Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40016624C>A | CA391696700 | EIF2AK4 | c.3882C>A (p.Asp1294Glu) n.923-484C>A n.2799C>A c.3214C>A c.3760-484C>A (n.3760-484C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016624C= | CA2171582484 | EIF2AK4 | c.3882C= (p.Asp1294=) n.923-484C= n.2799C= c.3214C= c.3760-484C= (n.3760-484C=) | |
15 | g.40016624C>G | CA391696701 | EIF2AK4 | c.3882C>G (p.Asp1294Glu) n.923-484C>G n.2799C>G c.3214C>G c.3760-484C>G (n.3760-484C>G) | |
15 | g.40016624C>T | CA489703196 | EIF2AK4 | c.3882C>T (p.Asp1294=) n.923-484C>T n.2799C>T c.3214C>T c.3760-484C>T (n.3760-484C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016625C>A | CA391696703 | EIF2AK4 | c.3883C>A (p.Leu1295Ile) n.923-483C>A n.2800C>A c.3215C>A c.3760-483C>A (n.3760-483C>A) | |
15 | g.40016625C>G | CA391696702 | EIF2AK4 | c.3883C>G (p.Leu1295Val) n.923-483C>G n.2800C>G c.3215C>G c.3760-483C>G (n.3760-483C>G) | |
15 | g.40016625C>T | CA489703206 | EIF2AK4 | c.3883C>T (p.Leu1295=) n.923-483C>T n.2800C>T c.3215C>T c.3760-483C>T (n.3760-483C>T) | |
15 | g.40016625_40016626dup | CA7474464 | EIF2AK4 | c.3883_3884dup (p.Glu1296Ter) n.923-483_923-482dup n.2800_2801dup c.3215_3216dup c.3760-483_3760-482dup (n.3760-483_3760-482dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016626T>A | CA391696704 | EIF2AK4 | c.3884T>A (p.Leu1295Gln) n.923-482T>A n.2801T>A c.3216T>A c.3760-482T>A (n.3760-482T>A) | |
15 | g.40016626T>C | CA391696705 | EIF2AK4 | c.3884T>C (p.Leu1295Pro) n.923-482T>C n.2801T>C c.3216T>C c.3760-482T>C (n.3760-482T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016626T>G | CA391696706 | EIF2AK4 | c.3884T>G (p.Leu1295Arg) n.923-482T>G n.2801T>G c.3216T>G c.3760-482T>G (n.3760-482T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.40016626T= | CA2171582485 | EIF2AK4 | c.3884T= (p.Leu1295=) n.923-482T= n.2801T= c.3216T= c.3760-482T= (n.3760-482T=) | |
15 | g.40016627A= | CA2171582486 | EIF2AK4 | c.3885A= (p.Leu1295=) n.923-481A= n.2802A= c.3217A= c.3760-481A= (n.3760-481A=) | |
15 | g.40016627A>C | CA489703224 | EIF2AK4 | c.3885A>C (p.Leu1295=) n.923-481A>C n.2802A>C c.3217A>C c.3760-481A>C (n.3760-481A>C) | |
15 | g.40016627A>G | CA489703227 | EIF2AK4 | c.3885A>G (p.Leu1295=) n.923-481A>G n.2802A>G c.3217A>G c.3760-481A>G (n.3760-481A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016627A>T | CA489703220 | EIF2AK4 | c.3885A>T (p.Leu1295=) n.923-481A>T n.2802A>T c.3217A>T c.3760-481A>T (n.3760-481A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016628G>A | CA391696707 | EIF2AK4 | c.3886G>A (p.Glu1296Lys) n.923-480G>A n.2803G>A c.3218G>A c.3760-480G>A (n.3760-480G>A) | |
15 | g.40016628G>C | CA391696708 | EIF2AK4 | c.3886G>C (p.Glu1296Gln) n.923-480G>C n.2803G>C c.3218G>C c.3760-480G>C (n.3760-480G>C) | COSMIC |
15 | g.40016628G>T | CA391696709 | EIF2AK4 | c.3886G>T (p.Glu1296Ter) n.923-480G>T n.2803G>T c.3218G>T c.3760-480G>T (n.3760-480G>T) | |
15 | g.40016629A>C | CA391696710 | EIF2AK4 | c.3887A>C (p.Glu1296Ala) n.923-479A>C n.2804A>C c.3219A>C c.3760-479A>C (n.3760-479A>C) | |
15 | g.40016629A>G | CA391696711 | EIF2AK4 | c.3887A>G (p.Glu1296Gly) n.923-479A>G n.2804A>G c.3219A>G c.3760-479A>G (n.3760-479A>G) | |
15 | g.40016629A>T | CA391696712 | EIF2AK4 | c.3887A>T (p.Glu1296Val) n.923-479A>T n.2804A>T c.3219A>T c.3760-479A>T (n.3760-479A>T) | |
15 | g.40016630G>A | CA7474465 | EIF2AK4 | c.3888G>A (p.Glu1296=) n.923-478G>A n.2805G>A c.3220G>A c.3760-478G>A (n.3760-478G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016630G>C | CA391696713 | EIF2AK4 | c.3888G>C (p.Glu1296Asp) n.923-478G>C n.2805G>C c.3220G>C c.3760-478G>C (n.3760-478G>C) | |
15 | g.40016630G= | CA2171582487 | EIF2AK4 | c.3888G= (p.Glu1296=) n.923-478G= n.2805G= c.3220G= c.3760-478G= (n.3760-478G=) | |
15 | g.40016630G>T | CA391696714 | EIF2AK4 | c.3888G>T (p.Glu1296Asp) n.923-478G>T n.2805G>T c.3220G>T c.3760-478G>T (n.3760-478G>T) | |
15 | g.40016631G>A | CA391696717 | EIF2AK4 | c.3889G>A (p.Glu1297Lys) n.923-477G>A n.2806G>A c.3221G>A c.3760-477G>A (n.3760-477G>A) | dbSNP |
15 | g.40016631G>C | CA391696715 | EIF2AK4 | c.3889G>C (p.Glu1297Gln) n.923-477G>C n.2806G>C c.3221G>C c.3760-477G>C (n.3760-477G>C) | |
15 | g.40016631G= | CA2171582488 | EIF2AK4 | c.3889G= (p.Glu1297=) n.923-477G= n.2806G= c.3221G= c.3760-477G= (n.3760-477G=) | |
15 | g.40016631G>T | CA391696716 | EIF2AK4 | c.3889G>T (p.Glu1297Ter) n.923-477G>T n.2806G>T c.3221G>T c.3760-477G>T (n.3760-477G>T) | |
15 | g.40016632A>C | CA391696718 | EIF2AK4 | c.3890A>C (p.Glu1297Ala) n.923-476A>C n.2807A>C c.3222A>C c.3760-476A>C (n.3760-476A>C) | |
15 | g.40016632A>G | CA391696719 | EIF2AK4 | c.3890A>G (p.Glu1297Gly) n.923-476A>G n.2807A>G c.3222A>G c.3760-476A>G (n.3760-476A>G) | |
15 | g.40016632A>T | CA391696720 | EIF2AK4 | c.3890A>T (p.Glu1297Val) n.923-476A>T n.2807A>T c.3222A>T c.3760-476A>T (n.3760-476A>T) | |
15 | g.40016633G>A | CA489703263 | EIF2AK4 | c.3891G>A (p.Glu1297=) n.923-475G>A n.2808G>A c.3223G>A c.3760-475G>A (n.3760-475G>A) | |
15 | g.40016633G>C | CA391696721 | EIF2AK4 | c.3891G>C (p.Glu1297Asp) n.923-475G>C n.2808G>C c.3223G>C c.3760-475G>C (n.3760-475G>C) | |
15 | g.40016633G= | CA2171582489 | EIF2AK4 | c.3891G= (p.Glu1297=) n.923-475G= n.2808G= c.3223G= c.3760-475G= (n.3760-475G=) | |
15 | g.40016633G>T | CA391696722 | EIF2AK4 | c.3891G>T (p.Glu1297Asp) n.923-475G>T n.2808G>T c.3223G>T c.3760-475G>T (n.3760-475G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016634G>A | CA7474466 | EIF2AK4 | c.3892G>A (p.Val1298Ile) n.923-474G>A n.2809G>A c.3224G>A c.3760-474G>A (n.3760-474G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016634G>C | CA391696723 | EIF2AK4 | c.3892G>C (p.Val1298Leu) n.923-474G>C n.2809G>C c.3224G>C c.3760-474G>C (n.3760-474G>C) | |
15 | g.40016634G= | CA2171582490 | EIF2AK4 | c.3892G= (p.Val1298=) n.923-474G= n.2809G= c.3224G= c.3760-474G= (n.3760-474G=) | |
15 | g.40016634G>T | CA391696724 | EIF2AK4 | c.3892G>T (p.Val1298Phe) n.923-474G>T n.2809G>T c.3224G>T c.3760-474G>T (n.3760-474G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016635T>A | CA391696725 | EIF2AK4 | c.3893T>A (p.Val1298Asp) n.923-473T>A n.2810T>A c.3225T>A c.3760-473T>A (n.3760-473T>A) | |
15 | g.40016635T>C | CA391696726 | EIF2AK4 | c.3893T>C (p.Val1298Ala) n.923-473T>C n.2810T>C c.3225T>C c.3760-473T>C (n.3760-473T>C) | |
15 | g.40016635T>G | CA391696727 | EIF2AK4 | c.3893T>G (p.Val1298Gly) n.923-473T>G n.2810T>G c.3225T>G c.3760-473T>G (n.3760-473T>G) | |
15 | g.40016636T>A | CA489703282 | EIF2AK4 | c.3894T>A (p.Val1298=) n.923-472T>A n.2811T>A c.3226T>A c.3760-472T>A (n.3760-472T>A) | |
15 | g.40016636T>C | CA489703284 | EIF2AK4 | c.3894T>C (p.Val1298=) n.923-472T>C n.2811T>C c.3226T>C c.3760-472T>C (n.3760-472T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016636T>G | CA489703289 | EIF2AK4 | c.3894T>G (p.Val1298=) n.923-472T>G n.2811T>G c.3226T>G c.3760-472T>G (n.3760-472T>G) | |
15 | g.40016636T= | CA2171582491 | EIF2AK4 | c.3894T= (p.Val1298=) n.923-472T= n.2811T= c.3226T= c.3760-472T= (n.3760-472T=) | |
15 | g.40016637G>A | CA391696730 | EIF2AK4 | c.3895G>A (p.Val1299Ile) n.923-471G>A n.2812G>A c.3227G>A c.3760-471G>A (n.3760-471G>A) | |
15 | g.40016637G>C | CA391696729 | EIF2AK4 | c.3895G>C (p.Val1299Leu) n.923-471G>C n.2812G>C c.3227G>C c.3760-471G>C (n.3760-471G>C) | |
15 | g.40016637G>T | CA391696728 | EIF2AK4 | c.3895G>T (p.Val1299Phe) n.923-471G>T n.2812G>T c.3227G>T c.3760-471G>T (n.3760-471G>T) | |
15 | g.40016638T>A | CA391696731 | EIF2AK4 | c.3896T>A (p.Val1299Asp) n.923-470T>A n.2813T>A c.3228T>A c.3760-470T>A (n.3760-470T>A) | |
15 | g.40016638T>C | CA391696733 | EIF2AK4 | c.3896T>C (p.Val1299Ala) n.923-470T>C n.2813T>C c.3228T>C c.3760-470T>C (n.3760-470T>C) | |
15 | g.40016638T>G | CA391696732 | EIF2AK4 | c.3896T>G (p.Val1299Gly) n.923-470T>G n.2813T>G c.3228T>G c.3760-470T>G (n.3760-470T>G) | |
15 | g.40016639T>A | CA489703305 | EIF2AK4 | c.3897T>A (p.Val1299=) n.923-469T>A n.2814T>A c.3229T>A c.3760-469T>A (n.3760-469T>A) | |
15 | g.40016639T>C | CA7474467 | EIF2AK4 | c.3897T>C (p.Val1299=) n.923-469T>C n.2814T>C c.3229T>C c.3760-469T>C (n.3760-469T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016639T>G | CA489703310 | EIF2AK4 | c.3897T>G (p.Val1299=) n.923-469T>G n.2814T>G c.3229T>G c.3760-469T>G (n.3760-469T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016639T= | CA2171582492 | EIF2AK4 | c.3897T= (p.Val1299=) n.923-469T= n.2814T= c.3229T= c.3760-469T= (n.3760-469T=) | |
15 | g.40016640G>A | CA391696734 | EIF2AK4 | c.3898G>A (p.Gly1300Arg) n.923-468G>A n.2815G>A c.3230G>A c.3760-468G>A (n.3760-468G>A) | |
15 | g.40016640G>C | CA391696735 | EIF2AK4 | c.3898G>C (p.Gly1300Arg) n.923-468G>C n.2815G>C c.3230G>C c.3760-468G>C (n.3760-468G>C) | |
15 | g.40016640G>T | CA391696736 | EIF2AK4 | c.3898G>T (p.Gly1300Ter) n.923-468G>T n.2815G>T c.3230G>T c.3760-468G>T (n.3760-468G>T) | |
15 | g.40016641G>A | CA391696737 | EIF2AK4 | c.3899G>A (p.Gly1300Glu) n.923-467G>A n.2816G>A c.3231G>A c.3760-467G>A (n.3760-467G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016641G>C | CA7474468 | EIF2AK4 | c.3899G>C (p.Gly1300Ala) n.923-467G>C n.2816G>C c.3231G>C c.3760-467G>C (n.3760-467G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016641G= | CA2171582493 | EIF2AK4 | c.3899G= (p.Gly1300=) n.923-467G= n.2816G= c.3231G= c.3760-467G= (n.3760-467G=) | |
15 | g.40016641G>T | CA391696738 | EIF2AK4 | c.3899G>T (p.Gly1300Val) n.923-467G>T n.2816G>T c.3231G>T c.3760-467G>T (n.3760-467G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016642A>C | CA489703320 | EIF2AK4 | c.3900A>C (p.Gly1300=) n.923-466A>C n.2817A>C c.3232A>C c.3760-466A>C (n.3760-466A>C) | |
15 | g.40016642A>G | CA489703323 | EIF2AK4 | c.3900A>G (p.Gly1300=) n.923-466A>G n.2817A>G c.3232A>G c.3760-466A>G (n.3760-466A>G) | |
15 | g.40016642A>T | CA489703326 | EIF2AK4 | c.3900A>T (p.Gly1300=) n.923-466A>T n.2817A>T c.3232A>T c.3760-466A>T (n.3760-466A>T) | |
15 | g.40016643C>A | CA391696739 | EIF2AK4 | c.3901C>A (p.Leu1301Met) n.923-465C>A n.2818C>A c.3233C>A c.3760-465C>A (n.3760-465C>A) | |
15 | g.40016643C>G | CA391696740 | EIF2AK4 | c.3901C>G (p.Leu1301Val) n.923-465C>G n.2818C>G c.3233C>G c.3760-465C>G (n.3760-465C>G) | |
15 | g.40016643C>T | CA489703333 | EIF2AK4 | c.3901C>T (p.Leu1301=) n.923-465C>T n.2818C>T c.3233C>T c.3760-465C>T (n.3760-465C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016644T>A | CA391696741 | EIF2AK4 | c.3902T>A (p.Leu1301Gln) n.923-464T>A n.2819T>A c.3234T>A c.3760-464T>A (n.3760-464T>A) | |
15 | g.40016644T>C | CA391696742 | EIF2AK4 | c.3902T>C (p.Leu1301Pro) n.923-464T>C n.2819T>C c.3234T>C c.3760-464T>C (n.3760-464T>C) | |
15 | g.40016644T>G | CA391696743 | EIF2AK4 | c.3902T>G (p.Leu1301Arg) n.923-464T>G n.2819T>G c.3234T>G c.3760-464T>G (n.3760-464T>G) | |
15 | g.40016645G>A | CA489703344 | EIF2AK4 | c.3903G>A (p.Leu1301=) n.923-463G>A n.2820G>A c.3235G>A c.3760-463G>A (n.3760-463G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016645G>C | CA489703352 | EIF2AK4 | c.3903G>C (p.Leu1301=) n.923-463G>C n.2820G>C c.3235G>C c.3760-463G>C (n.3760-463G>C) | |
15 | g.40016645G>T | CA489703354 | EIF2AK4 | c.3903G>T (p.Leu1301=) n.923-463G>T n.2820G>T c.3235G>T c.3760-463G>T (n.3760-463G>T) | |
15 | g.40016646T>A | CA391696745 | EIF2AK4 | c.3904T>A (p.Leu1302Met) n.923-462T>A n.2821T>A c.3236T>A c.3760-462T>A (n.3760-462T>A) | |
15 | g.40016646T>C | CA7474469 | EIF2AK4 | c.3904T>C (p.Leu1302=) n.923-462T>C n.2821T>C c.3236T>C c.3760-462T>C (n.3760-462T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016646T>G | CA391696744 | EIF2AK4 | c.3904T>G (p.Leu1302Val) n.923-462T>G n.2821T>G c.3236T>G c.3760-462T>G (n.3760-462T>G) | |
15 | g.40016646T= | CA2171582494 | EIF2AK4 | c.3904T= (p.Leu1302=) n.923-462T= n.2821T= c.3236T= c.3760-462T= (n.3760-462T=) | |
15 | g.40016647T>A | CA391696746 | EIF2AK4 | c.3905T>A (p.Leu1302Ter) n.923-461T>A n.2822T>A c.3237T>A c.3760-461T>A (n.3760-461T>A) | |
15 | g.40016647T>C | CA391696747 | EIF2AK4 | c.3905T>C (p.Leu1302Ser) n.923-461T>C n.2822T>C c.3237T>C c.3760-461T>C (n.3760-461T>C) | COSMIC |
15 | g.40016647T>G | CA391696748 | EIF2AK4 | c.3905T>G (p.Leu1302Trp) n.923-461T>G n.2822T>G c.3237T>G c.3760-461T>G (n.3760-461T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016647T= | CA2171582495 | EIF2AK4 | c.3905T= (p.Leu1302=) n.923-461T= n.2822T= c.3237T= c.3760-461T= (n.3760-461T=) | |
15 | g.40016648G>A | CA489703366 | EIF2AK4 | c.3906G>A (p.Leu1302=) n.923-460G>A n.2823G>A c.3238G>A c.3760-460G>A (n.3760-460G>A) | |
15 | g.40016648G>C | CA391696749 | EIF2AK4 | c.3906G>C (p.Leu1302Phe) n.923-460G>C n.2823G>C c.3238G>C c.3760-460G>C (n.3760-460G>C) | |
15 | g.40016648G>T | CA391696750 | EIF2AK4 | c.3906G>T (p.Leu1302Phe) n.923-460G>T n.2823G>T c.3238G>T c.3760-460G>T (n.3760-460G>T) | |
15 | g.40016649A>C | CA391675220 | EIF2AK4 | c.3907A>C (p.Lys1303Gln) n.923-459A>C n.2824A>C c.3239A>C c.3760-459A>C (n.3760-459A>C) | |
15 | g.40016649A>G | CA391675221 | EIF2AK4 | c.3907A>G (p.Lys1303Glu) n.923-459A>G n.2824A>G c.3239A>G c.3760-459A>G (n.3760-459A>G) | |
15 | g.40016649A>T | CA391675222 | EIF2AK4 | c.3907A>T (p.Lys1303Ter) n.923-459A>T n.2824A>T c.3239A>T c.3760-459A>T (n.3760-459A>T) | |
15 | g.40016650A= | CA2171582496 | EIF2AK4 | c.3908A= (p.Lys1303=) n.923-458A= n.2825A= c.3240A= c.3760-458A= (n.3760-458A=) | |
15 | g.40016650A>C | CA391675223 | EIF2AK4 | c.3908A>C (p.Lys1303Thr) n.923-458A>C n.2825A>C c.3240A>C c.3760-458A>C (n.3760-458A>C) | |
15 | g.40016650A>G | CA391675224 | EIF2AK4 | c.3908A>G (p.Lys1303Arg) n.923-458A>G n.2825A>G c.3240A>G c.3760-458A>G (n.3760-458A>G) | dbSNP |
15 | g.40016650A>T | CA391675225 | EIF2AK4 | c.3908A>T (p.Lys1303Met) n.923-458A>T n.2825A>T c.3240A>T c.3760-458A>T (n.3760-458A>T) | |
15 | g.40016651G>A | CA489661721 | EIF2AK4 | c.3909G>A (p.Lys1303=) n.923-457G>A n.2826G>A c.3241G>A c.3760-457G>A (n.3760-457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016651G>C | CA391675226 | EIF2AK4 | c.3909G>C (p.Lys1303Asn) n.923-457G>C n.2826G>C c.3241G>C c.3760-457G>C (n.3760-457G>C) | |
15 | g.40016651G= | CA2171582497 | EIF2AK4 | c.3909G= (p.Lys1303=) n.923-457G= n.2826G= c.3241G= c.3760-457G= (n.3760-457G=) | |
15 | g.40016651G>T | CA391675227 | EIF2AK4 | c.3909G>T (p.Lys1303Asn) n.923-457G>T n.2826G>T c.3241G>T c.3760-457G>T (n.3760-457G>T) | |
15 | g.40016651_40016652delinsGA | CA2171582498 | EIF2AK4 | c.3909_3910delinsGA (p.Lys1303=) n.923-457_923-456delinsGA n.2826_2827delinsGA c.3241_3242delinsGA c.3760-457_3760-456delinsGA (n.3760-457_3760-456delinsGA) | |
15 | g.40016652A>C | CA391675228 | EIF2AK4 | c.3910A>C (p.Lys1304Gln) n.923-456A>C n.2827A>C c.3242A>C c.3760-456A>C (n.3760-456A>C) | |
15 | g.40016652A>G | CA391675229 | EIF2AK4 | c.3910A>G (p.Lys1304Glu) n.923-456A>G n.2827A>G c.3242A>G c.3760-456A>G (n.3760-456A>G) | |
15 | g.40016652A>T | CA391675230 | EIF2AK4 | c.3910A>T (p.Lys1304Ter) n.923-456A>T n.2827A>T c.3242A>T c.3760-456A>T (n.3760-456A>T) | |
15 | g.40016654del | CA617210331 | EIF2AK4 | c.3912del (p.Lys1304AsnfsTer9) n.923-454del n.2829del c.3244del c.3760-454del (n.3760-454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016653A= | CA2171582499 | EIF2AK4 | c.3911A= (p.Lys1304=) n.923-455A= n.2828A= c.3243A= c.3760-455A= (n.3760-455A=) | |
15 | g.40016653A>C | CA391675231 | EIF2AK4 | c.3911A>C (p.Lys1304Thr) n.923-455A>C n.2828A>C c.3243A>C c.3760-455A>C (n.3760-455A>C) | |
15 | g.40016653A>G | CA391675232 | EIF2AK4 | c.3911A>G (p.Lys1304Arg) n.923-455A>G n.2828A>G c.3243A>G c.3760-455A>G (n.3760-455A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016653A>T | CA391675233 | EIF2AK4 | c.3911A>T (p.Lys1304Ile) n.923-455A>T n.2828A>T c.3243A>T c.3760-455A>T (n.3760-455A>T) | |
15 | g.40016654A>C | CA391675234 | EIF2AK4 | c.3912A>C (p.Lys1304Asn) n.923-454A>C n.2829A>C c.3244A>C c.3760-454A>C (n.3760-454A>C) | |
15 | g.40016654A>G | CA489661780 | EIF2AK4 | c.3912A>G (p.Lys1304=) n.923-454A>G n.2829A>G c.3244A>G c.3760-454A>G (n.3760-454A>G) | |
15 | g.40016654A>T | CA391675235 | EIF2AK4 | c.3912A>T (p.Lys1304Asn) n.923-454A>T n.2829A>T c.3244A>T c.3760-454A>T (n.3760-454A>T) | |
15 | g.40016655C>A | CA391675236 | EIF2AK4 | c.3913C>A (p.Leu1305Ile) n.923-453C>A n.2830C>A c.3245C>A c.3760-453C>A (n.3760-453C>A) | |
15 | g.40016655C= | CA2171582500 | EIF2AK4 | c.3913C= (p.Leu1305=) n.923-453C= n.2830C= c.3245C= c.3760-453C= (n.3760-453C=) | |
15 | g.40016655C>G | CA391675237 | EIF2AK4 | c.3913C>G (p.Leu1305Val) n.923-453C>G n.2830C>G c.3245C>G c.3760-453C>G (n.3760-453C>G) | |
15 | g.40016655C>T | CA391675238 | EIF2AK4 | c.3913C>T (p.Leu1305Phe) n.923-453C>T n.2830C>T c.3245C>T c.3760-453C>T (n.3760-453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016656T>A | CA391675239 | EIF2AK4 | c.3914T>A (p.Leu1305His) n.923-452T>A n.2831T>A c.3246T>A c.3760-452T>A (n.3760-452T>A) | |
15 | g.40016656T>C | CA391675240 | EIF2AK4 | c.3914T>C (p.Leu1305Pro) n.923-452T>C n.2831T>C c.3246T>C c.3760-452T>C (n.3760-452T>C) | |
15 | g.40016656T>G | CA391675241 | EIF2AK4 | c.3914T>G (p.Leu1305Arg) n.923-452T>G n.2831T>G c.3246T>G c.3760-452T>G (n.3760-452T>G) | |
15 | g.40016657C>A | CA489661781 | EIF2AK4 | c.3915C>A (p.Leu1305=) n.923-451C>A n.2832C>A c.3247C>A c.3760-451C>A (n.3760-451C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016657C= | CA2171582501 | EIF2AK4 | c.3915C= (p.Leu1305=) n.923-451C= n.2832C= c.3247C= c.3760-451C= (n.3760-451C=) | |
15 | g.40016657C>G | CA489661782 | EIF2AK4 | c.3915C>G (p.Leu1305=) n.923-451C>G n.2832C>G c.3247C>G c.3760-451C>G (n.3760-451C>G) | |
15 | g.40016657C>T | CA7474470 | EIF2AK4 | c.3915C>T (p.Leu1305=) n.923-451C>T n.2832C>T c.3247C>T c.3760-451C>T (n.3760-451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016658G>A | CA7474472 | EIF2AK4 | c.3916G>A (p.Gly1306Ser) n.923-450G>A n.2833G>A c.3248G>A c.3760-450G>A (n.3760-450G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016658G>C | CA391675242 | EIF2AK4 | c.3916G>C (p.Gly1306Arg) n.923-450G>C n.2833G>C c.3248G>C c.3760-450G>C (n.3760-450G>C) | |
15 | g.40016658G= | CA2171582502 | EIF2AK4 | c.3916G= (p.Gly1306=) n.923-450G= n.2833G= c.3248G= c.3760-450G= (n.3760-450G=) | |
15 | g.40016658G>T | CA7474471 | EIF2AK4 | c.3916G>T (p.Gly1306Cys) n.923-450G>T n.2833G>T c.3248G>T c.3760-450G>T (n.3760-450G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016659G>A | CA391675243 | EIF2AK4 | c.3917G>A (p.Gly1306Asp) n.923-449G>A n.2834G>A c.3249G>A c.3760-449G>A (n.3760-449G>A) | |
15 | g.40016659G>C | CA391675244 | EIF2AK4 | c.3917G>C (p.Gly1306Ala) n.923-449G>C n.2834G>C c.3249G>C c.3760-449G>C (n.3760-449G>C) | |
15 | g.40016659G>T | CA391675245 | EIF2AK4 | c.3917G>T (p.Gly1306Val) n.923-449G>T n.2834G>T c.3249G>T c.3760-449G>T (n.3760-449G>T) | |
15 | g.40016660C>A | CA489661783 | EIF2AK4 | c.3918C>A (p.Gly1306=) n.923-448C>A n.2835C>A c.3250C>A c.3760-448C>A (n.3760-448C>A) | |
15 | g.40016660C>G | CA489661785 | EIF2AK4 | c.3918C>G (p.Gly1306=) n.923-448C>G n.2835C>G c.3250C>G c.3760-448C>G (n.3760-448C>G) | |
15 | g.40016660C>T | CA489661784 | EIF2AK4 | c.3918C>T (p.Gly1306=) n.923-448C>T n.2835C>T c.3250C>T c.3760-448C>T (n.3760-448C>T) | |
15 | g.40016661A>C | CA391675246 | EIF2AK4 | c.3919A>C (p.Ile1307Leu) n.923-447A>C n.2836A>C c.3251A>C c.3760-447A>C (n.3760-447A>C) | |
15 | g.40016661A>G | CA391675247 | EIF2AK4 | c.3919A>G (p.Ile1307Val) n.923-447A>G n.2836A>G c.3251A>G c.3760-447A>G (n.3760-447A>G) | |
15 | g.40016661A>T | CA391675248 | EIF2AK4 | c.3919A>T (p.Ile1307Phe) n.923-447A>T n.2836A>T c.3251A>T c.3760-447A>T (n.3760-447A>T) | |
15 | g.40016662T>A | CA391675249 | EIF2AK4 | c.3920T>A (p.Ile1307Asn) n.923-446T>A n.2837T>A c.3252T>A c.3760-446T>A (n.3760-446T>A) | |
15 | g.40016662T>C | CA391675250 | EIF2AK4 | c.3920T>C (p.Ile1307Thr) n.923-446T>C n.2837T>C c.3252T>C c.3760-446T>C (n.3760-446T>C) | |
15 | g.40016662T>G | CA391675251 | EIF2AK4 | c.3920T>G (p.Ile1307Ser) n.923-446T>G n.2837T>G c.3252T>G c.3760-446T>G (n.3760-446T>G) | |
15 | g.40016663C>A | CA489661802 | EIF2AK4 | c.3921C>A (p.Ile1307=) n.923-445C>A n.2838C>A c.3253C>A c.3760-445C>A (n.3760-445C>A) | |
15 | g.40016663C= | CA2171582503 | EIF2AK4 | c.3921C= (p.Ile1307=) n.923-445C= n.2838C= c.3253C= c.3760-445C= (n.3760-445C=) | |
15 | g.40016663C>G | CA391675252 | EIF2AK4 | c.3921C>G (p.Ile1307Met) n.923-445C>G n.2838C>G c.3253C>G c.3760-445C>G (n.3760-445C>G) | |
15 | g.40016663C>T | CA489661803 | EIF2AK4 | c.3921C>T (p.Ile1307=) n.923-445C>T n.2838C>T c.3253C>T c.3760-445C>T (n.3760-445C>T) | dbSNP |
15 | g.40016664A>C | CA391675254 | EIF2AK4 | c.3922A>C (p.Lys1308Gln) n.923-444A>C n.2839A>C c.3254A>C c.3760-444A>C (n.3760-444A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016664A>G | CA391675255 | EIF2AK4 | c.3922A>G (p.Lys1308Glu) n.923-444A>G n.2839A>G c.3254A>G c.3760-444A>G (n.3760-444A>G) | |
15 | g.40016664A>T | CA391675253 | EIF2AK4 | c.3922A>T (p.Lys1308Ter) n.923-444A>T n.2839A>T c.3254A>T c.3760-444A>T (n.3760-444A>T) | |
15 | g.40016665A>C | CA391675257 | EIF2AK4 | c.3923A>C (p.Lys1308Thr) n.923-443A>C n.2840A>C c.3255A>C c.3760-443A>C (n.3760-443A>C) | |
15 | g.40016665A>G | CA391675256 | EIF2AK4 | c.3923A>G (p.Lys1308Arg) n.923-443A>G n.2840A>G c.3255A>G c.3760-443A>G (n.3760-443A>G) | COSMIC |
15 | g.40016665A>T | CA391675258 | EIF2AK4 | c.3923A>T (p.Lys1308Met) n.923-443A>T n.2840A>T c.3255A>T c.3760-443A>T (n.3760-443A>T) | |
15 | g.40016666G>A | CA489661865 | EIF2AK4 | c.3924G>A (p.Lys1308=) n.923-442G>A n.2841G>A c.3256G>A c.3760-442G>A (n.3760-442G>A) | |
15 | g.40016666G>C | CA391675259 | EIF2AK4 | c.3924G>C (p.Lys1308Asn) n.923-442G>C n.2841G>C c.3256G>C c.3760-442G>C (n.3760-442G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016666G>T | CA391675260 | EIF2AK4 | c.3924G>T (p.Lys1308Asn) n.923-442G>T n.2841G>T c.3256G>T c.3760-442G>T (n.3760-442G>T) | |
15 | g.40016667T>A | CA391675261 | EIF2AK4 | c.3925T>A (p.Leu1309Ile) n.923-441T>A n.2842T>A c.3257T>A c.3760-441T>A (n.3760-441T>A) | |
15 | g.40016667T>C | CA268722479 | EIF2AK4 | c.3925T>C (p.Leu1309=) n.923-441T>C n.2842T>C c.3257T>C c.3760-441T>C (n.3760-441T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016667T>G | CA391675262 | EIF2AK4 | c.3925T>G (p.Leu1309Val) n.923-441T>G n.2842T>G c.3257T>G c.3760-441T>G (n.3760-441T>G) | |
15 | g.40016667T= | CA2171582504 | EIF2AK4 | c.3925T= (p.Leu1309=) n.923-441T= n.2842T= c.3257T= c.3760-441T= (n.3760-441T=) | |
15 | g.40016668T>A | CA391675263 | EIF2AK4 | c.3926T>A (p.Leu1309Ter) n.923-440T>A n.2843T>A c.3258T>A c.3760-440T>A (n.3760-440T>A) | |
15 | g.40016668T>C | CA391675264 | EIF2AK4 | c.3926T>C (p.Leu1309Ser) n.923-440T>C n.2843T>C c.3258T>C c.3760-440T>C (n.3760-440T>C) | |
15 | g.40016668T>G | CA391675265 | EIF2AK4 | c.3926T>G (p.Leu1309Ter) n.923-440T>G n.2843T>G c.3258T>G c.3760-440T>G (n.3760-440T>G) | |
15 | g.40016668_40016671dup | CA2575675848 | EIF2AK4 | c.3926_3929dup (p.Gln1310HisfsTer?) n.923-440_923-437dup n.2843_2846dup c.3258_3261dup c.3760-440_3760-437dup (n.3760-440_3760-437dup) | |
15 | g.40016669A= | CA2171582505 | EIF2AK4 | c.3927A= (p.Leu1309=) n.923-439A= n.2844A= c.3259A= c.3760-439A= (n.3760-439A=) | |
15 | g.40016669A>C | CA391675266 | EIF2AK4 | c.3927A>C (p.Leu1309Phe) n.923-439A>C n.2844A>C c.3259A>C c.3760-439A>C (n.3760-439A>C) | |
15 | g.40016669A>G | CA489661873 | EIF2AK4 | c.3927A>G (p.Leu1309=) n.923-439A>G n.2844A>G c.3259A>G c.3760-439A>G (n.3760-439A>G) | |
15 | g.40016669A>T | CA268722492 | EIF2AK4 | c.3927A>T (p.Leu1309Phe) n.923-439A>T n.2844A>T c.3259A>T c.3760-439A>T (n.3760-439A>T) | dbSNP |
15 | g.40016670C>A | CA391675267 | EIF2AK4 | c.3928C>A (p.Gln1310Lys) n.923-438C>A n.2845C>A c.3260C>A c.3760-438C>A (n.3760-438C>A) | COSMIC |
15 | g.40016670C>G | CA391675268 | EIF2AK4 | c.3928C>G (p.Gln1310Glu) n.923-438C>G n.2845C>G c.3260C>G c.3760-438C>G (n.3760-438C>G) | |
15 | g.40016670C>T | CA391675269 | EIF2AK4 | c.3928C>T (p.Gln1310Ter) n.923-438C>T n.2845C>T c.3260C>T c.3760-438C>T (n.3760-438C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016671A>C | CA391675270 | EIF2AK4 | c.3929A>C (p.Gln1310Pro) n.923-437A>C n.2846A>C c.3261A>C c.3760-437A>C (n.3760-437A>C) | |
15 | g.40016671A>G | CA391675271 | EIF2AK4 | c.3929A>G (p.Gln1310Arg) n.923-437A>G n.2846A>G c.3261A>G c.3760-437A>G (n.3760-437A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016671A>T | CA391675272 | EIF2AK4 | c.3929A>T (p.Gln1310Leu) n.923-437A>T n.2846A>T c.3261A>T c.3760-437A>T (n.3760-437A>T) | |
15 | g.40016672G>A | CA268722515 | EIF2AK4 | c.3930G>A (p.Gln1310=) n.923-436G>A n.2847G>A c.3262G>A c.3760-436G>A (n.3760-436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016672G>C | CA391675273 | EIF2AK4 | c.3930G>C (p.Gln1310His) n.923-436G>C n.2847G>C c.3262G>C c.3760-436G>C (n.3760-436G>C) | |
15 | g.40016672G= | CA2171582506 | EIF2AK4 | c.3930G= (p.Gln1310=) n.923-436G= n.2847G= c.3262G= c.3760-436G= (n.3760-436G=) | |
15 | g.40016672G>T | CA391675274 | EIF2AK4 | c.3930G>T (p.Gln1310His) n.923-436G>T n.2847G>T c.3262G>T c.3760-436G>T (n.3760-436G>T) | |
15 | g.40016673G>A | CA391675275 | EIF2AK4 | c.3930+1G>A (n.3930+1G>A) n.923-435G>A n.2847+1G>A c.3262+1G>A c.3760-435G>A (n.3760-435G>A) | |
15 | g.40016673G>C | CA391675277 | EIF2AK4 | c.3930+1G>C (n.3930+1G>C) n.923-435G>C n.2847+1G>C c.3262+1G>C c.3760-435G>C (n.3760-435G>C) | |
15 | g.40016673G>T | CA391675276 | EIF2AK4 | c.3930+1G>T (n.3930+1G>T) n.923-435G>T n.2847+1G>T c.3262+1G>T c.3760-435G>T (n.3760-435G>T) | |
15 | g.40016674T>A | CA391675278 | EIF2AK4 | c.3930+2T>A (n.3930+2T>A) n.923-434T>A n.2847+2T>A c.3262+2T>A c.3760-434T>A (n.3760-434T>A) | |
15 | g.40016674T>C | CA391675279 | EIF2AK4 | c.3930+2T>C (n.3930+2T>C) n.923-434T>C n.2847+2T>C c.3262+2T>C c.3760-434T>C (n.3760-434T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016674T>G | CA391675280 | EIF2AK4 | c.3930+2T>G (n.3930+2T>G) n.923-434T>G n.2847+2T>G c.3262+2T>G c.3760-434T>G (n.3760-434T>G) | |
15 | g.40016675T>C | CA2627755678 | EIF2AK4 | c.3930+3T>C (n.3930+3T>C) n.923-433T>C n.2847+3T>C c.3262+3T>C c.3760-433T>C (n.3760-433T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016675T>G | CA7474473 | EIF2AK4 | c.3930+3T>G (n.3930+3T>G) n.923-433T>G n.2847+3T>G c.3262+3T>G c.3760-433T>G (n.3760-433T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016675T= | CA2171582507 | EIF2AK4 | c.3930+3T= (n.3930+3T=) n.923-433T= n.2847+3T= c.3262+3T= c.3760-433T= (n.3760-433T=) | |
15 | g.40016676T>G | CA2575675849 | EIF2AK4 | c.3930+4T>G (n.3930+4T>G) n.923-432T>G n.2847+4T>G c.3262+4T>G c.3760-432T>G (n.3760-432T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016681A>G | CA2627755680 | EIF2AK4 | c.3930+9A>G (n.3930+9A>G) n.923-427A>G n.2847+9A>G c.3262+9A>G c.3760-427A>G (n.3760-427A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016682_40016683del | CA2627755679 | EIF2AK4 | c.3930+10_3930+11del (n.3930+10_3930+11del) n.923-426_923-425del n.2847+10_2847+11del c.3262+10_3262+11del c.3760-426_3760-425del (n.3760-426_3760-425del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016682C>A | CA2627755681 | EIF2AK4 | c.3930+10C>A (n.3930+10C>A) n.923-426C>A n.2847+10C>A c.3262+10C>A c.3760-426C>A (n.3760-426C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016683A= | CA2171582508 | EIF2AK4 | c.3930+11A= (n.3930+11A=) n.923-425A= n.2847+11A= c.3262+11A= c.3760-425A= (n.3760-425A=) | |
15 | g.40016683A>G | CA2171582509 | EIF2AK4 | c.3930+11A>G (n.3930+11A>G) n.923-425A>G n.2847+11A>G c.3262+11A>G c.3760-425A>G (n.3760-425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016684G>A | CA2575675850 | EIF2AK4 | c.3930+12G>A (n.3930+12G>A) n.923-424G>A n.2847+12G>A c.3262+12G>A c.3760-424G>A (n.3760-424G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016687T>G | CA2627755682 | EIF2AK4 | c.3930+15T>G (n.3930+15T>G) n.923-421T>G n.2847+15T>G c.3262+15T>G c.3760-421T>G (n.3760-421T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016688G>A | CA2171582511 | EIF2AK4 | c.3930+16G>A (n.3930+16G>A) n.923-420G>A n.2847+16G>A c.3262+16G>A c.3760-420G>A (n.3760-420G>A) | dbSNP |
15 | g.40016688G= | CA2171582510 | EIF2AK4 | c.3930+16G= (n.3930+16G=) n.923-420G= n.2847+16G= c.3262+16G= c.3760-420G= (n.3760-420G=) | |
15 | g.40016690T>C | CA617210348 | EIF2AK4 | c.3930+18T>C (n.3930+18T>C) n.923-418T>C n.2847+18T>C c.3262+18T>C c.3760-418T>C (n.3760-418T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016690T= | CA2171582512 | EIF2AK4 | c.3930+18T= (n.3930+18T=) n.923-418T= n.2847+18T= c.3262+18T= c.3760-418T= (n.3760-418T=) | |
15 | g.40016692C>T | CA2627755683 | EIF2AK4 | c.3930+20C>T (n.3930+20C>T) n.923-416C>T n.2847+20C>T c.3262+20C>T c.3760-416C>T (n.3760-416C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016693T>C | CA2627755684 | EIF2AK4 | c.3930+21T>C (n.3930+21T>C) n.923-415T>C n.2847+21T>C c.3262+21T>C c.3760-415T>C (n.3760-415T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016694G>C | CA712722633 | EIF2AK4 | c.3930+22G>C (n.3930+22G>C) n.923-414G>C n.2847+22G>C c.3262+22G>C c.3760-414G>C (n.3760-414G>C) | dbSNP |
15 | g.40016694G= | CA2171582513 | EIF2AK4 | c.3930+22G= (n.3930+22G=) n.923-414G= n.2847+22G= c.3262+22G= c.3760-414G= (n.3760-414G=) | |
15 | g.40016697A>G | CA2575675851 | EIF2AK4 | c.3930+25A>G (n.3930+25A>G) n.923-411A>G n.2847+25A>G c.3262+25A>G c.3760-411A>G (n.3760-411A>G) | |
15 | g.40016698G>A | CA712722636 | EIF2AK4 | c.3930+26G>A (n.3930+26G>A) n.923-410G>A n.2847+26G>A c.3262+26G>A c.3760-410G>A (n.3760-410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016698G= | CA2171582514 | EIF2AK4 | c.3930+26G= (n.3930+26G=) n.923-410G= n.2847+26G= c.3262+26G= c.3760-410G= (n.3760-410G=) | |
15 | g.40016699T>A | CA7474474 | EIF2AK4 | c.3930+27T>A (n.3930+27T>A) n.923-409T>A n.2847+27T>A c.3262+27T>A c.3760-409T>A (n.3760-409T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016699T>C | CA712722639 | EIF2AK4 | c.3930+27T>C (n.3930+27T>C) n.923-409T>C n.2847+27T>C c.3262+27T>C c.3760-409T>C (n.3760-409T>C) | dbSNP |
15 | g.40016699T= | CA2171582515 | EIF2AK4 | c.3930+27T= (n.3930+27T=) n.923-409T= n.2847+27T= c.3262+27T= c.3760-409T= (n.3760-409T=) | |
15 | g.40016701C>A | CA2575675852 | EIF2AK4 | c.3930+29C>A (n.3930+29C>A) n.923-407C>A n.2847+29C>A c.3262+29C>A c.3760-407C>A (n.3760-407C>A) | |
15 | g.40016701C>G | CA2575675853 | EIF2AK4 | c.3930+29C>G (n.3930+29C>G) n.923-407C>G n.2847+29C>G c.3262+29C>G c.3760-407C>G (n.3760-407C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016704del | CA2627755685 | EIF2AK4 | c.3930+32del (n.3930+32del) n.923-404del n.2847+32del c.3262+32del c.3760-404del (n.3760-404del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016703A= | CA2171582516 | EIF2AK4 | c.3930+31A= (n.3930+31A=) n.923-405A= n.2847+31A= c.3262+31A= c.3760-405A= (n.3760-405A=) | |
15 | g.40016703A>G | CA712722640 | EIF2AK4 | c.3930+31A>G (n.3930+31A>G) n.923-405A>G n.2847+31A>G c.3262+31A>G c.3760-405A>G (n.3760-405A>G) | dbSNP |
15 | g.40016703A>T | CA2627755686 | EIF2AK4 | c.3930+31A>T (n.3930+31A>T) n.923-405A>T n.2847+31A>T c.3262+31A>T c.3760-405A>T (n.3760-405A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016705T>C | CA2627755687 | EIF2AK4 | c.3930+33T>C (n.3930+33T>C) n.923-403T>C n.2847+33T>C c.3262+33T>C c.3760-403T>C (n.3760-403T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016706G>A | CA2627755688 | EIF2AK4 | c.3930+34G>A (n.3930+34G>A) n.923-402G>A n.2847+34G>A c.3262+34G>A c.3760-402G>A (n.3760-402G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016707T>C | CA2627755689 | EIF2AK4 | c.3930+35T>C (n.3930+35T>C) n.923-401T>C n.2847+35T>C c.3262+35T>C c.3760-401T>C (n.3760-401T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016708G= | CA2171582517 | EIF2AK4 | c.3930+36G= (n.3930+36G=) n.923-400G= n.2847+36G= c.3262+36G= c.3760-400G= (n.3760-400G=) | |
15 | g.40016708G>T | CA7474475 | EIF2AK4 | c.3930+36G>T (n.3930+36G>T) n.923-400G>T n.2847+36G>T c.3262+36G>T c.3760-400G>T (n.3760-400G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016709T>A | CA268722523 | EIF2AK4 | c.3930+37T>A (n.3930+37T>A) n.923-399T>A n.2847+37T>A c.3262+37T>A c.3760-399T>A (n.3760-399T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016709T= | CA2171582518 | EIF2AK4 | c.3930+37T= (n.3930+37T=) n.923-399T= n.2847+37T= c.3262+37T= c.3760-399T= (n.3760-399T=) | |
15 | g.40016710A= | CA2171582519 | EIF2AK4 | c.3930+38A= (n.3930+38A=) n.923-398A= n.2847+38A= c.3262+38A= c.3760-398A= (n.3760-398A=) | |
15 | g.40016710A>G | CA7474476 | EIF2AK4 | c.3930+38A>G (n.3930+38A>G) n.923-398A>G n.2847+38A>G c.3262+38A>G c.3760-398A>G (n.3760-398A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016711G>A | CA7474477 | EIF2AK4 | c.3930+39G>A (n.3930+39G>A) n.923-397G>A n.2847+39G>A c.3262+39G>A c.3760-397G>A (n.3760-397G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016711G>C | CA2575675854 | EIF2AK4 | c.3930+39G>C (n.3930+39G>C) n.923-397G>C n.2847+39G>C c.3262+39G>C c.3760-397G>C (n.3760-397G>C) | |
15 | g.40016711G= | CA2171582520 | EIF2AK4 | c.3930+39G= (n.3930+39G=) n.923-397G= n.2847+39G= c.3262+39G= c.3760-397G= (n.3760-397G=) | |
15 | g.40016713A= | CA2171582521 | EIF2AK4 | c.3930+41A= (n.3930+41A=) n.923-395A= n.2847+41A= c.3262+41A= c.3760-395A= (n.3760-395A=) | |
15 | g.40016713A>G | CA7474478 | EIF2AK4 | c.3930+41A>G (n.3930+41A>G) n.923-395A>G n.2847+41A>G c.3262+41A>G c.3760-395A>G (n.3760-395A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016714T>C | CA712722646 | EIF2AK4 | c.3930+42T>C (n.3930+42T>C) n.923-394T>C n.2847+42T>C c.3262+42T>C c.3760-394T>C (n.3760-394T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016714T= | CA2171582522 | EIF2AK4 | c.3930+42T= (n.3930+42T=) n.923-394T= n.2847+42T= c.3262+42T= c.3760-394T= (n.3760-394T=) | |
15 | g.40016715T>C | CA268722537 | EIF2AK4 | c.3930+43T>C (n.3930+43T>C) n.923-393T>C n.2847+43T>C c.3262+43T>C c.3760-393T>C (n.3760-393T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016715T= | CA2171582523 | EIF2AK4 | c.3930+43T= (n.3930+43T=) n.923-393T= n.2847+43T= c.3262+43T= c.3760-393T= (n.3760-393T=) | |
15 | g.40016717C= | CA2171582524 | EIF2AK4 | c.3930+45C= (n.3930+45C=) n.923-391C= n.2847+45C= c.3262+45C= c.3760-391C= (n.3760-391C=) | |
15 | g.40016717C>T | CA268722553 | EIF2AK4 | c.3930+45C>T (n.3930+45C>T) n.923-391C>T n.2847+45C>T c.3262+45C>T c.3760-391C>T (n.3760-391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016718_40016719delinsTA | CA2171582525 | EIF2AK4 | c.3930+46_3930+47delinsTA (n.3930+46_3930+47delinsTA) n.923-390_923-389delinsTA n.2847+46_2847+47delinsTA c.3262+46_3262+47delinsTA c.3760-390_3760-389delinsTA (n.3760-390_3760-389delinsTA) | |
15 | g.40016719A>G | CA2627755690 | EIF2AK4 | c.3930+47A>G (n.3930+47A>G) n.923-389A>G n.2847+47A>G c.3262+47A>G c.3760-389A>G (n.3760-389A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016720del | CA7474479 | EIF2AK4 | c.3930+48del (n.3930+48del) n.923-388del n.2847+48del c.3262+48del c.3760-388del (n.3760-388del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016721T>A | CA2627755691 | EIF2AK4 | c.3930+49T>A (n.3930+49T>A) n.923-387T>A n.2847+49T>A c.3262+49T>A c.3760-387T>A (n.3760-387T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016721T>C | CA2575675855 | EIF2AK4 | c.3930+49T>C (n.3930+49T>C) n.923-387T>C n.2847+49T>C c.3262+49T>C c.3760-387T>C (n.3760-387T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016724C>G | CA2627755692 | EIF2AK4 | c.3930+52C>G (n.3930+52C>G) n.923-384C>G n.2847+52C>G c.3262+52C>G c.3760-384C>G (n.3760-384C>G) | gnomAD v4 |