| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40016668_40016671dup | CA2575675848 | EIF2AK4 | c.3926_3929dup (p.Gln1310HisfsTer?) n.923-440_923-437dup n.2843_2846dup c.3258_3261dup c.3760-440_3760-437dup (n.3760-440_3760-437dup) | |
| 15 | g.40016671A>C | CA391675270 | EIF2AK4 | c.3929A>C (p.Gln1310Pro) n.923-437A>C n.2846A>C c.3261A>C c.3760-437A>C (n.3760-437A>C) | |
| 15 | g.40016671A>G | CA391675271 | EIF2AK4 | c.3929A>G (p.Gln1310Arg) n.923-437A>G n.2846A>G c.3261A>G c.3760-437A>G (n.3760-437A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016671A>T | CA391675272 | EIF2AK4 | c.3929A>T (p.Gln1310Leu) n.923-437A>T n.2846A>T c.3261A>T c.3760-437A>T (n.3760-437A>T) | |
| 15 | g.40016672G>A | CA268722515 | EIF2AK4 | c.3930G>A (p.Gln1310=) n.923-436G>A n.2847G>A c.3262G>A c.3760-436G>A (n.3760-436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016672G>C | CA391675273 | EIF2AK4 | c.3930G>C (p.Gln1310His) n.923-436G>C n.2847G>C c.3262G>C c.3760-436G>C (n.3760-436G>C) | |
| 15 | g.40016672G= | CA2171582506 | EIF2AK4 | c.3930G= (p.Gln1310=) n.923-436G= n.2847G= c.3262G= c.3760-436G= (n.3760-436G=) | |
| 15 | g.40016672G>T | CA391675274 | EIF2AK4 | c.3930G>T (p.Gln1310His) n.923-436G>T n.2847G>T c.3262G>T c.3760-436G>T (n.3760-436G>T) | |
| 15 | g.40016673G>A | CA391675275 | EIF2AK4 | c.3930+1G>A (n.3930+1G>A) n.923-435G>A n.2847+1G>A c.3262+1G>A c.3760-435G>A (n.3760-435G>A) | |
| 15 | g.40016673G>C | CA391675277 | EIF2AK4 | c.3930+1G>C (n.3930+1G>C) n.923-435G>C n.2847+1G>C c.3262+1G>C c.3760-435G>C (n.3760-435G>C) | |
| 15 | g.40016673G>T | CA391675276 | EIF2AK4 | c.3930+1G>T (n.3930+1G>T) n.923-435G>T n.2847+1G>T c.3262+1G>T c.3760-435G>T (n.3760-435G>T) | |
| 15 | g.40016674T>A | CA391675278 | EIF2AK4 | c.3930+2T>A (n.3930+2T>A) n.923-434T>A n.2847+2T>A c.3262+2T>A c.3760-434T>A (n.3760-434T>A) | |
| 15 | g.40016674T>C | CA391675279 | EIF2AK4 | c.3930+2T>C (n.3930+2T>C) n.923-434T>C n.2847+2T>C c.3262+2T>C c.3760-434T>C (n.3760-434T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016674T>G | CA391675280 | EIF2AK4 | c.3930+2T>G (n.3930+2T>G) n.923-434T>G n.2847+2T>G c.3262+2T>G c.3760-434T>G (n.3760-434T>G) | |
| 15 | g.40016675T>C | CA2627755678 | EIF2AK4 | c.3930+3T>C (n.3930+3T>C) n.923-433T>C n.2847+3T>C c.3262+3T>C c.3760-433T>C (n.3760-433T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016675T>G | CA7474473 | EIF2AK4 | c.3930+3T>G (n.3930+3T>G) n.923-433T>G n.2847+3T>G c.3262+3T>G c.3760-433T>G (n.3760-433T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016675T= | CA2171582507 | EIF2AK4 | c.3930+3T= (n.3930+3T=) n.923-433T= n.2847+3T= c.3262+3T= c.3760-433T= (n.3760-433T=) | |
| 15 | g.40016676T>G | CA2575675849 | EIF2AK4 | c.3930+4T>G (n.3930+4T>G) n.923-432T>G n.2847+4T>G c.3262+4T>G c.3760-432T>G (n.3760-432T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016681A>G | CA2627755680 | EIF2AK4 | c.3930+9A>G (n.3930+9A>G) n.923-427A>G n.2847+9A>G c.3262+9A>G c.3760-427A>G (n.3760-427A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016682_40016683del | CA2627755679 | EIF2AK4 | c.3930+10_3930+11del (n.3930+10_3930+11del) n.923-426_923-425del n.2847+10_2847+11del c.3262+10_3262+11del c.3760-426_3760-425del (n.3760-426_3760-425del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016682C>A | CA2627755681 | EIF2AK4 | c.3930+10C>A (n.3930+10C>A) n.923-426C>A n.2847+10C>A c.3262+10C>A c.3760-426C>A (n.3760-426C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016683A= | CA2171582508 | EIF2AK4 | c.3930+11A= (n.3930+11A=) n.923-425A= n.2847+11A= c.3262+11A= c.3760-425A= (n.3760-425A=) | |
| 15 | g.40016683A>G | CA2171582509 | EIF2AK4 | c.3930+11A>G (n.3930+11A>G) n.923-425A>G n.2847+11A>G c.3262+11A>G c.3760-425A>G (n.3760-425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40016684G>A | CA2575675850 | EIF2AK4 | c.3930+12G>A (n.3930+12G>A) n.923-424G>A n.2847+12G>A c.3262+12G>A c.3760-424G>A (n.3760-424G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016687T>G | CA2627755682 | EIF2AK4 | c.3930+15T>G (n.3930+15T>G) n.923-421T>G n.2847+15T>G c.3262+15T>G c.3760-421T>G (n.3760-421T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016688G>A | CA2171582511 | EIF2AK4 | c.3930+16G>A (n.3930+16G>A) n.923-420G>A n.2847+16G>A c.3262+16G>A c.3760-420G>A (n.3760-420G>A) | dbSNP |
| 15 | g.40016688G= | CA2171582510 | EIF2AK4 | c.3930+16G= (n.3930+16G=) n.923-420G= n.2847+16G= c.3262+16G= c.3760-420G= (n.3760-420G=) | |
| 15 | g.40016690T>C | CA617210348 | EIF2AK4 | c.3930+18T>C (n.3930+18T>C) n.923-418T>C n.2847+18T>C c.3262+18T>C c.3760-418T>C (n.3760-418T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016690T= | CA2171582512 | EIF2AK4 | c.3930+18T= (n.3930+18T=) n.923-418T= n.2847+18T= c.3262+18T= c.3760-418T= (n.3760-418T=) | |
| 15 | g.40016692C>T | CA2627755683 | EIF2AK4 | c.3930+20C>T (n.3930+20C>T) n.923-416C>T n.2847+20C>T c.3262+20C>T c.3760-416C>T (n.3760-416C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016693T>C | CA2627755684 | EIF2AK4 | c.3930+21T>C (n.3930+21T>C) n.923-415T>C n.2847+21T>C c.3262+21T>C c.3760-415T>C (n.3760-415T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016694G>C | CA712722633 | EIF2AK4 | c.3930+22G>C (n.3930+22G>C) n.923-414G>C n.2847+22G>C c.3262+22G>C c.3760-414G>C (n.3760-414G>C) | dbSNP |
| 15 | g.40016694G= | CA2171582513 | EIF2AK4 | c.3930+22G= (n.3930+22G=) n.923-414G= n.2847+22G= c.3262+22G= c.3760-414G= (n.3760-414G=) | |
| 15 | g.40016697A>G | CA2575675851 | EIF2AK4 | c.3930+25A>G (n.3930+25A>G) n.923-411A>G n.2847+25A>G c.3262+25A>G c.3760-411A>G (n.3760-411A>G) | |
| 15 | g.40016698G>A | CA712722636 | EIF2AK4 | c.3930+26G>A (n.3930+26G>A) n.923-410G>A n.2847+26G>A c.3262+26G>A c.3760-410G>A (n.3760-410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016698G= | CA2171582514 | EIF2AK4 | c.3930+26G= (n.3930+26G=) n.923-410G= n.2847+26G= c.3262+26G= c.3760-410G= (n.3760-410G=) | |
| 15 | g.40016699T>A | CA7474474 | EIF2AK4 | c.3930+27T>A (n.3930+27T>A) n.923-409T>A n.2847+27T>A c.3262+27T>A c.3760-409T>A (n.3760-409T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016699T>C | CA712722639 | EIF2AK4 | c.3930+27T>C (n.3930+27T>C) n.923-409T>C n.2847+27T>C c.3262+27T>C c.3760-409T>C (n.3760-409T>C) | dbSNP |
| 15 | g.40016699T= | CA2171582515 | EIF2AK4 | c.3930+27T= (n.3930+27T=) n.923-409T= n.2847+27T= c.3262+27T= c.3760-409T= (n.3760-409T=) | |
| 15 | g.40016701C>A | CA2575675852 | EIF2AK4 | c.3930+29C>A (n.3930+29C>A) n.923-407C>A n.2847+29C>A c.3262+29C>A c.3760-407C>A (n.3760-407C>A) | |
| 15 | g.40016701C>G | CA2575675853 | EIF2AK4 | c.3930+29C>G (n.3930+29C>G) n.923-407C>G n.2847+29C>G c.3262+29C>G c.3760-407C>G (n.3760-407C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016704del | CA2627755685 | EIF2AK4 | c.3930+32del (n.3930+32del) n.923-404del n.2847+32del c.3262+32del c.3760-404del (n.3760-404del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016703A= | CA2171582516 | EIF2AK4 | c.3930+31A= (n.3930+31A=) n.923-405A= n.2847+31A= c.3262+31A= c.3760-405A= (n.3760-405A=) | |
| 15 | g.40016703A>G | CA712722640 | EIF2AK4 | c.3930+31A>G (n.3930+31A>G) n.923-405A>G n.2847+31A>G c.3262+31A>G c.3760-405A>G (n.3760-405A>G) | dbSNP |
| 15 | g.40016703A>T | CA2627755686 | EIF2AK4 | c.3930+31A>T (n.3930+31A>T) n.923-405A>T n.2847+31A>T c.3262+31A>T c.3760-405A>T (n.3760-405A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016705T>C | CA2627755687 | EIF2AK4 | c.3930+33T>C (n.3930+33T>C) n.923-403T>C n.2847+33T>C c.3262+33T>C c.3760-403T>C (n.3760-403T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016706G>A | CA2627755688 | EIF2AK4 | c.3930+34G>A (n.3930+34G>A) n.923-402G>A n.2847+34G>A c.3262+34G>A c.3760-402G>A (n.3760-402G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016707T>C | CA2627755689 | EIF2AK4 | c.3930+35T>C (n.3930+35T>C) n.923-401T>C n.2847+35T>C c.3262+35T>C c.3760-401T>C (n.3760-401T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016708G= | CA2171582517 | EIF2AK4 | c.3930+36G= (n.3930+36G=) n.923-400G= n.2847+36G= c.3262+36G= c.3760-400G= (n.3760-400G=) | |
| 15 | g.40016708G>T | CA7474475 | EIF2AK4 | c.3930+36G>T (n.3930+36G>T) n.923-400G>T n.2847+36G>T c.3262+36G>T c.3760-400G>T (n.3760-400G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016709T>A | CA268722523 | EIF2AK4 | c.3930+37T>A (n.3930+37T>A) n.923-399T>A n.2847+37T>A c.3262+37T>A c.3760-399T>A (n.3760-399T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016709T= | CA2171582518 | EIF2AK4 | c.3930+37T= (n.3930+37T=) n.923-399T= n.2847+37T= c.3262+37T= c.3760-399T= (n.3760-399T=) | |
| 15 | g.40016710A= | CA2171582519 | EIF2AK4 | c.3930+38A= (n.3930+38A=) n.923-398A= n.2847+38A= c.3262+38A= c.3760-398A= (n.3760-398A=) | |
| 15 | g.40016710A>G | CA7474476 | EIF2AK4 | c.3930+38A>G (n.3930+38A>G) n.923-398A>G n.2847+38A>G c.3262+38A>G c.3760-398A>G (n.3760-398A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016711G>A | CA7474477 | EIF2AK4 | c.3930+39G>A (n.3930+39G>A) n.923-397G>A n.2847+39G>A c.3262+39G>A c.3760-397G>A (n.3760-397G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016711G>C | CA2575675854 | EIF2AK4 | c.3930+39G>C (n.3930+39G>C) n.923-397G>C n.2847+39G>C c.3262+39G>C c.3760-397G>C (n.3760-397G>C) | |
| 15 | g.40016711G= | CA2171582520 | EIF2AK4 | c.3930+39G= (n.3930+39G=) n.923-397G= n.2847+39G= c.3262+39G= c.3760-397G= (n.3760-397G=) | |
| 15 | g.40016713A= | CA2171582521 | EIF2AK4 | c.3930+41A= (n.3930+41A=) n.923-395A= n.2847+41A= c.3262+41A= c.3760-395A= (n.3760-395A=) | |
| 15 | g.40016713A>G | CA7474478 | EIF2AK4 | c.3930+41A>G (n.3930+41A>G) n.923-395A>G n.2847+41A>G c.3262+41A>G c.3760-395A>G (n.3760-395A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016714T>C | CA712722646 | EIF2AK4 | c.3930+42T>C (n.3930+42T>C) n.923-394T>C n.2847+42T>C c.3262+42T>C c.3760-394T>C (n.3760-394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016714T= | CA2171582522 | EIF2AK4 | c.3930+42T= (n.3930+42T=) n.923-394T= n.2847+42T= c.3262+42T= c.3760-394T= (n.3760-394T=) | |
| 15 | g.40016715T>C | CA268722537 | EIF2AK4 | c.3930+43T>C (n.3930+43T>C) n.923-393T>C n.2847+43T>C c.3262+43T>C c.3760-393T>C (n.3760-393T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40016715T= | CA2171582523 | EIF2AK4 | c.3930+43T= (n.3930+43T=) n.923-393T= n.2847+43T= c.3262+43T= c.3760-393T= (n.3760-393T=) | |
| 15 | g.40016717C= | CA2171582524 | EIF2AK4 | c.3930+45C= (n.3930+45C=) n.923-391C= n.2847+45C= c.3262+45C= c.3760-391C= (n.3760-391C=) | |
| 15 | g.40016717C>T | CA268722553 | EIF2AK4 | c.3930+45C>T (n.3930+45C>T) n.923-391C>T n.2847+45C>T c.3262+45C>T c.3760-391C>T (n.3760-391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016718_40016719delinsTA | CA2171582525 | EIF2AK4 | c.3930+46_3930+47delinsTA (n.3930+46_3930+47delinsTA) n.923-390_923-389delinsTA n.2847+46_2847+47delinsTA c.3262+46_3262+47delinsTA c.3760-390_3760-389delinsTA (n.3760-390_3760-389delinsTA) | |
| 15 | g.40016719A>G | CA2627755690 | EIF2AK4 | c.3930+47A>G (n.3930+47A>G) n.923-389A>G n.2847+47A>G c.3262+47A>G c.3760-389A>G (n.3760-389A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016720del | CA7474479 | EIF2AK4 | c.3930+48del (n.3930+48del) n.923-388del n.2847+48del c.3262+48del c.3760-388del (n.3760-388del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016721T>A | CA2627755691 | EIF2AK4 | c.3930+49T>A (n.3930+49T>A) n.923-387T>A n.2847+49T>A c.3262+49T>A c.3760-387T>A (n.3760-387T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016721T>C | CA2575675855 | EIF2AK4 | c.3930+49T>C (n.3930+49T>C) n.923-387T>C n.2847+49T>C c.3262+49T>C c.3760-387T>C (n.3760-387T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016724C>G | CA2627755692 | EIF2AK4 | c.3930+52C>G (n.3930+52C>G) n.923-384C>G n.2847+52C>G c.3262+52C>G c.3760-384C>G (n.3760-384C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016726C>A | CA2627755693 | EIF2AK4 | c.3930+54C>A (n.3930+54C>A) n.923-382C>A n.2847+54C>A c.3262+54C>A c.3760-382C>A (n.3760-382C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016726C= | CA2171582526 | EIF2AK4 | c.3930+54C= (n.3930+54C=) n.923-382C= n.2847+54C= c.3262+54C= c.3760-382C= (n.3760-382C=) | |
| 15 | g.40016726C>T | CA968934339 | EIF2AK4 | c.3930+54C>T (n.3930+54C>T) n.923-382C>T n.2847+54C>T c.3262+54C>T c.3760-382C>T (n.3760-382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016730del | CA2627755694 | EIF2AK4 | c.3930+58del (n.3930+58del) n.923-378del n.2847+58del c.3262+58del c.3760-378del (n.3760-378del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016729G>A | CA2627755695 | EIF2AK4 | c.3930+57G>A (n.3930+57G>A) n.923-379G>A n.2847+57G>A c.3262+57G>A c.3760-379G>A (n.3760-379G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016730G>A | CA2575675856 | EIF2AK4 | c.3930+58G>A (n.3930+58G>A) n.923-378G>A n.2847+58G>A c.3262+58G>A c.3760-378G>A (n.3760-378G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016731A>T | CA2627755696 | EIF2AK4 | c.3930+59A>T (n.3930+59A>T) n.923-377A>T n.2847+59A>T c.3262+59A>T c.3760-377A>T (n.3760-377A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016733G>A | CA2627755697 | EIF2AK4 | c.3930+61G>A (n.3930+61G>A) n.923-375G>A n.2847+61G>A c.3262+61G>A c.3760-375G>A (n.3760-375G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016735A>G | CA2627755698 | EIF2AK4 | c.3930+63A>G (n.3930+63A>G) n.923-373A>G n.2847+63A>G c.3262+63A>G c.3760-373A>G (n.3760-373A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016736A>G | CA2627755699 | EIF2AK4 | c.3930+64A>G (n.3930+64A>G) n.923-372A>G n.2847+64A>G c.3262+64A>G c.3760-372A>G (n.3760-372A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016739T>C | CA2627755700 | EIF2AK4 | c.3930+67T>C (n.3930+67T>C) n.923-369T>C n.2847+67T>C c.3262+67T>C c.3760-369T>C (n.3760-369T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016741T>C | CA2171582528 | EIF2AK4 | c.3930+69T>C (n.3930+69T>C) n.923-367T>C n.2847+69T>C c.3262+69T>C c.3760-367T>C (n.3760-367T>C) | dbSNP |
| 15 | g.40016741T= | CA2171582527 | EIF2AK4 | c.3930+69T= (n.3930+69T=) n.923-367T= n.2847+69T= c.3262+69T= c.3760-367T= (n.3760-367T=) | |
| 15 | g.40016743T>C | CA2627755701 | EIF2AK4 | c.3930+71T>C (n.3930+71T>C) n.923-365T>C n.2847+71T>C c.3262+71T>C c.3760-365T>C (n.3760-365T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016744del | CA2627755702 | EIF2AK4 | c.3930+72del (n.3930+72del) n.923-364del n.2847+72del c.3262+72del c.3760-364del (n.3760-364del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016744C>A | CA2803845113 | EIF2AK4 | c.3930+72C>A (n.3930+72C>A) n.923-364C>A n.2847+72C>A c.3262+72C>A c.3760-364C>A (n.3760-364C>A) | |
| 15 | g.40016745A>G | CA2627755703 | EIF2AK4 | c.3930+73A>G (n.3930+73A>G) n.923-363A>G n.2847+73A>G c.3262+73A>G c.3760-363A>G (n.3760-363A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016749C>A | CA2627755704 | EIF2AK4 | c.3930+77C>A (n.3930+77C>A) n.923-359C>A n.2847+77C>A c.3262+77C>A c.3760-359C>A (n.3760-359C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016750A>G | CA2627755705 | EIF2AK4 | c.3930+78A>G (n.3930+78A>G) n.923-358A>G n.2847+78A>G c.3262+78A>G c.3760-358A>G (n.3760-358A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016751C>A | CA268722581 | EIF2AK4 | c.3930+79C>A (n.3930+79C>A) n.923-357C>A n.2847+79C>A c.3262+79C>A c.3760-357C>A (n.3760-357C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016751C= | CA2171582529 | EIF2AK4 | c.3930+79C= (n.3930+79C=) n.923-357C= n.2847+79C= c.3262+79C= c.3760-357C= (n.3760-357C=) | |
| 15 | g.40016751C>T | CA712722649 | EIF2AK4 | c.3930+79C>T (n.3930+79C>T) n.923-357C>T n.2847+79C>T c.3262+79C>T c.3760-357C>T (n.3760-357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016754A>G | CA2730770709 | EIF2AK4 | c.3930+82A>G (n.3930+82A>G) n.923-354A>G n.2847+82A>G c.3262+82A>G c.3760-354A>G (n.3760-354A>G) | dbSNP |
| 15 | g.40016756G>T | CA2627755706 | EIF2AK4 | c.3930+84G>T (n.3930+84G>T) n.923-352G>T n.2847+84G>T c.3262+84G>T c.3760-352G>T (n.3760-352G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016757C>A | CA2627755707 | EIF2AK4 | c.3930+85C>A (n.3930+85C>A) n.923-351C>A n.2847+85C>A c.3262+85C>A c.3760-351C>A (n.3760-351C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016757C= | CA2171582530 | EIF2AK4 | c.3930+85C= (n.3930+85C=) n.923-351C= n.2847+85C= c.3262+85C= c.3760-351C= (n.3760-351C=) | |
| 15 | g.40016757C>T | CA968934348 | EIF2AK4 | c.3930+85C>T (n.3930+85C>T) n.923-351C>T n.2847+85C>T c.3262+85C>T c.3760-351C>T (n.3760-351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016758T>G | CA2627755708 | EIF2AK4 | c.3930+86T>G (n.3930+86T>G) n.923-350T>G n.2847+86T>G c.3262+86T>G c.3760-350T>G (n.3760-350T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016759A>G | CA2627755709 | EIF2AK4 | c.3930+87A>G (n.3930+87A>G) n.923-349A>G n.2847+87A>G c.3262+87A>G c.3760-349A>G (n.3760-349A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016763_40016768del | CA2627755710 | EIF2AK4 | c.3930+91_3930+96del (n.3930+91_3930+96del) n.923-345_923-340del n.2847+91_2847+96del c.3262+91_3262+96del c.3760-345_3760-340del (n.3760-345_3760-340del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016761T>G | CA2627755711 | EIF2AK4 | c.3930+89T>G (n.3930+89T>G) n.923-347T>G n.2847+89T>G c.3262+89T>G c.3760-347T>G (n.3760-347T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016762T>G | CA268722589 | EIF2AK4 | c.3930+90T>G (n.3930+90T>G) n.923-346T>G n.2847+90T>G c.3262+90T>G c.3760-346T>G (n.3760-346T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40016762T= | CA2171582531 | EIF2AK4 | c.3930+90T= (n.3930+90T=) n.923-346T= n.2847+90T= c.3262+90T= c.3760-346T= (n.3760-346T=) | |
| 15 | g.40016765T>C | CA2171582533 | EIF2AK4 | c.3930+93T>C (n.3930+93T>C) n.923-343T>C n.2847+93T>C c.3262+93T>C c.3760-343T>C (n.3760-343T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40016765T= | CA2171582532 | EIF2AK4 | c.3930+93T= (n.3930+93T=) n.923-343T= n.2847+93T= c.3262+93T= c.3760-343T= (n.3760-343T=) | |
| 15 | g.40016766G>T | CA2627755712 | EIF2AK4 | c.3930+94G>T (n.3930+94G>T) n.923-342G>T n.2847+94G>T c.3262+94G>T c.3760-342G>T (n.3760-342G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016769_40016770del | CA2575675857 | EIF2AK4 | c.3930+97_3930+98del (n.3930+97_3930+98del) n.923-339_923-338del n.2847+97_2847+98del c.3262+97_3262+98del c.3760-339_3760-338del (n.3760-339_3760-338del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.40016770_40016776del | CA2575675858 | EIF2AK4 | c.3930+98_3930+104del (n.3930+98_3930+104del) n.923-338_923-332del n.2847+98_2847+104del c.3262+98_3262+104del c.3760-338_3760-332del (n.3760-338_3760-332del) | |
| 15 | g.40016768T>C | CA2803845114 | EIF2AK4 | c.3930+96T>C (n.3930+96T>C) n.923-340T>C n.2847+96T>C c.3262+96T>C c.3760-340T>C (n.3760-340T>C) | |
| 15 | g.40016768T>G | CA712722651 | EIF2AK4 | c.3930+96T>G (n.3930+96T>G) n.923-340T>G n.2847+96T>G c.3262+96T>G c.3760-340T>G (n.3760-340T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016768T= | CA2171582534 | EIF2AK4 | c.3930+96T= (n.3930+96T=) n.923-340T= n.2847+96T= c.3262+96T= c.3760-340T= (n.3760-340T=) | |
| 15 | g.40016770T>C | CA712722652 | EIF2AK4 | c.3930+98T>C (n.3930+98T>C) n.923-338T>C n.2847+98T>C c.3262+98T>C c.3760-338T>C (n.3760-338T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40016770T= | CA2171582535 | EIF2AK4 | c.3930+98T= (n.3930+98T=) n.923-338T= n.2847+98T= c.3262+98T= c.3760-338T= (n.3760-338T=) |