Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40016473G>A | CA2591658331 | EIF2AK4 | c.3760-29G>A (n.3760-29G>A) n.923-635G>A n.2677-29G>A c.3092-29G>A c.3760-635G>A (n.3760-635G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016474C= | CA2171582443 | EIF2AK4 | c.3760-28C= (n.3760-28C=) n.923-634C= n.2677-28C= c.3092-28C= c.3760-634C= (n.3760-634C=) | |
15 | g.40016474C>T | CA968934279 | EIF2AK4 | c.3760-28C>T (n.3760-28C>T) n.923-634C>T n.2677-28C>T c.3092-28C>T c.3760-634C>T (n.3760-634C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016479G>T | CA2627755673 | EIF2AK4 | c.3760-23G>T (n.3760-23G>T) n.923-629G>T n.2677-23G>T c.3092-23G>T c.3760-629G>T (n.3760-629G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016480A= | CA2171582444 | EIF2AK4 | c.3760-22A= (n.3760-22A=) n.923-628A= n.2677-22A= c.3092-22A= c.3760-628A= (n.3760-628A=) | |
15 | g.40016481_40016482dup | CA7474443 | EIF2AK4 | c.3760-21_3760-20dup (n.3760-21_3760-20dup) n.923-627_923-626dup n.2677-21_2677-20dup c.3092-21_3092-20dup c.3760-627_3760-626dup (n.3760-627_3760-626dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016483G>A | CA7474444 | EIF2AK4 | c.3760-19G>A (n.3760-19G>A) n.923-625G>A n.2677-19G>A c.3092-19G>A c.3760-625G>A (n.3760-625G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016483G= | CA2171582445 | EIF2AK4 | c.3760-19G= (n.3760-19G=) n.923-625G= n.2677-19G= c.3092-19G= c.3760-625G= (n.3760-625G=) | |
15 | g.40016486C= | CA2171582446 | EIF2AK4 | c.3760-16C= (n.3760-16C=) n.923-622C= n.2677-16C= c.3092-16C= c.3760-622C= (n.3760-622C=) | |
15 | g.40016486C>T | CA268773485 | EIF2AK4 | c.3760-16C>T (n.3760-16C>T) n.923-622C>T n.2677-16C>T c.3092-16C>T c.3760-622C>T (n.3760-622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016487C>A | CA2627755674 | EIF2AK4 | c.3760-15C>A (n.3760-15C>A) n.923-621C>A n.2677-15C>A c.3092-15C>A c.3760-621C>A (n.3760-621C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016489C>T | CA655905107 | EIF2AK4 | c.3760-13C>T (n.3760-13C>T) n.923-619C>T n.2677-13C>T c.3092-13C>T c.3760-619C>T (n.3760-619C>T) | COSMIC |
15 | g.40016494C= | CA2171582447 | EIF2AK4 | c.3760-8C= (n.3760-8C=) n.923-614C= n.2677-8C= c.3092-8C= c.3760-614C= (n.3760-614C=) | |
15 | g.40016494C>G | CA7474445 | EIF2AK4 | c.3760-8C>G (n.3760-8C>G) n.923-614C>G n.2677-8C>G c.3092-8C>G c.3760-614C>G (n.3760-614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016495T>C | CA268773501 | EIF2AK4 | c.3760-7T>C (n.3760-7T>C) n.923-613T>C n.2677-7T>C c.3092-7T>C c.3760-613T>C (n.3760-613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016495T= | CA2171582448 | EIF2AK4 | c.3760-7T= (n.3760-7T=) n.923-613T= n.2677-7T= c.3092-7T= c.3760-613T= (n.3760-613T=) | |
15 | g.40016500A>C | CA391696423 | EIF2AK4 | c.3760-2A>C (n.3760-2A>C) n.923-608A>C n.2677-2A>C c.3092-2A>C c.3760-608A>C (n.3760-608A>C) | |
15 | g.40016500A>G | CA391696424 | EIF2AK4 | c.3760-2A>G (n.3760-2A>G) n.923-608A>G n.2677-2A>G c.3092-2A>G c.3760-608A>G (n.3760-608A>G) | |
15 | g.40016500A>T | CA391696425 | EIF2AK4 | c.3760-2A>T (n.3760-2A>T) n.923-608A>T n.2677-2A>T c.3092-2A>T c.3760-608A>T (n.3760-608A>T) | |
15 | g.40016501G>A | CA391696426 | EIF2AK4 | c.3760-1G>A (n.3760-1G>A) n.923-607G>A n.2677-1G>A c.3092-1G>A c.3760-607G>A (n.3760-607G>A) | dbSNP COSMIC |
15 | g.40016501G>C | CA391696427 | EIF2AK4 | c.3760-1G>C (n.3760-1G>C) n.923-607G>C n.2677-1G>C c.3092-1G>C c.3760-607G>C (n.3760-607G>C) | |
15 | g.40016501G= | CA2171582449 | EIF2AK4 | c.3760-1G= (n.3760-1G=) n.923-607G= n.2677-1G= c.3092-1G= c.3760-607G= (n.3760-607G=) | |
15 | g.40016501G>T | CA391696428 | EIF2AK4 | c.3760-1G>T (n.3760-1G>T) n.923-607G>T n.2677-1G>T c.3092-1G>T c.3760-607G>T (n.3760-607G>T) | |
15 | g.40016502C>A | CA391696429 | EIF2AK4 | c.3760C>A (p.Leu1254Met) n.923-606C>A n.2677C>A c.3092C>A c.3760-606C>A (n.3760-606C>A) | |
15 | g.40016502C>G | CA391696430 | EIF2AK4 | c.3760C>G (p.Leu1254Val) n.923-606C>G n.2677C>G c.3092C>G c.3760-606C>G (n.3760-606C>G) | |
15 | g.40016502C>T | CA489702250 | EIF2AK4 | c.3760C>T (p.Leu1254=) n.923-606C>T n.2677C>T c.3092C>T c.3760-606C>T (n.3760-606C>T) | |
15 | g.40016503T>A | CA391696431 | EIF2AK4 | c.3761T>A (p.Leu1254Gln) n.923-605T>A n.2678T>A c.3093T>A c.3760-605T>A (n.3760-605T>A) | |
15 | g.40016503T>C | CA391696432 | EIF2AK4 | c.3761T>C (p.Leu1254Pro) n.923-605T>C n.2678T>C c.3093T>C c.3760-605T>C (n.3760-605T>C) | |
15 | g.40016503T>G | CA391696433 | EIF2AK4 | c.3761T>G (p.Leu1254Arg) n.923-605T>G n.2678T>G c.3093T>G c.3760-605T>G (n.3760-605T>G) | |
15 | g.40016504G>A | CA7474446 | EIF2AK4 | c.3762G>A (p.Leu1254=) n.923-604G>A n.2679G>A c.3094G>A c.3760-604G>A (n.3760-604G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016504G>C | CA489702264 | EIF2AK4 | c.3762G>C (p.Leu1254=) n.923-604G>C n.2679G>C c.3094G>C c.3760-604G>C (n.3760-604G>C) | |
15 | g.40016504G= | CA2171582450 | EIF2AK4 | c.3762G= (p.Leu1254=) n.923-604G= n.2679G= c.3094G= c.3760-604G= (n.3760-604G=) | |
15 | g.40016504G>T | CA489702262 | EIF2AK4 | c.3762G>T (p.Leu1254=) n.923-604G>T n.2679G>T c.3094G>T c.3760-604G>T (n.3760-604G>T) | |
15 | g.40016505T>A | CA391696436 | EIF2AK4 | c.3763T>A (p.Cys1255Ser) n.923-603T>A n.2680T>A c.3095T>A c.3760-603T>A (n.3760-603T>A) | |
15 | g.40016505T>C | CA391696434 | EIF2AK4 | c.3763T>C (p.Cys1255Arg) n.923-603T>C n.2680T>C c.3095T>C c.3760-603T>C (n.3760-603T>C) | |
15 | g.40016505T>G | CA391696435 | EIF2AK4 | c.3763T>G (p.Cys1255Gly) n.923-603T>G n.2680T>G c.3095T>G c.3760-603T>G (n.3760-603T>G) | |
15 | g.40016506G>A | CA391696437 | EIF2AK4 | c.3764G>A (p.Cys1255Tyr) n.923-602G>A n.2681G>A c.3096G>A c.3760-602G>A (n.3760-602G>A) | |
15 | g.40016506G>C | CA391696439 | EIF2AK4 | c.3764G>C (p.Cys1255Ser) n.923-602G>C n.2681G>C c.3096G>C c.3760-602G>C (n.3760-602G>C) | |
15 | g.40016506G>T | CA391696438 | EIF2AK4 | c.3764G>T (p.Cys1255Phe) n.923-602G>T n.2681G>T c.3096G>T c.3760-602G>T (n.3760-602G>T) | |
15 | g.40016507T>A | CA391696440 | EIF2AK4 | c.3765T>A (p.Cys1255Ter) n.923-601T>A n.2682T>A c.3097T>A c.3760-601T>A (n.3760-601T>A) | |
15 | g.40016507T>C | CA489702292 | EIF2AK4 | c.3765T>C (p.Cys1255=) n.923-601T>C n.2682T>C c.3097T>C c.3760-601T>C (n.3760-601T>C) | |
15 | g.40016507T>G | CA391696441 | EIF2AK4 | c.3765T>G (p.Cys1255Trp) n.923-601T>G n.2682T>G c.3097T>G c.3760-601T>G (n.3760-601T>G) | |
15 | g.40016508C>A | CA489702296 | EIF2AK4 | c.3766C>A (p.Arg1256=) n.923-600C>A n.2683C>A c.3098C>A c.3760-600C>A (n.3760-600C>A) | |
15 | g.40016508C= | CA2171582451 | EIF2AK4 | c.3766C= (p.Arg1256=) n.923-600C= n.2683C= c.3098C= c.3760-600C= (n.3760-600C=) | |
15 | g.40016508C>G | CA391696442 | EIF2AK4 | c.3766C>G (p.Arg1256Gly) n.923-600C>G n.2683C>G c.3098C>G c.3760-600C>G (n.3760-600C>G) | |
15 | g.40016508C>T | CA150736 | EIF2AK4 | c.3766C>T (p.Arg1256Ter) n.923-600C>T n.2683C>T c.3098C>T c.3760-600C>T (n.3760-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016509G>A | CA7474447 | EIF2AK4 | c.3767G>A (p.Arg1256Gln) n.923-599G>A n.2684G>A c.3099G>A c.3760-599G>A (n.3760-599G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016509G>C | CA391696443 | EIF2AK4 | c.3767G>C (p.Arg1256Pro) n.923-599G>C n.2684G>C c.3099G>C c.3760-599G>C (n.3760-599G>C) | |
15 | g.40016509G= | CA2171582452 | EIF2AK4 | c.3767G= (p.Arg1256=) n.923-599G= n.2684G= c.3099G= c.3760-599G= (n.3760-599G=) | |
15 | g.40016509G>T | CA391696444 | EIF2AK4 | c.3767G>T (p.Arg1256Leu) n.923-599G>T n.2684G>T c.3099G>T c.3760-599G>T (n.3760-599G>T) | |
15 | g.40016510A>C | CA489702310 | EIF2AK4 | c.3768A>C (p.Arg1256=) n.923-598A>C n.2685A>C c.3100A>C c.3760-598A>C (n.3760-598A>C) | |
15 | g.40016510A>G | CA489702313 | EIF2AK4 | c.3768A>G (p.Arg1256=) n.923-598A>G n.2685A>G c.3100A>G c.3760-598A>G (n.3760-598A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016510A>T | CA489702315 | EIF2AK4 | c.3768A>T (p.Arg1256=) n.923-598A>T n.2685A>T c.3100A>T c.3760-598A>T (n.3760-598A>T) | |
15 | g.40016511C>A | CA391696445 | EIF2AK4 | c.3769C>A (p.Leu1257Ile) n.923-597C>A n.2686C>A c.3101C>A c.3760-597C>A (n.3760-597C>A) | |
15 | g.40016511C= | CA2171582453 | EIF2AK4 | c.3769C= (p.Leu1257=) n.923-597C= n.2686C= c.3101C= c.3760-597C= (n.3760-597C=) | |
15 | g.40016511C>G | CA7474448 | EIF2AK4 | c.3769C>G (p.Leu1257Val) n.923-597C>G n.2686C>G c.3101C>G c.3760-597C>G (n.3760-597C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016511C>T | CA391696446 | EIF2AK4 | c.3769C>T (p.Leu1257Phe) n.923-597C>T n.2686C>T c.3101C>T c.3760-597C>T (n.3760-597C>T) | |
15 | g.40016512T>A | CA391696447 | EIF2AK4 | c.3770T>A (p.Leu1257His) n.923-596T>A n.2687T>A c.3102T>A c.3760-596T>A (n.3760-596T>A) | |
15 | g.40016512T>C | CA391696448 | EIF2AK4 | c.3770T>C (p.Leu1257Pro) n.923-596T>C n.2687T>C c.3102T>C c.3760-596T>C (n.3760-596T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016512T>G | CA391696449 | EIF2AK4 | c.3770T>G (p.Leu1257Arg) n.923-596T>G n.2687T>G c.3102T>G c.3760-596T>G (n.3760-596T>G) | |
15 | g.40016513C>A | CA489702334 | EIF2AK4 | c.3771C>A (p.Leu1257=) n.923-595C>A n.2688C>A c.3103C>A c.3760-595C>A (n.3760-595C>A) | |
15 | g.40016513C>G | CA489702337 | EIF2AK4 | c.3771C>G (p.Leu1257=) n.923-595C>G n.2688C>G c.3103C>G c.3760-595C>G (n.3760-595C>G) | |
15 | g.40016513C>T | CA489702341 | EIF2AK4 | c.3771C>T (p.Leu1257=) n.923-595C>T n.2688C>T c.3103C>T c.3760-595C>T (n.3760-595C>T) | |
15 | g.40016514T>A | CA391696452 | EIF2AK4 | c.3772T>A (p.Tyr1258Asn) n.923-594T>A n.2689T>A c.3104T>A c.3760-594T>A (n.3760-594T>A) | |
15 | g.40016514T>C | CA391696451 | EIF2AK4 | c.3772T>C (p.Tyr1258His) n.923-594T>C n.2689T>C c.3104T>C c.3760-594T>C (n.3760-594T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016514T>G | CA391696450 | EIF2AK4 | c.3772T>G (p.Tyr1258Asp) n.923-594T>G n.2689T>G c.3104T>G c.3760-594T>G (n.3760-594T>G) | |
15 | g.40016514T= | CA2171582454 | EIF2AK4 | c.3772T= (p.Tyr1258=) n.923-594T= n.2689T= c.3104T= c.3760-594T= (n.3760-594T=) | |
15 | g.40016515A= | CA2171582455 | EIF2AK4 | c.3773A= (p.Tyr1258=) n.923-593A= n.2690A= c.3105A= c.3760-593A= (n.3760-593A=) | |
15 | g.40016515A>C | CA7474449 | EIF2AK4 | c.3773A>C (p.Tyr1258Ser) n.923-593A>C n.2690A>C c.3105A>C c.3760-593A>C (n.3760-593A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016515A>G | CA391696453 | EIF2AK4 | c.3773A>G (p.Tyr1258Cys) n.923-593A>G n.2690A>G c.3105A>G c.3760-593A>G (n.3760-593A>G) | |
15 | g.40016515A>T | CA391696454 | EIF2AK4 | c.3773A>T (p.Tyr1258Phe) n.923-593A>T n.2690A>T c.3105A>T c.3760-593A>T (n.3760-593A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016516C>A | CA391696455 | EIF2AK4 | c.3774C>A (p.Tyr1258Ter) n.923-592C>A n.2691C>A c.3106C>A c.3760-592C>A (n.3760-592C>A) | |
15 | g.40016516C>G | CA391696456 | EIF2AK4 | c.3774C>G (p.Tyr1258Ter) n.923-592C>G n.2691C>G c.3106C>G c.3760-592C>G (n.3760-592C>G) | |
15 | g.40016516C>T | CA489702371 | EIF2AK4 | c.3774C>T (p.Tyr1258=) n.923-592C>T n.2691C>T c.3106C>T c.3760-592C>T (n.3760-592C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016517A>C | CA391696457 | EIF2AK4 | c.3775A>C (p.Lys1259Gln) n.923-591A>C n.2692A>C c.3107A>C c.3760-591A>C (n.3760-591A>C) | |
15 | g.40016517A>G | CA391696458 | EIF2AK4 | c.3775A>G (p.Lys1259Glu) n.923-591A>G n.2692A>G c.3107A>G c.3760-591A>G (n.3760-591A>G) | |
15 | g.40016517A>T | CA391696459 | EIF2AK4 | c.3775A>T (p.Lys1259Ter) n.923-591A>T n.2692A>T c.3107A>T c.3760-591A>T (n.3760-591A>T) | |
15 | g.40016518A= | CA2171582456 | EIF2AK4 | c.3776A= (p.Lys1259=) n.923-590A= n.2693A= c.3108A= c.3760-590A= (n.3760-590A=) | |
15 | g.40016518A>C | CA391696460 | EIF2AK4 | c.3776A>C (p.Lys1259Thr) n.923-590A>C n.2693A>C c.3108A>C c.3760-590A>C (n.3760-590A>C) | |
15 | g.40016518A>G | CA7474450 | EIF2AK4 | c.3776A>G (p.Lys1259Arg) n.923-590A>G n.2693A>G c.3108A>G c.3760-590A>G (n.3760-590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016518A>T | CA391696461 | EIF2AK4 | c.3776A>T (p.Lys1259Met) n.923-590A>T n.2693A>T c.3108A>T c.3760-590A>T (n.3760-590A>T) | |
15 | g.40016519G>A | CA489702388 | EIF2AK4 | c.3777G>A (p.Lys1259=) n.923-589G>A n.2694G>A c.3109G>A c.3760-589G>A (n.3760-589G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016519G>C | CA391696462 | EIF2AK4 | c.3777G>C (p.Lys1259Asn) n.923-589G>C n.2694G>C c.3109G>C c.3760-589G>C (n.3760-589G>C) | |
15 | g.40016519G>T | CA391696463 | EIF2AK4 | c.3777G>T (p.Lys1259Asn) n.923-589G>T n.2694G>T c.3109G>T c.3760-589G>T (n.3760-589G>T) | |
15 | g.40016520T>A | CA391696465 | EIF2AK4 | c.3778T>A (p.Phe1260Ile) n.923-588T>A n.2695T>A c.3110T>A c.3760-588T>A (n.3760-588T>A) | |
15 | g.40016520T>C | CA391696466 | EIF2AK4 | c.3778T>C (p.Phe1260Leu) n.923-588T>C n.2695T>C c.3110T>C c.3760-588T>C (n.3760-588T>C) | |
15 | g.40016520T>G | CA391696464 | EIF2AK4 | c.3778T>G (p.Phe1260Val) n.923-588T>G n.2695T>G c.3110T>G c.3760-588T>G (n.3760-588T>G) | |
15 | g.40016520T= | CA2171582457 | EIF2AK4 | c.3778T= (p.Phe1260=) n.923-588T= n.2695T= c.3110T= c.3760-588T= (n.3760-588T=) | |
15 | g.40016521T>A | CA391696467 | EIF2AK4 | c.3779T>A (p.Phe1260Tyr) n.923-587T>A n.2696T>A c.3111T>A c.3760-587T>A (n.3760-587T>A) | |
15 | g.40016521T>C | CA391696468 | EIF2AK4 | c.3779T>C (p.Phe1260Ser) n.923-587T>C n.2696T>C c.3111T>C c.3760-587T>C (n.3760-587T>C) | |
15 | g.40016521T>G | CA391696469 | EIF2AK4 | c.3779T>G (p.Phe1260Cys) n.923-587T>G n.2696T>G c.3111T>G c.3760-587T>G (n.3760-587T>G) | |
15 | g.40016523_40016525dup | CA7474451 | EIF2AK4 | c.3781_3783dup (p.Ile1261_Glu1262insIle) n.923-585_923-583dup n.2698_2700dup c.3113_3115dup c.3760-585_3760-583dup (n.3760-585_3760-583dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016522T>A | CA391696470 | EIF2AK4 | c.3780T>A (p.Phe1260Leu) n.923-586T>A n.2697T>A c.3112T>A c.3760-586T>A (n.3760-586T>A) | |
15 | g.40016522T>C | CA489702416 | EIF2AK4 | c.3780T>C (p.Phe1260=) n.923-586T>C n.2697T>C c.3112T>C c.3760-586T>C (n.3760-586T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016522T>G | CA391696471 | EIF2AK4 | c.3780T>G (p.Phe1260Leu) n.923-586T>G n.2697T>G c.3112T>G c.3760-586T>G (n.3760-586T>G) | |
15 | g.40016523A>C | CA391696472 | EIF2AK4 | c.3781A>C (p.Ile1261Leu) n.923-585A>C n.2698A>C c.3113A>C c.3760-585A>C (n.3760-585A>C) | |
15 | g.40016523A>G | CA391696473 | EIF2AK4 | c.3781A>G (p.Ile1261Val) n.923-585A>G n.2698A>G c.3113A>G c.3760-585A>G (n.3760-585A>G) | |
15 | g.40016523A>T | CA391696474 | EIF2AK4 | c.3781A>T (p.Ile1261Phe) n.923-585A>T n.2698A>T c.3113A>T c.3760-585A>T (n.3760-585A>T) | |
15 | g.40016524T>A | CA391696475 | EIF2AK4 | c.3782T>A (p.Ile1261Asn) n.923-584T>A n.2699T>A c.3114T>A c.3760-584T>A (n.3760-584T>A) | |
15 | g.40016524T>C | CA268773529 | EIF2AK4 | c.3782T>C (p.Ile1261Thr) n.923-584T>C n.2699T>C c.3114T>C c.3760-584T>C (n.3760-584T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016524T>G | CA391696476 | EIF2AK4 | c.3782T>G (p.Ile1261Ser) n.923-584T>G n.2699T>G c.3114T>G c.3760-584T>G (n.3760-584T>G) | |
15 | g.40016524T= | CA2171582458 | EIF2AK4 | c.3782T= (p.Ile1261=) n.923-584T= n.2699T= c.3114T= c.3760-584T= (n.3760-584T=) | |
15 | g.40016525T>A | CA489702440 | EIF2AK4 | c.3783T>A (p.Ile1261=) n.923-583T>A n.2700T>A c.3115T>A c.3760-583T>A (n.3760-583T>A) | |
15 | g.40016525T>C | CA489702437 | EIF2AK4 | c.3783T>C (p.Ile1261=) n.923-583T>C n.2700T>C c.3115T>C c.3760-583T>C (n.3760-583T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016525T>G | CA391696477 | EIF2AK4 | c.3783T>G (p.Ile1261Met) n.923-583T>G n.2700T>G c.3115T>G c.3760-583T>G (n.3760-583T>G) | |
15 | g.40016526G>A | CA391696478 | EIF2AK4 | c.3784G>A (p.Glu1262Lys) n.923-582G>A n.2701G>A c.3116G>A c.3760-582G>A (n.3760-582G>A) | |
15 | g.40016526G>C | CA391696480 | EIF2AK4 | c.3784G>C (p.Glu1262Gln) n.923-582G>C n.2701G>C c.3116G>C c.3760-582G>C (n.3760-582G>C) | COSMIC |
15 | g.40016526G>T | CA391696479 | EIF2AK4 | c.3784G>T (p.Glu1262Ter) n.923-582G>T n.2701G>T c.3116G>T c.3760-582G>T (n.3760-582G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016529_40016533del | CA2627755675 | EIF2AK4 | c.3787_3791del (p.Gln1263GlyfsTer?) n.923-579_923-575del n.2704_2708del c.3119_3123del c.3760-579_3760-575del (n.3760-579_3760-575del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016527A>C | CA391696481 | EIF2AK4 | c.3785A>C (p.Glu1262Ala) n.923-581A>C n.2702A>C c.3117A>C c.3760-581A>C (n.3760-581A>C) | |
15 | g.40016527A>G | CA391696482 | EIF2AK4 | c.3785A>G (p.Glu1262Gly) n.923-581A>G n.2702A>G c.3117A>G c.3760-581A>G (n.3760-581A>G) | |
15 | g.40016527A>T | CA391696483 | EIF2AK4 | c.3785A>T (p.Glu1262Val) n.923-581A>T n.2702A>T c.3117A>T c.3760-581A>T (n.3760-581A>T) | |
15 | g.40016528A>C | CA391696484 | EIF2AK4 | c.3786A>C (p.Glu1262Asp) n.923-580A>C n.2703A>C c.3118A>C c.3760-580A>C (n.3760-580A>C) | |
15 | g.40016528A>G | CA489702461 | EIF2AK4 | c.3786A>G (p.Glu1262=) n.923-580A>G n.2703A>G c.3118A>G c.3760-580A>G (n.3760-580A>G) | |
15 | g.40016528A>T | CA391696485 | EIF2AK4 | c.3786A>T (p.Glu1262Asp) n.923-580A>T n.2703A>T c.3118A>T c.3760-580A>T (n.3760-580A>T) | |
15 | g.40016529C>A | CA391696486 | EIF2AK4 | c.3787C>A (p.Gln1263Lys) n.923-579C>A n.2704C>A c.3119C>A c.3760-579C>A (n.3760-579C>A) | |
15 | g.40016529C>G | CA391696487 | EIF2AK4 | c.3787C>G (p.Gln1263Glu) n.923-579C>G n.2704C>G c.3119C>G c.3760-579C>G (n.3760-579C>G) | |
15 | g.40016529C>T | CA391696488 | EIF2AK4 | c.3787C>T (p.Gln1263Ter) n.923-579C>T n.2704C>T c.3119C>T c.3760-579C>T (n.3760-579C>T) | |
15 | g.40016530A>C | CA391696489 | EIF2AK4 | c.3788A>C (p.Gln1263Pro) n.923-578A>C n.2705A>C c.3120A>C c.3760-578A>C (n.3760-578A>C) | |
15 | g.40016530A>G | CA391696490 | EIF2AK4 | c.3788A>G (p.Gln1263Arg) n.923-578A>G n.2705A>G c.3120A>G c.3760-578A>G (n.3760-578A>G) | |
15 | g.40016530A>T | CA391696491 | EIF2AK4 | c.3788A>T (p.Gln1263Leu) n.923-578A>T n.2705A>T c.3120A>T c.3760-578A>T (n.3760-578A>T) | |
15 | g.40016531G>A | CA489702474 | EIF2AK4 | c.3789G>A (p.Gln1263=) n.923-577G>A n.2706G>A c.3121G>A c.3760-577G>A (n.3760-577G>A) | |
15 | g.40016531G>C | CA391696492 | EIF2AK4 | c.3789G>C (p.Gln1263His) n.923-577G>C n.2706G>C c.3121G>C c.3760-577G>C (n.3760-577G>C) | |
15 | g.40016531G>T | CA391696493 | EIF2AK4 | c.3789G>T (p.Gln1263His) n.923-577G>T n.2706G>T c.3121G>T c.3760-577G>T (n.3760-577G>T) | |
15 | g.40016532A>C | CA391696494 | EIF2AK4 | c.3790A>C (p.Lys1264Gln) n.923-576A>C n.2707A>C c.3122A>C c.3760-576A>C (n.3760-576A>C) | |
15 | g.40016532A>G | CA391696496 | EIF2AK4 | c.3790A>G (p.Lys1264Glu) n.923-576A>G n.2707A>G c.3122A>G c.3760-576A>G (n.3760-576A>G) | |
15 | g.40016532A>T | CA391696495 | EIF2AK4 | c.3790A>T (p.Lys1264Ter) n.923-576A>T n.2707A>T c.3122A>T c.3760-576A>T (n.3760-576A>T) | |
15 | g.40016533A>C | CA391696497 | EIF2AK4 | c.3791A>C (p.Lys1264Thr) n.923-575A>C n.2708A>C c.3123A>C c.3760-575A>C (n.3760-575A>C) | COSMIC |
15 | g.40016533A>G | CA391696498 | EIF2AK4 | c.3791A>G (p.Lys1264Arg) n.923-575A>G n.2708A>G c.3123A>G c.3760-575A>G (n.3760-575A>G) | |
15 | g.40016533A>T | CA391696499 | EIF2AK4 | c.3791A>T (p.Lys1264Met) n.923-575A>T n.2708A>T c.3123A>T c.3760-575A>T (n.3760-575A>T) | |
15 | g.40016534G>A | CA489702489 | EIF2AK4 | c.3792G>A (p.Lys1264=) n.923-574G>A n.2709G>A c.3124G>A c.3760-574G>A (n.3760-574G>A) | |
15 | g.40016534G>C | CA391696500 | EIF2AK4 | c.3792G>C (p.Lys1264Asn) n.923-574G>C n.2709G>C c.3124G>C c.3760-574G>C (n.3760-574G>C) | |
15 | g.40016534G>T | CA391696501 | EIF2AK4 | c.3792G>T (p.Lys1264Asn) n.923-574G>T n.2709G>T c.3124G>T c.3760-574G>T (n.3760-574G>T) | |
15 | g.40016535G>A | CA391696502 | EIF2AK4 | c.3793G>A (p.Gly1265Arg) n.923-573G>A n.2710G>A c.3125G>A c.3760-573G>A (n.3760-573G>A) | |
15 | g.40016535G>C | CA391696503 | EIF2AK4 | c.3793G>C (p.Gly1265Arg) n.923-573G>C n.2710G>C c.3125G>C c.3760-573G>C (n.3760-573G>C) | |
15 | g.40016535G>T | CA391696504 | EIF2AK4 | c.3793G>T (p.Gly1265Ter) n.923-573G>T n.2710G>T c.3125G>T c.3760-573G>T (n.3760-573G>T) | |
15 | g.40016536G>A | CA391696505 | EIF2AK4 | c.3794G>A (p.Gly1265Glu) n.923-572G>A n.2711G>A c.3126G>A c.3760-572G>A (n.3760-572G>A) | |
15 | g.40016536G>C | CA391696506 | EIF2AK4 | c.3794G>C (p.Gly1265Ala) n.923-572G>C n.2711G>C c.3126G>C c.3760-572G>C (n.3760-572G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016536G>T | CA391696507 | EIF2AK4 | c.3794G>T (p.Gly1265Val) n.923-572G>T n.2711G>T c.3126G>T c.3760-572G>T (n.3760-572G>T) | |
15 | g.40016538_40016539dup | CA2575675846 | EIF2AK4 | c.3796_3797dup (p.Asp1266GlufsTer10) n.923-570_923-569dup n.2713_2714dup c.3128_3129dup c.3760-570_3760-569dup (n.3760-570_3760-569dup) | |
15 | g.40016537A>C | CA489702508 | EIF2AK4 | c.3795A>C (p.Gly1265=) n.923-571A>C n.2712A>C c.3127A>C c.3760-571A>C (n.3760-571A>C) | |
15 | g.40016537A>G | CA489702509 | EIF2AK4 | c.3795A>G (p.Gly1265=) n.923-571A>G n.2712A>G c.3127A>G c.3760-571A>G (n.3760-571A>G) | |
15 | g.40016537A>T | CA489702510 | EIF2AK4 | c.3795A>T (p.Gly1265=) n.923-571A>T n.2712A>T c.3127A>T c.3760-571A>T (n.3760-571A>T) | |
15 | g.40016538G>A | CA391696510 | EIF2AK4 | c.3796G>A (p.Asp1266Asn) n.923-570G>A n.2713G>A c.3128G>A c.3760-570G>A (n.3760-570G>A) | COSMIC |
15 | g.40016538G>C | CA391696509 | EIF2AK4 | c.3796G>C (p.Asp1266His) n.923-570G>C n.2713G>C c.3128G>C c.3760-570G>C (n.3760-570G>C) | |
15 | g.40016538G>T | CA391696508 | EIF2AK4 | c.3796G>T (p.Asp1266Tyr) n.923-570G>T n.2713G>T c.3128G>T c.3760-570G>T (n.3760-570G>T) | |
15 | g.40016539A>C | CA391696511 | EIF2AK4 | c.3797A>C (p.Asp1266Ala) n.923-569A>C n.2714A>C c.3129A>C c.3760-569A>C (n.3760-569A>C) | |
15 | g.40016539A>G | CA391696512 | EIF2AK4 | c.3797A>G (p.Asp1266Gly) n.923-569A>G n.2714A>G c.3129A>G c.3760-569A>G (n.3760-569A>G) | ClinVar |
15 | g.40016539A>T | CA391696513 | EIF2AK4 | c.3797A>T (p.Asp1266Val) n.923-569A>T n.2714A>T c.3129A>T c.3760-569A>T (n.3760-569A>T) | |
15 | g.40016540T>A | CA391696514 | EIF2AK4 | c.3798T>A (p.Asp1266Glu) n.923-568T>A n.2715T>A c.3130T>A c.3760-568T>A (n.3760-568T>A) | |
15 | g.40016540T>C | CA489702529 | EIF2AK4 | c.3798T>C (p.Asp1266=) n.923-568T>C n.2715T>C c.3130T>C c.3760-568T>C (n.3760-568T>C) | |
15 | g.40016540T>G | CA391696515 | EIF2AK4 | c.3798T>G (p.Asp1266Glu) n.923-568T>G n.2715T>G c.3130T>G c.3760-568T>G (n.3760-568T>G) | |
15 | g.40016541T>A | CA391696516 | EIF2AK4 | c.3799T>A (p.Leu1267Met) n.923-567T>A n.2716T>A c.3131T>A c.3760-567T>A (n.3760-567T>A) | |
15 | g.40016541T>C | CA489702540 | EIF2AK4 | c.3799T>C (p.Leu1267=) n.923-567T>C n.2716T>C c.3131T>C c.3760-567T>C (n.3760-567T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016541T>G | CA391696517 | EIF2AK4 | c.3799T>G (p.Leu1267Val) n.923-567T>G n.2716T>G c.3131T>G c.3760-567T>G (n.3760-567T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016541T= | CA2171582459 | EIF2AK4 | c.3799T= (p.Leu1267=) n.923-567T= n.2716T= c.3131T= c.3760-567T= (n.3760-567T=) | |
15 | g.40016542T>A | CA391696518 | EIF2AK4 | c.3800T>A (p.Leu1267Ter) n.923-566T>A n.2717T>A c.3132T>A c.3760-566T>A (n.3760-566T>A) | |
15 | g.40016542T>C | CA391696519 | EIF2AK4 | c.3800T>C (p.Leu1267Ser) n.923-566T>C n.2717T>C c.3132T>C c.3760-566T>C (n.3760-566T>C) | |
15 | g.40016542T>G | CA391696520 | EIF2AK4 | c.3800T>G (p.Leu1267Trp) n.923-566T>G n.2717T>G c.3132T>G c.3760-566T>G (n.3760-566T>G) | |
15 | g.40016543G>A | CA489702551 | EIF2AK4 | c.3801G>A (p.Leu1267=) n.923-565G>A n.2718G>A c.3133G>A c.3760-565G>A (n.3760-565G>A) | |
15 | g.40016543G>C | CA391696521 | EIF2AK4 | c.3801G>C (p.Leu1267Phe) n.923-565G>C n.2718G>C c.3133G>C c.3760-565G>C (n.3760-565G>C) | |
15 | g.40016543G>T | CA391696522 | EIF2AK4 | c.3801G>T (p.Leu1267Phe) n.923-565G>T n.2718G>T c.3133G>T c.3760-565G>T (n.3760-565G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016544C>A | CA391696524 | EIF2AK4 | c.3802C>A (p.Gln1268Lys) n.923-564C>A n.2719C>A c.3134C>A c.3760-564C>A (n.3760-564C>A) | |
15 | g.40016544C= | CA2171582460 | EIF2AK4 | c.3802C= (p.Gln1268=) n.923-564C= n.2719C= c.3134C= c.3760-564C= (n.3760-564C=) | |
15 | g.40016544C>G | CA391696523 | EIF2AK4 | c.3802C>G (p.Gln1268Glu) n.923-564C>G n.2719C>G c.3134C>G c.3760-564C>G (n.3760-564C>G) | |
15 | g.40016544C>T | CA149752 | EIF2AK4 | c.3802C>T (p.Gln1268Ter) n.923-564C>T n.2719C>T c.3134C>T c.3760-564C>T (n.3760-564C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.40016545A>C | CA391696525 | EIF2AK4 | c.3803A>C (p.Gln1268Pro) n.923-563A>C n.2720A>C c.3135A>C c.3760-563A>C (n.3760-563A>C) | |
15 | g.40016545A>G | CA391696526 | EIF2AK4 | c.3803A>G (p.Gln1268Arg) n.923-563A>G n.2720A>G c.3135A>G c.3760-563A>G (n.3760-563A>G) | |
15 | g.40016545A>T | CA391696527 | EIF2AK4 | c.3803A>T (p.Gln1268Leu) n.923-563A>T n.2720A>T c.3135A>T c.3760-563A>T (n.3760-563A>T) | |
15 | g.40016546A= | CA2171582461 | EIF2AK4 | c.3804A= (p.Gln1268=) n.923-562A= n.2721A= c.3136A= c.3760-562A= (n.3760-562A=) | |
15 | g.40016546A>C | CA391696528 | EIF2AK4 | c.3804A>C (p.Gln1268His) n.923-562A>C n.2721A>C c.3136A>C c.3760-562A>C (n.3760-562A>C) | |
15 | g.40016546A>G | CA489702573 | EIF2AK4 | c.3804A>G (p.Gln1268=) n.923-562A>G n.2721A>G c.3136A>G c.3760-562A>G (n.3760-562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016546A>T | CA391696529 | EIF2AK4 | c.3804A>T (p.Gln1268His) n.923-562A>T n.2721A>T c.3136A>T c.3760-562A>T (n.3760-562A>T) | |
15 | g.40016547G>A | CA391696530 | EIF2AK4 | c.3805G>A (p.Asp1269Asn) n.923-561G>A n.2722G>A c.3137G>A c.3760-561G>A (n.3760-561G>A) | |
15 | g.40016547G>C | CA391696531 | EIF2AK4 | c.3805G>C (p.Asp1269His) n.923-561G>C n.2722G>C c.3137G>C c.3760-561G>C (n.3760-561G>C) | |
15 | g.40016547G= | CA2171582462 | EIF2AK4 | c.3805G= (p.Asp1269=) n.923-561G= n.2722G= c.3137G= c.3760-561G= (n.3760-561G=) | |
15 | g.40016547G>T | CA7474452 | EIF2AK4 | c.3805G>T (p.Asp1269Tyr) n.923-561G>T n.2722G>T c.3137G>T c.3760-561G>T (n.3760-561G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016548A>C | CA391696532 | EIF2AK4 | c.3806A>C (p.Asp1269Ala) n.923-560A>C n.2723A>C c.3138A>C c.3760-560A>C (n.3760-560A>C) | |
15 | g.40016548A>G | CA391696533 | EIF2AK4 | c.3806A>G (p.Asp1269Gly) n.923-560A>G n.2723A>G c.3138A>G c.3760-560A>G (n.3760-560A>G) | |
15 | g.40016548A>T | CA391696534 | EIF2AK4 | c.3806A>T (p.Asp1269Val) n.923-560A>T n.2723A>T c.3138A>T c.3760-560A>T (n.3760-560A>T) | |
15 | g.40016549T>A | CA391696535 | EIF2AK4 | c.3807T>A (p.Asp1269Glu) n.923-559T>A n.2724T>A c.3139T>A c.3760-559T>A (n.3760-559T>A) | |
15 | g.40016549T>C | CA489702598 | EIF2AK4 | c.3807T>C (p.Asp1269=) n.923-559T>C n.2724T>C c.3139T>C c.3760-559T>C (n.3760-559T>C) | |
15 | g.40016549T>G | CA391696536 | EIF2AK4 | c.3807T>G (p.Asp1269Glu) n.923-559T>G n.2724T>G c.3139T>G c.3760-559T>G (n.3760-559T>G) | |
15 | g.40016550C>A | CA391696538 | EIF2AK4 | c.3808C>A (p.Leu1270Ile) n.923-558C>A n.2725C>A c.3140C>A c.3760-558C>A (n.3760-558C>A) | |
15 | g.40016550C= | CA2171582463 | EIF2AK4 | c.3808C= (p.Leu1270=) n.923-558C= n.2725C= c.3140C= c.3760-558C= (n.3760-558C=) | |
15 | g.40016550C>G | CA7474453 | EIF2AK4 | c.3808C>G (p.Leu1270Val) n.923-558C>G n.2725C>G c.3140C>G c.3760-558C>G (n.3760-558C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016550C>T | CA391696537 | EIF2AK4 | c.3808C>T (p.Leu1270Phe) n.923-558C>T n.2725C>T c.3140C>T c.3760-558C>T (n.3760-558C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.40016551T>A | CA391696539 | EIF2AK4 | c.3809T>A (p.Leu1270His) n.923-557T>A n.2726T>A c.3141T>A c.3760-557T>A (n.3760-557T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016551T>C | CA391696540 | EIF2AK4 | c.3809T>C (p.Leu1270Pro) n.923-557T>C n.2726T>C c.3141T>C c.3760-557T>C (n.3760-557T>C) | |
15 | g.40016551T>G | CA391696541 | EIF2AK4 | c.3809T>G (p.Leu1270Arg) n.923-557T>G n.2726T>G c.3141T>G c.3760-557T>G (n.3760-557T>G) | |
15 | g.40016552T>A | CA489702623 | EIF2AK4 | c.3810T>A (p.Leu1270=) n.923-556T>A n.2727T>A c.3142T>A c.3760-556T>A (n.3760-556T>A) | |
15 | g.40016552T>C | CA489702629 | EIF2AK4 | c.3810T>C (p.Leu1270=) n.923-556T>C n.2727T>C c.3142T>C c.3760-556T>C (n.3760-556T>C) | |
15 | g.40016552T>G | CA489702633 | EIF2AK4 | c.3810T>G (p.Leu1270=) n.923-556T>G n.2727T>G c.3142T>G c.3760-556T>G (n.3760-556T>G) | |
15 | g.40016553A>C | CA391696542 | EIF2AK4 | c.3811A>C (p.Met1271Leu) n.923-555A>C n.2728A>C c.3143A>C c.3760-555A>C (n.3760-555A>C) | |
15 | g.40016553A>G | CA391696543 | EIF2AK4 | c.3811A>G (p.Met1271Val) n.923-555A>G n.2728A>G c.3143A>G c.3760-555A>G (n.3760-555A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016553A>T | CA391696544 | EIF2AK4 | c.3811A>T (p.Met1271Leu) n.923-555A>T n.2728A>T c.3143A>T c.3760-555A>T (n.3760-555A>T) | |
15 | g.40016554T>A | CA391696545 | EIF2AK4 | c.3812T>A (p.Met1271Lys) n.923-554T>A n.2729T>A c.3144T>A c.3760-554T>A (n.3760-554T>A) | |
15 | g.40016554T>C | CA391696546 | EIF2AK4 | c.3812T>C (p.Met1271Thr) n.923-554T>C n.2729T>C c.3144T>C c.3760-554T>C (n.3760-554T>C) | |
15 | g.40016554T>G | CA391696547 | EIF2AK4 | c.3812T>G (p.Met1271Arg) n.923-554T>G n.2729T>G c.3144T>G c.3760-554T>G (n.3760-554T>G) | |
15 | g.40016555G>A | CA391696548 | EIF2AK4 | c.3813G>A (p.Met1271Ile) n.923-553G>A n.2730G>A c.3145G>A c.3760-553G>A (n.3760-553G>A) | |
15 | g.40016555G>C | CA391696549 | EIF2AK4 | c.3813G>C (p.Met1271Ile) n.923-553G>C n.2730G>C c.3145G>C c.3760-553G>C (n.3760-553G>C) | |
15 | g.40016555G>T | CA391696550 | EIF2AK4 | c.3813G>T (p.Met1271Ile) n.923-553G>T n.2730G>T c.3145G>T c.3760-553G>T (n.3760-553G>T) | |
15 | g.40016556C>A | CA391696551 | EIF2AK4 | c.3814C>A (p.Pro1272Thr) n.923-552C>A n.2731C>A c.3146C>A c.3760-552C>A (n.3760-552C>A) | |
15 | g.40016556C= | CA2171582464 | EIF2AK4 | c.3814C= (p.Pro1272=) n.923-552C= n.2731C= c.3146C= c.3760-552C= (n.3760-552C=) | |
15 | g.40016556C>G | CA391696552 | EIF2AK4 | c.3814C>G (p.Pro1272Ala) n.923-552C>G n.2731C>G c.3146C>G c.3760-552C>G (n.3760-552C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016556C>T | CA268773543 | EIF2AK4 | c.3814C>T (p.Pro1272Ser) n.923-552C>T n.2731C>T c.3146C>T c.3760-552C>T (n.3760-552C>T) | dbSNP |
15 | g.40016557C>A | CA391696553 | EIF2AK4 | c.3815C>A (p.Pro1272Gln) n.923-551C>A n.2732C>A c.3147C>A c.3760-551C>A (n.3760-551C>A) | |
15 | g.40016557C= | CA2171582465 | EIF2AK4 | c.3815C= (p.Pro1272=) n.923-551C= n.2732C= c.3147C= c.3760-551C= (n.3760-551C=) | |
15 | g.40016557C>G | CA391696554 | EIF2AK4 | c.3815C>G (p.Pro1272Arg) n.923-551C>G n.2732C>G c.3147C>G c.3760-551C>G (n.3760-551C>G) | |
15 | g.40016557C>T | CA7474454 | EIF2AK4 | c.3815C>T (p.Pro1272Leu) n.923-551C>T n.2732C>T c.3147C>T c.3760-551C>T (n.3760-551C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016558A>C | CA489702674 | EIF2AK4 | c.3816A>C (p.Pro1272=) n.923-550A>C n.2733A>C c.3148A>C c.3760-550A>C (n.3760-550A>C) | |
15 | g.40016558A>G | CA489702676 | EIF2AK4 | c.3816A>G (p.Pro1272=) n.923-550A>G n.2733A>G c.3148A>G c.3760-550A>G (n.3760-550A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016558A>T | CA489702677 | EIF2AK4 | c.3816A>T (p.Pro1272=) n.923-550A>T n.2733A>T c.3148A>T c.3760-550A>T (n.3760-550A>T) | |
15 | g.40016559A>C | CA391696555 | EIF2AK4 | c.3817A>C (p.Thr1273Pro) n.923-549A>C n.2734A>C c.3149A>C c.3760-549A>C (n.3760-549A>C) | |
15 | g.40016559A>G | CA391696556 | EIF2AK4 | c.3817A>G (p.Thr1273Ala) n.923-549A>G n.2734A>G c.3149A>G c.3760-549A>G (n.3760-549A>G) | |
15 | g.40016559A>T | CA391696557 | EIF2AK4 | c.3817A>T (p.Thr1273Ser) n.923-549A>T n.2734A>T c.3149A>T c.3760-549A>T (n.3760-549A>T) | |
15 | g.40016560C>A | CA391696559 | EIF2AK4 | c.3818C>A (p.Thr1273Lys) n.923-548C>A n.2735C>A c.3150C>A c.3760-548C>A (n.3760-548C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.40016560C= | CA2171582466 | EIF2AK4 | c.3818C= (p.Thr1273=) n.923-548C= n.2735C= c.3150C= c.3760-548C= (n.3760-548C=) | |
15 | g.40016560C>G | CA391696558 | EIF2AK4 | c.3818C>G (p.Thr1273Arg) n.923-548C>G n.2735C>G c.3150C>G c.3760-548C>G (n.3760-548C>G) | |
15 | g.40016560C>T | CA7474455 | EIF2AK4 | c.3818C>T (p.Thr1273Ile) n.923-548C>T n.2735C>T c.3150C>T c.3760-548C>T (n.3760-548C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016561A>C | CA489702682 | EIF2AK4 | c.3819A>C (p.Thr1273=) n.923-547A>C n.2736A>C c.3151A>C c.3760-547A>C (n.3760-547A>C) | |
15 | g.40016561A>G | CA489702685 | EIF2AK4 | c.3819A>G (p.Thr1273=) n.923-547A>G n.2736A>G c.3151A>G c.3760-547A>G (n.3760-547A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016561A>T | CA489702689 | EIF2AK4 | c.3819A>T (p.Thr1273=) n.923-547A>T n.2736A>T c.3151A>T c.3760-547A>T (n.3760-547A>T) | |
15 | g.40016562A>C | CA391696560 | EIF2AK4 | c.3820A>C (p.Ile1274Leu) n.923-546A>C n.2737A>C c.3152A>C c.3760-546A>C (n.3760-546A>C) | |
15 | g.40016562A>G | CA391696561 | EIF2AK4 | c.3820A>G (p.Ile1274Val) n.923-546A>G n.2737A>G c.3152A>G c.3760-546A>G (n.3760-546A>G) | |
15 | g.40016562A>T | CA391696562 | EIF2AK4 | c.3820A>T (p.Ile1274Leu) n.923-546A>T n.2737A>T c.3152A>T c.3760-546A>T (n.3760-546A>T) | |
15 | g.40016563T>A | CA391696563 | EIF2AK4 | c.3821T>A (p.Ile1274Lys) n.923-545T>A n.2738T>A c.3153T>A c.3760-545T>A (n.3760-545T>A) | |
15 | g.40016563T>C | CA391696564 | EIF2AK4 | c.3821T>C (p.Ile1274Thr) n.923-545T>C n.2738T>C c.3153T>C c.3760-545T>C (n.3760-545T>C) | |
15 | g.40016563T>G | CA391696565 | EIF2AK4 | c.3821T>G (p.Ile1274Arg) n.923-545T>G n.2738T>G c.3153T>G c.3760-545T>G (n.3760-545T>G) | |
15 | g.40016564A>C | CA489702709 | EIF2AK4 | c.3822A>C (p.Ile1274=) n.923-544A>C n.2739A>C c.3154A>C c.3760-544A>C (n.3760-544A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016564A>G | CA391696566 | EIF2AK4 | c.3822A>G (p.Ile1274Met) n.923-544A>G n.2739A>G c.3154A>G c.3760-544A>G (n.3760-544A>G) | |
15 | g.40016564A>T | CA489702716 | EIF2AK4 | c.3822A>T (p.Ile1274=) n.923-544A>T n.2739A>T c.3154A>T c.3760-544A>T (n.3760-544A>T) | |
15 | g.40016565A>C | CA391696567 | EIF2AK4 | c.3823A>C (p.Asn1275His) n.923-543A>C n.2740A>C c.3155A>C c.3760-543A>C (n.3760-543A>C) | |
15 | g.40016565A>G | CA391696569 | EIF2AK4 | c.3823A>G (p.Asn1275Asp) n.923-543A>G n.2740A>G c.3155A>G c.3760-543A>G (n.3760-543A>G) | |
15 | g.40016565A>T | CA391696568 | EIF2AK4 | c.3823A>T (p.Asn1275Tyr) n.923-543A>T n.2740A>T c.3155A>T c.3760-543A>T (n.3760-543A>T) | |
15 | g.40016565_40016568del | CA2575675847 | EIF2AK4 | c.3823_3826del (p.Asn1275HisfsTer2) n.923-543_923-540del n.2740_2743del c.3155_3158del c.3760-543_3760-540del (n.3760-543_3760-540del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016566A>C | CA391696570 | EIF2AK4 | c.3824A>C (p.Asn1275Thr) n.923-542A>C n.2741A>C c.3156A>C c.3760-542A>C (n.3760-542A>C) | |
15 | g.40016566A>G | CA391696571 | EIF2AK4 | c.3824A>G (p.Asn1275Ser) n.923-542A>G n.2741A>G c.3156A>G c.3760-542A>G (n.3760-542A>G) | |
15 | g.40016566A>T | CA391696572 | EIF2AK4 | c.3824A>T (p.Asn1275Ile) n.923-542A>T n.2741A>T c.3156A>T c.3760-542A>T (n.3760-542A>T) | |
15 | g.40016567T>A | CA391696573 | EIF2AK4 | c.3825T>A (p.Asn1275Lys) n.923-541T>A n.2742T>A c.3157T>A c.3760-541T>A (n.3760-541T>A) | |
15 | g.40016567T>C | CA489702738 | EIF2AK4 | c.3825T>C (p.Asn1275=) n.923-541T>C n.2742T>C c.3157T>C c.3760-541T>C (n.3760-541T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.40016567T>G | CA391696574 | EIF2AK4 | c.3825T>G (p.Asn1275Lys) n.923-541T>G n.2742T>G c.3157T>G c.3760-541T>G (n.3760-541T>G) | |
15 | g.40016567T= | CA2171582467 | EIF2AK4 | c.3825T= (p.Asn1275=) n.923-541T= n.2742T= c.3157T= c.3760-541T= (n.3760-541T=) | |
15 | g.40016568T>A | CA391696575 | EIF2AK4 | c.3826T>A (p.Ser1276Thr) n.923-540T>A n.2743T>A c.3158T>A c.3760-540T>A (n.3760-540T>A) | |
15 | g.40016568T>C | CA391696576 | EIF2AK4 | c.3826T>C (p.Ser1276Pro) n.923-540T>C n.2743T>C c.3158T>C c.3760-540T>C (n.3760-540T>C) | |
15 | g.40016568T>G | CA391696577 | EIF2AK4 | c.3826T>G (p.Ser1276Ala) n.923-540T>G n.2743T>G c.3158T>G c.3760-540T>G (n.3760-540T>G) | |
15 | g.40016569C>A | CA391696578 | EIF2AK4 | c.3827C>A (p.Ser1276Ter) n.923-539C>A n.2744C>A c.3159C>A c.3760-539C>A (n.3760-539C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016569C= | CA2171582468 | EIF2AK4 | c.3827C= (p.Ser1276=) n.923-539C= n.2744C= c.3159C= c.3760-539C= (n.3760-539C=) | |
15 | g.40016569C>G | CA391696579 | EIF2AK4 | c.3827C>G (p.Ser1276Ter) n.923-539C>G n.2744C>G c.3159C>G c.3760-539C>G (n.3760-539C>G) | dbSNP |
15 | g.40016569C>T | CA391696580 | EIF2AK4 | c.3827C>T (p.Ser1276Leu) n.923-539C>T n.2744C>T c.3159C>T c.3760-539C>T (n.3760-539C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016570A>C | CA489702757 | EIF2AK4 | c.3828A>C (p.Ser1276=) n.923-538A>C n.2745A>C c.3160A>C c.3760-538A>C (n.3760-538A>C) | |
15 | g.40016570A>G | CA489702761 | EIF2AK4 | c.3828A>G (p.Ser1276=) n.923-538A>G n.2745A>G c.3160A>G c.3760-538A>G (n.3760-538A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016570A>T | CA489702762 | EIF2AK4 | c.3828A>T (p.Ser1276=) n.923-538A>T n.2745A>T c.3160A>T c.3760-538A>T (n.3760-538A>T) | |
15 | g.40016571T>A | CA391696581 | EIF2AK4 | c.3829T>A (p.Leu1277Ile) n.923-537T>A n.2746T>A c.3161T>A c.3760-537T>A (n.3760-537T>A) | |
15 | g.40016571T>C | CA489702769 | EIF2AK4 | c.3829T>C (p.Leu1277=) n.923-537T>C n.2746T>C c.3161T>C c.3760-537T>C (n.3760-537T>C) | dbSNP |
15 | g.40016571T>G | CA391696582 | EIF2AK4 | c.3829T>G (p.Leu1277Val) n.923-537T>G n.2746T>G c.3161T>G c.3760-537T>G (n.3760-537T>G) | |
15 | g.40016571T= | CA2171582469 | EIF2AK4 | c.3829T= (p.Leu1277=) n.923-537T= n.2746T= c.3161T= c.3760-537T= (n.3760-537T=) | |
15 | g.40016572T>A | CA391696583 | EIF2AK4 | c.3830T>A (p.Leu1277Ter) n.923-536T>A n.2747T>A c.3162T>A c.3760-536T>A (n.3760-536T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016572T>C | CA391696585 | EIF2AK4 | c.3830T>C (p.Leu1277Ser) n.923-536T>C n.2747T>C c.3162T>C c.3760-536T>C (n.3760-536T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016572T>G | CA391696584 | EIF2AK4 | c.3830T>G (p.Leu1277Ter) n.923-536T>G n.2747T>G c.3162T>G c.3760-536T>G (n.3760-536T>G) | |
15 | g.40016573A>C | CA391696586 | EIF2AK4 | c.3831A>C (p.Leu1277Phe) n.923-535A>C n.2748A>C c.3163A>C c.3760-535A>C (n.3760-535A>C) | |
15 | g.40016573A>G | CA489702785 | EIF2AK4 | c.3831A>G (p.Leu1277=) n.923-535A>G n.2748A>G c.3163A>G c.3760-535A>G (n.3760-535A>G) | |
15 | g.40016573A>T | CA391696587 | EIF2AK4 | c.3831A>T (p.Leu1277Phe) n.923-535A>T n.2748A>T c.3163A>T c.3760-535A>T (n.3760-535A>T) |