Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.40016408A= | CA2171582417 | EIF2AK4 | c.3760-94A= (n.3760-94A=) n.923-700A= n.2677-94A= c.3092-94A= c.3760-700A= (n.3760-700A=) | |
15 | g.40016408A>G | CA2171582418 | EIF2AK4 | c.3760-94A>G (n.3760-94A>G) n.923-700A>G n.2677-94A>G c.3092-94A>G c.3760-700A>G (n.3760-700A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016409T>C | CA268773453 | EIF2AK4 | c.3760-93T>C (n.3760-93T>C) n.923-699T>C n.2677-93T>C c.3092-93T>C c.3760-699T>C (n.3760-699T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016409T= | CA2171582419 | EIF2AK4 | c.3760-93T= (n.3760-93T=) n.923-699T= n.2677-93T= c.3092-93T= c.3760-699T= (n.3760-699T=) | |
15 | g.40016411T>A | CA2627755649 | EIF2AK4 | c.3760-91T>A (n.3760-91T>A) n.923-697T>A n.2677-91T>A c.3092-91T>A c.3760-697T>A (n.3760-697T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016411T>G | CA712722400 | EIF2AK4 | c.3760-91T>G (n.3760-91T>G) n.923-697T>G n.2677-91T>G c.3092-91T>G c.3760-697T>G (n.3760-697T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016411T= | CA2171582420 | EIF2AK4 | c.3760-91T= (n.3760-91T=) n.923-697T= n.2677-91T= c.3092-91T= c.3760-697T= (n.3760-697T=) | |
15 | g.40016420_40016425dup | CA2627755648 | EIF2AK4 | c.3760-82_3760-77dup (n.3760-82_3760-77dup) n.923-688_923-683dup n.2677-82_2677-77dup c.3092-82_3092-77dup c.3760-688_3760-683dup (n.3760-688_3760-683dup) | gnomAD v4 |
15 | g.40016413C>G | CA2627755650 | EIF2AK4 | c.3760-89C>G (n.3760-89C>G) n.923-695C>G n.2677-89C>G c.3092-89C>G c.3760-695C>G (n.3760-695C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016414T>A | CA2575675835 | EIF2AK4 | c.3760-88T>A (n.3760-88T>A) n.923-694T>A n.2677-88T>A c.3092-88T>A c.3760-694T>A (n.3760-694T>A) | |
15 | g.40016414T>C | CA968934258 | EIF2AK4 | c.3760-88T>C (n.3760-88T>C) n.923-694T>C n.2677-88T>C c.3092-88T>C c.3760-694T>C (n.3760-694T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016414T= | CA2171582421 | EIF2AK4 | c.3760-88T= (n.3760-88T=) n.923-694T= n.2677-88T= c.3092-88T= c.3760-694T= (n.3760-694T=) | |
15 | g.40016415C= | CA2171582422 | EIF2AK4 | c.3760-87C= (n.3760-87C=) n.923-693C= n.2677-87C= c.3092-87C= c.3760-693C= (n.3760-693C=) | |
15 | g.40016415C>G | CA268773454 | EIF2AK4 | c.3760-87C>G (n.3760-87C>G) n.923-693C>G n.2677-87C>G c.3092-87C>G c.3760-693C>G (n.3760-693C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016415C>T | CA2627755651 | EIF2AK4 | c.3760-87C>T (n.3760-87C>T) n.923-693C>T n.2677-87C>T c.3092-87C>T c.3760-693C>T (n.3760-693C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016416C>T | CA2627755652 | EIF2AK4 | c.3760-86C>T (n.3760-86C>T) n.923-692C>T n.2677-86C>T c.3092-86C>T c.3760-692C>T (n.3760-692C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016418G>C | CA2575675836 | EIF2AK4 | c.3760-84G>C (n.3760-84G>C) n.923-690G>C n.2677-84G>C c.3092-84G>C c.3760-690G>C (n.3760-690G>C) | |
15 | g.40016418G= | CA2171582423 | EIF2AK4 | c.3760-84G= (n.3760-84G=) n.923-690G= n.2677-84G= c.3092-84G= c.3760-690G= (n.3760-690G=) | |
15 | g.40016418G>T | CA968934263 | EIF2AK4 | c.3760-84G>T (n.3760-84G>T) n.923-690G>T n.2677-84G>T c.3092-84G>T c.3760-690G>T (n.3760-690G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016419C>A | CA2627755653 | EIF2AK4 | c.3760-83C>A (n.3760-83C>A) n.923-689C>A n.2677-83C>A c.3092-83C>A c.3760-689C>A (n.3760-689C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016420T>A | CA2575675837 | EIF2AK4 | c.3760-82T>A (n.3760-82T>A) n.923-688T>A n.2677-82T>A c.3092-82T>A c.3760-688T>A (n.3760-688T>A) | |
15 | g.40016421C= | CA2171582424 | EIF2AK4 | c.3760-81C= (n.3760-81C=) n.923-687C= n.2677-81C= c.3092-81C= c.3760-687C= (n.3760-687C=) | |
15 | g.40016421C>T | CA2171582425 | EIF2AK4 | c.3760-81C>T (n.3760-81C>T) n.923-687C>T n.2677-81C>T c.3092-81C>T c.3760-687C>T (n.3760-687C>T) | dbSNP |
15 | g.40016422C>T | CA2627755654 | EIF2AK4 | c.3760-80C>T (n.3760-80C>T) n.923-686C>T n.2677-80C>T c.3092-80C>T c.3760-686C>T (n.3760-686C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016423T>C | CA2575675838 | EIF2AK4 | c.3760-79T>C (n.3760-79T>C) n.923-685T>C n.2677-79T>C c.3092-79T>C c.3760-685T>C (n.3760-685T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016424G>C | CA2627755655 | EIF2AK4 | c.3760-78G>C (n.3760-78G>C) n.923-684G>C n.2677-78G>C c.3092-78G>C c.3760-684G>C (n.3760-684G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016426A= | CA2171582426 | EIF2AK4 | c.3760-76A= (n.3760-76A=) n.923-682A= n.2677-76A= c.3092-76A= c.3760-682A= (n.3760-682A=) | |
15 | g.40016426A>G | CA968934264 | EIF2AK4 | c.3760-76A>G (n.3760-76A>G) n.923-682A>G n.2677-76A>G c.3092-76A>G c.3760-682A>G (n.3760-682A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016428G>A | CA2575675839 | EIF2AK4 | c.3760-74G>A (n.3760-74G>A) n.923-680G>A n.2677-74G>A c.3092-74G>A c.3760-680G>A (n.3760-680G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016428G>T | CA2627755656 | EIF2AK4 | c.3760-74G>T (n.3760-74G>T) n.923-680G>T n.2677-74G>T c.3092-74G>T c.3760-680G>T (n.3760-680G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016429T>A | CA2575675840 | EIF2AK4 | c.3760-73T>A (n.3760-73T>A) n.923-679T>A n.2677-73T>A c.3092-73T>A c.3760-679T>A (n.3760-679T>A) | |
15 | g.40016430G>A | CA712722401 | EIF2AK4 | c.3760-72G>A (n.3760-72G>A) n.923-678G>A n.2677-72G>A c.3092-72G>A c.3760-678G>A (n.3760-678G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016430G= | CA2171582427 | EIF2AK4 | c.3760-72G= (n.3760-72G=) n.923-678G= n.2677-72G= c.3092-72G= c.3760-678G= (n.3760-678G=) | |
15 | g.40016445_40016446insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA | CA2627755657 | EIF2AK4 | c.3760-57_3760-56insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA (n.3760-57_3760-56insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA) n.923-663_923-662insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA n.2677-57_2677-56insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA c.3092-57_3092-56insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA c.3760-663_3760-662insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA (n.3760-663_3760-662insCCTGCAGGAGCAGGAGCACACAGTCGGTGCA) | gnomAD v4 |
15 | g.40016431C>T | CA2575675841 | EIF2AK4 | c.3760-71C>T (n.3760-71C>T) n.923-677C>T n.2677-71C>T c.3092-71C>T c.3760-677C>T (n.3760-677C>T) | |
15 | g.40016435_40016436del | CA2627755658 | EIF2AK4 | c.3760-67_3760-66del (n.3760-67_3760-66del) n.923-673_923-672del n.2677-67_2677-66del c.3092-67_3092-66del c.3760-673_3760-672del (n.3760-673_3760-672del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016432A= | CA2171582428 | EIF2AK4 | c.3760-70A= (n.3760-70A=) n.923-676A= n.2677-70A= c.3092-70A= c.3760-676A= (n.3760-676A=) | |
15 | g.40016432A>G | CA2171582429 | EIF2AK4 | c.3760-70A>G (n.3760-70A>G) n.923-676A>G n.2677-70A>G c.3092-70A>G c.3760-676A>G (n.3760-676A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.40016432A>T | CA2575675842 | EIF2AK4 | c.3760-70A>T (n.3760-70A>T) n.923-676A>T n.2677-70A>T c.3092-70A>T c.3760-676A>T (n.3760-676A>T) | |
15 | g.40016433C>A | CA2627755659 | EIF2AK4 | c.3760-69C>A (n.3760-69C>A) n.923-675C>A n.2677-69C>A c.3092-69C>A c.3760-675C>A (n.3760-675C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016434A>G | CA2627755660 | EIF2AK4 | c.3760-68A>G (n.3760-68A>G) n.923-674A>G n.2677-68A>G c.3092-68A>G c.3760-674A>G (n.3760-674A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016435C= | CA2171582430 | EIF2AK4 | c.3760-67C= (n.3760-67C=) n.923-673C= n.2677-67C= c.3092-67C= c.3760-673C= (n.3760-673C=) | |
15 | g.40016435C>G | CA2627755661 | EIF2AK4 | c.3760-67C>G (n.3760-67C>G) n.923-673C>G n.2677-67C>G c.3092-67C>G c.3760-673C>G (n.3760-673C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016435C>T | CA712722403 | EIF2AK4 | c.3760-67C>T (n.3760-67C>T) n.923-673C>T n.2677-67C>T c.3092-67C>T c.3760-673C>T (n.3760-673C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016436A>G | CA2627755662 | EIF2AK4 | c.3760-66A>G (n.3760-66A>G) n.923-672A>G n.2677-66A>G c.3092-66A>G c.3760-672A>G (n.3760-672A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016439C= | CA2171582431 | EIF2AK4 | c.3760-63C= (n.3760-63C=) n.923-669C= n.2677-63C= c.3092-63C= c.3760-669C= (n.3760-669C=) | |
15 | g.40016439C>T | CA268773457 | EIF2AK4 | c.3760-63C>T (n.3760-63C>T) n.923-669C>T n.2677-63C>T c.3092-63C>T c.3760-669C>T (n.3760-669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016440G>A | CA268773461 | EIF2AK4 | c.3760-62G>A (n.3760-62G>A) n.923-668G>A n.2677-62G>A c.3092-62G>A c.3760-668G>A (n.3760-668G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016440G= | CA2171582432 | EIF2AK4 | c.3760-62G= (n.3760-62G=) n.923-668G= n.2677-62G= c.3092-62G= c.3760-668G= (n.3760-668G=) | |
15 | g.40016444C>A | CA2627755663 | EIF2AK4 | c.3760-58C>A (n.3760-58C>A) n.923-664C>A n.2677-58C>A c.3092-58C>A c.3760-664C>A (n.3760-664C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016447A= | CA2171582433 | EIF2AK4 | c.3760-55A= (n.3760-55A=) n.923-661A= n.2677-55A= c.3092-55A= c.3760-661A= (n.3760-661A=) | |
15 | g.40016447A>C | CA268773462 | EIF2AK4 | c.3760-55A>C (n.3760-55A>C) n.923-661A>C n.2677-55A>C c.3092-55A>C c.3760-661A>C (n.3760-661A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016447A>G | CA2581209939 | EIF2AK4 | c.3760-55A>G (n.3760-55A>G) n.923-661A>G n.2677-55A>G c.3092-55A>G c.3760-661A>G (n.3760-661A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016447A>T | CA2581209938 | EIF2AK4 | c.3760-55A>T (n.3760-55A>T) n.923-661A>T n.2677-55A>T c.3092-55A>T c.3760-661A>T (n.3760-661A>T) | |
15 | g.40016448G>A | CA2627755664 | EIF2AK4 | c.3760-54G>A (n.3760-54G>A) n.923-660G>A n.2677-54G>A c.3092-54G>A c.3760-660G>A (n.3760-660G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016449G>A | CA2627755665 | EIF2AK4 | c.3760-53G>A (n.3760-53G>A) n.923-659G>A n.2677-53G>A c.3092-53G>A c.3760-659G>A (n.3760-659G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016450G>A | CA2627755666 | EIF2AK4 | c.3760-52G>A (n.3760-52G>A) n.923-658G>A n.2677-52G>A c.3092-52G>A c.3760-658G>A (n.3760-658G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016450G>C | CA2627755667 | EIF2AK4 | c.3760-52G>C (n.3760-52G>C) n.923-658G>C n.2677-52G>C c.3092-52G>C c.3760-658G>C (n.3760-658G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.40016452G>T | CA2627755668 | EIF2AK4 | c.3760-50G>T (n.3760-50G>T) n.923-656G>T n.2677-50G>T c.3092-50G>T c.3760-656G>T (n.3760-656G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016454_40016455delinsCT | CA2171582434 | EIF2AK4 | c.3760-48_3760-47delinsCT (n.3760-48_3760-47delinsCT) n.923-654_923-653delinsCT n.2677-48_2677-47delinsCT c.3092-48_3092-47delinsCT c.3760-654_3760-653delinsCT (n.3760-654_3760-653delinsCT) | |
15 | g.40016456del | CA2171582435 | EIF2AK4 | c.3760-46del (n.3760-46del) n.923-652del n.2677-46del c.3092-46del c.3760-652del (n.3760-652del) | dbSNP |
15 | g.40016457C>A | CA2627755669 | EIF2AK4 | c.3760-45C>A (n.3760-45C>A) n.923-651C>A n.2677-45C>A c.3092-45C>A c.3760-651C>A (n.3760-651C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016458C= | CA2171582436 | EIF2AK4 | c.3760-44C= (n.3760-44C=) n.923-650C= n.2677-44C= c.3092-44C= c.3760-650C= (n.3760-650C=) | |
15 | g.40016458C>T | CA617223637 | EIF2AK4 | c.3760-44C>T (n.3760-44C>T) n.923-650C>T n.2677-44C>T c.3092-44C>T c.3760-650C>T (n.3760-650C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016460C= | CA2171582437 | EIF2AK4 | c.3760-42C= (n.3760-42C=) n.923-648C= n.2677-42C= c.3092-42C= c.3760-648C= (n.3760-648C=) | |
15 | g.40016460C>T | CA268773464 | EIF2AK4 | c.3760-42C>T (n.3760-42C>T) n.923-648C>T n.2677-42C>T c.3092-42C>T c.3760-648C>T (n.3760-648C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016462G>C | CA2575675843 | EIF2AK4 | c.3760-40G>C (n.3760-40G>C) n.923-646G>C n.2677-40G>C c.3092-40G>C c.3760-646G>C (n.3760-646G>C) | |
15 | g.40016464T>A | CA2627755670 | EIF2AK4 | c.3760-38T>A (n.3760-38T>A) n.923-644T>A n.2677-38T>A c.3092-38T>A c.3760-644T>A (n.3760-644T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016464T>G | CA7474442 | EIF2AK4 | c.3760-38T>G (n.3760-38T>G) n.923-644T>G n.2677-38T>G c.3092-38T>G c.3760-644T>G (n.3760-644T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016464T= | CA2171582438 | EIF2AK4 | c.3760-38T= (n.3760-38T=) n.923-644T= n.2677-38T= c.3092-38T= c.3760-644T= (n.3760-644T=) | |
15 | g.40016465del | CA2627755671 | EIF2AK4 | c.3760-37del (n.3760-37del) n.923-643del n.2677-37del c.3092-37del c.3760-643del (n.3760-643del) | gnomAD v4 |
15 | g.40016465G>A | CA268773471 | EIF2AK4 | c.3760-37G>A (n.3760-37G>A) n.923-643G>A n.2677-37G>A c.3092-37G>A c.3760-643G>A (n.3760-643G>A) | dbSNP |
15 | g.40016465G= | CA2171582439 | EIF2AK4 | c.3760-37G= (n.3760-37G=) n.923-643G= n.2677-37G= c.3092-37G= c.3760-643G= (n.3760-643G=) | |
15 | g.40016467G>A | CA2627755672 | EIF2AK4 | c.3760-35G>A (n.3760-35G>A) n.923-641G>A n.2677-35G>A c.3092-35G>A c.3760-641G>A (n.3760-641G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016468G>A | CA968934275 | EIF2AK4 | c.3760-34G>A (n.3760-34G>A) n.923-640G>A n.2677-34G>A c.3092-34G>A c.3760-640G>A (n.3760-640G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016468G= | CA2171582440 | EIF2AK4 | c.3760-34G= (n.3760-34G=) n.923-640G= n.2677-34G= c.3092-34G= c.3760-640G= (n.3760-640G=) | |
15 | g.40016469A>G | CA2575675844 | EIF2AK4 | c.3760-33A>G (n.3760-33A>G) n.923-639A>G n.2677-33A>G c.3092-33A>G c.3760-639A>G (n.3760-639A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.40016471G>A | CA712722415 | EIF2AK4 | c.3760-31G>A (n.3760-31G>A) n.923-637G>A n.2677-31G>A c.3092-31G>A c.3760-637G>A (n.3760-637G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016471G= | CA2171582441 | EIF2AK4 | c.3760-31G= (n.3760-31G=) n.923-637G= n.2677-31G= c.3092-31G= c.3760-637G= (n.3760-637G=) | |
15 | g.40016472G>C | CA968934277 | EIF2AK4 | c.3760-30G>C (n.3760-30G>C) n.923-636G>C n.2677-30G>C c.3092-30G>C c.3760-636G>C (n.3760-636G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016472G= | CA2171582442 | EIF2AK4 | c.3760-30G= (n.3760-30G=) n.923-636G= n.2677-30G= c.3092-30G= c.3760-636G= (n.3760-636G=) | |
15 | g.40016472G>T | CA2575675845 | EIF2AK4 | c.3760-30G>T (n.3760-30G>T) n.923-636G>T n.2677-30G>T c.3092-30G>T c.3760-636G>T (n.3760-636G>T) | |
15 | g.40016473G>A | CA2591658331 | EIF2AK4 | c.3760-29G>A (n.3760-29G>A) n.923-635G>A n.2677-29G>A c.3092-29G>A c.3760-635G>A (n.3760-635G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016474C= | CA2171582443 | EIF2AK4 | c.3760-28C= (n.3760-28C=) n.923-634C= n.2677-28C= c.3092-28C= c.3760-634C= (n.3760-634C=) | |
15 | g.40016474C>T | CA968934279 | EIF2AK4 | c.3760-28C>T (n.3760-28C>T) n.923-634C>T n.2677-28C>T c.3092-28C>T c.3760-634C>T (n.3760-634C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016479G>T | CA2627755673 | EIF2AK4 | c.3760-23G>T (n.3760-23G>T) n.923-629G>T n.2677-23G>T c.3092-23G>T c.3760-629G>T (n.3760-629G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.40016480A= | CA2171582444 | EIF2AK4 | c.3760-22A= (n.3760-22A=) n.923-628A= n.2677-22A= c.3092-22A= c.3760-628A= (n.3760-628A=) | |
15 | g.40016481_40016482dup | CA7474443 | EIF2AK4 | c.3760-21_3760-20dup (n.3760-21_3760-20dup) n.923-627_923-626dup n.2677-21_2677-20dup c.3092-21_3092-20dup c.3760-627_3760-626dup (n.3760-627_3760-626dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016483G>A | CA7474444 | EIF2AK4 | c.3760-19G>A (n.3760-19G>A) n.923-625G>A n.2677-19G>A c.3092-19G>A c.3760-625G>A (n.3760-625G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016483G= | CA2171582445 | EIF2AK4 | c.3760-19G= (n.3760-19G=) n.923-625G= n.2677-19G= c.3092-19G= c.3760-625G= (n.3760-625G=) | |
15 | g.40016486C= | CA2171582446 | EIF2AK4 | c.3760-16C= (n.3760-16C=) n.923-622C= n.2677-16C= c.3092-16C= c.3760-622C= (n.3760-622C=) | |
15 | g.40016486C>T | CA268773485 | EIF2AK4 | c.3760-16C>T (n.3760-16C>T) n.923-622C>T n.2677-16C>T c.3092-16C>T c.3760-622C>T (n.3760-622C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016487C>A | CA2627755674 | EIF2AK4 | c.3760-15C>A (n.3760-15C>A) n.923-621C>A n.2677-15C>A c.3092-15C>A c.3760-621C>A (n.3760-621C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.40016489C>T | CA655905107 | EIF2AK4 | c.3760-13C>T (n.3760-13C>T) n.923-619C>T n.2677-13C>T c.3092-13C>T c.3760-619C>T (n.3760-619C>T) | COSMIC |
15 | g.40016494C= | CA2171582447 | EIF2AK4 | c.3760-8C= (n.3760-8C=) n.923-614C= n.2677-8C= c.3092-8C= c.3760-614C= (n.3760-614C=) | |
15 | g.40016494C>G | CA7474445 | EIF2AK4 | c.3760-8C>G (n.3760-8C>G) n.923-614C>G n.2677-8C>G c.3092-8C>G c.3760-614C>G (n.3760-614C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016495T>C | CA268773501 | EIF2AK4 | c.3760-7T>C (n.3760-7T>C) n.923-613T>C n.2677-7T>C c.3092-7T>C c.3760-613T>C (n.3760-613T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016495T= | CA2171582448 | EIF2AK4 | c.3760-7T= (n.3760-7T=) n.923-613T= n.2677-7T= c.3092-7T= c.3760-613T= (n.3760-613T=) | |
15 | g.40016500A>C | CA391696423 | EIF2AK4 | c.3760-2A>C (n.3760-2A>C) n.923-608A>C n.2677-2A>C c.3092-2A>C c.3760-608A>C (n.3760-608A>C) | |
15 | g.40016500A>G | CA391696424 | EIF2AK4 | c.3760-2A>G (n.3760-2A>G) n.923-608A>G n.2677-2A>G c.3092-2A>G c.3760-608A>G (n.3760-608A>G) | |
15 | g.40016500A>T | CA391696425 | EIF2AK4 | c.3760-2A>T (n.3760-2A>T) n.923-608A>T n.2677-2A>T c.3092-2A>T c.3760-608A>T (n.3760-608A>T) | |
15 | g.40016501G>A | CA391696426 | EIF2AK4 | c.3760-1G>A (n.3760-1G>A) n.923-607G>A n.2677-1G>A c.3092-1G>A c.3760-607G>A (n.3760-607G>A) | dbSNP COSMIC |
15 | g.40016501G>C | CA391696427 | EIF2AK4 | c.3760-1G>C (n.3760-1G>C) n.923-607G>C n.2677-1G>C c.3092-1G>C c.3760-607G>C (n.3760-607G>C) | |
15 | g.40016501G= | CA2171582449 | EIF2AK4 | c.3760-1G= (n.3760-1G=) n.923-607G= n.2677-1G= c.3092-1G= c.3760-607G= (n.3760-607G=) | |
15 | g.40016501G>T | CA391696428 | EIF2AK4 | c.3760-1G>T (n.3760-1G>T) n.923-607G>T n.2677-1G>T c.3092-1G>T c.3760-607G>T (n.3760-607G>T) | |
15 | g.40016502C>A | CA391696429 | EIF2AK4 | c.3760C>A (p.Leu1254Met) n.923-606C>A n.2677C>A c.3092C>A c.3760-606C>A (n.3760-606C>A) | |
15 | g.40016502C>G | CA391696430 | EIF2AK4 | c.3760C>G (p.Leu1254Val) n.923-606C>G n.2677C>G c.3092C>G c.3760-606C>G (n.3760-606C>G) | |
15 | g.40016502C>T | CA489702250 | EIF2AK4 | c.3760C>T (p.Leu1254=) n.923-606C>T n.2677C>T c.3092C>T c.3760-606C>T (n.3760-606C>T) | |
15 | g.40016503T>A | CA391696431 | EIF2AK4 | c.3761T>A (p.Leu1254Gln) n.923-605T>A n.2678T>A c.3093T>A c.3760-605T>A (n.3760-605T>A) | |
15 | g.40016503T>C | CA391696432 | EIF2AK4 | c.3761T>C (p.Leu1254Pro) n.923-605T>C n.2678T>C c.3093T>C c.3760-605T>C (n.3760-605T>C) | |
15 | g.40016503T>G | CA391696433 | EIF2AK4 | c.3761T>G (p.Leu1254Arg) n.923-605T>G n.2678T>G c.3093T>G c.3760-605T>G (n.3760-605T>G) | |
15 | g.40016504G>A | CA7474446 | EIF2AK4 | c.3762G>A (p.Leu1254=) n.923-604G>A n.2679G>A c.3094G>A c.3760-604G>A (n.3760-604G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.40016504G>C | CA489702264 | EIF2AK4 | c.3762G>C (p.Leu1254=) n.923-604G>C n.2679G>C c.3094G>C c.3760-604G>C (n.3760-604G>C) | |
15 | g.40016504G= | CA2171582450 | EIF2AK4 | c.3762G= (p.Leu1254=) n.923-604G= n.2679G= c.3094G= c.3760-604G= (n.3760-604G=) | |
15 | g.40016504G>T | CA489702262 | EIF2AK4 | c.3762G>T (p.Leu1254=) n.923-604G>T n.2679G>T c.3094G>T c.3760-604G>T (n.3760-604G>T) | |
15 | g.40016505T>A | CA391696436 | EIF2AK4 | c.3763T>A (p.Cys1255Ser) n.923-603T>A n.2680T>A c.3095T>A c.3760-603T>A (n.3760-603T>A) | |
15 | g.40016505T>C | CA391696434 | EIF2AK4 | c.3763T>C (p.Cys1255Arg) n.923-603T>C n.2680T>C c.3095T>C c.3760-603T>C (n.3760-603T>C) | |
15 | g.40016505T>G | CA391696435 | EIF2AK4 | c.3763T>G (p.Cys1255Gly) n.923-603T>G n.2680T>G c.3095T>G c.3760-603T>G (n.3760-603T>G) | |
15 | g.40016506G>A | CA391696437 | EIF2AK4 | c.3764G>A (p.Cys1255Tyr) n.923-602G>A n.2681G>A c.3096G>A c.3760-602G>A (n.3760-602G>A) | |
15 | g.40016506G>C | CA391696439 | EIF2AK4 | c.3764G>C (p.Cys1255Ser) n.923-602G>C n.2681G>C c.3096G>C c.3760-602G>C (n.3760-602G>C) | |
15 | g.40016506G>T | CA391696438 | EIF2AK4 | c.3764G>T (p.Cys1255Phe) n.923-602G>T n.2681G>T c.3096G>T c.3760-602G>T (n.3760-602G>T) | |
15 | g.40016507T>A | CA391696440 | EIF2AK4 | c.3765T>A (p.Cys1255Ter) n.923-601T>A n.2682T>A c.3097T>A c.3760-601T>A (n.3760-601T>A) | |
15 | g.40016507T>C | CA489702292 | EIF2AK4 | c.3765T>C (p.Cys1255=) n.923-601T>C n.2682T>C c.3097T>C c.3760-601T>C (n.3760-601T>C) | |
15 | g.40016507T>G | CA391696441 | EIF2AK4 | c.3765T>G (p.Cys1255Trp) n.923-601T>G n.2682T>G c.3097T>G c.3760-601T>G (n.3760-601T>G) | |
15 | g.40016508C>A | CA489702296 | EIF2AK4 | c.3766C>A (p.Arg1256=) n.923-600C>A n.2683C>A c.3098C>A c.3760-600C>A (n.3760-600C>A) | |
15 | g.40016508C= | CA2171582451 | EIF2AK4 | c.3766C= (p.Arg1256=) n.923-600C= n.2683C= c.3098C= c.3760-600C= (n.3760-600C=) | |
15 | g.40016508C>G | CA391696442 | EIF2AK4 | c.3766C>G (p.Arg1256Gly) n.923-600C>G n.2683C>G c.3098C>G c.3760-600C>G (n.3760-600C>G) | |
15 | g.40016508C>T | CA150736 | EIF2AK4 | c.3766C>T (p.Arg1256Ter) n.923-600C>T n.2683C>T c.3098C>T c.3760-600C>T (n.3760-600C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |