Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.40001842T>G | CA2682487343 | CDK13 | c.2183-19T>G (n.2183-19T>G) c.735-19T>G n.665-19T>G c.1074-19T>G c.497-19T>G (n.497-19T>G) c.113-19T>G (n.113-19T>G) c.1523-19T>G (n.1523-19T>G) n.1252-19T>G n.4020-19T>G n.735-19T>G c.341-19T>G (n.341-19T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001845T>C | CA2682487344 | CDK13 | c.2183-16T>C (n.2183-16T>C) c.735-16T>C n.665-16T>C c.1074-16T>C c.497-16T>C (n.497-16T>C) c.113-16T>C (n.113-16T>C) c.1523-16T>C (n.1523-16T>C) n.1252-16T>C n.4020-16T>C n.735-16T>C c.341-16T>C (n.341-16T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.40001847A>G | CA2682487345 | CDK13 | c.2183-14A>G (n.2183-14A>G) c.735-14A>G n.665-14A>G c.1074-14A>G c.497-14A>G (n.497-14A>G) c.113-14A>G (n.113-14A>G) c.1523-14A>G (n.1523-14A>G) n.1252-14A>G n.4020-14A>G n.735-14A>G c.341-14A>G (n.341-14A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001847A>T | CA651432368 | CDK13 | c.2183-14A>T (n.2183-14A>T) c.735-14A>T n.665-14A>T c.1074-14A>T c.497-14A>T (n.497-14A>T) c.113-14A>T (n.113-14A>T) c.1523-14A>T (n.1523-14A>T) n.1252-14A>T n.4020-14A>T n.735-14A>T c.341-14A>T (n.341-14A>T) | COSMIC |
7 | g.40001848A>G | CA2682487346 | CDK13 | c.2183-13A>G (n.2183-13A>G) c.735-13A>G n.665-13A>G c.1074-13A>G c.497-13A>G (n.497-13A>G) c.113-13A>G (n.113-13A>G) c.1523-13A>G (n.1523-13A>G) n.1252-13A>G n.4020-13A>G n.735-13A>G c.341-13A>G (n.341-13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001850T>A | CA2838300119 | CDK13 | c.2183-11T>A (n.2183-11T>A) c.735-11T>A n.665-11T>A c.1074-11T>A c.497-11T>A (n.497-11T>A) c.113-11T>A (n.113-11T>A) c.1523-11T>A (n.1523-11T>A) n.1252-11T>A n.4020-11T>A n.735-11T>A c.341-11T>A (n.341-11T>A) | |
7 | g.40001852C= | CA1701739439 | CDK13 | c.2183-9C= (n.2183-9C=) c.735-9C= n.665-9C= c.1074-9C= c.497-9C= (n.497-9C=) c.113-9C= (n.113-9C=) c.1523-9C= (n.1523-9C=) n.1252-9C= n.4020-9C= n.735-9C= c.341-9C= (n.341-9C=) | |
7 | g.40001852C>T | CA4228665 | CDK13 | c.2183-9C>T (n.2183-9C>T) c.735-9C>T n.665-9C>T c.1074-9C>T c.497-9C>T (n.497-9C>T) c.113-9C>T (n.113-9C>T) c.1523-9C>T (n.1523-9C>T) n.1252-9C>T n.4020-9C>T n.735-9C>T c.341-9C>T (n.341-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001853C>A | CA2682487347 | CDK13 | c.2183-8C>A (n.2183-8C>A) c.735-8C>A n.665-8C>A c.1074-8C>A c.497-8C>A (n.497-8C>A) c.113-8C>A (n.113-8C>A) c.1523-8C>A (n.1523-8C>A) n.1252-8C>A n.4020-8C>A n.735-8C>A c.341-8C>A (n.341-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.40001853C>T | CA2578873108 | CDK13 | c.2183-8C>T (n.2183-8C>T) c.735-8C>T n.665-8C>T c.1074-8C>T c.497-8C>T (n.497-8C>T) c.113-8C>T (n.113-8C>T) c.1523-8C>T (n.1523-8C>T) n.1252-8C>T n.4020-8C>T n.735-8C>T c.341-8C>T (n.341-8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.40001853_40001854delinsCT | CA1701739440 | CDK13 | c.2183-8_2183-7delinsCT (n.2183-8_2183-7delinsCT) c.735-8_735-7delinsCT n.665-8_665-7delinsCT c.1074-8_1074-7delinsCT c.497-8_497-7delinsCT (n.497-8_497-7delinsCT) c.113-8_113-7delinsCT (n.113-8_113-7delinsCT) c.1523-8_1523-7delinsCT (n.1523-8_1523-7delinsCT) n.1252-8_1252-7delinsCT n.4020-8_4020-7delinsCT n.735-8_735-7delinsCT c.341-8_341-7delinsCT (n.341-8_341-7delinsCT) | |
7 | g.40001854T>A | CA4228666 | CDK13 | c.2183-7T>A (n.2183-7T>A) c.735-7T>A n.665-7T>A c.1074-7T>A c.497-7T>A (n.497-7T>A) c.113-7T>A (n.113-7T>A) c.1523-7T>A (n.1523-7T>A) n.1252-7T>A n.4020-7T>A n.735-7T>A c.341-7T>A (n.341-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001854T>G | CA1139655084 | CDK13 | c.2183-7T>G (n.2183-7T>G) c.735-7T>G n.665-7T>G c.1074-7T>G c.497-7T>G (n.497-7T>G) c.113-7T>G (n.113-7T>G) c.1523-7T>G (n.1523-7T>G) n.1252-7T>G n.4020-7T>G n.735-7T>G c.341-7T>G (n.341-7T>G) | dbSNP |
7 | g.40001854T= | CA1701739441 | CDK13 | c.2183-7T= (n.2183-7T=) c.735-7T= n.665-7T= c.1074-7T= c.497-7T= (n.497-7T=) c.113-7T= (n.113-7T=) c.1523-7T= (n.1523-7T=) n.1252-7T= n.4020-7T= n.735-7T= c.341-7T= (n.341-7T=) | |
7 | g.40001855del | CA838357921 | CDK13 | c.2183-6del (n.2183-6del) c.735-6del n.665-6del c.1074-6del c.497-6del (n.497-6del) c.113-6del (n.113-6del) c.1523-6del (n.1523-6del) n.1252-6del n.4020-6del n.735-6del c.341-6del (n.341-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001855_40001856insCT | CA2500181485 | CDK13 | c.2183-6_2183-5insCT (n.2183-6_2183-5insCT) c.735-6_735-5insCT n.665-6_665-5insCT c.1074-6_1074-5insCT c.497-6_497-5insCT (n.497-6_497-5insCT) c.113-6_113-5insCT (n.113-6_113-5insCT) c.1523-6_1523-5insCT (n.1523-6_1523-5insCT) n.1252-6_1252-5insCT n.4020-6_4020-5insCT n.735-6_735-5insCT c.341-6_341-5insCT (n.341-6_341-5insCT) | |
7 | g.40001856A= | CA1701739442 | CDK13 | c.2183-5A= (n.2183-5A=) c.735-5A= n.665-5A= c.1074-5A= c.497-5A= (n.497-5A=) c.113-5A= (n.113-5A=) c.1523-5A= (n.1523-5A=) n.1252-5A= n.4020-5A= n.735-5A= c.341-5A= (n.341-5A=) | |
7 | g.40001856A>C | CA574229728 | CDK13 | c.2183-5A>C (n.2183-5A>C) c.735-5A>C n.665-5A>C c.1074-5A>C c.497-5A>C (n.497-5A>C) c.113-5A>C (n.113-5A>C) c.1523-5A>C (n.1523-5A>C) n.1252-5A>C n.4020-5A>C n.735-5A>C c.341-5A>C (n.341-5A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001857A= | CA1701739443 | CDK13 | c.2183-4A= (n.2183-4A=) c.735-4A= n.665-4A= c.1074-4A= c.497-4A= (n.497-4A=) c.113-4A= (n.113-4A=) c.1523-4A= (n.1523-4A=) n.1252-4A= n.4020-4A= n.735-4A= c.341-4A= (n.341-4A=) | |
7 | g.40001857A>C | CA4228667 | CDK13 | c.2183-4A>C (n.2183-4A>C) c.735-4A>C n.665-4A>C c.1074-4A>C c.497-4A>C (n.497-4A>C) c.113-4A>C (n.113-4A>C) c.1523-4A>C (n.1523-4A>C) n.1252-4A>C n.4020-4A>C n.735-4A>C c.341-4A>C (n.341-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.40001857A>G | CA2682487348 | CDK13 | c.2183-4A>G (n.2183-4A>G) c.735-4A>G n.665-4A>G c.1074-4A>G c.497-4A>G (n.497-4A>G) c.113-4A>G (n.113-4A>G) c.1523-4A>G (n.1523-4A>G) n.1252-4A>G n.4020-4A>G n.735-4A>G c.341-4A>G (n.341-4A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001859A>C | CA367288946 | CDK13 | c.2183-2A>C (n.2183-2A>C) c.735-2A>C n.665-2A>C c.1074-2A>C c.497-2A>C (n.497-2A>C) c.113-2A>C (n.113-2A>C) c.1523-2A>C (n.1523-2A>C) n.1252-2A>C n.4020-2A>C n.735-2A>C c.341-2A>C (n.341-2A>C) | |
7 | g.40001859A>G | CA367288949 | CDK13 | c.2183-2A>G (n.2183-2A>G) c.735-2A>G n.665-2A>G c.1074-2A>G c.497-2A>G (n.497-2A>G) c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.1523-2A>G (n.1523-2A>G) n.1252-2A>G n.4020-2A>G n.735-2A>G c.341-2A>G (n.341-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.40001859A>T | CA367288952 | CDK13 | c.2183-2A>T (n.2183-2A>T) c.735-2A>T n.665-2A>T c.1074-2A>T c.497-2A>T (n.497-2A>T) c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.1523-2A>T (n.1523-2A>T) n.1252-2A>T n.4020-2A>T n.735-2A>T c.341-2A>T (n.341-2A>T) | |
7 | g.40001860G>A | CA367288955 | CDK13 | c.2183-1G>A (n.2183-1G>A) c.735-1G>A n.665-1G>A c.1074-1G>A c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.1523-1G>A (n.1523-1G>A) n.1252-1G>A n.4020-1G>A n.735-1G>A c.341-1G>A (n.341-1G>A) | |
7 | g.40001860G>C | CA367288961 | CDK13 | c.2183-1G>C (n.2183-1G>C) c.735-1G>C n.665-1G>C c.1074-1G>C c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.113-1G>C (n.113-1G>C) c.1523-1G>C (n.1523-1G>C) n.1252-1G>C n.4020-1G>C n.735-1G>C c.341-1G>C (n.341-1G>C) | |
7 | g.40001860G>T | CA367288958 | CDK13 | c.2183-1G>T (n.2183-1G>T) c.735-1G>T n.665-1G>T c.1074-1G>T c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.1523-1G>T (n.1523-1G>T) n.1252-1G>T n.4020-1G>T n.735-1G>T c.341-1G>T (n.341-1G>T) | |
7 | g.40001861G>A | CA367288965 | CDK13 | c.2183G>A (p.Gly728Glu) c.735G>A n.665G>A c.1074G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.113G>A (p.Gly38Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.1252G>A n.4020G>A n.735G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) | |
7 | g.40001861G>C | CA367288968 | CDK13 | c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.735G>C n.665G>C c.1074G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.1252G>C n.4020G>C n.735G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) | |
7 | g.40001861G>T | CA367288973 | CDK13 | c.2183G>T (p.Gly728Val) c.735G>T n.665G>T c.1074G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.1252G>T n.4020G>T n.735G>T c.341G>T (p.Gly114Val) | |
7 | g.40001862A>C | CA454724124 | CDK13 | c.2184A>C (p.Gly728=) c.736A>C n.666A>C c.1075A>C c.498A>C (p.Gly166=) c.114A>C (p.Gly38=) c.1524A>C (p.Gly508=) n.1253A>C n.4021A>C n.736A>C c.342A>C (p.Gly114=) | |
7 | g.40001862A>G | CA454724125 | CDK13 | c.2184A>G (p.Gly728=) c.736A>G n.666A>G c.1075A>G c.498A>G (p.Gly166=) c.114A>G (p.Gly38=) c.1524A>G (p.Gly508=) n.1253A>G n.4021A>G n.736A>G c.342A>G (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001862A>T | CA454724126 | CDK13 | c.2184A>T (p.Gly728=) c.736A>T n.666A>T c.1075A>T c.498A>T (p.Gly166=) c.114A>T (p.Gly38=) c.1524A>T (p.Gly508=) n.1253A>T n.4021A>T n.736A>T c.342A>T (p.Gly114=) | |
7 | g.40001863G>A | CA367288976 | CDK13 | c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.737G>A n.667G>A c.1076G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1254G>A n.4022G>A n.737G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) | |
7 | g.40001863G>C | CA367288978 | CDK13 | c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.737G>C n.667G>C c.1076G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1254G>C n.4022G>C n.737G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) | |
7 | g.40001863G>T | CA367288979 | CDK13 | c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.737G>T n.667G>T c.1076G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1254G>T n.4022G>T n.737G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) | |
7 | g.40001864A>C | CA367288980 | CDK13 | c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.738A>C n.668A>C c.1077A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1255A>C n.4023A>C n.738A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) | |
7 | g.40001864A>G | CA367288981 | CDK13 | c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.738A>G n.668A>G c.1077A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1255A>G n.4023A>G n.738A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) | |
7 | g.40001864A>T | CA367288982 | CDK13 | c.2186A>T (p.Glu729Val) c.738A>T n.668A>T c.1077A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1255A>T n.4023A>T n.738A>T c.344A>T (p.Glu115Val) | |
7 | g.40001865A>C | CA367288984 | CDK13 | c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.739A>C n.669A>C c.1078A>C c.501A>C (p.Glu167Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.1256A>C n.4024A>C n.739A>C c.345A>C (p.Glu115Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.40001865A>G | CA454724128 | CDK13 | c.2187A>G (p.Glu729=) c.739A>G n.669A>G c.1078A>G c.501A>G (p.Glu167=) c.117A>G (p.Glu39=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.1256A>G n.4024A>G n.739A>G c.345A>G (p.Glu115=) | |
7 | g.40001865A>T | CA367288986 | CDK13 | c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.739A>T n.669A>T c.1078A>T c.501A>T (p.Glu167Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.1256A>T n.4024A>T n.739A>T c.345A>T (p.Glu115Asp) | |
7 | g.40001866A>C | CA367288990 | CDK13 | c.2188A>C (p.Met730Leu) c.740A>C n.670A>C c.1079A>C c.502A>C (p.Met168Leu) c.118A>C (p.Met40Leu) c.1528A>C (p.Met510Leu) n.1257A>C n.4025A>C n.740A>C c.346A>C (p.Met116Leu) | |
7 | g.40001866A>G | CA367288993 | CDK13 | c.2188A>G (p.Met730Val) c.740A>G n.670A>G c.1079A>G c.502A>G (p.Met168Val) c.118A>G (p.Met40Val) c.1528A>G (p.Met510Val) n.1257A>G n.4025A>G n.740A>G c.346A>G (p.Met116Val) | |
7 | g.40001866A>T | CA367288992 | CDK13 | c.2188A>T (p.Met730Leu) c.740A>T n.670A>T c.1079A>T c.502A>T (p.Met168Leu) c.118A>T (p.Met40Leu) c.1528A>T (p.Met510Leu) n.1257A>T n.4025A>T n.740A>T c.346A>T (p.Met116Leu) | |
7 | g.40001867T>A | CA367288999 | CDK13 | c.2189T>A (p.Met730Lys) c.741T>A n.671T>A c.1080T>A c.503T>A (p.Met168Lys) c.119T>A (p.Met40Lys) c.1529T>A (p.Met510Lys) n.1258T>A n.4026T>A n.741T>A c.347T>A (p.Met116Lys) | |
7 | g.40001867T>C | CA367289009 | CDK13 | c.2189T>C (p.Met730Thr) c.741T>C n.671T>C c.1080T>C c.503T>C (p.Met168Thr) c.119T>C (p.Met40Thr) c.1529T>C (p.Met510Thr) n.1258T>C n.4026T>C n.741T>C c.347T>C (p.Met116Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001867T>G | CA367289006 | CDK13 | c.2189T>G (p.Met730Arg) c.741T>G n.671T>G c.1080T>G c.503T>G (p.Met168Arg) c.119T>G (p.Met40Arg) c.1529T>G (p.Met510Arg) n.1258T>G n.4026T>G n.741T>G c.347T>G (p.Met116Arg) | |
7 | g.40001868G>A | CA367289013 | CDK13 | c.2190G>A (p.Met730Ile) c.742G>A n.672G>A c.1081G>A c.504G>A (p.Met168Ile) c.120G>A (p.Met40Ile) c.1530G>A (p.Met510Ile) n.1259G>A n.4027G>A n.742G>A c.348G>A (p.Met116Ile) | |
7 | g.40001868G>C | CA367289019 | CDK13 | c.2190G>C (p.Met730Ile) c.742G>C n.672G>C c.1081G>C c.504G>C (p.Met168Ile) c.120G>C (p.Met40Ile) c.1530G>C (p.Met510Ile) n.1259G>C n.4027G>C n.742G>C c.348G>C (p.Met116Ile) | |
7 | g.40001868G>T | CA367289016 | CDK13 | c.2190G>T (p.Met730Ile) c.742G>T n.672G>T c.1081G>T c.504G>T (p.Met168Ile) c.120G>T (p.Met40Ile) c.1530G>T (p.Met510Ile) n.1259G>T n.4027G>T n.742G>T c.348G>T (p.Met116Ile) | |
7 | g.40001869G>A | CA367289021 | CDK13 | c.2191G>A (p.Val731Ile) c.743G>A n.673G>A c.1082G>A c.505G>A (p.Val169Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) c.1531G>A (p.Val511Ile) n.1260G>A n.4028G>A n.743G>A c.349G>A (p.Val117Ile) | |
7 | g.40001869G>C | CA367289023 | CDK13 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.743G>C n.673G>C c.1082G>C c.505G>C (p.Val169Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) n.1260G>C n.4028G>C n.743G>C c.349G>C (p.Val117Leu) | |
7 | g.40001869G>T | CA367289027 | CDK13 | c.2191G>T (p.Val731Leu) c.743G>T n.673G>T c.1082G>T c.505G>T (p.Val169Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) n.1260G>T n.4028G>T n.743G>T c.349G>T (p.Val117Leu) | |
7 | g.40001870T>A | CA367289030 | CDK13 | c.2192T>A (p.Val731Glu) c.744T>A n.674T>A c.1083T>A c.506T>A (p.Val169Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) n.1261T>A n.4029T>A n.744T>A c.350T>A (p.Val117Glu) | |
7 | g.40001870T>C | CA367289031 | CDK13 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.744T>C n.674T>C c.1083T>C c.506T>C (p.Val169Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) n.1261T>C n.4029T>C n.744T>C c.350T>C (p.Val117Ala) | |
7 | g.40001870T>G | CA367289032 | CDK13 | c.2192T>G (p.Val731Gly) c.744T>G n.674T>G c.1083T>G c.506T>G (p.Val169Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) n.1261T>G n.4029T>G n.744T>G c.350T>G (p.Val117Gly) | |
7 | g.40001871A>C | CA454724131 | CDK13 | c.2193A>C (p.Val731=) c.745A>C n.675A>C c.1084A>C c.507A>C (p.Val169=) c.123A>C (p.Val41=) c.1533A>C (p.Val511=) n.1262A>C n.4030A>C n.745A>C c.351A>C (p.Val117=) | |
7 | g.40001871A>G | CA454724133 | CDK13 | c.2193A>G (p.Val731=) c.745A>G n.675A>G c.1084A>G c.507A>G (p.Val169=) c.123A>G (p.Val41=) c.1533A>G (p.Val511=) n.1262A>G n.4030A>G n.745A>G c.351A>G (p.Val117=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001871A>T | CA454724132 | CDK13 | c.2193A>T (p.Val731=) c.745A>T n.675A>T c.1084A>T c.507A>T (p.Val169=) c.123A>T (p.Val41=) c.1533A>T (p.Val511=) n.1262A>T n.4030A>T n.745A>T c.351A>T (p.Val117=) | |
7 | g.40001872G>A | CA367289033 | CDK13 | c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.746G>A n.676G>A c.1085G>A c.508G>A (p.Ala170Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.1534G>A (p.Ala512Thr) n.1263G>A n.4031G>A n.746G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001872G>C | CA367289035 | CDK13 | c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.746G>C n.676G>C c.1085G>C c.508G>C (p.Ala170Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.1534G>C (p.Ala512Pro) n.1263G>C n.4031G>C n.746G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
7 | g.40001872G= | CA1701739444 | CDK13 | c.2194G= (p.Ala732=) c.746G= n.676G= c.1085G= c.508G= (p.Ala170=) c.124G= (p.Ala42=) c.1534G= (p.Ala512=) n.1263G= n.4031G= n.746G= c.352G= (p.Ala118=) | |
7 | g.40001872G>T | CA367289040 | CDK13 | c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.746G>T n.676G>T c.1085G>T c.508G>T (p.Ala170Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.1534G>T (p.Ala512Ser) n.1263G>T n.4031G>T n.746G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
7 | g.40001873C>A | CA367289043 | CDK13 | c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.747C>A n.677C>A c.1086C>A c.509C>A (p.Ala170Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.1535C>A (p.Ala512Asp) n.1264C>A n.4032C>A n.747C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.40001873C>G | CA367289048 | CDK13 | c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.747C>G n.677C>G c.1086C>G c.509C>G (p.Ala170Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.1535C>G (p.Ala512Gly) n.1264C>G n.4032C>G n.747C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) | |
7 | g.40001873C>T | CA367289050 | CDK13 | c.2195C>T (p.Ala732Val) c.747C>T n.677C>T c.1086C>T c.509C>T (p.Ala170Val) c.125C>T (p.Ala42Val) c.1535C>T (p.Ala512Val) n.1264C>T n.4032C>T n.747C>T c.353C>T (p.Ala118Val) | COSMIC |
7 | g.40001874C>A | CA454724136 | CDK13 | c.2196C>A (p.Ala732=) c.748C>A n.678C>A c.1087C>A c.510C>A (p.Ala170=) c.126C>A (p.Ala42=) c.1536C>A (p.Ala512=) n.1265C>A n.4033C>A n.748C>A c.354C>A (p.Ala118=) | |
7 | g.40001874C>G | CA454724137 | CDK13 | c.2196C>G (p.Ala732=) c.748C>G n.678C>G c.1087C>G c.510C>G (p.Ala170=) c.126C>G (p.Ala42=) c.1536C>G (p.Ala512=) n.1265C>G n.4033C>G n.748C>G c.354C>G (p.Ala118=) | |
7 | g.40001874C>T | CA454724138 | CDK13 | c.2196C>T (p.Ala732=) c.748C>T n.678C>T c.1087C>T c.510C>T (p.Ala170=) c.126C>T (p.Ala42=) c.1536C>T (p.Ala512=) n.1265C>T n.4033C>T n.748C>T c.354C>T (p.Ala118=) | |
7 | g.40001875T>A | CA367289052 | CDK13 | c.2197T>A (p.Leu733Ile) c.749T>A n.679T>A c.1088T>A c.511T>A (p.Leu171Ile) c.127T>A (p.Leu43Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) n.1266T>A n.4034T>A n.749T>A c.355T>A (p.Leu119Ile) | |
7 | g.40001875T>C | CA454724139 | CDK13 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.749T>C n.679T>C c.1088T>C c.511T>C (p.Leu171=) c.127T>C (p.Leu43=) c.1537T>C (p.Leu513=) n.1266T>C n.4034T>C n.749T>C c.355T>C (p.Leu119=) | |
7 | g.40001875T>G | CA367289053 | CDK13 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.749T>G n.679T>G c.1088T>G c.511T>G (p.Leu171Val) c.127T>G (p.Leu43Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) n.1266T>G n.4034T>G n.749T>G c.355T>G (p.Leu119Val) | |
7 | g.40001876T>A | CA367289054 | CDK13 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.750T>A n.680T>A c.1089T>A c.512T>A (p.Leu171Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.1267T>A n.4035T>A n.750T>A c.356T>A (p.Leu119Ter) | |
7 | g.40001876T>C | CA367289055 | CDK13 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.750T>C n.680T>C c.1089T>C c.512T>C (p.Leu171Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.1267T>C n.4035T>C n.750T>C c.356T>C (p.Leu119Ser) | |
7 | g.40001876T>G | CA367289056 | CDK13 | c.2198T>G (p.Leu733Ter) c.750T>G n.680T>G c.1089T>G c.512T>G (p.Leu171Ter) c.128T>G (p.Leu43Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) n.1267T>G n.4035T>G n.750T>G c.356T>G (p.Leu119Ter) | |
7 | g.40001876_40001877delinsTA | CA1701739445 | CDK13 | c.2198_2199delinsTA (p.Leu733=) c.750_751delinsTA n.680_681delinsTA c.1089_1090delinsTA c.512_513delinsTA (p.Leu171=) c.128_129delinsTA (p.Leu43=) c.1538_1539delinsTA (p.Leu513=) n.1267_1268delinsTA n.4035_4036delinsTA n.750_751delinsTA c.356_357delinsTA (p.Leu119=) | |
7 | g.40001877A>C | CA367289059 | CDK13 | c.2199A>C (p.Leu733Phe) c.751A>C n.681A>C c.1090A>C c.513A>C (p.Leu171Phe) c.129A>C (p.Leu43Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) n.1268A>C n.4036A>C n.751A>C c.357A>C (p.Leu119Phe) | |
7 | g.40001877A>G | CA454724140 | CDK13 | c.2199A>G (p.Leu733=) c.751A>G n.681A>G c.1090A>G c.513A>G (p.Leu171=) c.129A>G (p.Leu43=) c.1539A>G (p.Leu513=) n.1268A>G n.4036A>G n.751A>G c.357A>G (p.Leu119=) | dbSNP |
7 | g.40001877A>T | CA367289061 | CDK13 | c.2199A>T (p.Leu733Phe) c.751A>T n.681A>T c.1090A>T c.513A>T (p.Leu171Phe) c.129A>T (p.Leu43Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) n.1268A>T n.4036A>T n.751A>T c.357A>T (p.Leu119Phe) | |
7 | g.40001883dup | CA1701739446 | CDK13 | c.2205dup (p.Val736SerfsTer5) c.757dup n.687dup c.1096dup c.519dup (p.Val174SerfsTer5) c.135dup (p.Val46SerfsTer5) c.1545dup (p.Val516SerfsTer5) n.1274dup n.4042dup n.757dup c.363dup (p.Val122SerfsTer5) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001883del | CA4228668 | CDK13 | c.2205del (p.Val736TyrfsTer?) c.757del n.687del c.1096del c.519del (p.Val174TyrfsTer?) c.135del (p.Val46TyrfsTer?) c.1545del (p.Val516TyrfsTer?) n.1274del n.4042del n.757del c.363del (p.Val122TyrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.40001878A= | CA1701739447 | CDK13 | c.2200A= (p.Lys734=) c.752A= n.682A= c.1091A= c.514A= (p.Lys172=) c.130A= (p.Lys44=) c.1540A= (p.Lys514=) n.1269A= n.4037A= n.752A= c.358A= (p.Lys120=) | |
7 | g.40001878A>C | CA367289065 | CDK13 | c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.752A>C n.682A>C c.1091A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1269A>C n.4037A>C n.752A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) | |
7 | g.40001878A>G | CA16618457 | CDK13 | c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.752A>G n.682A>G c.1091A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1269A>G n.4037A>G n.752A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001878A>T | CA367289071 | CDK13 | c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.752A>T n.682A>T c.1091A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1269A>T n.4037A>T n.752A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) | |
7 | g.40001879A= | CA1701739448 | CDK13 | c.2201A= (p.Lys734=) c.753A= n.683A= c.1092A= c.515A= (p.Lys172=) c.131A= (p.Lys44=) c.1541A= (p.Lys514=) n.1270A= n.4038A= n.753A= c.359A= (p.Lys120=) | |
7 | g.40001879A>C | CA367289076 | CDK13 | c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.753A>C n.683A>C c.1092A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1270A>C n.4038A>C n.753A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001879A>G | CA367289075 | CDK13 | c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.753A>G n.683A>G c.1092A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1270A>G n.4038A>G n.753A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001879A>T | CA367289073 | CDK13 | c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.753A>T n.683A>T c.1092A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1270A>T n.4038A>T n.753A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) | |
7 | g.40001880A>C | CA367289088 | CDK13 | c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.754A>C n.684A>C c.1093A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1271A>C n.4039A>C n.754A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) | |
7 | g.40001880A>G | CA454724141 | CDK13 | c.2202A>G (p.Lys734=) c.754A>G n.684A>G c.1093A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.132A>G (p.Lys44=) c.1542A>G (p.Lys514=) n.1271A>G n.4039A>G n.754A>G c.360A>G (p.Lys120=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001880A>T | CA367289097 | CDK13 | c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.754A>T n.684A>T c.1093A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1271A>T n.4039A>T n.754A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) | |
7 | g.40001881A>C | CA367289104 | CDK13 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.755A>C n.685A>C c.1094A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.1272A>C n.4040A>C n.755A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) | |
7 | g.40001881A>G | CA367289107 | CDK13 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.755A>G n.685A>G c.1094A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.1272A>G n.4040A>G n.755A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) | |
7 | g.40001881A>T | CA367289110 | CDK13 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.755A>T n.685A>T c.1094A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.1272A>T n.4040A>T n.755A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) | |
7 | g.40001882A>C | CA367289111 | CDK13 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.756A>C n.686A>C c.1095A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.1273A>C n.4041A>C n.756A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) | |
7 | g.40001882A>G | CA367289112 | CDK13 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.756A>G n.686A>G c.1095A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.1273A>G n.4041A>G n.756A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) | |
7 | g.40001882A>T | CA367289114 | CDK13 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.756A>T n.686A>T c.1095A>T c.518A>T (p.Lys173Ile) c.134A>T (p.Lys45Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) n.1273A>T n.4041A>T n.756A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) | |
7 | g.40001883A>C | CA367289115 | CDK13 | c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.757A>C n.687A>C c.1096A>C c.519A>C (p.Lys173Asn) c.135A>C (p.Lys45Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) n.1274A>C n.4042A>C n.757A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) | |
7 | g.40001883A>G | CA454724142 | CDK13 | c.2205A>G (p.Lys735=) c.757A>G n.687A>G c.1096A>G c.519A>G (p.Lys173=) c.135A>G (p.Lys45=) c.1545A>G (p.Lys515=) n.1274A>G n.4042A>G n.757A>G c.363A>G (p.Lys121=) | |
7 | g.40001883A>T | CA367289116 | CDK13 | c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.757A>T n.687A>T c.1096A>T c.519A>T (p.Lys173Asn) c.135A>T (p.Lys45Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) n.1274A>T n.4042A>T n.757A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.40001884G>A | CA157255861 | CDK13 | c.2206G>A (p.Val736Ile) c.758G>A n.688G>A c.1097G>A c.520G>A (p.Val174Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.1546G>A (p.Val516Ile) n.1275G>A n.4043G>A n.758G>A c.364G>A (p.Val122Ile) | dbSNP |
7 | g.40001884G>C | CA367289118 | CDK13 | c.2206G>C (p.Val736Leu) c.758G>C n.688G>C c.1097G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) n.1275G>C n.4043G>C n.758G>C c.364G>C (p.Val122Leu) | |
7 | g.40001884G= | CA1701739449 | CDK13 | c.2206G= (p.Val736=) c.758G= n.688G= c.1097G= c.520G= (p.Val174=) c.136G= (p.Val46=) c.1546G= (p.Val516=) n.1275G= n.4043G= n.758G= c.364G= (p.Val122=) | |
7 | g.40001884G>T | CA367289122 | CDK13 | c.2206G>T (p.Val736Leu) c.758G>T n.688G>T c.1097G>T c.520G>T (p.Val174Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) n.1275G>T n.4043G>T n.758G>T c.364G>T (p.Val122Leu) | |
7 | g.40001885T>A | CA367289130 | CDK13 | c.2207T>A (p.Val736Glu) c.759T>A n.689T>A c.1098T>A c.521T>A (p.Val174Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) n.1276T>A n.4044T>A n.759T>A c.365T>A (p.Val122Glu) | |
7 | g.40001885T>C | CA367289150 | CDK13 | c.2207T>C (p.Val736Ala) c.759T>C n.689T>C c.1098T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) n.1276T>C n.4044T>C n.759T>C c.365T>C (p.Val122Ala) | |
7 | g.40001885T>G | CA367289136 | CDK13 | c.2207T>G (p.Val736Gly) c.759T>G n.689T>G c.1098T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) n.1276T>G n.4044T>G n.759T>G c.365T>G (p.Val122Gly) | |
7 | g.40001886A>C | CA454724143 | CDK13 | c.2208A>C (p.Val736=) c.760A>C n.690A>C c.1099A>C c.522A>C (p.Val174=) c.138A>C (p.Val46=) c.1548A>C (p.Val516=) n.1277A>C n.4045A>C n.760A>C c.366A>C (p.Val122=) | |
7 | g.40001886A>G | CA454724144 | CDK13 | c.2208A>G (p.Val736=) c.760A>G n.690A>G c.1099A>G c.522A>G (p.Val174=) c.138A>G (p.Val46=) c.1548A>G (p.Val516=) n.1277A>G n.4045A>G n.760A>G c.366A>G (p.Val122=) | |
7 | g.40001886A>T | CA454724145 | CDK13 | c.2208A>T (p.Val736=) c.760A>T n.690A>T c.1099A>T c.522A>T (p.Val174=) c.138A>T (p.Val46=) c.1548A>T (p.Val516=) n.1277A>T n.4045A>T n.760A>T c.366A>T (p.Val122=) | |
7 | g.40001887C>A | CA367289152 | CDK13 | c.2209C>A (p.Arg737Ser) c.761C>A n.691C>A c.1100C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.1549C>A (p.Arg517Ser) n.1278C>A n.4046C>A n.761C>A c.367C>A (p.Arg123Ser) | |
7 | g.40001887C= | CA1701739450 | CDK13 | c.2209C= (p.Arg737=) c.761C= n.691C= c.1100C= c.523C= (p.Arg175=) c.139C= (p.Arg47=) c.1549C= (p.Arg517=) n.1278C= n.4046C= n.761C= c.367C= (p.Arg123=) | |
7 | g.40001887C>G | CA367289156 | CDK13 | c.2209C>G (p.Arg737Gly) c.761C>G n.691C>G c.1100C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.1278C>G n.4046C>G n.761C>G c.367C>G (p.Arg123Gly) | |
7 | g.40001887C>T | CA16618458 | CDK13 | c.2209C>T (p.Arg737Cys) c.761C>T n.691C>T c.1100C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.1549C>T (p.Arg517Cys) n.1278C>T n.4046C>T n.761C>T c.367C>T (p.Arg123Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001888G>A | CA367289158 | CDK13 | c.2210G>A (p.Arg737His) c.762G>A n.692G>A c.1101G>A c.524G>A (p.Arg175His) c.140G>A (p.Arg47His) c.1550G>A (p.Arg517His) n.1279G>A n.4047G>A n.762G>A c.368G>A (p.Arg123His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001888G>C | CA367289161 | CDK13 | c.2210G>C (p.Arg737Pro) c.762G>C n.692G>C c.1101G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.1279G>C n.4047G>C n.762G>C c.368G>C (p.Arg123Pro) | |
7 | g.40001888G= | CA1701739451 | CDK13 | c.2210G= (p.Arg737=) c.762G= n.692G= c.1101G= c.524G= (p.Arg175=) c.140G= (p.Arg47=) c.1550G= (p.Arg517=) n.1279G= n.4047G= n.762G= c.368G= (p.Arg123=) | |
7 | g.40001888G>T | CA367289165 | CDK13 | c.2210G>T (p.Arg737Leu) c.762G>T n.692G>T c.1101G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.1279G>T n.4047G>T n.762G>T c.368G>T (p.Arg123Leu) | |
7 | g.40001889T>A | CA454724147 | CDK13 | c.2211T>A (p.Arg737=) c.763T>A n.693T>A c.1102T>A c.525T>A (p.Arg175=) c.141T>A (p.Arg47=) c.1551T>A (p.Arg517=) n.1280T>A n.4048T>A n.763T>A c.369T>A (p.Arg123=) | |
7 | g.40001889T>C | CA454724148 | CDK13 | c.2211T>C (p.Arg737=) c.763T>C n.693T>C c.1102T>C c.525T>C (p.Arg175=) c.141T>C (p.Arg47=) c.1551T>C (p.Arg517=) n.1280T>C n.4048T>C n.763T>C c.369T>C (p.Arg123=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001889T>G | CA454724149 | CDK13 | c.2211T>G (p.Arg737=) c.763T>G n.693T>G c.1102T>G c.525T>G (p.Arg175=) c.141T>G (p.Arg47=) c.1551T>G (p.Arg517=) n.1280T>G n.4048T>G n.763T>G c.369T>G (p.Arg123=) | |
7 | g.40001890C>A | CA367289166 | CDK13 | c.2212C>A (p.Leu738Met) c.764C>A n.694C>A c.1103C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.142C>A (p.Leu48Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1281C>A n.4049C>A n.764C>A c.370C>A (p.Leu124Met) | |
7 | g.40001890C>G | CA367289167 | CDK13 | c.2212C>G (p.Leu738Val) c.764C>G n.694C>G c.1103C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1281C>G n.4049C>G n.764C>G c.370C>G (p.Leu124Val) | |
7 | g.40001890C>T | CA454724150 | CDK13 | c.2212C>T (p.Leu738=) c.764C>T n.694C>T c.1103C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.142C>T (p.Leu48=) c.1552C>T (p.Leu518=) n.1281C>T n.4049C>T n.764C>T c.370C>T (p.Leu124=) | dbSNP |
7 | g.40001891T>A | CA367289177 | CDK13 | c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.765T>A n.695T>A c.1104T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1282T>A n.4050T>A n.765T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) | ClinVar |
7 | g.40001891T>C | CA367289178 | CDK13 | c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.765T>C n.695T>C c.1104T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1282T>C n.4050T>C n.765T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) | |
7 | g.40001891T>G | CA367289179 | CDK13 | c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.765T>G n.695T>G c.1104T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1282T>G n.4050T>G n.765T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
7 | g.40001892G>A | CA454724151 | CDK13 | c.2214G>A (p.Leu738=) c.766G>A n.696G>A c.1105G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.144G>A (p.Leu48=) c.1554G>A (p.Leu518=) n.1283G>A n.4051G>A n.766G>A c.372G>A (p.Leu124=) | |
7 | g.40001892G>C | CA454724152 | CDK13 | c.2214G>C (p.Leu738=) c.766G>C n.696G>C c.1105G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.144G>C (p.Leu48=) c.1554G>C (p.Leu518=) n.1283G>C n.4051G>C n.766G>C c.372G>C (p.Leu124=) | |
7 | g.40001892G>T | CA454724153 | CDK13 | c.2214G>T (p.Leu738=) c.766G>T n.696G>T c.1105G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.144G>T (p.Leu48=) c.1554G>T (p.Leu518=) n.1283G>T n.4051G>T n.766G>T c.372G>T (p.Leu124=) | |
7 | g.40001893G>A | CA367289184 | CDK13 | c.2215G>A (p.Asp739Asn) c.767G>A n.697G>A c.1106G>A c.529G>A (p.Asp177Asn) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) n.1284G>A n.4052G>A n.767G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) | |
7 | g.40001893G>C | CA367289191 | CDK13 | c.2215G>C (p.Asp739His) c.767G>C n.697G>C c.1106G>C c.529G>C (p.Asp177His) c.145G>C (p.Asp49His) c.1555G>C (p.Asp519His) n.1284G>C n.4052G>C n.767G>C c.373G>C (p.Asp125His) | |
7 | g.40001893G>T | CA367289181 | CDK13 | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) c.767G>T n.697G>T c.1106G>T c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) n.1284G>T n.4052G>T n.767G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) | |
7 | g.40001894A>C | CA367289199 | CDK13 | c.2216A>C (p.Asp739Ala) c.768A>C n.698A>C c.1107A>C c.530A>C (p.Asp177Ala) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) n.1285A>C n.4053A>C n.768A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) | |
7 | g.40001894A>G | CA367289195 | CDK13 | c.2216A>G (p.Asp739Gly) c.768A>G n.698A>G c.1107A>G c.530A>G (p.Asp177Gly) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1285A>G n.4053A>G n.768A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) | |
7 | g.40001894A>T | CA367289197 | CDK13 | c.2216A>T (p.Asp739Val) c.768A>T n.698A>T c.1107A>T c.530A>T (p.Asp177Val) c.146A>T (p.Asp49Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1285A>T n.4053A>T n.768A>T c.374A>T (p.Asp125Val) | |
7 | g.40001895T>A | CA367289208 | CDK13 | c.2217T>A (p.Asp739Glu) c.769T>A n.699T>A c.1108T>A c.531T>A (p.Asp177Glu) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) n.1286T>A n.4054T>A n.769T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) | |
7 | g.40001895T>C | CA454724154 | CDK13 | c.2217T>C (p.Asp739=) c.769T>C n.699T>C c.1108T>C c.531T>C (p.Asp177=) c.147T>C (p.Asp49=) c.1557T>C (p.Asp519=) n.1286T>C n.4054T>C n.769T>C c.375T>C (p.Asp125=) | |
7 | g.40001895T>G | CA367289216 | CDK13 | c.2217T>G (p.Asp739Glu) c.769T>G n.699T>G c.1108T>G c.531T>G (p.Asp177Glu) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) n.1286T>G n.4054T>G n.769T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) | dbSNP |
7 | g.40001896A>C | CA367289222 | CDK13 | c.2218A>C (p.Asn740His) c.770A>C n.700A>C c.1109A>C c.532A>C (p.Asn178His) c.148A>C (p.Asn50His) c.1558A>C (p.Asn520His) n.1287A>C n.4055A>C n.770A>C c.376A>C (p.Asn126His) | |
7 | g.40001896A>G | CA367289225 | CDK13 | c.2218A>G (p.Asn740Asp) c.770A>G n.700A>G c.1109A>G c.532A>G (p.Asn178Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) n.1287A>G n.4055A>G n.770A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
7 | g.40001896A>T | CA367289232 | CDK13 | c.2218A>T (p.Asn740Tyr) c.770A>T n.700A>T c.1109A>T c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) n.1287A>T n.4055A>T n.770A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
7 | g.40001897A>C | CA367289237 | CDK13 | c.2219A>C (p.Asn740Thr) c.771A>C n.701A>C c.1110A>C c.533A>C (p.Asn178Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) n.1288A>C n.4056A>C n.771A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
7 | g.40001897A>G | CA367289238 | CDK13 | c.2219A>G (p.Asn740Ser) c.771A>G n.701A>G c.1110A>G c.533A>G (p.Asn178Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) n.1288A>G n.4056A>G n.771A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
7 | g.40001897A>T | CA367289239 | CDK13 | c.2219A>T (p.Asn740Ile) c.771A>T n.701A>T c.1110A>T c.533A>T (p.Asn178Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) n.1288A>T n.4056A>T n.771A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
7 | g.40001898T>A | CA367289242 | CDK13 | c.2220T>A (p.Asn740Lys) c.772T>A n.702T>A c.1111T>A c.534T>A (p.Asn178Lys) c.150T>A (p.Asn50Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) n.1289T>A n.4057T>A n.772T>A c.378T>A (p.Asn126Lys) | |
7 | g.40001898T>C | CA454724155 | CDK13 | c.2220T>C (p.Asn740=) c.772T>C n.702T>C c.1111T>C c.534T>C (p.Asn178=) c.150T>C (p.Asn50=) c.1560T>C (p.Asn520=) n.1289T>C n.4057T>C n.772T>C c.378T>C (p.Asn126=) | |
7 | g.40001898T>G | CA367289267 | CDK13 | c.2220T>G (p.Asn740Lys) c.772T>G n.702T>G c.1111T>G c.534T>G (p.Asn178Lys) c.150T>G (p.Asn50Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) n.1289T>G n.4057T>G n.772T>G c.378T>G (p.Asn126Lys) | |
7 | g.40001899G>A | CA367289292 | CDK13 | c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.773G>A n.703G>A c.1112G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1290G>A n.4058G>A n.773G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
7 | g.40001899G>C | CA367289299 | CDK13 | c.2221G>C (p.Glu741Gln) c.773G>C n.703G>C c.1112G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1290G>C n.4058G>C n.773G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) | |
7 | g.40001899G>T | CA367289280 | CDK13 | c.2221G>T (p.Glu741Ter) c.773G>T n.703G>T c.1112G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1290G>T n.4058G>T n.773G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.40001900A>C | CA367289303 | CDK13 | c.2222A>C (p.Glu741Ala) c.774A>C n.704A>C c.1113A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1291A>C n.4059A>C n.774A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
7 | g.40001900A>G | CA367289306 | CDK13 | c.2222A>G (p.Glu741Gly) c.774A>G n.704A>G c.1113A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1291A>G n.4059A>G n.774A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
7 | g.40001900A>T | CA367289310 | CDK13 | c.2222A>T (p.Glu741Val) c.774A>T n.704A>T c.1113A>T c.536A>T (p.Glu179Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1291A>T n.4059A>T n.774A>T c.380A>T (p.Glu127Val) | |
7 | g.40001901A>C | CA367289312 | CDK13 | c.2223A>C (p.Glu741Asp) c.775A>C n.705A>C c.1114A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) c.1563A>C (p.Glu521Asp) n.1292A>C n.4060A>C n.775A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) | |
7 | g.40001901A>G | CA454724156 | CDK13 | c.2223A>G (p.Glu741=) c.775A>G n.705A>G c.1114A>G c.537A>G (p.Glu179=) c.153A>G (p.Glu51=) c.1563A>G (p.Glu521=) n.1292A>G n.4060A>G n.775A>G c.381A>G (p.Glu127=) | |
7 | g.40001901A>T | CA367289315 | CDK13 | c.2223A>T (p.Glu741Asp) c.775A>T n.705A>T c.1114A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) c.153A>T (p.Glu51Asp) c.1563A>T (p.Glu521Asp) n.1292A>T n.4060A>T n.775A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) | |
7 | g.40001902A>C | CA367289326 | CDK13 | c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.776A>C n.706A>C c.1115A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1293A>C n.4061A>C n.776A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) | |
7 | g.40001902A>G | CA367289321 | CDK13 | c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.776A>G n.706A>G c.1115A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1293A>G n.4061A>G n.776A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) | |
7 | g.40001902A>T | CA367289322 | CDK13 | c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.776A>T n.706A>T c.1115A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1293A>T n.4061A>T n.776A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) | |
7 | g.40001906_40001909del | CA2578873109 | CDK13 | c.2228_2231del (p.Glu743AlafsTer24) c.780_783del n.710_713del c.1119_1122del c.542_545del (p.Glu181AlafsTer24) c.158_161del (p.Glu53AlafsTer24) c.1568_1571del (p.Glu523AlafsTer24) n.1297_1300del n.4065_4068del n.780_783del c.386_389del (p.Glu129AlafsTer24) | |
7 | g.40001903A>C | CA367289330 | CDK13 | c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.777A>C n.707A>C c.1116A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1294A>C n.4062A>C n.777A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) | |
7 | g.40001903A>G | CA367289332 | CDK13 | c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.777A>G n.707A>G c.1116A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1294A>G n.4062A>G n.777A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) | |
7 | g.40001903A>T | CA367289337 | CDK13 | c.2225A>T (p.Lys742Met) c.777A>T n.707A>T c.1116A>T c.539A>T (p.Lys180Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1294A>T n.4062A>T n.777A>T c.383A>T (p.Lys128Met) | |
7 | g.40001904G>A | CA454724157 | CDK13 | c.2226G>A (p.Lys742=) c.778G>A n.708G>A c.1117G>A c.540G>A (p.Lys180=) c.156G>A (p.Lys52=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.1295G>A n.4063G>A n.778G>A c.384G>A (p.Lys128=) | dbSNP |
7 | g.40001904G>C | CA367289342 | CDK13 | c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.778G>C n.708G>C c.1117G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1295G>C n.4063G>C n.778G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) | |
7 | g.40001904G>T | CA367289348 | CDK13 | c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.778G>T n.708G>T c.1117G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1295G>T n.4063G>T n.778G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) | |
7 | g.40001905G>A | CA367289378 | CDK13 | c.2227G>A (p.Glu743Lys) c.779G>A n.709G>A c.1118G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.1296G>A n.4064G>A n.779G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) | |
7 | g.40001905G>C | CA367289367 | CDK13 | c.2227G>C (p.Glu743Gln) c.779G>C n.709G>C c.1118G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.1296G>C n.4064G>C n.779G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) | |
7 | g.40001905G>T | CA367289358 | CDK13 | c.2227G>T (p.Glu743Ter) c.779G>T n.709G>T c.1118G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.1296G>T n.4064G>T n.779G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001906A>C | CA367289394 | CDK13 | c.2228A>C (p.Glu743Ala) c.780A>C n.710A>C c.1119A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.1297A>C n.4065A>C n.780A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) | |
7 | g.40001906A>G | CA367289406 | CDK13 | c.2228A>G (p.Glu743Gly) c.780A>G n.710A>G c.1119A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.1297A>G n.4065A>G n.780A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) | |
7 | g.40001906A>T | CA367289402 | CDK13 | c.2228A>T (p.Glu743Val) c.780A>T n.710A>T c.1119A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.1297A>T n.4065A>T n.780A>T c.386A>T (p.Glu129Val) | |
7 | g.40001907A>C | CA367289416 | CDK13 | c.2229A>C (p.Glu743Asp) c.781A>C n.711A>C c.1120A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) c.1569A>C (p.Glu523Asp) n.1298A>C n.4066A>C n.781A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) | |
7 | g.40001907A>G | CA454724158 | CDK13 | c.2229A>G (p.Glu743=) c.781A>G n.711A>G c.1120A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.159A>G (p.Glu53=) c.1569A>G (p.Glu523=) n.1298A>G n.4066A>G n.781A>G c.387A>G (p.Glu129=) | ClinVar |
7 | g.40001907A>T | CA367289418 | CDK13 | c.2229A>T (p.Glu743Asp) c.781A>T n.711A>T c.1120A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) c.1569A>T (p.Glu523Asp) n.1298A>T n.4066A>T n.781A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) | |
7 | g.40001908G>A | CA367289422 | CDK13 | c.2230G>A (p.Gly744Ser) c.782G>A n.712G>A c.1121G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) n.1299G>A n.4067G>A n.782G>A c.388G>A (p.Gly130Ser) | |
7 | g.40001908G>C | CA367289425 | CDK13 | c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.782G>C n.712G>C c.1121G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.1299G>C n.4067G>C n.782G>C c.388G>C (p.Gly130Arg) | |
7 | g.40001908G>T | CA367289426 | CDK13 | c.2230G>T (p.Gly744Cys) c.782G>T n.712G>T c.1121G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) n.1299G>T n.4067G>T n.782G>T c.388G>T (p.Gly130Cys) | |
7 | g.40001909G>A | CA367289427 | CDK13 | c.2231G>A (p.Gly744Asp) c.783G>A n.713G>A c.1122G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) n.1300G>A n.4068G>A n.783G>A c.389G>A (p.Gly130Asp) | |
7 | g.40001909G>C | CA367289428 | CDK13 | c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.783G>C n.713G>C c.1122G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.1300G>C n.4068G>C n.783G>C c.389G>C (p.Gly130Ala) | |
7 | g.40001909G>T | CA367289430 | CDK13 | c.2231G>T (p.Gly744Val) c.783G>T n.713G>T c.1122G>T c.545G>T (p.Gly182Val) c.161G>T (p.Gly54Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) n.1300G>T n.4068G>T n.783G>T c.389G>T (p.Gly130Val) | |
7 | g.40001910C>A | CA454724159 | CDK13 | c.2232C>A (p.Gly744=) c.784C>A n.714C>A c.1123C>A c.546C>A (p.Gly182=) c.162C>A (p.Gly54=) c.1572C>A (p.Gly524=) n.1301C>A n.4069C>A n.784C>A c.390C>A (p.Gly130=) | |
7 | g.40001910C= | CA1701739452 | CDK13 | c.2232C= (p.Gly744=) c.784C= n.714C= c.1123C= c.546C= (p.Gly182=) c.162C= (p.Gly54=) c.1572C= (p.Gly524=) n.1301C= n.4069C= n.784C= c.390C= (p.Gly130=) | |
7 | g.40001910C>G | CA454724160 | CDK13 | c.2232C>G (p.Gly744=) c.784C>G n.714C>G c.1123C>G c.546C>G (p.Gly182=) c.162C>G (p.Gly54=) c.1572C>G (p.Gly524=) n.1301C>G n.4069C>G n.784C>G c.390C>G (p.Gly130=) | |
7 | g.40001910C>T | CA454724161 | CDK13 | c.2232C>T (p.Gly744=) c.784C>T n.714C>T c.1123C>T c.546C>T (p.Gly182=) c.162C>T (p.Gly54=) c.1572C>T (p.Gly524=) n.1301C>T n.4069C>T n.784C>T c.390C>T (p.Gly130=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001911T>A | CA367289439 | CDK13 | c.2233T>A (p.Phe745Ile) c.785T>A n.715T>A c.1124T>A c.547T>A (p.Phe183Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.1573T>A (p.Phe525Ile) n.1302T>A n.4070T>A n.785T>A c.391T>A (p.Phe131Ile) | |
7 | g.40001911T>C | CA367289444 | CDK13 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.785T>C n.715T>C c.1124T>C c.547T>C (p.Phe183Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.1573T>C (p.Phe525Leu) n.1302T>C n.4070T>C n.785T>C c.391T>C (p.Phe131Leu) | |
7 | g.40001911T>G | CA367289445 | CDK13 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.785T>G n.715T>G c.1124T>G c.547T>G (p.Phe183Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.1573T>G (p.Phe525Val) n.1302T>G n.4070T>G n.785T>G c.391T>G (p.Phe131Val) | |
7 | g.40001912T>A | CA367289453 | CDK13 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.786T>A n.716T>A c.1125T>A c.548T>A (p.Phe183Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.1574T>A (p.Phe525Tyr) n.1303T>A n.4071T>A n.786T>A c.392T>A (p.Phe131Tyr) | |
7 | g.40001912T>C | CA367289452 | CDK13 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.786T>C n.716T>C c.1125T>C c.548T>C (p.Phe183Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.1574T>C (p.Phe525Ser) n.1303T>C n.4071T>C n.786T>C c.392T>C (p.Phe131Ser) | |
7 | g.40001912T>G | CA367289450 | CDK13 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.786T>G n.716T>G c.1125T>G c.548T>G (p.Phe183Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.1574T>G (p.Phe525Cys) n.1303T>G n.4071T>G n.786T>G c.392T>G (p.Phe131Cys) | |
7 | g.40001913T>A | CA367289454 | CDK13 | c.2235T>A (p.Phe745Leu) c.787T>A n.717T>A c.1126T>A c.549T>A (p.Phe183Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.1575T>A (p.Phe525Leu) n.1304T>A n.4072T>A n.787T>A c.393T>A (p.Phe131Leu) | |
7 | g.40001913T>C | CA4228669 | CDK13 | c.2235T>C (p.Phe745=) c.787T>C n.717T>C c.1126T>C c.549T>C (p.Phe183=) c.165T>C (p.Phe55=) c.1575T>C (p.Phe525=) n.1304T>C n.4072T>C n.787T>C c.393T>C (p.Phe131=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001913T>G | CA367289460 | CDK13 | c.2235T>G (p.Phe745Leu) c.787T>G n.717T>G c.1126T>G c.549T>G (p.Phe183Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.1575T>G (p.Phe525Leu) n.1304T>G n.4072T>G n.787T>G c.393T>G (p.Phe131Leu) | |
7 | g.40001913T= | CA1701739453 | CDK13 | c.2235T= (p.Phe745=) c.787T= n.717T= c.1126T= c.549T= (p.Phe183=) c.165T= (p.Phe55=) c.1575T= (p.Phe525=) n.1304T= n.4072T= n.787T= c.393T= (p.Phe131=) | |
7 | g.40001914C>A | CA367289466 | CDK13 | c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.788C>A n.718C>A c.1127C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.1305C>A n.4073C>A n.788C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) | COSMIC |
7 | g.40001914C>G | CA367289471 | CDK13 | c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.788C>G n.718C>G c.1127C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.1305C>G n.4073C>G n.788C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) | |
7 | g.40001914C>T | CA367289476 | CDK13 | c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.788C>T n.718C>T c.1127C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.1305C>T n.4073C>T n.788C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) | |
7 | g.40001915C>A | CA367289481 | CDK13 | c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.789C>A n.719C>A c.1128C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) c.167C>A (p.Pro56Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.1306C>A n.4074C>A n.789C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) | |
7 | g.40001915C>G | CA367289495 | CDK13 | c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.789C>G n.719C>G c.1128C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.1306C>G n.4074C>G n.789C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) | |
7 | g.40001915C>T | CA367289499 | CDK13 | c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.789C>T n.719C>T c.1128C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.1306C>T n.4074C>T n.789C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.40001916A>C | CA454724164 | CDK13 | c.2238A>C (p.Pro746=) c.790A>C n.720A>C c.1129A>C c.552A>C (p.Pro184=) c.168A>C (p.Pro56=) c.1578A>C (p.Pro526=) n.1307A>C n.4075A>C n.790A>C c.396A>C (p.Pro132=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001916A>G | CA454724165 | CDK13 | c.2238A>G (p.Pro746=) c.790A>G n.720A>G c.1129A>G c.552A>G (p.Pro184=) c.168A>G (p.Pro56=) c.1578A>G (p.Pro526=) n.1307A>G n.4075A>G n.790A>G c.396A>G (p.Pro132=) | |
7 | g.40001916A>T | CA454724166 | CDK13 | c.2238A>T (p.Pro746=) c.790A>T n.720A>T c.1129A>T c.552A>T (p.Pro184=) c.168A>T (p.Pro56=) c.1578A>T (p.Pro526=) n.1307A>T n.4075A>T n.790A>T c.396A>T (p.Pro132=) | |
7 | g.40001917A>C | CA367289501 | CDK13 | c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.791A>C n.721A>C c.1130A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.1579A>C (p.Ile527Leu) n.1308A>C n.4076A>C n.791A>C c.397A>C (p.Ile133Leu) | |
7 | g.40001917A>G | CA367289503 | CDK13 | c.2239A>G (p.Ile747Val) c.791A>G n.721A>G c.1130A>G c.553A>G (p.Ile185Val) c.169A>G (p.Ile57Val) c.1579A>G (p.Ile527Val) n.1308A>G n.4076A>G n.791A>G c.397A>G (p.Ile133Val) | gnomAD v4 |
7 | g.40001917A>T | CA367289506 | CDK13 | c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.791A>T n.721A>T c.1130A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.1579A>T (p.Ile527Phe) n.1308A>T n.4076A>T n.791A>T c.397A>T (p.Ile133Phe) | |
7 | g.40001918T>A | CA367289516 | CDK13 | c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.792T>A n.722T>A c.1131T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.1580T>A (p.Ile527Asn) n.1309T>A n.4077T>A n.792T>A c.398T>A (p.Ile133Asn) | |
7 | g.40001918T>C | CA367289518 | CDK13 | c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.792T>C n.722T>C c.1131T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.1580T>C (p.Ile527Thr) n.1309T>C n.4077T>C n.792T>C c.398T>C (p.Ile133Thr) | |
7 | g.40001918T>G | CA367289517 | CDK13 | c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.792T>G n.722T>G c.1131T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.1580T>G (p.Ile527Ser) n.1309T>G n.4077T>G n.792T>G c.398T>G (p.Ile133Ser) | |
7 | g.40001918T= | CA1701739454 | CDK13 | c.2240T= (p.Ile747=) c.792T= n.722T= c.1131T= c.554T= (p.Ile185=) c.170T= (p.Ile57=) c.1580T= (p.Ile527=) n.1309T= n.4077T= n.792T= c.398T= (p.Ile133=) | |
7 | g.40001918_40001919insA | CA574229729 | CDK13 | c.2240_2241insA (p.Thr748TyrfsTer7) c.792_793insA n.722_723insA c.1131_1132insA c.554_555insA (p.Thr186TyrfsTer7) c.170_171insA (p.Thr58TyrfsTer7) c.1580_1581insA (p.Thr528TyrfsTer7) n.1309_1310insA n.4077_4078insA n.792_793insA c.398_399insA (p.Thr134TyrfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.40001918_40001919insATACCAAATAATA | CA2840000005 | CDK13 | c.2240_2241insATACCAAATAATA (p.Thr748TyrfsTer11) c.792_793insATACCAAATAATA n.722_723insATACCAAATAATA c.1131_1132insATACCAAATAATA c.554_555insATACCAAATAATA (p.Thr186TyrfsTer11) c.170_171insATACCAAATAATA (p.Thr58TyrfsTer11) c.1580_1581insATACCAAATAATA (p.Thr528TyrfsTer11) n.1309_1310insATACCAAATAATA n.4077_4078insATACCAAATAATA n.792_793insATACCAAATAATA c.398_399insATACCAAATAATA (p.Thr134TyrfsTer11) | |
7 | g.40001918_40001919insATACCAAATAATATTTA | CA4228670 | CDK13 | c.2240_2241insATACCAAATAATATTTA (p.Thr748TyrfsTer26) c.792_793insATACCAAATAATATTTA n.722_723insATACCAAATAATATTTA c.1131_1132insATACCAAATAATATTTA c.554_555insATACCAAATAATATTTA (p.Thr186TyrfsTer26) c.170_171insATACCAAATAATATTTA (p.Thr58TyrfsTer26) c.1580_1581insATACCAAATAATATTTA (p.Thr528TyrfsTer26) n.1309_1310insATACCAAATAATATTTA n.4077_4078insATACCAAATAATATTTA n.792_793insATACCAAATAATATTTA c.398_399insATACCAAATAATATTTA (p.Thr134TyrfsTer26) | dbSNP ExAC |
7 | g.40001919T>A | CA454724168 | CDK13 | c.2241T>A (p.Ile747=) c.793T>A n.723T>A c.1132T>A c.555T>A (p.Ile185=) c.171T>A (p.Ile57=) c.1581T>A (p.Ile527=) n.1310T>A n.4078T>A n.793T>A c.399T>A (p.Ile133=) | |
7 | g.40001919T>C | CA4228671 | CDK13 | c.2241T>C (p.Ile747=) c.793T>C n.723T>C c.1132T>C c.555T>C (p.Ile185=) c.171T>C (p.Ile57=) c.1581T>C (p.Ile527=) n.1310T>C n.4078T>C n.793T>C c.399T>C (p.Ile133=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001919T>G | CA367289524 | CDK13 | c.2241T>G (p.Ile747Met) c.793T>G n.723T>G c.1132T>G c.555T>G (p.Ile185Met) c.171T>G (p.Ile57Met) c.1581T>G (p.Ile527Met) n.1310T>G n.4078T>G n.793T>G c.399T>G (p.Ile133Met) | |
7 | g.40001919T= | CA1701739455 | CDK13 | c.2241T= (p.Ile747=) c.793T= n.723T= c.1132T= c.555T= (p.Ile185=) c.171T= (p.Ile57=) c.1581T= (p.Ile527=) n.1310T= n.4078T= n.793T= c.399T= (p.Ile133=) | |
7 | g.40001920A>C | CA367289527 | CDK13 | c.2242A>C (p.Thr748Pro) c.794A>C n.724A>C c.1133A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) n.1311A>C n.4079A>C n.794A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) | |
7 | g.40001920A>G | CA367289528 | CDK13 | c.2242A>G (p.Thr748Ala) c.794A>G n.724A>G c.1133A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.1311A>G n.4079A>G n.794A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.40001920A>T | CA367289529 | CDK13 | c.2242A>T (p.Thr748Ser) c.794A>T n.724A>T c.1133A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) n.1311A>T n.4079A>T n.794A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) | |
7 | g.40001921C>A | CA367289535 | CDK13 | c.2243C>A (p.Thr748Lys) c.795C>A n.725C>A c.1134C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.173C>A (p.Thr58Lys) c.1583C>A (p.Thr528Lys) n.1312C>A n.4080C>A n.795C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) | |
7 | g.40001921C>G | CA367289534 | CDK13 | c.2243C>G (p.Thr748Arg) c.795C>G n.725C>G c.1134C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.173C>G (p.Thr58Arg) c.1583C>G (p.Thr528Arg) n.1312C>G n.4080C>G n.795C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) | |
7 | g.40001921C>T | CA367289531 | CDK13 | c.2243C>T (p.Thr748Ile) c.795C>T n.725C>T c.1134C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) n.1312C>T n.4080C>T n.795C>T c.401C>T (p.Thr134Ile) | |
7 | g.40001921_40001922insCAAATAATATTTAT | CA2838530819 | CDK13 | c.2243_2244insCAAATAATATTTAT (p.Ala749LysfsTer2) c.795_796insCAAATAATATTTAT n.725_726insCAAATAATATTTAT c.1134_1135insCAAATAATATTTAT c.557_558insCAAATAATATTTAT (p.Ala187LysfsTer2) c.173_174insCAAATAATATTTAT (p.Ala59LysfsTer2) c.1583_1584insCAAATAATATTTAT (p.Ala529LysfsTer2) n.1312_1313insCAAATAATATTTAT n.4080_4081insCAAATAATATTTAT n.795_796insCAAATAATATTTAT c.401_402insCAAATAATATTTAT (p.Ala135LysfsTer2) | |
7 | g.40001922A= | CA1701739456 | CDK13 | c.2244A= (p.Thr748=) c.796A= n.726A= c.1135A= c.558A= (p.Thr186=) c.174A= (p.Thr58=) c.1584A= (p.Thr528=) n.1313A= n.4081A= n.796A= c.402A= (p.Thr134=) | |
7 | g.40001922A>C | CA454724169 | CDK13 | c.2244A>C (p.Thr748=) c.796A>C n.726A>C c.1135A>C c.558A>C (p.Thr186=) c.174A>C (p.Thr58=) c.1584A>C (p.Thr528=) n.1313A>C n.4081A>C n.796A>C c.402A>C (p.Thr134=) | |
7 | g.40001922A>G | CA4228672 | CDK13 | c.2244A>G (p.Thr748=) c.796A>G n.726A>G c.1135A>G c.558A>G (p.Thr186=) c.174A>G (p.Thr58=) c.1584A>G (p.Thr528=) n.1313A>G n.4081A>G n.796A>G c.402A>G (p.Thr134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001922A>T | CA454724170 | CDK13 | c.2244A>T (p.Thr748=) c.796A>T n.726A>T c.1135A>T c.558A>T (p.Thr186=) c.174A>T (p.Thr58=) c.1584A>T (p.Thr528=) n.1313A>T n.4081A>T n.796A>T c.402A>T (p.Thr134=) | |
7 | g.40001923G>A | CA367289544 | CDK13 | c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.797G>A n.727G>A c.1136G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.1314G>A n.4082G>A n.797G>A c.403G>A (p.Ala135Thr) | |
7 | g.40001923G>C | CA367289546 | CDK13 | c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.797G>C n.727G>C c.1136G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.1314G>C n.4082G>C n.797G>C c.403G>C (p.Ala135Pro) | |
7 | g.40001923G>T | CA367289548 | CDK13 | c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.797G>T n.727G>T c.1136G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.1314G>T n.4082G>T n.797G>T c.403G>T (p.Ala135Ser) | |
7 | g.40001924C>A | CA367289554 | CDK13 | c.2246C>A (p.Ala749Glu) c.798C>A n.728C>A c.1137C>A c.560C>A (p.Ala187Glu) c.176C>A (p.Ala59Glu) c.1586C>A (p.Ala529Glu) n.1315C>A n.4083C>A n.798C>A c.404C>A (p.Ala135Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.40001924C= | CA1701739457 | CDK13 | c.2246C= (p.Ala749=) c.798C= n.728C= c.1137C= c.560C= (p.Ala187=) c.176C= (p.Ala59=) c.1586C= (p.Ala529=) n.1315C= n.4083C= n.798C= c.404C= (p.Ala135=) | |
7 | g.40001924C>G | CA367289557 | CDK13 | c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.798C>G n.728C>G c.1137C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.1315C>G n.4083C>G n.798C>G c.404C>G (p.Ala135Gly) | |
7 | g.40001924C>T | CA367289560 | CDK13 | c.2246C>T (p.Ala749Val) c.798C>T n.728C>T c.1137C>T c.560C>T (p.Ala187Val) c.176C>T (p.Ala59Val) c.1586C>T (p.Ala529Val) n.1315C>T n.4083C>T n.798C>T c.404C>T (p.Ala135Val) | |
7 | g.40001925A>C | CA454724171 | CDK13 | c.2247A>C (p.Ala749=) c.799A>C n.729A>C c.1138A>C c.561A>C (p.Ala187=) c.177A>C (p.Ala59=) c.1587A>C (p.Ala529=) n.1316A>C n.4084A>C n.799A>C c.405A>C (p.Ala135=) | |
7 | g.40001925A>G | CA454724172 | CDK13 | c.2247A>G (p.Ala749=) c.799A>G n.729A>G c.1138A>G c.561A>G (p.Ala187=) c.177A>G (p.Ala59=) c.1587A>G (p.Ala529=) n.1316A>G n.4084A>G n.799A>G c.405A>G (p.Ala135=) | |
7 | g.40001925A>T | CA454724173 | CDK13 | c.2247A>T (p.Ala749=) c.799A>T n.729A>T c.1138A>T c.561A>T (p.Ala187=) c.177A>T (p.Ala59=) c.1587A>T (p.Ala529=) n.1316A>T n.4084A>T n.799A>T c.405A>T (p.Ala135=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001926A= | CA1701739458 | CDK13 | c.2248A= (p.Ile750=) c.800A= n.730A= c.1139A= c.562A= (p.Ile188=) c.178A= (p.Ile60=) c.1588A= (p.Ile530=) n.1317A= n.4085A= n.800A= c.406A= (p.Ile136=) | |
7 | g.40001926A>C | CA367289565 | CDK13 | c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.800A>C n.730A>C c.1139A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.1317A>C n.4085A>C n.800A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) | |
7 | g.40001926A>G | CA4228673 | CDK13 | c.2248A>G (p.Ile750Val) c.800A>G n.730A>G c.1139A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.178A>G (p.Ile60Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) n.1317A>G n.4085A>G n.800A>G c.406A>G (p.Ile136Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.40001926A>T | CA367289566 | CDK13 | c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.800A>T n.730A>T c.1139A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.1588A>T (p.Ile530Phe) n.1317A>T n.4085A>T n.800A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) | |
7 | g.40001927T>A | CA367289568 | CDK13 | c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.801T>A n.731T>A c.1140T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.1589T>A (p.Ile530Asn) n.1318T>A n.4086T>A n.801T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) | |
7 | g.40001927T>C | CA367289574 | CDK13 | c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.801T>C n.731T>C c.1140T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.1318T>C n.4086T>C n.801T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.40001927T>G | CA367289578 | CDK13 | c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.801T>G n.731T>G c.1140T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.1589T>G (p.Ile530Ser) n.1318T>G n.4086T>G n.801T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) | |
7 | g.40001928T>A | CA454724176 | CDK13 | c.2250T>A (p.Ile750=) c.802T>A n.732T>A c.1141T>A c.564T>A (p.Ile188=) c.180T>A (p.Ile60=) c.1590T>A (p.Ile530=) n.1319T>A n.4087T>A n.802T>A c.408T>A (p.Ile136=) | |
7 | g.40001928T>C | CA454724175 | CDK13 | c.2250T>C (p.Ile750=) c.802T>C n.732T>C c.1141T>C c.564T>C (p.Ile188=) c.180T>C (p.Ile60=) c.1590T>C (p.Ile530=) n.1319T>C n.4087T>C n.802T>C c.408T>C (p.Ile136=) | |
7 | g.40001928T>G | CA367289581 | CDK13 | c.2250T>G (p.Ile750Met) c.802T>G n.732T>G c.1141T>G c.564T>G (p.Ile188Met) c.180T>G (p.Ile60Met) c.1590T>G (p.Ile530Met) n.1319T>G n.4087T>G n.802T>G c.408T>G (p.Ile136Met) | |
7 | g.40001929C>A | CA454724177 | CDK13 | c.2251C>A (p.Arg751=) c.803C>A n.733C>A c.1142C>A c.565C>A (p.Arg189=) c.181C>A (p.Arg61=) c.1591C>A (p.Arg531=) n.1320C>A n.4088C>A n.803C>A c.409C>A (p.Arg137=) | gnomAD v4 |
7 | g.40001929C= | CA1701739459 | CDK13 | c.2251C= (p.Arg751=) c.803C= n.733C= c.1142C= c.565C= (p.Arg189=) c.181C= (p.Arg61=) c.1591C= (p.Arg531=) n.1320C= n.4088C= n.803C= c.409C= (p.Arg137=) | |
7 | g.40001929C>G | CA367289587 | CDK13 | c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.803C>G n.733C>G c.1142C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.1591C>G (p.Arg531Gly) n.1320C>G n.4088C>G n.803C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) | |
7 | g.40001929C>T | CA367289590 | CDK13 | c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.803C>T n.733C>T c.1142C>T c.565C>T (p.Arg189Ter) c.181C>T (p.Arg61Ter) c.1591C>T (p.Arg531Ter) n.1320C>T n.4088C>T n.803C>T c.409C>T (p.Arg137Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.40001930G>A | CA16044434 | CDK13 | c.2252G>A (p.Arg751Gln) c.804G>A n.734G>A c.1143G>A c.566G>A (p.Arg189Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.1592G>A (p.Arg531Gln) n.1321G>A n.4089G>A n.804G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.40001930G>C | CA367289591 | CDK13 | c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.804G>C n.734G>C c.1143G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.1592G>C (p.Arg531Pro) n.1321G>C n.4089G>C n.804G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) | |
7 | g.40001930G= | CA1701739460 | CDK13 | c.2252G= (p.Arg751=) c.804G= n.734G= c.1143G= c.566G= (p.Arg189=) c.182G= (p.Arg61=) c.1592G= (p.Arg531=) n.1321G= n.4089G= n.804G= c.410G= (p.Arg137=) | |
7 | g.40001930G>T | CA367289592 | CDK13 | c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.804G>T n.734G>T c.1143G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.1592G>T (p.Arg531Leu) n.1321G>T n.4089G>T n.804G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) | |
7 | g.40001931A>C | CA454724178 | CDK13 | c.2253A>C (p.Arg751=) c.805A>C n.735A>C c.1144A>C c.567A>C (p.Arg189=) c.183A>C (p.Arg61=) c.1593A>C (p.Arg531=) n.1322A>C n.4090A>C n.805A>C c.411A>C (p.Arg137=) | |
7 | g.40001931A>G | CA454724179 | CDK13 | c.2253A>G (p.Arg751=) c.805A>G n.735A>G c.1144A>G c.567A>G (p.Arg189=) c.183A>G (p.Arg61=) c.1593A>G (p.Arg531=) n.1322A>G n.4090A>G n.805A>G c.411A>G (p.Arg137=) | |
7 | g.40001931A>T | CA454724180 | CDK13 | c.2253A>T (p.Arg751=) c.805A>T n.735A>T c.1144A>T c.567A>T (p.Arg189=) c.183A>T (p.Arg61=) c.1593A>T (p.Arg531=) n.1322A>T n.4090A>T n.805A>T c.411A>T (p.Arg137=) | dbSNP |
7 | g.40001932G>A | CA367289594 | CDK13 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.806G>A n.736G>A c.1145G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1323G>A n.4091G>A n.806G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) | |
7 | g.40001932G>C | CA367289595 | CDK13 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.806G>C n.736G>C c.1145G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1323G>C n.4091G>C n.806G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
7 | g.40001932G>T | CA367289597 | CDK13 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.806G>T n.736G>T c.1145G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1323G>T n.4091G>T n.806G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) | |
7 | g.40001933A>C | CA367289601 | CDK13 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.807A>C n.737A>C c.1146A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1324A>C n.4092A>C n.807A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
7 | g.40001933A>G | CA367289607 | CDK13 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.807A>G n.737A>G c.1146A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1324A>G n.4092A>G n.807A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) | COSMIC |
7 | g.40001933A>T | CA367289604 | CDK13 | c.2255A>T (p.Glu752Val) c.807A>T n.737A>T c.1146A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1324A>T n.4092A>T n.807A>T c.413A>T (p.Glu138Val) | |
7 | g.40001934A>C | CA367289610 | CDK13 | c.2256A>C (p.Glu752Asp) c.808A>C n.738A>C c.1147A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1325A>C n.4093A>C n.808A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) | |
7 | g.40001934A>G | CA454724181 | CDK13 | c.2256A>G (p.Glu752=) c.808A>G n.738A>G c.1147A>G c.570A>G (p.Glu190=) c.186A>G (p.Glu62=) c.1596A>G (p.Glu532=) n.1325A>G n.4093A>G n.808A>G c.414A>G (p.Glu138=) | |
7 | g.40001934A>T | CA367289613 | CDK13 | c.2256A>T (p.Glu752Asp) c.808A>T n.738A>T c.1147A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1325A>T n.4093A>T n.808A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) | |
7 | g.40001935A= | CA1701739461 | CDK13 | c.2257A= (p.Ile753=) c.809A= n.739A= c.1148A= c.571A= (p.Ile191=) c.187A= (p.Ile63=) c.1597A= (p.Ile533=) n.1326A= n.4094A= n.809A= c.415A= (p.Ile139=) | |
7 | g.40001935A>C | CA367289616 | CDK13 | c.2257A>C (p.Ile753Leu) c.809A>C n.739A>C c.1148A>C c.571A>C (p.Ile191Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.1326A>C n.4094A>C n.809A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) | |
7 | g.40001935A>G | CA367289618 | CDK13 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.809A>G n.739A>G c.1148A>G c.571A>G (p.Ile191Val) c.187A>G (p.Ile63Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) n.1326A>G n.4094A>G n.809A>G c.415A>G (p.Ile139Val) | dbSNP |
7 | g.40001935A>T | CA367289620 | CDK13 | c.2257A>T (p.Ile753Phe) c.809A>T n.739A>T c.1148A>T c.571A>T (p.Ile191Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.1326A>T n.4094A>T n.809A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) | |
7 | g.40001936T>A | CA367289623 | CDK13 | c.2258T>A (p.Ile753Asn) c.810T>A n.740T>A c.1149T>A c.572T>A (p.Ile191Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.1327T>A n.4095T>A n.810T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) | |
7 | g.40001936T>C | CA367289626 | CDK13 | c.2258T>C (p.Ile753Thr) c.810T>C n.740T>C c.1149T>C c.572T>C (p.Ile191Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.1327T>C n.4095T>C n.810T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) | |
7 | g.40001936T>G | CA367289628 | CDK13 | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.810T>G n.740T>G c.1149T>G c.572T>G (p.Ile191Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.1327T>G n.4095T>G n.810T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) | |
7 | g.40001937T>A | CA454724182 | CDK13 | c.2259T>A (p.Ile753=) c.811T>A n.741T>A c.1150T>A c.573T>A (p.Ile191=) c.189T>A (p.Ile63=) c.1599T>A (p.Ile533=) n.1328T>A n.4096T>A n.811T>A c.417T>A (p.Ile139=) | |
7 | g.40001937T>C | CA454724183 | CDK13 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.811T>C n.741T>C c.1150T>C c.573T>C (p.Ile191=) c.189T>C (p.Ile63=) c.1599T>C (p.Ile533=) n.1328T>C n.4096T>C n.811T>C c.417T>C (p.Ile139=) | |
7 | g.40001937T>G | CA367289631 | CDK13 | c.2259T>G (p.Ile753Met) c.811T>G n.741T>G c.1150T>G c.573T>G (p.Ile191Met) c.189T>G (p.Ile63Met) c.1599T>G (p.Ile533Met) n.1328T>G n.4096T>G n.811T>G c.417T>G (p.Ile139Met) | |
7 | g.40001938A>C | CA367289636 | CDK13 | c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.812A>C n.742A>C c.1151A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1329A>C n.4097A>C n.812A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) | |
7 | g.40001938A>G | CA367289639 | CDK13 | c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.812A>G n.742A>G c.1151A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1329A>G n.4097A>G n.812A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) | |
7 | g.40001938A>T | CA367289643 | CDK13 | c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.812A>T n.742A>T c.1151A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1329A>T n.4097A>T n.812A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) | |
7 | g.40001939A= | CA1701739462 | CDK13 | c.2261A= (p.Lys754=) c.813A= n.743A= c.1152A= c.575A= (p.Lys192=) c.191A= (p.Lys64=) c.1601A= (p.Lys534=) n.1330A= n.4098A= n.813A= c.419A= (p.Lys140=) | |
7 | g.40001939A>C | CA367289651 | CDK13 | c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.813A>C n.743A>C c.1152A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1330A>C n.4098A>C n.813A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) | |
7 | g.40001939A>G | CA367289655 | CDK13 | c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.813A>G n.743A>G c.1152A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1330A>G n.4098A>G n.813A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) | |
7 | g.40001939A>T | CA367289648 | CDK13 | c.2261A>T (p.Lys754Ile) c.813A>T n.743A>T c.1152A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) c.191A>T (p.Lys64Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) n.1330A>T n.4098A>T n.813A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) | |
7 | g.40001939_40001940insGTCTGTC | CA2838530818 | CDK13 | c.2261_2262insGTCTGTC (p.Ile755SerfsTer21) c.813_814insGTCTGTC n.743_744insGTCTGTC c.1152_1153insGTCTGTC c.575_576insGTCTGTC (p.Ile193SerfsTer21) c.191_192insGTCTGTC (p.Ile65SerfsTer21) c.1601_1602insGTCTGTC (p.Ile535SerfsTer21) n.1330_1331insGTCTGTC n.4098_4099insGTCTGTC n.813_814insGTCTGTC c.419_420insGTCTGTC (p.Ile141SerfsTer21) | |
7 | g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG | CA4228674 | CDK13 | c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile755SerfsTer21) c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile193SerfsTer21) c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile65SerfsTer21) c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile535SerfsTer21) n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGG (p.Ile141SerfsTer21) | dbSNP ExAC |
7 | g.40001939_40001940insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT | CA574229730 | CDK13 | c.2261_2262insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile755SerfsTer30) c.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.743_744insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.1152_1153insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.575_576insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile193SerfsTer30) c.191_192insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile65SerfsTer30) c.1601_1602insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile535SerfsTer30) n.1330_1331insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.4098_4099insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT n.813_814insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT c.419_420insGTCTGTCATTAAACAAATTATGGAATATTTACAT (p.Ile141SerfsTer30) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.40001940A>C | CA367289662 | CDK13 | c.2262A>C (p.Lys754Asn) c.814A>C n.744A>C c.1153A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) c.192A>C (p.Lys64Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) n.1331A>C n.4099A>C n.814A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) | |
7 | g.40001940A>G | CA454724184 | CDK13 | c.2262A>G (p.Lys754=) c.814A>G n.744A>G c.1153A>G c.576A>G (p.Lys192=) c.192A>G (p.Lys64=) c.1602A>G (p.Lys534=) n.1331A>G n.4099A>G n.814A>G c.420A>G (p.Lys140=) | dbSNP |
7 | g.40001940A>T | CA367289665 | CDK13 | c.2262A>T (p.Lys754Asn) c.814A>T n.744A>T c.1153A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) c.192A>T (p.Lys64Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) n.1331A>T n.4099A>T n.814A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) | |
7 | g.40001941A>C | CA367289669 | CDK13 | c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.815A>C n.745A>C c.1154A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1332A>C n.4100A>C n.815A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) | |
7 | g.40001941A>G | CA367289682 | CDK13 | c.2263A>G (p.Ile755Val) c.815A>G n.745A>G c.1154A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1332A>G n.4100A>G n.815A>G c.421A>G (p.Ile141Val) | |
7 | g.40001941A>T | CA367289687 | CDK13 | c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.815A>T n.745A>T c.1154A>T c.577A>T (p.Ile193Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1332A>T n.4100A>T n.815A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) | |
7 | g.40001942T>A | CA367289691 | CDK13 | c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.816T>A n.746T>A c.1155T>A c.578T>A (p.Ile193Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1333T>A n.4101T>A n.816T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) | |
7 | g.40001942T>C | CA367289696 | CDK13 | c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.816T>C n.746T>C c.1155T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1333T>C n.4101T>C n.816T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) | |
7 | g.40001942T>G | CA367289694 | CDK13 | c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.816T>G n.746T>G c.1155T>G c.578T>G (p.Ile193Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1333T>G n.4101T>G n.816T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) |