Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40016557C>A | CA391696553 | EIF2AK4 | c.3815C>A (p.Pro1272Gln) n.923-551C>A n.2732C>A c.3147C>A c.3760-551C>A (n.3760-551C>A) | |
15 | g.40016557C= | CA2171582465 | EIF2AK4 | c.3815C= (p.Pro1272=) n.923-551C= n.2732C= c.3147C= c.3760-551C= (n.3760-551C=) | |
15 | g.40016557C>G | CA391696554 | EIF2AK4 | c.3815C>G (p.Pro1272Arg) n.923-551C>G n.2732C>G c.3147C>G c.3760-551C>G (n.3760-551C>G) | |
15 | g.40016557C>T | CA7474454 | EIF2AK4 | c.3815C>T (p.Pro1272Leu) n.923-551C>T n.2732C>T c.3147C>T c.3760-551C>T (n.3760-551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016558A>C | CA489702674 | EIF2AK4 | c.3816A>C (p.Pro1272=) n.923-550A>C n.2733A>C c.3148A>C c.3760-550A>C (n.3760-550A>C) | |
15 | g.40016558A>G | CA489702676 | EIF2AK4 | c.3816A>G (p.Pro1272=) n.923-550A>G n.2733A>G c.3148A>G c.3760-550A>G (n.3760-550A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016558A>T | CA489702677 | EIF2AK4 | c.3816A>T (p.Pro1272=) n.923-550A>T n.2733A>T c.3148A>T c.3760-550A>T (n.3760-550A>T) | |
15 | g.40016559A>C | CA391696555 | EIF2AK4 | c.3817A>C (p.Thr1273Pro) n.923-549A>C n.2734A>C c.3149A>C c.3760-549A>C (n.3760-549A>C) | |
15 | g.40016559A>G | CA391696556 | EIF2AK4 | c.3817A>G (p.Thr1273Ala) n.923-549A>G n.2734A>G c.3149A>G c.3760-549A>G (n.3760-549A>G) | |
15 | g.40016559A>T | CA391696557 | EIF2AK4 | c.3817A>T (p.Thr1273Ser) n.923-549A>T n.2734A>T c.3149A>T c.3760-549A>T (n.3760-549A>T) | |
15 | g.40016560C>A | CA391696559 | EIF2AK4 | c.3818C>A (p.Thr1273Lys) n.923-548C>A n.2735C>A c.3150C>A c.3760-548C>A (n.3760-548C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016560C= | CA2171582466 | EIF2AK4 | c.3818C= (p.Thr1273=) n.923-548C= n.2735C= c.3150C= c.3760-548C= (n.3760-548C=) | |
15 | g.40016560C>G | CA391696558 | EIF2AK4 | c.3818C>G (p.Thr1273Arg) n.923-548C>G n.2735C>G c.3150C>G c.3760-548C>G (n.3760-548C>G) | |
15 | g.40016560C>T | CA7474455 | EIF2AK4 | c.3818C>T (p.Thr1273Ile) n.923-548C>T n.2735C>T c.3150C>T c.3760-548C>T (n.3760-548C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016561A>C | CA489702682 | EIF2AK4 | c.3819A>C (p.Thr1273=) n.923-547A>C n.2736A>C c.3151A>C c.3760-547A>C (n.3760-547A>C) | |
15 | g.40016561A>G | CA489702685 | EIF2AK4 | c.3819A>G (p.Thr1273=) n.923-547A>G n.2736A>G c.3151A>G c.3760-547A>G (n.3760-547A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016561A>T | CA489702689 | EIF2AK4 | c.3819A>T (p.Thr1273=) n.923-547A>T n.2736A>T c.3151A>T c.3760-547A>T (n.3760-547A>T) | |
15 | g.40016562A>C | CA391696560 | EIF2AK4 | c.3820A>C (p.Ile1274Leu) n.923-546A>C n.2737A>C c.3152A>C c.3760-546A>C (n.3760-546A>C) | |
15 | g.40016562A>G | CA391696561 | EIF2AK4 | c.3820A>G (p.Ile1274Val) n.923-546A>G n.2737A>G c.3152A>G c.3760-546A>G (n.3760-546A>G) | |
15 | g.40016562A>T | CA391696562 | EIF2AK4 | c.3820A>T (p.Ile1274Leu) n.923-546A>T n.2737A>T c.3152A>T c.3760-546A>T (n.3760-546A>T) | |
15 | g.40016563T>A | CA391696563 | EIF2AK4 | c.3821T>A (p.Ile1274Lys) n.923-545T>A n.2738T>A c.3153T>A c.3760-545T>A (n.3760-545T>A) | |
15 | g.40016563T>C | CA391696564 | EIF2AK4 | c.3821T>C (p.Ile1274Thr) n.923-545T>C n.2738T>C c.3153T>C c.3760-545T>C (n.3760-545T>C) | |
15 | g.40016563T>G | CA391696565 | EIF2AK4 | c.3821T>G (p.Ile1274Arg) n.923-545T>G n.2738T>G c.3153T>G c.3760-545T>G (n.3760-545T>G) | |
15 | g.40016564A>C | CA489702709 | EIF2AK4 | c.3822A>C (p.Ile1274=) n.923-544A>C n.2739A>C c.3154A>C c.3760-544A>C (n.3760-544A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016564A>G | CA391696566 | EIF2AK4 | c.3822A>G (p.Ile1274Met) n.923-544A>G n.2739A>G c.3154A>G c.3760-544A>G (n.3760-544A>G) | |
15 | g.40016564A>T | CA489702716 | EIF2AK4 | c.3822A>T (p.Ile1274=) n.923-544A>T n.2739A>T c.3154A>T c.3760-544A>T (n.3760-544A>T) | |
15 | g.40016565A>C | CA391696567 | EIF2AK4 | c.3823A>C (p.Asn1275His) n.923-543A>C n.2740A>C c.3155A>C c.3760-543A>C (n.3760-543A>C) | |
15 | g.40016565A>G | CA391696569 | EIF2AK4 | c.3823A>G (p.Asn1275Asp) n.923-543A>G n.2740A>G c.3155A>G c.3760-543A>G (n.3760-543A>G) | |
15 | g.40016565A>T | CA391696568 | EIF2AK4 | c.3823A>T (p.Asn1275Tyr) n.923-543A>T n.2740A>T c.3155A>T c.3760-543A>T (n.3760-543A>T) | |
15 | g.40016565_40016568del | CA2575675847 | EIF2AK4 | c.3823_3826del (p.Asn1275HisfsTer2) n.923-543_923-540del n.2740_2743del c.3155_3158del c.3760-543_3760-540del (n.3760-543_3760-540del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016566A>C | CA391696570 | EIF2AK4 | c.3824A>C (p.Asn1275Thr) n.923-542A>C n.2741A>C c.3156A>C c.3760-542A>C (n.3760-542A>C) | |
15 | g.40016566A>G | CA391696571 | EIF2AK4 | c.3824A>G (p.Asn1275Ser) n.923-542A>G n.2741A>G c.3156A>G c.3760-542A>G (n.3760-542A>G) | |
15 | g.40016566A>T | CA391696572 | EIF2AK4 | c.3824A>T (p.Asn1275Ile) n.923-542A>T n.2741A>T c.3156A>T c.3760-542A>T (n.3760-542A>T) | |
15 | g.40016567T>A | CA391696573 | EIF2AK4 | c.3825T>A (p.Asn1275Lys) n.923-541T>A n.2742T>A c.3157T>A c.3760-541T>A (n.3760-541T>A) | |
15 | g.40016567T>C | CA489702738 | EIF2AK4 | c.3825T>C (p.Asn1275=) n.923-541T>C n.2742T>C c.3157T>C c.3760-541T>C (n.3760-541T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016567T>G | CA391696574 | EIF2AK4 | c.3825T>G (p.Asn1275Lys) n.923-541T>G n.2742T>G c.3157T>G c.3760-541T>G (n.3760-541T>G) | |
15 | g.40016567T= | CA2171582467 | EIF2AK4 | c.3825T= (p.Asn1275=) n.923-541T= n.2742T= c.3157T= c.3760-541T= (n.3760-541T=) | |
15 | g.40016568T>A | CA391696575 | EIF2AK4 | c.3826T>A (p.Ser1276Thr) n.923-540T>A n.2743T>A c.3158T>A c.3760-540T>A (n.3760-540T>A) | |
15 | g.40016568T>C | CA391696576 | EIF2AK4 | c.3826T>C (p.Ser1276Pro) n.923-540T>C n.2743T>C c.3158T>C c.3760-540T>C (n.3760-540T>C) | |
15 | g.40016568T>G | CA391696577 | EIF2AK4 | c.3826T>G (p.Ser1276Ala) n.923-540T>G n.2743T>G c.3158T>G c.3760-540T>G (n.3760-540T>G) | |
15 | g.40016569C>A | CA391696578 | EIF2AK4 | c.3827C>A (p.Ser1276Ter) n.923-539C>A n.2744C>A c.3159C>A c.3760-539C>A (n.3760-539C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016569C= | CA2171582468 | EIF2AK4 | c.3827C= (p.Ser1276=) n.923-539C= n.2744C= c.3159C= c.3760-539C= (n.3760-539C=) | |
15 | g.40016569C>G | CA391696579 | EIF2AK4 | c.3827C>G (p.Ser1276Ter) n.923-539C>G n.2744C>G c.3159C>G c.3760-539C>G (n.3760-539C>G) | dbSNP |
15 | g.40016569C>T | CA391696580 | EIF2AK4 | c.3827C>T (p.Ser1276Leu) n.923-539C>T n.2744C>T c.3159C>T c.3760-539C>T (n.3760-539C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016570A>C | CA489702757 | EIF2AK4 | c.3828A>C (p.Ser1276=) n.923-538A>C n.2745A>C c.3160A>C c.3760-538A>C (n.3760-538A>C) | |
15 | g.40016570A>G | CA489702761 | EIF2AK4 | c.3828A>G (p.Ser1276=) n.923-538A>G n.2745A>G c.3160A>G c.3760-538A>G (n.3760-538A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016570A>T | CA489702762 | EIF2AK4 | c.3828A>T (p.Ser1276=) n.923-538A>T n.2745A>T c.3160A>T c.3760-538A>T (n.3760-538A>T) | |
15 | g.40016571T>A | CA391696581 | EIF2AK4 | c.3829T>A (p.Leu1277Ile) n.923-537T>A n.2746T>A c.3161T>A c.3760-537T>A (n.3760-537T>A) | |
15 | g.40016571T>C | CA489702769 | EIF2AK4 | c.3829T>C (p.Leu1277=) n.923-537T>C n.2746T>C c.3161T>C c.3760-537T>C (n.3760-537T>C) | dbSNP |
15 | g.40016571T>G | CA391696582 | EIF2AK4 | c.3829T>G (p.Leu1277Val) n.923-537T>G n.2746T>G c.3161T>G c.3760-537T>G (n.3760-537T>G) | |
15 | g.40016571T= | CA2171582469 | EIF2AK4 | c.3829T= (p.Leu1277=) n.923-537T= n.2746T= c.3161T= c.3760-537T= (n.3760-537T=) | |
15 | g.40016572T>A | CA391696583 | EIF2AK4 | c.3830T>A (p.Leu1277Ter) n.923-536T>A n.2747T>A c.3162T>A c.3760-536T>A (n.3760-536T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016572T>C | CA391696585 | EIF2AK4 | c.3830T>C (p.Leu1277Ser) n.923-536T>C n.2747T>C c.3162T>C c.3760-536T>C (n.3760-536T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016572T>G | CA391696584 | EIF2AK4 | c.3830T>G (p.Leu1277Ter) n.923-536T>G n.2747T>G c.3162T>G c.3760-536T>G (n.3760-536T>G) | |
15 | g.40016573A>C | CA391696586 | EIF2AK4 | c.3831A>C (p.Leu1277Phe) n.923-535A>C n.2748A>C c.3163A>C c.3760-535A>C (n.3760-535A>C) | |
15 | g.40016573A>G | CA489702785 | EIF2AK4 | c.3831A>G (p.Leu1277=) n.923-535A>G n.2748A>G c.3163A>G c.3760-535A>G (n.3760-535A>G) | |
15 | g.40016573A>T | CA391696587 | EIF2AK4 | c.3831A>T (p.Leu1277Phe) n.923-535A>T n.2748A>T c.3163A>T c.3760-535A>T (n.3760-535A>T) | |
15 | g.40016574A>C | CA391696588 | EIF2AK4 | c.3832A>C (p.Ile1278Leu) n.923-534A>C n.2749A>C c.3164A>C c.3760-534A>C (n.3760-534A>C) | |
15 | g.40016574A>G | CA391696589 | EIF2AK4 | c.3832A>G (p.Ile1278Val) n.923-534A>G n.2749A>G c.3164A>G c.3760-534A>G (n.3760-534A>G) | |
15 | g.40016574A>T | CA391696590 | EIF2AK4 | c.3832A>T (p.Ile1278Leu) n.923-534A>T n.2749A>T c.3164A>T c.3760-534A>T (n.3760-534A>T) | |
15 | g.40016575del | CA2627755676 | EIF2AK4 | c.3833del (p.Ile1278LysfsTer11) n.923-533del n.2750del c.3165del c.3760-533del (n.3760-533del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016575T>A | CA391696591 | EIF2AK4 | c.3833T>A (p.Ile1278Lys) n.923-533T>A n.2750T>A c.3165T>A c.3760-533T>A (n.3760-533T>A) | |
15 | g.40016575T>C | CA391696592 | EIF2AK4 | c.3833T>C (p.Ile1278Thr) n.923-533T>C n.2750T>C c.3165T>C c.3760-533T>C (n.3760-533T>C) | |
15 | g.40016575T>G | CA391696593 | EIF2AK4 | c.3833T>G (p.Ile1278Arg) n.923-533T>G n.2750T>G c.3165T>G c.3760-533T>G (n.3760-533T>G) | |
15 | g.40016576A= | CA2171582470 | EIF2AK4 | c.3834A= (p.Ile1278=) n.923-532A= n.2751A= c.3166A= c.3760-532A= (n.3760-532A=) | |
15 | g.40016576A>C | CA489702803 | EIF2AK4 | c.3834A>C (p.Ile1278=) n.923-532A>C n.2751A>C c.3166A>C c.3760-532A>C (n.3760-532A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016576A>G | CA391696594 | EIF2AK4 | c.3834A>G (p.Ile1278Met) n.923-532A>G n.2751A>G c.3166A>G c.3760-532A>G (n.3760-532A>G) | |
15 | g.40016576A>T | CA489702809 | EIF2AK4 | c.3834A>T (p.Ile1278=) n.923-532A>T n.2751A>T c.3166A>T c.3760-532A>T (n.3760-532A>T) | |
15 | g.40016577A>C | CA391696595 | EIF2AK4 | c.3835A>C (p.Lys1279Gln) n.923-531A>C n.2752A>C c.3167A>C c.3760-531A>C (n.3760-531A>C) | |
15 | g.40016577A>G | CA391696596 | EIF2AK4 | c.3835A>G (p.Lys1279Glu) n.923-531A>G n.2752A>G c.3167A>G c.3760-531A>G (n.3760-531A>G) | |
15 | g.40016577A>T | CA391696597 | EIF2AK4 | c.3835A>T (p.Lys1279Ter) n.923-531A>T n.2752A>T c.3167A>T c.3760-531A>T (n.3760-531A>T) | |
15 | g.40016578A>C | CA391696599 | EIF2AK4 | c.3836A>C (p.Lys1279Thr) n.923-530A>C n.2753A>C c.3168A>C c.3760-530A>C (n.3760-530A>C) | |
15 | g.40016578A>G | CA391696600 | EIF2AK4 | c.3836A>G (p.Lys1279Arg) n.923-530A>G n.2753A>G c.3168A>G c.3760-530A>G (n.3760-530A>G) | |
15 | g.40016578A>T | CA391696598 | EIF2AK4 | c.3836A>T (p.Lys1279Ile) n.923-530A>T n.2753A>T c.3168A>T c.3760-530A>T (n.3760-530A>T) | |
15 | g.40016579A>C | CA391696601 | EIF2AK4 | c.3837A>C (p.Lys1279Asn) n.923-529A>C n.2754A>C c.3169A>C c.3760-529A>C (n.3760-529A>C) | |
15 | g.40016579A>G | CA489702830 | EIF2AK4 | c.3837A>G (p.Lys1279=) n.923-529A>G n.2754A>G c.3169A>G c.3760-529A>G (n.3760-529A>G) | |
15 | g.40016579A>T | CA391696602 | EIF2AK4 | c.3837A>T (p.Lys1279Asn) n.923-529A>T n.2754A>T c.3169A>T c.3760-529A>T (n.3760-529A>T) | |
15 | g.40016580C>A | CA391696603 | EIF2AK4 | c.3838C>A (p.Gln1280Lys) n.923-528C>A n.2755C>A c.3170C>A c.3760-528C>A (n.3760-528C>A) | |
15 | g.40016580C>G | CA391696604 | EIF2AK4 | c.3838C>G (p.Gln1280Glu) n.923-528C>G n.2755C>G c.3170C>G c.3760-528C>G (n.3760-528C>G) | |
15 | g.40016580C>T | CA391696605 | EIF2AK4 | c.3838C>T (p.Gln1280Ter) n.923-528C>T n.2755C>T c.3170C>T c.3760-528C>T (n.3760-528C>T) | |
15 | g.40016581A>C | CA391696608 | EIF2AK4 | c.3839A>C (p.Gln1280Pro) n.923-527A>C n.2756A>C c.3171A>C c.3760-527A>C (n.3760-527A>C) | |
15 | g.40016581A>G | CA391696606 | EIF2AK4 | c.3839A>G (p.Gln1280Arg) n.923-527A>G n.2756A>G c.3171A>G c.3760-527A>G (n.3760-527A>G) | |
15 | g.40016581A>T | CA391696607 | EIF2AK4 | c.3839A>T (p.Gln1280Leu) n.923-527A>T n.2756A>T c.3171A>T c.3760-527A>T (n.3760-527A>T) | |
15 | g.40016582G>A | CA489702849 | EIF2AK4 | c.3840G>A (p.Gln1280=) n.923-526G>A n.2757G>A c.3172G>A c.3760-526G>A (n.3760-526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016582G>C | CA391696609 | EIF2AK4 | c.3840G>C (p.Gln1280His) n.923-526G>C n.2757G>C c.3172G>C c.3760-526G>C (n.3760-526G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016582G= | CA2171582471 | EIF2AK4 | c.3840G= (p.Gln1280=) n.923-526G= n.2757G= c.3172G= c.3760-526G= (n.3760-526G=) | |
15 | g.40016582G>T | CA391696610 | EIF2AK4 | c.3840G>T (p.Gln1280His) n.923-526G>T n.2757G>T c.3172G>T c.3760-526G>T (n.3760-526G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016583A= | CA2171582472 | EIF2AK4 | c.3841A= (p.Lys1281=) n.923-525A= n.2758A= c.3173A= c.3760-525A= (n.3760-525A=) | |
15 | g.40016583A>C | CA391696611 | EIF2AK4 | c.3841A>C (p.Lys1281Gln) n.923-525A>C n.2758A>C c.3173A>C c.3760-525A>C (n.3760-525A>C) | |
15 | g.40016583A>G | CA7474456 | EIF2AK4 | c.3841A>G (p.Lys1281Glu) n.923-525A>G n.2758A>G c.3173A>G c.3760-525A>G (n.3760-525A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016583A>T | CA391696612 | EIF2AK4 | c.3841A>T (p.Lys1281Ter) n.923-525A>T n.2758A>T c.3173A>T c.3760-525A>T (n.3760-525A>T) | |
15 | g.40016584A>C | CA391696613 | EIF2AK4 | c.3842A>C (p.Lys1281Thr) n.923-524A>C n.2759A>C c.3174A>C c.3760-524A>C (n.3760-524A>C) | |
15 | g.40016584A>G | CA391696615 | EIF2AK4 | c.3842A>G (p.Lys1281Arg) n.923-524A>G n.2759A>G c.3174A>G c.3760-524A>G (n.3760-524A>G) | |
15 | g.40016584A>T | CA391696614 | EIF2AK4 | c.3842A>T (p.Lys1281Ile) n.923-524A>T n.2759A>T c.3174A>T c.3760-524A>T (n.3760-524A>T) | |
15 | g.40016585A>C | CA391696616 | EIF2AK4 | c.3843A>C (p.Lys1281Asn) n.923-523A>C n.2760A>C c.3175A>C c.3760-523A>C (n.3760-523A>C) | |
15 | g.40016585A>G | CA489702869 | EIF2AK4 | c.3843A>G (p.Lys1281=) n.923-523A>G n.2760A>G c.3175A>G c.3760-523A>G (n.3760-523A>G) | |
15 | g.40016585A>T | CA391696617 | EIF2AK4 | c.3843A>T (p.Lys1281Asn) n.923-523A>T n.2760A>T c.3175A>T c.3760-523A>T (n.3760-523A>T) | |
15 | g.40016586A>C | CA391696618 | EIF2AK4 | c.3844A>C (p.Thr1282Pro) n.923-522A>C n.2761A>C c.3176A>C c.3760-522A>C (n.3760-522A>C) | |
15 | g.40016586A>G | CA391696619 | EIF2AK4 | c.3844A>G (p.Thr1282Ala) n.923-522A>G n.2761A>G c.3176A>G c.3760-522A>G (n.3760-522A>G) | |
15 | g.40016586A>T | CA391696620 | EIF2AK4 | c.3844A>T (p.Thr1282Ser) n.923-522A>T n.2761A>T c.3176A>T c.3760-522A>T (n.3760-522A>T) | |
15 | g.40016587C>A | CA391696622 | EIF2AK4 | c.3845C>A (p.Thr1282Lys) n.923-521C>A n.2762C>A c.3177C>A c.3760-521C>A (n.3760-521C>A) | |
15 | g.40016587C= | CA2171582473 | EIF2AK4 | c.3845C= (p.Thr1282=) n.923-521C= n.2762C= c.3177C= c.3760-521C= (n.3760-521C=) | |
15 | g.40016587C>G | CA391696621 | EIF2AK4 | c.3845C>G (p.Thr1282Arg) n.923-521C>G n.2762C>G c.3177C>G c.3760-521C>G (n.3760-521C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016587C>T | CA7474457 | EIF2AK4 | c.3845C>T (p.Thr1282Ile) n.923-521C>T n.2762C>T c.3177C>T c.3760-521C>T (n.3760-521C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016588A= | CA2171582474 | EIF2AK4 | c.3846A= (p.Thr1282=) n.923-520A= n.2763A= c.3178A= c.3760-520A= (n.3760-520A=) | |
15 | g.40016588A>C | CA489702892 | EIF2AK4 | c.3846A>C (p.Thr1282=) n.923-520A>C n.2763A>C c.3178A>C c.3760-520A>C (n.3760-520A>C) | dbSNP |
15 | g.40016588A>G | CA489702897 | EIF2AK4 | c.3846A>G (p.Thr1282=) n.923-520A>G n.2763A>G c.3178A>G c.3760-520A>G (n.3760-520A>G) | |
15 | g.40016588A>T | CA489702900 | EIF2AK4 | c.3846A>T (p.Thr1282=) n.923-520A>T n.2763A>T c.3178A>T c.3760-520A>T (n.3760-520A>T) | |
15 | g.40016589G>A | CA391696623 | EIF2AK4 | c.3847G>A (p.Gly1283Ser) n.923-519G>A n.2764G>A c.3179G>A c.3760-519G>A (n.3760-519G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40016589G>C | CA391696624 | EIF2AK4 | c.3847G>C (p.Gly1283Arg) n.923-519G>C n.2764G>C c.3179G>C c.3760-519G>C (n.3760-519G>C) | |
15 | g.40016589G= | CA2171582475 | EIF2AK4 | c.3847G= (p.Gly1283=) n.923-519G= n.2764G= c.3179G= c.3760-519G= (n.3760-519G=) | |
15 | g.40016589G>T | CA391696625 | EIF2AK4 | c.3847G>T (p.Gly1283Cys) n.923-519G>T n.2764G>T c.3179G>T c.3760-519G>T (n.3760-519G>T) | |
15 | g.40016590G>A | CA391696626 | EIF2AK4 | c.3848G>A (p.Gly1283Asp) n.923-518G>A n.2765G>A c.3180G>A c.3760-518G>A (n.3760-518G>A) | |
15 | g.40016590G>C | CA391696627 | EIF2AK4 | c.3848G>C (p.Gly1283Ala) n.923-518G>C n.2765G>C c.3180G>C c.3760-518G>C (n.3760-518G>C) | |
15 | g.40016590G>T | CA391696628 | EIF2AK4 | c.3848G>T (p.Gly1283Val) n.923-518G>T n.2765G>T c.3180G>T c.3760-518G>T (n.3760-518G>T) | |
15 | g.40016591T>A | CA489702921 | EIF2AK4 | c.3849T>A (p.Gly1283=) n.923-517T>A n.2766T>A c.3181T>A c.3760-517T>A (n.3760-517T>A) | |
15 | g.40016591T>C | CA489702919 | EIF2AK4 | c.3849T>C (p.Gly1283=) n.923-517T>C n.2766T>C c.3181T>C c.3760-517T>C (n.3760-517T>C) | |
15 | g.40016591T>G | CA489702915 | EIF2AK4 | c.3849T>G (p.Gly1283=) n.923-517T>G n.2766T>G c.3181T>G c.3760-517T>G (n.3760-517T>G) | |
15 | g.40016592A>C | CA391696631 | EIF2AK4 | c.3850A>C (p.Ile1284Leu) n.923-516A>C n.2767A>C c.3182A>C c.3760-516A>C (n.3760-516A>C) | |
15 | g.40016592A>G | CA391696629 | EIF2AK4 | c.3850A>G (p.Ile1284Val) n.923-516A>G n.2767A>G c.3182A>G c.3760-516A>G (n.3760-516A>G) | |
15 | g.40016592A>T | CA391696630 | EIF2AK4 | c.3850A>T (p.Ile1284Phe) n.923-516A>T n.2767A>T c.3182A>T c.3760-516A>T (n.3760-516A>T) | |
15 | g.40016593T>A | CA391696632 | EIF2AK4 | c.3851T>A (p.Ile1284Asn) n.923-515T>A n.2768T>A c.3183T>A c.3760-515T>A (n.3760-515T>A) | |
15 | g.40016593T>C | CA391696633 | EIF2AK4 | c.3851T>C (p.Ile1284Thr) n.923-515T>C n.2768T>C c.3183T>C c.3760-515T>C (n.3760-515T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016593T>G | CA391696634 | EIF2AK4 | c.3851T>G (p.Ile1284Ser) n.923-515T>G n.2768T>G c.3183T>G c.3760-515T>G (n.3760-515T>G) | |
15 | g.40016594T>A | CA489702942 | EIF2AK4 | c.3852T>A (p.Ile1284=) n.923-514T>A n.2769T>A c.3184T>A c.3760-514T>A (n.3760-514T>A) | |
15 | g.40016594T>C | CA489702945 | EIF2AK4 | c.3852T>C (p.Ile1284=) n.923-514T>C n.2769T>C c.3184T>C c.3760-514T>C (n.3760-514T>C) | |
15 | g.40016594T>G | CA391696635 | EIF2AK4 | c.3852T>G (p.Ile1284Met) n.923-514T>G n.2769T>G c.3184T>G c.3760-514T>G (n.3760-514T>G) | |
15 | g.40016595G>A | CA391696636 | EIF2AK4 | c.3853G>A (p.Ala1285Thr) n.923-513G>A n.2770G>A c.3185G>A c.3760-513G>A (n.3760-513G>A) | |
15 | g.40016595G>C | CA391696637 | EIF2AK4 | c.3853G>C (p.Ala1285Pro) n.923-513G>C n.2770G>C c.3185G>C c.3760-513G>C (n.3760-513G>C) | |
15 | g.40016595G>T | CA391696638 | EIF2AK4 | c.3853G>T (p.Ala1285Ser) n.923-513G>T n.2770G>T c.3185G>T c.3760-513G>T (n.3760-513G>T) | |
15 | g.40016596C>A | CA391696639 | EIF2AK4 | c.3854C>A (p.Ala1285Glu) n.923-512C>A n.2771C>A c.3186C>A c.3760-512C>A (n.3760-512C>A) | |
15 | g.40016596C>G | CA391696640 | EIF2AK4 | c.3854C>G (p.Ala1285Gly) n.923-512C>G n.2771C>G c.3186C>G c.3760-512C>G (n.3760-512C>G) | |
15 | g.40016596C>T | CA391696641 | EIF2AK4 | c.3854C>T (p.Ala1285Val) n.923-512C>T n.2771C>T c.3186C>T c.3760-512C>T (n.3760-512C>T) | |
15 | g.40016597A>C | CA489702970 | EIF2AK4 | c.3855A>C (p.Ala1285=) n.923-511A>C n.2772A>C c.3187A>C c.3760-511A>C (n.3760-511A>C) | |
15 | g.40016597A>G | CA489702973 | EIF2AK4 | c.3855A>G (p.Ala1285=) n.923-511A>G n.2772A>G c.3187A>G c.3760-511A>G (n.3760-511A>G) | dbSNP |
15 | g.40016597A>T | CA489702974 | EIF2AK4 | c.3855A>T (p.Ala1285=) n.923-511A>T n.2772A>T c.3187A>T c.3760-511A>T (n.3760-511A>T) | |
15 | g.40016598C>A | CA391696642 | EIF2AK4 | c.3856C>A (p.Gln1286Lys) n.923-510C>A n.2773C>A c.3188C>A c.3760-510C>A (n.3760-510C>A) | |
15 | g.40016598C>G | CA391696643 | EIF2AK4 | c.3856C>G (p.Gln1286Glu) n.923-510C>G n.2773C>G c.3188C>G c.3760-510C>G (n.3760-510C>G) | |
15 | g.40016598C>T | CA391696644 | EIF2AK4 | c.3856C>T (p.Gln1286Ter) n.923-510C>T n.2773C>T c.3188C>T c.3760-510C>T (n.3760-510C>T) | |
15 | g.40016599A= | CA2171582476 | EIF2AK4 | c.3857A= (p.Gln1286=) n.923-509A= n.2774A= c.3189A= c.3760-509A= (n.3760-509A=) | |
15 | g.40016599A>C | CA391696645 | EIF2AK4 | c.3857A>C (p.Gln1286Pro) n.923-509A>C n.2774A>C c.3189A>C c.3760-509A>C (n.3760-509A>C) | |
15 | g.40016599A>G | CA391696646 | EIF2AK4 | c.3857A>G (p.Gln1286Arg) n.923-509A>G n.2774A>G c.3189A>G c.3760-509A>G (n.3760-509A>G) | |
15 | g.40016599A>T | CA7474458 | EIF2AK4 | c.3857A>T (p.Gln1286Leu) n.923-509A>T n.2774A>T c.3189A>T c.3760-509A>T (n.3760-509A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016600G>A | CA489702991 | EIF2AK4 | c.3858G>A (p.Gln1286=) n.923-508G>A n.2775G>A c.3190G>A c.3760-508G>A (n.3760-508G>A) | COSMIC |
15 | g.40016600G>C | CA391696647 | EIF2AK4 | c.3858G>C (p.Gln1286His) n.923-508G>C n.2775G>C c.3190G>C c.3760-508G>C (n.3760-508G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016600G>T | CA391696648 | EIF2AK4 | c.3858G>T (p.Gln1286His) n.923-508G>T n.2775G>T c.3190G>T c.3760-508G>T (n.3760-508G>T) | |
15 | g.40016601T>A | CA391696649 | EIF2AK4 | c.3859T>A (p.Leu1287Met) n.923-507T>A n.2776T>A c.3191T>A c.3760-507T>A (n.3760-507T>A) | |
15 | g.40016601T>C | CA489703006 | EIF2AK4 | c.3859T>C (p.Leu1287=) n.923-507T>C n.2776T>C c.3191T>C c.3760-507T>C (n.3760-507T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016601T>G | CA391696650 | EIF2AK4 | c.3859T>G (p.Leu1287Val) n.923-507T>G n.2776T>G c.3191T>G c.3760-507T>G (n.3760-507T>G) | |
15 | g.40016602T>A | CA391696651 | EIF2AK4 | c.3860T>A (p.Leu1287Ter) n.923-506T>A n.2777T>A c.3192T>A c.3760-506T>A (n.3760-506T>A) | |
15 | g.40016602T>C | CA391696652 | EIF2AK4 | c.3860T>C (p.Leu1287Ser) n.923-506T>C n.2777T>C c.3192T>C c.3760-506T>C (n.3760-506T>C) | |
15 | g.40016602T>G | CA391696653 | EIF2AK4 | c.3860T>G (p.Leu1287Trp) n.923-506T>G n.2777T>G c.3192T>G c.3760-506T>G (n.3760-506T>G) | |
15 | g.40016603G>A | CA489703019 | EIF2AK4 | c.3861G>A (p.Leu1287=) n.923-505G>A n.2778G>A c.3193G>A c.3760-505G>A (n.3760-505G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016603G>C | CA391696654 | EIF2AK4 | c.3861G>C (p.Leu1287Phe) n.923-505G>C n.2778G>C c.3193G>C c.3760-505G>C (n.3760-505G>C) | |
15 | g.40016603G= | CA2171582477 | EIF2AK4 | c.3861G= (p.Leu1287=) n.923-505G= n.2778G= c.3193G= c.3760-505G= (n.3760-505G=) | |
15 | g.40016603G>T | CA391696655 | EIF2AK4 | c.3861G>T (p.Leu1287Phe) n.923-505G>T n.2778G>T c.3193G>T c.3760-505G>T (n.3760-505G>T) | |
15 | g.40016604G>A | CA391696656 | EIF2AK4 | c.3862G>A (p.Val1288Met) n.923-504G>A n.2779G>A c.3194G>A c.3760-504G>A (n.3760-504G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016604G>C | CA391696657 | EIF2AK4 | c.3862G>C (p.Val1288Leu) n.923-504G>C n.2779G>C c.3194G>C c.3760-504G>C (n.3760-504G>C) | |
15 | g.40016604G= | CA2171582478 | EIF2AK4 | c.3862G= (p.Val1288=) n.923-504G= n.2779G= c.3194G= c.3760-504G= (n.3760-504G=) | |
15 | g.40016604G>T | CA7474459 | EIF2AK4 | c.3862G>T (p.Val1288Leu) n.923-504G>T n.2779G>T c.3194G>T c.3760-504G>T (n.3760-504G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016605T>A | CA391696660 | EIF2AK4 | c.3863T>A (p.Val1288Glu) n.923-503T>A n.2780T>A c.3195T>A c.3760-503T>A (n.3760-503T>A) | |
15 | g.40016605T>C | CA391696658 | EIF2AK4 | c.3863T>C (p.Val1288Ala) n.923-503T>C n.2780T>C c.3195T>C c.3760-503T>C (n.3760-503T>C) | |
15 | g.40016605T>G | CA391696659 | EIF2AK4 | c.3863T>G (p.Val1288Gly) n.923-503T>G n.2780T>G c.3195T>G c.3760-503T>G (n.3760-503T>G) | |
15 | g.40016606G>A | CA489703049 | EIF2AK4 | c.3864G>A (p.Val1288=) n.923-502G>A n.2781G>A c.3196G>A c.3760-502G>A (n.3760-502G>A) | |
15 | g.40016606G>C | CA489703046 | EIF2AK4 | c.3864G>C (p.Val1288=) n.923-502G>C n.2781G>C c.3196G>C c.3760-502G>C (n.3760-502G>C) | |
15 | g.40016606G>T | CA489703041 | EIF2AK4 | c.3864G>T (p.Val1288=) n.923-502G>T n.2781G>T c.3196G>T c.3760-502G>T (n.3760-502G>T) | |
15 | g.40016607A>C | CA391696661 | EIF2AK4 | c.3865A>C (p.Lys1289Gln) n.923-501A>C n.2782A>C c.3197A>C c.3760-501A>C (n.3760-501A>C) | |
15 | g.40016607A>G | CA391696662 | EIF2AK4 | c.3865A>G (p.Lys1289Glu) n.923-501A>G n.2782A>G c.3197A>G c.3760-501A>G (n.3760-501A>G) | |
15 | g.40016607A>T | CA391696663 | EIF2AK4 | c.3865A>T (p.Lys1289Ter) n.923-501A>T n.2782A>T c.3197A>T c.3760-501A>T (n.3760-501A>T) | |
15 | g.40016608A= | CA2171582479 | EIF2AK4 | c.3866A= (p.Lys1289=) n.923-500A= n.2783A= c.3198A= c.3760-500A= (n.3760-500A=) | |
15 | g.40016608A>C | CA391696664 | EIF2AK4 | c.3866A>C (p.Lys1289Thr) n.923-500A>C n.2783A>C c.3198A>C c.3760-500A>C (n.3760-500A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016608A>G | CA391696665 | EIF2AK4 | c.3866A>G (p.Lys1289Arg) n.923-500A>G n.2783A>G c.3198A>G c.3760-500A>G (n.3760-500A>G) | |
15 | g.40016608A>T | CA391696666 | EIF2AK4 | c.3866A>T (p.Lys1289Met) n.923-500A>T n.2783A>T c.3198A>T c.3760-500A>T (n.3760-500A>T) | |
15 | g.40016609G>A | CA489703073 | EIF2AK4 | c.3867G>A (p.Lys1289=) n.923-499G>A n.2784G>A c.3199G>A c.3760-499G>A (n.3760-499G>A) | |
15 | g.40016609G>C | CA7474460 | EIF2AK4 | c.3867G>C (p.Lys1289Asn) n.923-499G>C n.2784G>C c.3199G>C c.3760-499G>C (n.3760-499G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016609G= | CA2171582480 | EIF2AK4 | c.3867G= (p.Lys1289=) n.923-499G= n.2784G= c.3199G= c.3760-499G= (n.3760-499G=) | |
15 | g.40016609G>T | CA7474461 | EIF2AK4 | c.3867G>T (p.Lys1289Asn) n.923-499G>T n.2784G>T c.3199G>T c.3760-499G>T (n.3760-499G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016610T>A | CA391696667 | EIF2AK4 | c.3868T>A (p.Tyr1290Asn) n.923-498T>A n.2785T>A c.3200T>A c.3760-498T>A (n.3760-498T>A) | |
15 | g.40016610T>C | CA7474462 | EIF2AK4 | c.3868T>C (p.Tyr1290His) n.923-498T>C n.2785T>C c.3200T>C c.3760-498T>C (n.3760-498T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016610T>G | CA391696668 | EIF2AK4 | c.3868T>G (p.Tyr1290Asp) n.923-498T>G n.2785T>G c.3200T>G c.3760-498T>G (n.3760-498T>G) | |
15 | g.40016610T= | CA2171582481 | EIF2AK4 | c.3868T= (p.Tyr1290=) n.923-498T= n.2785T= c.3200T= c.3760-498T= (n.3760-498T=) | |
15 | g.40016611A>C | CA391696669 | EIF2AK4 | c.3869A>C (p.Tyr1290Ser) n.923-497A>C n.2786A>C c.3201A>C c.3760-497A>C (n.3760-497A>C) | |
15 | g.40016611A>G | CA391696671 | EIF2AK4 | c.3869A>G (p.Tyr1290Cys) n.923-497A>G n.2786A>G c.3201A>G c.3760-497A>G (n.3760-497A>G) | |
15 | g.40016611A>T | CA391696670 | EIF2AK4 | c.3869A>T (p.Tyr1290Phe) n.923-497A>T n.2786A>T c.3201A>T c.3760-497A>T (n.3760-497A>T) | |
15 | g.40016612T>A | CA391696672 | EIF2AK4 | c.3870T>A (p.Tyr1290Ter) n.923-496T>A n.2787T>A c.3202T>A c.3760-496T>A (n.3760-496T>A) | |
15 | g.40016612T>C | CA489703112 | EIF2AK4 | c.3870T>C (p.Tyr1290=) n.923-496T>C n.2787T>C c.3202T>C c.3760-496T>C (n.3760-496T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016612T>G | CA391696673 | EIF2AK4 | c.3870T>G (p.Tyr1290Ter) n.923-496T>G n.2787T>G c.3202T>G c.3760-496T>G (n.3760-496T>G) | |
15 | g.40016613G>A | CA391696674 | EIF2AK4 | c.3871G>A (p.Gly1291Ser) n.923-495G>A n.2788G>A c.3203G>A c.3760-495G>A (n.3760-495G>A) | |
15 | g.40016613G>C | CA391696675 | EIF2AK4 | c.3871G>C (p.Gly1291Arg) n.923-495G>C n.2788G>C c.3203G>C c.3760-495G>C (n.3760-495G>C) | |
15 | g.40016613G>T | CA391696676 | EIF2AK4 | c.3871G>T (p.Gly1291Cys) n.923-495G>T n.2788G>T c.3203G>T c.3760-495G>T (n.3760-495G>T) | |
15 | g.40016614G>A | CA391696677 | EIF2AK4 | c.3872G>A (p.Gly1291Asp) n.923-494G>A n.2789G>A c.3204G>A c.3760-494G>A (n.3760-494G>A) | |
15 | g.40016614G>C | CA391696678 | EIF2AK4 | c.3872G>C (p.Gly1291Ala) n.923-494G>C n.2789G>C c.3204G>C c.3760-494G>C (n.3760-494G>C) | |
15 | g.40016614G>T | CA391696679 | EIF2AK4 | c.3872G>T (p.Gly1291Val) n.923-494G>T n.2789G>T c.3204G>T c.3760-494G>T (n.3760-494G>T) | |
15 | g.40016615C>A | CA489703128 | EIF2AK4 | c.3873C>A (p.Gly1291=) n.923-493C>A n.2790C>A c.3205C>A c.3760-493C>A (n.3760-493C>A) | |
15 | g.40016615C>G | CA489703130 | EIF2AK4 | c.3873C>G (p.Gly1291=) n.923-493C>G n.2790C>G c.3205C>G c.3760-493C>G (n.3760-493C>G) | |
15 | g.40016615C>T | CA489703132 | EIF2AK4 | c.3873C>T (p.Gly1291=) n.923-493C>T n.2790C>T c.3205C>T c.3760-493C>T (n.3760-493C>T) | |
15 | g.40016616T>A | CA391696680 | EIF2AK4 | c.3874T>A (p.Leu1292Ile) n.923-492T>A n.2791T>A c.3206T>A c.3760-492T>A (n.3760-492T>A) | |
15 | g.40016616T>C | CA489703140 | EIF2AK4 | c.3874T>C (p.Leu1292=) n.923-492T>C n.2791T>C c.3206T>C c.3760-492T>C (n.3760-492T>C) | |
15 | g.40016616T>G | CA391696681 | EIF2AK4 | c.3874T>G (p.Leu1292Val) n.923-492T>G n.2791T>G c.3206T>G c.3760-492T>G (n.3760-492T>G) | |
15 | g.40016617del | CA2627755677 | EIF2AK4 | c.3875del (p.Leu1292Ter) n.923-491del n.2792del c.3207del c.3760-491del (n.3760-491del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016617T>A | CA391696682 | EIF2AK4 | c.3875T>A (p.Leu1292Ter) n.923-491T>A n.2792T>A c.3207T>A c.3760-491T>A (n.3760-491T>A) | |
15 | g.40016617T>C | CA391696683 | EIF2AK4 | c.3875T>C (p.Leu1292Ser) n.923-491T>C n.2792T>C c.3207T>C c.3760-491T>C (n.3760-491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016617T>G | CA391696684 | EIF2AK4 | c.3875T>G (p.Leu1292Ter) n.923-491T>G n.2792T>G c.3207T>G c.3760-491T>G (n.3760-491T>G) | |
15 | g.40016617T= | CA2171582482 | EIF2AK4 | c.3875T= (p.Leu1292=) n.923-491T= n.2792T= c.3207T= c.3760-491T= (n.3760-491T=) | |
15 | g.40016618A>C | CA391696685 | EIF2AK4 | c.3876A>C (p.Leu1292Phe) n.923-490A>C n.2793A>C c.3208A>C c.3760-490A>C (n.3760-490A>C) | |
15 | g.40016618A>G | CA489703156 | EIF2AK4 | c.3876A>G (p.Leu1292=) n.923-490A>G n.2793A>G c.3208A>G c.3760-490A>G (n.3760-490A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016618A>T | CA391696686 | EIF2AK4 | c.3876A>T (p.Leu1292Phe) n.923-490A>T n.2793A>T c.3208A>T c.3760-490A>T (n.3760-490A>T) | |
15 | g.40016619A>C | CA391696689 | EIF2AK4 | c.3877A>C (p.Lys1293Gln) n.923-489A>C n.2794A>C c.3209A>C c.3760-489A>C (n.3760-489A>C) | |
15 | g.40016619A>G | CA391696688 | EIF2AK4 | c.3877A>G (p.Lys1293Glu) n.923-489A>G n.2794A>G c.3209A>G c.3760-489A>G (n.3760-489A>G) | |
15 | g.40016619A>T | CA391696687 | EIF2AK4 | c.3877A>T (p.Lys1293Ter) n.923-489A>T n.2794A>T c.3209A>T c.3760-489A>T (n.3760-489A>T) | |
15 | g.40016620A= | CA2171582483 | EIF2AK4 | c.3878A= (p.Lys1293=) n.923-488A= n.2795A= c.3210A= c.3760-488A= (n.3760-488A=) | |
15 | g.40016620A>C | CA391696690 | EIF2AK4 | c.3878A>C (p.Lys1293Thr) n.923-488A>C n.2795A>C c.3210A>C c.3760-488A>C (n.3760-488A>C) | |
15 | g.40016620A>G | CA7474463 | EIF2AK4 | c.3878A>G (p.Lys1293Arg) n.923-488A>G n.2795A>G c.3210A>G c.3760-488A>G (n.3760-488A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016620A>T | CA391696691 | EIF2AK4 | c.3878A>T (p.Lys1293Ile) n.923-488A>T n.2795A>T c.3210A>T c.3760-488A>T (n.3760-488A>T) | |
15 | g.40016621A>C | CA391696692 | EIF2AK4 | c.3879A>C (p.Lys1293Asn) n.923-487A>C n.2796A>C c.3211A>C c.3760-487A>C (n.3760-487A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016621A>G | CA489703172 | EIF2AK4 | c.3879A>G (p.Lys1293=) n.923-487A>G n.2796A>G c.3211A>G c.3760-487A>G (n.3760-487A>G) | |
15 | g.40016621A>T | CA391696693 | EIF2AK4 | c.3879A>T (p.Lys1293Asn) n.923-487A>T n.2796A>T c.3211A>T c.3760-487A>T (n.3760-487A>T) | |
15 | g.40016622G>A | CA391696694 | EIF2AK4 | c.3880G>A (p.Asp1294Asn) n.923-486G>A n.2797G>A c.3212G>A c.3760-486G>A (n.3760-486G>A) | |
15 | g.40016622G>C | CA391696695 | EIF2AK4 | c.3880G>C (p.Asp1294His) n.923-486G>C n.2797G>C c.3212G>C c.3760-486G>C (n.3760-486G>C) | |
15 | g.40016622G>T | CA391696696 | EIF2AK4 | c.3880G>T (p.Asp1294Tyr) n.923-486G>T n.2797G>T c.3212G>T c.3760-486G>T (n.3760-486G>T) | |
15 | g.40016623A>C | CA391696697 | EIF2AK4 | c.3881A>C (p.Asp1294Ala) n.923-485A>C n.2798A>C c.3213A>C c.3760-485A>C (n.3760-485A>C) | |
15 | g.40016623A>G | CA391696698 | EIF2AK4 | c.3881A>G (p.Asp1294Gly) n.923-485A>G n.2798A>G c.3213A>G c.3760-485A>G (n.3760-485A>G) | |
15 | g.40016623A>T | CA391696699 | EIF2AK4 | c.3881A>T (p.Asp1294Val) n.923-485A>T n.2798A>T c.3213A>T c.3760-485A>T (n.3760-485A>T) | |
15 | g.40016624C>A | CA391696700 | EIF2AK4 | c.3882C>A (p.Asp1294Glu) n.923-484C>A n.2799C>A c.3214C>A c.3760-484C>A (n.3760-484C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016624C= | CA2171582484 | EIF2AK4 | c.3882C= (p.Asp1294=) n.923-484C= n.2799C= c.3214C= c.3760-484C= (n.3760-484C=) | |
15 | g.40016624C>G | CA391696701 | EIF2AK4 | c.3882C>G (p.Asp1294Glu) n.923-484C>G n.2799C>G c.3214C>G c.3760-484C>G (n.3760-484C>G) | |
15 | g.40016624C>T | CA489703196 | EIF2AK4 | c.3882C>T (p.Asp1294=) n.923-484C>T n.2799C>T c.3214C>T c.3760-484C>T (n.3760-484C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016625C>A | CA391696703 | EIF2AK4 | c.3883C>A (p.Leu1295Ile) n.923-483C>A n.2800C>A c.3215C>A c.3760-483C>A (n.3760-483C>A) | |
15 | g.40016625C>G | CA391696702 | EIF2AK4 | c.3883C>G (p.Leu1295Val) n.923-483C>G n.2800C>G c.3215C>G c.3760-483C>G (n.3760-483C>G) | |
15 | g.40016625C>T | CA489703206 | EIF2AK4 | c.3883C>T (p.Leu1295=) n.923-483C>T n.2800C>T c.3215C>T c.3760-483C>T (n.3760-483C>T) | |
15 | g.40016625_40016626dup | CA7474464 | EIF2AK4 | c.3883_3884dup (p.Glu1296Ter) n.923-483_923-482dup n.2800_2801dup c.3215_3216dup c.3760-483_3760-482dup (n.3760-483_3760-482dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016626T>A | CA391696704 | EIF2AK4 | c.3884T>A (p.Leu1295Gln) n.923-482T>A n.2801T>A c.3216T>A c.3760-482T>A (n.3760-482T>A) | |
15 | g.40016626T>C | CA391696705 | EIF2AK4 | c.3884T>C (p.Leu1295Pro) n.923-482T>C n.2801T>C c.3216T>C c.3760-482T>C (n.3760-482T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016626T>G | CA391696706 | EIF2AK4 | c.3884T>G (p.Leu1295Arg) n.923-482T>G n.2801T>G c.3216T>G c.3760-482T>G (n.3760-482T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.40016626T= | CA2171582485 | EIF2AK4 | c.3884T= (p.Leu1295=) n.923-482T= n.2801T= c.3216T= c.3760-482T= (n.3760-482T=) | |
15 | g.40016627A= | CA2171582486 | EIF2AK4 | c.3885A= (p.Leu1295=) n.923-481A= n.2802A= c.3217A= c.3760-481A= (n.3760-481A=) | |
15 | g.40016627A>C | CA489703224 | EIF2AK4 | c.3885A>C (p.Leu1295=) n.923-481A>C n.2802A>C c.3217A>C c.3760-481A>C (n.3760-481A>C) | |
15 | g.40016627A>G | CA489703227 | EIF2AK4 | c.3885A>G (p.Leu1295=) n.923-481A>G n.2802A>G c.3217A>G c.3760-481A>G (n.3760-481A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016627A>T | CA489703220 | EIF2AK4 | c.3885A>T (p.Leu1295=) n.923-481A>T n.2802A>T c.3217A>T c.3760-481A>T (n.3760-481A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016628G>A | CA391696707 | EIF2AK4 | c.3886G>A (p.Glu1296Lys) n.923-480G>A n.2803G>A c.3218G>A c.3760-480G>A (n.3760-480G>A) | |
15 | g.40016628G>C | CA391696708 | EIF2AK4 | c.3886G>C (p.Glu1296Gln) n.923-480G>C n.2803G>C c.3218G>C c.3760-480G>C (n.3760-480G>C) | COSMIC |
15 | g.40016628G>T | CA391696709 | EIF2AK4 | c.3886G>T (p.Glu1296Ter) n.923-480G>T n.2803G>T c.3218G>T c.3760-480G>T (n.3760-480G>T) | |
15 | g.40016629A>C | CA391696710 | EIF2AK4 | c.3887A>C (p.Glu1296Ala) n.923-479A>C n.2804A>C c.3219A>C c.3760-479A>C (n.3760-479A>C) | |
15 | g.40016629A>G | CA391696711 | EIF2AK4 | c.3887A>G (p.Glu1296Gly) n.923-479A>G n.2804A>G c.3219A>G c.3760-479A>G (n.3760-479A>G) | |
15 | g.40016629A>T | CA391696712 | EIF2AK4 | c.3887A>T (p.Glu1296Val) n.923-479A>T n.2804A>T c.3219A>T c.3760-479A>T (n.3760-479A>T) | |
15 | g.40016630G>A | CA7474465 | EIF2AK4 | c.3888G>A (p.Glu1296=) n.923-478G>A n.2805G>A c.3220G>A c.3760-478G>A (n.3760-478G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016630G>C | CA391696713 | EIF2AK4 | c.3888G>C (p.Glu1296Asp) n.923-478G>C n.2805G>C c.3220G>C c.3760-478G>C (n.3760-478G>C) | |
15 | g.40016630G= | CA2171582487 | EIF2AK4 | c.3888G= (p.Glu1296=) n.923-478G= n.2805G= c.3220G= c.3760-478G= (n.3760-478G=) | |
15 | g.40016630G>T | CA391696714 | EIF2AK4 | c.3888G>T (p.Glu1296Asp) n.923-478G>T n.2805G>T c.3220G>T c.3760-478G>T (n.3760-478G>T) | |
15 | g.40016631G>A | CA391696717 | EIF2AK4 | c.3889G>A (p.Glu1297Lys) n.923-477G>A n.2806G>A c.3221G>A c.3760-477G>A (n.3760-477G>A) | dbSNP |
15 | g.40016631G>C | CA391696715 | EIF2AK4 | c.3889G>C (p.Glu1297Gln) n.923-477G>C n.2806G>C c.3221G>C c.3760-477G>C (n.3760-477G>C) | |
15 | g.40016631G= | CA2171582488 | EIF2AK4 | c.3889G= (p.Glu1297=) n.923-477G= n.2806G= c.3221G= c.3760-477G= (n.3760-477G=) | |
15 | g.40016631G>T | CA391696716 | EIF2AK4 | c.3889G>T (p.Glu1297Ter) n.923-477G>T n.2806G>T c.3221G>T c.3760-477G>T (n.3760-477G>T) | |
15 | g.40016632A>C | CA391696718 | EIF2AK4 | c.3890A>C (p.Glu1297Ala) n.923-476A>C n.2807A>C c.3222A>C c.3760-476A>C (n.3760-476A>C) | |
15 | g.40016632A>G | CA391696719 | EIF2AK4 | c.3890A>G (p.Glu1297Gly) n.923-476A>G n.2807A>G c.3222A>G c.3760-476A>G (n.3760-476A>G) | |
15 | g.40016632A>T | CA391696720 | EIF2AK4 | c.3890A>T (p.Glu1297Val) n.923-476A>T n.2807A>T c.3222A>T c.3760-476A>T (n.3760-476A>T) | |
15 | g.40016633G>A | CA489703263 | EIF2AK4 | c.3891G>A (p.Glu1297=) n.923-475G>A n.2808G>A c.3223G>A c.3760-475G>A (n.3760-475G>A) | |
15 | g.40016633G>C | CA391696721 | EIF2AK4 | c.3891G>C (p.Glu1297Asp) n.923-475G>C n.2808G>C c.3223G>C c.3760-475G>C (n.3760-475G>C) | |
15 | g.40016633G= | CA2171582489 | EIF2AK4 | c.3891G= (p.Glu1297=) n.923-475G= n.2808G= c.3223G= c.3760-475G= (n.3760-475G=) | |
15 | g.40016633G>T | CA391696722 | EIF2AK4 | c.3891G>T (p.Glu1297Asp) n.923-475G>T n.2808G>T c.3223G>T c.3760-475G>T (n.3760-475G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016634G>A | CA7474466 | EIF2AK4 | c.3892G>A (p.Val1298Ile) n.923-474G>A n.2809G>A c.3224G>A c.3760-474G>A (n.3760-474G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016634G>C | CA391696723 | EIF2AK4 | c.3892G>C (p.Val1298Leu) n.923-474G>C n.2809G>C c.3224G>C c.3760-474G>C (n.3760-474G>C) | |
15 | g.40016634G= | CA2171582490 | EIF2AK4 | c.3892G= (p.Val1298=) n.923-474G= n.2809G= c.3224G= c.3760-474G= (n.3760-474G=) | |
15 | g.40016634G>T | CA391696724 | EIF2AK4 | c.3892G>T (p.Val1298Phe) n.923-474G>T n.2809G>T c.3224G>T c.3760-474G>T (n.3760-474G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016635T>A | CA391696725 | EIF2AK4 | c.3893T>A (p.Val1298Asp) n.923-473T>A n.2810T>A c.3225T>A c.3760-473T>A (n.3760-473T>A) | |
15 | g.40016635T>C | CA391696726 | EIF2AK4 | c.3893T>C (p.Val1298Ala) n.923-473T>C n.2810T>C c.3225T>C c.3760-473T>C (n.3760-473T>C) | |
15 | g.40016635T>G | CA391696727 | EIF2AK4 | c.3893T>G (p.Val1298Gly) n.923-473T>G n.2810T>G c.3225T>G c.3760-473T>G (n.3760-473T>G) | |
15 | g.40016636T>A | CA489703282 | EIF2AK4 | c.3894T>A (p.Val1298=) n.923-472T>A n.2811T>A c.3226T>A c.3760-472T>A (n.3760-472T>A) | |
15 | g.40016636T>C | CA489703284 | EIF2AK4 | c.3894T>C (p.Val1298=) n.923-472T>C n.2811T>C c.3226T>C c.3760-472T>C (n.3760-472T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016636T>G | CA489703289 | EIF2AK4 | c.3894T>G (p.Val1298=) n.923-472T>G n.2811T>G c.3226T>G c.3760-472T>G (n.3760-472T>G) | |
15 | g.40016636T= | CA2171582491 | EIF2AK4 | c.3894T= (p.Val1298=) n.923-472T= n.2811T= c.3226T= c.3760-472T= (n.3760-472T=) | |
15 | g.40016637G>A | CA391696730 | EIF2AK4 | c.3895G>A (p.Val1299Ile) n.923-471G>A n.2812G>A c.3227G>A c.3760-471G>A (n.3760-471G>A) | |
15 | g.40016637G>C | CA391696729 | EIF2AK4 | c.3895G>C (p.Val1299Leu) n.923-471G>C n.2812G>C c.3227G>C c.3760-471G>C (n.3760-471G>C) | |
15 | g.40016637G>T | CA391696728 | EIF2AK4 | c.3895G>T (p.Val1299Phe) n.923-471G>T n.2812G>T c.3227G>T c.3760-471G>T (n.3760-471G>T) | |
15 | g.40016638T>A | CA391696731 | EIF2AK4 | c.3896T>A (p.Val1299Asp) n.923-470T>A n.2813T>A c.3228T>A c.3760-470T>A (n.3760-470T>A) | |
15 | g.40016638T>C | CA391696733 | EIF2AK4 | c.3896T>C (p.Val1299Ala) n.923-470T>C n.2813T>C c.3228T>C c.3760-470T>C (n.3760-470T>C) | |
15 | g.40016638T>G | CA391696732 | EIF2AK4 | c.3896T>G (p.Val1299Gly) n.923-470T>G n.2813T>G c.3228T>G c.3760-470T>G (n.3760-470T>G) | |
15 | g.40016639T>A | CA489703305 | EIF2AK4 | c.3897T>A (p.Val1299=) n.923-469T>A n.2814T>A c.3229T>A c.3760-469T>A (n.3760-469T>A) | |
15 | g.40016639T>C | CA7474467 | EIF2AK4 | c.3897T>C (p.Val1299=) n.923-469T>C n.2814T>C c.3229T>C c.3760-469T>C (n.3760-469T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016639T>G | CA489703310 | EIF2AK4 | c.3897T>G (p.Val1299=) n.923-469T>G n.2814T>G c.3229T>G c.3760-469T>G (n.3760-469T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016639T= | CA2171582492 | EIF2AK4 | c.3897T= (p.Val1299=) n.923-469T= n.2814T= c.3229T= c.3760-469T= (n.3760-469T=) | |
15 | g.40016640G>A | CA391696734 | EIF2AK4 | c.3898G>A (p.Gly1300Arg) n.923-468G>A n.2815G>A c.3230G>A c.3760-468G>A (n.3760-468G>A) | |
15 | g.40016640G>C | CA391696735 | EIF2AK4 | c.3898G>C (p.Gly1300Arg) n.923-468G>C n.2815G>C c.3230G>C c.3760-468G>C (n.3760-468G>C) | |
15 | g.40016640G>T | CA391696736 | EIF2AK4 | c.3898G>T (p.Gly1300Ter) n.923-468G>T n.2815G>T c.3230G>T c.3760-468G>T (n.3760-468G>T) | |
15 | g.40016641G>A | CA391696737 | EIF2AK4 | c.3899G>A (p.Gly1300Glu) n.923-467G>A n.2816G>A c.3231G>A c.3760-467G>A (n.3760-467G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016641G>C | CA7474468 | EIF2AK4 | c.3899G>C (p.Gly1300Ala) n.923-467G>C n.2816G>C c.3231G>C c.3760-467G>C (n.3760-467G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016641G= | CA2171582493 | EIF2AK4 | c.3899G= (p.Gly1300=) n.923-467G= n.2816G= c.3231G= c.3760-467G= (n.3760-467G=) | |
15 | g.40016641G>T | CA391696738 | EIF2AK4 | c.3899G>T (p.Gly1300Val) n.923-467G>T n.2816G>T c.3231G>T c.3760-467G>T (n.3760-467G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016642A>C | CA489703320 | EIF2AK4 | c.3900A>C (p.Gly1300=) n.923-466A>C n.2817A>C c.3232A>C c.3760-466A>C (n.3760-466A>C) | |
15 | g.40016642A>G | CA489703323 | EIF2AK4 | c.3900A>G (p.Gly1300=) n.923-466A>G n.2817A>G c.3232A>G c.3760-466A>G (n.3760-466A>G) | |
15 | g.40016642A>T | CA489703326 | EIF2AK4 | c.3900A>T (p.Gly1300=) n.923-466A>T n.2817A>T c.3232A>T c.3760-466A>T (n.3760-466A>T) | |
15 | g.40016643C>A | CA391696739 | EIF2AK4 | c.3901C>A (p.Leu1301Met) n.923-465C>A n.2818C>A c.3233C>A c.3760-465C>A (n.3760-465C>A) | |
15 | g.40016643C>G | CA391696740 | EIF2AK4 | c.3901C>G (p.Leu1301Val) n.923-465C>G n.2818C>G c.3233C>G c.3760-465C>G (n.3760-465C>G) | |
15 | g.40016643C>T | CA489703333 | EIF2AK4 | c.3901C>T (p.Leu1301=) n.923-465C>T n.2818C>T c.3233C>T c.3760-465C>T (n.3760-465C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016644T>A | CA391696741 | EIF2AK4 | c.3902T>A (p.Leu1301Gln) n.923-464T>A n.2819T>A c.3234T>A c.3760-464T>A (n.3760-464T>A) | |
15 | g.40016644T>C | CA391696742 | EIF2AK4 | c.3902T>C (p.Leu1301Pro) n.923-464T>C n.2819T>C c.3234T>C c.3760-464T>C (n.3760-464T>C) | |
15 | g.40016644T>G | CA391696743 | EIF2AK4 | c.3902T>G (p.Leu1301Arg) n.923-464T>G n.2819T>G c.3234T>G c.3760-464T>G (n.3760-464T>G) | |
15 | g.40016645G>A | CA489703344 | EIF2AK4 | c.3903G>A (p.Leu1301=) n.923-463G>A n.2820G>A c.3235G>A c.3760-463G>A (n.3760-463G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016645G>C | CA489703352 | EIF2AK4 | c.3903G>C (p.Leu1301=) n.923-463G>C n.2820G>C c.3235G>C c.3760-463G>C (n.3760-463G>C) | |
15 | g.40016645G>T | CA489703354 | EIF2AK4 | c.3903G>T (p.Leu1301=) n.923-463G>T n.2820G>T c.3235G>T c.3760-463G>T (n.3760-463G>T) | |
15 | g.40016646T>A | CA391696745 | EIF2AK4 | c.3904T>A (p.Leu1302Met) n.923-462T>A n.2821T>A c.3236T>A c.3760-462T>A (n.3760-462T>A) | |
15 | g.40016646T>C | CA7474469 | EIF2AK4 | c.3904T>C (p.Leu1302=) n.923-462T>C n.2821T>C c.3236T>C c.3760-462T>C (n.3760-462T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016646T>G | CA391696744 | EIF2AK4 | c.3904T>G (p.Leu1302Val) n.923-462T>G n.2821T>G c.3236T>G c.3760-462T>G (n.3760-462T>G) | |
15 | g.40016646T= | CA2171582494 | EIF2AK4 | c.3904T= (p.Leu1302=) n.923-462T= n.2821T= c.3236T= c.3760-462T= (n.3760-462T=) | |
15 | g.40016647T>A | CA391696746 | EIF2AK4 | c.3905T>A (p.Leu1302Ter) n.923-461T>A n.2822T>A c.3237T>A c.3760-461T>A (n.3760-461T>A) | |
15 | g.40016647T>C | CA391696747 | EIF2AK4 | c.3905T>C (p.Leu1302Ser) n.923-461T>C n.2822T>C c.3237T>C c.3760-461T>C (n.3760-461T>C) | COSMIC |
15 | g.40016647T>G | CA391696748 | EIF2AK4 | c.3905T>G (p.Leu1302Trp) n.923-461T>G n.2822T>G c.3237T>G c.3760-461T>G (n.3760-461T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016647T= | CA2171582495 | EIF2AK4 | c.3905T= (p.Leu1302=) n.923-461T= n.2822T= c.3237T= c.3760-461T= (n.3760-461T=) | |
15 | g.40016648G>A | CA489703366 | EIF2AK4 | c.3906G>A (p.Leu1302=) n.923-460G>A n.2823G>A c.3238G>A c.3760-460G>A (n.3760-460G>A) | |
15 | g.40016648G>C | CA391696749 | EIF2AK4 | c.3906G>C (p.Leu1302Phe) n.923-460G>C n.2823G>C c.3238G>C c.3760-460G>C (n.3760-460G>C) | |
15 | g.40016648G>T | CA391696750 | EIF2AK4 | c.3906G>T (p.Leu1302Phe) n.923-460G>T n.2823G>T c.3238G>T c.3760-460G>T (n.3760-460G>T) | |
15 | g.40016649A>C | CA391675220 | EIF2AK4 | c.3907A>C (p.Lys1303Gln) n.923-459A>C n.2824A>C c.3239A>C c.3760-459A>C (n.3760-459A>C) | |
15 | g.40016649A>G | CA391675221 | EIF2AK4 | c.3907A>G (p.Lys1303Glu) n.923-459A>G n.2824A>G c.3239A>G c.3760-459A>G (n.3760-459A>G) | |
15 | g.40016649A>T | CA391675222 | EIF2AK4 | c.3907A>T (p.Lys1303Ter) n.923-459A>T n.2824A>T c.3239A>T c.3760-459A>T (n.3760-459A>T) | |
15 | g.40016650A= | CA2171582496 | EIF2AK4 | c.3908A= (p.Lys1303=) n.923-458A= n.2825A= c.3240A= c.3760-458A= (n.3760-458A=) | |
15 | g.40016650A>C | CA391675223 | EIF2AK4 | c.3908A>C (p.Lys1303Thr) n.923-458A>C n.2825A>C c.3240A>C c.3760-458A>C (n.3760-458A>C) | |
15 | g.40016650A>G | CA391675224 | EIF2AK4 | c.3908A>G (p.Lys1303Arg) n.923-458A>G n.2825A>G c.3240A>G c.3760-458A>G (n.3760-458A>G) | dbSNP |
15 | g.40016650A>T | CA391675225 | EIF2AK4 | c.3908A>T (p.Lys1303Met) n.923-458A>T n.2825A>T c.3240A>T c.3760-458A>T (n.3760-458A>T) | |
15 | g.40016651G>A | CA489661721 | EIF2AK4 | c.3909G>A (p.Lys1303=) n.923-457G>A n.2826G>A c.3241G>A c.3760-457G>A (n.3760-457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016651G>C | CA391675226 | EIF2AK4 | c.3909G>C (p.Lys1303Asn) n.923-457G>C n.2826G>C c.3241G>C c.3760-457G>C (n.3760-457G>C) | |
15 | g.40016651G= | CA2171582497 | EIF2AK4 | c.3909G= (p.Lys1303=) n.923-457G= n.2826G= c.3241G= c.3760-457G= (n.3760-457G=) | |
15 | g.40016651G>T | CA391675227 | EIF2AK4 | c.3909G>T (p.Lys1303Asn) n.923-457G>T n.2826G>T c.3241G>T c.3760-457G>T (n.3760-457G>T) | |
15 | g.40016651_40016652delinsGA | CA2171582498 | EIF2AK4 | c.3909_3910delinsGA (p.Lys1303=) n.923-457_923-456delinsGA n.2826_2827delinsGA c.3241_3242delinsGA c.3760-457_3760-456delinsGA (n.3760-457_3760-456delinsGA) | |
15 | g.40016652A>C | CA391675228 | EIF2AK4 | c.3910A>C (p.Lys1304Gln) n.923-456A>C n.2827A>C c.3242A>C c.3760-456A>C (n.3760-456A>C) | |
15 | g.40016652A>G | CA391675229 | EIF2AK4 | c.3910A>G (p.Lys1304Glu) n.923-456A>G n.2827A>G c.3242A>G c.3760-456A>G (n.3760-456A>G) | |
15 | g.40016652A>T | CA391675230 | EIF2AK4 | c.3910A>T (p.Lys1304Ter) n.923-456A>T n.2827A>T c.3242A>T c.3760-456A>T (n.3760-456A>T) | |
15 | g.40016654del | CA617210331 | EIF2AK4 | c.3912del (p.Lys1304AsnfsTer9) n.923-454del n.2829del c.3244del c.3760-454del (n.3760-454del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016653A= | CA2171582499 | EIF2AK4 | c.3911A= (p.Lys1304=) n.923-455A= n.2828A= c.3243A= c.3760-455A= (n.3760-455A=) | |
15 | g.40016653A>C | CA391675231 | EIF2AK4 | c.3911A>C (p.Lys1304Thr) n.923-455A>C n.2828A>C c.3243A>C c.3760-455A>C (n.3760-455A>C) | |
15 | g.40016653A>G | CA391675232 | EIF2AK4 | c.3911A>G (p.Lys1304Arg) n.923-455A>G n.2828A>G c.3243A>G c.3760-455A>G (n.3760-455A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016653A>T | CA391675233 | EIF2AK4 | c.3911A>T (p.Lys1304Ile) n.923-455A>T n.2828A>T c.3243A>T c.3760-455A>T (n.3760-455A>T) | |
15 | g.40016654A>C | CA391675234 | EIF2AK4 | c.3912A>C (p.Lys1304Asn) n.923-454A>C n.2829A>C c.3244A>C c.3760-454A>C (n.3760-454A>C) | |
15 | g.40016654A>G | CA489661780 | EIF2AK4 | c.3912A>G (p.Lys1304=) n.923-454A>G n.2829A>G c.3244A>G c.3760-454A>G (n.3760-454A>G) | |
15 | g.40016654A>T | CA391675235 | EIF2AK4 | c.3912A>T (p.Lys1304Asn) n.923-454A>T n.2829A>T c.3244A>T c.3760-454A>T (n.3760-454A>T) | |
15 | g.40016655C>A | CA391675236 | EIF2AK4 | c.3913C>A (p.Leu1305Ile) n.923-453C>A n.2830C>A c.3245C>A c.3760-453C>A (n.3760-453C>A) | |
15 | g.40016655C= | CA2171582500 | EIF2AK4 | c.3913C= (p.Leu1305=) n.923-453C= n.2830C= c.3245C= c.3760-453C= (n.3760-453C=) | |
15 | g.40016655C>G | CA391675237 | EIF2AK4 | c.3913C>G (p.Leu1305Val) n.923-453C>G n.2830C>G c.3245C>G c.3760-453C>G (n.3760-453C>G) | |
15 | g.40016655C>T | CA391675238 | EIF2AK4 | c.3913C>T (p.Leu1305Phe) n.923-453C>T n.2830C>T c.3245C>T c.3760-453C>T (n.3760-453C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016656T>A | CA391675239 | EIF2AK4 | c.3914T>A (p.Leu1305His) n.923-452T>A n.2831T>A c.3246T>A c.3760-452T>A (n.3760-452T>A) | |
15 | g.40016656T>C | CA391675240 | EIF2AK4 | c.3914T>C (p.Leu1305Pro) n.923-452T>C n.2831T>C c.3246T>C c.3760-452T>C (n.3760-452T>C) | |
15 | g.40016656T>G | CA391675241 | EIF2AK4 | c.3914T>G (p.Leu1305Arg) n.923-452T>G n.2831T>G c.3246T>G c.3760-452T>G (n.3760-452T>G) | |
15 | g.40016657C>A | CA489661781 | EIF2AK4 | c.3915C>A (p.Leu1305=) n.923-451C>A n.2832C>A c.3247C>A c.3760-451C>A (n.3760-451C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016657C= | CA2171582501 | EIF2AK4 | c.3915C= (p.Leu1305=) n.923-451C= n.2832C= c.3247C= c.3760-451C= (n.3760-451C=) | |
15 | g.40016657C>G | CA489661782 | EIF2AK4 | c.3915C>G (p.Leu1305=) n.923-451C>G n.2832C>G c.3247C>G c.3760-451C>G (n.3760-451C>G) | |
15 | g.40016657C>T | CA7474470 | EIF2AK4 | c.3915C>T (p.Leu1305=) n.923-451C>T n.2832C>T c.3247C>T c.3760-451C>T (n.3760-451C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |