTTAGATCT) | |
| 1 | g.40074019G>A | CA789529 | PPT1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.1053C>T n.1200C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.385C>T c.*815C>T (n.*815C>T) n.360C>T c.576C>T (n.576C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40074019G= | CA1164243515 | PPT1 | c.*42C= (n.*42C=) c.*586C= (n.*586C=) c.1053C= n.1200C= c.*173C= (n.*173C=) c.385C= c.*815C= (n.*815C=) n.360C= c.576C= (n.576C=) | |
| 1 | g.40074021G>A | CA789530 | PPT1 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.1051C>T n.1198C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.383C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.358C>T c.574C>T (n.574C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074021G= | CA1164243516 | PPT1 | c.*40C= (n.*40C=) c.*584C= (n.*584C=) c.1051C= n.1198C= c.*171C= (n.*171C=) c.383C= c.*813C= (n.*813C=) n.358C= c.574C= (n.574C=) | |
| 1 | g.40074023dup | CA2842171794 | PPT1 | c.*39dup (n.*39dup) c.*583dup (n.*583dup) c.1050dup n.1197dup c.*170dup (n.*170dup) c.382dup c.*812dup (n.*812dup) n.357dup c.573dup (n.573dup) | |
| 1 | g.40074023T>A | CA1000853993 | PPT1 | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1049A>T n.1196A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.381A>T c.*811A>T (n.*811A>T) n.356A>T c.572A>T (n.572A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074023T= | CA1164243517 | PPT1 | c.*38A= (n.*38A=) c.*582A= (n.*582A=) c.1049A= n.1196A= c.*169A= (n.*169A=) c.381A= c.*811A= (n.*811A=) n.356A= c.572A= (n.572A=) | |
| 1 | g.40074023_40074024delinsTA | CA1164243518 | PPT1 | c.*37_*38delinsTA (n.*37_*38delinsTA) c.*581_*582delinsTA (n.*581_*582delinsTA) c.1048_1049delinsTA n.1195_1196delinsTA c.*168_*169delinsTA (n.*168_*169delinsTA) c.380_381delinsTA c.*810_*811delinsTA (n.*810_*811delinsTA) n.355_356delinsTA c.571_572delinsTA (n.571_572delinsTA) | |
| 1 | g.40074024del | CA789531 | PPT1 | c.*37del (n.*37del) c.*581del (n.*581del) c.1048del n.1195del c.*168del (n.*168del) c.380del c.*810del (n.*810del) c.*387del (n.*387del) n.355del c.571del (n.571del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074024A= | CA1145261758 | PPT1 | c.*37T= (n.*37T=) c.*581T= (n.*581T=) c.1048T= n.1195T= c.*168T= (n.*168T=) c.380T= c.*810T= (n.*810T=) c.*387T= (n.*387T=) n.355T= c.571T= (n.571T=) | |
| 1 | g.40074025G>A | CA2645090617 | PPT1 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1047C>T n.1194C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.379C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*386C>T (n.*386C>T) n.354C>T c.570C>T (n.570C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074028dup | CA789532 | PPT1 | c.*36dup (n.*36dup) c.*580dup (n.*580dup) c.1047dup n.1194dup c.*167dup (n.*167dup) c.379dup c.*809dup (n.*809dup) c.*386dup (n.*386dup) n.354dup c.570dup (n.570dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074028del | CA2574453137 | PPT1 | c.*36del (n.*36del) c.*580del (n.*580del) c.1047del n.1194del c.*167del (n.*167del) c.379del c.*809del (n.*809del) c.*386del (n.*386del) n.354del c.570del (n.570del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074026G>A | CA2645090618 | PPT1 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.1046C>T n.1193C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.378C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) n.353C>T c.569C>T (n.569C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074027G>A | CA789533 | PPT1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.1045C>T n.1192C>T c.*165C>T (n.*165C>T) c.377C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.352C>T c.568C>T (n.568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074027G>C | CA735683445 | PPT1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.1045C>G n.1192C>G c.*165C>G (n.*165C>G) c.377C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.352C>G c.568C>G (n.568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074027G= | CA1164243519 | PPT1 | c.*34C= (n.*34C=) c.*578C= (n.*578C=) c.1045C= n.1192C= c.*165C= (n.*165C=) c.377C= c.*807C= (n.*807C=) c.*384C= (n.*384C=) n.352C= c.568C= (n.568C=) | |
| 1 | g.40074029C>A | CA2842171795 | PPT1 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1043G>T n.1190G>T c.*163G>T (n.*163G>T) c.375G>T c.*805G>T (n.*805G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.350G>T c.566G>T (n.566G>T) | |
| 1 | g.40074029C= | CA1164243520 | PPT1 | c.*32G= (n.*32G=) c.*576G= (n.*576G=) c.1043G= n.1190G= c.*163G= (n.*163G=) c.375G= c.*805G= (n.*805G=) c.*382G= (n.*382G=) n.350G= c.566G= (n.566G=) | |
| 1 | g.40074029C>T | CA1164243521 | PPT1 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1043G>A n.1190G>A c.*163G>A (n.*163G>A) c.375G>A c.*805G>A (n.*805G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.350G>A c.566G>A (n.566G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40074031C= | CA1164243522 | PPT1 | c.*30G= (n.*30G=) c.*574G= (n.*574G=) c.1041G= n.1188G= c.*161G= (n.*161G=) c.373G= c.*803G= (n.*803G=) c.*380G= (n.*380G=) n.348G= c.564G= (n.564G=) | |
| 1 | g.40074031C>T | CA522417196 | PPT1 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1041G>A n.1188G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.373G>A c.*803G>A (n.*803G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.348G>A c.564G>A (n.564G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074033dup | CA2842171796 | PPT1 | c.*30dup (n.*30dup) c.*574dup (n.*574dup) c.1041dup n.1188dup c.*161dup (n.*161dup) c.373dup c.*803dup (n.*803dup) c.*380dup (n.*380dup) n.348dup c.564dup (n.564dup) | |
| 1 | g.40074032C>A | CA2645090619 | PPT1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.1040G>T n.1187G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.372G>T c.*802G>T (n.*802G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.347G>T c.563G>T (n.563G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074034T>G | CA2574453138 | PPT1 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.1038A>C n.1185A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.370A>C c.*800A>C (n.*800A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.345A>C c.561A>C (n.561A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074035G>A | CA789534 | PPT1 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.1037C>T n.1184C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.369C>T c.*799C>T (n.*799C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.344C>T c.560C>T (n.560C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074035G= | CA1164243523 | PPT1 | c.*26C= (n.*26C=) c.*570C= (n.*570C=) c.1037C= n.1184C= c.*157C= (n.*157C=) c.369C= c.*799C= (n.*799C=) c.*376C= (n.*376C=) n.344C= c.560C= (n.560C=) | |
| 1 | g.40074037G>A | CA20998911 | PPT1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1035C>T n.1182C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.367C>T c.*797C>T (n.*797C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.342C>T c.558C>T (n.558C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40074037G= | CA1164243524 | PPT1 | c.*24C= (n.*24C=) c.*568C= (n.*568C=) c.1035C= n.1182C= c.*155C= (n.*155C=) c.367C= c.*797C= (n.*797C=) c.*374C= (n.*374C=) n.342C= c.558C= (n.558C=) | |
| 1 | g.40074038C= | CA1164243525 | PPT1 | c.*23G= (n.*23G=) c.*567G= (n.*567G=) c.1034G= n.1181G= c.*154G= (n.*154G=) c.366G= c.*796G= (n.*796G=) c.*373G= (n.*373G=) n.341G= c.557G= (n.557G=) | |
| 1 | g.40074038C>G | CA2645090620 | PPT1 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.1034G>C n.1181G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.366G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) n.341G>C c.557G>C (n.557G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074038C>T | CA522417198 | PPT1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.1034G>A n.1181G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.366G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.341G>A c.557G>A (n.557G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074039T>G | CA2574453139 | PPT1 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1033A>C n.1180A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.365A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.340A>C c.556A>C (n.556A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074042A= | CA1164243526 | PPT1 | c.*19T= (n.*19T=) c.*563T= (n.*563T=) c.1030T= n.1177T= c.*150T= (n.*150T=) c.362T= c.*792T= (n.*792T=) c.*369T= (n.*369T=) n.337T= c.553T= (n.553T=) | |
| 1 | g.40074042A>C | CA2574453140 | PPT1 | c.*19T>G (n.*19T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1030T>G n.1177T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.362T>G c.*792T>G (n.*792T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.337T>G c.553T>G (n.553T>G) | |
| 1 | g.40074042A>G | CA522417200 | PPT1 | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1030T>C n.1177T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.362T>C c.*792T>C (n.*792T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.337T>C c.553T>C (n.553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074043T>A | CA789535 | PPT1 | c.*18A>T (n.*18A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1029A>T n.1176A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.361A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) n.336A>T c.552A>T (n.552A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074043T>C | CA789536 | PPT1 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1029A>G n.1176A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.361A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) n.336A>G c.552A>G (n.552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074043T= | CA1143659412 | PPT1 | c.*18A= (n.*18A=) c.*562A= (n.*562A=) c.1029A= n.1176A= c.*149A= (n.*149A=) c.361A= c.*791A= (n.*791A=) c.*368A= (n.*368A=) n.336A= c.552A= (n.552A=) | |
| 1 | g.40074044T>C | CA789537 | PPT1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1028A>G n.1175A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.360A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.335A>G c.551A>G (n.551A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40074044T= | CA1164243527 | PPT1 | c.*17A= (n.*17A=) c.*561A= (n.*561A=) c.1028A= n.1175A= c.*148A= (n.*148A=) c.360A= c.*790A= (n.*790A=) c.*367A= (n.*367A=) n.335A= c.551A= (n.551A=) | |
| 1 | g.40074046T>C | CA522417202 | PPT1 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.1026A>G n.1173A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.358A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.333A>G c.549A>G (n.549A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074046T= | CA1164243529 | PPT1 | c.*15A= (n.*15A=) c.*559A= (n.*559A=) c.1026A= n.1173A= c.*146A= (n.*146A=) c.358A= c.*788A= (n.*788A=) c.*365A= (n.*365A=) n.333A= c.549A= (n.549A=) | |
| 1 | g.40074046_40074047delinsTG | CA1164243528 | PPT1 | c.*14_*15delinsCA (n.*14_*15delinsCA) c.*558_*559delinsCA (n.*558_*559delinsCA) c.1025_1026delinsCA n.1172_1173delinsCA c.*145_*146delinsCA (n.*145_*146delinsCA) c.357_358delinsCA c.*787_*788delinsCA (n.*787_*788delinsCA) c.*364_*365delinsCA (n.*364_*365delinsCA) n.332_333delinsCA c.548_549delinsCA (n.548_549delinsCA) | |
| 1 | g.40074047del | CA522417203 | PPT1 | c.*14del (n.*14del) c.*558del (n.*558del) c.1025del n.1172del c.*145del (n.*145del) c.357del c.*787del (n.*787del) c.*364del (n.*364del) n.332del c.548del (n.548del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074049dup | CA645928609 | PPT1 | c.*13dup (n.*13dup) c.*557dup (n.*557dup) c.1024dup n.1171dup c.*144dup (n.*144dup) c.356dup c.*786dup (n.*786dup) c.*363dup (n.*363dup) n.331dup c.547dup (n.547dup) | COSMIC |
| 1 | g.40074049A= | CA1143380759 | PPT1 | c.*12T= (n.*12T=) c.*556T= (n.*556T=) c.1023T= n.1170T= c.*143T= (n.*143T=) c.355T= c.*785T= (n.*785T=) c.*362T= (n.*362T=) n.330T= c.546T= (n.546T=) | |
| 1 | g.40074049A>G | CA292904 | PPT1 | c.*12T>C (n.*12T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.1023T>C n.1170T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.355T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.330T>C c.546T>C (n.546T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074051T>A | CA1000854017 | PPT1 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1021A>T n.1168A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.353A>T c.*783A>T (n.*783A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.328A>T c.544A>T (n.544A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074051T= | CA1164243530 | PPT1 | c.*10A= (n.*10A=) c.*554A= (n.*554A=) c.1021A= n.1168A= c.*141A= (n.*141A=) c.353A= c.*783A= (n.*783A=) c.*360A= (n.*360A=) n.328A= c.544A= (n.544A=) | |
| 1 | g.40074052A>G | CA2695696269 | PPT1 | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1020T>C n.1167T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.352T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.327T>C c.543T>C (n.543T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40074053T>C | CA789538 | PPT1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.1019A>G n.1166A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.351A>G c.*781A>G (n.*781A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.326A>G c.542A>G (n.542A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074053T= | CA1164243531 | PPT1 | c.*8A= (n.*8A=) c.*552A= (n.*552A=) c.1019A= n.1166A= c.*139A= (n.*139A=) c.351A= c.*781A= (n.*781A=) c.*358A= (n.*358A=) n.326A= c.542A= (n.542A=) | |
| 1 | g.40074055C>A | CA2645090621 | PPT1 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1017G>T n.1164G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.349G>T c.*779G>T (n.*779G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.324G>T c.540G>T (n.540G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074055C= | CA1141312381 | PPT1 | c.*6G= (n.*6G=) c.*550G= (n.*550G=) c.1017G= n.1164G= c.*137G= (n.*137G=) c.349G= c.*779G= (n.*779G=) c.*356G= (n.*356G=) n.324G= c.540G= (n.540G=) | |
| 1 | g.40074055C>T | CA292903 | PPT1 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1017G>A n.1164G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.349G>A c.*779G>A (n.*779G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.324G>A c.540G>A (n.540G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074055_40074056delinsCG | CA1164243532 | PPT1 | c.*5_*6delinsCG (n.*5_*6delinsCG) c.*549_*550delinsCG (n.*549_*550delinsCG) c.1016_1017delinsCG n.1163_1164delinsCG c.*136_*137delinsCG (n.*136_*137delinsCG) c.348_349delinsCG c.*778_*779delinsCG (n.*778_*779delinsCG) c.*355_*356delinsCG (n.*355_*356delinsCG) n.323_324delinsCG c.539_540delinsCG (n.539_540delinsCG) | |
| 1 | g.40074056G>A | CA789539 | PPT1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1016C>T n.1163C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.348C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.323C>T c.539C>T (n.539C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074056G= | CA1164243533 | PPT1 | c.*5C= (n.*5C=) c.*549C= (n.*549C=) c.1016C= n.1163C= c.*136C= (n.*136C=) c.348C= c.*778C= (n.*778C=) c.*355C= (n.*355C=) n.323C= c.539C= (n.539C=) | |
| 1 | g.40074058del | CA522417211 | PPT1 | c.*5del (n.*5del) c.*549del (n.*549del) c.1016del n.1163del c.*136del (n.*136del) c.348del c.*778del (n.*778del) c.*355del (n.*355del) n.323del c.539del (n.539del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074057G>A | CA1000854029 | PPT1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1015C>T n.1162C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.347C>T c.*777C>T (n.*777C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.322C>T c.538C>T (n.538C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40074057G= | CA1164243534 | PPT1 | c.*4C= (n.*4C=) c.*548C= (n.*548C=) c.1015C= n.1162C= c.*135C= (n.*135C=) c.347C= c.*777C= (n.*777C=) c.*354C= (n.*354C=) n.322C= c.538C= (n.538C=) | |
| 1 | g.40074058G= | CA1142364999 | PPT1 | c.*3C= (n.*3C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1014C= n.1161C= c.*134C= (n.*134C=) c.346C= c.*776C= (n.*776C=) c.*353C= (n.*353C=) n.321C= c.537C= (n.537C=) | |
| 1 | g.40074058G>T | CA292902 | PPT1 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1014C>A n.1161C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.346C>A c.*776C>A (n.*776C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) n.321C>A c.537C>A (n.537C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40074061T>A | CA339845286 | PPT1 | c.918A>T (p.Ter306Cys) c.849A>T (p.Ter283Cys) c.612A>T (p.Ter204Cys) c.264A>T (p.Ter88Cys) c.*544A>T (n.*544A>T) c.1011A>T n.1158A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.343A>T c.1008A>T (p.Ter336Cys) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.921A>T (p.Ter307Cys) n.318A>T c.534A>T (p.Ter178Cys) | |
| 1 | g.40074061T>C | CA339845287 | PPT1 | c.918A>G (p.Ter306Trp) c.849A>G (p.Ter283Trp) c.612A>G (p.Ter204Trp) c.264A>G (p.Ter88Trp) c.*544A>G (n.*544A>G) c.1011A>G n.1158A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.343A>G c.1008A>G (p.Ter336Trp) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.921A>G (p.Ter307Trp) n.318A>G c.534A>G (p.Ter178Trp) | |
| 1 | g.40074061T>G | CA339845288 | PPT1 | c.918A>C (p.Ter306Cys) c.849A>C (p.Ter283Cys) c.612A>C (p.Ter204Cys) c.264A>C (p.Ter88Cys) c.*544A>C (n.*544A>C) c.1011A>C n.1158A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.343A>C c.1008A>C (p.Ter336Cys) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.921A>C (p.Ter307Cys) n.318A>C c.534A>C (p.Ter178Cys) | |
| 1 | g.40074062C>A | CA339845289 | PPT1 | c.917G>T (p.Ter306Leu) c.848G>T (p.Ter283Leu) c.611G>T (p.Ter204Leu) c.263G>T (p.Ter88Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1010G>T n.1157G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.342G>T c.1007G>T (p.Ter336Leu) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.920G>T (p.Ter307Leu) n.317G>T c.533G>T (p.Ter178Leu) | ClinVar |
| 1 | g.40074062C>G | CA339845290 | PPT1 | c.917G>C (p.Ter306Ser) c.848G>C (p.Ter283Ser) c.611G>C (p.Ter204Ser) c.263G>C (p.Ter88Ser) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1010G>C n.1157G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.342G>C c.1007G>C (p.Ter336Ser) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.920G>C (p.Ter307Ser) n.317G>C c.533G>C (p.Ter178Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074062C>T | CA417321949 | PPT1 | c.917G>A (p.Ter306=) c.848G>A (p.Ter283=) c.611G>A (p.Ter204=) c.263G>A (p.Ter88=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1010G>A n.1157G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.342G>A c.1007G>A (p.Ter336=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.920G>A (p.Ter307=) n.317G>A c.533G>A (p.Ter178=) | |
| 1 | g.40074063A= | CA1164243535 | PPT1 | c.916T= (p.Ter306=) c.847T= (p.Ter283=) c.610T= (p.Ter204=) c.262T= (p.Ter88=) c.*542T= (n.*542T=) c.1009T= n.1156T= c.*129T= (n.*129T=) c.341T= c.1006T= (p.Ter336=) c.*771T= (n.*771T=) c.*348T= (n.*348T=) c.919T= (p.Ter307=) n.316T= c.532T= (p.Ter178=) | |
| 1 | g.40074063A>C | CA339845291 | PPT1 | c.916T>G (p.Ter306Gly) c.847T>G (p.Ter283Gly) c.610T>G (p.Ter204Gly) c.262T>G (p.Ter88Gly) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1009T>G n.1156T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.341T>G c.1006T>G (p.Ter336Gly) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.919T>G (p.Ter307Gly) n.316T>G c.532T>G (p.Ter178Gly) | dbSNP |
| 1 | g.40074063A>G | CA339845292 | PPT1 | c.916T>C (p.Ter306Arg) c.847T>C (p.Ter283Arg) c.610T>C (p.Ter204Arg) c.262T>C (p.Ter88Arg) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1009T>C n.1156T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.341T>C c.1006T>C (p.Ter336Arg) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.919T>C (p.Ter307Arg) n.316T>C c.532T>C (p.Ter178Arg) | |
| 1 | g.40074063A>T | CA339845293 | PPT1 | c.916T>A (p.Ter306Arg) c.847T>A (p.Ter283Arg) c.610T>A (p.Ter204Arg) c.262T>A (p.Ter88Arg) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1009T>A n.1156T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.341T>A c.1006T>A (p.Ter336Arg) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.919T>A (p.Ter307Arg) n.316T>A c.532T>A (p.Ter178Arg) | |
| 1 | g.40074063_40074064insCTTGTCATCGTCGTCCTTGTAGTC | CA2645090622 | PPT1 | c.915_916insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly305_Ter306insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.846_847insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly282_Ter283insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.609_610insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly203_Ter204insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.261_262insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly87_Ter88insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*541_*542insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.1008_1009insGACTACAAGGACGACGATGACAAG n.1155_1156insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*128_*129insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.340_341insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.1005_1006insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly335_Ter336insAspTyrLysAspAspAspAspLys) c.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*770_*771insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (n.*347_*348insGACTACAAGGACGACGATGACAAG) c.918_919insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly306_Ter307insAspTyrLysAspAspAspAspLys) n.315_316insGACTACAAGGACGACGATGACAAG c.531_532insGACTACAAGGACGACGATGACAAG (p.Gly177_Ter178insAspTyrLysAspAspAspAspLys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074064T>A | CA417321950 | PPT1 | c.915A>T (p.Gly305=) c.846A>T (p.Gly282=) c.609A>T (p.Gly203=) c.261A>T (p.Gly87=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.1008A>T n.1155A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.340A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.918A>T (p.Gly306=) n.315A>T c.531A>T (p.Gly177=) | |
| 1 | g.40074064T>C | CA417321952 | PPT1 | c.915A>G (p.Gly305=) c.846A>G (p.Gly282=) c.609A>G (p.Gly203=) c.261A>G (p.Gly87=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.1008A>G n.1155A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.340A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.918A>G (p.Gly306=) n.315A>G c.531A>G (p.Gly177=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40074064T>G | CA417321951 | PPT1 | c.915A>C (p.Gly305=) c.846A>C (p.Gly282=) c.609A>C (p.Gly203=) c.261A>C (p.Gly87=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.1008A>C n.1155A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.340A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.918A>C (p.Gly306=) n.315A>C c.531A>C (p.Gly177=) | |
| 1 | g.40074065C>A | CA339845294 | PPT1 | c.914G>T (p.Gly305Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1007G>T n.1154G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.339G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) n.314G>T c.530G>T (p.Gly177Val) | |
| 1 | g.40074065C= | CA1164243536 | PPT1 | c.914G= (p.Gly305=) c.845G= (p.Gly282=) c.608G= (p.Gly203=) c.260G= (p.Gly87=) c.*540G= (n.*540G=) c.1007G= n.1154G= c.*127G= (n.*127G=) c.339G= c.1004G= (p.Gly335=) c.*769G= (n.*769G=) c.*346G= (n.*346G=) c.917G= (p.Gly306=) n.314G= c.530G= (p.Gly177=) | |
| 1 | g.40074065C>G | CA339845295 | PPT1 | c.914G>C (p.Gly305Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1007G>C n.1154G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.339G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.314G>C c.530G>C (p.Gly177Ala) | dbSNP |
| 1 | g.40074065C>T | CA339845296 | PPT1 | c.914G>A (p.Gly305Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.608G>A (p.Gly203Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1007G>A n.1154G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.339G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.314G>A c.530G>A (p.Gly177Glu) |