Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40020932A>C | CA391676912 | EIF2AK4 | c.4207A>C (p.Ser1403Arg) n.1199A>C n.3124A>C n.407A>C c.3539A>C c.4036A>C (p.Ser1346Arg) | |
15 | g.40020932A>G | CA391676914 | EIF2AK4 | c.4207A>G (p.Ser1403Gly) n.1199A>G n.3124A>G n.407A>G c.3539A>G c.4036A>G (p.Ser1346Gly) | |
15 | g.40020932A>T | CA391676913 | EIF2AK4 | c.4207A>T (p.Ser1403Cys) n.1199A>T n.3124A>T n.407A>T c.3539A>T c.4036A>T (p.Ser1346Cys) | |
15 | g.40020933G>A | CA391676916 | EIF2AK4 | c.4208G>A (p.Ser1403Asn) n.1200G>A n.3125G>A n.408G>A c.3540G>A c.4037G>A (p.Ser1346Asn) | |
15 | g.40020933G>C | CA268725795 | EIF2AK4 | c.4208G>C (p.Ser1403Thr) n.1200G>C n.3125G>C n.408G>C c.3540G>C c.4037G>C (p.Ser1346Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40020933G= | CA2171584408 | EIF2AK4 | c.4208G= (p.Ser1403=) n.1200G= n.3125G= n.408G= c.3540G= c.4037G= (p.Ser1346=) | |
15 | g.40020933G>T | CA391676921 | EIF2AK4 | c.4208G>T (p.Ser1403Ile) n.1200G>T n.3125G>T n.408G>T c.3540G>T c.4037G>T (p.Ser1346Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40020934T>A | CA391676924 | EIF2AK4 | c.4209T>A (p.Ser1403Arg) n.1201T>A n.3126T>A n.409T>A c.3541T>A c.4038T>A (p.Ser1346Arg) | |
15 | g.40020934T>C | CA489666969 | EIF2AK4 | c.4209T>C (p.Ser1403=) n.1201T>C n.3126T>C n.409T>C c.3541T>C c.4038T>C (p.Ser1346=) | |
15 | g.40020934T>G | CA391676925 | EIF2AK4 | c.4209T>G (p.Ser1403Arg) n.1201T>G n.3126T>G n.409T>G c.3541T>G c.4038T>G (p.Ser1346Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40020935G>A | CA391676928 | EIF2AK4 | c.4210G>A (p.Val1404Ile) n.1202G>A n.3127G>A n.410G>A c.3542G>A c.4039G>A (p.Val1347Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40020935G>C | CA391676930 | EIF2AK4 | c.4210G>C (p.Val1404Leu) n.1202G>C n.3127G>C n.410G>C c.3542G>C c.4039G>C (p.Val1347Leu) | |
15 | g.40020935G>T | CA391676932 | EIF2AK4 | c.4210G>T (p.Val1404Phe) n.1202G>T n.3127G>T n.410G>T c.3542G>T c.4039G>T (p.Val1347Phe) | |
15 | g.40020936T>A | CA391676935 | EIF2AK4 | c.4211T>A (p.Val1404Asp) n.1203T>A n.3128T>A n.411T>A c.3543T>A c.4040T>A (p.Val1347Asp) | |
15 | g.40020936T>C | CA391676936 | EIF2AK4 | c.4211T>C (p.Val1404Ala) n.1203T>C n.3128T>C n.411T>C c.3543T>C c.4040T>C (p.Val1347Ala) | |
15 | g.40020936T>G | CA391676938 | EIF2AK4 | c.4211T>G (p.Val1404Gly) n.1203T>G n.3128T>G n.411T>G c.3543T>G c.4040T>G (p.Val1347Gly) | |
15 | g.40020937T>A | CA489666981 | EIF2AK4 | c.4212T>A (p.Val1404=) n.1204T>A n.3129T>A n.412T>A c.3544T>A c.4041T>A (p.Val1347=) | |
15 | g.40020937T>C | CA489666983 | EIF2AK4 | c.4212T>C (p.Val1404=) n.1204T>C n.3129T>C n.412T>C c.3544T>C c.4041T>C (p.Val1347=) | |
15 | g.40020937T>G | CA489666985 | EIF2AK4 | c.4212T>G (p.Val1404=) n.1204T>G n.3129T>G n.412T>G c.3544T>G c.4041T>G (p.Val1347=) | |
15 | g.40020938G>A | CA391676946 | EIF2AK4 | c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.1205G>A n.3130G>A n.413G>A c.3545G>A c.4042G>A (p.Gly1348Ser) | |
15 | g.40020938G>C | CA391676941 | EIF2AK4 | c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.1205G>C n.3130G>C n.413G>C c.3545G>C c.4042G>C (p.Gly1348Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40020938G>T | CA391676943 | EIF2AK4 | c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.1205G>T n.3130G>T n.413G>T c.3545G>T c.4042G>T (p.Gly1348Cys) | |
15 | g.40020939G>A | CA7474552 | EIF2AK4 | c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.1206G>A n.3131G>A n.414G>A c.3546G>A c.4043G>A (p.Gly1348Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020939G>C | CA391676951 | EIF2AK4 | c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.1206G>C n.3131G>C n.414G>C c.3546G>C c.4043G>C (p.Gly1348Ala) | |
15 | g.40020939G= | CA2171584409 | EIF2AK4 | c.4214G= (p.Gly1405=) n.1206G= n.3131G= n.414G= c.3546G= c.4043G= (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020939G>T | CA391676954 | EIF2AK4 | c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.1206G>T n.3131G>T n.414G>T c.3546G>T c.4043G>T (p.Gly1348Val) | |
15 | g.40020940C>A | CA489666995 | EIF2AK4 | c.4215C>A (p.Gly1405=) n.1207C>A n.3132C>A n.415C>A c.3547C>A c.4044C>A (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020940C= | CA2171584410 | EIF2AK4 | c.4215C= (p.Gly1405=) n.1207C= n.3132C= n.415C= c.3547C= c.4044C= (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020940C>G | CA489666998 | EIF2AK4 | c.4215C>G (p.Gly1405=) n.1207C>G n.3132C>G n.415C>G c.3547C>G c.4044C>G (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020940C>T | CA7474553 | EIF2AK4 | c.4215C>T (p.Gly1405=) n.1207C>T n.3132C>T n.415C>T c.3547C>T c.4044C>T (p.Gly1348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020941C>A | CA391676959 | EIF2AK4 | c.4216C>A (p.Gln1406Lys) n.1208C>A n.3133C>A n.416C>A c.3548C>A c.4045C>A (p.Gln1349Lys) | |
15 | g.40020941C>G | CA391676961 | EIF2AK4 | c.4216C>G (p.Gln1406Glu) n.1208C>G n.3133C>G n.416C>G c.3548C>G c.4045C>G (p.Gln1349Glu) | |
15 | g.40020941C>T | CA391676964 | EIF2AK4 | c.4216C>T (p.Gln1406Ter) n.1208C>T n.3133C>T n.416C>T c.3548C>T c.4045C>T (p.Gln1349Ter) | |
15 | g.40020942A>C | CA391676966 | EIF2AK4 | c.4217A>C (p.Gln1406Pro) n.1209A>C n.3134A>C n.417A>C c.3549A>C c.4046A>C (p.Gln1349Pro) | |
15 | g.40020942A>G | CA391676968 | EIF2AK4 | c.4217A>G (p.Gln1406Arg) n.1209A>G n.3134A>G n.417A>G c.3549A>G c.4046A>G (p.Gln1349Arg) | |
15 | g.40020942A>T | CA391676970 | EIF2AK4 | c.4217A>T (p.Gln1406Leu) n.1209A>T n.3134A>T n.417A>T c.3549A>T c.4046A>T (p.Gln1349Leu) | |
15 | g.40020943G>A | CA489667007 | EIF2AK4 | c.4218G>A (p.Gln1406=) n.1210G>A n.3135G>A n.418G>A c.3550G>A c.4047G>A (p.Gln1349=) | |
15 | g.40020943G>C | CA391676974 | EIF2AK4 | c.4218G>C (p.Gln1406His) n.1210G>C n.3135G>C n.418G>C c.3550G>C c.4047G>C (p.Gln1349His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020943G= | CA2171584411 | EIF2AK4 | c.4218G= (p.Gln1406=) n.1210G= n.3135G= n.418G= c.3550G= c.4047G= (p.Gln1349=) | |
15 | g.40020943G>T | CA7474554 | EIF2AK4 | c.4218G>T (p.Gln1406His) n.1210G>T n.3135G>T n.418G>T c.3550G>T c.4047G>T (p.Gln1349His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020944A>C | CA391676977 | EIF2AK4 | c.4219A>C (p.Met1407Leu) n.1211A>C n.3136A>C n.419A>C c.3551A>C c.4048A>C (p.Met1350Leu) | |
15 | g.40020944A>G | CA391676979 | EIF2AK4 | c.4219A>G (p.Met1407Val) n.1211A>G n.3136A>G n.419A>G c.3551A>G c.4048A>G (p.Met1350Val) | |
15 | g.40020944A>T | CA391676982 | EIF2AK4 | c.4219A>T (p.Met1407Leu) n.1211A>T n.3136A>T n.419A>T c.3551A>T c.4048A>T (p.Met1350Leu) | |
15 | g.40020945T>A | CA391676985 | EIF2AK4 | c.4220T>A (p.Met1407Lys) n.1212T>A n.3137T>A n.420T>A c.3552T>A c.4049T>A (p.Met1350Lys) | |
15 | g.40020945T>C | CA391676987 | EIF2AK4 | c.4220T>C (p.Met1407Thr) n.1212T>C n.3137T>C n.420T>C c.3552T>C c.4049T>C (p.Met1350Thr) | |
15 | g.40020945T>G | CA391676989 | EIF2AK4 | c.4220T>G (p.Met1407Arg) n.1212T>G n.3137T>G n.420T>G c.3552T>G c.4049T>G (p.Met1350Arg) | |
15 | g.40020946G>A | CA391676992 | EIF2AK4 | c.4221G>A (p.Met1407Ile) n.1213G>A n.3138G>A n.421G>A c.3553G>A c.4050G>A (p.Met1350Ile) | |
15 | g.40020946G>C | CA391676994 | EIF2AK4 | c.4221G>C (p.Met1407Ile) n.1213G>C n.3138G>C n.421G>C c.3553G>C c.4050G>C (p.Met1350Ile) | |
15 | g.40020946G>T | CA391676997 | EIF2AK4 | c.4221G>T (p.Met1407Ile) n.1213G>T n.3138G>T n.421G>T c.3553G>T c.4050G>T (p.Met1350Ile) | |
15 | g.40020947T>A | CA391677000 | EIF2AK4 | c.4222T>A (p.Ser1408Thr) n.1214T>A n.3139T>A n.422T>A c.3554T>A c.4051T>A (p.Ser1351Thr) | |
15 | g.40020947T>C | CA391677003 | EIF2AK4 | c.4222T>C (p.Ser1408Pro) n.1214T>C n.3139T>C n.422T>C c.3554T>C c.4051T>C (p.Ser1351Pro) | |
15 | g.40020947T>G | CA391677005 | EIF2AK4 | c.4222T>G (p.Ser1408Ala) n.1214T>G n.3139T>G n.422T>G c.3554T>G c.4051T>G (p.Ser1351Ala) | |
15 | g.40020949_40020950insTTCT | CA2627758776 | EIF2AK4 | c.4224_4225insTTCT (p.Met1409PhefsTer?) n.1216_1217insTTCT n.3141_3142insTTCT n.424_425insTTCT c.3556_3557insTTCT c.4053_4054insTTCT (p.Met1352PhefsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.40020948C>A | CA391677014 | EIF2AK4 | c.4223C>A (p.Ser1408Tyr) n.1215C>A n.3140C>A n.423C>A c.3555C>A c.4052C>A (p.Ser1351Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.40020948C>G | CA391677008 | EIF2AK4 | c.4223C>G (p.Ser1408Cys) n.1215C>G n.3140C>G n.423C>G c.3555C>G c.4052C>G (p.Ser1351Cys) | |
15 | g.40020948C>T | CA391677011 | EIF2AK4 | c.4223C>T (p.Ser1408Phe) n.1215C>T n.3140C>T n.423C>T c.3555C>T c.4052C>T (p.Ser1351Phe) | |
15 | g.40020949T>A | CA489667024 | EIF2AK4 | c.4224T>A (p.Ser1408=) n.1216T>A n.3141T>A n.424T>A c.3556T>A c.4053T>A (p.Ser1351=) | |
15 | g.40020949T>C | CA489667026 | EIF2AK4 | c.4224T>C (p.Ser1408=) n.1216T>C n.3141T>C n.424T>C c.3556T>C c.4053T>C (p.Ser1351=) | |
15 | g.40020949T>G | CA489667028 | EIF2AK4 | c.4224T>G (p.Ser1408=) n.1216T>G n.3141T>G n.424T>G c.3556T>G c.4053T>G (p.Ser1351=) | |
15 | g.40020950A= | CA2171584412 | EIF2AK4 | c.4225A= (p.Met1409=) n.1217A= n.3142A= n.425A= c.3557A= c.4054A= (p.Met1352=) | |
15 | g.40020950A>C | CA391677016 | EIF2AK4 | c.4225A>C (p.Met1409Leu) n.1217A>C n.3142A>C n.425A>C c.3557A>C c.4054A>C (p.Met1352Leu) | |
15 | g.40020950A>G | CA7474555 | EIF2AK4 | c.4225A>G (p.Met1409Val) n.1217A>G n.3142A>G n.425A>G c.3557A>G c.4054A>G (p.Met1352Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020950A>T | CA391677020 | EIF2AK4 | c.4225A>T (p.Met1409Leu) n.1217A>T n.3142A>T n.425A>T c.3557A>T c.4054A>T (p.Met1352Leu) | |
15 | g.40020951T>A | CA391677024 | EIF2AK4 | c.4226T>A (p.Met1409Lys) n.1218T>A n.3143T>A n.426T>A c.3558T>A c.4055T>A (p.Met1352Lys) | |
15 | g.40020951T>C | CA391677025 | EIF2AK4 | c.4226T>C (p.Met1409Thr) n.1218T>C n.3143T>C n.426T>C c.3558T>C c.4055T>C (p.Met1352Thr) | |
15 | g.40020951T>G | CA391677026 | EIF2AK4 | c.4226T>G (p.Met1409Arg) n.1218T>G n.3143T>G n.426T>G c.3558T>G c.4055T>G (p.Met1352Arg) | |
15 | g.40020952G>A | CA391677029 | EIF2AK4 | c.4227G>A (p.Met1409Ile) n.1219G>A n.3144G>A n.427G>A c.3559G>A c.4056G>A (p.Met1352Ile) | |
15 | g.40020952G>C | CA391677031 | EIF2AK4 | c.4227G>C (p.Met1409Ile) n.1219G>C n.3144G>C n.427G>C c.3559G>C c.4056G>C (p.Met1352Ile) | |
15 | g.40020952G>T | CA391677033 | EIF2AK4 | c.4227G>T (p.Met1409Ile) n.1219G>T n.3144G>T n.427G>T c.3559G>T c.4056G>T (p.Met1352Ile) | |
15 | g.40020953T>A | CA391677035 | EIF2AK4 | c.4228T>A (p.Ser1410Thr) n.1220T>A n.3145T>A n.428T>A c.3560T>A c.4057T>A (p.Ser1353Thr) | |
15 | g.40020953T>C | CA391677037 | EIF2AK4 | c.4228T>C (p.Ser1410Pro) n.1220T>C n.3145T>C n.428T>C c.3560T>C c.4057T>C (p.Ser1353Pro) | COSMIC |
15 | g.40020953T>G | CA391677039 | EIF2AK4 | c.4228T>G (p.Ser1410Ala) n.1220T>G n.3145T>G n.428T>G c.3560T>G c.4057T>G (p.Ser1353Ala) | |
15 | g.40020954C>A | CA391677048 | EIF2AK4 | c.4229C>A (p.Ser1410Tyr) n.1221C>A n.3146C>A n.429C>A c.3561C>A c.4058C>A (p.Ser1353Tyr) | |
15 | g.40020954C= | CA2171584413 | EIF2AK4 | c.4229C= (p.Ser1410=) n.1221C= n.3146C= n.429C= c.3561C= c.4058C= (p.Ser1353=) | |
15 | g.40020954C>G | CA391677050 | EIF2AK4 | c.4229C>G (p.Ser1410Cys) n.1221C>G n.3146C>G n.429C>G c.3561C>G c.4058C>G (p.Ser1353Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020954C>T | CA391677042 | EIF2AK4 | c.4229C>T (p.Ser1410Phe) n.1221C>T n.3146C>T n.429C>T c.3561C>T c.4058C>T (p.Ser1353Phe) | |
15 | g.40020955C>A | CA489667049 | EIF2AK4 | c.4230C>A (p.Ser1410=) n.1222C>A n.3147C>A n.430C>A c.3562C>A c.4059C>A (p.Ser1353=) | |
15 | g.40020955C>G | CA489667050 | EIF2AK4 | c.4230C>G (p.Ser1410=) n.1222C>G n.3147C>G n.430C>G c.3562C>G c.4059C>G (p.Ser1353=) | |
15 | g.40020955C>T | CA489667051 | EIF2AK4 | c.4230C>T (p.Ser1410=) n.1222C>T n.3147C>T n.430C>T c.3562C>T c.4059C>T (p.Ser1353=) | |
15 | g.40020956A>C | CA489667057 | EIF2AK4 | c.4231A>C (p.Arg1411=) n.1223A>C n.3148A>C n.431A>C c.3563A>C c.4060A>C (p.Arg1354=) | |
15 | g.40020956A>G | CA391677053 | EIF2AK4 | c.4231A>G (p.Arg1411Gly) n.1223A>G n.3148A>G n.431A>G c.3563A>G c.4060A>G (p.Arg1354Gly) | |
15 | g.40020956A>T | CA391677056 | EIF2AK4 | c.4231A>T (p.Arg1411Trp) n.1223A>T n.3148A>T n.431A>T c.3563A>T c.4060A>T (p.Arg1354Trp) | |
15 | g.40020957G>A | CA391677060 | EIF2AK4 | c.4232G>A (p.Arg1411Lys) n.1224G>A n.3149G>A n.432G>A c.3564G>A c.4061G>A (p.Arg1354Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40020957G>C | CA391677063 | EIF2AK4 | c.4232G>C (p.Arg1411Thr) n.1224G>C n.3149G>C n.432G>C c.3564G>C c.4061G>C (p.Arg1354Thr) | |
15 | g.40020957G>T | CA391677065 | EIF2AK4 | c.4232G>T (p.Arg1411Met) n.1224G>T n.3149G>T n.432G>T c.3564G>T c.4061G>T (p.Arg1354Met) | |
15 | g.40020958G>A | CA489667062 | EIF2AK4 | c.4233G>A (p.Arg1411=) n.1225G>A n.3150G>A n.433G>A c.3565G>A c.4062G>A (p.Arg1354=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020958G>C | CA391677068 | EIF2AK4 | c.4233G>C (p.Arg1411Ser) n.1225G>C n.3150G>C n.433G>C c.3565G>C c.4062G>C (p.Arg1354Ser) | |
15 | g.40020958G= | CA2171584414 | EIF2AK4 | c.4233G= (p.Arg1411=) n.1225G= n.3150G= n.433G= c.3565G= c.4062G= (p.Arg1354=) | |
15 | g.40020958G>T | CA391677070 | EIF2AK4 | c.4233G>T (p.Arg1411Ser) n.1225G>T n.3150G>T n.433G>T c.3565G>T c.4062G>T (p.Arg1354Ser) | |
15 | g.40020959G>A | CA391677073 | EIF2AK4 | c.4234G>A (p.Ala1412Thr) n.1226G>A n.3151G>A n.434G>A c.3566G>A c.4063G>A (p.Ala1355Thr) | |
15 | g.40020959G>C | CA391677076 | EIF2AK4 | c.4234G>C (p.Ala1412Pro) n.1226G>C n.3151G>C n.434G>C c.3566G>C c.4063G>C (p.Ala1355Pro) | |
15 | g.40020959G>T | CA391677079 | EIF2AK4 | c.4234G>T (p.Ala1412Ser) n.1226G>T n.3151G>T n.434G>T c.3566G>T c.4063G>T (p.Ala1355Ser) | |
15 | g.40020960C>A | CA391677082 | EIF2AK4 | c.4235C>A (p.Ala1412Asp) n.1227C>A n.3152C>A n.435C>A c.3567C>A c.4064C>A (p.Ala1355Asp) | |
15 | g.40020960C>G | CA391677085 | EIF2AK4 | c.4235C>G (p.Ala1412Gly) n.1227C>G n.3152C>G n.435C>G c.3567C>G c.4064C>G (p.Ala1355Gly) | |
15 | g.40020960C>T | CA391677087 | EIF2AK4 | c.4235C>T (p.Ala1412Val) n.1227C>T n.3152C>T n.435C>T c.3567C>T c.4064C>T (p.Ala1355Val) | |
15 | g.40020961C>A | CA489667076 | EIF2AK4 | c.4236C>A (p.Ala1412=) n.1228C>A n.3153C>A n.436C>A c.3568C>A c.4065C>A (p.Ala1355=) | gnomAD v4 |
15 | g.40020961C>G | CA489667074 | EIF2AK4 | c.4236C>G (p.Ala1412=) n.1228C>G n.3153C>G n.436C>G c.3568C>G c.4065C>G (p.Ala1355=) | |
15 | g.40020961C>T | CA489667072 | EIF2AK4 | c.4236C>T (p.Ala1412=) n.1228C>T n.3153C>T n.436C>T c.3568C>T c.4065C>T (p.Ala1355=) | |
15 | g.40020962A>C | CA391677094 | EIF2AK4 | c.4237A>C (p.Ile1413Leu) n.1229A>C n.3154A>C n.437A>C c.3569A>C c.4066A>C (p.Ile1356Leu) | |
15 | g.40020962A>G | CA391677092 | EIF2AK4 | c.4237A>G (p.Ile1413Val) n.1229A>G n.3154A>G n.437A>G c.3569A>G c.4066A>G (p.Ile1356Val) | |
15 | g.40020962A>T | CA391677090 | EIF2AK4 | c.4237A>T (p.Ile1413Phe) n.1229A>T n.3154A>T n.437A>T c.3569A>T c.4066A>T (p.Ile1356Phe) | |
15 | g.40020963T>A | CA391677097 | EIF2AK4 | c.4238T>A (p.Ile1413Asn) n.1230T>A n.3155T>A n.438T>A c.3570T>A c.4067T>A (p.Ile1356Asn) | |
15 | g.40020963T>C | CA391677100 | EIF2AK4 | c.4238T>C (p.Ile1413Thr) n.1230T>C n.3155T>C n.438T>C c.3570T>C c.4067T>C (p.Ile1356Thr) | |
15 | g.40020963T>G | CA391677102 | EIF2AK4 | c.4238T>G (p.Ile1413Ser) n.1230T>G n.3155T>G n.438T>G c.3570T>G c.4067T>G (p.Ile1356Ser) | |
15 | g.40020964C>A | CA489667086 | EIF2AK4 | c.4239C>A (p.Ile1413=) n.1231C>A n.3156C>A n.439C>A c.3571C>A c.4068C>A (p.Ile1356=) | |
15 | g.40020964C>G | CA391677105 | EIF2AK4 | c.4239C>G (p.Ile1413Met) n.1231C>G n.3156C>G n.439C>G c.3571C>G c.4068C>G (p.Ile1356Met) | |
15 | g.40020964C>T | CA489667083 | EIF2AK4 | c.4239C>T (p.Ile1413=) n.1231C>T n.3156C>T n.439C>T c.3571C>T c.4068C>T (p.Ile1356=) | |
15 | g.40020965A>C | CA391677106 | EIF2AK4 | c.4240A>C (p.Asn1414His) n.1232A>C n.3157A>C n.440A>C c.3572A>C c.4069A>C (p.Asn1357His) | |
15 | g.40020965A>G | CA391677109 | EIF2AK4 | c.4240A>G (p.Asn1414Asp) n.1232A>G n.3157A>G n.440A>G c.3572A>G c.4069A>G (p.Asn1357Asp) | |
15 | g.40020965A>T | CA391677111 | EIF2AK4 | c.4240A>T (p.Asn1414Tyr) n.1232A>T n.3157A>T n.440A>T c.3572A>T c.4069A>T (p.Asn1357Tyr) | |
15 | g.40020966A>C | CA391677114 | EIF2AK4 | c.4241A>C (p.Asn1414Thr) n.1233A>C n.3158A>C n.441A>C c.3573A>C c.4070A>C (p.Asn1357Thr) | |
15 | g.40020966A>G | CA391677115 | EIF2AK4 | c.4241A>G (p.Asn1414Ser) n.1233A>G n.3158A>G n.441A>G c.3573A>G c.4070A>G (p.Asn1357Ser) | |
15 | g.40020966A>T | CA391677118 | EIF2AK4 | c.4241A>T (p.Asn1414Ile) n.1233A>T n.3158A>T n.441A>T c.3573A>T c.4070A>T (p.Asn1357Ile) | |
15 | g.40020967C>A | CA391677120 | EIF2AK4 | c.4242C>A (p.Asn1414Lys) n.1234C>A n.3159C>A n.442C>A c.3574C>A c.4071C>A (p.Asn1357Lys) | |
15 | g.40020967C= | CA2171584415 | EIF2AK4 | c.4242C= (p.Asn1414=) n.1234C= n.3159C= n.442C= c.3574C= c.4071C= (p.Asn1357=) | |
15 | g.40020967C>G | CA391677122 | EIF2AK4 | c.4242C>G (p.Asn1414Lys) n.1234C>G n.3159C>G n.442C>G c.3574C>G c.4071C>G (p.Asn1357Lys) | |
15 | g.40020967C>T | CA489667095 | EIF2AK4 | c.4242C>T (p.Asn1414=) n.1234C>T n.3159C>T n.442C>T c.3574C>T c.4071C>T (p.Asn1357=) | dbSNP |
15 | g.40020968C>A | CA391677125 | EIF2AK4 | c.4243C>A (p.Leu1415Ile) n.1235C>A n.3160C>A n.443C>A c.3575C>A c.4072C>A (p.Leu1358Ile) | |
15 | g.40020968C= | CA2171584416 | EIF2AK4 | c.4243C= (p.Leu1415=) n.1235C= n.3160C= n.443C= c.3575C= c.4072C= (p.Leu1358=) | |
15 | g.40020968C>G | CA391677127 | EIF2AK4 | c.4243C>G (p.Leu1415Val) n.1235C>G n.3160C>G n.443C>G c.3575C>G c.4072C>G (p.Leu1358Val) | dbSNP |
15 | g.40020968C>T | CA489667101 | EIF2AK4 | c.4243C>T (p.Leu1415=) n.1235C>T n.3160C>T n.443C>T c.3575C>T c.4072C>T (p.Leu1358=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020968_40020969delinsCT | CA2171584417 | EIF2AK4 | c.4243_4244delinsCT (p.Leu1415=) n.1235_1236delinsCT n.3160_3161delinsCT n.443_444delinsCT c.3575_3576delinsCT c.4072_4073delinsCT (p.Leu1358=) | |
15 | g.40020969del | CA2171584418 | EIF2AK4 | c.4244del (p.Leu1415GlnfsTer?) n.1236del n.3161del n.444del c.3576del c.4073del (p.Leu1358GlnfsTer?) | dbSNP |
15 | g.40020969T>A | CA391677134 | EIF2AK4 | c.4244T>A (p.Leu1415Gln) n.1236T>A n.3161T>A n.444T>A c.3576T>A c.4073T>A (p.Leu1358Gln) | |
15 | g.40020969T>C | CA391677136 | EIF2AK4 | c.4244T>C (p.Leu1415Pro) n.1236T>C n.3161T>C n.444T>C c.3576T>C c.4073T>C (p.Leu1358Pro) | |
15 | g.40020969T>G | CA391677131 | EIF2AK4 | c.4244T>G (p.Leu1415Arg) n.1236T>G n.3161T>G n.444T>G c.3576T>G c.4073T>G (p.Leu1358Arg) | |
15 | g.40020970A>C | CA489667106 | EIF2AK4 | c.4245A>C (p.Leu1415=) n.1237A>C n.3162A>C n.445A>C c.3577A>C c.4074A>C (p.Leu1358=) | |
15 | g.40020970A>G | CA489667108 | EIF2AK4 | c.4245A>G (p.Leu1415=) n.1237A>G n.3162A>G n.445A>G c.3577A>G c.4074A>G (p.Leu1358=) | |
15 | g.40020970A>T | CA489667110 | EIF2AK4 | c.4245A>T (p.Leu1415=) n.1237A>T n.3162A>T n.445A>T c.3577A>T c.4074A>T (p.Leu1358=) | |
15 | g.40020971A>C | CA391677139 | EIF2AK4 | c.4246A>C (p.Thr1416Pro) n.1238A>C n.3163A>C n.446A>C c.3578A>C c.4075A>C (p.Thr1359Pro) | |
15 | g.40020971A>G | CA391677141 | EIF2AK4 | c.4246A>G (p.Thr1416Ala) n.1238A>G n.3163A>G n.446A>G c.3578A>G c.4075A>G (p.Thr1359Ala) | |
15 | g.40020971A>T | CA391677143 | EIF2AK4 | c.4246A>T (p.Thr1416Ser) n.1238A>T n.3163A>T n.446A>T c.3578A>T c.4075A>T (p.Thr1359Ser) | |
15 | g.40020972C>A | CA391677145 | EIF2AK4 | c.4247C>A (p.Thr1416Asn) n.1239C>A n.3164C>A n.447C>A c.3579C>A c.4076C>A (p.Thr1359Asn) | |
15 | g.40020972C= | CA2171584419 | EIF2AK4 | c.4247C= (p.Thr1416=) n.1239C= n.3164C= n.447C= c.3579C= c.4076C= (p.Thr1359=) | |
15 | g.40020972C>G | CA391677148 | EIF2AK4 | c.4247C>G (p.Thr1416Ser) n.1239C>G n.3164C>G n.447C>G c.3579C>G c.4076C>G (p.Thr1359Ser) | |
15 | g.40020972C>T | CA268725818 | EIF2AK4 | c.4247C>T (p.Thr1416Ile) n.1239C>T n.3164C>T n.447C>T c.3579C>T c.4076C>T (p.Thr1359Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020973C>A | CA489667119 | EIF2AK4 | c.4248C>A (p.Thr1416=) n.1240C>A n.3165C>A n.448C>A c.3580C>A c.4077C>A (p.Thr1359=) | |
15 | g.40020973C= | CA2171584420 | EIF2AK4 | c.4248C= (p.Thr1416=) n.1240C= n.3165C= n.448C= c.3580C= c.4077C= (p.Thr1359=) | |
15 | g.40020973C>G | CA489667121 | EIF2AK4 | c.4248C>G (p.Thr1416=) n.1240C>G n.3165C>G n.448C>G c.3580C>G c.4077C>G (p.Thr1359=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020973C>T | CA489667123 | EIF2AK4 | c.4248C>T (p.Thr1416=) n.1240C>T n.3165C>T n.448C>T c.3580C>T c.4077C>T (p.Thr1359=) | gnomAD v4 |
15 | g.40020974C>A | CA391677157 | EIF2AK4 | c.4249C>A (p.Gln1417Lys) n.1241C>A n.3166C>A n.449C>A c.3581C>A c.4078C>A (p.Gln1360Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40020974C= | CA2171584421 | EIF2AK4 | c.4249C= (p.Gln1417=) n.1241C= n.3166C= n.449C= c.3581C= c.4078C= (p.Gln1360=) | |
15 | g.40020974C>G | CA391677152 | EIF2AK4 | c.4249C>G (p.Gln1417Glu) n.1241C>G n.3166C>G n.449C>G c.3581C>G c.4078C>G (p.Gln1360Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020974C>T | CA391677154 | EIF2AK4 | c.4249C>T (p.Gln1417Ter) n.1241C>T n.3166C>T n.449C>T c.3581C>T c.4078C>T (p.Gln1360Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020975A>C | CA391677160 | EIF2AK4 | c.4250A>C (p.Gln1417Pro) n.1242A>C n.3167A>C n.450A>C c.3582A>C c.4079A>C (p.Gln1360Pro) | |
15 | g.40020975A>G | CA391677162 | EIF2AK4 | c.4250A>G (p.Gln1417Arg) n.1242A>G n.3167A>G n.450A>G c.3582A>G c.4079A>G (p.Gln1360Arg) | |
15 | g.40020975A>T | CA391677165 | EIF2AK4 | c.4250A>T (p.Gln1417Leu) n.1242A>T n.3167A>T n.450A>T c.3582A>T c.4079A>T (p.Gln1360Leu) | |
15 | g.40020976_40020977del | CA2803845255 | EIF2AK4 | c.4251_4252del (p.Lys1418ThrfsTer29) n.1243_1244del n.3168_3169del n.451_452del c.3583_3584del c.4080_4081del (p.Lys1361ThrfsTer29) | |
15 | g.40020976G>A | CA489667132 | EIF2AK4 | c.4251G>A (p.Gln1417=) n.1243G>A n.3168G>A n.451G>A c.3583G>A c.4080G>A (p.Gln1360=) | |
15 | g.40020976G>C | CA391677167 | EIF2AK4 | c.4251G>C (p.Gln1417His) n.1243G>C n.3168G>C n.451G>C c.3583G>C c.4080G>C (p.Gln1360His) | |
15 | g.40020976G>T | CA391677169 | EIF2AK4 | c.4251G>T (p.Gln1417His) n.1243G>T n.3168G>T n.451G>T c.3583G>T c.4080G>T (p.Gln1360His) | |
15 | g.40020977A>C | CA391677172 | EIF2AK4 | c.4252A>C (p.Lys1418Gln) n.1244A>C n.3169A>C n.452A>C c.3584A>C c.4081A>C (p.Lys1361Gln) | |
15 | g.40020977A>G | CA391677178 | EIF2AK4 | c.4252A>G (p.Lys1418Glu) n.1244A>G n.3169A>G n.452A>G c.3584A>G c.4081A>G (p.Lys1361Glu) | |
15 | g.40020977A>T | CA391677175 | EIF2AK4 | c.4252A>T (p.Lys1418Ter) n.1244A>T n.3169A>T n.452A>T c.3584A>T c.4081A>T (p.Lys1361Ter) | |
15 | g.40020978A>C | CA391677181 | EIF2AK4 | c.4253A>C (p.Lys1418Thr) n.1245A>C n.3170A>C n.453A>C c.3585A>C c.4082A>C (p.Lys1361Thr) | |
15 | g.40020978A>G | CA391677183 | EIF2AK4 | c.4253A>G (p.Lys1418Arg) n.1245A>G n.3170A>G n.453A>G c.3585A>G c.4082A>G (p.Lys1361Arg) | |
15 | g.40020978A>T | CA391677186 | EIF2AK4 | c.4253A>T (p.Lys1418Ile) n.1245A>T n.3170A>T n.453A>T c.3585A>T c.4082A>T (p.Lys1361Ile) | |
15 | g.40020979A>C | CA391677187 | EIF2AK4 | c.4254A>C (p.Lys1418Asn) n.1246A>C n.3171A>C n.454A>C c.3586A>C c.4083A>C (p.Lys1361Asn) | |
15 | g.40020979A>G | CA489667142 | EIF2AK4 | c.4254A>G (p.Lys1418=) n.1246A>G n.3171A>G n.454A>G c.3586A>G c.4083A>G (p.Lys1361=) | COSMIC |
15 | g.40020979A>T | CA391677188 | EIF2AK4 | c.4254A>T (p.Lys1418Asn) n.1246A>T n.3171A>T n.454A>T c.3586A>T c.4083A>T (p.Lys1361Asn) | |
15 | g.40020980C>A | CA391677190 | EIF2AK4 | c.4255C>A (p.Leu1419Ile) n.1247C>A n.3172C>A n.455C>A c.3587C>A c.4084C>A (p.Leu1362Ile) | |
15 | g.40020980C>G | CA391677192 | EIF2AK4 | c.4255C>G (p.Leu1419Val) n.1247C>G n.3172C>G n.455C>G c.3587C>G c.4084C>G (p.Leu1362Val) | |
15 | g.40020980C>T | CA391677194 | EIF2AK4 | c.4255C>T (p.Leu1419Phe) n.1247C>T n.3172C>T n.455C>T c.3587C>T c.4084C>T (p.Leu1362Phe) | |
15 | g.40020981T>A | CA391677196 | EIF2AK4 | c.4256T>A (p.Leu1419His) n.1248T>A n.3173T>A n.456T>A c.3588T>A c.4085T>A (p.Leu1362His) | |
15 | g.40020981T>C | CA391677198 | EIF2AK4 | c.4256T>C (p.Leu1419Pro) n.1248T>C n.3173T>C n.456T>C c.3588T>C c.4085T>C (p.Leu1362Pro) | |
15 | g.40020981T>G | CA391677205 | EIF2AK4 | c.4256T>G (p.Leu1419Arg) n.1248T>G n.3173T>G n.456T>G c.3588T>G c.4085T>G (p.Leu1362Arg) | |
15 | g.40020982C>A | CA489667145 | EIF2AK4 | c.4257C>A (p.Leu1419=) n.1249C>A n.3174C>A n.457C>A c.3589C>A c.4086C>A (p.Leu1362=) | |
15 | g.40020982C>G | CA489667147 | EIF2AK4 | c.4257C>G (p.Leu1419=) n.1249C>G n.3174C>G n.457C>G c.3589C>G c.4086C>G (p.Leu1362=) | gnomAD v4 |
15 | g.40020982C>T | CA489667149 | EIF2AK4 | c.4257C>T (p.Leu1419=) n.1249C>T n.3174C>T n.457C>T c.3589C>T c.4086C>T (p.Leu1362=) | |
15 | g.40020983del | CA2580089328 | EIF2AK4 | c.4258del (p.Trp1420GlyfsTer?) n.1250del n.3175del n.458del c.3590del c.4087del (p.Trp1363GlyfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40020983T>A | CA391677213 | EIF2AK4 | c.4258T>A (p.Trp1420Arg) n.1250T>A n.3175T>A n.458T>A c.3590T>A c.4087T>A (p.Trp1363Arg) | |
15 | g.40020983T>C | CA391677216 | EIF2AK4 | c.4258T>C (p.Trp1420Arg) n.1250T>C n.3175T>C n.458T>C c.3590T>C c.4087T>C (p.Trp1363Arg) | dbSNP |
15 | g.40020983T>G | CA391677212 | EIF2AK4 | c.4258T>G (p.Trp1420Gly) n.1250T>G n.3175T>G n.458T>G c.3590T>G c.4087T>G (p.Trp1363Gly) | |
15 | g.40020983T= | CA2171584422 | EIF2AK4 | c.4258T= (p.Trp1420=) n.1250T= n.3175T= n.458T= c.3590T= c.4087T= (p.Trp1363=) | |
15 | g.40020984G>A | CA391677219 | EIF2AK4 | c.4259G>A (p.Trp1420Ter) n.1251G>A n.3176G>A n.459G>A c.3591G>A c.4088G>A (p.Trp1363Ter) | |
15 | g.40020984G>C | CA391677218 | EIF2AK4 | c.4259G>C (p.Trp1420Ser) n.1251G>C n.3176G>C n.459G>C c.3591G>C c.4088G>C (p.Trp1363Ser) | |
15 | g.40020984G>T | CA391677222 | EIF2AK4 | c.4259G>T (p.Trp1420Leu) n.1251G>T n.3176G>T n.459G>T c.3591G>T c.4088G>T (p.Trp1363Leu) | |
15 | g.40020985G>A | CA7474556 | EIF2AK4 | c.4260G>A (p.Trp1420Ter) n.1252G>A n.3177G>A n.460G>A c.3592G>A c.4089G>A (p.Trp1363Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020985G>C | CA391677227 | EIF2AK4 | c.4260G>C (p.Trp1420Cys) n.1252G>C n.3177G>C n.460G>C c.3592G>C c.4089G>C (p.Trp1363Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40020985G= | CA2171584423 | EIF2AK4 | c.4260G= (p.Trp1420=) n.1252G= n.3177G= n.460G= c.3592G= c.4089G= (p.Trp1363=) | |
15 | g.40020985G>T | CA391677230 | EIF2AK4 | c.4260G>T (p.Trp1420Cys) n.1252G>T n.3177G>T n.460G>T c.3592G>T c.4089G>T (p.Trp1363Cys) | |
15 | g.40020986A>C | CA391677233 | EIF2AK4 | c.4261A>C (p.Thr1421Pro) n.1253A>C n.3178A>C n.461A>C c.3593A>C c.4090A>C (p.Thr1364Pro) | |
15 | g.40020986A>G | CA391677234 | EIF2AK4 | c.4261A>G (p.Thr1421Ala) n.1253A>G n.3178A>G n.461A>G c.3593A>G c.4090A>G (p.Thr1364Ala) | |
15 | g.40020986A>T | CA391677236 | EIF2AK4 | c.4261A>T (p.Thr1421Ser) n.1253A>T n.3178A>T n.461A>T c.3593A>T c.4090A>T (p.Thr1364Ser) | |
15 | g.40020987C>A | CA7474557 | EIF2AK4 | c.4262C>A (p.Thr1421Lys) n.1254C>A n.3179C>A n.462C>A c.3594C>A c.4091C>A (p.Thr1364Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40020987C= | CA2171584424 | EIF2AK4 | c.4262C= (p.Thr1421=) n.1254C= n.3179C= n.462C= c.3594C= c.4091C= (p.Thr1364=) | |
15 | g.40020987C>G | CA391677240 | EIF2AK4 | c.4262C>G (p.Thr1421Arg) n.1254C>G n.3179C>G n.462C>G c.3594C>G c.4091C>G (p.Thr1364Arg) | |
15 | g.40020987C>T | CA391677243 | EIF2AK4 | c.4262C>T (p.Thr1421Ile) n.1254C>T n.3179C>T n.462C>T c.3594C>T c.4091C>T (p.Thr1364Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40020988A= | CA2171584425 | EIF2AK4 | c.4263A= (p.Thr1421=) n.1255A= n.3180A= n.463A= c.3595A= c.4092A= (p.Thr1364=) | |
15 | g.40020988A>C | CA489667177 | EIF2AK4 | c.4263A>C (p.Thr1421=) n.1255A>C n.3180A>C n.463A>C c.3595A>C c.4092A>C (p.Thr1364=) | |
15 | g.40020988A>G | CA489667174 | EIF2AK4 | c.4263A>G (p.Thr1421=) n.1255A>G n.3180A>G n.463A>G c.3595A>G c.4092A>G (p.Thr1364=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020988A>T | CA489667172 | EIF2AK4 | c.4263A>T (p.Thr1421=) n.1255A>T n.3180A>T n.463A>T c.3595A>T c.4092A>T (p.Thr1364=) | |
15 | g.40020989G>A | CA391677245 | EIF2AK4 | c.4264G>A (p.Ala1422Thr) n.1256G>A n.3181G>A n.464G>A c.3596G>A c.4093G>A (p.Ala1365Thr) | |
15 | g.40020989G>C | CA391677247 | EIF2AK4 | c.4264G>C (p.Ala1422Pro) n.1256G>C n.3181G>C n.464G>C c.3596G>C c.4093G>C (p.Ala1365Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020989G= | CA2171584426 | EIF2AK4 | c.4264G= (p.Ala1422=) n.1256G= n.3181G= n.464G= c.3596G= c.4093G= (p.Ala1365=) | |
15 | g.40020989G>T | CA391677249 | EIF2AK4 | c.4264G>T (p.Ala1422Ser) n.1256G>T n.3181G>T n.464G>T c.3596G>T c.4093G>T (p.Ala1365Ser) | |
15 | g.40020992_40020995dup | CA2627758777 | EIF2AK4 | c.4267_4270dup (p.Ile1424ArgfsTer25) n.1259_1262dup n.3184_3187dup n.467_470dup c.3599_3602dup c.4096_4099dup (p.Ile1367ArgfsTer25) | gnomAD v4 |
15 | g.40020990C>A | CA391677261 | EIF2AK4 | c.4265C>A (p.Ala1422Glu) n.1257C>A n.3182C>A n.465C>A c.3597C>A c.4094C>A (p.Ala1365Glu) | |
15 | g.40020990C>G | CA391677257 | EIF2AK4 | c.4265C>G (p.Ala1422Gly) n.1257C>G n.3182C>G n.465C>G c.3597C>G c.4094C>G (p.Ala1365Gly) | |
15 | g.40020990C>T | CA391677254 | EIF2AK4 | c.4265C>T (p.Ala1422Val) n.1257C>T n.3182C>T n.465C>T c.3597C>T c.4094C>T (p.Ala1365Val) | |
15 | g.40020991A>C | CA489667187 | EIF2AK4 | c.4266A>C (p.Ala1422=) n.1258A>C n.3183A>C n.466A>C c.3598A>C c.4095A>C (p.Ala1365=) | |
15 | g.40020991A>G | CA489667188 | EIF2AK4 | c.4266A>G (p.Ala1422=) n.1258A>G n.3183A>G n.466A>G c.3598A>G c.4095A>G (p.Ala1365=) | |
15 | g.40020991A>T | CA489667189 | EIF2AK4 | c.4266A>T (p.Ala1422=) n.1258A>T n.3183A>T n.466A>T c.3598A>T c.4095A>T (p.Ala1365=) | |
15 | g.40020992G>A | CA391677263 | EIF2AK4 | c.4267G>A (p.Gly1423Ser) n.1259G>A n.3184G>A n.467G>A c.3599G>A c.4096G>A (p.Gly1366Ser) | |
15 | g.40020992G>C | CA391677264 | EIF2AK4 | c.4267G>C (p.Gly1423Arg) n.1259G>C n.3184G>C n.467G>C c.3599G>C c.4096G>C (p.Gly1366Arg) | |
15 | g.40020992G>T | CA391677267 | EIF2AK4 | c.4267G>T (p.Gly1423Cys) n.1259G>T n.3184G>T n.467G>T c.3599G>T c.4096G>T (p.Gly1366Cys) | |
15 | g.40020993G>A | CA391677268 | EIF2AK4 | c.4268G>A (p.Gly1423Asp) n.1260G>A n.3185G>A n.468G>A c.3600G>A c.4097G>A (p.Gly1366Asp) | |
15 | g.40020993G>C | CA391677269 | EIF2AK4 | c.4268G>C (p.Gly1423Ala) n.1260G>C n.3185G>C n.468G>C c.3600G>C c.4097G>C (p.Gly1366Ala) | |
15 | g.40020993G= | CA2171584427 | EIF2AK4 | c.4268G= (p.Gly1423=) n.1260G= n.3185G= n.468G= c.3600G= c.4097G= (p.Gly1366=) | |
15 | g.40020993G>T | CA391677270 | EIF2AK4 | c.4268G>T (p.Gly1423Val) n.1260G>T n.3185G>T n.468G>T c.3600G>T c.4097G>T (p.Gly1366Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020994C>A | CA489667199 | EIF2AK4 | c.4269C>A (p.Gly1423=) n.1261C>A n.3186C>A n.469C>A c.3601C>A c.4098C>A (p.Gly1366=) | gnomAD v4 |
15 | g.40020994C>G | CA489667202 | EIF2AK4 | c.4269C>G (p.Gly1423=) n.1261C>G n.3186C>G n.469C>G c.3601C>G c.4098C>G (p.Gly1366=) | |
15 | g.40020994C>T | CA489667200 | EIF2AK4 | c.4269C>T (p.Gly1423=) n.1261C>T n.3186C>T n.469C>T c.3601C>T c.4098C>T (p.Gly1366=) | gnomAD v4 |
15 | g.40020995A>C | CA391677271 | EIF2AK4 | c.4270A>C (p.Ile1424Leu) n.1262A>C n.3187A>C n.470A>C c.3602A>C c.4099A>C (p.Ile1367Leu) | |
15 | g.40020995A>G | CA391677272 | EIF2AK4 | c.4270A>G (p.Ile1424Val) n.1262A>G n.3187A>G n.470A>G c.3602A>G c.4099A>G (p.Ile1367Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40020995A>T | CA391677275 | EIF2AK4 | c.4270A>T (p.Ile1424Phe) n.1262A>T n.3187A>T n.470A>T c.3602A>T c.4099A>T (p.Ile1367Phe) | |
15 | g.40020996T>A | CA391677278 | EIF2AK4 | c.4271T>A (p.Ile1424Asn) n.1263T>A n.3188T>A n.471T>A c.3603T>A c.4100T>A (p.Ile1367Asn) | |
15 | g.40020996T>C | CA391677280 | EIF2AK4 | c.4271T>C (p.Ile1424Thr) n.1263T>C n.3188T>C n.471T>C c.3603T>C c.4100T>C (p.Ile1367Thr) | |
15 | g.40020996T>G | CA391677282 | EIF2AK4 | c.4271T>G (p.Ile1424Ser) n.1263T>G n.3188T>G n.471T>G c.3603T>G c.4100T>G (p.Ile1367Ser) | |
15 | g.40020997C>A | CA489667212 | EIF2AK4 | c.4272C>A (p.Ile1424=) n.1264C>A n.3189C>A n.472C>A c.3604C>A c.4101C>A (p.Ile1367=) | |
15 | g.40020997C= | CA2171584428 | EIF2AK4 | c.4272C= (p.Ile1424=) n.1264C= n.3189C= n.472C= c.3604C= c.4101C= (p.Ile1367=) | |
15 | g.40020997C>G | CA268725850 | EIF2AK4 | c.4272C>G (p.Ile1424Met) n.1264C>G n.3189C>G n.472C>G c.3604C>G c.4101C>G (p.Ile1367Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020997C>T | CA489667216 | EIF2AK4 | c.4272C>T (p.Ile1424=) n.1264C>T n.3189C>T n.472C>T c.3604C>T c.4101C>T (p.Ile1367=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.40020998A= | CA2171584429 | EIF2AK4 | c.4273A= (p.Thr1425=) n.1265A= n.3190A= n.473A= c.3605A= c.4102A= (p.Thr1368=) | |
15 | g.40020998A>C | CA391677290 | EIF2AK4 | c.4273A>C (p.Thr1425Pro) n.1265A>C n.3190A>C n.473A>C c.3605A>C c.4102A>C (p.Thr1368Pro) | |
15 | g.40020998A>G | CA391677287 | EIF2AK4 | c.4273A>G (p.Thr1425Ala) n.1265A>G n.3190A>G n.473A>G c.3605A>G c.4102A>G (p.Thr1368Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020998A>T | CA391677285 | EIF2AK4 | c.4273A>T (p.Thr1425Ser) n.1265A>T n.3190A>T n.473A>T c.3605A>T c.4102A>T (p.Thr1368Ser) | |
15 | g.40020999C>A | CA391677293 | EIF2AK4 | c.4274C>A (p.Thr1425Lys) n.1266C>A n.3191C>A n.474C>A c.3606C>A c.4103C>A (p.Thr1368Lys) | |
15 | g.40020999C>G | CA391677291 | EIF2AK4 | c.4274C>G (p.Thr1425Arg) n.1266C>G n.3191C>G n.474C>G c.3606C>G c.4103C>G (p.Thr1368Arg) | |
15 | g.40020999C>T | CA391677292 | EIF2AK4 | c.4274C>T (p.Thr1425Ile) n.1266C>T n.3191C>T n.474C>T c.3606C>T c.4103C>T (p.Thr1368Ile) | |
15 | g.40021000A>C | CA489667224 | EIF2AK4 | c.4275A>C (p.Thr1425=) n.1267A>C n.3192A>C n.475A>C c.3607A>C c.4104A>C (p.Thr1368=) | |
15 | g.40021000A>G | CA489667229 | EIF2AK4 | c.4275A>G (p.Thr1425=) n.1267A>G n.3192A>G n.475A>G c.3607A>G c.4104A>G (p.Thr1368=) | |
15 | g.40021000A>T | CA489667227 | EIF2AK4 | c.4275A>T (p.Thr1425=) n.1267A>T n.3192A>T n.475A>T c.3607A>T c.4104A>T (p.Thr1368=) | |
15 | g.40021001G>A | CA391677294 | EIF2AK4 | c.4276G>A (p.Ala1426Thr) n.1268G>A n.3193G>A n.476G>A c.3608G>A c.4105G>A (p.Ala1369Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.40021001G>C | CA391677295 | EIF2AK4 | c.4276G>C (p.Ala1426Pro) n.1268G>C n.3193G>C n.476G>C c.3608G>C c.4105G>C (p.Ala1369Pro) | |
15 | g.40021001G= | CA2171584430 | EIF2AK4 | c.4276G= (p.Ala1426=) n.1268G= n.3193G= n.476G= c.3608G= c.4105G= (p.Ala1369=) | |
15 | g.40021001G>T | CA391677297 | EIF2AK4 | c.4276G>T (p.Ala1426Ser) n.1268G>T n.3193G>T n.476G>T c.3608G>T c.4105G>T (p.Ala1369Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40021002C>A | CA391677298 | EIF2AK4 | c.4277C>A (p.Ala1426Glu) n.1269C>A n.3194C>A n.477C>A c.3609C>A c.4106C>A (p.Ala1369Glu) | |
15 | g.40021002C= | CA2171584431 | EIF2AK4 | c.4277C= (p.Ala1426=) n.1269C= n.3194C= n.477C= c.3609C= c.4106C= (p.Ala1369=) | |
15 | g.40021002C>G | CA391677299 | EIF2AK4 | c.4277C>G (p.Ala1426Gly) n.1269C>G n.3194C>G n.477C>G c.3609C>G c.4106C>G (p.Ala1369Gly) | |
15 | g.40021002C>T | CA391677300 | EIF2AK4 | c.4277C>T (p.Ala1426Val) n.1269C>T n.3194C>T n.477C>T c.3609C>T c.4106C>T (p.Ala1369Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40021003A>C | CA489667238 | EIF2AK4 | c.4278A>C (p.Ala1426=) n.1270A>C n.3195A>C n.478A>C c.3610A>C c.4107A>C (p.Ala1369=) | |
15 | g.40021003A>G | CA489667240 | EIF2AK4 | c.4278A>G (p.Ala1426=) n.1270A>G n.3195A>G n.478A>G c.3610A>G c.4107A>G (p.Ala1369=) | |
15 | g.40021003A>T | CA489667242 | EIF2AK4 | c.4278A>T (p.Ala1426=) n.1270A>T n.3195A>T n.478A>T c.3610A>T c.4107A>T (p.Ala1369=) | |
15 | g.40021004G>A | CA391677310 | EIF2AK4 | c.4279G>A (p.Glu1427Lys) n.1271G>A n.3196G>A n.479G>A c.3611G>A c.4108G>A (p.Glu1370Lys) | |
15 | g.40021004G>C | CA391677311 | EIF2AK4 | c.4279G>C (p.Glu1427Gln) n.1271G>C n.3196G>C n.479G>C c.3611G>C c.4108G>C (p.Glu1370Gln) | |
15 | g.40021004G>T | CA391677313 | EIF2AK4 | c.4279G>T (p.Glu1427Ter) n.1271G>T n.3196G>T n.479G>T c.3611G>T c.4108G>T (p.Glu1370Ter) | |
15 | g.40021005A>C | CA391677316 | EIF2AK4 | c.4280A>C (p.Glu1427Ala) n.1272A>C n.3197A>C n.480A>C c.3612A>C c.4109A>C (p.Glu1370Ala) | |
15 | g.40021005A>G | CA391677318 | EIF2AK4 | c.4280A>G (p.Glu1427Gly) n.1272A>G n.3197A>G n.480A>G c.3612A>G c.4109A>G (p.Glu1370Gly) | |
15 | g.40021005A>T | CA391677321 | EIF2AK4 | c.4280A>T (p.Glu1427Val) n.1272A>T n.3197A>T n.480A>T c.3612A>T c.4109A>T (p.Glu1370Val) | |
15 | g.40021006A>C | CA391677324 | EIF2AK4 | c.4281A>C (p.Glu1427Asp) n.1273A>C n.3198A>C n.481A>C c.3613A>C c.4110A>C (p.Glu1370Asp) | |
15 | g.40021006A>G | CA489667255 | EIF2AK4 | c.4281A>G (p.Glu1427=) n.1273A>G n.3198A>G n.481A>G c.3613A>G c.4110A>G (p.Glu1370=) | |
15 | g.40021006A>T | CA391677327 | EIF2AK4 | c.4281A>T (p.Glu1427Asp) n.1273A>T n.3198A>T n.481A>T c.3613A>T c.4110A>T (p.Glu1370Asp) | |
15 | g.40021007A>C | CA391677329 | EIF2AK4 | c.4282A>C (p.Ile1428Leu) n.1274A>C n.3199A>C n.482A>C c.3614A>C c.4111A>C (p.Ile1371Leu) | |
15 | g.40021007A>G | CA391677331 | EIF2AK4 | c.4282A>G (p.Ile1428Val) n.1274A>G n.3199A>G n.482A>G c.3614A>G c.4111A>G (p.Ile1371Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40021007A>T | CA391677333 | EIF2AK4 | c.4282A>T (p.Ile1428Phe) n.1274A>T n.3199A>T n.482A>T c.3614A>T c.4111A>T (p.Ile1371Phe) | |
15 | g.40021008T>A | CA391677336 | EIF2AK4 | c.4283T>A (p.Ile1428Asn) n.1275T>A n.3200T>A n.483T>A c.3615T>A c.4112T>A (p.Ile1371Asn) | |
15 | g.40021008T>C | CA391677337 | EIF2AK4 | c.4283T>C (p.Ile1428Thr) n.1275T>C n.3200T>C n.483T>C c.3615T>C c.4112T>C (p.Ile1371Thr) | |
15 | g.40021008T>G | CA391677340 | EIF2AK4 | c.4283T>G (p.Ile1428Ser) n.1275T>G n.3200T>G n.483T>G c.3615T>G c.4112T>G (p.Ile1371Ser) | |
15 | g.40021009C>A | CA489667271 | EIF2AK4 | c.4284C>A (p.Ile1428=) n.1276C>A n.3201C>A n.484C>A c.3616C>A c.4113C>A (p.Ile1371=) | |
15 | g.40021009C>G | CA391677343 | EIF2AK4 | c.4284C>G (p.Ile1428Met) n.1276C>G n.3201C>G n.484C>G c.3616C>G c.4113C>G (p.Ile1371Met) | |
15 | g.40021009C>T | CA489667269 | EIF2AK4 | c.4284C>T (p.Ile1428=) n.1276C>T n.3201C>T n.484C>T c.3616C>T c.4113C>T (p.Ile1371=) | gnomAD v4 |
15 | g.40021010A>C | CA391677346 | EIF2AK4 | c.4285A>C (p.Met1429Leu) n.1277A>C n.3202A>C n.485A>C c.3617A>C c.4114A>C (p.Met1372Leu) | |
15 | g.40021010A>G | CA391677353 | EIF2AK4 | c.4285A>G (p.Met1429Val) n.1277A>G n.3202A>G n.485A>G c.3617A>G c.4114A>G (p.Met1372Val) | |
15 | g.40021010A>T | CA391677355 | EIF2AK4 | c.4285A>T (p.Met1429Leu) n.1277A>T n.3202A>T n.485A>T c.3617A>T c.4114A>T (p.Met1372Leu) | |
15 | g.40021011T>A | CA391677358 | EIF2AK4 | c.4286T>A (p.Met1429Lys) n.1278T>A n.3203T>A n.486T>A c.3618T>A c.4115T>A (p.Met1372Lys) | |
15 | g.40021011T>C | CA391677359 | EIF2AK4 | c.4286T>C (p.Met1429Thr) n.1278T>C n.3203T>C n.486T>C c.3618T>C c.4115T>C (p.Met1372Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40021011T>G | CA391677360 | EIF2AK4 | c.4286T>G (p.Met1429Arg) n.1278T>G n.3203T>G n.486T>G c.3618T>G c.4115T>G (p.Met1372Arg) | |
15 | g.40021011T= | CA2171584432 | EIF2AK4 | c.4286T= (p.Met1429=) n.1278T= n.3203T= n.486T= c.3618T= c.4115T= (p.Met1372=) | |
15 | g.40021012G>A | CA391677365 | EIF2AK4 | c.4287G>A (p.Met1429Ile) n.1279G>A n.3204G>A n.487G>A c.3619G>A c.4116G>A (p.Met1372Ile) | |
15 | g.40021012G>C | CA391677367 | EIF2AK4 | c.4287G>C (p.Met1429Ile) n.1279G>C n.3204G>C n.487G>C c.3619G>C c.4116G>C (p.Met1372Ile) | |
15 | g.40021012G>T | CA391677363 | EIF2AK4 | c.4287G>T (p.Met1429Ile) n.1279G>T n.3204G>T n.487G>T c.3619G>T c.4116G>T (p.Met1372Ile) | |
15 | g.40021013T>A | CA391677368 | EIF2AK4 | c.4288T>A (p.Tyr1430Asn) n.1280T>A n.3205T>A n.488T>A c.3620T>A c.4117T>A (p.Tyr1373Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.40021013T>C | CA391677369 | EIF2AK4 | c.4288T>C (p.Tyr1430His) n.1280T>C n.3205T>C n.488T>C c.3620T>C c.4117T>C (p.Tyr1373His) | |
15 | g.40021013T>G | CA391677371 | EIF2AK4 | c.4288T>G (p.Tyr1430Asp) n.1280T>G n.3205T>G n.488T>G c.3620T>G c.4117T>G (p.Tyr1373Asp) | |
15 | g.40021014A= | CA2171584433 | EIF2AK4 | c.4289A= (p.Tyr1430=) n.1281A= n.3206A= n.489A= c.3621A= c.4118A= (p.Tyr1373=) | |
15 | g.40021014A>C | CA391677374 | EIF2AK4 | c.4289A>C (p.Tyr1430Ser) n.1281A>C n.3206A>C n.489A>C c.3621A>C c.4118A>C (p.Tyr1373Ser) | |
15 | g.40021014A>G | CA391677375 | EIF2AK4 | c.4289A>G (p.Tyr1430Cys) n.1281A>G n.3206A>G n.489A>G c.3621A>G c.4118A>G (p.Tyr1373Cys) | |
15 | g.40021014A>T | CA268725851 | EIF2AK4 | c.4289A>T (p.Tyr1430Phe) n.1281A>T n.3206A>T n.489A>T c.3621A>T c.4118A>T (p.Tyr1373Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40021015C>A | CA391677376 | EIF2AK4 | c.4290C>A (p.Tyr1430Ter) n.1282C>A n.3207C>A n.490C>A c.3622C>A c.4119C>A (p.Tyr1373Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40021015C= | CA2171584434 | EIF2AK4 | c.4290C= (p.Tyr1430=) n.1282C= n.3207C= n.490C= c.3622C= c.4119C= (p.Tyr1373=) | |
15 | g.40021015C>G | CA391677377 | EIF2AK4 | c.4290C>G (p.Tyr1430Ter) n.1282C>G n.3207C>G n.490C>G c.3622C>G c.4119C>G (p.Tyr1373Ter) | |
15 | g.40021015C>T | CA7474558 | EIF2AK4 | c.4290C>T (p.Tyr1430=) n.1282C>T n.3207C>T n.490C>T c.3622C>T c.4119C>T (p.Tyr1373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40021015_40021016delinsCG | CA2171584435 | EIF2AK4 | c.4290_4291delinsCG (p.Tyr1430=) n.1282_1283delinsCG n.3207_3208delinsCG n.490_491delinsCG c.3622_3623delinsCG c.4119_4120delinsCG (p.Tyr1373=) | |
15 | g.40021016del | CA7474559 | EIF2AK4 | c.4291del (p.Asp1431ThrfsTer?) n.1283del n.3208del n.491del c.3623del c.4120del (p.Asp1374ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40021016G>A | CA7474560 | EIF2AK4 | c.4291G>A (p.Asp1431Asn) n.1283G>A n.3208G>A n.491G>A c.3623G>A c.4120G>A (p.Asp1374Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40021016G>C | CA391677378 | EIF2AK4 | c.4291G>C (p.Asp1431His) n.1283G>C n.3208G>C n.491G>C c.3623G>C c.4120G>C (p.Asp1374His) | |
15 | g.40021016G= | CA2171584436 | EIF2AK4 | c.4291G= (p.Asp1431=) n.1283G= n.3208G= n.491G= c.3623G= c.4120G= (p.Asp1374=) | |
15 | g.40021016G>T | CA391677379 | EIF2AK4 | c.4291G>T (p.Asp1431Tyr) n.1283G>T n.3208G>T n.491G>T c.3623G>T c.4120G>T (p.Asp1374Tyr) | |
15 | g.40021017A>C | CA391677382 | EIF2AK4 | c.4292A>C (p.Asp1431Ala) n.1284A>C n.3209A>C n.492A>C c.3624A>C c.4121A>C (p.Asp1374Ala) | |
15 | g.40021017A>G | CA391677381 | EIF2AK4 | c.4292A>G (p.Asp1431Gly) n.1284A>G n.3209A>G n.492A>G c.3624A>G c.4121A>G (p.Asp1374Gly) | |
15 | g.40021017A>T | CA391677380 | EIF2AK4 | c.4292A>T (p.Asp1431Val) n.1284A>T n.3209A>T n.492A>T c.3624A>T c.4121A>T (p.Asp1374Val) | |
15 | g.40021018C>A | CA391677383 | EIF2AK4 | c.4293C>A (p.Asp1431Glu) n.1285C>A n.3210C>A n.493C>A c.3625C>A c.4122C>A (p.Asp1374Glu) | |
15 | g.40021018C>G | CA391677384 | EIF2AK4 | c.4293C>G (p.Asp1431Glu) n.1285C>G n.3210C>G n.493C>G c.3625C>G c.4122C>G (p.Asp1374Glu) | |
15 | g.40021018C>T | CA489667315 | EIF2AK4 | c.4293C>T (p.Asp1431=) n.1285C>T n.3210C>T n.493C>T c.3625C>T c.4122C>T (p.Asp1374=) | |
15 | g.40021018_40021019insG | CA2627758778 | EIF2AK4 | c.4293_4294insG (p.Trp1432ValfsTer16) n.1285_1286insG n.3210_3211insG n.493_494insG c.3625_3626insG c.4122_4123insG (p.Trp1375ValfsTer16) | gnomAD v4 |
15 | g.40021019T>A | CA391677385 | EIF2AK4 | c.4294T>A (p.Trp1432Arg) n.1286T>A n.3211T>A n.494T>A c.3626T>A c.4123T>A (p.Trp1375Arg) | |
15 | g.40021019T>C | CA391677386 | EIF2AK4 | c.4294T>C (p.Trp1432Arg) n.1286T>C n.3211T>C n.494T>C c.3626T>C c.4123T>C (p.Trp1375Arg) | |
15 | g.40021019T>G | CA391677387 | EIF2AK4 | c.4294T>G (p.Trp1432Gly) n.1286T>G n.3211T>G n.494T>G c.3626T>G c.4123T>G (p.Trp1375Gly) | |
15 | g.40021019_40021020insC | CA2627758779 | EIF2AK4 | c.4294_4295insC (p.Trp1432SerfsTer16) n.1286_1287insC n.3211_3212insC n.494_495insC c.3626_3627insC c.4123_4124insC (p.Trp1375SerfsTer16) | gnomAD v4 |
15 | g.40021020G>A | CA391677388 | EIF2AK4 | c.4295G>A (p.Trp1432Ter) n.1287G>A n.3212G>A n.495G>A c.3627G>A c.4124G>A (p.Trp1375Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40021020G>C | CA391677389 | EIF2AK4 | c.4295G>C (p.Trp1432Ser) n.1287G>C n.3212G>C n.495G>C c.3627G>C c.4124G>C (p.Trp1375Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.40021020G= | CA2171584437 | EIF2AK4 | c.4295G= (p.Trp1432=) n.1287G= n.3212G= n.495G= c.3627G= c.4124G= (p.Trp1375=) | |
15 | g.40021020G>T | CA7474561 | EIF2AK4 | c.4295G>T (p.Trp1432Leu) n.1287G>T n.3212G>T n.495G>T c.3627G>T c.4124G>T (p.Trp1375Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40021021G>A | CA391677390 | EIF2AK4 | c.4296G>A (p.Trp1432Ter) n.1288G>A n.3213G>A n.496G>A c.3628G>A c.4125G>A (p.Trp1375Ter) | |
15 | g.40021021G>C | CA391677391 | EIF2AK4 | c.4296G>C (p.Trp1432Cys) n.1288G>C n.3213G>C n.496G>C c.3628G>C c.4125G>C (p.Trp1375Cys) | |
15 | g.40021021G>T | CA391677392 | EIF2AK4 | c.4296G>T (p.Trp1432Cys) n.1288G>T n.3213G>T n.496G>T c.3628G>T c.4125G>T (p.Trp1375Cys) | |
15 | g.40021022T>A | CA391677393 | EIF2AK4 | c.4297T>A (p.Ser1433Thr) n.1289T>A n.3214T>A n.497T>A c.3629T>A c.4126T>A (p.Ser1376Thr) | |
15 | g.40021022T>C | CA391677394 | EIF2AK4 | c.4297T>C (p.Ser1433Pro) n.1289T>C n.3214T>C n.497T>C c.3629T>C c.4126T>C (p.Ser1376Pro) | |
15 | g.40021022T>G | CA391677395 | EIF2AK4 | c.4297T>G (p.Ser1433Ala) n.1289T>G n.3214T>G n.497T>G c.3629T>G c.4126T>G (p.Ser1376Ala) | |
15 | g.40021023C>A | CA391677397 | EIF2AK4 | c.4298C>A (p.Ser1433Ter) n.1290C>A n.3215C>A n.498C>A c.3630C>A c.4127C>A (p.Ser1376Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40021023C>G | CA391677398 | EIF2AK4 | c.4298C>G (p.Ser1433Ter) n.1290C>G n.3215C>G n.498C>G c.3630C>G c.4127C>G (p.Ser1376Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.40021023C>T | CA391677396 | EIF2AK4 | c.4298C>T (p.Ser1433Leu) n.1290C>T n.3215C>T n.498C>T c.3630C>T c.4127C>T (p.Ser1376Leu) | |
15 | g.40021024A= | CA2171584438 | EIF2AK4 | c.4299A= (p.Ser1433=) n.1291A= n.3216A= n.499A= c.3631A= c.4128A= (p.Ser1376=) | |
15 | g.40021024A>C | CA268725896 | EIF2AK4 | c.4299A>C (p.Ser1433=) n.1291A>C n.3216A>C n.499A>C c.3631A>C c.4128A>C (p.Ser1376=) | dbSNP |
15 | g.40021024A>G | CA489667337 | EIF2AK4 | c.4299A>G (p.Ser1433=) n.1291A>G n.3216A>G n.499A>G c.3631A>G c.4128A>G (p.Ser1376=) | |
15 | g.40021024A>T | CA489667335 | EIF2AK4 | c.4299A>T (p.Ser1433=) n.1291A>T n.3216A>T n.499A>T c.3631A>T c.4128A>T (p.Ser1376=) | |
15 | g.40021025C>A | CA391677399 | EIF2AK4 | c.4300C>A (p.Gln1434Lys) n.1292C>A n.3217C>A n.500C>A c.3632C>A c.4129C>A (p.Gln1377Lys) | |
15 | g.40021025C>G | CA391677400 | EIF2AK4 | c.4300C>G (p.Gln1434Glu) n.1292C>G n.3217C>G n.500C>G c.3632C>G c.4129C>G (p.Gln1377Glu) | |
15 | g.40021025C>T | CA391677401 | EIF2AK4 | c.4300C>T (p.Gln1434Ter) n.1292C>T n.3217C>T n.500C>T c.3632C>T c.4129C>T (p.Gln1377Ter) | |
15 | g.40021026A>C | CA391677402 | EIF2AK4 | c.4301A>C (p.Gln1434Pro) n.1293A>C n.3218A>C n.501A>C c.3633A>C c.4130A>C (p.Gln1377Pro) | |
15 | g.40021026A>G | CA391677403 | EIF2AK4 | c.4301A>G (p.Gln1434Arg) n.1293A>G n.3218A>G n.501A>G c.3633A>G c.4130A>G (p.Gln1377Arg) | |
15 | g.40021026A>T | CA391677404 | EIF2AK4 | c.4301A>T (p.Gln1434Leu) n.1293A>T n.3218A>T n.501A>T c.3633A>T c.4130A>T (p.Gln1377Leu) | |
15 | g.40021027G>A | CA489667350 | EIF2AK4 | c.4302G>A (p.Gln1434=) n.1294G>A n.3219G>A n.502G>A c.3634G>A c.4131G>A (p.Gln1377=) | |
15 | g.40021027G>C | CA391677405 | EIF2AK4 | c.4302G>C (p.Gln1434His) n.1294G>C n.3219G>C n.502G>C c.3634G>C c.4131G>C (p.Gln1377His) | |
15 | g.40021027G>T | CA391677406 | EIF2AK4 | c.4302G>T (p.Gln1434His) n.1294G>T n.3219G>T n.502G>T c.3634G>T c.4131G>T (p.Gln1377His) | |
15 | g.40021028G>A | CA391677407 | EIF2AK4 | c.4302+1G>A (n.4302+1G>A) n.1294+1G>A n.3219+1G>A n.502+1G>A c.3634+1G>A c.4131+1G>A (n.4131+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40021028G>C | CA391677408 | EIF2AK4 | c.4302+1G>C (n.4302+1G>C) n.1294+1G>C n.3219+1G>C n.502+1G>C c.3634+1G>C c.4131+1G>C (n.4131+1G>C) | |
15 | g.40021028G= | CA2171584439 | EIF2AK4 | c.4302+1G= (n.4302+1G=) n.1294+1G= n.3219+1G= n.502+1G= c.3634+1G= c.4131+1G= (n.4131+1G=) | |
15 | g.40021028G>T | CA391677409 | EIF2AK4 | c.4302+1G>T (n.4302+1G>T) n.1294+1G>T n.3219+1G>T n.502+1G>T c.3634+1G>T c.4131+1G>T (n.4131+1G>T) | |
15 | g.40021029T>A | CA391677412 | EIF2AK4 | c.4302+2T>A (n.4302+2T>A) n.1294+2T>A n.3219+2T>A n.502+2T>A c.3634+2T>A c.4131+2T>A (n.4131+2T>A) | |
15 | g.40021029T>C | CA391677411 | EIF2AK4 | c.4302+2T>C (n.4302+2T>C) n.1294+2T>C n.3219+2T>C n.502+2T>C c.3634+2T>C c.4131+2T>C (n.4131+2T>C) | |
15 | g.40021029T>G | CA391677410 | EIF2AK4 | c.4302+2T>G (n.4302+2T>G) n.1294+2T>G n.3219+2T>G n.502+2T>G c.3634+2T>G c.4131+2T>G (n.4131+2T>G) | |
15 | g.40021031A>G | CA2627758780 | EIF2AK4 | c.4302+4A>G (n.4302+4A>G) n.1294+4A>G n.3219+4A>G n.502+4A>G c.3634+4A>G c.4131+4A>G (n.4131+4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40021032T>C | CA2575675916 | EIF2AK4 | c.4302+5T>C (n.4302+5T>C) n.1294+5T>C n.3219+5T>C n.502+5T>C c.3634+5T>C c.4131+5T>C (n.4131+5T>C) | |
15 | g.40021032T>G | CA617211605 | EIF2AK4 | c.4302+5T>G (n.4302+5T>G) n.1294+5T>G n.3219+5T>G n.502+5T>G c.3634+5T>G c.4131+5T>G (n.4131+5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40021032T= | CA2171584440 | EIF2AK4 | c.4302+5T= (n.4302+5T=) n.1294+5T= n.3219+5T= n.502+5T= c.3634+5T= c.4131+5T= (n.4131+5T=) |