Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40020833_40020872del | CA2627758725 | EIF2AK4 | c.4174-66_4174-27del (n.4174-66_4174-27del) n.1166-66_1166-27del n.3091-66_3091-27del n.308_347del c.3506-66_3506-27del c.4003-66_4003-27del (n.4003-66_4003-27del) | gnomAD v4 |
15 | g.40020843A= | CA2171584366 | EIF2AK4 | c.4174-56A= (n.4174-56A=) n.1166-56A= n.3091-56A= n.318A= c.3506-56A= c.4003-56A= (n.4003-56A=) | |
15 | g.40020843A>C | CA617211541 | EIF2AK4 | c.4174-56A>C (n.4174-56A>C) n.1166-56A>C n.3091-56A>C n.318A>C c.3506-56A>C c.4003-56A>C (n.4003-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020844C>A | CA2627758730 | EIF2AK4 | c.4174-55C>A (n.4174-55C>A) n.1166-55C>A n.3091-55C>A n.319C>A c.3506-55C>A c.4003-55C>A (n.4003-55C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020844C= | CA2171584367 | EIF2AK4 | c.4174-55C= (n.4174-55C=) n.1166-55C= n.3091-55C= n.319C= c.3506-55C= c.4003-55C= (n.4003-55C=) | |
15 | g.40020844C>G | CA2627758731 | EIF2AK4 | c.4174-55C>G (n.4174-55C>G) n.1166-55C>G n.3091-55C>G n.319C>G c.3506-55C>G c.4003-55C>G (n.4003-55C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020844C>T | CA968937936 | EIF2AK4 | c.4174-55C>T (n.4174-55C>T) n.1166-55C>T n.3091-55C>T n.319C>T c.3506-55C>T c.4003-55C>T (n.4003-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020845T>C | CA712725173 | EIF2AK4 | c.4174-54T>C (n.4174-54T>C) n.1166-54T>C n.3091-54T>C n.320T>C c.3506-54T>C c.4003-54T>C (n.4003-54T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40020845T= | CA2171584368 | EIF2AK4 | c.4174-54T= (n.4174-54T=) n.1166-54T= n.3091-54T= n.320T= c.3506-54T= c.4003-54T= (n.4003-54T=) | |
15 | g.40020846T>C | CA2627758733 | EIF2AK4 | c.4174-53T>C (n.4174-53T>C) n.1166-53T>C n.3091-53T>C n.321T>C c.3506-53T>C c.4003-53T>C (n.4003-53T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020846T>G | CA2627758732 | EIF2AK4 | c.4174-53T>G (n.4174-53T>G) n.1166-53T>G n.3091-53T>G n.321T>G c.3506-53T>G c.4003-53T>G (n.4003-53T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020847C>A | CA2627758734 | EIF2AK4 | c.4174-52C>A (n.4174-52C>A) n.1166-52C>A n.3091-52C>A n.322C>A c.3506-52C>A c.4003-52C>A (n.4003-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020847C>G | CA2627758735 | EIF2AK4 | c.4174-52C>G (n.4174-52C>G) n.1166-52C>G n.3091-52C>G n.322C>G c.3506-52C>G c.4003-52C>G (n.4003-52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020848C>A | CA617211544 | EIF2AK4 | c.4174-51C>A (n.4174-51C>A) n.1166-51C>A n.3091-51C>A n.323C>A c.3506-51C>A c.4003-51C>A (n.4003-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020848C= | CA2171584369 | EIF2AK4 | c.4174-51C= (n.4174-51C=) n.1166-51C= n.3091-51C= n.323C= c.3506-51C= c.4003-51C= (n.4003-51C=) | |
15 | g.40020848C>G | CA2803845252 | EIF2AK4 | c.4174-51C>G (n.4174-51C>G) n.1166-51C>G n.3091-51C>G n.323C>G c.3506-51C>G c.4003-51C>G (n.4003-51C>G) | |
15 | g.40020848C>T | CA2627758736 | EIF2AK4 | c.4174-51C>T (n.4174-51C>T) n.1166-51C>T n.3091-51C>T n.323C>T c.3506-51C>T c.4003-51C>T (n.4003-51C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020850T>C | CA2575675913 | EIF2AK4 | c.4174-49T>C (n.4174-49T>C) n.1166-49T>C n.3091-49T>C n.325T>C c.3506-49T>C c.4003-49T>C (n.4003-49T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020850T>G | CA7474535 | EIF2AK4 | c.4174-49T>G (n.4174-49T>G) n.1166-49T>G n.3091-49T>G n.325T>G c.3506-49T>G c.4003-49T>G (n.4003-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020850T= | CA2171584370 | EIF2AK4 | c.4174-49T= (n.4174-49T=) n.1166-49T= n.3091-49T= n.325T= c.3506-49T= c.4003-49T= (n.4003-49T=) | |
15 | g.40020851G>T | CA2627758737 | EIF2AK4 | c.4174-48G>T (n.4174-48G>T) n.1166-48G>T n.3091-48G>T n.326G>T c.3506-48G>T c.4003-48G>T (n.4003-48G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020852C>A | CA2627758738 | EIF2AK4 | c.4174-47C>A (n.4174-47C>A) n.1166-47C>A n.3091-47C>A n.327C>A c.3506-47C>A c.4003-47C>A (n.4003-47C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020852C>T | CA2627758739 | EIF2AK4 | c.4174-47C>T (n.4174-47C>T) n.1166-47C>T n.3091-47C>T n.327C>T c.3506-47C>T c.4003-47C>T (n.4003-47C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020853C>A | CA2627758740 | EIF2AK4 | c.4174-46C>A (n.4174-46C>A) n.1166-46C>A n.3091-46C>A n.328C>A c.3506-46C>A c.4003-46C>A (n.4003-46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020853C= | CA2171584371 | EIF2AK4 | c.4174-46C= (n.4174-46C=) n.1166-46C= n.3091-46C= n.328C= c.3506-46C= c.4003-46C= (n.4003-46C=) | |
15 | g.40020853C>G | CA268725717 | EIF2AK4 | c.4174-46C>G (n.4174-46C>G) n.1166-46C>G n.3091-46C>G n.328C>G c.3506-46C>G c.4003-46C>G (n.4003-46C>G) | dbSNP |
15 | g.40020853C>T | CA2627758741 | EIF2AK4 | c.4174-46C>T (n.4174-46C>T) n.1166-46C>T n.3091-46C>T n.328C>T c.3506-46C>T c.4003-46C>T (n.4003-46C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020854T>C | CA2627758742 | EIF2AK4 | c.4174-45T>C (n.4174-45T>C) n.1166-45T>C n.3091-45T>C n.329T>C c.3506-45T>C c.4003-45T>C (n.4003-45T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020855del | CA2627758745 | EIF2AK4 | c.4174-44del (n.4174-44del) n.1166-44del n.3091-44del n.330del c.3506-44del c.4003-44del (n.4003-44del) | gnomAD v4 |
15 | g.40020855G>A | CA2627758744 | EIF2AK4 | c.4174-44G>A (n.4174-44G>A) n.1166-44G>A n.3091-44G>A n.330G>A c.3506-44G>A c.4003-44G>A (n.4003-44G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020855G>T | CA2627758743 | EIF2AK4 | c.4174-44G>T (n.4174-44G>T) n.1166-44G>T n.3091-44G>T n.330G>T c.3506-44G>T c.4003-44G>T (n.4003-44G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020856C>A | CA2627758746 | EIF2AK4 | c.4174-43C>A (n.4174-43C>A) n.1166-43C>A n.3091-43C>A n.331C>A c.3506-43C>A c.4003-43C>A (n.4003-43C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020856C>G | CA2627758747 | EIF2AK4 | c.4174-43C>G (n.4174-43C>G) n.1166-43C>G n.3091-43C>G n.331C>G c.3506-43C>G c.4003-43C>G (n.4003-43C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020856C>T | CA655905119 | EIF2AK4 | c.4174-43C>T (n.4174-43C>T) n.1166-43C>T n.3091-43C>T n.331C>T c.3506-43C>T c.4003-43C>T (n.4003-43C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40020857A= | CA2171584372 | EIF2AK4 | c.4174-42A= (n.4174-42A=) n.1166-42A= n.3091-42A= n.332A= c.3506-42A= c.4003-42A= (n.4003-42A=) | |
15 | g.40020857A>C | CA268725730 | EIF2AK4 | c.4174-42A>C (n.4174-42A>C) n.1166-42A>C n.3091-42A>C n.332A>C c.3506-42A>C c.4003-42A>C (n.4003-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020857A>G | CA2627758748 | EIF2AK4 | c.4174-42A>G (n.4174-42A>G) n.1166-42A>G n.3091-42A>G n.332A>G c.3506-42A>G c.4003-42A>G (n.4003-42A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020858G>A | CA7474536 | EIF2AK4 | c.4174-41G>A (n.4174-41G>A) n.1166-41G>A n.3091-41G>A n.333G>A c.3506-41G>A c.4003-41G>A (n.4003-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020858G= | CA2171584373 | EIF2AK4 | c.4174-41G= (n.4174-41G=) n.1166-41G= n.3091-41G= n.333G= c.3506-41G= c.4003-41G= (n.4003-41G=) | |
15 | g.40020858G>T | CA2627758749 | EIF2AK4 | c.4174-41G>T (n.4174-41G>T) n.1166-41G>T n.3091-41G>T n.333G>T c.3506-41G>T c.4003-41G>T (n.4003-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020860C>A | CA2627758750 | EIF2AK4 | c.4174-39C>A (n.4174-39C>A) n.1166-39C>A n.3091-39C>A n.335C>A c.3506-39C>A c.4003-39C>A (n.4003-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020860C= | CA2171584374 | EIF2AK4 | c.4174-39C= (n.4174-39C=) n.1166-39C= n.3091-39C= n.335C= c.3506-39C= c.4003-39C= (n.4003-39C=) | |
15 | g.40020860C>G | CA2171584375 | EIF2AK4 | c.4174-39C>G (n.4174-39C>G) n.1166-39C>G n.3091-39C>G n.335C>G c.3506-39C>G c.4003-39C>G (n.4003-39C>G) | dbSNP |
15 | g.40020863G>A | CA2171584377 | EIF2AK4 | c.4174-36G>A (n.4174-36G>A) n.1166-36G>A n.3091-36G>A n.338G>A c.3506-36G>A c.4003-36G>A (n.4003-36G>A) | dbSNP |
15 | g.40020863G= | CA2171584376 | EIF2AK4 | c.4174-36G= (n.4174-36G=) n.1166-36G= n.3091-36G= n.338G= c.3506-36G= c.4003-36G= (n.4003-36G=) | |
15 | g.40020863G>T | CA2627758751 | EIF2AK4 | c.4174-36G>T (n.4174-36G>T) n.1166-36G>T n.3091-36G>T n.338G>T c.3506-36G>T c.4003-36G>T (n.4003-36G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020864C>A | CA2627758752 | EIF2AK4 | c.4174-35C>A (n.4174-35C>A) n.1166-35C>A n.3091-35C>A n.339C>A c.3506-35C>A c.4003-35C>A (n.4003-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020865T>C | CA2627758753 | EIF2AK4 | c.4174-34T>C (n.4174-34T>C) n.1166-34T>C n.3091-34T>C n.340T>C c.3506-34T>C c.4003-34T>C (n.4003-34T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020866C>A | CA2627758754 | EIF2AK4 | c.4174-33C>A (n.4174-33C>A) n.1166-33C>A n.3091-33C>A n.341C>A c.3506-33C>A c.4003-33C>A (n.4003-33C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020866C= | CA2171584378 | EIF2AK4 | c.4174-33C= (n.4174-33C=) n.1166-33C= n.3091-33C= n.341C= c.3506-33C= c.4003-33C= (n.4003-33C=) | |
15 | g.40020866C>T | CA7474537 | EIF2AK4 | c.4174-33C>T (n.4174-33C>T) n.1166-33C>T n.3091-33C>T n.341C>T c.3506-33C>T c.4003-33C>T (n.4003-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020867C>A | CA2627758755 | EIF2AK4 | c.4174-32C>A (n.4174-32C>A) n.1166-32C>A n.3091-32C>A n.342C>A c.3506-32C>A c.4003-32C>A (n.4003-32C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020867C= | CA2171584379 | EIF2AK4 | c.4174-32C= (n.4174-32C=) n.1166-32C= n.3091-32C= n.342C= c.3506-32C= c.4003-32C= (n.4003-32C=) | |
15 | g.40020867C>T | CA7474538 | EIF2AK4 | c.4174-32C>T (n.4174-32C>T) n.1166-32C>T n.3091-32C>T n.342C>T c.3506-32C>T c.4003-32C>T (n.4003-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.40020868T>C | CA2627758756 | EIF2AK4 | c.4174-31T>C (n.4174-31T>C) n.1166-31T>C n.3091-31T>C n.343T>C c.3506-31T>C c.4003-31T>C (n.4003-31T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020869C>A | CA2627758757 | EIF2AK4 | c.4174-30C>A (n.4174-30C>A) n.1166-30C>A n.3091-30C>A n.344C>A c.3506-30C>A c.4003-30C>A (n.4003-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020869C>T | CA2627758758 | EIF2AK4 | c.4174-30C>T (n.4174-30C>T) n.1166-30C>T n.3091-30C>T n.344C>T c.3506-30C>T c.4003-30C>T (n.4003-30C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020870T>C | CA7474539 | EIF2AK4 | c.4174-29T>C (n.4174-29T>C) n.1166-29T>C n.3091-29T>C n.345T>C c.3506-29T>C c.4003-29T>C (n.4003-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020870T= | CA2171584380 | EIF2AK4 | c.4174-29T= (n.4174-29T=) n.1166-29T= n.3091-29T= n.345T= c.3506-29T= c.4003-29T= (n.4003-29T=) | |
15 | g.40020871A= | CA2171584381 | EIF2AK4 | c.4174-28A= (n.4174-28A=) n.1166-28A= n.3091-28A= n.346A= c.3506-28A= c.4003-28A= (n.4003-28A=) | |
15 | g.40020871A>G | CA268725745 | EIF2AK4 | c.4174-28A>G (n.4174-28A>G) n.1166-28A>G n.3091-28A>G n.346A>G c.3506-28A>G c.4003-28A>G (n.4003-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020871_40020872del | CA2627758759 | EIF2AK4 | c.4174-28_4174-27del (n.4174-28_4174-27del) n.1166-28_1166-27del n.3091-28_3091-27del n.346_347del c.3506-28_3506-27del c.4003-28_4003-27del (n.4003-28_4003-27del) | gnomAD v4 |
15 | g.40020873C>A | CA7474540 | EIF2AK4 | c.4174-26C>A (n.4174-26C>A) n.1166-26C>A n.3091-26C>A n.348C>A c.3506-26C>A c.4003-26C>A (n.4003-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020873C= | CA2171584382 | EIF2AK4 | c.4174-26C= (n.4174-26C=) n.1166-26C= n.3091-26C= n.348C= c.3506-26C= c.4003-26C= (n.4003-26C=) | |
15 | g.40020873C>T | CA2627758760 | EIF2AK4 | c.4174-26C>T (n.4174-26C>T) n.1166-26C>T n.3091-26C>T n.348C>T c.3506-26C>T c.4003-26C>T (n.4003-26C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020874T>C | CA2627758761 | EIF2AK4 | c.4174-25T>C (n.4174-25T>C) n.1166-25T>C n.3091-25T>C n.349T>C c.3506-25T>C c.4003-25T>C (n.4003-25T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020875G>A | CA2575675914 | EIF2AK4 | c.4174-24G>A (n.4174-24G>A) n.1166-24G>A n.3091-24G>A n.350G>A c.3506-24G>A c.4003-24G>A (n.4003-24G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020875G>C | CA2803845253 | EIF2AK4 | c.4174-24G>C (n.4174-24G>C) n.1166-24G>C n.3091-24G>C n.350G>C c.3506-24G>C c.4003-24G>C (n.4003-24G>C) | |
15 | g.40020875G>T | CA2627758762 | EIF2AK4 | c.4174-24G>T (n.4174-24G>T) n.1166-24G>T n.3091-24G>T n.350G>T c.3506-24G>T c.4003-24G>T (n.4003-24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020876T>A | CA2627758763 | EIF2AK4 | c.4174-23T>A (n.4174-23T>A) n.1166-23T>A n.3091-23T>A n.351T>A c.3506-23T>A c.4003-23T>A (n.4003-23T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020877A>G | CA2627758764 | EIF2AK4 | c.4174-22A>G (n.4174-22A>G) n.1166-22A>G n.3091-22A>G n.352A>G c.3506-22A>G c.4003-22A>G (n.4003-22A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020878del | CA2572938932 | EIF2AK4 | c.4174-21del (n.4174-21del) n.1166-21del n.3091-21del n.353del c.3506-21del c.4003-21del (n.4003-21del) | |
15 | g.40020878A= | CA2171584383 | EIF2AK4 | c.4174-21A= (n.4174-21A=) n.1166-21A= n.3091-21A= n.353A= c.3506-21A= c.4003-21A= (n.4003-21A=) | |
15 | g.40020878A>G | CA2627758765 | EIF2AK4 | c.4174-21A>G (n.4174-21A>G) n.1166-21A>G n.3091-21A>G n.353A>G c.3506-21A>G c.4003-21A>G (n.4003-21A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020878A>T | CA7474541 | EIF2AK4 | c.4174-21A>T (n.4174-21A>T) n.1166-21A>T n.3091-21A>T n.353A>T c.3506-21A>T c.4003-21A>T (n.4003-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020879C>A | CA2627758766 | EIF2AK4 | c.4174-20C>A (n.4174-20C>A) n.1166-20C>A n.3091-20C>A n.354C>A c.3506-20C>A c.4003-20C>A (n.4003-20C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020880C>A | CA2627758767 | EIF2AK4 | c.4174-19C>A (n.4174-19C>A) n.1166-19C>A n.3091-19C>A n.355C>A c.3506-19C>A c.4003-19C>A (n.4003-19C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020880C= | CA2171584384 | EIF2AK4 | c.4174-19C= (n.4174-19C=) n.1166-19C= n.3091-19C= n.355C= c.3506-19C= c.4003-19C= (n.4003-19C=) | |
15 | g.40020880C>T | CA268725758 | EIF2AK4 | c.4174-19C>T (n.4174-19C>T) n.1166-19C>T n.3091-19C>T n.355C>T c.3506-19C>T c.4003-19C>T (n.4003-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020881G>A | CA7474542 | EIF2AK4 | c.4174-18G>A (n.4174-18G>A) n.1166-18G>A n.3091-18G>A n.356G>A c.3506-18G>A c.4003-18G>A (n.4003-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020881G= | CA2171584385 | EIF2AK4 | c.4174-18G= (n.4174-18G=) n.1166-18G= n.3091-18G= n.356G= c.3506-18G= c.4003-18G= (n.4003-18G=) | |
15 | g.40020881G>T | CA617211554 | EIF2AK4 | c.4174-18G>T (n.4174-18G>T) n.1166-18G>T n.3091-18G>T n.356G>T c.3506-18G>T c.4003-18G>T (n.4003-18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020882del | CA2803845254 | EIF2AK4 | c.4174-17del (n.4174-17del) n.1166-17del n.3091-17del n.357del c.3506-17del c.4003-17del (n.4003-17del) | |
15 | g.40020882G>A | CA2581211417 | EIF2AK4 | c.4174-17G>A (n.4174-17G>A) n.1166-17G>A n.3091-17G>A n.357G>A c.3506-17G>A c.4003-17G>A (n.4003-17G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020882G>C | CA968937960 | EIF2AK4 | c.4174-17G>C (n.4174-17G>C) n.1166-17G>C n.3091-17G>C n.357G>C c.3506-17G>C c.4003-17G>C (n.4003-17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020882G= | CA2171584386 | EIF2AK4 | c.4174-17G= (n.4174-17G=) n.1166-17G= n.3091-17G= n.357G= c.3506-17G= c.4003-17G= (n.4003-17G=) | |
15 | g.40020882G>T | CA7474543 | EIF2AK4 | c.4174-17G>T (n.4174-17G>T) n.1166-17G>T n.3091-17G>T n.357G>T c.3506-17G>T c.4003-17G>T (n.4003-17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020883_40020884insTTGGGTT | CA2627758768 | EIF2AK4 | c.4174-16_4174-15insTTGGGTT (n.4174-16_4174-15insTTGGGTT) n.1166-16_1166-15insTTGGGTT n.3091-16_3091-15insTTGGGTT n.358_359insTTGGGTT c.3506-16_3506-15insTTGGGTT c.4003-16_4003-15insTTGGGTT (n.4003-16_4003-15insTTGGGTT) | gnomAD v4 |
15 | g.40020886G>C | CA2627758769 | EIF2AK4 | c.4174-13G>C (n.4174-13G>C) n.1166-13G>C n.3091-13G>C n.361G>C c.3506-13G>C c.4003-13G>C (n.4003-13G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020886G= | CA2171584387 | EIF2AK4 | c.4174-13G= (n.4174-13G=) n.1166-13G= n.3091-13G= n.361G= c.3506-13G= c.4003-13G= (n.4003-13G=) | |
15 | g.40020886G>T | CA2171584388 | EIF2AK4 | c.4174-13G>T (n.4174-13G>T) n.1166-13G>T n.3091-13G>T n.361G>T c.3506-13G>T c.4003-13G>T (n.4003-13G>T) | dbSNP |
15 | g.40020887T>C | CA2171584390 | EIF2AK4 | c.4174-12T>C (n.4174-12T>C) n.1166-12T>C n.3091-12T>C n.362T>C c.3506-12T>C c.4003-12T>C (n.4003-12T>C) | dbSNP |
15 | g.40020887T= | CA2171584389 | EIF2AK4 | c.4174-12T= (n.4174-12T=) n.1166-12T= n.3091-12T= n.362T= c.3506-12T= c.4003-12T= (n.4003-12T=) | |
15 | g.40020889T>C | CA617211560 | EIF2AK4 | c.4174-10T>C (n.4174-10T>C) n.1166-10T>C n.3091-10T>C n.364T>C c.3506-10T>C c.4003-10T>C (n.4003-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020889T= | CA2171584391 | EIF2AK4 | c.4174-10T= (n.4174-10T=) n.1166-10T= n.3091-10T= n.364T= c.3506-10T= c.4003-10T= (n.4003-10T=) | |
15 | g.40020890_40020891del | CA2575675915 | EIF2AK4 | c.4174-9_4174-8del (n.4174-9_4174-8del) n.1166-9_1166-8del n.3091-9_3091-8del n.365_366del c.3506-9_3506-8del c.4003-9_4003-8del (n.4003-9_4003-8del) | |
15 | g.40020891T>C | CA2627758770 | EIF2AK4 | c.4174-8T>C (n.4174-8T>C) n.1166-8T>C n.3091-8T>C n.366T>C c.3506-8T>C c.4003-8T>C (n.4003-8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020892G>C | CA2627758771 | EIF2AK4 | c.4174-7G>C (n.4174-7G>C) n.1166-7G>C n.3091-7G>C n.367G>C c.3506-7G>C c.4003-7G>C (n.4003-7G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40020892G>T | CA2627758772 | EIF2AK4 | c.4174-7G>T (n.4174-7G>T) n.1166-7G>T n.3091-7G>T n.367G>T c.3506-7G>T c.4003-7G>T (n.4003-7G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40020895C>A | CA2627758773 | EIF2AK4 | c.4174-4C>A (n.4174-4C>A) n.1166-4C>A n.3091-4C>A n.370C>A c.3506-4C>A c.4003-4C>A (n.4003-4C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40020895C= | CA2171584392 | EIF2AK4 | c.4174-4C= (n.4174-4C=) n.1166-4C= n.3091-4C= n.370C= c.3506-4C= c.4003-4C= (n.4003-4C=) | |
15 | g.40020895C>T | CA617211561 | EIF2AK4 | c.4174-4C>T (n.4174-4C>T) n.1166-4C>T n.3091-4C>T n.370C>T c.3506-4C>T c.4003-4C>T (n.4003-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020896C= | CA2171584393 | EIF2AK4 | c.4174-3C= (n.4174-3C=) n.1166-3C= n.3091-3C= n.371C= c.3506-3C= c.4003-3C= (n.4003-3C=) | |
15 | g.40020896C>T | CA617211563 | EIF2AK4 | c.4174-3C>T (n.4174-3C>T) n.1166-3C>T n.3091-3C>T n.371C>T c.3506-3C>T c.4003-3C>T (n.4003-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020897A= | CA2171584394 | EIF2AK4 | c.4174-2A= (n.4174-2A=) n.1166-2A= n.3091-2A= n.372A= c.3506-2A= c.4003-2A= (n.4003-2A=) | |
15 | g.40020897A>C | CA391676793 | EIF2AK4 | c.4174-2A>C (n.4174-2A>C) n.1166-2A>C n.3091-2A>C n.372A>C c.3506-2A>C c.4003-2A>C (n.4003-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020897A>G | CA391676794 | EIF2AK4 | c.4174-2A>G (n.4174-2A>G) n.1166-2A>G n.3091-2A>G n.372A>G c.3506-2A>G c.4003-2A>G (n.4003-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40020897A>T | CA391676795 | EIF2AK4 | c.4174-2A>T (n.4174-2A>T) n.1166-2A>T n.3091-2A>T n.372A>T c.3506-2A>T c.4003-2A>T (n.4003-2A>T) | |
15 | g.40020898G>A | CA391676796 | EIF2AK4 | c.4174-1G>A (n.4174-1G>A) n.1166-1G>A n.3091-1G>A n.373G>A c.3506-1G>A c.4003-1G>A (n.4003-1G>A) | |
15 | g.40020898G>C | CA7474544 | EIF2AK4 | c.4174-1G>C (n.4174-1G>C) n.1166-1G>C n.3091-1G>C n.373G>C c.3506-1G>C c.4003-1G>C (n.4003-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020898G= | CA2171584395 | EIF2AK4 | c.4174-1G= (n.4174-1G=) n.1166-1G= n.3091-1G= n.373G= c.3506-1G= c.4003-1G= (n.4003-1G=) | |
15 | g.40020898G>T | CA391676797 | EIF2AK4 | c.4174-1G>T (n.4174-1G>T) n.1166-1G>T n.3091-1G>T n.373G>T c.3506-1G>T c.4003-1G>T (n.4003-1G>T) | |
15 | g.40020899del | CA2627758774 | EIF2AK4 | c.4174del n.1166del n.3091del n.374del c.3506del c.4003del | gnomAD v4 |
15 | g.40020899G>A | CA7474545 | EIF2AK4 | c.4174G>A (p.Val1392Ile) n.1166G>A n.3091G>A n.374G>A c.3506G>A c.4003G>A (p.Val1335Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020899G>C | CA391676798 | EIF2AK4 | c.4174G>C (p.Val1392Leu) n.1166G>C n.3091G>C n.374G>C c.3506G>C c.4003G>C (p.Val1335Leu) | |
15 | g.40020899G= | CA2171584396 | EIF2AK4 | c.4174G= (p.Val1392=) n.1166G= n.3091G= n.374G= c.3506G= c.4003G= (p.Val1335=) | |
15 | g.40020899G>T | CA391676799 | EIF2AK4 | c.4174G>T (p.Val1392Phe) n.1166G>T n.3091G>T n.374G>T c.3506G>T c.4003G>T (p.Val1335Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.40020900T>A | CA391676800 | EIF2AK4 | c.4175T>A (p.Val1392Asp) n.1167T>A n.3092T>A n.375T>A c.3507T>A c.4004T>A (p.Val1335Asp) | |
15 | g.40020900T>C | CA391676801 | EIF2AK4 | c.4175T>C (p.Val1392Ala) n.1167T>C n.3092T>C n.375T>C c.3507T>C c.4004T>C (p.Val1335Ala) | |
15 | g.40020900T>G | CA391676802 | EIF2AK4 | c.4175T>G (p.Val1392Gly) n.1167T>G n.3092T>G n.375T>G c.3507T>G c.4004T>G (p.Val1335Gly) | |
15 | g.40020901T>A | CA489666837 | EIF2AK4 | c.4176T>A (p.Val1392=) n.1168T>A n.3093T>A n.376T>A c.3508T>A c.4005T>A (p.Val1335=) | |
15 | g.40020901T>C | CA489666839 | EIF2AK4 | c.4176T>C (p.Val1392=) n.1168T>C n.3093T>C n.376T>C c.3508T>C c.4005T>C (p.Val1335=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020901T>G | CA489666841 | EIF2AK4 | c.4176T>G (p.Val1392=) n.1168T>G n.3093T>G n.376T>G c.3508T>G c.4005T>G (p.Val1335=) | |
15 | g.40020901T= | CA2171584397 | EIF2AK4 | c.4176T= (p.Val1392=) n.1168T= n.3093T= n.376T= c.3508T= c.4005T= (p.Val1335=) | |
15 | g.40020902A>C | CA391676803 | EIF2AK4 | c.4177A>C (p.Thr1393Pro) n.1169A>C n.3094A>C n.377A>C c.3509A>C c.4006A>C (p.Thr1336Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.40020902A>G | CA391676805 | EIF2AK4 | c.4177A>G (p.Thr1393Ala) n.1169A>G n.3094A>G n.377A>G c.3509A>G c.4006A>G (p.Thr1336Ala) | |
15 | g.40020902A>T | CA391676804 | EIF2AK4 | c.4177A>T (p.Thr1393Ser) n.1169A>T n.3094A>T n.377A>T c.3509A>T c.4006A>T (p.Thr1336Ser) | |
15 | g.40020903C>A | CA391676806 | EIF2AK4 | c.4178C>A (p.Thr1393Lys) n.1170C>A n.3095C>A n.378C>A c.3510C>A c.4007C>A (p.Thr1336Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40020903C>G | CA391676808 | EIF2AK4 | c.4178C>G (p.Thr1393Arg) n.1170C>G n.3095C>G n.378C>G c.3510C>G c.4007C>G (p.Thr1336Arg) | |
15 | g.40020903C>T | CA391676807 | EIF2AK4 | c.4178C>T (p.Thr1393Ile) n.1170C>T n.3095C>T n.378C>T c.3510C>T c.4007C>T (p.Thr1336Ile) | |
15 | g.40020904A>C | CA489666851 | EIF2AK4 | c.4179A>C (p.Thr1393=) n.1171A>C n.3096A>C n.379A>C c.3511A>C c.4008A>C (p.Thr1336=) | |
15 | g.40020904A>G | CA489666853 | EIF2AK4 | c.4179A>G (p.Thr1393=) n.1171A>G n.3096A>G n.379A>G c.3511A>G c.4008A>G (p.Thr1336=) | |
15 | g.40020904A>T | CA489666855 | EIF2AK4 | c.4179A>T (p.Thr1393=) n.1171A>T n.3096A>T n.379A>T c.3511A>T c.4008A>T (p.Thr1336=) | |
15 | g.40020905_40020906insAAAAAAAA | CA2627758775 | EIF2AK4 | c.4180_4181insAAAAAAAA (p.Ile1394LysfsTer4) n.1172_1173insAAAAAAAA n.3097_3098insAAAAAAAA n.380_381insAAAAAAAA c.3512_3513insAAAAAAAA c.4009_4010insAAAAAAAA (p.Ile1337LysfsTer4) | gnomAD v4 |
15 | g.40020905A>C | CA391676809 | EIF2AK4 | c.4180A>C (p.Ile1394Leu) n.1172A>C n.3097A>C n.380A>C c.3512A>C c.4009A>C (p.Ile1337Leu) | |
15 | g.40020905A>G | CA391676810 | EIF2AK4 | c.4180A>G (p.Ile1394Val) n.1172A>G n.3097A>G n.380A>G c.3512A>G c.4009A>G (p.Ile1337Val) | gnomAD v4 |
15 | g.40020905A>T | CA391676811 | EIF2AK4 | c.4180A>T (p.Ile1394Leu) n.1172A>T n.3097A>T n.380A>T c.3512A>T c.4009A>T (p.Ile1337Leu) | |
15 | g.40020906T>A | CA391676812 | EIF2AK4 | c.4181T>A (p.Ile1394Lys) n.1173T>A n.3098T>A n.381T>A c.3513T>A c.4010T>A (p.Ile1337Lys) | gnomAD v4 |
15 | g.40020906T>C | CA391676813 | EIF2AK4 | c.4181T>C (p.Ile1394Thr) n.1173T>C n.3098T>C n.381T>C c.3513T>C c.4010T>C (p.Ile1337Thr) | |
15 | g.40020906T>G | CA391676814 | EIF2AK4 | c.4181T>G (p.Ile1394Arg) n.1173T>G n.3098T>G n.381T>G c.3513T>G c.4010T>G (p.Ile1337Arg) | |
15 | g.40020907A>C | CA489666861 | EIF2AK4 | c.4182A>C (p.Ile1394=) n.1174A>C n.3099A>C n.382A>C c.3514A>C c.4011A>C (p.Ile1337=) | |
15 | g.40020907A>G | CA391676815 | EIF2AK4 | c.4182A>G (p.Ile1394Met) n.1174A>G n.3099A>G n.382A>G c.3514A>G c.4011A>G (p.Ile1337Met) | |
15 | g.40020907A>T | CA489666862 | EIF2AK4 | c.4182A>T (p.Ile1394=) n.1174A>T n.3099A>T n.382A>T c.3514A>T c.4011A>T (p.Ile1337=) | gnomAD v4 |
15 | g.40020908A>C | CA391676816 | EIF2AK4 | c.4183A>C (p.Ser1395Arg) n.1175A>C n.3100A>C n.383A>C c.3515A>C c.4012A>C (p.Ser1338Arg) | |
15 | g.40020908A>G | CA391676817 | EIF2AK4 | c.4183A>G (p.Ser1395Gly) n.1175A>G n.3100A>G n.383A>G c.3515A>G c.4012A>G (p.Ser1338Gly) | |
15 | g.40020908A>T | CA391676818 | EIF2AK4 | c.4183A>T (p.Ser1395Cys) n.1175A>T n.3100A>T n.383A>T c.3515A>T c.4012A>T (p.Ser1338Cys) | |
15 | g.40020909G>A | CA7474546 | EIF2AK4 | c.4184G>A (p.Ser1395Asn) n.1176G>A n.3101G>A n.384G>A c.3516G>A c.4013G>A (p.Ser1338Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.40020909G>C | CA391676820 | EIF2AK4 | c.4184G>C (p.Ser1395Thr) n.1176G>C n.3101G>C n.384G>C c.3516G>C c.4013G>C (p.Ser1338Thr) | |
15 | g.40020909G= | CA2171584398 | EIF2AK4 | c.4184G= (p.Ser1395=) n.1176G= n.3101G= n.384G= c.3516G= c.4013G= (p.Ser1338=) | |
15 | g.40020909G>T | CA391676819 | EIF2AK4 | c.4184G>T (p.Ser1395Ile) n.1176G>T n.3101G>T n.384G>T c.3516G>T c.4013G>T (p.Ser1338Ile) | |
15 | g.40020910C>A | CA391676821 | EIF2AK4 | c.4185C>A (p.Ser1395Arg) n.1177C>A n.3102C>A n.385C>A c.3517C>A c.4014C>A (p.Ser1338Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40020910C= | CA2171584399 | EIF2AK4 | c.4185C= (p.Ser1395=) n.1177C= n.3102C= n.385C= c.3517C= c.4014C= (p.Ser1338=) | |
15 | g.40020910C>G | CA391676822 | EIF2AK4 | c.4185C>G (p.Ser1395Arg) n.1177C>G n.3102C>G n.385C>G c.3517C>G c.4014C>G (p.Ser1338Arg) | |
15 | g.40020910C>T | CA489666874 | EIF2AK4 | c.4185C>T (p.Ser1395=) n.1177C>T n.3102C>T n.385C>T c.3517C>T c.4014C>T (p.Ser1338=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40020911T>A | CA391676823 | EIF2AK4 | c.4186T>A (p.Ser1396Thr) n.1178T>A n.3103T>A n.386T>A c.3518T>A c.4015T>A (p.Ser1339Thr) | |
15 | g.40020911T>C | CA391676824 | EIF2AK4 | c.4186T>C (p.Ser1396Pro) n.1178T>C n.3103T>C n.386T>C c.3518T>C c.4015T>C (p.Ser1339Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.40020911T>G | CA391676825 | EIF2AK4 | c.4186T>G (p.Ser1396Ala) n.1178T>G n.3103T>G n.386T>G c.3518T>G c.4015T>G (p.Ser1339Ala) | |
15 | g.40020912C>A | CA391676826 | EIF2AK4 | c.4187C>A (p.Ser1396Tyr) n.1179C>A n.3104C>A n.387C>A c.3519C>A c.4016C>A (p.Ser1339Tyr) | COSMIC |
15 | g.40020912C= | CA2171584400 | EIF2AK4 | c.4187C= (p.Ser1396=) n.1179C= n.3104C= n.387C= c.3519C= c.4016C= (p.Ser1339=) | |
15 | g.40020912C>G | CA391676827 | EIF2AK4 | c.4187C>G (p.Ser1396Cys) n.1179C>G n.3104C>G n.387C>G c.3519C>G c.4016C>G (p.Ser1339Cys) | |
15 | g.40020912C>T | CA7474547 | EIF2AK4 | c.4187C>T (p.Ser1396Phe) n.1179C>T n.3104C>T n.387C>T c.3519C>T c.4016C>T (p.Ser1339Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40020913T>A | CA489666885 | EIF2AK4 | c.4188T>A (p.Ser1396=) n.1180T>A n.3105T>A n.388T>A c.3520T>A c.4017T>A (p.Ser1339=) | |
15 | g.40020913T>C | CA7474548 | EIF2AK4 | c.4188T>C (p.Ser1396=) n.1180T>C n.3105T>C n.388T>C c.3520T>C c.4017T>C (p.Ser1339=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020913T>G | CA489666888 | EIF2AK4 | c.4188T>G (p.Ser1396=) n.1180T>G n.3105T>G n.388T>G c.3520T>G c.4017T>G (p.Ser1339=) | |
15 | g.40020913T= | CA2171584401 | EIF2AK4 | c.4188T= (p.Ser1396=) n.1180T= n.3105T= n.388T= c.3520T= c.4017T= (p.Ser1339=) | |
15 | g.40020914T>A | CA391676828 | EIF2AK4 | c.4189T>A (p.Cys1397Ser) n.1181T>A n.3106T>A n.389T>A c.3521T>A c.4018T>A (p.Cys1340Ser) | |
15 | g.40020914T>C | CA391676829 | EIF2AK4 | c.4189T>C (p.Cys1397Arg) n.1181T>C n.3106T>C n.389T>C c.3521T>C c.4018T>C (p.Cys1340Arg) | |
15 | g.40020914T>G | CA391676830 | EIF2AK4 | c.4189T>G (p.Cys1397Gly) n.1181T>G n.3106T>G n.389T>G c.3521T>G c.4018T>G (p.Cys1340Gly) | |
15 | g.40020915G>A | CA391676832 | EIF2AK4 | c.4190G>A (p.Cys1397Tyr) n.1182G>A n.3107G>A n.390G>A c.3522G>A c.4019G>A (p.Cys1340Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020915G>C | CA391676833 | EIF2AK4 | c.4190G>C (p.Cys1397Ser) n.1182G>C n.3107G>C n.390G>C c.3522G>C c.4019G>C (p.Cys1340Ser) | |
15 | g.40020915G= | CA2171584402 | EIF2AK4 | c.4190G= (p.Cys1397=) n.1182G= n.3107G= n.390G= c.3522G= c.4019G= (p.Cys1340=) | |
15 | g.40020915G>T | CA391676831 | EIF2AK4 | c.4190G>T (p.Cys1397Phe) n.1182G>T n.3107G>T n.390G>T c.3522G>T c.4019G>T (p.Cys1340Phe) | |
15 | g.40020916T>A | CA391676834 | EIF2AK4 | c.4191T>A (p.Cys1397Ter) n.1183T>A n.3108T>A n.391T>A c.3523T>A c.4020T>A (p.Cys1340Ter) | |
15 | g.40020916T>C | CA489666897 | EIF2AK4 | c.4191T>C (p.Cys1397=) n.1183T>C n.3108T>C n.391T>C c.3523T>C c.4020T>C (p.Cys1340=) | |
15 | g.40020916T>G | CA391676835 | EIF2AK4 | c.4191T>G (p.Cys1397Trp) n.1183T>G n.3108T>G n.391T>G c.3523T>G c.4020T>G (p.Cys1340Trp) | |
15 | g.40020917G>A | CA391676836 | EIF2AK4 | c.4192G>A (p.Asp1398Asn) n.1184G>A n.3109G>A n.392G>A c.3524G>A c.4021G>A (p.Asp1341Asn) | |
15 | g.40020917G>C | CA391676837 | EIF2AK4 | c.4192G>C (p.Asp1398His) n.1184G>C n.3109G>C n.392G>C c.3524G>C c.4021G>C (p.Asp1341His) | |
15 | g.40020917G>T | CA391676838 | EIF2AK4 | c.4192G>T (p.Asp1398Tyr) n.1184G>T n.3109G>T n.392G>T c.3524G>T c.4021G>T (p.Asp1341Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.40020918A>C | CA391676846 | EIF2AK4 | c.4193A>C (p.Asp1398Ala) n.1185A>C n.3110A>C n.393A>C c.3525A>C c.4022A>C (p.Asp1341Ala) | |
15 | g.40020918A>G | CA391676843 | EIF2AK4 | c.4193A>G (p.Asp1398Gly) n.1185A>G n.3110A>G n.393A>G c.3525A>G c.4022A>G (p.Asp1341Gly) | |
15 | g.40020918A>T | CA391676841 | EIF2AK4 | c.4193A>T (p.Asp1398Val) n.1185A>T n.3110A>T n.393A>T c.3525A>T c.4022A>T (p.Asp1341Val) | |
15 | g.40020918_40020921delinsACCT | CA2171584403 | EIF2AK4 | c.4193_4196delinsACCT (p.Asp1398=) n.1185_1188delinsACCT n.3110_3113delinsACCT n.393_396delinsACCT c.3525_3528delinsACCT c.4022_4025delinsACCT (p.Asp1341=) | |
15 | g.40020919C>A | CA391676849 | EIF2AK4 | c.4194C>A (p.Asp1398Glu) n.1186C>A n.3111C>A n.394C>A c.3526C>A c.4023C>A (p.Asp1341Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020919C= | CA2171584404 | EIF2AK4 | c.4194C= (p.Asp1398=) n.1186C= n.3111C= n.394C= c.3526C= c.4023C= (p.Asp1341=) | |
15 | g.40020919C>G | CA391676851 | EIF2AK4 | c.4194C>G (p.Asp1398Glu) n.1186C>G n.3111C>G n.394C>G c.3526C>G c.4023C>G (p.Asp1341Glu) | |
15 | g.40020919C>T | CA489666906 | EIF2AK4 | c.4194C>T (p.Asp1398=) n.1186C>T n.3111C>T n.394C>T c.3526C>T c.4023C>T (p.Asp1341=) | |
15 | g.40020922_40020924del | CA7474549 | EIF2AK4 | c.4197_4199del (p.Leu1400del) n.1189_1191del n.3114_3116del n.397_399del c.3529_3531del c.4026_4028del (p.Leu1343del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020920C>A | CA391676856 | EIF2AK4 | c.4195C>A (p.Leu1399Ile) n.1187C>A n.3112C>A n.395C>A c.3527C>A c.4024C>A (p.Leu1342Ile) | |
15 | g.40020920C>G | CA391676859 | EIF2AK4 | c.4195C>G (p.Leu1399Val) n.1187C>G n.3112C>G n.395C>G c.3527C>G c.4024C>G (p.Leu1342Val) | |
15 | g.40020920C>T | CA391676862 | EIF2AK4 | c.4195C>T (p.Leu1399Phe) n.1187C>T n.3112C>T n.395C>T c.3527C>T c.4024C>T (p.Leu1342Phe) | |
15 | g.40020921T>A | CA391676865 | EIF2AK4 | c.4196T>A (p.Leu1399His) n.1188T>A n.3113T>A n.396T>A c.3528T>A c.4025T>A (p.Leu1342His) | |
15 | g.40020921T>C | CA391676869 | EIF2AK4 | c.4196T>C (p.Leu1399Pro) n.1188T>C n.3113T>C n.396T>C c.3528T>C c.4025T>C (p.Leu1342Pro) | |
15 | g.40020921T>G | CA391676867 | EIF2AK4 | c.4196T>G (p.Leu1399Arg) n.1188T>G n.3113T>G n.396T>G c.3528T>G c.4025T>G (p.Leu1342Arg) | |
15 | g.40020922C>A | CA489666918 | EIF2AK4 | c.4197C>A (p.Leu1399=) n.1189C>A n.3114C>A n.397C>A c.3529C>A c.4026C>A (p.Leu1342=) | |
15 | g.40020922C= | CA2171584405 | EIF2AK4 | c.4197C= (p.Leu1399=) n.1189C= n.3114C= n.397C= c.3529C= c.4026C= (p.Leu1342=) | |
15 | g.40020922C>G | CA489666924 | EIF2AK4 | c.4197C>G (p.Leu1399=) n.1189C>G n.3114C>G n.397C>G c.3529C>G c.4026C>G (p.Leu1342=) | |
15 | g.40020922C>T | CA489666926 | EIF2AK4 | c.4197C>T (p.Leu1399=) n.1189C>T n.3114C>T n.397C>T c.3529C>T c.4026C>T (p.Leu1342=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020923C>A | CA391676872 | EIF2AK4 | c.4198C>A (p.Leu1400Met) n.1190C>A n.3115C>A n.398C>A c.3530C>A c.4027C>A (p.Leu1343Met) | |
15 | g.40020923C>G | CA391676873 | EIF2AK4 | c.4198C>G (p.Leu1400Val) n.1190C>G n.3115C>G n.398C>G c.3530C>G c.4027C>G (p.Leu1343Val) | |
15 | g.40020923C>T | CA489666930 | EIF2AK4 | c.4198C>T (p.Leu1400=) n.1190C>T n.3115C>T n.398C>T c.3530C>T c.4027C>T (p.Leu1343=) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40020924T>A | CA391676876 | EIF2AK4 | c.4199T>A (p.Leu1400Gln) n.1191T>A n.3116T>A n.399T>A c.3531T>A c.4028T>A (p.Leu1343Gln) | |
15 | g.40020924T>C | CA391676877 | EIF2AK4 | c.4199T>C (p.Leu1400Pro) n.1191T>C n.3116T>C n.399T>C c.3531T>C c.4028T>C (p.Leu1343Pro) | |
15 | g.40020924T>G | CA391676879 | EIF2AK4 | c.4199T>G (p.Leu1400Arg) n.1191T>G n.3116T>G n.399T>G c.3531T>G c.4028T>G (p.Leu1343Arg) | |
15 | g.40020925G>A | CA489666935 | EIF2AK4 | c.4200G>A (p.Leu1400=) n.1192G>A n.3117G>A n.400G>A c.3532G>A c.4029G>A (p.Leu1343=) | dbSNP |
15 | g.40020925G>C | CA489666937 | EIF2AK4 | c.4200G>C (p.Leu1400=) n.1192G>C n.3117G>C n.400G>C c.3532G>C c.4029G>C (p.Leu1343=) | |
15 | g.40020925G>T | CA489666939 | EIF2AK4 | c.4200G>T (p.Leu1400=) n.1192G>T n.3117G>T n.400G>T c.3532G>T c.4029G>T (p.Leu1343=) | |
15 | g.40020926G>A | CA391676882 | EIF2AK4 | c.4201G>A (p.Val1401Ile) n.1193G>A n.3118G>A n.401G>A c.3533G>A c.4030G>A (p.Val1344Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40020926G>C | CA391676884 | EIF2AK4 | c.4201G>C (p.Val1401Leu) n.1193G>C n.3118G>C n.401G>C c.3533G>C c.4030G>C (p.Val1344Leu) | |
15 | g.40020926G= | CA2171584406 | EIF2AK4 | c.4201G= (p.Val1401=) n.1193G= n.3118G= n.401G= c.3533G= c.4030G= (p.Val1344=) | |
15 | g.40020926G>T | CA391676887 | EIF2AK4 | c.4201G>T (p.Val1401Phe) n.1193G>T n.3118G>T n.401G>T c.3533G>T c.4030G>T (p.Val1344Phe) | |
15 | g.40020927T>A | CA391676891 | EIF2AK4 | c.4202T>A (p.Val1401Asp) n.1194T>A n.3119T>A n.402T>A c.3534T>A c.4031T>A (p.Val1344Asp) | |
15 | g.40020927T>C | CA391676893 | EIF2AK4 | c.4202T>C (p.Val1401Ala) n.1194T>C n.3119T>C n.402T>C c.3534T>C c.4031T>C (p.Val1344Ala) | |
15 | g.40020927T>G | CA391676895 | EIF2AK4 | c.4202T>G (p.Val1401Gly) n.1194T>G n.3119T>G n.402T>G c.3534T>G c.4031T>G (p.Val1344Gly) | |
15 | g.40020928T>A | CA489666945 | EIF2AK4 | c.4203T>A (p.Val1401=) n.1195T>A n.3120T>A n.403T>A c.3535T>A c.4032T>A (p.Val1344=) | |
15 | g.40020928T>C | CA489666947 | EIF2AK4 | c.4203T>C (p.Val1401=) n.1195T>C n.3120T>C n.403T>C c.3535T>C c.4032T>C (p.Val1344=) | |
15 | g.40020928T>G | CA489666949 | EIF2AK4 | c.4203T>G (p.Val1401=) n.1195T>G n.3120T>G n.403T>G c.3535T>G c.4032T>G (p.Val1344=) | |
15 | g.40020929G>A | CA391676899 | EIF2AK4 | c.4204G>A (p.Val1402Ile) n.1196G>A n.3121G>A n.404G>A c.3536G>A c.4033G>A (p.Val1345Ile) | |
15 | g.40020929G>C | CA7474551 | EIF2AK4 | c.4204G>C (p.Val1402Leu) n.1196G>C n.3121G>C n.404G>C c.3536G>C c.4033G>C (p.Val1345Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020929G= | CA2171584407 | EIF2AK4 | c.4204G= (p.Val1402=) n.1196G= n.3121G= n.404G= c.3536G= c.4033G= (p.Val1345=) | |
15 | g.40020929G>T | CA7474550 | EIF2AK4 | c.4204G>T (p.Val1402Leu) n.1196G>T n.3121G>T n.404G>T c.3536G>T c.4033G>T (p.Val1345Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020930T>A | CA391676905 | EIF2AK4 | c.4205T>A (p.Val1402Glu) n.1197T>A n.3122T>A n.405T>A c.3537T>A c.4034T>A (p.Val1345Glu) | |
15 | g.40020930T>C | CA391676909 | EIF2AK4 | c.4205T>C (p.Val1402Ala) n.1197T>C n.3122T>C n.405T>C c.3537T>C c.4034T>C (p.Val1345Ala) | |
15 | g.40020930T>G | CA391676907 | EIF2AK4 | c.4205T>G (p.Val1402Gly) n.1197T>G n.3122T>G n.405T>G c.3537T>G c.4034T>G (p.Val1345Gly) | |
15 | g.40020930dup | CA617211573 | EIF2AK4 | c.4205dup (p.Ser1403LysfsTer?) n.1197dup n.3122dup n.405dup c.3537dup c.4034dup (p.Ser1346LysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020931A>C | CA489666957 | EIF2AK4 | c.4206A>C (p.Val1402=) n.1198A>C n.3123A>C n.406A>C c.3538A>C c.4035A>C (p.Val1345=) | |
15 | g.40020931A>G | CA489666959 | EIF2AK4 | c.4206A>G (p.Val1402=) n.1198A>G n.3123A>G n.406A>G c.3538A>G c.4035A>G (p.Val1345=) | |
15 | g.40020931A>T | CA489666961 | EIF2AK4 | c.4206A>T (p.Val1402=) n.1198A>T n.3123A>T n.406A>T c.3538A>T c.4035A>T (p.Val1345=) | |
15 | g.40020932A>C | CA391676912 | EIF2AK4 | c.4207A>C (p.Ser1403Arg) n.1199A>C n.3124A>C n.407A>C c.3539A>C c.4036A>C (p.Ser1346Arg) | |
15 | g.40020932A>G | CA391676914 | EIF2AK4 | c.4207A>G (p.Ser1403Gly) n.1199A>G n.3124A>G n.407A>G c.3539A>G c.4036A>G (p.Ser1346Gly) | |
15 | g.40020932A>T | CA391676913 | EIF2AK4 | c.4207A>T (p.Ser1403Cys) n.1199A>T n.3124A>T n.407A>T c.3539A>T c.4036A>T (p.Ser1346Cys) | |
15 | g.40020933G>A | CA391676916 | EIF2AK4 | c.4208G>A (p.Ser1403Asn) n.1200G>A n.3125G>A n.408G>A c.3540G>A c.4037G>A (p.Ser1346Asn) | |
15 | g.40020933G>C | CA268725795 | EIF2AK4 | c.4208G>C (p.Ser1403Thr) n.1200G>C n.3125G>C n.408G>C c.3540G>C c.4037G>C (p.Ser1346Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40020933G= | CA2171584408 | EIF2AK4 | c.4208G= (p.Ser1403=) n.1200G= n.3125G= n.408G= c.3540G= c.4037G= (p.Ser1346=) | |
15 | g.40020933G>T | CA391676921 | EIF2AK4 | c.4208G>T (p.Ser1403Ile) n.1200G>T n.3125G>T n.408G>T c.3540G>T c.4037G>T (p.Ser1346Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40020934T>A | CA391676924 | EIF2AK4 | c.4209T>A (p.Ser1403Arg) n.1201T>A n.3126T>A n.409T>A c.3541T>A c.4038T>A (p.Ser1346Arg) | |
15 | g.40020934T>C | CA489666969 | EIF2AK4 | c.4209T>C (p.Ser1403=) n.1201T>C n.3126T>C n.409T>C c.3541T>C c.4038T>C (p.Ser1346=) | |
15 | g.40020934T>G | CA391676925 | EIF2AK4 | c.4209T>G (p.Ser1403Arg) n.1201T>G n.3126T>G n.409T>G c.3541T>G c.4038T>G (p.Ser1346Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40020935G>A | CA391676928 | EIF2AK4 | c.4210G>A (p.Val1404Ile) n.1202G>A n.3127G>A n.410G>A c.3542G>A c.4039G>A (p.Val1347Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.40020935G>C | CA391676930 | EIF2AK4 | c.4210G>C (p.Val1404Leu) n.1202G>C n.3127G>C n.410G>C c.3542G>C c.4039G>C (p.Val1347Leu) | |
15 | g.40020935G>T | CA391676932 | EIF2AK4 | c.4210G>T (p.Val1404Phe) n.1202G>T n.3127G>T n.410G>T c.3542G>T c.4039G>T (p.Val1347Phe) | |
15 | g.40020936T>A | CA391676935 | EIF2AK4 | c.4211T>A (p.Val1404Asp) n.1203T>A n.3128T>A n.411T>A c.3543T>A c.4040T>A (p.Val1347Asp) | |
15 | g.40020936T>C | CA391676936 | EIF2AK4 | c.4211T>C (p.Val1404Ala) n.1203T>C n.3128T>C n.411T>C c.3543T>C c.4040T>C (p.Val1347Ala) | |
15 | g.40020936T>G | CA391676938 | EIF2AK4 | c.4211T>G (p.Val1404Gly) n.1203T>G n.3128T>G n.411T>G c.3543T>G c.4040T>G (p.Val1347Gly) | |
15 | g.40020937T>A | CA489666981 | EIF2AK4 | c.4212T>A (p.Val1404=) n.1204T>A n.3129T>A n.412T>A c.3544T>A c.4041T>A (p.Val1347=) | |
15 | g.40020937T>C | CA489666983 | EIF2AK4 | c.4212T>C (p.Val1404=) n.1204T>C n.3129T>C n.412T>C c.3544T>C c.4041T>C (p.Val1347=) | |
15 | g.40020937T>G | CA489666985 | EIF2AK4 | c.4212T>G (p.Val1404=) n.1204T>G n.3129T>G n.412T>G c.3544T>G c.4041T>G (p.Val1347=) | |
15 | g.40020938G>A | CA391676946 | EIF2AK4 | c.4213G>A (p.Gly1405Ser) n.1205G>A n.3130G>A n.413G>A c.3545G>A c.4042G>A (p.Gly1348Ser) | |
15 | g.40020938G>C | CA391676941 | EIF2AK4 | c.4213G>C (p.Gly1405Arg) n.1205G>C n.3130G>C n.413G>C c.3545G>C c.4042G>C (p.Gly1348Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.40020938G>T | CA391676943 | EIF2AK4 | c.4213G>T (p.Gly1405Cys) n.1205G>T n.3130G>T n.413G>T c.3545G>T c.4042G>T (p.Gly1348Cys) | |
15 | g.40020939G>A | CA7474552 | EIF2AK4 | c.4214G>A (p.Gly1405Asp) n.1206G>A n.3131G>A n.414G>A c.3546G>A c.4043G>A (p.Gly1348Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020939G>C | CA391676951 | EIF2AK4 | c.4214G>C (p.Gly1405Ala) n.1206G>C n.3131G>C n.414G>C c.3546G>C c.4043G>C (p.Gly1348Ala) | |
15 | g.40020939G= | CA2171584409 | EIF2AK4 | c.4214G= (p.Gly1405=) n.1206G= n.3131G= n.414G= c.3546G= c.4043G= (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020939G>T | CA391676954 | EIF2AK4 | c.4214G>T (p.Gly1405Val) n.1206G>T n.3131G>T n.414G>T c.3546G>T c.4043G>T (p.Gly1348Val) | |
15 | g.40020940C>A | CA489666995 | EIF2AK4 | c.4215C>A (p.Gly1405=) n.1207C>A n.3132C>A n.415C>A c.3547C>A c.4044C>A (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020940C= | CA2171584410 | EIF2AK4 | c.4215C= (p.Gly1405=) n.1207C= n.3132C= n.415C= c.3547C= c.4044C= (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020940C>G | CA489666998 | EIF2AK4 | c.4215C>G (p.Gly1405=) n.1207C>G n.3132C>G n.415C>G c.3547C>G c.4044C>G (p.Gly1348=) | |
15 | g.40020940C>T | CA7474553 | EIF2AK4 | c.4215C>T (p.Gly1405=) n.1207C>T n.3132C>T n.415C>T c.3547C>T c.4044C>T (p.Gly1348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40020941C>A | CA391676959 | EIF2AK4 | c.4216C>A (p.Gln1406Lys) n.1208C>A n.3133C>A n.416C>A c.3548C>A c.4045C>A (p.Gln1349Lys) | |
15 | g.40020941C>G | CA391676961 | EIF2AK4 | c.4216C>G (p.Gln1406Glu) n.1208C>G n.3133C>G n.416C>G c.3548C>G c.4045C>G (p.Gln1349Glu) | |
15 | g.40020941C>T | CA391676964 | EIF2AK4 | c.4216C>T (p.Gln1406Ter) n.1208C>T n.3133C>T n.416C>T c.3548C>T c.4045C>T (p.Gln1349Ter) | |
15 | g.40020942A>C | CA391676966 | EIF2AK4 | c.4217A>C (p.Gln1406Pro) n.1209A>C n.3134A>C n.417A>C c.3549A>C c.4046A>C (p.Gln1349Pro) | |
15 | g.40020942A>G | CA391676968 | EIF2AK4 | c.4217A>G (p.Gln1406Arg) n.1209A>G n.3134A>G n.417A>G c.3549A>G c.4046A>G (p.Gln1349Arg) | |
15 | g.40020942A>T | CA391676970 | EIF2AK4 | c.4217A>T (p.Gln1406Leu) n.1209A>T n.3134A>T n.417A>T c.3549A>T c.4046A>T (p.Gln1349Leu) | |
15 | g.40020943G>A | CA489667007 | EIF2AK4 | c.4218G>A (p.Gln1406=) n.1210G>A n.3135G>A n.418G>A c.3550G>A c.4047G>A (p.Gln1349=) | |
15 | g.40020943G>C | CA391676974 | EIF2AK4 | c.4218G>C (p.Gln1406His) n.1210G>C n.3135G>C n.418G>C c.3550G>C c.4047G>C (p.Gln1349His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40020943G= | CA2171584411 | EIF2AK4 | c.4218G= (p.Gln1406=) n.1210G= n.3135G= n.418G= c.3550G= c.4047G= (p.Gln1349=) | |
15 | g.40020943G>T | CA7474554 | EIF2AK4 | c.4218G>T (p.Gln1406His) n.1210G>T n.3135G>T n.418G>T c.3550G>T c.4047G>T (p.Gln1349His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |