Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.40016572T>ACA391696583EIF2AK4c.3830T>A (p.Leu1277Ter)
n.923-536T>A
n.2747T>A
c.3162T>A
c.3760-536T>A (n.3760-536T>A)
gnomAD v4
15g.40016572T>CCA391696585EIF2AK4c.3830T>C (p.Leu1277Ser)
n.923-536T>C
n.2747T>C
c.3162T>C
c.3760-536T>C (n.3760-536T>C)
gnomAD v4
15g.40016572T>GCA391696584EIF2AK4c.3830T>G (p.Leu1277Ter)
n.923-536T>G
n.2747T>G
c.3162T>G
c.3760-536T>G (n.3760-536T>G)
15g.40016573A>CCA391696586EIF2AK4c.3831A>C (p.Leu1277Phe)
n.923-535A>C
n.2748A>C
c.3163A>C
c.3760-535A>C (n.3760-535A>C)
15g.40016573A>GCA489702785EIF2AK4c.3831A>G (p.Leu1277=)
n.923-535A>G
n.2748A>G
c.3163A>G
c.3760-535A>G (n.3760-535A>G)
15g.40016573A>TCA391696587EIF2AK4c.3831A>T (p.Leu1277Phe)
n.923-535A>T
n.2748A>T
c.3163A>T
c.3760-535A>T (n.3760-535A>T)
15g.40016574A>CCA391696588EIF2AK4c.3832A>C (p.Ile1278Leu)
n.923-534A>C
n.2749A>C
c.3164A>C
c.3760-534A>C (n.3760-534A>C)
15g.40016574A>GCA391696589EIF2AK4c.3832A>G (p.Ile1278Val)
n.923-534A>G
n.2749A>G
c.3164A>G
c.3760-534A>G (n.3760-534A>G)
15g.40016574A>TCA391696590EIF2AK4c.3832A>T (p.Ile1278Leu)
n.923-534A>T
n.2749A>T
c.3164A>T
c.3760-534A>T (n.3760-534A>T)
15g.40016575delCA2627755676EIF2AK4c.3833del (p.Ile1278LysfsTer11)
n.923-533del
n.2750del
c.3165del
c.3760-533del (n.3760-533del)
gnomAD v4
15g.40016575T>ACA391696591EIF2AK4c.3833T>A (p.Ile1278Lys)
n.923-533T>A
n.2750T>A
c.3165T>A
c.3760-533T>A (n.3760-533T>A)
15g.40016575T>CCA391696592EIF2AK4c.3833T>C (p.Ile1278Thr)
n.923-533T>C
n.2750T>C
c.3165T>C
c.3760-533T>C (n.3760-533T>C)
15g.40016575T>GCA391696593EIF2AK4c.3833T>G (p.Ile1278Arg)
n.923-533T>G
n.2750T>G
c.3165T>G
c.3760-533T>G (n.3760-533T>G)
15g.40016576A=CA2171582470EIF2AK4c.3834A= (p.Ile1278=)
n.923-532A=
n.2751A=
c.3166A=
c.3760-532A= (n.3760-532A=)
15g.40016576A>CCA489702803EIF2AK4c.3834A>C (p.Ile1278=)
n.923-532A>C
n.2751A>C
c.3166A>C
c.3760-532A>C (n.3760-532A>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40016576A>GCA391696594EIF2AK4c.3834A>G (p.Ile1278Met)
n.923-532A>G
n.2751A>G
c.3166A>G
c.3760-532A>G (n.3760-532A>G)
15g.40016576A>TCA489702809EIF2AK4c.3834A>T (p.Ile1278=)
n.923-532A>T
n.2751A>T
c.3166A>T
c.3760-532A>T (n.3760-532A>T)
15g.40016577A>CCA391696595EIF2AK4c.3835A>C (p.Lys1279Gln)
n.923-531A>C
n.2752A>C
c.3167A>C
c.3760-531A>C (n.3760-531A>C)
15g.40016577A>GCA391696596EIF2AK4c.3835A>G (p.Lys1279Glu)
n.923-531A>G
n.2752A>G
c.3167A>G
c.3760-531A>G (n.3760-531A>G)
15g.40016577A>TCA391696597EIF2AK4c.3835A>T (p.Lys1279Ter)
n.923-531A>T
n.2752A>T
c.3167A>T
c.3760-531A>T (n.3760-531A>T)
15g.40016578A>CCA391696599EIF2AK4c.3836A>C (p.Lys1279Thr)
n.923-530A>C
n.2753A>C
c.3168A>C
c.3760-530A>C (n.3760-530A>C)
15g.40016578A>GCA391696600EIF2AK4c.3836A>G (p.Lys1279Arg)
n.923-530A>G
n.2753A>G
c.3168A>G
c.3760-530A>G (n.3760-530A>G)
15g.40016578A>TCA391696598EIF2AK4c.3836A>T (p.Lys1279Ile)
n.923-530A>T
n.2753A>T
c.3168A>T
c.3760-530A>T (n.3760-530A>T)
15g.40016579A>CCA391696601EIF2AK4c.3837A>C (p.Lys1279Asn)
n.923-529A>C
n.2754A>C
c.3169A>C
c.3760-529A>C (n.3760-529A>C)
15g.40016579A>GCA489702830EIF2AK4c.3837A>G (p.Lys1279=)
n.923-529A>G
n.2754A>G
c.3169A>G
c.3760-529A>G (n.3760-529A>G)
15g.40016579A>TCA391696602EIF2AK4c.3837A>T (p.Lys1279Asn)
n.923-529A>T
n.2754A>T
c.3169A>T
c.3760-529A>T (n.3760-529A>T)
15g.40016580C>ACA391696603EIF2AK4c.3838C>A (p.Gln1280Lys)
n.923-528C>A
n.2755C>A
c.3170C>A
c.3760-528C>A (n.3760-528C>A)
15g.40016580C>GCA391696604EIF2AK4c.3838C>G (p.Gln1280Glu)
n.923-528C>G
n.2755C>G
c.3170C>G
c.3760-528C>G (n.3760-528C>G)
15g.40016580C>TCA391696605EIF2AK4c.3838C>T (p.Gln1280Ter)
n.923-528C>T
n.2755C>T
c.3170C>T
c.3760-528C>T (n.3760-528C>T)
15g.40016581A>CCA391696608EIF2AK4c.3839A>C (p.Gln1280Pro)
n.923-527A>C
n.2756A>C
c.3171A>C
c.3760-527A>C (n.3760-527A>C)
15g.40016581A>GCA391696606EIF2AK4c.3839A>G (p.Gln1280Arg)
n.923-527A>G
n.2756A>G
c.3171A>G
c.3760-527A>G (n.3760-527A>G)
15g.40016581A>TCA391696607EIF2AK4c.3839A>T (p.Gln1280Leu)
n.923-527A>T
n.2756A>T
c.3171A>T
c.3760-527A>T (n.3760-527A>T)
15g.40016582G>ACA489702849EIF2AK4c.3840G>A (p.Gln1280=)
n.923-526G>A
n.2757G>A
c.3172G>A
c.3760-526G>A (n.3760-526G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016582G>CCA391696609EIF2AK4c.3840G>C (p.Gln1280His)
n.923-526G>C
n.2757G>C
c.3172G>C
c.3760-526G>C (n.3760-526G>C)
gnomAD v4
15g.40016582G=CA2171582471EIF2AK4c.3840G= (p.Gln1280=)
n.923-526G=
n.2757G=
c.3172G=
c.3760-526G= (n.3760-526G=)
15g.40016582G>TCA391696610EIF2AK4c.3840G>T (p.Gln1280His)
n.923-526G>T
n.2757G>T
c.3172G>T
c.3760-526G>T (n.3760-526G>T)
gnomAD v4
15g.40016583A=CA2171582472EIF2AK4c.3841A= (p.Lys1281=)
n.923-525A=
n.2758A=
c.3173A=
c.3760-525A= (n.3760-525A=)
15g.40016583A>CCA391696611EIF2AK4c.3841A>C (p.Lys1281Gln)
n.923-525A>C
n.2758A>C
c.3173A>C
c.3760-525A>C (n.3760-525A>C)
15g.40016583A>GCA7474456EIF2AK4c.3841A>G (p.Lys1281Glu)
n.923-525A>G
n.2758A>G
c.3173A>G
c.3760-525A>G (n.3760-525A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016583A>TCA391696612EIF2AK4c.3841A>T (p.Lys1281Ter)
n.923-525A>T
n.2758A>T
c.3173A>T
c.3760-525A>T (n.3760-525A>T)
15g.40016584A>CCA391696613EIF2AK4c.3842A>C (p.Lys1281Thr)
n.923-524A>C
n.2759A>C
c.3174A>C
c.3760-524A>C (n.3760-524A>C)
15g.40016584A>GCA391696615EIF2AK4c.3842A>G (p.Lys1281Arg)
n.923-524A>G
n.2759A>G
c.3174A>G
c.3760-524A>G (n.3760-524A>G)
15g.40016584A>TCA391696614EIF2AK4c.3842A>T (p.Lys1281Ile)
n.923-524A>T
n.2759A>T
c.3174A>T
c.3760-524A>T (n.3760-524A>T)
15g.40016585A>CCA391696616EIF2AK4c.3843A>C (p.Lys1281Asn)
n.923-523A>C
n.2760A>C
c.3175A>C
c.3760-523A>C (n.3760-523A>C)
15g.40016585A>GCA489702869EIF2AK4c.3843A>G (p.Lys1281=)
n.923-523A>G
n.2760A>G
c.3175A>G
c.3760-523A>G (n.3760-523A>G)
15g.40016585A>TCA391696617EIF2AK4c.3843A>T (p.Lys1281Asn)
n.923-523A>T
n.2760A>T
c.3175A>T
c.3760-523A>T (n.3760-523A>T)
15g.40016586A>CCA391696618EIF2AK4c.3844A>C (p.Thr1282Pro)
n.923-522A>C
n.2761A>C
c.3176A>C
c.3760-522A>C (n.3760-522A>C)
15g.40016586A>GCA391696619EIF2AK4c.3844A>G (p.Thr1282Ala)
n.923-522A>G
n.2761A>G
c.3176A>G
c.3760-522A>G (n.3760-522A>G)
15g.40016586A>TCA391696620EIF2AK4c.3844A>T (p.Thr1282Ser)
n.923-522A>T
n.2761A>T
c.3176A>T
c.3760-522A>T (n.3760-522A>T)
15g.40016587C>ACA391696622EIF2AK4c.3845C>A (p.Thr1282Lys)
n.923-521C>A
n.2762C>A
c.3177C>A
c.3760-521C>A (n.3760-521C>A)
15g.40016587C=CA2171582473EIF2AK4c.3845C= (p.Thr1282=)
n.923-521C=
n.2762C=
c.3177C=
c.3760-521C= (n.3760-521C=)
15g.40016587C>GCA391696621EIF2AK4c.3845C>G (p.Thr1282Arg)
n.923-521C>G
n.2762C>G
c.3177C>G
c.3760-521C>G (n.3760-521C>G)
gnomAD v4
15g.40016587C>TCA7474457EIF2AK4c.3845C>T (p.Thr1282Ile)
n.923-521C>T
n.2762C>T
c.3177C>T
c.3760-521C>T (n.3760-521C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016588A=CA2171582474EIF2AK4c.3846A= (p.Thr1282=)
n.923-520A=
n.2763A=
c.3178A=
c.3760-520A= (n.3760-520A=)
15g.40016588A>CCA489702892EIF2AK4c.3846A>C (p.Thr1282=)
n.923-520A>C
n.2763A>C
c.3178A>C
c.3760-520A>C (n.3760-520A>C)
dbSNP
15g.40016588A>GCA489702897EIF2AK4c.3846A>G (p.Thr1282=)
n.923-520A>G
n.2763A>G
c.3178A>G
c.3760-520A>G (n.3760-520A>G)
15g.40016588A>TCA489702900EIF2AK4c.3846A>T (p.Thr1282=)
n.923-520A>T
n.2763A>T
c.3178A>T
c.3760-520A>T (n.3760-520A>T)
15g.40016589G>ACA391696623EIF2AK4c.3847G>A (p.Gly1283Ser)
n.923-519G>A
n.2764G>A
c.3179G>A
c.3760-519G>A (n.3760-519G>A)
dbSNP gnomAD v2
15g.40016589G>CCA391696624EIF2AK4c.3847G>C (p.Gly1283Arg)
n.923-519G>C
n.2764G>C
c.3179G>C
c.3760-519G>C (n.3760-519G>C)
15g.40016589G=CA2171582475EIF2AK4c.3847G= (p.Gly1283=)
n.923-519G=
n.2764G=
c.3179G=
c.3760-519G= (n.3760-519G=)
15g.40016589G>TCA391696625EIF2AK4c.3847G>T (p.Gly1283Cys)
n.923-519G>T
n.2764G>T
c.3179G>T
c.3760-519G>T (n.3760-519G>T)
15g.40016590G>ACA391696626EIF2AK4c.3848G>A (p.Gly1283Asp)
n.923-518G>A
n.2765G>A
c.3180G>A
c.3760-518G>A (n.3760-518G>A)
15g.40016590G>CCA391696627EIF2AK4c.3848G>C (p.Gly1283Ala)
n.923-518G>C
n.2765G>C
c.3180G>C
c.3760-518G>C (n.3760-518G>C)
15g.40016590G>TCA391696628EIF2AK4c.3848G>T (p.Gly1283Val)
n.923-518G>T
n.2765G>T
c.3180G>T
c.3760-518G>T (n.3760-518G>T)
15g.40016591T>ACA489702921EIF2AK4c.3849T>A (p.Gly1283=)
n.923-517T>A
n.2766T>A
c.3181T>A
c.3760-517T>A (n.3760-517T>A)
15g.40016591T>CCA489702919EIF2AK4c.3849T>C (p.Gly1283=)
n.923-517T>C
n.2766T>C
c.3181T>C
c.3760-517T>C (n.3760-517T>C)
15g.40016591T>GCA489702915EIF2AK4c.3849T>G (p.Gly1283=)
n.923-517T>G
n.2766T>G
c.3181T>G
c.3760-517T>G (n.3760-517T>G)
15g.40016592A>CCA391696631EIF2AK4c.3850A>C (p.Ile1284Leu)
n.923-516A>C
n.2767A>C
c.3182A>C
c.3760-516A>C (n.3760-516A>C)
15g.40016592A>GCA391696629EIF2AK4c.3850A>G (p.Ile1284Val)
n.923-516A>G
n.2767A>G
c.3182A>G
c.3760-516A>G (n.3760-516A>G)
15g.40016592A>TCA391696630EIF2AK4c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
n.923-516A>T
n.2767A>T
c.3182A>T
c.3760-516A>T (n.3760-516A>T)
15g.40016593T>ACA391696632EIF2AK4c.3851T>A (p.Ile1284Asn)
n.923-515T>A
n.2768T>A
c.3183T>A
c.3760-515T>A (n.3760-515T>A)
15g.40016593T>CCA391696633EIF2AK4c.3851T>C (p.Ile1284Thr)
n.923-515T>C
n.2768T>C
c.3183T>C
c.3760-515T>C (n.3760-515T>C)
gnomAD v4
15g.40016593T>GCA391696634EIF2AK4c.3851T>G (p.Ile1284Ser)
n.923-515T>G
n.2768T>G
c.3183T>G
c.3760-515T>G (n.3760-515T>G)
15g.40016594T>ACA489702942EIF2AK4c.3852T>A (p.Ile1284=)
n.923-514T>A
n.2769T>A
c.3184T>A
c.3760-514T>A (n.3760-514T>A)
15g.40016594T>CCA489702945EIF2AK4c.3852T>C (p.Ile1284=)
n.923-514T>C
n.2769T>C
c.3184T>C
c.3760-514T>C (n.3760-514T>C)
15g.40016594T>GCA391696635EIF2AK4c.3852T>G (p.Ile1284Met)
n.923-514T>G
n.2769T>G
c.3184T>G
c.3760-514T>G (n.3760-514T>G)
15g.40016595G>ACA391696636EIF2AK4c.3853G>A (p.Ala1285Thr)
n.923-513G>A
n.2770G>A
c.3185G>A
c.3760-513G>A (n.3760-513G>A)
15g.40016595G>CCA391696637EIF2AK4c.3853G>C (p.Ala1285Pro)
n.923-513G>C
n.2770G>C
c.3185G>C
c.3760-513G>C (n.3760-513G>C)
15g.40016595G>TCA391696638EIF2AK4c.3853G>T (p.Ala1285Ser)
n.923-513G>T
n.2770G>T
c.3185G>T
c.3760-513G>T (n.3760-513G>T)
15g.40016596C>ACA391696639EIF2AK4c.3854C>A (p.Ala1285Glu)
n.923-512C>A
n.2771C>A
c.3186C>A
c.3760-512C>A (n.3760-512C>A)
15g.40016596C>GCA391696640EIF2AK4c.3854C>G (p.Ala1285Gly)
n.923-512C>G
n.2771C>G
c.3186C>G
c.3760-512C>G (n.3760-512C>G)
15g.40016596C>TCA391696641EIF2AK4c.3854C>T (p.Ala1285Val)
n.923-512C>T
n.2771C>T
c.3186C>T
c.3760-512C>T (n.3760-512C>T)
15g.40016597A>CCA489702970EIF2AK4c.3855A>C (p.Ala1285=)
n.923-511A>C
n.2772A>C
c.3187A>C
c.3760-511A>C (n.3760-511A>C)
15g.40016597A>GCA489702973EIF2AK4c.3855A>G (p.Ala1285=)
n.923-511A>G
n.2772A>G
c.3187A>G
c.3760-511A>G (n.3760-511A>G)
dbSNP
15g.40016597A>TCA489702974EIF2AK4c.3855A>T (p.Ala1285=)
n.923-511A>T
n.2772A>T
c.3187A>T
c.3760-511A>T (n.3760-511A>T)
15g.40016598C>ACA391696642EIF2AK4c.3856C>A (p.Gln1286Lys)
n.923-510C>A
n.2773C>A
c.3188C>A
c.3760-510C>A (n.3760-510C>A)
15g.40016598C>GCA391696643EIF2AK4c.3856C>G (p.Gln1286Glu)
n.923-510C>G
n.2773C>G
c.3188C>G
c.3760-510C>G (n.3760-510C>G)
15g.40016598C>TCA391696644EIF2AK4c.3856C>T (p.Gln1286Ter)
n.923-510C>T
n.2773C>T
c.3188C>T
c.3760-510C>T (n.3760-510C>T)
15g.40016599A=CA2171582476EIF2AK4c.3857A= (p.Gln1286=)
n.923-509A=
n.2774A=
c.3189A=
c.3760-509A= (n.3760-509A=)
15g.40016599A>CCA391696645EIF2AK4c.3857A>C (p.Gln1286Pro)
n.923-509A>C
n.2774A>C
c.3189A>C
c.3760-509A>C (n.3760-509A>C)
15g.40016599A>GCA391696646EIF2AK4c.3857A>G (p.Gln1286Arg)
n.923-509A>G
n.2774A>G
c.3189A>G
c.3760-509A>G (n.3760-509A>G)
15g.40016599A>TCA7474458EIF2AK4c.3857A>T (p.Gln1286Leu)
n.923-509A>T
n.2774A>T
c.3189A>T
c.3760-509A>T (n.3760-509A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016600G>ACA489702991EIF2AK4c.3858G>A (p.Gln1286=)
n.923-508G>A
n.2775G>A
c.3190G>A
c.3760-508G>A (n.3760-508G>A)
COSMIC
15g.40016600G>CCA391696647EIF2AK4c.3858G>C (p.Gln1286His)
n.923-508G>C
n.2775G>C
c.3190G>C
c.3760-508G>C (n.3760-508G>C)
gnomAD v4
15g.40016600G>TCA391696648EIF2AK4c.3858G>T (p.Gln1286His)
n.923-508G>T
n.2775G>T
c.3190G>T
c.3760-508G>T (n.3760-508G>T)
15g.40016601T>ACA391696649EIF2AK4c.3859T>A (p.Leu1287Met)
n.923-507T>A
n.2776T>A
c.3191T>A
c.3760-507T>A (n.3760-507T>A)
15g.40016601T>CCA489703006EIF2AK4c.3859T>C (p.Leu1287=)
n.923-507T>C
n.2776T>C
c.3191T>C
c.3760-507T>C (n.3760-507T>C)
gnomAD v4 COSMIC
15g.40016601T>GCA391696650EIF2AK4c.3859T>G (p.Leu1287Val)
n.923-507T>G
n.2776T>G
c.3191T>G
c.3760-507T>G (n.3760-507T>G)
15g.40016602T>ACA391696651EIF2AK4c.3860T>A (p.Leu1287Ter)
n.923-506T>A
n.2777T>A
c.3192T>A
c.3760-506T>A (n.3760-506T>A)
15g.40016602T>CCA391696652EIF2AK4c.3860T>C (p.Leu1287Ser)
n.923-506T>C
n.2777T>C
c.3192T>C
c.3760-506T>C (n.3760-506T>C)
15g.40016602T>GCA391696653EIF2AK4c.3860T>G (p.Leu1287Trp)
n.923-506T>G
n.2777T>G
c.3192T>G
c.3760-506T>G (n.3760-506T>G)
15g.40016603G>ACA489703019EIF2AK4c.3861G>A (p.Leu1287=)
n.923-505G>A
n.2778G>A
c.3193G>A
c.3760-505G>A (n.3760-505G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016603G>CCA391696654EIF2AK4c.3861G>C (p.Leu1287Phe)
n.923-505G>C
n.2778G>C
c.3193G>C
c.3760-505G>C (n.3760-505G>C)
15g.40016603G=CA2171582477EIF2AK4c.3861G= (p.Leu1287=)
n.923-505G=
n.2778G=
c.3193G=
c.3760-505G= (n.3760-505G=)
15g.40016603G>TCA391696655EIF2AK4c.3861G>T (p.Leu1287Phe)
n.923-505G>T
n.2778G>T
c.3193G>T
c.3760-505G>T (n.3760-505G>T)
15g.40016604G>ACA391696656EIF2AK4c.3862G>A (p.Val1288Met)
n.923-504G>A
n.2779G>A
c.3194G>A
c.3760-504G>A (n.3760-504G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016604G>CCA391696657EIF2AK4c.3862G>C (p.Val1288Leu)
n.923-504G>C
n.2779G>C
c.3194G>C
c.3760-504G>C (n.3760-504G>C)
15g.40016604G=CA2171582478EIF2AK4c.3862G= (p.Val1288=)
n.923-504G=
n.2779G=
c.3194G=
c.3760-504G= (n.3760-504G=)
15g.40016604G>TCA7474459EIF2AK4c.3862G>T (p.Val1288Leu)
n.923-504G>T
n.2779G>T
c.3194G>T
c.3760-504G>T (n.3760-504G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016605T>ACA391696660EIF2AK4c.3863T>A (p.Val1288Glu)
n.923-503T>A
n.2780T>A
c.3195T>A
c.3760-503T>A (n.3760-503T>A)
15g.40016605T>CCA391696658EIF2AK4c.3863T>C (p.Val1288Ala)
n.923-503T>C
n.2780T>C
c.3195T>C
c.3760-503T>C (n.3760-503T>C)
15g.40016605T>GCA391696659EIF2AK4c.3863T>G (p.Val1288Gly)
n.923-503T>G
n.2780T>G
c.3195T>G
c.3760-503T>G (n.3760-503T>G)
15g.40016606G>ACA489703049EIF2AK4c.3864G>A (p.Val1288=)
n.923-502G>A
n.2781G>A
c.3196G>A
c.3760-502G>A (n.3760-502G>A)
15g.40016606G>CCA489703046EIF2AK4c.3864G>C (p.Val1288=)
n.923-502G>C
n.2781G>C
c.3196G>C
c.3760-502G>C (n.3760-502G>C)
15g.40016606G>TCA489703041EIF2AK4c.3864G>T (p.Val1288=)
n.923-502G>T
n.2781G>T
c.3196G>T
c.3760-502G>T (n.3760-502G>T)
15g.40016607A>CCA391696661EIF2AK4c.3865A>C (p.Lys1289Gln)
n.923-501A>C
n.2782A>C
c.3197A>C
c.3760-501A>C (n.3760-501A>C)
15g.40016607A>GCA391696662EIF2AK4c.3865A>G (p.Lys1289Glu)
n.923-501A>G
n.2782A>G
c.3197A>G
c.3760-501A>G (n.3760-501A>G)
15g.40016607A>TCA391696663EIF2AK4c.3865A>T (p.Lys1289Ter)
n.923-501A>T
n.2782A>T
c.3197A>T
c.3760-501A>T (n.3760-501A>T)
15g.40016608A=CA2171582479EIF2AK4c.3866A= (p.Lys1289=)
n.923-500A=
n.2783A=
c.3198A=
c.3760-500A= (n.3760-500A=)
15g.40016608A>CCA391696664EIF2AK4c.3866A>C (p.Lys1289Thr)
n.923-500A>C
n.2783A>C
c.3198A>C
c.3760-500A>C (n.3760-500A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40016608A>GCA391696665EIF2AK4c.3866A>G (p.Lys1289Arg)
n.923-500A>G
n.2783A>G
c.3198A>G
c.3760-500A>G (n.3760-500A>G)
15g.40016608A>TCA391696666EIF2AK4c.3866A>T (p.Lys1289Met)
n.923-500A>T
n.2783A>T
c.3198A>T
c.3760-500A>T (n.3760-500A>T)
15g.40016609G>ACA489703073EIF2AK4c.3867G>A (p.Lys1289=)
n.923-499G>A
n.2784G>A
c.3199G>A
c.3760-499G>A (n.3760-499G>A)
15g.40016609G>CCA7474460EIF2AK4c.3867G>C (p.Lys1289Asn)
n.923-499G>C
n.2784G>C
c.3199G>C
c.3760-499G>C (n.3760-499G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016609G=CA2171582480EIF2AK4c.3867G= (p.Lys1289=)
n.923-499G=
n.2784G=
c.3199G=
c.3760-499G= (n.3760-499G=)
15g.40016609G>TCA7474461EIF2AK4c.3867G>T (p.Lys1289Asn)
n.923-499G>T
n.2784G>T
c.3199G>T
c.3760-499G>T (n.3760-499G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.40016610T>ACA391696667EIF2AK4c.3868T>A (p.Tyr1290Asn)
n.923-498T>A
n.2785T>A
c.3200T>A
c.3760-498T>A (n.3760-498T>A)
15g.40016610T>CCA7474462EIF2AK4c.3868T>C (p.Tyr1290His)
n.923-498T>C
n.2785T>C
c.3200T>C
c.3760-498T>C (n.3760-498T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016610T>GCA391696668EIF2AK4c.3868T>G (p.Tyr1290Asp)
n.923-498T>G
n.2785T>G
c.3200T>G
c.3760-498T>G (n.3760-498T>G)
15g.40016610T=CA2171582481EIF2AK4c.3868T= (p.Tyr1290=)
n.923-498T=
n.2785T=
c.3200T=
c.3760-498T= (n.3760-498T=)
15g.40016611A>CCA391696669EIF2AK4c.3869A>C (p.Tyr1290Ser)
n.923-497A>C
n.2786A>C
c.3201A>C
c.3760-497A>C (n.3760-497A>C)
15g.40016611A>GCA391696671EIF2AK4c.3869A>G (p.Tyr1290Cys)
n.923-497A>G
n.2786A>G
c.3201A>G
c.3760-497A>G (n.3760-497A>G)
15g.40016611A>TCA391696670EIF2AK4c.3869A>T (p.Tyr1290Phe)
n.923-497A>T
n.2786A>T
c.3201A>T
c.3760-497A>T (n.3760-497A>T)
15g.40016612T>ACA391696672EIF2AK4c.3870T>A (p.Tyr1290Ter)
n.923-496T>A
n.2787T>A
c.3202T>A
c.3760-496T>A (n.3760-496T>A)
15g.40016612T>CCA489703112EIF2AK4c.3870T>C (p.Tyr1290=)
n.923-496T>C
n.2787T>C
c.3202T>C
c.3760-496T>C (n.3760-496T>C)
gnomAD v4
15g.40016612T>GCA391696673EIF2AK4c.3870T>G (p.Tyr1290Ter)
n.923-496T>G
n.2787T>G
c.3202T>G
c.3760-496T>G (n.3760-496T>G)
15g.40016613G>ACA391696674EIF2AK4c.3871G>A (p.Gly1291Ser)
n.923-495G>A
n.2788G>A
c.3203G>A
c.3760-495G>A (n.3760-495G>A)
15g.40016613G>CCA391696675EIF2AK4c.3871G>C (p.Gly1291Arg)
n.923-495G>C
n.2788G>C
c.3203G>C
c.3760-495G>C (n.3760-495G>C)
15g.40016613G>TCA391696676EIF2AK4c.3871G>T (p.Gly1291Cys)
n.923-495G>T
n.2788G>T
c.3203G>T
c.3760-495G>T (n.3760-495G>T)
15g.40016614G>ACA391696677EIF2AK4c.3872G>A (p.Gly1291Asp)
n.923-494G>A
n.2789G>A
c.3204G>A
c.3760-494G>A (n.3760-494G>A)
15g.40016614G>CCA391696678EIF2AK4c.3872G>C (p.Gly1291Ala)
n.923-494G>C
n.2789G>C
c.3204G>C
c.3760-494G>C (n.3760-494G>C)
15g.40016614G>TCA391696679EIF2AK4c.3872G>T (p.Gly1291Val)
n.923-494G>T
n.2789G>T
c.3204G>T
c.3760-494G>T (n.3760-494G>T)
15g.40016615C>ACA489703128EIF2AK4c.3873C>A (p.Gly1291=)
n.923-493C>A
n.2790C>A
c.3205C>A
c.3760-493C>A (n.3760-493C>A)
15g.40016615C>GCA489703130EIF2AK4c.3873C>G (p.Gly1291=)
n.923-493C>G
n.2790C>G
c.3205C>G
c.3760-493C>G (n.3760-493C>G)
15g.40016615C>TCA489703132EIF2AK4c.3873C>T (p.Gly1291=)
n.923-493C>T
n.2790C>T
c.3205C>T
c.3760-493C>T (n.3760-493C>T)
15g.40016616T>ACA391696680EIF2AK4c.3874T>A (p.Leu1292Ile)
n.923-492T>A
n.2791T>A
c.3206T>A
c.3760-492T>A (n.3760-492T>A)
15g.40016616T>CCA489703140EIF2AK4c.3874T>C (p.Leu1292=)
n.923-492T>C
n.2791T>C
c.3206T>C
c.3760-492T>C (n.3760-492T>C)
15g.40016616T>GCA391696681EIF2AK4c.3874T>G (p.Leu1292Val)
n.923-492T>G
n.2791T>G
c.3206T>G
c.3760-492T>G (n.3760-492T>G)
15g.40016617delCA2627755677EIF2AK4c.3875del (p.Leu1292Ter)
n.923-491del
n.2792del
c.3207del
c.3760-491del (n.3760-491del)
gnomAD v4
15g.40016617T>ACA391696682EIF2AK4c.3875T>A (p.Leu1292Ter)
n.923-491T>A
n.2792T>A
c.3207T>A
c.3760-491T>A (n.3760-491T>A)
15g.40016617T>CCA391696683EIF2AK4c.3875T>C (p.Leu1292Ser)
n.923-491T>C
n.2792T>C
c.3207T>C
c.3760-491T>C (n.3760-491T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016617T>GCA391696684EIF2AK4c.3875T>G (p.Leu1292Ter)
n.923-491T>G
n.2792T>G
c.3207T>G
c.3760-491T>G (n.3760-491T>G)
15g.40016617T=CA2171582482EIF2AK4c.3875T= (p.Leu1292=)
n.923-491T=
n.2792T=
c.3207T=
c.3760-491T= (n.3760-491T=)
15g.40016618A>CCA391696685EIF2AK4c.3876A>C (p.Leu1292Phe)
n.923-490A>C
n.2793A>C
c.3208A>C
c.3760-490A>C (n.3760-490A>C)
15g.40016618A>GCA489703156EIF2AK4c.3876A>G (p.Leu1292=)
n.923-490A>G
n.2793A>G
c.3208A>G
c.3760-490A>G (n.3760-490A>G)
gnomAD v4
15g.40016618A>TCA391696686EIF2AK4c.3876A>T (p.Leu1292Phe)
n.923-490A>T
n.2793A>T
c.3208A>T
c.3760-490A>T (n.3760-490A>T)
15g.40016619A>CCA391696689EIF2AK4c.3877A>C (p.Lys1293Gln)
n.923-489A>C
n.2794A>C
c.3209A>C
c.3760-489A>C (n.3760-489A>C)
15g.40016619A>GCA391696688EIF2AK4c.3877A>G (p.Lys1293Glu)
n.923-489A>G
n.2794A>G
c.3209A>G
c.3760-489A>G (n.3760-489A>G)
15g.40016619A>TCA391696687EIF2AK4c.3877A>T (p.Lys1293Ter)
n.923-489A>T
n.2794A>T
c.3209A>T
c.3760-489A>T (n.3760-489A>T)
15g.40016620A=CA2171582483EIF2AK4c.3878A= (p.Lys1293=)
n.923-488A=
n.2795A=
c.3210A=
c.3760-488A= (n.3760-488A=)
15g.40016620A>CCA391696690EIF2AK4c.3878A>C (p.Lys1293Thr)
n.923-488A>C
n.2795A>C
c.3210A>C
c.3760-488A>C (n.3760-488A>C)
15g.40016620A>GCA7474463EIF2AK4c.3878A>G (p.Lys1293Arg)
n.923-488A>G
n.2795A>G
c.3210A>G
c.3760-488A>G (n.3760-488A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016620A>TCA391696691EIF2AK4c.3878A>T (p.Lys1293Ile)
n.923-488A>T
n.2795A>T
c.3210A>T
c.3760-488A>T (n.3760-488A>T)
15g.40016621A>CCA391696692EIF2AK4c.3879A>C (p.Lys1293Asn)
n.923-487A>C
n.2796A>C
c.3211A>C
c.3760-487A>C (n.3760-487A>C)
gnomAD v4
15g.40016621A>GCA489703172EIF2AK4c.3879A>G (p.Lys1293=)
n.923-487A>G
n.2796A>G
c.3211A>G
c.3760-487A>G (n.3760-487A>G)
15g.40016621A>TCA391696693EIF2AK4c.3879A>T (p.Lys1293Asn)
n.923-487A>T
n.2796A>T
c.3211A>T
c.3760-487A>T (n.3760-487A>T)
15g.40016622G>ACA391696694EIF2AK4c.3880G>A (p.Asp1294Asn)
n.923-486G>A
n.2797G>A
c.3212G>A
c.3760-486G>A (n.3760-486G>A)
15g.40016622G>CCA391696695EIF2AK4c.3880G>C (p.Asp1294His)
n.923-486G>C
n.2797G>C
c.3212G>C
c.3760-486G>C (n.3760-486G>C)
15g.40016622G>TCA391696696EIF2AK4c.3880G>T (p.Asp1294Tyr)
n.923-486G>T
n.2797G>T
c.3212G>T
c.3760-486G>T (n.3760-486G>T)
15g.40016623A>CCA391696697EIF2AK4c.3881A>C (p.Asp1294Ala)
n.923-485A>C
n.2798A>C
c.3213A>C
c.3760-485A>C (n.3760-485A>C)
15g.40016623A>GCA391696698EIF2AK4c.3881A>G (p.Asp1294Gly)
n.923-485A>G
n.2798A>G
c.3213A>G
c.3760-485A>G (n.3760-485A>G)
15g.40016623A>TCA391696699EIF2AK4c.3881A>T (p.Asp1294Val)
n.923-485A>T
n.2798A>T
c.3213A>T
c.3760-485A>T (n.3760-485A>T)
15g.40016624C>ACA391696700EIF2AK4c.3882C>A (p.Asp1294Glu)
n.923-484C>A
n.2799C>A
c.3214C>A
c.3760-484C>A (n.3760-484C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016624C=CA2171582484EIF2AK4c.3882C= (p.Asp1294=)
n.923-484C=
n.2799C=
c.3214C=
c.3760-484C= (n.3760-484C=)
15g.40016624C>GCA391696701EIF2AK4c.3882C>G (p.Asp1294Glu)
n.923-484C>G
n.2799C>G
c.3214C>G
c.3760-484C>G (n.3760-484C>G)
15g.40016624C>TCA489703196EIF2AK4c.3882C>T (p.Asp1294=)
n.923-484C>T
n.2799C>T
c.3214C>T
c.3760-484C>T (n.3760-484C>T)
gnomAD v4
15g.40016625C>ACA391696703EIF2AK4c.3883C>A (p.Leu1295Ile)
n.923-483C>A
n.2800C>A
c.3215C>A
c.3760-483C>A (n.3760-483C>A)
15g.40016625C>GCA391696702EIF2AK4c.3883C>G (p.Leu1295Val)
n.923-483C>G
n.2800C>G
c.3215C>G
c.3760-483C>G (n.3760-483C>G)
15g.40016625C>TCA489703206EIF2AK4c.3883C>T (p.Leu1295=)
n.923-483C>T
n.2800C>T
c.3215C>T
c.3760-483C>T (n.3760-483C>T)
15g.40016625_40016626dupCA7474464EIF2AK4c.3883_3884dup (p.Glu1296Ter)
n.923-483_923-482dup
n.2800_2801dup
c.3215_3216dup
c.3760-483_3760-482dup (n.3760-483_3760-482dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016626T>ACA391696704EIF2AK4c.3884T>A (p.Leu1295Gln)
n.923-482T>A
n.2801T>A
c.3216T>A
c.3760-482T>A (n.3760-482T>A)
15g.40016626T>CCA391696705EIF2AK4c.3884T>C (p.Leu1295Pro)
n.923-482T>C
n.2801T>C
c.3216T>C
c.3760-482T>C (n.3760-482T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40016626T>GCA391696706EIF2AK4c.3884T>G (p.Leu1295Arg)
n.923-482T>G
n.2801T>G
c.3216T>G
c.3760-482T>G (n.3760-482T>G)
ClinVar dbSNP
15g.40016626T=CA2171582485EIF2AK4c.3884T= (p.Leu1295=)
n.923-482T=
n.2801T=
c.3216T=
c.3760-482T= (n.3760-482T=)
15g.40016627A=CA2171582486EIF2AK4c.3885A= (p.Leu1295=)
n.923-481A=
n.2802A=
c.3217A=
c.3760-481A= (n.3760-481A=)
15g.40016627A>CCA489703224EIF2AK4c.3885A>C (p.Leu1295=)
n.923-481A>C
n.2802A>C
c.3217A>C
c.3760-481A>C (n.3760-481A>C)
15g.40016627A>GCA489703227EIF2AK4c.3885A>G (p.Leu1295=)
n.923-481A>G
n.2802A>G
c.3217A>G
c.3760-481A>G (n.3760-481A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016627A>TCA489703220EIF2AK4c.3885A>T (p.Leu1295=)
n.923-481A>T
n.2802A>T
c.3217A>T
c.3760-481A>T (n.3760-481A>T)
gnomAD v4
15g.40016628G>ACA391696707EIF2AK4c.3886G>A (p.Glu1296Lys)
n.923-480G>A
n.2803G>A
c.3218G>A
c.3760-480G>A (n.3760-480G>A)
15g.40016628G>CCA391696708EIF2AK4c.3886G>C (p.Glu1296Gln)
n.923-480G>C
n.2803G>C
c.3218G>C
c.3760-480G>C (n.3760-480G>C)
COSMIC
15g.40016628G>TCA391696709EIF2AK4c.3886G>T (p.Glu1296Ter)
n.923-480G>T
n.2803G>T
c.3218G>T
c.3760-480G>T (n.3760-480G>T)
15g.40016629A>CCA391696710EIF2AK4c.3887A>C (p.Glu1296Ala)
n.923-479A>C
n.2804A>C
c.3219A>C
c.3760-479A>C (n.3760-479A>C)
15g.40016629A>GCA391696711EIF2AK4c.3887A>G (p.Glu1296Gly)
n.923-479A>G
n.2804A>G
c.3219A>G
c.3760-479A>G (n.3760-479A>G)
15g.40016629A>TCA391696712EIF2AK4c.3887A>T (p.Glu1296Val)
n.923-479A>T
n.2804A>T
c.3219A>T
c.3760-479A>T (n.3760-479A>T)
15g.40016630G>ACA7474465EIF2AK4c.3888G>A (p.Glu1296=)
n.923-478G>A
n.2805G>A
c.3220G>A
c.3760-478G>A (n.3760-478G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016630G>CCA391696713EIF2AK4c.3888G>C (p.Glu1296Asp)
n.923-478G>C
n.2805G>C
c.3220G>C
c.3760-478G>C (n.3760-478G>C)
15g.40016630G=CA2171582487EIF2AK4c.3888G= (p.Glu1296=)
n.923-478G=
n.2805G=
c.3220G=
c.3760-478G= (n.3760-478G=)
15g.40016630G>TCA391696714EIF2AK4c.3888G>T (p.Glu1296Asp)
n.923-478G>T
n.2805G>T
c.3220G>T
c.3760-478G>T (n.3760-478G>T)
15g.40016631G>ACA391696717EIF2AK4c.3889G>A (p.Glu1297Lys)
n.923-477G>A
n.2806G>A
c.3221G>A
c.3760-477G>A (n.3760-477G>A)
dbSNP
15g.40016631G>CCA391696715EIF2AK4c.3889G>C (p.Glu1297Gln)
n.923-477G>C
n.2806G>C
c.3221G>C
c.3760-477G>C (n.3760-477G>C)
15g.40016631G=CA2171582488EIF2AK4c.3889G= (p.Glu1297=)
n.923-477G=
n.2806G=
c.3221G=
c.3760-477G= (n.3760-477G=)
15g.40016631G>TCA391696716EIF2AK4c.3889G>T (p.Glu1297Ter)
n.923-477G>T
n.2806G>T
c.3221G>T
c.3760-477G>T (n.3760-477G>T)
15g.40016632A>CCA391696718EIF2AK4c.3890A>C (p.Glu1297Ala)
n.923-476A>C
n.2807A>C
c.3222A>C
c.3760-476A>C (n.3760-476A>C)
15g.40016632A>GCA391696719EIF2AK4c.3890A>G (p.Glu1297Gly)
n.923-476A>G
n.2807A>G
c.3222A>G
c.3760-476A>G (n.3760-476A>G)
15g.40016632A>TCA391696720EIF2AK4c.3890A>T (p.Glu1297Val)
n.923-476A>T
n.2807A>T
c.3222A>T
c.3760-476A>T (n.3760-476A>T)
15g.40016633G>ACA489703263EIF2AK4c.3891G>A (p.Glu1297=)
n.923-475G>A
n.2808G>A
c.3223G>A
c.3760-475G>A (n.3760-475G>A)
15g.40016633G>CCA391696721EIF2AK4c.3891G>C (p.Glu1297Asp)
n.923-475G>C
n.2808G>C
c.3223G>C
c.3760-475G>C (n.3760-475G>C)
15g.40016633G=CA2171582489EIF2AK4c.3891G= (p.Glu1297=)
n.923-475G=
n.2808G=
c.3223G=
c.3760-475G= (n.3760-475G=)
15g.40016633G>TCA391696722EIF2AK4c.3891G>T (p.Glu1297Asp)
n.923-475G>T
n.2808G>T
c.3223G>T
c.3760-475G>T (n.3760-475G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016634G>ACA7474466EIF2AK4c.3892G>A (p.Val1298Ile)
n.923-474G>A
n.2809G>A
c.3224G>A
c.3760-474G>A (n.3760-474G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016634G>CCA391696723EIF2AK4c.3892G>C (p.Val1298Leu)
n.923-474G>C
n.2809G>C
c.3224G>C
c.3760-474G>C (n.3760-474G>C)
15g.40016634G=CA2171582490EIF2AK4c.3892G= (p.Val1298=)
n.923-474G=
n.2809G=
c.3224G=
c.3760-474G= (n.3760-474G=)
15g.40016634G>TCA391696724EIF2AK4c.3892G>T (p.Val1298Phe)
n.923-474G>T
n.2809G>T
c.3224G>T
c.3760-474G>T (n.3760-474G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016635T>ACA391696725EIF2AK4c.3893T>A (p.Val1298Asp)
n.923-473T>A
n.2810T>A
c.3225T>A
c.3760-473T>A (n.3760-473T>A)
15g.40016635T>CCA391696726EIF2AK4c.3893T>C (p.Val1298Ala)
n.923-473T>C
n.2810T>C
c.3225T>C
c.3760-473T>C (n.3760-473T>C)
15g.40016635T>GCA391696727EIF2AK4c.3893T>G (p.Val1298Gly)
n.923-473T>G
n.2810T>G
c.3225T>G
c.3760-473T>G (n.3760-473T>G)
15g.40016636T>ACA489703282EIF2AK4c.3894T>A (p.Val1298=)
n.923-472T>A
n.2811T>A
c.3226T>A
c.3760-472T>A (n.3760-472T>A)
15g.40016636T>CCA489703284EIF2AK4c.3894T>C (p.Val1298=)
n.923-472T>C
n.2811T>C
c.3226T>C
c.3760-472T>C (n.3760-472T>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.40016636T>GCA489703289EIF2AK4c.3894T>G (p.Val1298=)
n.923-472T>G
n.2811T>G
c.3226T>G
c.3760-472T>G (n.3760-472T>G)
15g.40016636T=CA2171582491EIF2AK4c.3894T= (p.Val1298=)
n.923-472T=
n.2811T=
c.3226T=
c.3760-472T= (n.3760-472T=)
15g.40016637G>ACA391696730EIF2AK4c.3895G>A (p.Val1299Ile)
n.923-471G>A
n.2812G>A
c.3227G>A
c.3760-471G>A (n.3760-471G>A)
15g.40016637G>CCA391696729EIF2AK4c.3895G>C (p.Val1299Leu)
n.923-471G>C
n.2812G>C
c.3227G>C
c.3760-471G>C (n.3760-471G>C)
15g.40016637G>TCA391696728EIF2AK4c.3895G>T (p.Val1299Phe)
n.923-471G>T
n.2812G>T
c.3227G>T
c.3760-471G>T (n.3760-471G>T)
15g.40016638T>ACA391696731EIF2AK4c.3896T>A (p.Val1299Asp)
n.923-470T>A
n.2813T>A
c.3228T>A
c.3760-470T>A (n.3760-470T>A)
15g.40016638T>CCA391696733EIF2AK4c.3896T>C (p.Val1299Ala)
n.923-470T>C
n.2813T>C
c.3228T>C
c.3760-470T>C (n.3760-470T>C)
15g.40016638T>GCA391696732EIF2AK4c.3896T>G (p.Val1299Gly)
n.923-470T>G
n.2813T>G
c.3228T>G
c.3760-470T>G (n.3760-470T>G)
15g.40016639T>ACA489703305EIF2AK4c.3897T>A (p.Val1299=)
n.923-469T>A
n.2814T>A
c.3229T>A
c.3760-469T>A (n.3760-469T>A)
15g.40016639T>CCA7474467EIF2AK4c.3897T>C (p.Val1299=)
n.923-469T>C
n.2814T>C
c.3229T>C
c.3760-469T>C (n.3760-469T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016639T>GCA489703310EIF2AK4c.3897T>G (p.Val1299=)
n.923-469T>G
n.2814T>G
c.3229T>G
c.3760-469T>G (n.3760-469T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.40016639T=CA2171582492EIF2AK4c.3897T= (p.Val1299=)
n.923-469T=
n.2814T=
c.3229T=
c.3760-469T= (n.3760-469T=)
15g.40016640G>ACA391696734EIF2AK4c.3898G>A (p.Gly1300Arg)
n.923-468G>A
n.2815G>A
c.3230G>A
c.3760-468G>A (n.3760-468G>A)
15g.40016640G>CCA391696735EIF2AK4c.3898G>C (p.Gly1300Arg)
n.923-468G>C
n.2815G>C
c.3230G>C
c.3760-468G>C (n.3760-468G>C)
15g.40016640G>TCA391696736EIF2AK4c.3898G>T (p.Gly1300Ter)
n.923-468G>T
n.2815G>T
c.3230G>T
c.3760-468G>T (n.3760-468G>T)
15g.40016641G>ACA391696737EIF2AK4c.3899G>A (p.Gly1300Glu)
n.923-467G>A
n.2816G>A
c.3231G>A
c.3760-467G>A (n.3760-467G>A)
gnomAD v4
15g.40016641G>CCA7474468EIF2AK4c.3899G>C (p.Gly1300Ala)
n.923-467G>C
n.2816G>C
c.3231G>C
c.3760-467G>C (n.3760-467G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016641G=CA2171582493EIF2AK4c.3899G= (p.Gly1300=)
n.923-467G=
n.2816G=
c.3231G=
c.3760-467G= (n.3760-467G=)
15g.40016641G>TCA391696738EIF2AK4c.3899G>T (p.Gly1300Val)
n.923-467G>T
n.2816G>T
c.3231G>T
c.3760-467G>T (n.3760-467G>T)
gnomAD v4
15g.40016642A>CCA489703320EIF2AK4c.3900A>C (p.Gly1300=)
n.923-466A>C
n.2817A>C
c.3232A>C
c.3760-466A>C (n.3760-466A>C)
15g.40016642A>GCA489703323EIF2AK4c.3900A>G (p.Gly1300=)
n.923-466A>G
n.2817A>G
c.3232A>G
c.3760-466A>G (n.3760-466A>G)
15g.40016642A>TCA489703326EIF2AK4c.3900A>T (p.Gly1300=)
n.923-466A>T
n.2817A>T
c.3232A>T
c.3760-466A>T (n.3760-466A>T)
15g.40016643C>ACA391696739EIF2AK4c.3901C>A (p.Leu1301Met)
n.923-465C>A
n.2818C>A
c.3233C>A
c.3760-465C>A (n.3760-465C>A)
15g.40016643C>GCA391696740EIF2AK4c.3901C>G (p.Leu1301Val)
n.923-465C>G
n.2818C>G
c.3233C>G
c.3760-465C>G (n.3760-465C>G)
15g.40016643C>TCA489703333EIF2AK4c.3901C>T (p.Leu1301=)
n.923-465C>T
n.2818C>T
c.3233C>T
c.3760-465C>T (n.3760-465C>T)
gnomAD v4
15g.40016644T>ACA391696741EIF2AK4c.3902T>A (p.Leu1301Gln)
n.923-464T>A
n.2819T>A
c.3234T>A
c.3760-464T>A (n.3760-464T>A)
15g.40016644T>CCA391696742EIF2AK4c.3902T>C (p.Leu1301Pro)
n.923-464T>C
n.2819T>C
c.3234T>C
c.3760-464T>C (n.3760-464T>C)
15g.40016644T>GCA391696743EIF2AK4c.3902T>G (p.Leu1301Arg)
n.923-464T>G
n.2819T>G
c.3234T>G
c.3760-464T>G (n.3760-464T>G)
15g.40016645G>ACA489703344EIF2AK4c.3903G>A (p.Leu1301=)
n.923-463G>A
n.2820G>A
c.3235G>A
c.3760-463G>A (n.3760-463G>A)
gnomAD v4
15g.40016645G>CCA489703352EIF2AK4c.3903G>C (p.Leu1301=)
n.923-463G>C
n.2820G>C
c.3235G>C
c.3760-463G>C (n.3760-463G>C)
15g.40016645G>TCA489703354EIF2AK4c.3903G>T (p.Leu1301=)
n.923-463G>T
n.2820G>T
c.3235G>T
c.3760-463G>T (n.3760-463G>T)
15g.40016646T>ACA391696745EIF2AK4c.3904T>A (p.Leu1302Met)
n.923-462T>A
n.2821T>A
c.3236T>A
c.3760-462T>A (n.3760-462T>A)
15g.40016646T>CCA7474469EIF2AK4c.3904T>C (p.Leu1302=)
n.923-462T>C
n.2821T>C
c.3236T>C
c.3760-462T>C (n.3760-462T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016646T>GCA391696744EIF2AK4c.3904T>G (p.Leu1302Val)
n.923-462T>G
n.2821T>G
c.3236T>G
c.3760-462T>G (n.3760-462T>G)
15g.40016646T=CA2171582494EIF2AK4c.3904T= (p.Leu1302=)
n.923-462T=
n.2821T=
c.3236T=
c.3760-462T= (n.3760-462T=)
15g.40016647T>ACA391696746EIF2AK4c.3905T>A (p.Leu1302Ter)
n.923-461T>A
n.2822T>A
c.3237T>A
c.3760-461T>A (n.3760-461T>A)
15g.40016647T>CCA391696747EIF2AK4c.3905T>C (p.Leu1302Ser)
n.923-461T>C
n.2822T>C
c.3237T>C
c.3760-461T>C (n.3760-461T>C)
COSMIC
15g.40016647T>GCA391696748EIF2AK4c.3905T>G (p.Leu1302Trp)
n.923-461T>G
n.2822T>G
c.3237T>G
c.3760-461T>G (n.3760-461T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.40016647T=CA2171582495EIF2AK4c.3905T= (p.Leu1302=)
n.923-461T=
n.2822T=
c.3237T=
c.3760-461T= (n.3760-461T=)
15g.40016648G>ACA489703366EIF2AK4c.3906G>A (p.Leu1302=)
n.923-460G>A
n.2823G>A
c.3238G>A
c.3760-460G>A (n.3760-460G>A)
15g.40016648G>CCA391696749EIF2AK4c.3906G>C (p.Leu1302Phe)
n.923-460G>C
n.2823G>C
c.3238G>C
c.3760-460G>C (n.3760-460G>C)
15g.40016648G>TCA391696750EIF2AK4c.3906G>T (p.Leu1302Phe)
n.923-460G>T
n.2823G>T
c.3238G>T
c.3760-460G>T (n.3760-460G>T)
15g.40016649A>CCA391675220EIF2AK4c.3907A>C (p.Lys1303Gln)
n.923-459A>C
n.2824A>C
c.3239A>C
c.3760-459A>C (n.3760-459A>C)
15g.40016649A>GCA391675221EIF2AK4c.3907A>G (p.Lys1303Glu)
n.923-459A>G
n.2824A>G
c.3239A>G
c.3760-459A>G (n.3760-459A>G)
15g.40016649A>TCA391675222EIF2AK4c.3907A>T (p.Lys1303Ter)
n.923-459A>T
n.2824A>T
c.3239A>T
c.3760-459A>T (n.3760-459A>T)
15g.40016650A=CA2171582496EIF2AK4c.3908A= (p.Lys1303=)
n.923-458A=
n.2825A=
c.3240A=
c.3760-458A= (n.3760-458A=)
15g.40016650A>CCA391675223EIF2AK4c.3908A>C (p.Lys1303Thr)
n.923-458A>C
n.2825A>C
c.3240A>C
c.3760-458A>C (n.3760-458A>C)
15g.40016650A>GCA391675224EIF2AK4c.3908A>G (p.Lys1303Arg)
n.923-458A>G
n.2825A>G
c.3240A>G
c.3760-458A>G (n.3760-458A>G)
dbSNP
15g.40016650A>TCA391675225EIF2AK4c.3908A>T (p.Lys1303Met)
n.923-458A>T
n.2825A>T
c.3240A>T
c.3760-458A>T (n.3760-458A>T)
15g.40016651G>ACA489661721EIF2AK4c.3909G>A (p.Lys1303=)
n.923-457G>A
n.2826G>A
c.3241G>A
c.3760-457G>A (n.3760-457G>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.40016651G>CCA391675226EIF2AK4c.3909G>C (p.Lys1303Asn)
n.923-457G>C
n.2826G>C
c.3241G>C
c.3760-457G>C (n.3760-457G>C)
15g.40016651G=CA2171582497EIF2AK4c.3909G= (p.Lys1303=)
n.923-457G=
n.2826G=
c.3241G=
c.3760-457G= (n.3760-457G=)
15g.40016651G>TCA391675227EIF2AK4c.3909G>T (p.Lys1303Asn)
n.923-457G>T
n.2826G>T
c.3241G>T
c.3760-457G>T (n.3760-457G>T)
15g.40016651_40016652delinsGACA2171582498EIF2AK4c.3909_3910delinsGA (p.Lys1303=)
n.923-457_923-456delinsGA
n.2826_2827delinsGA
c.3241_3242delinsGA
c.3760-457_3760-456delinsGA (n.3760-457_3760-456delinsGA)
15g.40016652A>CCA391675228EIF2AK4c.3910A>C (p.Lys1304Gln)
n.923-456A>C
n.2827A>C
c.3242A>C
c.3760-456A>C (n.3760-456A>C)
15g.40016652A>GCA391675229EIF2AK4c.3910A>G (p.Lys1304Glu)
n.923-456A>G
n.2827A>G
c.3242A>G
c.3760-456A>G (n.3760-456A>G)
15g.40016652A>TCA391675230EIF2AK4c.3910A>T (p.Lys1304Ter)
n.923-456A>T
n.2827A>T
c.3242A>T
c.3760-456A>T (n.3760-456A>T)
15g.40016654delCA617210331EIF2AK4c.3912del (p.Lys1304AsnfsTer9)
n.923-454del
n.2829del
c.3244del
c.3760-454del (n.3760-454del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.40016653A=CA2171582499EIF2AK4c.3911A= (p.Lys1304=)
n.923-455A=
n.2828A=
c.3243A=
c.3760-455A= (n.3760-455A=)
15g.40016653A>CCA391675231EIF2AK4c.3911A>C (p.Lys1304Thr)
n.923-455A>C
n.2828A>C
c.3243A>C
c.3760-455A>C (n.3760-455A>C)
15g.40016653A>GCA391675232EIF2AK4c.3911A>G (p.Lys1304Arg)
n.923-455A>G
n.2828A>G
c.3243A>G
c.3760-455A>G (n.3760-455A>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.40016653A>TCA391675233EIF2AK4c.3911A>T (p.Lys1304Ile)
n.923-455A>T
n.2828A>T
c.3243A>T
c.3760-455A>T (n.3760-455A>T)
15g.40016654A>CCA391675234EIF2AK4c.3912A>C (p.Lys1304Asn)
n.923-454A>C
n.2829A>C
c.3244A>C
c.3760-454A>C (n.3760-454A>C)
15g.40016654A>GCA489661780EIF2AK4c.3912A>G (p.Lys1304=)
n.923-454A>G
n.2829A>G
c.3244A>G
c.3760-454A>G (n.3760-454A>G)
15g.40016654A>TCA391675235EIF2AK4c.3912A>T (p.Lys1304Asn)
n.923-454A>T
n.2829A>T
c.3244A>T
c.3760-454A>T (n.3760-454A>T)
15g.40016655C>ACA391675236EIF2AK4c.3913C>A (p.Leu1305Ile)
n.923-453C>A
n.2830C>A
c.3245C>A
c.3760-453C>A (n.3760-453C>A)
15g.40016655C=CA2171582500EIF2AK4c.3913C= (p.Leu1305=)
n.923-453C=
n.2830C=
c.3245C=
c.3760-453C= (n.3760-453C=)
15g.40016655C>GCA391675237EIF2AK4c.3913C>G (p.Leu1305Val)
n.923-453C>G
n.2830C>G
c.3245C>G
c.3760-453C>G (n.3760-453C>G)
15g.40016655C>TCA391675238EIF2AK4c.3913C>T (p.Leu1305Phe)
n.923-453C>T
n.2830C>T
c.3245C>T
c.3760-453C>T (n.3760-453C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016656T>ACA391675239EIF2AK4c.3914T>A (p.Leu1305His)
n.923-452T>A
n.2831T>A
c.3246T>A
c.3760-452T>A (n.3760-452T>A)
15g.40016656T>CCA391675240EIF2AK4c.3914T>C (p.Leu1305Pro)
n.923-452T>C
n.2831T>C
c.3246T>C
c.3760-452T>C (n.3760-452T>C)
15g.40016656T>GCA391675241EIF2AK4c.3914T>G (p.Leu1305Arg)
n.923-452T>G
n.2831T>G
c.3246T>G
c.3760-452T>G (n.3760-452T>G)
15g.40016657C>ACA489661781EIF2AK4c.3915C>A (p.Leu1305=)
n.923-451C>A
n.2832C>A
c.3247C>A
c.3760-451C>A (n.3760-451C>A)
gnomAD v4
15g.40016657C=CA2171582501EIF2AK4c.3915C= (p.Leu1305=)
n.923-451C=
n.2832C=
c.3247C=
c.3760-451C= (n.3760-451C=)
15g.40016657C>GCA489661782EIF2AK4c.3915C>G (p.Leu1305=)
n.923-451C>G
n.2832C>G
c.3247C>G
c.3760-451C>G (n.3760-451C>G)
15g.40016657C>TCA7474470EIF2AK4c.3915C>T (p.Leu1305=)
n.923-451C>T
n.2832C>T
c.3247C>T
c.3760-451C>T (n.3760-451C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016658G>ACA7474472EIF2AK4c.3916G>A (p.Gly1306Ser)
n.923-450G>A
n.2833G>A
c.3248G>A
c.3760-450G>A (n.3760-450G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016658G>CCA391675242EIF2AK4c.3916G>C (p.Gly1306Arg)
n.923-450G>C
n.2833G>C
c.3248G>C
c.3760-450G>C (n.3760-450G>C)
15g.40016658G=CA2171582502EIF2AK4c.3916G= (p.Gly1306=)
n.923-450G=
n.2833G=
c.3248G=
c.3760-450G= (n.3760-450G=)
15g.40016658G>TCA7474471EIF2AK4c.3916G>T (p.Gly1306Cys)
n.923-450G>T
n.2833G>T
c.3248G>T
c.3760-450G>T (n.3760-450G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016659G>ACA391675243EIF2AK4c.3917G>A (p.Gly1306Asp)
n.923-449G>A
n.2834G>A
c.3249G>A
c.3760-449G>A (n.3760-449G>A)
15g.40016659G>CCA391675244EIF2AK4c.3917G>C (p.Gly1306Ala)
n.923-449G>C
n.2834G>C
c.3249G>C
c.3760-449G>C (n.3760-449G>C)
15g.40016659G>TCA391675245EIF2AK4c.3917G>T (p.Gly1306Val)
n.923-449G>T
n.2834G>T
c.3249G>T
c.3760-449G>T (n.3760-449G>T)
15g.40016660C>ACA489661783EIF2AK4c.3918C>A (p.Gly1306=)
n.923-448C>A
n.2835C>A
c.3250C>A
c.3760-448C>A (n.3760-448C>A)
15g.40016660C>GCA489661785EIF2AK4c.3918C>G (p.Gly1306=)
n.923-448C>G
n.2835C>G
c.3250C>G
c.3760-448C>G (n.3760-448C>G)
15g.40016660C>TCA489661784EIF2AK4c.3918C>T (p.Gly1306=)
n.923-448C>T
n.2835C>T
c.3250C>T
c.3760-448C>T (n.3760-448C>T)
15g.40016661A>CCA391675246EIF2AK4c.3919A>C (p.Ile1307Leu)
n.923-447A>C
n.2836A>C
c.3251A>C
c.3760-447A>C (n.3760-447A>C)
15g.40016661A>GCA391675247EIF2AK4c.3919A>G (p.Ile1307Val)
n.923-447A>G
n.2836A>G
c.3251A>G
c.3760-447A>G (n.3760-447A>G)
15g.40016661A>TCA391675248EIF2AK4c.3919A>T (p.Ile1307Phe)
n.923-447A>T
n.2836A>T
c.3251A>T
c.3760-447A>T (n.3760-447A>T)
15g.40016662T>ACA391675249EIF2AK4c.3920T>A (p.Ile1307Asn)
n.923-446T>A
n.2837T>A
c.3252T>A
c.3760-446T>A (n.3760-446T>A)
15g.40016662T>CCA391675250EIF2AK4c.3920T>C (p.Ile1307Thr)
n.923-446T>C
n.2837T>C
c.3252T>C
c.3760-446T>C (n.3760-446T>C)
15g.40016662T>GCA391675251EIF2AK4c.3920T>G (p.Ile1307Ser)
n.923-446T>G
n.2837T>G
c.3252T>G
c.3760-446T>G (n.3760-446T>G)
15g.40016663C>ACA489661802EIF2AK4c.3921C>A (p.Ile1307=)
n.923-445C>A
n.2838C>A
c.3253C>A
c.3760-445C>A (n.3760-445C>A)
15g.40016663C=CA2171582503EIF2AK4c.3921C= (p.Ile1307=)
n.923-445C=
n.2838C=
c.3253C=
c.3760-445C= (n.3760-445C=)
15g.40016663C>GCA391675252EIF2AK4c.3921C>G (p.Ile1307Met)
n.923-445C>G
n.2838C>G
c.3253C>G
c.3760-445C>G (n.3760-445C>G)
15g.40016663C>TCA489661803EIF2AK4c.3921C>T (p.Ile1307=)
n.923-445C>T
n.2838C>T
c.3253C>T
c.3760-445C>T (n.3760-445C>T)
dbSNP
15g.40016664A>CCA391675254EIF2AK4c.3922A>C (p.Lys1308Gln)
n.923-444A>C
n.2839A>C
c.3254A>C
c.3760-444A>C (n.3760-444A>C)
gnomAD v4
15g.40016664A>GCA391675255EIF2AK4c.3922A>G (p.Lys1308Glu)
n.923-444A>G
n.2839A>G
c.3254A>G
c.3760-444A>G (n.3760-444A>G)
15g.40016664A>TCA391675253EIF2AK4c.3922A>T (p.Lys1308Ter)
n.923-444A>T
n.2839A>T
c.3254A>T
c.3760-444A>T (n.3760-444A>T)
15g.40016665A>CCA391675257EIF2AK4c.3923A>C (p.Lys1308Thr)
n.923-443A>C
n.2840A>C
c.3255A>C
c.3760-443A>C (n.3760-443A>C)
15g.40016665A>GCA391675256EIF2AK4c.3923A>G (p.Lys1308Arg)
n.923-443A>G
n.2840A>G
c.3255A>G
c.3760-443A>G (n.3760-443A>G)
COSMIC
15g.40016665A>TCA391675258EIF2AK4c.3923A>T (p.Lys1308Met)
n.923-443A>T
n.2840A>T
c.3255A>T
c.3760-443A>T (n.3760-443A>T)
15g.40016666G>ACA489661865EIF2AK4c.3924G>A (p.Lys1308=)
n.923-442G>A
n.2841G>A
c.3256G>A
c.3760-442G>A (n.3760-442G>A)
15g.40016666G>CCA391675259EIF2AK4c.3924G>C (p.Lys1308Asn)
n.923-442G>C
n.2841G>C
c.3256G>C
c.3760-442G>C (n.3760-442G>C)
gnomAD v4
15g.40016666G>TCA391675260EIF2AK4c.3924G>T (p.Lys1308Asn)
n.923-442G>T
n.2841G>T
c.3256G>T
c.3760-442G>T (n.3760-442G>T)
15g.40016667T>ACA391675261EIF2AK4c.3925T>A (p.Leu1309Ile)
n.923-441T>A
n.2842T>A
c.3257T>A
c.3760-441T>A (n.3760-441T>A)
15g.40016667T>CCA268722479EIF2AK4c.3925T>C (p.Leu1309=)
n.923-441T>C
n.2842T>C
c.3257T>C
c.3760-441T>C (n.3760-441T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016667T>GCA391675262EIF2AK4c.3925T>G (p.Leu1309Val)
n.923-441T>G
n.2842T>G
c.3257T>G
c.3760-441T>G (n.3760-441T>G)
15g.40016667T=CA2171582504EIF2AK4c.3925T= (p.Leu1309=)
n.923-441T=
n.2842T=
c.3257T=
c.3760-441T= (n.3760-441T=)
15g.40016668T>ACA391675263EIF2AK4c.3926T>A (p.Leu1309Ter)
n.923-440T>A
n.2843T>A
c.3258T>A
c.3760-440T>A (n.3760-440T>A)
15g.40016668T>CCA391675264EIF2AK4c.3926T>C (p.Leu1309Ser)
n.923-440T>C
n.2843T>C
c.3258T>C
c.3760-440T>C (n.3760-440T>C)
15g.40016668T>GCA391675265EIF2AK4c.3926T>G (p.Leu1309Ter)
n.923-440T>G
n.2843T>G
c.3258T>G
c.3760-440T>G (n.3760-440T>G)
15g.40016668_40016671dupCA2575675848EIF2AK4c.3926_3929dup (p.Gln1310HisfsTer?)
n.923-440_923-437dup
n.2843_2846dup
c.3258_3261dup
c.3760-440_3760-437dup (n.3760-440_3760-437dup)
15g.40016669A=CA2171582505EIF2AK4c.3927A= (p.Leu1309=)
n.923-439A=
n.2844A=
c.3259A=
c.3760-439A= (n.3760-439A=)
15g.40016669A>CCA391675266EIF2AK4c.3927A>C (p.Leu1309Phe)
n.923-439A>C
n.2844A>C
c.3259A>C
c.3760-439A>C (n.3760-439A>C)
15g.40016669A>GCA489661873EIF2AK4c.3927A>G (p.Leu1309=)
n.923-439A>G
n.2844A>G
c.3259A>G
c.3760-439A>G (n.3760-439A>G)
15g.40016669A>TCA268722492EIF2AK4c.3927A>T (p.Leu1309Phe)
n.923-439A>T
n.2844A>T
c.3259A>T
c.3760-439A>T (n.3760-439A>T)
dbSNP
15g.40016670C>ACA391675267EIF2AK4c.3928C>A (p.Gln1310Lys)
n.923-438C>A
n.2845C>A
c.3260C>A
c.3760-438C>A (n.3760-438C>A)
COSMIC
15g.40016670C>GCA391675268EIF2AK4c.3928C>G (p.Gln1310Glu)
n.923-438C>G
n.2845C>G
c.3260C>G
c.3760-438C>G (n.3760-438C>G)
15g.40016670C>TCA391675269EIF2AK4c.3928C>T (p.Gln1310Ter)
n.923-438C>T
n.2845C>T
c.3260C>T
c.3760-438C>T (n.3760-438C>T)
gnomAD v4
15g.40016671A>CCA391675270EIF2AK4c.3929A>C (p.Gln1310Pro)
n.923-437A>C
n.2846A>C
c.3261A>C
c.3760-437A>C (n.3760-437A>C)
15g.40016671A>GCA391675271EIF2AK4c.3929A>G (p.Gln1310Arg)
n.923-437A>G
n.2846A>G
c.3261A>G
c.3760-437A>G (n.3760-437A>G)
gnomAD v4
15g.40016671A>TCA391675272EIF2AK4c.3929A>T (p.Gln1310Leu)
n.923-437A>T
n.2846A>T
c.3261A>T
c.3760-437A>T (n.3760-437A>T)
15g.40016672G>ACA268722515EIF2AK4c.3930G>A (p.Gln1310=)
n.923-436G>A
n.2847G>A
c.3262G>A
c.3760-436G>A (n.3760-436G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.40016672G>CCA391675273EIF2AK4c.3930G>C (p.Gln1310His)
n.923-436G>C
n.2847G>C
c.3262G>C
c.3760-436G>C (n.3760-436G>C)
15g.40016672G=CA2171582506EIF2AK4c.3930G= (p.Gln1310=)
n.923-436G=
n.2847G=
c.3262G=
c.3760-436G= (n.3760-436G=)
15g.40016672G>TCA391675274EIF2AK4c.3930G>T (p.Gln1310His)
n.923-436G>T
n.2847G>T
c.3262G>T
c.3760-436G>T (n.3760-436G>T)

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